Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81143045T>ACA390726411TSHRc.987T>A (p.Asn329Lys)
n.905T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.2086+22148A>T
n.853+22148A>T
n.854+22148A>T
n.865+22148A>T
n.861+22148A>T
n.855+22148A>T
n.2753+22148A>T
n.929+22148A>T
 dbSNP
14g.81143045T>CCA487512250TSHRc.987T>C (p.Asn329=)
n.905T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
n.2086+22148A>G
n.853+22148A>G
n.854+22148A>G
n.865+22148A>G
n.861+22148A>G
n.855+22148A>G
n.2753+22148A>G
n.929+22148A>G
14g.81143045T>GCA390726412TSHRc.987T>G (p.Asn329Lys)
n.905T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.2086+22148A>C
n.853+22148A>C
n.854+22148A>C
n.865+22148A>C
n.861+22148A>C
n.855+22148A>C
n.2753+22148A>C
n.929+22148A>C
14g.81143046C>ACA390726413TSHRc.988C>A (p.Leu330Met)
n.906C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.2086+22147G>T
n.853+22147G>T
n.854+22147G>T
n.865+22147G>T
n.861+22147G>T
n.855+22147G>T
n.2753+22147G>T
n.929+22147G>T
 dbSNP
14g.81143046C=CA2150074627TSHRc.988C= (p.Leu330=)
n.906C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.2086+22147G=
n.853+22147G=
n.854+22147G=
n.865+22147G=
n.861+22147G=
n.855+22147G=
n.2753+22147G=
n.929+22147G=
14g.81143046C>GCA390726414TSHRc.988C>G (p.Leu330Val)
n.906C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.2086+22147G>C
n.853+22147G>C
n.854+22147G>C
n.865+22147G>C
n.861+22147G>C
n.855+22147G>C
n.2753+22147G>C
n.929+22147G>C
 dbSNP
14g.81143046C>TCA7294368TSHRc.988C>T (p.Leu330=)
n.906C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.2086+22147G>A
n.853+22147G>A
n.854+22147G>A
n.865+22147G>A
n.861+22147G>A
n.855+22147G>A
n.2753+22147G>A
n.929+22147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143047T>ACA390726415TSHRc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.907T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.2086+22146A>T
n.853+22146A>T
n.854+22146A>T
n.865+22146A>T
n.861+22146A>T
n.855+22146A>T
n.2753+22146A>T
n.929+22146A>T
14g.81143047T>CCA390726416TSHRc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.907T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.2086+22146A>G
n.853+22146A>G
n.854+22146A>G
n.865+22146A>G
n.861+22146A>G
n.855+22146A>G
n.2753+22146A>G
n.929+22146A>G
 gnomAD v4
14g.81143047T>GCA390726417TSHRc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.907T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.2086+22146A>C
n.853+22146A>C
n.854+22146A>C
n.865+22146A>C
n.861+22146A>C
n.855+22146A>C
n.2753+22146A>C
n.929+22146A>C
 gnomAD v4
14g.81143048G>ACA487512258TSHRc.990G>A (p.Leu330=)
n.908G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.2086+22145C>T
n.853+22145C>T
n.854+22145C>T
n.865+22145C>T
n.861+22145C>T
n.855+22145C>T
n.2753+22145C>T
n.929+22145C>T
 dbSNP
14g.81143048G>CCA487512259TSHRc.990G>C (p.Leu330=)
n.908G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.2086+22145C>G
n.853+22145C>G
n.854+22145C>G
n.865+22145C>G
n.861+22145C>G
n.855+22145C>G
n.2753+22145C>G
n.929+22145C>G
14g.81143048G>TCA487512260TSHRc.990G>T (p.Leu330=)
n.908G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.2086+22145C>A
n.853+22145C>A
n.854+22145C>A
n.865+22145C>A
n.861+22145C>A
n.855+22145C>A
n.2753+22145C>A
n.929+22145C>A
 dbSNP
14g.81143050delCA2730132244TSHRc.992del (p.Gly331ValfsTer?)
n.910del
c.713del (p.Gly238ValfsTer?)
n.2086+22145del
n.853+22145del
n.854+22145del
n.865+22145del
n.861+22145del
n.855+22145del
n.2753+22145del
n.929+22145del
 dbSNP
14g.81143049G>ACA390726419TSHRc.991G>A (p.Gly331Ser)
n.909G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.2086+22144C>T
n.853+22144C>T
n.854+22144C>T
n.865+22144C>T
n.861+22144C>T
n.855+22144C>T
n.2753+22144C>T
n.929+22144C>T
 dbSNP
14g.81143049G>CCA390726420TSHRc.991G>C (p.Gly331Arg)
n.909G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.2086+22144C>G
n.853+22144C>G
n.854+22144C>G
n.865+22144C>G
n.861+22144C>G
n.855+22144C>G
n.2753+22144C>G
n.929+22144C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143049G>TCA390726418TSHRc.991G>T (p.Gly331Cys)
n.909G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.2086+22144C>A
n.853+22144C>A
n.854+22144C>A
n.865+22144C>A
n.861+22144C>A
n.855+22144C>A
n.2753+22144C>A
n.929+22144C>A
 dbSNP
14g.81143050G>ACA390726421TSHRc.992G>A (p.Gly331Asp)
n.910G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.2086+22143C>T
n.853+22143C>T
n.854+22143C>T
n.865+22143C>T
n.861+22143C>T
n.855+22143C>T
n.2753+22143C>T
n.929+22143C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143050G>CCA390726423TSHRc.992G>C (p.Gly331Ala)
n.910G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.2086+22143C>G
n.853+22143C>G
n.854+22143C>G
n.865+22143C>G
n.861+22143C>G
n.855+22143C>G
n.2753+22143C>G
n.929+22143C>G
 dbSNP
14g.81143050G>TCA390726422TSHRc.992G>T (p.Gly331Val)
n.910G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.2086+22143C>A
n.853+22143C>A
n.854+22143C>A
n.865+22143C>A
n.861+22143C>A
n.855+22143C>A
n.2753+22143C>A
n.929+22143C>A
14g.81143051T>ACA487512264TSHRc.993T>A (p.Gly331=)
n.911T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
n.2086+22142A>T
n.853+22142A>T
n.854+22142A>T
n.865+22142A>T
n.861+22142A>T
n.855+22142A>T
n.2753+22142A>T
n.929+22142A>T
 dbSNP
14g.81143051T>CCA487512266TSHRc.993T>C (p.Gly331=)
n.911T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
n.2086+22142A>G
n.853+22142A>G
n.854+22142A>G
n.865+22142A>G
n.861+22142A>G
n.855+22142A>G
n.2753+22142A>G
n.929+22142A>G
14g.81143051T>GCA487512268TSHRc.993T>G (p.Gly331=)
n.911T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
n.2086+22142A>C
n.853+22142A>C
n.854+22142A>C
n.865+22142A>C
n.861+22142A>C
n.855+22142A>C
n.2753+22142A>C
n.929+22142A>C
14g.81143052G>ACA390726424TSHRc.994G>A (p.Asp332Asn)
n.912G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.2086+22141C>T
n.853+22141C>T
n.854+22141C>T
n.865+22141C>T
n.861+22141C>T
n.855+22141C>T
n.2753+22141C>T
n.929+22141C>T
14g.81143052G>CCA390726426TSHRc.994G>C (p.Asp332His)
n.912G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.2086+22141C>G
n.853+22141C>G
n.854+22141C>G
n.865+22141C>G
n.861+22141C>G
n.855+22141C>G
n.2753+22141C>G
n.929+22141C>G
14g.81143052G>TCA390726425TSHRc.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.912G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.2086+22141C>A
n.853+22141C>A
n.854+22141C>A
n.865+22141C>A
n.861+22141C>A
n.855+22141C>A
n.2753+22141C>A
n.929+22141C>A
 dbSNP
14g.81143053A>CCA390726427TSHRc.995A>C (p.Asp332Ala)
n.913A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.2086+22140T>G
n.853+22140T>G
n.854+22140T>G
n.865+22140T>G
n.861+22140T>G
n.855+22140T>G
n.2753+22140T>G
n.929+22140T>G
14g.81143053A>GCA390726428TSHRc.995A>G (p.Asp332Gly)
n.913A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.2086+22140T>C
n.853+22140T>C
n.854+22140T>C
n.865+22140T>C
n.861+22140T>C
n.855+22140T>C
n.2753+22140T>C
n.929+22140T>C
14g.81143053A>TCA390726429TSHRc.995A>T (p.Asp332Val)
n.913A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.2086+22140T>A
n.853+22140T>A
n.854+22140T>A
n.865+22140T>A
n.861+22140T>A
n.855+22140T>A
n.2753+22140T>A
n.929+22140T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143054C>ACA390726430TSHRc.996C>A (p.Asp332Glu)
n.914C>A
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.2086+22139G>T
n.853+22139G>T
n.854+22139G>T
n.865+22139G>T
n.861+22139G>T
n.855+22139G>T
n.2753+22139G>T
n.929+22139G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143054C=CA2150074630TSHRc.996C= (p.Asp332=)
n.914C=
c.717C= (p.Asp239=)
n.2086+22139G=
n.853+22139G=
n.854+22139G=
n.865+22139G=
n.861+22139G=
n.855+22139G=
n.2753+22139G=
n.929+22139G=
14g.81143054C>GCA390726431TSHRc.996C>G (p.Asp332Glu)
n.914C>G
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.2086+22139G>C
n.853+22139G>C
n.854+22139G>C
n.865+22139G>C
n.861+22139G>C
n.855+22139G>C
n.2753+22139G>C
n.929+22139G>C
 dbSNP
14g.81143054C>TCA487512272TSHRc.996C>T (p.Asp332=)
n.914C>T
c.717C>T (p.Asp239=)
n.2086+22139G>A
n.853+22139G>A
n.854+22139G>A
n.865+22139G>A
n.861+22139G>A
n.855+22139G>A
n.2753+22139G>A
n.929+22139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143055A=CA2150074632TSHRc.997A= (p.Ser333=)
n.915A=
c.718A= (p.Ser240=)
n.2086+22138T=
n.853+22138T=
n.854+22138T=
n.865+22138T=
n.861+22138T=
n.855+22138T=
n.2753+22138T=
n.929+22138T=
14g.81143055A>CCA390726432TSHRc.997A>C (p.Ser333Arg)
n.915A>C
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.2086+22138T>G
n.853+22138T>G
n.854+22138T>G
n.865+22138T>G
n.861+22138T>G
n.855+22138T>G
n.2753+22138T>G
n.929+22138T>G
14g.81143055A>GCA7294369TSHRc.997A>G (p.Ser333Gly)
n.915A>G
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.2086+22138T>C
n.853+22138T>C
n.854+22138T>C
n.865+22138T>C
n.861+22138T>C
n.855+22138T>C
n.2753+22138T>C
n.929+22138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143055A>TCA390726433TSHRc.997A>T (p.Ser333Cys)
n.915A>T
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.2086+22138T>A
n.853+22138T>A
n.854+22138T>A
n.865+22138T>A
n.861+22138T>A
n.855+22138T>A
n.2753+22138T>A
n.929+22138T>A
 dbSNP
14g.81143056G>ACA390726434TSHRc.998G>A (p.Ser333Asn)
n.916G>A
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.2086+22137C>T
n.853+22137C>T
n.854+22137C>T
n.865+22137C>T
n.861+22137C>T
n.855+22137C>T
n.2753+22137C>T
n.929+22137C>T
 dbSNP
14g.81143056G>CCA390726435TSHRc.998G>C (p.Ser333Thr)
n.916G>C
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.2086+22137C>G
n.853+22137C>G
n.854+22137C>G
n.865+22137C>G
n.861+22137C>G
n.855+22137C>G
n.2753+22137C>G
n.929+22137C>G
 dbSNP
14g.81143056G>TCA390726436TSHRc.998G>T (p.Ser333Ile)
n.916G>T
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.2086+22137C>A
n.853+22137C>A
n.854+22137C>A
n.865+22137C>A
n.861+22137C>A
n.855+22137C>A
n.2753+22137C>A
n.929+22137C>A
14g.81143057C>ACA390726437TSHRc.999C>A (p.Ser333Arg)
n.917C>A
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.2086+22136G>T
n.853+22136G>T
n.854+22136G>T
n.865+22136G>T
n.861+22136G>T
n.855+22136G>T
n.2753+22136G>T
n.929+22136G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143057C>GCA390726438TSHRc.999C>G (p.Ser333Arg)
n.917C>G
c.720C>G (p.Ser240Arg)
n.2086+22136G>C
n.853+22136G>C
n.854+22136G>C
n.865+22136G>C
n.861+22136G>C
n.855+22136G>C
n.2753+22136G>C
n.929+22136G>C
 dbSNP
14g.81143057C>TCA487512278TSHRc.999C>T (p.Ser333=)
n.917C>T
c.720C>T (p.Ser240=)
n.2086+22136G>A
n.853+22136G>A
n.854+22136G>A
n.865+22136G>A
n.861+22136G>A
n.855+22136G>A
n.2753+22136G>A
n.929+22136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143058A>CCA390726439TSHRc.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.918A>C
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.2086+22135T>G
n.853+22135T>G
n.854+22135T>G
n.865+22135T>G
n.861+22135T>G
n.855+22135T>G
n.2753+22135T>G
n.929+22135T>G
14g.81143058A>GCA390726440TSHRc.1000A>G (p.Ile334Val)
n.918A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.2086+22135T>C
n.853+22135T>C
n.854+22135T>C
n.865+22135T>C
n.861+22135T>C
n.855+22135T>C
n.2753+22135T>C
n.929+22135T>C
14g.81143058A>TCA390726441TSHRc.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.918A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.2086+22135T>A
n.853+22135T>A
n.854+22135T>A
n.865+22135T>A
n.861+22135T>A
n.855+22135T>A
n.2753+22135T>A
n.929+22135T>A
 dbSNP
14g.81143059T>ACA390726442TSHRc.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.919T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.2086+22134A>T
n.853+22134A>T
n.854+22134A>T
n.865+22134A>T
n.861+22134A>T
n.855+22134A>T
n.2753+22134A>T
n.929+22134A>T
14g.81143059T>CCA7294370TSHRc.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.919T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.2086+22134A>G
n.853+22134A>G
n.854+22134A>G
n.865+22134A>G
n.861+22134A>G
n.855+22134A>G
n.2753+22134A>G
n.929+22134A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143059T>GCA390726443TSHRc.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.919T>G
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.2086+22134A>C
n.853+22134A>C
n.854+22134A>C
n.865+22134A>C
n.861+22134A>C
n.855+22134A>C
n.2753+22134A>C
n.929+22134A>C
 dbSNP
14g.81143059T=CA2150074635TSHRc.1001T= (p.Ile334=)
n.919T=
c.722T= (p.Ile241=)
n.2086+22134A=
n.853+22134A=
n.854+22134A=
n.865+22134A=
n.861+22134A=
n.855+22134A=
n.2753+22134A=
n.929+22134A=
14g.81143060T>ACA487512282TSHRc.1002T>A (p.Ile334=)
n.920T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
n.2086+22133A>T
n.853+22133A>T
n.854+22133A>T
n.865+22133A>T
n.861+22133A>T
n.855+22133A>T
n.2753+22133A>T
n.929+22133A>T
14g.81143060T>CCA487512284TSHRc.1002T>C (p.Ile334=)
n.920T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
n.2086+22133A>G
n.853+22133A>G
n.854+22133A>G
n.865+22133A>G
n.861+22133A>G
n.855+22133A>G
n.2753+22133A>G
n.929+22133A>G
 gnomAD v4
14g.81143060T>GCA390726444TSHRc.1002T>G (p.Ile334Met)
n.920T>G
c.723T>G (p.Ile241Met)
n.2086+22133A>C
n.853+22133A>C
n.854+22133A>C
n.865+22133A>C
n.861+22133A>C
n.855+22133A>C
n.2753+22133A>C
n.929+22133A>C
14g.81143061G>ACA7294371TSHRc.1003G>A (p.Val335Ile)
n.921G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.2086+22132C>T
n.853+22132C>T
n.854+22132C>T
n.865+22132C>T
n.861+22132C>T
n.855+22132C>T
n.2753+22132C>T
n.929+22132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143061G>CCA390726445TSHRc.1003G>C (p.Val335Leu)
n.921G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.2086+22132C>G
n.853+22132C>G
n.854+22132C>G
n.865+22132C>G
n.861+22132C>G
n.855+22132C>G
n.2753+22132C>G
n.929+22132C>G
 dbSNP
14g.81143061G=CA2150074637TSHRc.1003G= (p.Val335=)
n.921G=
c.724G= (p.Val242=)
n.2086+22132C=
n.853+22132C=
n.854+22132C=
n.865+22132C=
n.861+22132C=
n.855+22132C=
n.2753+22132C=
n.929+22132C=
14g.81143061G>TCA390726446TSHRc.1003G>T (p.Val335Phe)
n.921G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.2086+22132C>A
n.853+22132C>A
n.854+22132C>A
n.865+22132C>A
n.861+22132C>A
n.855+22132C>A
n.2753+22132C>A
n.929+22132C>A
 gnomAD v4
14g.81143063_81143079delCA2625933667TSHRc.1005_1021del (p.Gly336GlnfsTer7)
n.923_939del
c.726_742del (p.Gly243GlnfsTer7)
n.2086+22116_2086+22132del
n.853+22116_853+22132del
n.854+22116_854+22132del
n.865+22116_865+22132del
n.861+22116_861+22132del
n.855+22116_855+22132del
n.2753+22116_2753+22132del
n.929+22116_929+22132del
 gnomAD v4
14g.81143062T>ACA390726448TSHRc.1004T>A (p.Val335Asp)
n.922T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.2086+22131A>T
n.853+22131A>T
n.854+22131A>T
n.865+22131A>T
n.861+22131A>T
n.855+22131A>T
n.2753+22131A>T
n.929+22131A>T
 dbSNP
14g.81143062T>CCA390726449TSHRc.1004T>C (p.Val335Ala)
n.922T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.2086+22131A>G
n.853+22131A>G
n.854+22131A>G
n.865+22131A>G
n.861+22131A>G
n.855+22131A>G
n.2753+22131A>G
n.929+22131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143062T>GCA390726447TSHRc.1004T>G (p.Val335Gly)
n.922T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.2086+22131A>C
n.853+22131A>C
n.854+22131A>C
n.865+22131A>C
n.861+22131A>C
n.855+22131A>C
n.2753+22131A>C
n.929+22131A>C
 dbSNP
14g.81143062T=CA2150074642TSHRc.1004T= (p.Val335=)
n.922T=
c.725T= (p.Val242=)
n.2086+22131A=
n.853+22131A=
n.854+22131A=
n.865+22131A=
n.861+22131A=
n.855+22131A=
n.2753+22131A=
n.929+22131A=
14g.81143063T>ACA487512293TSHRc.1005T>A (p.Val335=)
n.923T>A
c.726T>A (p.Val242=)
n.2086+22130A>T
n.853+22130A>T
n.854+22130A>T
n.865+22130A>T
n.861+22130A>T
n.855+22130A>T
n.2753+22130A>T
n.929+22130A>T
14g.81143063T>CCA487512294TSHRc.1005T>C (p.Val335=)
n.923T>C
c.726T>C (p.Val242=)
n.2086+22130A>G
n.853+22130A>G
n.854+22130A>G
n.865+22130A>G
n.861+22130A>G
n.855+22130A>G
n.2753+22130A>G
n.929+22130A>G
14g.81143063T>GCA487512295TSHRc.1005T>G (p.Val335=)
n.923T>G
c.726T>G (p.Val242=)
n.2086+22130A>C
n.853+22130A>C
n.854+22130A>C
n.865+22130A>C
n.861+22130A>C
n.855+22130A>C
n.2753+22130A>C
n.929+22130A>C
14g.81143064G>ACA390726450TSHRc.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.924G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.2086+22129C>T
n.853+22129C>T
n.854+22129C>T
n.865+22129C>T
n.861+22129C>T
n.855+22129C>T
n.2753+22129C>T
n.929+22129C>T
 dbSNP
14g.81143064G>CCA390726451TSHRc.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.924G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.2086+22129C>G
n.853+22129C>G
n.854+22129C>G
n.865+22129C>G
n.861+22129C>G
n.855+22129C>G
n.2753+22129C>G
n.929+22129C>G
 gnomAD v4
14g.81143064G>TCA390726452TSHRc.1006G>T (p.Gly336Trp)
n.924G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
n.2086+22129C>A
n.853+22129C>A
n.854+22129C>A
n.865+22129C>A
n.861+22129C>A
n.855+22129C>A
n.2753+22129C>A
n.929+22129C>A
 dbSNP
14g.81143065G>ACA390726453TSHRc.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.925G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.2086+22128C>T
n.853+22128C>T
n.854+22128C>T
n.865+22128C>T
n.861+22128C>T
n.855+22128C>T
n.2753+22128C>T
n.929+22128C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143065G>CCA390726454TSHRc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.925G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.2086+22128C>G
n.853+22128C>G
n.854+22128C>G
n.865+22128C>G
n.861+22128C>G
n.855+22128C>G
n.2753+22128C>G
n.929+22128C>G
 dbSNP
14g.81143065G>TCA390726455TSHRc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.925G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.2086+22128C>A
n.853+22128C>A
n.854+22128C>A
n.865+22128C>A
n.861+22128C>A
n.855+22128C>A
n.2753+22128C>A
n.929+22128C>A
 dbSNP
14g.81143066G>ACA487512300TSHRc.1008G>A (p.Gly336=)
n.926G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
n.2086+22127C>T
n.853+22127C>T
n.854+22127C>T
n.865+22127C>T
n.861+22127C>T
n.855+22127C>T
n.2753+22127C>T
n.929+22127C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143066G>CCA487512302TSHRc.1008G>C (p.Gly336=)
n.926G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
n.2086+22127C>G
n.853+22127C>G
n.854+22127C>G
n.865+22127C>G
n.861+22127C>G
n.855+22127C>G
n.2753+22127C>G
n.929+22127C>G
 dbSNP
14g.81143066G=CA2150074644TSHRc.1008G= (p.Gly336=)
n.926G=
c.729G= (p.Gly243=)
n.2086+22127C=
n.853+22127C=
n.854+22127C=
n.865+22127C=
n.861+22127C=
n.855+22127C=
n.2753+22127C=
n.929+22127C=
14g.81143066G>TCA487512301TSHRc.1008G>T (p.Gly336=)
n.926G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
n.2086+22127C>A
n.853+22127C>A
n.854+22127C>A
n.865+22127C>A
n.861+22127C>A
n.855+22127C>A
n.2753+22127C>A
n.929+22127C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143067T>ACA390726456TSHRc.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.927T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.2086+22126A>T
n.853+22126A>T
n.854+22126A>T
n.865+22126A>T
n.861+22126A>T
n.855+22126A>T
n.2753+22126A>T
n.929+22126A>T
 dbSNP
14g.81143067T>CCA390726457TSHRc.1009T>C (p.Tyr337His)
n.927T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.2086+22126A>G
n.853+22126A>G
n.854+22126A>G
n.865+22126A>G
n.861+22126A>G
n.855+22126A>G
n.2753+22126A>G
n.929+22126A>G
14g.81143067T>GCA390726458TSHRc.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.927T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.2086+22126A>C
n.853+22126A>C
n.854+22126A>C
n.865+22126A>C
n.861+22126A>C
n.855+22126A>C
n.2753+22126A>C
n.929+22126A>C
 dbSNP
14g.81143068A>CCA390726459TSHRc.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.928A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.2086+22125T>G
n.853+22125T>G
n.854+22125T>G
n.865+22125T>G
n.861+22125T>G
n.855+22125T>G
n.2753+22125T>G
n.929+22125T>G
 dbSNP
14g.81143068A>GCA390726460TSHRc.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.928A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.2086+22125T>C
n.853+22125T>C
n.854+22125T>C
n.865+22125T>C
n.861+22125T>C
n.855+22125T>C
n.2753+22125T>C
n.929+22125T>C
 dbSNP
14g.81143068A>TCA390726461TSHRc.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.928A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.2086+22125T>A
n.853+22125T>A
n.854+22125T>A
n.865+22125T>A
n.861+22125T>A
n.855+22125T>A
n.2753+22125T>A
n.929+22125T>A
 dbSNP
14g.81143069delCA2741394123TSHRc.1011del (p.Tyr337Ter)
n.929del
c.732del (p.Tyr244Ter)
n.2086+22124del
n.853+22124del
n.854+22124del
n.865+22124del
n.861+22124del
n.855+22124del
n.2753+22124del
n.929+22124del
14g.81143069C>ACA390726463TSHRc.1011C>A (p.Tyr337Ter)
n.929C>A
c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.2086+22124G>T
n.853+22124G>T
n.854+22124G>T
n.865+22124G>T
n.861+22124G>T
n.855+22124G>T
n.2753+22124G>T
n.929+22124G>T
14g.81143069C>GCA390726462TSHRc.1011C>G (p.Tyr337Ter)
n.929C>G
c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.2086+22124G>C
n.853+22124G>C
n.854+22124G>C
n.865+22124G>C
n.861+22124G>C
n.855+22124G>C
n.2753+22124G>C
n.929+22124G>C
 dbSNP
14g.81143069C>TCA487512389TSHRc.1011C>T (p.Tyr337=)
n.929C>T
c.732C>T (p.Tyr244=)
n.2086+22124G>A
n.853+22124G>A
n.854+22124G>A
n.865+22124G>A
n.861+22124G>A
n.855+22124G>A
n.2753+22124G>A
n.929+22124G>A
 dbSNP
14g.81143070A=CA2150074648TSHRc.1012A= (p.Lys338=)
n.930A=
c.733A= (p.Lys245=)
n.2086+22123T=
n.853+22123T=
n.854+22123T=
n.865+22123T=
n.861+22123T=
n.855+22123T=
n.2753+22123T=
n.929+22123T=
14g.81143070A>CCA7294372TSHRc.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.930A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.2086+22123T>G
n.853+22123T>G
n.854+22123T>G
n.865+22123T>G
n.861+22123T>G
n.855+22123T>G
n.2753+22123T>G
n.929+22123T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143070A>GCA390726464TSHRc.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.930A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.2086+22123T>C
n.853+22123T>C
n.854+22123T>C
n.865+22123T>C
n.861+22123T>C
n.855+22123T>C
n.2753+22123T>C
n.929+22123T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143070A>TCA390726465TSHRc.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.930A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.2086+22123T>A
n.853+22123T>A
n.854+22123T>A
n.865+22123T>A
n.861+22123T>A
n.855+22123T>A
n.2753+22123T>A
n.929+22123T>A
 dbSNP
14g.81143071A=CA2150074651TSHRc.1013A= (p.Lys338=)
n.931A=
c.734A= (p.Lys245=)
n.2086+22122T=
n.853+22122T=
n.854+22122T=
n.865+22122T=
n.861+22122T=
n.855+22122T=
n.2753+22122T=
n.929+22122T=
14g.81143071A>CCA390726466TSHRc.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.931A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.2086+22122T>G
n.853+22122T>G
n.854+22122T>G
n.865+22122T>G
n.861+22122T>G
n.855+22122T>G
n.2753+22122T>G
n.929+22122T>G
14g.81143071A>GCA390726467TSHRc.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.931A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.2086+22122T>C
n.853+22122T>C
n.854+22122T>C
n.865+22122T>C
n.861+22122T>C
n.855+22122T>C
n.2753+22122T>C
n.929+22122T>C
 dbSNP
14g.81143071A>TCA390726468TSHRc.1013A>T (p.Lys338Met)
n.931A>T
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.2086+22122T>A
n.853+22122T>A
n.854+22122T>A
n.865+22122T>A
n.861+22122T>A
n.855+22122T>A
n.2753+22122T>A
n.929+22122T>A
 dbSNP
14g.81143072G>ACA487512393TSHRc.1014G>A (p.Lys338=)
n.932G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.2086+22121C>T
n.853+22121C>T
n.854+22121C>T
n.865+22121C>T
n.861+22121C>T
n.855+22121C>T
n.2753+22121C>T
n.929+22121C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143072G>CCA390726469TSHRc.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.932G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.2086+22121C>G
n.853+22121C>G
n.854+22121C>G
n.865+22121C>G
n.861+22121C>G
n.855+22121C>G
n.2753+22121C>G
n.929+22121C>G
 dbSNP
14g.81143072G=CA2150074653TSHRc.1014G= (p.Lys338=)
n.932G=
c.735G= (p.Lys245=)
n.2086+22121C=
n.853+22121C=
n.854+22121C=
n.865+22121C=
n.861+22121C=
n.855+22121C=
n.2753+22121C=
n.929+22121C=
14g.81143072G>TCA390726470TSHRc.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.932G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.2086+22121C>A
n.853+22121C>A
n.854+22121C>A
n.865+22121C>A
n.861+22121C>A
n.855+22121C>A
n.2753+22121C>A
n.929+22121C>A
14g.81143073G>ACA263935005TSHRc.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.933G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.2086+22120C>T
n.853+22120C>T
n.854+22120C>T
n.865+22120C>T
n.861+22120C>T
n.855+22120C>T
n.2753+22120C>T
n.929+22120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143073G>CCA390726471TSHRc.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.933G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.2086+22120C>G
n.853+22120C>G
n.854+22120C>G
n.865+22120C>G
n.861+22120C>G
n.855+22120C>G
n.2753+22120C>G
n.929+22120C>G
14g.81143073G=CA2150074655TSHRc.1015G= (p.Glu339=)
n.933G=
c.736G= (p.Glu246=)
n.2086+22120C=
n.853+22120C=
n.854+22120C=
n.865+22120C=
n.861+22120C=
n.855+22120C=
n.2753+22120C=
n.929+22120C=
14g.81143073G>TCA390726472TSHRc.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.933G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.2086+22120C>A
n.853+22120C>A
n.854+22120C>A
n.865+22120C>A
n.861+22120C>A
n.855+22120C>A
n.2753+22120C>A
n.929+22120C>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143074A>CCA390726473TSHRc.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.934A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.2086+22119T>G
n.853+22119T>G
n.854+22119T>G
n.865+22119T>G
n.861+22119T>G
n.855+22119T>G
n.2753+22119T>G
n.929+22119T>G
14g.81143074A>GCA390726474TSHRc.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.934A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.2086+22119T>C
n.853+22119T>C
n.854+22119T>C
n.865+22119T>C
n.861+22119T>C
n.855+22119T>C
n.2753+22119T>C
n.929+22119T>C
14g.81143074A>TCA390726475TSHRc.1016A>T (p.Glu339Val)
n.934A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.2086+22119T>A
n.853+22119T>A
n.854+22119T>A
n.865+22119T>A
n.861+22119T>A
n.855+22119T>A
n.2753+22119T>A
n.929+22119T>A
14g.81143075A=CA2150074658TSHRc.1017A= (p.Glu339=)
n.935A=
c.738A= (p.Glu246=)
n.2086+22118T=
n.853+22118T=
n.854+22118T=
n.865+22118T=
n.861+22118T=
n.855+22118T=
n.2753+22118T=
n.929+22118T=
14g.81143075A>CCA390726477TSHRc.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.935A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.2086+22118T>G
n.853+22118T>G
n.854+22118T>G
n.865+22118T>G
n.861+22118T>G
n.855+22118T>G
n.2753+22118T>G
n.929+22118T>G
14g.81143075A>GCA487512398TSHRc.1017A>G (p.Glu339=)
n.935A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
n.2086+22118T>C
n.853+22118T>C
n.854+22118T>C
n.865+22118T>C
n.861+22118T>C
n.855+22118T>C
n.2753+22118T>C
n.929+22118T>C
 dbSNP
14g.81143075A>TCA390726476TSHRc.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.935A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.2086+22118T>A
n.853+22118T>A
n.854+22118T>A
n.865+22118T>A
n.861+22118T>A
n.855+22118T>A
n.2753+22118T>A
n.929+22118T>A
 gnomAD v4
14g.81143076A>CCA390726478TSHRc.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.936A>C
c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.2086+22117T>G
n.853+22117T>G
n.854+22117T>G
n.865+22117T>G
n.861+22117T>G
n.855+22117T>G
n.2753+22117T>G
n.929+22117T>G
14g.81143076A>GCA390726480TSHRc.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.936A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.2086+22117T>C
n.853+22117T>C
n.854+22117T>C
n.865+22117T>C
n.861+22117T>C
n.855+22117T>C
n.2753+22117T>C
n.929+22117T>C
 gnomAD v4
14g.81143076A>TCA390726479TSHRc.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.936A>T
c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.2086+22117T>A
n.853+22117T>A
n.854+22117T>A
n.865+22117T>A
n.861+22117T>A
n.855+22117T>A
n.2753+22117T>A
n.929+22117T>A
14g.81143077A>CCA390726481TSHRc.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.937A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.2086+22116T>G
n.853+22116T>G
n.854+22116T>G
n.865+22116T>G
n.861+22116T>G
n.855+22116T>G
n.2753+22116T>G
n.929+22116T>G
14g.81143077A>GCA390726482TSHRc.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.937A>G
c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.2086+22116T>C
n.853+22116T>C
n.854+22116T>C
n.865+22116T>C
n.861+22116T>C
n.855+22116T>C
n.2753+22116T>C
n.929+22116T>C
14g.81143077A>TCA390726483TSHRc.1019A>T (p.Lys340Met)
n.937A>T
c.740A>T (p.Lys247Met)
n.2086+22116T>A
n.853+22116T>A
n.854+22116T>A
n.865+22116T>A
n.861+22116T>A
n.855+22116T>A
n.2753+22116T>A
n.929+22116T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143078delCA2802333914TSHRc.1020del (p.Lys340AsnfsTer?)
n.938del
c.741del (p.Lys247AsnfsTer?)
n.2086+22115del
n.853+22115del
n.854+22115del
n.865+22115del
n.861+22115del
n.855+22115del
n.2753+22115del
n.929+22115del
14g.81143078G>ACA487512402TSHRc.1020G>A (p.Lys340=)
n.938G>A
c.741G>A (p.Lys247=)
n.2086+22115C>T
n.853+22115C>T
n.854+22115C>T
n.865+22115C>T
n.861+22115C>T
n.855+22115C>T
n.2753+22115C>T
n.929+22115C>T
14g.81143078G>CCA7294373TSHRc.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.938G>C
c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.2086+22115C>G
n.853+22115C>G
n.854+22115C>G
n.865+22115C>G
n.861+22115C>G
n.855+22115C>G
n.2753+22115C>G
n.929+22115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143078G=CA2150074663TSHRc.1020G= (p.Lys340=)
n.938G=
c.741G= (p.Lys247=)
n.2086+22115C=
n.853+22115C=
n.854+22115C=
n.865+22115C=
n.861+22115C=
n.855+22115C=
n.2753+22115C=
n.929+22115C=
14g.81143078G>TCA390726484TSHRc.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.938G>T
c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.2086+22115C>A
n.853+22115C>A
n.854+22115C>A
n.865+22115C>A
n.861+22115C>A
n.855+22115C>A
n.2753+22115C>A
n.929+22115C>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143079T>ACA390726485TSHRc.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.939T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.2086+22114A>T
n.853+22114A>T
n.854+22114A>T
n.865+22114A>T
n.861+22114A>T
n.855+22114A>T
n.2753+22114A>T
n.929+22114A>T
 dbSNP
14g.81143079T>CCA390726486TSHRc.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.939T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.2086+22114A>G
n.853+22114A>G
n.854+22114A>G
n.865+22114A>G
n.861+22114A>G
n.855+22114A>G
n.2753+22114A>G
n.929+22114A>G
14g.81143079T>GCA390726487TSHRc.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.939T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.2086+22114A>C
n.853+22114A>C
n.854+22114A>C
n.865+22114A>C
n.861+22114A>C
n.855+22114A>C
n.2753+22114A>C
n.929+22114A>C
 dbSNP
14g.81143080C>ACA390726488TSHRc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.940C>A
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.2086+22113G>T
n.853+22113G>T
n.854+22113G>T
n.865+22113G>T
n.861+22113G>T
n.855+22113G>T
n.2753+22113G>T
n.929+22113G>T
 dbSNP
14g.81143080C>GCA390726489TSHRc.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.940C>G
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.2086+22113G>C
n.853+22113G>C
n.854+22113G>C
n.865+22113G>C
n.861+22113G>C
n.855+22113G>C
n.2753+22113G>C
n.929+22113G>C
 dbSNP
14g.81143080C>TCA390726490TSHRc.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.940C>T
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.2086+22113G>A
n.853+22113G>A
n.854+22113G>A
n.865+22113G>A
n.861+22113G>A
n.855+22113G>A
n.2753+22113G>A
n.929+22113G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143081C>ACA487512404TSHRc.1023C>A (p.Ser341=)
n.941C>A
c.744C>A (p.Ser248=)
n.2086+22112G>T
n.853+22112G>T
n.854+22112G>T
n.865+22112G>T
n.861+22112G>T
n.855+22112G>T
n.2753+22112G>T
n.929+22112G>T
14g.81143081C>GCA487512406TSHRc.1023C>G (p.Ser341=)
n.941C>G
c.744C>G (p.Ser248=)
n.2086+22112G>C
n.853+22112G>C
n.854+22112G>C
n.865+22112G>C
n.861+22112G>C
n.855+22112G>C
n.2753+22112G>C
n.929+22112G>C
14g.81143081C>TCA487512405TSHRc.1023C>T (p.Ser341=)
n.941C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
n.2086+22112G>A
n.853+22112G>A
n.854+22112G>A
n.865+22112G>A
n.861+22112G>A
n.855+22112G>A
n.2753+22112G>A
n.929+22112G>A
14g.81143082A>CCA390726493TSHRc.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.942A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.2086+22111T>G
n.853+22111T>G
n.854+22111T>G
n.865+22111T>G
n.861+22111T>G
n.855+22111T>G
n.2753+22111T>G
n.929+22111T>G
14g.81143082A>GCA390726492TSHRc.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.942A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.2086+22111T>C
n.853+22111T>C
n.854+22111T>C
n.865+22111T>C
n.861+22111T>C
n.855+22111T>C
n.2753+22111T>C
n.929+22111T>C
14g.81143082A>TCA390726491TSHRc.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.942A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.2086+22111T>A
n.853+22111T>A
n.854+22111T>A
n.865+22111T>A
n.861+22111T>A
n.855+22111T>A
n.2753+22111T>A
n.929+22111T>A
14g.81143083A>CCA390726494TSHRc.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.943A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.2086+22110T>G
n.853+22110T>G
n.854+22110T>G
n.865+22110T>G
n.861+22110T>G
n.855+22110T>G
n.2753+22110T>G
n.929+22110T>G
14g.81143083A>GCA390726495TSHRc.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.943A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.2086+22110T>C
n.853+22110T>C
n.854+22110T>C
n.865+22110T>C
n.861+22110T>C
n.855+22110T>C
n.2753+22110T>C
n.929+22110T>C
14g.81143083A>TCA390726496TSHRc.1025A>T (p.Lys342Met)
n.943A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.2086+22110T>A
n.853+22110T>A
n.854+22110T>A
n.865+22110T>A
n.861+22110T>A
n.855+22110T>A
n.2753+22110T>A
n.929+22110T>A
 dbSNP
14g.81143084G>ACA7294374TSHRc.1026G>A (p.Lys342=)
n.944G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.2086+22109C>T
n.853+22109C>T
n.854+22109C>T
n.865+22109C>T
n.861+22109C>T
n.855+22109C>T
n.2753+22109C>T
n.929+22109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143084G>CCA390726497TSHRc.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.944G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.2086+22109C>G
n.853+22109C>G
n.854+22109C>G
n.865+22109C>G
n.861+22109C>G
n.855+22109C>G
n.2753+22109C>G
n.929+22109C>G
 dbSNP
14g.81143084G=CA2150074666TSHRc.1026G= (p.Lys342=)
n.944G=
c.747G= (p.Lys249=)
n.2086+22109C=
n.853+22109C=
n.854+22109C=
n.865+22109C=
n.861+22109C=
n.855+22109C=
n.2753+22109C=
n.929+22109C=
14g.81143084G>TCA390726498TSHRc.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.944G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.2086+22109C>A
n.853+22109C>A
n.854+22109C>A
n.865+22109C>A
n.861+22109C>A
n.855+22109C>A
n.2753+22109C>A
n.929+22109C>A
14g.81143085T>ACA390726499TSHRc.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.945T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.2086+22108A>T
n.853+22108A>T
n.854+22108A>T
n.865+22108A>T
n.861+22108A>T
n.855+22108A>T
n.2753+22108A>T
n.929+22108A>T
 dbSNP
14g.81143085T>CCA390726500TSHRc.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.945T>C
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.2086+22108A>G
n.853+22108A>G
n.854+22108A>G
n.865+22108A>G
n.861+22108A>G
n.855+22108A>G
n.2753+22108A>G
n.929+22108A>G
 gnomAD v4
14g.81143085T>GCA390726501TSHRc.1027T>G (p.Phe343Val)
n.945T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.2086+22108A>C
n.853+22108A>C
n.854+22108A>C
n.865+22108A>C
n.861+22108A>C
n.855+22108A>C
n.2753+22108A>C
n.929+22108A>C
 dbSNP
14g.81143086T>ACA390726502TSHRc.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.946T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.2086+22107A>T
n.853+22107A>T
n.854+22107A>T
n.865+22107A>T
n.861+22107A>T
n.855+22107A>T
n.2753+22107A>T
n.929+22107A>T
14g.81143086T>CCA390726503TSHRc.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.946T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.2086+22107A>G
n.853+22107A>G
n.854+22107A>G
n.865+22107A>G
n.861+22107A>G
n.855+22107A>G
n.2753+22107A>G
n.929+22107A>G
14g.81143086T>GCA390726504TSHRc.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.946T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.2086+22107A>C
n.853+22107A>C
n.854+22107A>C
n.865+22107A>C
n.861+22107A>C
n.855+22107A>C
n.2753+22107A>C
n.929+22107A>C
 dbSNP
14g.81143087C>ACA390726506TSHRc.1029C>A (p.Phe343Leu)
n.947C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.2086+22106G>T
n.853+22106G>T
n.854+22106G>T
n.865+22106G>T
n.861+22106G>T
n.855+22106G>T
n.2753+22106G>T
n.929+22106G>T
14g.81143087C>GCA390726505TSHRc.1029C>G (p.Phe343Leu)
n.947C>G
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.2086+22106G>C
n.853+22106G>C
n.854+22106G>C
n.865+22106G>C
n.861+22106G>C
n.855+22106G>C
n.2753+22106G>C
n.929+22106G>C
 dbSNP
14g.81143087C>TCA487512410TSHRc.1029C>T (p.Phe343=)
n.947C>T
c.750C>T (p.Phe250=)
n.2086+22106G>A
n.853+22106G>A
n.854+22106G>A
n.865+22106G>A
n.861+22106G>A
n.855+22106G>A
n.2753+22106G>A
n.929+22106G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143088C>ACA390726507TSHRc.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.948C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.2086+22105G>T
n.853+22105G>T
n.854+22105G>T
n.865+22105G>T
n.861+22105G>T
n.855+22105G>T
n.2753+22105G>T
n.929+22105G>T
14g.81143088C>GCA390726509TSHRc.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.948C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.2086+22105G>C
n.853+22105G>C
n.854+22105G>C
n.865+22105G>C
n.861+22105G>C
n.855+22105G>C
n.2753+22105G>C
n.929+22105G>C
14g.81143088C>TCA390726508TSHRc.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.948C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.2086+22105G>A
n.853+22105G>A
n.854+22105G>A
n.865+22105G>A
n.861+22105G>A
n.855+22105G>A
n.2753+22105G>A
n.929+22105G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143089A=CA2150074669TSHRc.1031A= (p.Gln344=)
n.949A=
c.752A= (p.Gln251=)
n.2086+22104T=
n.853+22104T=
n.854+22104T=
n.865+22104T=
n.861+22104T=
n.855+22104T=
n.2753+22104T=
n.929+22104T=
14g.81143089A>CCA390726510TSHRc.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.949A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.2086+22104T>G
n.853+22104T>G
n.854+22104T>G
n.865+22104T>G
n.861+22104T>G
n.855+22104T>G
n.2753+22104T>G
n.929+22104T>G
14g.81143089A>GCA7294375TSHRc.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.949A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.2086+22104T>C
n.853+22104T>C
n.854+22104T>C
n.865+22104T>C
n.861+22104T>C
n.855+22104T>C
n.2753+22104T>C
n.929+22104T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143089A>TCA390726511TSHRc.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.949A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.2086+22104T>A
n.853+22104T>A
n.854+22104T>A
n.865+22104T>A
n.861+22104T>A
n.855+22104T>A
n.2753+22104T>A
n.929+22104T>A
 dbSNP
14g.81143090G>ACA7294376TSHRc.1032G>A (p.Gln344=)
n.950G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
n.2086+22103C>T
n.853+22103C>T
n.854+22103C>T
n.865+22103C>T
n.861+22103C>T
n.855+22103C>T
n.2753+22103C>T
n.929+22103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143090G>CCA390726512TSHRc.1032G>C (p.Gln344His)
n.950G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
n.2086+22103C>G
n.853+22103C>G
n.854+22103C>G
n.865+22103C>G
n.861+22103C>G
n.855+22103C>G
n.2753+22103C>G
n.929+22103C>G
 dbSNP
14g.81143090G=CA2150074671TSHRc.1032G= (p.Gln344=)
n.950G=
c.753G= (p.Gln251=)
n.2086+22103C=
n.853+22103C=
n.854+22103C=
n.865+22103C=
n.861+22103C=
n.855+22103C=
n.2753+22103C=
n.929+22103C=
14g.81143090G>TCA390726513TSHRc.1032G>T (p.Gln344His)
n.950G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
n.2086+22103C>A
n.853+22103C>A
n.854+22103C>A
n.865+22103C>A
n.861+22103C>A
n.855+22103C>A
n.2753+22103C>A
n.929+22103C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143091G>ACA162640TSHRc.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.951G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
n.2086+22102C>T
n.853+22102C>T
n.854+22102C>T
n.865+22102C>T
n.861+22102C>T
n.855+22102C>T
n.2753+22102C>T
n.929+22102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143091G>CCA390726514TSHRc.1033G>C (p.Asp345His)
n.951G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
n.2086+22102C>G
n.853+22102C>G
n.854+22102C>G
n.865+22102C>G
n.861+22102C>G
n.855+22102C>G
n.2753+22102C>G
n.929+22102C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143091G=CA2150074676TSHRc.1033G= (p.Asp345=)
n.951G=
c.754G= (p.Asp252=)
n.2086+22102C=
n.853+22102C=
n.854+22102C=
n.865+22102C=
n.861+22102C=
n.855+22102C=
n.2753+22102C=
n.929+22102C=
14g.81143091G>TCA390726515TSHRc.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.951G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.2086+22102C>A
n.853+22102C>A
n.854+22102C>A
n.865+22102C>A
n.861+22102C>A
n.855+22102C>A
n.2753+22102C>A
n.929+22102C>A
 gnomAD v4
14g.81143092A>CCA390726516TSHRc.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.952A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.2086+22101T>G
n.853+22101T>G
n.854+22101T>G
n.865+22101T>G
n.861+22101T>G
n.855+22101T>G
n.2753+22101T>G
n.929+22101T>G
14g.81143092A>GCA390726517TSHRc.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.952A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.2086+22101T>C
n.853+22101T>C
n.854+22101T>C
n.865+22101T>C
n.861+22101T>C
n.855+22101T>C
n.2753+22101T>C
n.929+22101T>C
14g.81143092A>TCA390726518TSHRc.1034A>T (p.Asp345Val)
n.952A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.2086+22101T>A
n.853+22101T>A
n.854+22101T>A
n.865+22101T>A
n.861+22101T>A
n.855+22101T>A
n.2753+22101T>A
n.929+22101T>A
14g.81143093T>ACA390726519TSHRc.1035T>A (p.Asp345Glu)
n.953T>A
c.756T>A (p.Asp252Glu)
n.2086+22100A>T
n.853+22100A>T
n.854+22100A>T
n.865+22100A>T
n.861+22100A>T
n.855+22100A>T
n.2753+22100A>T
n.929+22100A>T
 dbSNP
14g.81143093T>CCA487512413TSHRc.1035T>C (p.Asp345=)
n.953T>C
c.756T>C (p.Asp252=)
n.2086+22100A>G
n.853+22100A>G
n.854+22100A>G
n.865+22100A>G
n.861+22100A>G
n.855+22100A>G
n.2753+22100A>G
n.929+22100A>G
14g.81143093T>GCA390726520TSHRc.1035T>G (p.Asp345Glu)
n.953T>G
c.756T>G (p.Asp252Glu)
n.2086+22100A>C
n.853+22100A>C
n.854+22100A>C
n.865+22100A>C
n.861+22100A>C
n.855+22100A>C
n.2753+22100A>C
n.929+22100A>C
14g.81143094A=CA2150074681TSHRc.1036A= (p.Thr346=)
n.954A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.2086+22099T=
n.853+22099T=
n.854+22099T=
n.865+22099T=
n.861+22099T=
n.855+22099T=
n.2753+22099T=
n.929+22099T=
14g.81143094A>CCA7294377TSHRc.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.954A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.2086+22099T>G
n.853+22099T>G
n.854+22099T>G
n.865+22099T>G
n.861+22099T>G
n.855+22099T>G
n.2753+22099T>G
n.929+22099T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143094A>GCA390726521TSHRc.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.954A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.2086+22099T>C
n.853+22099T>C
n.854+22099T>C
n.865+22099T>C
n.861+22099T>C
n.855+22099T>C
n.2753+22099T>C
n.929+22099T>C
14g.81143094A>TCA390726522TSHRc.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.954A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.2086+22099T>A
n.853+22099T>A
n.854+22099T>A
n.865+22099T>A
n.861+22099T>A
n.855+22099T>A
n.2753+22099T>A
n.929+22099T>A
 dbSNP
14g.81143095C>ACA390726523TSHRc.1037C>A (p.Thr346Asn)
n.955C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.2086+22098G>T
n.853+22098G>T
n.854+22098G>T
n.865+22098G>T
n.861+22098G>T
n.855+22098G>T
n.2753+22098G>T
n.929+22098G>T
14g.81143095C>GCA390726524TSHRc.1037C>G (p.Thr346Ser)
n.955C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.2086+22098G>C
n.853+22098G>C
n.854+22098G>C
n.865+22098G>C
n.861+22098G>C
n.855+22098G>C
n.2753+22098G>C
n.929+22098G>C
 dbSNP
14g.81143095C>TCA390726525TSHRc.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.955C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.2086+22098G>A
n.853+22098G>A
n.854+22098G>A
n.865+22098G>A
n.861+22098G>A
n.855+22098G>A
n.2753+22098G>A
n.929+22098G>A
 dbSNP
14g.81143096T>ACA487512417TSHRc.1038T>A (p.Thr346=)
n.956T>A
c.759T>A (p.Thr253=)
n.2086+22097A>T
n.853+22097A>T
n.854+22097A>T
n.865+22097A>T
n.861+22097A>T
n.855+22097A>T
n.2753+22097A>T
n.929+22097A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143096T>CCA7294378TSHRc.1038T>C (p.Thr346=)
n.956T>C
c.759T>C (p.Thr253=)
n.2086+22097A>G
n.853+22097A>G
n.854+22097A>G
n.865+22097A>G
n.861+22097A>G
n.855+22097A>G
n.2753+22097A>G
n.929+22097A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143096T>GCA487512418TSHRc.1038T>G (p.Thr346=)
n.956T>G
c.759T>G (p.Thr253=)
n.2086+22097A>C
n.853+22097A>C
n.854+22097A>C
n.865+22097A>C
n.861+22097A>C
n.855+22097A>C
n.2753+22097A>C
n.929+22097A>C
14g.81143096T=CA2150074684TSHRc.1038T= (p.Thr346=)
n.956T=
c.759T= (p.Thr253=)
n.2086+22097A=
n.853+22097A=
n.854+22097A=
n.865+22097A=
n.861+22097A=
n.855+22097A=
n.2753+22097A=
n.929+22097A=
14g.81143097C>ACA390726526TSHRc.1039C>A (p.His347Asn)
n.957C>A
c.760C>A (p.His254Asn)
n.2086+22096G>T
n.853+22096G>T
n.854+22096G>T
n.865+22096G>T
n.861+22096G>T
n.855+22096G>T
n.2753+22096G>T
n.929+22096G>T
 COSMIC
14g.81143097C=CA2150074690TSHRc.1039C= (p.His347=)
n.957C=
c.760C= (p.His254=)
n.2086+22096G=
n.853+22096G=
n.854+22096G=
n.865+22096G=
n.861+22096G=
n.855+22096G=
n.2753+22096G=
n.929+22096G=
14g.81143097C>GCA390726527TSHRc.1039C>G (p.His347Asp)
n.957C>G
c.760C>G (p.His254Asp)
n.2086+22096G>C
n.853+22096G>C
n.854+22096G>C
n.865+22096G>C
n.861+22096G>C
n.855+22096G>C
n.2753+22096G>C
n.929+22096G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143097C>TCA390726528TSHRc.1039C>T (p.His347Tyr)
n.957C>T
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.2086+22096G>A
n.853+22096G>A
n.854+22096G>A
n.865+22096G>A
n.861+22096G>A
n.855+22096G>A
n.2753+22096G>A
n.929+22096G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143098A=CA2150074695TSHRc.1040A= (p.His347=)
n.958A=
c.761A= (p.His254=)
n.2086+22095T=
n.853+22095T=
n.854+22095T=
n.865+22095T=
n.861+22095T=
n.855+22095T=
n.2753+22095T=
n.929+22095T=
14g.81143098A>CCA390726529TSHRc.1040A>C (p.His347Pro)
n.958A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
n.2086+22095T>G
n.853+22095T>G
n.854+22095T>G
n.865+22095T>G
n.861+22095T>G
n.855+22095T>G
n.2753+22095T>G
n.929+22095T>G
14g.81143098A>GCA7294379TSHRc.1040A>G (p.His347Arg)
n.958A>G
c.761A>G (p.His254Arg)
n.2086+22095T>C
n.853+22095T>C
n.854+22095T>C
n.865+22095T>C
n.861+22095T>C
n.855+22095T>C
n.2753+22095T>C
n.929+22095T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143098A>TCA390726530TSHRc.1040A>T (p.His347Leu)
n.958A>T
c.761A>T (p.His254Leu)
n.2086+22095T>A
n.853+22095T>A
n.854+22095T>A
n.865+22095T>A
n.861+22095T>A
n.855+22095T>A
n.2753+22095T>A
n.929+22095T>A
14g.81143099delCA2625933668TSHRc.1041del (p.His347GlnfsTer?)
n.959del
c.762del (p.His254GlnfsTer?)
n.2086+22094del
n.853+22094del
n.854+22094del
n.865+22094del
n.861+22094del
n.855+22094del
n.2753+22094del
n.929+22094del
 gnomAD v4
14g.81143099T>ACA263935044TSHRc.1041T>A (p.His347Gln)
n.959T>A
c.762T>A (p.His254Gln)
n.2086+22094A>T
n.853+22094A>T
n.854+22094A>T
n.865+22094A>T
n.861+22094A>T
n.855+22094A>T
n.2753+22094A>T
n.929+22094A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143099T>CCA487512422TSHRc.1041T>C (p.His347=)
n.959T>C
c.762T>C (p.His254=)
n.2086+22094A>G
n.853+22094A>G
n.854+22094A>G
n.865+22094A>G
n.861+22094A>G
n.855+22094A>G
n.2753+22094A>G
n.929+22094A>G
 gnomAD v4
14g.81143099T>GCA390726531TSHRc.1041T>G (p.His347Gln)
n.959T>G
c.762T>G (p.His254Gln)
n.2086+22094A>C
n.853+22094A>C
n.854+22094A>C
n.865+22094A>C
n.861+22094A>C
n.855+22094A>C
n.2753+22094A>C
n.929+22094A>C
14g.81143099T=CA2150074699TSHRc.1041T= (p.His347=)
n.959T=
c.762T= (p.His254=)
n.2086+22094A=
n.853+22094A=
n.854+22094A=
n.865+22094A=
n.861+22094A=
n.855+22094A=
n.2753+22094A=
n.929+22094A=
14g.81143099_81143102delinsTAACCA2150074698TSHRc.1041_1044delinsTAAC (p.His347=)
n.959_962delinsTAAC
c.762_765delinsTAAC (p.His254=)
n.2086+22091_2086+22094delinsGTTA
n.853+22091_853+22094delinsGTTA
n.854+22091_854+22094delinsGTTA
n.865+22091_865+22094delinsGTTA
n.861+22091_861+22094delinsGTTA
n.855+22091_855+22094delinsGTTA
n.2753+22091_2753+22094delinsGTTA
n.929+22091_929+22094delinsGTTA
14g.81143100A>CCA390726532TSHRc.1042A>C (p.Asn348His)
n.960A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
n.2086+22093T>G
n.853+22093T>G
n.854+22093T>G
n.865+22093T>G
n.861+22093T>G
n.855+22093T>G
n.2753+22093T>G
n.929+22093T>G
14g.81143100A>GCA390726533TSHRc.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.960A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
n.2086+22093T>C
n.853+22093T>C
n.854+22093T>C
n.865+22093T>C
n.861+22093T>C
n.855+22093T>C
n.2753+22093T>C
n.929+22093T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143100A>TCA390726534TSHRc.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.960A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
n.2086+22093T>A
n.853+22093T>A
n.854+22093T>A
n.865+22093T>A
n.861+22093T>A
n.855+22093T>A
n.2753+22093T>A
n.929+22093T>A
 dbSNP
14g.81143103_81143105delCA7294380TSHRc.1045_1047del (p.Asn349del)
n.963_965del
c.766_768del (p.Asn256del)
n.2086+22091_2086+22093del
n.853+22091_853+22093del
n.854+22091_854+22093del
n.865+22091_865+22093del
n.861+22091_861+22093del
n.855+22091_855+22093del
n.2753+22091_2753+22093del
n.929+22091_929+22093del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143101A>CCA390726535TSHRc.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.961A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
n.2086+22092T>G
n.853+22092T>G
n.854+22092T>G
n.865+22092T>G
n.861+22092T>G
n.855+22092T>G
n.2753+22092T>G
n.929+22092T>G
14g.81143101A>GCA390726536TSHRc.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.961A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
n.2086+22092T>C
n.853+22092T>C
n.854+22092T>C
n.865+22092T>C
n.861+22092T>C
n.855+22092T>C
n.2753+22092T>C
n.929+22092T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143101A>TCA390726537TSHRc.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.961A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
n.2086+22092T>A
n.853+22092T>A
n.854+22092T>A
n.865+22092T>A
n.861+22092T>A
n.855+22092T>A
n.2753+22092T>A
n.929+22092T>A
 dbSNP
14g.81143102C>ACA390726539TSHRc.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.962C>A
c.765C>A (p.Asn255Lys)
n.2086+22091G>T
n.853+22091G>T
n.854+22091G>T
n.865+22091G>T
n.861+22091G>T
n.855+22091G>T
n.2753+22091G>T
n.929+22091G>T
14g.81143102C>GCA390726538TSHRc.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.962C>G
c.765C>G (p.Asn255Lys)
n.2086+22091G>C
n.853+22091G>C
n.854+22091G>C
n.865+22091G>C
n.861+22091G>C
n.855+22091G>C
n.2753+22091G>C
n.929+22091G>C
 dbSNP
14g.81143102C>TCA487512424TSHRc.1044C>T (p.Asn348=)
n.962C>T
c.765C>T (p.Asn255=)
n.2086+22091G>A
n.853+22091G>A
n.854+22091G>A
n.865+22091G>A
n.861+22091G>A
n.855+22091G>A
n.2753+22091G>A
n.929+22091G>A
 dbSNP
14g.81143103A>CCA390726540TSHRc.1045A>C (p.Asn349His)
n.963A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.2086+22090T>G
n.853+22090T>G
n.854+22090T>G
n.865+22090T>G
n.861+22090T>G
n.855+22090T>G
n.2753+22090T>G
n.929+22090T>G
14g.81143103A>GCA390726541TSHRc.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.963A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.2086+22090T>C
n.853+22090T>C
n.854+22090T>C
n.865+22090T>C
n.861+22090T>C
n.855+22090T>C
n.2753+22090T>C
n.929+22090T>C
 gnomAD v4
14g.81143103A>TCA390726542TSHRc.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.963A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.2086+22090T>A
n.853+22090T>A
n.854+22090T>A
n.865+22090T>A
n.861+22090T>A
n.855+22090T>A
n.2753+22090T>A
n.929+22090T>A
14g.81143104A=CA2150074704TSHRc.1046A= (p.Asn349=)
n.964A=
c.767A= (p.Asn256=)
n.2086+22089T=
n.853+22089T=
n.854+22089T=
n.865+22089T=
n.861+22089T=
n.855+22089T=
n.2753+22089T=
n.929+22089T=
14g.81143104A>CCA390726543TSHRc.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.964A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.2086+22089T>G
n.853+22089T>G
n.854+22089T>G
n.865+22089T>G
n.861+22089T>G
n.855+22089T>G
n.2753+22089T>G
n.929+22089T>G
14g.81143104A>GCA263935063TSHRc.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.964A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.2086+22089T>C
n.853+22089T>C
n.854+22089T>C
n.865+22089T>C
n.861+22089T>C
n.855+22089T>C
n.2753+22089T>C
n.929+22089T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143104A>TCA390726544TSHRc.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.964A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.2086+22089T>A
n.853+22089T>A
n.854+22089T>A
n.865+22089T>A
n.861+22089T>A
n.855+22089T>A
n.2753+22089T>A
n.929+22089T>A
 dbSNP
14g.81143105C>ACA390726546TSHRc.1047C>A (p.Asn349Lys)
n.965C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
n.2086+22088G>T
n.853+22088G>T
n.854+22088G>T
n.865+22088G>T
n.861+22088G>T
n.855+22088G>T
n.2753+22088G>T
n.929+22088G>T
14g.81143105C=CA2150074708TSHRc.1047C= (p.Asn349=)
n.965C=
c.768C= (p.Asn256=)
n.2086+22088G=
n.853+22088G=
n.854+22088G=
n.865+22088G=
n.861+22088G=
n.855+22088G=
n.2753+22088G=
n.929+22088G=
14g.81143105C>GCA390726545TSHRc.1047C>G (p.Asn349Lys)
n.965C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
n.2086+22088G>C
n.853+22088G>C
n.854+22088G>C
n.865+22088G>C
n.861+22088G>C
n.855+22088G>C
n.2753+22088G>C
n.929+22088G>C
 dbSNP
14g.81143105C>TCA7294381TSHRc.1047C>T (p.Asn349=)
n.965C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
n.2086+22088G>A
n.853+22088G>A
n.854+22088G>A
n.865+22088G>A
n.861+22088G>A
n.855+22088G>A
n.2753+22088G>A
n.929+22088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143106G>ACA7294382TSHRc.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.966G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.2086+22087C>T
n.853+22087C>T
n.854+22087C>T
n.865+22087C>T
n.861+22087C>T
n.855+22087C>T
n.2753+22087C>T
n.929+22087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143106G>CCA390726547TSHRc.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.966G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.2086+22087C>G
n.853+22087C>G
n.854+22087C>G
n.865+22087C>G
n.861+22087C>G
n.855+22087C>G
n.2753+22087C>G
n.929+22087C>G
 dbSNP
14g.81143106G=CA2150074711TSHRc.1048G= (p.Ala350=)
n.966G=
c.769G= (p.Ala257=)
n.2086+22087C=
n.853+22087C=
n.854+22087C=
n.865+22087C=
n.861+22087C=
n.855+22087C=
n.2753+22087C=
n.929+22087C=
14g.81143106G>TCA390726548TSHRc.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.966G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.2086+22087C>A
n.853+22087C>A
n.854+22087C>A
n.865+22087C>A
n.861+22087C>A
n.855+22087C>A
n.2753+22087C>A
n.929+22087C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143107C>ACA390726549TSHRc.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.967C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.2086+22086G>T
n.853+22086G>T
n.854+22086G>T
n.865+22086G>T
n.861+22086G>T
n.855+22086G>T
n.2753+22086G>T
n.929+22086G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143107C=CA2150074715TSHRc.1049C= (p.Ala350=)
n.967C=
c.770C= (p.Ala257=)
n.2086+22086G=
n.853+22086G=
n.854+22086G=
n.865+22086G=
n.861+22086G=
n.855+22086G=
n.2753+22086G=
n.929+22086G=
14g.81143107C>GCA390726550TSHRc.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.967C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.2086+22086G>C
n.853+22086G>C
n.854+22086G>C
n.865+22086G>C
n.861+22086G>C
n.855+22086G>C
n.2753+22086G>C
n.929+22086G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143107C>TCA390726551TSHRc.1049C>T (p.Ala350Val)
n.967C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.2086+22086G>A
n.853+22086G>A
n.854+22086G>A
n.865+22086G>A
n.861+22086G>A
n.855+22086G>A
n.2753+22086G>A
n.929+22086G>A
 dbSNP
14g.81143108T>ACA487512428TSHRc.1050T>A (p.Ala350=)
n.968T>A
c.771T>A (p.Ala257=)
n.2086+22085A>T
n.853+22085A>T
n.854+22085A>T
n.865+22085A>T
n.861+22085A>T
n.855+22085A>T
n.2753+22085A>T
n.929+22085A>T
 dbSNP
14g.81143108T>CCA487512429TSHRc.1050T>C (p.Ala350=)
n.968T>C
c.771T>C (p.Ala257=)
n.2086+22085A>G
n.853+22085A>G
n.854+22085A>G
n.865+22085A>G
n.861+22085A>G
n.855+22085A>G
n.2753+22085A>G
n.929+22085A>G
14g.81143108T>GCA487512431TSHRc.1050T>G (p.Ala350=)
n.968T>G
c.771T>G (p.Ala257=)
n.2086+22085A>C
n.853+22085A>C
n.854+22085A>C
n.865+22085A>C
n.861+22085A>C
n.855+22085A>C
n.2753+22085A>C
n.929+22085A>C
14g.81143108_81143109delinsATCA645584895TSHRc.1050_1051delinsAT (p.His351Tyr)
n.968_969delinsAT
c.771_772delinsAT (p.His258Tyr)
n.2086+22084_2086+22085delinsAT
n.853+22084_853+22085delinsAT
n.854+22084_854+22085delinsAT
n.865+22084_865+22085delinsAT
n.861+22084_861+22085delinsAT
n.855+22084_855+22085delinsAT
n.2753+22084_2753+22085delinsAT
n.929+22084_929+22085delinsAT
 COSMIC
14g.81143109C>ACA390726554TSHRc.1051C>A (p.His351Asn)
n.969C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
n.2086+22084G>T
n.853+22084G>T
n.854+22084G>T
n.865+22084G>T
n.861+22084G>T
n.855+22084G>T
n.2753+22084G>T
n.929+22084G>T
 dbSNP
14g.81143109C>GCA390726552TSHRc.1051C>G (p.His351Asp)
n.969C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
n.2086+22084G>C
n.853+22084G>C
n.854+22084G>C
n.865+22084G>C
n.861+22084G>C
n.855+22084G>C
n.2753+22084G>C
n.929+22084G>C
 dbSNP COSMIC
14g.81143109C>TCA390726553TSHRc.1051C>T (p.His351Tyr)
n.969C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.2086+22084G>A
n.853+22084G>A
n.854+22084G>A
n.865+22084G>A
n.861+22084G>A
n.855+22084G>A
n.2753+22084G>A
n.929+22084G>A
 dbSNP
14g.81143110A>CCA390726555TSHRc.1052A>C (p.His351Pro)
n.970A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
n.2086+22083T>G
n.853+22083T>G
n.854+22083T>G
n.865+22083T>G
n.861+22083T>G
n.855+22083T>G
n.2753+22083T>G
n.929+22083T>G
14g.81143110A>GCA390726556TSHRc.1052A>G (p.His351Arg)
n.970A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
n.2086+22083T>C
n.853+22083T>C
n.854+22083T>C
n.865+22083T>C
n.861+22083T>C
n.855+22083T>C
n.2753+22083T>C
n.929+22083T>C
14g.81143110A>TCA390726557TSHRc.1052A>T (p.His351Leu)
n.970A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
n.2086+22083T>A
n.853+22083T>A
n.854+22083T>A
n.865+22083T>A
n.861+22083T>A
n.855+22083T>A
n.2753+22083T>A
n.929+22083T>A
 dbSNP
14g.81143111T>ACA390726558TSHRc.1053T>A (p.His351Gln)
n.971T>A
c.774T>A (p.His258Gln)
n.2086+22082A>T
n.853+22082A>T
n.854+22082A>T
n.865+22082A>T
n.861+22082A>T
n.855+22082A>T
n.2753+22082A>T
n.929+22082A>T
 dbSNP
14g.81143111T>CCA487512432TSHRc.1053T>C (p.His351=)
n.971T>C
c.774T>C (p.His258=)
n.2086+22082A>G
n.853+22082A>G
n.854+22082A>G
n.865+22082A>G
n.861+22082A>G
n.855+22082A>G
n.2753+22082A>G
n.929+22082A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143111T>GCA390726559TSHRc.1053T>G (p.His351Gln)
n.971T>G
c.774T>G (p.His258Gln)
n.2086+22082A>C
n.853+22082A>C
n.854+22082A>C
n.865+22082A>C
n.861+22082A>C
n.855+22082A>C
n.2753+22082A>C
n.929+22082A>C
14g.81143111T=CA2150074721TSHRc.1053T= (p.His351=)
n.971T=
c.774T= (p.His258=)
n.2086+22082A=
n.853+22082A=
n.854+22082A=
n.865+22082A=
n.861+22082A=
n.855+22082A=
n.2753+22082A=
n.929+22082A=
14g.81143112T>ACA390726560TSHRc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.972T>A
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
n.2086+22081A>T
n.853+22081A>T
n.854+22081A>T
n.865+22081A>T
n.861+22081A>T
n.855+22081A>T
n.2753+22081A>T
n.929+22081A>T
 dbSNP
14g.81143112T>CCA390726562TSHRc.1054T>C (p.Tyr352His)
n.972T>C
c.775T>C (p.Tyr259His)
n.2086+22081A>G
n.853+22081A>G
n.854+22081A>G
n.865+22081A>G
n.861+22081A>G
n.855+22081A>G
n.2753+22081A>G
n.929+22081A>G
14g.81143112T>GCA390726561TSHRc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.972T>G
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
n.2086+22081A>C
n.853+22081A>C
n.854+22081A>C
n.865+22081A>C
n.861+22081A>C
n.855+22081A>C
n.2753+22081A>C
n.929+22081A>C
14g.81143113A>CCA390726563TSHRc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.973A>C
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
n.2086+22080T>G
n.853+22080T>G
n.854+22080T>G
n.865+22080T>G
n.861+22080T>G
n.855+22080T>G
n.2753+22080T>G
n.929+22080T>G
14g.81143113A>GCA390726564TSHRc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.973A>G
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
n.2086+22080T>C
n.853+22080T>C
n.854+22080T>C
n.865+22080T>C
n.861+22080T>C
n.855+22080T>C
n.2753+22080T>C
n.929+22080T>C
14g.81143113A>TCA390726565TSHRc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.973A>T
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
n.2086+22080T>A
n.853+22080T>A
n.854+22080T>A
n.865+22080T>A
n.861+22080T>A
n.855+22080T>A
n.2753+22080T>A
n.929+22080T>A
 dbSNP
14g.81143114T>ACA390726566TSHRc.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.974T>A
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
n.2086+22079A>T
n.853+22079A>T
n.854+22079A>T
n.865+22079A>T
n.861+22079A>T
n.855+22079A>T
n.2753+22079A>T
n.929+22079A>T
 dbSNP
14g.81143114T>CCA487512434TSHRc.1056T>C (p.Tyr352=)
n.974T>C
c.777T>C (p.Tyr259=)
n.2086+22079A>G
n.853+22079A>G
n.854+22079A>G
n.865+22079A>G
n.861+22079A>G
n.855+22079A>G
n.2753+22079A>G
n.929+22079A>G
 dbSNP
14g.81143114T>GCA390726567TSHRc.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.974T>G
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
n.2086+22079A>C
n.853+22079A>C
n.854+22079A>C
n.865+22079A>C
n.861+22079A>C
n.855+22079A>C
n.2753+22079A>C
n.929+22079A>C
 dbSNP
14g.81143114T=CA2150074725TSHRc.1056T= (p.Tyr352=)
n.974T=
c.777T= (p.Tyr259=)
n.2086+22079A=
n.853+22079A=
n.854+22079A=
n.865+22079A=
n.861+22079A=
n.855+22079A=
n.2753+22079A=
n.929+22079A=
14g.81143115T>ACA390726569TSHRc.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.975T>A
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.2086+22078A>T
n.853+22078A>T
n.854+22078A>T
n.865+22078A>T
n.861+22078A>T
n.855+22078A>T
n.2753+22078A>T
n.929+22078A>T
14g.81143115T>CCA7294383TSHRc.1057T>C (p.Tyr353His)
n.975T>C
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.2086+22078A>G
n.853+22078A>G
n.854+22078A>G
n.865+22078A>G
n.861+22078A>G
n.855+22078A>G
n.2753+22078A>G
n.929+22078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143115T>GCA390726568TSHRc.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.975T>G
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.2086+22078A>C
n.853+22078A>C
n.854+22078A>C
n.865+22078A>C
n.861+22078A>C
n.855+22078A>C
n.2753+22078A>C
n.929+22078A>C
14g.81143115T=CA2150074728TSHRc.1057T= (p.Tyr353=)
n.975T=
c.778T= (p.Tyr260=)
n.2086+22078A=
n.853+22078A=
n.854+22078A=
n.865+22078A=
n.861+22078A=
n.855+22078A=
n.2753+22078A=
n.929+22078A=
14g.81143116A>CCA390726570TSHRc.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.976A>C
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
n.2086+22077T>G
n.853+22077T>G
n.854+22077T>G
n.865+22077T>G
n.861+22077T>G
n.855+22077T>G
n.2753+22077T>G
n.929+22077T>G
14g.81143116A>GCA390726571TSHRc.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.976A>G
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
n.2086+22077T>C
n.853+22077T>C
n.854+22077T>C
n.865+22077T>C
n.861+22077T>C
n.855+22077T>C
n.2753+22077T>C
n.929+22077T>C
 dbSNP COSMIC
14g.81143116A>TCA390726572TSHRc.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.976A>T
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
n.2086+22077T>A
n.853+22077T>A
n.854+22077T>A
n.865+22077T>A
n.861+22077T>A
n.855+22077T>A
n.2753+22077T>A
n.929+22077T>A
 dbSNP
14g.81143117C>ACA390726573TSHRc.1059C>A (p.Tyr353Ter)
n.977C>A
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
n.2086+22076G>T
n.853+22076G>T
n.854+22076G>T
n.865+22076G>T
n.861+22076G>T
n.855+22076G>T
n.2753+22076G>T
n.929+22076G>T
14g.81143117C=CA2150074730TSHRc.1059C= (p.Tyr353=)
n.977C=
c.780C= (p.Tyr260=)
n.2086+22076G=
n.853+22076G=
n.854+22076G=
n.865+22076G=
n.861+22076G=
n.855+22076G=
n.2753+22076G=
n.929+22076G=
14g.81143117C>GCA390726574TSHRc.1059C>G (p.Tyr353Ter)
n.977C>G
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
n.2086+22076G>C
n.853+22076G>C
n.854+22076G>C
n.865+22076G>C
n.861+22076G>C
n.855+22076G>C
n.2753+22076G>C
n.929+22076G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143117C>TCA7294384TSHRc.1059C>T (p.Tyr353=)
n.977C>T
c.780C>T (p.Tyr260=)
n.2086+22076G>A
n.853+22076G>A
n.854+22076G>A
n.865+22076G>A
n.861+22076G>A
n.855+22076G>A
n.2753+22076G>A
n.929+22076G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143118G>ACA7294385TSHRc.1060G>A (p.Val354Ile)
n.978G>A
c.781G>A (p.Val261Ile)
n.2086+22075C>T
n.853+22075C>T
n.854+22075C>T
n.865+22075C>T
n.861+22075C>T
n.855+22075C>T
n.2753+22075C>T
n.929+22075C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143118G>CCA390726576TSHRc.1060G>C (p.Val354Leu)
n.978G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.2086+22075C>G
n.853+22075C>G
n.854+22075C>G
n.865+22075C>G
n.861+22075C>G
n.855+22075C>G
n.2753+22075C>G
n.929+22075C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143118G=CA2150074734TSHRc.1060G= (p.Val354=)
n.978G=
c.781G= (p.Val261=)
n.2086+22075C=
n.853+22075C=
n.854+22075C=
n.865+22075C=
n.861+22075C=
n.855+22075C=
n.2753+22075C=
n.929+22075C=
14g.81143118G>TCA390726575TSHRc.1060G>T (p.Val354Phe)
n.978G>T
c.781G>T (p.Val261Phe)
n.2086+22075C>A
n.853+22075C>A
n.854+22075C>A
n.865+22075C>A
n.861+22075C>A
n.855+22075C>A
n.2753+22075C>A
n.929+22075C>A
 dbSNP
14g.81143119T>ACA390726577TSHRc.1061T>A (p.Val354Asp)
n.979T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
n.2086+22074A>T
n.853+22074A>T
n.854+22074A>T
n.865+22074A>T
n.861+22074A>T
n.855+22074A>T
n.2753+22074A>T
n.929+22074A>T
 dbSNP
14g.81143119T>CCA390726578TSHRc.1061T>C (p.Val354Ala)
n.979T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.2086+22074A>G
n.853+22074A>G
n.854+22074A>G
n.865+22074A>G
n.861+22074A>G
n.855+22074A>G
n.2753+22074A>G
n.929+22074A>G
 dbSNP
14g.81143119T>GCA390726579TSHRc.1061T>G (p.Val354Gly)
n.979T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.2086+22074A>C
n.853+22074A>C
n.854+22074A>C
n.865+22074A>C
n.861+22074A>C
n.855+22074A>C
n.2753+22074A>C
n.929+22074A>C
14g.81143120C>ACA487512439TSHRc.1062C>A (p.Val354=)
n.980C>A
c.783C>A (p.Val261=)
n.2086+22073G>T
n.853+22073G>T
n.854+22073G>T
n.865+22073G>T
n.861+22073G>T
n.855+22073G>T
n.2753+22073G>T
n.929+22073G>T
14g.81143120C>GCA487512440TSHRc.1062C>G (p.Val354=)
n.980C>G
c.783C>G (p.Val261=)
n.2086+22073G>C
n.853+22073G>C
n.854+22073G>C
n.865+22073G>C
n.861+22073G>C
n.855+22073G>C
n.2753+22073G>C
n.929+22073G>C
 dbSNP
14g.81143120C>TCA487512441TSHRc.1062C>T (p.Val354=)
n.980C>T
c.783C>T (p.Val261=)
n.2086+22073G>A
n.853+22073G>A
n.854+22073G>A
n.865+22073G>A
n.861+22073G>A
n.855+22073G>A
n.2753+22073G>A
n.929+22073G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143121T>ACA390726580TSHRc.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.981T>A
c.784T>A (p.Phe262Ile)
n.2086+22072A>T
n.853+22072A>T
n.854+22072A>T
n.865+22072A>T
n.861+22072A>T
n.855+22072A>T
n.2753+22072A>T
n.929+22072A>T
14g.81143121T>CCA390726581TSHRc.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.981T>C
c.784T>C (p.Phe262Leu)
n.2086+22072A>G
n.853+22072A>G
n.854+22072A>G
n.865+22072A>G
n.861+22072A>G
n.855+22072A>G
n.2753+22072A>G
n.929+22072A>G
14g.81143121T>GCA390726582TSHRc.1063T>G (p.Phe355Val)
n.981T>G
c.784T>G (p.Phe262Val)
n.2086+22072A>C
n.853+22072A>C
n.854+22072A>C
n.865+22072A>C
n.861+22072A>C
n.855+22072A>C
n.2753+22072A>C
n.929+22072A>C
14g.81143122T>ACA390726583TSHRc.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.982T>A
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.2086+22071A>T
n.853+22071A>T
n.854+22071A>T
n.865+22071A>T
n.861+22071A>T
n.855+22071A>T
n.2753+22071A>T
n.929+22071A>T
 gnomAD v4
14g.81143122T>CCA390726584TSHRc.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.982T>C
c.785T>C (p.Phe262Ser)
n.2086+22071A>G
n.853+22071A>G
n.854+22071A>G
n.865+22071A>G
n.861+22071A>G
n.855+22071A>G
n.2753+22071A>G
n.929+22071A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143122T>GCA390726585TSHRc.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.982T>G
c.785T>G (p.Phe262Cys)
n.2086+22071A>C
n.853+22071A>C
n.854+22071A>C
n.865+22071A>C
n.861+22071A>C
n.855+22071A>C
n.2753+22071A>C
n.929+22071A>C
14g.81143122T=CA2150074737TSHRc.1064T= (p.Phe355=)
n.982T=
c.785T= (p.Phe262=)
n.2086+22071A=
n.853+22071A=
n.854+22071A=
n.865+22071A=
n.861+22071A=
n.855+22071A=
n.2753+22071A=
n.929+22071A=
14g.81143123C>ACA390726586TSHRc.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.983C>A
c.786C>A (p.Phe262Leu)
n.2086+22070G>T
n.853+22070G>T
n.854+22070G>T
n.865+22070G>T
n.861+22070G>T
n.855+22070G>T
n.2753+22070G>T
n.929+22070G>T
14g.81143123C>GCA390726587TSHRc.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.983C>G
c.786C>G (p.Phe262Leu)
n.2086+22070G>C
n.853+22070G>C
n.854+22070G>C
n.865+22070G>C
n.861+22070G>C
n.855+22070G>C
n.2753+22070G>C
n.929+22070G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143123C>TCA487512445TSHRc.1065C>T (p.Phe355=)
n.983C>T
c.786C>T (p.Phe262=)
n.2086+22070G>A
n.853+22070G>A
n.854+22070G>A
n.865+22070G>A
n.861+22070G>A
n.855+22070G>A
n.2753+22070G>A
n.929+22070G>A
 dbSNP
14g.81143124T>ACA390726590TSHRc.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.984T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.2086+22069A>T
n.853+22069A>T
n.854+22069A>T
n.865+22069A>T
n.861+22069A>T
n.855+22069A>T
n.2753+22069A>T
n.929+22069A>T
14g.81143124T>CCA390726588TSHRc.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.984T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.2086+22069A>G
n.853+22069A>G
n.854+22069A>G
n.865+22069A>G
n.861+22069A>G
n.855+22069A>G
n.2753+22069A>G
n.929+22069A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143124T>GCA390726589TSHRc.1066T>G (p.Phe356Val)
n.984T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
n.2086+22069A>C
n.853+22069A>C
n.854+22069A>C
n.865+22069A>C
n.861+22069A>C
n.855+22069A>C
n.2753+22069A>C
n.929+22069A>C
14g.81143124T=CA2150074738TSHRc.1066T= (p.Phe356=)
n.984T=
c.787T= (p.Phe263=)
n.2086+22069A=
n.853+22069A=
n.854+22069A=
n.865+22069A=
n.861+22069A=
n.855+22069A=
n.2753+22069A=
n.929+22069A=
14g.81143125T>ACA390726591TSHRc.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.985T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.2086+22068A>T
n.853+22068A>T
n.854+22068A>T
n.865+22068A>T
n.861+22068A>T
n.855+22068A>T
n.2753+22068A>T
n.929+22068A>T
 dbSNP
14g.81143125T>CCA390726592TSHRc.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.985T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.2086+22068A>G
n.853+22068A>G
n.854+22068A>G
n.865+22068A>G
n.861+22068A>G
n.855+22068A>G
n.2753+22068A>G
n.929+22068A>G
14g.81143125T>GCA390726593TSHRc.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.985T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.2086+22068A>C
n.853+22068A>C
n.854+22068A>C
n.865+22068A>C
n.861+22068A>C
n.855+22068A>C
n.2753+22068A>C
n.929+22068A>C
14g.81143126T>ACA390726594TSHRc.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.986T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
n.2086+22067A>T
n.853+22067A>T
n.854+22067A>T
n.865+22067A>T
n.861+22067A>T
n.855+22067A>T
n.2753+22067A>T
n.929+22067A>T
14g.81143126T>CCA487512447TSHRc.1068T>C (p.Phe356=)
n.986T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
n.2086+22067A>G
n.853+22067A>G
n.854+22067A>G
n.865+22067A>G
n.861+22067A>G
n.855+22067A>G
n.2753+22067A>G
n.929+22067A>G
 gnomAD v4
14g.81143126T>GCA390726595TSHRc.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.986T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
n.2086+22067A>C
n.853+22067A>C
n.854+22067A>C
n.865+22067A>C
n.861+22067A>C
n.855+22067A>C
n.2753+22067A>C
n.929+22067A>C
14g.81143127G>ACA390726596TSHRc.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.987G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.2086+22066C>T
n.853+22066C>T
n.854+22066C>T
n.865+22066C>T
n.861+22066C>T
n.855+22066C>T
n.2753+22066C>T
n.929+22066C>T
 dbSNP
14g.81143127G>CCA390726597TSHRc.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.987G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.2086+22066C>G
n.853+22066C>G
n.854+22066C>G
n.865+22066C>G
n.861+22066C>G
n.855+22066C>G
n.2753+22066C>G
n.929+22066C>G
 dbSNP
14g.81143127G>TCA390726598TSHRc.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.987G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.2086+22066C>A
n.853+22066C>A
n.854+22066C>A
n.865+22066C>A
n.861+22066C>A
n.855+22066C>A
n.2753+22066C>A
n.929+22066C>A
14g.81143128A>CCA390726599TSHRc.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.988A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.2086+22065T>G
n.853+22065T>G
n.854+22065T>G
n.865+22065T>G
n.861+22065T>G
n.855+22065T>G
n.2753+22065T>G
n.929+22065T>G
14g.81143128A>GCA390726600TSHRc.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.988A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.2086+22065T>C
n.853+22065T>C
n.854+22065T>C
n.865+22065T>C
n.861+22065T>C
n.855+22065T>C
n.2753+22065T>C
n.929+22065T>C
 dbSNP
14g.81143128A>TCA390726601TSHRc.1070A>T (p.Glu357Val)
n.988A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
n.2086+22065T>A
n.853+22065T>A
n.854+22065T>A
n.865+22065T>A
n.861+22065T>A
n.855+22065T>A
n.2753+22065T>A
n.929+22065T>A
 dbSNP
14g.81143129A>CCA390726602TSHRc.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.989A>C
c.792A>C (p.Glu264Asp)
n.2086+22064T>G
n.853+22064T>G
n.854+22064T>G
n.865+22064T>G
n.861+22064T>G
n.855+22064T>G
n.2753+22064T>G
n.929+22064T>G
 gnomAD v4
14g.81143129A>GCA487512452TSHRc.1071A>G (p.Glu357=)
n.989A>G
c.792A>G (p.Glu264=)
n.2086+22064T>C
n.853+22064T>C
n.854+22064T>C
n.865+22064T>C
n.861+22064T>C
n.855+22064T>C
n.2753+22064T>C
n.929+22064T>C
 dbSNP
14g.81143129A>TCA390726603TSHRc.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.989A>T
c.792A>T (p.Glu264Asp)
n.2086+22064T>A
n.853+22064T>A
n.854+22064T>A
n.865+22064T>A
n.861+22064T>A
n.855+22064T>A
n.2753+22064T>A
n.929+22064T>A
 dbSNP
14g.81143130G>ACA390726606TSHRc.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.990G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.2086+22063C>T
n.853+22063C>T
n.854+22063C>T
n.865+22063C>T
n.861+22063C>T
n.855+22063C>T
n.2753+22063C>T
n.929+22063C>T
 dbSNP
14g.81143130G>CCA390726605TSHRc.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.990G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.2086+22063C>G
n.853+22063C>G
n.854+22063C>G
n.865+22063C>G
n.861+22063C>G
n.855+22063C>G
n.2753+22063C>G
n.929+22063C>G
 dbSNP
14g.81143130G=CA2150074741TSHRc.1072G= (p.Glu358=)
n.990G=
c.793G= (p.Glu265=)
n.2086+22063C=
n.853+22063C=
n.854+22063C=
n.865+22063C=
n.861+22063C=
n.855+22063C=
n.2753+22063C=
n.929+22063C=
14g.81143130G>TCA390726604TSHRc.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.990G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.2086+22063C>A
n.853+22063C>A
n.854+22063C>A
n.865+22063C>A
n.861+22063C>A
n.855+22063C>A
n.2753+22063C>A
n.929+22063C>A
14g.81143131A>CCA390726607TSHRc.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.991A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.2086+22062T>G
n.853+22062T>G
n.854+22062T>G
n.865+22062T>G
n.861+22062T>G
n.855+22062T>G
n.2753+22062T>G
n.929+22062T>G
14g.81143131A>GCA390726608TSHRc.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.991A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.2086+22062T>C
n.853+22062T>C
n.854+22062T>C
n.865+22062T>C
n.861+22062T>C
n.855+22062T>C
n.2753+22062T>C
n.929+22062T>C
14g.81143131A>TCA390726609TSHRc.1073A>T (p.Glu358Val)
n.991A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.2086+22062T>A
n.853+22062T>A
n.854+22062T>A
n.865+22062T>A
n.861+22062T>A
n.855+22062T>A
n.2753+22062T>A
n.929+22062T>A
14g.81143132A>CCA390726610TSHRc.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.992A>C
c.795A>C (p.Glu265Asp)
n.2086+22061T>G
n.853+22061T>G
n.854+22061T>G
n.865+22061T>G
n.861+22061T>G
n.855+22061T>G
n.2753+22061T>G
n.929+22061T>G
14g.81143132A>GCA487512454TSHRc.1074A>G (p.Glu358=)
n.992A>G
c.795A>G (p.Glu265=)
n.2086+22061T>C
n.853+22061T>C
n.854+22061T>C
n.865+22061T>C
n.861+22061T>C
n.855+22061T>C
n.2753+22061T>C
n.929+22061T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.81143132A>TCA390726611TSHRc.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.992A>T
c.795A>T (p.Glu265Asp)
n.2086+22061T>A
n.853+22061T>A
n.854+22061T>A
n.865+22061T>A
n.861+22061T>A
n.855+22061T>A
n.2753+22061T>A
n.929+22061T>A
 dbSNP
14g.81143133C>ACA390726612TSHRc.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.993C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.2086+22060G>T
n.853+22060G>T
n.854+22060G>T
n.865+22060G>T
n.861+22060G>T
n.855+22060G>T
n.2753+22060G>T
n.929+22060G>T
14g.81143133C>GCA390726613TSHRc.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.993C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.2086+22060G>C
n.853+22060G>C
n.854+22060G>C
n.865+22060G>C
n.861+22060G>C
n.855+22060G>C
n.2753+22060G>C
n.929+22060G>C
 gnomAD v4
14g.81143133C>TCA390726614TSHRc.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.993C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.2086+22060G>A
n.853+22060G>A
n.854+22060G>A
n.865+22060G>A
n.861+22060G>A
n.855+22060G>A
n.2753+22060G>A
n.929+22060G>A
14g.81143134A=CA2150074743TSHRc.1076A= (p.Gln359=)
n.994A=
c.797A= (p.Gln266=)
n.2086+22059T=
n.853+22059T=
n.854+22059T=
n.865+22059T=
n.861+22059T=
n.855+22059T=
n.2753+22059T=
n.929+22059T=
14g.81143134A>CCA390726615TSHRc.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.994A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.2086+22059T>G
n.853+22059T>G
n.854+22059T>G
n.865+22059T>G
n.861+22059T>G
n.855+22059T>G
n.2753+22059T>G
n.929+22059T>G
14g.81143134A>GCA390726616TSHRc.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.994A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.2086+22059T>C
n.853+22059T>C
n.854+22059T>C
n.865+22059T>C
n.861+22059T>C
n.855+22059T>C
n.2753+22059T>C
n.929+22059T>C
 dbSNP
14g.81143134A>TCA390726617TSHRc.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.994A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.2086+22059T>A
n.853+22059T>A
n.854+22059T>A
n.865+22059T>A
n.861+22059T>A
n.855+22059T>A
n.2753+22059T>A
n.929+22059T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143135A=CA2150074748TSHRc.1077A= (p.Gln359=)
n.995A=
c.798A= (p.Gln266=)
n.2086+22058T=
n.853+22058T=
n.854+22058T=
n.865+22058T=
n.861+22058T=
n.855+22058T=
n.2753+22058T=
n.929+22058T=
14g.81143135A>CCA390726618TSHRc.1077A>C (p.Gln359His)
n.995A>C
c.798A>C (p.Gln266His)
n.2086+22058T>G
n.853+22058T>G
n.854+22058T>G
n.865+22058T>G
n.861+22058T>G
n.855+22058T>G
n.2753+22058T>G
n.929+22058T>G
14g.81143135A>GCA7294386TSHRc.1077A>G (p.Gln359=)
n.995A>G
c.798A>G (p.Gln266=)
n.2086+22058T>C
n.853+22058T>C
n.854+22058T>C
n.865+22058T>C
n.861+22058T>C
n.855+22058T>C
n.2753+22058T>C
n.929+22058T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143135A>TCA390726619TSHRc.1077A>T (p.Gln359His)
n.995A>T
c.798A>T (p.Gln266His)
n.2086+22058T>A
n.853+22058T>A
n.854+22058T>A
n.865+22058T>A
n.861+22058T>A
n.855+22058T>A
n.2753+22058T>A
n.929+22058T>A
14g.81143136G>ACA390726621TSHRc.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.996G>A
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.2086+22057C>T
n.853+22057C>T
n.854+22057C>T
n.865+22057C>T
n.861+22057C>T
n.855+22057C>T
n.2753+22057C>T
n.929+22057C>T
 dbSNP
14g.81143136G>CCA7294387TSHRc.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.996G>C
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.2086+22057C>G
n.853+22057C>G
n.854+22057C>G
n.865+22057C>G
n.861+22057C>G
n.855+22057C>G
n.2753+22057C>G
n.929+22057C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143136G=CA2150074754TSHRc.1078G= (p.Glu360=)
n.996G=
c.799G= (p.Glu267=)
n.2086+22057C=
n.853+22057C=
n.854+22057C=
n.865+22057C=
n.861+22057C=
n.855+22057C=
n.2753+22057C=
n.929+22057C=
14g.81143136G>TCA390726620TSHRc.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.996G>T
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.2086+22057C>A
n.853+22057C>A
n.854+22057C>A
n.865+22057C>A
n.861+22057C>A
n.855+22057C>A
n.2753+22057C>A
n.929+22057C>A
14g.81143137A>CCA390726622TSHRc.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.997A>C
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.2086+22056T>G
n.853+22056T>G
n.854+22056T>G
n.865+22056T>G
n.861+22056T>G
n.855+22056T>G
n.2753+22056T>G
n.929+22056T>G
14g.81143137A>GCA390726623TSHRc.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.997A>G
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.2086+22056T>C
n.853+22056T>C
n.854+22056T>C
n.865+22056T>C
n.861+22056T>C
n.855+22056T>C
n.2753+22056T>C
n.929+22056T>C
14g.81143137A>TCA390726624TSHRc.1079A>T (p.Glu360Val)
n.997A>T
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.2086+22056T>A
n.853+22056T>A
n.854+22056T>A
n.865+22056T>A
n.861+22056T>A
n.855+22056T>A
n.2753+22056T>A
n.929+22056T>A
14g.81143138G>ACA487512459TSHRc.1080G>A (p.Glu360=)
n.998G>A
c.801G>A (p.Glu267=)
n.2086+22055C>T
n.853+22055C>T
n.854+22055C>T
n.865+22055C>T
n.861+22055C>T
n.855+22055C>T
n.2753+22055C>T
n.929+22055C>T
 dbSNP
14g.81143138G>CCA390726625TSHRc.1080G>C (p.Glu360Asp)
n.998G>C
c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.2086+22055C>G
n.853+22055C>G
n.854+22055C>G
n.865+22055C>G
n.861+22055C>G
n.855+22055C>G
n.2753+22055C>G
n.929+22055C>G
 dbSNP
14g.81143138G>TCA390726626TSHRc.1080G>T (p.Glu360Asp)
n.998G>T
c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.2086+22055C>A
n.853+22055C>A
n.854+22055C>A
n.865+22055C>A
n.861+22055C>A
n.855+22055C>A
n.2753+22055C>A
n.929+22055C>A
 dbSNP
14g.81143139G>ACA390726627TSHRc.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.999G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.2086+22054C>T
n.853+22054C>T
n.854+22054C>T
n.865+22054C>T
n.861+22054C>T
n.855+22054C>T
n.2753+22054C>T
n.929+22054C>T
 dbSNP
14g.81143139G>CCA390726628TSHRc.1081G>C (p.Asp361His)
n.999G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.2086+22054C>G
n.853+22054C>G
n.854+22054C>G
n.865+22054C>G
n.861+22054C>G
n.855+22054C>G
n.2753+22054C>G
n.929+22054C>G
 dbSNP
14g.81143139G>TCA390726629TSHRc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.999G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.2086+22054C>A
n.853+22054C>A
n.854+22054C>A
n.865+22054C>A
n.861+22054C>A
n.855+22054C>A
n.2753+22054C>A
n.929+22054C>A
14g.81143140A=CA2150074758TSHRc.1082A= (p.Asp361=)
n.1000A=
c.803A= (p.Asp268=)
n.2086+22053T=
n.853+22053T=
n.854+22053T=
n.865+22053T=
n.861+22053T=
n.855+22053T=
n.2753+22053T=
n.929+22053T=
14g.81143140A>CCA390726630TSHRc.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1000A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.2086+22053T>G
n.853+22053T>G
n.854+22053T>G
n.865+22053T>G
n.861+22053T>G
n.855+22053T>G
n.2753+22053T>G
n.929+22053T>G
14g.81143140A>GCA390726631TSHRc.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1000A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.2086+22053T>C
n.853+22053T>C
n.854+22053T>C
n.865+22053T>C
n.861+22053T>C
n.855+22053T>C
n.2753+22053T>C
n.929+22053T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143140A>TCA390726632TSHRc.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1000A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.2086+22053T>A
n.853+22053T>A
n.854+22053T>A
n.865+22053T>A
n.861+22053T>A
n.855+22053T>A
n.2753+22053T>A
n.929+22053T>A
14g.81143141T>ACA390726633TSHRc.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.1001T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
n.2086+22052A>T
n.853+22052A>T
n.854+22052A>T
n.865+22052A>T
n.861+22052A>T
n.855+22052A>T
n.2753+22052A>T
n.929+22052A>T
 dbSNP
14g.81143141T>CCA487512461TSHRc.1083T>C (p.Asp361=)
n.1001T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
n.2086+22052A>G
n.853+22052A>G
n.854+22052A>G
n.865+22052A>G
n.861+22052A>G
n.855+22052A>G
n.2753+22052A>G
n.929+22052A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143141T>GCA390726634TSHRc.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.1001T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
n.2086+22052A>C
n.853+22052A>C
n.854+22052A>C
n.865+22052A>C
n.861+22052A>C
n.855+22052A>C
n.2753+22052A>C
n.929+22052A>C
 dbSNP
14g.81143141T=CA2150074761TSHRc.1083T= (p.Asp361=)
n.1001T=
c.804T= (p.Asp268=)
n.2086+22052A=
n.853+22052A=
n.854+22052A=
n.865+22052A=
n.861+22052A=
n.855+22052A=
n.2753+22052A=
n.929+22052A=
14g.81143142G>ACA390726637TSHRc.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1002G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.2086+22051C>T
n.853+22051C>T
n.854+22051C>T
n.865+22051C>T
n.861+22051C>T
n.855+22051C>T
n.2753+22051C>T
n.929+22051C>T
 dbSNP COSMIC
14g.81143142G>CCA390726635TSHRc.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1002G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.2086+22051C>G
n.853+22051C>G
n.854+22051C>G
n.865+22051C>G
n.861+22051C>G
n.855+22051C>G
n.2753+22051C>G
n.929+22051C>G
 dbSNP
14g.81143142G>TCA390726636TSHRc.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1002G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.2086+22051C>A
n.853+22051C>A
n.854+22051C>A
n.865+22051C>A
n.861+22051C>A
n.855+22051C>A
n.2753+22051C>A
n.929+22051C>A
14g.81143143A>CCA390726638TSHRc.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1003A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.2086+22050T>G
n.853+22050T>G
n.854+22050T>G
n.865+22050T>G
n.861+22050T>G
n.855+22050T>G
n.2753+22050T>G
n.929+22050T>G
14g.81143143A>GCA390726639TSHRc.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1003A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.2086+22050T>C
n.853+22050T>C
n.854+22050T>C
n.865+22050T>C
n.861+22050T>C
n.855+22050T>C
n.2753+22050T>C
n.929+22050T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143143A>TCA390726640TSHRc.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1003A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.2086+22050T>A
n.853+22050T>A
n.854+22050T>A
n.865+22050T>A
n.861+22050T>A
n.855+22050T>A
n.2753+22050T>A
n.929+22050T>A
 dbSNP
14g.81143144G>ACA487512463TSHRc.1086G>A (p.Glu362=)
n.1004G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
n.2086+22049C>T
n.853+22049C>T
n.854+22049C>T
n.865+22049C>T
n.861+22049C>T
n.855+22049C>T
n.2753+22049C>T
n.929+22049C>T
 dbSNP
14g.81143144G>CCA390726641TSHRc.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.1004G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.2086+22049C>G
n.853+22049C>G
n.854+22049C>G
n.865+22049C>G
n.861+22049C>G
n.855+22049C>G
n.2753+22049C>G
n.929+22049C>G
 dbSNP
14g.81143144G=CA2150074764TSHRc.1086G= (p.Glu362=)
n.1004G=
c.807G= (p.Glu269=)
n.2086+22049C=
n.853+22049C=
n.854+22049C=
n.865+22049C=
n.861+22049C=
n.855+22049C=
n.2753+22049C=
n.929+22049C=
14g.81143144G>TCA263935084TSHRc.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.1004G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.2086+22049C>A
n.853+22049C>A
n.854+22049C>A
n.865+22049C>A
n.861+22049C>A
n.855+22049C>A
n.2753+22049C>A
n.929+22049C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143145A>CCA390726642TSHRc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1005A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
n.2086+22048T>G
n.853+22048T>G
n.854+22048T>G
n.865+22048T>G
n.861+22048T>G
n.855+22048T>G
n.2753+22048T>G
n.929+22048T>G
 dbSNP
14g.81143145A>GCA390726643TSHRc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1005A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
n.2086+22048T>C
n.853+22048T>C
n.854+22048T>C
n.865+22048T>C
n.861+22048T>C
n.855+22048T>C
n.2753+22048T>C
n.929+22048T>C
14g.81143145A>TCA390726644TSHRc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.1005A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
n.2086+22048T>A
n.853+22048T>A
n.854+22048T>A
n.865+22048T>A
n.861+22048T>A
n.855+22048T>A
n.2753+22048T>A
n.929+22048T>A

Number of alleles fetched