| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81143005A>C | CA390726316 | TSHR | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.865A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.2086+22188T>G n.853+22188T>G n.854+22188T>G n.865+22188T>G n.861+22188T>G n.855+22188T>G n.2753+22188T>G n.929+22188T>G | |
| 14 | g.81143005A>G | CA390726318 | TSHR | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.865A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.2086+22188T>C n.853+22188T>C n.854+22188T>C n.865+22188T>C n.861+22188T>C n.855+22188T>C n.2753+22188T>C n.929+22188T>C | |
| 14 | g.81143005A>T | CA390726317 | TSHR | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.865A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.2086+22188T>A n.853+22188T>A n.854+22188T>A n.865+22188T>A n.861+22188T>A n.855+22188T>A n.2753+22188T>A n.929+22188T>A | |
| 14 | g.81143006T>A | CA390726319 | TSHR | c.948T>A (p.Asn316Lys) n.866T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.2086+22187A>T n.853+22187A>T n.854+22187A>T n.865+22187A>T n.861+22187A>T n.855+22187A>T n.2753+22187A>T n.929+22187A>T | |
| 14 | g.81143006T>C | CA7294363 | TSHR | c.948T>C (p.Asn316=) n.866T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.2086+22187A>G n.853+22187A>G n.854+22187A>G n.865+22187A>G n.861+22187A>G n.855+22187A>G n.2753+22187A>G n.929+22187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143006T>G | CA390726320 | TSHR | c.948T>G (p.Asn316Lys) n.866T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.2086+22187A>C n.853+22187A>C n.854+22187A>C n.865+22187A>C n.861+22187A>C n.855+22187A>C n.2753+22187A>C n.929+22187A>C | |
| 14 | g.81143006T= | CA2150074581 | TSHR | c.948T= (p.Asn316=) n.866T= c.669T= (p.Asn223=) n.2086+22187A= n.853+22187A= n.854+22187A= n.865+22187A= n.861+22187A= n.855+22187A= n.2753+22187A= n.929+22187A= | |
| 14 | g.81143007G>A | CA390726321 | TSHR | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.867G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2086+22186C>T n.853+22186C>T n.854+22186C>T n.865+22186C>T n.861+22186C>T n.855+22186C>T n.2753+22186C>T n.929+22186C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143007G>C | CA390726322 | TSHR | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.867G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2086+22186C>G n.853+22186C>G n.854+22186C>G n.865+22186C>G n.861+22186C>G n.855+22186C>G n.2753+22186C>G n.929+22186C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143007G>T | CA390726323 | TSHR | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.867G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2086+22186C>A n.853+22186C>A n.854+22186C>A n.865+22186C>A n.861+22186C>A n.855+22186C>A n.2753+22186C>A n.929+22186C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143008C>A | CA390726324 | TSHR | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.868C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2086+22185G>T n.853+22185G>T n.854+22185G>T n.865+22185G>T n.861+22185G>T n.855+22185G>T n.2753+22185G>T n.929+22185G>T | |
| 14 | g.81143008C>G | CA390726325 | TSHR | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.868C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2086+22185G>C n.853+22185G>C n.854+22185G>C n.865+22185G>C n.861+22185G>C n.855+22185G>C n.2753+22185G>C n.929+22185G>C | |
| 14 | g.81143008C>T | CA390726326 | TSHR | c.950C>T (p.Ala317Val) n.868C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.2086+22185G>A n.853+22185G>A n.854+22185G>A n.865+22185G>A n.861+22185G>A n.855+22185G>A n.2753+22185G>A n.929+22185G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143010_81143020del | CA2739280041 | TSHR | c.952_962del (p.Leu318ProfsTer6) n.870_880del c.673_683del (p.Leu225ProfsTer6) n.2086+22175_2086+22185del n.853+22175_853+22185del n.854+22175_854+22185del n.865+22175_865+22185del n.861+22175_861+22185del n.855+22175_855+22185del n.2753+22175_2753+22185del n.929+22175_929+22185del | ClinVar |
| 14 | g.81143009C>A | CA487512177 | TSHR | c.951C>A (p.Ala317=) n.869C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.2086+22184G>T n.853+22184G>T n.854+22184G>T n.865+22184G>T n.861+22184G>T n.855+22184G>T n.2753+22184G>T n.929+22184G>T | |
| 14 | g.81143009C>G | CA487512179 | TSHR | c.951C>G (p.Ala317=) n.869C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.2086+22184G>C n.853+22184G>C n.854+22184G>C n.865+22184G>C n.861+22184G>C n.855+22184G>C n.2753+22184G>C n.929+22184G>C | |
| 14 | g.81143009C>T | CA487512180 | TSHR | c.951C>T (p.Ala317=) n.869C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.2086+22184G>A n.853+22184G>A n.854+22184G>A n.865+22184G>A n.861+22184G>A n.855+22184G>A n.2753+22184G>A n.929+22184G>A | |
| 14 | g.81143010T>A | CA390726327 | TSHR | c.952T>A (p.Leu318Met) n.870T>A c.673T>A (p.Leu225Met) n.2086+22183A>T n.853+22183A>T n.854+22183A>T n.865+22183A>T n.861+22183A>T n.855+22183A>T n.2753+22183A>T n.929+22183A>T | |
| 14 | g.81143010T>C | CA487512181 | TSHR | c.952T>C (p.Leu318=) n.870T>C c.673T>C (p.Leu225=) n.2086+22183A>G n.853+22183A>G n.854+22183A>G n.865+22183A>G n.861+22183A>G n.855+22183A>G n.2753+22183A>G n.929+22183A>G | |
| 14 | g.81143010T>G | CA390726328 | TSHR | c.952T>G (p.Leu318Val) n.870T>G c.673T>G (p.Leu225Val) n.2086+22183A>C n.853+22183A>C n.854+22183A>C n.865+22183A>C n.861+22183A>C n.855+22183A>C n.2753+22183A>C n.929+22183A>C | |
| 14 | g.81143011T>A | CA390726329 | TSHR | c.953T>A (p.Leu318Ter) n.871T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) n.2086+22182A>T n.853+22182A>T n.854+22182A>T n.865+22182A>T n.861+22182A>T n.855+22182A>T n.2753+22182A>T n.929+22182A>T | |
| 14 | g.81143011T>C | CA390726331 | TSHR | c.953T>C (p.Leu318Ser) n.871T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) n.2086+22182A>G n.853+22182A>G n.854+22182A>G n.865+22182A>G n.861+22182A>G n.855+22182A>G n.2753+22182A>G n.929+22182A>G | |
| 14 | g.81143011T>G | CA390726330 | TSHR | c.953T>G (p.Leu318Trp) n.871T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) n.2086+22182A>C n.853+22182A>C n.854+22182A>C n.865+22182A>C n.861+22182A>C n.855+22182A>C n.2753+22182A>C n.929+22182A>C | |
| 14 | g.81143012G>A | CA487512186 | TSHR | c.954G>A (p.Leu318=) n.872G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.2086+22181C>T n.853+22181C>T n.854+22181C>T n.865+22181C>T n.861+22181C>T n.855+22181C>T n.2753+22181C>T n.929+22181C>T | |
| 14 | g.81143012G>C | CA390726332 | TSHR | c.954G>C (p.Leu318Phe) n.872G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) n.2086+22181C>G n.853+22181C>G n.854+22181C>G n.865+22181C>G n.861+22181C>G n.855+22181C>G n.2753+22181C>G n.929+22181C>G | COSMIC |
| 14 | g.81143012G>T | CA390726333 | TSHR | c.954G>T (p.Leu318Phe) n.872G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) n.2086+22181C>A n.853+22181C>A n.854+22181C>A n.865+22181C>A n.861+22181C>A n.855+22181C>A n.2753+22181C>A n.929+22181C>A | |
| 14 | g.81143013A>C | CA390726334 | TSHR | c.955A>C (p.Asn319His) n.873A>C c.676A>C (p.Asn226His) n.2086+22180T>G n.853+22180T>G n.854+22180T>G n.865+22180T>G n.861+22180T>G n.855+22180T>G n.2753+22180T>G n.929+22180T>G | |
| 14 | g.81143013A>G | CA390726335 | TSHR | c.955A>G (p.Asn319Asp) n.873A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) n.2086+22180T>C n.853+22180T>C n.854+22180T>C n.865+22180T>C n.861+22180T>C n.855+22180T>C n.2753+22180T>C n.929+22180T>C | |
| 14 | g.81143013A>T | CA390726336 | TSHR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.873A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.2086+22180T>A n.853+22180T>A n.854+22180T>A n.865+22180T>A n.861+22180T>A n.855+22180T>A n.2753+22180T>A n.929+22180T>A | |
| 14 | g.81143014A= | CA2150074583 | TSHR | c.956A= (p.Asn319=) n.874A= c.677A= (p.Asn226=) n.2086+22179T= n.853+22179T= n.854+22179T= n.865+22179T= n.861+22179T= n.855+22179T= n.2753+22179T= n.929+22179T= | |
| 14 | g.81143014A>C | CA390726337 | TSHR | c.956A>C (p.Asn319Thr) n.874A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) n.2086+22179T>G n.853+22179T>G n.854+22179T>G n.865+22179T>G n.861+22179T>G n.855+22179T>G n.2753+22179T>G n.929+22179T>G | |
| 14 | g.81143014A>G | CA390726338 | TSHR | c.956A>G (p.Asn319Ser) n.874A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) n.2086+22179T>C n.853+22179T>C n.854+22179T>C n.865+22179T>C n.861+22179T>C n.855+22179T>C n.2753+22179T>C n.929+22179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143014A>T | CA390726339 | TSHR | c.956A>T (p.Asn319Ile) n.874A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) n.2086+22179T>A n.853+22179T>A n.854+22179T>A n.865+22179T>A n.861+22179T>A n.855+22179T>A n.2753+22179T>A n.929+22179T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143015T>A | CA390726340 | TSHR | c.957T>A (p.Asn319Lys) n.875T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) n.2086+22178A>T n.853+22178A>T n.854+22178A>T n.865+22178A>T n.861+22178A>T n.855+22178A>T n.2753+22178A>T n.929+22178A>T | |
| 14 | g.81143015T>C | CA487512190 | TSHR | c.957T>C (p.Asn319=) n.875T>C c.678T>C (p.Asn226=) n.2086+22178A>G n.853+22178A>G n.854+22178A>G n.865+22178A>G n.861+22178A>G n.855+22178A>G n.2753+22178A>G n.929+22178A>G | |
| 14 | g.81143015T>G | CA390726341 | TSHR | c.957T>G (p.Asn319Lys) n.875T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) n.2086+22178A>C n.853+22178A>C n.854+22178A>C n.865+22178A>C n.861+22178A>C n.855+22178A>C n.2753+22178A>C n.929+22178A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143016A>C | CA390726342 | TSHR | c.958A>C (p.Ser320Arg) n.876A>C c.679A>C (p.Ser227Arg) n.2086+22177T>G n.853+22177T>G n.854+22177T>G n.865+22177T>G n.861+22177T>G n.855+22177T>G n.2753+22177T>G n.929+22177T>G | |
| 14 | g.81143016A>G | CA390726343 | TSHR | c.958A>G (p.Ser320Gly) n.876A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) n.2086+22177T>C n.853+22177T>C n.854+22177T>C n.865+22177T>C n.861+22177T>C n.855+22177T>C n.2753+22177T>C n.929+22177T>C | |
| 14 | g.81143016A>T | CA390726344 | TSHR | c.958A>T (p.Ser320Cys) n.876A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) n.2086+22177T>A n.853+22177T>A n.854+22177T>A n.865+22177T>A n.861+22177T>A n.855+22177T>A n.2753+22177T>A n.929+22177T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143017G>A | CA7294364 | TSHR | c.959G>A (p.Ser320Asn) n.877G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) n.2086+22176C>T n.853+22176C>T n.854+22176C>T n.865+22176C>T n.861+22176C>T n.855+22176C>T n.2753+22176C>T n.929+22176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143017G>C | CA390726346 | TSHR | c.959G>C (p.Ser320Thr) n.877G>C c.680G>C (p.Ser227Thr) n.2086+22176C>G n.853+22176C>G n.854+22176C>G n.865+22176C>G n.861+22176C>G n.855+22176C>G n.2753+22176C>G n.929+22176C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143017G= | CA2150074585 | TSHR | c.959G= (p.Ser320=) n.877G= c.680G= (p.Ser227=) n.2086+22176C= n.853+22176C= n.854+22176C= n.865+22176C= n.861+22176C= n.855+22176C= n.2753+22176C= n.929+22176C= | |
| 14 | g.81143017G>T | CA390726345 | TSHR | c.959G>T (p.Ser320Ile) n.877G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) n.2086+22176C>A n.853+22176C>A n.854+22176C>A n.865+22176C>A n.861+22176C>A n.855+22176C>A n.2753+22176C>A n.929+22176C>A | |
| 14 | g.81143018C>A | CA390726347 | TSHR | c.960C>A (p.Ser320Arg) n.878C>A c.681C>A (p.Ser227Arg) n.2086+22175G>T n.853+22175G>T n.854+22175G>T n.865+22175G>T n.861+22175G>T n.855+22175G>T n.2753+22175G>T n.929+22175G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143018C= | CA2150074587 | TSHR | c.960C= (p.Ser320=) n.878C= c.681C= (p.Ser227=) n.2086+22175G= n.853+22175G= n.854+22175G= n.865+22175G= n.861+22175G= n.855+22175G= n.2753+22175G= n.929+22175G= | |
| 14 | g.81143018C>G | CA390726348 | TSHR | c.960C>G (p.Ser320Arg) n.878C>G c.681C>G (p.Ser227Arg) n.2086+22175G>C n.853+22175G>C n.854+22175G>C n.865+22175G>C n.861+22175G>C n.855+22175G>C n.2753+22175G>C n.929+22175G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143018C>T | CA487512193 | TSHR | c.960C>T (p.Ser320=) n.878C>T c.681C>T (p.Ser227=) n.2086+22175G>A n.853+22175G>A n.854+22175G>A n.865+22175G>A n.861+22175G>A n.855+22175G>A n.2753+22175G>A n.929+22175G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81143019C>A | CA390726349 | TSHR | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.879C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) n.2086+22174G>T n.853+22174G>T n.854+22174G>T n.865+22174G>T n.861+22174G>T n.855+22174G>T n.2753+22174G>T n.929+22174G>T | |
| 14 | g.81143019C>G | CA390726350 | TSHR | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.879C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) n.2086+22174G>C n.853+22174G>C n.854+22174G>C n.865+22174G>C n.861+22174G>C n.855+22174G>C n.2753+22174G>C n.929+22174G>C | |
| 14 | g.81143019C>T | CA390726351 | TSHR | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.879C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) n.2086+22174G>A n.853+22174G>A n.854+22174G>A n.865+22174G>A n.861+22174G>A n.855+22174G>A n.2753+22174G>A n.929+22174G>A | |
| 14 | g.81143020C>A | CA390726352 | TSHR | c.962C>A (p.Pro321His) n.880C>A c.683C>A (p.Pro228His) n.2086+22173G>T n.853+22173G>T n.854+22173G>T n.865+22173G>T n.861+22173G>T n.855+22173G>T n.2753+22173G>T n.929+22173G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143020C= | CA2150074589 | TSHR | c.962C= (p.Pro321=) n.880C= c.683C= (p.Pro228=) n.2086+22173G= n.853+22173G= n.854+22173G= n.865+22173G= n.861+22173G= n.855+22173G= n.2753+22173G= n.929+22173G= | |
| 14 | g.81143020C>G | CA390726353 | TSHR | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.880C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) n.2086+22173G>C n.853+22173G>C n.854+22173G>C n.865+22173G>C n.861+22173G>C n.855+22173G>C n.2753+22173G>C n.929+22173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143020C>T | CA390726354 | TSHR | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.880C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) n.2086+22173G>A n.853+22173G>A n.854+22173G>A n.865+22173G>A n.861+22173G>A n.855+22173G>A n.2753+22173G>A n.929+22173G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143021C>A | CA487512199 | TSHR | c.963C>A (p.Pro321=) n.881C>A c.684C>A (p.Pro228=) n.2086+22172G>T n.853+22172G>T n.854+22172G>T n.865+22172G>T n.861+22172G>T n.855+22172G>T n.2753+22172G>T n.929+22172G>T | |
| 14 | g.81143021C>G | CA487512200 | TSHR | c.963C>G (p.Pro321=) n.881C>G c.684C>G (p.Pro228=) n.2086+22172G>C n.853+22172G>C n.854+22172G>C n.865+22172G>C n.861+22172G>C n.855+22172G>C n.2753+22172G>C n.929+22172G>C | |
| 14 | g.81143021C>T | CA487512201 | TSHR | c.963C>T (p.Pro321=) n.881C>T c.684C>T (p.Pro228=) n.2086+22172G>A n.853+22172G>A n.854+22172G>A n.865+22172G>A n.861+22172G>A n.855+22172G>A n.2753+22172G>A n.929+22172G>A | ClinVar |
| 14 | g.81143022C>A | CA390726355 | TSHR | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.882C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.2086+22171G>T n.853+22171G>T n.854+22171G>T n.865+22171G>T n.861+22171G>T n.855+22171G>T n.2753+22171G>T n.929+22171G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143022C= | CA2150074591 | TSHR | c.964C= (p.Leu322=) n.882C= c.685C= (p.Leu229=) n.2086+22171G= n.853+22171G= n.854+22171G= n.865+22171G= n.861+22171G= n.855+22171G= n.2753+22171G= n.929+22171G= | |
| 14 | g.81143022C>G | CA390726356 | TSHR | c.964C>G (p.Leu322Val) n.882C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.2086+22171G>C n.853+22171G>C n.854+22171G>C n.865+22171G>C n.861+22171G>C n.855+22171G>C n.2753+22171G>C n.929+22171G>C | |
| 14 | g.81143022C>T | CA390726357 | TSHR | c.964C>T (p.Leu322Phe) n.882C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.2086+22171G>A n.853+22171G>A n.854+22171G>A n.865+22171G>A n.861+22171G>A n.855+22171G>A n.2753+22171G>A n.929+22171G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143023T>A | CA390726360 | TSHR | c.965T>A (p.Leu322His) n.883T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.2086+22170A>T n.853+22170A>T n.854+22170A>T n.865+22170A>T n.861+22170A>T n.855+22170A>T n.2753+22170A>T n.929+22170A>T | |
| 14 | g.81143023T>C | CA390726359 | TSHR | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.883T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.2086+22170A>G n.853+22170A>G n.854+22170A>G n.865+22170A>G n.861+22170A>G n.855+22170A>G n.2753+22170A>G n.929+22170A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143023T>G | CA390726358 | TSHR | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.883T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.2086+22170A>C n.853+22170A>C n.854+22170A>C n.865+22170A>C n.861+22170A>C n.855+22170A>C n.2753+22170A>C n.929+22170A>C | |
| 14 | g.81143024C>A | CA487512204 | TSHR | c.966C>A (p.Leu322=) n.884C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.2086+22169G>T n.853+22169G>T n.854+22169G>T n.865+22169G>T n.861+22169G>T n.855+22169G>T n.2753+22169G>T n.929+22169G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143024C>G | CA487512207 | TSHR | c.966C>G (p.Leu322=) n.884C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.2086+22169G>C n.853+22169G>C n.854+22169G>C n.865+22169G>C n.861+22169G>C n.855+22169G>C n.2753+22169G>C n.929+22169G>C | |
| 14 | g.81143024C>T | CA487512206 | TSHR | c.966C>T (p.Leu322=) n.884C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.2086+22169G>A n.853+22169G>A n.854+22169G>A n.865+22169G>A n.861+22169G>A n.855+22169G>A n.2753+22169G>A n.929+22169G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143025C>A | CA390726362 | TSHR | c.967C>A (p.His323Asn) n.885C>A c.688C>A (p.His230Asn) n.2086+22168G>T n.853+22168G>T n.854+22168G>T n.865+22168G>T n.861+22168G>T n.855+22168G>T n.2753+22168G>T n.929+22168G>T | |
| 14 | g.81143025C= | CA2150074593 | TSHR | c.967C= (p.His323=) n.885C= c.688C= (p.His230=) n.2086+22168G= n.853+22168G= n.854+22168G= n.865+22168G= n.861+22168G= n.855+22168G= n.2753+22168G= n.929+22168G= | |
| 14 | g.81143025C>G | CA390726361 | TSHR | c.967C>G (p.His323Asp) n.885C>G c.688C>G (p.His230Asp) n.2086+22168G>C n.853+22168G>C n.854+22168G>C n.865+22168G>C n.861+22168G>C n.855+22168G>C n.2753+22168G>C n.929+22168G>C | |
| 14 | g.81143025C>T | CA7294365 | TSHR | c.967C>T (p.His323Tyr) n.885C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.2086+22168G>A n.853+22168G>A n.854+22168G>A n.865+22168G>A n.861+22168G>A n.855+22168G>A n.2753+22168G>A n.929+22168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143026A= | CA2150074596 | TSHR | c.968A= (p.His323=) n.886A= c.689A= (p.His230=) n.2086+22167T= n.853+22167T= n.854+22167T= n.865+22167T= n.861+22167T= n.855+22167T= n.2753+22167T= n.929+22167T= | |
| 14 | g.81143026A>C | CA390726363 | TSHR | c.968A>C (p.His323Pro) n.886A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.2086+22167T>G n.853+22167T>G n.854+22167T>G n.865+22167T>G n.861+22167T>G n.855+22167T>G n.2753+22167T>G n.929+22167T>G | dbSNP |
| 14 | g.81143026A>G | CA390726364 | TSHR | c.968A>G (p.His323Arg) n.886A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.2086+22167T>C n.853+22167T>C n.854+22167T>C n.865+22167T>C n.861+22167T>C n.855+22167T>C n.2753+22167T>C n.929+22167T>C | |
| 14 | g.81143026A>T | CA390726365 | TSHR | c.968A>T (p.His323Leu) n.886A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.2086+22167T>A n.853+22167T>A n.854+22167T>A n.865+22167T>A n.861+22167T>A n.855+22167T>A n.2753+22167T>A n.929+22167T>A | |
| 14 | g.81143027C>A | CA390726366 | TSHR | c.969C>A (p.His323Gln) n.887C>A c.690C>A (p.His230Gln) n.2086+22166G>T n.853+22166G>T n.854+22166G>T n.865+22166G>T n.861+22166G>T n.855+22166G>T n.2753+22166G>T n.929+22166G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143027C>G | CA390726367 | TSHR | c.969C>G (p.His323Gln) n.887C>G c.690C>G (p.His230Gln) n.2086+22166G>C n.853+22166G>C n.854+22166G>C n.865+22166G>C n.861+22166G>C n.855+22166G>C n.2753+22166G>C n.929+22166G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143027C>T | CA487512213 | TSHR | c.969C>T (p.His323=) n.887C>T c.690C>T (p.His230=) n.2086+22166G>A n.853+22166G>A n.854+22166G>A n.865+22166G>A n.861+22166G>A n.855+22166G>A n.2753+22166G>A n.929+22166G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143028C>A | CA390726368 | TSHR | c.970C>A (p.Gln324Lys) n.888C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2086+22165G>T n.853+22165G>T n.854+22165G>T n.865+22165G>T n.861+22165G>T n.855+22165G>T n.2753+22165G>T n.929+22165G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143028C= | CA2150074600 | TSHR | c.970C= (p.Gln324=) n.888C= c.691C= (p.Gln231=) n.2086+22165G= n.853+22165G= n.854+22165G= n.865+22165G= n.861+22165G= n.855+22165G= n.2753+22165G= n.929+22165G= | |
| 14 | g.81143028C>G | CA390726369 | TSHR | c.970C>G (p.Gln324Glu) n.888C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.2086+22165G>C n.853+22165G>C n.854+22165G>C n.865+22165G>C n.861+22165G>C n.855+22165G>C n.2753+22165G>C n.929+22165G>C | |
| 14 | g.81143028C>T | CA118221 | TSHR | c.970C>T (p.Gln324Ter) n.888C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2086+22165G>A n.853+22165G>A n.854+22165G>A n.865+22165G>A n.861+22165G>A n.855+22165G>A n.2753+22165G>A n.929+22165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143029A>C | CA390726370 | TSHR | c.971A>C (p.Gln324Pro) n.889A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.2086+22164T>G n.853+22164T>G n.854+22164T>G n.865+22164T>G n.861+22164T>G n.855+22164T>G n.2753+22164T>G n.929+22164T>G | |
| 14 | g.81143029A>G | CA390726371 | TSHR | c.971A>G (p.Gln324Arg) n.889A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.2086+22164T>C n.853+22164T>C n.854+22164T>C n.865+22164T>C n.861+22164T>C n.855+22164T>C n.2753+22164T>C n.929+22164T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143029A>T | CA390726372 | TSHR | c.971A>T (p.Gln324Leu) n.889A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.2086+22164T>A n.853+22164T>A n.854+22164T>A n.865+22164T>A n.861+22164T>A n.855+22164T>A n.2753+22164T>A n.929+22164T>A | |
| 14 | g.81143030G>A | CA487512218 | TSHR | c.972G>A (p.Gln324=) n.890G>A c.693G>A (p.Gln231=) n.2086+22163C>T n.853+22163C>T n.854+22163C>T n.865+22163C>T n.861+22163C>T n.855+22163C>T n.2753+22163C>T n.929+22163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143030G>C | CA390726373 | TSHR | c.972G>C (p.Gln324His) n.890G>C c.693G>C (p.Gln231His) n.2086+22163C>G n.853+22163C>G n.854+22163C>G n.865+22163C>G n.861+22163C>G n.855+22163C>G n.2753+22163C>G n.929+22163C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143030G>T | CA390726374 | TSHR | c.972G>T (p.Gln324His) n.890G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.2086+22163C>A n.853+22163C>A n.854+22163C>A n.865+22163C>A n.861+22163C>A n.855+22163C>A n.2753+22163C>A n.929+22163C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143031G>A | CA390726375 | TSHR | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.891G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2086+22162C>T n.853+22162C>T n.854+22162C>T n.865+22162C>T n.861+22162C>T n.855+22162C>T n.2753+22162C>T n.929+22162C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143031G>C | CA390726377 | TSHR | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.891G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2086+22162C>G n.853+22162C>G n.854+22162C>G n.865+22162C>G n.861+22162C>G n.855+22162C>G n.2753+22162C>G n.929+22162C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143031G>T | CA390726376 | TSHR | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.891G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2086+22162C>A n.853+22162C>A n.854+22162C>A n.865+22162C>A n.861+22162C>A n.855+22162C>A n.2753+22162C>A n.929+22162C>A | |
| 14 | g.81143032A= | CA2150074605 | TSHR | c.974A= (p.Glu325=) n.892A= c.695A= (p.Glu232=) n.2086+22161T= n.853+22161T= n.854+22161T= n.865+22161T= n.861+22161T= n.855+22161T= n.2753+22161T= n.929+22161T= | |
| 14 | g.81143032A>C | CA390726378 | TSHR | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.892A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2086+22161T>G n.853+22161T>G n.854+22161T>G n.865+22161T>G n.861+22161T>G n.855+22161T>G n.2753+22161T>G n.929+22161T>G | |
| 14 | g.81143032A>G | CA390726379 | TSHR | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.892A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2086+22161T>C n.853+22161T>C n.854+22161T>C n.865+22161T>C n.861+22161T>C n.855+22161T>C n.2753+22161T>C n.929+22161T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143032A>T | CA390726380 | TSHR | c.974A>T (p.Glu325Val) n.892A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.2086+22161T>A n.853+22161T>A n.854+22161T>A n.865+22161T>A n.861+22161T>A n.855+22161T>A n.2753+22161T>A n.929+22161T>A | |
| 14 | g.81143033A>C | CA390726381 | TSHR | c.975A>C (p.Glu325Asp) n.893A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.2086+22160T>G n.853+22160T>G n.854+22160T>G n.865+22160T>G n.861+22160T>G n.855+22160T>G n.2753+22160T>G n.929+22160T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143033A>G | CA487512225 | TSHR | c.975A>G (p.Glu325=) n.893A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.2086+22160T>C n.853+22160T>C n.854+22160T>C n.865+22160T>C n.861+22160T>C n.855+22160T>C n.2753+22160T>C n.929+22160T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143033A>T | CA390726382 | TSHR | c.975A>T (p.Glu325Asp) n.893A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.2086+22160T>A n.853+22160T>A n.854+22160T>A n.865+22160T>A n.861+22160T>A n.855+22160T>A n.2753+22160T>A n.929+22160T>A | |
| 14 | g.81143034T>A | CA390726383 | TSHR | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.894T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.2086+22159A>T n.853+22159A>T n.854+22159A>T n.865+22159A>T n.861+22159A>T n.855+22159A>T n.2753+22159A>T n.929+22159A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143034T>C | CA390726384 | TSHR | c.976T>C (p.Tyr326His) n.894T>C c.697T>C (p.Tyr233His) n.2086+22159A>G n.853+22159A>G n.854+22159A>G n.865+22159A>G n.861+22159A>G n.855+22159A>G n.2753+22159A>G n.929+22159A>G | dbSNP |
| 14 | g.81143034T>G | CA7294366 | TSHR | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.894T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.2086+22159A>C n.853+22159A>C n.854+22159A>C n.865+22159A>C n.861+22159A>C n.855+22159A>C n.2753+22159A>C n.929+22159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143034T= | CA2150074610 | TSHR | c.976T= (p.Tyr326=) n.894T= c.697T= (p.Tyr233=) n.2086+22159A= n.853+22159A= n.854+22159A= n.865+22159A= n.861+22159A= n.855+22159A= n.2753+22159A= n.929+22159A= | |
| 14 | g.81143035A>C | CA390726385 | TSHR | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.895A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.2086+22158T>G n.853+22158T>G n.854+22158T>G n.865+22158T>G n.861+22158T>G n.855+22158T>G n.2753+22158T>G n.929+22158T>G | |
| 14 | g.81143035A>G | CA390726386 | TSHR | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.895A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.2086+22158T>C n.853+22158T>C n.854+22158T>C n.865+22158T>C n.861+22158T>C n.855+22158T>C n.2753+22158T>C n.929+22158T>C | |
| 14 | g.81143035A>T | CA390726387 | TSHR | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.895A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.2086+22158T>A n.853+22158T>A n.854+22158T>A n.865+22158T>A n.861+22158T>A n.855+22158T>A n.2753+22158T>A n.929+22158T>A | |
| 14 | g.81143036T>A | CA390726389 | TSHR | c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.896T>A c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.2086+22157A>T n.853+22157A>T n.854+22157A>T n.865+22157A>T n.861+22157A>T n.855+22157A>T n.2753+22157A>T n.929+22157A>T | |
| 14 | g.81143036T>C | CA487512231 | TSHR | c.978T>C (p.Tyr326=) n.896T>C c.699T>C (p.Tyr233=) n.2086+22157A>G n.853+22157A>G n.854+22157A>G n.865+22157A>G n.861+22157A>G n.855+22157A>G n.2753+22157A>G n.929+22157A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143036T>G | CA390726388 | TSHR | c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.896T>G c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.2086+22157A>C n.853+22157A>C n.854+22157A>C n.865+22157A>C n.861+22157A>C n.855+22157A>C n.2753+22157A>C n.929+22157A>C | |
| 14 | g.81143037G>A | CA390726390 | TSHR | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.897G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2086+22156C>T n.853+22156C>T n.854+22156C>T n.865+22156C>T n.861+22156C>T n.855+22156C>T n.2753+22156C>T n.929+22156C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143037G>C | CA390726391 | TSHR | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.897G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2086+22156C>G n.853+22156C>G n.854+22156C>G n.865+22156C>G n.861+22156C>G n.855+22156C>G n.2753+22156C>G n.929+22156C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143037G= | CA2150074618 | TSHR | c.979G= (p.Glu327=) n.897G= c.700G= (p.Glu234=) n.2086+22156C= n.853+22156C= n.854+22156C= n.865+22156C= n.861+22156C= n.855+22156C= n.2753+22156C= n.929+22156C= | |
| 14 | g.81143037G>T | CA390726392 | TSHR | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.897G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2086+22156C>A n.853+22156C>A n.854+22156C>A n.865+22156C>A n.861+22156C>A n.855+22156C>A n.2753+22156C>A n.929+22156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143038A>C | CA390726393 | TSHR | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.898A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2086+22155T>G n.853+22155T>G n.854+22155T>G n.865+22155T>G n.861+22155T>G n.855+22155T>G n.2753+22155T>G n.929+22155T>G | |
| 14 | g.81143038A>G | CA390726394 | TSHR | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.898A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2086+22155T>C n.853+22155T>C n.854+22155T>C n.865+22155T>C n.861+22155T>C n.855+22155T>C n.2753+22155T>C n.929+22155T>C | |
| 14 | g.81143038A>T | CA390726395 | TSHR | c.980A>T (p.Glu327Val) n.898A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.2086+22155T>A n.853+22155T>A n.854+22155T>A n.865+22155T>A n.861+22155T>A n.855+22155T>A n.2753+22155T>A n.929+22155T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143039A>C | CA390726396 | TSHR | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.899A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.2086+22154T>G n.853+22154T>G n.854+22154T>G n.865+22154T>G n.861+22154T>G n.855+22154T>G n.2753+22154T>G n.929+22154T>G | |
| 14 | g.81143039A>G | CA487512236 | TSHR | c.981A>G (p.Glu327=) n.899A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.2086+22154T>C n.853+22154T>C n.854+22154T>C n.865+22154T>C n.861+22154T>C n.855+22154T>C n.2753+22154T>C n.929+22154T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143039A>T | CA390726397 | TSHR | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.899A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.2086+22154T>A n.853+22154T>A n.854+22154T>A n.865+22154T>A n.861+22154T>A n.855+22154T>A n.2753+22154T>A n.929+22154T>A | |
| 14 | g.81143040G>A | CA390726398 | TSHR | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.900G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.2086+22153C>T n.853+22153C>T n.854+22153C>T n.865+22153C>T n.861+22153C>T n.855+22153C>T n.2753+22153C>T n.929+22153C>T | |
| 14 | g.81143040G>C | CA390726399 | TSHR | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.900G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) n.2086+22153C>G n.853+22153C>G n.854+22153C>G n.865+22153C>G n.861+22153C>G n.855+22153C>G n.2753+22153C>G n.929+22153C>G | COSMIC |
| 14 | g.81143040G>T | CA390726400 | TSHR | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.900G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.2086+22153C>A n.853+22153C>A n.854+22153C>A n.865+22153C>A n.861+22153C>A n.855+22153C>A n.2753+22153C>A n.929+22153C>A | |
| 14 | g.81143041A= | CA2150074621 | TSHR | c.983A= (p.Glu328=) n.901A= c.704A= (p.Glu235=) n.2086+22152T= n.853+22152T= n.854+22152T= n.865+22152T= n.861+22152T= n.855+22152T= n.2753+22152T= n.929+22152T= | |
| 14 | g.81143041A>C | CA390726401 | TSHR | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.901A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.2086+22152T>G n.853+22152T>G n.854+22152T>G n.865+22152T>G n.861+22152T>G n.855+22152T>G n.2753+22152T>G n.929+22152T>G | |
| 14 | g.81143041A>G | CA390726402 | TSHR | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.901A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.2086+22152T>C n.853+22152T>C n.854+22152T>C n.865+22152T>C n.861+22152T>C n.855+22152T>C n.2753+22152T>C n.929+22152T>C | |
| 14 | g.81143041A>T | CA7294367 | TSHR | c.983A>T (p.Glu328Val) n.901A>T c.704A>T (p.Glu235Val) n.2086+22152T>A n.853+22152T>A n.854+22152T>A n.865+22152T>A n.861+22152T>A n.855+22152T>A n.2753+22152T>A n.929+22152T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81143042G>A | CA487512241 | TSHR | c.984G>A (p.Glu328=) n.902G>A c.705G>A (p.Glu235=) n.2086+22151C>T n.853+22151C>T n.854+22151C>T n.865+22151C>T n.861+22151C>T n.855+22151C>T n.2753+22151C>T n.929+22151C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143042G>C | CA390726404 | TSHR | c.984G>C (p.Glu328Asp) n.902G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) n.2086+22151C>G n.853+22151C>G n.854+22151C>G n.865+22151C>G n.861+22151C>G n.855+22151C>G n.2753+22151C>G n.929+22151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143042G= | CA2150074623 | TSHR | c.984G= (p.Glu328=) n.902G= c.705G= (p.Glu235=) n.2086+22151C= n.853+22151C= n.854+22151C= n.865+22151C= n.861+22151C= n.855+22151C= n.2753+22151C= n.929+22151C= | |
| 14 | g.81143042G>T | CA390726403 | TSHR | c.984G>T (p.Glu328Asp) n.902G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) n.2086+22151C>A n.853+22151C>A n.854+22151C>A n.865+22151C>A n.861+22151C>A n.855+22151C>A n.2753+22151C>A n.929+22151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143043A>C | CA390726405 | TSHR | c.985A>C (p.Asn329His) n.903A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.2086+22150T>G n.853+22150T>G n.854+22150T>G n.865+22150T>G n.861+22150T>G n.855+22150T>G n.2753+22150T>G n.929+22150T>G | |
| 14 | g.81143043A>G | CA390726406 | TSHR | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.903A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.2086+22150T>C n.853+22150T>C n.854+22150T>C n.865+22150T>C n.861+22150T>C n.855+22150T>C n.2753+22150T>C n.929+22150T>C | |
| 14 | g.81143043A>T | CA390726407 | TSHR | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.903A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.2086+22150T>A n.853+22150T>A n.854+22150T>A n.865+22150T>A n.861+22150T>A n.855+22150T>A n.2753+22150T>A n.929+22150T>A | |
| 14 | g.81143044A>C | CA390726408 | TSHR | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.904A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.2086+22149T>G n.853+22149T>G n.854+22149T>G n.865+22149T>G n.861+22149T>G n.855+22149T>G n.2753+22149T>G n.929+22149T>G | |
| 14 | g.81143044A>G | CA390726409 | TSHR | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.904A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.2086+22149T>C n.853+22149T>C n.854+22149T>C n.865+22149T>C n.861+22149T>C n.855+22149T>C n.2753+22149T>C n.929+22149T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143044A>T | CA390726410 | TSHR | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.904A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.2086+22149T>A n.853+22149T>A n.854+22149T>A n.865+22149T>A n.861+22149T>A n.855+22149T>A n.2753+22149T>A n.929+22149T>A | |
| 14 | g.81143045T>A | CA390726411 | TSHR | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.905T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.2086+22148A>T n.853+22148A>T n.854+22148A>T n.865+22148A>T n.861+22148A>T n.855+22148A>T n.2753+22148A>T n.929+22148A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143045T>C | CA487512250 | TSHR | c.987T>C (p.Asn329=) n.905T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.2086+22148A>G n.853+22148A>G n.854+22148A>G n.865+22148A>G n.861+22148A>G n.855+22148A>G n.2753+22148A>G n.929+22148A>G | |
| 14 | g.81143045T>G | CA390726412 | TSHR | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.905T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.2086+22148A>C n.853+22148A>C n.854+22148A>C n.865+22148A>C n.861+22148A>C n.855+22148A>C n.2753+22148A>C n.929+22148A>C | |
| 14 | g.81143046C>A | CA390726413 | TSHR | c.988C>A (p.Leu330Met) n.906C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.2086+22147G>T n.853+22147G>T n.854+22147G>T n.865+22147G>T n.861+22147G>T n.855+22147G>T n.2753+22147G>T n.929+22147G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143046C= | CA2150074627 | TSHR | c.988C= (p.Leu330=) n.906C= c.709C= (p.Leu237=) n.2086+22147G= n.853+22147G= n.854+22147G= n.865+22147G= n.861+22147G= n.855+22147G= n.2753+22147G= n.929+22147G= | |
| 14 | g.81143046C>G | CA390726414 | TSHR | c.988C>G (p.Leu330Val) n.906C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.2086+22147G>C n.853+22147G>C n.854+22147G>C n.865+22147G>C n.861+22147G>C n.855+22147G>C n.2753+22147G>C n.929+22147G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143046C>T | CA7294368 | TSHR | c.988C>T (p.Leu330=) n.906C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.2086+22147G>A n.853+22147G>A n.854+22147G>A n.865+22147G>A n.861+22147G>A n.855+22147G>A n.2753+22147G>A n.929+22147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143047T>A | CA390726415 | TSHR | c.989T>A (p.Leu330Gln) n.907T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2086+22146A>T n.853+22146A>T n.854+22146A>T n.865+22146A>T n.861+22146A>T n.855+22146A>T n.2753+22146A>T n.929+22146A>T | |
| 14 | g.81143047T>C | CA390726416 | TSHR | c.989T>C (p.Leu330Pro) n.907T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2086+22146A>G n.853+22146A>G n.854+22146A>G n.865+22146A>G n.861+22146A>G n.855+22146A>G n.2753+22146A>G n.929+22146A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143047T>G | CA390726417 | TSHR | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.907T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2086+22146A>C n.853+22146A>C n.854+22146A>C n.865+22146A>C n.861+22146A>C n.855+22146A>C n.2753+22146A>C n.929+22146A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143048G>A | CA487512258 | TSHR | c.990G>A (p.Leu330=) n.908G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.2086+22145C>T n.853+22145C>T n.854+22145C>T n.865+22145C>T n.861+22145C>T n.855+22145C>T n.2753+22145C>T n.929+22145C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143048G>C | CA487512259 | TSHR | c.990G>C (p.Leu330=) n.908G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.2086+22145C>G n.853+22145C>G n.854+22145C>G n.865+22145C>G n.861+22145C>G n.855+22145C>G n.2753+22145C>G n.929+22145C>G | |
| 14 | g.81143048G>T | CA487512260 | TSHR | c.990G>T (p.Leu330=) n.908G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.2086+22145C>A n.853+22145C>A n.854+22145C>A n.865+22145C>A n.861+22145C>A n.855+22145C>A n.2753+22145C>A n.929+22145C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143050del | CA2730132244 | TSHR | c.992del (p.Gly331ValfsTer?) n.910del c.713del (p.Gly238ValfsTer?) n.2086+22145del n.853+22145del n.854+22145del n.865+22145del n.861+22145del n.855+22145del n.2753+22145del n.929+22145del | dbSNP |
| 14 | g.81143049G>A | CA390726419 | TSHR | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.909G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) n.2086+22144C>T n.853+22144C>T n.854+22144C>T n.865+22144C>T n.861+22144C>T n.855+22144C>T n.2753+22144C>T n.929+22144C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143049G>C | CA390726420 | TSHR | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.909G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.2086+22144C>G n.853+22144C>G n.854+22144C>G n.865+22144C>G n.861+22144C>G n.855+22144C>G n.2753+22144C>G n.929+22144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143049G>T | CA390726418 | TSHR | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.909G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) n.2086+22144C>A n.853+22144C>A n.854+22144C>A n.865+22144C>A n.861+22144C>A n.855+22144C>A n.2753+22144C>A n.929+22144C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143050G>A | CA390726421 | TSHR | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.910G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) n.2086+22143C>T n.853+22143C>T n.854+22143C>T n.865+22143C>T n.861+22143C>T n.855+22143C>T n.2753+22143C>T n.929+22143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143050G>C | CA390726423 | TSHR | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.910G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.2086+22143C>G n.853+22143C>G n.854+22143C>G n.865+22143C>G n.861+22143C>G n.855+22143C>G n.2753+22143C>G n.929+22143C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143050G>T | CA390726422 | TSHR | c.992G>T (p.Gly331Val) n.910G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.2086+22143C>A n.853+22143C>A n.854+22143C>A n.865+22143C>A n.861+22143C>A n.855+22143C>A n.2753+22143C>A n.929+22143C>A | |
| 14 | g.81143051T>A | CA487512264 | TSHR | c.993T>A (p.Gly331=) n.911T>A c.714T>A (p.Gly238=) n.2086+22142A>T n.853+22142A>T n.854+22142A>T n.865+22142A>T n.861+22142A>T n.855+22142A>T n.2753+22142A>T n.929+22142A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143051T>C | CA487512266 | TSHR | c.993T>C (p.Gly331=) n.911T>C c.714T>C (p.Gly238=) n.2086+22142A>G n.853+22142A>G n.854+22142A>G n.865+22142A>G n.861+22142A>G n.855+22142A>G n.2753+22142A>G n.929+22142A>G | |
| 14 | g.81143051T>G | CA487512268 | TSHR | c.993T>G (p.Gly331=) n.911T>G c.714T>G (p.Gly238=) n.2086+22142A>C n.853+22142A>C n.854+22142A>C n.865+22142A>C n.861+22142A>C n.855+22142A>C n.2753+22142A>C n.929+22142A>C | |
| 14 | g.81143052G>A | CA390726424 | TSHR | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.912G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.2086+22141C>T n.853+22141C>T n.854+22141C>T n.865+22141C>T n.861+22141C>T n.855+22141C>T n.2753+22141C>T n.929+22141C>T | |
| 14 | g.81143052G>C | CA390726426 | TSHR | c.994G>C (p.Asp332His) n.912G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.2086+22141C>G n.853+22141C>G n.854+22141C>G n.865+22141C>G n.861+22141C>G n.855+22141C>G n.2753+22141C>G n.929+22141C>G | |
| 14 | g.81143052G>T | CA390726425 | TSHR | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.912G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.2086+22141C>A n.853+22141C>A n.854+22141C>A n.865+22141C>A n.861+22141C>A n.855+22141C>A n.2753+22141C>A n.929+22141C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143053A>C | CA390726427 | TSHR | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.913A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.2086+22140T>G n.853+22140T>G n.854+22140T>G n.865+22140T>G n.861+22140T>G n.855+22140T>G n.2753+22140T>G n.929+22140T>G | |
| 14 | g.81143053A>G | CA390726428 | TSHR | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.913A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.2086+22140T>C n.853+22140T>C n.854+22140T>C n.865+22140T>C n.861+22140T>C n.855+22140T>C n.2753+22140T>C n.929+22140T>C | |
| 14 | g.81143053A>T | CA390726429 | TSHR | c.995A>T (p.Asp332Val) n.913A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.2086+22140T>A n.853+22140T>A n.854+22140T>A n.865+22140T>A n.861+22140T>A n.855+22140T>A n.2753+22140T>A n.929+22140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143054C>A | CA390726430 | TSHR | c.996C>A (p.Asp332Glu) n.914C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) n.2086+22139G>T n.853+22139G>T n.854+22139G>T n.865+22139G>T n.861+22139G>T n.855+22139G>T n.2753+22139G>T n.929+22139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143054C= | CA2150074630 | TSHR | c.996C= (p.Asp332=) n.914C= c.717C= (p.Asp239=) n.2086+22139G= n.853+22139G= n.854+22139G= n.865+22139G= n.861+22139G= n.855+22139G= n.2753+22139G= n.929+22139G= | |
| 14 | g.81143054C>G | CA390726431 | TSHR | c.996C>G (p.Asp332Glu) n.914C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) n.2086+22139G>C n.853+22139G>C n.854+22139G>C n.865+22139G>C n.861+22139G>C n.855+22139G>C n.2753+22139G>C n.929+22139G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143054C>T | CA487512272 | TSHR | c.996C>T (p.Asp332=) n.914C>T c.717C>T (p.Asp239=) n.2086+22139G>A n.853+22139G>A n.854+22139G>A n.865+22139G>A n.861+22139G>A n.855+22139G>A n.2753+22139G>A n.929+22139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143055A= | CA2150074632 | TSHR | c.997A= (p.Ser333=) n.915A= c.718A= (p.Ser240=) n.2086+22138T= n.853+22138T= n.854+22138T= n.865+22138T= n.861+22138T= n.855+22138T= n.2753+22138T= n.929+22138T= | |
| 14 | g.81143055A>C | CA390726432 | TSHR | c.997A>C (p.Ser333Arg) n.915A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.2086+22138T>G n.853+22138T>G n.854+22138T>G n.865+22138T>G n.861+22138T>G n.855+22138T>G n.2753+22138T>G n.929+22138T>G | |
| 14 | g.81143055A>G | CA7294369 | TSHR | c.997A>G (p.Ser333Gly) n.915A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.2086+22138T>C n.853+22138T>C n.854+22138T>C n.865+22138T>C n.861+22138T>C n.855+22138T>C n.2753+22138T>C n.929+22138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143055A>T | CA390726433 | TSHR | c.997A>T (p.Ser333Cys) n.915A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.2086+22138T>A n.853+22138T>A n.854+22138T>A n.865+22138T>A n.861+22138T>A n.855+22138T>A n.2753+22138T>A n.929+22138T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143056G>A | CA390726434 | TSHR | c.998G>A (p.Ser333Asn) n.916G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.2086+22137C>T n.853+22137C>T n.854+22137C>T n.865+22137C>T n.861+22137C>T n.855+22137C>T n.2753+22137C>T n.929+22137C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143056G>C | CA390726435 | TSHR | c.998G>C (p.Ser333Thr) n.916G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.2086+22137C>G n.853+22137C>G n.854+22137C>G n.865+22137C>G n.861+22137C>G n.855+22137C>G n.2753+22137C>G n.929+22137C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143056G>T | CA390726436 | TSHR | c.998G>T (p.Ser333Ile) n.916G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.2086+22137C>A n.853+22137C>A n.854+22137C>A n.865+22137C>A n.861+22137C>A n.855+22137C>A n.2753+22137C>A n.929+22137C>A | |
| 14 | g.81143057C>A | CA390726437 | TSHR | c.999C>A (p.Ser333Arg) n.917C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) n.2086+22136G>T n.853+22136G>T n.854+22136G>T n.865+22136G>T n.861+22136G>T n.855+22136G>T n.2753+22136G>T n.929+22136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143057C>G | CA390726438 | TSHR | c.999C>G (p.Ser333Arg) n.917C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) n.2086+22136G>C n.853+22136G>C n.854+22136G>C n.865+22136G>C n.861+22136G>C n.855+22136G>C n.2753+22136G>C n.929+22136G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143057C>T | CA487512278 | TSHR | c.999C>T (p.Ser333=) n.917C>T c.720C>T (p.Ser240=) n.2086+22136G>A n.853+22136G>A n.854+22136G>A n.865+22136G>A n.861+22136G>A n.855+22136G>A n.2753+22136G>A n.929+22136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143058A>C | CA390726439 | TSHR | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.918A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) n.2086+22135T>G n.853+22135T>G n.854+22135T>G n.865+22135T>G n.861+22135T>G n.855+22135T>G n.2753+22135T>G n.929+22135T>G | |
| 14 | g.81143058A>G | CA390726440 | TSHR | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.918A>G c.721A>G (p.Ile241Val) n.2086+22135T>C n.853+22135T>C n.854+22135T>C n.865+22135T>C n.861+22135T>C n.855+22135T>C n.2753+22135T>C n.929+22135T>C | |
| 14 | g.81143058A>T | CA390726441 | TSHR | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.918A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) n.2086+22135T>A n.853+22135T>A n.854+22135T>A n.865+22135T>A n.861+22135T>A n.855+22135T>A n.2753+22135T>A n.929+22135T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143059T>A | CA390726442 | TSHR | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.919T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) n.2086+22134A>T n.853+22134A>T n.854+22134A>T n.865+22134A>T n.861+22134A>T n.855+22134A>T n.2753+22134A>T n.929+22134A>T | |
| 14 | g.81143059T>C | CA7294370 | TSHR | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.919T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) n.2086+22134A>G n.853+22134A>G n.854+22134A>G n.865+22134A>G n.861+22134A>G n.855+22134A>G n.2753+22134A>G n.929+22134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143059T>G | CA390726443 | TSHR | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.919T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) n.2086+22134A>C n.853+22134A>C n.854+22134A>C n.865+22134A>C n.861+22134A>C n.855+22134A>C n.2753+22134A>C n.929+22134A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143059T= | CA2150074635 | TSHR | c.1001T= (p.Ile334=) n.919T= c.722T= (p.Ile241=) n.2086+22134A= n.853+22134A= n.854+22134A= n.865+22134A= n.861+22134A= n.855+22134A= n.2753+22134A= n.929+22134A= | |
| 14 | g.81143060T>A | CA487512282 | TSHR | c.1002T>A (p.Ile334=) n.920T>A c.723T>A (p.Ile241=) n.2086+22133A>T n.853+22133A>T n.854+22133A>T n.865+22133A>T n.861+22133A>T n.855+22133A>T n.2753+22133A>T n.929+22133A>T | |
| 14 | g.81143060T>C | CA487512284 | TSHR | c.1002T>C (p.Ile334=) n.920T>C c.723T>C (p.Ile241=) n.2086+22133A>G n.853+22133A>G n.854+22133A>G n.865+22133A>G n.861+22133A>G n.855+22133A>G n.2753+22133A>G n.929+22133A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143060T>G | CA390726444 | TSHR | c.1002T>G (p.Ile334Met) n.920T>G c.723T>G (p.Ile241Met) n.2086+22133A>C n.853+22133A>C n.854+22133A>C n.865+22133A>C n.861+22133A>C n.855+22133A>C n.2753+22133A>C n.929+22133A>C | |
| 14 | g.81143061G>A | CA7294371 | TSHR | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.921G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.2086+22132C>T n.853+22132C>T n.854+22132C>T n.865+22132C>T n.861+22132C>T n.855+22132C>T n.2753+22132C>T n.929+22132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143061G>C | CA390726445 | TSHR | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.921G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.2086+22132C>G n.853+22132C>G n.854+22132C>G n.865+22132C>G n.861+22132C>G n.855+22132C>G n.2753+22132C>G n.929+22132C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143061G= | CA2150074637 | TSHR | c.1003G= (p.Val335=) n.921G= c.724G= (p.Val242=) n.2086+22132C= n.853+22132C= n.854+22132C= n.865+22132C= n.861+22132C= n.855+22132C= n.2753+22132C= n.929+22132C= | |
| 14 | g.81143061G>T | CA390726446 | TSHR | c.1003G>T (p.Val335Phe) n.921G>T c.724G>T (p.Val242Phe) n.2086+22132C>A n.853+22132C>A n.854+22132C>A n.865+22132C>A n.861+22132C>A n.855+22132C>A n.2753+22132C>A n.929+22132C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143063_81143079del | CA2625933667 | TSHR | c.1005_1021del (p.Gly336GlnfsTer7) n.923_939del c.726_742del (p.Gly243GlnfsTer7) n.2086+22116_2086+22132del n.853+22116_853+22132del n.854+22116_854+22132del n.865+22116_865+22132del n.861+22116_861+22132del n.855+22116_855+22132del n.2753+22116_2753+22132del n.929+22116_929+22132del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143062T>A | CA390726448 | TSHR | c.1004T>A (p.Val335Asp) n.922T>A c.725T>A (p.Val242Asp) n.2086+22131A>T n.853+22131A>T n.854+22131A>T n.865+22131A>T n.861+22131A>T n.855+22131A>T n.2753+22131A>T n.929+22131A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143062T>C | CA390726449 | TSHR | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.922T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.2086+22131A>G n.853+22131A>G n.854+22131A>G n.865+22131A>G n.861+22131A>G n.855+22131A>G n.2753+22131A>G n.929+22131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143062T>G | CA390726447 | TSHR | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.922T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.2086+22131A>C n.853+22131A>C n.854+22131A>C n.865+22131A>C n.861+22131A>C n.855+22131A>C n.2753+22131A>C n.929+22131A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143062T= | CA2150074642 | TSHR | c.1004T= (p.Val335=) n.922T= c.725T= (p.Val242=) n.2086+22131A= n.853+22131A= n.854+22131A= n.865+22131A= n.861+22131A= n.855+22131A= n.2753+22131A= n.929+22131A= | |
| 14 | g.81143063T>A | CA487512293 | TSHR | c.1005T>A (p.Val335=) n.923T>A c.726T>A (p.Val242=) n.2086+22130A>T n.853+22130A>T n.854+22130A>T n.865+22130A>T n.861+22130A>T n.855+22130A>T n.2753+22130A>T n.929+22130A>T | |
| 14 | g.81143063T>C | CA487512294 | TSHR | c.1005T>C (p.Val335=) n.923T>C c.726T>C (p.Val242=) n.2086+22130A>G n.853+22130A>G n.854+22130A>G n.865+22130A>G n.861+22130A>G n.855+22130A>G n.2753+22130A>G n.929+22130A>G | |
| 14 | g.81143063T>G | CA487512295 | TSHR | c.1005T>G (p.Val335=) n.923T>G c.726T>G (p.Val242=) n.2086+22130A>C n.853+22130A>C n.854+22130A>C n.865+22130A>C n.861+22130A>C n.855+22130A>C n.2753+22130A>C n.929+22130A>C | |
| 14 | g.81143064G>A | CA390726450 | TSHR | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.924G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) n.2086+22129C>T n.853+22129C>T n.854+22129C>T n.865+22129C>T n.861+22129C>T n.855+22129C>T n.2753+22129C>T n.929+22129C>T | dbSNP |
| 14 | g.81143064G>C | CA390726451 | TSHR | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.924G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2086+22129C>G n.853+22129C>G n.854+22129C>G n.865+22129C>G n.861+22129C>G n.855+22129C>G n.2753+22129C>G n.929+22129C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143064G>T | CA390726452 | TSHR | c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.924G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) n.2086+22129C>A n.853+22129C>A n.854+22129C>A n.865+22129C>A n.861+22129C>A n.855+22129C>A n.2753+22129C>A n.929+22129C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143065G>A | CA390726453 | TSHR | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.925G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) n.2086+22128C>T n.853+22128C>T n.854+22128C>T n.865+22128C>T n.861+22128C>T n.855+22128C>T n.2753+22128C>T n.929+22128C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143065G>C | CA390726454 | TSHR | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.925G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.2086+22128C>G n.853+22128C>G n.854+22128C>G n.865+22128C>G n.861+22128C>G n.855+22128C>G n.2753+22128C>G n.929+22128C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143065G>T | CA390726455 | TSHR | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.925G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.2086+22128C>A n.853+22128C>A n.854+22128C>A n.865+22128C>A n.861+22128C>A n.855+22128C>A n.2753+22128C>A n.929+22128C>A | dbSNP |
| 14 | g.81143066G>A | CA487512300 | TSHR | c.1008G>A (p.Gly336=) n.926G>A c.729G>A (p.Gly243=) n.2086+22127C>T n.853+22127C>T n.854+22127C>T n.865+22127C>T n.861+22127C>T n.855+22127C>T n.2753+22127C>T n.929+22127C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143066G>C | CA487512302 | TSHR | c.1008G>C (p.Gly336=) n.926G>C c.729G>C (p.Gly243=) n.2086+22127C>G n.853+22127C>G n.854+22127C>G n.865+22127C>G n.861+22127C>G n.855+22127C>G n.2753+22127C>G n.929+22127C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143066G= | CA2150074644 | TSHR | c.1008G= (p.Gly336=) n.926G= c.729G= (p.Gly243=) n.2086+22127C= n.853+22127C= n.854+22127C= n.865+22127C= n.861+22127C= n.855+22127C= n.2753+22127C= n.929+22127C= | |
| 14 | g.81143066G>T | CA487512301 | TSHR | c.1008G>T (p.Gly336=) n.926G>T c.729G>T (p.Gly243=) n.2086+22127C>A n.853+22127C>A n.854+22127C>A n.865+22127C>A n.861+22127C>A n.855+22127C>A n.2753+22127C>A n.929+22127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143067T>A | CA390726456 | TSHR | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.927T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.2086+22126A>T n.853+22126A>T n.854+22126A>T n.865+22126A>T n.861+22126A>T n.855+22126A>T n.2753+22126A>T n.929+22126A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143067T>C | CA390726457 | TSHR | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.927T>C c.730T>C (p.Tyr244His) n.2086+22126A>G n.853+22126A>G n.854+22126A>G n.865+22126A>G n.861+22126A>G n.855+22126A>G n.2753+22126A>G n.929+22126A>G | |
| 14 | g.81143067T>G | CA390726458 | TSHR | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.927T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.2086+22126A>C n.853+22126A>C n.854+22126A>C n.865+22126A>C n.861+22126A>C n.855+22126A>C n.2753+22126A>C n.929+22126A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143068A>C | CA390726459 | TSHR | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.928A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.2086+22125T>G n.853+22125T>G n.854+22125T>G n.865+22125T>G n.861+22125T>G n.855+22125T>G n.2753+22125T>G n.929+22125T>G | dbSNP |
| 14 | g.81143068A>G | CA390726460 | TSHR | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.928A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.2086+22125T>C n.853+22125T>C n.854+22125T>C n.865+22125T>C n.861+22125T>C n.855+22125T>C n.2753+22125T>C n.929+22125T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143068A>T | CA390726461 | TSHR | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.928A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.2086+22125T>A n.853+22125T>A n.854+22125T>A n.865+22125T>A n.861+22125T>A n.855+22125T>A n.2753+22125T>A n.929+22125T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143069del | CA2741394123 | TSHR | c.1011del (p.Tyr337Ter) n.929del c.732del (p.Tyr244Ter) n.2086+22124del n.853+22124del n.854+22124del n.865+22124del n.861+22124del n.855+22124del n.2753+22124del n.929+22124del | |
| 14 | g.81143069C>A | CA390726463 | TSHR | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) n.929C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.2086+22124G>T n.853+22124G>T n.854+22124G>T n.865+22124G>T n.861+22124G>T n.855+22124G>T n.2753+22124G>T n.929+22124G>T | |
| 14 | g.81143069C>G | CA390726462 | TSHR | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) n.929C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.2086+22124G>C n.853+22124G>C n.854+22124G>C n.865+22124G>C n.861+22124G>C n.855+22124G>C n.2753+22124G>C n.929+22124G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143069C>T | CA487512389 | TSHR | c.1011C>T (p.Tyr337=) n.929C>T c.732C>T (p.Tyr244=) n.2086+22124G>A n.853+22124G>A n.854+22124G>A n.865+22124G>A n.861+22124G>A n.855+22124G>A n.2753+22124G>A n.929+22124G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143070A= | CA2150074648 | TSHR | c.1012A= (p.Lys338=) n.930A= c.733A= (p.Lys245=) n.2086+22123T= n.853+22123T= n.854+22123T= n.865+22123T= n.861+22123T= n.855+22123T= n.2753+22123T= n.929+22123T= | |
| 14 | g.81143070A>C | CA7294372 | TSHR | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.930A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.2086+22123T>G n.853+22123T>G n.854+22123T>G n.865+22123T>G n.861+22123T>G n.855+22123T>G n.2753+22123T>G n.929+22123T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143070A>G | CA390726464 | TSHR | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.930A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.2086+22123T>C n.853+22123T>C n.854+22123T>C n.865+22123T>C n.861+22123T>C n.855+22123T>C n.2753+22123T>C n.929+22123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143070A>T | CA390726465 | TSHR | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.930A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.2086+22123T>A n.853+22123T>A n.854+22123T>A n.865+22123T>A n.861+22123T>A n.855+22123T>A n.2753+22123T>A n.929+22123T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143071A= | CA2150074651 | TSHR | c.1013A= (p.Lys338=) n.931A= c.734A= (p.Lys245=) n.2086+22122T= n.853+22122T= n.854+22122T= n.865+22122T= n.861+22122T= n.855+22122T= n.2753+22122T= n.929+22122T= | |
| 14 | g.81143071A>C | CA390726466 | TSHR | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.931A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.2086+22122T>G n.853+22122T>G n.854+22122T>G n.865+22122T>G n.861+22122T>G n.855+22122T>G n.2753+22122T>G n.929+22122T>G | |
| 14 | g.81143071A>G | CA390726467 | TSHR | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.931A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.2086+22122T>C n.853+22122T>C n.854+22122T>C n.865+22122T>C n.861+22122T>C n.855+22122T>C n.2753+22122T>C n.929+22122T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143071A>T | CA390726468 | TSHR | c.1013A>T (p.Lys338Met) n.931A>T c.734A>T (p.Lys245Met) n.2086+22122T>A n.853+22122T>A n.854+22122T>A n.865+22122T>A n.861+22122T>A n.855+22122T>A n.2753+22122T>A n.929+22122T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143072G>A | CA487512393 | TSHR | c.1014G>A (p.Lys338=) n.932G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.2086+22121C>T n.853+22121C>T n.854+22121C>T n.865+22121C>T n.861+22121C>T n.855+22121C>T n.2753+22121C>T n.929+22121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143072G>C | CA390726469 | TSHR | c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.932G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.2086+22121C>G n.853+22121C>G n.854+22121C>G n.865+22121C>G n.861+22121C>G n.855+22121C>G n.2753+22121C>G n.929+22121C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143072G= | CA2150074653 | TSHR | c.1014G= (p.Lys338=) n.932G= c.735G= (p.Lys245=) n.2086+22121C= n.853+22121C= n.854+22121C= n.865+22121C= n.861+22121C= n.855+22121C= n.2753+22121C= n.929+22121C= | |
| 14 | g.81143072G>T | CA390726470 | TSHR | c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.932G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.2086+22121C>A n.853+22121C>A n.854+22121C>A n.865+22121C>A n.861+22121C>A n.855+22121C>A n.2753+22121C>A n.929+22121C>A | |
| 14 | g.81143073G>A | CA263935005 | TSHR | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.933G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.2086+22120C>T n.853+22120C>T n.854+22120C>T n.865+22120C>T n.861+22120C>T n.855+22120C>T n.2753+22120C>T n.929+22120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81143073G>C | CA390726471 | TSHR | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.933G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.2086+22120C>G n.853+22120C>G n.854+22120C>G n.865+22120C>G n.861+22120C>G n.855+22120C>G n.2753+22120C>G n.929+22120C>G | |
| 14 | g.81143073G= | CA2150074655 | TSHR | c.1015G= (p.Glu339=) n.933G= c.736G= (p.Glu246=) n.2086+22120C= n.853+22120C= n.854+22120C= n.865+22120C= n.861+22120C= n.855+22120C= n.2753+22120C= n.929+22120C= | |
| 14 | g.81143073G>T | CA390726472 | TSHR | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.933G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.2086+22120C>A n.853+22120C>A n.854+22120C>A n.865+22120C>A n.861+22120C>A n.855+22120C>A n.2753+22120C>A n.929+22120C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81143074A>C | CA390726473 | TSHR | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.934A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.2086+22119T>G n.853+22119T>G n.854+22119T>G n.865+22119T>G n.861+22119T>G n.855+22119T>G n.2753+22119T>G n.929+22119T>G | |
| 14 | g.81143074A>G | CA390726474 | TSHR | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.934A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.2086+22119T>C n.853+22119T>C n.854+22119T>C n.865+22119T>C n.861+22119T>C n.855+22119T>C n.2753+22119T>C n.929+22119T>C | |
| 14 | g.81143074A>T | CA390726475 | TSHR | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.934A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.2086+22119T>A n.853+22119T>A n.854+22119T>A n.865+22119T>A n.861+22119T>A n.855+22119T>A n.2753+22119T>A n.929+22119T>A | |
| 14 | g.81143075A= | CA2150074658 | TSHR | c.1017A= (p.Glu339=) n.935A= c.738A= (p.Glu246=) n.2086+22118T= n.853+22118T= n.854+22118T= n.865+22118T= n.861+22118T= n.855+22118T= n.2753+22118T= n.929+22118T= | |
| 14 | g.81143075A>C | CA390726477 | TSHR | c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.935A>C c.738A>C (p.Glu246Asp) n.2086+22118T>G n.853+22118T>G n.854+22118T>G n.865+22118T>G n.861+22118T>G n.855+22118T>G n.2753+22118T>G n.929+22118T>G | |
| 14 | g.81143075A>G | CA487512398 | TSHR | c.1017A>G (p.Glu339=) n.935A>G c.738A>G (p.Glu246=) n.2086+22118T>C n.853+22118T>C n.854+22118T>C n.865+22118T>C n.861+22118T>C n.855+22118T>C n.2753+22118T>C n.929+22118T>C | dbSNP |
| 14 | g.81143075A>T | CA390726476 | TSHR | c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.935A>T c.738A>T (p.Glu246Asp) n.2086+22118T>A n.853+22118T>A n.854+22118T>A n.865+22118T>A n.861+22118T>A n.855+22118T>A n.2753+22118T>A n.929+22118T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143076A>C | CA390726478 | TSHR | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.936A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) n.2086+22117T>G n.853+22117T>G n.854+22117T>G n.865+22117T>G n.861+22117T>G n.855+22117T>G n.2753+22117T>G n.929+22117T>G | |
| 14 | g.81143076A>G | CA390726480 | TSHR | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.936A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.2086+22117T>C n.853+22117T>C n.854+22117T>C n.865+22117T>C n.861+22117T>C n.855+22117T>C n.2753+22117T>C n.929+22117T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143076A>T | CA390726479 | TSHR | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.936A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) n.2086+22117T>A n.853+22117T>A n.854+22117T>A n.865+22117T>A n.861+22117T>A n.855+22117T>A n.2753+22117T>A n.929+22117T>A | |
| 14 | g.81143077A>C | CA390726481 | TSHR | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.937A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) n.2086+22116T>G n.853+22116T>G n.854+22116T>G n.865+22116T>G n.861+22116T>G n.855+22116T>G n.2753+22116T>G n.929+22116T>G | |
| 14 | g.81143077A>G | CA390726482 | TSHR | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.937A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) n.2086+22116T>C n.853+22116T>C n.854+22116T>C n.865+22116T>C n.861+22116T>C n.855+22116T>C n.2753+22116T>C n.929+22116T>C | |
| 14 | g.81143077A>T | CA390726483 | TSHR | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.937A>T c.740A>T (p.Lys247Met) n.2086+22116T>A n.853+22116T>A n.854+22116T>A n.865+22116T>A n.861+22116T>A n.855+22116T>A n.2753+22116T>A n.929+22116T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143078del | CA2802333914 | TSHR | c.1020del (p.Lys340AsnfsTer?) n.938del c.741del (p.Lys247AsnfsTer?) n.2086+22115del n.853+22115del n.854+22115del n.865+22115del n.861+22115del n.855+22115del n.2753+22115del n.929+22115del | |
| 14 | g.81143078G>A | CA487512402 | TSHR | c.1020G>A (p.Lys340=) n.938G>A c.741G>A (p.Lys247=) n.2086+22115C>T n.853+22115C>T n.854+22115C>T n.865+22115C>T n.861+22115C>T n.855+22115C>T n.2753+22115C>T n.929+22115C>T | |
| 14 | g.81143078G>C | CA7294373 | TSHR | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.938G>C c.741G>C (p.Lys247Asn) n.2086+22115C>G n.853+22115C>G n.854+22115C>G n.865+22115C>G n.861+22115C>G n.855+22115C>G n.2753+22115C>G n.929+22115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143078G= | CA2150074663 | TSHR | c.1020G= (p.Lys340=) n.938G= c.741G= (p.Lys247=) n.2086+22115C= n.853+22115C= n.854+22115C= n.865+22115C= n.861+22115C= n.855+22115C= n.2753+22115C= n.929+22115C= | |
| 14 | g.81143078G>T | CA390726484 | TSHR | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.938G>T c.741G>T (p.Lys247Asn) n.2086+22115C>A n.853+22115C>A n.854+22115C>A n.865+22115C>A n.861+22115C>A n.855+22115C>A n.2753+22115C>A n.929+22115C>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143079T>A | CA390726485 | TSHR | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.939T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) n.2086+22114A>T n.853+22114A>T n.854+22114A>T n.865+22114A>T n.861+22114A>T n.855+22114A>T n.2753+22114A>T n.929+22114A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143079T>C | CA390726486 | TSHR | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.939T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) n.2086+22114A>G n.853+22114A>G n.854+22114A>G n.865+22114A>G n.861+22114A>G n.855+22114A>G n.2753+22114A>G n.929+22114A>G | |
| 14 | g.81143079T>G | CA390726487 | TSHR | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.939T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) n.2086+22114A>C n.853+22114A>C n.854+22114A>C n.865+22114A>C n.861+22114A>C n.855+22114A>C n.2753+22114A>C n.929+22114A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143080C>A | CA390726488 | TSHR | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.940C>A c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.2086+22113G>T n.853+22113G>T n.854+22113G>T n.865+22113G>T n.861+22113G>T n.855+22113G>T n.2753+22113G>T n.929+22113G>T | dbSNP |
| 14 | g.81143080C>G | CA390726489 | TSHR | c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.940C>G c.743C>G (p.Ser248Cys) n.2086+22113G>C n.853+22113G>C n.854+22113G>C n.865+22113G>C n.861+22113G>C n.855+22113G>C n.2753+22113G>C n.929+22113G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143080C>T | CA390726490 | TSHR | c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.940C>T c.743C>T (p.Ser248Phe) n.2086+22113G>A n.853+22113G>A n.854+22113G>A n.865+22113G>A n.861+22113G>A n.855+22113G>A n.2753+22113G>A n.929+22113G>A | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.81143081C>A | CA487512404 | TSHR | c.1023C>A (p.Ser341=) n.941C>A c.744C>A (p.Ser248=) n.2086+22112G>T n.853+22112G>T n.854+22112G>T n.865+22112G>T n.861+22112G>T n.855+22112G>T n.2753+22112G>T n.929+22112G>T | |
| 14 | g.81143081C>G | CA487512406 | TSHR | c.1023C>G (p.Ser341=) n.941C>G c.744C>G (p.Ser248=) n.2086+22112G>C n.853+22112G>C n.854+22112G>C n.865+22112G>C n.861+22112G>C n.855+22112G>C n.2753+22112G>C n.929+22112G>C | |
| 14 | g.81143081C>T | CA487512405 | TSHR | c.1023C>T (p.Ser341=) n.941C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.2086+22112G>A n.853+22112G>A n.854+22112G>A n.865+22112G>A n.861+22112G>A n.855+22112G>A n.2753+22112G>A n.929+22112G>A | |
| 14 | g.81143082A>C | CA390726493 | TSHR | c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.942A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) n.2086+22111T>G n.853+22111T>G n.854+22111T>G n.865+22111T>G n.861+22111T>G n.855+22111T>G n.2753+22111T>G n.929+22111T>G | |
| 14 | g.81143082A>G | CA390726492 | TSHR | c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.942A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) n.2086+22111T>C n.853+22111T>C n.854+22111T>C n.865+22111T>C n.861+22111T>C n.855+22111T>C n.2753+22111T>C n.929+22111T>C | |
| 14 | g.81143082A>T | CA390726491 | TSHR | c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.942A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) n.2086+22111T>A n.853+22111T>A n.854+22111T>A n.865+22111T>A n.861+22111T>A n.855+22111T>A n.2753+22111T>A n.929+22111T>A | |
| 14 | g.81143083A>C | CA390726494 | TSHR | c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.943A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) n.2086+22110T>G n.853+22110T>G n.854+22110T>G n.865+22110T>G n.861+22110T>G n.855+22110T>G n.2753+22110T>G n.929+22110T>G | |
| 14 | g.81143083A>G | CA390726495 | TSHR | c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.943A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) n.2086+22110T>C n.853+22110T>C n.854+22110T>C n.865+22110T>C n.861+22110T>C n.855+22110T>C n.2753+22110T>C n.929+22110T>C | |
| 14 | g.81143083A>T | CA390726496 | TSHR | c.1025A>T (p.Lys342Met) n.943A>T c.746A>T (p.Lys249Met) n.2086+22110T>A n.853+22110T>A n.854+22110T>A n.865+22110T>A n.861+22110T>A n.855+22110T>A n.2753+22110T>A n.929+22110T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143084G>A | CA7294374 | TSHR | c.1026G>A (p.Lys342=) n.944G>A c.747G>A (p.Lys249=) n.2086+22109C>T n.853+22109C>T n.854+22109C>T n.865+22109C>T n.861+22109C>T n.855+22109C>T n.2753+22109C>T n.929+22109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143084G>C | CA390726497 | TSHR | c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.944G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) n.2086+22109C>G n.853+22109C>G n.854+22109C>G n.865+22109C>G n.861+22109C>G n.855+22109C>G n.2753+22109C>G n.929+22109C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143084G= | CA2150074666 | TSHR | c.1026G= (p.Lys342=) n.944G= c.747G= (p.Lys249=) n.2086+22109C= n.853+22109C= n.854+22109C= n.865+22109C= n.861+22109C= n.855+22109C= n.2753+22109C= n.929+22109C= | |
| 14 | g.81143084G>T | CA390726498 | TSHR | c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.944G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) n.2086+22109C>A n.853+22109C>A n.854+22109C>A n.865+22109C>A n.861+22109C>A n.855+22109C>A n.2753+22109C>A n.929+22109C>A | |
| 14 | g.81143085T>A | CA390726499 | TSHR | c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.945T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) n.2086+22108A>T n.853+22108A>T n.854+22108A>T n.865+22108A>T n.861+22108A>T n.855+22108A>T n.2753+22108A>T n.929+22108A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143085T>C | CA390726500 | TSHR | c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.945T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) n.2086+22108A>G n.853+22108A>G n.854+22108A>G n.865+22108A>G n.861+22108A>G n.855+22108A>G n.2753+22108A>G n.929+22108A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143085T>G | CA390726501 | TSHR | c.1027T>G (p.Phe343Val) n.945T>G c.748T>G (p.Phe250Val) n.2086+22108A>C n.853+22108A>C n.854+22108A>C n.865+22108A>C n.861+22108A>C n.855+22108A>C n.2753+22108A>C n.929+22108A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143086T>A | CA390726502 | TSHR | c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.946T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.2086+22107A>T n.853+22107A>T n.854+22107A>T n.865+22107A>T n.861+22107A>T n.855+22107A>T n.2753+22107A>T n.929+22107A>T | |
| 14 | g.81143086T>C | CA390726503 | TSHR | c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.946T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) n.2086+22107A>G n.853+22107A>G n.854+22107A>G n.865+22107A>G n.861+22107A>G n.855+22107A>G n.2753+22107A>G n.929+22107A>G | |
| 14 | g.81143086T>G | CA390726504 | TSHR | c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.946T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) n.2086+22107A>C n.853+22107A>C n.854+22107A>C n.865+22107A>C n.861+22107A>C n.855+22107A>C n.2753+22107A>C n.929+22107A>C | dbSNP |
| 14 | g.81143087C>A | CA390726506 | TSHR | c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.947C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) n.2086+22106G>T n.853+22106G>T n.854+22106G>T n.865+22106G>T n.861+22106G>T n.855+22106G>T n.2753+22106G>T n.929+22106G>T | |
| 14 | g.81143087C>G | CA390726505 | TSHR | c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.947C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) n.2086+22106G>C n.853+22106G>C n.854+22106G>C n.865+22106G>C n.861+22106G>C n.855+22106G>C n.2753+22106G>C n.929+22106G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143087C>T | CA487512410 | TSHR | c.1029C>T (p.Phe343=) n.947C>T c.750C>T (p.Phe250=) n.2086+22106G>A n.853+22106G>A n.854+22106G>A n.865+22106G>A n.861+22106G>A n.855+22106G>A n.2753+22106G>A n.929+22106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143088C>A | CA390726507 | TSHR | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.948C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) n.2086+22105G>T n.853+22105G>T n.854+22105G>T n.865+22105G>T n.861+22105G>T n.855+22105G>T n.2753+22105G>T n.929+22105G>T | |
| 14 | g.81143088C>G | CA390726509 | TSHR | c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.948C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) n.2086+22105G>C n.853+22105G>C n.854+22105G>C n.865+22105G>C n.861+22105G>C n.855+22105G>C n.2753+22105G>C n.929+22105G>C | |
| 14 | g.81143088C>T | CA390726508 | TSHR | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.948C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) n.2086+22105G>A n.853+22105G>A n.854+22105G>A n.865+22105G>A n.861+22105G>A n.855+22105G>A n.2753+22105G>A n.929+22105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143089A= | CA2150074669 | TSHR | c.1031A= (p.Gln344=) n.949A= c.752A= (p.Gln251=) n.2086+22104T= n.853+22104T= n.854+22104T= n.865+22104T= n.861+22104T= n.855+22104T= n.2753+22104T= n.929+22104T= | |
| 14 | g.81143089A>C | CA390726510 | TSHR | c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.949A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) n.2086+22104T>G n.853+22104T>G n.854+22104T>G n.865+22104T>G n.861+22104T>G n.855+22104T>G n.2753+22104T>G n.929+22104T>G | |
| 14 | g.81143089A>G | CA7294375 | TSHR | c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.949A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) n.2086+22104T>C n.853+22104T>C n.854+22104T>C n.865+22104T>C n.861+22104T>C n.855+22104T>C n.2753+22104T>C n.929+22104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143089A>T | CA390726511 | TSHR | c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.949A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) n.2086+22104T>A n.853+22104T>A n.854+22104T>A n.865+22104T>A n.861+22104T>A n.855+22104T>A n.2753+22104T>A n.929+22104T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143090G>A | CA7294376 | TSHR | c.1032G>A (p.Gln344=) n.950G>A c.753G>A (p.Gln251=) n.2086+22103C>T n.853+22103C>T n.854+22103C>T n.865+22103C>T n.861+22103C>T n.855+22103C>T n.2753+22103C>T n.929+22103C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143090G>C | CA390726512 | TSHR | c.1032G>C (p.Gln344His) n.950G>C c.753G>C (p.Gln251His) n.2086+22103C>G n.853+22103C>G n.854+22103C>G n.865+22103C>G n.861+22103C>G n.855+22103C>G n.2753+22103C>G n.929+22103C>G | dbSNP |
| 14 | g.81143090G= | CA2150074671 | TSHR | c.1032G= (p.Gln344=) n.950G= c.753G= (p.Gln251=) n.2086+22103C= n.853+22103C= n.854+22103C= n.865+22103C= n.861+22103C= n.855+22103C= n.2753+22103C= n.929+22103C= | |
| 14 | g.81143090G>T | CA390726513 | TSHR | c.1032G>T (p.Gln344His) n.950G>T c.753G>T (p.Gln251His) n.2086+22103C>A n.853+22103C>A n.854+22103C>A n.865+22103C>A n.861+22103C>A n.855+22103C>A n.2753+22103C>A n.929+22103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G>A | CA162640 | TSHR | c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.951G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) n.2086+22102C>T n.853+22102C>T n.854+22102C>T n.865+22102C>T n.861+22102C>T n.855+22102C>T n.2753+22102C>T n.929+22102C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G>C | CA390726514 | TSHR | c.1033G>C (p.Asp345His) n.951G>C c.754G>C (p.Asp252His) n.2086+22102C>G n.853+22102C>G n.854+22102C>G n.865+22102C>G n.861+22102C>G n.855+22102C>G n.2753+22102C>G n.929+22102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143091G= | CA2150074676 | TSHR | c.1033G= (p.Asp345=) n.951G= c.754G= (p.Asp252=) n.2086+22102C= n.853+22102C= n.854+22102C= n.865+22102C= n.861+22102C= n.855+22102C= n.2753+22102C= n.929+22102C= | |
| 14 | g.81143091G>T | CA390726515 | TSHR | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.951G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.2086+22102C>A n.853+22102C>A n.854+22102C>A n.865+22102C>A n.861+22102C>A n.855+22102C>A n.2753+22102C>A n.929+22102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143092A>C | CA390726516 | TSHR | c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.952A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) n.2086+22101T>G n.853+22101T>G n.854+22101T>G n.865+22101T>G n.861+22101T>G n.855+22101T>G n.2753+22101T>G n.929+22101T>G | |
| 14 | g.81143092A>G | CA390726517 | TSHR | c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.952A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) n.2086+22101T>C n.853+22101T>C n.854+22101T>C n.865+22101T>C n.861+22101T>C n.855+22101T>C n.2753+22101T>C n.929+22101T>C | |
| 14 | g.81143092A>T | CA390726518 | TSHR | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.952A>T c.755A>T (p.Asp252Val) n.2086+22101T>A n.853+22101T>A n.854+22101T>A n.865+22101T>A n.861+22101T>A n.855+22101T>A n.2753+22101T>A n.929+22101T>A | |
| 14 | g.81143093T>A | CA390726519 | TSHR | c.1035T>A (p.Asp345Glu) n.953T>A c.756T>A (p.Asp252Glu) n.2086+22100A>T n.853+22100A>T n.854+22100A>T n.865+22100A>T n.861+22100A>T n.855+22100A>T n.2753+22100A>T n.929+22100A>T | dbSNP |
| 14 | g.81143093T>C | CA487512413 | TSHR | c.1035T>C (p.Asp345=) n.953T>C c.756T>C (p.Asp252=) n.2086+22100A>G n.853+22100A>G n.854+22100A>G n.865+22100A>G n.861+22100A>G n.855+22100A>G n.2753+22100A>G n.929+22100A>G | |
| 14 | g.81143093T>G | CA390726520 | TSHR | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.953T>G c.756T>G (p.Asp252Glu) n.2086+22100A>C n.853+22100A>C n.854+22100A>C n.865+22100A>C n.861+22100A>C n.855+22100A>C n.2753+22100A>C n.929+22100A>C | |
| 14 | g.81143094A= | CA2150074681 | TSHR | c.1036A= (p.Thr346=) n.954A= c.757A= (p.Thr253=) n.2086+22099T= n.853+22099T= n.854+22099T= n.865+22099T= n.861+22099T= n.855+22099T= n.2753+22099T= n.929+22099T= | |
| 14 | g.81143094A>C | CA7294377 | TSHR | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.954A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.2086+22099T>G n.853+22099T>G n.854+22099T>G n.865+22099T>G n.861+22099T>G n.855+22099T>G n.2753+22099T>G n.929+22099T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81143094A>G | CA390726521 | TSHR | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.954A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.2086+22099T>C n.853+22099T>C n.854+22099T>C n.865+22099T>C n.861+22099T>C n.855+22099T>C n.2753+22099T>C n.929+22099T>C | |
| 14 | g.81143094A>T | CA390726522 | TSHR | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.954A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.2086+22099T>A n.853+22099T>A n.854+22099T>A n.865+22099T>A n.861+22099T>A n.855+22099T>A n.2753+22099T>A n.929+22099T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143095C>A | CA390726523 | TSHR | c.1037C>A (p.Thr346Asn) n.955C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.2086+22098G>T n.853+22098G>T n.854+22098G>T n.865+22098G>T n.861+22098G>T n.855+22098G>T n.2753+22098G>T n.929+22098G>T | |
| 14 | g.81143095C>G | CA390726524 | TSHR | c.1037C>G (p.Thr346Ser) n.955C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.2086+22098G>C n.853+22098G>C n.854+22098G>C n.865+22098G>C n.861+22098G>C n.855+22098G>C n.2753+22098G>C n.929+22098G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143095C>T | CA390726525 | TSHR | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.955C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.2086+22098G>A n.853+22098G>A n.854+22098G>A n.865+22098G>A n.861+22098G>A n.855+22098G>A n.2753+22098G>A n.929+22098G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143096T>A | CA487512417 | TSHR | c.1038T>A (p.Thr346=) n.956T>A c.759T>A (p.Thr253=) n.2086+22097A>T n.853+22097A>T n.854+22097A>T n.865+22097A>T n.861+22097A>T n.855+22097A>T n.2753+22097A>T n.929+22097A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143096T>C | CA7294378 | TSHR | c.1038T>C (p.Thr346=) n.956T>C c.759T>C (p.Thr253=) n.2086+22097A>G n.853+22097A>G n.854+22097A>G n.865+22097A>G n.861+22097A>G n.855+22097A>G n.2753+22097A>G n.929+22097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143096T>G | CA487512418 | TSHR | c.1038T>G (p.Thr346=) n.956T>G c.759T>G (p.Thr253=) n.2086+22097A>C n.853+22097A>C n.854+22097A>C n.865+22097A>C n.861+22097A>C n.855+22097A>C n.2753+22097A>C n.929+22097A>C | |
| 14 | g.81143096T= | CA2150074684 | TSHR | c.1038T= (p.Thr346=) n.956T= c.759T= (p.Thr253=) n.2086+22097A= n.853+22097A= n.854+22097A= n.865+22097A= n.861+22097A= n.855+22097A= n.2753+22097A= n.929+22097A= | |
| 14 | g.81143097C>A | CA390726526 | TSHR | c.1039C>A (p.His347Asn) n.957C>A c.760C>A (p.His254Asn) n.2086+22096G>T n.853+22096G>T n.854+22096G>T n.865+22096G>T n.861+22096G>T n.855+22096G>T n.2753+22096G>T n.929+22096G>T | COSMIC |
| 14 | g.81143097C= | CA2150074690 | TSHR | c.1039C= (p.His347=) n.957C= c.760C= (p.His254=) n.2086+22096G= n.853+22096G= n.854+22096G= n.865+22096G= n.861+22096G= n.855+22096G= n.2753+22096G= n.929+22096G= | |
| 14 | g.81143097C>G | CA390726527 | TSHR | c.1039C>G (p.His347Asp) n.957C>G c.760C>G (p.His254Asp) n.2086+22096G>C n.853+22096G>C n.854+22096G>C n.865+22096G>C n.861+22096G>C n.855+22096G>C n.2753+22096G>C n.929+22096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143097C>T | CA390726528 | TSHR | c.1039C>T (p.His347Tyr) n.957C>T c.760C>T (p.His254Tyr) n.2086+22096G>A n.853+22096G>A n.854+22096G>A n.865+22096G>A n.861+22096G>A n.855+22096G>A n.2753+22096G>A n.929+22096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143098A= | CA2150074695 | TSHR | c.1040A= (p.His347=) n.958A= c.761A= (p.His254=) n.2086+22095T= n.853+22095T= n.854+22095T= n.865+22095T= n.861+22095T= n.855+22095T= n.2753+22095T= n.929+22095T= | |
| 14 | g.81143098A>C | CA390726529 | TSHR | c.1040A>C (p.His347Pro) n.958A>C c.761A>C (p.His254Pro) n.2086+22095T>G n.853+22095T>G n.854+22095T>G n.865+22095T>G n.861+22095T>G n.855+22095T>G n.2753+22095T>G n.929+22095T>G | |
| 14 | g.81143098A>G | CA7294379 | TSHR | c.1040A>G (p.His347Arg) n.958A>G c.761A>G (p.His254Arg) n.2086+22095T>C n.853+22095T>C n.854+22095T>C n.865+22095T>C n.861+22095T>C n.855+22095T>C n.2753+22095T>C n.929+22095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143098A>T | CA390726530 | TSHR | c.1040A>T (p.His347Leu) n.958A>T c.761A>T (p.His254Leu) n.2086+22095T>A n.853+22095T>A n.854+22095T>A n.865+22095T>A n.861+22095T>A n.855+22095T>A n.2753+22095T>A n.929+22095T>A | |
| 14 | g.81143099del | CA2625933668 | TSHR | c.1041del (p.His347GlnfsTer?) n.959del c.762del (p.His254GlnfsTer?) n.2086+22094del n.853+22094del n.854+22094del n.865+22094del n.861+22094del n.855+22094del n.2753+22094del n.929+22094del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>A | CA263935044 | TSHR | c.1041T>A (p.His347Gln) n.959T>A c.762T>A (p.His254Gln) n.2086+22094A>T n.853+22094A>T n.854+22094A>T n.865+22094A>T n.861+22094A>T n.855+22094A>T n.2753+22094A>T n.929+22094A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>C | CA487512422 | TSHR | c.1041T>C (p.His347=) n.959T>C c.762T>C (p.His254=) n.2086+22094A>G n.853+22094A>G n.854+22094A>G n.865+22094A>G n.861+22094A>G n.855+22094A>G n.2753+22094A>G n.929+22094A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143099T>G | CA390726531 | TSHR | c.1041T>G (p.His347Gln) n.959T>G c.762T>G (p.His254Gln) n.2086+22094A>C n.853+22094A>C n.854+22094A>C n.865+22094A>C n.861+22094A>C n.855+22094A>C n.2753+22094A>C n.929+22094A>C | |
| 14 | g.81143099T= | CA2150074699 | TSHR | c.1041T= (p.His347=) n.959T= c.762T= (p.His254=) n.2086+22094A= n.853+22094A= n.854+22094A= n.865+22094A= n.861+22094A= n.855+22094A= n.2753+22094A= n.929+22094A= | |
| 14 | g.81143099_81143102delinsTAAC | CA2150074698 | TSHR | c.1041_1044delinsTAAC (p.His347=) n.959_962delinsTAAC c.762_765delinsTAAC (p.His254=) n.2086+22091_2086+22094delinsGTTA n.853+22091_853+22094delinsGTTA n.854+22091_854+22094delinsGTTA n.865+22091_865+22094delinsGTTA n.861+22091_861+22094delinsGTTA n.855+22091_855+22094delinsGTTA n.2753+22091_2753+22094delinsGTTA n.929+22091_929+22094delinsGTTA | |
| 14 | g.81143100A>C | CA390726532 | TSHR | c.1042A>C (p.Asn348His) n.960A>C c.763A>C (p.Asn255His) n.2086+22093T>G n.853+22093T>G n.854+22093T>G n.865+22093T>G n.861+22093T>G n.855+22093T>G n.2753+22093T>G n.929+22093T>G | |
| 14 | g.81143100A>G | CA390726533 | TSHR | c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.960A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) n.2086+22093T>C n.853+22093T>C n.854+22093T>C n.865+22093T>C n.861+22093T>C n.855+22093T>C n.2753+22093T>C n.929+22093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143100A>T | CA390726534 | TSHR | c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.960A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.2086+22093T>A n.853+22093T>A n.854+22093T>A n.865+22093T>A n.861+22093T>A n.855+22093T>A n.2753+22093T>A n.929+22093T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143103_81143105del | CA7294380 | TSHR | c.1045_1047del (p.Asn349del) n.963_965del c.766_768del (p.Asn256del) n.2086+22091_2086+22093del n.853+22091_853+22093del n.854+22091_854+22093del n.865+22091_865+22093del n.861+22091_861+22093del n.855+22091_855+22093del n.2753+22091_2753+22093del n.929+22091_929+22093del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81143101A>C | CA390726535 | TSHR | c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.961A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) n.2086+22092T>G n.853+22092T>G n.854+22092T>G n.865+22092T>G n.861+22092T>G n.855+22092T>G n.2753+22092T>G n.929+22092T>G | |
| 14 | g.81143101A>G | CA390726536 | TSHR | c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.961A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) n.2086+22092T>C n.853+22092T>C n.854+22092T>C n.865+22092T>C n.861+22092T>C n.855+22092T>C n.2753+22092T>C n.929+22092T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143101A>T | CA390726537 | TSHR | c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.961A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) n.2086+22092T>A n.853+22092T>A n.854+22092T>A n.865+22092T>A n.861+22092T>A n.855+22092T>A n.2753+22092T>A n.929+22092T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143102C>A | CA390726539 | TSHR | c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.962C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) n.2086+22091G>T n.853+22091G>T n.854+22091G>T n.865+22091G>T n.861+22091G>T n.855+22091G>T n.2753+22091G>T n.929+22091G>T | |
| 14 | g.81143102C>G | CA390726538 | TSHR | c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.962C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) n.2086+22091G>C n.853+22091G>C n.854+22091G>C n.865+22091G>C n.861+22091G>C n.855+22091G>C n.2753+22091G>C n.929+22091G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143102C>T | CA487512424 | TSHR | c.1044C>T (p.Asn348=) n.962C>T c.765C>T (p.Asn255=) n.2086+22091G>A n.853+22091G>A n.854+22091G>A n.865+22091G>A n.861+22091G>A n.855+22091G>A n.2753+22091G>A n.929+22091G>A | dbSNP |
| 14 | g.81143103A>C | CA390726540 | TSHR | c.1045A>C (p.Asn349His) n.963A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.2086+22090T>G n.853+22090T>G n.854+22090T>G n.865+22090T>G n.861+22090T>G n.855+22090T>G n.2753+22090T>G n.929+22090T>G | |
| 14 | g.81143103A>G | CA390726541 | TSHR | c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.963A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.2086+22090T>C n.853+22090T>C n.854+22090T>C n.865+22090T>C n.861+22090T>C n.855+22090T>C n.2753+22090T>C n.929+22090T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81143103A>T | CA390726542 | TSHR | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.963A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.2086+22090T>A n.853+22090T>A n.854+22090T>A n.865+22090T>A n.861+22090T>A n.855+22090T>A n.2753+22090T>A n.929+22090T>A | |
| 14 | g.81143104A= | CA2150074704 | TSHR | c.1046A= (p.Asn349=) n.964A= c.767A= (p.Asn256=) n.2086+22089T= n.853+22089T= n.854+22089T= n.865+22089T= n.861+22089T= n.855+22089T= n.2753+22089T= n.929+22089T= | |
| 14 | g.81143104A>C | CA390726543 | TSHR | c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.964A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.2086+22089T>G n.853+22089T>G n.854+22089T>G n.865+22089T>G n.861+22089T>G n.855+22089T>G n.2753+22089T>G n.929+22089T>G | |
| 14 | g.81143104A>G | CA263935063 | TSHR | c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.964A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.2086+22089T>C n.853+22089T>C n.854+22089T>C n.865+22089T>C n.861+22089T>C n.855+22089T>C n.2753+22089T>C n.929+22089T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81143104A>T | CA390726544 | TSHR | c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.964A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.2086+22089T>A n.853+22089T>A n.854+22089T>A n.865+22089T>A n.861+22089T>A n.855+22089T>A n.2753+22089T>A n.929+22089T>A | dbSNP |
| 14 | g.81143105C>A | CA390726546 | TSHR | c.1047C>A (p.Asn349Lys) n.965C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) n.2086+22088G>T n.853+22088G>T n.854+22088G>T n.865+22088G>T n.861+22088G>T n.855+22088G>T n.2753+22088G>T n.929+22088G>T | |
| 14 | g.81143105C= | CA2150074708 | TSHR | c.1047C= (p.Asn349=) n.965C= c.768C= (p.Asn256=) n.2086+22088G= n.853+22088G= n.854+22088G= n.865+22088G= n.861+22088G= n.855+22088G= n.2753+22088G= n.929+22088G= | |
| 14 | g.81143105C>G | CA390726545 | TSHR | c.1047C>G (p.Asn349Lys) n.965C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) n.2086+22088G>C n.853+22088G>C n.854+22088G>C n.865+22088G>C n.861+22088G>C n.855+22088G>C n.2753+22088G>C n.929+22088G>C | dbSNP |
| 14 | g.81143105C>T | CA7294381 | TSHR | c.1047C>T (p.Asn349=) n.965C>T c.768C>T (p.Asn256=) n.2086+22088G>A n.853+22088G>A n.854+22088G>A n.865+22088G>A n.861+22088G>A n.855+22088G>A n.2753+22088G>A n.929+22088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |