Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81142964T>A | CA390726222 | TSHR | c.906T>A (p.Asn302Lys) n.824T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) n.2086+22229A>T n.853+22229A>T n.854+22229A>T n.865+22229A>T n.861+22229A>T n.855+22229A>T n.2753+22229A>T n.929+22229A>T | |
14 | g.81142964T>C | CA487512128 | TSHR | c.906T>C (p.Asn302=) n.824T>C c.627T>C (p.Asn209=) n.2086+22229A>G n.853+22229A>G n.854+22229A>G n.865+22229A>G n.861+22229A>G n.855+22229A>G n.2753+22229A>G n.929+22229A>G | |
14 | g.81142964T>G | CA390726223 | TSHR | c.906T>G (p.Asn302Lys) n.824T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) n.2086+22229A>C n.853+22229A>C n.854+22229A>C n.865+22229A>C n.861+22229A>C n.855+22229A>C n.2753+22229A>C n.929+22229A>C | |
14 | g.81142965G>A | CA390726226 | TSHR | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.825G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.2086+22228C>T n.853+22228C>T n.854+22228C>T n.865+22228C>T n.861+22228C>T n.855+22228C>T n.2753+22228C>T n.929+22228C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81142965G>C | CA390726225 | TSHR | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.825G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.2086+22228C>G n.853+22228C>G n.854+22228C>G n.865+22228C>G n.861+22228C>G n.855+22228C>G n.2753+22228C>G n.929+22228C>G | dbSNP |
14 | g.81142965G= | CA2150074511 | TSHR | c.907G= (p.Glu303=) n.825G= c.628G= (p.Glu210=) n.2086+22228C= n.853+22228C= n.854+22228C= n.865+22228C= n.861+22228C= n.855+22228C= n.2753+22228C= n.929+22228C= | |
14 | g.81142965G>T | CA390726224 | TSHR | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.825G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.2086+22228C>A n.853+22228C>A n.854+22228C>A n.865+22228C>A n.861+22228C>A n.855+22228C>A n.2753+22228C>A n.929+22228C>A | |
14 | g.81142966A= | CA2150074515 | TSHR | c.908A= (p.Glu303=) n.826A= c.629A= (p.Glu210=) n.2086+22227T= n.853+22227T= n.854+22227T= n.865+22227T= n.861+22227T= n.855+22227T= n.2753+22227T= n.929+22227T= | |
14 | g.81142966A>C | CA390726227 | TSHR | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.826A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2086+22227T>G n.853+22227T>G n.854+22227T>G n.865+22227T>G n.861+22227T>G n.855+22227T>G n.2753+22227T>G n.929+22227T>G | |
14 | g.81142966A>G | CA390726228 | TSHR | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.826A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2086+22227T>C n.853+22227T>C n.854+22227T>C n.865+22227T>C n.861+22227T>C n.855+22227T>C n.2753+22227T>C n.929+22227T>C | |
14 | g.81142966A>T | CA7294357 | TSHR | c.908A>T (p.Glu303Val) n.826A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.2086+22227T>A n.853+22227T>A n.854+22227T>A n.865+22227T>A n.861+22227T>A n.855+22227T>A n.2753+22227T>A n.929+22227T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142967G>A | CA487512131 | TSHR | c.909G>A (p.Glu303=) n.827G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.2086+22226C>T n.853+22226C>T n.854+22226C>T n.865+22226C>T n.861+22226C>T n.855+22226C>T n.2753+22226C>T n.929+22226C>T | COSMIC |
14 | g.81142967G>C | CA7294358 | TSHR | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.827G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.2086+22226C>G n.853+22226C>G n.854+22226C>G n.865+22226C>G n.861+22226C>G n.855+22226C>G n.2753+22226C>G n.929+22226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81142967G= | CA2150074519 | TSHR | c.909G= (p.Glu303=) n.827G= c.630G= (p.Glu210=) n.2086+22226C= n.853+22226C= n.854+22226C= n.865+22226C= n.861+22226C= n.855+22226C= n.2753+22226C= n.929+22226C= | |
14 | g.81142967G>T | CA390726229 | TSHR | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.827G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.2086+22226C>A n.853+22226C>A n.854+22226C>A n.865+22226C>A n.861+22226C>A n.855+22226C>A n.2753+22226C>A n.929+22226C>A | |
14 | g.81142968A>C | CA390726230 | TSHR | c.910A>C (p.Ser304Arg) n.828A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) n.2086+22225T>G n.853+22225T>G n.854+22225T>G n.865+22225T>G n.861+22225T>G n.855+22225T>G n.2753+22225T>G n.929+22225T>G | |
14 | g.81142968A>G | CA390726231 | TSHR | c.910A>G (p.Ser304Gly) n.828A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) n.2086+22225T>C n.853+22225T>C n.854+22225T>C n.865+22225T>C n.861+22225T>C n.855+22225T>C n.2753+22225T>C n.929+22225T>C | |
14 | g.81142968A>T | CA390726232 | TSHR | c.910A>T (p.Ser304Cys) n.828A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) n.2086+22225T>A n.853+22225T>A n.854+22225T>A n.865+22225T>A n.861+22225T>A n.855+22225T>A n.2753+22225T>A n.929+22225T>A | |
14 | g.81142969G>A | CA7294359 | TSHR | c.911G>A (p.Ser304Asn) n.829G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) n.2086+22224C>T n.853+22224C>T n.854+22224C>T n.865+22224C>T n.861+22224C>T n.855+22224C>T n.2753+22224C>T n.929+22224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81142969G>C | CA390726233 | TSHR | c.911G>C (p.Ser304Thr) n.829G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) n.2086+22224C>G n.853+22224C>G n.854+22224C>G n.865+22224C>G n.861+22224C>G n.855+22224C>G n.2753+22224C>G n.929+22224C>G | |
14 | g.81142969G= | CA2150074523 | TSHR | c.911G= (p.Ser304=) n.829G= c.632G= (p.Ser211=) n.2086+22224C= n.853+22224C= n.854+22224C= n.865+22224C= n.861+22224C= n.855+22224C= n.2753+22224C= n.929+22224C= | |
14 | g.81142969G>T | CA390726234 | TSHR | c.911G>T (p.Ser304Ile) n.829G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) n.2086+22224C>A n.853+22224C>A n.854+22224C>A n.865+22224C>A n.861+22224C>A n.855+22224C>A n.2753+22224C>A n.929+22224C>A | |
14 | g.81142970C>A | CA390726235 | TSHR | c.912C>A (p.Ser304Arg) n.830C>A c.633C>A (p.Ser211Arg) n.2086+22223G>T n.853+22223G>T n.854+22223G>T n.865+22223G>T n.861+22223G>T n.855+22223G>T n.2753+22223G>T n.929+22223G>T | |
14 | g.81142970C>G | CA390726236 | TSHR | c.912C>G (p.Ser304Arg) n.830C>G c.633C>G (p.Ser211Arg) n.2086+22223G>C n.853+22223G>C n.854+22223G>C n.865+22223G>C n.861+22223G>C n.855+22223G>C n.2753+22223G>C n.929+22223G>C | |
14 | g.81142970C>T | CA487512133 | TSHR | c.912C>T (p.Ser304=) n.830C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.2086+22223G>A n.853+22223G>A n.854+22223G>A n.865+22223G>A n.861+22223G>A n.855+22223G>A n.2753+22223G>A n.929+22223G>A | dbSNP |
14 | g.81142971A= | CA2150074525 | TSHR | c.913A= (p.Ser305=) n.831A= c.634A= (p.Ser212=) n.2086+22222T= n.853+22222T= n.854+22222T= n.865+22222T= n.861+22222T= n.855+22222T= n.2753+22222T= n.929+22222T= | |
14 | g.81142971A>C | CA390726238 | TSHR | c.913A>C (p.Ser305Arg) n.831A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) n.2086+22222T>G n.853+22222T>G n.854+22222T>G n.865+22222T>G n.861+22222T>G n.855+22222T>G n.2753+22222T>G n.929+22222T>G | dbSNP |
14 | g.81142971A>G | CA390726239 | TSHR | c.913A>G (p.Ser305Gly) n.831A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) n.2086+22222T>C n.853+22222T>C n.854+22222T>C n.865+22222T>C n.861+22222T>C n.855+22222T>C n.2753+22222T>C n.929+22222T>C | |
14 | g.81142971A>T | CA390726237 | TSHR | c.913A>T (p.Ser305Cys) n.831A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) n.2086+22222T>A n.853+22222T>A n.854+22222T>A n.865+22222T>A n.861+22222T>A n.855+22222T>A n.2753+22222T>A n.929+22222T>A | |
14 | g.81142971_81142980del | CA2575593489 | TSHR | c.913_922del (p.Ser305AlafsTer8) n.831_840del c.634_643del (p.Ser212AlafsTer8) n.2086+22213_2086+22222del n.853+22213_853+22222del n.854+22213_854+22222del n.865+22213_865+22222del n.861+22213_861+22222del n.855+22213_855+22222del n.2753+22213_2753+22222del n.929+22213_929+22222del | |
14 | g.81142972G>A | CA390726240 | TSHR | c.914G>A (p.Ser305Asn) n.832G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) n.2086+22221C>T n.853+22221C>T n.854+22221C>T n.865+22221C>T n.861+22221C>T n.855+22221C>T n.2753+22221C>T n.929+22221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81142972G>C | CA390726242 | TSHR | c.914G>C (p.Ser305Thr) n.832G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) n.2086+22221C>G n.853+22221C>G n.854+22221C>G n.865+22221C>G n.861+22221C>G n.855+22221C>G n.2753+22221C>G n.929+22221C>G | |
14 | g.81142972G= | CA2150074527 | TSHR | c.914G= (p.Ser305=) n.832G= c.635G= (p.Ser212=) n.2086+22221C= n.853+22221C= n.854+22221C= n.865+22221C= n.861+22221C= n.855+22221C= n.2753+22221C= n.929+22221C= | |
14 | g.81142972G>T | CA390726241 | TSHR | c.914G>T (p.Ser305Ile) n.832G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) n.2086+22221C>A n.853+22221C>A n.854+22221C>A n.865+22221C>A n.861+22221C>A n.855+22221C>A n.2753+22221C>A n.929+22221C>A | |
14 | g.81142973T>A | CA7294360 | TSHR | c.915T>A (p.Ser305Arg) n.833T>A c.636T>A (p.Ser212Arg) n.2086+22220A>T n.853+22220A>T n.854+22220A>T n.865+22220A>T n.861+22220A>T n.855+22220A>T n.2753+22220A>T n.929+22220A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142973T>C | CA7294361 | TSHR | c.915T>C (p.Ser305=) n.833T>C c.636T>C (p.Ser212=) n.2086+22220A>G n.853+22220A>G n.854+22220A>G n.865+22220A>G n.861+22220A>G n.855+22220A>G n.2753+22220A>G n.929+22220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81142973T>G | CA390726243 | TSHR | c.915T>G (p.Ser305Arg) n.833T>G c.636T>G (p.Ser212Arg) n.2086+22220A>C n.853+22220A>C n.854+22220A>C n.865+22220A>C n.861+22220A>C n.855+22220A>C n.2753+22220A>C n.929+22220A>C | |
14 | g.81142973T= | CA2150074532 | TSHR | c.915T= (p.Ser305=) n.833T= c.636T= (p.Ser212=) n.2086+22220A= n.853+22220A= n.854+22220A= n.865+22220A= n.861+22220A= n.855+22220A= n.2753+22220A= n.929+22220A= | |
14 | g.81142974A>C | CA390726244 | TSHR | c.916A>C (p.Met306Leu) n.834A>C c.637A>C (p.Met213Leu) n.2086+22219T>G n.853+22219T>G n.854+22219T>G n.865+22219T>G n.861+22219T>G n.855+22219T>G n.2753+22219T>G n.929+22219T>G | |
14 | g.81142974A>G | CA390726245 | TSHR | c.916A>G (p.Met306Val) n.834A>G c.637A>G (p.Met213Val) n.2086+22219T>C n.853+22219T>C n.854+22219T>C n.865+22219T>C n.861+22219T>C n.855+22219T>C n.2753+22219T>C n.929+22219T>C | |
14 | g.81142974A>T | CA390726246 | TSHR | c.916A>T (p.Met306Leu) n.834A>T c.637A>T (p.Met213Leu) n.2086+22219T>A n.853+22219T>A n.854+22219T>A n.865+22219T>A n.861+22219T>A n.855+22219T>A n.2753+22219T>A n.929+22219T>A | |
14 | g.81142974_81142983delinsATGCAGAGCT | CA2150074540 | TSHR | c.916_925delinsATGCAGAGCT (p.Met306=) n.834_843delinsATGCAGAGCT c.637_646delinsATGCAGAGCT (p.Met213=) n.2086+22210_2086+22219delinsAGCTCTGCAT n.853+22210_853+22219delinsAGCTCTGCAT n.854+22210_854+22219delinsAGCTCTGCAT n.865+22210_865+22219delinsAGCTCTGCAT n.861+22210_861+22219delinsAGCTCTGCAT n.855+22210_855+22219delinsAGCTCTGCAT n.2753+22210_2753+22219delinsAGCTCTGCAT n.929+22210_929+22219delinsAGCTCTGCAT | |
14 | g.81142975T>A | CA390726247 | TSHR | c.917T>A (p.Met306Lys) n.835T>A c.638T>A (p.Met213Lys) n.2086+22218A>T n.853+22218A>T n.854+22218A>T n.865+22218A>T n.861+22218A>T n.855+22218A>T n.2753+22218A>T n.929+22218A>T | |
14 | g.81142975T>C | CA390726248 | TSHR | c.917T>C (p.Met306Thr) n.835T>C c.638T>C (p.Met213Thr) n.2086+22218A>G n.853+22218A>G n.854+22218A>G n.865+22218A>G n.861+22218A>G n.855+22218A>G n.2753+22218A>G n.929+22218A>G | |
14 | g.81142975T>G | CA390726249 | TSHR | c.917T>G (p.Met306Arg) n.835T>G c.638T>G (p.Met213Arg) n.2086+22218A>C n.853+22218A>C n.854+22218A>C n.865+22218A>C n.861+22218A>C n.855+22218A>C n.2753+22218A>C n.929+22218A>C | |
14 | g.81142978_81142986del | CA965224015 | TSHR | c.920_928del (p.Gln307_Leu309del) n.838_846del c.641_649del (p.Gln214_Leu216del) n.2086+22210_2086+22218del n.853+22210_853+22218del n.854+22210_854+22218del n.865+22210_865+22218del n.861+22210_861+22218del n.855+22210_855+22218del n.2753+22210_2753+22218del n.929+22210_929+22218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142976G>A | CA390726250 | TSHR | c.918G>A (p.Met306Ile) n.836G>A c.639G>A (p.Met213Ile) n.2086+22217C>T n.853+22217C>T n.854+22217C>T n.865+22217C>T n.861+22217C>T n.855+22217C>T n.2753+22217C>T n.929+22217C>T | |
14 | g.81142976G>C | CA390726251 | TSHR | c.918G>C (p.Met306Ile) n.836G>C c.639G>C (p.Met213Ile) n.2086+22217C>G n.853+22217C>G n.854+22217C>G n.865+22217C>G n.861+22217C>G n.855+22217C>G n.2753+22217C>G n.929+22217C>G | |
14 | g.81142976G>T | CA390726252 | TSHR | c.918G>T (p.Met306Ile) n.836G>T c.639G>T (p.Met213Ile) n.2086+22217C>A n.853+22217C>A n.854+22217C>A n.865+22217C>A n.861+22217C>A n.855+22217C>A n.2753+22217C>A n.929+22217C>A | |
14 | g.81142977C>A | CA7294362 | TSHR | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.837C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.2086+22216G>T n.853+22216G>T n.854+22216G>T n.865+22216G>T n.861+22216G>T n.855+22216G>T n.2753+22216G>T n.929+22216G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81142977C= | CA2150074544 | TSHR | c.919C= (p.Gln307=) n.837C= c.640C= (p.Gln214=) n.2086+22216G= n.853+22216G= n.854+22216G= n.865+22216G= n.861+22216G= n.855+22216G= n.2753+22216G= n.929+22216G= | |
14 | g.81142977C>G | CA390726253 | TSHR | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.837C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.2086+22216G>C n.853+22216G>C n.854+22216G>C n.865+22216G>C n.861+22216G>C n.855+22216G>C n.2753+22216G>C n.929+22216G>C | |
14 | g.81142977C>T | CA390726254 | TSHR | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.837C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.2086+22216G>A n.853+22216G>A n.854+22216G>A n.865+22216G>A n.861+22216G>A n.855+22216G>A n.2753+22216G>A n.929+22216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81142978A>C | CA390726255 | TSHR | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.838A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.2086+22215T>G n.853+22215T>G n.854+22215T>G n.865+22215T>G n.861+22215T>G n.855+22215T>G n.2753+22215T>G n.929+22215T>G | |
14 | g.81142978A>G | CA390726256 | TSHR | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.838A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.2086+22215T>C n.853+22215T>C n.854+22215T>C n.865+22215T>C n.861+22215T>C n.855+22215T>C n.2753+22215T>C n.929+22215T>C | |
14 | g.81142978A>T | CA390726257 | TSHR | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.838A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.2086+22215T>A n.853+22215T>A n.854+22215T>A n.865+22215T>A n.861+22215T>A n.855+22215T>A n.2753+22215T>A n.929+22215T>A | |
14 | g.81142979G>A | CA487512141 | TSHR | c.921G>A (p.Gln307=) n.839G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.2086+22214C>T n.853+22214C>T n.854+22214C>T n.865+22214C>T n.861+22214C>T n.855+22214C>T n.2753+22214C>T n.929+22214C>T | |
14 | g.81142979G>C | CA390726258 | TSHR | c.921G>C (p.Gln307His) n.839G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.2086+22214C>G n.853+22214C>G n.854+22214C>G n.865+22214C>G n.861+22214C>G n.855+22214C>G n.2753+22214C>G n.929+22214C>G | |
14 | g.81142979G>T | CA390726259 | TSHR | c.921G>T (p.Gln307His) n.839G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.2086+22214C>A n.853+22214C>A n.854+22214C>A n.865+22214C>A n.861+22214C>A n.855+22214C>A n.2753+22214C>A n.929+22214C>A | |
14 | g.81142980A>C | CA390726260 | TSHR | c.922A>C (p.Ser308Arg) n.840A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) n.2086+22213T>G n.853+22213T>G n.854+22213T>G n.865+22213T>G n.861+22213T>G n.855+22213T>G n.2753+22213T>G n.929+22213T>G | |
14 | g.81142980A>G | CA390726261 | TSHR | c.922A>G (p.Ser308Gly) n.840A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) n.2086+22213T>C n.853+22213T>C n.854+22213T>C n.865+22213T>C n.861+22213T>C n.855+22213T>C n.2753+22213T>C n.929+22213T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81142980A>T | CA390726262 | TSHR | c.922A>T (p.Ser308Cys) n.840A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) n.2086+22213T>A n.853+22213T>A n.854+22213T>A n.865+22213T>A n.861+22213T>A n.855+22213T>A n.2753+22213T>A n.929+22213T>A | |
14 | g.81142981G>A | CA390726263 | TSHR | c.923G>A (p.Ser308Asn) n.841G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) n.2086+22212C>T n.853+22212C>T n.854+22212C>T n.865+22212C>T n.861+22212C>T n.855+22212C>T n.2753+22212C>T n.929+22212C>T | |
14 | g.81142981G>C | CA390726264 | TSHR | c.923G>C (p.Ser308Thr) n.841G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) n.2086+22212C>G n.853+22212C>G n.854+22212C>G n.865+22212C>G n.861+22212C>G n.855+22212C>G n.2753+22212C>G n.929+22212C>G | |
14 | g.81142981G>T | CA390726265 | TSHR | c.923G>T (p.Ser308Ile) n.841G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) n.2086+22212C>A n.853+22212C>A n.854+22212C>A n.865+22212C>A n.861+22212C>A n.855+22212C>A n.2753+22212C>A n.929+22212C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81142982C>A | CA390726266 | TSHR | c.924C>A (p.Ser308Arg) n.842C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) n.2086+22211G>T n.853+22211G>T n.854+22211G>T n.865+22211G>T n.861+22211G>T n.855+22211G>T n.2753+22211G>T n.929+22211G>T | |
14 | g.81142982C>G | CA390726267 | TSHR | c.924C>G (p.Ser308Arg) n.842C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) n.2086+22211G>C n.853+22211G>C n.854+22211G>C n.865+22211G>C n.861+22211G>C n.855+22211G>C n.2753+22211G>C n.929+22211G>C | |
14 | g.81142982C>T | CA487512147 | TSHR | c.924C>T (p.Ser308=) n.842C>T c.645C>T (p.Ser215=) n.2086+22211G>A n.853+22211G>A n.854+22211G>A n.865+22211G>A n.861+22211G>A n.855+22211G>A n.2753+22211G>A n.929+22211G>A | |
14 | g.81142983T>A | CA390726268 | TSHR | c.925T>A (p.Leu309Met) n.843T>A c.646T>A (p.Leu216Met) n.2086+22210A>T n.853+22210A>T n.854+22210A>T n.865+22210A>T n.861+22210A>T n.855+22210A>T n.2753+22210A>T n.929+22210A>T | |
14 | g.81142983T>C | CA487512148 | TSHR | c.925T>C (p.Leu309=) n.843T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.2086+22210A>G n.853+22210A>G n.854+22210A>G n.865+22210A>G n.861+22210A>G n.855+22210A>G n.2753+22210A>G n.929+22210A>G | |
14 | g.81142983T>G | CA390726269 | TSHR | c.925T>G (p.Leu309Val) n.843T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.2086+22210A>C n.853+22210A>C n.854+22210A>C n.865+22210A>C n.861+22210A>C n.855+22210A>C n.2753+22210A>C n.929+22210A>C | COSMIC |
14 | g.81142984T>A | CA390726270 | TSHR | c.926T>A (p.Leu309Ter) n.844T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.2086+22209A>T n.853+22209A>T n.854+22209A>T n.865+22209A>T n.861+22209A>T n.855+22209A>T n.2753+22209A>T n.929+22209A>T | |
14 | g.81142984T>C | CA390726271 | TSHR | c.926T>C (p.Leu309Ser) n.844T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.2086+22209A>G n.853+22209A>G n.854+22209A>G n.865+22209A>G n.861+22209A>G n.855+22209A>G n.2753+22209A>G n.929+22209A>G | |
14 | g.81142984T>G | CA390726272 | TSHR | c.926T>G (p.Leu309Trp) n.844T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.2086+22209A>C n.853+22209A>C n.854+22209A>C n.865+22209A>C n.861+22209A>C n.855+22209A>C n.2753+22209A>C n.929+22209A>C | |
14 | g.81142985G>A | CA487512149 | TSHR | c.927G>A (p.Leu309=) n.845G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.2086+22208C>T n.853+22208C>T n.854+22208C>T n.865+22208C>T n.861+22208C>T n.855+22208C>T n.2753+22208C>T n.929+22208C>T | |
14 | g.81142985G>C | CA390726273 | TSHR | c.927G>C (p.Leu309Phe) n.845G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) n.2086+22208C>G n.853+22208C>G n.854+22208C>G n.865+22208C>G n.861+22208C>G n.855+22208C>G n.2753+22208C>G n.929+22208C>G | |
14 | g.81142985G>T | CA390726274 | TSHR | c.927G>T (p.Leu309Phe) n.845G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) n.2086+22208C>A n.853+22208C>A n.854+22208C>A n.865+22208C>A n.861+22208C>A n.855+22208C>A n.2753+22208C>A n.929+22208C>A | |
14 | g.81142986C>A | CA390726275 | TSHR | c.928C>A (p.Arg310Ser) n.846C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) n.2086+22207G>T n.853+22207G>T n.854+22207G>T n.865+22207G>T n.861+22207G>T n.855+22207G>T n.2753+22207G>T n.929+22207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81142986C= | CA2150074553 | TSHR | c.928C= (p.Arg310=) n.846C= c.649C= (p.Arg217=) n.2086+22207G= n.853+22207G= n.854+22207G= n.865+22207G= n.861+22207G= n.855+22207G= n.2753+22207G= n.929+22207G= | |
14 | g.81142986C>G | CA390726276 | TSHR | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.846C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.2086+22207G>C n.853+22207G>C n.854+22207G>C n.865+22207G>C n.861+22207G>C n.855+22207G>C n.2753+22207G>C n.929+22207G>C | |
14 | g.81142986C>T | CA118266 | TSHR | c.928C>T (p.Arg310Cys) n.846C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) n.2086+22207G>A n.853+22207G>A n.854+22207G>A n.865+22207G>A n.861+22207G>A n.855+22207G>A n.2753+22207G>A n.929+22207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142987G>A | CA162652 | TSHR | c.929G>A (p.Arg310His) n.847G>A c.650G>A (p.Arg217His) n.2086+22206C>T n.853+22206C>T n.854+22206C>T n.865+22206C>T n.861+22206C>T n.855+22206C>T n.2753+22206C>T n.929+22206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81142987G>C | CA390726277 | TSHR | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.847G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.2086+22206C>G n.853+22206C>G n.854+22206C>G n.865+22206C>G n.861+22206C>G n.855+22206C>G n.2753+22206C>G n.929+22206C>G | |
14 | g.81142987G= | CA2150074560 | TSHR | c.929G= (p.Arg310=) n.847G= c.650G= (p.Arg217=) n.2086+22206C= n.853+22206C= n.854+22206C= n.865+22206C= n.861+22206C= n.855+22206C= n.2753+22206C= n.929+22206C= | |
14 | g.81142987G>T | CA263934906 | TSHR | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.847G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.2086+22206C>A n.853+22206C>A n.854+22206C>A n.865+22206C>A n.861+22206C>A n.855+22206C>A n.2753+22206C>A n.929+22206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81142988C>A | CA487512150 | TSHR | c.930C>A (p.Arg310=) n.848C>A c.651C>A (p.Arg217=) n.2086+22205G>T n.853+22205G>T n.854+22205G>T n.865+22205G>T n.861+22205G>T n.855+22205G>T n.2753+22205G>T n.929+22205G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81142988C>G | CA487512151 | TSHR | c.930C>G (p.Arg310=) n.848C>G c.651C>G (p.Arg217=) n.2086+22205G>C n.853+22205G>C n.854+22205G>C n.865+22205G>C n.861+22205G>C n.855+22205G>C n.2753+22205G>C n.929+22205G>C | |
14 | g.81142988C>T | CA487512152 | TSHR | c.930C>T (p.Arg310=) n.848C>T c.651C>T (p.Arg217=) n.2086+22205G>A n.853+22205G>A n.854+22205G>A n.865+22205G>A n.861+22205G>A n.855+22205G>A n.2753+22205G>A n.929+22205G>A | |
14 | g.81142989C>A | CA390726280 | TSHR | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.849C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.2086+22204G>T n.853+22204G>T n.854+22204G>T n.865+22204G>T n.861+22204G>T n.855+22204G>T n.2753+22204G>T n.929+22204G>T | |
14 | g.81142989C>G | CA390726278 | TSHR | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.849C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.2086+22204G>C n.853+22204G>C n.854+22204G>C n.865+22204G>C n.861+22204G>C n.855+22204G>C n.2753+22204G>C n.929+22204G>C | |
14 | g.81142989C>T | CA390726279 | TSHR | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.849C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.2086+22204G>A n.853+22204G>A n.854+22204G>A n.865+22204G>A n.861+22204G>A n.855+22204G>A n.2753+22204G>A n.929+22204G>A | |
14 | g.81142990A= | CA2150074569 | TSHR | c.932A= (p.Gln311=) n.850A= c.653A= (p.Gln218=) n.2086+22203T= n.853+22203T= n.854+22203T= n.865+22203T= n.861+22203T= n.855+22203T= n.2753+22203T= n.929+22203T= | |
14 | g.81142990A>C | CA390726281 | TSHR | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.850A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.2086+22203T>G n.853+22203T>G n.854+22203T>G n.865+22203T>G n.861+22203T>G n.855+22203T>G n.2753+22203T>G n.929+22203T>G | |
14 | g.81142990A>G | CA390726282 | TSHR | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.850A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.2086+22203T>C n.853+22203T>C n.854+22203T>C n.865+22203T>C n.861+22203T>C n.855+22203T>C n.2753+22203T>C n.929+22203T>C | dbSNP |
14 | g.81142990A>T | CA390726283 | TSHR | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.850A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.2086+22203T>A n.853+22203T>A n.854+22203T>A n.865+22203T>A n.861+22203T>A n.855+22203T>A n.2753+22203T>A n.929+22203T>A | |
14 | g.81142991G>A | CA487512153 | TSHR | c.933G>A (p.Gln311=) n.851G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.2086+22202C>T n.853+22202C>T n.854+22202C>T n.865+22202C>T n.861+22202C>T n.855+22202C>T n.2753+22202C>T n.929+22202C>T | |
14 | g.81142991G>C | CA390726284 | TSHR | c.933G>C (p.Gln311His) n.851G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.2086+22202C>G n.853+22202C>G n.854+22202C>G n.865+22202C>G n.861+22202C>G n.855+22202C>G n.2753+22202C>G n.929+22202C>G | COSMIC |
14 | g.81142991G>T | CA390726285 | TSHR | c.933G>T (p.Gln311His) n.851G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.2086+22202C>A n.853+22202C>A n.854+22202C>A n.865+22202C>A n.861+22202C>A n.855+22202C>A n.2753+22202C>A n.929+22202C>A | |
14 | g.81142992A>C | CA487512154 | TSHR | c.934A>C (p.Arg312=) n.852A>C c.655A>C (p.Arg219=) n.2086+22201T>G n.853+22201T>G n.854+22201T>G n.865+22201T>G n.861+22201T>G n.855+22201T>G n.2753+22201T>G n.929+22201T>G | |
14 | g.81142992A>G | CA390726286 | TSHR | c.934A>G (p.Arg312Gly) n.852A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) n.2086+22201T>C n.853+22201T>C n.854+22201T>C n.865+22201T>C n.861+22201T>C n.855+22201T>C n.2753+22201T>C n.929+22201T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81142992A>T | CA390726287 | TSHR | c.934A>T (p.Arg312Ter) n.852A>T c.655A>T (p.Arg219Ter) n.2086+22201T>A n.853+22201T>A n.854+22201T>A n.865+22201T>A n.861+22201T>A n.855+22201T>A n.2753+22201T>A n.929+22201T>A | |
14 | g.81142993G>A | CA390726288 | TSHR | c.935G>A (p.Arg312Lys) n.853G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) n.2086+22200C>T n.853+22200C>T n.854+22200C>T n.865+22200C>T n.861+22200C>T n.855+22200C>T n.2753+22200C>T n.929+22200C>T | |
14 | g.81142993G>C | CA390726289 | TSHR | c.935G>C (p.Arg312Thr) n.853G>C c.656G>C (p.Arg219Thr) n.2086+22200C>G n.853+22200C>G n.854+22200C>G n.865+22200C>G n.861+22200C>G n.855+22200C>G n.2753+22200C>G n.929+22200C>G | COSMIC |
14 | g.81142993G>T | CA390726290 | TSHR | c.935G>T (p.Arg312Ile) n.853G>T c.656G>T (p.Arg219Ile) n.2086+22200C>A n.853+22200C>A n.854+22200C>A n.865+22200C>A n.861+22200C>A n.855+22200C>A n.2753+22200C>A n.929+22200C>A | dbSNP |
14 | g.81142993_81142994delinsGA | CA2150074572 | TSHR | c.935_936delinsGA (p.Arg312=) n.853_854delinsGA c.656_657delinsGA (p.Arg219=) n.2086+22199_2086+22200delinsTC n.853+22199_853+22200delinsTC n.854+22199_854+22200delinsTC n.865+22199_865+22200delinsTC n.861+22199_861+22200delinsTC n.855+22199_855+22200delinsTC n.2753+22199_2753+22200delinsTC n.929+22199_929+22200delinsTC | |
14 | g.81142994A>C | CA390726291 | TSHR | c.936A>C (p.Arg312Ser) n.854A>C c.657A>C (p.Arg219Ser) n.2086+22199T>G n.853+22199T>G n.854+22199T>G n.865+22199T>G n.861+22199T>G n.855+22199T>G n.2753+22199T>G n.929+22199T>G | |
14 | g.81142994A>G | CA487512157 | TSHR | c.936A>G (p.Arg312=) n.854A>G c.657A>G (p.Arg219=) n.2086+22199T>C n.853+22199T>C n.854+22199T>C n.865+22199T>C n.861+22199T>C n.855+22199T>C n.2753+22199T>C n.929+22199T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81142994A>T | CA390726292 | TSHR | c.936A>T (p.Arg312Ser) n.854A>T c.657A>T (p.Arg219Ser) n.2086+22199T>A n.853+22199T>A n.854+22199T>A n.865+22199T>A n.861+22199T>A n.855+22199T>A n.2753+22199T>A n.929+22199T>A | |
14 | g.81142997dup | CA2575593490 | TSHR | c.939dup (p.Ser314IlefsTer7) n.857dup c.660dup (p.Ser221IlefsTer7) n.2086+22199dup n.853+22199dup n.854+22199dup n.865+22199dup n.861+22199dup n.855+22199dup n.2753+22199dup n.929+22199dup | gnomAD v4 |
14 | g.81142997del | CA615669716 | TSHR | c.939del (p.Lys313AsnfsTer3) n.857del c.660del (p.Lys220AsnfsTer3) n.2086+22199del n.853+22199del n.854+22199del n.865+22199del n.861+22199del n.855+22199del n.2753+22199del n.929+22199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142995A>C | CA390726295 | TSHR | c.937A>C (p.Lys313Gln) n.855A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.2086+22198T>G n.853+22198T>G n.854+22198T>G n.865+22198T>G n.861+22198T>G n.855+22198T>G n.2753+22198T>G n.929+22198T>G | |
14 | g.81142995A>G | CA390726294 | TSHR | c.937A>G (p.Lys313Glu) n.855A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.2086+22198T>C n.853+22198T>C n.854+22198T>C n.865+22198T>C n.861+22198T>C n.855+22198T>C n.2753+22198T>C n.929+22198T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81142995A>T | CA390726293 | TSHR | c.937A>T (p.Lys313Ter) n.855A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.2086+22198T>A n.853+22198T>A n.854+22198T>A n.865+22198T>A n.861+22198T>A n.855+22198T>A n.2753+22198T>A n.929+22198T>A | COSMIC |
14 | g.81142996A= | CA2150074577 | TSHR | c.938A= (p.Lys313=) n.856A= c.659A= (p.Lys220=) n.2086+22197T= n.853+22197T= n.854+22197T= n.865+22197T= n.861+22197T= n.855+22197T= n.2753+22197T= n.929+22197T= | |
14 | g.81142996A>C | CA390726297 | TSHR | c.938A>C (p.Lys313Thr) n.856A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) n.2086+22197T>G n.853+22197T>G n.854+22197T>G n.865+22197T>G n.861+22197T>G n.855+22197T>G n.2753+22197T>G n.929+22197T>G | |
14 | g.81142996A>G | CA390726296 | TSHR | c.938A>G (p.Lys313Arg) n.856A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) n.2086+22197T>C n.853+22197T>C n.854+22197T>C n.865+22197T>C n.861+22197T>C n.855+22197T>C n.2753+22197T>C n.929+22197T>C | |
14 | g.81142996A>T | CA390726298 | TSHR | c.938A>T (p.Lys313Ile) n.856A>T c.659A>T (p.Lys220Ile) n.2086+22197T>A n.853+22197T>A n.854+22197T>A n.865+22197T>A n.861+22197T>A n.855+22197T>A n.2753+22197T>A n.929+22197T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81142997A>C | CA390726299 | TSHR | c.939A>C (p.Lys313Asn) n.857A>C c.660A>C (p.Lys220Asn) n.2086+22196T>G n.853+22196T>G n.854+22196T>G n.865+22196T>G n.861+22196T>G n.855+22196T>G n.2753+22196T>G n.929+22196T>G | |
14 | g.81142997A>G | CA487512162 | TSHR | c.939A>G (p.Lys313=) n.857A>G c.660A>G (p.Lys220=) n.2086+22196T>C n.853+22196T>C n.854+22196T>C n.865+22196T>C n.861+22196T>C n.855+22196T>C n.2753+22196T>C n.929+22196T>C | |
14 | g.81142997A>T | CA390726300 | TSHR | c.939A>T (p.Lys313Asn) n.857A>T c.660A>T (p.Lys220Asn) n.2086+22196T>A n.853+22196T>A n.854+22196T>A n.865+22196T>A n.861+22196T>A n.855+22196T>A n.2753+22196T>A n.929+22196T>A | |
14 | g.81142998T>A | CA390726301 | TSHR | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.858T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.2086+22195A>T n.853+22195A>T n.854+22195A>T n.865+22195A>T n.861+22195A>T n.855+22195A>T n.2753+22195A>T n.929+22195A>T | |
14 | g.81142998T>C | CA390726302 | TSHR | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.858T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.2086+22195A>G n.853+22195A>G n.854+22195A>G n.865+22195A>G n.861+22195A>G n.855+22195A>G n.2753+22195A>G n.929+22195A>G | |
14 | g.81142998T>G | CA390726303 | TSHR | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.858T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.2086+22195A>C n.853+22195A>C n.854+22195A>C n.865+22195A>C n.861+22195A>C n.855+22195A>C n.2753+22195A>C n.929+22195A>C | |
14 | g.81142999C>A | CA390726304 | TSHR | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.859C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.2086+22194G>T n.853+22194G>T n.854+22194G>T n.865+22194G>T n.861+22194G>T n.855+22194G>T n.2753+22194G>T n.929+22194G>T | |
14 | g.81142999C>G | CA390726305 | TSHR | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.859C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.2086+22194G>C n.853+22194G>C n.854+22194G>C n.865+22194G>C n.861+22194G>C n.855+22194G>C n.2753+22194G>C n.929+22194G>C | |
14 | g.81142999C>T | CA390726306 | TSHR | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.859C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.2086+22194G>A n.853+22194G>A n.854+22194G>A n.865+22194G>A n.861+22194G>A n.855+22194G>A n.2753+22194G>A n.929+22194G>A | |
14 | g.81143000T>A | CA487512163 | TSHR | c.942T>A (p.Ser314=) n.860T>A c.663T>A (p.Ser221=) n.2086+22193A>T n.853+22193A>T n.854+22193A>T n.865+22193A>T n.861+22193A>T n.855+22193A>T n.2753+22193A>T n.929+22193A>T | |
14 | g.81143000T>C | CA487512165 | TSHR | c.942T>C (p.Ser314=) n.860T>C c.663T>C (p.Ser221=) n.2086+22193A>G n.853+22193A>G n.854+22193A>G n.865+22193A>G n.861+22193A>G n.855+22193A>G n.2753+22193A>G n.929+22193A>G | |
14 | g.81143000T>G | CA487512166 | TSHR | c.942T>G (p.Ser314=) n.860T>G c.663T>G (p.Ser221=) n.2086+22193A>C n.853+22193A>C n.854+22193A>C n.865+22193A>C n.861+22193A>C n.855+22193A>C n.2753+22193A>C n.929+22193A>C | |
14 | g.81143001G>A | CA390726309 | TSHR | c.943G>A (p.Val315Met) n.861G>A c.664G>A (p.Val222Met) n.2086+22192C>T n.853+22192C>T n.854+22192C>T n.865+22192C>T n.861+22192C>T n.855+22192C>T n.2753+22192C>T n.929+22192C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143001G>C | CA390726308 | TSHR | c.943G>C (p.Val315Leu) n.861G>C c.664G>C (p.Val222Leu) n.2086+22192C>G n.853+22192C>G n.854+22192C>G n.865+22192C>G n.861+22192C>G n.855+22192C>G n.2753+22192C>G n.929+22192C>G | |
14 | g.81143001G>T | CA390726307 | TSHR | c.943G>T (p.Val315Leu) n.861G>T c.664G>T (p.Val222Leu) n.2086+22192C>A n.853+22192C>A n.854+22192C>A n.865+22192C>A n.861+22192C>A n.855+22192C>A n.2753+22192C>A n.929+22192C>A | |
14 | g.81143002T>A | CA390726310 | TSHR | c.944T>A (p.Val315Glu) n.862T>A c.665T>A (p.Val222Glu) n.2086+22191A>T n.853+22191A>T n.854+22191A>T n.865+22191A>T n.861+22191A>T n.855+22191A>T n.2753+22191A>T n.929+22191A>T | |
14 | g.81143002T>C | CA390726311 | TSHR | c.944T>C (p.Val315Ala) n.862T>C c.665T>C (p.Val222Ala) n.2086+22191A>G n.853+22191A>G n.854+22191A>G n.865+22191A>G n.861+22191A>G n.855+22191A>G n.2753+22191A>G n.929+22191A>G | |
14 | g.81143002T>G | CA390726312 | TSHR | c.944T>G (p.Val315Gly) n.862T>G c.665T>G (p.Val222Gly) n.2086+22191A>C n.853+22191A>C n.854+22191A>C n.865+22191A>C n.861+22191A>C n.855+22191A>C n.2753+22191A>C n.929+22191A>C | |
14 | g.81143003G>A | CA487512170 | TSHR | c.945G>A (p.Val315=) n.863G>A c.666G>A (p.Val222=) n.2086+22190C>T n.853+22190C>T n.854+22190C>T n.865+22190C>T n.861+22190C>T n.855+22190C>T n.2753+22190C>T n.929+22190C>T | |
14 | g.81143003G>C | CA487512172 | TSHR | c.945G>C (p.Val315=) n.863G>C c.666G>C (p.Val222=) n.2086+22190C>G n.853+22190C>G n.854+22190C>G n.865+22190C>G n.861+22190C>G n.855+22190C>G n.2753+22190C>G n.929+22190C>G | COSMIC |
14 | g.81143003G>T | CA487512173 | TSHR | c.945G>T (p.Val315=) n.863G>T c.666G>T (p.Val222=) n.2086+22190C>A n.853+22190C>A n.854+22190C>A n.865+22190C>A n.861+22190C>A n.855+22190C>A n.2753+22190C>A n.929+22190C>A | |
14 | g.81143004A>C | CA390726313 | TSHR | c.946A>C (p.Asn316His) n.864A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.2086+22189T>G n.853+22189T>G n.854+22189T>G n.865+22189T>G n.861+22189T>G n.855+22189T>G n.2753+22189T>G n.929+22189T>G | |
14 | g.81143004A>G | CA390726314 | TSHR | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.864A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.2086+22189T>C n.853+22189T>C n.854+22189T>C n.865+22189T>C n.861+22189T>C n.855+22189T>C n.2753+22189T>C n.929+22189T>C | |
14 | g.81143004A>T | CA390726315 | TSHR | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.864A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.2086+22189T>A n.853+22189T>A n.854+22189T>A n.865+22189T>A n.861+22189T>A n.855+22189T>A n.2753+22189T>A n.929+22189T>A | |
14 | g.81143005A>C | CA390726316 | TSHR | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.865A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.2086+22188T>G n.853+22188T>G n.854+22188T>G n.865+22188T>G n.861+22188T>G n.855+22188T>G n.2753+22188T>G n.929+22188T>G | |
14 | g.81143005A>G | CA390726318 | TSHR | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.865A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.2086+22188T>C n.853+22188T>C n.854+22188T>C n.865+22188T>C n.861+22188T>C n.855+22188T>C n.2753+22188T>C n.929+22188T>C | |
14 | g.81143005A>T | CA390726317 | TSHR | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.865A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.2086+22188T>A n.853+22188T>A n.854+22188T>A n.865+22188T>A n.861+22188T>A n.855+22188T>A n.2753+22188T>A n.929+22188T>A | |
14 | g.81143006T>A | CA390726319 | TSHR | c.948T>A (p.Asn316Lys) n.866T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.2086+22187A>T n.853+22187A>T n.854+22187A>T n.865+22187A>T n.861+22187A>T n.855+22187A>T n.2753+22187A>T n.929+22187A>T | |
14 | g.81143006T>C | CA7294363 | TSHR | c.948T>C (p.Asn316=) n.866T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.2086+22187A>G n.853+22187A>G n.854+22187A>G n.865+22187A>G n.861+22187A>G n.855+22187A>G n.2753+22187A>G n.929+22187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143006T>G | CA390726320 | TSHR | c.948T>G (p.Asn316Lys) n.866T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.2086+22187A>C n.853+22187A>C n.854+22187A>C n.865+22187A>C n.861+22187A>C n.855+22187A>C n.2753+22187A>C n.929+22187A>C | |
14 | g.81143006T= | CA2150074581 | TSHR | c.948T= (p.Asn316=) n.866T= c.669T= (p.Asn223=) n.2086+22187A= n.853+22187A= n.854+22187A= n.865+22187A= n.861+22187A= n.855+22187A= n.2753+22187A= n.929+22187A= | |
14 | g.81143007G>A | CA390726321 | TSHR | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.867G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2086+22186C>T n.853+22186C>T n.854+22186C>T n.865+22186C>T n.861+22186C>T n.855+22186C>T n.2753+22186C>T n.929+22186C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81143007G>C | CA390726322 | TSHR | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.867G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2086+22186C>G n.853+22186C>G n.854+22186C>G n.865+22186C>G n.861+22186C>G n.855+22186C>G n.2753+22186C>G n.929+22186C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143007G>T | CA390726323 | TSHR | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.867G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2086+22186C>A n.853+22186C>A n.854+22186C>A n.865+22186C>A n.861+22186C>A n.855+22186C>A n.2753+22186C>A n.929+22186C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143008C>A | CA390726324 | TSHR | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.868C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2086+22185G>T n.853+22185G>T n.854+22185G>T n.865+22185G>T n.861+22185G>T n.855+22185G>T n.2753+22185G>T n.929+22185G>T | |
14 | g.81143008C>G | CA390726325 | TSHR | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.868C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2086+22185G>C n.853+22185G>C n.854+22185G>C n.865+22185G>C n.861+22185G>C n.855+22185G>C n.2753+22185G>C n.929+22185G>C | |
14 | g.81143008C>T | CA390726326 | TSHR | c.950C>T (p.Ala317Val) n.868C>T c.671C>T (p.Ala224Val) n.2086+22185G>A n.853+22185G>A n.854+22185G>A n.865+22185G>A n.861+22185G>A n.855+22185G>A n.2753+22185G>A n.929+22185G>A | dbSNP |
14 | g.81143010_81143020del | CA2739280041 | TSHR | c.952_962del (p.Leu318ProfsTer6) n.870_880del c.673_683del (p.Leu225ProfsTer6) n.2086+22175_2086+22185del n.853+22175_853+22185del n.854+22175_854+22185del n.865+22175_865+22185del n.861+22175_861+22185del n.855+22175_855+22185del n.2753+22175_2753+22185del n.929+22175_929+22185del | ClinVar |
14 | g.81143009C>A | CA487512177 | TSHR | c.951C>A (p.Ala317=) n.869C>A c.672C>A (p.Ala224=) n.2086+22184G>T n.853+22184G>T n.854+22184G>T n.865+22184G>T n.861+22184G>T n.855+22184G>T n.2753+22184G>T n.929+22184G>T | |
14 | g.81143009C>G | CA487512179 | TSHR | c.951C>G (p.Ala317=) n.869C>G c.672C>G (p.Ala224=) n.2086+22184G>C n.853+22184G>C n.854+22184G>C n.865+22184G>C n.861+22184G>C n.855+22184G>C n.2753+22184G>C n.929+22184G>C | |
14 | g.81143009C>T | CA487512180 | TSHR | c.951C>T (p.Ala317=) n.869C>T c.672C>T (p.Ala224=) n.2086+22184G>A n.853+22184G>A n.854+22184G>A n.865+22184G>A n.861+22184G>A n.855+22184G>A n.2753+22184G>A n.929+22184G>A | |
14 | g.81143010T>A | CA390726327 | TSHR | c.952T>A (p.Leu318Met) n.870T>A c.673T>A (p.Leu225Met) n.2086+22183A>T n.853+22183A>T n.854+22183A>T n.865+22183A>T n.861+22183A>T n.855+22183A>T n.2753+22183A>T n.929+22183A>T | |
14 | g.81143010T>C | CA487512181 | TSHR | c.952T>C (p.Leu318=) n.870T>C c.673T>C (p.Leu225=) n.2086+22183A>G n.853+22183A>G n.854+22183A>G n.865+22183A>G n.861+22183A>G n.855+22183A>G n.2753+22183A>G n.929+22183A>G | |
14 | g.81143010T>G | CA390726328 | TSHR | c.952T>G (p.Leu318Val) n.870T>G c.673T>G (p.Leu225Val) n.2086+22183A>C n.853+22183A>C n.854+22183A>C n.865+22183A>C n.861+22183A>C n.855+22183A>C n.2753+22183A>C n.929+22183A>C | |
14 | g.81143011T>A | CA390726329 | TSHR | c.953T>A (p.Leu318Ter) n.871T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) n.2086+22182A>T n.853+22182A>T n.854+22182A>T n.865+22182A>T n.861+22182A>T n.855+22182A>T n.2753+22182A>T n.929+22182A>T | |
14 | g.81143011T>C | CA390726331 | TSHR | c.953T>C (p.Leu318Ser) n.871T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) n.2086+22182A>G n.853+22182A>G n.854+22182A>G n.865+22182A>G n.861+22182A>G n.855+22182A>G n.2753+22182A>G n.929+22182A>G | |
14 | g.81143011T>G | CA390726330 | TSHR | c.953T>G (p.Leu318Trp) n.871T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) n.2086+22182A>C n.853+22182A>C n.854+22182A>C n.865+22182A>C n.861+22182A>C n.855+22182A>C n.2753+22182A>C n.929+22182A>C | |
14 | g.81143012G>A | CA487512186 | TSHR | c.954G>A (p.Leu318=) n.872G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.2086+22181C>T n.853+22181C>T n.854+22181C>T n.865+22181C>T n.861+22181C>T n.855+22181C>T n.2753+22181C>T n.929+22181C>T | |
14 | g.81143012G>C | CA390726332 | TSHR | c.954G>C (p.Leu318Phe) n.872G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) n.2086+22181C>G n.853+22181C>G n.854+22181C>G n.865+22181C>G n.861+22181C>G n.855+22181C>G n.2753+22181C>G n.929+22181C>G | COSMIC |
14 | g.81143012G>T | CA390726333 | TSHR | c.954G>T (p.Leu318Phe) n.872G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) n.2086+22181C>A n.853+22181C>A n.854+22181C>A n.865+22181C>A n.861+22181C>A n.855+22181C>A n.2753+22181C>A n.929+22181C>A | |
14 | g.81143013A>C | CA390726334 | TSHR | c.955A>C (p.Asn319His) n.873A>C c.676A>C (p.Asn226His) n.2086+22180T>G n.853+22180T>G n.854+22180T>G n.865+22180T>G n.861+22180T>G n.855+22180T>G n.2753+22180T>G n.929+22180T>G | |
14 | g.81143013A>G | CA390726335 | TSHR | c.955A>G (p.Asn319Asp) n.873A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) n.2086+22180T>C n.853+22180T>C n.854+22180T>C n.865+22180T>C n.861+22180T>C n.855+22180T>C n.2753+22180T>C n.929+22180T>C | |
14 | g.81143013A>T | CA390726336 | TSHR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.873A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.2086+22180T>A n.853+22180T>A n.854+22180T>A n.865+22180T>A n.861+22180T>A n.855+22180T>A n.2753+22180T>A n.929+22180T>A | |
14 | g.81143014A= | CA2150074583 | TSHR | c.956A= (p.Asn319=) n.874A= c.677A= (p.Asn226=) n.2086+22179T= n.853+22179T= n.854+22179T= n.865+22179T= n.861+22179T= n.855+22179T= n.2753+22179T= n.929+22179T= | |
14 | g.81143014A>C | CA390726337 | TSHR | c.956A>C (p.Asn319Thr) n.874A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) n.2086+22179T>G n.853+22179T>G n.854+22179T>G n.865+22179T>G n.861+22179T>G n.855+22179T>G n.2753+22179T>G n.929+22179T>G | |
14 | g.81143014A>G | CA390726338 | TSHR | c.956A>G (p.Asn319Ser) n.874A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) n.2086+22179T>C n.853+22179T>C n.854+22179T>C n.865+22179T>C n.861+22179T>C n.855+22179T>C n.2753+22179T>C n.929+22179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143014A>T | CA390726339 | TSHR | c.956A>T (p.Asn319Ile) n.874A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) n.2086+22179T>A n.853+22179T>A n.854+22179T>A n.865+22179T>A n.861+22179T>A n.855+22179T>A n.2753+22179T>A n.929+22179T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143015T>A | CA390726340 | TSHR | c.957T>A (p.Asn319Lys) n.875T>A c.678T>A (p.Asn226Lys) n.2086+22178A>T n.853+22178A>T n.854+22178A>T n.865+22178A>T n.861+22178A>T n.855+22178A>T n.2753+22178A>T n.929+22178A>T | |
14 | g.81143015T>C | CA487512190 | TSHR | c.957T>C (p.Asn319=) n.875T>C c.678T>C (p.Asn226=) n.2086+22178A>G n.853+22178A>G n.854+22178A>G n.865+22178A>G n.861+22178A>G n.855+22178A>G n.2753+22178A>G n.929+22178A>G | |
14 | g.81143015T>G | CA390726341 | TSHR | c.957T>G (p.Asn319Lys) n.875T>G c.678T>G (p.Asn226Lys) n.2086+22178A>C n.853+22178A>C n.854+22178A>C n.865+22178A>C n.861+22178A>C n.855+22178A>C n.2753+22178A>C n.929+22178A>C | dbSNP |
14 | g.81143016A>C | CA390726342 | TSHR | c.958A>C (p.Ser320Arg) n.876A>C c.679A>C (p.Ser227Arg) n.2086+22177T>G n.853+22177T>G n.854+22177T>G n.865+22177T>G n.861+22177T>G n.855+22177T>G n.2753+22177T>G n.929+22177T>G | |
14 | g.81143016A>G | CA390726343 | TSHR | c.958A>G (p.Ser320Gly) n.876A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) n.2086+22177T>C n.853+22177T>C n.854+22177T>C n.865+22177T>C n.861+22177T>C n.855+22177T>C n.2753+22177T>C n.929+22177T>C | |
14 | g.81143016A>T | CA390726344 | TSHR | c.958A>T (p.Ser320Cys) n.876A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) n.2086+22177T>A n.853+22177T>A n.854+22177T>A n.865+22177T>A n.861+22177T>A n.855+22177T>A n.2753+22177T>A n.929+22177T>A | dbSNP |
14 | g.81143017G>A | CA7294364 | TSHR | c.959G>A (p.Ser320Asn) n.877G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) n.2086+22176C>T n.853+22176C>T n.854+22176C>T n.865+22176C>T n.861+22176C>T n.855+22176C>T n.2753+22176C>T n.929+22176C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143017G>C | CA390726346 | TSHR | c.959G>C (p.Ser320Thr) n.877G>C c.680G>C (p.Ser227Thr) n.2086+22176C>G n.853+22176C>G n.854+22176C>G n.865+22176C>G n.861+22176C>G n.855+22176C>G n.2753+22176C>G n.929+22176C>G | dbSNP |
14 | g.81143017G= | CA2150074585 | TSHR | c.959G= (p.Ser320=) n.877G= c.680G= (p.Ser227=) n.2086+22176C= n.853+22176C= n.854+22176C= n.865+22176C= n.861+22176C= n.855+22176C= n.2753+22176C= n.929+22176C= | |
14 | g.81143017G>T | CA390726345 | TSHR | c.959G>T (p.Ser320Ile) n.877G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) n.2086+22176C>A n.853+22176C>A n.854+22176C>A n.865+22176C>A n.861+22176C>A n.855+22176C>A n.2753+22176C>A n.929+22176C>A | |
14 | g.81143018C>A | CA390726347 | TSHR | c.960C>A (p.Ser320Arg) n.878C>A c.681C>A (p.Ser227Arg) n.2086+22175G>T n.853+22175G>T n.854+22175G>T n.865+22175G>T n.861+22175G>T n.855+22175G>T n.2753+22175G>T n.929+22175G>T | dbSNP |
14 | g.81143018C= | CA2150074587 | TSHR | c.960C= (p.Ser320=) n.878C= c.681C= (p.Ser227=) n.2086+22175G= n.853+22175G= n.854+22175G= n.865+22175G= n.861+22175G= n.855+22175G= n.2753+22175G= n.929+22175G= | |
14 | g.81143018C>G | CA390726348 | TSHR | c.960C>G (p.Ser320Arg) n.878C>G c.681C>G (p.Ser227Arg) n.2086+22175G>C n.853+22175G>C n.854+22175G>C n.865+22175G>C n.861+22175G>C n.855+22175G>C n.2753+22175G>C n.929+22175G>C | dbSNP |
14 | g.81143018C>T | CA487512193 | TSHR | c.960C>T (p.Ser320=) n.878C>T c.681C>T (p.Ser227=) n.2086+22175G>A n.853+22175G>A n.854+22175G>A n.865+22175G>A n.861+22175G>A n.855+22175G>A n.2753+22175G>A n.929+22175G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81143019C>A | CA390726349 | TSHR | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.879C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) n.2086+22174G>T n.853+22174G>T n.854+22174G>T n.865+22174G>T n.861+22174G>T n.855+22174G>T n.2753+22174G>T n.929+22174G>T | |
14 | g.81143019C>G | CA390726350 | TSHR | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.879C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) n.2086+22174G>C n.853+22174G>C n.854+22174G>C n.865+22174G>C n.861+22174G>C n.855+22174G>C n.2753+22174G>C n.929+22174G>C | |
14 | g.81143019C>T | CA390726351 | TSHR | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.879C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) n.2086+22174G>A n.853+22174G>A n.854+22174G>A n.865+22174G>A n.861+22174G>A n.855+22174G>A n.2753+22174G>A n.929+22174G>A | |
14 | g.81143020C>A | CA390726352 | TSHR | c.962C>A (p.Pro321His) n.880C>A c.683C>A (p.Pro228His) n.2086+22173G>T n.853+22173G>T n.854+22173G>T n.865+22173G>T n.861+22173G>T n.855+22173G>T n.2753+22173G>T n.929+22173G>T | dbSNP |
14 | g.81143020C= | CA2150074589 | TSHR | c.962C= (p.Pro321=) n.880C= c.683C= (p.Pro228=) n.2086+22173G= n.853+22173G= n.854+22173G= n.865+22173G= n.861+22173G= n.855+22173G= n.2753+22173G= n.929+22173G= | |
14 | g.81143020C>G | CA390726353 | TSHR | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.880C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) n.2086+22173G>C n.853+22173G>C n.854+22173G>C n.865+22173G>C n.861+22173G>C n.855+22173G>C n.2753+22173G>C n.929+22173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143020C>T | CA390726354 | TSHR | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.880C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) n.2086+22173G>A n.853+22173G>A n.854+22173G>A n.865+22173G>A n.861+22173G>A n.855+22173G>A n.2753+22173G>A n.929+22173G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81143021C>A | CA487512199 | TSHR | c.963C>A (p.Pro321=) n.881C>A c.684C>A (p.Pro228=) n.2086+22172G>T n.853+22172G>T n.854+22172G>T n.865+22172G>T n.861+22172G>T n.855+22172G>T n.2753+22172G>T n.929+22172G>T | |
14 | g.81143021C>G | CA487512200 | TSHR | c.963C>G (p.Pro321=) n.881C>G c.684C>G (p.Pro228=) n.2086+22172G>C n.853+22172G>C n.854+22172G>C n.865+22172G>C n.861+22172G>C n.855+22172G>C n.2753+22172G>C n.929+22172G>C | |
14 | g.81143021C>T | CA487512201 | TSHR | c.963C>T (p.Pro321=) n.881C>T c.684C>T (p.Pro228=) n.2086+22172G>A n.853+22172G>A n.854+22172G>A n.865+22172G>A n.861+22172G>A n.855+22172G>A n.2753+22172G>A n.929+22172G>A | ClinVar |
14 | g.81143022C>A | CA390726355 | TSHR | c.964C>A (p.Leu322Ile) n.882C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.2086+22171G>T n.853+22171G>T n.854+22171G>T n.865+22171G>T n.861+22171G>T n.855+22171G>T n.2753+22171G>T n.929+22171G>T | dbSNP |
14 | g.81143022C= | CA2150074591 | TSHR | c.964C= (p.Leu322=) n.882C= c.685C= (p.Leu229=) n.2086+22171G= n.853+22171G= n.854+22171G= n.865+22171G= n.861+22171G= n.855+22171G= n.2753+22171G= n.929+22171G= | |
14 | g.81143022C>G | CA390726356 | TSHR | c.964C>G (p.Leu322Val) n.882C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.2086+22171G>C n.853+22171G>C n.854+22171G>C n.865+22171G>C n.861+22171G>C n.855+22171G>C n.2753+22171G>C n.929+22171G>C | |
14 | g.81143022C>T | CA390726357 | TSHR | c.964C>T (p.Leu322Phe) n.882C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.2086+22171G>A n.853+22171G>A n.854+22171G>A n.865+22171G>A n.861+22171G>A n.855+22171G>A n.2753+22171G>A n.929+22171G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.81143023T>A | CA390726360 | TSHR | c.965T>A (p.Leu322His) n.883T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.2086+22170A>T n.853+22170A>T n.854+22170A>T n.865+22170A>T n.861+22170A>T n.855+22170A>T n.2753+22170A>T n.929+22170A>T | |
14 | g.81143023T>C | CA390726359 | TSHR | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.883T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.2086+22170A>G n.853+22170A>G n.854+22170A>G n.865+22170A>G n.861+22170A>G n.855+22170A>G n.2753+22170A>G n.929+22170A>G | dbSNP |
14 | g.81143023T>G | CA390726358 | TSHR | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.883T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.2086+22170A>C n.853+22170A>C n.854+22170A>C n.865+22170A>C n.861+22170A>C n.855+22170A>C n.2753+22170A>C n.929+22170A>C | |
14 | g.81143024C>A | CA487512204 | TSHR | c.966C>A (p.Leu322=) n.884C>A c.687C>A (p.Leu229=) n.2086+22169G>T n.853+22169G>T n.854+22169G>T n.865+22169G>T n.861+22169G>T n.855+22169G>T n.2753+22169G>T n.929+22169G>T | dbSNP |
14 | g.81143024C>G | CA487512207 | TSHR | c.966C>G (p.Leu322=) n.884C>G c.687C>G (p.Leu229=) n.2086+22169G>C n.853+22169G>C n.854+22169G>C n.865+22169G>C n.861+22169G>C n.855+22169G>C n.2753+22169G>C n.929+22169G>C | |
14 | g.81143024C>T | CA487512206 | TSHR | c.966C>T (p.Leu322=) n.884C>T c.687C>T (p.Leu229=) n.2086+22169G>A n.853+22169G>A n.854+22169G>A n.865+22169G>A n.861+22169G>A n.855+22169G>A n.2753+22169G>A n.929+22169G>A | dbSNP |
14 | g.81143025C>A | CA390726362 | TSHR | c.967C>A (p.His323Asn) n.885C>A c.688C>A (p.His230Asn) n.2086+22168G>T n.853+22168G>T n.854+22168G>T n.865+22168G>T n.861+22168G>T n.855+22168G>T n.2753+22168G>T n.929+22168G>T | |
14 | g.81143025C= | CA2150074593 | TSHR | c.967C= (p.His323=) n.885C= c.688C= (p.His230=) n.2086+22168G= n.853+22168G= n.854+22168G= n.865+22168G= n.861+22168G= n.855+22168G= n.2753+22168G= n.929+22168G= | |
14 | g.81143025C>G | CA390726361 | TSHR | c.967C>G (p.His323Asp) n.885C>G c.688C>G (p.His230Asp) n.2086+22168G>C n.853+22168G>C n.854+22168G>C n.865+22168G>C n.861+22168G>C n.855+22168G>C n.2753+22168G>C n.929+22168G>C | |
14 | g.81143025C>T | CA7294365 | TSHR | c.967C>T (p.His323Tyr) n.885C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.2086+22168G>A n.853+22168G>A n.854+22168G>A n.865+22168G>A n.861+22168G>A n.855+22168G>A n.2753+22168G>A n.929+22168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143026A= | CA2150074596 | TSHR | c.968A= (p.His323=) n.886A= c.689A= (p.His230=) n.2086+22167T= n.853+22167T= n.854+22167T= n.865+22167T= n.861+22167T= n.855+22167T= n.2753+22167T= n.929+22167T= | |
14 | g.81143026A>C | CA390726363 | TSHR | c.968A>C (p.His323Pro) n.886A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.2086+22167T>G n.853+22167T>G n.854+22167T>G n.865+22167T>G n.861+22167T>G n.855+22167T>G n.2753+22167T>G n.929+22167T>G | dbSNP |
14 | g.81143026A>G | CA390726364 | TSHR | c.968A>G (p.His323Arg) n.886A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.2086+22167T>C n.853+22167T>C n.854+22167T>C n.865+22167T>C n.861+22167T>C n.855+22167T>C n.2753+22167T>C n.929+22167T>C | |
14 | g.81143026A>T | CA390726365 | TSHR | c.968A>T (p.His323Leu) n.886A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.2086+22167T>A n.853+22167T>A n.854+22167T>A n.865+22167T>A n.861+22167T>A n.855+22167T>A n.2753+22167T>A n.929+22167T>A | |
14 | g.81143027C>A | CA390726366 | TSHR | c.969C>A (p.His323Gln) n.887C>A c.690C>A (p.His230Gln) n.2086+22166G>T n.853+22166G>T n.854+22166G>T n.865+22166G>T n.861+22166G>T n.855+22166G>T n.2753+22166G>T n.929+22166G>T | dbSNP |
14 | g.81143027C>G | CA390726367 | TSHR | c.969C>G (p.His323Gln) n.887C>G c.690C>G (p.His230Gln) n.2086+22166G>C n.853+22166G>C n.854+22166G>C n.865+22166G>C n.861+22166G>C n.855+22166G>C n.2753+22166G>C n.929+22166G>C | dbSNP |
14 | g.81143027C>T | CA487512213 | TSHR | c.969C>T (p.His323=) n.887C>T c.690C>T (p.His230=) n.2086+22166G>A n.853+22166G>A n.854+22166G>A n.865+22166G>A n.861+22166G>A n.855+22166G>A n.2753+22166G>A n.929+22166G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143028C>A | CA390726368 | TSHR | c.970C>A (p.Gln324Lys) n.888C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.2086+22165G>T n.853+22165G>T n.854+22165G>T n.865+22165G>T n.861+22165G>T n.855+22165G>T n.2753+22165G>T n.929+22165G>T | dbSNP |
14 | g.81143028C= | CA2150074600 | TSHR | c.970C= (p.Gln324=) n.888C= c.691C= (p.Gln231=) n.2086+22165G= n.853+22165G= n.854+22165G= n.865+22165G= n.861+22165G= n.855+22165G= n.2753+22165G= n.929+22165G= | |
14 | g.81143028C>G | CA390726369 | TSHR | c.970C>G (p.Gln324Glu) n.888C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.2086+22165G>C n.853+22165G>C n.854+22165G>C n.865+22165G>C n.861+22165G>C n.855+22165G>C n.2753+22165G>C n.929+22165G>C | |
14 | g.81143028C>T | CA118221 | TSHR | c.970C>T (p.Gln324Ter) n.888C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.2086+22165G>A n.853+22165G>A n.854+22165G>A n.865+22165G>A n.861+22165G>A n.855+22165G>A n.2753+22165G>A n.929+22165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143029A>C | CA390726370 | TSHR | c.971A>C (p.Gln324Pro) n.889A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.2086+22164T>G n.853+22164T>G n.854+22164T>G n.865+22164T>G n.861+22164T>G n.855+22164T>G n.2753+22164T>G n.929+22164T>G | |
14 | g.81143029A>G | CA390726371 | TSHR | c.971A>G (p.Gln324Arg) n.889A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.2086+22164T>C n.853+22164T>C n.854+22164T>C n.865+22164T>C n.861+22164T>C n.855+22164T>C n.2753+22164T>C n.929+22164T>C | dbSNP |
14 | g.81143029A>T | CA390726372 | TSHR | c.971A>T (p.Gln324Leu) n.889A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.2086+22164T>A n.853+22164T>A n.854+22164T>A n.865+22164T>A n.861+22164T>A n.855+22164T>A n.2753+22164T>A n.929+22164T>A | |
14 | g.81143030G>A | CA487512218 | TSHR | c.972G>A (p.Gln324=) n.890G>A c.693G>A (p.Gln231=) n.2086+22163C>T n.853+22163C>T n.854+22163C>T n.865+22163C>T n.861+22163C>T n.855+22163C>T n.2753+22163C>T n.929+22163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143030G>C | CA390726373 | TSHR | c.972G>C (p.Gln324His) n.890G>C c.693G>C (p.Gln231His) n.2086+22163C>G n.853+22163C>G n.854+22163C>G n.865+22163C>G n.861+22163C>G n.855+22163C>G n.2753+22163C>G n.929+22163C>G | dbSNP |
14 | g.81143030G>T | CA390726374 | TSHR | c.972G>T (p.Gln324His) n.890G>T c.693G>T (p.Gln231His) n.2086+22163C>A n.853+22163C>A n.854+22163C>A n.865+22163C>A n.861+22163C>A n.855+22163C>A n.2753+22163C>A n.929+22163C>A | dbSNP |
14 | g.81143031G>A | CA390726375 | TSHR | c.973G>A (p.Glu325Lys) n.891G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2086+22162C>T n.853+22162C>T n.854+22162C>T n.865+22162C>T n.861+22162C>T n.855+22162C>T n.2753+22162C>T n.929+22162C>T | dbSNP |
14 | g.81143031G>C | CA390726377 | TSHR | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.891G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2086+22162C>G n.853+22162C>G n.854+22162C>G n.865+22162C>G n.861+22162C>G n.855+22162C>G n.2753+22162C>G n.929+22162C>G | dbSNP |
14 | g.81143031G>T | CA390726376 | TSHR | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.891G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2086+22162C>A n.853+22162C>A n.854+22162C>A n.865+22162C>A n.861+22162C>A n.855+22162C>A n.2753+22162C>A n.929+22162C>A | |
14 | g.81143032A= | CA2150074605 | TSHR | c.974A= (p.Glu325=) n.892A= c.695A= (p.Glu232=) n.2086+22161T= n.853+22161T= n.854+22161T= n.865+22161T= n.861+22161T= n.855+22161T= n.2753+22161T= n.929+22161T= | |
14 | g.81143032A>C | CA390726378 | TSHR | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.892A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2086+22161T>G n.853+22161T>G n.854+22161T>G n.865+22161T>G n.861+22161T>G n.855+22161T>G n.2753+22161T>G n.929+22161T>G | |
14 | g.81143032A>G | CA390726379 | TSHR | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.892A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2086+22161T>C n.853+22161T>C n.854+22161T>C n.865+22161T>C n.861+22161T>C n.855+22161T>C n.2753+22161T>C n.929+22161T>C | dbSNP |
14 | g.81143032A>T | CA390726380 | TSHR | c.974A>T (p.Glu325Val) n.892A>T c.695A>T (p.Glu232Val) n.2086+22161T>A n.853+22161T>A n.854+22161T>A n.865+22161T>A n.861+22161T>A n.855+22161T>A n.2753+22161T>A n.929+22161T>A | |
14 | g.81143033A>C | CA390726381 | TSHR | c.975A>C (p.Glu325Asp) n.893A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) n.2086+22160T>G n.853+22160T>G n.854+22160T>G n.865+22160T>G n.861+22160T>G n.855+22160T>G n.2753+22160T>G n.929+22160T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143033A>G | CA487512225 | TSHR | c.975A>G (p.Glu325=) n.893A>G c.696A>G (p.Glu232=) n.2086+22160T>C n.853+22160T>C n.854+22160T>C n.865+22160T>C n.861+22160T>C n.855+22160T>C n.2753+22160T>C n.929+22160T>C | dbSNP |
14 | g.81143033A>T | CA390726382 | TSHR | c.975A>T (p.Glu325Asp) n.893A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) n.2086+22160T>A n.853+22160T>A n.854+22160T>A n.865+22160T>A n.861+22160T>A n.855+22160T>A n.2753+22160T>A n.929+22160T>A | |
14 | g.81143034T>A | CA390726383 | TSHR | c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.894T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.2086+22159A>T n.853+22159A>T n.854+22159A>T n.865+22159A>T n.861+22159A>T n.855+22159A>T n.2753+22159A>T n.929+22159A>T | dbSNP |
14 | g.81143034T>C | CA390726384 | TSHR | c.976T>C (p.Tyr326His) n.894T>C c.697T>C (p.Tyr233His) n.2086+22159A>G n.853+22159A>G n.854+22159A>G n.865+22159A>G n.861+22159A>G n.855+22159A>G n.2753+22159A>G n.929+22159A>G | dbSNP |
14 | g.81143034T>G | CA7294366 | TSHR | c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.894T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.2086+22159A>C n.853+22159A>C n.854+22159A>C n.865+22159A>C n.861+22159A>C n.855+22159A>C n.2753+22159A>C n.929+22159A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143034T= | CA2150074610 | TSHR | c.976T= (p.Tyr326=) n.894T= c.697T= (p.Tyr233=) n.2086+22159A= n.853+22159A= n.854+22159A= n.865+22159A= n.861+22159A= n.855+22159A= n.2753+22159A= n.929+22159A= | |
14 | g.81143035A>C | CA390726385 | TSHR | c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.895A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.2086+22158T>G n.853+22158T>G n.854+22158T>G n.865+22158T>G n.861+22158T>G n.855+22158T>G n.2753+22158T>G n.929+22158T>G | |
14 | g.81143035A>G | CA390726386 | TSHR | c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.895A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.2086+22158T>C n.853+22158T>C n.854+22158T>C n.865+22158T>C n.861+22158T>C n.855+22158T>C n.2753+22158T>C n.929+22158T>C | |
14 | g.81143035A>T | CA390726387 | TSHR | c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.895A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.2086+22158T>A n.853+22158T>A n.854+22158T>A n.865+22158T>A n.861+22158T>A n.855+22158T>A n.2753+22158T>A n.929+22158T>A | |
14 | g.81143036T>A | CA390726389 | TSHR | c.978T>A (p.Tyr326Ter) n.896T>A c.699T>A (p.Tyr233Ter) n.2086+22157A>T n.853+22157A>T n.854+22157A>T n.865+22157A>T n.861+22157A>T n.855+22157A>T n.2753+22157A>T n.929+22157A>T | |
14 | g.81143036T>C | CA487512231 | TSHR | c.978T>C (p.Tyr326=) n.896T>C c.699T>C (p.Tyr233=) n.2086+22157A>G n.853+22157A>G n.854+22157A>G n.865+22157A>G n.861+22157A>G n.855+22157A>G n.2753+22157A>G n.929+22157A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143036T>G | CA390726388 | TSHR | c.978T>G (p.Tyr326Ter) n.896T>G c.699T>G (p.Tyr233Ter) n.2086+22157A>C n.853+22157A>C n.854+22157A>C n.865+22157A>C n.861+22157A>C n.855+22157A>C n.2753+22157A>C n.929+22157A>C | |
14 | g.81143037G>A | CA390726390 | TSHR | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.897G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2086+22156C>T n.853+22156C>T n.854+22156C>T n.865+22156C>T n.861+22156C>T n.855+22156C>T n.2753+22156C>T n.929+22156C>T | dbSNP |
14 | g.81143037G>C | CA390726391 | TSHR | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.897G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2086+22156C>G n.853+22156C>G n.854+22156C>G n.865+22156C>G n.861+22156C>G n.855+22156C>G n.2753+22156C>G n.929+22156C>G | dbSNP |
14 | g.81143037G= | CA2150074618 | TSHR | c.979G= (p.Glu327=) n.897G= c.700G= (p.Glu234=) n.2086+22156C= n.853+22156C= n.854+22156C= n.865+22156C= n.861+22156C= n.855+22156C= n.2753+22156C= n.929+22156C= | |
14 | g.81143037G>T | CA390726392 | TSHR | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.897G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2086+22156C>A n.853+22156C>A n.854+22156C>A n.865+22156C>A n.861+22156C>A n.855+22156C>A n.2753+22156C>A n.929+22156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143038A>C | CA390726393 | TSHR | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.898A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2086+22155T>G n.853+22155T>G n.854+22155T>G n.865+22155T>G n.861+22155T>G n.855+22155T>G n.2753+22155T>G n.929+22155T>G | |
14 | g.81143038A>G | CA390726394 | TSHR | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.898A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2086+22155T>C n.853+22155T>C n.854+22155T>C n.865+22155T>C n.861+22155T>C n.855+22155T>C n.2753+22155T>C n.929+22155T>C | |
14 | g.81143038A>T | CA390726395 | TSHR | c.980A>T (p.Glu327Val) n.898A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.2086+22155T>A n.853+22155T>A n.854+22155T>A n.865+22155T>A n.861+22155T>A n.855+22155T>A n.2753+22155T>A n.929+22155T>A | dbSNP |
14 | g.81143039A>C | CA390726396 | TSHR | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.899A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.2086+22154T>G n.853+22154T>G n.854+22154T>G n.865+22154T>G n.861+22154T>G n.855+22154T>G n.2753+22154T>G n.929+22154T>G | |
14 | g.81143039A>G | CA487512236 | TSHR | c.981A>G (p.Glu327=) n.899A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.2086+22154T>C n.853+22154T>C n.854+22154T>C n.865+22154T>C n.861+22154T>C n.855+22154T>C n.2753+22154T>C n.929+22154T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143039A>T | CA390726397 | TSHR | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.899A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.2086+22154T>A n.853+22154T>A n.854+22154T>A n.865+22154T>A n.861+22154T>A n.855+22154T>A n.2753+22154T>A n.929+22154T>A | |
14 | g.81143040G>A | CA390726398 | TSHR | c.982G>A (p.Glu328Lys) n.900G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.2086+22153C>T n.853+22153C>T n.854+22153C>T n.865+22153C>T n.861+22153C>T n.855+22153C>T n.2753+22153C>T n.929+22153C>T | |
14 | g.81143040G>C | CA390726399 | TSHR | c.982G>C (p.Glu328Gln) n.900G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) n.2086+22153C>G n.853+22153C>G n.854+22153C>G n.865+22153C>G n.861+22153C>G n.855+22153C>G n.2753+22153C>G n.929+22153C>G | COSMIC |
14 | g.81143040G>T | CA390726400 | TSHR | c.982G>T (p.Glu328Ter) n.900G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.2086+22153C>A n.853+22153C>A n.854+22153C>A n.865+22153C>A n.861+22153C>A n.855+22153C>A n.2753+22153C>A n.929+22153C>A | |
14 | g.81143041A= | CA2150074621 | TSHR | c.983A= (p.Glu328=) n.901A= c.704A= (p.Glu235=) n.2086+22152T= n.853+22152T= n.854+22152T= n.865+22152T= n.861+22152T= n.855+22152T= n.2753+22152T= n.929+22152T= | |
14 | g.81143041A>C | CA390726401 | TSHR | c.983A>C (p.Glu328Ala) n.901A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.2086+22152T>G n.853+22152T>G n.854+22152T>G n.865+22152T>G n.861+22152T>G n.855+22152T>G n.2753+22152T>G n.929+22152T>G | |
14 | g.81143041A>G | CA390726402 | TSHR | c.983A>G (p.Glu328Gly) n.901A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.2086+22152T>C n.853+22152T>C n.854+22152T>C n.865+22152T>C n.861+22152T>C n.855+22152T>C n.2753+22152T>C n.929+22152T>C | |
14 | g.81143041A>T | CA7294367 | TSHR | c.983A>T (p.Glu328Val) n.901A>T c.704A>T (p.Glu235Val) n.2086+22152T>A n.853+22152T>A n.854+22152T>A n.865+22152T>A n.861+22152T>A n.855+22152T>A n.2753+22152T>A n.929+22152T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81143042G>A | CA487512241 | TSHR | c.984G>A (p.Glu328=) n.902G>A c.705G>A (p.Glu235=) n.2086+22151C>T n.853+22151C>T n.854+22151C>T n.865+22151C>T n.861+22151C>T n.855+22151C>T n.2753+22151C>T n.929+22151C>T | dbSNP |
14 | g.81143042G>C | CA390726404 | TSHR | c.984G>C (p.Glu328Asp) n.902G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) n.2086+22151C>G n.853+22151C>G n.854+22151C>G n.865+22151C>G n.861+22151C>G n.855+22151C>G n.2753+22151C>G n.929+22151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143042G= | CA2150074623 | TSHR | c.984G= (p.Glu328=) n.902G= c.705G= (p.Glu235=) n.2086+22151C= n.853+22151C= n.854+22151C= n.865+22151C= n.861+22151C= n.855+22151C= n.2753+22151C= n.929+22151C= | |
14 | g.81143042G>T | CA390726403 | TSHR | c.984G>T (p.Glu328Asp) n.902G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) n.2086+22151C>A n.853+22151C>A n.854+22151C>A n.865+22151C>A n.861+22151C>A n.855+22151C>A n.2753+22151C>A n.929+22151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143043A>C | CA390726405 | TSHR | c.985A>C (p.Asn329His) n.903A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.2086+22150T>G n.853+22150T>G n.854+22150T>G n.865+22150T>G n.861+22150T>G n.855+22150T>G n.2753+22150T>G n.929+22150T>G | |
14 | g.81143043A>G | CA390726406 | TSHR | c.985A>G (p.Asn329Asp) n.903A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.2086+22150T>C n.853+22150T>C n.854+22150T>C n.865+22150T>C n.861+22150T>C n.855+22150T>C n.2753+22150T>C n.929+22150T>C | |
14 | g.81143043A>T | CA390726407 | TSHR | c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.903A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.2086+22150T>A n.853+22150T>A n.854+22150T>A n.865+22150T>A n.861+22150T>A n.855+22150T>A n.2753+22150T>A n.929+22150T>A | |
14 | g.81143044A>C | CA390726408 | TSHR | c.986A>C (p.Asn329Thr) n.904A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.2086+22149T>G n.853+22149T>G n.854+22149T>G n.865+22149T>G n.861+22149T>G n.855+22149T>G n.2753+22149T>G n.929+22149T>G | |
14 | g.81143044A>G | CA390726409 | TSHR | c.986A>G (p.Asn329Ser) n.904A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.2086+22149T>C n.853+22149T>C n.854+22149T>C n.865+22149T>C n.861+22149T>C n.855+22149T>C n.2753+22149T>C n.929+22149T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143044A>T | CA390726410 | TSHR | c.986A>T (p.Asn329Ile) n.904A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.2086+22149T>A n.853+22149T>A n.854+22149T>A n.865+22149T>A n.861+22149T>A n.855+22149T>A n.2753+22149T>A n.929+22149T>A | |
14 | g.81143045T>A | CA390726411 | TSHR | c.987T>A (p.Asn329Lys) n.905T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.2086+22148A>T n.853+22148A>T n.854+22148A>T n.865+22148A>T n.861+22148A>T n.855+22148A>T n.2753+22148A>T n.929+22148A>T | dbSNP |
14 | g.81143045T>C | CA487512250 | TSHR | c.987T>C (p.Asn329=) n.905T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.2086+22148A>G n.853+22148A>G n.854+22148A>G n.865+22148A>G n.861+22148A>G n.855+22148A>G n.2753+22148A>G n.929+22148A>G | |
14 | g.81143045T>G | CA390726412 | TSHR | c.987T>G (p.Asn329Lys) n.905T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.2086+22148A>C n.853+22148A>C n.854+22148A>C n.865+22148A>C n.861+22148A>C n.855+22148A>C n.2753+22148A>C n.929+22148A>C | |
14 | g.81143046C>A | CA390726413 | TSHR | c.988C>A (p.Leu330Met) n.906C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.2086+22147G>T n.853+22147G>T n.854+22147G>T n.865+22147G>T n.861+22147G>T n.855+22147G>T n.2753+22147G>T n.929+22147G>T | dbSNP |
14 | g.81143046C= | CA2150074627 | TSHR | c.988C= (p.Leu330=) n.906C= c.709C= (p.Leu237=) n.2086+22147G= n.853+22147G= n.854+22147G= n.865+22147G= n.861+22147G= n.855+22147G= n.2753+22147G= n.929+22147G= | |
14 | g.81143046C>G | CA390726414 | TSHR | c.988C>G (p.Leu330Val) n.906C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.2086+22147G>C n.853+22147G>C n.854+22147G>C n.865+22147G>C n.861+22147G>C n.855+22147G>C n.2753+22147G>C n.929+22147G>C | dbSNP |
14 | g.81143046C>T | CA7294368 | TSHR | c.988C>T (p.Leu330=) n.906C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.2086+22147G>A n.853+22147G>A n.854+22147G>A n.865+22147G>A n.861+22147G>A n.855+22147G>A n.2753+22147G>A n.929+22147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143047T>A | CA390726415 | TSHR | c.989T>A (p.Leu330Gln) n.907T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2086+22146A>T n.853+22146A>T n.854+22146A>T n.865+22146A>T n.861+22146A>T n.855+22146A>T n.2753+22146A>T n.929+22146A>T | |
14 | g.81143047T>C | CA390726416 | TSHR | c.989T>C (p.Leu330Pro) n.907T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2086+22146A>G n.853+22146A>G n.854+22146A>G n.865+22146A>G n.861+22146A>G n.855+22146A>G n.2753+22146A>G n.929+22146A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143047T>G | CA390726417 | TSHR | c.989T>G (p.Leu330Arg) n.907T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2086+22146A>C n.853+22146A>C n.854+22146A>C n.865+22146A>C n.861+22146A>C n.855+22146A>C n.2753+22146A>C n.929+22146A>C | gnomAD v4 |
14 | g.81143048G>A | CA487512258 | TSHR | c.990G>A (p.Leu330=) n.908G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.2086+22145C>T n.853+22145C>T n.854+22145C>T n.865+22145C>T n.861+22145C>T n.855+22145C>T n.2753+22145C>T n.929+22145C>T | dbSNP |
14 | g.81143048G>C | CA487512259 | TSHR | c.990G>C (p.Leu330=) n.908G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.2086+22145C>G n.853+22145C>G n.854+22145C>G n.865+22145C>G n.861+22145C>G n.855+22145C>G n.2753+22145C>G n.929+22145C>G | |
14 | g.81143048G>T | CA487512260 | TSHR | c.990G>T (p.Leu330=) n.908G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.2086+22145C>A n.853+22145C>A n.854+22145C>A n.865+22145C>A n.861+22145C>A n.855+22145C>A n.2753+22145C>A n.929+22145C>A | dbSNP |
14 | g.81143050del | CA2730132244 | TSHR | c.992del (p.Gly331ValfsTer?) n.910del c.713del (p.Gly238ValfsTer?) n.2086+22145del n.853+22145del n.854+22145del n.865+22145del n.861+22145del n.855+22145del n.2753+22145del n.929+22145del | dbSNP |
14 | g.81143049G>A | CA390726419 | TSHR | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.909G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) n.2086+22144C>T n.853+22144C>T n.854+22144C>T n.865+22144C>T n.861+22144C>T n.855+22144C>T n.2753+22144C>T n.929+22144C>T | dbSNP |
14 | g.81143049G>C | CA390726420 | TSHR | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.909G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.2086+22144C>G n.853+22144C>G n.854+22144C>G n.865+22144C>G n.861+22144C>G n.855+22144C>G n.2753+22144C>G n.929+22144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143049G>T | CA390726418 | TSHR | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.909G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) n.2086+22144C>A n.853+22144C>A n.854+22144C>A n.865+22144C>A n.861+22144C>A n.855+22144C>A n.2753+22144C>A n.929+22144C>A | dbSNP |
14 | g.81143050G>A | CA390726421 | TSHR | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.910G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) n.2086+22143C>T n.853+22143C>T n.854+22143C>T n.865+22143C>T n.861+22143C>T n.855+22143C>T n.2753+22143C>T n.929+22143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143050G>C | CA390726423 | TSHR | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.910G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.2086+22143C>G n.853+22143C>G n.854+22143C>G n.865+22143C>G n.861+22143C>G n.855+22143C>G n.2753+22143C>G n.929+22143C>G | dbSNP |
14 | g.81143050G>T | CA390726422 | TSHR | c.992G>T (p.Gly331Val) n.910G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.2086+22143C>A n.853+22143C>A n.854+22143C>A n.865+22143C>A n.861+22143C>A n.855+22143C>A n.2753+22143C>A n.929+22143C>A | |
14 | g.81143051T>A | CA487512264 | TSHR | c.993T>A (p.Gly331=) n.911T>A c.714T>A (p.Gly238=) n.2086+22142A>T n.853+22142A>T n.854+22142A>T n.865+22142A>T n.861+22142A>T n.855+22142A>T n.2753+22142A>T n.929+22142A>T | dbSNP |
14 | g.81143051T>C | CA487512266 | TSHR | c.993T>C (p.Gly331=) n.911T>C c.714T>C (p.Gly238=) n.2086+22142A>G n.853+22142A>G n.854+22142A>G n.865+22142A>G n.861+22142A>G n.855+22142A>G n.2753+22142A>G n.929+22142A>G | |
14 | g.81143051T>G | CA487512268 | TSHR | c.993T>G (p.Gly331=) n.911T>G c.714T>G (p.Gly238=) n.2086+22142A>C n.853+22142A>C n.854+22142A>C n.865+22142A>C n.861+22142A>C n.855+22142A>C n.2753+22142A>C n.929+22142A>C | |
14 | g.81143052G>A | CA390726424 | TSHR | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.912G>A c.715G>A (p.Asp239Asn) n.2086+22141C>T n.853+22141C>T n.854+22141C>T n.865+22141C>T n.861+22141C>T n.855+22141C>T n.2753+22141C>T n.929+22141C>T | |
14 | g.81143052G>C | CA390726426 | TSHR | c.994G>C (p.Asp332His) n.912G>C c.715G>C (p.Asp239His) n.2086+22141C>G n.853+22141C>G n.854+22141C>G n.865+22141C>G n.861+22141C>G n.855+22141C>G n.2753+22141C>G n.929+22141C>G | |
14 | g.81143052G>T | CA390726425 | TSHR | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.912G>T c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.2086+22141C>A n.853+22141C>A n.854+22141C>A n.865+22141C>A n.861+22141C>A n.855+22141C>A n.2753+22141C>A n.929+22141C>A | dbSNP |
14 | g.81143053A>C | CA390726427 | TSHR | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.913A>C c.716A>C (p.Asp239Ala) n.2086+22140T>G n.853+22140T>G n.854+22140T>G n.865+22140T>G n.861+22140T>G n.855+22140T>G n.2753+22140T>G n.929+22140T>G | |
14 | g.81143053A>G | CA390726428 | TSHR | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.913A>G c.716A>G (p.Asp239Gly) n.2086+22140T>C n.853+22140T>C n.854+22140T>C n.865+22140T>C n.861+22140T>C n.855+22140T>C n.2753+22140T>C n.929+22140T>C | |
14 | g.81143053A>T | CA390726429 | TSHR | c.995A>T (p.Asp332Val) n.913A>T c.716A>T (p.Asp239Val) n.2086+22140T>A n.853+22140T>A n.854+22140T>A n.865+22140T>A n.861+22140T>A n.855+22140T>A n.2753+22140T>A n.929+22140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143054C>A | CA390726430 | TSHR | c.996C>A (p.Asp332Glu) n.914C>A c.717C>A (p.Asp239Glu) n.2086+22139G>T n.853+22139G>T n.854+22139G>T n.865+22139G>T n.861+22139G>T n.855+22139G>T n.2753+22139G>T n.929+22139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143054C= | CA2150074630 | TSHR | c.996C= (p.Asp332=) n.914C= c.717C= (p.Asp239=) n.2086+22139G= n.853+22139G= n.854+22139G= n.865+22139G= n.861+22139G= n.855+22139G= n.2753+22139G= n.929+22139G= | |
14 | g.81143054C>G | CA390726431 | TSHR | c.996C>G (p.Asp332Glu) n.914C>G c.717C>G (p.Asp239Glu) n.2086+22139G>C n.853+22139G>C n.854+22139G>C n.865+22139G>C n.861+22139G>C n.855+22139G>C n.2753+22139G>C n.929+22139G>C | dbSNP |
14 | g.81143054C>T | CA487512272 | TSHR | c.996C>T (p.Asp332=) n.914C>T c.717C>T (p.Asp239=) n.2086+22139G>A n.853+22139G>A n.854+22139G>A n.865+22139G>A n.861+22139G>A n.855+22139G>A n.2753+22139G>A n.929+22139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143055A= | CA2150074632 | TSHR | c.997A= (p.Ser333=) n.915A= c.718A= (p.Ser240=) n.2086+22138T= n.853+22138T= n.854+22138T= n.865+22138T= n.861+22138T= n.855+22138T= n.2753+22138T= n.929+22138T= | |
14 | g.81143055A>C | CA390726432 | TSHR | c.997A>C (p.Ser333Arg) n.915A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) n.2086+22138T>G n.853+22138T>G n.854+22138T>G n.865+22138T>G n.861+22138T>G n.855+22138T>G n.2753+22138T>G n.929+22138T>G | |
14 | g.81143055A>G | CA7294369 | TSHR | c.997A>G (p.Ser333Gly) n.915A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) n.2086+22138T>C n.853+22138T>C n.854+22138T>C n.865+22138T>C n.861+22138T>C n.855+22138T>C n.2753+22138T>C n.929+22138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143055A>T | CA390726433 | TSHR | c.997A>T (p.Ser333Cys) n.915A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) n.2086+22138T>A n.853+22138T>A n.854+22138T>A n.865+22138T>A n.861+22138T>A n.855+22138T>A n.2753+22138T>A n.929+22138T>A | dbSNP |
14 | g.81143056G>A | CA390726434 | TSHR | c.998G>A (p.Ser333Asn) n.916G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) n.2086+22137C>T n.853+22137C>T n.854+22137C>T n.865+22137C>T n.861+22137C>T n.855+22137C>T n.2753+22137C>T n.929+22137C>T | dbSNP |
14 | g.81143056G>C | CA390726435 | TSHR | c.998G>C (p.Ser333Thr) n.916G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) n.2086+22137C>G n.853+22137C>G n.854+22137C>G n.865+22137C>G n.861+22137C>G n.855+22137C>G n.2753+22137C>G n.929+22137C>G | dbSNP |
14 | g.81143056G>T | CA390726436 | TSHR | c.998G>T (p.Ser333Ile) n.916G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) n.2086+22137C>A n.853+22137C>A n.854+22137C>A n.865+22137C>A n.861+22137C>A n.855+22137C>A n.2753+22137C>A n.929+22137C>A | |
14 | g.81143057C>A | CA390726437 | TSHR | c.999C>A (p.Ser333Arg) n.917C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) n.2086+22136G>T n.853+22136G>T n.854+22136G>T n.865+22136G>T n.861+22136G>T n.855+22136G>T n.2753+22136G>T n.929+22136G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81143057C>G | CA390726438 | TSHR | c.999C>G (p.Ser333Arg) n.917C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) n.2086+22136G>C n.853+22136G>C n.854+22136G>C n.865+22136G>C n.861+22136G>C n.855+22136G>C n.2753+22136G>C n.929+22136G>C | dbSNP |
14 | g.81143057C>T | CA487512278 | TSHR | c.999C>T (p.Ser333=) n.917C>T c.720C>T (p.Ser240=) n.2086+22136G>A n.853+22136G>A n.854+22136G>A n.865+22136G>A n.861+22136G>A n.855+22136G>A n.2753+22136G>A n.929+22136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143058A>C | CA390726439 | TSHR | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.918A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) n.2086+22135T>G n.853+22135T>G n.854+22135T>G n.865+22135T>G n.861+22135T>G n.855+22135T>G n.2753+22135T>G n.929+22135T>G | |
14 | g.81143058A>G | CA390726440 | TSHR | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.918A>G c.721A>G (p.Ile241Val) n.2086+22135T>C n.853+22135T>C n.854+22135T>C n.865+22135T>C n.861+22135T>C n.855+22135T>C n.2753+22135T>C n.929+22135T>C | |
14 | g.81143058A>T | CA390726441 | TSHR | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.918A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) n.2086+22135T>A n.853+22135T>A n.854+22135T>A n.865+22135T>A n.861+22135T>A n.855+22135T>A n.2753+22135T>A n.929+22135T>A | dbSNP |
14 | g.81143059T>A | CA390726442 | TSHR | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.919T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) n.2086+22134A>T n.853+22134A>T n.854+22134A>T n.865+22134A>T n.861+22134A>T n.855+22134A>T n.2753+22134A>T n.929+22134A>T | |
14 | g.81143059T>C | CA7294370 | TSHR | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.919T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) n.2086+22134A>G n.853+22134A>G n.854+22134A>G n.865+22134A>G n.861+22134A>G n.855+22134A>G n.2753+22134A>G n.929+22134A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81143059T>G | CA390726443 | TSHR | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.919T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) n.2086+22134A>C n.853+22134A>C n.854+22134A>C n.865+22134A>C n.861+22134A>C n.855+22134A>C n.2753+22134A>C n.929+22134A>C | dbSNP |
14 | g.81143059T= | CA2150074635 | TSHR | c.1001T= (p.Ile334=) n.919T= c.722T= (p.Ile241=) n.2086+22134A= n.853+22134A= n.854+22134A= n.865+22134A= n.861+22134A= n.855+22134A= n.2753+22134A= n.929+22134A= | |
14 | g.81143060T>A | CA487512282 | TSHR | c.1002T>A (p.Ile334=) n.920T>A c.723T>A (p.Ile241=) n.2086+22133A>T n.853+22133A>T n.854+22133A>T n.865+22133A>T n.861+22133A>T n.855+22133A>T n.2753+22133A>T n.929+22133A>T | |
14 | g.81143060T>C | CA487512284 | TSHR | c.1002T>C (p.Ile334=) n.920T>C c.723T>C (p.Ile241=) n.2086+22133A>G n.853+22133A>G n.854+22133A>G n.865+22133A>G n.861+22133A>G n.855+22133A>G n.2753+22133A>G n.929+22133A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143060T>G | CA390726444 | TSHR | c.1002T>G (p.Ile334Met) n.920T>G c.723T>G (p.Ile241Met) n.2086+22133A>C n.853+22133A>C n.854+22133A>C n.865+22133A>C n.861+22133A>C n.855+22133A>C n.2753+22133A>C n.929+22133A>C | |
14 | g.81143061G>A | CA7294371 | TSHR | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.921G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.2086+22132C>T n.853+22132C>T n.854+22132C>T n.865+22132C>T n.861+22132C>T n.855+22132C>T n.2753+22132C>T n.929+22132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143061G>C | CA390726445 | TSHR | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.921G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.2086+22132C>G n.853+22132C>G n.854+22132C>G n.865+22132C>G n.861+22132C>G n.855+22132C>G n.2753+22132C>G n.929+22132C>G | dbSNP |
14 | g.81143061G= | CA2150074637 | TSHR | c.1003G= (p.Val335=) n.921G= c.724G= (p.Val242=) n.2086+22132C= n.853+22132C= n.854+22132C= n.865+22132C= n.861+22132C= n.855+22132C= n.2753+22132C= n.929+22132C= | |
14 | g.81143061G>T | CA390726446 | TSHR | c.1003G>T (p.Val335Phe) n.921G>T c.724G>T (p.Val242Phe) n.2086+22132C>A n.853+22132C>A n.854+22132C>A n.865+22132C>A n.861+22132C>A n.855+22132C>A n.2753+22132C>A n.929+22132C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81143063_81143079del | CA2625933667 | TSHR | c.1005_1021del (p.Gly336GlnfsTer7) n.923_939del c.726_742del (p.Gly243GlnfsTer7) n.2086+22116_2086+22132del n.853+22116_853+22132del n.854+22116_854+22132del n.865+22116_865+22132del n.861+22116_861+22132del n.855+22116_855+22132del n.2753+22116_2753+22132del n.929+22116_929+22132del | gnomAD v4 |
14 | g.81143062T>A | CA390726448 | TSHR | c.1004T>A (p.Val335Asp) n.922T>A c.725T>A (p.Val242Asp) n.2086+22131A>T n.853+22131A>T n.854+22131A>T n.865+22131A>T n.861+22131A>T n.855+22131A>T n.2753+22131A>T n.929+22131A>T | dbSNP |
14 | g.81143062T>C | CA390726449 | TSHR | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.922T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.2086+22131A>G n.853+22131A>G n.854+22131A>G n.865+22131A>G n.861+22131A>G n.855+22131A>G n.2753+22131A>G n.929+22131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81143062T>G | CA390726447 | TSHR | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.922T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.2086+22131A>C n.853+22131A>C n.854+22131A>C n.865+22131A>C n.861+22131A>C n.855+22131A>C n.2753+22131A>C n.929+22131A>C | dbSNP |
14 | g.81143062T= | CA2150074642 | TSHR | c.1004T= (p.Val335=) n.922T= c.725T= (p.Val242=) n.2086+22131A= n.853+22131A= n.854+22131A= n.865+22131A= n.861+22131A= n.855+22131A= n.2753+22131A= n.929+22131A= | |
14 | g.81143063T>A | CA487512293 | TSHR | c.1005T>A (p.Val335=) n.923T>A c.726T>A (p.Val242=) n.2086+22130A>T n.853+22130A>T n.854+22130A>T n.865+22130A>T n.861+22130A>T n.855+22130A>T n.2753+22130A>T n.929+22130A>T | |
14 | g.81143063T>C | CA487512294 | TSHR | c.1005T>C (p.Val335=) n.923T>C c.726T>C (p.Val242=) n.2086+22130A>G n.853+22130A>G n.854+22130A>G n.865+22130A>G n.861+22130A>G n.855+22130A>G n.2753+22130A>G n.929+22130A>G | |
14 | g.81143063T>G | CA487512295 | TSHR | c.1005T>G (p.Val335=) n.923T>G c.726T>G (p.Val242=) n.2086+22130A>C n.853+22130A>C n.854+22130A>C n.865+22130A>C n.861+22130A>C n.855+22130A>C n.2753+22130A>C n.929+22130A>C | |
14 | g.81143064G>A | CA390726450 | TSHR | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.924G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) n.2086+22129C>T n.853+22129C>T n.854+22129C>T n.865+22129C>T n.861+22129C>T n.855+22129C>T n.2753+22129C>T n.929+22129C>T | dbSNP |
14 | g.81143064G>C | CA390726451 | TSHR | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.924G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.2086+22129C>G n.853+22129C>G n.854+22129C>G n.865+22129C>G n.861+22129C>G n.855+22129C>G n.2753+22129C>G n.929+22129C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81143064G>T | CA390726452 | TSHR | c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.924G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) n.2086+22129C>A n.853+22129C>A n.854+22129C>A n.865+22129C>A n.861+22129C>A n.855+22129C>A n.2753+22129C>A n.929+22129C>A | dbSNP |