Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.81142951C>ACA390726192TSHRc.893C>A (p.Ser298Tyr)
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n.2753+22242G>A
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14g.81142952C>ACA487512113TSHRc.894C>A (p.Ser298=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81142952C=CA2150074487TSHRc.894C= (p.Ser298=)
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n.929+22241G>C
14g.81142952C>TCA487512115TSHRc.894C>T (p.Ser298=)
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 gnomAD v4
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14g.81142953T>CCA487512116TSHRc.895T>C (p.Leu299=)
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n.929+22240A>G
14g.81142953T>GCA390726196TSHRc.895T>G (p.Leu299Val)
n.813T>G
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n.929+22240A>C
14g.81142954T>ACA390726198TSHRc.896T>A (p.Leu299Ter)
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n.929+22239A>T
14g.81142954T>CCA263934862TSHRc.896T>C (p.Leu299Ser)
n.814T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
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n.929+22239A>G
 dbSNP
14g.81142954T>GCA390726197TSHRc.896T>G (p.Leu299Trp)
n.814T>G
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n.855+22239A>C
n.2753+22239A>C
n.929+22239A>C
14g.81142954T=CA2150074492TSHRc.896T= (p.Leu299=)
n.814T=
c.617T= (p.Leu206=)
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14g.81142955G>ACA7294354TSHRc.897G>A (p.Leu299=)
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n.929+22238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.81142955G>CCA390726199TSHRc.897G>C (p.Leu299Phe)
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n.929+22238C>G
 dbSNP
14g.81142955G=CA2150074495TSHRc.897G= (p.Leu299=)
n.815G=
c.618G= (p.Leu206=)
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n.929+22238C>A
14g.81142956A=CA2150074499TSHRc.898A= (p.Met300=)
n.816A=
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n.929+22237T=
14g.81142956A>CCA390726201TSHRc.898A>C (p.Met300Leu)
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n.929+22237T>G
 dbSNP
14g.81142956A>GCA390726202TSHRc.898A>G (p.Met300Val)
n.816A>G
c.619A>G (p.Met207Val)
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n.929+22237T>C
 dbSNP
14g.81142956A>TCA390726203TSHRc.898A>T (p.Met300Leu)
n.816A>T
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.2086+22237T>A
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n.855+22237T>A
n.2753+22237T>A
n.929+22237T>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81142957T>ACA390726204TSHRc.899T>A (p.Met300Lys)
n.817T>A
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.2086+22236A>T
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n.2753+22236A>T
n.929+22236A>T
 COSMIC
14g.81142957T>CCA390726205TSHRc.899T>C (p.Met300Thr)
n.817T>C
c.620T>C (p.Met207Thr)
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n.929+22236A>G
 gnomAD v4
14g.81142957T>GCA390726206TSHRc.899T>G (p.Met300Arg)
n.817T>G
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.2086+22236A>C
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n.855+22236A>C
n.2753+22236A>C
n.929+22236A>C
 gnomAD v4
14g.81142958G>ACA390726207TSHRc.900G>A (p.Met300Ile)
n.818G>A
c.621G>A (p.Met207Ile)
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n.929+22235C>T
14g.81142958G>CCA390726208TSHRc.900G>C (p.Met300Ile)
n.818G>C
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.2086+22235C>G
n.853+22235C>G
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n.855+22235C>G
n.2753+22235C>G
n.929+22235C>G
14g.81142958G>TCA390726209TSHRc.900G>T (p.Met300Ile)
n.818G>T
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.2086+22235C>A
n.853+22235C>A
n.854+22235C>A
n.865+22235C>A
n.861+22235C>A
n.855+22235C>A
n.2753+22235C>A
n.929+22235C>A
14g.81142959T>ACA390726211TSHRc.901T>A (p.Cys301Ser)
n.819T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
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n.2753+22234A>T
n.929+22234A>T
14g.81142959T>CCA7294355TSHRc.901T>C (p.Cys301Arg)
n.819T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.2086+22234A>G
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n.2753+22234A>G
n.929+22234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142959T>GCA390726210TSHRc.901T>G (p.Cys301Gly)
n.819T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.2086+22234A>C
n.853+22234A>C
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n.865+22234A>C
n.861+22234A>C
n.855+22234A>C
n.2753+22234A>C
n.929+22234A>C
14g.81142959T=CA2150074501TSHRc.901T= (p.Cys301=)
n.819T=
c.622T= (p.Cys208=)
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n.853+22234A=
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n.861+22234A=
n.855+22234A=
n.2753+22234A=
n.929+22234A=
14g.81142960G>ACA7294356TSHRc.902G>A (p.Cys301Tyr)
n.820G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.2086+22233C>T
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n.2753+22233C>T
n.929+22233C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142960G>CCA390726212TSHRc.902G>C (p.Cys301Ser)
n.820G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.2086+22233C>G
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n.855+22233C>G
n.2753+22233C>G
n.929+22233C>G
 dbSNP
14g.81142960G=CA2150074506TSHRc.902G= (p.Cys301=)
n.820G=
c.623G= (p.Cys208=)
n.2086+22233C=
n.853+22233C=
n.854+22233C=
n.865+22233C=
n.861+22233C=
n.855+22233C=
n.2753+22233C=
n.929+22233C=
14g.81142960G>TCA390726213TSHRc.902G>T (p.Cys301Phe)
n.820G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.2086+22233C>A
n.853+22233C>A
n.854+22233C>A
n.865+22233C>A
n.861+22233C>A
n.855+22233C>A
n.2753+22233C>A
n.929+22233C>A
14g.81142961T>ACA390726214TSHRc.903T>A (p.Cys301Ter)
n.821T>A
c.624T>A (p.Cys208Ter)
n.2086+22232A>T
n.853+22232A>T
n.854+22232A>T
n.865+22232A>T
n.861+22232A>T
n.855+22232A>T
n.2753+22232A>T
n.929+22232A>T
14g.81142961T>CCA487512124TSHRc.903T>C (p.Cys301=)
n.821T>C
c.624T>C (p.Cys208=)
n.2086+22232A>G
n.853+22232A>G
n.854+22232A>G
n.865+22232A>G
n.861+22232A>G
n.855+22232A>G
n.2753+22232A>G
n.929+22232A>G
 gnomAD v4
14g.81142961T>GCA390726215TSHRc.903T>G (p.Cys301Trp)
n.821T>G
c.624T>G (p.Cys208Trp)
n.2086+22232A>C
n.853+22232A>C
n.854+22232A>C
n.865+22232A>C
n.861+22232A>C
n.855+22232A>C
n.2753+22232A>C
n.929+22232A>C
14g.81142962A=CA2150074508TSHRc.904A= (p.Asn302=)
n.822A=
c.625A= (p.Asn209=)
n.2086+22231T=
n.853+22231T=
n.854+22231T=
n.865+22231T=
n.861+22231T=
n.855+22231T=
n.2753+22231T=
n.929+22231T=
14g.81142962A>CCA390726216TSHRc.904A>C (p.Asn302His)
n.822A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
n.2086+22231T>G
n.853+22231T>G
n.854+22231T>G
n.865+22231T>G
n.861+22231T>G
n.855+22231T>G
n.2753+22231T>G
n.929+22231T>G
14g.81142962A>GCA390726217TSHRc.904A>G (p.Asn302Asp)
n.822A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.2086+22231T>C
n.853+22231T>C
n.854+22231T>C
n.865+22231T>C
n.861+22231T>C
n.855+22231T>C
n.2753+22231T>C
n.929+22231T>C
 dbSNP
14g.81142962A>TCA390726218TSHRc.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.822A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.2086+22231T>A
n.853+22231T>A
n.854+22231T>A
n.865+22231T>A
n.861+22231T>A
n.855+22231T>A
n.2753+22231T>A
n.929+22231T>A
14g.81142963A>CCA390726219TSHRc.905A>C (p.Asn302Thr)
n.823A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.2086+22230T>G
n.853+22230T>G
n.854+22230T>G
n.865+22230T>G
n.861+22230T>G
n.855+22230T>G
n.2753+22230T>G
n.929+22230T>G
14g.81142963A>GCA390726220TSHRc.905A>G (p.Asn302Ser)
n.823A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.2086+22230T>C
n.853+22230T>C
n.854+22230T>C
n.865+22230T>C
n.861+22230T>C
n.855+22230T>C
n.2753+22230T>C
n.929+22230T>C
14g.81142963A>TCA390726221TSHRc.905A>T (p.Asn302Ile)
n.823A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.2086+22230T>A
n.853+22230T>A
n.854+22230T>A
n.865+22230T>A
n.861+22230T>A
n.855+22230T>A
n.2753+22230T>A
n.929+22230T>A
14g.81142964T>ACA390726222TSHRc.906T>A (p.Asn302Lys)
n.824T>A
c.627T>A (p.Asn209Lys)
n.2086+22229A>T
n.853+22229A>T
n.854+22229A>T
n.865+22229A>T
n.861+22229A>T
n.855+22229A>T
n.2753+22229A>T
n.929+22229A>T
14g.81142964T>CCA487512128TSHRc.906T>C (p.Asn302=)
n.824T>C
c.627T>C (p.Asn209=)
n.2086+22229A>G
n.853+22229A>G
n.854+22229A>G
n.865+22229A>G
n.861+22229A>G
n.855+22229A>G
n.2753+22229A>G
n.929+22229A>G
14g.81142964T>GCA390726223TSHRc.906T>G (p.Asn302Lys)
n.824T>G
c.627T>G (p.Asn209Lys)
n.2086+22229A>C
n.853+22229A>C
n.854+22229A>C
n.865+22229A>C
n.861+22229A>C
n.855+22229A>C
n.2753+22229A>C
n.929+22229A>C
14g.81142965G>ACA390726226TSHRc.907G>A (p.Glu303Lys)
n.825G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2086+22228C>T
n.853+22228C>T
n.854+22228C>T
n.865+22228C>T
n.861+22228C>T
n.855+22228C>T
n.2753+22228C>T
n.929+22228C>T
 gnomAD v4
14g.81142965G>CCA390726225TSHRc.907G>C (p.Glu303Gln)
n.825G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2086+22228C>G
n.853+22228C>G
n.854+22228C>G
n.865+22228C>G
n.861+22228C>G
n.855+22228C>G
n.2753+22228C>G
n.929+22228C>G
 dbSNP
14g.81142965G=CA2150074511TSHRc.907G= (p.Glu303=)
n.825G=
c.628G= (p.Glu210=)
n.2086+22228C=
n.853+22228C=
n.854+22228C=
n.865+22228C=
n.861+22228C=
n.855+22228C=
n.2753+22228C=
n.929+22228C=
14g.81142965G>TCA390726224TSHRc.907G>T (p.Glu303Ter)
n.825G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2086+22228C>A
n.853+22228C>A
n.854+22228C>A
n.865+22228C>A
n.861+22228C>A
n.855+22228C>A
n.2753+22228C>A
n.929+22228C>A
14g.81142966A=CA2150074515TSHRc.908A= (p.Glu303=)
n.826A=
c.629A= (p.Glu210=)
n.2086+22227T=
n.853+22227T=
n.854+22227T=
n.865+22227T=
n.861+22227T=
n.855+22227T=
n.2753+22227T=
n.929+22227T=
14g.81142966A>CCA390726227TSHRc.908A>C (p.Glu303Ala)
n.826A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2086+22227T>G
n.853+22227T>G
n.854+22227T>G
n.865+22227T>G
n.861+22227T>G
n.855+22227T>G
n.2753+22227T>G
n.929+22227T>G
14g.81142966A>GCA390726228TSHRc.908A>G (p.Glu303Gly)
n.826A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2086+22227T>C
n.853+22227T>C
n.854+22227T>C
n.865+22227T>C
n.861+22227T>C
n.855+22227T>C
n.2753+22227T>C
n.929+22227T>C
14g.81142966A>TCA7294357TSHRc.908A>T (p.Glu303Val)
n.826A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2086+22227T>A
n.853+22227T>A
n.854+22227T>A
n.865+22227T>A
n.861+22227T>A
n.855+22227T>A
n.2753+22227T>A
n.929+22227T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142967G>ACA487512131TSHRc.909G>A (p.Glu303=)
n.827G>A
c.630G>A (p.Glu210=)
n.2086+22226C>T
n.853+22226C>T
n.854+22226C>T
n.865+22226C>T
n.861+22226C>T
n.855+22226C>T
n.2753+22226C>T
n.929+22226C>T
 COSMIC
14g.81142967G>CCA7294358TSHRc.909G>C (p.Glu303Asp)
n.827G>C
c.630G>C (p.Glu210Asp)
n.2086+22226C>G
n.853+22226C>G
n.854+22226C>G
n.865+22226C>G
n.861+22226C>G
n.855+22226C>G
n.2753+22226C>G
n.929+22226C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81142967G=CA2150074519TSHRc.909G= (p.Glu303=)
n.827G=
c.630G= (p.Glu210=)
n.2086+22226C=
n.853+22226C=
n.854+22226C=
n.865+22226C=
n.861+22226C=
n.855+22226C=
n.2753+22226C=
n.929+22226C=
14g.81142967G>TCA390726229TSHRc.909G>T (p.Glu303Asp)
n.827G>T
c.630G>T (p.Glu210Asp)
n.2086+22226C>A
n.853+22226C>A
n.854+22226C>A
n.865+22226C>A
n.861+22226C>A
n.855+22226C>A
n.2753+22226C>A
n.929+22226C>A
14g.81142968A>CCA390726230TSHRc.910A>C (p.Ser304Arg)
n.828A>C
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.2086+22225T>G
n.853+22225T>G
n.854+22225T>G
n.865+22225T>G
n.861+22225T>G
n.855+22225T>G
n.2753+22225T>G
n.929+22225T>G
14g.81142968A>GCA390726231TSHRc.910A>G (p.Ser304Gly)
n.828A>G
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.2086+22225T>C
n.853+22225T>C
n.854+22225T>C
n.865+22225T>C
n.861+22225T>C
n.855+22225T>C
n.2753+22225T>C
n.929+22225T>C
14g.81142968A>TCA390726232TSHRc.910A>T (p.Ser304Cys)
n.828A>T
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.2086+22225T>A
n.853+22225T>A
n.854+22225T>A
n.865+22225T>A
n.861+22225T>A
n.855+22225T>A
n.2753+22225T>A
n.929+22225T>A
14g.81142969G>ACA7294359TSHRc.911G>A (p.Ser304Asn)
n.829G>A
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.2086+22224C>T
n.853+22224C>T
n.854+22224C>T
n.865+22224C>T
n.861+22224C>T
n.855+22224C>T
n.2753+22224C>T
n.929+22224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142969G>CCA390726233TSHRc.911G>C (p.Ser304Thr)
n.829G>C
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.2086+22224C>G
n.853+22224C>G
n.854+22224C>G
n.865+22224C>G
n.861+22224C>G
n.855+22224C>G
n.2753+22224C>G
n.929+22224C>G
14g.81142969G=CA2150074523TSHRc.911G= (p.Ser304=)
n.829G=
c.632G= (p.Ser211=)
n.2086+22224C=
n.853+22224C=
n.854+22224C=
n.865+22224C=
n.861+22224C=
n.855+22224C=
n.2753+22224C=
n.929+22224C=
14g.81142969G>TCA390726234TSHRc.911G>T (p.Ser304Ile)
n.829G>T
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.2086+22224C>A
n.853+22224C>A
n.854+22224C>A
n.865+22224C>A
n.861+22224C>A
n.855+22224C>A
n.2753+22224C>A
n.929+22224C>A
14g.81142970C>ACA390726235TSHRc.912C>A (p.Ser304Arg)
n.830C>A
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.2086+22223G>T
n.853+22223G>T
n.854+22223G>T
n.865+22223G>T
n.861+22223G>T
n.855+22223G>T
n.2753+22223G>T
n.929+22223G>T
14g.81142970C>GCA390726236TSHRc.912C>G (p.Ser304Arg)
n.830C>G
c.633C>G (p.Ser211Arg)
n.2086+22223G>C
n.853+22223G>C
n.854+22223G>C
n.865+22223G>C
n.861+22223G>C
n.855+22223G>C
n.2753+22223G>C
n.929+22223G>C
14g.81142970C>TCA487512133TSHRc.912C>T (p.Ser304=)
n.830C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
n.2086+22223G>A
n.853+22223G>A
n.854+22223G>A
n.865+22223G>A
n.861+22223G>A
n.855+22223G>A
n.2753+22223G>A
n.929+22223G>A
 dbSNP
14g.81142971A=CA2150074525TSHRc.913A= (p.Ser305=)
n.831A=
c.634A= (p.Ser212=)
n.2086+22222T=
n.853+22222T=
n.854+22222T=
n.865+22222T=
n.861+22222T=
n.855+22222T=
n.2753+22222T=
n.929+22222T=
14g.81142971A>CCA390726238TSHRc.913A>C (p.Ser305Arg)
n.831A>C
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.2086+22222T>G
n.853+22222T>G
n.854+22222T>G
n.865+22222T>G
n.861+22222T>G
n.855+22222T>G
n.2753+22222T>G
n.929+22222T>G
 dbSNP
14g.81142971A>GCA390726239TSHRc.913A>G (p.Ser305Gly)
n.831A>G
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.2086+22222T>C
n.853+22222T>C
n.854+22222T>C
n.865+22222T>C
n.861+22222T>C
n.855+22222T>C
n.2753+22222T>C
n.929+22222T>C
14g.81142971A>TCA390726237TSHRc.913A>T (p.Ser305Cys)
n.831A>T
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.2086+22222T>A
n.853+22222T>A
n.854+22222T>A
n.865+22222T>A
n.861+22222T>A
n.855+22222T>A
n.2753+22222T>A
n.929+22222T>A
14g.81142971_81142980delCA2575593489TSHRc.913_922del (p.Ser305AlafsTer8)
n.831_840del
c.634_643del (p.Ser212AlafsTer8)
n.2086+22213_2086+22222del
n.853+22213_853+22222del
n.854+22213_854+22222del
n.865+22213_865+22222del
n.861+22213_861+22222del
n.855+22213_855+22222del
n.2753+22213_2753+22222del
n.929+22213_929+22222del
14g.81142972G>ACA390726240TSHRc.914G>A (p.Ser305Asn)
n.832G>A
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.2086+22221C>T
n.853+22221C>T
n.854+22221C>T
n.865+22221C>T
n.861+22221C>T
n.855+22221C>T
n.2753+22221C>T
n.929+22221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142972G>CCA390726242TSHRc.914G>C (p.Ser305Thr)
n.832G>C
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.2086+22221C>G
n.853+22221C>G
n.854+22221C>G
n.865+22221C>G
n.861+22221C>G
n.855+22221C>G
n.2753+22221C>G
n.929+22221C>G
14g.81142972G=CA2150074527TSHRc.914G= (p.Ser305=)
n.832G=
c.635G= (p.Ser212=)
n.2086+22221C=
n.853+22221C=
n.854+22221C=
n.865+22221C=
n.861+22221C=
n.855+22221C=
n.2753+22221C=
n.929+22221C=
14g.81142972G>TCA390726241TSHRc.914G>T (p.Ser305Ile)
n.832G>T
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.2086+22221C>A
n.853+22221C>A
n.854+22221C>A
n.865+22221C>A
n.861+22221C>A
n.855+22221C>A
n.2753+22221C>A
n.929+22221C>A
14g.81142973T>ACA7294360TSHRc.915T>A (p.Ser305Arg)
n.833T>A
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.2086+22220A>T
n.853+22220A>T
n.854+22220A>T
n.865+22220A>T
n.861+22220A>T
n.855+22220A>T
n.2753+22220A>T
n.929+22220A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142973T>CCA7294361TSHRc.915T>C (p.Ser305=)
n.833T>C
c.636T>C (p.Ser212=)
n.2086+22220A>G
n.853+22220A>G
n.854+22220A>G
n.865+22220A>G
n.861+22220A>G
n.855+22220A>G
n.2753+22220A>G
n.929+22220A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142973T>GCA390726243TSHRc.915T>G (p.Ser305Arg)
n.833T>G
c.636T>G (p.Ser212Arg)
n.2086+22220A>C
n.853+22220A>C
n.854+22220A>C
n.865+22220A>C
n.861+22220A>C
n.855+22220A>C
n.2753+22220A>C
n.929+22220A>C
14g.81142973T=CA2150074532TSHRc.915T= (p.Ser305=)
n.833T=
c.636T= (p.Ser212=)
n.2086+22220A=
n.853+22220A=
n.854+22220A=
n.865+22220A=
n.861+22220A=
n.855+22220A=
n.2753+22220A=
n.929+22220A=
14g.81142974A>CCA390726244TSHRc.916A>C (p.Met306Leu)
n.834A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
n.2086+22219T>G
n.853+22219T>G
n.854+22219T>G
n.865+22219T>G
n.861+22219T>G
n.855+22219T>G
n.2753+22219T>G
n.929+22219T>G
14g.81142974A>GCA390726245TSHRc.916A>G (p.Met306Val)
n.834A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
n.2086+22219T>C
n.853+22219T>C
n.854+22219T>C
n.865+22219T>C
n.861+22219T>C
n.855+22219T>C
n.2753+22219T>C
n.929+22219T>C
14g.81142974A>TCA390726246TSHRc.916A>T (p.Met306Leu)
n.834A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
n.2086+22219T>A
n.853+22219T>A
n.854+22219T>A
n.865+22219T>A
n.861+22219T>A
n.855+22219T>A
n.2753+22219T>A
n.929+22219T>A
14g.81142974_81142983delinsATGCAGAGCTCA2150074540TSHRc.916_925delinsATGCAGAGCT (p.Met306=)
n.834_843delinsATGCAGAGCT
c.637_646delinsATGCAGAGCT (p.Met213=)
n.2086+22210_2086+22219delinsAGCTCTGCAT
n.853+22210_853+22219delinsAGCTCTGCAT
n.854+22210_854+22219delinsAGCTCTGCAT
n.865+22210_865+22219delinsAGCTCTGCAT
n.861+22210_861+22219delinsAGCTCTGCAT
n.855+22210_855+22219delinsAGCTCTGCAT
n.2753+22210_2753+22219delinsAGCTCTGCAT
n.929+22210_929+22219delinsAGCTCTGCAT
14g.81142975T>ACA390726247TSHRc.917T>A (p.Met306Lys)
n.835T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
n.2086+22218A>T
n.853+22218A>T
n.854+22218A>T
n.865+22218A>T
n.861+22218A>T
n.855+22218A>T
n.2753+22218A>T
n.929+22218A>T
14g.81142975T>CCA390726248TSHRc.917T>C (p.Met306Thr)
n.835T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
n.2086+22218A>G
n.853+22218A>G
n.854+22218A>G
n.865+22218A>G
n.861+22218A>G
n.855+22218A>G
n.2753+22218A>G
n.929+22218A>G
14g.81142975T>GCA390726249TSHRc.917T>G (p.Met306Arg)
n.835T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
n.2086+22218A>C
n.853+22218A>C
n.854+22218A>C
n.865+22218A>C
n.861+22218A>C
n.855+22218A>C
n.2753+22218A>C
n.929+22218A>C
14g.81142978_81142986delCA965224015TSHRc.920_928del (p.Gln307_Leu309del)
n.838_846del
c.641_649del (p.Gln214_Leu216del)
n.2086+22210_2086+22218del
n.853+22210_853+22218del
n.854+22210_854+22218del
n.865+22210_865+22218del
n.861+22210_861+22218del
n.855+22210_855+22218del
n.2753+22210_2753+22218del
n.929+22210_929+22218del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142976G>ACA390726250TSHRc.918G>A (p.Met306Ile)
n.836G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
n.2086+22217C>T
n.853+22217C>T
n.854+22217C>T
n.865+22217C>T
n.861+22217C>T
n.855+22217C>T
n.2753+22217C>T
n.929+22217C>T
14g.81142976G>CCA390726251TSHRc.918G>C (p.Met306Ile)
n.836G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
n.2086+22217C>G
n.853+22217C>G
n.854+22217C>G
n.865+22217C>G
n.861+22217C>G
n.855+22217C>G
n.2753+22217C>G
n.929+22217C>G
14g.81142976G>TCA390726252TSHRc.918G>T (p.Met306Ile)
n.836G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
n.2086+22217C>A
n.853+22217C>A
n.854+22217C>A
n.865+22217C>A
n.861+22217C>A
n.855+22217C>A
n.2753+22217C>A
n.929+22217C>A
14g.81142977C>ACA7294362TSHRc.919C>A (p.Gln307Lys)
n.837C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.2086+22216G>T
n.853+22216G>T
n.854+22216G>T
n.865+22216G>T
n.861+22216G>T
n.855+22216G>T
n.2753+22216G>T
n.929+22216G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142977C=CA2150074544TSHRc.919C= (p.Gln307=)
n.837C=
c.640C= (p.Gln214=)
n.2086+22216G=
n.853+22216G=
n.854+22216G=
n.865+22216G=
n.861+22216G=
n.855+22216G=
n.2753+22216G=
n.929+22216G=
14g.81142977C>GCA390726253TSHRc.919C>G (p.Gln307Glu)
n.837C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.2086+22216G>C
n.853+22216G>C
n.854+22216G>C
n.865+22216G>C
n.861+22216G>C
n.855+22216G>C
n.2753+22216G>C
n.929+22216G>C
14g.81142977C>TCA390726254TSHRc.919C>T (p.Gln307Ter)
n.837C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.2086+22216G>A
n.853+22216G>A
n.854+22216G>A
n.865+22216G>A
n.861+22216G>A
n.855+22216G>A
n.2753+22216G>A
n.929+22216G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.81142978A>CCA390726255TSHRc.920A>C (p.Gln307Pro)
n.838A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.2086+22215T>G
n.853+22215T>G
n.854+22215T>G
n.865+22215T>G
n.861+22215T>G
n.855+22215T>G
n.2753+22215T>G
n.929+22215T>G
14g.81142978A>GCA390726256TSHRc.920A>G (p.Gln307Arg)
n.838A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.2086+22215T>C
n.853+22215T>C
n.854+22215T>C
n.865+22215T>C
n.861+22215T>C
n.855+22215T>C
n.2753+22215T>C
n.929+22215T>C
14g.81142978A>TCA390726257TSHRc.920A>T (p.Gln307Leu)
n.838A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.2086+22215T>A
n.853+22215T>A
n.854+22215T>A
n.865+22215T>A
n.861+22215T>A
n.855+22215T>A
n.2753+22215T>A
n.929+22215T>A
14g.81142979G>ACA487512141TSHRc.921G>A (p.Gln307=)
n.839G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
n.2086+22214C>T
n.853+22214C>T
n.854+22214C>T
n.865+22214C>T
n.861+22214C>T
n.855+22214C>T
n.2753+22214C>T
n.929+22214C>T
14g.81142979G>CCA390726258TSHRc.921G>C (p.Gln307His)
n.839G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
n.2086+22214C>G
n.853+22214C>G
n.854+22214C>G
n.865+22214C>G
n.861+22214C>G
n.855+22214C>G
n.2753+22214C>G
n.929+22214C>G
14g.81142979G>TCA390726259TSHRc.921G>T (p.Gln307His)
n.839G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
n.2086+22214C>A
n.853+22214C>A
n.854+22214C>A
n.865+22214C>A
n.861+22214C>A
n.855+22214C>A
n.2753+22214C>A
n.929+22214C>A
14g.81142980A>CCA390726260TSHRc.922A>C (p.Ser308Arg)
n.840A>C
c.643A>C (p.Ser215Arg)
n.2086+22213T>G
n.853+22213T>G
n.854+22213T>G
n.865+22213T>G
n.861+22213T>G
n.855+22213T>G
n.2753+22213T>G
n.929+22213T>G
14g.81142980A>GCA390726261TSHRc.922A>G (p.Ser308Gly)
n.840A>G
c.643A>G (p.Ser215Gly)
n.2086+22213T>C
n.853+22213T>C
n.854+22213T>C
n.865+22213T>C
n.861+22213T>C
n.855+22213T>C
n.2753+22213T>C
n.929+22213T>C
 gnomAD v4
14g.81142980A>TCA390726262TSHRc.922A>T (p.Ser308Cys)
n.840A>T
c.643A>T (p.Ser215Cys)
n.2086+22213T>A
n.853+22213T>A
n.854+22213T>A
n.865+22213T>A
n.861+22213T>A
n.855+22213T>A
n.2753+22213T>A
n.929+22213T>A
14g.81142981G>ACA390726263TSHRc.923G>A (p.Ser308Asn)
n.841G>A
c.644G>A (p.Ser215Asn)
n.2086+22212C>T
n.853+22212C>T
n.854+22212C>T
n.865+22212C>T
n.861+22212C>T
n.855+22212C>T
n.2753+22212C>T
n.929+22212C>T
14g.81142981G>CCA390726264TSHRc.923G>C (p.Ser308Thr)
n.841G>C
c.644G>C (p.Ser215Thr)
n.2086+22212C>G
n.853+22212C>G
n.854+22212C>G
n.865+22212C>G
n.861+22212C>G
n.855+22212C>G
n.2753+22212C>G
n.929+22212C>G
14g.81142981G>TCA390726265TSHRc.923G>T (p.Ser308Ile)
n.841G>T
c.644G>T (p.Ser215Ile)
n.2086+22212C>A
n.853+22212C>A
n.854+22212C>A
n.865+22212C>A
n.861+22212C>A
n.855+22212C>A
n.2753+22212C>A
n.929+22212C>A
 gnomAD v4
14g.81142982C>ACA390726266TSHRc.924C>A (p.Ser308Arg)
n.842C>A
c.645C>A (p.Ser215Arg)
n.2086+22211G>T
n.853+22211G>T
n.854+22211G>T
n.865+22211G>T
n.861+22211G>T
n.855+22211G>T
n.2753+22211G>T
n.929+22211G>T
14g.81142982C>GCA390726267TSHRc.924C>G (p.Ser308Arg)
n.842C>G
c.645C>G (p.Ser215Arg)
n.2086+22211G>C
n.853+22211G>C
n.854+22211G>C
n.865+22211G>C
n.861+22211G>C
n.855+22211G>C
n.2753+22211G>C
n.929+22211G>C
14g.81142982C>TCA487512147TSHRc.924C>T (p.Ser308=)
n.842C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
n.2086+22211G>A
n.853+22211G>A
n.854+22211G>A
n.865+22211G>A
n.861+22211G>A
n.855+22211G>A
n.2753+22211G>A
n.929+22211G>A
14g.81142983T>ACA390726268TSHRc.925T>A (p.Leu309Met)
n.843T>A
c.646T>A (p.Leu216Met)
n.2086+22210A>T
n.853+22210A>T
n.854+22210A>T
n.865+22210A>T
n.861+22210A>T
n.855+22210A>T
n.2753+22210A>T
n.929+22210A>T
14g.81142983T>CCA487512148TSHRc.925T>C (p.Leu309=)
n.843T>C
c.646T>C (p.Leu216=)
n.2086+22210A>G
n.853+22210A>G
n.854+22210A>G
n.865+22210A>G
n.861+22210A>G
n.855+22210A>G
n.2753+22210A>G
n.929+22210A>G
14g.81142983T>GCA390726269TSHRc.925T>G (p.Leu309Val)
n.843T>G
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.2086+22210A>C
n.853+22210A>C
n.854+22210A>C
n.865+22210A>C
n.861+22210A>C
n.855+22210A>C
n.2753+22210A>C
n.929+22210A>C
 COSMIC
14g.81142984T>ACA390726270TSHRc.926T>A (p.Leu309Ter)
n.844T>A
c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.2086+22209A>T
n.853+22209A>T
n.854+22209A>T
n.865+22209A>T
n.861+22209A>T
n.855+22209A>T
n.2753+22209A>T
n.929+22209A>T
14g.81142984T>CCA390726271TSHRc.926T>C (p.Leu309Ser)
n.844T>C
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.2086+22209A>G
n.853+22209A>G
n.854+22209A>G
n.865+22209A>G
n.861+22209A>G
n.855+22209A>G
n.2753+22209A>G
n.929+22209A>G
14g.81142984T>GCA390726272TSHRc.926T>G (p.Leu309Trp)
n.844T>G
c.647T>G (p.Leu216Trp)
n.2086+22209A>C
n.853+22209A>C
n.854+22209A>C
n.865+22209A>C
n.861+22209A>C
n.855+22209A>C
n.2753+22209A>C
n.929+22209A>C
14g.81142985G>ACA487512149TSHRc.927G>A (p.Leu309=)
n.845G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.2086+22208C>T
n.853+22208C>T
n.854+22208C>T
n.865+22208C>T
n.861+22208C>T
n.855+22208C>T
n.2753+22208C>T
n.929+22208C>T
14g.81142985G>CCA390726273TSHRc.927G>C (p.Leu309Phe)
n.845G>C
c.648G>C (p.Leu216Phe)
n.2086+22208C>G
n.853+22208C>G
n.854+22208C>G
n.865+22208C>G
n.861+22208C>G
n.855+22208C>G
n.2753+22208C>G
n.929+22208C>G
14g.81142985G>TCA390726274TSHRc.927G>T (p.Leu309Phe)
n.845G>T
c.648G>T (p.Leu216Phe)
n.2086+22208C>A
n.853+22208C>A
n.854+22208C>A
n.865+22208C>A
n.861+22208C>A
n.855+22208C>A
n.2753+22208C>A
n.929+22208C>A
14g.81142986C>ACA390726275TSHRc.928C>A (p.Arg310Ser)
n.846C>A
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.2086+22207G>T
n.853+22207G>T
n.854+22207G>T
n.865+22207G>T
n.861+22207G>T
n.855+22207G>T
n.2753+22207G>T
n.929+22207G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.81142986C=CA2150074553TSHRc.928C= (p.Arg310=)
n.846C=
c.649C= (p.Arg217=)
n.2086+22207G=
n.853+22207G=
n.854+22207G=
n.865+22207G=
n.861+22207G=
n.855+22207G=
n.2753+22207G=
n.929+22207G=
14g.81142986C>GCA390726276TSHRc.928C>G (p.Arg310Gly)
n.846C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.2086+22207G>C
n.853+22207G>C
n.854+22207G>C
n.865+22207G>C
n.861+22207G>C
n.855+22207G>C
n.2753+22207G>C
n.929+22207G>C
14g.81142986C>TCA118266TSHRc.928C>T (p.Arg310Cys)
n.846C>T
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.2086+22207G>A
n.853+22207G>A
n.854+22207G>A
n.865+22207G>A
n.861+22207G>A
n.855+22207G>A
n.2753+22207G>A
n.929+22207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142987G>ACA162652TSHRc.929G>A (p.Arg310His)
n.847G>A
c.650G>A (p.Arg217His)
n.2086+22206C>T
n.853+22206C>T
n.854+22206C>T
n.865+22206C>T
n.861+22206C>T
n.855+22206C>T
n.2753+22206C>T
n.929+22206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.81142987G>CCA390726277TSHRc.929G>C (p.Arg310Pro)
n.847G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.2086+22206C>G
n.853+22206C>G
n.854+22206C>G
n.865+22206C>G
n.861+22206C>G
n.855+22206C>G
n.2753+22206C>G
n.929+22206C>G
14g.81142987G=CA2150074560TSHRc.929G= (p.Arg310=)
n.847G=
c.650G= (p.Arg217=)
n.2086+22206C=
n.853+22206C=
n.854+22206C=
n.865+22206C=
n.861+22206C=
n.855+22206C=
n.2753+22206C=
n.929+22206C=
14g.81142987G>TCA263934906TSHRc.929G>T (p.Arg310Leu)
n.847G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.2086+22206C>A
n.853+22206C>A
n.854+22206C>A
n.865+22206C>A
n.861+22206C>A
n.855+22206C>A
n.2753+22206C>A
n.929+22206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81142988C>ACA487512150TSHRc.930C>A (p.Arg310=)
n.848C>A
c.651C>A (p.Arg217=)
n.2086+22205G>T
n.853+22205G>T
n.854+22205G>T
n.865+22205G>T
n.861+22205G>T
n.855+22205G>T
n.2753+22205G>T
n.929+22205G>T
 gnomAD v4
14g.81142988C>GCA487512151TSHRc.930C>G (p.Arg310=)
n.848C>G
c.651C>G (p.Arg217=)
n.2086+22205G>C
n.853+22205G>C
n.854+22205G>C
n.865+22205G>C
n.861+22205G>C
n.855+22205G>C
n.2753+22205G>C
n.929+22205G>C
14g.81142988C>TCA487512152TSHRc.930C>T (p.Arg310=)
n.848C>T
c.651C>T (p.Arg217=)
n.2086+22205G>A
n.853+22205G>A
n.854+22205G>A
n.865+22205G>A
n.861+22205G>A
n.855+22205G>A
n.2753+22205G>A
n.929+22205G>A
14g.81142989C>ACA390726280TSHRc.931C>A (p.Gln311Lys)
n.849C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.2086+22204G>T
n.853+22204G>T
n.854+22204G>T
n.865+22204G>T
n.861+22204G>T
n.855+22204G>T
n.2753+22204G>T
n.929+22204G>T
14g.81142989C>GCA390726278TSHRc.931C>G (p.Gln311Glu)
n.849C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.2086+22204G>C
n.853+22204G>C
n.854+22204G>C
n.865+22204G>C
n.861+22204G>C
n.855+22204G>C
n.2753+22204G>C
n.929+22204G>C
14g.81142989C>TCA390726279TSHRc.931C>T (p.Gln311Ter)
n.849C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.2086+22204G>A
n.853+22204G>A
n.854+22204G>A
n.865+22204G>A
n.861+22204G>A
n.855+22204G>A
n.2753+22204G>A
n.929+22204G>A
14g.81142990A=CA2150074569TSHRc.932A= (p.Gln311=)
n.850A=
c.653A= (p.Gln218=)
n.2086+22203T=
n.853+22203T=
n.854+22203T=
n.865+22203T=
n.861+22203T=
n.855+22203T=
n.2753+22203T=
n.929+22203T=
14g.81142990A>CCA390726281TSHRc.932A>C (p.Gln311Pro)
n.850A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.2086+22203T>G
n.853+22203T>G
n.854+22203T>G
n.865+22203T>G
n.861+22203T>G
n.855+22203T>G
n.2753+22203T>G
n.929+22203T>G
14g.81142990A>GCA390726282TSHRc.932A>G (p.Gln311Arg)
n.850A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.2086+22203T>C
n.853+22203T>C
n.854+22203T>C
n.865+22203T>C
n.861+22203T>C
n.855+22203T>C
n.2753+22203T>C
n.929+22203T>C
 dbSNP
14g.81142990A>TCA390726283TSHRc.932A>T (p.Gln311Leu)
n.850A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.2086+22203T>A
n.853+22203T>A
n.854+22203T>A
n.865+22203T>A
n.861+22203T>A
n.855+22203T>A
n.2753+22203T>A
n.929+22203T>A
14g.81142991G>ACA487512153TSHRc.933G>A (p.Gln311=)
n.851G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.2086+22202C>T
n.853+22202C>T
n.854+22202C>T
n.865+22202C>T
n.861+22202C>T
n.855+22202C>T
n.2753+22202C>T
n.929+22202C>T
14g.81142991G>CCA390726284TSHRc.933G>C (p.Gln311His)
n.851G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.2086+22202C>G
n.853+22202C>G
n.854+22202C>G
n.865+22202C>G
n.861+22202C>G
n.855+22202C>G
n.2753+22202C>G
n.929+22202C>G
 COSMIC
14g.81142991G>TCA390726285TSHRc.933G>T (p.Gln311His)
n.851G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.2086+22202C>A
n.853+22202C>A
n.854+22202C>A
n.865+22202C>A
n.861+22202C>A
n.855+22202C>A
n.2753+22202C>A
n.929+22202C>A
14g.81142992A>CCA487512154TSHRc.934A>C (p.Arg312=)
n.852A>C
c.655A>C (p.Arg219=)
n.2086+22201T>G
n.853+22201T>G
n.854+22201T>G
n.865+22201T>G
n.861+22201T>G
n.855+22201T>G
n.2753+22201T>G
n.929+22201T>G
14g.81142992A>GCA390726286TSHRc.934A>G (p.Arg312Gly)
n.852A>G
c.655A>G (p.Arg219Gly)
n.2086+22201T>C
n.853+22201T>C
n.854+22201T>C
n.865+22201T>C
n.861+22201T>C
n.855+22201T>C
n.2753+22201T>C
n.929+22201T>C
 gnomAD v4
14g.81142992A>TCA390726287TSHRc.934A>T (p.Arg312Ter)
n.852A>T
c.655A>T (p.Arg219Ter)
n.2086+22201T>A
n.853+22201T>A
n.854+22201T>A
n.865+22201T>A
n.861+22201T>A
n.855+22201T>A
n.2753+22201T>A
n.929+22201T>A
14g.81142993G>ACA390726288TSHRc.935G>A (p.Arg312Lys)
n.853G>A
c.656G>A (p.Arg219Lys)
n.2086+22200C>T
n.853+22200C>T
n.854+22200C>T
n.865+22200C>T
n.861+22200C>T
n.855+22200C>T
n.2753+22200C>T
n.929+22200C>T
14g.81142993G>CCA390726289TSHRc.935G>C (p.Arg312Thr)
n.853G>C
c.656G>C (p.Arg219Thr)
n.2086+22200C>G
n.853+22200C>G
n.854+22200C>G
n.865+22200C>G
n.861+22200C>G
n.855+22200C>G
n.2753+22200C>G
n.929+22200C>G
 COSMIC
14g.81142993G>TCA390726290TSHRc.935G>T (p.Arg312Ile)
n.853G>T
c.656G>T (p.Arg219Ile)
n.2086+22200C>A
n.853+22200C>A
n.854+22200C>A
n.865+22200C>A
n.861+22200C>A
n.855+22200C>A
n.2753+22200C>A
n.929+22200C>A
 dbSNP
14g.81142993_81142994delinsGACA2150074572TSHRc.935_936delinsGA (p.Arg312=)
n.853_854delinsGA
c.656_657delinsGA (p.Arg219=)
n.2086+22199_2086+22200delinsTC
n.853+22199_853+22200delinsTC
n.854+22199_854+22200delinsTC
n.865+22199_865+22200delinsTC
n.861+22199_861+22200delinsTC
n.855+22199_855+22200delinsTC
n.2753+22199_2753+22200delinsTC
n.929+22199_929+22200delinsTC
14g.81142994A>CCA390726291TSHRc.936A>C (p.Arg312Ser)
n.854A>C
c.657A>C (p.Arg219Ser)
n.2086+22199T>G
n.853+22199T>G
n.854+22199T>G
n.865+22199T>G
n.861+22199T>G
n.855+22199T>G
n.2753+22199T>G
n.929+22199T>G
14g.81142994A>GCA487512157TSHRc.936A>G (p.Arg312=)
n.854A>G
c.657A>G (p.Arg219=)
n.2086+22199T>C
n.853+22199T>C
n.854+22199T>C
n.865+22199T>C
n.861+22199T>C
n.855+22199T>C
n.2753+22199T>C
n.929+22199T>C
 gnomAD v4
14g.81142994A>TCA390726292TSHRc.936A>T (p.Arg312Ser)
n.854A>T
c.657A>T (p.Arg219Ser)
n.2086+22199T>A
n.853+22199T>A
n.854+22199T>A
n.865+22199T>A
n.861+22199T>A
n.855+22199T>A
n.2753+22199T>A
n.929+22199T>A
14g.81142997dupCA2575593490TSHRc.939dup (p.Ser314IlefsTer7)
n.857dup
c.660dup (p.Ser221IlefsTer7)
n.2086+22199dup
n.853+22199dup
n.854+22199dup
n.865+22199dup
n.861+22199dup
n.855+22199dup
n.2753+22199dup
n.929+22199dup
 gnomAD v4
14g.81142997delCA615669716TSHRc.939del (p.Lys313AsnfsTer3)
n.857del
c.660del (p.Lys220AsnfsTer3)
n.2086+22199del
n.853+22199del
n.854+22199del
n.865+22199del
n.861+22199del
n.855+22199del
n.2753+22199del
n.929+22199del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142995A>CCA390726295TSHRc.937A>C (p.Lys313Gln)
n.855A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.2086+22198T>G
n.853+22198T>G
n.854+22198T>G
n.865+22198T>G
n.861+22198T>G
n.855+22198T>G
n.2753+22198T>G
n.929+22198T>G
14g.81142995A>GCA390726294TSHRc.937A>G (p.Lys313Glu)
n.855A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.2086+22198T>C
n.853+22198T>C
n.854+22198T>C
n.865+22198T>C
n.861+22198T>C
n.855+22198T>C
n.2753+22198T>C
n.929+22198T>C
 gnomAD v4
14g.81142995A>TCA390726293TSHRc.937A>T (p.Lys313Ter)
n.855A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.2086+22198T>A
n.853+22198T>A
n.854+22198T>A
n.865+22198T>A
n.861+22198T>A
n.855+22198T>A
n.2753+22198T>A
n.929+22198T>A
 COSMIC
14g.81142996A=CA2150074577TSHRc.938A= (p.Lys313=)
n.856A=
c.659A= (p.Lys220=)
n.2086+22197T=
n.853+22197T=
n.854+22197T=
n.865+22197T=
n.861+22197T=
n.855+22197T=
n.2753+22197T=
n.929+22197T=
14g.81142996A>CCA390726297TSHRc.938A>C (p.Lys313Thr)
n.856A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.2086+22197T>G
n.853+22197T>G
n.854+22197T>G
n.865+22197T>G
n.861+22197T>G
n.855+22197T>G
n.2753+22197T>G
n.929+22197T>G
14g.81142996A>GCA390726296TSHRc.938A>G (p.Lys313Arg)
n.856A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.2086+22197T>C
n.853+22197T>C
n.854+22197T>C
n.865+22197T>C
n.861+22197T>C
n.855+22197T>C
n.2753+22197T>C
n.929+22197T>C
14g.81142996A>TCA390726298TSHRc.938A>T (p.Lys313Ile)
n.856A>T
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.2086+22197T>A
n.853+22197T>A
n.854+22197T>A
n.865+22197T>A
n.861+22197T>A
n.855+22197T>A
n.2753+22197T>A
n.929+22197T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81142997A>CCA390726299TSHRc.939A>C (p.Lys313Asn)
n.857A>C
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.2086+22196T>G
n.853+22196T>G
n.854+22196T>G
n.865+22196T>G
n.861+22196T>G
n.855+22196T>G
n.2753+22196T>G
n.929+22196T>G
14g.81142997A>GCA487512162TSHRc.939A>G (p.Lys313=)
n.857A>G
c.660A>G (p.Lys220=)
n.2086+22196T>C
n.853+22196T>C
n.854+22196T>C
n.865+22196T>C
n.861+22196T>C
n.855+22196T>C
n.2753+22196T>C
n.929+22196T>C
14g.81142997A>TCA390726300TSHRc.939A>T (p.Lys313Asn)
n.857A>T
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.2086+22196T>A
n.853+22196T>A
n.854+22196T>A
n.865+22196T>A
n.861+22196T>A
n.855+22196T>A
n.2753+22196T>A
n.929+22196T>A
14g.81142998T>ACA390726301TSHRc.940T>A (p.Ser314Thr)
n.858T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.2086+22195A>T
n.853+22195A>T
n.854+22195A>T
n.865+22195A>T
n.861+22195A>T
n.855+22195A>T
n.2753+22195A>T
n.929+22195A>T
14g.81142998T>CCA390726302TSHRc.940T>C (p.Ser314Pro)
n.858T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.2086+22195A>G
n.853+22195A>G
n.854+22195A>G
n.865+22195A>G
n.861+22195A>G
n.855+22195A>G
n.2753+22195A>G
n.929+22195A>G
14g.81142998T>GCA390726303TSHRc.940T>G (p.Ser314Ala)
n.858T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.2086+22195A>C
n.853+22195A>C
n.854+22195A>C
n.865+22195A>C
n.861+22195A>C
n.855+22195A>C
n.2753+22195A>C
n.929+22195A>C
14g.81142999C>ACA390726304TSHRc.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.859C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.2086+22194G>T
n.853+22194G>T
n.854+22194G>T
n.865+22194G>T
n.861+22194G>T
n.855+22194G>T
n.2753+22194G>T
n.929+22194G>T
14g.81142999C>GCA390726305TSHRc.941C>G (p.Ser314Cys)
n.859C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.2086+22194G>C
n.853+22194G>C
n.854+22194G>C
n.865+22194G>C
n.861+22194G>C
n.855+22194G>C
n.2753+22194G>C
n.929+22194G>C
14g.81142999C>TCA390726306TSHRc.941C>T (p.Ser314Phe)
n.859C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.2086+22194G>A
n.853+22194G>A
n.854+22194G>A
n.865+22194G>A
n.861+22194G>A
n.855+22194G>A
n.2753+22194G>A
n.929+22194G>A
14g.81143000T>ACA487512163TSHRc.942T>A (p.Ser314=)
n.860T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
n.2086+22193A>T
n.853+22193A>T
n.854+22193A>T
n.865+22193A>T
n.861+22193A>T
n.855+22193A>T
n.2753+22193A>T
n.929+22193A>T
14g.81143000T>CCA487512165TSHRc.942T>C (p.Ser314=)
n.860T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
n.2086+22193A>G
n.853+22193A>G
n.854+22193A>G
n.865+22193A>G
n.861+22193A>G
n.855+22193A>G
n.2753+22193A>G
n.929+22193A>G
14g.81143000T>GCA487512166TSHRc.942T>G (p.Ser314=)
n.860T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
n.2086+22193A>C
n.853+22193A>C
n.854+22193A>C
n.865+22193A>C
n.861+22193A>C
n.855+22193A>C
n.2753+22193A>C
n.929+22193A>C
14g.81143001G>ACA390726309TSHRc.943G>A (p.Val315Met)
n.861G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
n.2086+22192C>T
n.853+22192C>T
n.854+22192C>T
n.865+22192C>T
n.861+22192C>T
n.855+22192C>T
n.2753+22192C>T
n.929+22192C>T
 gnomAD v4
14g.81143001G>CCA390726308TSHRc.943G>C (p.Val315Leu)
n.861G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.2086+22192C>G
n.853+22192C>G
n.854+22192C>G
n.865+22192C>G
n.861+22192C>G
n.855+22192C>G
n.2753+22192C>G
n.929+22192C>G
14g.81143001G>TCA390726307TSHRc.943G>T (p.Val315Leu)
n.861G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
n.2086+22192C>A
n.853+22192C>A
n.854+22192C>A
n.865+22192C>A
n.861+22192C>A
n.855+22192C>A
n.2753+22192C>A
n.929+22192C>A
14g.81143002T>ACA390726310TSHRc.944T>A (p.Val315Glu)
n.862T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
n.2086+22191A>T
n.853+22191A>T
n.854+22191A>T
n.865+22191A>T
n.861+22191A>T
n.855+22191A>T
n.2753+22191A>T
n.929+22191A>T
14g.81143002T>CCA390726311TSHRc.944T>C (p.Val315Ala)
n.862T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.2086+22191A>G
n.853+22191A>G
n.854+22191A>G
n.865+22191A>G
n.861+22191A>G
n.855+22191A>G
n.2753+22191A>G
n.929+22191A>G
14g.81143002T>GCA390726312TSHRc.944T>G (p.Val315Gly)
n.862T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.2086+22191A>C
n.853+22191A>C
n.854+22191A>C
n.865+22191A>C
n.861+22191A>C
n.855+22191A>C
n.2753+22191A>C
n.929+22191A>C
14g.81143003G>ACA487512170TSHRc.945G>A (p.Val315=)
n.863G>A
c.666G>A (p.Val222=)
n.2086+22190C>T
n.853+22190C>T
n.854+22190C>T
n.865+22190C>T
n.861+22190C>T
n.855+22190C>T
n.2753+22190C>T
n.929+22190C>T
14g.81143003G>CCA487512172TSHRc.945G>C (p.Val315=)
n.863G>C
c.666G>C (p.Val222=)
n.2086+22190C>G
n.853+22190C>G
n.854+22190C>G
n.865+22190C>G
n.861+22190C>G
n.855+22190C>G
n.2753+22190C>G
n.929+22190C>G
 COSMIC
14g.81143003G>TCA487512173TSHRc.945G>T (p.Val315=)
n.863G>T
c.666G>T (p.Val222=)
n.2086+22190C>A
n.853+22190C>A
n.854+22190C>A
n.865+22190C>A
n.861+22190C>A
n.855+22190C>A
n.2753+22190C>A
n.929+22190C>A
14g.81143004A>CCA390726313TSHRc.946A>C (p.Asn316His)
n.864A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.2086+22189T>G
n.853+22189T>G
n.854+22189T>G
n.865+22189T>G
n.861+22189T>G
n.855+22189T>G
n.2753+22189T>G
n.929+22189T>G
14g.81143004A>GCA390726314TSHRc.946A>G (p.Asn316Asp)
n.864A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.2086+22189T>C
n.853+22189T>C
n.854+22189T>C
n.865+22189T>C
n.861+22189T>C
n.855+22189T>C
n.2753+22189T>C
n.929+22189T>C
14g.81143004A>TCA390726315TSHRc.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.864A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.2086+22189T>A
n.853+22189T>A
n.854+22189T>A
n.865+22189T>A
n.861+22189T>A
n.855+22189T>A
n.2753+22189T>A
n.929+22189T>A
14g.81143005A>CCA390726316TSHRc.947A>C (p.Asn316Thr)
n.865A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.2086+22188T>G
n.853+22188T>G
n.854+22188T>G
n.865+22188T>G
n.861+22188T>G
n.855+22188T>G
n.2753+22188T>G
n.929+22188T>G
14g.81143005A>GCA390726318TSHRc.947A>G (p.Asn316Ser)
n.865A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.2086+22188T>C
n.853+22188T>C
n.854+22188T>C
n.865+22188T>C
n.861+22188T>C
n.855+22188T>C
n.2753+22188T>C
n.929+22188T>C
14g.81143005A>TCA390726317TSHRc.947A>T (p.Asn316Ile)
n.865A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.2086+22188T>A
n.853+22188T>A
n.854+22188T>A
n.865+22188T>A
n.861+22188T>A
n.855+22188T>A
n.2753+22188T>A
n.929+22188T>A
14g.81143006T>ACA390726319TSHRc.948T>A (p.Asn316Lys)
n.866T>A
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.2086+22187A>T
n.853+22187A>T
n.854+22187A>T
n.865+22187A>T
n.861+22187A>T
n.855+22187A>T
n.2753+22187A>T
n.929+22187A>T
14g.81143006T>CCA7294363TSHRc.948T>C (p.Asn316=)
n.866T>C
c.669T>C (p.Asn223=)
n.2086+22187A>G
n.853+22187A>G
n.854+22187A>G
n.865+22187A>G
n.861+22187A>G
n.855+22187A>G
n.2753+22187A>G
n.929+22187A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143006T>GCA390726320TSHRc.948T>G (p.Asn316Lys)
n.866T>G
c.669T>G (p.Asn223Lys)
n.2086+22187A>C
n.853+22187A>C
n.854+22187A>C
n.865+22187A>C
n.861+22187A>C
n.855+22187A>C
n.2753+22187A>C
n.929+22187A>C
14g.81143006T=CA2150074581TSHRc.948T= (p.Asn316=)
n.866T=
c.669T= (p.Asn223=)
n.2086+22187A=
n.853+22187A=
n.854+22187A=
n.865+22187A=
n.861+22187A=
n.855+22187A=
n.2753+22187A=
n.929+22187A=
14g.81143007G>ACA390726321TSHRc.949G>A (p.Ala317Thr)
n.867G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.2086+22186C>T
n.853+22186C>T
n.854+22186C>T
n.865+22186C>T
n.861+22186C>T
n.855+22186C>T
n.2753+22186C>T
n.929+22186C>T
 gnomAD v4
14g.81143007G>CCA390726322TSHRc.949G>C (p.Ala317Pro)
n.867G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.2086+22186C>G
n.853+22186C>G
n.854+22186C>G
n.865+22186C>G
n.861+22186C>G
n.855+22186C>G
n.2753+22186C>G
n.929+22186C>G
 gnomAD v4
14g.81143007G>TCA390726323TSHRc.949G>T (p.Ala317Ser)
n.867G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.2086+22186C>A
n.853+22186C>A
n.854+22186C>A
n.865+22186C>A
n.861+22186C>A
n.855+22186C>A
n.2753+22186C>A
n.929+22186C>A
 gnomAD v4
14g.81143008C>ACA390726324TSHRc.950C>A (p.Ala317Asp)
n.868C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.2086+22185G>T
n.853+22185G>T
n.854+22185G>T
n.865+22185G>T
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n.855+22185G>T
n.2753+22185G>T
n.929+22185G>T
14g.81143008C>GCA390726325TSHRc.950C>G (p.Ala317Gly)
n.868C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.2086+22185G>C
n.853+22185G>C
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n.865+22185G>C
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n.855+22185G>C
n.2753+22185G>C
n.929+22185G>C
14g.81143008C>TCA390726326TSHRc.950C>T (p.Ala317Val)
n.868C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.2086+22185G>A
n.853+22185G>A
n.854+22185G>A
n.865+22185G>A
n.861+22185G>A
n.855+22185G>A
n.2753+22185G>A
n.929+22185G>A
 dbSNP
14g.81143010_81143020delCA2739280041TSHRc.952_962del (p.Leu318ProfsTer6)
n.870_880del
c.673_683del (p.Leu225ProfsTer6)
n.2086+22175_2086+22185del
n.853+22175_853+22185del
n.854+22175_854+22185del
n.865+22175_865+22185del
n.861+22175_861+22185del
n.855+22175_855+22185del
n.2753+22175_2753+22185del
n.929+22175_929+22185del
 ClinVar
14g.81143009C>ACA487512177TSHRc.951C>A (p.Ala317=)
n.869C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.2086+22184G>T
n.853+22184G>T
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n.861+22184G>T
n.855+22184G>T
n.2753+22184G>T
n.929+22184G>T
14g.81143009C>GCA487512179TSHRc.951C>G (p.Ala317=)
n.869C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.2086+22184G>C
n.853+22184G>C
n.854+22184G>C
n.865+22184G>C
n.861+22184G>C
n.855+22184G>C
n.2753+22184G>C
n.929+22184G>C
14g.81143009C>TCA487512180TSHRc.951C>T (p.Ala317=)
n.869C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.2086+22184G>A
n.853+22184G>A
n.854+22184G>A
n.865+22184G>A
n.861+22184G>A
n.855+22184G>A
n.2753+22184G>A
n.929+22184G>A
14g.81143010T>ACA390726327TSHRc.952T>A (p.Leu318Met)
n.870T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.2086+22183A>T
n.853+22183A>T
n.854+22183A>T
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n.2753+22183A>T
n.929+22183A>T
14g.81143010T>CCA487512181TSHRc.952T>C (p.Leu318=)
n.870T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
n.2086+22183A>G
n.853+22183A>G
n.854+22183A>G
n.865+22183A>G
n.861+22183A>G
n.855+22183A>G
n.2753+22183A>G
n.929+22183A>G
14g.81143010T>GCA390726328TSHRc.952T>G (p.Leu318Val)
n.870T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.2086+22183A>C
n.853+22183A>C
n.854+22183A>C
n.865+22183A>C
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n.855+22183A>C
n.2753+22183A>C
n.929+22183A>C
14g.81143011T>ACA390726329TSHRc.953T>A (p.Leu318Ter)
n.871T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.2086+22182A>T
n.853+22182A>T
n.854+22182A>T
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n.929+22182A>T
14g.81143011T>CCA390726331TSHRc.953T>C (p.Leu318Ser)
n.871T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.2086+22182A>G
n.853+22182A>G
n.854+22182A>G
n.865+22182A>G
n.861+22182A>G
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n.2753+22182A>G
n.929+22182A>G
14g.81143011T>GCA390726330TSHRc.953T>G (p.Leu318Trp)
n.871T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.2086+22182A>C
n.853+22182A>C
n.854+22182A>C
n.865+22182A>C
n.861+22182A>C
n.855+22182A>C
n.2753+22182A>C
n.929+22182A>C
14g.81143012G>ACA487512186TSHRc.954G>A (p.Leu318=)
n.872G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
n.2086+22181C>T
n.853+22181C>T
n.854+22181C>T
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n.855+22181C>T
n.2753+22181C>T
n.929+22181C>T
14g.81143012G>CCA390726332TSHRc.954G>C (p.Leu318Phe)
n.872G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.2086+22181C>G
n.853+22181C>G
n.854+22181C>G
n.865+22181C>G
n.861+22181C>G
n.855+22181C>G
n.2753+22181C>G
n.929+22181C>G
 COSMIC
14g.81143012G>TCA390726333TSHRc.954G>T (p.Leu318Phe)
n.872G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.2086+22181C>A
n.853+22181C>A
n.854+22181C>A
n.865+22181C>A
n.861+22181C>A
n.855+22181C>A
n.2753+22181C>A
n.929+22181C>A
14g.81143013A>CCA390726334TSHRc.955A>C (p.Asn319His)
n.873A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
n.2086+22180T>G
n.853+22180T>G
n.854+22180T>G
n.865+22180T>G
n.861+22180T>G
n.855+22180T>G
n.2753+22180T>G
n.929+22180T>G
14g.81143013A>GCA390726335TSHRc.955A>G (p.Asn319Asp)
n.873A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.2086+22180T>C
n.853+22180T>C
n.854+22180T>C
n.865+22180T>C
n.861+22180T>C
n.855+22180T>C
n.2753+22180T>C
n.929+22180T>C
14g.81143013A>TCA390726336TSHRc.955A>T (p.Asn319Tyr)
n.873A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.2086+22180T>A
n.853+22180T>A
n.854+22180T>A
n.865+22180T>A
n.861+22180T>A
n.855+22180T>A
n.2753+22180T>A
n.929+22180T>A
14g.81143014A=CA2150074583TSHRc.956A= (p.Asn319=)
n.874A=
c.677A= (p.Asn226=)
n.2086+22179T=
n.853+22179T=
n.854+22179T=
n.865+22179T=
n.861+22179T=
n.855+22179T=
n.2753+22179T=
n.929+22179T=
14g.81143014A>CCA390726337TSHRc.956A>C (p.Asn319Thr)
n.874A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.2086+22179T>G
n.853+22179T>G
n.854+22179T>G
n.865+22179T>G
n.861+22179T>G
n.855+22179T>G
n.2753+22179T>G
n.929+22179T>G
14g.81143014A>GCA390726338TSHRc.956A>G (p.Asn319Ser)
n.874A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.2086+22179T>C
n.853+22179T>C
n.854+22179T>C
n.865+22179T>C
n.861+22179T>C
n.855+22179T>C
n.2753+22179T>C
n.929+22179T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143014A>TCA390726339TSHRc.956A>T (p.Asn319Ile)
n.874A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.2086+22179T>A
n.853+22179T>A
n.854+22179T>A
n.865+22179T>A
n.861+22179T>A
n.855+22179T>A
n.2753+22179T>A
n.929+22179T>A
 gnomAD v4
14g.81143015T>ACA390726340TSHRc.957T>A (p.Asn319Lys)
n.875T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
n.2086+22178A>T
n.853+22178A>T
n.854+22178A>T
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n.861+22178A>T
n.855+22178A>T
n.2753+22178A>T
n.929+22178A>T
14g.81143015T>CCA487512190TSHRc.957T>C (p.Asn319=)
n.875T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
n.2086+22178A>G
n.853+22178A>G
n.854+22178A>G
n.865+22178A>G
n.861+22178A>G
n.855+22178A>G
n.2753+22178A>G
n.929+22178A>G
14g.81143015T>GCA390726341TSHRc.957T>G (p.Asn319Lys)
n.875T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
n.2086+22178A>C
n.853+22178A>C
n.854+22178A>C
n.865+22178A>C
n.861+22178A>C
n.855+22178A>C
n.2753+22178A>C
n.929+22178A>C
 dbSNP
14g.81143016A>CCA390726342TSHRc.958A>C (p.Ser320Arg)
n.876A>C
c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.2086+22177T>G
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n.2753+22177T>G
n.929+22177T>G
14g.81143016A>GCA390726343TSHRc.958A>G (p.Ser320Gly)
n.876A>G
c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.2086+22177T>C
n.853+22177T>C
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n.861+22177T>C
n.855+22177T>C
n.2753+22177T>C
n.929+22177T>C
14g.81143016A>TCA390726344TSHRc.958A>T (p.Ser320Cys)
n.876A>T
c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.2086+22177T>A
n.853+22177T>A
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n.2753+22177T>A
n.929+22177T>A
 dbSNP
14g.81143017G>ACA7294364TSHRc.959G>A (p.Ser320Asn)
n.877G>A
c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.2086+22176C>T
n.853+22176C>T
n.854+22176C>T
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n.861+22176C>T
n.855+22176C>T
n.2753+22176C>T
n.929+22176C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143017G>CCA390726346TSHRc.959G>C (p.Ser320Thr)
n.877G>C
c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.2086+22176C>G
n.853+22176C>G
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n.855+22176C>G
n.2753+22176C>G
n.929+22176C>G
 dbSNP
14g.81143017G=CA2150074585TSHRc.959G= (p.Ser320=)
n.877G=
c.680G= (p.Ser227=)
n.2086+22176C=
n.853+22176C=
n.854+22176C=
n.865+22176C=
n.861+22176C=
n.855+22176C=
n.2753+22176C=
n.929+22176C=
14g.81143017G>TCA390726345TSHRc.959G>T (p.Ser320Ile)
n.877G>T
c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.2086+22176C>A
n.853+22176C>A
n.854+22176C>A
n.865+22176C>A
n.861+22176C>A
n.855+22176C>A
n.2753+22176C>A
n.929+22176C>A
14g.81143018C>ACA390726347TSHRc.960C>A (p.Ser320Arg)
n.878C>A
c.681C>A (p.Ser227Arg)
n.2086+22175G>T
n.853+22175G>T
n.854+22175G>T
n.865+22175G>T
n.861+22175G>T
n.855+22175G>T
n.2753+22175G>T
n.929+22175G>T
 dbSNP
14g.81143018C=CA2150074587TSHRc.960C= (p.Ser320=)
n.878C=
c.681C= (p.Ser227=)
n.2086+22175G=
n.853+22175G=
n.854+22175G=
n.865+22175G=
n.861+22175G=
n.855+22175G=
n.2753+22175G=
n.929+22175G=
14g.81143018C>GCA390726348TSHRc.960C>G (p.Ser320Arg)
n.878C>G
c.681C>G (p.Ser227Arg)
n.2086+22175G>C
n.853+22175G>C
n.854+22175G>C
n.865+22175G>C
n.861+22175G>C
n.855+22175G>C
n.2753+22175G>C
n.929+22175G>C
 dbSNP
14g.81143018C>TCA487512193TSHRc.960C>T (p.Ser320=)
n.878C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
n.2086+22175G>A
n.853+22175G>A
n.854+22175G>A
n.865+22175G>A
n.861+22175G>A
n.855+22175G>A
n.2753+22175G>A
n.929+22175G>A
 dbSNP gnomAD v2
14g.81143019C>ACA390726349TSHRc.961C>A (p.Pro321Thr)
n.879C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.2086+22174G>T
n.853+22174G>T
n.854+22174G>T
n.865+22174G>T
n.861+22174G>T
n.855+22174G>T
n.2753+22174G>T
n.929+22174G>T
14g.81143019C>GCA390726350TSHRc.961C>G (p.Pro321Ala)
n.879C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.2086+22174G>C
n.853+22174G>C
n.854+22174G>C
n.865+22174G>C
n.861+22174G>C
n.855+22174G>C
n.2753+22174G>C
n.929+22174G>C
14g.81143019C>TCA390726351TSHRc.961C>T (p.Pro321Ser)
n.879C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.2086+22174G>A
n.853+22174G>A
n.854+22174G>A
n.865+22174G>A
n.861+22174G>A
n.855+22174G>A
n.2753+22174G>A
n.929+22174G>A
14g.81143020C>ACA390726352TSHRc.962C>A (p.Pro321His)
n.880C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
n.2086+22173G>T
n.853+22173G>T
n.854+22173G>T
n.865+22173G>T
n.861+22173G>T
n.855+22173G>T
n.2753+22173G>T
n.929+22173G>T
 dbSNP
14g.81143020C=CA2150074589TSHRc.962C= (p.Pro321=)
n.880C=
c.683C= (p.Pro228=)
n.2086+22173G=
n.853+22173G=
n.854+22173G=
n.865+22173G=
n.861+22173G=
n.855+22173G=
n.2753+22173G=
n.929+22173G=
14g.81143020C>GCA390726353TSHRc.962C>G (p.Pro321Arg)
n.880C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.2086+22173G>C
n.853+22173G>C
n.854+22173G>C
n.865+22173G>C
n.861+22173G>C
n.855+22173G>C
n.2753+22173G>C
n.929+22173G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143020C>TCA390726354TSHRc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.880C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.2086+22173G>A
n.853+22173G>A
n.854+22173G>A
n.865+22173G>A
n.861+22173G>A
n.855+22173G>A
n.2753+22173G>A
n.929+22173G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.81143021C>ACA487512199TSHRc.963C>A (p.Pro321=)
n.881C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
n.2086+22172G>T
n.853+22172G>T
n.854+22172G>T
n.865+22172G>T
n.861+22172G>T
n.855+22172G>T
n.2753+22172G>T
n.929+22172G>T
14g.81143021C>GCA487512200TSHRc.963C>G (p.Pro321=)
n.881C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
n.2086+22172G>C
n.853+22172G>C
n.854+22172G>C
n.865+22172G>C
n.861+22172G>C
n.855+22172G>C
n.2753+22172G>C
n.929+22172G>C
14g.81143021C>TCA487512201TSHRc.963C>T (p.Pro321=)
n.881C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
n.2086+22172G>A
n.853+22172G>A
n.854+22172G>A
n.865+22172G>A
n.861+22172G>A
n.855+22172G>A
n.2753+22172G>A
n.929+22172G>A
 ClinVar
14g.81143022C>ACA390726355TSHRc.964C>A (p.Leu322Ile)
n.882C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.2086+22171G>T
n.853+22171G>T
n.854+22171G>T
n.865+22171G>T
n.861+22171G>T
n.855+22171G>T
n.2753+22171G>T
n.929+22171G>T
 dbSNP
14g.81143022C=CA2150074591TSHRc.964C= (p.Leu322=)
n.882C=
c.685C= (p.Leu229=)
n.2086+22171G=
n.853+22171G=
n.854+22171G=
n.865+22171G=
n.861+22171G=
n.855+22171G=
n.2753+22171G=
n.929+22171G=
14g.81143022C>GCA390726356TSHRc.964C>G (p.Leu322Val)
n.882C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.2086+22171G>C
n.853+22171G>C
n.854+22171G>C
n.865+22171G>C
n.861+22171G>C
n.855+22171G>C
n.2753+22171G>C
n.929+22171G>C
14g.81143022C>TCA390726357TSHRc.964C>T (p.Leu322Phe)
n.882C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
n.2086+22171G>A
n.853+22171G>A
n.854+22171G>A
n.865+22171G>A
n.861+22171G>A
n.855+22171G>A
n.2753+22171G>A
n.929+22171G>A
 dbSNP COSMIC
14g.81143023T>ACA390726360TSHRc.965T>A (p.Leu322His)
n.883T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
n.2086+22170A>T
n.853+22170A>T
n.854+22170A>T
n.865+22170A>T
n.861+22170A>T
n.855+22170A>T
n.2753+22170A>T
n.929+22170A>T
14g.81143023T>CCA390726359TSHRc.965T>C (p.Leu322Pro)
n.883T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.2086+22170A>G
n.853+22170A>G
n.854+22170A>G
n.865+22170A>G
n.861+22170A>G
n.855+22170A>G
n.2753+22170A>G
n.929+22170A>G
 dbSNP
14g.81143023T>GCA390726358TSHRc.965T>G (p.Leu322Arg)
n.883T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.2086+22170A>C
n.853+22170A>C
n.854+22170A>C
n.865+22170A>C
n.861+22170A>C
n.855+22170A>C
n.2753+22170A>C
n.929+22170A>C
14g.81143024C>ACA487512204TSHRc.966C>A (p.Leu322=)
n.884C>A
c.687C>A (p.Leu229=)
n.2086+22169G>T
n.853+22169G>T
n.854+22169G>T
n.865+22169G>T
n.861+22169G>T
n.855+22169G>T
n.2753+22169G>T
n.929+22169G>T
 dbSNP
14g.81143024C>GCA487512207TSHRc.966C>G (p.Leu322=)
n.884C>G
c.687C>G (p.Leu229=)
n.2086+22169G>C
n.853+22169G>C
n.854+22169G>C
n.865+22169G>C
n.861+22169G>C
n.855+22169G>C
n.2753+22169G>C
n.929+22169G>C
14g.81143024C>TCA487512206TSHRc.966C>T (p.Leu322=)
n.884C>T
c.687C>T (p.Leu229=)
n.2086+22169G>A
n.853+22169G>A
n.854+22169G>A
n.865+22169G>A
n.861+22169G>A
n.855+22169G>A
n.2753+22169G>A
n.929+22169G>A
 dbSNP
14g.81143025C>ACA390726362TSHRc.967C>A (p.His323Asn)
n.885C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
n.2086+22168G>T
n.853+22168G>T
n.854+22168G>T
n.865+22168G>T
n.861+22168G>T
n.855+22168G>T
n.2753+22168G>T
n.929+22168G>T
14g.81143025C=CA2150074593TSHRc.967C= (p.His323=)
n.885C=
c.688C= (p.His230=)
n.2086+22168G=
n.853+22168G=
n.854+22168G=
n.865+22168G=
n.861+22168G=
n.855+22168G=
n.2753+22168G=
n.929+22168G=
14g.81143025C>GCA390726361TSHRc.967C>G (p.His323Asp)
n.885C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
n.2086+22168G>C
n.853+22168G>C
n.854+22168G>C
n.865+22168G>C
n.861+22168G>C
n.855+22168G>C
n.2753+22168G>C
n.929+22168G>C
14g.81143025C>TCA7294365TSHRc.967C>T (p.His323Tyr)
n.885C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.2086+22168G>A
n.853+22168G>A
n.854+22168G>A
n.865+22168G>A
n.861+22168G>A
n.855+22168G>A
n.2753+22168G>A
n.929+22168G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81143026A=CA2150074596TSHRc.968A= (p.His323=)
n.886A=
c.689A= (p.His230=)
n.2086+22167T=
n.853+22167T=
n.854+22167T=
n.865+22167T=
n.861+22167T=
n.855+22167T=
n.2753+22167T=
n.929+22167T=
14g.81143026A>CCA390726363TSHRc.968A>C (p.His323Pro)
n.886A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
n.2086+22167T>G
n.853+22167T>G
n.854+22167T>G
n.865+22167T>G
n.861+22167T>G
n.855+22167T>G
n.2753+22167T>G
n.929+22167T>G
 dbSNP
14g.81143026A>GCA390726364TSHRc.968A>G (p.His323Arg)
n.886A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
n.2086+22167T>C
n.853+22167T>C
n.854+22167T>C
n.865+22167T>C
n.861+22167T>C
n.855+22167T>C
n.2753+22167T>C
n.929+22167T>C
14g.81143026A>TCA390726365TSHRc.968A>T (p.His323Leu)
n.886A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
n.2086+22167T>A
n.853+22167T>A
n.854+22167T>A
n.865+22167T>A
n.861+22167T>A
n.855+22167T>A
n.2753+22167T>A
n.929+22167T>A
14g.81143027C>ACA390726366TSHRc.969C>A (p.His323Gln)
n.887C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
n.2086+22166G>T
n.853+22166G>T
n.854+22166G>T
n.865+22166G>T
n.861+22166G>T
n.855+22166G>T
n.2753+22166G>T
n.929+22166G>T
 dbSNP
14g.81143027C>GCA390726367TSHRc.969C>G (p.His323Gln)
n.887C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
n.2086+22166G>C
n.853+22166G>C
n.854+22166G>C
n.865+22166G>C
n.861+22166G>C
n.855+22166G>C
n.2753+22166G>C
n.929+22166G>C
 dbSNP
14g.81143027C>TCA487512213TSHRc.969C>T (p.His323=)
n.887C>T
c.690C>T (p.His230=)
n.2086+22166G>A
n.853+22166G>A
n.854+22166G>A
n.865+22166G>A
n.861+22166G>A
n.855+22166G>A
n.2753+22166G>A
n.929+22166G>A
 gnomAD v4
14g.81143028C>ACA390726368TSHRc.970C>A (p.Gln324Lys)
n.888C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.2086+22165G>T
n.853+22165G>T
n.854+22165G>T
n.865+22165G>T
n.861+22165G>T
n.855+22165G>T
n.2753+22165G>T
n.929+22165G>T
 dbSNP
14g.81143028C=CA2150074600TSHRc.970C= (p.Gln324=)
n.888C=
c.691C= (p.Gln231=)
n.2086+22165G=
n.853+22165G=
n.854+22165G=
n.865+22165G=
n.861+22165G=
n.855+22165G=
n.2753+22165G=
n.929+22165G=
14g.81143028C>GCA390726369TSHRc.970C>G (p.Gln324Glu)
n.888C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.2086+22165G>C
n.853+22165G>C
n.854+22165G>C
n.865+22165G>C
n.861+22165G>C
n.855+22165G>C
n.2753+22165G>C
n.929+22165G>C
14g.81143028C>TCA118221TSHRc.970C>T (p.Gln324Ter)
n.888C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.2086+22165G>A
n.853+22165G>A
n.854+22165G>A
n.865+22165G>A
n.861+22165G>A
n.855+22165G>A
n.2753+22165G>A
n.929+22165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143029A>CCA390726370TSHRc.971A>C (p.Gln324Pro)
n.889A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.2086+22164T>G
n.853+22164T>G
n.854+22164T>G
n.865+22164T>G
n.861+22164T>G
n.855+22164T>G
n.2753+22164T>G
n.929+22164T>G
14g.81143029A>GCA390726371TSHRc.971A>G (p.Gln324Arg)
n.889A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.2086+22164T>C
n.853+22164T>C
n.854+22164T>C
n.865+22164T>C
n.861+22164T>C
n.855+22164T>C
n.2753+22164T>C
n.929+22164T>C
 dbSNP
14g.81143029A>TCA390726372TSHRc.971A>T (p.Gln324Leu)
n.889A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.2086+22164T>A
n.853+22164T>A
n.854+22164T>A
n.865+22164T>A
n.861+22164T>A
n.855+22164T>A
n.2753+22164T>A
n.929+22164T>A
14g.81143030G>ACA487512218TSHRc.972G>A (p.Gln324=)
n.890G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
n.2086+22163C>T
n.853+22163C>T
n.854+22163C>T
n.865+22163C>T
n.861+22163C>T
n.855+22163C>T
n.2753+22163C>T
n.929+22163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81143030G>CCA390726373TSHRc.972G>C (p.Gln324His)
n.890G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
n.2086+22163C>G
n.853+22163C>G
n.854+22163C>G
n.865+22163C>G
n.861+22163C>G
n.855+22163C>G
n.2753+22163C>G
n.929+22163C>G
 dbSNP
14g.81143030G>TCA390726374TSHRc.972G>T (p.Gln324His)
n.890G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
n.2086+22163C>A
n.853+22163C>A
n.854+22163C>A
n.865+22163C>A
n.861+22163C>A
n.855+22163C>A
n.2753+22163C>A
n.929+22163C>A
 dbSNP
14g.81143031G>ACA390726375TSHRc.973G>A (p.Glu325Lys)
n.891G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.2086+22162C>T
n.853+22162C>T
n.854+22162C>T
n.865+22162C>T
n.861+22162C>T
n.855+22162C>T
n.2753+22162C>T
n.929+22162C>T
 dbSNP
14g.81143031G>CCA390726377TSHRc.973G>C (p.Glu325Gln)
n.891G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.2086+22162C>G
n.853+22162C>G
n.854+22162C>G
n.865+22162C>G
n.861+22162C>G
n.855+22162C>G
n.2753+22162C>G
n.929+22162C>G
 dbSNP
14g.81143031G>TCA390726376TSHRc.973G>T (p.Glu325Ter)
n.891G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.2086+22162C>A
n.853+22162C>A
n.854+22162C>A
n.865+22162C>A
n.861+22162C>A
n.855+22162C>A
n.2753+22162C>A
n.929+22162C>A
14g.81143032A=CA2150074605TSHRc.974A= (p.Glu325=)
n.892A=
c.695A= (p.Glu232=)
n.2086+22161T=
n.853+22161T=
n.854+22161T=
n.865+22161T=
n.861+22161T=
n.855+22161T=
n.2753+22161T=
n.929+22161T=
14g.81143032A>CCA390726378TSHRc.974A>C (p.Glu325Ala)
n.892A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.2086+22161T>G
n.853+22161T>G
n.854+22161T>G
n.865+22161T>G
n.861+22161T>G
n.855+22161T>G
n.2753+22161T>G
n.929+22161T>G
14g.81143032A>GCA390726379TSHRc.974A>G (p.Glu325Gly)
n.892A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.2086+22161T>C
n.853+22161T>C
n.854+22161T>C
n.865+22161T>C
n.861+22161T>C
n.855+22161T>C
n.2753+22161T>C
n.929+22161T>C
 dbSNP
14g.81143032A>TCA390726380TSHRc.974A>T (p.Glu325Val)
n.892A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.2086+22161T>A
n.853+22161T>A
n.854+22161T>A
n.865+22161T>A
n.861+22161T>A
n.855+22161T>A
n.2753+22161T>A
n.929+22161T>A
14g.81143033A>CCA390726381TSHRc.975A>C (p.Glu325Asp)
n.893A>C
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.2086+22160T>G
n.853+22160T>G
n.854+22160T>G
n.865+22160T>G
n.861+22160T>G
n.855+22160T>G
n.2753+22160T>G
n.929+22160T>G
 gnomAD v4
14g.81143033A>GCA487512225TSHRc.975A>G (p.Glu325=)
n.893A>G
c.696A>G (p.Glu232=)
n.2086+22160T>C
n.853+22160T>C
n.854+22160T>C
n.865+22160T>C
n.861+22160T>C
n.855+22160T>C
n.2753+22160T>C
n.929+22160T>C
 dbSNP
14g.81143033A>TCA390726382TSHRc.975A>T (p.Glu325Asp)
n.893A>T
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.2086+22160T>A
n.853+22160T>A
n.854+22160T>A
n.865+22160T>A
n.861+22160T>A
n.855+22160T>A
n.2753+22160T>A
n.929+22160T>A
14g.81143034T>ACA390726383TSHRc.976T>A (p.Tyr326Asn)
n.894T>A
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.2086+22159A>T
n.853+22159A>T
n.854+22159A>T
n.865+22159A>T
n.861+22159A>T
n.855+22159A>T
n.2753+22159A>T
n.929+22159A>T
 dbSNP
14g.81143034T>CCA390726384TSHRc.976T>C (p.Tyr326His)
n.894T>C
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.2086+22159A>G
n.853+22159A>G
n.854+22159A>G
n.865+22159A>G
n.861+22159A>G
n.855+22159A>G
n.2753+22159A>G
n.929+22159A>G
 dbSNP
14g.81143034T>GCA7294366TSHRc.976T>G (p.Tyr326Asp)
n.894T>G
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.2086+22159A>C
n.853+22159A>C
n.854+22159A>C
n.865+22159A>C
n.861+22159A>C
n.855+22159A>C
n.2753+22159A>C
n.929+22159A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143034T=CA2150074610TSHRc.976T= (p.Tyr326=)
n.894T=
c.697T= (p.Tyr233=)
n.2086+22159A=
n.853+22159A=
n.854+22159A=
n.865+22159A=
n.861+22159A=
n.855+22159A=
n.2753+22159A=
n.929+22159A=
14g.81143035A>CCA390726385TSHRc.977A>C (p.Tyr326Ser)
n.895A>C
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.2086+22158T>G
n.853+22158T>G
n.854+22158T>G
n.865+22158T>G
n.861+22158T>G
n.855+22158T>G
n.2753+22158T>G
n.929+22158T>G
14g.81143035A>GCA390726386TSHRc.977A>G (p.Tyr326Cys)
n.895A>G
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.2086+22158T>C
n.853+22158T>C
n.854+22158T>C
n.865+22158T>C
n.861+22158T>C
n.855+22158T>C
n.2753+22158T>C
n.929+22158T>C
14g.81143035A>TCA390726387TSHRc.977A>T (p.Tyr326Phe)
n.895A>T
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.2086+22158T>A
n.853+22158T>A
n.854+22158T>A
n.865+22158T>A
n.861+22158T>A
n.855+22158T>A
n.2753+22158T>A
n.929+22158T>A
14g.81143036T>ACA390726389TSHRc.978T>A (p.Tyr326Ter)
n.896T>A
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
n.2086+22157A>T
n.853+22157A>T
n.854+22157A>T
n.865+22157A>T
n.861+22157A>T
n.855+22157A>T
n.2753+22157A>T
n.929+22157A>T
14g.81143036T>CCA487512231TSHRc.978T>C (p.Tyr326=)
n.896T>C
c.699T>C (p.Tyr233=)
n.2086+22157A>G
n.853+22157A>G
n.854+22157A>G
n.865+22157A>G
n.861+22157A>G
n.855+22157A>G
n.2753+22157A>G
n.929+22157A>G
 gnomAD v4
14g.81143036T>GCA390726388TSHRc.978T>G (p.Tyr326Ter)
n.896T>G
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
n.2086+22157A>C
n.853+22157A>C
n.854+22157A>C
n.865+22157A>C
n.861+22157A>C
n.855+22157A>C
n.2753+22157A>C
n.929+22157A>C
14g.81143037G>ACA390726390TSHRc.979G>A (p.Glu327Lys)
n.897G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.2086+22156C>T
n.853+22156C>T
n.854+22156C>T
n.865+22156C>T
n.861+22156C>T
n.855+22156C>T
n.2753+22156C>T
n.929+22156C>T
 dbSNP
14g.81143037G>CCA390726391TSHRc.979G>C (p.Glu327Gln)
n.897G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.2086+22156C>G
n.853+22156C>G
n.854+22156C>G
n.865+22156C>G
n.861+22156C>G
n.855+22156C>G
n.2753+22156C>G
n.929+22156C>G
 dbSNP
14g.81143037G=CA2150074618TSHRc.979G= (p.Glu327=)
n.897G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.2086+22156C=
n.853+22156C=
n.854+22156C=
n.865+22156C=
n.861+22156C=
n.855+22156C=
n.2753+22156C=
n.929+22156C=
14g.81143037G>TCA390726392TSHRc.979G>T (p.Glu327Ter)
n.897G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.2086+22156C>A
n.853+22156C>A
n.854+22156C>A
n.865+22156C>A
n.861+22156C>A
n.855+22156C>A
n.2753+22156C>A
n.929+22156C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143038A>CCA390726393TSHRc.980A>C (p.Glu327Ala)
n.898A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.2086+22155T>G
n.853+22155T>G
n.854+22155T>G
n.865+22155T>G
n.861+22155T>G
n.855+22155T>G
n.2753+22155T>G
n.929+22155T>G
14g.81143038A>GCA390726394TSHRc.980A>G (p.Glu327Gly)
n.898A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.2086+22155T>C
n.853+22155T>C
n.854+22155T>C
n.865+22155T>C
n.861+22155T>C
n.855+22155T>C
n.2753+22155T>C
n.929+22155T>C
14g.81143038A>TCA390726395TSHRc.980A>T (p.Glu327Val)
n.898A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.2086+22155T>A
n.853+22155T>A
n.854+22155T>A
n.865+22155T>A
n.861+22155T>A
n.855+22155T>A
n.2753+22155T>A
n.929+22155T>A
 dbSNP
14g.81143039A>CCA390726396TSHRc.981A>C (p.Glu327Asp)
n.899A>C
c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.2086+22154T>G
n.853+22154T>G
n.854+22154T>G
n.865+22154T>G
n.861+22154T>G
n.855+22154T>G
n.2753+22154T>G
n.929+22154T>G
14g.81143039A>GCA487512236TSHRc.981A>G (p.Glu327=)
n.899A>G
c.702A>G (p.Glu234=)
n.2086+22154T>C
n.853+22154T>C
n.854+22154T>C
n.865+22154T>C
n.861+22154T>C
n.855+22154T>C
n.2753+22154T>C
n.929+22154T>C
 gnomAD v4
14g.81143039A>TCA390726397TSHRc.981A>T (p.Glu327Asp)
n.899A>T
c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.2086+22154T>A
n.853+22154T>A
n.854+22154T>A
n.865+22154T>A
n.861+22154T>A
n.855+22154T>A
n.2753+22154T>A
n.929+22154T>A
14g.81143040G>ACA390726398TSHRc.982G>A (p.Glu328Lys)
n.900G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.2086+22153C>T
n.853+22153C>T
n.854+22153C>T
n.865+22153C>T
n.861+22153C>T
n.855+22153C>T
n.2753+22153C>T
n.929+22153C>T
14g.81143040G>CCA390726399TSHRc.982G>C (p.Glu328Gln)
n.900G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.2086+22153C>G
n.853+22153C>G
n.854+22153C>G
n.865+22153C>G
n.861+22153C>G
n.855+22153C>G
n.2753+22153C>G
n.929+22153C>G
 COSMIC
14g.81143040G>TCA390726400TSHRc.982G>T (p.Glu328Ter)
n.900G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.2086+22153C>A
n.853+22153C>A
n.854+22153C>A
n.865+22153C>A
n.861+22153C>A
n.855+22153C>A
n.2753+22153C>A
n.929+22153C>A
14g.81143041A=CA2150074621TSHRc.983A= (p.Glu328=)
n.901A=
c.704A= (p.Glu235=)
n.2086+22152T=
n.853+22152T=
n.854+22152T=
n.865+22152T=
n.861+22152T=
n.855+22152T=
n.2753+22152T=
n.929+22152T=
14g.81143041A>CCA390726401TSHRc.983A>C (p.Glu328Ala)
n.901A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.2086+22152T>G
n.853+22152T>G
n.854+22152T>G
n.865+22152T>G
n.861+22152T>G
n.855+22152T>G
n.2753+22152T>G
n.929+22152T>G
14g.81143041A>GCA390726402TSHRc.983A>G (p.Glu328Gly)
n.901A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.2086+22152T>C
n.853+22152T>C
n.854+22152T>C
n.865+22152T>C
n.861+22152T>C
n.855+22152T>C
n.2753+22152T>C
n.929+22152T>C
14g.81143041A>TCA7294367TSHRc.983A>T (p.Glu328Val)
n.901A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.2086+22152T>A
n.853+22152T>A
n.854+22152T>A
n.865+22152T>A
n.861+22152T>A
n.855+22152T>A
n.2753+22152T>A
n.929+22152T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81143042G>ACA487512241TSHRc.984G>A (p.Glu328=)
n.902G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
n.2086+22151C>T
n.853+22151C>T
n.854+22151C>T
n.865+22151C>T
n.861+22151C>T
n.855+22151C>T
n.2753+22151C>T
n.929+22151C>T
 dbSNP
14g.81143042G>CCA390726404TSHRc.984G>C (p.Glu328Asp)
n.902G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.2086+22151C>G
n.853+22151C>G
n.854+22151C>G
n.865+22151C>G
n.861+22151C>G
n.855+22151C>G
n.2753+22151C>G
n.929+22151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143042G=CA2150074623TSHRc.984G= (p.Glu328=)
n.902G=
c.705G= (p.Glu235=)
n.2086+22151C=
n.853+22151C=
n.854+22151C=
n.865+22151C=
n.861+22151C=
n.855+22151C=
n.2753+22151C=
n.929+22151C=
14g.81143042G>TCA390726403TSHRc.984G>T (p.Glu328Asp)
n.902G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.2086+22151C>A
n.853+22151C>A
n.854+22151C>A
n.865+22151C>A
n.861+22151C>A
n.855+22151C>A
n.2753+22151C>A
n.929+22151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143043A>CCA390726405TSHRc.985A>C (p.Asn329His)
n.903A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
n.2086+22150T>G
n.853+22150T>G
n.854+22150T>G
n.865+22150T>G
n.861+22150T>G
n.855+22150T>G
n.2753+22150T>G
n.929+22150T>G
14g.81143043A>GCA390726406TSHRc.985A>G (p.Asn329Asp)
n.903A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.2086+22150T>C
n.853+22150T>C
n.854+22150T>C
n.865+22150T>C
n.861+22150T>C
n.855+22150T>C
n.2753+22150T>C
n.929+22150T>C
14g.81143043A>TCA390726407TSHRc.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.903A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.2086+22150T>A
n.853+22150T>A
n.854+22150T>A
n.865+22150T>A
n.861+22150T>A
n.855+22150T>A
n.2753+22150T>A
n.929+22150T>A
14g.81143044A>CCA390726408TSHRc.986A>C (p.Asn329Thr)
n.904A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.2086+22149T>G
n.853+22149T>G
n.854+22149T>G
n.865+22149T>G
n.861+22149T>G
n.855+22149T>G
n.2753+22149T>G
n.929+22149T>G
14g.81143044A>GCA390726409TSHRc.986A>G (p.Asn329Ser)
n.904A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.2086+22149T>C
n.853+22149T>C
n.854+22149T>C
n.865+22149T>C
n.861+22149T>C
n.855+22149T>C
n.2753+22149T>C
n.929+22149T>C
 gnomAD v4
14g.81143044A>TCA390726410TSHRc.986A>T (p.Asn329Ile)
n.904A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.2086+22149T>A
n.853+22149T>A
n.854+22149T>A
n.865+22149T>A
n.861+22149T>A
n.855+22149T>A
n.2753+22149T>A
n.929+22149T>A
14g.81143045T>ACA390726411TSHRc.987T>A (p.Asn329Lys)
n.905T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.2086+22148A>T
n.853+22148A>T
n.854+22148A>T
n.865+22148A>T
n.861+22148A>T
n.855+22148A>T
n.2753+22148A>T
n.929+22148A>T
 dbSNP
14g.81143045T>CCA487512250TSHRc.987T>C (p.Asn329=)
n.905T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
n.2086+22148A>G
n.853+22148A>G
n.854+22148A>G
n.865+22148A>G
n.861+22148A>G
n.855+22148A>G
n.2753+22148A>G
n.929+22148A>G
14g.81143045T>GCA390726412TSHRc.987T>G (p.Asn329Lys)
n.905T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.2086+22148A>C
n.853+22148A>C
n.854+22148A>C
n.865+22148A>C
n.861+22148A>C
n.855+22148A>C
n.2753+22148A>C
n.929+22148A>C
14g.81143046C>ACA390726413TSHRc.988C>A (p.Leu330Met)
n.906C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.2086+22147G>T
n.853+22147G>T
n.854+22147G>T
n.865+22147G>T
n.861+22147G>T
n.855+22147G>T
n.2753+22147G>T
n.929+22147G>T
 dbSNP
14g.81143046C=CA2150074627TSHRc.988C= (p.Leu330=)
n.906C=
c.709C= (p.Leu237=)
n.2086+22147G=
n.853+22147G=
n.854+22147G=
n.865+22147G=
n.861+22147G=
n.855+22147G=
n.2753+22147G=
n.929+22147G=
14g.81143046C>GCA390726414TSHRc.988C>G (p.Leu330Val)
n.906C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.2086+22147G>C
n.853+22147G>C
n.854+22147G>C
n.865+22147G>C
n.861+22147G>C
n.855+22147G>C
n.2753+22147G>C
n.929+22147G>C
 dbSNP
14g.81143046C>TCA7294368TSHRc.988C>T (p.Leu330=)
n.906C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.2086+22147G>A
n.853+22147G>A
n.854+22147G>A
n.865+22147G>A
n.861+22147G>A
n.855+22147G>A
n.2753+22147G>A
n.929+22147G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81143047T>ACA390726415TSHRc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.907T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.2086+22146A>T
n.853+22146A>T
n.854+22146A>T
n.865+22146A>T
n.861+22146A>T
n.855+22146A>T
n.2753+22146A>T
n.929+22146A>T
14g.81143047T>CCA390726416TSHRc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.907T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.2086+22146A>G
n.853+22146A>G
n.854+22146A>G
n.865+22146A>G
n.861+22146A>G
n.855+22146A>G
n.2753+22146A>G
n.929+22146A>G
 gnomAD v4
14g.81143047T>GCA390726417TSHRc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.907T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.2086+22146A>C
n.853+22146A>C
n.854+22146A>C
n.865+22146A>C
n.861+22146A>C
n.855+22146A>C
n.2753+22146A>C
n.929+22146A>C
 gnomAD v4
14g.81143048G>ACA487512258TSHRc.990G>A (p.Leu330=)
n.908G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.2086+22145C>T
n.853+22145C>T
n.854+22145C>T
n.865+22145C>T
n.861+22145C>T
n.855+22145C>T
n.2753+22145C>T
n.929+22145C>T
 dbSNP
14g.81143048G>CCA487512259TSHRc.990G>C (p.Leu330=)
n.908G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.2086+22145C>G
n.853+22145C>G
n.854+22145C>G
n.865+22145C>G
n.861+22145C>G
n.855+22145C>G
n.2753+22145C>G
n.929+22145C>G
14g.81143048G>TCA487512260TSHRc.990G>T (p.Leu330=)
n.908G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.2086+22145C>A
n.853+22145C>A
n.854+22145C>A
n.865+22145C>A
n.861+22145C>A
n.855+22145C>A
n.2753+22145C>A
n.929+22145C>A
 dbSNP
14g.81143050delCA2730132244TSHRc.992del (p.Gly331ValfsTer?)
n.910del
c.713del (p.Gly238ValfsTer?)
n.2086+22145del
n.853+22145del
n.854+22145del
n.865+22145del
n.861+22145del
n.855+22145del
n.2753+22145del
n.929+22145del
 dbSNP
14g.81143049G>ACA390726419TSHRc.991G>A (p.Gly331Ser)
n.909G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.2086+22144C>T
n.853+22144C>T
n.854+22144C>T
n.865+22144C>T
n.861+22144C>T
n.855+22144C>T
n.2753+22144C>T
n.929+22144C>T
 dbSNP
14g.81143049G>CCA390726420TSHRc.991G>C (p.Gly331Arg)
n.909G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.2086+22144C>G
n.853+22144C>G
n.854+22144C>G
n.865+22144C>G
n.861+22144C>G
n.855+22144C>G
n.2753+22144C>G
n.929+22144C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143049G>TCA390726418TSHRc.991G>T (p.Gly331Cys)
n.909G>T
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.2086+22144C>A
n.853+22144C>A
n.854+22144C>A
n.865+22144C>A
n.861+22144C>A
n.855+22144C>A
n.2753+22144C>A
n.929+22144C>A
 dbSNP
14g.81143050G>ACA390726421TSHRc.992G>A (p.Gly331Asp)
n.910G>A
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.2086+22143C>T
n.853+22143C>T
n.854+22143C>T
n.865+22143C>T
n.861+22143C>T
n.855+22143C>T
n.2753+22143C>T
n.929+22143C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81143050G>CCA390726423TSHRc.992G>C (p.Gly331Ala)
n.910G>C
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.2086+22143C>G
n.853+22143C>G
n.854+22143C>G
n.865+22143C>G
n.861+22143C>G
n.855+22143C>G
n.2753+22143C>G
n.929+22143C>G
 dbSNP
14g.81143050G>TCA390726422TSHRc.992G>T (p.Gly331Val)
n.910G>T
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.2086+22143C>A
n.853+22143C>A
n.854+22143C>A
n.865+22143C>A
n.861+22143C>A
n.855+22143C>A
n.2753+22143C>A
n.929+22143C>A
14g.81143051T>ACA487512264TSHRc.993T>A (p.Gly331=)
n.911T>A
c.714T>A (p.Gly238=)
n.2086+22142A>T
n.853+22142A>T
n.854+22142A>T
n.865+22142A>T
n.861+22142A>T
n.855+22142A>T
n.2753+22142A>T
n.929+22142A>T
 dbSNP
14g.81143051T>CCA487512266TSHRc.993T>C (p.Gly331=)
n.911T>C
c.714T>C (p.Gly238=)
n.2086+22142A>G
n.853+22142A>G
n.854+22142A>G
n.865+22142A>G
n.861+22142A>G
n.855+22142A>G
n.2753+22142A>G
n.929+22142A>G
14g.81143051T>GCA487512268TSHRc.993T>G (p.Gly331=)
n.911T>G
c.714T>G (p.Gly238=)
n.2086+22142A>C
n.853+22142A>C
n.854+22142A>C
n.865+22142A>C
n.861+22142A>C
n.855+22142A>C
n.2753+22142A>C
n.929+22142A>C

Number of alleles fetched