| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81142895C>A | CA2625933650 | TSHR | c.882-45C>A (n.882-45C>A) n.800-45C>A c.603-45C>A (n.603-45C>A) n.2086+22298G>T n.853+22298G>T n.854+22298G>T n.865+22298G>T n.861+22298G>T n.855+22298G>T n.2753+22298G>T n.929+22298G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142895C= | CA2150074432 | TSHR | c.882-45C= (n.882-45C=) n.800-45C= c.603-45C= (n.603-45C=) n.2086+22298G= n.853+22298G= n.854+22298G= n.865+22298G= n.861+22298G= n.855+22298G= n.2753+22298G= n.929+22298G= | |
| 14 | g.81142895C>T | CA615252691 | TSHR | c.882-45C>T (n.882-45C>T) n.800-45C>T c.603-45C>T (n.603-45C>T) n.2086+22298G>A n.853+22298G>A n.854+22298G>A n.865+22298G>A n.861+22298G>A n.855+22298G>A n.2753+22298G>A n.929+22298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142898C>A | CA2729899053 | TSHR | c.882-42C>A (n.882-42C>A) n.800-42C>A c.603-42C>A (n.603-42C>A) n.2086+22295G>T n.853+22295G>T n.854+22295G>T n.865+22295G>T n.861+22295G>T n.855+22295G>T n.2753+22295G>T n.929+22295G>T | dbSNP |
| 14 | g.81142898C= | CA2150074434 | TSHR | c.882-42C= (n.882-42C=) n.800-42C= c.603-42C= (n.603-42C=) n.2086+22295G= n.853+22295G= n.854+22295G= n.865+22295G= n.861+22295G= n.855+22295G= n.2753+22295G= n.929+22295G= | |
| 14 | g.81142898C>T | CA709005656 | TSHR | c.882-42C>T (n.882-42C>T) n.800-42C>T c.603-42C>T (n.603-42C>T) n.2086+22295G>A n.853+22295G>A n.854+22295G>A n.865+22295G>A n.861+22295G>A n.855+22295G>A n.2753+22295G>A n.929+22295G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142899T>C | CA2625933651 | TSHR | c.882-41T>C (n.882-41T>C) n.800-41T>C c.603-41T>C (n.603-41T>C) n.2086+22294A>G n.853+22294A>G n.854+22294A>G n.865+22294A>G n.861+22294A>G n.855+22294A>G n.2753+22294A>G n.929+22294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142899T>G | CA2150074436 | TSHR | c.882-41T>G (n.882-41T>G) n.800-41T>G c.603-41T>G (n.603-41T>G) n.2086+22294A>C n.853+22294A>C n.854+22294A>C n.865+22294A>C n.861+22294A>C n.855+22294A>C n.2753+22294A>C n.929+22294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142899T= | CA2150074435 | TSHR | c.882-41T= (n.882-41T=) n.800-41T= c.603-41T= (n.603-41T=) n.2086+22294A= n.853+22294A= n.854+22294A= n.865+22294A= n.861+22294A= n.855+22294A= n.2753+22294A= n.929+22294A= | |
| 14 | g.81142900G>A | CA7294346 | TSHR | c.882-40G>A (n.882-40G>A) n.800-40G>A c.603-40G>A (n.603-40G>A) n.2086+22293C>T n.853+22293C>T n.854+22293C>T n.865+22293C>T n.861+22293C>T n.855+22293C>T n.2753+22293C>T n.929+22293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142900G= | CA2150074438 | TSHR | c.882-40G= (n.882-40G=) n.800-40G= c.603-40G= (n.603-40G=) n.2086+22293C= n.853+22293C= n.854+22293C= n.865+22293C= n.861+22293C= n.855+22293C= n.2753+22293C= n.929+22293C= | |
| 14 | g.81142901C>A | CA615252703 | TSHR | c.882-39C>A (n.882-39C>A) n.800-39C>A c.603-39C>A (n.603-39C>A) n.2086+22292G>T n.853+22292G>T n.854+22292G>T n.865+22292G>T n.861+22292G>T n.855+22292G>T n.2753+22292G>T n.929+22292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142901C= | CA2150074442 | TSHR | c.882-39C= (n.882-39C=) n.800-39C= c.603-39C= (n.603-39C=) n.2086+22292G= n.853+22292G= n.854+22292G= n.865+22292G= n.861+22292G= n.855+22292G= n.2753+22292G= n.929+22292G= | |
| 14 | g.81142901C>T | CA7294347 | TSHR | c.882-39C>T (n.882-39C>T) n.800-39C>T c.603-39C>T (n.603-39C>T) n.2086+22292G>A n.853+22292G>A n.854+22292G>A n.865+22292G>A n.861+22292G>A n.855+22292G>A n.2753+22292G>A n.929+22292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142902G>A | CA7294348 | TSHR | c.882-38G>A (n.882-38G>A) n.800-38G>A c.603-38G>A (n.603-38G>A) n.2086+22291C>T n.853+22291C>T n.854+22291C>T n.865+22291C>T n.861+22291C>T n.855+22291C>T n.2753+22291C>T n.929+22291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142902G= | CA2150074444 | TSHR | c.882-38G= (n.882-38G=) n.800-38G= c.603-38G= (n.603-38G=) n.2086+22291C= n.853+22291C= n.854+22291C= n.865+22291C= n.861+22291C= n.855+22291C= n.2753+22291C= n.929+22291C= | |
| 14 | g.81142902G>T | CA2625933652 | TSHR | c.882-38G>T (n.882-38G>T) n.800-38G>T c.603-38G>T (n.603-38G>T) n.2086+22291C>A n.853+22291C>A n.854+22291C>A n.865+22291C>A n.861+22291C>A n.855+22291C>A n.2753+22291C>A n.929+22291C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142902_81142903delinsGC | CA2150074447 | TSHR | c.882-38_882-37delinsGC (n.882-38_882-37delinsGC) n.800-38_800-37delinsGC c.603-38_603-37delinsGC (n.603-38_603-37delinsGC) n.2086+22290_2086+22291delinsGC n.853+22290_853+22291delinsGC n.854+22290_854+22291delinsGC n.865+22290_865+22291delinsGC n.861+22290_861+22291delinsGC n.855+22290_855+22291delinsGC n.2753+22290_2753+22291delinsGC n.929+22290_929+22291delinsGC | |
| 14 | g.81142903C>T | CA2503978930 | TSHR | c.882-37C>T (n.882-37C>T) n.800-37C>T c.603-37C>T (n.603-37C>T) n.2086+22290G>A n.853+22290G>A n.854+22290G>A n.865+22290G>A n.861+22290G>A n.855+22290G>A n.2753+22290G>A n.929+22290G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142905del | CA709005661 | TSHR | c.882-35del (n.882-35del) n.800-35del c.603-35del (n.603-35del) n.2086+22290del n.853+22290del n.854+22290del n.865+22290del n.861+22290del n.855+22290del n.2753+22290del n.929+22290del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142904C= | CA2150074454 | TSHR | c.882-36C= (n.882-36C=) n.800-36C= c.603-36C= (n.603-36C=) n.2086+22289G= n.853+22289G= n.854+22289G= n.865+22289G= n.861+22289G= n.855+22289G= n.2753+22289G= n.929+22289G= | |
| 14 | g.81142904C>G | CA7294349 | TSHR | c.882-36C>G (n.882-36C>G) n.800-36C>G c.603-36C>G (n.603-36C>G) n.2086+22289G>C n.853+22289G>C n.854+22289G>C n.865+22289G>C n.861+22289G>C n.855+22289G>C n.2753+22289G>C n.929+22289G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142904C>T | CA263934790 | TSHR | c.882-36C>T (n.882-36C>T) n.800-36C>T c.603-36C>T (n.603-36C>T) n.2086+22289G>A n.853+22289G>A n.854+22289G>A n.865+22289G>A n.861+22289G>A n.855+22289G>A n.2753+22289G>A n.929+22289G>A | dbSNP |
| 14 | g.81142905C>T | CA2730131292 | TSHR | c.882-35C>T (n.882-35C>T) n.800-35C>T c.603-35C>T (n.603-35C>T) n.2086+22288G>A n.853+22288G>A n.854+22288G>A n.865+22288G>A n.861+22288G>A n.855+22288G>A n.2753+22288G>A n.929+22288G>A | dbSNP |
| 14 | g.81142906A= | CA2150074459 | TSHR | c.882-34A= (n.882-34A=) n.800-34A= c.603-34A= (n.603-34A=) n.2086+22287T= n.853+22287T= n.854+22287T= n.865+22287T= n.861+22287T= n.855+22287T= n.2753+22287T= n.929+22287T= | |
| 14 | g.81142906A>G | CA2150074461 | TSHR | c.882-34A>G (n.882-34A>G) n.800-34A>G c.603-34A>G (n.603-34A>G) n.2086+22287T>C n.853+22287T>C n.854+22287T>C n.865+22287T>C n.861+22287T>C n.855+22287T>C n.2753+22287T>C n.929+22287T>C | dbSNP |
| 14 | g.81142907G>A | CA2729870035 | TSHR | c.882-33G>A (n.882-33G>A) n.800-33G>A c.603-33G>A (n.603-33G>A) n.2086+22286C>T n.853+22286C>T n.854+22286C>T n.865+22286C>T n.861+22286C>T n.855+22286C>T n.2753+22286C>T n.929+22286C>T | dbSNP |
| 14 | g.81142907G>C | CA263934801 | TSHR | c.882-33G>C (n.882-33G>C) n.800-33G>C c.603-33G>C (n.603-33G>C) n.2086+22286C>G n.853+22286C>G n.854+22286C>G n.865+22286C>G n.861+22286C>G n.855+22286C>G n.2753+22286C>G n.929+22286C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142907G= | CA2150074464 | TSHR | c.882-33G= (n.882-33G=) n.800-33G= c.603-33G= (n.603-33G=) n.2086+22286C= n.853+22286C= n.854+22286C= n.865+22286C= n.861+22286C= n.855+22286C= n.2753+22286C= n.929+22286C= | |
| 14 | g.81142907_81142910delinsGCCT | CA2150074463 | TSHR | c.882-33_882-30delinsGCCT (n.882-33_882-30delinsGCCT) n.800-33_800-30delinsGCCT c.603-33_603-30delinsGCCT (n.603-33_603-30delinsGCCT) n.2086+22283_2086+22286delinsAGGC n.853+22283_853+22286delinsAGGC n.854+22283_854+22286delinsAGGC n.865+22283_865+22286delinsAGGC n.861+22283_861+22286delinsAGGC n.855+22283_855+22286delinsAGGC n.2753+22283_2753+22286delinsAGGC n.929+22283_929+22286delinsAGGC | |
| 14 | g.81142908_81142910del | CA7294350 | TSHR | c.882-32_882-30del (n.882-32_882-30del) n.800-32_800-30del c.603-32_603-30del (n.603-32_603-30del) n.2086+22283_2086+22285del n.853+22283_853+22285del n.854+22283_854+22285del n.865+22283_865+22285del n.861+22283_861+22285del n.855+22283_855+22285del n.2753+22283_2753+22285del n.929+22283_929+22285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81142909C= | CA2150074468 | TSHR | c.882-31C= (n.882-31C=) n.800-31C= c.603-31C= (n.603-31C=) n.2086+22284G= n.853+22284G= n.854+22284G= n.865+22284G= n.861+22284G= n.855+22284G= n.2753+22284G= n.929+22284G= | |
| 14 | g.81142909C>T | CA7294351 | TSHR | c.882-31C>T (n.882-31C>T) n.800-31C>T c.603-31C>T (n.603-31C>T) n.2086+22284G>A n.853+22284G>A n.854+22284G>A n.865+22284G>A n.861+22284G>A n.855+22284G>A n.2753+22284G>A n.929+22284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142910T>C | CA263934826 | TSHR | c.882-30T>C (n.882-30T>C) n.800-30T>C c.603-30T>C (n.603-30T>C) n.2086+22283A>G n.853+22283A>G n.854+22283A>G n.865+22283A>G n.861+22283A>G n.855+22283A>G n.2753+22283A>G n.929+22283A>G | dbSNP |
| 14 | g.81142910T= | CA2150074469 | TSHR | c.882-30T= (n.882-30T=) n.800-30T= c.603-30T= (n.603-30T=) n.2086+22283A= n.853+22283A= n.854+22283A= n.865+22283A= n.861+22283A= n.855+22283A= n.2753+22283A= n.929+22283A= | |
| 14 | g.81142911G>T | CA2625933653 | TSHR | c.882-29G>T (n.882-29G>T) n.800-29G>T c.603-29G>T (n.603-29G>T) n.2086+22282C>A n.853+22282C>A n.854+22282C>A n.865+22282C>A n.861+22282C>A n.855+22282C>A n.2753+22282C>A n.929+22282C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142912del | CA2730131354 | TSHR | c.882-28del (n.882-28del) n.800-28del c.603-28del (n.603-28del) n.2086+22282del n.853+22282del n.854+22282del n.865+22282del n.861+22282del n.855+22282del n.2753+22282del n.929+22282del | dbSNP |
| 14 | g.81142913C>A | CA2575593488 | TSHR | c.882-27C>A (n.882-27C>A) n.800-27C>A c.603-27C>A (n.603-27C>A) n.2086+22280G>T n.853+22280G>T n.854+22280G>T n.865+22280G>T n.861+22280G>T n.855+22280G>T n.2753+22280G>T n.929+22280G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142917G>A | CA2625933654 | TSHR | c.882-23G>A (n.882-23G>A) n.800-23G>A c.603-23G>A (n.603-23G>A) n.2086+22276C>T n.853+22276C>T n.854+22276C>T n.865+22276C>T n.861+22276C>T n.855+22276C>T n.2753+22276C>T n.929+22276C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142919C>A | CA2625933656 | TSHR | c.882-21C>A (n.882-21C>A) n.800-21C>A c.603-21C>A (n.603-21C>A) n.2086+22274G>T n.853+22274G>T n.854+22274G>T n.865+22274G>T n.861+22274G>T n.855+22274G>T n.2753+22274G>T n.929+22274G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142919C= | CA2150074470 | TSHR | c.882-21C= (n.882-21C=) n.800-21C= c.603-21C= (n.603-21C=) n.2086+22274G= n.853+22274G= n.854+22274G= n.865+22274G= n.861+22274G= n.855+22274G= n.2753+22274G= n.929+22274G= | |
| 14 | g.81142919C>T | CA263934831 | TSHR | c.882-21C>T (n.882-21C>T) n.800-21C>T c.603-21C>T (n.603-21C>T) n.2086+22274G>A n.853+22274G>A n.854+22274G>A n.865+22274G>A n.861+22274G>A n.855+22274G>A n.2753+22274G>A n.929+22274G>A | dbSNP |
| 14 | g.81142921_81142922del | CA2625933655 | TSHR | c.882-19_882-18del (n.882-19_882-18del) n.800-19_800-18del c.603-19_603-18del (n.603-19_603-18del) n.2086+22273_2086+22274del n.853+22273_853+22274del n.854+22273_854+22274del n.865+22273_865+22274del n.861+22273_861+22274del n.855+22273_855+22274del n.2753+22273_2753+22274del n.929+22273_929+22274del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142921C>G | CA2625933657 | TSHR | c.882-19C>G (n.882-19C>G) n.800-19C>G c.603-19C>G (n.603-19C>G) n.2086+22272G>C n.853+22272G>C n.854+22272G>C n.865+22272G>C n.861+22272G>C n.855+22272G>C n.2753+22272G>C n.929+22272G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.81142922T>G | CA2625933658 | TSHR | c.882-18T>G (n.882-18T>G) n.800-18T>G c.603-18T>G (n.603-18T>G) n.2086+22271A>C n.853+22271A>C n.854+22271A>C n.865+22271A>C n.861+22271A>C n.855+22271A>C n.2753+22271A>C n.929+22271A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142923T>G | CA2625933659 | TSHR | c.882-17T>G (n.882-17T>G) n.800-17T>G c.603-17T>G (n.603-17T>G) n.2086+22270A>C n.853+22270A>C n.854+22270A>C n.865+22270A>C n.861+22270A>C n.855+22270A>C n.2753+22270A>C n.929+22270A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142925T>C | CA2625933660 | TSHR | c.882-15T>C (n.882-15T>C) n.800-15T>C c.603-15T>C (n.603-15T>C) n.2086+22268A>G n.853+22268A>G n.854+22268A>G n.865+22268A>G n.861+22268A>G n.855+22268A>G n.2753+22268A>G n.929+22268A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142928G>A | CA2625933661 | TSHR | c.882-12G>A (n.882-12G>A) n.800-12G>A c.603-12G>A (n.603-12G>A) n.2086+22265C>T n.853+22265C>T n.854+22265C>T n.865+22265C>T n.861+22265C>T n.855+22265C>T n.2753+22265C>T n.929+22265C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142929T>A | CA2150074472 | TSHR | c.882-11T>A (n.882-11T>A) n.800-11T>A c.603-11T>A (n.603-11T>A) n.2086+22264A>T n.853+22264A>T n.854+22264A>T n.865+22264A>T n.861+22264A>T n.855+22264A>T n.2753+22264A>T n.929+22264A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81142929T= | CA2150074471 | TSHR | c.882-11T= (n.882-11T=) n.800-11T= c.603-11T= (n.603-11T=) n.2086+22264A= n.853+22264A= n.854+22264A= n.865+22264A= n.861+22264A= n.855+22264A= n.2753+22264A= n.929+22264A= | |
| 14 | g.81142932C>G | CA2625933662 | TSHR | c.882-8C>G (n.882-8C>G) n.800-8C>G c.603-8C>G (n.603-8C>G) n.2086+22261G>C n.853+22261G>C n.854+22261G>C n.865+22261G>C n.861+22261G>C n.855+22261G>C n.2753+22261G>C n.929+22261G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142932C>T | CA2625933663 | TSHR | c.882-8C>T (n.882-8C>T) n.800-8C>T c.603-8C>T (n.603-8C>T) n.2086+22261G>A n.853+22261G>A n.854+22261G>A n.865+22261G>A n.861+22261G>A n.855+22261G>A n.2753+22261G>A n.929+22261G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142936G>A | CA2625933664 | TSHR | c.882-4G>A (n.882-4G>A) n.800-4G>A c.603-4G>A (n.603-4G>A) n.2086+22257C>T n.853+22257C>T n.854+22257C>T n.865+22257C>T n.861+22257C>T n.855+22257C>T n.2753+22257C>T n.929+22257C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142938A>C | CA390726163 | TSHR | c.882-2A>C (n.882-2A>C) n.800-2A>C c.603-2A>C (n.603-2A>C) n.2086+22255T>G n.853+22255T>G n.854+22255T>G n.865+22255T>G n.861+22255T>G n.855+22255T>G n.2753+22255T>G n.929+22255T>G | |
| 14 | g.81142938A>G | CA390726164 | TSHR | c.882-2A>G (n.882-2A>G) n.800-2A>G c.603-2A>G (n.603-2A>G) n.2086+22255T>C n.853+22255T>C n.854+22255T>C n.865+22255T>C n.861+22255T>C n.855+22255T>C n.2753+22255T>C n.929+22255T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142938A>T | CA390726165 | TSHR | c.882-2A>T (n.882-2A>T) n.800-2A>T c.603-2A>T (n.603-2A>T) n.2086+22255T>A n.853+22255T>A n.854+22255T>A n.865+22255T>A n.861+22255T>A n.855+22255T>A n.2753+22255T>A n.929+22255T>A | |
| 14 | g.81142939G>A | CA390726167 | TSHR | c.882-1G>A (n.882-1G>A) n.800-1G>A c.603-1G>A (n.603-1G>A) n.2086+22254C>T n.853+22254C>T n.854+22254C>T n.865+22254C>T n.861+22254C>T n.855+22254C>T n.2753+22254C>T n.929+22254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142939G>C | CA390726168 | TSHR | c.882-1G>C (n.882-1G>C) n.800-1G>C c.603-1G>C (n.603-1G>C) n.2086+22254C>G n.853+22254C>G n.854+22254C>G n.865+22254C>G n.861+22254C>G n.855+22254C>G n.2753+22254C>G n.929+22254C>G | |
| 14 | g.81142939G= | CA2150074473 | TSHR | c.882-1G= (n.882-1G=) n.800-1G= c.603-1G= (n.603-1G=) n.2086+22254C= n.853+22254C= n.854+22254C= n.865+22254C= n.861+22254C= n.855+22254C= n.2753+22254C= n.929+22254C= | |
| 14 | g.81142939G>T | CA390726166 | TSHR | c.882-1G>T (n.882-1G>T) n.800-1G>T c.603-1G>T (n.603-1G>T) n.2086+22254C>A n.853+22254C>A n.854+22254C>A n.865+22254C>A n.861+22254C>A n.855+22254C>A n.2753+22254C>A n.929+22254C>A | |
| 14 | g.81142940A>C | CA487512100 | TSHR | c.882A>C (p.Gly294=) n.800A>C c.603A>C (p.Gly201=) n.2086+22253T>G n.853+22253T>G n.854+22253T>G n.865+22253T>G n.861+22253T>G n.855+22253T>G n.2753+22253T>G n.929+22253T>G | |
| 14 | g.81142940A>G | CA487512102 | TSHR | c.882A>G (p.Gly294=) n.800A>G c.603A>G (p.Gly201=) n.2086+22253T>C n.853+22253T>C n.854+22253T>C n.865+22253T>C n.861+22253T>C n.855+22253T>C n.2753+22253T>C n.929+22253T>C | |
| 14 | g.81142940A>T | CA487512104 | TSHR | c.882A>T (p.Gly294=) n.800A>T c.603A>T (p.Gly201=) n.2086+22253T>A n.853+22253T>A n.854+22253T>A n.865+22253T>A n.861+22253T>A n.855+22253T>A n.2753+22253T>A n.929+22253T>A | |
| 14 | g.81142941A>C | CA390726169 | TSHR | c.883A>C (p.Ile295Leu) n.801A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) n.2086+22252T>G n.853+22252T>G n.854+22252T>G n.865+22252T>G n.861+22252T>G n.855+22252T>G n.2753+22252T>G n.929+22252T>G | |
| 14 | g.81142941A>G | CA390726170 | TSHR | c.883A>G (p.Ile295Val) n.801A>G c.604A>G (p.Ile202Val) n.2086+22252T>C n.853+22252T>C n.854+22252T>C n.865+22252T>C n.861+22252T>C n.855+22252T>C n.2753+22252T>C n.929+22252T>C | |
| 14 | g.81142941A>T | CA390726171 | TSHR | c.883A>T (p.Ile295Phe) n.801A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) n.2086+22252T>A n.853+22252T>A n.854+22252T>A n.865+22252T>A n.861+22252T>A n.855+22252T>A n.2753+22252T>A n.929+22252T>A | |
| 14 | g.81142941_81142942insAGGCA | CA2625933665 | TSHR | c.883_884insAGGCA (p.Ile295LysfsTer7) n.801_802insAGGCA c.604_605insAGGCA (p.Ile202LysfsTer7) n.2086+22252_2086+22253insGCCTT n.853+22252_853+22253insGCCTT n.854+22252_854+22253insGCCTT n.865+22252_865+22253insGCCTT n.861+22252_861+22253insGCCTT n.855+22252_855+22253insGCCTT n.2753+22252_2753+22253insGCCTT n.929+22252_929+22253insGCCTT | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142942T>A | CA390726172 | TSHR | c.884T>A (p.Ile295Asn) n.802T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) n.2086+22251A>T n.853+22251A>T n.854+22251A>T n.865+22251A>T n.861+22251A>T n.855+22251A>T n.2753+22251A>T n.929+22251A>T | |
| 14 | g.81142942T>C | CA390726173 | TSHR | c.884T>C (p.Ile295Thr) n.802T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) n.2086+22251A>G n.853+22251A>G n.854+22251A>G n.865+22251A>G n.861+22251A>G n.855+22251A>G n.2753+22251A>G n.929+22251A>G | |
| 14 | g.81142942T>G | CA390726174 | TSHR | c.884T>G (p.Ile295Ser) n.802T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) n.2086+22251A>C n.853+22251A>C n.854+22251A>C n.865+22251A>C n.861+22251A>C n.855+22251A>C n.2753+22251A>C n.929+22251A>C | |
| 14 | g.81142943C>A | CA487512106 | TSHR | c.885C>A (p.Ile295=) n.803C>A c.606C>A (p.Ile202=) n.2086+22250G>T n.853+22250G>T n.854+22250G>T n.865+22250G>T n.861+22250G>T n.855+22250G>T n.2753+22250G>T n.929+22250G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142943C= | CA2150074474 | TSHR | c.885C= (p.Ile295=) n.803C= c.606C= (p.Ile202=) n.2086+22250G= n.853+22250G= n.854+22250G= n.865+22250G= n.861+22250G= n.855+22250G= n.2753+22250G= n.929+22250G= | |
| 14 | g.81142943C>G | CA390726175 | TSHR | c.885C>G (p.Ile295Met) n.803C>G c.606C>G (p.Ile202Met) n.2086+22250G>C n.853+22250G>C n.854+22250G>C n.865+22250G>C n.861+22250G>C n.855+22250G>C n.2753+22250G>C n.929+22250G>C | |
| 14 | g.81142943C>T | CA263934838 | TSHR | c.885C>T (p.Ile295=) n.803C>T c.606C>T (p.Ile202=) n.2086+22250G>A n.853+22250G>A n.854+22250G>A n.865+22250G>A n.861+22250G>A n.855+22250G>A n.2753+22250G>A n.929+22250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142944C>A | CA390726176 | TSHR | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.804C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.2086+22249G>T n.853+22249G>T n.854+22249G>T n.865+22249G>T n.861+22249G>T n.855+22249G>T n.2753+22249G>T n.929+22249G>T | |
| 14 | g.81142944C>G | CA390726177 | TSHR | c.886C>G (p.Leu296Val) n.804C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.2086+22249G>C n.853+22249G>C n.854+22249G>C n.865+22249G>C n.861+22249G>C n.855+22249G>C n.2753+22249G>C n.929+22249G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142944C>T | CA390726178 | TSHR | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.804C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) n.2086+22249G>A n.853+22249G>A n.854+22249G>A n.865+22249G>A n.861+22249G>A n.855+22249G>A n.2753+22249G>A n.929+22249G>A | |
| 14 | g.81142945T>A | CA390726179 | TSHR | c.887T>A (p.Leu296His) n.805T>A c.608T>A (p.Leu203His) n.2086+22248A>T n.853+22248A>T n.854+22248A>T n.865+22248A>T n.861+22248A>T n.855+22248A>T n.2753+22248A>T n.929+22248A>T | |
| 14 | g.81142945T>C | CA390726180 | TSHR | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.805T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.2086+22248A>G n.853+22248A>G n.854+22248A>G n.865+22248A>G n.861+22248A>G n.855+22248A>G n.2753+22248A>G n.929+22248A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142945T>G | CA390726181 | TSHR | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.805T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.2086+22248A>C n.853+22248A>C n.854+22248A>C n.865+22248A>C n.861+22248A>C n.855+22248A>C n.2753+22248A>C n.929+22248A>C | |
| 14 | g.81142946del | CA2740097179 | TSHR | c.888del (p.Glu297SerfsTer3) n.806del c.609del (p.Glu204SerfsTer3) n.2086+22248del n.853+22248del n.854+22248del n.865+22248del n.861+22248del n.855+22248del n.2753+22248del n.929+22248del | ClinVar |
| 14 | g.81142946T>A | CA487512107 | TSHR | c.888T>A (p.Leu296=) n.806T>A c.609T>A (p.Leu203=) n.2086+22247A>T n.853+22247A>T n.854+22247A>T n.865+22247A>T n.861+22247A>T n.855+22247A>T n.2753+22247A>T n.929+22247A>T | |
| 14 | g.81142946T>C | CA487512108 | TSHR | c.888T>C (p.Leu296=) n.806T>C c.609T>C (p.Leu203=) n.2086+22247A>G n.853+22247A>G n.854+22247A>G n.865+22247A>G n.861+22247A>G n.855+22247A>G n.2753+22247A>G n.929+22247A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142946T>G | CA487512109 | TSHR | c.888T>G (p.Leu296=) n.806T>G c.609T>G (p.Leu203=) n.2086+22247A>C n.853+22247A>C n.854+22247A>C n.865+22247A>C n.861+22247A>C n.855+22247A>C n.2753+22247A>C n.929+22247A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142946T= | CA2150074476 | TSHR | c.888T= (p.Leu296=) n.806T= c.609T= (p.Leu203=) n.2086+22247A= n.853+22247A= n.854+22247A= n.865+22247A= n.861+22247A= n.855+22247A= n.2753+22247A= n.929+22247A= | |
| 14 | g.81142947G>A | CA390726182 | TSHR | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.807G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.2086+22246C>T n.853+22246C>T n.854+22246C>T n.865+22246C>T n.861+22246C>T n.855+22246C>T n.2753+22246C>T n.929+22246C>T | |
| 14 | g.81142947G>C | CA390726184 | TSHR | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.807G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.2086+22246C>G n.853+22246C>G n.854+22246C>G n.865+22246C>G n.861+22246C>G n.855+22246C>G n.2753+22246C>G n.929+22246C>G | |
| 14 | g.81142947G>T | CA390726183 | TSHR | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.807G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.2086+22246C>A n.853+22246C>A n.854+22246C>A n.865+22246C>A n.861+22246C>A n.855+22246C>A n.2753+22246C>A n.929+22246C>A | |
| 14 | g.81142948A>C | CA390726185 | TSHR | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.808A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.2086+22245T>G n.853+22245T>G n.854+22245T>G n.865+22245T>G n.861+22245T>G n.855+22245T>G n.2753+22245T>G n.929+22245T>G | |
| 14 | g.81142948A>G | CA390726187 | TSHR | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.808A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.2086+22245T>C n.853+22245T>C n.854+22245T>C n.865+22245T>C n.861+22245T>C n.855+22245T>C n.2753+22245T>C n.929+22245T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142948A>T | CA390726186 | TSHR | c.890A>T (p.Glu297Val) n.808A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.2086+22245T>A n.853+22245T>A n.854+22245T>A n.865+22245T>A n.861+22245T>A n.855+22245T>A n.2753+22245T>A n.929+22245T>A | |
| 14 | g.81142949G>A | CA7294352 | TSHR | c.891G>A (p.Glu297=) n.809G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.2086+22244C>T n.853+22244C>T n.854+22244C>T n.865+22244C>T n.861+22244C>T n.855+22244C>T n.2753+22244C>T n.929+22244C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142949G>C | CA390726188 | TSHR | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.809G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.2086+22244C>G n.853+22244C>G n.854+22244C>G n.865+22244C>G n.861+22244C>G n.855+22244C>G n.2753+22244C>G n.929+22244C>G | |
| 14 | g.81142949G= | CA2150074479 | TSHR | c.891G= (p.Glu297=) n.809G= c.612G= (p.Glu204=) n.2086+22244C= n.853+22244C= n.854+22244C= n.865+22244C= n.861+22244C= n.855+22244C= n.2753+22244C= n.929+22244C= | |
| 14 | g.81142949G>T | CA390726189 | TSHR | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.809G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.2086+22244C>A n.853+22244C>A n.854+22244C>A n.865+22244C>A n.861+22244C>A n.855+22244C>A n.2753+22244C>A n.929+22244C>A | |
| 14 | g.81142949_81142950del | CA2625933666 | TSHR | c.891_892del (p.Glu297AspfsTer5) n.809_810del c.612_613del (p.Glu204AspfsTer5) n.2086+22243_2086+22244del n.853+22243_853+22244del n.854+22243_854+22244del n.865+22243_865+22244del n.861+22243_861+22244del n.855+22243_855+22244del n.2753+22243_2753+22244del n.929+22243_929+22244del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142950T>A | CA390726190 | TSHR | c.892T>A (p.Ser298Thr) n.810T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.2086+22243A>T n.853+22243A>T n.854+22243A>T n.865+22243A>T n.861+22243A>T n.855+22243A>T n.2753+22243A>T n.929+22243A>T | |
| 14 | g.81142950T>C | CA7294353 | TSHR | c.892T>C (p.Ser298Pro) n.810T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.2086+22243A>G n.853+22243A>G n.854+22243A>G n.865+22243A>G n.861+22243A>G n.855+22243A>G n.2753+22243A>G n.929+22243A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142950T>G | CA390726191 | TSHR | c.892T>G (p.Ser298Ala) n.810T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.2086+22243A>C n.853+22243A>C n.854+22243A>C n.865+22243A>C n.861+22243A>C n.855+22243A>C n.2753+22243A>C n.929+22243A>C | |
| 14 | g.81142950T= | CA2150074483 | TSHR | c.892T= (p.Ser298=) n.810T= c.613T= (p.Ser205=) n.2086+22243A= n.853+22243A= n.854+22243A= n.865+22243A= n.861+22243A= n.855+22243A= n.2753+22243A= n.929+22243A= | |
| 14 | g.81142951C>A | CA390726192 | TSHR | c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.811C>A c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.2086+22242G>T n.853+22242G>T n.854+22242G>T n.865+22242G>T n.861+22242G>T n.855+22242G>T n.2753+22242G>T n.929+22242G>T | |
| 14 | g.81142951C>G | CA390726193 | TSHR | c.893C>G (p.Ser298Cys) n.811C>G c.614C>G (p.Ser205Cys) n.2086+22242G>C n.853+22242G>C n.854+22242G>C n.865+22242G>C n.861+22242G>C n.855+22242G>C n.2753+22242G>C n.929+22242G>C | |
| 14 | g.81142951C>T | CA390726194 | TSHR | c.893C>T (p.Ser298Phe) n.811C>T c.614C>T (p.Ser205Phe) n.2086+22242G>A n.853+22242G>A n.854+22242G>A n.865+22242G>A n.861+22242G>A n.855+22242G>A n.2753+22242G>A n.929+22242G>A | |
| 14 | g.81142952C>A | CA487512113 | TSHR | c.894C>A (p.Ser298=) n.812C>A c.615C>A (p.Ser205=) n.2086+22241G>T n.853+22241G>T n.854+22241G>T n.865+22241G>T n.861+22241G>T n.855+22241G>T n.2753+22241G>T n.929+22241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81142952C= | CA2150074487 | TSHR | c.894C= (p.Ser298=) n.812C= c.615C= (p.Ser205=) n.2086+22241G= n.853+22241G= n.854+22241G= n.865+22241G= n.861+22241G= n.855+22241G= n.2753+22241G= n.929+22241G= | |
| 14 | g.81142952C>G | CA487512114 | TSHR | c.894C>G (p.Ser298=) n.812C>G c.615C>G (p.Ser205=) n.2086+22241G>C n.853+22241G>C n.854+22241G>C n.865+22241G>C n.861+22241G>C n.855+22241G>C n.2753+22241G>C n.929+22241G>C | |
| 14 | g.81142952C>T | CA487512115 | TSHR | c.894C>T (p.Ser298=) n.812C>T c.615C>T (p.Ser205=) n.2086+22241G>A n.853+22241G>A n.854+22241G>A n.865+22241G>A n.861+22241G>A n.855+22241G>A n.2753+22241G>A n.929+22241G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142953T>A | CA390726195 | TSHR | c.895T>A (p.Leu299Met) n.813T>A c.616T>A (p.Leu206Met) n.2086+22240A>T n.853+22240A>T n.854+22240A>T n.865+22240A>T n.861+22240A>T n.855+22240A>T n.2753+22240A>T n.929+22240A>T | |
| 14 | g.81142953T>C | CA487512116 | TSHR | c.895T>C (p.Leu299=) n.813T>C c.616T>C (p.Leu206=) n.2086+22240A>G n.853+22240A>G n.854+22240A>G n.865+22240A>G n.861+22240A>G n.855+22240A>G n.2753+22240A>G n.929+22240A>G | |
| 14 | g.81142953T>G | CA390726196 | TSHR | c.895T>G (p.Leu299Val) n.813T>G c.616T>G (p.Leu206Val) n.2086+22240A>C n.853+22240A>C n.854+22240A>C n.865+22240A>C n.861+22240A>C n.855+22240A>C n.2753+22240A>C n.929+22240A>C | |
| 14 | g.81142954T>A | CA390726198 | TSHR | c.896T>A (p.Leu299Ter) n.814T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) n.2086+22239A>T n.853+22239A>T n.854+22239A>T n.865+22239A>T n.861+22239A>T n.855+22239A>T n.2753+22239A>T n.929+22239A>T | |
| 14 | g.81142954T>C | CA263934862 | TSHR | c.896T>C (p.Leu299Ser) n.814T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) n.2086+22239A>G n.853+22239A>G n.854+22239A>G n.865+22239A>G n.861+22239A>G n.855+22239A>G n.2753+22239A>G n.929+22239A>G | dbSNP |
| 14 | g.81142954T>G | CA390726197 | TSHR | c.896T>G (p.Leu299Trp) n.814T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) n.2086+22239A>C n.853+22239A>C n.854+22239A>C n.865+22239A>C n.861+22239A>C n.855+22239A>C n.2753+22239A>C n.929+22239A>C | |
| 14 | g.81142954T= | CA2150074492 | TSHR | c.896T= (p.Leu299=) n.814T= c.617T= (p.Leu206=) n.2086+22239A= n.853+22239A= n.854+22239A= n.865+22239A= n.861+22239A= n.855+22239A= n.2753+22239A= n.929+22239A= | |
| 14 | g.81142955G>A | CA7294354 | TSHR | c.897G>A (p.Leu299=) n.815G>A c.618G>A (p.Leu206=) n.2086+22238C>T n.853+22238C>T n.854+22238C>T n.865+22238C>T n.861+22238C>T n.855+22238C>T n.2753+22238C>T n.929+22238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.81142955G>C | CA390726199 | TSHR | c.897G>C (p.Leu299Phe) n.815G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) n.2086+22238C>G n.853+22238C>G n.854+22238C>G n.865+22238C>G n.861+22238C>G n.855+22238C>G n.2753+22238C>G n.929+22238C>G | dbSNP |
| 14 | g.81142955G= | CA2150074495 | TSHR | c.897G= (p.Leu299=) n.815G= c.618G= (p.Leu206=) n.2086+22238C= n.853+22238C= n.854+22238C= n.865+22238C= n.861+22238C= n.855+22238C= n.2753+22238C= n.929+22238C= | |
| 14 | g.81142955G>T | CA390726200 | TSHR | c.897G>T (p.Leu299Phe) n.815G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) n.2086+22238C>A n.853+22238C>A n.854+22238C>A n.865+22238C>A n.861+22238C>A n.855+22238C>A n.2753+22238C>A n.929+22238C>A | |
| 14 | g.81142956A= | CA2150074499 | TSHR | c.898A= (p.Met300=) n.816A= c.619A= (p.Met207=) n.2086+22237T= n.853+22237T= n.854+22237T= n.865+22237T= n.861+22237T= n.855+22237T= n.2753+22237T= n.929+22237T= | |
| 14 | g.81142956A>C | CA390726201 | TSHR | c.898A>C (p.Met300Leu) n.816A>C c.619A>C (p.Met207Leu) n.2086+22237T>G n.853+22237T>G n.854+22237T>G n.865+22237T>G n.861+22237T>G n.855+22237T>G n.2753+22237T>G n.929+22237T>G | dbSNP |
| 14 | g.81142956A>G | CA390726202 | TSHR | c.898A>G (p.Met300Val) n.816A>G c.619A>G (p.Met207Val) n.2086+22237T>C n.853+22237T>C n.854+22237T>C n.865+22237T>C n.861+22237T>C n.855+22237T>C n.2753+22237T>C n.929+22237T>C | dbSNP |
| 14 | g.81142956A>T | CA390726203 | TSHR | c.898A>T (p.Met300Leu) n.816A>T c.619A>T (p.Met207Leu) n.2086+22237T>A n.853+22237T>A n.854+22237T>A n.865+22237T>A n.861+22237T>A n.855+22237T>A n.2753+22237T>A n.929+22237T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142957T>A | CA390726204 | TSHR | c.899T>A (p.Met300Lys) n.817T>A c.620T>A (p.Met207Lys) n.2086+22236A>T n.853+22236A>T n.854+22236A>T n.865+22236A>T n.861+22236A>T n.855+22236A>T n.2753+22236A>T n.929+22236A>T | COSMIC |
| 14 | g.81142957T>C | CA390726205 | TSHR | c.899T>C (p.Met300Thr) n.817T>C c.620T>C (p.Met207Thr) n.2086+22236A>G n.853+22236A>G n.854+22236A>G n.865+22236A>G n.861+22236A>G n.855+22236A>G n.2753+22236A>G n.929+22236A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142957T>G | CA390726206 | TSHR | c.899T>G (p.Met300Arg) n.817T>G c.620T>G (p.Met207Arg) n.2086+22236A>C n.853+22236A>C n.854+22236A>C n.865+22236A>C n.861+22236A>C n.855+22236A>C n.2753+22236A>C n.929+22236A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142958G>A | CA390726207 | TSHR | c.900G>A (p.Met300Ile) n.818G>A c.621G>A (p.Met207Ile) n.2086+22235C>T n.853+22235C>T n.854+22235C>T n.865+22235C>T n.861+22235C>T n.855+22235C>T n.2753+22235C>T n.929+22235C>T | |
| 14 | g.81142958G>C | CA390726208 | TSHR | c.900G>C (p.Met300Ile) n.818G>C c.621G>C (p.Met207Ile) n.2086+22235C>G n.853+22235C>G n.854+22235C>G n.865+22235C>G n.861+22235C>G n.855+22235C>G n.2753+22235C>G n.929+22235C>G | |
| 14 | g.81142958G>T | CA390726209 | TSHR | c.900G>T (p.Met300Ile) n.818G>T c.621G>T (p.Met207Ile) n.2086+22235C>A n.853+22235C>A n.854+22235C>A n.865+22235C>A n.861+22235C>A n.855+22235C>A n.2753+22235C>A n.929+22235C>A | |
| 14 | g.81142959T>A | CA390726211 | TSHR | c.901T>A (p.Cys301Ser) n.819T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) n.2086+22234A>T n.853+22234A>T n.854+22234A>T n.865+22234A>T n.861+22234A>T n.855+22234A>T n.2753+22234A>T n.929+22234A>T | |
| 14 | g.81142959T>C | CA7294355 | TSHR | c.901T>C (p.Cys301Arg) n.819T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) n.2086+22234A>G n.853+22234A>G n.854+22234A>G n.865+22234A>G n.861+22234A>G n.855+22234A>G n.2753+22234A>G n.929+22234A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142959T>G | CA390726210 | TSHR | c.901T>G (p.Cys301Gly) n.819T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) n.2086+22234A>C n.853+22234A>C n.854+22234A>C n.865+22234A>C n.861+22234A>C n.855+22234A>C n.2753+22234A>C n.929+22234A>C | |
| 14 | g.81142959T= | CA2150074501 | TSHR | c.901T= (p.Cys301=) n.819T= c.622T= (p.Cys208=) n.2086+22234A= n.853+22234A= n.854+22234A= n.865+22234A= n.861+22234A= n.855+22234A= n.2753+22234A= n.929+22234A= | |
| 14 | g.81142960G>A | CA7294356 | TSHR | c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.820G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.2086+22233C>T n.853+22233C>T n.854+22233C>T n.865+22233C>T n.861+22233C>T n.855+22233C>T n.2753+22233C>T n.929+22233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142960G>C | CA390726212 | TSHR | c.902G>C (p.Cys301Ser) n.820G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) n.2086+22233C>G n.853+22233C>G n.854+22233C>G n.865+22233C>G n.861+22233C>G n.855+22233C>G n.2753+22233C>G n.929+22233C>G | dbSNP |
| 14 | g.81142960G= | CA2150074506 | TSHR | c.902G= (p.Cys301=) n.820G= c.623G= (p.Cys208=) n.2086+22233C= n.853+22233C= n.854+22233C= n.865+22233C= n.861+22233C= n.855+22233C= n.2753+22233C= n.929+22233C= | |
| 14 | g.81142960G>T | CA390726213 | TSHR | c.902G>T (p.Cys301Phe) n.820G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) n.2086+22233C>A n.853+22233C>A n.854+22233C>A n.865+22233C>A n.861+22233C>A n.855+22233C>A n.2753+22233C>A n.929+22233C>A | |
| 14 | g.81142961T>A | CA390726214 | TSHR | c.903T>A (p.Cys301Ter) n.821T>A c.624T>A (p.Cys208Ter) n.2086+22232A>T n.853+22232A>T n.854+22232A>T n.865+22232A>T n.861+22232A>T n.855+22232A>T n.2753+22232A>T n.929+22232A>T | |
| 14 | g.81142961T>C | CA487512124 | TSHR | c.903T>C (p.Cys301=) n.821T>C c.624T>C (p.Cys208=) n.2086+22232A>G n.853+22232A>G n.854+22232A>G n.865+22232A>G n.861+22232A>G n.855+22232A>G n.2753+22232A>G n.929+22232A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142961T>G | CA390726215 | TSHR | c.903T>G (p.Cys301Trp) n.821T>G c.624T>G (p.Cys208Trp) n.2086+22232A>C n.853+22232A>C n.854+22232A>C n.865+22232A>C n.861+22232A>C n.855+22232A>C n.2753+22232A>C n.929+22232A>C | |
| 14 | g.81142962A= | CA2150074508 | TSHR | c.904A= (p.Asn302=) n.822A= c.625A= (p.Asn209=) n.2086+22231T= n.853+22231T= n.854+22231T= n.865+22231T= n.861+22231T= n.855+22231T= n.2753+22231T= n.929+22231T= | |
| 14 | g.81142962A>C | CA390726216 | TSHR | c.904A>C (p.Asn302His) n.822A>C c.625A>C (p.Asn209His) n.2086+22231T>G n.853+22231T>G n.854+22231T>G n.865+22231T>G n.861+22231T>G n.855+22231T>G n.2753+22231T>G n.929+22231T>G | |
| 14 | g.81142962A>G | CA390726217 | TSHR | c.904A>G (p.Asn302Asp) n.822A>G c.625A>G (p.Asn209Asp) n.2086+22231T>C n.853+22231T>C n.854+22231T>C n.865+22231T>C n.861+22231T>C n.855+22231T>C n.2753+22231T>C n.929+22231T>C | dbSNP |
| 14 | g.81142962A>T | CA390726218 | TSHR | c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.822A>T c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.2086+22231T>A n.853+22231T>A n.854+22231T>A n.865+22231T>A n.861+22231T>A n.855+22231T>A n.2753+22231T>A n.929+22231T>A | |
| 14 | g.81142963A>C | CA390726219 | TSHR | c.905A>C (p.Asn302Thr) n.823A>C c.626A>C (p.Asn209Thr) n.2086+22230T>G n.853+22230T>G n.854+22230T>G n.865+22230T>G n.861+22230T>G n.855+22230T>G n.2753+22230T>G n.929+22230T>G | |
| 14 | g.81142963A>G | CA390726220 | TSHR | c.905A>G (p.Asn302Ser) n.823A>G c.626A>G (p.Asn209Ser) n.2086+22230T>C n.853+22230T>C n.854+22230T>C n.865+22230T>C n.861+22230T>C n.855+22230T>C n.2753+22230T>C n.929+22230T>C | |
| 14 | g.81142963A>T | CA390726221 | TSHR | c.905A>T (p.Asn302Ile) n.823A>T c.626A>T (p.Asn209Ile) n.2086+22230T>A n.853+22230T>A n.854+22230T>A n.865+22230T>A n.861+22230T>A n.855+22230T>A n.2753+22230T>A n.929+22230T>A | |
| 14 | g.81142964T>A | CA390726222 | TSHR | c.906T>A (p.Asn302Lys) n.824T>A c.627T>A (p.Asn209Lys) n.2086+22229A>T n.853+22229A>T n.854+22229A>T n.865+22229A>T n.861+22229A>T n.855+22229A>T n.2753+22229A>T n.929+22229A>T | |
| 14 | g.81142964T>C | CA487512128 | TSHR | c.906T>C (p.Asn302=) n.824T>C c.627T>C (p.Asn209=) n.2086+22229A>G n.853+22229A>G n.854+22229A>G n.865+22229A>G n.861+22229A>G n.855+22229A>G n.2753+22229A>G n.929+22229A>G | |
| 14 | g.81142964T>G | CA390726223 | TSHR | c.906T>G (p.Asn302Lys) n.824T>G c.627T>G (p.Asn209Lys) n.2086+22229A>C n.853+22229A>C n.854+22229A>C n.865+22229A>C n.861+22229A>C n.855+22229A>C n.2753+22229A>C n.929+22229A>C | |
| 14 | g.81142965G>A | CA390726226 | TSHR | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.825G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.2086+22228C>T n.853+22228C>T n.854+22228C>T n.865+22228C>T n.861+22228C>T n.855+22228C>T n.2753+22228C>T n.929+22228C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142965G>C | CA390726225 | TSHR | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.825G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.2086+22228C>G n.853+22228C>G n.854+22228C>G n.865+22228C>G n.861+22228C>G n.855+22228C>G n.2753+22228C>G n.929+22228C>G | dbSNP |
| 14 | g.81142965G= | CA2150074511 | TSHR | c.907G= (p.Glu303=) n.825G= c.628G= (p.Glu210=) n.2086+22228C= n.853+22228C= n.854+22228C= n.865+22228C= n.861+22228C= n.855+22228C= n.2753+22228C= n.929+22228C= | |
| 14 | g.81142965G>T | CA390726224 | TSHR | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.825G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.2086+22228C>A n.853+22228C>A n.854+22228C>A n.865+22228C>A n.861+22228C>A n.855+22228C>A n.2753+22228C>A n.929+22228C>A | |
| 14 | g.81142966A= | CA2150074515 | TSHR | c.908A= (p.Glu303=) n.826A= c.629A= (p.Glu210=) n.2086+22227T= n.853+22227T= n.854+22227T= n.865+22227T= n.861+22227T= n.855+22227T= n.2753+22227T= n.929+22227T= | |
| 14 | g.81142966A>C | CA390726227 | TSHR | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.826A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.2086+22227T>G n.853+22227T>G n.854+22227T>G n.865+22227T>G n.861+22227T>G n.855+22227T>G n.2753+22227T>G n.929+22227T>G | |
| 14 | g.81142966A>G | CA390726228 | TSHR | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.826A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.2086+22227T>C n.853+22227T>C n.854+22227T>C n.865+22227T>C n.861+22227T>C n.855+22227T>C n.2753+22227T>C n.929+22227T>C | |
| 14 | g.81142966A>T | CA7294357 | TSHR | c.908A>T (p.Glu303Val) n.826A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.2086+22227T>A n.853+22227T>A n.854+22227T>A n.865+22227T>A n.861+22227T>A n.855+22227T>A n.2753+22227T>A n.929+22227T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142967G>A | CA487512131 | TSHR | c.909G>A (p.Glu303=) n.827G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.2086+22226C>T n.853+22226C>T n.854+22226C>T n.865+22226C>T n.861+22226C>T n.855+22226C>T n.2753+22226C>T n.929+22226C>T | COSMIC |
| 14 | g.81142967G>C | CA7294358 | TSHR | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.827G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.2086+22226C>G n.853+22226C>G n.854+22226C>G n.865+22226C>G n.861+22226C>G n.855+22226C>G n.2753+22226C>G n.929+22226C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81142967G= | CA2150074519 | TSHR | c.909G= (p.Glu303=) n.827G= c.630G= (p.Glu210=) n.2086+22226C= n.853+22226C= n.854+22226C= n.865+22226C= n.861+22226C= n.855+22226C= n.2753+22226C= n.929+22226C= | |
| 14 | g.81142967G>T | CA390726229 | TSHR | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.827G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.2086+22226C>A n.853+22226C>A n.854+22226C>A n.865+22226C>A n.861+22226C>A n.855+22226C>A n.2753+22226C>A n.929+22226C>A | |
| 14 | g.81142968A>C | CA390726230 | TSHR | c.910A>C (p.Ser304Arg) n.828A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) n.2086+22225T>G n.853+22225T>G n.854+22225T>G n.865+22225T>G n.861+22225T>G n.855+22225T>G n.2753+22225T>G n.929+22225T>G | |
| 14 | g.81142968A>G | CA390726231 | TSHR | c.910A>G (p.Ser304Gly) n.828A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) n.2086+22225T>C n.853+22225T>C n.854+22225T>C n.865+22225T>C n.861+22225T>C n.855+22225T>C n.2753+22225T>C n.929+22225T>C | |
| 14 | g.81142968A>T | CA390726232 | TSHR | c.910A>T (p.Ser304Cys) n.828A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) n.2086+22225T>A n.853+22225T>A n.854+22225T>A n.865+22225T>A n.861+22225T>A n.855+22225T>A n.2753+22225T>A n.929+22225T>A | |
| 14 | g.81142969G>A | CA7294359 | TSHR | c.911G>A (p.Ser304Asn) n.829G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) n.2086+22224C>T n.853+22224C>T n.854+22224C>T n.865+22224C>T n.861+22224C>T n.855+22224C>T n.2753+22224C>T n.929+22224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142969G>C | CA390726233 | TSHR | c.911G>C (p.Ser304Thr) n.829G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) n.2086+22224C>G n.853+22224C>G n.854+22224C>G n.865+22224C>G n.861+22224C>G n.855+22224C>G n.2753+22224C>G n.929+22224C>G | |
| 14 | g.81142969G= | CA2150074523 | TSHR | c.911G= (p.Ser304=) n.829G= c.632G= (p.Ser211=) n.2086+22224C= n.853+22224C= n.854+22224C= n.865+22224C= n.861+22224C= n.855+22224C= n.2753+22224C= n.929+22224C= | |
| 14 | g.81142969G>T | CA390726234 | TSHR | c.911G>T (p.Ser304Ile) n.829G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) n.2086+22224C>A n.853+22224C>A n.854+22224C>A n.865+22224C>A n.861+22224C>A n.855+22224C>A n.2753+22224C>A n.929+22224C>A | |
| 14 | g.81142970C>A | CA390726235 | TSHR | c.912C>A (p.Ser304Arg) n.830C>A c.633C>A (p.Ser211Arg) n.2086+22223G>T n.853+22223G>T n.854+22223G>T n.865+22223G>T n.861+22223G>T n.855+22223G>T n.2753+22223G>T n.929+22223G>T | |
| 14 | g.81142970C>G | CA390726236 | TSHR | c.912C>G (p.Ser304Arg) n.830C>G c.633C>G (p.Ser211Arg) n.2086+22223G>C n.853+22223G>C n.854+22223G>C n.865+22223G>C n.861+22223G>C n.855+22223G>C n.2753+22223G>C n.929+22223G>C | |
| 14 | g.81142970C>T | CA487512133 | TSHR | c.912C>T (p.Ser304=) n.830C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.2086+22223G>A n.853+22223G>A n.854+22223G>A n.865+22223G>A n.861+22223G>A n.855+22223G>A n.2753+22223G>A n.929+22223G>A | dbSNP |
| 14 | g.81142971A= | CA2150074525 | TSHR | c.913A= (p.Ser305=) n.831A= c.634A= (p.Ser212=) n.2086+22222T= n.853+22222T= n.854+22222T= n.865+22222T= n.861+22222T= n.855+22222T= n.2753+22222T= n.929+22222T= | |
| 14 | g.81142971A>C | CA390726238 | TSHR | c.913A>C (p.Ser305Arg) n.831A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) n.2086+22222T>G n.853+22222T>G n.854+22222T>G n.865+22222T>G n.861+22222T>G n.855+22222T>G n.2753+22222T>G n.929+22222T>G | dbSNP |
| 14 | g.81142971A>G | CA390726239 | TSHR | c.913A>G (p.Ser305Gly) n.831A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) n.2086+22222T>C n.853+22222T>C n.854+22222T>C n.865+22222T>C n.861+22222T>C n.855+22222T>C n.2753+22222T>C n.929+22222T>C | |
| 14 | g.81142971A>T | CA390726237 | TSHR | c.913A>T (p.Ser305Cys) n.831A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) n.2086+22222T>A n.853+22222T>A n.854+22222T>A n.865+22222T>A n.861+22222T>A n.855+22222T>A n.2753+22222T>A n.929+22222T>A | |
| 14 | g.81142971_81142980del | CA2575593489 | TSHR | c.913_922del (p.Ser305AlafsTer8) n.831_840del c.634_643del (p.Ser212AlafsTer8) n.2086+22213_2086+22222del n.853+22213_853+22222del n.854+22213_854+22222del n.865+22213_865+22222del n.861+22213_861+22222del n.855+22213_855+22222del n.2753+22213_2753+22222del n.929+22213_929+22222del | |
| 14 | g.81142972G>A | CA390726240 | TSHR | c.914G>A (p.Ser305Asn) n.832G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) n.2086+22221C>T n.853+22221C>T n.854+22221C>T n.865+22221C>T n.861+22221C>T n.855+22221C>T n.2753+22221C>T n.929+22221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142972G>C | CA390726242 | TSHR | c.914G>C (p.Ser305Thr) n.832G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) n.2086+22221C>G n.853+22221C>G n.854+22221C>G n.865+22221C>G n.861+22221C>G n.855+22221C>G n.2753+22221C>G n.929+22221C>G | |
| 14 | g.81142972G= | CA2150074527 | TSHR | c.914G= (p.Ser305=) n.832G= c.635G= (p.Ser212=) n.2086+22221C= n.853+22221C= n.854+22221C= n.865+22221C= n.861+22221C= n.855+22221C= n.2753+22221C= n.929+22221C= | |
| 14 | g.81142972G>T | CA390726241 | TSHR | c.914G>T (p.Ser305Ile) n.832G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) n.2086+22221C>A n.853+22221C>A n.854+22221C>A n.865+22221C>A n.861+22221C>A n.855+22221C>A n.2753+22221C>A n.929+22221C>A | |
| 14 | g.81142973T>A | CA7294360 | TSHR | c.915T>A (p.Ser305Arg) n.833T>A c.636T>A (p.Ser212Arg) n.2086+22220A>T n.853+22220A>T n.854+22220A>T n.865+22220A>T n.861+22220A>T n.855+22220A>T n.2753+22220A>T n.929+22220A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142973T>C | CA7294361 | TSHR | c.915T>C (p.Ser305=) n.833T>C c.636T>C (p.Ser212=) n.2086+22220A>G n.853+22220A>G n.854+22220A>G n.865+22220A>G n.861+22220A>G n.855+22220A>G n.2753+22220A>G n.929+22220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142973T>G | CA390726243 | TSHR | c.915T>G (p.Ser305Arg) n.833T>G c.636T>G (p.Ser212Arg) n.2086+22220A>C n.853+22220A>C n.854+22220A>C n.865+22220A>C n.861+22220A>C n.855+22220A>C n.2753+22220A>C n.929+22220A>C | |
| 14 | g.81142973T= | CA2150074532 | TSHR | c.915T= (p.Ser305=) n.833T= c.636T= (p.Ser212=) n.2086+22220A= n.853+22220A= n.854+22220A= n.865+22220A= n.861+22220A= n.855+22220A= n.2753+22220A= n.929+22220A= | |
| 14 | g.81142974A>C | CA390726244 | TSHR | c.916A>C (p.Met306Leu) n.834A>C c.637A>C (p.Met213Leu) n.2086+22219T>G n.853+22219T>G n.854+22219T>G n.865+22219T>G n.861+22219T>G n.855+22219T>G n.2753+22219T>G n.929+22219T>G | |
| 14 | g.81142974A>G | CA390726245 | TSHR | c.916A>G (p.Met306Val) n.834A>G c.637A>G (p.Met213Val) n.2086+22219T>C n.853+22219T>C n.854+22219T>C n.865+22219T>C n.861+22219T>C n.855+22219T>C n.2753+22219T>C n.929+22219T>C | |
| 14 | g.81142974A>T | CA390726246 | TSHR | c.916A>T (p.Met306Leu) n.834A>T c.637A>T (p.Met213Leu) n.2086+22219T>A n.853+22219T>A n.854+22219T>A n.865+22219T>A n.861+22219T>A n.855+22219T>A n.2753+22219T>A n.929+22219T>A | |
| 14 | g.81142974_81142983delinsATGCAGAGCT | CA2150074540 | TSHR | c.916_925delinsATGCAGAGCT (p.Met306=) n.834_843delinsATGCAGAGCT c.637_646delinsATGCAGAGCT (p.Met213=) n.2086+22210_2086+22219delinsAGCTCTGCAT n.853+22210_853+22219delinsAGCTCTGCAT n.854+22210_854+22219delinsAGCTCTGCAT n.865+22210_865+22219delinsAGCTCTGCAT n.861+22210_861+22219delinsAGCTCTGCAT n.855+22210_855+22219delinsAGCTCTGCAT n.2753+22210_2753+22219delinsAGCTCTGCAT n.929+22210_929+22219delinsAGCTCTGCAT | |
| 14 | g.81142975T>A | CA390726247 | TSHR | c.917T>A (p.Met306Lys) n.835T>A c.638T>A (p.Met213Lys) n.2086+22218A>T n.853+22218A>T n.854+22218A>T n.865+22218A>T n.861+22218A>T n.855+22218A>T n.2753+22218A>T n.929+22218A>T | |
| 14 | g.81142975T>C | CA390726248 | TSHR | c.917T>C (p.Met306Thr) n.835T>C c.638T>C (p.Met213Thr) n.2086+22218A>G n.853+22218A>G n.854+22218A>G n.865+22218A>G n.861+22218A>G n.855+22218A>G n.2753+22218A>G n.929+22218A>G | |
| 14 | g.81142975T>G | CA390726249 | TSHR | c.917T>G (p.Met306Arg) n.835T>G c.638T>G (p.Met213Arg) n.2086+22218A>C n.853+22218A>C n.854+22218A>C n.865+22218A>C n.861+22218A>C n.855+22218A>C n.2753+22218A>C n.929+22218A>C | |
| 14 | g.81142978_81142986del | CA965224015 | TSHR | c.920_928del (p.Gln307_Leu309del) n.838_846del c.641_649del (p.Gln214_Leu216del) n.2086+22210_2086+22218del n.853+22210_853+22218del n.854+22210_854+22218del n.865+22210_865+22218del n.861+22210_861+22218del n.855+22210_855+22218del n.2753+22210_2753+22218del n.929+22210_929+22218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142976G>A | CA390726250 | TSHR | c.918G>A (p.Met306Ile) n.836G>A c.639G>A (p.Met213Ile) n.2086+22217C>T n.853+22217C>T n.854+22217C>T n.865+22217C>T n.861+22217C>T n.855+22217C>T n.2753+22217C>T n.929+22217C>T | |
| 14 | g.81142976G>C | CA390726251 | TSHR | c.918G>C (p.Met306Ile) n.836G>C c.639G>C (p.Met213Ile) n.2086+22217C>G n.853+22217C>G n.854+22217C>G n.865+22217C>G n.861+22217C>G n.855+22217C>G n.2753+22217C>G n.929+22217C>G | |
| 14 | g.81142976G>T | CA390726252 | TSHR | c.918G>T (p.Met306Ile) n.836G>T c.639G>T (p.Met213Ile) n.2086+22217C>A n.853+22217C>A n.854+22217C>A n.865+22217C>A n.861+22217C>A n.855+22217C>A n.2753+22217C>A n.929+22217C>A | |
| 14 | g.81142977C>A | CA7294362 | TSHR | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.837C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.2086+22216G>T n.853+22216G>T n.854+22216G>T n.865+22216G>T n.861+22216G>T n.855+22216G>T n.2753+22216G>T n.929+22216G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142977C= | CA2150074544 | TSHR | c.919C= (p.Gln307=) n.837C= c.640C= (p.Gln214=) n.2086+22216G= n.853+22216G= n.854+22216G= n.865+22216G= n.861+22216G= n.855+22216G= n.2753+22216G= n.929+22216G= | |
| 14 | g.81142977C>G | CA390726253 | TSHR | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.837C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.2086+22216G>C n.853+22216G>C n.854+22216G>C n.865+22216G>C n.861+22216G>C n.855+22216G>C n.2753+22216G>C n.929+22216G>C | |
| 14 | g.81142977C>T | CA390726254 | TSHR | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.837C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.2086+22216G>A n.853+22216G>A n.854+22216G>A n.865+22216G>A n.861+22216G>A n.855+22216G>A n.2753+22216G>A n.929+22216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81142978A>C | CA390726255 | TSHR | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.838A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.2086+22215T>G n.853+22215T>G n.854+22215T>G n.865+22215T>G n.861+22215T>G n.855+22215T>G n.2753+22215T>G n.929+22215T>G | |
| 14 | g.81142978A>G | CA390726256 | TSHR | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.838A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.2086+22215T>C n.853+22215T>C n.854+22215T>C n.865+22215T>C n.861+22215T>C n.855+22215T>C n.2753+22215T>C n.929+22215T>C | |
| 14 | g.81142978A>T | CA390726257 | TSHR | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.838A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.2086+22215T>A n.853+22215T>A n.854+22215T>A n.865+22215T>A n.861+22215T>A n.855+22215T>A n.2753+22215T>A n.929+22215T>A | |
| 14 | g.81142979G>A | CA487512141 | TSHR | c.921G>A (p.Gln307=) n.839G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.2086+22214C>T n.853+22214C>T n.854+22214C>T n.865+22214C>T n.861+22214C>T n.855+22214C>T n.2753+22214C>T n.929+22214C>T | |
| 14 | g.81142979G>C | CA390726258 | TSHR | c.921G>C (p.Gln307His) n.839G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.2086+22214C>G n.853+22214C>G n.854+22214C>G n.865+22214C>G n.861+22214C>G n.855+22214C>G n.2753+22214C>G n.929+22214C>G | |
| 14 | g.81142979G>T | CA390726259 | TSHR | c.921G>T (p.Gln307His) n.839G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.2086+22214C>A n.853+22214C>A n.854+22214C>A n.865+22214C>A n.861+22214C>A n.855+22214C>A n.2753+22214C>A n.929+22214C>A | |
| 14 | g.81142980A>C | CA390726260 | TSHR | c.922A>C (p.Ser308Arg) n.840A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) n.2086+22213T>G n.853+22213T>G n.854+22213T>G n.865+22213T>G n.861+22213T>G n.855+22213T>G n.2753+22213T>G n.929+22213T>G | |
| 14 | g.81142980A>G | CA390726261 | TSHR | c.922A>G (p.Ser308Gly) n.840A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) n.2086+22213T>C n.853+22213T>C n.854+22213T>C n.865+22213T>C n.861+22213T>C n.855+22213T>C n.2753+22213T>C n.929+22213T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142980A>T | CA390726262 | TSHR | c.922A>T (p.Ser308Cys) n.840A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) n.2086+22213T>A n.853+22213T>A n.854+22213T>A n.865+22213T>A n.861+22213T>A n.855+22213T>A n.2753+22213T>A n.929+22213T>A | |
| 14 | g.81142981G>A | CA390726263 | TSHR | c.923G>A (p.Ser308Asn) n.841G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) n.2086+22212C>T n.853+22212C>T n.854+22212C>T n.865+22212C>T n.861+22212C>T n.855+22212C>T n.2753+22212C>T n.929+22212C>T | |
| 14 | g.81142981G>C | CA390726264 | TSHR | c.923G>C (p.Ser308Thr) n.841G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) n.2086+22212C>G n.853+22212C>G n.854+22212C>G n.865+22212C>G n.861+22212C>G n.855+22212C>G n.2753+22212C>G n.929+22212C>G | |
| 14 | g.81142981G>T | CA390726265 | TSHR | c.923G>T (p.Ser308Ile) n.841G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) n.2086+22212C>A n.853+22212C>A n.854+22212C>A n.865+22212C>A n.861+22212C>A n.855+22212C>A n.2753+22212C>A n.929+22212C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142982C>A | CA390726266 | TSHR | c.924C>A (p.Ser308Arg) n.842C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) n.2086+22211G>T n.853+22211G>T n.854+22211G>T n.865+22211G>T n.861+22211G>T n.855+22211G>T n.2753+22211G>T n.929+22211G>T | |
| 14 | g.81142982C>G | CA390726267 | TSHR | c.924C>G (p.Ser308Arg) n.842C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) n.2086+22211G>C n.853+22211G>C n.854+22211G>C n.865+22211G>C n.861+22211G>C n.855+22211G>C n.2753+22211G>C n.929+22211G>C | |
| 14 | g.81142982C>T | CA487512147 | TSHR | c.924C>T (p.Ser308=) n.842C>T c.645C>T (p.Ser215=) n.2086+22211G>A n.853+22211G>A n.854+22211G>A n.865+22211G>A n.861+22211G>A n.855+22211G>A n.2753+22211G>A n.929+22211G>A | |
| 14 | g.81142983T>A | CA390726268 | TSHR | c.925T>A (p.Leu309Met) n.843T>A c.646T>A (p.Leu216Met) n.2086+22210A>T n.853+22210A>T n.854+22210A>T n.865+22210A>T n.861+22210A>T n.855+22210A>T n.2753+22210A>T n.929+22210A>T | |
| 14 | g.81142983T>C | CA487512148 | TSHR | c.925T>C (p.Leu309=) n.843T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.2086+22210A>G n.853+22210A>G n.854+22210A>G n.865+22210A>G n.861+22210A>G n.855+22210A>G n.2753+22210A>G n.929+22210A>G | |
| 14 | g.81142983T>G | CA390726269 | TSHR | c.925T>G (p.Leu309Val) n.843T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.2086+22210A>C n.853+22210A>C n.854+22210A>C n.865+22210A>C n.861+22210A>C n.855+22210A>C n.2753+22210A>C n.929+22210A>C | COSMIC |
| 14 | g.81142984T>A | CA390726270 | TSHR | c.926T>A (p.Leu309Ter) n.844T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.2086+22209A>T n.853+22209A>T n.854+22209A>T n.865+22209A>T n.861+22209A>T n.855+22209A>T n.2753+22209A>T n.929+22209A>T | |
| 14 | g.81142984T>C | CA390726271 | TSHR | c.926T>C (p.Leu309Ser) n.844T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.2086+22209A>G n.853+22209A>G n.854+22209A>G n.865+22209A>G n.861+22209A>G n.855+22209A>G n.2753+22209A>G n.929+22209A>G | |
| 14 | g.81142984T>G | CA390726272 | TSHR | c.926T>G (p.Leu309Trp) n.844T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) n.2086+22209A>C n.853+22209A>C n.854+22209A>C n.865+22209A>C n.861+22209A>C n.855+22209A>C n.2753+22209A>C n.929+22209A>C | |
| 14 | g.81142985G>A | CA487512149 | TSHR | c.927G>A (p.Leu309=) n.845G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.2086+22208C>T n.853+22208C>T n.854+22208C>T n.865+22208C>T n.861+22208C>T n.855+22208C>T n.2753+22208C>T n.929+22208C>T | |
| 14 | g.81142985G>C | CA390726273 | TSHR | c.927G>C (p.Leu309Phe) n.845G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) n.2086+22208C>G n.853+22208C>G n.854+22208C>G n.865+22208C>G n.861+22208C>G n.855+22208C>G n.2753+22208C>G n.929+22208C>G | |
| 14 | g.81142985G>T | CA390726274 | TSHR | c.927G>T (p.Leu309Phe) n.845G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) n.2086+22208C>A n.853+22208C>A n.854+22208C>A n.865+22208C>A n.861+22208C>A n.855+22208C>A n.2753+22208C>A n.929+22208C>A | |
| 14 | g.81142986C>A | CA390726275 | TSHR | c.928C>A (p.Arg310Ser) n.846C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) n.2086+22207G>T n.853+22207G>T n.854+22207G>T n.865+22207G>T n.861+22207G>T n.855+22207G>T n.2753+22207G>T n.929+22207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81142986C= | CA2150074553 | TSHR | c.928C= (p.Arg310=) n.846C= c.649C= (p.Arg217=) n.2086+22207G= n.853+22207G= n.854+22207G= n.865+22207G= n.861+22207G= n.855+22207G= n.2753+22207G= n.929+22207G= | |
| 14 | g.81142986C>G | CA390726276 | TSHR | c.928C>G (p.Arg310Gly) n.846C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.2086+22207G>C n.853+22207G>C n.854+22207G>C n.865+22207G>C n.861+22207G>C n.855+22207G>C n.2753+22207G>C n.929+22207G>C | |
| 14 | g.81142986C>T | CA118266 | TSHR | c.928C>T (p.Arg310Cys) n.846C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) n.2086+22207G>A n.853+22207G>A n.854+22207G>A n.865+22207G>A n.861+22207G>A n.855+22207G>A n.2753+22207G>A n.929+22207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142987G>A | CA162652 | TSHR | c.929G>A (p.Arg310His) n.847G>A c.650G>A (p.Arg217His) n.2086+22206C>T n.853+22206C>T n.854+22206C>T n.865+22206C>T n.861+22206C>T n.855+22206C>T n.2753+22206C>T n.929+22206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81142987G>C | CA390726277 | TSHR | c.929G>C (p.Arg310Pro) n.847G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.2086+22206C>G n.853+22206C>G n.854+22206C>G n.865+22206C>G n.861+22206C>G n.855+22206C>G n.2753+22206C>G n.929+22206C>G | |
| 14 | g.81142987G= | CA2150074560 | TSHR | c.929G= (p.Arg310=) n.847G= c.650G= (p.Arg217=) n.2086+22206C= n.853+22206C= n.854+22206C= n.865+22206C= n.861+22206C= n.855+22206C= n.2753+22206C= n.929+22206C= | |
| 14 | g.81142987G>T | CA263934906 | TSHR | c.929G>T (p.Arg310Leu) n.847G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.2086+22206C>A n.853+22206C>A n.854+22206C>A n.865+22206C>A n.861+22206C>A n.855+22206C>A n.2753+22206C>A n.929+22206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142988C>A | CA487512150 | TSHR | c.930C>A (p.Arg310=) n.848C>A c.651C>A (p.Arg217=) n.2086+22205G>T n.853+22205G>T n.854+22205G>T n.865+22205G>T n.861+22205G>T n.855+22205G>T n.2753+22205G>T n.929+22205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142988C>G | CA487512151 | TSHR | c.930C>G (p.Arg310=) n.848C>G c.651C>G (p.Arg217=) n.2086+22205G>C n.853+22205G>C n.854+22205G>C n.865+22205G>C n.861+22205G>C n.855+22205G>C n.2753+22205G>C n.929+22205G>C | |
| 14 | g.81142988C>T | CA487512152 | TSHR | c.930C>T (p.Arg310=) n.848C>T c.651C>T (p.Arg217=) n.2086+22205G>A n.853+22205G>A n.854+22205G>A n.865+22205G>A n.861+22205G>A n.855+22205G>A n.2753+22205G>A n.929+22205G>A | |
| 14 | g.81142989C>A | CA390726280 | TSHR | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.849C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.2086+22204G>T n.853+22204G>T n.854+22204G>T n.865+22204G>T n.861+22204G>T n.855+22204G>T n.2753+22204G>T n.929+22204G>T | |
| 14 | g.81142989C>G | CA390726278 | TSHR | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.849C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.2086+22204G>C n.853+22204G>C n.854+22204G>C n.865+22204G>C n.861+22204G>C n.855+22204G>C n.2753+22204G>C n.929+22204G>C | |
| 14 | g.81142989C>T | CA390726279 | TSHR | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.849C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.2086+22204G>A n.853+22204G>A n.854+22204G>A n.865+22204G>A n.861+22204G>A n.855+22204G>A n.2753+22204G>A n.929+22204G>A | |
| 14 | g.81142990A= | CA2150074569 | TSHR | c.932A= (p.Gln311=) n.850A= c.653A= (p.Gln218=) n.2086+22203T= n.853+22203T= n.854+22203T= n.865+22203T= n.861+22203T= n.855+22203T= n.2753+22203T= n.929+22203T= | |
| 14 | g.81142990A>C | CA390726281 | TSHR | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.850A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.2086+22203T>G n.853+22203T>G n.854+22203T>G n.865+22203T>G n.861+22203T>G n.855+22203T>G n.2753+22203T>G n.929+22203T>G | |
| 14 | g.81142990A>G | CA390726282 | TSHR | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.850A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.2086+22203T>C n.853+22203T>C n.854+22203T>C n.865+22203T>C n.861+22203T>C n.855+22203T>C n.2753+22203T>C n.929+22203T>C | dbSNP |
| 14 | g.81142990A>T | CA390726283 | TSHR | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.850A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.2086+22203T>A n.853+22203T>A n.854+22203T>A n.865+22203T>A n.861+22203T>A n.855+22203T>A n.2753+22203T>A n.929+22203T>A | |
| 14 | g.81142991G>A | CA487512153 | TSHR | c.933G>A (p.Gln311=) n.851G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.2086+22202C>T n.853+22202C>T n.854+22202C>T n.865+22202C>T n.861+22202C>T n.855+22202C>T n.2753+22202C>T n.929+22202C>T | |
| 14 | g.81142991G>C | CA390726284 | TSHR | c.933G>C (p.Gln311His) n.851G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.2086+22202C>G n.853+22202C>G n.854+22202C>G n.865+22202C>G n.861+22202C>G n.855+22202C>G n.2753+22202C>G n.929+22202C>G | COSMIC |
| 14 | g.81142991G>T | CA390726285 | TSHR | c.933G>T (p.Gln311His) n.851G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.2086+22202C>A n.853+22202C>A n.854+22202C>A n.865+22202C>A n.861+22202C>A n.855+22202C>A n.2753+22202C>A n.929+22202C>A | |
| 14 | g.81142992A>C | CA487512154 | TSHR | c.934A>C (p.Arg312=) n.852A>C c.655A>C (p.Arg219=) n.2086+22201T>G n.853+22201T>G n.854+22201T>G n.865+22201T>G n.861+22201T>G n.855+22201T>G n.2753+22201T>G n.929+22201T>G | |
| 14 | g.81142992A>G | CA390726286 | TSHR | c.934A>G (p.Arg312Gly) n.852A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) n.2086+22201T>C n.853+22201T>C n.854+22201T>C n.865+22201T>C n.861+22201T>C n.855+22201T>C n.2753+22201T>C n.929+22201T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142992A>T | CA390726287 | TSHR | c.934A>T (p.Arg312Ter) n.852A>T c.655A>T (p.Arg219Ter) n.2086+22201T>A n.853+22201T>A n.854+22201T>A n.865+22201T>A n.861+22201T>A n.855+22201T>A n.2753+22201T>A n.929+22201T>A | |
| 14 | g.81142993G>A | CA390726288 | TSHR | c.935G>A (p.Arg312Lys) n.853G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) n.2086+22200C>T n.853+22200C>T n.854+22200C>T n.865+22200C>T n.861+22200C>T n.855+22200C>T n.2753+22200C>T n.929+22200C>T | |
| 14 | g.81142993G>C | CA390726289 | TSHR | c.935G>C (p.Arg312Thr) n.853G>C c.656G>C (p.Arg219Thr) n.2086+22200C>G n.853+22200C>G n.854+22200C>G n.865+22200C>G n.861+22200C>G n.855+22200C>G n.2753+22200C>G n.929+22200C>G | COSMIC |
| 14 | g.81142993G>T | CA390726290 | TSHR | c.935G>T (p.Arg312Ile) n.853G>T c.656G>T (p.Arg219Ile) n.2086+22200C>A n.853+22200C>A n.854+22200C>A n.865+22200C>A n.861+22200C>A n.855+22200C>A n.2753+22200C>A n.929+22200C>A | dbSNP |
| 14 | g.81142993_81142994delinsGA | CA2150074572 | TSHR | c.935_936delinsGA (p.Arg312=) n.853_854delinsGA c.656_657delinsGA (p.Arg219=) n.2086+22199_2086+22200delinsTC n.853+22199_853+22200delinsTC n.854+22199_854+22200delinsTC n.865+22199_865+22200delinsTC n.861+22199_861+22200delinsTC n.855+22199_855+22200delinsTC n.2753+22199_2753+22200delinsTC n.929+22199_929+22200delinsTC | |
| 14 | g.81142994A>C | CA390726291 | TSHR | c.936A>C (p.Arg312Ser) n.854A>C c.657A>C (p.Arg219Ser) n.2086+22199T>G n.853+22199T>G n.854+22199T>G n.865+22199T>G n.861+22199T>G n.855+22199T>G n.2753+22199T>G n.929+22199T>G | |
| 14 | g.81142994A>G | CA487512157 | TSHR | c.936A>G (p.Arg312=) n.854A>G c.657A>G (p.Arg219=) n.2086+22199T>C n.853+22199T>C n.854+22199T>C n.865+22199T>C n.861+22199T>C n.855+22199T>C n.2753+22199T>C n.929+22199T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142994A>T | CA390726292 | TSHR | c.936A>T (p.Arg312Ser) n.854A>T c.657A>T (p.Arg219Ser) n.2086+22199T>A n.853+22199T>A n.854+22199T>A n.865+22199T>A n.861+22199T>A n.855+22199T>A n.2753+22199T>A n.929+22199T>A | |
| 14 | g.81142997dup | CA2575593490 | TSHR | c.939dup (p.Ser314IlefsTer7) n.857dup c.660dup (p.Ser221IlefsTer7) n.2086+22199dup n.853+22199dup n.854+22199dup n.865+22199dup n.861+22199dup n.855+22199dup n.2753+22199dup n.929+22199dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142997del | CA615669716 | TSHR | c.939del (p.Lys313AsnfsTer3) n.857del c.660del (p.Lys220AsnfsTer3) n.2086+22199del n.853+22199del n.854+22199del n.865+22199del n.861+22199del n.855+22199del n.2753+22199del n.929+22199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81142995A>C | CA390726295 | TSHR | c.937A>C (p.Lys313Gln) n.855A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) n.2086+22198T>G n.853+22198T>G n.854+22198T>G n.865+22198T>G n.861+22198T>G n.855+22198T>G n.2753+22198T>G n.929+22198T>G | |
| 14 | g.81142995A>G | CA390726294 | TSHR | c.937A>G (p.Lys313Glu) n.855A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) n.2086+22198T>C n.853+22198T>C n.854+22198T>C n.865+22198T>C n.861+22198T>C n.855+22198T>C n.2753+22198T>C n.929+22198T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81142995A>T | CA390726293 | TSHR | c.937A>T (p.Lys313Ter) n.855A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) n.2086+22198T>A n.853+22198T>A n.854+22198T>A n.865+22198T>A n.861+22198T>A n.855+22198T>A n.2753+22198T>A n.929+22198T>A | COSMIC |