| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81092577T>A | CA390734865 | TSHR | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.432T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.2480+1005A>T n.1260-170A>T n.1255+1005A>T n.1259+1005A>T n.700-170A>T n.699+1005A>T n.3148-170A>T n.3147+1005A>T n.3280+1005A>T n.1324-170A>T | |
| 14 | g.81092577T>C | CA390734867 | TSHR | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.432T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.2480+1005A>G n.1260-170A>G n.1255+1005A>G n.1259+1005A>G n.700-170A>G n.699+1005A>G n.3148-170A>G n.3147+1005A>G n.3280+1005A>G n.1324-170A>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092577T>G | CA390734869 | TSHR | c.514T>G (p.Phe172Val) n.432T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.2480+1005A>C n.1260-170A>C n.1255+1005A>C n.1259+1005A>C n.700-170A>C n.699+1005A>C n.3148-170A>C n.3147+1005A>C n.3280+1005A>C n.1324-170A>C | |
| 14 | g.81092578T>A | CA390734871 | TSHR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.433T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.2480+1004A>T n.1260-171A>T n.1255+1004A>T n.1259+1004A>T n.700-171A>T n.699+1004A>T n.3148-171A>T n.3147+1004A>T n.3280+1004A>T n.1324-171A>T | |
| 14 | g.81092578T>C | CA390734872 | TSHR | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.433T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.2480+1004A>G n.1260-171A>G n.1255+1004A>G n.1259+1004A>G n.700-171A>G n.699+1004A>G n.3148-171A>G n.3147+1004A>G n.3280+1004A>G n.1324-171A>G | |
| 14 | g.81092578T>G | CA390734874 | TSHR | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.433T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.2480+1004A>C n.1260-171A>C n.1255+1004A>C n.1259+1004A>C n.700-171A>C n.699+1004A>C n.3148-171A>C n.3147+1004A>C n.3280+1004A>C n.1324-171A>C | |
| 14 | g.81092579T>A | CA390734876 | TSHR | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.434T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>T n.1260-172A>T n.1255+1003A>T n.1259+1003A>T n.700-172A>T n.699+1003A>T n.3148-172A>T n.3147+1003A>T n.3280+1003A>T n.1324-172A>T | |
| 14 | g.81092579T>C | CA487340110 | TSHR | c.516T>C (p.Phe172=) n.434T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.2480+1003A>G n.1260-172A>G n.1255+1003A>G n.1259+1003A>G n.700-172A>G n.699+1003A>G n.3148-172A>G n.3147+1003A>G n.3280+1003A>G n.1324-172A>G | |
| 14 | g.81092579T>G | CA390734878 | TSHR | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.434T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>C n.1260-172A>C n.1255+1003A>C n.1259+1003A>C n.700-172A>C n.699+1003A>C n.3148-172A>C n.3147+1003A>C n.3280+1003A>C n.1324-172A>C | |
| 14 | g.81092580C>A | CA390734880 | TSHR | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.435C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.2480+1002G>T n.1260-173G>T n.1255+1002G>T n.1259+1002G>T n.700-173G>T n.699+1002G>T n.3148-173G>T n.3147+1002G>T n.3280+1002G>T n.1324-173G>T | |
| 14 | g.81092580C>G | CA390734882 | TSHR | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.435C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.2480+1002G>C n.1260-173G>C n.1255+1002G>C n.1259+1002G>C n.700-173G>C n.699+1002G>C n.3148-173G>C n.3147+1002G>C n.3280+1002G>C n.1324-173G>C | |
| 14 | g.81092580C>T | CA390734884 | TSHR | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.435C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.2480+1002G>A n.1260-173G>A n.1255+1002G>A n.1259+1002G>A n.700-173G>A n.699+1002G>A n.3148-173G>A n.3147+1002G>A n.3280+1002G>A n.1324-173G>A | |
| 14 | g.81092581A= | CA2150070607 | TSHR | c.518A= (p.Gln173=) n.436A= c.239A= (p.Gln80=) n.2480+1001T= n.1260-174T= n.1255+1001T= n.1259+1001T= n.700-174T= n.699+1001T= n.3148-174T= n.3147+1001T= n.3280+1001T= n.1324-174T= | |
| 14 | g.81092581A>C | CA390734888 | TSHR | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.436A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.2480+1001T>G n.1260-174T>G n.1255+1001T>G n.1259+1001T>G n.700-174T>G n.699+1001T>G n.3148-174T>G n.3147+1001T>G n.3280+1001T>G n.1324-174T>G | |
| 14 | g.81092581A>G | CA390734890 | TSHR | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.436A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.2480+1001T>C n.1260-174T>C n.1255+1001T>C n.1259+1001T>C n.700-174T>C n.699+1001T>C n.3148-174T>C n.3147+1001T>C n.3280+1001T>C n.1324-174T>C | |
| 14 | g.81092581A>T | CA390734886 | TSHR | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.436A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.2480+1001T>A n.1260-174T>A n.1255+1001T>A n.1259+1001T>A n.700-174T>A n.699+1001T>A n.3148-174T>A n.3147+1001T>A n.3280+1001T>A n.1324-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092582G>A | CA487340111 | TSHR | c.519G>A (p.Gln173=) n.437G>A c.240G>A (p.Gln80=) n.2480+1000C>T n.1260-175C>T n.1255+1000C>T n.1259+1000C>T n.700-175C>T n.699+1000C>T n.3148-175C>T n.3147+1000C>T n.3280+1000C>T n.1324-175C>T | |
| 14 | g.81092582G>C | CA390734893 | TSHR | c.519G>C (p.Gln173His) n.437G>C c.240G>C (p.Gln80His) n.2480+1000C>G n.1260-175C>G n.1255+1000C>G n.1259+1000C>G n.700-175C>G n.699+1000C>G n.3148-175C>G n.3147+1000C>G n.3280+1000C>G n.1324-175C>G | |
| 14 | g.81092582G>T | CA390734894 | TSHR | c.519G>T (p.Gln173His) n.437G>T c.240G>T (p.Gln80His) n.2480+1000C>A n.1260-175C>A n.1255+1000C>A n.1259+1000C>A n.700-175C>A n.699+1000C>A n.3148-175C>A n.3147+1000C>A n.3280+1000C>A n.1324-175C>A | |
| 14 | g.81092583G>A | CA390734898 | TSHR | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.438G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.2480+999C>T n.1260-176C>T n.1255+999C>T n.1259+999C>T n.700-176C>T n.699+999C>T n.3148-176C>T n.3147+999C>T n.3280+999C>T n.1324-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092583G>C | CA390734899 | TSHR | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.438G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.2480+999C>G n.1260-176C>G n.1255+999C>G n.1259+999C>G n.700-176C>G n.699+999C>G n.3148-176C>G n.3147+999C>G n.3280+999C>G n.1324-176C>G | |
| 14 | g.81092583G= | CA2150070608 | TSHR | c.520G= (p.Gly174=) n.438G= c.241G= (p.Gly81=) n.2480+999C= n.1260-176C= n.1255+999C= n.1259+999C= n.700-176C= n.699+999C= n.3148-176C= n.3147+999C= n.3280+999C= n.1324-176C= | |
| 14 | g.81092583G>T | CA390734903 | TSHR | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.438G>T c.241G>T (p.Gly81Ter) n.2480+999C>A n.1260-176C>A n.1255+999C>A n.1259+999C>A n.700-176C>A n.699+999C>A n.3148-176C>A n.3147+999C>A n.3280+999C>A n.1324-176C>A | |
| 14 | g.81092584G>A | CA390734910 | TSHR | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.439G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.2480+998C>T n.1260-177C>T n.1255+998C>T n.1259+998C>T n.700-177C>T n.699+998C>T n.3148-177C>T n.3147+998C>T n.3280+998C>T n.1324-177C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092584G>C | CA390734905 | TSHR | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.439G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.2480+998C>G n.1260-177C>G n.1255+998C>G n.1259+998C>G n.700-177C>G n.699+998C>G n.3148-177C>G n.3147+998C>G n.3280+998C>G n.1324-177C>G | |
| 14 | g.81092584G>T | CA390734907 | TSHR | c.521G>T (p.Gly174Val) n.439G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.2480+998C>A n.1260-177C>A n.1255+998C>A n.1259+998C>A n.700-177C>A n.699+998C>A n.3148-177C>A n.3147+998C>A n.3280+998C>A n.1324-177C>A | |
| 14 | g.81092585A>C | CA487340112 | TSHR | c.522A>C (p.Gly174=) n.440A>C c.243A>C (p.Gly81=) n.2480+997T>G n.1260-178T>G n.1255+997T>G n.1259+997T>G n.700-178T>G n.699+997T>G n.3148-178T>G n.3147+997T>G n.3280+997T>G n.1324-178T>G | |
| 14 | g.81092585A>G | CA487340113 | TSHR | c.522A>G (p.Gly174=) n.440A>G c.243A>G (p.Gly81=) n.2480+997T>C n.1260-178T>C n.1255+997T>C n.1259+997T>C n.700-178T>C n.699+997T>C n.3148-178T>C n.3147+997T>C n.3280+997T>C n.1324-178T>C | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092585A>T | CA487340114 | TSHR | c.522A>T (p.Gly174=) n.440A>T c.243A>T (p.Gly81=) n.2480+997T>A n.1260-178T>A n.1255+997T>A n.1259+997T>A n.700-178T>A n.699+997T>A n.3148-178T>A n.3147+997T>A n.3280+997T>A n.1324-178T>A | |
| 14 | g.81092586C>A | CA390734913 | TSHR | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.441C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.2480+996G>T n.1260-179G>T n.1255+996G>T n.1259+996G>T n.700-179G>T n.699+996G>T n.3148-179G>T n.3147+996G>T n.3280+996G>T n.1324-179G>T | |
| 14 | g.81092586C>G | CA390734915 | TSHR | c.523C>G (p.Leu175Val) n.441C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.2480+996G>C n.1260-179G>C n.1255+996G>C n.1259+996G>C n.700-179G>C n.699+996G>C n.3148-179G>C n.3147+996G>C n.3280+996G>C n.1324-179G>C | ClinVar |
| 14 | g.81092586C>T | CA487340115 | TSHR | c.523C>T (p.Leu175=) n.441C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.2480+996G>A n.1260-179G>A n.1255+996G>A n.1259+996G>A n.700-179G>A n.699+996G>A n.3148-179G>A n.3147+996G>A n.3280+996G>A n.1324-179G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092587T>A | CA390734919 | TSHR | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.442T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.2480+995A>T n.1260-180A>T n.1255+995A>T n.1259+995A>T n.700-180A>T n.699+995A>T n.3148-180A>T n.3147+995A>T n.3280+995A>T n.1324-180A>T | |
| 14 | g.81092587T>C | CA390734922 | TSHR | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.442T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.2480+995A>G n.1260-180A>G n.1255+995A>G n.1259+995A>G n.700-180A>G n.699+995A>G n.3148-180A>G n.3147+995A>G n.3280+995A>G n.1324-180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092587T>G | CA390734925 | TSHR | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.442T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.2480+995A>C n.1260-180A>C n.1255+995A>C n.1259+995A>C n.700-180A>C n.699+995A>C n.3148-180A>C n.3147+995A>C n.3280+995A>C n.1324-180A>C | |
| 14 | g.81092587T= | CA2150070609 | TSHR | c.524T= (p.Leu175=) n.442T= c.245T= (p.Leu82=) n.2480+995A= n.1260-180A= n.1255+995A= n.1259+995A= n.700-180A= n.699+995A= n.3148-180A= n.3147+995A= n.3280+995A= n.1324-180A= | |
| 14 | g.81092588A>C | CA487340116 | TSHR | c.525A>C (p.Leu175=) n.443A>C c.246A>C (p.Leu82=) n.2480+994T>G n.1260-181T>G n.1255+994T>G n.1259+994T>G n.700-181T>G n.699+994T>G n.3148-181T>G n.3147+994T>G n.3280+994T>G n.1324-181T>G | |
| 14 | g.81092588A>G | CA487340117 | TSHR | c.525A>G (p.Leu175=) n.443A>G c.246A>G (p.Leu82=) n.2480+994T>C n.1260-181T>C n.1255+994T>C n.1259+994T>C n.700-181T>C n.699+994T>C n.3148-181T>C n.3147+994T>C n.3280+994T>C n.1324-181T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092588A>T | CA487340118 | TSHR | c.525A>T (p.Leu175=) n.443A>T c.246A>T (p.Leu82=) n.2480+994T>A n.1260-181T>A n.1255+994T>A n.1259+994T>A n.700-181T>A n.699+994T>A n.3148-181T>A n.3147+994T>A n.3280+994T>A n.1324-181T>A | |
| 14 | g.81092589T>A | CA390734929 | TSHR | c.526T>A (p.Cys176Ser) n.444T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.2480+993A>T n.1260-182A>T n.1255+993A>T n.1259+993A>T n.700-182A>T n.699+993A>T n.3148-182A>T n.3147+993A>T n.3280+993A>T n.1324-182A>T | |
| 14 | g.81092589T>C | CA390734936 | TSHR | c.526T>C (p.Cys176Arg) n.444T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.2480+993A>G n.1260-182A>G n.1255+993A>G n.1259+993A>G n.700-182A>G n.699+993A>G n.3148-182A>G n.3147+993A>G n.3280+993A>G n.1324-182A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092589T>G | CA390734932 | TSHR | c.526T>G (p.Cys176Gly) n.444T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.2480+993A>C n.1260-182A>C n.1255+993A>C n.1259+993A>C n.700-182A>C n.699+993A>C n.3148-182A>C n.3147+993A>C n.3280+993A>C n.1324-182A>C | |
| 14 | g.81092590G>A | CA390734941 | TSHR | c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.445G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.2480+992C>T n.1260-183C>T n.1255+992C>T n.1259+992C>T n.700-183C>T n.699+992C>T n.3148-183C>T n.3147+992C>T n.3280+992C>T n.1324-183C>T | |
| 14 | g.81092590G>C | CA390734943 | TSHR | c.527G>C (p.Cys176Ser) n.445G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.2480+992C>G n.1260-183C>G n.1255+992C>G n.1259+992C>G n.700-183C>G n.699+992C>G n.3148-183C>G n.3147+992C>G n.3280+992C>G n.1324-183C>G | |
| 14 | g.81092590G= | CA2150070610 | TSHR | c.527G= (p.Cys176=) n.445G= c.248G= (p.Cys83=) n.2480+992C= n.1260-183C= n.1255+992C= n.1259+992C= n.700-183C= n.699+992C= n.3148-183C= n.3147+992C= n.3280+992C= n.1324-183C= | |
| 14 | g.81092590G>T | CA390734947 | TSHR | c.527G>T (p.Cys176Phe) n.445G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.2480+992C>A n.1260-183C>A n.1255+992C>A n.1259+992C>A n.700-183C>A n.699+992C>A n.3148-183C>A n.3147+992C>A n.3280+992C>A n.1324-183C>A | |
| 14 | g.81092591C>A | CA390734952 | TSHR | c.528C>A (p.Cys176Ter) n.446C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.2480+991G>T n.1260-184G>T n.1255+991G>T n.1259+991G>T n.700-184G>T n.699+991G>T n.3148-184G>T n.3147+991G>T n.3280+991G>T n.1324-184G>T | |
| 14 | g.81092591C>G | CA390734953 | TSHR | c.528C>G (p.Cys176Trp) n.446C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.2480+991G>C n.1260-184G>C n.1255+991G>C n.1259+991G>C n.700-184G>C n.699+991G>C n.3148-184G>C n.3147+991G>C n.3280+991G>C n.1324-184G>C | |
| 14 | g.81092591C>T | CA487340119 | TSHR | c.528C>T (p.Cys176=) n.446C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.2480+991G>A n.1260-184G>A n.1255+991G>A n.1259+991G>A n.700-184G>A n.699+991G>A n.3148-184G>A n.3147+991G>A n.3280+991G>A n.1324-184G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81092591_81092594dup | CA7294169 | TSHR | c.528_531dup (p.Glu178GlnfsTer2) n.446_449dup c.249_252dup (p.Glu85GlnfsTer2) n.2480+988_2480+991dup n.1260-187_1260-184dup n.1255+988_1255+991dup n.1259+988_1259+991dup n.700-187_700-184dup n.699+988_699+991dup n.3148-187_3148-184dup n.3147+988_3147+991dup n.3280+988_3280+991dup n.1324-187_1324-184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092592A= | CA2150070611 | TSHR | c.529A= (p.Asn177=) n.447A= c.250A= (p.Asn84=) n.2480+990T= n.1260-185T= n.1255+990T= n.1259+990T= n.700-185T= n.699+990T= n.3148-185T= n.3147+990T= n.3280+990T= n.1324-185T= | |
| 14 | g.81092592A>C | CA390734955 | TSHR | c.529A>C (p.Asn177His) n.447A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.2480+990T>G n.1260-185T>G n.1255+990T>G n.1259+990T>G n.700-185T>G n.699+990T>G n.3148-185T>G n.3147+990T>G n.3280+990T>G n.1324-185T>G | dbSNP |
| 14 | g.81092592A>G | CA390734958 | TSHR | c.529A>G (p.Asn177Asp) n.447A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.2480+990T>C n.1260-185T>C n.1255+990T>C n.1259+990T>C n.700-185T>C n.699+990T>C n.3148-185T>C n.3147+990T>C n.3280+990T>C n.1324-185T>C | |
| 14 | g.81092592A>T | CA390734961 | TSHR | c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.447A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.2480+990T>A n.1260-185T>A n.1255+990T>A n.1259+990T>A n.700-185T>A n.699+990T>A n.3148-185T>A n.3147+990T>A n.3280+990T>A n.1324-185T>A | |
| 14 | g.81092593A>C | CA390734965 | TSHR | c.530A>C (p.Asn177Thr) n.448A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.2480+989T>G n.1260-186T>G n.1255+989T>G n.1259+989T>G n.700-186T>G n.699+989T>G n.3148-186T>G n.3147+989T>G n.3280+989T>G n.1324-186T>G | |
| 14 | g.81092593A>G | CA390734966 | TSHR | c.530A>G (p.Asn177Ser) n.448A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.2480+989T>C n.1260-186T>C n.1255+989T>C n.1259+989T>C n.700-186T>C n.699+989T>C n.3148-186T>C n.3147+989T>C n.3280+989T>C n.1324-186T>C | |
| 14 | g.81092593A>T | CA390734968 | TSHR | c.530A>T (p.Asn177Ile) n.448A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.2480+989T>A n.1260-186T>A n.1255+989T>A n.1259+989T>A n.700-186T>A n.699+989T>A n.3148-186T>A n.3147+989T>A n.3280+989T>A n.1324-186T>A | |
| 14 | g.81092593_81092601delinsATGAAACCT | CA2150070612 | TSHR | c.530_538delinsATGAAACCT (p.Asn177=) n.448_456delinsATGAAACCT c.251_259delinsATGAAACCT (p.Asn84=) n.2480+981_2480+989delinsAGGTTTCAT n.1260-194_1260-186delinsAGGTTTCAT n.1255+981_1255+989delinsAGGTTTCAT n.1259+981_1259+989delinsAGGTTTCAT n.700-194_700-186delinsAGGTTTCAT n.699+981_699+989delinsAGGTTTCAT n.3148-194_3148-186delinsAGGTTTCAT n.3147+981_3147+989delinsAGGTTTCAT n.3280+981_3280+989delinsAGGTTTCAT n.1324-194_1324-186delinsAGGTTTCAT | |
| 14 | g.81092594T>A | CA390734969 | TSHR | c.531T>A (p.Asn177Lys) n.449T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) n.2480+988A>T n.1260-187A>T n.1255+988A>T n.1259+988A>T n.700-187A>T n.699+988A>T n.3148-187A>T n.3147+988A>T n.3280+988A>T n.1324-187A>T | |
| 14 | g.81092594T>C | CA487340120 | TSHR | c.531T>C (p.Asn177=) n.449T>C c.252T>C (p.Asn84=) n.2480+988A>G n.1260-187A>G n.1255+988A>G n.1259+988A>G n.700-187A>G n.699+988A>G n.3148-187A>G n.3147+988A>G n.3280+988A>G n.1324-187A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092594T>G | CA390734972 | TSHR | c.531T>G (p.Asn177Lys) n.449T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) n.2480+988A>C n.1260-187A>C n.1255+988A>C n.1259+988A>C n.700-187A>C n.699+988A>C n.3148-187A>C n.3147+988A>C n.3280+988A>C n.1324-187A>C | |
| 14 | g.81092597_81092604del | CA615257310 | TSHR | c.534_541del (p.Glu178AspfsTer?) n.452_459del c.255_262del (p.Glu85AspfsTer?) n.2480+981_2480+988del n.1260-194_1260-187del n.1255+981_1255+988del n.1259+981_1259+988del n.700-194_700-187del n.699+981_699+988del n.3148-194_3148-187del n.3147+981_3147+988del n.3280+981_3280+988del n.1324-194_1324-187del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81092595G>A | CA390734974 | TSHR | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.450G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.2480+987C>T n.1260-188C>T n.1255+987C>T n.1259+987C>T n.700-188C>T n.699+987C>T n.3148-188C>T n.3147+987C>T n.3280+987C>T n.1324-188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092595G>C | CA390734979 | TSHR | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.450G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.2480+987C>G n.1260-188C>G n.1255+987C>G n.1259+987C>G n.700-188C>G n.699+987C>G n.3148-188C>G n.3147+987C>G n.3280+987C>G n.1324-188C>G | |
| 14 | g.81092595G= | CA2150070613 | TSHR | c.532G= (p.Glu178=) n.450G= c.253G= (p.Glu85=) n.2480+987C= n.1260-188C= n.1255+987C= n.1259+987C= n.700-188C= n.699+987C= n.3148-188C= n.3147+987C= n.3280+987C= n.1324-188C= | |
| 14 | g.81092595G>T | CA390734977 | TSHR | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.450G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.2480+987C>A n.1260-188C>A n.1255+987C>A n.1259+987C>A n.700-188C>A n.699+987C>A n.3148-188C>A n.3147+987C>A n.3280+987C>A n.1324-188C>A | |
| 14 | g.81092596A>C | CA390734982 | TSHR | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.451A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.2480+986T>G n.1260-189T>G n.1255+986T>G n.1259+986T>G n.700-189T>G n.699+986T>G n.3148-189T>G n.3147+986T>G n.3280+986T>G n.1324-189T>G | |
| 14 | g.81092596A>G | CA390734985 | TSHR | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.451A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.2480+986T>C n.1260-189T>C n.1255+986T>C n.1259+986T>C n.700-189T>C n.699+986T>C n.3148-189T>C n.3147+986T>C n.3280+986T>C n.1324-189T>C | |
| 14 | g.81092596A>T | CA390734986 | TSHR | c.533A>T (p.Glu178Val) n.451A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.2480+986T>A n.1260-189T>A n.1255+986T>A n.1259+986T>A n.700-189T>A n.699+986T>A n.3148-189T>A n.3147+986T>A n.3280+986T>A n.1324-189T>A | |
| 14 | g.81092597A>C | CA390734991 | TSHR | c.534A>C (p.Glu178Asp) n.452A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.2480+985T>G n.1260-190T>G n.1255+985T>G n.1259+985T>G n.700-190T>G n.699+985T>G n.3148-190T>G n.3147+985T>G n.3280+985T>G n.1324-190T>G | |
| 14 | g.81092597A>G | CA487340121 | TSHR | c.534A>G (p.Glu178=) n.452A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.2480+985T>C n.1260-190T>C n.1255+985T>C n.1259+985T>C n.700-190T>C n.699+985T>C n.3148-190T>C n.3147+985T>C n.3280+985T>C n.1324-190T>C | |
| 14 | g.81092597A>T | CA390734992 | TSHR | c.534A>T (p.Glu178Asp) n.452A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.2480+985T>A n.1260-190T>A n.1255+985T>A n.1259+985T>A n.700-190T>A n.699+985T>A n.3148-190T>A n.3147+985T>A n.3280+985T>A n.1324-190T>A | |
| 14 | g.81092598A= | CA2150070614 | TSHR | c.535A= (p.Thr179=) n.453A= c.256A= (p.Thr86=) n.2480+984T= n.1260-191T= n.1255+984T= n.1259+984T= n.700-191T= n.699+984T= n.3148-191T= n.3147+984T= n.3280+984T= n.1324-191T= | |
| 14 | g.81092598A>C | CA390734996 | TSHR | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.453A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.2480+984T>G n.1260-191T>G n.1255+984T>G n.1259+984T>G n.700-191T>G n.699+984T>G n.3148-191T>G n.3147+984T>G n.3280+984T>G n.1324-191T>G | |
| 14 | g.81092598A>G | CA263957194 | TSHR | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.453A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.2480+984T>C n.1260-191T>C n.1255+984T>C n.1259+984T>C n.700-191T>C n.699+984T>C n.3148-191T>C n.3147+984T>C n.3280+984T>C n.1324-191T>C | dbSNP |
| 14 | g.81092598A>T | CA390735001 | TSHR | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.453A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.2480+984T>A n.1260-191T>A n.1255+984T>A n.1259+984T>A n.700-191T>A n.699+984T>A n.3148-191T>A n.3147+984T>A n.3280+984T>A n.1324-191T>A | |
| 14 | g.81092599C>A | CA390735004 | TSHR | c.536C>A (p.Thr179Asn) n.454C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.2480+983G>T n.1260-192G>T n.1255+983G>T n.1259+983G>T n.700-192G>T n.699+983G>T n.3148-192G>T n.3147+983G>T n.3280+983G>T n.1324-192G>T | |
| 14 | g.81092599C>G | CA390735007 | TSHR | c.536C>G (p.Thr179Ser) n.454C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.2480+983G>C n.1260-192G>C n.1255+983G>C n.1259+983G>C n.700-192G>C n.699+983G>C n.3148-192G>C n.3147+983G>C n.3280+983G>C n.1324-192G>C | |
| 14 | g.81092599C>T | CA390735009 | TSHR | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.454C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.2480+983G>A n.1260-192G>A n.1255+983G>A n.1259+983G>A n.700-192G>A n.699+983G>A n.3148-192G>A n.3147+983G>A n.3280+983G>A n.1324-192G>A | dbSNP |
| 14 | g.81092600C>A | CA487340122 | TSHR | c.537C>A (p.Thr179=) n.455C>A c.258C>A (p.Thr86=) n.2480+982G>T n.1260-193G>T n.1255+982G>T n.1259+982G>T n.700-193G>T n.699+982G>T n.3148-193G>T n.3147+982G>T n.3280+982G>T n.1324-193G>T | |
| 14 | g.81092600C= | CA2150070615 | TSHR | c.537C= (p.Thr179=) n.455C= c.258C= (p.Thr86=) n.2480+982G= n.1260-193G= n.1255+982G= n.1259+982G= n.700-193G= n.699+982G= n.3148-193G= n.3147+982G= n.3280+982G= n.1324-193G= | |
| 14 | g.81092600C>G | CA487340123 | TSHR | c.537C>G (p.Thr179=) n.455C>G c.258C>G (p.Thr86=) n.2480+982G>C n.1260-193G>C n.1255+982G>C n.1259+982G>C n.700-193G>C n.699+982G>C n.3148-193G>C n.3147+982G>C n.3280+982G>C n.1324-193G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092600C>T | CA487340124 | TSHR | c.537C>T (p.Thr179=) n.455C>T c.258C>T (p.Thr86=) n.2480+982G>A n.1260-193G>A n.1255+982G>A n.1259+982G>A n.700-193G>A n.699+982G>A n.3148-193G>A n.3147+982G>A n.3280+982G>A n.1324-193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092601T>A | CA390735012 | TSHR | c.538T>A (p.Leu180Met) n.456T>A c.259T>A (p.Leu87Met) n.2480+981A>T n.1260-194A>T n.1255+981A>T n.1259+981A>T n.700-194A>T n.699+981A>T n.3148-194A>T n.3147+981A>T n.3280+981A>T n.1324-194A>T | |
| 14 | g.81092601T>C | CA487340125 | TSHR | c.538T>C (p.Leu180=) n.456T>C c.259T>C (p.Leu87=) n.2480+981A>G n.1260-194A>G n.1255+981A>G n.1259+981A>G n.700-194A>G n.699+981A>G n.3148-194A>G n.3147+981A>G n.3280+981A>G n.1324-194A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092601T>G | CA390735015 | TSHR | c.538T>G (p.Leu180Val) n.456T>G c.259T>G (p.Leu87Val) n.2480+981A>C n.1260-194A>C n.1255+981A>C n.1259+981A>C n.700-194A>C n.699+981A>C n.3148-194A>C n.3147+981A>C n.3280+981A>C n.1324-194A>C | |
| 14 | g.81092602T>A | CA390735020 | TSHR | c.539T>A (p.Leu180Ter) n.457T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) n.2480+980A>T n.1260-195A>T n.1255+980A>T n.1259+980A>T n.700-195A>T n.699+980A>T n.3148-195A>T n.3147+980A>T n.3280+980A>T n.1324-195A>T | |
| 14 | g.81092602T>C | CA390735026 | TSHR | c.539T>C (p.Leu180Ser) n.457T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) n.2480+980A>G n.1260-195A>G n.1255+980A>G n.1259+980A>G n.700-195A>G n.699+980A>G n.3148-195A>G n.3147+980A>G n.3280+980A>G n.1324-195A>G | |
| 14 | g.81092602T>G | CA390735022 | TSHR | c.539T>G (p.Leu180Trp) n.457T>G c.260T>G (p.Leu87Trp) n.2480+980A>C n.1260-195A>C n.1255+980A>C n.1259+980A>C n.700-195A>C n.699+980A>C n.3148-195A>C n.3147+980A>C n.3280+980A>C n.1324-195A>C | |
| 14 | g.81092603G>A | CA487340126 | TSHR | c.540G>A (p.Leu180=) n.458G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.2480+979C>T n.1260-196C>T n.1255+979C>T n.1259+979C>T n.700-196C>T n.699+979C>T n.3148-196C>T n.3147+979C>T n.3280+979C>T n.1324-196C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092603G>C | CA390735029 | TSHR | c.540G>C (p.Leu180Phe) n.458G>C c.261G>C (p.Leu87Phe) n.2480+979C>G n.1260-196C>G n.1255+979C>G n.1259+979C>G n.700-196C>G n.699+979C>G n.3148-196C>G n.3147+979C>G n.3280+979C>G n.1324-196C>G | |
| 14 | g.81092603G>T | CA390735032 | TSHR | c.540G>T (p.Leu180Phe) n.458G>T c.261G>T (p.Leu87Phe) n.2480+979C>A n.1260-196C>A n.1255+979C>A n.1259+979C>A n.700-196C>A n.699+979C>A n.3148-196C>A n.3147+979C>A n.3280+979C>A n.1324-196C>A | |
| 14 | g.81092604A= | CA2150070616 | TSHR | c.541A= (p.Thr181=) n.459A= c.262A= (p.Thr88=) n.2480+978T= n.1260-197T= n.1255+978T= n.1259+978T= n.700-197T= n.699+978T= n.3148-197T= n.3147+978T= n.3280+978T= n.1324-197T= | |
| 14 | g.81092604A>C | CA390735035 | TSHR | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.459A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.2480+978T>G n.1260-197T>G n.1255+978T>G n.1259+978T>G n.700-197T>G n.699+978T>G n.3148-197T>G n.3147+978T>G n.3280+978T>G n.1324-197T>G | |
| 14 | g.81092604A>G | CA390735038 | TSHR | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.459A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.2480+978T>C n.1260-197T>C n.1255+978T>C n.1259+978T>C n.700-197T>C n.699+978T>C n.3148-197T>C n.3147+978T>C n.3280+978T>C n.1324-197T>C | |
| 14 | g.81092604A>T | CA7294170 | TSHR | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.459A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.2480+978T>A n.1260-197T>A n.1255+978T>A n.1259+978T>A n.700-197T>A n.699+978T>A n.3148-197T>A n.3147+978T>A n.3280+978T>A n.1324-197T>A | dbSNP ExAC |
| 14 | g.81092605C>A | CA390735044 | TSHR | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.460C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.2480+977G>T n.1260-198G>T n.1255+977G>T n.1259+977G>T n.700-198G>T n.699+977G>T n.3148-198G>T n.3147+977G>T n.3280+977G>T n.1324-198G>T | dbSNP |
| 14 | g.81092605C= | CA2150070617 | TSHR | c.542C= (p.Thr181=) n.460C= c.263C= (p.Thr88=) n.2480+977G= n.1260-198G= n.1255+977G= n.1259+977G= n.700-198G= n.699+977G= n.3148-198G= n.3147+977G= n.3280+977G= n.1324-198G= | |
| 14 | g.81092605C>G | CA390735047 | TSHR | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.460C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.2480+977G>C n.1260-198G>C n.1255+977G>C n.1259+977G>C n.700-198G>C n.699+977G>C n.3148-198G>C n.3147+977G>C n.3280+977G>C n.1324-198G>C | |
| 14 | g.81092605C>T | CA390735051 | TSHR | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.460C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.2480+977G>A n.1260-198G>A n.1255+977G>A n.1259+977G>A n.700-198G>A n.699+977G>A n.3148-198G>A n.3147+977G>A n.3280+977G>A n.1324-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092606A= | CA2150070618 | TSHR | c.543A= (p.Thr181=) n.461A= c.264A= (p.Thr88=) n.2480+976T= n.1260-199T= n.1255+976T= n.1259+976T= n.700-199T= n.699+976T= n.3148-199T= n.3147+976T= n.3280+976T= n.1324-199T= | |
| 14 | g.81092606A>C | CA487340127 | TSHR | c.543A>C (p.Thr181=) n.461A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.2480+976T>G n.1260-199T>G n.1255+976T>G n.1259+976T>G n.700-199T>G n.699+976T>G n.3148-199T>G n.3147+976T>G n.3280+976T>G n.1324-199T>G | |
| 14 | g.81092606A>G | CA487340128 | TSHR | c.543A>G (p.Thr181=) n.461A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.2480+976T>C n.1260-199T>C n.1255+976T>C n.1259+976T>C n.700-199T>C n.699+976T>C n.3148-199T>C n.3147+976T>C n.3280+976T>C n.1324-199T>C | dbSNP |
| 14 | g.81092606A>T | CA487340129 | TSHR | c.543A>T (p.Thr181=) n.461A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.2480+976T>A n.1260-199T>A n.1255+976T>A n.1259+976T>A n.700-199T>A n.699+976T>A n.3148-199T>A n.3147+976T>A n.3280+976T>A n.1324-199T>A | |
| 14 | g.81092606_81092618del | CA2625933755 | TSHR | c.543_545+10del n.461_463+10del c.264_266+10del n.2480+964_2480+976del n.1260-211_1260-199del n.1255+964_1255+976del n.1259+964_1259+976del n.700-211_700-199del n.699+964_699+976del n.3148-211_3148-199del n.3147+964_3147+976del n.3280+964_3280+976del n.1324-211_1324-199del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092607C>A | CA390735054 | TSHR | c.544C>A (p.Leu182Met) n.462C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.2480+975G>T n.1260-200G>T n.1255+975G>T n.1259+975G>T n.700-200G>T n.699+975G>T n.3148-200G>T n.3147+975G>T n.3280+975G>T n.1324-200G>T | |
| 14 | g.81092607C>G | CA390735057 | TSHR | c.544C>G (p.Leu182Val) n.462C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.2480+975G>C n.1260-200G>C n.1255+975G>C n.1259+975G>C n.700-200G>C n.699+975G>C n.3148-200G>C n.3147+975G>C n.3280+975G>C n.1324-200G>C | |
| 14 | g.81092607C>T | CA487340130 | TSHR | c.544C>T (p.Leu182=) n.462C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.2480+975G>A n.1260-200G>A n.1255+975G>A n.1259+975G>A n.700-200G>A n.699+975G>A n.3148-200G>A n.3147+975G>A n.3280+975G>A n.1324-200G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092607_81092608delinsCT | CA2150070620 | TSHR | c.544_545delinsCT (p.Leu182=) n.462_463delinsCT c.265_266delinsCT (p.Leu89=) n.2480+974_2480+975delinsAG n.1260-201_1260-200delinsAG n.1255+974_1255+975delinsAG n.1259+974_1259+975delinsAG n.700-201_700-200delinsAG n.699+974_699+975delinsAG n.3148-201_3148-200delinsAG n.3147+974_3147+975delinsAG n.3280+974_3280+975delinsAG n.1324-201_1324-200delinsAG | |
| 14 | g.81092607_81092609delinsCTG | CA2150070619 | TSHR | c.544_545+1delinsCTG n.462_463+1delinsCTG c.265_266+1delinsCTG n.2480+973_2480+975delinsCAG n.1260-202_1260-200delinsCAG n.1255+973_1255+975delinsCAG n.1259+973_1259+975delinsCAG n.700-202_700-200delinsCAG n.699+973_699+975delinsCAG n.3148-202_3148-200delinsCAG n.3147+973_3147+975delinsCAG n.3280+973_3280+975delinsCAG n.1324-202_1324-200delinsCAG | |
| 14 | g.81092607_81092608insAA | CA2513412733 | TSHR | c.544_545insAA (p.Leu182GlnfsTer2) n.462_463insAA c.265_266insAA (p.Leu89GlnfsTer2) n.2480+974_2480+975insTT n.1260-201_1260-200insTT n.1255+974_1255+975insTT n.1259+974_1259+975insTT n.700-201_700-200insTT n.699+974_699+975insTT n.3148-201_3148-200insTT n.3147+974_3147+975insTT n.3280+974_3280+975insTT n.1324-201_1324-200insTT | |
| 14 | g.81092608del | CA709049847 | TSHR | c.545del (p.Leu182ArgfsTer26) n.463del c.266del (p.Leu89ArgfsTer26) n.2480+974del n.1260-201del n.1255+974del n.1259+974del n.700-201del n.699+974del n.3148-201del n.3147+974del n.3280+974del n.1324-201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092608T>A | CA390735062 | TSHR | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.463T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.2480+974A>T n.1260-201A>T n.1255+974A>T n.1259+974A>T n.700-201A>T n.699+974A>T n.3148-201A>T n.3147+974A>T n.3280+974A>T n.1324-201A>T | |
| 14 | g.81092608T>C | CA390735060 | TSHR | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.463T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.2480+974A>G n.1260-201A>G n.1255+974A>G n.1259+974A>G n.700-201A>G n.699+974A>G n.3148-201A>G n.3147+974A>G n.3280+974A>G n.1324-201A>G | |
| 14 | g.81092608T>G | CA390735064 | TSHR | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.463T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.2480+974A>C n.1260-201A>C n.1255+974A>C n.1259+974A>C n.700-201A>C n.699+974A>C n.3148-201A>C n.3147+974A>C n.3280+974A>C n.1324-201A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092608T= | CA2150070621 | TSHR | c.545T= (p.Leu182=) n.463T= c.266T= (p.Leu89=) n.2480+974A= n.1260-201A= n.1255+974A= n.1259+974A= n.700-201A= n.699+974A= n.3148-201A= n.3147+974A= n.3280+974A= n.1324-201A= | |
| 14 | g.81092610_81092611del | CA199173 | TSHR | c.545+2_545+3del n.463+2_463+3del c.266+2_266+3del n.2480+973_2480+974del n.1260-202_1260-201del n.1255+973_1255+974del n.1259+973_1259+974del n.700-202_700-201del n.699+973_699+974del n.3148-202_3148-201del n.3147+973_3147+974del n.3280+973_3280+974del n.1324-202_1324-201del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092609G>A | CA390735070 | TSHR | c.545+1G>A (n.545+1G>A) n.463+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) n.2480+973C>T n.1260-202C>T n.1255+973C>T n.1259+973C>T n.700-202C>T n.699+973C>T n.3148-202C>T n.3147+973C>T n.3280+973C>T n.1324-202C>T | dbSNP |
| 14 | g.81092609G>C | CA390735073 | TSHR | c.545+1G>C (n.545+1G>C) n.463+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) n.2480+973C>G n.1260-202C>G n.1255+973C>G n.1259+973C>G n.700-202C>G n.699+973C>G n.3148-202C>G n.3147+973C>G n.3280+973C>G n.1324-202C>G | |
| 14 | g.81092609G>T | CA390735075 | TSHR | c.545+1G>T (n.545+1G>T) n.463+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) n.2480+973C>A n.1260-202C>A n.1255+973C>A n.1259+973C>A n.700-202C>A n.699+973C>A n.3148-202C>A n.3147+973C>A n.3280+973C>A n.1324-202C>A | dbSNP |
| 14 | g.81092611_81092614del | CA2625933756 | TSHR | c.545+3_545+6del (n.545+3_545+6del) n.463+3_463+6del c.266+3_266+6del (n.266+3_266+6del) n.2480+970_2480+973del n.1260-205_1260-202del n.1255+970_1255+973del n.1259+970_1259+973del n.700-205_700-202del n.699+970_699+973del n.3148-205_3148-202del n.3147+970_3147+973del n.3280+970_3280+973del n.1324-205_1324-202del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092610T>A | CA390735079 | TSHR | c.545+2T>A (n.545+2T>A) n.463+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) n.2480+972A>T n.1260-203A>T n.1255+972A>T n.1259+972A>T n.700-203A>T n.699+972A>T n.3148-203A>T n.3147+972A>T n.3280+972A>T n.1324-203A>T | |
| 14 | g.81092610T>C | CA390735081 | TSHR | c.545+2T>C (n.545+2T>C) n.463+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) n.2480+972A>G n.1260-203A>G n.1255+972A>G n.1259+972A>G n.700-203A>G n.699+972A>G n.3148-203A>G n.3147+972A>G n.3280+972A>G n.1324-203A>G | |
| 14 | g.81092610T>G | CA390735083 | TSHR | c.545+2T>G (n.545+2T>G) n.463+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) n.2480+972A>C n.1260-203A>C n.1255+972A>C n.1259+972A>C n.700-203A>C n.699+972A>C n.3148-203A>C n.3147+972A>C n.3280+972A>C n.1324-203A>C | |
| 14 | g.81092611del | CA2543468431 | TSHR | c.545+3del (n.545+3del) n.463+3del c.266+3del (n.266+3del) n.2480+971del n.1260-204del n.1255+971del n.1259+971del n.700-204del n.699+971del n.3148-204del n.3147+971del n.3280+971del n.1324-204del | dbSNP |
| 14 | g.81092611G>A | CA2150070623 | TSHR | c.545+3G>A (n.545+3G>A) n.463+3G>A c.266+3G>A (n.266+3G>A) n.2480+971C>T n.1260-204C>T n.1255+971C>T n.1259+971C>T n.700-204C>T n.699+971C>T n.3148-204C>T n.3147+971C>T n.3280+971C>T n.1324-204C>T | dbSNP |
| 14 | g.81092611G>C | CA212855 | TSHR | c.545+3G>C (n.545+3G>C) n.463+3G>C c.266+3G>C (n.266+3G>C) n.2480+971C>G n.1260-204C>G n.1255+971C>G n.1259+971C>G n.700-204C>G n.699+971C>G n.3148-204C>G n.3147+971C>G n.3280+971C>G n.1324-204C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092611G= | CA2150070622 | TSHR | c.545+3G= (n.545+3G=) n.463+3G= c.266+3G= (n.266+3G=) n.2480+971C= n.1260-204C= n.1255+971C= n.1259+971C= n.700-204C= n.699+971C= n.3148-204C= n.3147+971C= n.3280+971C= n.1324-204C= | |
| 14 | g.81092612A= | CA2150070624 | TSHR | c.545+4A= (n.545+4A=) n.463+4A= c.266+4A= (n.266+4A=) n.2480+970T= n.1260-205T= n.1255+970T= n.1259+970T= n.700-205T= n.699+970T= n.3148-205T= n.3147+970T= n.3280+970T= n.1324-205T= | |
| 14 | g.81092612A>G | CA7294171 | TSHR | c.545+4A>G (n.545+4A>G) n.463+4A>G c.266+4A>G (n.266+4A>G) n.2480+970T>C n.1260-205T>C n.1255+970T>C n.1259+970T>C n.700-205T>C n.699+970T>C n.3148-205T>C n.3147+970T>C n.3280+970T>C n.1324-205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092613_81092618del | CA2625933757 | TSHR | c.545+5_545+10del (n.545+5_545+10del) n.463+5_463+10del c.266+5_266+10del (n.266+5_266+10del) n.2480+965_2480+970del n.1260-210_1260-205del n.1255+965_1255+970del n.1259+965_1259+970del n.700-210_700-205del n.699+965_699+970del n.3148-210_3148-205del n.3147+965_3147+970del n.3280+965_3280+970del n.1324-210_1324-205del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092613G>A | CA2150070625 | TSHR | c.545+5G>A (n.545+5G>A) n.463+5G>A c.266+5G>A (n.266+5G>A) n.2480+969C>T n.1260-206C>T n.1255+969C>T n.1259+969C>T n.700-206C>T n.699+969C>T n.3148-206C>T n.3147+969C>T n.3280+969C>T n.1324-206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092613G= | CA2150070626 | TSHR | c.545+5G= (n.545+5G=) n.463+5G= c.266+5G= (n.266+5G=) n.2480+969C= n.1260-206C= n.1255+969C= n.1259+969C= n.700-206C= n.699+969C= n.3148-206C= n.3147+969C= n.3280+969C= n.1324-206C= | |
| 14 | g.81092613G>T | CA1139663605 | TSHR | c.545+5G>T (n.545+5G>T) n.463+5G>T c.266+5G>T (n.266+5G>T) n.2480+969C>A n.1260-206C>A n.1255+969C>A n.1259+969C>A n.700-206C>A n.699+969C>A n.3148-206C>A n.3147+969C>A n.3280+969C>A n.1324-206C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81092613_81092614insCTTAATCT | CA2503979275 | TSHR | c.545+5_545+6insCTTAATCT (n.545+5_545+6insCTTAATCT) n.463+5_463+6insCTTAATCT c.266+5_266+6insCTTAATCT (n.266+5_266+6insCTTAATCT) n.2480+968_2480+969insAGATTAAG n.1260-207_1260-206insAGATTAAG n.1255+968_1255+969insAGATTAAG n.1259+968_1259+969insAGATTAAG n.700-207_700-206insAGATTAAG n.699+968_699+969insAGATTAAG n.3148-207_3148-206insAGATTAAG n.3147+968_3147+969insAGATTAAG n.3280+968_3280+969insAGATTAAG n.1324-207_1324-206insAGATTAAG | dbSNP |
| 14 | g.81092617T>A | CA7294172 | TSHR | c.545+9T>A (n.545+9T>A) n.463+9T>A c.266+9T>A (n.266+9T>A) n.2480+965A>T n.1260-210A>T n.1255+965A>T n.1259+965A>T n.700-210A>T n.699+965A>T n.3148-210A>T n.3147+965A>T n.3280+965A>T n.1324-210A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092617T>C | CA2150070628 | TSHR | c.545+9T>C (n.545+9T>C) n.463+9T>C c.266+9T>C (n.266+9T>C) n.2480+965A>G n.1260-210A>G n.1255+965A>G n.1259+965A>G n.700-210A>G n.699+965A>G n.3148-210A>G n.3147+965A>G n.3280+965A>G n.1324-210A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092617T= | CA2150070627 | TSHR | c.545+9T= (n.545+9T=) n.463+9T= c.266+9T= (n.266+9T=) n.2480+965A= n.1260-210A= n.1255+965A= n.1259+965A= n.700-210A= n.699+965A= n.3148-210A= n.3147+965A= n.3280+965A= n.1324-210A= | |
| 14 | g.81092617_81092618insTCTTTTTAAGTTTC | CA2730129767 | TSHR | c.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC) n.463+9_463+10insTCTTTTTAAGTTTC c.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC) n.2480+964_2480+965insGAAACTTAAAAAGA n.1260-211_1260-210insGAAACTTAAAAAGA n.1255+964_1255+965insGAAACTTAAAAAGA n.1259+964_1259+965insGAAACTTAAAAAGA n.700-211_700-210insGAAACTTAAAAAGA n.699+964_699+965insGAAACTTAAAAAGA n.3148-211_3148-210insGAAACTTAAAAAGA n.3147+964_3147+965insGAAACTTAAAAAGA n.3280+964_3280+965insGAAACTTAAAAAGA n.1324-211_1324-210insGAAACTTAAAAAGA | dbSNP |
| 14 | g.81092618A= | CA2150070629 | TSHR | c.545+10A= (n.545+10A=) n.463+10A= c.266+10A= (n.266+10A=) n.2480+964T= n.1260-211T= n.1255+964T= n.1259+964T= n.700-211T= n.699+964T= n.3148-211T= n.3147+964T= n.3280+964T= n.1324-211T= | |
| 14 | g.81092618A>G | CA709049869 | TSHR | c.545+10A>G (n.545+10A>G) n.463+10A>G c.266+10A>G (n.266+10A>G) n.2480+964T>C n.1260-211T>C n.1255+964T>C n.1259+964T>C n.700-211T>C n.699+964T>C n.3148-211T>C n.3147+964T>C n.3280+964T>C n.1324-211T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.81092619C>A | CA2697554067 | TSHR | c.545+11C>A (n.545+11C>A) n.463+11C>A c.266+11C>A (n.266+11C>A) n.2480+963G>T n.1260-212G>T n.1255+963G>T n.1259+963G>T n.700-212G>T n.699+963G>T n.3148-212G>T n.3147+963G>T n.3280+963G>T n.1324-212G>T | ClinVar |
| 14 | g.81092620C= | CA2150070630 | TSHR | c.545+12C= (n.545+12C=) n.463+12C= c.266+12C= (n.266+12C=) n.2480+962G= n.1260-213G= n.1255+962G= n.1259+962G= n.700-213G= n.699+962G= n.3148-213G= n.3147+962G= n.3280+962G= n.1324-213G= | |
| 14 | g.81092620C>T | CA615257320 | TSHR | c.545+12C>T (n.545+12C>T) n.463+12C>T c.266+12C>T (n.266+12C>T) n.2480+962G>A n.1260-213G>A n.1255+962G>A n.1259+962G>A n.700-213G>A n.699+962G>A n.3148-213G>A n.3147+962G>A n.3280+962G>A n.1324-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092621A= | CA2150070631 | TSHR | c.545+13A= (n.545+13A=) n.463+13A= c.266+13A= (n.266+13A=) n.2480+961T= n.1260-214T= n.1255+961T= n.1259+961T= n.700-214T= n.699+961T= n.3148-214T= n.3147+961T= n.3280+961T= n.1324-214T= | |
| 14 | g.81092621A>C | CA2581184721 | TSHR | c.545+13A>C (n.545+13A>C) n.463+13A>C c.266+13A>C (n.266+13A>C) n.2480+961T>G n.1260-214T>G n.1255+961T>G n.1259+961T>G n.700-214T>G n.699+961T>G n.3148-214T>G n.3147+961T>G n.3280+961T>G n.1324-214T>G | |
| 14 | g.81092621A>G | CA7294173 | TSHR | c.545+13A>G (n.545+13A>G) n.463+13A>G c.266+13A>G (n.266+13A>G) n.2480+961T>C n.1260-214T>C n.1255+961T>C n.1259+961T>C n.700-214T>C n.699+961T>C n.3148-214T>C n.3147+961T>C n.3280+961T>C n.1324-214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092621A>T | CA2581184722 | TSHR | c.545+13A>T (n.545+13A>T) n.463+13A>T c.266+13A>T (n.266+13A>T) n.2480+961T>A n.1260-214T>A n.1255+961T>A n.1259+961T>A n.700-214T>A n.699+961T>A n.3148-214T>A n.3147+961T>A n.3280+961T>A n.1324-214T>A | |
| 14 | g.81092622G>A | CA2625933758 | TSHR | c.545+14G>A (n.545+14G>A) n.463+14G>A c.266+14G>A (n.266+14G>A) n.2480+960C>T n.1260-215C>T n.1255+960C>T n.1259+960C>T n.700-215C>T n.699+960C>T n.3148-215C>T n.3147+960C>T n.3280+960C>T n.1324-215C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092622G>C | CA2150070633 | TSHR | c.545+14G>C (n.545+14G>C) n.463+14G>C c.266+14G>C (n.266+14G>C) n.2480+960C>G n.1260-215C>G n.1255+960C>G n.1259+960C>G n.700-215C>G n.699+960C>G n.3148-215C>G n.3147+960C>G n.3280+960C>G n.1324-215C>G | dbSNP |
| 14 | g.81092622G= | CA2150070632 | TSHR | c.545+14G= (n.545+14G=) n.463+14G= c.266+14G= (n.266+14G=) n.2480+960C= n.1260-215C= n.1255+960C= n.1259+960C= n.700-215C= n.699+960C= n.3148-215C= n.3147+960C= n.3280+960C= n.1324-215C= | |
| 14 | g.81092625C>A | CA615257327 | TSHR | c.545+17C>A (n.545+17C>A) n.463+17C>A c.266+17C>A (n.266+17C>A) n.2480+957G>T n.1260-218G>T n.1255+957G>T n.1259+957G>T n.700-218G>T n.699+957G>T n.3148-218G>T n.3147+957G>T n.3280+957G>T n.1324-218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092625C= | CA2150070634 | TSHR | c.545+17C= (n.545+17C=) n.463+17C= c.266+17C= (n.266+17C=) n.2480+957G= n.1260-218G= n.1255+957G= n.1259+957G= n.700-218G= n.699+957G= n.3148-218G= n.3147+957G= n.3280+957G= n.1324-218G= | |
| 14 | g.81092625C>T | CA2625933759 | TSHR | c.545+17C>T (n.545+17C>T) n.463+17C>T c.266+17C>T (n.266+17C>T) n.2480+957G>A n.1260-218G>A n.1255+957G>A n.1259+957G>A n.700-218G>A n.699+957G>A n.3148-218G>A n.3147+957G>A n.3280+957G>A n.1324-218G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.81092628C= | CA2150070635 | TSHR | c.545+20C= (n.545+20C=) n.463+20C= c.266+20C= (n.266+20C=) n.2480+954G= n.1260-221G= n.1255+954G= n.1259+954G= n.700-221G= n.699+954G= n.3148-221G= n.3147+954G= n.3280+954G= n.1324-221G= | |
| 14 | g.81092628C>T | CA965204593 | TSHR | c.545+20C>T (n.545+20C>T) n.463+20C>T c.266+20C>T (n.266+20C>T) n.2480+954G>A n.1260-221G>A n.1255+954G>A n.1259+954G>A n.700-221G>A n.699+954G>A n.3148-221G>A n.3147+954G>A n.3280+954G>A n.1324-221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092629T>C | CA2150070637 | TSHR | c.545+21T>C (n.545+21T>C) n.463+21T>C c.266+21T>C (n.266+21T>C) n.2480+953A>G n.1260-222A>G n.1255+953A>G n.1259+953A>G n.700-222A>G n.699+953A>G n.3148-222A>G n.3147+953A>G n.3280+953A>G n.1324-222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092629T= | CA2150070636 | TSHR | c.545+21T= (n.545+21T=) n.463+21T= c.266+21T= (n.266+21T=) n.2480+953A= n.1260-222A= n.1255+953A= n.1259+953A= n.700-222A= n.699+953A= n.3148-222A= n.3147+953A= n.3280+953A= n.1324-222A= | |
| 14 | g.81092630C>A | CA2625933760 | TSHR | c.545+22C>A (n.545+22C>A) n.463+22C>A c.266+22C>A (n.266+22C>A) n.2480+952G>T n.1260-223G>T n.1255+952G>T n.1259+952G>T n.700-223G>T n.699+952G>T n.3148-223G>T n.3147+952G>T n.3280+952G>T n.1324-223G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092630C= | CA2150070638 | TSHR | c.545+22C= (n.545+22C=) n.463+22C= c.266+22C= (n.266+22C=) n.2480+952G= n.1260-223G= n.1255+952G= n.1259+952G= n.700-223G= n.699+952G= n.3148-223G= n.3147+952G= n.3280+952G= n.1324-223G= | |
| 14 | g.81092630C>G | CA615257328 | TSHR | c.545+22C>G (n.545+22C>G) n.463+22C>G c.266+22C>G (n.266+22C>G) n.2480+952G>C n.1260-223G>C n.1255+952G>C n.1259+952G>C n.700-223G>C n.699+952G>C n.3148-223G>C n.3147+952G>C n.3280+952G>C n.1324-223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092631C>A | CA2625933761 | TSHR | c.545+23C>A (n.545+23C>A) n.463+23C>A c.266+23C>A (n.266+23C>A) n.2480+951G>T n.1260-224G>T n.1255+951G>T n.1259+951G>T n.700-224G>T n.699+951G>T n.3148-224G>T n.3147+951G>T n.3280+951G>T n.1324-224G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092631C>T | CA2625933762 | TSHR | c.545+23C>T (n.545+23C>T) n.463+23C>T c.266+23C>T (n.266+23C>T) n.2480+951G>A n.1260-224G>A n.1255+951G>A n.1259+951G>A n.700-224G>A n.699+951G>A n.3148-224G>A n.3147+951G>A n.3280+951G>A n.1324-224G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092632C>A | CA2625933763 | TSHR | c.545+24C>A (n.545+24C>A) n.463+24C>A c.266+24C>A (n.266+24C>A) n.2480+950G>T n.1260-225G>T n.1255+950G>T n.1259+950G>T n.700-225G>T n.699+950G>T n.3148-225G>T n.3147+950G>T n.3280+950G>T n.1324-225G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092632C= | CA2150070639 | TSHR | c.545+24C= (n.545+24C=) n.463+24C= c.266+24C= (n.266+24C=) n.2480+950G= n.1260-225G= n.1255+950G= n.1259+950G= n.700-225G= n.699+950G= n.3148-225G= n.3147+950G= n.3280+950G= n.1324-225G= | |
| 14 | g.81092632C>G | CA7294174 | TSHR | c.545+24C>G (n.545+24C>G) n.463+24C>G c.266+24C>G (n.266+24C>G) n.2480+950G>C n.1260-225G>C n.1255+950G>C n.1259+950G>C n.700-225G>C n.699+950G>C n.3148-225G>C n.3147+950G>C n.3280+950G>C n.1324-225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092632C>T | CA2150070640 | TSHR | c.545+24C>T (n.545+24C>T) n.463+24C>T c.266+24C>T (n.266+24C>T) n.2480+950G>A n.1260-225G>A n.1255+950G>A n.1259+950G>A n.700-225G>A n.699+950G>A n.3148-225G>A n.3147+950G>A n.3280+950G>A n.1324-225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092635C>A | CA2575593192 | TSHR | c.545+27C>A (n.545+27C>A) n.463+27C>A c.266+27C>A (n.266+27C>A) n.2480+947G>T n.1260-228G>T n.1255+947G>T n.1259+947G>T n.700-228G>T n.699+947G>T n.3148-228G>T n.3147+947G>T n.3280+947G>T n.1324-228G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092635C>T | CA2802332340 | TSHR | c.545+27C>T (n.545+27C>T) n.463+27C>T c.266+27C>T (n.266+27C>T) n.2480+947G>A n.1260-228G>A n.1255+947G>A n.1259+947G>A n.700-228G>A n.699+947G>A n.3148-228G>A n.3147+947G>A n.3280+947G>A n.1324-228G>A | |
| 14 | g.81092638C>A | CA2625933764 | TSHR | c.545+30C>A (n.545+30C>A) n.463+30C>A c.266+30C>A (n.266+30C>A) n.2480+944G>T n.1260-231G>T n.1255+944G>T n.1259+944G>T n.700-231G>T n.699+944G>T n.3148-231G>T n.3147+944G>T n.3280+944G>T n.1324-231G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092639A= | CA2150070641 | TSHR | c.545+31A= (n.545+31A=) n.463+31A= c.266+31A= (n.266+31A=) n.2480+943T= n.1260-232T= n.1255+943T= n.1259+943T= n.700-232T= n.699+943T= n.3148-232T= n.3147+943T= n.3280+943T= n.1324-232T= | |
| 14 | g.81092639A>G | CA615257333 | TSHR | c.545+31A>G (n.545+31A>G) n.463+31A>G c.266+31A>G (n.266+31A>G) n.2480+943T>C n.1260-232T>C n.1255+943T>C n.1259+943T>C n.700-232T>C n.699+943T>C n.3148-232T>C n.3147+943T>C n.3280+943T>C n.1324-232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092640A= | CA2150070642 | TSHR | c.545+32A= (n.545+32A=) n.463+32A= c.266+32A= (n.266+32A=) n.2480+942T= n.1260-233T= n.1255+942T= n.1259+942T= n.700-233T= n.699+942T= n.3148-233T= n.3147+942T= n.3280+942T= n.1324-233T= | |
| 14 | g.81092640A>G | CA965204598 | TSHR | c.545+32A>G (n.545+32A>G) n.463+32A>G c.266+32A>G (n.266+32A>G) n.2480+942T>C n.1260-233T>C n.1255+942T>C n.1259+942T>C n.700-233T>C n.699+942T>C n.3148-233T>C n.3147+942T>C n.3280+942T>C n.1324-233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092640A>T | CA2150070643 | TSHR | c.545+32A>T (n.545+32A>T) n.463+32A>T c.266+32A>T (n.266+32A>T) n.2480+942T>A n.1260-233T>A n.1255+942T>A n.1259+942T>A n.700-233T>A n.699+942T>A n.3148-233T>A n.3147+942T>A n.3280+942T>A n.1324-233T>A | dbSNP |
| 14 | g.81092641C>A | CA615257337 | TSHR | c.545+33C>A (n.545+33C>A) n.463+33C>A c.266+33C>A (n.266+33C>A) n.2480+941G>T n.1260-234G>T n.1255+941G>T n.1259+941G>T n.700-234G>T n.699+941G>T n.3148-234G>T n.3147+941G>T n.3280+941G>T n.1324-234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092641C= | CA2150070644 | TSHR | c.545+33C= (n.545+33C=) n.463+33C= c.266+33C= (n.266+33C=) n.2480+941G= n.1260-234G= n.1255+941G= n.1259+941G= n.700-234G= n.699+941G= n.3148-234G= n.3147+941G= n.3280+941G= n.1324-234G= | |
| 14 | g.81092641C>G | CA2625933765 | TSHR | c.545+33C>G (n.545+33C>G) n.463+33C>G c.266+33C>G (n.266+33C>G) n.2480+941G>C n.1260-234G>C n.1255+941G>C n.1259+941G>C n.700-234G>C n.699+941G>C n.3148-234G>C n.3147+941G>C n.3280+941G>C n.1324-234G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092641C>T | CA2625933766 | TSHR | c.545+33C>T (n.545+33C>T) n.463+33C>T c.266+33C>T (n.266+33C>T) n.2480+941G>A n.1260-234G>A n.1255+941G>A n.1259+941G>A n.700-234G>A n.699+941G>A n.3148-234G>A n.3147+941G>A n.3280+941G>A n.1324-234G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092642T>A | CA7294175 | TSHR | c.545+34T>A (n.545+34T>A) n.463+34T>A c.266+34T>A (n.266+34T>A) n.2480+940A>T n.1260-235A>T n.1255+940A>T n.1259+940A>T n.700-235A>T n.699+940A>T n.3148-235A>T n.3147+940A>T n.3280+940A>T n.1324-235A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092642T= | CA2150070645 | TSHR | c.545+34T= (n.545+34T=) n.463+34T= c.266+34T= (n.266+34T=) n.2480+940A= n.1260-235A= n.1255+940A= n.1259+940A= n.700-235A= n.699+940A= n.3148-235A= n.3147+940A= n.3280+940A= n.1324-235A= | |
| 14 | g.81092643A= | CA2150070646 | TSHR | c.545+35A= (n.545+35A=) n.463+35A= c.266+35A= (n.266+35A=) n.2480+939T= n.1260-236T= n.1255+939T= n.1259+939T= n.700-236T= n.699+939T= n.3148-236T= n.3147+939T= n.3280+939T= n.1324-236T= | |
| 14 | g.81092643A>G | CA7294176 | TSHR | c.545+35A>G (n.545+35A>G) n.463+35A>G c.266+35A>G (n.266+35A>G) n.2480+939T>C n.1260-236T>C n.1255+939T>C n.1259+939T>C n.700-236T>C n.699+939T>C n.3148-236T>C n.3147+939T>C n.3280+939T>C n.1324-236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092645del | CA2625933767 | TSHR | c.545+37del (n.545+37del) n.463+37del c.266+37del (n.266+37del) n.2480+939del n.1260-236del n.1255+939del n.1259+939del n.700-236del n.699+939del n.3148-236del n.3147+939del n.3280+939del n.1324-236del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092645A= | CA2150070647 | TSHR | c.545+37A= (n.545+37A=) n.463+37A= c.266+37A= (n.266+37A=) n.2480+937T= n.1260-238T= n.1255+937T= n.1259+937T= n.700-238T= n.699+937T= n.3148-238T= n.3147+937T= n.3280+937T= n.1324-238T= | |
| 14 | g.81092645A>G | CA2150070648 | TSHR | c.545+37A>G (n.545+37A>G) n.463+37A>G c.266+37A>G (n.266+37A>G) n.2480+937T>C n.1260-238T>C n.1255+937T>C n.1259+937T>C n.700-238T>C n.699+937T>C n.3148-238T>C n.3147+937T>C n.3280+937T>C n.1324-238T>C | dbSNP |
| 14 | g.81092648C>A | CA2625933768 | TSHR | c.545+40C>A (n.545+40C>A) n.463+40C>A c.266+40C>A (n.266+40C>A) n.2480+934G>T n.1260-241G>T n.1255+934G>T n.1259+934G>T n.700-241G>T n.699+934G>T n.3148-241G>T n.3147+934G>T n.3280+934G>T n.1324-241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092649T>C | CA7294177 | TSHR | c.545+41T>C (n.545+41T>C) n.463+41T>C c.266+41T>C (n.266+41T>C) n.2480+933A>G n.1260-242A>G n.1255+933A>G n.1259+933A>G n.700-242A>G n.699+933A>G n.3148-242A>G n.3147+933A>G n.3280+933A>G n.1324-242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81092649T= | CA2150070649 | TSHR | c.545+41T= (n.545+41T=) n.463+41T= c.266+41T= (n.266+41T=) n.2480+933A= n.1260-242A= n.1255+933A= n.1259+933A= n.700-242A= n.699+933A= n.3148-242A= n.3147+933A= n.3280+933A= n.1324-242A= | |
| 14 | g.81092655G>A | CA2730129859 | TSHR | c.545+47G>A (n.545+47G>A) n.463+47G>A c.266+47G>A (n.266+47G>A) n.2480+927C>T n.1260-248C>T n.1255+927C>T n.1259+927C>T n.700-248C>T n.699+927C>T n.3148-248C>T n.3147+927C>T n.3280+927C>T n.1324-248C>T | dbSNP |
| 14 | g.81092655G>C | CA2575593195 | TSHR | c.545+47G>C (n.545+47G>C) n.463+47G>C c.266+47G>C (n.266+47G>C) n.2480+927C>G n.1260-248C>G n.1255+927C>G n.1259+927C>G n.700-248C>G n.699+927C>G n.3148-248C>G n.3147+927C>G n.3280+927C>G n.1324-248C>G | |
| 14 | g.81092656A= | CA2150070650 | TSHR | c.545+48A= (n.545+48A=) n.463+48A= c.266+48A= (n.266+48A=) n.2480+926T= n.1260-249T= n.1255+926T= n.1259+926T= n.700-249T= n.699+926T= n.3148-249T= n.3147+926T= n.3280+926T= n.1324-249T= | |
| 14 | g.81092656A>G | CA263957265 | TSHR | c.545+48A>G (n.545+48A>G) n.463+48A>G c.266+48A>G (n.266+48A>G) n.2480+926T>C n.1260-249T>C n.1255+926T>C n.1259+926T>C n.700-249T>C n.699+926T>C n.3148-249T>C n.3147+926T>C n.3280+926T>C n.1324-249T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092657G>T | CA2625933769 | TSHR | c.545+49G>T (n.545+49G>T) n.463+49G>T c.266+49G>T (n.266+49G>T) n.2480+925C>A n.1260-250C>A n.1255+925C>A n.1259+925C>A n.700-250C>A n.699+925C>A n.3148-250C>A n.3147+925C>A n.3280+925C>A n.1324-250C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092658C>A | CA2625933770 | TSHR | c.545+50C>A (n.545+50C>A) n.463+50C>A c.266+50C>A (n.266+50C>A) n.2480+924G>T n.1260-251G>T n.1255+924G>T n.1259+924G>T n.700-251G>T n.699+924G>T n.3148-251G>T n.3147+924G>T n.3280+924G>T n.1324-251G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092658C>T | CA2625933771 | TSHR | c.545+50C>T (n.545+50C>T) n.463+50C>T c.266+50C>T (n.266+50C>T) n.2480+924G>A n.1260-251G>A n.1255+924G>A n.1259+924G>A n.700-251G>A n.699+924G>A n.3148-251G>A n.3147+924G>A n.3280+924G>A n.1324-251G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092659C>A | CA2625933772 | TSHR | c.545+51C>A (n.545+51C>A) n.463+51C>A c.266+51C>A (n.266+51C>A) n.2480+923G>T n.1260-252G>T n.1255+923G>T n.1259+923G>T n.700-252G>T n.699+923G>T n.3148-252G>T n.3147+923G>T n.3280+923G>T n.1324-252G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092660A= | CA2150070651 | TSHR | c.545+52A= (n.545+52A=) n.463+52A= c.266+52A= (n.266+52A=) n.2480+922T= n.1260-253T= n.1255+922T= n.1259+922T= n.700-253T= n.699+922T= n.3148-253T= n.3147+922T= n.3280+922T= n.1324-253T= | |
| 14 | g.81092660A>G | CA7294178 | TSHR | c.545+52A>G (n.545+52A>G) n.463+52A>G c.266+52A>G (n.266+52A>G) n.2480+922T>C n.1260-253T>C n.1255+922T>C n.1259+922T>C n.700-253T>C n.699+922T>C n.3148-253T>C n.3147+922T>C n.3280+922T>C n.1324-253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092664del | CA2625933773 | TSHR | c.545+56del (n.545+56del) n.463+56del c.266+56del (n.266+56del) n.2480+921del n.1260-254del n.1255+921del n.1259+921del n.700-254del n.699+921del n.3148-254del n.3147+921del n.3280+921del n.1324-254del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092664T>A | CA2625933774 | TSHR | c.545+56T>A (n.545+56T>A) n.463+56T>A c.266+56T>A (n.266+56T>A) n.2480+918A>T n.1260-257A>T n.1255+918A>T n.1259+918A>T n.700-257A>T n.699+918A>T n.3148-257A>T n.3147+918A>T n.3280+918A>T n.1324-257A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092664T>C | CA2150070653 | TSHR | c.545+56T>C (n.545+56T>C) n.463+56T>C c.266+56T>C (n.266+56T>C) n.2480+918A>G n.1260-257A>G n.1255+918A>G n.1259+918A>G n.700-257A>G n.699+918A>G n.3148-257A>G n.3147+918A>G n.3280+918A>G n.1324-257A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092664T= | CA2150070652 | TSHR | c.545+56T= (n.545+56T=) n.463+56T= c.266+56T= (n.266+56T=) n.2480+918A= n.1260-257A= n.1255+918A= n.1259+918A= n.700-257A= n.699+918A= n.3148-257A= n.3147+918A= n.3280+918A= n.1324-257A= | |
| 14 | g.81092666A= | CA2150070654 | TSHR | c.545+58A= (n.545+58A=) n.463+58A= c.266+58A= (n.266+58A=) n.2480+916T= n.1260-259T= n.1255+916T= n.1259+916T= n.700-259T= n.699+916T= n.3148-259T= n.3147+916T= n.3280+916T= n.1324-259T= | |
| 14 | g.81092666A>G | CA263957274 | TSHR | c.545+58A>G (n.545+58A>G) n.463+58A>G c.266+58A>G (n.266+58A>G) n.2480+916T>C n.1260-259T>C n.1255+916T>C n.1259+916T>C n.700-259T>C n.699+916T>C n.3148-259T>C n.3147+916T>C n.3280+916T>C n.1324-259T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092666A>T | CA2150070655 | TSHR | c.545+58A>T (n.545+58A>T) n.463+58A>T c.266+58A>T (n.266+58A>T) n.2480+916T>A n.1260-259T>A n.1255+916T>A n.1259+916T>A n.700-259T>A n.699+916T>A n.3148-259T>A n.3147+916T>A n.3280+916T>A n.1324-259T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092668_81092669del | CA2625933775 | TSHR | c.545+60_545+61del (n.545+60_545+61del) n.463+60_463+61del c.266+60_266+61del (n.266+60_266+61del) n.2480+915_2480+916del n.1260-260_1260-259del n.1255+915_1255+916del n.1259+915_1259+916del n.700-260_700-259del n.699+915_699+916del n.3148-260_3148-259del n.3147+915_3147+916del n.3280+915_3280+916del n.1324-260_1324-259del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092667T= | CA2150070656 | TSHR | c.545+59T= (n.545+59T=) n.463+59T= c.266+59T= (n.266+59T=) n.2480+915A= n.1260-260A= n.1255+915A= n.1259+915A= n.700-260A= n.699+915A= n.3148-260A= n.3147+915A= n.3280+915A= n.1324-260A= | |
| 14 | g.81092667_81092668insCC | CA709049912 | TSHR | c.545+59_545+60insCC (n.545+59_545+60insCC) n.463+59_463+60insCC c.266+59_266+60insCC (n.266+59_266+60insCC) n.2480+914_2480+915insGG n.1260-261_1260-260insGG n.1255+914_1255+915insGG n.1259+914_1259+915insGG n.700-261_700-260insGG n.699+914_699+915insGG n.3148-261_3148-260insGG n.3147+914_3147+915insGG n.3280+914_3280+915insGG n.1324-261_1324-260insGG | dbSNP |
| 14 | g.81092668A>G | CA2625933776 | TSHR | c.545+60A>G (n.545+60A>G) n.463+60A>G c.266+60A>G (n.266+60A>G) n.2480+914T>C n.1260-261T>C n.1255+914T>C n.1259+914T>C n.700-261T>C n.699+914T>C n.3148-261T>C n.3147+914T>C n.3280+914T>C n.1324-261T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092668_81092673delinsATGTTT | CA2150070657 | TSHR | c.545+60_545+65delinsATGTTT (n.545+60_545+65delinsATGTTT) n.463+60_463+65delinsATGTTT c.266+60_266+65delinsATGTTT (n.266+60_266+65delinsATGTTT) n.2480+909_2480+914delinsAAACAT n.1260-266_1260-261delinsAAACAT n.1255+909_1255+914delinsAAACAT n.1259+909_1259+914delinsAAACAT n.700-266_700-261delinsAAACAT n.699+909_699+914delinsAAACAT n.3148-266_3148-261delinsAAACAT n.3147+909_3147+914delinsAAACAT n.3280+909_3280+914delinsAAACAT n.1324-266_1324-261delinsAAACAT | |
| 14 | g.81092669T>A | CA965204603 | TSHR | c.545+61T>A (n.545+61T>A) n.463+61T>A c.266+61T>A (n.266+61T>A) n.2480+913A>T n.1260-262A>T n.1255+913A>T n.1259+913A>T n.700-262A>T n.699+913A>T n.3148-262A>T n.3147+913A>T n.3280+913A>T n.1324-262A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092669T>C | CA2575593199 | TSHR | c.545+61T>C (n.545+61T>C) n.463+61T>C c.266+61T>C (n.266+61T>C) n.2480+913A>G n.1260-262A>G n.1255+913A>G n.1259+913A>G n.700-262A>G n.699+913A>G n.3148-262A>G n.3147+913A>G n.3280+913A>G n.1324-262A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092669T= | CA2150070658 | TSHR | c.545+61T= (n.545+61T=) n.463+61T= c.266+61T= (n.266+61T=) n.2480+913A= n.1260-262A= n.1255+913A= n.1259+913A= n.700-262A= n.699+913A= n.3148-262A= n.3147+913A= n.3280+913A= n.1324-262A= | |
| 14 | g.81092669_81092673del | CA709049917 | TSHR | c.545+61_545+65del (n.545+61_545+65del) n.463+61_463+65del c.266+61_266+65del (n.266+61_266+65del) n.2480+909_2480+913del n.1260-266_1260-262del n.1255+909_1255+913del n.1259+909_1259+913del n.700-266_700-262del n.699+909_699+913del n.3148-266_3148-262del n.3147+909_3147+913del n.3280+909_3280+913del n.1324-266_1324-262del | dbSNP |
| 14 | g.81092671T>A | CA2625933777 | TSHR | c.545+63T>A (n.545+63T>A) n.463+63T>A c.266+63T>A (n.266+63T>A) n.2480+911A>T n.1260-264A>T n.1255+911A>T n.1259+911A>T n.700-264A>T n.699+911A>T n.3148-264A>T n.3147+911A>T n.3280+911A>T n.1324-264A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092675C= | CA2150070659 | TSHR | c.545+67C= (n.545+67C=) n.463+67C= c.266+67C= (n.266+67C=) n.2480+907G= n.1260-268G= n.1255+907G= n.1259+907G= n.700-268G= n.699+907G= n.3148-268G= n.3147+907G= n.3280+907G= n.1324-268G= | |
| 14 | g.81092675C>G | CA709049918 | TSHR | c.545+67C>G (n.545+67C>G) n.463+67C>G c.266+67C>G (n.266+67C>G) n.2480+907G>C n.1260-268G>C n.1255+907G>C n.1259+907G>C n.700-268G>C n.699+907G>C n.3148-268G>C n.3147+907G>C n.3280+907G>C n.1324-268G>C | dbSNP |
| 14 | g.81092675C>T | CA2625933778 | TSHR | c.545+67C>T (n.545+67C>T) n.463+67C>T c.266+67C>T (n.266+67C>T) n.2480+907G>A n.1260-268G>A n.1255+907G>A n.1259+907G>A n.700-268G>A n.699+907G>A n.3148-268G>A n.3147+907G>A n.3280+907G>A n.1324-268G>A | gnomAD v4 |