Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81092556A>C | CA390734781 | TSHR | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.411A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.2480+1026T>G n.1260-149T>G n.1255+1026T>G n.1259+1026T>G n.700-149T>G n.699+1026T>G n.3148-149T>G n.3147+1026T>G n.3280+1026T>G n.1324-149T>G | |
14 | g.81092556A>G | CA390734782 | TSHR | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.411A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.2480+1026T>C n.1260-149T>C n.1255+1026T>C n.1259+1026T>C n.700-149T>C n.699+1026T>C n.3148-149T>C n.3147+1026T>C n.3280+1026T>C n.1324-149T>C | |
14 | g.81092556A>T | CA390734784 | TSHR | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.411A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.2480+1026T>A n.1260-149T>A n.1255+1026T>A n.1259+1026T>A n.700-149T>A n.699+1026T>A n.3148-149T>A n.3147+1026T>A n.3280+1026T>A n.1324-149T>A | |
14 | g.81092557C>A | CA390734786 | TSHR | c.494C>A (p.Thr165Lys) n.412C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.2480+1025G>T n.1260-150G>T n.1255+1025G>T n.1259+1025G>T n.700-150G>T n.699+1025G>T n.3148-150G>T n.3147+1025G>T n.3280+1025G>T n.1324-150G>T | |
14 | g.81092557C= | CA2150070597 | TSHR | c.494C= (p.Thr165=) n.412C= c.215C= (p.Thr72=) n.2480+1025G= n.1260-150G= n.1255+1025G= n.1259+1025G= n.700-150G= n.699+1025G= n.3148-150G= n.3147+1025G= n.3280+1025G= n.1324-150G= | |
14 | g.81092557C>G | CA390734787 | TSHR | c.494C>G (p.Thr165Arg) n.412C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.2480+1025G>C n.1260-150G>C n.1255+1025G>C n.1259+1025G>C n.700-150G>C n.699+1025G>C n.3148-150G>C n.3147+1025G>C n.3280+1025G>C n.1324-150G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092557C>T | CA7294164 | TSHR | c.494C>T (p.Thr165Met) n.412C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.2480+1025G>A n.1260-150G>A n.1255+1025G>A n.1259+1025G>A n.700-150G>A n.699+1025G>A n.3148-150G>A n.3147+1025G>A n.3280+1025G>A n.1324-150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092558G>A | CA7294165 | TSHR | c.495G>A (p.Thr165=) n.413G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.2480+1024C>T n.1260-151C>T n.1255+1024C>T n.1259+1024C>T n.700-151C>T n.699+1024C>T n.3148-151C>T n.3147+1024C>T n.3280+1024C>T n.1324-151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092558G>C | CA487340096 | TSHR | c.495G>C (p.Thr165=) n.413G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.2480+1024C>G n.1260-151C>G n.1255+1024C>G n.1259+1024C>G n.700-151C>G n.699+1024C>G n.3148-151C>G n.3147+1024C>G n.3280+1024C>G n.1324-151C>G | |
14 | g.81092558G= | CA2150070598 | TSHR | c.495G= (p.Thr165=) n.413G= c.216G= (p.Thr72=) n.2480+1024C= n.1260-151C= n.1255+1024C= n.1259+1024C= n.700-151C= n.699+1024C= n.3148-151C= n.3147+1024C= n.3280+1024C= n.1324-151C= | |
14 | g.81092558G>T | CA487340097 | TSHR | c.495G>T (p.Thr165=) n.413G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.2480+1024C>A n.1260-151C>A n.1255+1024C>A n.1259+1024C>A n.700-151C>A n.699+1024C>A n.3148-151C>A n.3147+1024C>A n.3280+1024C>A n.1324-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092559T>A | CA390734790 | TSHR | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.414T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.2480+1023A>T n.1260-152A>T n.1255+1023A>T n.1259+1023A>T n.700-152A>T n.699+1023A>T n.3148-152A>T n.3147+1023A>T n.3280+1023A>T n.1324-152A>T | |
14 | g.81092559T>C | CA263957165 | TSHR | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.414T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.2480+1023A>G n.1260-152A>G n.1255+1023A>G n.1259+1023A>G n.700-152A>G n.699+1023A>G n.3148-152A>G n.3147+1023A>G n.3280+1023A>G n.1324-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092559T>G | CA390734793 | TSHR | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.414T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.2480+1023A>C n.1260-152A>C n.1255+1023A>C n.1259+1023A>C n.700-152A>C n.699+1023A>C n.3148-152A>C n.3147+1023A>C n.3280+1023A>C n.1324-152A>C | |
14 | g.81092559T= | CA2150070599 | TSHR | c.496T= (p.Ser166=) n.414T= c.217T= (p.Ser73=) n.2480+1023A= n.1260-152A= n.1255+1023A= n.1259+1023A= n.700-152A= n.699+1023A= n.3148-152A= n.3147+1023A= n.3280+1023A= n.1324-152A= | |
14 | g.81092560del | CA2575593179 | TSHR | c.497del (p.Ser166Ter) n.415del c.218del (p.Ser73Ter) n.2480+1022del n.1260-153del n.1255+1022del n.1259+1022del n.700-153del n.699+1022del n.3148-153del n.3147+1022del n.3280+1022del n.1324-153del | |
14 | g.81092560C>A | CA390734796 | TSHR | c.497C>A (p.Ser166Ter) n.415C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.2480+1022G>T n.1260-153G>T n.1255+1022G>T n.1259+1022G>T n.700-153G>T n.699+1022G>T n.3148-153G>T n.3147+1022G>T n.3280+1022G>T n.1324-153G>T | |
14 | g.81092560C>G | CA390734798 | TSHR | c.497C>G (p.Ser166Ter) n.415C>G c.218C>G (p.Ser73Ter) n.2480+1022G>C n.1260-153G>C n.1255+1022G>C n.1259+1022G>C n.700-153G>C n.699+1022G>C n.3148-153G>C n.3147+1022G>C n.3280+1022G>C n.1324-153G>C | |
14 | g.81092560C>T | CA390734799 | TSHR | c.497C>T (p.Ser166Leu) n.415C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.2480+1022G>A n.1260-153G>A n.1255+1022G>A n.1259+1022G>A n.700-153G>A n.699+1022G>A n.3148-153G>A n.3147+1022G>A n.3280+1022G>A n.1324-153G>A | |
14 | g.81092561A>C | CA487340098 | TSHR | c.498A>C (p.Ser166=) n.416A>C c.219A>C (p.Ser73=) n.2480+1021T>G n.1260-154T>G n.1255+1021T>G n.1259+1021T>G n.700-154T>G n.699+1021T>G n.3148-154T>G n.3147+1021T>G n.3280+1021T>G n.1324-154T>G | |
14 | g.81092561A>G | CA487340099 | TSHR | c.498A>G (p.Ser166=) n.416A>G c.219A>G (p.Ser73=) n.2480+1021T>C n.1260-154T>C n.1255+1021T>C n.1259+1021T>C n.700-154T>C n.699+1021T>C n.3148-154T>C n.3147+1021T>C n.3280+1021T>C n.1324-154T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092561A>T | CA487340100 | TSHR | c.498A>T (p.Ser166=) n.416A>T c.219A>T (p.Ser73=) n.2480+1021T>A n.1260-154T>A n.1255+1021T>A n.1259+1021T>A n.700-154T>A n.699+1021T>A n.3148-154T>A n.3147+1021T>A n.3280+1021T>A n.1324-154T>A | |
14 | g.81092562A= | CA2150070600 | TSHR | c.499A= (p.Ile167=) n.417A= c.220A= (p.Ile74=) n.2480+1020T= n.1260-155T= n.1255+1020T= n.1259+1020T= n.700-155T= n.699+1020T= n.3148-155T= n.3147+1020T= n.3280+1020T= n.1324-155T= | |
14 | g.81092562A>C | CA390734805 | TSHR | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.417A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.2480+1020T>G n.1260-155T>G n.1255+1020T>G n.1259+1020T>G n.700-155T>G n.699+1020T>G n.3148-155T>G n.3147+1020T>G n.3280+1020T>G n.1324-155T>G | |
14 | g.81092562A>G | CA390734802 | TSHR | c.499A>G (p.Ile167Val) n.417A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.2480+1020T>C n.1260-155T>C n.1255+1020T>C n.1259+1020T>C n.700-155T>C n.699+1020T>C n.3148-155T>C n.3147+1020T>C n.3280+1020T>C n.1324-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092562A>T | CA390734804 | TSHR | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.417A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.2480+1020T>A n.1260-155T>A n.1255+1020T>A n.1259+1020T>A n.700-155T>A n.699+1020T>A n.3148-155T>A n.3147+1020T>A n.3280+1020T>A n.1324-155T>A | |
14 | g.81092563T>A | CA118203 | TSHR | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.418T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.2480+1019A>T n.1260-156A>T n.1255+1019A>T n.1259+1019A>T n.700-156A>T n.699+1019A>T n.3148-156A>T n.3147+1019A>T n.3280+1019A>T n.1324-156A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81092563T>C | CA390734808 | TSHR | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.418T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.2480+1019A>G n.1260-156A>G n.1255+1019A>G n.1259+1019A>G n.700-156A>G n.699+1019A>G n.3148-156A>G n.3147+1019A>G n.3280+1019A>G n.1324-156A>G | |
14 | g.81092563T>G | CA390734810 | TSHR | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.418T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.2480+1019A>C n.1260-156A>C n.1255+1019A>C n.1259+1019A>C n.700-156A>C n.699+1019A>C n.3148-156A>C n.3147+1019A>C n.3280+1019A>C n.1324-156A>C | |
14 | g.81092563T= | CA2150070601 | TSHR | c.500T= (p.Ile167=) n.418T= c.221T= (p.Ile74=) n.2480+1019A= n.1260-156A= n.1255+1019A= n.1259+1019A= n.700-156A= n.699+1019A= n.3148-156A= n.3147+1019A= n.3280+1019A= n.1324-156A= | |
14 | g.81092564C>A | CA7294166 | TSHR | c.501C>A (p.Ile167=) n.419C>A c.222C>A (p.Ile74=) n.2480+1018G>T n.1260-157G>T n.1255+1018G>T n.1259+1018G>T n.700-157G>T n.699+1018G>T n.3148-157G>T n.3147+1018G>T n.3280+1018G>T n.1324-157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092564C= | CA2150070602 | TSHR | c.501C= (p.Ile167=) n.419C= c.222C= (p.Ile74=) n.2480+1018G= n.1260-157G= n.1255+1018G= n.1259+1018G= n.700-157G= n.699+1018G= n.3148-157G= n.3147+1018G= n.3280+1018G= n.1324-157G= | |
14 | g.81092564C>G | CA390734813 | TSHR | c.501C>G (p.Ile167Met) n.419C>G c.222C>G (p.Ile74Met) n.2480+1018G>C n.1260-157G>C n.1255+1018G>C n.1259+1018G>C n.700-157G>C n.699+1018G>C n.3148-157G>C n.3147+1018G>C n.3280+1018G>C n.1324-157G>C | |
14 | g.81092564C>T | CA487340101 | TSHR | c.501C>T (p.Ile167=) n.419C>T c.222C>T (p.Ile74=) n.2480+1018G>A n.1260-157G>A n.1255+1018G>A n.1259+1018G>A n.700-157G>A n.699+1018G>A n.3148-157G>A n.3147+1018G>A n.3280+1018G>A n.1324-157G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092565C>A | CA390734815 | TSHR | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.420C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2480+1017G>T n.1260-158G>T n.1255+1017G>T n.1259+1017G>T n.700-158G>T n.699+1017G>T n.3148-158G>T n.3147+1017G>T n.3280+1017G>T n.1324-158G>T | |
14 | g.81092565C>G | CA390734816 | TSHR | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.420C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2480+1017G>C n.1260-158G>C n.1255+1017G>C n.1259+1017G>C n.700-158G>C n.699+1017G>C n.3148-158G>C n.3147+1017G>C n.3280+1017G>C n.1324-158G>C | |
14 | g.81092565C>T | CA390734818 | TSHR | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.420C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2480+1017G>A n.1260-158G>A n.1255+1017G>A n.1259+1017G>A n.700-158G>A n.699+1017G>A n.3148-158G>A n.3147+1017G>A n.3280+1017G>A n.1324-158G>A | |
14 | g.81092566C>A | CA390734821 | TSHR | c.503C>A (p.Pro168His) n.421C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.2480+1016G>T n.1260-159G>T n.1255+1016G>T n.1259+1016G>T n.700-159G>T n.699+1016G>T n.3148-159G>T n.3147+1016G>T n.3280+1016G>T n.1324-159G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.81092566C= | CA2150070603 | TSHR | c.503C= (p.Pro168=) n.421C= c.224C= (p.Pro75=) n.2480+1016G= n.1260-159G= n.1255+1016G= n.1259+1016G= n.700-159G= n.699+1016G= n.3148-159G= n.3147+1016G= n.3280+1016G= n.1324-159G= | |
14 | g.81092566C>G | CA390734822 | TSHR | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.421C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2480+1016G>C n.1260-159G>C n.1255+1016G>C n.1259+1016G>C n.700-159G>C n.699+1016G>C n.3148-159G>C n.3147+1016G>C n.3280+1016G>C n.1324-159G>C | |
14 | g.81092566C>T | CA390734823 | TSHR | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.421C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2480+1016G>A n.1260-159G>A n.1255+1016G>A n.1259+1016G>A n.700-159G>A n.699+1016G>A n.3148-159G>A n.3147+1016G>A n.3280+1016G>A n.1324-159G>A | dbSNP |
14 | g.81092567T>A | CA487340102 | TSHR | c.504T>A (p.Pro168=) n.422T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.2480+1015A>T n.1260-160A>T n.1255+1015A>T n.1259+1015A>T n.700-160A>T n.699+1015A>T n.3148-160A>T n.3147+1015A>T n.3280+1015A>T n.1324-160A>T | |
14 | g.81092567T>C | CA487340103 | TSHR | c.504T>C (p.Pro168=) n.422T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.2480+1015A>G n.1260-160A>G n.1255+1015A>G n.1259+1015A>G n.700-160A>G n.699+1015A>G n.3148-160A>G n.3147+1015A>G n.3280+1015A>G n.1324-160A>G | dbSNP |
14 | g.81092567T>G | CA487340104 | TSHR | c.504T>G (p.Pro168=) n.422T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.2480+1015A>C n.1260-160A>C n.1255+1015A>C n.1259+1015A>C n.700-160A>C n.699+1015A>C n.3148-160A>C n.3147+1015A>C n.3280+1015A>C n.1324-160A>C | |
14 | g.81092568G>A | CA390734826 | TSHR | c.505G>A (p.Val169Met) n.423G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.2480+1014C>T n.1260-161C>T n.1255+1014C>T n.1259+1014C>T n.700-161C>T n.699+1014C>T n.3148-161C>T n.3147+1014C>T n.3280+1014C>T n.1324-161C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092568G>C | CA390734830 | TSHR | c.505G>C (p.Val169Leu) n.423G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.2480+1014C>G n.1260-161C>G n.1255+1014C>G n.1259+1014C>G n.700-161C>G n.699+1014C>G n.3148-161C>G n.3147+1014C>G n.3280+1014C>G n.1324-161C>G | dbSNP |
14 | g.81092568G= | CA2150070604 | TSHR | c.505G= (p.Val169=) n.423G= c.226G= (p.Val76=) n.2480+1014C= n.1260-161C= n.1255+1014C= n.1259+1014C= n.700-161C= n.699+1014C= n.3148-161C= n.3147+1014C= n.3280+1014C= n.1324-161C= | |
14 | g.81092568G>T | CA390734828 | TSHR | c.505G>T (p.Val169Leu) n.423G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.2480+1014C>A n.1260-161C>A n.1255+1014C>A n.1259+1014C>A n.700-161C>A n.699+1014C>A n.3148-161C>A n.3147+1014C>A n.3280+1014C>A n.1324-161C>A | |
14 | g.81092569T>A | CA390734832 | TSHR | c.506T>A (p.Val169Glu) n.424T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.2480+1013A>T n.1260-162A>T n.1255+1013A>T n.1259+1013A>T n.700-162A>T n.699+1013A>T n.3148-162A>T n.3147+1013A>T n.3280+1013A>T n.1324-162A>T | |
14 | g.81092569T>C | CA390734836 | TSHR | c.506T>C (p.Val169Ala) n.424T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.2480+1013A>G n.1260-162A>G n.1255+1013A>G n.1259+1013A>G n.700-162A>G n.699+1013A>G n.3148-162A>G n.3147+1013A>G n.3280+1013A>G n.1324-162A>G | |
14 | g.81092569T>G | CA390734834 | TSHR | c.506T>G (p.Val169Gly) n.424T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.2480+1013A>C n.1260-162A>C n.1255+1013A>C n.1259+1013A>C n.700-162A>C n.699+1013A>C n.3148-162A>C n.3147+1013A>C n.3280+1013A>C n.1324-162A>C | |
14 | g.81092570G>A | CA487340105 | TSHR | c.507G>A (p.Val169=) n.425G>A c.228G>A (p.Val76=) n.2480+1012C>T n.1260-163C>T n.1255+1012C>T n.1259+1012C>T n.700-163C>T n.699+1012C>T n.3148-163C>T n.3147+1012C>T n.3280+1012C>T n.1324-163C>T | dbSNP |
14 | g.81092570G>C | CA7294168 | TSHR | c.507G>C (p.Val169=) n.425G>C c.228G>C (p.Val76=) n.2480+1012C>G n.1260-163C>G n.1255+1012C>G n.1259+1012C>G n.700-163C>G n.699+1012C>G n.3148-163C>G n.3147+1012C>G n.3280+1012C>G n.1324-163C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092570G= | CA2150070605 | TSHR | c.507G= (p.Val169=) n.425G= c.228G= (p.Val76=) n.2480+1012C= n.1260-163C= n.1255+1012C= n.1259+1012C= n.700-163C= n.699+1012C= n.3148-163C= n.3147+1012C= n.3280+1012C= n.1324-163C= | |
14 | g.81092570G>T | CA7294167 | TSHR | c.507G>T (p.Val169=) n.425G>T c.228G>T (p.Val76=) n.2480+1012C>A n.1260-163C>A n.1255+1012C>A n.1259+1012C>A n.700-163C>A n.699+1012C>A n.3148-163C>A n.3147+1012C>A n.3280+1012C>A n.1324-163C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092571A>C | CA390734839 | TSHR | c.508A>C (p.Asn170His) n.426A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.2480+1011T>G n.1260-164T>G n.1255+1011T>G n.1259+1011T>G n.700-164T>G n.699+1011T>G n.3148-164T>G n.3147+1011T>G n.3280+1011T>G n.1324-164T>G | |
14 | g.81092571A>G | CA390734840 | TSHR | c.508A>G (p.Asn170Asp) n.426A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.2480+1011T>C n.1260-164T>C n.1255+1011T>C n.1259+1011T>C n.700-164T>C n.699+1011T>C n.3148-164T>C n.3147+1011T>C n.3280+1011T>C n.1324-164T>C | |
14 | g.81092571A>T | CA390734842 | TSHR | c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.426A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.2480+1011T>A n.1260-164T>A n.1255+1011T>A n.1259+1011T>A n.700-164T>A n.699+1011T>A n.3148-164T>A n.3147+1011T>A n.3280+1011T>A n.1324-164T>A | |
14 | g.81092572A>C | CA390734845 | TSHR | c.509A>C (p.Asn170Thr) n.427A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.2480+1010T>G n.1260-165T>G n.1255+1010T>G n.1259+1010T>G n.700-165T>G n.699+1010T>G n.3148-165T>G n.3147+1010T>G n.3280+1010T>G n.1324-165T>G | |
14 | g.81092572A>G | CA390734846 | TSHR | c.509A>G (p.Asn170Ser) n.427A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.2480+1010T>C n.1260-165T>C n.1255+1010T>C n.1259+1010T>C n.700-165T>C n.699+1010T>C n.3148-165T>C n.3147+1010T>C n.3280+1010T>C n.1324-165T>C | |
14 | g.81092572A>T | CA390734848 | TSHR | c.509A>T (p.Asn170Ile) n.427A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.2480+1010T>A n.1260-165T>A n.1255+1010T>A n.1259+1010T>A n.700-165T>A n.699+1010T>A n.3148-165T>A n.3147+1010T>A n.3280+1010T>A n.1324-165T>A | |
14 | g.81092573T>A | CA390734850 | TSHR | c.510T>A (p.Asn170Lys) n.428T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.2480+1009A>T n.1260-166A>T n.1255+1009A>T n.1259+1009A>T n.700-166A>T n.699+1009A>T n.3148-166A>T n.3147+1009A>T n.3280+1009A>T n.1324-166A>T | |
14 | g.81092573T>C | CA487340106 | TSHR | c.510T>C (p.Asn170=) n.428T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.2480+1009A>G n.1260-166A>G n.1255+1009A>G n.1259+1009A>G n.700-166A>G n.699+1009A>G n.3148-166A>G n.3147+1009A>G n.3280+1009A>G n.1324-166A>G | |
14 | g.81092573T>G | CA390734852 | TSHR | c.510T>G (p.Asn170Lys) n.428T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.2480+1009A>C n.1260-166A>C n.1255+1009A>C n.1259+1009A>C n.700-166A>C n.699+1009A>C n.3148-166A>C n.3147+1009A>C n.3280+1009A>C n.1324-166A>C | |
14 | g.81092574G>A | CA390734855 | TSHR | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.429G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.2480+1008C>T n.1260-167C>T n.1255+1008C>T n.1259+1008C>T n.700-167C>T n.699+1008C>T n.3148-167C>T n.3147+1008C>T n.3280+1008C>T n.1324-167C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092574G>C | CA390734856 | TSHR | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.429G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.2480+1008C>G n.1260-167C>G n.1255+1008C>G n.1259+1008C>G n.700-167C>G n.699+1008C>G n.3148-167C>G n.3147+1008C>G n.3280+1008C>G n.1324-167C>G | dbSNP |
14 | g.81092574G>T | CA390734858 | TSHR | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.429G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.2480+1008C>A n.1260-167C>A n.1255+1008C>A n.1259+1008C>A n.700-167C>A n.699+1008C>A n.3148-167C>A n.3147+1008C>A n.3280+1008C>A n.1324-167C>A | |
14 | g.81092575C>A | CA390734862 | TSHR | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.430C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.2480+1007G>T n.1260-168G>T n.1255+1007G>T n.1259+1007G>T n.700-168G>T n.699+1007G>T n.3148-168G>T n.3147+1007G>T n.3280+1007G>T n.1324-168G>T | |
14 | g.81092575C= | CA2150070606 | TSHR | c.512C= (p.Ala171=) n.430C= c.233C= (p.Ala78=) n.2480+1007G= n.1260-168G= n.1255+1007G= n.1259+1007G= n.700-168G= n.699+1007G= n.3148-168G= n.3147+1007G= n.3280+1007G= n.1324-168G= | |
14 | g.81092575C>G | CA390734859 | TSHR | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.430C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.2480+1007G>C n.1260-168G>C n.1255+1007G>C n.1259+1007G>C n.700-168G>C n.699+1007G>C n.3148-168G>C n.3147+1007G>C n.3280+1007G>C n.1324-168G>C | |
14 | g.81092575C>T | CA390734861 | TSHR | c.512C>T (p.Ala171Val) n.430C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.2480+1007G>A n.1260-168G>A n.1255+1007G>A n.1259+1007G>A n.700-168G>A n.699+1007G>A n.3148-168G>A n.3147+1007G>A n.3280+1007G>A n.1324-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092576T>A | CA487340109 | TSHR | c.513T>A (p.Ala171=) n.431T>A c.234T>A (p.Ala78=) n.2480+1006A>T n.1260-169A>T n.1255+1006A>T n.1259+1006A>T n.700-169A>T n.699+1006A>T n.3148-169A>T n.3147+1006A>T n.3280+1006A>T n.1324-169A>T | |
14 | g.81092576T>C | CA487340108 | TSHR | c.513T>C (p.Ala171=) n.431T>C c.234T>C (p.Ala78=) n.2480+1006A>G n.1260-169A>G n.1255+1006A>G n.1259+1006A>G n.700-169A>G n.699+1006A>G n.3148-169A>G n.3147+1006A>G n.3280+1006A>G n.1324-169A>G | |
14 | g.81092576T>G | CA487340107 | TSHR | c.513T>G (p.Ala171=) n.431T>G c.234T>G (p.Ala78=) n.2480+1006A>C n.1260-169A>C n.1255+1006A>C n.1259+1006A>C n.700-169A>C n.699+1006A>C n.3148-169A>C n.3147+1006A>C n.3280+1006A>C n.1324-169A>C | |
14 | g.81092577T>A | CA390734865 | TSHR | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.432T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.2480+1005A>T n.1260-170A>T n.1255+1005A>T n.1259+1005A>T n.700-170A>T n.699+1005A>T n.3148-170A>T n.3147+1005A>T n.3280+1005A>T n.1324-170A>T | |
14 | g.81092577T>C | CA390734867 | TSHR | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.432T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.2480+1005A>G n.1260-170A>G n.1255+1005A>G n.1259+1005A>G n.700-170A>G n.699+1005A>G n.3148-170A>G n.3147+1005A>G n.3280+1005A>G n.1324-170A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092577T>G | CA390734869 | TSHR | c.514T>G (p.Phe172Val) n.432T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.2480+1005A>C n.1260-170A>C n.1255+1005A>C n.1259+1005A>C n.700-170A>C n.699+1005A>C n.3148-170A>C n.3147+1005A>C n.3280+1005A>C n.1324-170A>C | |
14 | g.81092578T>A | CA390734871 | TSHR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.433T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.2480+1004A>T n.1260-171A>T n.1255+1004A>T n.1259+1004A>T n.700-171A>T n.699+1004A>T n.3148-171A>T n.3147+1004A>T n.3280+1004A>T n.1324-171A>T | |
14 | g.81092578T>C | CA390734872 | TSHR | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.433T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.2480+1004A>G n.1260-171A>G n.1255+1004A>G n.1259+1004A>G n.700-171A>G n.699+1004A>G n.3148-171A>G n.3147+1004A>G n.3280+1004A>G n.1324-171A>G | |
14 | g.81092578T>G | CA390734874 | TSHR | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.433T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.2480+1004A>C n.1260-171A>C n.1255+1004A>C n.1259+1004A>C n.700-171A>C n.699+1004A>C n.3148-171A>C n.3147+1004A>C n.3280+1004A>C n.1324-171A>C | |
14 | g.81092579T>A | CA390734876 | TSHR | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.434T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>T n.1260-172A>T n.1255+1003A>T n.1259+1003A>T n.700-172A>T n.699+1003A>T n.3148-172A>T n.3147+1003A>T n.3280+1003A>T n.1324-172A>T | |
14 | g.81092579T>C | CA487340110 | TSHR | c.516T>C (p.Phe172=) n.434T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.2480+1003A>G n.1260-172A>G n.1255+1003A>G n.1259+1003A>G n.700-172A>G n.699+1003A>G n.3148-172A>G n.3147+1003A>G n.3280+1003A>G n.1324-172A>G | |
14 | g.81092579T>G | CA390734878 | TSHR | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.434T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>C n.1260-172A>C n.1255+1003A>C n.1259+1003A>C n.700-172A>C n.699+1003A>C n.3148-172A>C n.3147+1003A>C n.3280+1003A>C n.1324-172A>C | |
14 | g.81092580C>A | CA390734880 | TSHR | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.435C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.2480+1002G>T n.1260-173G>T n.1255+1002G>T n.1259+1002G>T n.700-173G>T n.699+1002G>T n.3148-173G>T n.3147+1002G>T n.3280+1002G>T n.1324-173G>T | |
14 | g.81092580C>G | CA390734882 | TSHR | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.435C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.2480+1002G>C n.1260-173G>C n.1255+1002G>C n.1259+1002G>C n.700-173G>C n.699+1002G>C n.3148-173G>C n.3147+1002G>C n.3280+1002G>C n.1324-173G>C | |
14 | g.81092580C>T | CA390734884 | TSHR | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.435C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.2480+1002G>A n.1260-173G>A n.1255+1002G>A n.1259+1002G>A n.700-173G>A n.699+1002G>A n.3148-173G>A n.3147+1002G>A n.3280+1002G>A n.1324-173G>A | |
14 | g.81092581A= | CA2150070607 | TSHR | c.518A= (p.Gln173=) n.436A= c.239A= (p.Gln80=) n.2480+1001T= n.1260-174T= n.1255+1001T= n.1259+1001T= n.700-174T= n.699+1001T= n.3148-174T= n.3147+1001T= n.3280+1001T= n.1324-174T= | |
14 | g.81092581A>C | CA390734888 | TSHR | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.436A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.2480+1001T>G n.1260-174T>G n.1255+1001T>G n.1259+1001T>G n.700-174T>G n.699+1001T>G n.3148-174T>G n.3147+1001T>G n.3280+1001T>G n.1324-174T>G | |
14 | g.81092581A>G | CA390734890 | TSHR | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.436A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.2480+1001T>C n.1260-174T>C n.1255+1001T>C n.1259+1001T>C n.700-174T>C n.699+1001T>C n.3148-174T>C n.3147+1001T>C n.3280+1001T>C n.1324-174T>C | |
14 | g.81092581A>T | CA390734886 | TSHR | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.436A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.2480+1001T>A n.1260-174T>A n.1255+1001T>A n.1259+1001T>A n.700-174T>A n.699+1001T>A n.3148-174T>A n.3147+1001T>A n.3280+1001T>A n.1324-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092582G>A | CA487340111 | TSHR | c.519G>A (p.Gln173=) n.437G>A c.240G>A (p.Gln80=) n.2480+1000C>T n.1260-175C>T n.1255+1000C>T n.1259+1000C>T n.700-175C>T n.699+1000C>T n.3148-175C>T n.3147+1000C>T n.3280+1000C>T n.1324-175C>T | |
14 | g.81092582G>C | CA390734893 | TSHR | c.519G>C (p.Gln173His) n.437G>C c.240G>C (p.Gln80His) n.2480+1000C>G n.1260-175C>G n.1255+1000C>G n.1259+1000C>G n.700-175C>G n.699+1000C>G n.3148-175C>G n.3147+1000C>G n.3280+1000C>G n.1324-175C>G | |
14 | g.81092582G>T | CA390734894 | TSHR | c.519G>T (p.Gln173His) n.437G>T c.240G>T (p.Gln80His) n.2480+1000C>A n.1260-175C>A n.1255+1000C>A n.1259+1000C>A n.700-175C>A n.699+1000C>A n.3148-175C>A n.3147+1000C>A n.3280+1000C>A n.1324-175C>A | |
14 | g.81092583G>A | CA390734898 | TSHR | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.438G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.2480+999C>T n.1260-176C>T n.1255+999C>T n.1259+999C>T n.700-176C>T n.699+999C>T n.3148-176C>T n.3147+999C>T n.3280+999C>T n.1324-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092583G>C | CA390734899 | TSHR | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.438G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.2480+999C>G n.1260-176C>G n.1255+999C>G n.1259+999C>G n.700-176C>G n.699+999C>G n.3148-176C>G n.3147+999C>G n.3280+999C>G n.1324-176C>G | |
14 | g.81092583G= | CA2150070608 | TSHR | c.520G= (p.Gly174=) n.438G= c.241G= (p.Gly81=) n.2480+999C= n.1260-176C= n.1255+999C= n.1259+999C= n.700-176C= n.699+999C= n.3148-176C= n.3147+999C= n.3280+999C= n.1324-176C= | |
14 | g.81092583G>T | CA390734903 | TSHR | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.438G>T c.241G>T (p.Gly81Ter) n.2480+999C>A n.1260-176C>A n.1255+999C>A n.1259+999C>A n.700-176C>A n.699+999C>A n.3148-176C>A n.3147+999C>A n.3280+999C>A n.1324-176C>A | |
14 | g.81092584G>A | CA390734910 | TSHR | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.439G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.2480+998C>T n.1260-177C>T n.1255+998C>T n.1259+998C>T n.700-177C>T n.699+998C>T n.3148-177C>T n.3147+998C>T n.3280+998C>T n.1324-177C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092584G>C | CA390734905 | TSHR | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.439G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.2480+998C>G n.1260-177C>G n.1255+998C>G n.1259+998C>G n.700-177C>G n.699+998C>G n.3148-177C>G n.3147+998C>G n.3280+998C>G n.1324-177C>G | |
14 | g.81092584G>T | CA390734907 | TSHR | c.521G>T (p.Gly174Val) n.439G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.2480+998C>A n.1260-177C>A n.1255+998C>A n.1259+998C>A n.700-177C>A n.699+998C>A n.3148-177C>A n.3147+998C>A n.3280+998C>A n.1324-177C>A | |
14 | g.81092585A>C | CA487340112 | TSHR | c.522A>C (p.Gly174=) n.440A>C c.243A>C (p.Gly81=) n.2480+997T>G n.1260-178T>G n.1255+997T>G n.1259+997T>G n.700-178T>G n.699+997T>G n.3148-178T>G n.3147+997T>G n.3280+997T>G n.1324-178T>G | |
14 | g.81092585A>G | CA487340113 | TSHR | c.522A>G (p.Gly174=) n.440A>G c.243A>G (p.Gly81=) n.2480+997T>C n.1260-178T>C n.1255+997T>C n.1259+997T>C n.700-178T>C n.699+997T>C n.3148-178T>C n.3147+997T>C n.3280+997T>C n.1324-178T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092585A>T | CA487340114 | TSHR | c.522A>T (p.Gly174=) n.440A>T c.243A>T (p.Gly81=) n.2480+997T>A n.1260-178T>A n.1255+997T>A n.1259+997T>A n.700-178T>A n.699+997T>A n.3148-178T>A n.3147+997T>A n.3280+997T>A n.1324-178T>A | |
14 | g.81092586C>A | CA390734913 | TSHR | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.441C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) n.2480+996G>T n.1260-179G>T n.1255+996G>T n.1259+996G>T n.700-179G>T n.699+996G>T n.3148-179G>T n.3147+996G>T n.3280+996G>T n.1324-179G>T | |
14 | g.81092586C>G | CA390734915 | TSHR | c.523C>G (p.Leu175Val) n.441C>G c.244C>G (p.Leu82Val) n.2480+996G>C n.1260-179G>C n.1255+996G>C n.1259+996G>C n.700-179G>C n.699+996G>C n.3148-179G>C n.3147+996G>C n.3280+996G>C n.1324-179G>C | ClinVar |
14 | g.81092586C>T | CA487340115 | TSHR | c.523C>T (p.Leu175=) n.441C>T c.244C>T (p.Leu82=) n.2480+996G>A n.1260-179G>A n.1255+996G>A n.1259+996G>A n.700-179G>A n.699+996G>A n.3148-179G>A n.3147+996G>A n.3280+996G>A n.1324-179G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092587T>A | CA390734919 | TSHR | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.442T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) n.2480+995A>T n.1260-180A>T n.1255+995A>T n.1259+995A>T n.700-180A>T n.699+995A>T n.3148-180A>T n.3147+995A>T n.3280+995A>T n.1324-180A>T | |
14 | g.81092587T>C | CA390734922 | TSHR | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.442T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) n.2480+995A>G n.1260-180A>G n.1255+995A>G n.1259+995A>G n.700-180A>G n.699+995A>G n.3148-180A>G n.3147+995A>G n.3280+995A>G n.1324-180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092587T>G | CA390734925 | TSHR | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.442T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) n.2480+995A>C n.1260-180A>C n.1255+995A>C n.1259+995A>C n.700-180A>C n.699+995A>C n.3148-180A>C n.3147+995A>C n.3280+995A>C n.1324-180A>C | |
14 | g.81092587T= | CA2150070609 | TSHR | c.524T= (p.Leu175=) n.442T= c.245T= (p.Leu82=) n.2480+995A= n.1260-180A= n.1255+995A= n.1259+995A= n.700-180A= n.699+995A= n.3148-180A= n.3147+995A= n.3280+995A= n.1324-180A= | |
14 | g.81092588A>C | CA487340116 | TSHR | c.525A>C (p.Leu175=) n.443A>C c.246A>C (p.Leu82=) n.2480+994T>G n.1260-181T>G n.1255+994T>G n.1259+994T>G n.700-181T>G n.699+994T>G n.3148-181T>G n.3147+994T>G n.3280+994T>G n.1324-181T>G | |
14 | g.81092588A>G | CA487340117 | TSHR | c.525A>G (p.Leu175=) n.443A>G c.246A>G (p.Leu82=) n.2480+994T>C n.1260-181T>C n.1255+994T>C n.1259+994T>C n.700-181T>C n.699+994T>C n.3148-181T>C n.3147+994T>C n.3280+994T>C n.1324-181T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092588A>T | CA487340118 | TSHR | c.525A>T (p.Leu175=) n.443A>T c.246A>T (p.Leu82=) n.2480+994T>A n.1260-181T>A n.1255+994T>A n.1259+994T>A n.700-181T>A n.699+994T>A n.3148-181T>A n.3147+994T>A n.3280+994T>A n.1324-181T>A | |
14 | g.81092589T>A | CA390734929 | TSHR | c.526T>A (p.Cys176Ser) n.444T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.2480+993A>T n.1260-182A>T n.1255+993A>T n.1259+993A>T n.700-182A>T n.699+993A>T n.3148-182A>T n.3147+993A>T n.3280+993A>T n.1324-182A>T | |
14 | g.81092589T>C | CA390734936 | TSHR | c.526T>C (p.Cys176Arg) n.444T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.2480+993A>G n.1260-182A>G n.1255+993A>G n.1259+993A>G n.700-182A>G n.699+993A>G n.3148-182A>G n.3147+993A>G n.3280+993A>G n.1324-182A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092589T>G | CA390734932 | TSHR | c.526T>G (p.Cys176Gly) n.444T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.2480+993A>C n.1260-182A>C n.1255+993A>C n.1259+993A>C n.700-182A>C n.699+993A>C n.3148-182A>C n.3147+993A>C n.3280+993A>C n.1324-182A>C | |
14 | g.81092590G>A | CA390734941 | TSHR | c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.445G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.2480+992C>T n.1260-183C>T n.1255+992C>T n.1259+992C>T n.700-183C>T n.699+992C>T n.3148-183C>T n.3147+992C>T n.3280+992C>T n.1324-183C>T | |
14 | g.81092590G>C | CA390734943 | TSHR | c.527G>C (p.Cys176Ser) n.445G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.2480+992C>G n.1260-183C>G n.1255+992C>G n.1259+992C>G n.700-183C>G n.699+992C>G n.3148-183C>G n.3147+992C>G n.3280+992C>G n.1324-183C>G | |
14 | g.81092590G= | CA2150070610 | TSHR | c.527G= (p.Cys176=) n.445G= c.248G= (p.Cys83=) n.2480+992C= n.1260-183C= n.1255+992C= n.1259+992C= n.700-183C= n.699+992C= n.3148-183C= n.3147+992C= n.3280+992C= n.1324-183C= | |
14 | g.81092590G>T | CA390734947 | TSHR | c.527G>T (p.Cys176Phe) n.445G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.2480+992C>A n.1260-183C>A n.1255+992C>A n.1259+992C>A n.700-183C>A n.699+992C>A n.3148-183C>A n.3147+992C>A n.3280+992C>A n.1324-183C>A | |
14 | g.81092591C>A | CA390734952 | TSHR | c.528C>A (p.Cys176Ter) n.446C>A c.249C>A (p.Cys83Ter) n.2480+991G>T n.1260-184G>T n.1255+991G>T n.1259+991G>T n.700-184G>T n.699+991G>T n.3148-184G>T n.3147+991G>T n.3280+991G>T n.1324-184G>T | |
14 | g.81092591C>G | CA390734953 | TSHR | c.528C>G (p.Cys176Trp) n.446C>G c.249C>G (p.Cys83Trp) n.2480+991G>C n.1260-184G>C n.1255+991G>C n.1259+991G>C n.700-184G>C n.699+991G>C n.3148-184G>C n.3147+991G>C n.3280+991G>C n.1324-184G>C | |
14 | g.81092591C>T | CA487340119 | TSHR | c.528C>T (p.Cys176=) n.446C>T c.249C>T (p.Cys83=) n.2480+991G>A n.1260-184G>A n.1255+991G>A n.1259+991G>A n.700-184G>A n.699+991G>A n.3148-184G>A n.3147+991G>A n.3280+991G>A n.1324-184G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81092591_81092594dup | CA7294169 | TSHR | c.528_531dup (p.Glu178GlnfsTer2) n.446_449dup c.249_252dup (p.Glu85GlnfsTer2) n.2480+988_2480+991dup n.1260-187_1260-184dup n.1255+988_1255+991dup n.1259+988_1259+991dup n.700-187_700-184dup n.699+988_699+991dup n.3148-187_3148-184dup n.3147+988_3147+991dup n.3280+988_3280+991dup n.1324-187_1324-184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092592A= | CA2150070611 | TSHR | c.529A= (p.Asn177=) n.447A= c.250A= (p.Asn84=) n.2480+990T= n.1260-185T= n.1255+990T= n.1259+990T= n.700-185T= n.699+990T= n.3148-185T= n.3147+990T= n.3280+990T= n.1324-185T= | |
14 | g.81092592A>C | CA390734955 | TSHR | c.529A>C (p.Asn177His) n.447A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.2480+990T>G n.1260-185T>G n.1255+990T>G n.1259+990T>G n.700-185T>G n.699+990T>G n.3148-185T>G n.3147+990T>G n.3280+990T>G n.1324-185T>G | dbSNP |
14 | g.81092592A>G | CA390734958 | TSHR | c.529A>G (p.Asn177Asp) n.447A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.2480+990T>C n.1260-185T>C n.1255+990T>C n.1259+990T>C n.700-185T>C n.699+990T>C n.3148-185T>C n.3147+990T>C n.3280+990T>C n.1324-185T>C | |
14 | g.81092592A>T | CA390734961 | TSHR | c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.447A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.2480+990T>A n.1260-185T>A n.1255+990T>A n.1259+990T>A n.700-185T>A n.699+990T>A n.3148-185T>A n.3147+990T>A n.3280+990T>A n.1324-185T>A | |
14 | g.81092593A>C | CA390734965 | TSHR | c.530A>C (p.Asn177Thr) n.448A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.2480+989T>G n.1260-186T>G n.1255+989T>G n.1259+989T>G n.700-186T>G n.699+989T>G n.3148-186T>G n.3147+989T>G n.3280+989T>G n.1324-186T>G | |
14 | g.81092593A>G | CA390734966 | TSHR | c.530A>G (p.Asn177Ser) n.448A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.2480+989T>C n.1260-186T>C n.1255+989T>C n.1259+989T>C n.700-186T>C n.699+989T>C n.3148-186T>C n.3147+989T>C n.3280+989T>C n.1324-186T>C | |
14 | g.81092593A>T | CA390734968 | TSHR | c.530A>T (p.Asn177Ile) n.448A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.2480+989T>A n.1260-186T>A n.1255+989T>A n.1259+989T>A n.700-186T>A n.699+989T>A n.3148-186T>A n.3147+989T>A n.3280+989T>A n.1324-186T>A | |
14 | g.81092593_81092601delinsATGAAACCT | CA2150070612 | TSHR | c.530_538delinsATGAAACCT (p.Asn177=) n.448_456delinsATGAAACCT c.251_259delinsATGAAACCT (p.Asn84=) n.2480+981_2480+989delinsAGGTTTCAT n.1260-194_1260-186delinsAGGTTTCAT n.1255+981_1255+989delinsAGGTTTCAT n.1259+981_1259+989delinsAGGTTTCAT n.700-194_700-186delinsAGGTTTCAT n.699+981_699+989delinsAGGTTTCAT n.3148-194_3148-186delinsAGGTTTCAT n.3147+981_3147+989delinsAGGTTTCAT n.3280+981_3280+989delinsAGGTTTCAT n.1324-194_1324-186delinsAGGTTTCAT | |
14 | g.81092594T>A | CA390734969 | TSHR | c.531T>A (p.Asn177Lys) n.449T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) n.2480+988A>T n.1260-187A>T n.1255+988A>T n.1259+988A>T n.700-187A>T n.699+988A>T n.3148-187A>T n.3147+988A>T n.3280+988A>T n.1324-187A>T | |
14 | g.81092594T>C | CA487340120 | TSHR | c.531T>C (p.Asn177=) n.449T>C c.252T>C (p.Asn84=) n.2480+988A>G n.1260-187A>G n.1255+988A>G n.1259+988A>G n.700-187A>G n.699+988A>G n.3148-187A>G n.3147+988A>G n.3280+988A>G n.1324-187A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092594T>G | CA390734972 | TSHR | c.531T>G (p.Asn177Lys) n.449T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) n.2480+988A>C n.1260-187A>C n.1255+988A>C n.1259+988A>C n.700-187A>C n.699+988A>C n.3148-187A>C n.3147+988A>C n.3280+988A>C n.1324-187A>C | |
14 | g.81092597_81092604del | CA615257310 | TSHR | c.534_541del (p.Glu178AspfsTer?) n.452_459del c.255_262del (p.Glu85AspfsTer?) n.2480+981_2480+988del n.1260-194_1260-187del n.1255+981_1255+988del n.1259+981_1259+988del n.700-194_700-187del n.699+981_699+988del n.3148-194_3148-187del n.3147+981_3147+988del n.3280+981_3280+988del n.1324-194_1324-187del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81092595G>A | CA390734974 | TSHR | c.532G>A (p.Glu178Lys) n.450G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.2480+987C>T n.1260-188C>T n.1255+987C>T n.1259+987C>T n.700-188C>T n.699+987C>T n.3148-188C>T n.3147+987C>T n.3280+987C>T n.1324-188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092595G>C | CA390734979 | TSHR | c.532G>C (p.Glu178Gln) n.450G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.2480+987C>G n.1260-188C>G n.1255+987C>G n.1259+987C>G n.700-188C>G n.699+987C>G n.3148-188C>G n.3147+987C>G n.3280+987C>G n.1324-188C>G | |
14 | g.81092595G= | CA2150070613 | TSHR | c.532G= (p.Glu178=) n.450G= c.253G= (p.Glu85=) n.2480+987C= n.1260-188C= n.1255+987C= n.1259+987C= n.700-188C= n.699+987C= n.3148-188C= n.3147+987C= n.3280+987C= n.1324-188C= | |
14 | g.81092595G>T | CA390734977 | TSHR | c.532G>T (p.Glu178Ter) n.450G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.2480+987C>A n.1260-188C>A n.1255+987C>A n.1259+987C>A n.700-188C>A n.699+987C>A n.3148-188C>A n.3147+987C>A n.3280+987C>A n.1324-188C>A | |
14 | g.81092596A>C | CA390734982 | TSHR | c.533A>C (p.Glu178Ala) n.451A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.2480+986T>G n.1260-189T>G n.1255+986T>G n.1259+986T>G n.700-189T>G n.699+986T>G n.3148-189T>G n.3147+986T>G n.3280+986T>G n.1324-189T>G | |
14 | g.81092596A>G | CA390734985 | TSHR | c.533A>G (p.Glu178Gly) n.451A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.2480+986T>C n.1260-189T>C n.1255+986T>C n.1259+986T>C n.700-189T>C n.699+986T>C n.3148-189T>C n.3147+986T>C n.3280+986T>C n.1324-189T>C | |
14 | g.81092596A>T | CA390734986 | TSHR | c.533A>T (p.Glu178Val) n.451A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.2480+986T>A n.1260-189T>A n.1255+986T>A n.1259+986T>A n.700-189T>A n.699+986T>A n.3148-189T>A n.3147+986T>A n.3280+986T>A n.1324-189T>A | |
14 | g.81092597A>C | CA390734991 | TSHR | c.534A>C (p.Glu178Asp) n.452A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) n.2480+985T>G n.1260-190T>G n.1255+985T>G n.1259+985T>G n.700-190T>G n.699+985T>G n.3148-190T>G n.3147+985T>G n.3280+985T>G n.1324-190T>G | |
14 | g.81092597A>G | CA487340121 | TSHR | c.534A>G (p.Glu178=) n.452A>G c.255A>G (p.Glu85=) n.2480+985T>C n.1260-190T>C n.1255+985T>C n.1259+985T>C n.700-190T>C n.699+985T>C n.3148-190T>C n.3147+985T>C n.3280+985T>C n.1324-190T>C | |
14 | g.81092597A>T | CA390734992 | TSHR | c.534A>T (p.Glu178Asp) n.452A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) n.2480+985T>A n.1260-190T>A n.1255+985T>A n.1259+985T>A n.700-190T>A n.699+985T>A n.3148-190T>A n.3147+985T>A n.3280+985T>A n.1324-190T>A | |
14 | g.81092598A= | CA2150070614 | TSHR | c.535A= (p.Thr179=) n.453A= c.256A= (p.Thr86=) n.2480+984T= n.1260-191T= n.1255+984T= n.1259+984T= n.700-191T= n.699+984T= n.3148-191T= n.3147+984T= n.3280+984T= n.1324-191T= | |
14 | g.81092598A>C | CA390734996 | TSHR | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.453A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.2480+984T>G n.1260-191T>G n.1255+984T>G n.1259+984T>G n.700-191T>G n.699+984T>G n.3148-191T>G n.3147+984T>G n.3280+984T>G n.1324-191T>G | |
14 | g.81092598A>G | CA263957194 | TSHR | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.453A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.2480+984T>C n.1260-191T>C n.1255+984T>C n.1259+984T>C n.700-191T>C n.699+984T>C n.3148-191T>C n.3147+984T>C n.3280+984T>C n.1324-191T>C | dbSNP |
14 | g.81092598A>T | CA390735001 | TSHR | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.453A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.2480+984T>A n.1260-191T>A n.1255+984T>A n.1259+984T>A n.700-191T>A n.699+984T>A n.3148-191T>A n.3147+984T>A n.3280+984T>A n.1324-191T>A | |
14 | g.81092599C>A | CA390735004 | TSHR | c.536C>A (p.Thr179Asn) n.454C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) n.2480+983G>T n.1260-192G>T n.1255+983G>T n.1259+983G>T n.700-192G>T n.699+983G>T n.3148-192G>T n.3147+983G>T n.3280+983G>T n.1324-192G>T | |
14 | g.81092599C>G | CA390735007 | TSHR | c.536C>G (p.Thr179Ser) n.454C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) n.2480+983G>C n.1260-192G>C n.1255+983G>C n.1259+983G>C n.700-192G>C n.699+983G>C n.3148-192G>C n.3147+983G>C n.3280+983G>C n.1324-192G>C | |
14 | g.81092599C>T | CA390735009 | TSHR | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.454C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) n.2480+983G>A n.1260-192G>A n.1255+983G>A n.1259+983G>A n.700-192G>A n.699+983G>A n.3148-192G>A n.3147+983G>A n.3280+983G>A n.1324-192G>A | dbSNP |
14 | g.81092600C>A | CA487340122 | TSHR | c.537C>A (p.Thr179=) n.455C>A c.258C>A (p.Thr86=) n.2480+982G>T n.1260-193G>T n.1255+982G>T n.1259+982G>T n.700-193G>T n.699+982G>T n.3148-193G>T n.3147+982G>T n.3280+982G>T n.1324-193G>T | |
14 | g.81092600C= | CA2150070615 | TSHR | c.537C= (p.Thr179=) n.455C= c.258C= (p.Thr86=) n.2480+982G= n.1260-193G= n.1255+982G= n.1259+982G= n.700-193G= n.699+982G= n.3148-193G= n.3147+982G= n.3280+982G= n.1324-193G= | |
14 | g.81092600C>G | CA487340123 | TSHR | c.537C>G (p.Thr179=) n.455C>G c.258C>G (p.Thr86=) n.2480+982G>C n.1260-193G>C n.1255+982G>C n.1259+982G>C n.700-193G>C n.699+982G>C n.3148-193G>C n.3147+982G>C n.3280+982G>C n.1324-193G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092600C>T | CA487340124 | TSHR | c.537C>T (p.Thr179=) n.455C>T c.258C>T (p.Thr86=) n.2480+982G>A n.1260-193G>A n.1255+982G>A n.1259+982G>A n.700-193G>A n.699+982G>A n.3148-193G>A n.3147+982G>A n.3280+982G>A n.1324-193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092601T>A | CA390735012 | TSHR | c.538T>A (p.Leu180Met) n.456T>A c.259T>A (p.Leu87Met) n.2480+981A>T n.1260-194A>T n.1255+981A>T n.1259+981A>T n.700-194A>T n.699+981A>T n.3148-194A>T n.3147+981A>T n.3280+981A>T n.1324-194A>T | |
14 | g.81092601T>C | CA487340125 | TSHR | c.538T>C (p.Leu180=) n.456T>C c.259T>C (p.Leu87=) n.2480+981A>G n.1260-194A>G n.1255+981A>G n.1259+981A>G n.700-194A>G n.699+981A>G n.3148-194A>G n.3147+981A>G n.3280+981A>G n.1324-194A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092601T>G | CA390735015 | TSHR | c.538T>G (p.Leu180Val) n.456T>G c.259T>G (p.Leu87Val) n.2480+981A>C n.1260-194A>C n.1255+981A>C n.1259+981A>C n.700-194A>C n.699+981A>C n.3148-194A>C n.3147+981A>C n.3280+981A>C n.1324-194A>C | |
14 | g.81092602T>A | CA390735020 | TSHR | c.539T>A (p.Leu180Ter) n.457T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) n.2480+980A>T n.1260-195A>T n.1255+980A>T n.1259+980A>T n.700-195A>T n.699+980A>T n.3148-195A>T n.3147+980A>T n.3280+980A>T n.1324-195A>T | |
14 | g.81092602T>C | CA390735026 | TSHR | c.539T>C (p.Leu180Ser) n.457T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) n.2480+980A>G n.1260-195A>G n.1255+980A>G n.1259+980A>G n.700-195A>G n.699+980A>G n.3148-195A>G n.3147+980A>G n.3280+980A>G n.1324-195A>G | |
14 | g.81092602T>G | CA390735022 | TSHR | c.539T>G (p.Leu180Trp) n.457T>G c.260T>G (p.Leu87Trp) n.2480+980A>C n.1260-195A>C n.1255+980A>C n.1259+980A>C n.700-195A>C n.699+980A>C n.3148-195A>C n.3147+980A>C n.3280+980A>C n.1324-195A>C | |
14 | g.81092603G>A | CA487340126 | TSHR | c.540G>A (p.Leu180=) n.458G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.2480+979C>T n.1260-196C>T n.1255+979C>T n.1259+979C>T n.700-196C>T n.699+979C>T n.3148-196C>T n.3147+979C>T n.3280+979C>T n.1324-196C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092603G>C | CA390735029 | TSHR | c.540G>C (p.Leu180Phe) n.458G>C c.261G>C (p.Leu87Phe) n.2480+979C>G n.1260-196C>G n.1255+979C>G n.1259+979C>G n.700-196C>G n.699+979C>G n.3148-196C>G n.3147+979C>G n.3280+979C>G n.1324-196C>G | |
14 | g.81092603G>T | CA390735032 | TSHR | c.540G>T (p.Leu180Phe) n.458G>T c.261G>T (p.Leu87Phe) n.2480+979C>A n.1260-196C>A n.1255+979C>A n.1259+979C>A n.700-196C>A n.699+979C>A n.3148-196C>A n.3147+979C>A n.3280+979C>A n.1324-196C>A | |
14 | g.81092604A= | CA2150070616 | TSHR | c.541A= (p.Thr181=) n.459A= c.262A= (p.Thr88=) n.2480+978T= n.1260-197T= n.1255+978T= n.1259+978T= n.700-197T= n.699+978T= n.3148-197T= n.3147+978T= n.3280+978T= n.1324-197T= | |
14 | g.81092604A>C | CA390735035 | TSHR | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.459A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.2480+978T>G n.1260-197T>G n.1255+978T>G n.1259+978T>G n.700-197T>G n.699+978T>G n.3148-197T>G n.3147+978T>G n.3280+978T>G n.1324-197T>G | |
14 | g.81092604A>G | CA390735038 | TSHR | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.459A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.2480+978T>C n.1260-197T>C n.1255+978T>C n.1259+978T>C n.700-197T>C n.699+978T>C n.3148-197T>C n.3147+978T>C n.3280+978T>C n.1324-197T>C | |
14 | g.81092604A>T | CA7294170 | TSHR | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.459A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.2480+978T>A n.1260-197T>A n.1255+978T>A n.1259+978T>A n.700-197T>A n.699+978T>A n.3148-197T>A n.3147+978T>A n.3280+978T>A n.1324-197T>A | dbSNP ExAC |
14 | g.81092605C>A | CA390735044 | TSHR | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.460C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.2480+977G>T n.1260-198G>T n.1255+977G>T n.1259+977G>T n.700-198G>T n.699+977G>T n.3148-198G>T n.3147+977G>T n.3280+977G>T n.1324-198G>T | dbSNP |
14 | g.81092605C= | CA2150070617 | TSHR | c.542C= (p.Thr181=) n.460C= c.263C= (p.Thr88=) n.2480+977G= n.1260-198G= n.1255+977G= n.1259+977G= n.700-198G= n.699+977G= n.3148-198G= n.3147+977G= n.3280+977G= n.1324-198G= | |
14 | g.81092605C>G | CA390735047 | TSHR | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.460C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.2480+977G>C n.1260-198G>C n.1255+977G>C n.1259+977G>C n.700-198G>C n.699+977G>C n.3148-198G>C n.3147+977G>C n.3280+977G>C n.1324-198G>C | |
14 | g.81092605C>T | CA390735051 | TSHR | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.460C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.2480+977G>A n.1260-198G>A n.1255+977G>A n.1259+977G>A n.700-198G>A n.699+977G>A n.3148-198G>A n.3147+977G>A n.3280+977G>A n.1324-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092606A= | CA2150070618 | TSHR | c.543A= (p.Thr181=) n.461A= c.264A= (p.Thr88=) n.2480+976T= n.1260-199T= n.1255+976T= n.1259+976T= n.700-199T= n.699+976T= n.3148-199T= n.3147+976T= n.3280+976T= n.1324-199T= | |
14 | g.81092606A>C | CA487340127 | TSHR | c.543A>C (p.Thr181=) n.461A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.2480+976T>G n.1260-199T>G n.1255+976T>G n.1259+976T>G n.700-199T>G n.699+976T>G n.3148-199T>G n.3147+976T>G n.3280+976T>G n.1324-199T>G | |
14 | g.81092606A>G | CA487340128 | TSHR | c.543A>G (p.Thr181=) n.461A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.2480+976T>C n.1260-199T>C n.1255+976T>C n.1259+976T>C n.700-199T>C n.699+976T>C n.3148-199T>C n.3147+976T>C n.3280+976T>C n.1324-199T>C | dbSNP |
14 | g.81092606A>T | CA487340129 | TSHR | c.543A>T (p.Thr181=) n.461A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.2480+976T>A n.1260-199T>A n.1255+976T>A n.1259+976T>A n.700-199T>A n.699+976T>A n.3148-199T>A n.3147+976T>A n.3280+976T>A n.1324-199T>A | |
14 | g.81092606_81092618del | CA2625933755 | TSHR | c.543_545+10del n.461_463+10del c.264_266+10del n.2480+964_2480+976del n.1260-211_1260-199del n.1255+964_1255+976del n.1259+964_1259+976del n.700-211_700-199del n.699+964_699+976del n.3148-211_3148-199del n.3147+964_3147+976del n.3280+964_3280+976del n.1324-211_1324-199del | gnomAD v4 |
14 | g.81092607C>A | CA390735054 | TSHR | c.544C>A (p.Leu182Met) n.462C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.2480+975G>T n.1260-200G>T n.1255+975G>T n.1259+975G>T n.700-200G>T n.699+975G>T n.3148-200G>T n.3147+975G>T n.3280+975G>T n.1324-200G>T | |
14 | g.81092607C>G | CA390735057 | TSHR | c.544C>G (p.Leu182Val) n.462C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.2480+975G>C n.1260-200G>C n.1255+975G>C n.1259+975G>C n.700-200G>C n.699+975G>C n.3148-200G>C n.3147+975G>C n.3280+975G>C n.1324-200G>C | |
14 | g.81092607C>T | CA487340130 | TSHR | c.544C>T (p.Leu182=) n.462C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.2480+975G>A n.1260-200G>A n.1255+975G>A n.1259+975G>A n.700-200G>A n.699+975G>A n.3148-200G>A n.3147+975G>A n.3280+975G>A n.1324-200G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092607_81092608delinsCT | CA2150070620 | TSHR | c.544_545delinsCT (p.Leu182=) n.462_463delinsCT c.265_266delinsCT (p.Leu89=) n.2480+974_2480+975delinsAG n.1260-201_1260-200delinsAG n.1255+974_1255+975delinsAG n.1259+974_1259+975delinsAG n.700-201_700-200delinsAG n.699+974_699+975delinsAG n.3148-201_3148-200delinsAG n.3147+974_3147+975delinsAG n.3280+974_3280+975delinsAG n.1324-201_1324-200delinsAG | |
14 | g.81092607_81092609delinsCTG | CA2150070619 | TSHR | c.544_545+1delinsCTG n.462_463+1delinsCTG c.265_266+1delinsCTG n.2480+973_2480+975delinsCAG n.1260-202_1260-200delinsCAG n.1255+973_1255+975delinsCAG n.1259+973_1259+975delinsCAG n.700-202_700-200delinsCAG n.699+973_699+975delinsCAG n.3148-202_3148-200delinsCAG n.3147+973_3147+975delinsCAG n.3280+973_3280+975delinsCAG n.1324-202_1324-200delinsCAG | |
14 | g.81092607_81092608insAA | CA2513412733 | TSHR | c.544_545insAA (p.Leu182GlnfsTer2) n.462_463insAA c.265_266insAA (p.Leu89GlnfsTer2) n.2480+974_2480+975insTT n.1260-201_1260-200insTT n.1255+974_1255+975insTT n.1259+974_1259+975insTT n.700-201_700-200insTT n.699+974_699+975insTT n.3148-201_3148-200insTT n.3147+974_3147+975insTT n.3280+974_3280+975insTT n.1324-201_1324-200insTT | |
14 | g.81092608del | CA709049847 | TSHR | c.545del (p.Leu182ArgfsTer26) n.463del c.266del (p.Leu89ArgfsTer26) n.2480+974del n.1260-201del n.1255+974del n.1259+974del n.700-201del n.699+974del n.3148-201del n.3147+974del n.3280+974del n.1324-201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092608T>A | CA390735062 | TSHR | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.463T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.2480+974A>T n.1260-201A>T n.1255+974A>T n.1259+974A>T n.700-201A>T n.699+974A>T n.3148-201A>T n.3147+974A>T n.3280+974A>T n.1324-201A>T | |
14 | g.81092608T>C | CA390735060 | TSHR | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.463T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.2480+974A>G n.1260-201A>G n.1255+974A>G n.1259+974A>G n.700-201A>G n.699+974A>G n.3148-201A>G n.3147+974A>G n.3280+974A>G n.1324-201A>G | |
14 | g.81092608T>G | CA390735064 | TSHR | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.463T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.2480+974A>C n.1260-201A>C n.1255+974A>C n.1259+974A>C n.700-201A>C n.699+974A>C n.3148-201A>C n.3147+974A>C n.3280+974A>C n.1324-201A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092608T= | CA2150070621 | TSHR | c.545T= (p.Leu182=) n.463T= c.266T= (p.Leu89=) n.2480+974A= n.1260-201A= n.1255+974A= n.1259+974A= n.700-201A= n.699+974A= n.3148-201A= n.3147+974A= n.3280+974A= n.1324-201A= | |
14 | g.81092610_81092611del | CA199173 | TSHR | c.545+2_545+3del n.463+2_463+3del c.266+2_266+3del n.2480+973_2480+974del n.1260-202_1260-201del n.1255+973_1255+974del n.1259+973_1259+974del n.700-202_700-201del n.699+973_699+974del n.3148-202_3148-201del n.3147+973_3147+974del n.3280+973_3280+974del n.1324-202_1324-201del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092609G>A | CA390735070 | TSHR | c.545+1G>A (n.545+1G>A) n.463+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) n.2480+973C>T n.1260-202C>T n.1255+973C>T n.1259+973C>T n.700-202C>T n.699+973C>T n.3148-202C>T n.3147+973C>T n.3280+973C>T n.1324-202C>T | dbSNP |
14 | g.81092609G>C | CA390735073 | TSHR | c.545+1G>C (n.545+1G>C) n.463+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) n.2480+973C>G n.1260-202C>G n.1255+973C>G n.1259+973C>G n.700-202C>G n.699+973C>G n.3148-202C>G n.3147+973C>G n.3280+973C>G n.1324-202C>G | |
14 | g.81092609G>T | CA390735075 | TSHR | c.545+1G>T (n.545+1G>T) n.463+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) n.2480+973C>A n.1260-202C>A n.1255+973C>A n.1259+973C>A n.700-202C>A n.699+973C>A n.3148-202C>A n.3147+973C>A n.3280+973C>A n.1324-202C>A | dbSNP |
14 | g.81092611_81092614del | CA2625933756 | TSHR | c.545+3_545+6del (n.545+3_545+6del) n.463+3_463+6del c.266+3_266+6del (n.266+3_266+6del) n.2480+970_2480+973del n.1260-205_1260-202del n.1255+970_1255+973del n.1259+970_1259+973del n.700-205_700-202del n.699+970_699+973del n.3148-205_3148-202del n.3147+970_3147+973del n.3280+970_3280+973del n.1324-205_1324-202del | gnomAD v4 |
14 | g.81092610T>A | CA390735079 | TSHR | c.545+2T>A (n.545+2T>A) n.463+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) n.2480+972A>T n.1260-203A>T n.1255+972A>T n.1259+972A>T n.700-203A>T n.699+972A>T n.3148-203A>T n.3147+972A>T n.3280+972A>T n.1324-203A>T | |
14 | g.81092610T>C | CA390735081 | TSHR | c.545+2T>C (n.545+2T>C) n.463+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) n.2480+972A>G n.1260-203A>G n.1255+972A>G n.1259+972A>G n.700-203A>G n.699+972A>G n.3148-203A>G n.3147+972A>G n.3280+972A>G n.1324-203A>G | |
14 | g.81092610T>G | CA390735083 | TSHR | c.545+2T>G (n.545+2T>G) n.463+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) n.2480+972A>C n.1260-203A>C n.1255+972A>C n.1259+972A>C n.700-203A>C n.699+972A>C n.3148-203A>C n.3147+972A>C n.3280+972A>C n.1324-203A>C | |
14 | g.81092611del | CA2543468431 | TSHR | c.545+3del (n.545+3del) n.463+3del c.266+3del (n.266+3del) n.2480+971del n.1260-204del n.1255+971del n.1259+971del n.700-204del n.699+971del n.3148-204del n.3147+971del n.3280+971del n.1324-204del | dbSNP |
14 | g.81092611G>A | CA2150070623 | TSHR | c.545+3G>A (n.545+3G>A) n.463+3G>A c.266+3G>A (n.266+3G>A) n.2480+971C>T n.1260-204C>T n.1255+971C>T n.1259+971C>T n.700-204C>T n.699+971C>T n.3148-204C>T n.3147+971C>T n.3280+971C>T n.1324-204C>T | dbSNP |
14 | g.81092611G>C | CA212855 | TSHR | c.545+3G>C (n.545+3G>C) n.463+3G>C c.266+3G>C (n.266+3G>C) n.2480+971C>G n.1260-204C>G n.1255+971C>G n.1259+971C>G n.700-204C>G n.699+971C>G n.3148-204C>G n.3147+971C>G n.3280+971C>G n.1324-204C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092611G= | CA2150070622 | TSHR | c.545+3G= (n.545+3G=) n.463+3G= c.266+3G= (n.266+3G=) n.2480+971C= n.1260-204C= n.1255+971C= n.1259+971C= n.700-204C= n.699+971C= n.3148-204C= n.3147+971C= n.3280+971C= n.1324-204C= | |
14 | g.81092612A= | CA2150070624 | TSHR | c.545+4A= (n.545+4A=) n.463+4A= c.266+4A= (n.266+4A=) n.2480+970T= n.1260-205T= n.1255+970T= n.1259+970T= n.700-205T= n.699+970T= n.3148-205T= n.3147+970T= n.3280+970T= n.1324-205T= | |
14 | g.81092612A>G | CA7294171 | TSHR | c.545+4A>G (n.545+4A>G) n.463+4A>G c.266+4A>G (n.266+4A>G) n.2480+970T>C n.1260-205T>C n.1255+970T>C n.1259+970T>C n.700-205T>C n.699+970T>C n.3148-205T>C n.3147+970T>C n.3280+970T>C n.1324-205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092613_81092618del | CA2625933757 | TSHR | c.545+5_545+10del (n.545+5_545+10del) n.463+5_463+10del c.266+5_266+10del (n.266+5_266+10del) n.2480+965_2480+970del n.1260-210_1260-205del n.1255+965_1255+970del n.1259+965_1259+970del n.700-210_700-205del n.699+965_699+970del n.3148-210_3148-205del n.3147+965_3147+970del n.3280+965_3280+970del n.1324-210_1324-205del | gnomAD v4 |
14 | g.81092613G>A | CA2150070625 | TSHR | c.545+5G>A (n.545+5G>A) n.463+5G>A c.266+5G>A (n.266+5G>A) n.2480+969C>T n.1260-206C>T n.1255+969C>T n.1259+969C>T n.700-206C>T n.699+969C>T n.3148-206C>T n.3147+969C>T n.3280+969C>T n.1324-206C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092613G= | CA2150070626 | TSHR | c.545+5G= (n.545+5G=) n.463+5G= c.266+5G= (n.266+5G=) n.2480+969C= n.1260-206C= n.1255+969C= n.1259+969C= n.700-206C= n.699+969C= n.3148-206C= n.3147+969C= n.3280+969C= n.1324-206C= | |
14 | g.81092613G>T | CA1139663605 | TSHR | c.545+5G>T (n.545+5G>T) n.463+5G>T c.266+5G>T (n.266+5G>T) n.2480+969C>A n.1260-206C>A n.1255+969C>A n.1259+969C>A n.700-206C>A n.699+969C>A n.3148-206C>A n.3147+969C>A n.3280+969C>A n.1324-206C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.81092613_81092614insCTTAATCT | CA2503979275 | TSHR | c.545+5_545+6insCTTAATCT (n.545+5_545+6insCTTAATCT) n.463+5_463+6insCTTAATCT c.266+5_266+6insCTTAATCT (n.266+5_266+6insCTTAATCT) n.2480+968_2480+969insAGATTAAG n.1260-207_1260-206insAGATTAAG n.1255+968_1255+969insAGATTAAG n.1259+968_1259+969insAGATTAAG n.700-207_700-206insAGATTAAG n.699+968_699+969insAGATTAAG n.3148-207_3148-206insAGATTAAG n.3147+968_3147+969insAGATTAAG n.3280+968_3280+969insAGATTAAG n.1324-207_1324-206insAGATTAAG | dbSNP |
14 | g.81092617T>A | CA7294172 | TSHR | c.545+9T>A (n.545+9T>A) n.463+9T>A c.266+9T>A (n.266+9T>A) n.2480+965A>T n.1260-210A>T n.1255+965A>T n.1259+965A>T n.700-210A>T n.699+965A>T n.3148-210A>T n.3147+965A>T n.3280+965A>T n.1324-210A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092617T>C | CA2150070628 | TSHR | c.545+9T>C (n.545+9T>C) n.463+9T>C c.266+9T>C (n.266+9T>C) n.2480+965A>G n.1260-210A>G n.1255+965A>G n.1259+965A>G n.700-210A>G n.699+965A>G n.3148-210A>G n.3147+965A>G n.3280+965A>G n.1324-210A>G | dbSNP |
14 | g.81092617T= | CA2150070627 | TSHR | c.545+9T= (n.545+9T=) n.463+9T= c.266+9T= (n.266+9T=) n.2480+965A= n.1260-210A= n.1255+965A= n.1259+965A= n.700-210A= n.699+965A= n.3148-210A= n.3147+965A= n.3280+965A= n.1324-210A= | |
14 | g.81092617_81092618insTCTTTTTAAGTTTC | CA2730129767 | TSHR | c.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC) n.463+9_463+10insTCTTTTTAAGTTTC c.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC) n.2480+964_2480+965insGAAACTTAAAAAGA n.1260-211_1260-210insGAAACTTAAAAAGA n.1255+964_1255+965insGAAACTTAAAAAGA n.1259+964_1259+965insGAAACTTAAAAAGA n.700-211_700-210insGAAACTTAAAAAGA n.699+964_699+965insGAAACTTAAAAAGA n.3148-211_3148-210insGAAACTTAAAAAGA n.3147+964_3147+965insGAAACTTAAAAAGA n.3280+964_3280+965insGAAACTTAAAAAGA n.1324-211_1324-210insGAAACTTAAAAAGA | dbSNP |
14 | g.81092618A= | CA2150070629 | TSHR | c.545+10A= (n.545+10A=) n.463+10A= c.266+10A= (n.266+10A=) n.2480+964T= n.1260-211T= n.1255+964T= n.1259+964T= n.700-211T= n.699+964T= n.3148-211T= n.3147+964T= n.3280+964T= n.1324-211T= | |
14 | g.81092618A>G | CA709049869 | TSHR | c.545+10A>G (n.545+10A>G) n.463+10A>G c.266+10A>G (n.266+10A>G) n.2480+964T>C n.1260-211T>C n.1255+964T>C n.1259+964T>C n.700-211T>C n.699+964T>C n.3148-211T>C n.3147+964T>C n.3280+964T>C n.1324-211T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.81092619C>A | CA2697554067 | TSHR | c.545+11C>A (n.545+11C>A) n.463+11C>A c.266+11C>A (n.266+11C>A) n.2480+963G>T n.1260-212G>T n.1255+963G>T n.1259+963G>T n.700-212G>T n.699+963G>T n.3148-212G>T n.3147+963G>T n.3280+963G>T n.1324-212G>T | ClinVar |
14 | g.81092620C= | CA2150070630 | TSHR | c.545+12C= (n.545+12C=) n.463+12C= c.266+12C= (n.266+12C=) n.2480+962G= n.1260-213G= n.1255+962G= n.1259+962G= n.700-213G= n.699+962G= n.3148-213G= n.3147+962G= n.3280+962G= n.1324-213G= | |
14 | g.81092620C>T | CA615257320 | TSHR | c.545+12C>T (n.545+12C>T) n.463+12C>T c.266+12C>T (n.266+12C>T) n.2480+962G>A n.1260-213G>A n.1255+962G>A n.1259+962G>A n.700-213G>A n.699+962G>A n.3148-213G>A n.3147+962G>A n.3280+962G>A n.1324-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092621A= | CA2150070631 | TSHR | c.545+13A= (n.545+13A=) n.463+13A= c.266+13A= (n.266+13A=) n.2480+961T= n.1260-214T= n.1255+961T= n.1259+961T= n.700-214T= n.699+961T= n.3148-214T= n.3147+961T= n.3280+961T= n.1324-214T= | |
14 | g.81092621A>C | CA2581184721 | TSHR | c.545+13A>C (n.545+13A>C) n.463+13A>C c.266+13A>C (n.266+13A>C) n.2480+961T>G n.1260-214T>G n.1255+961T>G n.1259+961T>G n.700-214T>G n.699+961T>G n.3148-214T>G n.3147+961T>G n.3280+961T>G n.1324-214T>G | |
14 | g.81092621A>G | CA7294173 | TSHR | c.545+13A>G (n.545+13A>G) n.463+13A>G c.266+13A>G (n.266+13A>G) n.2480+961T>C n.1260-214T>C n.1255+961T>C n.1259+961T>C n.700-214T>C n.699+961T>C n.3148-214T>C n.3147+961T>C n.3280+961T>C n.1324-214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092621A>T | CA2581184722 | TSHR | c.545+13A>T (n.545+13A>T) n.463+13A>T c.266+13A>T (n.266+13A>T) n.2480+961T>A n.1260-214T>A n.1255+961T>A n.1259+961T>A n.700-214T>A n.699+961T>A n.3148-214T>A n.3147+961T>A n.3280+961T>A n.1324-214T>A | |
14 | g.81092622G>A | CA2625933758 | TSHR | c.545+14G>A (n.545+14G>A) n.463+14G>A c.266+14G>A (n.266+14G>A) n.2480+960C>T n.1260-215C>T n.1255+960C>T n.1259+960C>T n.700-215C>T n.699+960C>T n.3148-215C>T n.3147+960C>T n.3280+960C>T n.1324-215C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092622G>C | CA2150070633 | TSHR | c.545+14G>C (n.545+14G>C) n.463+14G>C c.266+14G>C (n.266+14G>C) n.2480+960C>G n.1260-215C>G n.1255+960C>G n.1259+960C>G n.700-215C>G n.699+960C>G n.3148-215C>G n.3147+960C>G n.3280+960C>G n.1324-215C>G | dbSNP |
14 | g.81092622G= | CA2150070632 | TSHR | c.545+14G= (n.545+14G=) n.463+14G= c.266+14G= (n.266+14G=) n.2480+960C= n.1260-215C= n.1255+960C= n.1259+960C= n.700-215C= n.699+960C= n.3148-215C= n.3147+960C= n.3280+960C= n.1324-215C= | |
14 | g.81092625C>A | CA615257327 | TSHR | c.545+17C>A (n.545+17C>A) n.463+17C>A c.266+17C>A (n.266+17C>A) n.2480+957G>T n.1260-218G>T n.1255+957G>T n.1259+957G>T n.700-218G>T n.699+957G>T n.3148-218G>T n.3147+957G>T n.3280+957G>T n.1324-218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092625C= | CA2150070634 | TSHR | c.545+17C= (n.545+17C=) n.463+17C= c.266+17C= (n.266+17C=) n.2480+957G= n.1260-218G= n.1255+957G= n.1259+957G= n.700-218G= n.699+957G= n.3148-218G= n.3147+957G= n.3280+957G= n.1324-218G= | |
14 | g.81092625C>T | CA2625933759 | TSHR | c.545+17C>T (n.545+17C>T) n.463+17C>T c.266+17C>T (n.266+17C>T) n.2480+957G>A n.1260-218G>A n.1255+957G>A n.1259+957G>A n.700-218G>A n.699+957G>A n.3148-218G>A n.3147+957G>A n.3280+957G>A n.1324-218G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81092628C= | CA2150070635 | TSHR | c.545+20C= (n.545+20C=) n.463+20C= c.266+20C= (n.266+20C=) n.2480+954G= n.1260-221G= n.1255+954G= n.1259+954G= n.700-221G= n.699+954G= n.3148-221G= n.3147+954G= n.3280+954G= n.1324-221G= | |
14 | g.81092628C>T | CA965204593 | TSHR | c.545+20C>T (n.545+20C>T) n.463+20C>T c.266+20C>T (n.266+20C>T) n.2480+954G>A n.1260-221G>A n.1255+954G>A n.1259+954G>A n.700-221G>A n.699+954G>A n.3148-221G>A n.3147+954G>A n.3280+954G>A n.1324-221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092629T>C | CA2150070637 | TSHR | c.545+21T>C (n.545+21T>C) n.463+21T>C c.266+21T>C (n.266+21T>C) n.2480+953A>G n.1260-222A>G n.1255+953A>G n.1259+953A>G n.700-222A>G n.699+953A>G n.3148-222A>G n.3147+953A>G n.3280+953A>G n.1324-222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092629T= | CA2150070636 | TSHR | c.545+21T= (n.545+21T=) n.463+21T= c.266+21T= (n.266+21T=) n.2480+953A= n.1260-222A= n.1255+953A= n.1259+953A= n.700-222A= n.699+953A= n.3148-222A= n.3147+953A= n.3280+953A= n.1324-222A= | |
14 | g.81092630C>A | CA2625933760 | TSHR | c.545+22C>A (n.545+22C>A) n.463+22C>A c.266+22C>A (n.266+22C>A) n.2480+952G>T n.1260-223G>T n.1255+952G>T n.1259+952G>T n.700-223G>T n.699+952G>T n.3148-223G>T n.3147+952G>T n.3280+952G>T n.1324-223G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092630C= | CA2150070638 | TSHR | c.545+22C= (n.545+22C=) n.463+22C= c.266+22C= (n.266+22C=) n.2480+952G= n.1260-223G= n.1255+952G= n.1259+952G= n.700-223G= n.699+952G= n.3148-223G= n.3147+952G= n.3280+952G= n.1324-223G= | |
14 | g.81092630C>G | CA615257328 | TSHR | c.545+22C>G (n.545+22C>G) n.463+22C>G c.266+22C>G (n.266+22C>G) n.2480+952G>C n.1260-223G>C n.1255+952G>C n.1259+952G>C n.700-223G>C n.699+952G>C n.3148-223G>C n.3147+952G>C n.3280+952G>C n.1324-223G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092631C>A | CA2625933761 | TSHR | c.545+23C>A (n.545+23C>A) n.463+23C>A c.266+23C>A (n.266+23C>A) n.2480+951G>T n.1260-224G>T n.1255+951G>T n.1259+951G>T n.700-224G>T n.699+951G>T n.3148-224G>T n.3147+951G>T n.3280+951G>T n.1324-224G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092631C>T | CA2625933762 | TSHR | c.545+23C>T (n.545+23C>T) n.463+23C>T c.266+23C>T (n.266+23C>T) n.2480+951G>A n.1260-224G>A n.1255+951G>A n.1259+951G>A n.700-224G>A n.699+951G>A n.3148-224G>A n.3147+951G>A n.3280+951G>A n.1324-224G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092632C>A | CA2625933763 | TSHR | c.545+24C>A (n.545+24C>A) n.463+24C>A c.266+24C>A (n.266+24C>A) n.2480+950G>T n.1260-225G>T n.1255+950G>T n.1259+950G>T n.700-225G>T n.699+950G>T n.3148-225G>T n.3147+950G>T n.3280+950G>T n.1324-225G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092632C= | CA2150070639 | TSHR | c.545+24C= (n.545+24C=) n.463+24C= c.266+24C= (n.266+24C=) n.2480+950G= n.1260-225G= n.1255+950G= n.1259+950G= n.700-225G= n.699+950G= n.3148-225G= n.3147+950G= n.3280+950G= n.1324-225G= | |
14 | g.81092632C>G | CA7294174 | TSHR | c.545+24C>G (n.545+24C>G) n.463+24C>G c.266+24C>G (n.266+24C>G) n.2480+950G>C n.1260-225G>C n.1255+950G>C n.1259+950G>C n.700-225G>C n.699+950G>C n.3148-225G>C n.3147+950G>C n.3280+950G>C n.1324-225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092632C>T | CA2150070640 | TSHR | c.545+24C>T (n.545+24C>T) n.463+24C>T c.266+24C>T (n.266+24C>T) n.2480+950G>A n.1260-225G>A n.1255+950G>A n.1259+950G>A n.700-225G>A n.699+950G>A n.3148-225G>A n.3147+950G>A n.3280+950G>A n.1324-225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092635C>A | CA2575593192 | TSHR | c.545+27C>A (n.545+27C>A) n.463+27C>A c.266+27C>A (n.266+27C>A) n.2480+947G>T n.1260-228G>T n.1255+947G>T n.1259+947G>T n.700-228G>T n.699+947G>T n.3148-228G>T n.3147+947G>T n.3280+947G>T n.1324-228G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092635C>T | CA2802332340 | TSHR | c.545+27C>T (n.545+27C>T) n.463+27C>T c.266+27C>T (n.266+27C>T) n.2480+947G>A n.1260-228G>A n.1255+947G>A n.1259+947G>A n.700-228G>A n.699+947G>A n.3148-228G>A n.3147+947G>A n.3280+947G>A n.1324-228G>A | |
14 | g.81092638C>A | CA2625933764 | TSHR | c.545+30C>A (n.545+30C>A) n.463+30C>A c.266+30C>A (n.266+30C>A) n.2480+944G>T n.1260-231G>T n.1255+944G>T n.1259+944G>T n.700-231G>T n.699+944G>T n.3148-231G>T n.3147+944G>T n.3280+944G>T n.1324-231G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092639A= | CA2150070641 | TSHR | c.545+31A= (n.545+31A=) n.463+31A= c.266+31A= (n.266+31A=) n.2480+943T= n.1260-232T= n.1255+943T= n.1259+943T= n.700-232T= n.699+943T= n.3148-232T= n.3147+943T= n.3280+943T= n.1324-232T= | |
14 | g.81092639A>G | CA615257333 | TSHR | c.545+31A>G (n.545+31A>G) n.463+31A>G c.266+31A>G (n.266+31A>G) n.2480+943T>C n.1260-232T>C n.1255+943T>C n.1259+943T>C n.700-232T>C n.699+943T>C n.3148-232T>C n.3147+943T>C n.3280+943T>C n.1324-232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092640A= | CA2150070642 | TSHR | c.545+32A= (n.545+32A=) n.463+32A= c.266+32A= (n.266+32A=) n.2480+942T= n.1260-233T= n.1255+942T= n.1259+942T= n.700-233T= n.699+942T= n.3148-233T= n.3147+942T= n.3280+942T= n.1324-233T= | |
14 | g.81092640A>G | CA965204598 | TSHR | c.545+32A>G (n.545+32A>G) n.463+32A>G c.266+32A>G (n.266+32A>G) n.2480+942T>C n.1260-233T>C n.1255+942T>C n.1259+942T>C n.700-233T>C n.699+942T>C n.3148-233T>C n.3147+942T>C n.3280+942T>C n.1324-233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092640A>T | CA2150070643 | TSHR | c.545+32A>T (n.545+32A>T) n.463+32A>T c.266+32A>T (n.266+32A>T) n.2480+942T>A n.1260-233T>A n.1255+942T>A n.1259+942T>A n.700-233T>A n.699+942T>A n.3148-233T>A n.3147+942T>A n.3280+942T>A n.1324-233T>A | dbSNP |
14 | g.81092641C>A | CA615257337 | TSHR | c.545+33C>A (n.545+33C>A) n.463+33C>A c.266+33C>A (n.266+33C>A) n.2480+941G>T n.1260-234G>T n.1255+941G>T n.1259+941G>T n.700-234G>T n.699+941G>T n.3148-234G>T n.3147+941G>T n.3280+941G>T n.1324-234G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092641C= | CA2150070644 | TSHR | c.545+33C= (n.545+33C=) n.463+33C= c.266+33C= (n.266+33C=) n.2480+941G= n.1260-234G= n.1255+941G= n.1259+941G= n.700-234G= n.699+941G= n.3148-234G= n.3147+941G= n.3280+941G= n.1324-234G= | |
14 | g.81092641C>G | CA2625933765 | TSHR | c.545+33C>G (n.545+33C>G) n.463+33C>G c.266+33C>G (n.266+33C>G) n.2480+941G>C n.1260-234G>C n.1255+941G>C n.1259+941G>C n.700-234G>C n.699+941G>C n.3148-234G>C n.3147+941G>C n.3280+941G>C n.1324-234G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092641C>T | CA2625933766 | TSHR | c.545+33C>T (n.545+33C>T) n.463+33C>T c.266+33C>T (n.266+33C>T) n.2480+941G>A n.1260-234G>A n.1255+941G>A n.1259+941G>A n.700-234G>A n.699+941G>A n.3148-234G>A n.3147+941G>A n.3280+941G>A n.1324-234G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092642T>A | CA7294175 | TSHR | c.545+34T>A (n.545+34T>A) n.463+34T>A c.266+34T>A (n.266+34T>A) n.2480+940A>T n.1260-235A>T n.1255+940A>T n.1259+940A>T n.700-235A>T n.699+940A>T n.3148-235A>T n.3147+940A>T n.3280+940A>T n.1324-235A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092642T= | CA2150070645 | TSHR | c.545+34T= (n.545+34T=) n.463+34T= c.266+34T= (n.266+34T=) n.2480+940A= n.1260-235A= n.1255+940A= n.1259+940A= n.700-235A= n.699+940A= n.3148-235A= n.3147+940A= n.3280+940A= n.1324-235A= | |
14 | g.81092643A= | CA2150070646 | TSHR | c.545+35A= (n.545+35A=) n.463+35A= c.266+35A= (n.266+35A=) n.2480+939T= n.1260-236T= n.1255+939T= n.1259+939T= n.700-236T= n.699+939T= n.3148-236T= n.3147+939T= n.3280+939T= n.1324-236T= | |
14 | g.81092643A>G | CA7294176 | TSHR | c.545+35A>G (n.545+35A>G) n.463+35A>G c.266+35A>G (n.266+35A>G) n.2480+939T>C n.1260-236T>C n.1255+939T>C n.1259+939T>C n.700-236T>C n.699+939T>C n.3148-236T>C n.3147+939T>C n.3280+939T>C n.1324-236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092645del | CA2625933767 | TSHR | c.545+37del (n.545+37del) n.463+37del c.266+37del (n.266+37del) n.2480+939del n.1260-236del n.1255+939del n.1259+939del n.700-236del n.699+939del n.3148-236del n.3147+939del n.3280+939del n.1324-236del | gnomAD v4 |
14 | g.81092645A= | CA2150070647 | TSHR | c.545+37A= (n.545+37A=) n.463+37A= c.266+37A= (n.266+37A=) n.2480+937T= n.1260-238T= n.1255+937T= n.1259+937T= n.700-238T= n.699+937T= n.3148-238T= n.3147+937T= n.3280+937T= n.1324-238T= | |
14 | g.81092645A>G | CA2150070648 | TSHR | c.545+37A>G (n.545+37A>G) n.463+37A>G c.266+37A>G (n.266+37A>G) n.2480+937T>C n.1260-238T>C n.1255+937T>C n.1259+937T>C n.700-238T>C n.699+937T>C n.3148-238T>C n.3147+937T>C n.3280+937T>C n.1324-238T>C | dbSNP |
14 | g.81092648C>A | CA2625933768 | TSHR | c.545+40C>A (n.545+40C>A) n.463+40C>A c.266+40C>A (n.266+40C>A) n.2480+934G>T n.1260-241G>T n.1255+934G>T n.1259+934G>T n.700-241G>T n.699+934G>T n.3148-241G>T n.3147+934G>T n.3280+934G>T n.1324-241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092649T>C | CA7294177 | TSHR | c.545+41T>C (n.545+41T>C) n.463+41T>C c.266+41T>C (n.266+41T>C) n.2480+933A>G n.1260-242A>G n.1255+933A>G n.1259+933A>G n.700-242A>G n.699+933A>G n.3148-242A>G n.3147+933A>G n.3280+933A>G n.1324-242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81092649T= | CA2150070649 | TSHR | c.545+41T= (n.545+41T=) n.463+41T= c.266+41T= (n.266+41T=) n.2480+933A= n.1260-242A= n.1255+933A= n.1259+933A= n.700-242A= n.699+933A= n.3148-242A= n.3147+933A= n.3280+933A= n.1324-242A= | |
14 | g.81092655G>A | CA2730129859 | TSHR | c.545+47G>A (n.545+47G>A) n.463+47G>A c.266+47G>A (n.266+47G>A) n.2480+927C>T n.1260-248C>T n.1255+927C>T n.1259+927C>T n.700-248C>T n.699+927C>T n.3148-248C>T n.3147+927C>T n.3280+927C>T n.1324-248C>T | dbSNP |
14 | g.81092655G>C | CA2575593195 | TSHR | c.545+47G>C (n.545+47G>C) n.463+47G>C c.266+47G>C (n.266+47G>C) n.2480+927C>G n.1260-248C>G n.1255+927C>G n.1259+927C>G n.700-248C>G n.699+927C>G n.3148-248C>G n.3147+927C>G n.3280+927C>G n.1324-248C>G | |
14 | g.81092656A= | CA2150070650 | TSHR | c.545+48A= (n.545+48A=) n.463+48A= c.266+48A= (n.266+48A=) n.2480+926T= n.1260-249T= n.1255+926T= n.1259+926T= n.700-249T= n.699+926T= n.3148-249T= n.3147+926T= n.3280+926T= n.1324-249T= | |
14 | g.81092656A>G | CA263957265 | TSHR | c.545+48A>G (n.545+48A>G) n.463+48A>G c.266+48A>G (n.266+48A>G) n.2480+926T>C n.1260-249T>C n.1255+926T>C n.1259+926T>C n.700-249T>C n.699+926T>C n.3148-249T>C n.3147+926T>C n.3280+926T>C n.1324-249T>C | dbSNP gnomAD v4 |