Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1324-122T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1324-125C>A
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n.1324-126T>G
14g.81092533A>GCA390734678TSHRc.470A>G (p.Glu157Gly)
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n.1324-126T>C
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n.1324-127T>C
14g.81092534A>TCA390734683TSHRc.471A>T (p.Glu157Asp)
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n.1255+1048T>A
n.1259+1048T>A
n.700-127T>A
n.699+1048T>A
n.3148-127T>A
n.3147+1048T>A
n.3280+1048T>A
n.1324-127T>A
14g.81092535A>CCA390734687TSHRc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.390A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.2480+1047T>G
n.1260-128T>G
n.1255+1047T>G
n.1259+1047T>G
n.700-128T>G
n.699+1047T>G
n.3148-128T>G
n.3147+1047T>G
n.3280+1047T>G
n.1324-128T>G
14g.81092535A>GCA390734689TSHRc.472A>G (p.Ile158Val)
n.390A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.2480+1047T>C
n.1260-128T>C
n.1255+1047T>C
n.1259+1047T>C
n.700-128T>C
n.699+1047T>C
n.3148-128T>C
n.3147+1047T>C
n.3280+1047T>C
n.1324-128T>C
14g.81092535A>TCA390734685TSHRc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.390A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.2480+1047T>A
n.1260-128T>A
n.1255+1047T>A
n.1259+1047T>A
n.700-128T>A
n.699+1047T>A
n.3148-128T>A
n.3147+1047T>A
n.3280+1047T>A
n.1324-128T>A
14g.81092536T>ACA390734692TSHRc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.391T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.2480+1046A>T
n.1260-129A>T
n.1255+1046A>T
n.1259+1046A>T
n.700-129A>T
n.699+1046A>T
n.3148-129A>T
n.3147+1046A>T
n.3280+1046A>T
n.1324-129A>T
14g.81092536T>CCA390734693TSHRc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.391T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.2480+1046A>G
n.1260-129A>G
n.1255+1046A>G
n.1259+1046A>G
n.700-129A>G
n.699+1046A>G
n.3148-129A>G
n.3147+1046A>G
n.3280+1046A>G
n.1324-129A>G
14g.81092536T>GCA390734695TSHRc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.391T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.2480+1046A>C
n.1260-129A>C
n.1255+1046A>C
n.1259+1046A>C
n.700-129A>C
n.699+1046A>C
n.3148-129A>C
n.3147+1046A>C
n.3280+1046A>C
n.1324-129A>C
14g.81092537T>ACA487340085TSHRc.474T>A (p.Ile158=)
n.392T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
n.2480+1045A>T
n.1260-130A>T
n.1255+1045A>T
n.1259+1045A>T
n.700-130A>T
n.699+1045A>T
n.3148-130A>T
n.3147+1045A>T
n.3280+1045A>T
n.1324-130A>T
14g.81092537T>CCA487340086TSHRc.474T>C (p.Ile158=)
n.392T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
n.2480+1045A>G
n.1260-130A>G
n.1255+1045A>G
n.1259+1045A>G
n.700-130A>G
n.699+1045A>G
n.3148-130A>G
n.3147+1045A>G
n.3280+1045A>G
n.1324-130A>G
14g.81092537T>GCA390734696TSHRc.474T>G (p.Ile158Met)
n.392T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.2480+1045A>C
n.1260-130A>C
n.1255+1045A>C
n.1259+1045A>C
n.700-130A>C
n.699+1045A>C
n.3148-130A>C
n.3147+1045A>C
n.3280+1045A>C
n.1324-130A>C
14g.81092538A=CA2150070589TSHRc.475A= (p.Thr159=)
n.393A=
c.196A= (p.Thr66=)
n.2480+1044T=
n.1260-131T=
n.1255+1044T=
n.1259+1044T=
n.700-131T=
n.699+1044T=
n.3148-131T=
n.3147+1044T=
n.3280+1044T=
n.1324-131T=
14g.81092538A>CCA390734702TSHRc.475A>C (p.Thr159Pro)
n.393A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.2480+1044T>G
n.1260-131T>G
n.1255+1044T>G
n.1259+1044T>G
n.700-131T>G
n.699+1044T>G
n.3148-131T>G
n.3147+1044T>G
n.3280+1044T>G
n.1324-131T>G
14g.81092538A>GCA390734700TSHRc.475A>G (p.Thr159Ala)
n.393A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.2480+1044T>C
n.1260-131T>C
n.1255+1044T>C
n.1259+1044T>C
n.700-131T>C
n.699+1044T>C
n.3148-131T>C
n.3147+1044T>C
n.3280+1044T>C
n.1324-131T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092538A>TCA390734698TSHRc.475A>T (p.Thr159Ser)
n.393A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.2480+1044T>A
n.1260-131T>A
n.1255+1044T>A
n.1259+1044T>A
n.700-131T>A
n.699+1044T>A
n.3148-131T>A
n.3147+1044T>A
n.3280+1044T>A
n.1324-131T>A
14g.81092539C>ACA390734703TSHRc.476C>A (p.Thr159Lys)
n.394C>A
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.2480+1043G>T
n.1260-132G>T
n.1255+1043G>T
n.1259+1043G>T
n.700-132G>T
n.699+1043G>T
n.3148-132G>T
n.3147+1043G>T
n.3280+1043G>T
n.1324-132G>T
14g.81092539C>GCA390734705TSHRc.476C>G (p.Thr159Arg)
n.394C>G
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.2480+1043G>C
n.1260-132G>C
n.1255+1043G>C
n.1259+1043G>C
n.700-132G>C
n.699+1043G>C
n.3148-132G>C
n.3147+1043G>C
n.3280+1043G>C
n.1324-132G>C
14g.81092539C>TCA390734707TSHRc.476C>T (p.Thr159Ile)
n.394C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.2480+1043G>A
n.1260-132G>A
n.1255+1043G>A
n.1259+1043G>A
n.700-132G>A
n.699+1043G>A
n.3148-132G>A
n.3147+1043G>A
n.3280+1043G>A
n.1324-132G>A
 dbSNP
14g.81092540A>CCA487340087TSHRc.477A>C (p.Thr159=)
n.395A>C
c.198A>C (p.Thr66=)
n.2480+1042T>G
n.1260-133T>G
n.1255+1042T>G
n.1259+1042T>G
n.700-133T>G
n.699+1042T>G
n.3148-133T>G
n.3147+1042T>G
n.3280+1042T>G
n.1324-133T>G
 gnomAD v4
14g.81092540A>GCA487340088TSHRc.477A>G (p.Thr159=)
n.395A>G
c.198A>G (p.Thr66=)
n.2480+1042T>C
n.1260-133T>C
n.1255+1042T>C
n.1259+1042T>C
n.700-133T>C
n.699+1042T>C
n.3148-133T>C
n.3147+1042T>C
n.3280+1042T>C
n.1324-133T>C
14g.81092540A>TCA487340089TSHRc.477A>T (p.Thr159=)
n.395A>T
c.198A>T (p.Thr66=)
n.2480+1042T>A
n.1260-133T>A
n.1255+1042T>A
n.1259+1042T>A
n.700-133T>A
n.699+1042T>A
n.3148-133T>A
n.3147+1042T>A
n.3280+1042T>A
n.1324-133T>A
14g.81092540dupCA2625933754TSHRc.477dup (p.Asp160ArgfsTer19)
n.395dup
c.198dup (p.Asp67ArgfsTer19)
n.2480+1042dup
n.1260-133dup
n.1255+1042dup
n.1259+1042dup
n.700-133dup
n.699+1042dup
n.3148-133dup
n.3147+1042dup
n.3280+1042dup
n.1324-133dup
 gnomAD v4
14g.81092541G>ACA390734709TSHRc.478G>A (p.Asp160Asn)
n.396G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.2480+1041C>T
n.1260-134C>T
n.1255+1041C>T
n.1259+1041C>T
n.700-134C>T
n.699+1041C>T
n.3148-134C>T
n.3147+1041C>T
n.3280+1041C>T
n.1324-134C>T
14g.81092541G>CCA390734710TSHRc.478G>C (p.Asp160His)
n.396G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
n.2480+1041C>G
n.1260-134C>G
n.1255+1041C>G
n.1259+1041C>G
n.700-134C>G
n.699+1041C>G
n.3148-134C>G
n.3147+1041C>G
n.3280+1041C>G
n.1324-134C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092541G>TCA390734712TSHRc.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.396G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.2480+1041C>A
n.1260-134C>A
n.1255+1041C>A
n.1259+1041C>A
n.700-134C>A
n.699+1041C>A
n.3148-134C>A
n.3147+1041C>A
n.3280+1041C>A
n.1324-134C>A
14g.81092542A>CCA390734714TSHRc.479A>C (p.Asp160Ala)
n.397A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.2480+1040T>G
n.1260-135T>G
n.1255+1040T>G
n.1259+1040T>G
n.700-135T>G
n.699+1040T>G
n.3148-135T>G
n.3147+1040T>G
n.3280+1040T>G
n.1324-135T>G
14g.81092542A>GCA390734717TSHRc.479A>G (p.Asp160Gly)
n.397A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.2480+1040T>C
n.1260-135T>C
n.1255+1040T>C
n.1259+1040T>C
n.700-135T>C
n.699+1040T>C
n.3148-135T>C
n.3147+1040T>C
n.3280+1040T>C
n.1324-135T>C
14g.81092542A>TCA390734715TSHRc.479A>T (p.Asp160Val)
n.397A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.2480+1040T>A
n.1260-135T>A
n.1255+1040T>A
n.1259+1040T>A
n.700-135T>A
n.699+1040T>A
n.3148-135T>A
n.3147+1040T>A
n.3280+1040T>A
n.1324-135T>A
14g.81092543C>ACA7294161TSHRc.480C>A (p.Asp160Glu)
n.398C>A
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.2480+1039G>T
n.1260-136G>T
n.1255+1039G>T
n.1259+1039G>T
n.700-136G>T
n.699+1039G>T
n.3148-136G>T
n.3147+1039G>T
n.3280+1039G>T
n.1324-136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092543C=CA2150070590TSHRc.480C= (p.Asp160=)
n.398C=
c.201C= (p.Asp67=)
n.2480+1039G=
n.1260-136G=
n.1255+1039G=
n.1259+1039G=
n.700-136G=
n.699+1039G=
n.3148-136G=
n.3147+1039G=
n.3280+1039G=
n.1324-136G=
14g.81092543C>GCA390734720TSHRc.480C>G (p.Asp160Glu)
n.398C>G
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.2480+1039G>C
n.1260-136G>C
n.1255+1039G>C
n.1259+1039G>C
n.700-136G>C
n.699+1039G>C
n.3148-136G>C
n.3147+1039G>C
n.3280+1039G>C
n.1324-136G>C
14g.81092543C>TCA487340090TSHRc.480C>T (p.Asp160=)
n.398C>T
c.201C>T (p.Asp67=)
n.2480+1039G>A
n.1260-136G>A
n.1255+1039G>A
n.1259+1039G>A
n.700-136G>A
n.699+1039G>A
n.3148-136G>A
n.3147+1039G>A
n.3280+1039G>A
n.1324-136G>A
14g.81092544A>CCA390734723TSHRc.481A>C (p.Asn161His)
n.399A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2480+1038T>G
n.1260-137T>G
n.1255+1038T>G
n.1259+1038T>G
n.700-137T>G
n.699+1038T>G
n.3148-137T>G
n.3147+1038T>G
n.3280+1038T>G
n.1324-137T>G
 gnomAD v4
14g.81092544A>GCA390734725TSHRc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.399A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2480+1038T>C
n.1260-137T>C
n.1255+1038T>C
n.1259+1038T>C
n.700-137T>C
n.699+1038T>C
n.3148-137T>C
n.3147+1038T>C
n.3280+1038T>C
n.1324-137T>C
14g.81092544A>TCA390734726TSHRc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.399A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2480+1038T>A
n.1260-137T>A
n.1255+1038T>A
n.1259+1038T>A
n.700-137T>A
n.699+1038T>A
n.3148-137T>A
n.3147+1038T>A
n.3280+1038T>A
n.1324-137T>A
14g.81092545A>CCA390734729TSHRc.482A>C (p.Asn161Thr)
n.400A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2480+1037T>G
n.1260-138T>G
n.1255+1037T>G
n.1259+1037T>G
n.700-138T>G
n.699+1037T>G
n.3148-138T>G
n.3147+1037T>G
n.3280+1037T>G
n.1324-138T>G
14g.81092545A>GCA390734730TSHRc.482A>G (p.Asn161Ser)
n.400A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2480+1037T>C
n.1260-138T>C
n.1255+1037T>C
n.1259+1037T>C
n.700-138T>C
n.699+1037T>C
n.3148-138T>C
n.3147+1037T>C
n.3280+1037T>C
n.1324-138T>C
14g.81092545A>TCA390734732TSHRc.482A>T (p.Asn161Ile)
n.400A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2480+1037T>A
n.1260-138T>A
n.1255+1037T>A
n.1259+1037T>A
n.700-138T>A
n.699+1037T>A
n.3148-138T>A
n.3147+1037T>A
n.3280+1037T>A
n.1324-138T>A
14g.81092546C>ACA390734735TSHRc.483C>A (p.Asn161Lys)
n.401C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.2480+1036G>T
n.1260-139G>T
n.1255+1036G>T
n.1259+1036G>T
n.700-139G>T
n.699+1036G>T
n.3148-139G>T
n.3147+1036G>T
n.3280+1036G>T
n.1324-139G>T
14g.81092546C>GCA390734736TSHRc.483C>G (p.Asn161Lys)
n.401C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.2480+1036G>C
n.1260-139G>C
n.1255+1036G>C
n.1259+1036G>C
n.700-139G>C
n.699+1036G>C
n.3148-139G>C
n.3147+1036G>C
n.3280+1036G>C
n.1324-139G>C
14g.81092546C>TCA487340091TSHRc.483C>T (p.Asn161=)
n.401C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
n.2480+1036G>A
n.1260-139G>A
n.1255+1036G>A
n.1259+1036G>A
n.700-139G>A
n.699+1036G>A
n.3148-139G>A
n.3147+1036G>A
n.3280+1036G>A
n.1324-139G>A
14g.81092548delCA2575593159TSHRc.485del (p.Pro162LeufsTer3)
n.403del
c.206del (p.Pro69LeufsTer3)
n.2480+1036del
n.1260-139del
n.1255+1036del
n.1259+1036del
n.700-139del
n.699+1036del
n.3148-139del
n.3147+1036del
n.3280+1036del
n.1324-139del
14g.81092547C>ACA390734739TSHRc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.402C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.2480+1035G>T
n.1260-140G>T
n.1255+1035G>T
n.1259+1035G>T
n.700-140G>T
n.699+1035G>T
n.3148-140G>T
n.3147+1035G>T
n.3280+1035G>T
n.1324-140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092547C=CA2150070591TSHRc.484C= (p.Pro162=)
n.402C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.2480+1035G=
n.1260-140G=
n.1255+1035G=
n.1259+1035G=
n.700-140G=
n.699+1035G=
n.3148-140G=
n.3147+1035G=
n.3280+1035G=
n.1324-140G=
14g.81092547C>GCA118206TSHRc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.402C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.2480+1035G>C
n.1260-140G>C
n.1255+1035G>C
n.1259+1035G>C
n.700-140G>C
n.699+1035G>C
n.3148-140G>C
n.3147+1035G>C
n.3280+1035G>C
n.1324-140G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092547C>TCA390734741TSHRc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.402C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.2480+1035G>A
n.1260-140G>A
n.1255+1035G>A
n.1259+1035G>A
n.700-140G>A
n.699+1035G>A
n.3148-140G>A
n.3147+1035G>A
n.3280+1035G>A
n.1324-140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81092548C>ACA390734746TSHRc.485C>A (p.Pro162His)
n.403C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.2480+1034G>T
n.1260-141G>T
n.1255+1034G>T
n.1259+1034G>T
n.700-141G>T
n.699+1034G>T
n.3148-141G>T
n.3147+1034G>T
n.3280+1034G>T
n.1324-141G>T
 COSMIC COSMIC
14g.81092548C=CA2150070592TSHRc.485C= (p.Pro162=)
n.403C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.2480+1034G=
n.1260-141G=
n.1255+1034G=
n.1259+1034G=
n.700-141G=
n.699+1034G=
n.3148-141G=
n.3147+1034G=
n.3280+1034G=
n.1324-141G=
14g.81092548C>GCA390734744TSHRc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.403C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.2480+1034G>C
n.1260-141G>C
n.1255+1034G>C
n.1259+1034G>C
n.700-141G>C
n.699+1034G>C
n.3148-141G>C
n.3147+1034G>C
n.3280+1034G>C
n.1324-141G>C
14g.81092548C>TCA7294162TSHRc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.403C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.2480+1034G>A
n.1260-141G>A
n.1255+1034G>A
n.1259+1034G>A
n.700-141G>A
n.699+1034G>A
n.3148-141G>A
n.3147+1034G>A
n.3280+1034G>A
n.1324-141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092549T>ACA487340092TSHRc.486T>A (p.Pro162=)
n.404T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.2480+1033A>T
n.1260-142A>T
n.1255+1033A>T
n.1259+1033A>T
n.700-142A>T
n.699+1033A>T
n.3148-142A>T
n.3147+1033A>T
n.3280+1033A>T
n.1324-142A>T
14g.81092549T>CCA487340093TSHRc.486T>C (p.Pro162=)
n.404T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.2480+1033A>G
n.1260-142A>G
n.1255+1033A>G
n.1259+1033A>G
n.700-142A>G
n.699+1033A>G
n.3148-142A>G
n.3147+1033A>G
n.3280+1033A>G
n.1324-142A>G
 gnomAD v4
14g.81092549T>GCA487340094TSHRc.486T>G (p.Pro162=)
n.404T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.2480+1033A>C
n.1260-142A>C
n.1255+1033A>C
n.1259+1033A>C
n.700-142A>C
n.699+1033A>C
n.3148-142A>C
n.3147+1033A>C
n.3280+1033A>C
n.1324-142A>C
14g.81092550T>ACA390734749TSHRc.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.405T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.2480+1032A>T
n.1260-143A>T
n.1255+1032A>T
n.1259+1032A>T
n.700-143A>T
n.699+1032A>T
n.3148-143A>T
n.3147+1032A>T
n.3280+1032A>T
n.1324-143A>T
14g.81092550T>CCA390734750TSHRc.487T>C (p.Tyr163His)
n.405T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.2480+1032A>G
n.1260-143A>G
n.1255+1032A>G
n.1259+1032A>G
n.700-143A>G
n.699+1032A>G
n.3148-143A>G
n.3147+1032A>G
n.3280+1032A>G
n.1324-143A>G
14g.81092550T>GCA390734752TSHRc.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.405T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.2480+1032A>C
n.1260-143A>C
n.1255+1032A>C
n.1259+1032A>C
n.700-143A>C
n.699+1032A>C
n.3148-143A>C
n.3147+1032A>C
n.3280+1032A>C
n.1324-143A>C
14g.81092551A>CCA390734755TSHRc.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.406A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.2480+1031T>G
n.1260-144T>G
n.1255+1031T>G
n.1259+1031T>G
n.700-144T>G
n.699+1031T>G
n.3148-144T>G
n.3147+1031T>G
n.3280+1031T>G
n.1324-144T>G
14g.81092551A>GCA390734756TSHRc.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.406A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.2480+1031T>C
n.1260-144T>C
n.1255+1031T>C
n.1259+1031T>C
n.700-144T>C
n.699+1031T>C
n.3148-144T>C
n.3147+1031T>C
n.3280+1031T>C
n.1324-144T>C
 gnomAD v4
14g.81092551A>TCA390734758TSHRc.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.406A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.2480+1031T>A
n.1260-144T>A
n.1255+1031T>A
n.1259+1031T>A
n.700-144T>A
n.699+1031T>A
n.3148-144T>A
n.3147+1031T>A
n.3280+1031T>A
n.1324-144T>A
14g.81092552C>ACA390734761TSHRc.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.407C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.2480+1030G>T
n.1260-145G>T
n.1255+1030G>T
n.1259+1030G>T
n.700-145G>T
n.699+1030G>T
n.3148-145G>T
n.3147+1030G>T
n.3280+1030G>T
n.1324-145G>T
14g.81092552C=CA2150070593TSHRc.489C= (p.Tyr163=)
n.407C=
c.210C= (p.Tyr70=)
n.2480+1030G=
n.1260-145G=
n.1255+1030G=
n.1259+1030G=
n.700-145G=
n.699+1030G=
n.3148-145G=
n.3147+1030G=
n.3280+1030G=
n.1324-145G=
14g.81092552C>GCA390734762TSHRc.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.407C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.2480+1030G>C
n.1260-145G>C
n.1255+1030G>C
n.1259+1030G>C
n.700-145G>C
n.699+1030G>C
n.3148-145G>C
n.3147+1030G>C
n.3280+1030G>C
n.1324-145G>C
14g.81092552C>TCA487340095TSHRc.489C>T (p.Tyr163=)
n.407C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.2480+1030G>A
n.1260-145G>A
n.1255+1030G>A
n.1259+1030G>A
n.700-145G>A
n.699+1030G>A
n.3148-145G>A
n.3147+1030G>A
n.3280+1030G>A
n.1324-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81092553A=CA2150070594TSHRc.490A= (p.Met164=)
n.408A=
c.211A= (p.Met71=)
n.2480+1029T=
n.1260-146T=
n.1255+1029T=
n.1259+1029T=
n.700-146T=
n.699+1029T=
n.3148-146T=
n.3147+1029T=
n.3280+1029T=
n.1324-146T=
14g.81092553A>CCA7294163TSHRc.490A>C (p.Met164Leu)
n.408A>C
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.2480+1029T>G
n.1260-146T>G
n.1255+1029T>G
n.1259+1029T>G
n.700-146T>G
n.699+1029T>G
n.3148-146T>G
n.3147+1029T>G
n.3280+1029T>G
n.1324-146T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092553A>GCA390734765TSHRc.490A>G (p.Met164Val)
n.408A>G
c.211A>G (p.Met71Val)
n.2480+1029T>C
n.1260-146T>C
n.1255+1029T>C
n.1259+1029T>C
n.700-146T>C
n.699+1029T>C
n.3148-146T>C
n.3147+1029T>C
n.3280+1029T>C
n.1324-146T>C
 gnomAD v4
14g.81092553A>TCA390734767TSHRc.490A>T (p.Met164Leu)
n.408A>T
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.2480+1029T>A
n.1260-146T>A
n.1255+1029T>A
n.1259+1029T>A
n.700-146T>A
n.699+1029T>A
n.3148-146T>A
n.3147+1029T>A
n.3280+1029T>A
n.1324-146T>A
14g.81092554T>ACA390734769TSHRc.491T>A (p.Met164Lys)
n.409T>A
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.2480+1028A>T
n.1260-147A>T
n.1255+1028A>T
n.1259+1028A>T
n.700-147A>T
n.699+1028A>T
n.3148-147A>T
n.3147+1028A>T
n.3280+1028A>T
n.1324-147A>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.81092554T>CCA390734771TSHRc.491T>C (p.Met164Thr)
n.409T>C
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.2480+1028A>G
n.1260-147A>G
n.1255+1028A>G
n.1259+1028A>G
n.700-147A>G
n.699+1028A>G
n.3148-147A>G
n.3147+1028A>G
n.3280+1028A>G
n.1324-147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092554T>GCA390734773TSHRc.491T>G (p.Met164Arg)
n.409T>G
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.2480+1028A>C
n.1260-147A>C
n.1255+1028A>C
n.1259+1028A>C
n.700-147A>C
n.699+1028A>C
n.3148-147A>C
n.3147+1028A>C
n.3280+1028A>C
n.1324-147A>C
14g.81092554T=CA2150070595TSHRc.491T= (p.Met164=)
n.409T=
c.212T= (p.Met71=)
n.2480+1028A=
n.1260-147A=
n.1255+1028A=
n.1259+1028A=
n.700-147A=
n.699+1028A=
n.3148-147A=
n.3147+1028A=
n.3280+1028A=
n.1324-147A=
14g.81092555G>ACA390734776TSHRc.492G>A (p.Met164Ile)
n.410G>A
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.2480+1027C>T
n.1260-148C>T
n.1255+1027C>T
n.1259+1027C>T
n.700-148C>T
n.699+1027C>T
n.3148-148C>T
n.3147+1027C>T
n.3280+1027C>T
n.1324-148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092555G>CCA390734778TSHRc.492G>C (p.Met164Ile)
n.410G>C
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.2480+1027C>G
n.1260-148C>G
n.1255+1027C>G
n.1259+1027C>G
n.700-148C>G
n.699+1027C>G
n.3148-148C>G
n.3147+1027C>G
n.3280+1027C>G
n.1324-148C>G
14g.81092555G=CA2150070596TSHRc.492G= (p.Met164=)
n.410G=
c.213G= (p.Met71=)
n.2480+1027C=
n.1260-148C=
n.1255+1027C=
n.1259+1027C=
n.700-148C=
n.699+1027C=
n.3148-148C=
n.3147+1027C=
n.3280+1027C=
n.1324-148C=
14g.81092555G>TCA390734774TSHRc.492G>T (p.Met164Ile)
n.410G>T
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.2480+1027C>A
n.1260-148C>A
n.1255+1027C>A
n.1259+1027C>A
n.700-148C>A
n.699+1027C>A
n.3148-148C>A
n.3147+1027C>A
n.3280+1027C>A
n.1324-148C>A
14g.81092556A>CCA390734781TSHRc.493A>C (p.Thr165Pro)
n.411A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.2480+1026T>G
n.1260-149T>G
n.1255+1026T>G
n.1259+1026T>G
n.700-149T>G
n.699+1026T>G
n.3148-149T>G
n.3147+1026T>G
n.3280+1026T>G
n.1324-149T>G
14g.81092556A>GCA390734782TSHRc.493A>G (p.Thr165Ala)
n.411A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.2480+1026T>C
n.1260-149T>C
n.1255+1026T>C
n.1259+1026T>C
n.700-149T>C
n.699+1026T>C
n.3148-149T>C
n.3147+1026T>C
n.3280+1026T>C
n.1324-149T>C
14g.81092556A>TCA390734784TSHRc.493A>T (p.Thr165Ser)
n.411A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.2480+1026T>A
n.1260-149T>A
n.1255+1026T>A
n.1259+1026T>A
n.700-149T>A
n.699+1026T>A
n.3148-149T>A
n.3147+1026T>A
n.3280+1026T>A
n.1324-149T>A
14g.81092557C>ACA390734786TSHRc.494C>A (p.Thr165Lys)
n.412C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.2480+1025G>T
n.1260-150G>T
n.1255+1025G>T
n.1259+1025G>T
n.700-150G>T
n.699+1025G>T
n.3148-150G>T
n.3147+1025G>T
n.3280+1025G>T
n.1324-150G>T
14g.81092557C=CA2150070597TSHRc.494C= (p.Thr165=)
n.412C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.2480+1025G=
n.1260-150G=
n.1255+1025G=
n.1259+1025G=
n.700-150G=
n.699+1025G=
n.3148-150G=
n.3147+1025G=
n.3280+1025G=
n.1324-150G=
14g.81092557C>GCA390734787TSHRc.494C>G (p.Thr165Arg)
n.412C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.2480+1025G>C
n.1260-150G>C
n.1255+1025G>C
n.1259+1025G>C
n.700-150G>C
n.699+1025G>C
n.3148-150G>C
n.3147+1025G>C
n.3280+1025G>C
n.1324-150G>C
 COSMIC COSMIC
14g.81092557C>TCA7294164TSHRc.494C>T (p.Thr165Met)
n.412C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
n.2480+1025G>A
n.1260-150G>A
n.1255+1025G>A
n.1259+1025G>A
n.700-150G>A
n.699+1025G>A
n.3148-150G>A
n.3147+1025G>A
n.3280+1025G>A
n.1324-150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092558G>ACA7294165TSHRc.495G>A (p.Thr165=)
n.413G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.2480+1024C>T
n.1260-151C>T
n.1255+1024C>T
n.1259+1024C>T
n.700-151C>T
n.699+1024C>T
n.3148-151C>T
n.3147+1024C>T
n.3280+1024C>T
n.1324-151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092558G>CCA487340096TSHRc.495G>C (p.Thr165=)
n.413G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
n.2480+1024C>G
n.1260-151C>G
n.1255+1024C>G
n.1259+1024C>G
n.700-151C>G
n.699+1024C>G
n.3148-151C>G
n.3147+1024C>G
n.3280+1024C>G
n.1324-151C>G
14g.81092558G=CA2150070598TSHRc.495G= (p.Thr165=)
n.413G=
c.216G= (p.Thr72=)
n.2480+1024C=
n.1260-151C=
n.1255+1024C=
n.1259+1024C=
n.700-151C=
n.699+1024C=
n.3148-151C=
n.3147+1024C=
n.3280+1024C=
n.1324-151C=
14g.81092558G>TCA487340097TSHRc.495G>T (p.Thr165=)
n.413G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
n.2480+1024C>A
n.1260-151C>A
n.1255+1024C>A
n.1259+1024C>A
n.700-151C>A
n.699+1024C>A
n.3148-151C>A
n.3147+1024C>A
n.3280+1024C>A
n.1324-151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092559T>ACA390734790TSHRc.496T>A (p.Ser166Thr)
n.414T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.2480+1023A>T
n.1260-152A>T
n.1255+1023A>T
n.1259+1023A>T
n.700-152A>T
n.699+1023A>T
n.3148-152A>T
n.3147+1023A>T
n.3280+1023A>T
n.1324-152A>T
14g.81092559T>CCA263957165TSHRc.496T>C (p.Ser166Pro)
n.414T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.2480+1023A>G
n.1260-152A>G
n.1255+1023A>G
n.1259+1023A>G
n.700-152A>G
n.699+1023A>G
n.3148-152A>G
n.3147+1023A>G
n.3280+1023A>G
n.1324-152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092559T>GCA390734793TSHRc.496T>G (p.Ser166Ala)
n.414T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.2480+1023A>C
n.1260-152A>C
n.1255+1023A>C
n.1259+1023A>C
n.700-152A>C
n.699+1023A>C
n.3148-152A>C
n.3147+1023A>C
n.3280+1023A>C
n.1324-152A>C
14g.81092559T=CA2150070599TSHRc.496T= (p.Ser166=)
n.414T=
c.217T= (p.Ser73=)
n.2480+1023A=
n.1260-152A=
n.1255+1023A=
n.1259+1023A=
n.700-152A=
n.699+1023A=
n.3148-152A=
n.3147+1023A=
n.3280+1023A=
n.1324-152A=
14g.81092560delCA2575593179TSHRc.497del (p.Ser166Ter)
n.415del
c.218del (p.Ser73Ter)
n.2480+1022del
n.1260-153del
n.1255+1022del
n.1259+1022del
n.700-153del
n.699+1022del
n.3148-153del
n.3147+1022del
n.3280+1022del
n.1324-153del
14g.81092560C>ACA390734796TSHRc.497C>A (p.Ser166Ter)
n.415C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.2480+1022G>T
n.1260-153G>T
n.1255+1022G>T
n.1259+1022G>T
n.700-153G>T
n.699+1022G>T
n.3148-153G>T
n.3147+1022G>T
n.3280+1022G>T
n.1324-153G>T
14g.81092560C>GCA390734798TSHRc.497C>G (p.Ser166Ter)
n.415C>G
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.2480+1022G>C
n.1260-153G>C
n.1255+1022G>C
n.1259+1022G>C
n.700-153G>C
n.699+1022G>C
n.3148-153G>C
n.3147+1022G>C
n.3280+1022G>C
n.1324-153G>C
14g.81092560C>TCA390734799TSHRc.497C>T (p.Ser166Leu)
n.415C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.2480+1022G>A
n.1260-153G>A
n.1255+1022G>A
n.1259+1022G>A
n.700-153G>A
n.699+1022G>A
n.3148-153G>A
n.3147+1022G>A
n.3280+1022G>A
n.1324-153G>A
14g.81092561A>CCA487340098TSHRc.498A>C (p.Ser166=)
n.416A>C
c.219A>C (p.Ser73=)
n.2480+1021T>G
n.1260-154T>G
n.1255+1021T>G
n.1259+1021T>G
n.700-154T>G
n.699+1021T>G
n.3148-154T>G
n.3147+1021T>G
n.3280+1021T>G
n.1324-154T>G
14g.81092561A>GCA487340099TSHRc.498A>G (p.Ser166=)
n.416A>G
c.219A>G (p.Ser73=)
n.2480+1021T>C
n.1260-154T>C
n.1255+1021T>C
n.1259+1021T>C
n.700-154T>C
n.699+1021T>C
n.3148-154T>C
n.3147+1021T>C
n.3280+1021T>C
n.1324-154T>C
 gnomAD v4
14g.81092561A>TCA487340100TSHRc.498A>T (p.Ser166=)
n.416A>T
c.219A>T (p.Ser73=)
n.2480+1021T>A
n.1260-154T>A
n.1255+1021T>A
n.1259+1021T>A
n.700-154T>A
n.699+1021T>A
n.3148-154T>A
n.3147+1021T>A
n.3280+1021T>A
n.1324-154T>A
14g.81092562A=CA2150070600TSHRc.499A= (p.Ile167=)
n.417A=
c.220A= (p.Ile74=)
n.2480+1020T=
n.1260-155T=
n.1255+1020T=
n.1259+1020T=
n.700-155T=
n.699+1020T=
n.3148-155T=
n.3147+1020T=
n.3280+1020T=
n.1324-155T=
14g.81092562A>CCA390734805TSHRc.499A>C (p.Ile167Leu)
n.417A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2480+1020T>G
n.1260-155T>G
n.1255+1020T>G
n.1259+1020T>G
n.700-155T>G
n.699+1020T>G
n.3148-155T>G
n.3147+1020T>G
n.3280+1020T>G
n.1324-155T>G
14g.81092562A>GCA390734802TSHRc.499A>G (p.Ile167Val)
n.417A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2480+1020T>C
n.1260-155T>C
n.1255+1020T>C
n.1259+1020T>C
n.700-155T>C
n.699+1020T>C
n.3148-155T>C
n.3147+1020T>C
n.3280+1020T>C
n.1324-155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092562A>TCA390734804TSHRc.499A>T (p.Ile167Phe)
n.417A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2480+1020T>A
n.1260-155T>A
n.1255+1020T>A
n.1259+1020T>A
n.700-155T>A
n.699+1020T>A
n.3148-155T>A
n.3147+1020T>A
n.3280+1020T>A
n.1324-155T>A
14g.81092563T>ACA118203TSHRc.500T>A (p.Ile167Asn)
n.418T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2480+1019A>T
n.1260-156A>T
n.1255+1019A>T
n.1259+1019A>T
n.700-156A>T
n.699+1019A>T
n.3148-156A>T
n.3147+1019A>T
n.3280+1019A>T
n.1324-156A>T
 ClinVar dbSNP
14g.81092563T>CCA390734808TSHRc.500T>C (p.Ile167Thr)
n.418T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2480+1019A>G
n.1260-156A>G
n.1255+1019A>G
n.1259+1019A>G
n.700-156A>G
n.699+1019A>G
n.3148-156A>G
n.3147+1019A>G
n.3280+1019A>G
n.1324-156A>G
14g.81092563T>GCA390734810TSHRc.500T>G (p.Ile167Ser)
n.418T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2480+1019A>C
n.1260-156A>C
n.1255+1019A>C
n.1259+1019A>C
n.700-156A>C
n.699+1019A>C
n.3148-156A>C
n.3147+1019A>C
n.3280+1019A>C
n.1324-156A>C
14g.81092563T=CA2150070601TSHRc.500T= (p.Ile167=)
n.418T=
c.221T= (p.Ile74=)
n.2480+1019A=
n.1260-156A=
n.1255+1019A=
n.1259+1019A=
n.700-156A=
n.699+1019A=
n.3148-156A=
n.3147+1019A=
n.3280+1019A=
n.1324-156A=
14g.81092564C>ACA7294166TSHRc.501C>A (p.Ile167=)
n.419C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.2480+1018G>T
n.1260-157G>T
n.1255+1018G>T
n.1259+1018G>T
n.700-157G>T
n.699+1018G>T
n.3148-157G>T
n.3147+1018G>T
n.3280+1018G>T
n.1324-157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092564C=CA2150070602TSHRc.501C= (p.Ile167=)
n.419C=
c.222C= (p.Ile74=)
n.2480+1018G=
n.1260-157G=
n.1255+1018G=
n.1259+1018G=
n.700-157G=
n.699+1018G=
n.3148-157G=
n.3147+1018G=
n.3280+1018G=
n.1324-157G=
14g.81092564C>GCA390734813TSHRc.501C>G (p.Ile167Met)
n.419C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.2480+1018G>C
n.1260-157G>C
n.1255+1018G>C
n.1259+1018G>C
n.700-157G>C
n.699+1018G>C
n.3148-157G>C
n.3147+1018G>C
n.3280+1018G>C
n.1324-157G>C
14g.81092564C>TCA487340101TSHRc.501C>T (p.Ile167=)
n.419C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.2480+1018G>A
n.1260-157G>A
n.1255+1018G>A
n.1259+1018G>A
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n.1324-157G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1324-158G>T
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n.1324-158G>C
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n.1324-158G>A
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n.1324-159G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1324-159G>C
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n.1324-159G>A
 dbSNP
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n.1324-160A>T
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n.1324-160A>G
 dbSNP
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n.1324-160A>C
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n.1324-161C>T
 gnomAD v4
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n.1324-161C>G
 dbSNP
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n.1324-161C>A
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n.1324-162A>T
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n.1324-162A>G
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n.1324-162A>C
14g.81092570G>ACA487340105TSHRc.507G>A (p.Val169=)
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n.1324-163C>T
 dbSNP
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n.1324-163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1324-163C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1324-164T>G
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n.1324-164T>C
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n.1324-164T>A
14g.81092572A>CCA390734845TSHRc.509A>C (p.Asn170Thr)
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n.1324-165T>C
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n.1324-165T>A
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14g.81092573T>CCA487340106TSHRc.510T>C (p.Asn170=)
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14g.81092573T>GCA390734852TSHRc.510T>G (p.Asn170Lys)
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n.1324-166A>C
14g.81092574G>ACA390734855TSHRc.511G>A (p.Ala171Thr)
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n.1324-167C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092574G>CCA390734856TSHRc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.429G>C
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n.1324-167C>G
 dbSNP
14g.81092574G>TCA390734858TSHRc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.429G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.2480+1008C>A
n.1260-167C>A
n.1255+1008C>A
n.1259+1008C>A
n.700-167C>A
n.699+1008C>A
n.3148-167C>A
n.3147+1008C>A
n.3280+1008C>A
n.1324-167C>A
14g.81092575C>ACA390734862TSHRc.512C>A (p.Ala171Asp)
n.430C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
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n.3147+1007G>T
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n.1324-168G>T
14g.81092575C=CA2150070606TSHRc.512C= (p.Ala171=)
n.430C=
c.233C= (p.Ala78=)
n.2480+1007G=
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n.1324-168G=
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n.1324-168G>C
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n.1324-168G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1324-169A>T
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n.1324-169A>G
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n.431T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
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n.1324-169A>C
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n.1324-170A>T
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 COSMIC COSMIC
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n.1324-170A>C
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n.1324-171A>T
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n.1324-171A>G
14g.81092578T>GCA390734874TSHRc.515T>G (p.Phe172Cys)
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n.3147+1004A>C
n.3280+1004A>C
n.1324-171A>C
14g.81092579T>ACA390734876TSHRc.516T>A (p.Phe172Leu)
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n.1324-172A>T
14g.81092579T>CCA487340110TSHRc.516T>C (p.Phe172=)
n.434T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
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n.1324-172A>G
14g.81092579T>GCA390734878TSHRc.516T>G (p.Phe172Leu)
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n.1324-173G>A
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n.1324-174T>G
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n.1324-174T>C
14g.81092581A>TCA390734886TSHRc.518A>T (p.Gln173Leu)
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n.1324-174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1324-175C>T
14g.81092582G>CCA390734893TSHRc.519G>C (p.Gln173His)
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n.1324-175C>G
14g.81092582G>TCA390734894TSHRc.519G>T (p.Gln173His)
n.437G>T
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n.3147+1000C>A
n.3280+1000C>A
n.1324-175C>A
14g.81092583G>ACA390734898TSHRc.520G>A (p.Gly174Arg)
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n.1324-176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092583G>CCA390734899TSHRc.520G>C (p.Gly174Arg)
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n.1324-176C>G
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14g.81092583G>TCA390734903TSHRc.520G>T (p.Gly174Ter)
n.438G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
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n.1324-176C>A
14g.81092584G>ACA390734910TSHRc.521G>A (p.Gly174Glu)
n.439G>A
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n.1324-177C>T
 gnomAD v4
14g.81092584G>CCA390734905TSHRc.521G>C (p.Gly174Ala)
n.439G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
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n.1324-177C>G
14g.81092584G>TCA390734907TSHRc.521G>T (p.Gly174Val)
n.439G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.2480+998C>A
n.1260-177C>A
n.1255+998C>A
n.1259+998C>A
n.700-177C>A
n.699+998C>A
n.3148-177C>A
n.3147+998C>A
n.3280+998C>A
n.1324-177C>A
14g.81092585A>CCA487340112TSHRc.522A>C (p.Gly174=)
n.440A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
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n.3147+997T>G
n.3280+997T>G
n.1324-178T>G
14g.81092585A>GCA487340113TSHRc.522A>G (p.Gly174=)
n.440A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
n.2480+997T>C
n.1260-178T>C
n.1255+997T>C
n.1259+997T>C
n.700-178T>C
n.699+997T>C
n.3148-178T>C
n.3147+997T>C
n.3280+997T>C
n.1324-178T>C
 COSMIC COSMIC
14g.81092585A>TCA487340114TSHRc.522A>T (p.Gly174=)
n.440A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
n.2480+997T>A
n.1260-178T>A
n.1255+997T>A
n.1259+997T>A
n.700-178T>A
n.699+997T>A
n.3148-178T>A
n.3147+997T>A
n.3280+997T>A
n.1324-178T>A
14g.81092586C>ACA390734913TSHRc.523C>A (p.Leu175Ile)
n.441C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.2480+996G>T
n.1260-179G>T
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n.3147+996G>T
n.3280+996G>T
n.1324-179G>T
14g.81092586C>GCA390734915TSHRc.523C>G (p.Leu175Val)
n.441C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
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n.700-179G>C
n.699+996G>C
n.3148-179G>C
n.3147+996G>C
n.3280+996G>C
n.1324-179G>C
 ClinVar
14g.81092586C>TCA487340115TSHRc.523C>T (p.Leu175=)
n.441C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.2480+996G>A
n.1260-179G>A
n.1255+996G>A
n.1259+996G>A
n.700-179G>A
n.699+996G>A
n.3148-179G>A
n.3147+996G>A
n.3280+996G>A
n.1324-179G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092587T>ACA390734919TSHRc.524T>A (p.Leu175Gln)
n.442T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.2480+995A>T
n.1260-180A>T
n.1255+995A>T
n.1259+995A>T
n.700-180A>T
n.699+995A>T
n.3148-180A>T
n.3147+995A>T
n.3280+995A>T
n.1324-180A>T
14g.81092587T>CCA390734922TSHRc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.442T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.2480+995A>G
n.1260-180A>G
n.1255+995A>G
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n.700-180A>G
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n.3148-180A>G
n.3147+995A>G
n.3280+995A>G
n.1324-180A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092587T>GCA390734925TSHRc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.442T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.2480+995A>C
n.1260-180A>C
n.1255+995A>C
n.1259+995A>C
n.700-180A>C
n.699+995A>C
n.3148-180A>C
n.3147+995A>C
n.3280+995A>C
n.1324-180A>C
14g.81092587T=CA2150070609TSHRc.524T= (p.Leu175=)
n.442T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.2480+995A=
n.1260-180A=
n.1255+995A=
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n.700-180A=
n.699+995A=
n.3148-180A=
n.3147+995A=
n.3280+995A=
n.1324-180A=
14g.81092588A>CCA487340116TSHRc.525A>C (p.Leu175=)
n.443A>C
c.246A>C (p.Leu82=)
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n.700-181T>G
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n.3148-181T>G
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n.3280+994T>G
n.1324-181T>G
14g.81092588A>GCA487340117TSHRc.525A>G (p.Leu175=)
n.443A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.2480+994T>C
n.1260-181T>C
n.1255+994T>C
n.1259+994T>C
n.700-181T>C
n.699+994T>C
n.3148-181T>C
n.3147+994T>C
n.3280+994T>C
n.1324-181T>C
 gnomAD v4
14g.81092588A>TCA487340118TSHRc.525A>T (p.Leu175=)
n.443A>T
c.246A>T (p.Leu82=)
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n.700-181T>A
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n.3148-181T>A
n.3147+994T>A
n.3280+994T>A
n.1324-181T>A
14g.81092589T>ACA390734929TSHRc.526T>A (p.Cys176Ser)
n.444T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.2480+993A>T
n.1260-182A>T
n.1255+993A>T
n.1259+993A>T
n.700-182A>T
n.699+993A>T
n.3148-182A>T
n.3147+993A>T
n.3280+993A>T
n.1324-182A>T
14g.81092589T>CCA390734936TSHRc.526T>C (p.Cys176Arg)
n.444T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.2480+993A>G
n.1260-182A>G
n.1255+993A>G
n.1259+993A>G
n.700-182A>G
n.699+993A>G
n.3148-182A>G
n.3147+993A>G
n.3280+993A>G
n.1324-182A>G
 gnomAD v4
14g.81092589T>GCA390734932TSHRc.526T>G (p.Cys176Gly)
n.444T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.2480+993A>C
n.1260-182A>C
n.1255+993A>C
n.1259+993A>C
n.700-182A>C
n.699+993A>C
n.3148-182A>C
n.3147+993A>C
n.3280+993A>C
n.1324-182A>C
14g.81092590G>ACA390734941TSHRc.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.445G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.2480+992C>T
n.1260-183C>T
n.1255+992C>T
n.1259+992C>T
n.700-183C>T
n.699+992C>T
n.3148-183C>T
n.3147+992C>T
n.3280+992C>T
n.1324-183C>T
14g.81092590G>CCA390734943TSHRc.527G>C (p.Cys176Ser)
n.445G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.2480+992C>G
n.1260-183C>G
n.1255+992C>G
n.1259+992C>G
n.700-183C>G
n.699+992C>G
n.3148-183C>G
n.3147+992C>G
n.3280+992C>G
n.1324-183C>G
14g.81092590G=CA2150070610TSHRc.527G= (p.Cys176=)
n.445G=
c.248G= (p.Cys83=)
n.2480+992C=
n.1260-183C=
n.1255+992C=
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n.700-183C=
n.699+992C=
n.3148-183C=
n.3147+992C=
n.3280+992C=
n.1324-183C=
14g.81092590G>TCA390734947TSHRc.527G>T (p.Cys176Phe)
n.445G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.2480+992C>A
n.1260-183C>A
n.1255+992C>A
n.1259+992C>A
n.700-183C>A
n.699+992C>A
n.3148-183C>A
n.3147+992C>A
n.3280+992C>A
n.1324-183C>A
14g.81092591C>ACA390734952TSHRc.528C>A (p.Cys176Ter)
n.446C>A
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.2480+991G>T
n.1260-184G>T
n.1255+991G>T
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n.700-184G>T
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n.3148-184G>T
n.3147+991G>T
n.3280+991G>T
n.1324-184G>T
14g.81092591C>GCA390734953TSHRc.528C>G (p.Cys176Trp)
n.446C>G
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.2480+991G>C
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n.1255+991G>C
n.1259+991G>C
n.700-184G>C
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n.3148-184G>C
n.3147+991G>C
n.3280+991G>C
n.1324-184G>C
14g.81092591C>TCA487340119TSHRc.528C>T (p.Cys176=)
n.446C>T
c.249C>T (p.Cys83=)
n.2480+991G>A
n.1260-184G>A
n.1255+991G>A
n.1259+991G>A
n.700-184G>A
n.699+991G>A
n.3148-184G>A
n.3147+991G>A
n.3280+991G>A
n.1324-184G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81092591_81092594dupCA7294169TSHRc.528_531dup (p.Glu178GlnfsTer2)
n.446_449dup
c.249_252dup (p.Glu85GlnfsTer2)
n.2480+988_2480+991dup
n.1260-187_1260-184dup
n.1255+988_1255+991dup
n.1259+988_1259+991dup
n.700-187_700-184dup
n.699+988_699+991dup
n.3148-187_3148-184dup
n.3147+988_3147+991dup
n.3280+988_3280+991dup
n.1324-187_1324-184dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092592A=CA2150070611TSHRc.529A= (p.Asn177=)
n.447A=
c.250A= (p.Asn84=)
n.2480+990T=
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n.700-185T=
n.699+990T=
n.3148-185T=
n.3147+990T=
n.3280+990T=
n.1324-185T=
14g.81092592A>CCA390734955TSHRc.529A>C (p.Asn177His)
n.447A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.2480+990T>G
n.1260-185T>G
n.1255+990T>G
n.1259+990T>G
n.700-185T>G
n.699+990T>G
n.3148-185T>G
n.3147+990T>G
n.3280+990T>G
n.1324-185T>G
 dbSNP
14g.81092592A>GCA390734958TSHRc.529A>G (p.Asn177Asp)
n.447A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.2480+990T>C
n.1260-185T>C
n.1255+990T>C
n.1259+990T>C
n.700-185T>C
n.699+990T>C
n.3148-185T>C
n.3147+990T>C
n.3280+990T>C
n.1324-185T>C
14g.81092592A>TCA390734961TSHRc.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.447A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.2480+990T>A
n.1260-185T>A
n.1255+990T>A
n.1259+990T>A
n.700-185T>A
n.699+990T>A
n.3148-185T>A
n.3147+990T>A
n.3280+990T>A
n.1324-185T>A
14g.81092593A>CCA390734965TSHRc.530A>C (p.Asn177Thr)
n.448A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.2480+989T>G
n.1260-186T>G
n.1255+989T>G
n.1259+989T>G
n.700-186T>G
n.699+989T>G
n.3148-186T>G
n.3147+989T>G
n.3280+989T>G
n.1324-186T>G
14g.81092593A>GCA390734966TSHRc.530A>G (p.Asn177Ser)
n.448A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.2480+989T>C
n.1260-186T>C
n.1255+989T>C
n.1259+989T>C
n.700-186T>C
n.699+989T>C
n.3148-186T>C
n.3147+989T>C
n.3280+989T>C
n.1324-186T>C
14g.81092593A>TCA390734968TSHRc.530A>T (p.Asn177Ile)
n.448A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.2480+989T>A
n.1260-186T>A
n.1255+989T>A
n.1259+989T>A
n.700-186T>A
n.699+989T>A
n.3148-186T>A
n.3147+989T>A
n.3280+989T>A
n.1324-186T>A
14g.81092593_81092601delinsATGAAACCTCA2150070612TSHRc.530_538delinsATGAAACCT (p.Asn177=)
n.448_456delinsATGAAACCT
c.251_259delinsATGAAACCT (p.Asn84=)
n.2480+981_2480+989delinsAGGTTTCAT
n.1260-194_1260-186delinsAGGTTTCAT
n.1255+981_1255+989delinsAGGTTTCAT
n.1259+981_1259+989delinsAGGTTTCAT
n.700-194_700-186delinsAGGTTTCAT
n.699+981_699+989delinsAGGTTTCAT
n.3148-194_3148-186delinsAGGTTTCAT
n.3147+981_3147+989delinsAGGTTTCAT
n.3280+981_3280+989delinsAGGTTTCAT
n.1324-194_1324-186delinsAGGTTTCAT
14g.81092594T>ACA390734969TSHRc.531T>A (p.Asn177Lys)
n.449T>A
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.2480+988A>T
n.1260-187A>T
n.1255+988A>T
n.1259+988A>T
n.700-187A>T
n.699+988A>T
n.3148-187A>T
n.3147+988A>T
n.3280+988A>T
n.1324-187A>T
14g.81092594T>CCA487340120TSHRc.531T>C (p.Asn177=)
n.449T>C
c.252T>C (p.Asn84=)
n.2480+988A>G
n.1260-187A>G
n.1255+988A>G
n.1259+988A>G
n.700-187A>G
n.699+988A>G
n.3148-187A>G
n.3147+988A>G
n.3280+988A>G
n.1324-187A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092594T>GCA390734972TSHRc.531T>G (p.Asn177Lys)
n.449T>G
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.2480+988A>C
n.1260-187A>C
n.1255+988A>C
n.1259+988A>C
n.700-187A>C
n.699+988A>C
n.3148-187A>C
n.3147+988A>C
n.3280+988A>C
n.1324-187A>C
14g.81092597_81092604delCA615257310TSHRc.534_541del (p.Glu178AspfsTer?)
n.452_459del
c.255_262del (p.Glu85AspfsTer?)
n.2480+981_2480+988del
n.1260-194_1260-187del
n.1255+981_1255+988del
n.1259+981_1259+988del
n.700-194_700-187del
n.699+981_699+988del
n.3148-194_3148-187del
n.3147+981_3147+988del
n.3280+981_3280+988del
n.1324-194_1324-187del
 dbSNP gnomAD v2
14g.81092595G>ACA390734974TSHRc.532G>A (p.Glu178Lys)
n.450G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.2480+987C>T
n.1260-188C>T
n.1255+987C>T
n.1259+987C>T
n.700-188C>T
n.699+987C>T
n.3148-188C>T
n.3147+987C>T
n.3280+987C>T
n.1324-188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092595G>CCA390734979TSHRc.532G>C (p.Glu178Gln)
n.450G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.2480+987C>G
n.1260-188C>G
n.1255+987C>G
n.1259+987C>G
n.700-188C>G
n.699+987C>G
n.3148-188C>G
n.3147+987C>G
n.3280+987C>G
n.1324-188C>G
14g.81092595G=CA2150070613TSHRc.532G= (p.Glu178=)
n.450G=
c.253G= (p.Glu85=)
n.2480+987C=
n.1260-188C=
n.1255+987C=
n.1259+987C=
n.700-188C=
n.699+987C=
n.3148-188C=
n.3147+987C=
n.3280+987C=
n.1324-188C=
14g.81092595G>TCA390734977TSHRc.532G>T (p.Glu178Ter)
n.450G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.2480+987C>A
n.1260-188C>A
n.1255+987C>A
n.1259+987C>A
n.700-188C>A
n.699+987C>A
n.3148-188C>A
n.3147+987C>A
n.3280+987C>A
n.1324-188C>A
14g.81092596A>CCA390734982TSHRc.533A>C (p.Glu178Ala)
n.451A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.2480+986T>G
n.1260-189T>G
n.1255+986T>G
n.1259+986T>G
n.700-189T>G
n.699+986T>G
n.3148-189T>G
n.3147+986T>G
n.3280+986T>G
n.1324-189T>G
14g.81092596A>GCA390734985TSHRc.533A>G (p.Glu178Gly)
n.451A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.2480+986T>C
n.1260-189T>C
n.1255+986T>C
n.1259+986T>C
n.700-189T>C
n.699+986T>C
n.3148-189T>C
n.3147+986T>C
n.3280+986T>C
n.1324-189T>C
14g.81092596A>TCA390734986TSHRc.533A>T (p.Glu178Val)
n.451A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.2480+986T>A
n.1260-189T>A
n.1255+986T>A
n.1259+986T>A
n.700-189T>A
n.699+986T>A
n.3148-189T>A
n.3147+986T>A
n.3280+986T>A
n.1324-189T>A
14g.81092597A>CCA390734991TSHRc.534A>C (p.Glu178Asp)
n.452A>C
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.2480+985T>G
n.1260-190T>G
n.1255+985T>G
n.1259+985T>G
n.700-190T>G
n.699+985T>G
n.3148-190T>G
n.3147+985T>G
n.3280+985T>G
n.1324-190T>G
14g.81092597A>GCA487340121TSHRc.534A>G (p.Glu178=)
n.452A>G
c.255A>G (p.Glu85=)
n.2480+985T>C
n.1260-190T>C
n.1255+985T>C
n.1259+985T>C
n.700-190T>C
n.699+985T>C
n.3148-190T>C
n.3147+985T>C
n.3280+985T>C
n.1324-190T>C
14g.81092597A>TCA390734992TSHRc.534A>T (p.Glu178Asp)
n.452A>T
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.2480+985T>A
n.1260-190T>A
n.1255+985T>A
n.1259+985T>A
n.700-190T>A
n.699+985T>A
n.3148-190T>A
n.3147+985T>A
n.3280+985T>A
n.1324-190T>A
14g.81092598A=CA2150070614TSHRc.535A= (p.Thr179=)
n.453A=
c.256A= (p.Thr86=)
n.2480+984T=
n.1260-191T=
n.1255+984T=
n.1259+984T=
n.700-191T=
n.699+984T=
n.3148-191T=
n.3147+984T=
n.3280+984T=
n.1324-191T=
14g.81092598A>CCA390734996TSHRc.535A>C (p.Thr179Pro)
n.453A>C
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.2480+984T>G
n.1260-191T>G
n.1255+984T>G
n.1259+984T>G
n.700-191T>G
n.699+984T>G
n.3148-191T>G
n.3147+984T>G
n.3280+984T>G
n.1324-191T>G
14g.81092598A>GCA263957194TSHRc.535A>G (p.Thr179Ala)
n.453A>G
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.2480+984T>C
n.1260-191T>C
n.1255+984T>C
n.1259+984T>C
n.700-191T>C
n.699+984T>C
n.3148-191T>C
n.3147+984T>C
n.3280+984T>C
n.1324-191T>C
 dbSNP
14g.81092598A>TCA390735001TSHRc.535A>T (p.Thr179Ser)
n.453A>T
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.2480+984T>A
n.1260-191T>A
n.1255+984T>A
n.1259+984T>A
n.700-191T>A
n.699+984T>A
n.3148-191T>A
n.3147+984T>A
n.3280+984T>A
n.1324-191T>A
14g.81092599C>ACA390735004TSHRc.536C>A (p.Thr179Asn)
n.454C>A
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.2480+983G>T
n.1260-192G>T
n.1255+983G>T
n.1259+983G>T
n.700-192G>T
n.699+983G>T
n.3148-192G>T
n.3147+983G>T
n.3280+983G>T
n.1324-192G>T
14g.81092599C>GCA390735007TSHRc.536C>G (p.Thr179Ser)
n.454C>G
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.2480+983G>C
n.1260-192G>C
n.1255+983G>C
n.1259+983G>C
n.700-192G>C
n.699+983G>C
n.3148-192G>C
n.3147+983G>C
n.3280+983G>C
n.1324-192G>C
14g.81092599C>TCA390735009TSHRc.536C>T (p.Thr179Ile)
n.454C>T
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.2480+983G>A
n.1260-192G>A
n.1255+983G>A
n.1259+983G>A
n.700-192G>A
n.699+983G>A
n.3148-192G>A
n.3147+983G>A
n.3280+983G>A
n.1324-192G>A
 dbSNP
14g.81092600C>ACA487340122TSHRc.537C>A (p.Thr179=)
n.455C>A
c.258C>A (p.Thr86=)
n.2480+982G>T
n.1260-193G>T
n.1255+982G>T
n.1259+982G>T
n.700-193G>T
n.699+982G>T
n.3148-193G>T
n.3147+982G>T
n.3280+982G>T
n.1324-193G>T
14g.81092600C=CA2150070615TSHRc.537C= (p.Thr179=)
n.455C=
c.258C= (p.Thr86=)
n.2480+982G=
n.1260-193G=
n.1255+982G=
n.1259+982G=
n.700-193G=
n.699+982G=
n.3148-193G=
n.3147+982G=
n.3280+982G=
n.1324-193G=
14g.81092600C>GCA487340123TSHRc.537C>G (p.Thr179=)
n.455C>G
c.258C>G (p.Thr86=)
n.2480+982G>C
n.1260-193G>C
n.1255+982G>C
n.1259+982G>C
n.700-193G>C
n.699+982G>C
n.3148-193G>C
n.3147+982G>C
n.3280+982G>C
n.1324-193G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092600C>TCA487340124TSHRc.537C>T (p.Thr179=)
n.455C>T
c.258C>T (p.Thr86=)
n.2480+982G>A
n.1260-193G>A
n.1255+982G>A
n.1259+982G>A
n.700-193G>A
n.699+982G>A
n.3148-193G>A
n.3147+982G>A
n.3280+982G>A
n.1324-193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092601T>ACA390735012TSHRc.538T>A (p.Leu180Met)
n.456T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.2480+981A>T
n.1260-194A>T
n.1255+981A>T
n.1259+981A>T
n.700-194A>T
n.699+981A>T
n.3148-194A>T
n.3147+981A>T
n.3280+981A>T
n.1324-194A>T
14g.81092601T>CCA487340125TSHRc.538T>C (p.Leu180=)
n.456T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
n.2480+981A>G
n.1260-194A>G
n.1255+981A>G
n.1259+981A>G
n.700-194A>G
n.699+981A>G
n.3148-194A>G
n.3147+981A>G
n.3280+981A>G
n.1324-194A>G
 gnomAD v4
14g.81092601T>GCA390735015TSHRc.538T>G (p.Leu180Val)
n.456T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.2480+981A>C
n.1260-194A>C
n.1255+981A>C
n.1259+981A>C
n.700-194A>C
n.699+981A>C
n.3148-194A>C
n.3147+981A>C
n.3280+981A>C
n.1324-194A>C
14g.81092602T>ACA390735020TSHRc.539T>A (p.Leu180Ter)
n.457T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.2480+980A>T
n.1260-195A>T
n.1255+980A>T
n.1259+980A>T
n.700-195A>T
n.699+980A>T
n.3148-195A>T
n.3147+980A>T
n.3280+980A>T
n.1324-195A>T
14g.81092602T>CCA390735026TSHRc.539T>C (p.Leu180Ser)
n.457T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.2480+980A>G
n.1260-195A>G
n.1255+980A>G
n.1259+980A>G
n.700-195A>G
n.699+980A>G
n.3148-195A>G
n.3147+980A>G
n.3280+980A>G
n.1324-195A>G
14g.81092602T>GCA390735022TSHRc.539T>G (p.Leu180Trp)
n.457T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.2480+980A>C
n.1260-195A>C
n.1255+980A>C
n.1259+980A>C
n.700-195A>C
n.699+980A>C
n.3148-195A>C
n.3147+980A>C
n.3280+980A>C
n.1324-195A>C
14g.81092603G>ACA487340126TSHRc.540G>A (p.Leu180=)
n.458G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.2480+979C>T
n.1260-196C>T
n.1255+979C>T
n.1259+979C>T
n.700-196C>T
n.699+979C>T
n.3148-196C>T
n.3147+979C>T
n.3280+979C>T
n.1324-196C>T
 COSMIC COSMIC
14g.81092603G>CCA390735029TSHRc.540G>C (p.Leu180Phe)
n.458G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.2480+979C>G
n.1260-196C>G
n.1255+979C>G
n.1259+979C>G
n.700-196C>G
n.699+979C>G
n.3148-196C>G
n.3147+979C>G
n.3280+979C>G
n.1324-196C>G
14g.81092603G>TCA390735032TSHRc.540G>T (p.Leu180Phe)
n.458G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.2480+979C>A
n.1260-196C>A
n.1255+979C>A
n.1259+979C>A
n.700-196C>A
n.699+979C>A
n.3148-196C>A
n.3147+979C>A
n.3280+979C>A
n.1324-196C>A
14g.81092604A=CA2150070616TSHRc.541A= (p.Thr181=)
n.459A=
c.262A= (p.Thr88=)
n.2480+978T=
n.1260-197T=
n.1255+978T=
n.1259+978T=
n.700-197T=
n.699+978T=
n.3148-197T=
n.3147+978T=
n.3280+978T=
n.1324-197T=
14g.81092604A>CCA390735035TSHRc.541A>C (p.Thr181Pro)
n.459A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.2480+978T>G
n.1260-197T>G
n.1255+978T>G
n.1259+978T>G
n.700-197T>G
n.699+978T>G
n.3148-197T>G
n.3147+978T>G
n.3280+978T>G
n.1324-197T>G
14g.81092604A>GCA390735038TSHRc.541A>G (p.Thr181Ala)
n.459A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.2480+978T>C
n.1260-197T>C
n.1255+978T>C
n.1259+978T>C
n.700-197T>C
n.699+978T>C
n.3148-197T>C
n.3147+978T>C
n.3280+978T>C
n.1324-197T>C
14g.81092604A>TCA7294170TSHRc.541A>T (p.Thr181Ser)
n.459A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.2480+978T>A
n.1260-197T>A
n.1255+978T>A
n.1259+978T>A
n.700-197T>A
n.699+978T>A
n.3148-197T>A
n.3147+978T>A
n.3280+978T>A
n.1324-197T>A
 dbSNP ExAC
14g.81092605C>ACA390735044TSHRc.542C>A (p.Thr181Lys)
n.460C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.2480+977G>T
n.1260-198G>T
n.1255+977G>T
n.1259+977G>T
n.700-198G>T
n.699+977G>T
n.3148-198G>T
n.3147+977G>T
n.3280+977G>T
n.1324-198G>T
 dbSNP
14g.81092605C=CA2150070617TSHRc.542C= (p.Thr181=)
n.460C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.2480+977G=
n.1260-198G=
n.1255+977G=
n.1259+977G=
n.700-198G=
n.699+977G=
n.3148-198G=
n.3147+977G=
n.3280+977G=
n.1324-198G=
14g.81092605C>GCA390735047TSHRc.542C>G (p.Thr181Arg)
n.460C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.2480+977G>C
n.1260-198G>C
n.1255+977G>C
n.1259+977G>C
n.700-198G>C
n.699+977G>C
n.3148-198G>C
n.3147+977G>C
n.3280+977G>C
n.1324-198G>C
14g.81092605C>TCA390735051TSHRc.542C>T (p.Thr181Ile)
n.460C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.2480+977G>A
n.1260-198G>A
n.1255+977G>A
n.1259+977G>A
n.700-198G>A
n.699+977G>A
n.3148-198G>A
n.3147+977G>A
n.3280+977G>A
n.1324-198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092606A=CA2150070618TSHRc.543A= (p.Thr181=)
n.461A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.2480+976T=
n.1260-199T=
n.1255+976T=
n.1259+976T=
n.700-199T=
n.699+976T=
n.3148-199T=
n.3147+976T=
n.3280+976T=
n.1324-199T=
14g.81092606A>CCA487340127TSHRc.543A>C (p.Thr181=)
n.461A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.2480+976T>G
n.1260-199T>G
n.1255+976T>G
n.1259+976T>G
n.700-199T>G
n.699+976T>G
n.3148-199T>G
n.3147+976T>G
n.3280+976T>G
n.1324-199T>G
14g.81092606A>GCA487340128TSHRc.543A>G (p.Thr181=)
n.461A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.2480+976T>C
n.1260-199T>C
n.1255+976T>C
n.1259+976T>C
n.700-199T>C
n.699+976T>C
n.3148-199T>C
n.3147+976T>C
n.3280+976T>C
n.1324-199T>C
 dbSNP
14g.81092606A>TCA487340129TSHRc.543A>T (p.Thr181=)
n.461A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.2480+976T>A
n.1260-199T>A
n.1255+976T>A
n.1259+976T>A
n.700-199T>A
n.699+976T>A
n.3148-199T>A
n.3147+976T>A
n.3280+976T>A
n.1324-199T>A
14g.81092606_81092618delCA2625933755TSHRc.543_545+10del
n.461_463+10del
c.264_266+10del
n.2480+964_2480+976del
n.1260-211_1260-199del
n.1255+964_1255+976del
n.1259+964_1259+976del
n.700-211_700-199del
n.699+964_699+976del
n.3148-211_3148-199del
n.3147+964_3147+976del
n.3280+964_3280+976del
n.1324-211_1324-199del
 gnomAD v4
14g.81092607C>ACA390735054TSHRc.544C>A (p.Leu182Met)
n.462C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
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n.1260-200G>T
n.1255+975G>T
n.1259+975G>T
n.700-200G>T
n.699+975G>T
n.3148-200G>T
n.3147+975G>T
n.3280+975G>T
n.1324-200G>T
14g.81092607C>GCA390735057TSHRc.544C>G (p.Leu182Val)
n.462C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.2480+975G>C
n.1260-200G>C
n.1255+975G>C
n.1259+975G>C
n.700-200G>C
n.699+975G>C
n.3148-200G>C
n.3147+975G>C
n.3280+975G>C
n.1324-200G>C
14g.81092607C>TCA487340130TSHRc.544C>T (p.Leu182=)
n.462C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.2480+975G>A
n.1260-200G>A
n.1255+975G>A
n.1259+975G>A
n.700-200G>A
n.699+975G>A
n.3148-200G>A
n.3147+975G>A
n.3280+975G>A
n.1324-200G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092607_81092608delinsCTCA2150070620TSHRc.544_545delinsCT (p.Leu182=)
n.462_463delinsCT
c.265_266delinsCT (p.Leu89=)
n.2480+974_2480+975delinsAG
n.1260-201_1260-200delinsAG
n.1255+974_1255+975delinsAG
n.1259+974_1259+975delinsAG
n.700-201_700-200delinsAG
n.699+974_699+975delinsAG
n.3148-201_3148-200delinsAG
n.3147+974_3147+975delinsAG
n.3280+974_3280+975delinsAG
n.1324-201_1324-200delinsAG
14g.81092607_81092609delinsCTGCA2150070619TSHRc.544_545+1delinsCTG
n.462_463+1delinsCTG
c.265_266+1delinsCTG
n.2480+973_2480+975delinsCAG
n.1260-202_1260-200delinsCAG
n.1255+973_1255+975delinsCAG
n.1259+973_1259+975delinsCAG
n.700-202_700-200delinsCAG
n.699+973_699+975delinsCAG
n.3148-202_3148-200delinsCAG
n.3147+973_3147+975delinsCAG
n.3280+973_3280+975delinsCAG
n.1324-202_1324-200delinsCAG
14g.81092607_81092608insAACA2513412733TSHRc.544_545insAA (p.Leu182GlnfsTer2)
n.462_463insAA
c.265_266insAA (p.Leu89GlnfsTer2)
n.2480+974_2480+975insTT
n.1260-201_1260-200insTT
n.1255+974_1255+975insTT
n.1259+974_1259+975insTT
n.700-201_700-200insTT
n.699+974_699+975insTT
n.3148-201_3148-200insTT
n.3147+974_3147+975insTT
n.3280+974_3280+975insTT
n.1324-201_1324-200insTT
14g.81092608delCA709049847TSHRc.545del (p.Leu182ArgfsTer26)
n.463del
c.266del (p.Leu89ArgfsTer26)
n.2480+974del
n.1260-201del
n.1255+974del
n.1259+974del
n.700-201del
n.699+974del
n.3148-201del
n.3147+974del
n.3280+974del
n.1324-201del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092608T>ACA390735062TSHRc.545T>A (p.Leu182Gln)
n.463T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.2480+974A>T
n.1260-201A>T
n.1255+974A>T
n.1259+974A>T
n.700-201A>T
n.699+974A>T
n.3148-201A>T
n.3147+974A>T
n.3280+974A>T
n.1324-201A>T
14g.81092608T>CCA390735060TSHRc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.463T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.2480+974A>G
n.1260-201A>G
n.1255+974A>G
n.1259+974A>G
n.700-201A>G
n.699+974A>G
n.3148-201A>G
n.3147+974A>G
n.3280+974A>G
n.1324-201A>G
14g.81092608T>GCA390735064TSHRc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.463T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.2480+974A>C
n.1260-201A>C
n.1255+974A>C
n.1259+974A>C
n.700-201A>C
n.699+974A>C
n.3148-201A>C
n.3147+974A>C
n.3280+974A>C
n.1324-201A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092608T=CA2150070621TSHRc.545T= (p.Leu182=)
n.463T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.2480+974A=
n.1260-201A=
n.1255+974A=
n.1259+974A=
n.700-201A=
n.699+974A=
n.3148-201A=
n.3147+974A=
n.3280+974A=
n.1324-201A=
14g.81092610_81092611delCA199173TSHRc.545+2_545+3del
n.463+2_463+3del
c.266+2_266+3del
n.2480+973_2480+974del
n.1260-202_1260-201del
n.1255+973_1255+974del
n.1259+973_1259+974del
n.700-202_700-201del
n.699+973_699+974del
n.3148-202_3148-201del
n.3147+973_3147+974del
n.3280+973_3280+974del
n.1324-202_1324-201del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092609G>ACA390735070TSHRc.545+1G>A (n.545+1G>A)
n.463+1G>A
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
n.2480+973C>T
n.1260-202C>T
n.1255+973C>T
n.1259+973C>T
n.700-202C>T
n.699+973C>T
n.3148-202C>T
n.3147+973C>T
n.3280+973C>T
n.1324-202C>T
 dbSNP
14g.81092609G>CCA390735073TSHRc.545+1G>C (n.545+1G>C)
n.463+1G>C
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
n.2480+973C>G
n.1260-202C>G
n.1255+973C>G
n.1259+973C>G
n.700-202C>G
n.699+973C>G
n.3148-202C>G
n.3147+973C>G
n.3280+973C>G
n.1324-202C>G
14g.81092609G>TCA390735075TSHRc.545+1G>T (n.545+1G>T)
n.463+1G>T
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
n.2480+973C>A
n.1260-202C>A
n.1255+973C>A
n.1259+973C>A
n.700-202C>A
n.699+973C>A
n.3148-202C>A
n.3147+973C>A
n.3280+973C>A
n.1324-202C>A
 dbSNP
14g.81092611_81092614delCA2625933756TSHRc.545+3_545+6del (n.545+3_545+6del)
n.463+3_463+6del
c.266+3_266+6del (n.266+3_266+6del)
n.2480+970_2480+973del
n.1260-205_1260-202del
n.1255+970_1255+973del
n.1259+970_1259+973del
n.700-205_700-202del
n.699+970_699+973del
n.3148-205_3148-202del
n.3147+970_3147+973del
n.3280+970_3280+973del
n.1324-205_1324-202del
 gnomAD v4
14g.81092610T>ACA390735079TSHRc.545+2T>A (n.545+2T>A)
n.463+2T>A
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
n.2480+972A>T
n.1260-203A>T
n.1255+972A>T
n.1259+972A>T
n.700-203A>T
n.699+972A>T
n.3148-203A>T
n.3147+972A>T
n.3280+972A>T
n.1324-203A>T
14g.81092610T>CCA390735081TSHRc.545+2T>C (n.545+2T>C)
n.463+2T>C
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
n.2480+972A>G
n.1260-203A>G
n.1255+972A>G
n.1259+972A>G
n.700-203A>G
n.699+972A>G
n.3148-203A>G
n.3147+972A>G
n.3280+972A>G
n.1324-203A>G
14g.81092610T>GCA390735083TSHRc.545+2T>G (n.545+2T>G)
n.463+2T>G
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
n.2480+972A>C
n.1260-203A>C
n.1255+972A>C
n.1259+972A>C
n.700-203A>C
n.699+972A>C
n.3148-203A>C
n.3147+972A>C
n.3280+972A>C
n.1324-203A>C
14g.81092611delCA2543468431TSHRc.545+3del (n.545+3del)
n.463+3del
c.266+3del (n.266+3del)
n.2480+971del
n.1260-204del
n.1255+971del
n.1259+971del
n.700-204del
n.699+971del
n.3148-204del
n.3147+971del
n.3280+971del
n.1324-204del
 dbSNP
14g.81092611G>ACA2150070623TSHRc.545+3G>A (n.545+3G>A)
n.463+3G>A
c.266+3G>A (n.266+3G>A)
n.2480+971C>T
n.1260-204C>T
n.1255+971C>T
n.1259+971C>T
n.700-204C>T
n.699+971C>T
n.3148-204C>T
n.3147+971C>T
n.3280+971C>T
n.1324-204C>T
 dbSNP
14g.81092611G>CCA212855TSHRc.545+3G>C (n.545+3G>C)
n.463+3G>C
c.266+3G>C (n.266+3G>C)
n.2480+971C>G
n.1260-204C>G
n.1255+971C>G
n.1259+971C>G
n.700-204C>G
n.699+971C>G
n.3148-204C>G
n.3147+971C>G
n.3280+971C>G
n.1324-204C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092611G=CA2150070622TSHRc.545+3G= (n.545+3G=)
n.463+3G=
c.266+3G= (n.266+3G=)
n.2480+971C=
n.1260-204C=
n.1255+971C=
n.1259+971C=
n.700-204C=
n.699+971C=
n.3148-204C=
n.3147+971C=
n.3280+971C=
n.1324-204C=
14g.81092612A=CA2150070624TSHRc.545+4A= (n.545+4A=)
n.463+4A=
c.266+4A= (n.266+4A=)
n.2480+970T=
n.1260-205T=
n.1255+970T=
n.1259+970T=
n.700-205T=
n.699+970T=
n.3148-205T=
n.3147+970T=
n.3280+970T=
n.1324-205T=
14g.81092612A>GCA7294171TSHRc.545+4A>G (n.545+4A>G)
n.463+4A>G
c.266+4A>G (n.266+4A>G)
n.2480+970T>C
n.1260-205T>C
n.1255+970T>C
n.1259+970T>C
n.700-205T>C
n.699+970T>C
n.3148-205T>C
n.3147+970T>C
n.3280+970T>C
n.1324-205T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092613_81092618delCA2625933757TSHRc.545+5_545+10del (n.545+5_545+10del)
n.463+5_463+10del
c.266+5_266+10del (n.266+5_266+10del)
n.2480+965_2480+970del
n.1260-210_1260-205del
n.1255+965_1255+970del
n.1259+965_1259+970del
n.700-210_700-205del
n.699+965_699+970del
n.3148-210_3148-205del
n.3147+965_3147+970del
n.3280+965_3280+970del
n.1324-210_1324-205del
 gnomAD v4
14g.81092613G>ACA2150070625TSHRc.545+5G>A (n.545+5G>A)
n.463+5G>A
c.266+5G>A (n.266+5G>A)
n.2480+969C>T
n.1260-206C>T
n.1255+969C>T
n.1259+969C>T
n.700-206C>T
n.699+969C>T
n.3148-206C>T
n.3147+969C>T
n.3280+969C>T
n.1324-206C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092613G=CA2150070626TSHRc.545+5G= (n.545+5G=)
n.463+5G=
c.266+5G= (n.266+5G=)
n.2480+969C=
n.1260-206C=
n.1255+969C=
n.1259+969C=
n.700-206C=
n.699+969C=
n.3148-206C=
n.3147+969C=
n.3280+969C=
n.1324-206C=
14g.81092613G>TCA1139663605TSHRc.545+5G>T (n.545+5G>T)
n.463+5G>T
c.266+5G>T (n.266+5G>T)
n.2480+969C>A
n.1260-206C>A
n.1255+969C>A
n.1259+969C>A
n.700-206C>A
n.699+969C>A
n.3148-206C>A
n.3147+969C>A
n.3280+969C>A
n.1324-206C>A
 ClinVar dbSNP
14g.81092613_81092614insCTTAATCTCA2503979275TSHRc.545+5_545+6insCTTAATCT (n.545+5_545+6insCTTAATCT)
n.463+5_463+6insCTTAATCT
c.266+5_266+6insCTTAATCT (n.266+5_266+6insCTTAATCT)
n.2480+968_2480+969insAGATTAAG
n.1260-207_1260-206insAGATTAAG
n.1255+968_1255+969insAGATTAAG
n.1259+968_1259+969insAGATTAAG
n.700-207_700-206insAGATTAAG
n.699+968_699+969insAGATTAAG
n.3148-207_3148-206insAGATTAAG
n.3147+968_3147+969insAGATTAAG
n.3280+968_3280+969insAGATTAAG
n.1324-207_1324-206insAGATTAAG
 dbSNP
14g.81092617T>ACA7294172TSHRc.545+9T>A (n.545+9T>A)
n.463+9T>A
c.266+9T>A (n.266+9T>A)
n.2480+965A>T
n.1260-210A>T
n.1255+965A>T
n.1259+965A>T
n.700-210A>T
n.699+965A>T
n.3148-210A>T
n.3147+965A>T
n.3280+965A>T
n.1324-210A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092617T>CCA2150070628TSHRc.545+9T>C (n.545+9T>C)
n.463+9T>C
c.266+9T>C (n.266+9T>C)
n.2480+965A>G
n.1260-210A>G
n.1255+965A>G
n.1259+965A>G
n.700-210A>G
n.699+965A>G
n.3148-210A>G
n.3147+965A>G
n.3280+965A>G
n.1324-210A>G
 dbSNP
14g.81092617T=CA2150070627TSHRc.545+9T= (n.545+9T=)
n.463+9T=
c.266+9T= (n.266+9T=)
n.2480+965A=
n.1260-210A=
n.1255+965A=
n.1259+965A=
n.700-210A=
n.699+965A=
n.3148-210A=
n.3147+965A=
n.3280+965A=
n.1324-210A=
14g.81092617_81092618insTCTTTTTAAGTTTCCA2730129767TSHRc.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.545+9_545+10insTCTTTTTAAGTTTC)
n.463+9_463+10insTCTTTTTAAGTTTC
c.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC (n.266+9_266+10insTCTTTTTAAGTTTC)
n.2480+964_2480+965insGAAACTTAAAAAGA
n.1260-211_1260-210insGAAACTTAAAAAGA
n.1255+964_1255+965insGAAACTTAAAAAGA
n.1259+964_1259+965insGAAACTTAAAAAGA
n.700-211_700-210insGAAACTTAAAAAGA
n.699+964_699+965insGAAACTTAAAAAGA
n.3148-211_3148-210insGAAACTTAAAAAGA
n.3147+964_3147+965insGAAACTTAAAAAGA
n.3280+964_3280+965insGAAACTTAAAAAGA
n.1324-211_1324-210insGAAACTTAAAAAGA
 dbSNP
14g.81092618A=CA2150070629TSHRc.545+10A= (n.545+10A=)
n.463+10A=
c.266+10A= (n.266+10A=)
n.2480+964T=
n.1260-211T=
n.1255+964T=
n.1259+964T=
n.700-211T=
n.699+964T=
n.3148-211T=
n.3147+964T=
n.3280+964T=
n.1324-211T=
14g.81092618A>GCA709049869TSHRc.545+10A>G (n.545+10A>G)
n.463+10A>G
c.266+10A>G (n.266+10A>G)
n.2480+964T>C
n.1260-211T>C
n.1255+964T>C
n.1259+964T>C
n.700-211T>C
n.699+964T>C
n.3148-211T>C
n.3147+964T>C
n.3280+964T>C
n.1324-211T>C
 ClinVar dbSNP
14g.81092619C>ACA2697554067TSHRc.545+11C>A (n.545+11C>A)
n.463+11C>A
c.266+11C>A (n.266+11C>A)
n.2480+963G>T
n.1260-212G>T
n.1255+963G>T
n.1259+963G>T
n.700-212G>T
n.699+963G>T
n.3148-212G>T
n.3147+963G>T
n.3280+963G>T
n.1324-212G>T
 ClinVar
14g.81092620C=CA2150070630TSHRc.545+12C= (n.545+12C=)
n.463+12C=
c.266+12C= (n.266+12C=)
n.2480+962G=
n.1260-213G=
n.1255+962G=
n.1259+962G=
n.700-213G=
n.699+962G=
n.3148-213G=
n.3147+962G=
n.3280+962G=
n.1324-213G=
14g.81092620C>TCA615257320TSHRc.545+12C>T (n.545+12C>T)
n.463+12C>T
c.266+12C>T (n.266+12C>T)
n.2480+962G>A
n.1260-213G>A
n.1255+962G>A
n.1259+962G>A
n.700-213G>A
n.699+962G>A
n.3148-213G>A
n.3147+962G>A
n.3280+962G>A
n.1324-213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092621A=CA2150070631TSHRc.545+13A= (n.545+13A=)
n.463+13A=
c.266+13A= (n.266+13A=)
n.2480+961T=
n.1260-214T=
n.1255+961T=
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n.700-214T=
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n.3148-214T=
n.3147+961T=
n.3280+961T=
n.1324-214T=
14g.81092621A>CCA2581184721TSHRc.545+13A>C (n.545+13A>C)
n.463+13A>C
c.266+13A>C (n.266+13A>C)
n.2480+961T>G
n.1260-214T>G
n.1255+961T>G
n.1259+961T>G
n.700-214T>G
n.699+961T>G
n.3148-214T>G
n.3147+961T>G
n.3280+961T>G
n.1324-214T>G
14g.81092621A>GCA7294173TSHRc.545+13A>G (n.545+13A>G)
n.463+13A>G
c.266+13A>G (n.266+13A>G)
n.2480+961T>C
n.1260-214T>C
n.1255+961T>C
n.1259+961T>C
n.700-214T>C
n.699+961T>C
n.3148-214T>C
n.3147+961T>C
n.3280+961T>C
n.1324-214T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092621A>TCA2581184722TSHRc.545+13A>T (n.545+13A>T)
n.463+13A>T
c.266+13A>T (n.266+13A>T)
n.2480+961T>A
n.1260-214T>A
n.1255+961T>A
n.1259+961T>A
n.700-214T>A
n.699+961T>A
n.3148-214T>A
n.3147+961T>A
n.3280+961T>A
n.1324-214T>A

Number of alleles fetched