Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1324-95_1324-76dup
 gnomAD v4
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n.1324-87del
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1324-93G>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.81092503T>CCA2729868084TSHRc.468-28T>C (n.468-28T>C)
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n.3147+1079A>G
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n.1324-96A>G
 dbSNP
14g.81092503T>GCA7294153TSHRc.468-28T>G (n.468-28T>G)
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n.1324-96A>C
 dbSNP ExAC
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14g.81092504_81092507delCA7294152TSHRc.468-27_468-24del (n.468-27_468-24del)
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n.1324-99_1324-96del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-99_1324-98delinsCT
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n.3280+1076del
n.1324-99del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81092512_81092539dupCA965204555TSHRc.468-19_476dup
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c.189-19_197dup
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n.1324-132_1324-105dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1324-107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092514G=CA2150070577TSHRc.468-17G= (n.468-17G=)
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n.1324-108A=
14g.81092516C=CA2150070579TSHRc.468-15C= (n.468-15C=)
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n.1324-109G=
14g.81092516C>GCA2729867670TSHRc.468-15C>G (n.468-15C>G)
n.386-15C>G
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n.2480+1066G>C
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n.3280+1066G>C
n.1324-109G>C
 dbSNP
14g.81092516C>TCA7294156TSHRc.468-15C>T (n.468-15C>T)
n.386-15C>T
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n.2480+1066G>A
n.1260-109G>A
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n.3147+1066G>A
n.3280+1066G>A
n.1324-109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092518dupCA7294155TSHRc.468-13dup (n.468-13dup)
n.386-13dup
c.189-13dup (n.189-13dup)
n.2480+1066dup
n.1260-109dup
n.1255+1066dup
n.1259+1066dup
n.700-109dup
n.699+1066dup
n.3148-109dup
n.3147+1066dup
n.3280+1066dup
n.1324-109dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092518delCA2625933747TSHRc.468-13del (n.468-13del)
n.386-13del
c.189-13del (n.189-13del)
n.2480+1066del
n.1260-109del
n.1255+1066del
n.1259+1066del
n.700-109del
n.699+1066del
n.3148-109del
n.3147+1066del
n.3280+1066del
n.1324-109del
 gnomAD v4
14g.81092517C>TCA2625933748TSHRc.468-14C>T (n.468-14C>T)
n.386-14C>T
c.189-14C>T (n.189-14C>T)
n.2480+1065G>A
n.1260-110G>A
n.1255+1065G>A
n.1259+1065G>A
n.700-110G>A
n.699+1065G>A
n.3148-110G>A
n.3147+1065G>A
n.3280+1065G>A
n.1324-110G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.81092518C>ACA615257273TSHRc.468-13C>A (n.468-13C>A)
n.386-13C>A
c.189-13C>A (n.189-13C>A)
n.2480+1064G>T
n.1260-111G>T
n.1255+1064G>T
n.1259+1064G>T
n.700-111G>T
n.699+1064G>T
n.3148-111G>T
n.3147+1064G>T
n.3280+1064G>T
n.1324-111G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.81092518C=CA2150070580TSHRc.468-13C= (n.468-13C=)
n.386-13C=
c.189-13C= (n.189-13C=)
n.2480+1064G=
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n.1255+1064G=
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n.3147+1064G=
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n.1324-111G=
14g.81092524_81092525delCA2625933749TSHRc.468-7_468-6del (n.468-7_468-6del)
n.386-7_386-6del
c.189-7_189-6del (n.189-7_189-6del)
n.2480+1063_2480+1064del
n.1260-112_1260-111del
n.1255+1063_1255+1064del
n.1259+1063_1259+1064del
n.700-112_700-111del
n.699+1063_699+1064del
n.3148-112_3148-111del
n.3147+1063_3147+1064del
n.3280+1063_3280+1064del
n.1324-112_1324-111del
 gnomAD v4
14g.81092519T>CCA7294157TSHRc.468-12T>C (n.468-12T>C)
n.386-12T>C
c.189-12T>C (n.189-12T>C)
n.2480+1063A>G
n.1260-112A>G
n.1255+1063A>G
n.1259+1063A>G
n.700-112A>G
n.699+1063A>G
n.3148-112A>G
n.3147+1063A>G
n.3280+1063A>G
n.1324-112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092519T=CA2150070581TSHRc.468-12T= (n.468-12T=)
n.386-12T=
c.189-12T= (n.189-12T=)
n.2480+1063A=
n.1260-112A=
n.1255+1063A=
n.1259+1063A=
n.700-112A=
n.699+1063A=
n.3148-112A=
n.3147+1063A=
n.3280+1063A=
n.1324-112A=
14g.81092520C=CA2150070582TSHRc.468-11C= (n.468-11C=)
n.386-11C=
c.189-11C= (n.189-11C=)
n.2480+1062G=
n.1260-113G=
n.1255+1062G=
n.1259+1062G=
n.700-113G=
n.699+1062G=
n.3148-113G=
n.3147+1062G=
n.3280+1062G=
n.1324-113G=
14g.81092520C>GCA965204560TSHRc.468-11C>G (n.468-11C>G)
n.386-11C>G
c.189-11C>G (n.189-11C>G)
n.2480+1062G>C
n.1260-113G>C
n.1255+1062G>C
n.1259+1062G>C
n.700-113G>C
n.699+1062G>C
n.3148-113G>C
n.3147+1062G>C
n.3280+1062G>C
n.1324-113G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092522C=CA2150070583TSHRc.468-9C= (n.468-9C=)
n.386-9C=
c.189-9C= (n.189-9C=)
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n.1255+1060G=
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n.700-115G=
n.699+1060G=
n.3148-115G=
n.3147+1060G=
n.3280+1060G=
n.1324-115G=
14g.81092522C>GCA2625933750TSHRc.468-9C>G (n.468-9C>G)
n.386-9C>G
c.189-9C>G (n.189-9C>G)
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n.1260-115G>C
n.1255+1060G>C
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n.3147+1060G>C
n.3280+1060G>C
n.1324-115G>C
 gnomAD v4
14g.81092522C>TCA7294158TSHRc.468-9C>T (n.468-9C>T)
n.386-9C>T
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n.3147+1060G>A
n.3280+1060G>A
n.1324-115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092523T>ACA615257278TSHRc.468-8T>A (n.468-8T>A)
n.386-8T>A
c.189-8T>A (n.189-8T>A)
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n.1255+1059A>T
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n.700-116A>T
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n.3148-116A>T
n.3147+1059A>T
n.3280+1059A>T
n.1324-116A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092523T>CCA2625933751TSHRc.468-8T>C (n.468-8T>C)
n.386-8T>C
c.189-8T>C (n.189-8T>C)
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n.3147+1059A>G
n.3280+1059A>G
n.1324-116A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.81092523T=CA2150070584TSHRc.468-8T= (n.468-8T=)
n.386-8T=
c.189-8T= (n.189-8T=)
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n.1255+1059A=
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n.3147+1059A=
n.3280+1059A=
n.1324-116A=
14g.81092525T>CCA2625933752TSHRc.468-6T>C (n.468-6T>C)
n.386-6T>C
c.189-6T>C (n.189-6T>C)
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n.1260-118A>G
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n.700-118A>G
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n.3147+1057A>G
n.3280+1057A>G
n.1324-118A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092527G>TCA2625933753TSHRc.468-4G>T (n.468-4G>T)
n.386-4G>T
c.189-4G>T (n.189-4G>T)
n.2480+1055C>A
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n.700-120C>A
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n.3147+1055C>A
n.3280+1055C>A
n.1324-120C>A
 gnomAD v4
14g.81092528C>ACA7294159TSHRc.468-3C>A (n.468-3C>A)
n.386-3C>A
c.189-3C>A (n.189-3C>A)
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n.1260-121G>T
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n.3147+1054G>T
n.3280+1054G>T
n.1324-121G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092528C=CA2150070585TSHRc.468-3C= (n.468-3C=)
n.386-3C=
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n.1324-121G=
14g.81092528C>GCA263957104TSHRc.468-3C>G (n.468-3C>G)
n.386-3C>G
c.189-3C>G (n.189-3C>G)
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n.700-121G>C
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n.3147+1054G>C
n.3280+1054G>C
n.1324-121G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092529A=CA2150070586TSHRc.468-2A= (n.468-2A=)
n.386-2A=
c.189-2A= (n.189-2A=)
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n.3280+1053T=
n.1324-122T=
14g.81092529A>CCA390734663TSHRc.468-2A>C (n.468-2A>C)
n.386-2A>C
c.189-2A>C (n.189-2A>C)
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n.1260-122T>G
n.1255+1053T>G
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n.700-122T>G
n.699+1053T>G
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n.3147+1053T>G
n.3280+1053T>G
n.1324-122T>G
14g.81092529A>GCA7294160TSHRc.468-2A>G (n.468-2A>G)
n.386-2A>G
c.189-2A>G (n.189-2A>G)
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n.1260-122T>C
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n.700-122T>C
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n.3147+1053T>C
n.3280+1053T>C
n.1324-122T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81092529A>TCA390734662TSHRc.468-2A>T (n.468-2A>T)
n.386-2A>T
c.189-2A>T (n.189-2A>T)
n.2480+1053T>A
n.1260-122T>A
n.1255+1053T>A
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n.700-122T>A
n.699+1053T>A
n.3148-122T>A
n.3147+1053T>A
n.3280+1053T>A
n.1324-122T>A
14g.81092530G>ACA390734665TSHRc.468-1G>A (n.468-1G>A)
n.386-1G>A
c.189-1G>A (n.189-1G>A)
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n.1260-123C>T
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n.3280+1052C>T
n.1324-123C>T
14g.81092530G>CCA390734667TSHRc.468-1G>C (n.468-1G>C)
n.386-1G>C
c.189-1G>C (n.189-1G>C)
n.2480+1052C>G
n.1260-123C>G
n.1255+1052C>G
n.1259+1052C>G
n.700-123C>G
n.699+1052C>G
n.3148-123C>G
n.3147+1052C>G
n.3280+1052C>G
n.1324-123C>G
 dbSNP
14g.81092530G>TCA390734668TSHRc.468-1G>T (n.468-1G>T)
n.386-1G>T
c.189-1G>T (n.189-1G>T)
n.2480+1052C>A
n.1260-123C>A
n.1255+1052C>A
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n.700-123C>A
n.699+1052C>A
n.3148-123C>A
n.3147+1052C>A
n.3280+1052C>A
n.1324-123C>A
14g.81092531T>ACA487340082TSHRc.468T>A (p.Leu156=)
n.386T>A
c.189T>A (p.Leu63=)
n.2480+1051A>T
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n.1255+1051A>T
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n.700-124A>T
n.699+1051A>T
n.3148-124A>T
n.3147+1051A>T
n.3280+1051A>T
n.1324-124A>T
14g.81092531T>CCA263957118TSHRc.468T>C (p.Leu156=)
n.386T>C
c.189T>C (p.Leu63=)
n.2480+1051A>G
n.1260-124A>G
n.1255+1051A>G
n.1259+1051A>G
n.700-124A>G
n.699+1051A>G
n.3148-124A>G
n.3147+1051A>G
n.3280+1051A>G
n.1324-124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092531T>GCA487340083TSHRc.468T>G (p.Leu156=)
n.386T>G
c.189T>G (p.Leu63=)
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n.1260-124A>C
n.1255+1051A>C
n.1259+1051A>C
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n.699+1051A>C
n.3148-124A>C
n.3147+1051A>C
n.3280+1051A>C
n.1324-124A>C
14g.81092531T=CA2150070587TSHRc.468T= (p.Leu156=)
n.386T=
c.189T= (p.Leu63=)
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n.1260-124A=
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n.699+1051A=
n.3148-124A=
n.3147+1051A=
n.3280+1051A=
n.1324-124A=
14g.81092532G>ACA390734671TSHRc.469G>A (p.Glu157Lys)
n.387G>A
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n.3147+1050C>T
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n.1324-125C>T
 dbSNP
14g.81092532G>CCA390734673TSHRc.469G>C (p.Glu157Gln)
n.387G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.2480+1050C>G
n.1260-125C>G
n.1255+1050C>G
n.1259+1050C>G
n.700-125C>G
n.699+1050C>G
n.3148-125C>G
n.3147+1050C>G
n.3280+1050C>G
n.1324-125C>G
14g.81092532G=CA2150070588TSHRc.469G= (p.Glu157=)
n.387G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.2480+1050C=
n.1260-125C=
n.1255+1050C=
n.1259+1050C=
n.700-125C=
n.699+1050C=
n.3148-125C=
n.3147+1050C=
n.3280+1050C=
n.1324-125C=
14g.81092532G>TCA390734675TSHRc.469G>T (p.Glu157Ter)
n.387G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.2480+1050C>A
n.1260-125C>A
n.1255+1050C>A
n.1259+1050C>A
n.700-125C>A
n.699+1050C>A
n.3148-125C>A
n.3147+1050C>A
n.3280+1050C>A
n.1324-125C>A
14g.81092533A>CCA390734677TSHRc.470A>C (p.Glu157Ala)
n.388A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.2480+1049T>G
n.1260-126T>G
n.1255+1049T>G
n.1259+1049T>G
n.700-126T>G
n.699+1049T>G
n.3148-126T>G
n.3147+1049T>G
n.3280+1049T>G
n.1324-126T>G
14g.81092533A>GCA390734678TSHRc.470A>G (p.Glu157Gly)
n.388A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.2480+1049T>C
n.1260-126T>C
n.1255+1049T>C
n.1259+1049T>C
n.700-126T>C
n.699+1049T>C
n.3148-126T>C
n.3147+1049T>C
n.3280+1049T>C
n.1324-126T>C
14g.81092533A>TCA390734679TSHRc.470A>T (p.Glu157Val)
n.388A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.2480+1049T>A
n.1260-126T>A
n.1255+1049T>A
n.1259+1049T>A
n.700-126T>A
n.699+1049T>A
n.3148-126T>A
n.3147+1049T>A
n.3280+1049T>A
n.1324-126T>A
14g.81092534A>CCA390734681TSHRc.471A>C (p.Glu157Asp)
n.389A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.2480+1048T>G
n.1260-127T>G
n.1255+1048T>G
n.1259+1048T>G
n.700-127T>G
n.699+1048T>G
n.3148-127T>G
n.3147+1048T>G
n.3280+1048T>G
n.1324-127T>G
14g.81092534A>GCA487340084TSHRc.471A>G (p.Glu157=)
n.389A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
n.2480+1048T>C
n.1260-127T>C
n.1255+1048T>C
n.1259+1048T>C
n.700-127T>C
n.699+1048T>C
n.3148-127T>C
n.3147+1048T>C
n.3280+1048T>C
n.1324-127T>C
14g.81092534A>TCA390734683TSHRc.471A>T (p.Glu157Asp)
n.389A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.2480+1048T>A
n.1260-127T>A
n.1255+1048T>A
n.1259+1048T>A
n.700-127T>A
n.699+1048T>A
n.3148-127T>A
n.3147+1048T>A
n.3280+1048T>A
n.1324-127T>A
14g.81092535A>CCA390734687TSHRc.472A>C (p.Ile158Leu)
n.390A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.2480+1047T>G
n.1260-128T>G
n.1255+1047T>G
n.1259+1047T>G
n.700-128T>G
n.699+1047T>G
n.3148-128T>G
n.3147+1047T>G
n.3280+1047T>G
n.1324-128T>G
14g.81092535A>GCA390734689TSHRc.472A>G (p.Ile158Val)
n.390A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.2480+1047T>C
n.1260-128T>C
n.1255+1047T>C
n.1259+1047T>C
n.700-128T>C
n.699+1047T>C
n.3148-128T>C
n.3147+1047T>C
n.3280+1047T>C
n.1324-128T>C
14g.81092535A>TCA390734685TSHRc.472A>T (p.Ile158Phe)
n.390A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.2480+1047T>A
n.1260-128T>A
n.1255+1047T>A
n.1259+1047T>A
n.700-128T>A
n.699+1047T>A
n.3148-128T>A
n.3147+1047T>A
n.3280+1047T>A
n.1324-128T>A
14g.81092536T>ACA390734692TSHRc.473T>A (p.Ile158Asn)
n.391T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.2480+1046A>T
n.1260-129A>T
n.1255+1046A>T
n.1259+1046A>T
n.700-129A>T
n.699+1046A>T
n.3148-129A>T
n.3147+1046A>T
n.3280+1046A>T
n.1324-129A>T
14g.81092536T>CCA390734693TSHRc.473T>C (p.Ile158Thr)
n.391T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.2480+1046A>G
n.1260-129A>G
n.1255+1046A>G
n.1259+1046A>G
n.700-129A>G
n.699+1046A>G
n.3148-129A>G
n.3147+1046A>G
n.3280+1046A>G
n.1324-129A>G
14g.81092536T>GCA390734695TSHRc.473T>G (p.Ile158Ser)
n.391T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.2480+1046A>C
n.1260-129A>C
n.1255+1046A>C
n.1259+1046A>C
n.700-129A>C
n.699+1046A>C
n.3148-129A>C
n.3147+1046A>C
n.3280+1046A>C
n.1324-129A>C
14g.81092537T>ACA487340085TSHRc.474T>A (p.Ile158=)
n.392T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
n.2480+1045A>T
n.1260-130A>T
n.1255+1045A>T
n.1259+1045A>T
n.700-130A>T
n.699+1045A>T
n.3148-130A>T
n.3147+1045A>T
n.3280+1045A>T
n.1324-130A>T
14g.81092537T>CCA487340086TSHRc.474T>C (p.Ile158=)
n.392T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
n.2480+1045A>G
n.1260-130A>G
n.1255+1045A>G
n.1259+1045A>G
n.700-130A>G
n.699+1045A>G
n.3148-130A>G
n.3147+1045A>G
n.3280+1045A>G
n.1324-130A>G
14g.81092537T>GCA390734696TSHRc.474T>G (p.Ile158Met)
n.392T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.2480+1045A>C
n.1260-130A>C
n.1255+1045A>C
n.1259+1045A>C
n.700-130A>C
n.699+1045A>C
n.3148-130A>C
n.3147+1045A>C
n.3280+1045A>C
n.1324-130A>C
14g.81092538A=CA2150070589TSHRc.475A= (p.Thr159=)
n.393A=
c.196A= (p.Thr66=)
n.2480+1044T=
n.1260-131T=
n.1255+1044T=
n.1259+1044T=
n.700-131T=
n.699+1044T=
n.3148-131T=
n.3147+1044T=
n.3280+1044T=
n.1324-131T=
14g.81092538A>CCA390734702TSHRc.475A>C (p.Thr159Pro)
n.393A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.2480+1044T>G
n.1260-131T>G
n.1255+1044T>G
n.1259+1044T>G
n.700-131T>G
n.699+1044T>G
n.3148-131T>G
n.3147+1044T>G
n.3280+1044T>G
n.1324-131T>G
14g.81092538A>GCA390734700TSHRc.475A>G (p.Thr159Ala)
n.393A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.2480+1044T>C
n.1260-131T>C
n.1255+1044T>C
n.1259+1044T>C
n.700-131T>C
n.699+1044T>C
n.3148-131T>C
n.3147+1044T>C
n.3280+1044T>C
n.1324-131T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092538A>TCA390734698TSHRc.475A>T (p.Thr159Ser)
n.393A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.2480+1044T>A
n.1260-131T>A
n.1255+1044T>A
n.1259+1044T>A
n.700-131T>A
n.699+1044T>A
n.3148-131T>A
n.3147+1044T>A
n.3280+1044T>A
n.1324-131T>A
14g.81092539C>ACA390734703TSHRc.476C>A (p.Thr159Lys)
n.394C>A
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.2480+1043G>T
n.1260-132G>T
n.1255+1043G>T
n.1259+1043G>T
n.700-132G>T
n.699+1043G>T
n.3148-132G>T
n.3147+1043G>T
n.3280+1043G>T
n.1324-132G>T
14g.81092539C>GCA390734705TSHRc.476C>G (p.Thr159Arg)
n.394C>G
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.2480+1043G>C
n.1260-132G>C
n.1255+1043G>C
n.1259+1043G>C
n.700-132G>C
n.699+1043G>C
n.3148-132G>C
n.3147+1043G>C
n.3280+1043G>C
n.1324-132G>C
14g.81092539C>TCA390734707TSHRc.476C>T (p.Thr159Ile)
n.394C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.2480+1043G>A
n.1260-132G>A
n.1255+1043G>A
n.1259+1043G>A
n.700-132G>A
n.699+1043G>A
n.3148-132G>A
n.3147+1043G>A
n.3280+1043G>A
n.1324-132G>A
 dbSNP
14g.81092540A>CCA487340087TSHRc.477A>C (p.Thr159=)
n.395A>C
c.198A>C (p.Thr66=)
n.2480+1042T>G
n.1260-133T>G
n.1255+1042T>G
n.1259+1042T>G
n.700-133T>G
n.699+1042T>G
n.3148-133T>G
n.3147+1042T>G
n.3280+1042T>G
n.1324-133T>G
 gnomAD v4
14g.81092540A>GCA487340088TSHRc.477A>G (p.Thr159=)
n.395A>G
c.198A>G (p.Thr66=)
n.2480+1042T>C
n.1260-133T>C
n.1255+1042T>C
n.1259+1042T>C
n.700-133T>C
n.699+1042T>C
n.3148-133T>C
n.3147+1042T>C
n.3280+1042T>C
n.1324-133T>C
14g.81092540A>TCA487340089TSHRc.477A>T (p.Thr159=)
n.395A>T
c.198A>T (p.Thr66=)
n.2480+1042T>A
n.1260-133T>A
n.1255+1042T>A
n.1259+1042T>A
n.700-133T>A
n.699+1042T>A
n.3148-133T>A
n.3147+1042T>A
n.3280+1042T>A
n.1324-133T>A
14g.81092540dupCA2625933754TSHRc.477dup (p.Asp160ArgfsTer19)
n.395dup
c.198dup (p.Asp67ArgfsTer19)
n.2480+1042dup
n.1260-133dup
n.1255+1042dup
n.1259+1042dup
n.700-133dup
n.699+1042dup
n.3148-133dup
n.3147+1042dup
n.3280+1042dup
n.1324-133dup
 gnomAD v4
14g.81092541G>ACA390734709TSHRc.478G>A (p.Asp160Asn)
n.396G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.2480+1041C>T
n.1260-134C>T
n.1255+1041C>T
n.1259+1041C>T
n.700-134C>T
n.699+1041C>T
n.3148-134C>T
n.3147+1041C>T
n.3280+1041C>T
n.1324-134C>T
14g.81092541G>CCA390734710TSHRc.478G>C (p.Asp160His)
n.396G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
n.2480+1041C>G
n.1260-134C>G
n.1255+1041C>G
n.1259+1041C>G
n.700-134C>G
n.699+1041C>G
n.3148-134C>G
n.3147+1041C>G
n.3280+1041C>G
n.1324-134C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092541G>TCA390734712TSHRc.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.396G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.2480+1041C>A
n.1260-134C>A
n.1255+1041C>A
n.1259+1041C>A
n.700-134C>A
n.699+1041C>A
n.3148-134C>A
n.3147+1041C>A
n.3280+1041C>A
n.1324-134C>A
14g.81092542A>CCA390734714TSHRc.479A>C (p.Asp160Ala)
n.397A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.2480+1040T>G
n.1260-135T>G
n.1255+1040T>G
n.1259+1040T>G
n.700-135T>G
n.699+1040T>G
n.3148-135T>G
n.3147+1040T>G
n.3280+1040T>G
n.1324-135T>G
14g.81092542A>GCA390734717TSHRc.479A>G (p.Asp160Gly)
n.397A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.2480+1040T>C
n.1260-135T>C
n.1255+1040T>C
n.1259+1040T>C
n.700-135T>C
n.699+1040T>C
n.3148-135T>C
n.3147+1040T>C
n.3280+1040T>C
n.1324-135T>C
14g.81092542A>TCA390734715TSHRc.479A>T (p.Asp160Val)
n.397A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.2480+1040T>A
n.1260-135T>A
n.1255+1040T>A
n.1259+1040T>A
n.700-135T>A
n.699+1040T>A
n.3148-135T>A
n.3147+1040T>A
n.3280+1040T>A
n.1324-135T>A
14g.81092543C>ACA7294161TSHRc.480C>A (p.Asp160Glu)
n.398C>A
c.201C>A (p.Asp67Glu)
n.2480+1039G>T
n.1260-136G>T
n.1255+1039G>T
n.1259+1039G>T
n.700-136G>T
n.699+1039G>T
n.3148-136G>T
n.3147+1039G>T
n.3280+1039G>T
n.1324-136G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092543C=CA2150070590TSHRc.480C= (p.Asp160=)
n.398C=
c.201C= (p.Asp67=)
n.2480+1039G=
n.1260-136G=
n.1255+1039G=
n.1259+1039G=
n.700-136G=
n.699+1039G=
n.3148-136G=
n.3147+1039G=
n.3280+1039G=
n.1324-136G=
14g.81092543C>GCA390734720TSHRc.480C>G (p.Asp160Glu)
n.398C>G
c.201C>G (p.Asp67Glu)
n.2480+1039G>C
n.1260-136G>C
n.1255+1039G>C
n.1259+1039G>C
n.700-136G>C
n.699+1039G>C
n.3148-136G>C
n.3147+1039G>C
n.3280+1039G>C
n.1324-136G>C
14g.81092543C>TCA487340090TSHRc.480C>T (p.Asp160=)
n.398C>T
c.201C>T (p.Asp67=)
n.2480+1039G>A
n.1260-136G>A
n.1255+1039G>A
n.1259+1039G>A
n.700-136G>A
n.699+1039G>A
n.3148-136G>A
n.3147+1039G>A
n.3280+1039G>A
n.1324-136G>A
14g.81092544A>CCA390734723TSHRc.481A>C (p.Asn161His)
n.399A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
n.2480+1038T>G
n.1260-137T>G
n.1255+1038T>G
n.1259+1038T>G
n.700-137T>G
n.699+1038T>G
n.3148-137T>G
n.3147+1038T>G
n.3280+1038T>G
n.1324-137T>G
 gnomAD v4
14g.81092544A>GCA390734725TSHRc.481A>G (p.Asn161Asp)
n.399A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
n.2480+1038T>C
n.1260-137T>C
n.1255+1038T>C
n.1259+1038T>C
n.700-137T>C
n.699+1038T>C
n.3148-137T>C
n.3147+1038T>C
n.3280+1038T>C
n.1324-137T>C
14g.81092544A>TCA390734726TSHRc.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.399A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.2480+1038T>A
n.1260-137T>A
n.1255+1038T>A
n.1259+1038T>A
n.700-137T>A
n.699+1038T>A
n.3148-137T>A
n.3147+1038T>A
n.3280+1038T>A
n.1324-137T>A
14g.81092545A>CCA390734729TSHRc.482A>C (p.Asn161Thr)
n.400A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
n.2480+1037T>G
n.1260-138T>G
n.1255+1037T>G
n.1259+1037T>G
n.700-138T>G
n.699+1037T>G
n.3148-138T>G
n.3147+1037T>G
n.3280+1037T>G
n.1324-138T>G
14g.81092545A>GCA390734730TSHRc.482A>G (p.Asn161Ser)
n.400A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
n.2480+1037T>C
n.1260-138T>C
n.1255+1037T>C
n.1259+1037T>C
n.700-138T>C
n.699+1037T>C
n.3148-138T>C
n.3147+1037T>C
n.3280+1037T>C
n.1324-138T>C
14g.81092545A>TCA390734732TSHRc.482A>T (p.Asn161Ile)
n.400A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
n.2480+1037T>A
n.1260-138T>A
n.1255+1037T>A
n.1259+1037T>A
n.700-138T>A
n.699+1037T>A
n.3148-138T>A
n.3147+1037T>A
n.3280+1037T>A
n.1324-138T>A
14g.81092546C>ACA390734735TSHRc.483C>A (p.Asn161Lys)
n.401C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
n.2480+1036G>T
n.1260-139G>T
n.1255+1036G>T
n.1259+1036G>T
n.700-139G>T
n.699+1036G>T
n.3148-139G>T
n.3147+1036G>T
n.3280+1036G>T
n.1324-139G>T
14g.81092546C>GCA390734736TSHRc.483C>G (p.Asn161Lys)
n.401C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
n.2480+1036G>C
n.1260-139G>C
n.1255+1036G>C
n.1259+1036G>C
n.700-139G>C
n.699+1036G>C
n.3148-139G>C
n.3147+1036G>C
n.3280+1036G>C
n.1324-139G>C
14g.81092546C>TCA487340091TSHRc.483C>T (p.Asn161=)
n.401C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
n.2480+1036G>A
n.1260-139G>A
n.1255+1036G>A
n.1259+1036G>A
n.700-139G>A
n.699+1036G>A
n.3148-139G>A
n.3147+1036G>A
n.3280+1036G>A
n.1324-139G>A
14g.81092548delCA2575593159TSHRc.485del (p.Pro162LeufsTer3)
n.403del
c.206del (p.Pro69LeufsTer3)
n.2480+1036del
n.1260-139del
n.1255+1036del
n.1259+1036del
n.700-139del
n.699+1036del
n.3148-139del
n.3147+1036del
n.3280+1036del
n.1324-139del
14g.81092547C>ACA390734739TSHRc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.402C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.2480+1035G>T
n.1260-140G>T
n.1255+1035G>T
n.1259+1035G>T
n.700-140G>T
n.699+1035G>T
n.3148-140G>T
n.3147+1035G>T
n.3280+1035G>T
n.1324-140G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092547C=CA2150070591TSHRc.484C= (p.Pro162=)
n.402C=
c.205C= (p.Pro69=)
n.2480+1035G=
n.1260-140G=
n.1255+1035G=
n.1259+1035G=
n.700-140G=
n.699+1035G=
n.3148-140G=
n.3147+1035G=
n.3280+1035G=
n.1324-140G=
14g.81092547C>GCA118206TSHRc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.402C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.2480+1035G>C
n.1260-140G>C
n.1255+1035G>C
n.1259+1035G>C
n.700-140G>C
n.699+1035G>C
n.3148-140G>C
n.3147+1035G>C
n.3280+1035G>C
n.1324-140G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092547C>TCA390734741TSHRc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.402C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.2480+1035G>A
n.1260-140G>A
n.1255+1035G>A
n.1259+1035G>A
n.700-140G>A
n.699+1035G>A
n.3148-140G>A
n.3147+1035G>A
n.3280+1035G>A
n.1324-140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81092548C>ACA390734746TSHRc.485C>A (p.Pro162His)
n.403C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.2480+1034G>T
n.1260-141G>T
n.1255+1034G>T
n.1259+1034G>T
n.700-141G>T
n.699+1034G>T
n.3148-141G>T
n.3147+1034G>T
n.3280+1034G>T
n.1324-141G>T
 COSMIC COSMIC
14g.81092548C=CA2150070592TSHRc.485C= (p.Pro162=)
n.403C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.2480+1034G=
n.1260-141G=
n.1255+1034G=
n.1259+1034G=
n.700-141G=
n.699+1034G=
n.3148-141G=
n.3147+1034G=
n.3280+1034G=
n.1324-141G=
14g.81092548C>GCA390734744TSHRc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.403C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.2480+1034G>C
n.1260-141G>C
n.1255+1034G>C
n.1259+1034G>C
n.700-141G>C
n.699+1034G>C
n.3148-141G>C
n.3147+1034G>C
n.3280+1034G>C
n.1324-141G>C
14g.81092548C>TCA7294162TSHRc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.403C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.2480+1034G>A
n.1260-141G>A
n.1255+1034G>A
n.1259+1034G>A
n.700-141G>A
n.699+1034G>A
n.3148-141G>A
n.3147+1034G>A
n.3280+1034G>A
n.1324-141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092549T>ACA487340092TSHRc.486T>A (p.Pro162=)
n.404T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.2480+1033A>T
n.1260-142A>T
n.1255+1033A>T
n.1259+1033A>T
n.700-142A>T
n.699+1033A>T
n.3148-142A>T
n.3147+1033A>T
n.3280+1033A>T
n.1324-142A>T
14g.81092549T>CCA487340093TSHRc.486T>C (p.Pro162=)
n.404T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.2480+1033A>G
n.1260-142A>G
n.1255+1033A>G
n.1259+1033A>G
n.700-142A>G
n.699+1033A>G
n.3148-142A>G
n.3147+1033A>G
n.3280+1033A>G
n.1324-142A>G
 gnomAD v4
14g.81092549T>GCA487340094TSHRc.486T>G (p.Pro162=)
n.404T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.2480+1033A>C
n.1260-142A>C
n.1255+1033A>C
n.1259+1033A>C
n.700-142A>C
n.699+1033A>C
n.3148-142A>C
n.3147+1033A>C
n.3280+1033A>C
n.1324-142A>C
14g.81092550T>ACA390734749TSHRc.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.405T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.2480+1032A>T
n.1260-143A>T
n.1255+1032A>T
n.1259+1032A>T
n.700-143A>T
n.699+1032A>T
n.3148-143A>T
n.3147+1032A>T
n.3280+1032A>T
n.1324-143A>T
14g.81092550T>CCA390734750TSHRc.487T>C (p.Tyr163His)
n.405T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.2480+1032A>G
n.1260-143A>G
n.1255+1032A>G
n.1259+1032A>G
n.700-143A>G
n.699+1032A>G
n.3148-143A>G
n.3147+1032A>G
n.3280+1032A>G
n.1324-143A>G
14g.81092550T>GCA390734752TSHRc.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.405T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.2480+1032A>C
n.1260-143A>C
n.1255+1032A>C
n.1259+1032A>C
n.700-143A>C
n.699+1032A>C
n.3148-143A>C
n.3147+1032A>C
n.3280+1032A>C
n.1324-143A>C
14g.81092551A>CCA390734755TSHRc.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.406A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.2480+1031T>G
n.1260-144T>G
n.1255+1031T>G
n.1259+1031T>G
n.700-144T>G
n.699+1031T>G
n.3148-144T>G
n.3147+1031T>G
n.3280+1031T>G
n.1324-144T>G
14g.81092551A>GCA390734756TSHRc.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.406A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.2480+1031T>C
n.1260-144T>C
n.1255+1031T>C
n.1259+1031T>C
n.700-144T>C
n.699+1031T>C
n.3148-144T>C
n.3147+1031T>C
n.3280+1031T>C
n.1324-144T>C
 gnomAD v4
14g.81092551A>TCA390734758TSHRc.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.406A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.2480+1031T>A
n.1260-144T>A
n.1255+1031T>A
n.1259+1031T>A
n.700-144T>A
n.699+1031T>A
n.3148-144T>A
n.3147+1031T>A
n.3280+1031T>A
n.1324-144T>A
14g.81092552C>ACA390734761TSHRc.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.407C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
n.2480+1030G>T
n.1260-145G>T
n.1255+1030G>T
n.1259+1030G>T
n.700-145G>T
n.699+1030G>T
n.3148-145G>T
n.3147+1030G>T
n.3280+1030G>T
n.1324-145G>T
14g.81092552C=CA2150070593TSHRc.489C= (p.Tyr163=)
n.407C=
c.210C= (p.Tyr70=)
n.2480+1030G=
n.1260-145G=
n.1255+1030G=
n.1259+1030G=
n.700-145G=
n.699+1030G=
n.3148-145G=
n.3147+1030G=
n.3280+1030G=
n.1324-145G=
14g.81092552C>GCA390734762TSHRc.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.407C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
n.2480+1030G>C
n.1260-145G>C
n.1255+1030G>C
n.1259+1030G>C
n.700-145G>C
n.699+1030G>C
n.3148-145G>C
n.3147+1030G>C
n.3280+1030G>C
n.1324-145G>C
14g.81092552C>TCA487340095TSHRc.489C>T (p.Tyr163=)
n.407C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
n.2480+1030G>A
n.1260-145G>A
n.1255+1030G>A
n.1259+1030G>A
n.700-145G>A
n.699+1030G>A
n.3148-145G>A
n.3147+1030G>A
n.3280+1030G>A
n.1324-145G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.81092553A=CA2150070594TSHRc.490A= (p.Met164=)
n.408A=
c.211A= (p.Met71=)
n.2480+1029T=
n.1260-146T=
n.1255+1029T=
n.1259+1029T=
n.700-146T=
n.699+1029T=
n.3148-146T=
n.3147+1029T=
n.3280+1029T=
n.1324-146T=
14g.81092553A>CCA7294163TSHRc.490A>C (p.Met164Leu)
n.408A>C
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.2480+1029T>G
n.1260-146T>G
n.1255+1029T>G
n.1259+1029T>G
n.700-146T>G
n.699+1029T>G
n.3148-146T>G
n.3147+1029T>G
n.3280+1029T>G
n.1324-146T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092553A>GCA390734765TSHRc.490A>G (p.Met164Val)
n.408A>G
c.211A>G (p.Met71Val)
n.2480+1029T>C
n.1260-146T>C
n.1255+1029T>C
n.1259+1029T>C
n.700-146T>C
n.699+1029T>C
n.3148-146T>C
n.3147+1029T>C
n.3280+1029T>C
n.1324-146T>C
 gnomAD v4
14g.81092553A>TCA390734767TSHRc.490A>T (p.Met164Leu)
n.408A>T
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.2480+1029T>A
n.1260-146T>A
n.1255+1029T>A
n.1259+1029T>A
n.700-146T>A
n.699+1029T>A
n.3148-146T>A
n.3147+1029T>A
n.3280+1029T>A
n.1324-146T>A
14g.81092554T>ACA390734769TSHRc.491T>A (p.Met164Lys)
n.409T>A
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.2480+1028A>T
n.1260-147A>T
n.1255+1028A>T
n.1259+1028A>T
n.700-147A>T
n.699+1028A>T
n.3148-147A>T
n.3147+1028A>T
n.3280+1028A>T
n.1324-147A>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.81092554T>CCA390734771TSHRc.491T>C (p.Met164Thr)
n.409T>C
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.2480+1028A>G
n.1260-147A>G
n.1255+1028A>G
n.1259+1028A>G
n.700-147A>G
n.699+1028A>G
n.3148-147A>G
n.3147+1028A>G
n.3280+1028A>G
n.1324-147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092554T>GCA390734773TSHRc.491T>G (p.Met164Arg)
n.409T>G
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.2480+1028A>C
n.1260-147A>C
n.1255+1028A>C
n.1259+1028A>C
n.700-147A>C
n.699+1028A>C
n.3148-147A>C
n.3147+1028A>C
n.3280+1028A>C
n.1324-147A>C
14g.81092554T=CA2150070595TSHRc.491T= (p.Met164=)
n.409T=
c.212T= (p.Met71=)
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n.1260-147A=
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n.3147+1028A=
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n.1324-147A=
14g.81092555G>ACA390734776TSHRc.492G>A (p.Met164Ile)
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c.213G>A (p.Met71Ile)
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n.1260-148C>T
n.1255+1027C>T
n.1259+1027C>T
n.700-148C>T
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n.3148-148C>T
n.3147+1027C>T
n.3280+1027C>T
n.1324-148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092555G>CCA390734778TSHRc.492G>C (p.Met164Ile)
n.410G>C
c.213G>C (p.Met71Ile)
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n.1324-148C>G
14g.81092555G=CA2150070596TSHRc.492G= (p.Met164=)
n.410G=
c.213G= (p.Met71=)
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n.3147+1027C=
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n.1324-148C=
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n.410G>T
c.213G>T (p.Met71Ile)
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n.1324-148C>A
14g.81092556A>CCA390734781TSHRc.493A>C (p.Thr165Pro)
n.411A>C
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n.1324-149T>G
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n.411A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
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n.700-149T>C
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n.1324-149T>C
14g.81092556A>TCA390734784TSHRc.493A>T (p.Thr165Ser)
n.411A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
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n.1324-149T>A
14g.81092557C>ACA390734786TSHRc.494C>A (p.Thr165Lys)
n.412C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
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n.1260-150G>T
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n.1324-150G>T
14g.81092557C=CA2150070597TSHRc.494C= (p.Thr165=)
n.412C=
c.215C= (p.Thr72=)
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n.3147+1025G=
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n.1324-150G=
14g.81092557C>GCA390734787TSHRc.494C>G (p.Thr165Arg)
n.412C>G
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n.1260-150G>C
n.1255+1025G>C
n.1259+1025G>C
n.700-150G>C
n.699+1025G>C
n.3148-150G>C
n.3147+1025G>C
n.3280+1025G>C
n.1324-150G>C
 COSMIC COSMIC
14g.81092557C>TCA7294164TSHRc.494C>T (p.Thr165Met)
n.412C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
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n.1260-150G>A
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n.700-150G>A
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n.3147+1025G>A
n.3280+1025G>A
n.1324-150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092558G>ACA7294165TSHRc.495G>A (p.Thr165=)
n.413G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.2480+1024C>T
n.1260-151C>T
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n.3148-151C>T
n.3147+1024C>T
n.3280+1024C>T
n.1324-151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092558G>CCA487340096TSHRc.495G>C (p.Thr165=)
n.413G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
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n.1324-151C>G
14g.81092558G=CA2150070598TSHRc.495G= (p.Thr165=)
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n.1324-151C=
14g.81092558G>TCA487340097TSHRc.495G>T (p.Thr165=)
n.413G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
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n.1260-151C>A
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n.3147+1024C>A
n.3280+1024C>A
n.1324-151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092559T>ACA390734790TSHRc.496T>A (p.Ser166Thr)
n.414T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
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n.1324-152A>T
14g.81092559T>CCA263957165TSHRc.496T>C (p.Ser166Pro)
n.414T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
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n.700-152A>G
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n.3280+1023A>G
n.1324-152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092559T>GCA390734793TSHRc.496T>G (p.Ser166Ala)
n.414T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
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n.1260-152A>C
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n.1259+1023A>C
n.700-152A>C
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n.3148-152A>C
n.3147+1023A>C
n.3280+1023A>C
n.1324-152A>C
14g.81092559T=CA2150070599TSHRc.496T= (p.Ser166=)
n.414T=
c.217T= (p.Ser73=)
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n.1324-152A=
14g.81092560delCA2575593179TSHRc.497del (p.Ser166Ter)
n.415del
c.218del (p.Ser73Ter)
n.2480+1022del
n.1260-153del
n.1255+1022del
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n.700-153del
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n.3148-153del
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n.3280+1022del
n.1324-153del
14g.81092560C>ACA390734796TSHRc.497C>A (p.Ser166Ter)
n.415C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.2480+1022G>T
n.1260-153G>T
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n.1324-153G>T
14g.81092560C>GCA390734798TSHRc.497C>G (p.Ser166Ter)
n.415C>G
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.2480+1022G>C
n.1260-153G>C
n.1255+1022G>C
n.1259+1022G>C
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n.3147+1022G>C
n.3280+1022G>C
n.1324-153G>C
14g.81092560C>TCA390734799TSHRc.497C>T (p.Ser166Leu)
n.415C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.2480+1022G>A
n.1260-153G>A
n.1255+1022G>A
n.1259+1022G>A
n.700-153G>A
n.699+1022G>A
n.3148-153G>A
n.3147+1022G>A
n.3280+1022G>A
n.1324-153G>A
14g.81092561A>CCA487340098TSHRc.498A>C (p.Ser166=)
n.416A>C
c.219A>C (p.Ser73=)
n.2480+1021T>G
n.1260-154T>G
n.1255+1021T>G
n.1259+1021T>G
n.700-154T>G
n.699+1021T>G
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n.3280+1021T>G
n.1324-154T>G
14g.81092561A>GCA487340099TSHRc.498A>G (p.Ser166=)
n.416A>G
c.219A>G (p.Ser73=)
n.2480+1021T>C
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n.1255+1021T>C
n.1259+1021T>C
n.700-154T>C
n.699+1021T>C
n.3148-154T>C
n.3147+1021T>C
n.3280+1021T>C
n.1324-154T>C
 gnomAD v4
14g.81092561A>TCA487340100TSHRc.498A>T (p.Ser166=)
n.416A>T
c.219A>T (p.Ser73=)
n.2480+1021T>A
n.1260-154T>A
n.1255+1021T>A
n.1259+1021T>A
n.700-154T>A
n.699+1021T>A
n.3148-154T>A
n.3147+1021T>A
n.3280+1021T>A
n.1324-154T>A
14g.81092562A=CA2150070600TSHRc.499A= (p.Ile167=)
n.417A=
c.220A= (p.Ile74=)
n.2480+1020T=
n.1260-155T=
n.1255+1020T=
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n.700-155T=
n.699+1020T=
n.3148-155T=
n.3147+1020T=
n.3280+1020T=
n.1324-155T=
14g.81092562A>CCA390734805TSHRc.499A>C (p.Ile167Leu)
n.417A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.2480+1020T>G
n.1260-155T>G
n.1255+1020T>G
n.1259+1020T>G
n.700-155T>G
n.699+1020T>G
n.3148-155T>G
n.3147+1020T>G
n.3280+1020T>G
n.1324-155T>G
14g.81092562A>GCA390734802TSHRc.499A>G (p.Ile167Val)
n.417A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.2480+1020T>C
n.1260-155T>C
n.1255+1020T>C
n.1259+1020T>C
n.700-155T>C
n.699+1020T>C
n.3148-155T>C
n.3147+1020T>C
n.3280+1020T>C
n.1324-155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092562A>TCA390734804TSHRc.499A>T (p.Ile167Phe)
n.417A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.2480+1020T>A
n.1260-155T>A
n.1255+1020T>A
n.1259+1020T>A
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n.699+1020T>A
n.3148-155T>A
n.3147+1020T>A
n.3280+1020T>A
n.1324-155T>A
14g.81092563T>ACA118203TSHRc.500T>A (p.Ile167Asn)
n.418T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2480+1019A>T
n.1260-156A>T
n.1255+1019A>T
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n.3148-156A>T
n.3147+1019A>T
n.3280+1019A>T
n.1324-156A>T
 ClinVar dbSNP
14g.81092563T>CCA390734808TSHRc.500T>C (p.Ile167Thr)
n.418T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2480+1019A>G
n.1260-156A>G
n.1255+1019A>G
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n.700-156A>G
n.699+1019A>G
n.3148-156A>G
n.3147+1019A>G
n.3280+1019A>G
n.1324-156A>G
14g.81092563T>GCA390734810TSHRc.500T>G (p.Ile167Ser)
n.418T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2480+1019A>C
n.1260-156A>C
n.1255+1019A>C
n.1259+1019A>C
n.700-156A>C
n.699+1019A>C
n.3148-156A>C
n.3147+1019A>C
n.3280+1019A>C
n.1324-156A>C
14g.81092563T=CA2150070601TSHRc.500T= (p.Ile167=)
n.418T=
c.221T= (p.Ile74=)
n.2480+1019A=
n.1260-156A=
n.1255+1019A=
n.1259+1019A=
n.700-156A=
n.699+1019A=
n.3148-156A=
n.3147+1019A=
n.3280+1019A=
n.1324-156A=
14g.81092564C>ACA7294166TSHRc.501C>A (p.Ile167=)
n.419C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.2480+1018G>T
n.1260-157G>T
n.1255+1018G>T
n.1259+1018G>T
n.700-157G>T
n.699+1018G>T
n.3148-157G>T
n.3147+1018G>T
n.3280+1018G>T
n.1324-157G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092564C=CA2150070602TSHRc.501C= (p.Ile167=)
n.419C=
c.222C= (p.Ile74=)
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n.1324-157G=
14g.81092564C>GCA390734813TSHRc.501C>G (p.Ile167Met)
n.419C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
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n.700-157G>C
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n.3280+1018G>C
n.1324-157G>C
14g.81092564C>TCA487340101TSHRc.501C>T (p.Ile167=)
n.419C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
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n.3147+1018G>A
n.3280+1018G>A
n.1324-157G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092565C>ACA390734815TSHRc.502C>A (p.Pro168Thr)
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c.223C>A (p.Pro75Thr)
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n.1324-158G>T
14g.81092565C>GCA390734816TSHRc.502C>G (p.Pro168Ala)
n.420C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
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n.1324-158G>C
14g.81092565C>TCA390734818TSHRc.502C>T (p.Pro168Ser)
n.420C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
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n.700-158G>A
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n.3148-158G>A
n.3147+1017G>A
n.3280+1017G>A
n.1324-158G>A
14g.81092566C>ACA390734821TSHRc.503C>A (p.Pro168His)
n.421C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
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n.1324-159G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
14g.81092566C=CA2150070603TSHRc.503C= (p.Pro168=)
n.421C=
c.224C= (p.Pro75=)
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n.1324-159G=
14g.81092566C>GCA390734822TSHRc.503C>G (p.Pro168Arg)
n.421C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2480+1016G>C
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n.1259+1016G>C
n.700-159G>C
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n.3148-159G>C
n.3147+1016G>C
n.3280+1016G>C
n.1324-159G>C
14g.81092566C>TCA390734823TSHRc.503C>T (p.Pro168Leu)
n.421C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2480+1016G>A
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n.700-159G>A
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n.1324-159G>A
 dbSNP
14g.81092567T>ACA487340102TSHRc.504T>A (p.Pro168=)
n.422T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
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n.1324-160A>T
14g.81092567T>CCA487340103TSHRc.504T>C (p.Pro168=)
n.422T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
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n.3280+1015A>G
n.1324-160A>G
 dbSNP
14g.81092567T>GCA487340104TSHRc.504T>G (p.Pro168=)
n.422T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
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n.700-160A>C
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n.3147+1015A>C
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n.1324-160A>C
14g.81092568G>ACA390734826TSHRc.505G>A (p.Val169Met)
n.423G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
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n.3280+1014C>T
n.1324-161C>T
 gnomAD v4
14g.81092568G>CCA390734830TSHRc.505G>C (p.Val169Leu)
n.423G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
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n.1324-161C>G
 dbSNP
14g.81092568G=CA2150070604TSHRc.505G= (p.Val169=)
n.423G=
c.226G= (p.Val76=)
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n.3147+1014C=
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n.1324-161C=
14g.81092568G>TCA390734828TSHRc.505G>T (p.Val169Leu)
n.423G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.2480+1014C>A
n.1260-161C>A
n.1255+1014C>A
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n.700-161C>A
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n.3148-161C>A
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n.1324-161C>A
14g.81092569T>ACA390734832TSHRc.506T>A (p.Val169Glu)
n.424T>A
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n.700-162A>T
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n.1324-162A>T
14g.81092569T>CCA390734836TSHRc.506T>C (p.Val169Ala)
n.424T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.2480+1013A>G
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n.700-162A>G
n.699+1013A>G
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n.3147+1013A>G
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n.1324-162A>G
14g.81092569T>GCA390734834TSHRc.506T>G (p.Val169Gly)
n.424T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
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n.700-162A>C
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n.1324-162A>C
14g.81092570G>ACA487340105TSHRc.507G>A (p.Val169=)
n.425G>A
c.228G>A (p.Val76=)
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n.1324-163C>T
 dbSNP
14g.81092570G>CCA7294168TSHRc.507G>C (p.Val169=)
n.425G>C
c.228G>C (p.Val76=)
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n.3280+1012C>G
n.1324-163C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092570G=CA2150070605TSHRc.507G= (p.Val169=)
n.425G=
c.228G= (p.Val76=)
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n.1324-163C=
14g.81092570G>TCA7294167TSHRc.507G>T (p.Val169=)
n.425G>T
c.228G>T (p.Val76=)
n.2480+1012C>A
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n.1255+1012C>A
n.1259+1012C>A
n.700-163C>A
n.699+1012C>A
n.3148-163C>A
n.3147+1012C>A
n.3280+1012C>A
n.1324-163C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092571A>CCA390734839TSHRc.508A>C (p.Asn170His)
n.426A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.2480+1011T>G
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n.1324-164T>G
14g.81092571A>GCA390734840TSHRc.508A>G (p.Asn170Asp)
n.426A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.2480+1011T>C
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n.3280+1011T>C
n.1324-164T>C
14g.81092571A>TCA390734842TSHRc.508A>T (p.Asn170Tyr)
n.426A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.2480+1011T>A
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n.1324-164T>A
14g.81092572A>CCA390734845TSHRc.509A>C (p.Asn170Thr)
n.427A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
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n.1324-165T>G
14g.81092572A>GCA390734846TSHRc.509A>G (p.Asn170Ser)
n.427A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.2480+1010T>C
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n.1324-165T>C
14g.81092572A>TCA390734848TSHRc.509A>T (p.Asn170Ile)
n.427A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
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n.3147+1010T>A
n.3280+1010T>A
n.1324-165T>A
14g.81092573T>ACA390734850TSHRc.510T>A (p.Asn170Lys)
n.428T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.2480+1009A>T
n.1260-166A>T
n.1255+1009A>T
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n.3147+1009A>T
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n.1324-166A>T
14g.81092573T>CCA487340106TSHRc.510T>C (p.Asn170=)
n.428T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.2480+1009A>G
n.1260-166A>G
n.1255+1009A>G
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n.1324-166A>G
14g.81092573T>GCA390734852TSHRc.510T>G (p.Asn170Lys)
n.428T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.2480+1009A>C
n.1260-166A>C
n.1255+1009A>C
n.1259+1009A>C
n.700-166A>C
n.699+1009A>C
n.3148-166A>C
n.3147+1009A>C
n.3280+1009A>C
n.1324-166A>C
14g.81092574G>ACA390734855TSHRc.511G>A (p.Ala171Thr)
n.429G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.2480+1008C>T
n.1260-167C>T
n.1255+1008C>T
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n.700-167C>T
n.699+1008C>T
n.3148-167C>T
n.3147+1008C>T
n.3280+1008C>T
n.1324-167C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092574G>CCA390734856TSHRc.511G>C (p.Ala171Pro)
n.429G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.2480+1008C>G
n.1260-167C>G
n.1255+1008C>G
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n.700-167C>G
n.699+1008C>G
n.3148-167C>G
n.3147+1008C>G
n.3280+1008C>G
n.1324-167C>G
 dbSNP
14g.81092574G>TCA390734858TSHRc.511G>T (p.Ala171Ser)
n.429G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
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n.1324-168G>C
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n.1324-168G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1324-169A>T
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n.1324-169A>G
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n.1324-169A>C
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n.1324-170A>T
14g.81092577T>CCA390734867TSHRc.514T>C (p.Phe172Leu)
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n.1324-170A>G
 COSMIC COSMIC
14g.81092577T>GCA390734869TSHRc.514T>G (p.Phe172Val)
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n.3280+1005A>C
n.1324-170A>C
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n.1324-171A>T
14g.81092578T>CCA390734872TSHRc.515T>C (p.Phe172Ser)
n.433T>C
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n.1324-171A>G
14g.81092578T>GCA390734874TSHRc.515T>G (p.Phe172Cys)
n.433T>G
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n.1260-171A>C
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n.3147+1004A>C
n.3280+1004A>C
n.1324-171A>C
14g.81092579T>ACA390734876TSHRc.516T>A (p.Phe172Leu)
n.434T>A
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n.1324-172A>T
14g.81092579T>CCA487340110TSHRc.516T>C (p.Phe172=)
n.434T>C
c.237T>C (p.Phe79=)
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n.1324-172A>G
14g.81092579T>GCA390734878TSHRc.516T>G (p.Phe172Leu)
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c.237T>G (p.Phe79Leu)
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n.1324-173G>C
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n.435C>T
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n.1324-173G>A
14g.81092581A=CA2150070607TSHRc.518A= (p.Gln173=)
n.436A=
c.239A= (p.Gln80=)
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n.1324-174T>G
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n.3147+1001T>C
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n.1324-174T>C
14g.81092581A>TCA390734886TSHRc.518A>T (p.Gln173Leu)
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n.3280+1001T>A
n.1324-174T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092582G>ACA487340111TSHRc.519G>A (p.Gln173=)
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n.1324-175C>T
14g.81092582G>CCA390734893TSHRc.519G>C (p.Gln173His)
n.437G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
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n.3280+1000C>G
n.1324-175C>G
14g.81092582G>TCA390734894TSHRc.519G>T (p.Gln173His)
n.437G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
n.2480+1000C>A
n.1260-175C>A
n.1255+1000C>A
n.1259+1000C>A
n.700-175C>A
n.699+1000C>A
n.3148-175C>A
n.3147+1000C>A
n.3280+1000C>A
n.1324-175C>A
14g.81092583G>ACA390734898TSHRc.520G>A (p.Gly174Arg)
n.438G>A
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n.1324-176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092583G>CCA390734899TSHRc.520G>C (p.Gly174Arg)
n.438G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
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n.1324-176C>G
14g.81092583G=CA2150070608TSHRc.520G= (p.Gly174=)
n.438G=
c.241G= (p.Gly81=)
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n.1324-176C=
14g.81092583G>TCA390734903TSHRc.520G>T (p.Gly174Ter)
n.438G>T
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.2480+999C>A
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n.700-176C>A
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n.3147+999C>A
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n.1324-176C>A
14g.81092584G>ACA390734910TSHRc.521G>A (p.Gly174Glu)
n.439G>A
c.242G>A (p.Gly81Glu)
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n.3147+998C>T
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n.1324-177C>T
 gnomAD v4
14g.81092584G>CCA390734905TSHRc.521G>C (p.Gly174Ala)
n.439G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.2480+998C>G
n.1260-177C>G
n.1255+998C>G
n.1259+998C>G
n.700-177C>G
n.699+998C>G
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n.3147+998C>G
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n.1324-177C>G
14g.81092584G>TCA390734907TSHRc.521G>T (p.Gly174Val)
n.439G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.2480+998C>A
n.1260-177C>A
n.1255+998C>A
n.1259+998C>A
n.700-177C>A
n.699+998C>A
n.3148-177C>A
n.3147+998C>A
n.3280+998C>A
n.1324-177C>A
14g.81092585A>CCA487340112TSHRc.522A>C (p.Gly174=)
n.440A>C
c.243A>C (p.Gly81=)
n.2480+997T>G
n.1260-178T>G
n.1255+997T>G
n.1259+997T>G
n.700-178T>G
n.699+997T>G
n.3148-178T>G
n.3147+997T>G
n.3280+997T>G
n.1324-178T>G
14g.81092585A>GCA487340113TSHRc.522A>G (p.Gly174=)
n.440A>G
c.243A>G (p.Gly81=)
n.2480+997T>C
n.1260-178T>C
n.1255+997T>C
n.1259+997T>C
n.700-178T>C
n.699+997T>C
n.3148-178T>C
n.3147+997T>C
n.3280+997T>C
n.1324-178T>C
 COSMIC COSMIC
14g.81092585A>TCA487340114TSHRc.522A>T (p.Gly174=)
n.440A>T
c.243A>T (p.Gly81=)
n.2480+997T>A
n.1260-178T>A
n.1255+997T>A
n.1259+997T>A
n.700-178T>A
n.699+997T>A
n.3148-178T>A
n.3147+997T>A
n.3280+997T>A
n.1324-178T>A
14g.81092586C>ACA390734913TSHRc.523C>A (p.Leu175Ile)
n.441C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.2480+996G>T
n.1260-179G>T
n.1255+996G>T
n.1259+996G>T
n.700-179G>T
n.699+996G>T
n.3148-179G>T
n.3147+996G>T
n.3280+996G>T
n.1324-179G>T
14g.81092586C>GCA390734915TSHRc.523C>G (p.Leu175Val)
n.441C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.2480+996G>C
n.1260-179G>C
n.1255+996G>C
n.1259+996G>C
n.700-179G>C
n.699+996G>C
n.3148-179G>C
n.3147+996G>C
n.3280+996G>C
n.1324-179G>C
 ClinVar
14g.81092586C>TCA487340115TSHRc.523C>T (p.Leu175=)
n.441C>T
c.244C>T (p.Leu82=)
n.2480+996G>A
n.1260-179G>A
n.1255+996G>A
n.1259+996G>A
n.700-179G>A
n.699+996G>A
n.3148-179G>A
n.3147+996G>A
n.3280+996G>A
n.1324-179G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092587T>ACA390734919TSHRc.524T>A (p.Leu175Gln)
n.442T>A
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.2480+995A>T
n.1260-180A>T
n.1255+995A>T
n.1259+995A>T
n.700-180A>T
n.699+995A>T
n.3148-180A>T
n.3147+995A>T
n.3280+995A>T
n.1324-180A>T
14g.81092587T>CCA390734922TSHRc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.442T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.2480+995A>G
n.1260-180A>G
n.1255+995A>G
n.1259+995A>G
n.700-180A>G
n.699+995A>G
n.3148-180A>G
n.3147+995A>G
n.3280+995A>G
n.1324-180A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81092587T>GCA390734925TSHRc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.442T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.2480+995A>C
n.1260-180A>C
n.1255+995A>C
n.1259+995A>C
n.700-180A>C
n.699+995A>C
n.3148-180A>C
n.3147+995A>C
n.3280+995A>C
n.1324-180A>C
14g.81092587T=CA2150070609TSHRc.524T= (p.Leu175=)
n.442T=
c.245T= (p.Leu82=)
n.2480+995A=
n.1260-180A=
n.1255+995A=
n.1259+995A=
n.700-180A=
n.699+995A=
n.3148-180A=
n.3147+995A=
n.3280+995A=
n.1324-180A=
14g.81092588A>CCA487340116TSHRc.525A>C (p.Leu175=)
n.443A>C
c.246A>C (p.Leu82=)
n.2480+994T>G
n.1260-181T>G
n.1255+994T>G
n.1259+994T>G
n.700-181T>G
n.699+994T>G
n.3148-181T>G
n.3147+994T>G
n.3280+994T>G
n.1324-181T>G
14g.81092588A>GCA487340117TSHRc.525A>G (p.Leu175=)
n.443A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.2480+994T>C
n.1260-181T>C
n.1255+994T>C
n.1259+994T>C
n.700-181T>C
n.699+994T>C
n.3148-181T>C
n.3147+994T>C
n.3280+994T>C
n.1324-181T>C
 gnomAD v4
14g.81092588A>TCA487340118TSHRc.525A>T (p.Leu175=)
n.443A>T
c.246A>T (p.Leu82=)
n.2480+994T>A
n.1260-181T>A
n.1255+994T>A
n.1259+994T>A
n.700-181T>A
n.699+994T>A
n.3148-181T>A
n.3147+994T>A
n.3280+994T>A
n.1324-181T>A
14g.81092589T>ACA390734929TSHRc.526T>A (p.Cys176Ser)
n.444T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.2480+993A>T
n.1260-182A>T
n.1255+993A>T
n.1259+993A>T
n.700-182A>T
n.699+993A>T
n.3148-182A>T
n.3147+993A>T
n.3280+993A>T
n.1324-182A>T
14g.81092589T>CCA390734936TSHRc.526T>C (p.Cys176Arg)
n.444T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.2480+993A>G
n.1260-182A>G
n.1255+993A>G
n.1259+993A>G
n.700-182A>G
n.699+993A>G
n.3148-182A>G
n.3147+993A>G
n.3280+993A>G
n.1324-182A>G
 gnomAD v4
14g.81092589T>GCA390734932TSHRc.526T>G (p.Cys176Gly)
n.444T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.2480+993A>C
n.1260-182A>C
n.1255+993A>C
n.1259+993A>C
n.700-182A>C
n.699+993A>C
n.3148-182A>C
n.3147+993A>C
n.3280+993A>C
n.1324-182A>C
14g.81092590G>ACA390734941TSHRc.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.445G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.2480+992C>T
n.1260-183C>T
n.1255+992C>T
n.1259+992C>T
n.700-183C>T
n.699+992C>T
n.3148-183C>T
n.3147+992C>T
n.3280+992C>T
n.1324-183C>T
14g.81092590G>CCA390734943TSHRc.527G>C (p.Cys176Ser)
n.445G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.2480+992C>G
n.1260-183C>G
n.1255+992C>G
n.1259+992C>G
n.700-183C>G
n.699+992C>G
n.3148-183C>G
n.3147+992C>G
n.3280+992C>G
n.1324-183C>G
14g.81092590G=CA2150070610TSHRc.527G= (p.Cys176=)
n.445G=
c.248G= (p.Cys83=)
n.2480+992C=
n.1260-183C=
n.1255+992C=
n.1259+992C=
n.700-183C=
n.699+992C=
n.3148-183C=
n.3147+992C=
n.3280+992C=
n.1324-183C=
14g.81092590G>TCA390734947TSHRc.527G>T (p.Cys176Phe)
n.445G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.2480+992C>A
n.1260-183C>A
n.1255+992C>A
n.1259+992C>A
n.700-183C>A
n.699+992C>A
n.3148-183C>A
n.3147+992C>A
n.3280+992C>A
n.1324-183C>A
14g.81092591C>ACA390734952TSHRc.528C>A (p.Cys176Ter)
n.446C>A
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.2480+991G>T
n.1260-184G>T
n.1255+991G>T
n.1259+991G>T
n.700-184G>T
n.699+991G>T
n.3148-184G>T
n.3147+991G>T
n.3280+991G>T
n.1324-184G>T
14g.81092591C>GCA390734953TSHRc.528C>G (p.Cys176Trp)
n.446C>G
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.2480+991G>C
n.1260-184G>C
n.1255+991G>C
n.1259+991G>C
n.700-184G>C
n.699+991G>C
n.3148-184G>C
n.3147+991G>C
n.3280+991G>C
n.1324-184G>C
14g.81092591C>TCA487340119TSHRc.528C>T (p.Cys176=)
n.446C>T
c.249C>T (p.Cys83=)
n.2480+991G>A
n.1260-184G>A
n.1255+991G>A
n.1259+991G>A
n.700-184G>A
n.699+991G>A
n.3148-184G>A
n.3147+991G>A
n.3280+991G>A
n.1324-184G>A
 ClinVar dbSNP
14g.81092591_81092594dupCA7294169TSHRc.528_531dup (p.Glu178GlnfsTer2)
n.446_449dup
c.249_252dup (p.Glu85GlnfsTer2)
n.2480+988_2480+991dup
n.1260-187_1260-184dup
n.1255+988_1255+991dup
n.1259+988_1259+991dup
n.700-187_700-184dup
n.699+988_699+991dup
n.3148-187_3148-184dup
n.3147+988_3147+991dup
n.3280+988_3280+991dup
n.1324-187_1324-184dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81092592A=CA2150070611TSHRc.529A= (p.Asn177=)
n.447A=
c.250A= (p.Asn84=)
n.2480+990T=
n.1260-185T=
n.1255+990T=
n.1259+990T=
n.700-185T=
n.699+990T=
n.3148-185T=
n.3147+990T=
n.3280+990T=
n.1324-185T=
14g.81092592A>CCA390734955TSHRc.529A>C (p.Asn177His)
n.447A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.2480+990T>G
n.1260-185T>G
n.1255+990T>G
n.1259+990T>G
n.700-185T>G
n.699+990T>G
n.3148-185T>G
n.3147+990T>G
n.3280+990T>G
n.1324-185T>G
 dbSNP
14g.81092592A>GCA390734958TSHRc.529A>G (p.Asn177Asp)
n.447A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.2480+990T>C
n.1260-185T>C
n.1255+990T>C
n.1259+990T>C
n.700-185T>C
n.699+990T>C
n.3148-185T>C
n.3147+990T>C
n.3280+990T>C
n.1324-185T>C
14g.81092592A>TCA390734961TSHRc.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.447A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.2480+990T>A
n.1260-185T>A
n.1255+990T>A
n.1259+990T>A
n.700-185T>A
n.699+990T>A
n.3148-185T>A
n.3147+990T>A
n.3280+990T>A
n.1324-185T>A
14g.81092593A>CCA390734965TSHRc.530A>C (p.Asn177Thr)
n.448A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.2480+989T>G
n.1260-186T>G
n.1255+989T>G
n.1259+989T>G
n.700-186T>G
n.699+989T>G
n.3148-186T>G
n.3147+989T>G
n.3280+989T>G
n.1324-186T>G
14g.81092593A>GCA390734966TSHRc.530A>G (p.Asn177Ser)
n.448A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.2480+989T>C
n.1260-186T>C
n.1255+989T>C
n.1259+989T>C
n.700-186T>C
n.699+989T>C
n.3148-186T>C
n.3147+989T>C
n.3280+989T>C
n.1324-186T>C
14g.81092593A>TCA390734968TSHRc.530A>T (p.Asn177Ile)
n.448A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.2480+989T>A
n.1260-186T>A
n.1255+989T>A
n.1259+989T>A
n.700-186T>A
n.699+989T>A
n.3148-186T>A
n.3147+989T>A
n.3280+989T>A
n.1324-186T>A
14g.81092593_81092601delinsATGAAACCTCA2150070612TSHRc.530_538delinsATGAAACCT (p.Asn177=)
n.448_456delinsATGAAACCT
c.251_259delinsATGAAACCT (p.Asn84=)
n.2480+981_2480+989delinsAGGTTTCAT
n.1260-194_1260-186delinsAGGTTTCAT
n.1255+981_1255+989delinsAGGTTTCAT
n.1259+981_1259+989delinsAGGTTTCAT
n.700-194_700-186delinsAGGTTTCAT
n.699+981_699+989delinsAGGTTTCAT
n.3148-194_3148-186delinsAGGTTTCAT
n.3147+981_3147+989delinsAGGTTTCAT
n.3280+981_3280+989delinsAGGTTTCAT
n.1324-194_1324-186delinsAGGTTTCAT
14g.81092594T>ACA390734969TSHRc.531T>A (p.Asn177Lys)
n.449T>A
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.2480+988A>T
n.1260-187A>T
n.1255+988A>T
n.1259+988A>T
n.700-187A>T
n.699+988A>T
n.3148-187A>T
n.3147+988A>T
n.3280+988A>T
n.1324-187A>T
14g.81092594T>CCA487340120TSHRc.531T>C (p.Asn177=)
n.449T>C
c.252T>C (p.Asn84=)
n.2480+988A>G
n.1260-187A>G
n.1255+988A>G
n.1259+988A>G
n.700-187A>G
n.699+988A>G
n.3148-187A>G
n.3147+988A>G
n.3280+988A>G
n.1324-187A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.81092594T>GCA390734972TSHRc.531T>G (p.Asn177Lys)
n.449T>G
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.2480+988A>C
n.1260-187A>C
n.1255+988A>C
n.1259+988A>C
n.700-187A>C
n.699+988A>C
n.3148-187A>C
n.3147+988A>C
n.3280+988A>C
n.1324-187A>C
14g.81092597_81092604delCA615257310TSHRc.534_541del (p.Glu178AspfsTer?)
n.452_459del
c.255_262del (p.Glu85AspfsTer?)
n.2480+981_2480+988del
n.1260-194_1260-187del
n.1255+981_1255+988del
n.1259+981_1259+988del
n.700-194_700-187del
n.699+981_699+988del
n.3148-194_3148-187del
n.3147+981_3147+988del
n.3280+981_3280+988del
n.1324-194_1324-187del
 dbSNP gnomAD v2
14g.81092595G>ACA390734974TSHRc.532G>A (p.Glu178Lys)
n.450G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.2480+987C>T
n.1260-188C>T
n.1255+987C>T
n.1259+987C>T
n.700-188C>T
n.699+987C>T
n.3148-188C>T
n.3147+987C>T
n.3280+987C>T
n.1324-188C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched