Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81092483_81092502dup | CA2625933743 | TSHR | c.468-48_468-29dup (n.468-48_468-29dup) n.386-48_386-29dup c.189-48_189-29dup (n.189-48_189-29dup) n.2480+1080_2480+1099dup n.1260-95_1260-76dup n.1255+1080_1255+1099dup n.1259+1080_1259+1099dup n.700-95_700-76dup n.699+1080_699+1099dup n.3148-95_3148-76dup n.3147+1080_3147+1099dup n.3280+1080_3280+1099dup n.1324-95_1324-76dup | gnomAD v4 |
14 | g.81092485del | CA2575593140 | TSHR | c.468-46del (n.468-46del) n.386-46del c.189-46del (n.189-46del) n.2480+1098del n.1260-77del n.1255+1098del n.1259+1098del n.700-77del n.699+1098del n.3148-77del n.3147+1098del n.3280+1098del n.1324-77del | |
14 | g.81092485A= | CA2150070565 | TSHR | c.468-46A= (n.468-46A=) n.386-46A= c.189-46A= (n.189-46A=) n.2480+1097T= n.1260-78T= n.1255+1097T= n.1259+1097T= n.700-78T= n.699+1097T= n.3148-78T= n.3147+1097T= n.3280+1097T= n.1324-78T= | |
14 | g.81092485A>G | CA615257262 | TSHR | c.468-46A>G (n.468-46A>G) n.386-46A>G c.189-46A>G (n.189-46A>G) n.2480+1097T>C n.1260-78T>C n.1255+1097T>C n.1259+1097T>C n.700-78T>C n.699+1097T>C n.3148-78T>C n.3147+1097T>C n.3280+1097T>C n.1324-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092486G>A | CA2625933744 | TSHR | c.468-45G>A (n.468-45G>A) n.386-45G>A c.189-45G>A (n.189-45G>A) n.2480+1096C>T n.1260-79C>T n.1255+1096C>T n.1259+1096C>T n.700-79C>T n.699+1096C>T n.3148-79C>T n.3147+1096C>T n.3280+1096C>T n.1324-79C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092486G>T | CA2575593142 | TSHR | c.468-45G>T (n.468-45G>T) n.386-45G>T c.189-45G>T (n.189-45G>T) n.2480+1096C>A n.1260-79C>A n.1255+1096C>A n.1259+1096C>A n.700-79C>A n.699+1096C>A n.3148-79C>A n.3147+1096C>A n.3280+1096C>A n.1324-79C>A | |
14 | g.81092487dup | CA709049633 | TSHR | c.468-44dup (n.468-44dup) n.386-44dup c.189-44dup (n.189-44dup) n.2480+1096dup n.1260-79dup n.1255+1096dup n.1259+1096dup n.700-79dup n.699+1096dup n.3148-79dup n.3147+1096dup n.3280+1096dup n.1324-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092490A>G | CA2625933745 | TSHR | c.468-41A>G (n.468-41A>G) n.386-41A>G c.189-41A>G (n.189-41A>G) n.2480+1092T>C n.1260-83T>C n.1255+1092T>C n.1259+1092T>C n.700-83T>C n.699+1092T>C n.3148-83T>C n.3147+1092T>C n.3280+1092T>C n.1324-83T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092492C= | CA2150070566 | TSHR | c.468-39C= (n.468-39C=) n.386-39C= c.189-39C= (n.189-39C=) n.2480+1090G= n.1260-85G= n.1255+1090G= n.1259+1090G= n.700-85G= n.699+1090G= n.3148-85G= n.3147+1090G= n.3280+1090G= n.1324-85G= | |
14 | g.81092492C>G | CA7294148 | TSHR | c.468-39C>G (n.468-39C>G) n.386-39C>G c.189-39C>G (n.189-39C>G) n.2480+1090G>C n.1260-85G>C n.1255+1090G>C n.1259+1090G>C n.700-85G>C n.699+1090G>C n.3148-85G>C n.3147+1090G>C n.3280+1090G>C n.1324-85G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092492C>T | CA7294149 | TSHR | c.468-39C>T (n.468-39C>T) n.386-39C>T c.189-39C>T (n.189-39C>T) n.2480+1090G>A n.1260-85G>A n.1255+1090G>A n.1259+1090G>A n.700-85G>A n.699+1090G>A n.3148-85G>A n.3147+1090G>A n.3280+1090G>A n.1324-85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092493A= | CA2150070567 | TSHR | c.468-38A= (n.468-38A=) n.386-38A= c.189-38A= (n.189-38A=) n.2480+1089T= n.1260-86T= n.1255+1089T= n.1259+1089T= n.700-86T= n.699+1089T= n.3148-86T= n.3147+1089T= n.3280+1089T= n.1324-86T= | |
14 | g.81092493A>G | CA615257264 | TSHR | c.468-38A>G (n.468-38A>G) n.386-38A>G c.189-38A>G (n.189-38A>G) n.2480+1089T>C n.1260-86T>C n.1255+1089T>C n.1259+1089T>C n.700-86T>C n.699+1089T>C n.3148-86T>C n.3147+1089T>C n.3280+1089T>C n.1324-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092493A>T | CA615257265 | TSHR | c.468-38A>T (n.468-38A>T) n.386-38A>T c.189-38A>T (n.189-38A>T) n.2480+1089T>A n.1260-86T>A n.1255+1089T>A n.1259+1089T>A n.700-86T>A n.699+1089T>A n.3148-86T>A n.3147+1089T>A n.3280+1089T>A n.1324-86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092494T>C | CA7294150 | TSHR | c.468-37T>C (n.468-37T>C) n.386-37T>C c.189-37T>C (n.189-37T>C) n.2480+1088A>G n.1260-87A>G n.1255+1088A>G n.1259+1088A>G n.700-87A>G n.699+1088A>G n.3148-87A>G n.3147+1088A>G n.3280+1088A>G n.1324-87A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092494T= | CA2150070568 | TSHR | c.468-37T= (n.468-37T=) n.386-37T= c.189-37T= (n.189-37T=) n.2480+1088A= n.1260-87A= n.1255+1088A= n.1259+1088A= n.700-87A= n.699+1088A= n.3148-87A= n.3147+1088A= n.3280+1088A= n.1324-87A= | |
14 | g.81092499del | CA2730129606 | TSHR | c.468-32del (n.468-32del) n.386-32del c.189-32del (n.189-32del) n.2480+1088del n.1260-87del n.1255+1088del n.1259+1088del n.700-87del n.699+1088del n.3148-87del n.3147+1088del n.3280+1088del n.1324-87del | dbSNP |
14 | g.81092495T>C | CA965204546 | TSHR | c.468-36T>C (n.468-36T>C) n.386-36T>C c.189-36T>C (n.189-36T>C) n.2480+1087A>G n.1260-88A>G n.1255+1087A>G n.1259+1087A>G n.700-88A>G n.699+1087A>G n.3148-88A>G n.3147+1087A>G n.3280+1087A>G n.1324-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092495T= | CA2150070569 | TSHR | c.468-36T= (n.468-36T=) n.386-36T= c.189-36T= (n.189-36T=) n.2480+1087A= n.1260-88A= n.1255+1087A= n.1259+1087A= n.700-88A= n.699+1087A= n.3148-88A= n.3147+1087A= n.3280+1087A= n.1324-88A= | |
14 | g.81092497T>C | CA7294151 | TSHR | c.468-34T>C (n.468-34T>C) n.386-34T>C c.189-34T>C (n.189-34T>C) n.2480+1085A>G n.1260-90A>G n.1255+1085A>G n.1259+1085A>G n.700-90A>G n.699+1085A>G n.3148-90A>G n.3147+1085A>G n.3280+1085A>G n.1324-90A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092497T= | CA2150070570 | TSHR | c.468-34T= (n.468-34T=) n.386-34T= c.189-34T= (n.189-34T=) n.2480+1085A= n.1260-90A= n.1255+1085A= n.1259+1085A= n.700-90A= n.699+1085A= n.3148-90A= n.3147+1085A= n.3280+1085A= n.1324-90A= | |
14 | g.81092499T>G | CA2575593144 | TSHR | c.468-32T>G (n.468-32T>G) n.386-32T>G c.189-32T>G (n.189-32T>G) n.2480+1083A>C n.1260-92A>C n.1255+1083A>C n.1259+1083A>C n.700-92A>C n.699+1083A>C n.3148-92A>C n.3147+1083A>C n.3280+1083A>C n.1324-92A>C | |
14 | g.81092500C>T | CA2730129608 | TSHR | c.468-31C>T (n.468-31C>T) n.386-31C>T c.189-31C>T (n.189-31C>T) n.2480+1082G>A n.1260-93G>A n.1255+1082G>A n.1259+1082G>A n.700-93G>A n.699+1082G>A n.3148-93G>A n.3147+1082G>A n.3280+1082G>A n.1324-93G>A | dbSNP |
14 | g.81092501A>G | CA2625933746 | TSHR | c.468-30A>G (n.468-30A>G) n.386-30A>G c.189-30A>G (n.189-30A>G) n.2480+1081T>C n.1260-94T>C n.1255+1081T>C n.1259+1081T>C n.700-94T>C n.699+1081T>C n.3148-94T>C n.3147+1081T>C n.3280+1081T>C n.1324-94T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092502_81092506delinsTTAAG | CA2150070571 | TSHR | c.468-29_468-25delinsTTAAG (n.468-29_468-25delinsTTAAG) n.386-29_386-25delinsTTAAG c.189-29_189-25delinsTTAAG (n.189-29_189-25delinsTTAAG) n.2480+1076_2480+1080delinsCTTAA n.1260-99_1260-95delinsCTTAA n.1255+1076_1255+1080delinsCTTAA n.1259+1076_1259+1080delinsCTTAA n.700-99_700-95delinsCTTAA n.699+1076_699+1080delinsCTTAA n.3148-99_3148-95delinsCTTAA n.3147+1076_3147+1080delinsCTTAA n.3280+1076_3280+1080delinsCTTAA n.1324-99_1324-95delinsCTTAA | |
14 | g.81092503T>C | CA2729868084 | TSHR | c.468-28T>C (n.468-28T>C) n.386-28T>C c.189-28T>C (n.189-28T>C) n.2480+1079A>G n.1260-96A>G n.1255+1079A>G n.1259+1079A>G n.700-96A>G n.699+1079A>G n.3148-96A>G n.3147+1079A>G n.3280+1079A>G n.1324-96A>G | dbSNP |
14 | g.81092503T>G | CA7294153 | TSHR | c.468-28T>G (n.468-28T>G) n.386-28T>G c.189-28T>G (n.189-28T>G) n.2480+1079A>C n.1260-96A>C n.1255+1079A>C n.1259+1079A>C n.700-96A>C n.699+1079A>C n.3148-96A>C n.3147+1079A>C n.3280+1079A>C n.1324-96A>C | dbSNP ExAC |
14 | g.81092503T= | CA2150070572 | TSHR | c.468-28T= (n.468-28T=) n.386-28T= c.189-28T= (n.189-28T=) n.2480+1079A= n.1260-96A= n.1255+1079A= n.1259+1079A= n.700-96A= n.699+1079A= n.3148-96A= n.3147+1079A= n.3280+1079A= n.1324-96A= | |
14 | g.81092504_81092507del | CA7294152 | TSHR | c.468-27_468-24del (n.468-27_468-24del) n.386-27_386-24del c.189-27_189-24del (n.189-27_189-24del) n.2480+1076_2480+1079del n.1260-99_1260-96del n.1255+1076_1255+1079del n.1259+1076_1259+1079del n.700-99_700-96del n.699+1076_699+1079del n.3148-99_3148-96del n.3147+1076_3147+1079del n.3280+1076_3280+1079del n.1324-99_1324-96del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092505_81092506delinsAG | CA2150070573 | TSHR | c.468-26_468-25delinsAG (n.468-26_468-25delinsAG) n.386-26_386-25delinsAG c.189-26_189-25delinsAG (n.189-26_189-25delinsAG) n.2480+1076_2480+1077delinsCT n.1260-99_1260-98delinsCT n.1255+1076_1255+1077delinsCT n.1259+1076_1259+1077delinsCT n.700-99_700-98delinsCT n.699+1076_699+1077delinsCT n.3148-99_3148-98delinsCT n.3147+1076_3147+1077delinsCT n.3280+1076_3280+1077delinsCT n.1324-99_1324-98delinsCT | |
14 | g.81092506del | CA709049639 | TSHR | c.468-25del (n.468-25del) n.386-25del c.189-25del (n.189-25del) n.2480+1076del n.1260-99del n.1255+1076del n.1259+1076del n.700-99del n.699+1076del n.3148-99del n.3147+1076del n.3280+1076del n.1324-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092506G>A | CA615257269 | TSHR | c.468-25G>A (n.468-25G>A) n.386-25G>A c.189-25G>A (n.189-25G>A) n.2480+1076C>T n.1260-99C>T n.1255+1076C>T n.1259+1076C>T n.700-99C>T n.699+1076C>T n.3148-99C>T n.3147+1076C>T n.3280+1076C>T n.1324-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092506G= | CA2150070574 | TSHR | c.468-25G= (n.468-25G=) n.386-25G= c.189-25G= (n.189-25G=) n.2480+1076C= n.1260-99C= n.1255+1076C= n.1259+1076C= n.700-99C= n.699+1076C= n.3148-99C= n.3147+1076C= n.3280+1076C= n.1324-99C= | |
14 | g.81092510T>C | CA965204554 | TSHR | c.468-21T>C (n.468-21T>C) n.386-21T>C c.189-21T>C (n.189-21T>C) n.2480+1072A>G n.1260-103A>G n.1255+1072A>G n.1259+1072A>G n.700-103A>G n.699+1072A>G n.3148-103A>G n.3147+1072A>G n.3280+1072A>G n.1324-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092510T= | CA2150070575 | TSHR | c.468-21T= (n.468-21T=) n.386-21T= c.189-21T= (n.189-21T=) n.2480+1072A= n.1260-103A= n.1255+1072A= n.1259+1072A= n.700-103A= n.699+1072A= n.3148-103A= n.3147+1072A= n.3280+1072A= n.1324-103A= | |
14 | g.81092511T= | CA2150070576 | TSHR | c.468-20T= (n.468-20T=) n.386-20T= c.189-20T= (n.189-20T=) n.2480+1071A= n.1260-104A= n.1255+1071A= n.1259+1071A= n.700-104A= n.699+1071A= n.3148-104A= n.3147+1071A= n.3280+1071A= n.1324-104A= | |
14 | g.81092512_81092539dup | CA965204555 | TSHR | c.468-19_476dup n.386-19_394dup c.189-19_197dup n.2480+1043_2480+1070dup n.1260-132_1260-105dup n.1255+1043_1255+1070dup n.1259+1043_1259+1070dup n.700-132_700-105dup n.699+1043_699+1070dup n.3148-132_3148-105dup n.3147+1043_3147+1070dup n.3280+1043_3280+1070dup n.1324-132_1324-105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092514G>A | CA7294154 | TSHR | c.468-17G>A (n.468-17G>A) n.386-17G>A c.189-17G>A (n.189-17G>A) n.2480+1068C>T n.1260-107C>T n.1255+1068C>T n.1259+1068C>T n.700-107C>T n.699+1068C>T n.3148-107C>T n.3147+1068C>T n.3280+1068C>T n.1324-107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092514G= | CA2150070577 | TSHR | c.468-17G= (n.468-17G=) n.386-17G= c.189-17G= (n.189-17G=) n.2480+1068C= n.1260-107C= n.1255+1068C= n.1259+1068C= n.700-107C= n.699+1068C= n.3148-107C= n.3147+1068C= n.3280+1068C= n.1324-107C= | |
14 | g.81092515T= | CA2150070578 | TSHR | c.468-16T= (n.468-16T=) n.386-16T= c.189-16T= (n.189-16T=) n.2480+1067A= n.1260-108A= n.1255+1067A= n.1259+1067A= n.700-108A= n.699+1067A= n.3148-108A= n.3147+1067A= n.3280+1067A= n.1324-108A= | |
14 | g.81092516C= | CA2150070579 | TSHR | c.468-15C= (n.468-15C=) n.386-15C= c.189-15C= (n.189-15C=) n.2480+1066G= n.1260-109G= n.1255+1066G= n.1259+1066G= n.700-109G= n.699+1066G= n.3148-109G= n.3147+1066G= n.3280+1066G= n.1324-109G= | |
14 | g.81092516C>G | CA2729867670 | TSHR | c.468-15C>G (n.468-15C>G) n.386-15C>G c.189-15C>G (n.189-15C>G) n.2480+1066G>C n.1260-109G>C n.1255+1066G>C n.1259+1066G>C n.700-109G>C n.699+1066G>C n.3148-109G>C n.3147+1066G>C n.3280+1066G>C n.1324-109G>C | dbSNP |
14 | g.81092516C>T | CA7294156 | TSHR | c.468-15C>T (n.468-15C>T) n.386-15C>T c.189-15C>T (n.189-15C>T) n.2480+1066G>A n.1260-109G>A n.1255+1066G>A n.1259+1066G>A n.700-109G>A n.699+1066G>A n.3148-109G>A n.3147+1066G>A n.3280+1066G>A n.1324-109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092518dup | CA7294155 | TSHR | c.468-13dup (n.468-13dup) n.386-13dup c.189-13dup (n.189-13dup) n.2480+1066dup n.1260-109dup n.1255+1066dup n.1259+1066dup n.700-109dup n.699+1066dup n.3148-109dup n.3147+1066dup n.3280+1066dup n.1324-109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092518del | CA2625933747 | TSHR | c.468-13del (n.468-13del) n.386-13del c.189-13del (n.189-13del) n.2480+1066del n.1260-109del n.1255+1066del n.1259+1066del n.700-109del n.699+1066del n.3148-109del n.3147+1066del n.3280+1066del n.1324-109del | gnomAD v4 |
14 | g.81092517C>T | CA2625933748 | TSHR | c.468-14C>T (n.468-14C>T) n.386-14C>T c.189-14C>T (n.189-14C>T) n.2480+1065G>A n.1260-110G>A n.1255+1065G>A n.1259+1065G>A n.700-110G>A n.699+1065G>A n.3148-110G>A n.3147+1065G>A n.3280+1065G>A n.1324-110G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81092518C>A | CA615257273 | TSHR | c.468-13C>A (n.468-13C>A) n.386-13C>A c.189-13C>A (n.189-13C>A) n.2480+1064G>T n.1260-111G>T n.1255+1064G>T n.1259+1064G>T n.700-111G>T n.699+1064G>T n.3148-111G>T n.3147+1064G>T n.3280+1064G>T n.1324-111G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.81092518C= | CA2150070580 | TSHR | c.468-13C= (n.468-13C=) n.386-13C= c.189-13C= (n.189-13C=) n.2480+1064G= n.1260-111G= n.1255+1064G= n.1259+1064G= n.700-111G= n.699+1064G= n.3148-111G= n.3147+1064G= n.3280+1064G= n.1324-111G= | |
14 | g.81092524_81092525del | CA2625933749 | TSHR | c.468-7_468-6del (n.468-7_468-6del) n.386-7_386-6del c.189-7_189-6del (n.189-7_189-6del) n.2480+1063_2480+1064del n.1260-112_1260-111del n.1255+1063_1255+1064del n.1259+1063_1259+1064del n.700-112_700-111del n.699+1063_699+1064del n.3148-112_3148-111del n.3147+1063_3147+1064del n.3280+1063_3280+1064del n.1324-112_1324-111del | gnomAD v4 |
14 | g.81092519T>C | CA7294157 | TSHR | c.468-12T>C (n.468-12T>C) n.386-12T>C c.189-12T>C (n.189-12T>C) n.2480+1063A>G n.1260-112A>G n.1255+1063A>G n.1259+1063A>G n.700-112A>G n.699+1063A>G n.3148-112A>G n.3147+1063A>G n.3280+1063A>G n.1324-112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092519T= | CA2150070581 | TSHR | c.468-12T= (n.468-12T=) n.386-12T= c.189-12T= (n.189-12T=) n.2480+1063A= n.1260-112A= n.1255+1063A= n.1259+1063A= n.700-112A= n.699+1063A= n.3148-112A= n.3147+1063A= n.3280+1063A= n.1324-112A= | |
14 | g.81092520C= | CA2150070582 | TSHR | c.468-11C= (n.468-11C=) n.386-11C= c.189-11C= (n.189-11C=) n.2480+1062G= n.1260-113G= n.1255+1062G= n.1259+1062G= n.700-113G= n.699+1062G= n.3148-113G= n.3147+1062G= n.3280+1062G= n.1324-113G= | |
14 | g.81092520C>G | CA965204560 | TSHR | c.468-11C>G (n.468-11C>G) n.386-11C>G c.189-11C>G (n.189-11C>G) n.2480+1062G>C n.1260-113G>C n.1255+1062G>C n.1259+1062G>C n.700-113G>C n.699+1062G>C n.3148-113G>C n.3147+1062G>C n.3280+1062G>C n.1324-113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092522C= | CA2150070583 | TSHR | c.468-9C= (n.468-9C=) n.386-9C= c.189-9C= (n.189-9C=) n.2480+1060G= n.1260-115G= n.1255+1060G= n.1259+1060G= n.700-115G= n.699+1060G= n.3148-115G= n.3147+1060G= n.3280+1060G= n.1324-115G= | |
14 | g.81092522C>G | CA2625933750 | TSHR | c.468-9C>G (n.468-9C>G) n.386-9C>G c.189-9C>G (n.189-9C>G) n.2480+1060G>C n.1260-115G>C n.1255+1060G>C n.1259+1060G>C n.700-115G>C n.699+1060G>C n.3148-115G>C n.3147+1060G>C n.3280+1060G>C n.1324-115G>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092522C>T | CA7294158 | TSHR | c.468-9C>T (n.468-9C>T) n.386-9C>T c.189-9C>T (n.189-9C>T) n.2480+1060G>A n.1260-115G>A n.1255+1060G>A n.1259+1060G>A n.700-115G>A n.699+1060G>A n.3148-115G>A n.3147+1060G>A n.3280+1060G>A n.1324-115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092523T>A | CA615257278 | TSHR | c.468-8T>A (n.468-8T>A) n.386-8T>A c.189-8T>A (n.189-8T>A) n.2480+1059A>T n.1260-116A>T n.1255+1059A>T n.1259+1059A>T n.700-116A>T n.699+1059A>T n.3148-116A>T n.3147+1059A>T n.3280+1059A>T n.1324-116A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092523T>C | CA2625933751 | TSHR | c.468-8T>C (n.468-8T>C) n.386-8T>C c.189-8T>C (n.189-8T>C) n.2480+1059A>G n.1260-116A>G n.1255+1059A>G n.1259+1059A>G n.700-116A>G n.699+1059A>G n.3148-116A>G n.3147+1059A>G n.3280+1059A>G n.1324-116A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81092523T= | CA2150070584 | TSHR | c.468-8T= (n.468-8T=) n.386-8T= c.189-8T= (n.189-8T=) n.2480+1059A= n.1260-116A= n.1255+1059A= n.1259+1059A= n.700-116A= n.699+1059A= n.3148-116A= n.3147+1059A= n.3280+1059A= n.1324-116A= | |
14 | g.81092525T>C | CA2625933752 | TSHR | c.468-6T>C (n.468-6T>C) n.386-6T>C c.189-6T>C (n.189-6T>C) n.2480+1057A>G n.1260-118A>G n.1255+1057A>G n.1259+1057A>G n.700-118A>G n.699+1057A>G n.3148-118A>G n.3147+1057A>G n.3280+1057A>G n.1324-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092527G>T | CA2625933753 | TSHR | c.468-4G>T (n.468-4G>T) n.386-4G>T c.189-4G>T (n.189-4G>T) n.2480+1055C>A n.1260-120C>A n.1255+1055C>A n.1259+1055C>A n.700-120C>A n.699+1055C>A n.3148-120C>A n.3147+1055C>A n.3280+1055C>A n.1324-120C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092528C>A | CA7294159 | TSHR | c.468-3C>A (n.468-3C>A) n.386-3C>A c.189-3C>A (n.189-3C>A) n.2480+1054G>T n.1260-121G>T n.1255+1054G>T n.1259+1054G>T n.700-121G>T n.699+1054G>T n.3148-121G>T n.3147+1054G>T n.3280+1054G>T n.1324-121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092528C= | CA2150070585 | TSHR | c.468-3C= (n.468-3C=) n.386-3C= c.189-3C= (n.189-3C=) n.2480+1054G= n.1260-121G= n.1255+1054G= n.1259+1054G= n.700-121G= n.699+1054G= n.3148-121G= n.3147+1054G= n.3280+1054G= n.1324-121G= | |
14 | g.81092528C>G | CA263957104 | TSHR | c.468-3C>G (n.468-3C>G) n.386-3C>G c.189-3C>G (n.189-3C>G) n.2480+1054G>C n.1260-121G>C n.1255+1054G>C n.1259+1054G>C n.700-121G>C n.699+1054G>C n.3148-121G>C n.3147+1054G>C n.3280+1054G>C n.1324-121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092529A= | CA2150070586 | TSHR | c.468-2A= (n.468-2A=) n.386-2A= c.189-2A= (n.189-2A=) n.2480+1053T= n.1260-122T= n.1255+1053T= n.1259+1053T= n.700-122T= n.699+1053T= n.3148-122T= n.3147+1053T= n.3280+1053T= n.1324-122T= | |
14 | g.81092529A>C | CA390734663 | TSHR | c.468-2A>C (n.468-2A>C) n.386-2A>C c.189-2A>C (n.189-2A>C) n.2480+1053T>G n.1260-122T>G n.1255+1053T>G n.1259+1053T>G n.700-122T>G n.699+1053T>G n.3148-122T>G n.3147+1053T>G n.3280+1053T>G n.1324-122T>G | |
14 | g.81092529A>G | CA7294160 | TSHR | c.468-2A>G (n.468-2A>G) n.386-2A>G c.189-2A>G (n.189-2A>G) n.2480+1053T>C n.1260-122T>C n.1255+1053T>C n.1259+1053T>C n.700-122T>C n.699+1053T>C n.3148-122T>C n.3147+1053T>C n.3280+1053T>C n.1324-122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.81092529A>T | CA390734662 | TSHR | c.468-2A>T (n.468-2A>T) n.386-2A>T c.189-2A>T (n.189-2A>T) n.2480+1053T>A n.1260-122T>A n.1255+1053T>A n.1259+1053T>A n.700-122T>A n.699+1053T>A n.3148-122T>A n.3147+1053T>A n.3280+1053T>A n.1324-122T>A | |
14 | g.81092530G>A | CA390734665 | TSHR | c.468-1G>A (n.468-1G>A) n.386-1G>A c.189-1G>A (n.189-1G>A) n.2480+1052C>T n.1260-123C>T n.1255+1052C>T n.1259+1052C>T n.700-123C>T n.699+1052C>T n.3148-123C>T n.3147+1052C>T n.3280+1052C>T n.1324-123C>T | |
14 | g.81092530G>C | CA390734667 | TSHR | c.468-1G>C (n.468-1G>C) n.386-1G>C c.189-1G>C (n.189-1G>C) n.2480+1052C>G n.1260-123C>G n.1255+1052C>G n.1259+1052C>G n.700-123C>G n.699+1052C>G n.3148-123C>G n.3147+1052C>G n.3280+1052C>G n.1324-123C>G | dbSNP |
14 | g.81092530G>T | CA390734668 | TSHR | c.468-1G>T (n.468-1G>T) n.386-1G>T c.189-1G>T (n.189-1G>T) n.2480+1052C>A n.1260-123C>A n.1255+1052C>A n.1259+1052C>A n.700-123C>A n.699+1052C>A n.3148-123C>A n.3147+1052C>A n.3280+1052C>A n.1324-123C>A | |
14 | g.81092531T>A | CA487340082 | TSHR | c.468T>A (p.Leu156=) n.386T>A c.189T>A (p.Leu63=) n.2480+1051A>T n.1260-124A>T n.1255+1051A>T n.1259+1051A>T n.700-124A>T n.699+1051A>T n.3148-124A>T n.3147+1051A>T n.3280+1051A>T n.1324-124A>T | |
14 | g.81092531T>C | CA263957118 | TSHR | c.468T>C (p.Leu156=) n.386T>C c.189T>C (p.Leu63=) n.2480+1051A>G n.1260-124A>G n.1255+1051A>G n.1259+1051A>G n.700-124A>G n.699+1051A>G n.3148-124A>G n.3147+1051A>G n.3280+1051A>G n.1324-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092531T>G | CA487340083 | TSHR | c.468T>G (p.Leu156=) n.386T>G c.189T>G (p.Leu63=) n.2480+1051A>C n.1260-124A>C n.1255+1051A>C n.1259+1051A>C n.700-124A>C n.699+1051A>C n.3148-124A>C n.3147+1051A>C n.3280+1051A>C n.1324-124A>C | |
14 | g.81092531T= | CA2150070587 | TSHR | c.468T= (p.Leu156=) n.386T= c.189T= (p.Leu63=) n.2480+1051A= n.1260-124A= n.1255+1051A= n.1259+1051A= n.700-124A= n.699+1051A= n.3148-124A= n.3147+1051A= n.3280+1051A= n.1324-124A= | |
14 | g.81092532G>A | CA390734671 | TSHR | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.387G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.2480+1050C>T n.1260-125C>T n.1255+1050C>T n.1259+1050C>T n.700-125C>T n.699+1050C>T n.3148-125C>T n.3147+1050C>T n.3280+1050C>T n.1324-125C>T | dbSNP |
14 | g.81092532G>C | CA390734673 | TSHR | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.387G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.2480+1050C>G n.1260-125C>G n.1255+1050C>G n.1259+1050C>G n.700-125C>G n.699+1050C>G n.3148-125C>G n.3147+1050C>G n.3280+1050C>G n.1324-125C>G | |
14 | g.81092532G= | CA2150070588 | TSHR | c.469G= (p.Glu157=) n.387G= c.190G= (p.Glu64=) n.2480+1050C= n.1260-125C= n.1255+1050C= n.1259+1050C= n.700-125C= n.699+1050C= n.3148-125C= n.3147+1050C= n.3280+1050C= n.1324-125C= | |
14 | g.81092532G>T | CA390734675 | TSHR | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.387G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.2480+1050C>A n.1260-125C>A n.1255+1050C>A n.1259+1050C>A n.700-125C>A n.699+1050C>A n.3148-125C>A n.3147+1050C>A n.3280+1050C>A n.1324-125C>A | |
14 | g.81092533A>C | CA390734677 | TSHR | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.388A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.2480+1049T>G n.1260-126T>G n.1255+1049T>G n.1259+1049T>G n.700-126T>G n.699+1049T>G n.3148-126T>G n.3147+1049T>G n.3280+1049T>G n.1324-126T>G | |
14 | g.81092533A>G | CA390734678 | TSHR | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.388A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.2480+1049T>C n.1260-126T>C n.1255+1049T>C n.1259+1049T>C n.700-126T>C n.699+1049T>C n.3148-126T>C n.3147+1049T>C n.3280+1049T>C n.1324-126T>C | |
14 | g.81092533A>T | CA390734679 | TSHR | c.470A>T (p.Glu157Val) n.388A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.2480+1049T>A n.1260-126T>A n.1255+1049T>A n.1259+1049T>A n.700-126T>A n.699+1049T>A n.3148-126T>A n.3147+1049T>A n.3280+1049T>A n.1324-126T>A | |
14 | g.81092534A>C | CA390734681 | TSHR | c.471A>C (p.Glu157Asp) n.389A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) n.2480+1048T>G n.1260-127T>G n.1255+1048T>G n.1259+1048T>G n.700-127T>G n.699+1048T>G n.3148-127T>G n.3147+1048T>G n.3280+1048T>G n.1324-127T>G | |
14 | g.81092534A>G | CA487340084 | TSHR | c.471A>G (p.Glu157=) n.389A>G c.192A>G (p.Glu64=) n.2480+1048T>C n.1260-127T>C n.1255+1048T>C n.1259+1048T>C n.700-127T>C n.699+1048T>C n.3148-127T>C n.3147+1048T>C n.3280+1048T>C n.1324-127T>C | |
14 | g.81092534A>T | CA390734683 | TSHR | c.471A>T (p.Glu157Asp) n.389A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) n.2480+1048T>A n.1260-127T>A n.1255+1048T>A n.1259+1048T>A n.700-127T>A n.699+1048T>A n.3148-127T>A n.3147+1048T>A n.3280+1048T>A n.1324-127T>A | |
14 | g.81092535A>C | CA390734687 | TSHR | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.390A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.2480+1047T>G n.1260-128T>G n.1255+1047T>G n.1259+1047T>G n.700-128T>G n.699+1047T>G n.3148-128T>G n.3147+1047T>G n.3280+1047T>G n.1324-128T>G | |
14 | g.81092535A>G | CA390734689 | TSHR | c.472A>G (p.Ile158Val) n.390A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.2480+1047T>C n.1260-128T>C n.1255+1047T>C n.1259+1047T>C n.700-128T>C n.699+1047T>C n.3148-128T>C n.3147+1047T>C n.3280+1047T>C n.1324-128T>C | |
14 | g.81092535A>T | CA390734685 | TSHR | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.390A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.2480+1047T>A n.1260-128T>A n.1255+1047T>A n.1259+1047T>A n.700-128T>A n.699+1047T>A n.3148-128T>A n.3147+1047T>A n.3280+1047T>A n.1324-128T>A | |
14 | g.81092536T>A | CA390734692 | TSHR | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.391T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.2480+1046A>T n.1260-129A>T n.1255+1046A>T n.1259+1046A>T n.700-129A>T n.699+1046A>T n.3148-129A>T n.3147+1046A>T n.3280+1046A>T n.1324-129A>T | |
14 | g.81092536T>C | CA390734693 | TSHR | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.391T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.2480+1046A>G n.1260-129A>G n.1255+1046A>G n.1259+1046A>G n.700-129A>G n.699+1046A>G n.3148-129A>G n.3147+1046A>G n.3280+1046A>G n.1324-129A>G | |
14 | g.81092536T>G | CA390734695 | TSHR | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.391T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.2480+1046A>C n.1260-129A>C n.1255+1046A>C n.1259+1046A>C n.700-129A>C n.699+1046A>C n.3148-129A>C n.3147+1046A>C n.3280+1046A>C n.1324-129A>C | |
14 | g.81092537T>A | CA487340085 | TSHR | c.474T>A (p.Ile158=) n.392T>A c.195T>A (p.Ile65=) n.2480+1045A>T n.1260-130A>T n.1255+1045A>T n.1259+1045A>T n.700-130A>T n.699+1045A>T n.3148-130A>T n.3147+1045A>T n.3280+1045A>T n.1324-130A>T | |
14 | g.81092537T>C | CA487340086 | TSHR | c.474T>C (p.Ile158=) n.392T>C c.195T>C (p.Ile65=) n.2480+1045A>G n.1260-130A>G n.1255+1045A>G n.1259+1045A>G n.700-130A>G n.699+1045A>G n.3148-130A>G n.3147+1045A>G n.3280+1045A>G n.1324-130A>G | |
14 | g.81092537T>G | CA390734696 | TSHR | c.474T>G (p.Ile158Met) n.392T>G c.195T>G (p.Ile65Met) n.2480+1045A>C n.1260-130A>C n.1255+1045A>C n.1259+1045A>C n.700-130A>C n.699+1045A>C n.3148-130A>C n.3147+1045A>C n.3280+1045A>C n.1324-130A>C | |
14 | g.81092538A= | CA2150070589 | TSHR | c.475A= (p.Thr159=) n.393A= c.196A= (p.Thr66=) n.2480+1044T= n.1260-131T= n.1255+1044T= n.1259+1044T= n.700-131T= n.699+1044T= n.3148-131T= n.3147+1044T= n.3280+1044T= n.1324-131T= | |
14 | g.81092538A>C | CA390734702 | TSHR | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.393A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.2480+1044T>G n.1260-131T>G n.1255+1044T>G n.1259+1044T>G n.700-131T>G n.699+1044T>G n.3148-131T>G n.3147+1044T>G n.3280+1044T>G n.1324-131T>G | |
14 | g.81092538A>G | CA390734700 | TSHR | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.393A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2480+1044T>C n.1260-131T>C n.1255+1044T>C n.1259+1044T>C n.700-131T>C n.699+1044T>C n.3148-131T>C n.3147+1044T>C n.3280+1044T>C n.1324-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092538A>T | CA390734698 | TSHR | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.393A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.2480+1044T>A n.1260-131T>A n.1255+1044T>A n.1259+1044T>A n.700-131T>A n.699+1044T>A n.3148-131T>A n.3147+1044T>A n.3280+1044T>A n.1324-131T>A | |
14 | g.81092539C>A | CA390734703 | TSHR | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.394C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.2480+1043G>T n.1260-132G>T n.1255+1043G>T n.1259+1043G>T n.700-132G>T n.699+1043G>T n.3148-132G>T n.3147+1043G>T n.3280+1043G>T n.1324-132G>T | |
14 | g.81092539C>G | CA390734705 | TSHR | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.394C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.2480+1043G>C n.1260-132G>C n.1255+1043G>C n.1259+1043G>C n.700-132G>C n.699+1043G>C n.3148-132G>C n.3147+1043G>C n.3280+1043G>C n.1324-132G>C | |
14 | g.81092539C>T | CA390734707 | TSHR | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.394C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2480+1043G>A n.1260-132G>A n.1255+1043G>A n.1259+1043G>A n.700-132G>A n.699+1043G>A n.3148-132G>A n.3147+1043G>A n.3280+1043G>A n.1324-132G>A | dbSNP |
14 | g.81092540A>C | CA487340087 | TSHR | c.477A>C (p.Thr159=) n.395A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.2480+1042T>G n.1260-133T>G n.1255+1042T>G n.1259+1042T>G n.700-133T>G n.699+1042T>G n.3148-133T>G n.3147+1042T>G n.3280+1042T>G n.1324-133T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092540A>G | CA487340088 | TSHR | c.477A>G (p.Thr159=) n.395A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.2480+1042T>C n.1260-133T>C n.1255+1042T>C n.1259+1042T>C n.700-133T>C n.699+1042T>C n.3148-133T>C n.3147+1042T>C n.3280+1042T>C n.1324-133T>C | |
14 | g.81092540A>T | CA487340089 | TSHR | c.477A>T (p.Thr159=) n.395A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.2480+1042T>A n.1260-133T>A n.1255+1042T>A n.1259+1042T>A n.700-133T>A n.699+1042T>A n.3148-133T>A n.3147+1042T>A n.3280+1042T>A n.1324-133T>A | |
14 | g.81092540dup | CA2625933754 | TSHR | c.477dup (p.Asp160ArgfsTer19) n.395dup c.198dup (p.Asp67ArgfsTer19) n.2480+1042dup n.1260-133dup n.1255+1042dup n.1259+1042dup n.700-133dup n.699+1042dup n.3148-133dup n.3147+1042dup n.3280+1042dup n.1324-133dup | gnomAD v4 |
14 | g.81092541G>A | CA390734709 | TSHR | c.478G>A (p.Asp160Asn) n.396G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.2480+1041C>T n.1260-134C>T n.1255+1041C>T n.1259+1041C>T n.700-134C>T n.699+1041C>T n.3148-134C>T n.3147+1041C>T n.3280+1041C>T n.1324-134C>T | |
14 | g.81092541G>C | CA390734710 | TSHR | c.478G>C (p.Asp160His) n.396G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.2480+1041C>G n.1260-134C>G n.1255+1041C>G n.1259+1041C>G n.700-134C>G n.699+1041C>G n.3148-134C>G n.3147+1041C>G n.3280+1041C>G n.1324-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092541G>T | CA390734712 | TSHR | c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.396G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.2480+1041C>A n.1260-134C>A n.1255+1041C>A n.1259+1041C>A n.700-134C>A n.699+1041C>A n.3148-134C>A n.3147+1041C>A n.3280+1041C>A n.1324-134C>A | |
14 | g.81092542A>C | CA390734714 | TSHR | c.479A>C (p.Asp160Ala) n.397A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.2480+1040T>G n.1260-135T>G n.1255+1040T>G n.1259+1040T>G n.700-135T>G n.699+1040T>G n.3148-135T>G n.3147+1040T>G n.3280+1040T>G n.1324-135T>G | |
14 | g.81092542A>G | CA390734717 | TSHR | c.479A>G (p.Asp160Gly) n.397A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.2480+1040T>C n.1260-135T>C n.1255+1040T>C n.1259+1040T>C n.700-135T>C n.699+1040T>C n.3148-135T>C n.3147+1040T>C n.3280+1040T>C n.1324-135T>C | |
14 | g.81092542A>T | CA390734715 | TSHR | c.479A>T (p.Asp160Val) n.397A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.2480+1040T>A n.1260-135T>A n.1255+1040T>A n.1259+1040T>A n.700-135T>A n.699+1040T>A n.3148-135T>A n.3147+1040T>A n.3280+1040T>A n.1324-135T>A | |
14 | g.81092543C>A | CA7294161 | TSHR | c.480C>A (p.Asp160Glu) n.398C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) n.2480+1039G>T n.1260-136G>T n.1255+1039G>T n.1259+1039G>T n.700-136G>T n.699+1039G>T n.3148-136G>T n.3147+1039G>T n.3280+1039G>T n.1324-136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092543C= | CA2150070590 | TSHR | c.480C= (p.Asp160=) n.398C= c.201C= (p.Asp67=) n.2480+1039G= n.1260-136G= n.1255+1039G= n.1259+1039G= n.700-136G= n.699+1039G= n.3148-136G= n.3147+1039G= n.3280+1039G= n.1324-136G= | |
14 | g.81092543C>G | CA390734720 | TSHR | c.480C>G (p.Asp160Glu) n.398C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) n.2480+1039G>C n.1260-136G>C n.1255+1039G>C n.1259+1039G>C n.700-136G>C n.699+1039G>C n.3148-136G>C n.3147+1039G>C n.3280+1039G>C n.1324-136G>C | |
14 | g.81092543C>T | CA487340090 | TSHR | c.480C>T (p.Asp160=) n.398C>T c.201C>T (p.Asp67=) n.2480+1039G>A n.1260-136G>A n.1255+1039G>A n.1259+1039G>A n.700-136G>A n.699+1039G>A n.3148-136G>A n.3147+1039G>A n.3280+1039G>A n.1324-136G>A | |
14 | g.81092544A>C | CA390734723 | TSHR | c.481A>C (p.Asn161His) n.399A>C c.202A>C (p.Asn68His) n.2480+1038T>G n.1260-137T>G n.1255+1038T>G n.1259+1038T>G n.700-137T>G n.699+1038T>G n.3148-137T>G n.3147+1038T>G n.3280+1038T>G n.1324-137T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092544A>G | CA390734725 | TSHR | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.399A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2480+1038T>C n.1260-137T>C n.1255+1038T>C n.1259+1038T>C n.700-137T>C n.699+1038T>C n.3148-137T>C n.3147+1038T>C n.3280+1038T>C n.1324-137T>C | |
14 | g.81092544A>T | CA390734726 | TSHR | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.399A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2480+1038T>A n.1260-137T>A n.1255+1038T>A n.1259+1038T>A n.700-137T>A n.699+1038T>A n.3148-137T>A n.3147+1038T>A n.3280+1038T>A n.1324-137T>A | |
14 | g.81092545A>C | CA390734729 | TSHR | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.400A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2480+1037T>G n.1260-138T>G n.1255+1037T>G n.1259+1037T>G n.700-138T>G n.699+1037T>G n.3148-138T>G n.3147+1037T>G n.3280+1037T>G n.1324-138T>G | |
14 | g.81092545A>G | CA390734730 | TSHR | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.400A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2480+1037T>C n.1260-138T>C n.1255+1037T>C n.1259+1037T>C n.700-138T>C n.699+1037T>C n.3148-138T>C n.3147+1037T>C n.3280+1037T>C n.1324-138T>C | |
14 | g.81092545A>T | CA390734732 | TSHR | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.400A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2480+1037T>A n.1260-138T>A n.1255+1037T>A n.1259+1037T>A n.700-138T>A n.699+1037T>A n.3148-138T>A n.3147+1037T>A n.3280+1037T>A n.1324-138T>A | |
14 | g.81092546C>A | CA390734735 | TSHR | c.483C>A (p.Asn161Lys) n.401C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) n.2480+1036G>T n.1260-139G>T n.1255+1036G>T n.1259+1036G>T n.700-139G>T n.699+1036G>T n.3148-139G>T n.3147+1036G>T n.3280+1036G>T n.1324-139G>T | |
14 | g.81092546C>G | CA390734736 | TSHR | c.483C>G (p.Asn161Lys) n.401C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) n.2480+1036G>C n.1260-139G>C n.1255+1036G>C n.1259+1036G>C n.700-139G>C n.699+1036G>C n.3148-139G>C n.3147+1036G>C n.3280+1036G>C n.1324-139G>C | |
14 | g.81092546C>T | CA487340091 | TSHR | c.483C>T (p.Asn161=) n.401C>T c.204C>T (p.Asn68=) n.2480+1036G>A n.1260-139G>A n.1255+1036G>A n.1259+1036G>A n.700-139G>A n.699+1036G>A n.3148-139G>A n.3147+1036G>A n.3280+1036G>A n.1324-139G>A | |
14 | g.81092548del | CA2575593159 | TSHR | c.485del (p.Pro162LeufsTer3) n.403del c.206del (p.Pro69LeufsTer3) n.2480+1036del n.1260-139del n.1255+1036del n.1259+1036del n.700-139del n.699+1036del n.3148-139del n.3147+1036del n.3280+1036del n.1324-139del | |
14 | g.81092547C>A | CA390734739 | TSHR | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.402C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.2480+1035G>T n.1260-140G>T n.1255+1035G>T n.1259+1035G>T n.700-140G>T n.699+1035G>T n.3148-140G>T n.3147+1035G>T n.3280+1035G>T n.1324-140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092547C= | CA2150070591 | TSHR | c.484C= (p.Pro162=) n.402C= c.205C= (p.Pro69=) n.2480+1035G= n.1260-140G= n.1255+1035G= n.1259+1035G= n.700-140G= n.699+1035G= n.3148-140G= n.3147+1035G= n.3280+1035G= n.1324-140G= | |
14 | g.81092547C>G | CA118206 | TSHR | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.402C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.2480+1035G>C n.1260-140G>C n.1255+1035G>C n.1259+1035G>C n.700-140G>C n.699+1035G>C n.3148-140G>C n.3147+1035G>C n.3280+1035G>C n.1324-140G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092547C>T | CA390734741 | TSHR | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.402C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.2480+1035G>A n.1260-140G>A n.1255+1035G>A n.1259+1035G>A n.700-140G>A n.699+1035G>A n.3148-140G>A n.3147+1035G>A n.3280+1035G>A n.1324-140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092548C>A | CA390734746 | TSHR | c.485C>A (p.Pro162His) n.403C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.2480+1034G>T n.1260-141G>T n.1255+1034G>T n.1259+1034G>T n.700-141G>T n.699+1034G>T n.3148-141G>T n.3147+1034G>T n.3280+1034G>T n.1324-141G>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092548C= | CA2150070592 | TSHR | c.485C= (p.Pro162=) n.403C= c.206C= (p.Pro69=) n.2480+1034G= n.1260-141G= n.1255+1034G= n.1259+1034G= n.700-141G= n.699+1034G= n.3148-141G= n.3147+1034G= n.3280+1034G= n.1324-141G= | |
14 | g.81092548C>G | CA390734744 | TSHR | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.403C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.2480+1034G>C n.1260-141G>C n.1255+1034G>C n.1259+1034G>C n.700-141G>C n.699+1034G>C n.3148-141G>C n.3147+1034G>C n.3280+1034G>C n.1324-141G>C | |
14 | g.81092548C>T | CA7294162 | TSHR | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.403C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.2480+1034G>A n.1260-141G>A n.1255+1034G>A n.1259+1034G>A n.700-141G>A n.699+1034G>A n.3148-141G>A n.3147+1034G>A n.3280+1034G>A n.1324-141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092549T>A | CA487340092 | TSHR | c.486T>A (p.Pro162=) n.404T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.2480+1033A>T n.1260-142A>T n.1255+1033A>T n.1259+1033A>T n.700-142A>T n.699+1033A>T n.3148-142A>T n.3147+1033A>T n.3280+1033A>T n.1324-142A>T | |
14 | g.81092549T>C | CA487340093 | TSHR | c.486T>C (p.Pro162=) n.404T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.2480+1033A>G n.1260-142A>G n.1255+1033A>G n.1259+1033A>G n.700-142A>G n.699+1033A>G n.3148-142A>G n.3147+1033A>G n.3280+1033A>G n.1324-142A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092549T>G | CA487340094 | TSHR | c.486T>G (p.Pro162=) n.404T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.2480+1033A>C n.1260-142A>C n.1255+1033A>C n.1259+1033A>C n.700-142A>C n.699+1033A>C n.3148-142A>C n.3147+1033A>C n.3280+1033A>C n.1324-142A>C | |
14 | g.81092550T>A | CA390734749 | TSHR | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.405T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.2480+1032A>T n.1260-143A>T n.1255+1032A>T n.1259+1032A>T n.700-143A>T n.699+1032A>T n.3148-143A>T n.3147+1032A>T n.3280+1032A>T n.1324-143A>T | |
14 | g.81092550T>C | CA390734750 | TSHR | c.487T>C (p.Tyr163His) n.405T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.2480+1032A>G n.1260-143A>G n.1255+1032A>G n.1259+1032A>G n.700-143A>G n.699+1032A>G n.3148-143A>G n.3147+1032A>G n.3280+1032A>G n.1324-143A>G | |
14 | g.81092550T>G | CA390734752 | TSHR | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.405T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.2480+1032A>C n.1260-143A>C n.1255+1032A>C n.1259+1032A>C n.700-143A>C n.699+1032A>C n.3148-143A>C n.3147+1032A>C n.3280+1032A>C n.1324-143A>C | |
14 | g.81092551A>C | CA390734755 | TSHR | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.406A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.2480+1031T>G n.1260-144T>G n.1255+1031T>G n.1259+1031T>G n.700-144T>G n.699+1031T>G n.3148-144T>G n.3147+1031T>G n.3280+1031T>G n.1324-144T>G | |
14 | g.81092551A>G | CA390734756 | TSHR | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.406A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.2480+1031T>C n.1260-144T>C n.1255+1031T>C n.1259+1031T>C n.700-144T>C n.699+1031T>C n.3148-144T>C n.3147+1031T>C n.3280+1031T>C n.1324-144T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092551A>T | CA390734758 | TSHR | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.406A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.2480+1031T>A n.1260-144T>A n.1255+1031T>A n.1259+1031T>A n.700-144T>A n.699+1031T>A n.3148-144T>A n.3147+1031T>A n.3280+1031T>A n.1324-144T>A | |
14 | g.81092552C>A | CA390734761 | TSHR | c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.407C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.2480+1030G>T n.1260-145G>T n.1255+1030G>T n.1259+1030G>T n.700-145G>T n.699+1030G>T n.3148-145G>T n.3147+1030G>T n.3280+1030G>T n.1324-145G>T | |
14 | g.81092552C= | CA2150070593 | TSHR | c.489C= (p.Tyr163=) n.407C= c.210C= (p.Tyr70=) n.2480+1030G= n.1260-145G= n.1255+1030G= n.1259+1030G= n.700-145G= n.699+1030G= n.3148-145G= n.3147+1030G= n.3280+1030G= n.1324-145G= | |
14 | g.81092552C>G | CA390734762 | TSHR | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.407C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.2480+1030G>C n.1260-145G>C n.1255+1030G>C n.1259+1030G>C n.700-145G>C n.699+1030G>C n.3148-145G>C n.3147+1030G>C n.3280+1030G>C n.1324-145G>C | |
14 | g.81092552C>T | CA487340095 | TSHR | c.489C>T (p.Tyr163=) n.407C>T c.210C>T (p.Tyr70=) n.2480+1030G>A n.1260-145G>A n.1255+1030G>A n.1259+1030G>A n.700-145G>A n.699+1030G>A n.3148-145G>A n.3147+1030G>A n.3280+1030G>A n.1324-145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092553A= | CA2150070594 | TSHR | c.490A= (p.Met164=) n.408A= c.211A= (p.Met71=) n.2480+1029T= n.1260-146T= n.1255+1029T= n.1259+1029T= n.700-146T= n.699+1029T= n.3148-146T= n.3147+1029T= n.3280+1029T= n.1324-146T= | |
14 | g.81092553A>C | CA7294163 | TSHR | c.490A>C (p.Met164Leu) n.408A>C c.211A>C (p.Met71Leu) n.2480+1029T>G n.1260-146T>G n.1255+1029T>G n.1259+1029T>G n.700-146T>G n.699+1029T>G n.3148-146T>G n.3147+1029T>G n.3280+1029T>G n.1324-146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092553A>G | CA390734765 | TSHR | c.490A>G (p.Met164Val) n.408A>G c.211A>G (p.Met71Val) n.2480+1029T>C n.1260-146T>C n.1255+1029T>C n.1259+1029T>C n.700-146T>C n.699+1029T>C n.3148-146T>C n.3147+1029T>C n.3280+1029T>C n.1324-146T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092553A>T | CA390734767 | TSHR | c.490A>T (p.Met164Leu) n.408A>T c.211A>T (p.Met71Leu) n.2480+1029T>A n.1260-146T>A n.1255+1029T>A n.1259+1029T>A n.700-146T>A n.699+1029T>A n.3148-146T>A n.3147+1029T>A n.3280+1029T>A n.1324-146T>A | |
14 | g.81092554T>A | CA390734769 | TSHR | c.491T>A (p.Met164Lys) n.409T>A c.212T>A (p.Met71Lys) n.2480+1028A>T n.1260-147A>T n.1255+1028A>T n.1259+1028A>T n.700-147A>T n.699+1028A>T n.3148-147A>T n.3147+1028A>T n.3280+1028A>T n.1324-147A>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.81092554T>C | CA390734771 | TSHR | c.491T>C (p.Met164Thr) n.409T>C c.212T>C (p.Met71Thr) n.2480+1028A>G n.1260-147A>G n.1255+1028A>G n.1259+1028A>G n.700-147A>G n.699+1028A>G n.3148-147A>G n.3147+1028A>G n.3280+1028A>G n.1324-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092554T>G | CA390734773 | TSHR | c.491T>G (p.Met164Arg) n.409T>G c.212T>G (p.Met71Arg) n.2480+1028A>C n.1260-147A>C n.1255+1028A>C n.1259+1028A>C n.700-147A>C n.699+1028A>C n.3148-147A>C n.3147+1028A>C n.3280+1028A>C n.1324-147A>C | |
14 | g.81092554T= | CA2150070595 | TSHR | c.491T= (p.Met164=) n.409T= c.212T= (p.Met71=) n.2480+1028A= n.1260-147A= n.1255+1028A= n.1259+1028A= n.700-147A= n.699+1028A= n.3148-147A= n.3147+1028A= n.3280+1028A= n.1324-147A= | |
14 | g.81092555G>A | CA390734776 | TSHR | c.492G>A (p.Met164Ile) n.410G>A c.213G>A (p.Met71Ile) n.2480+1027C>T n.1260-148C>T n.1255+1027C>T n.1259+1027C>T n.700-148C>T n.699+1027C>T n.3148-148C>T n.3147+1027C>T n.3280+1027C>T n.1324-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092555G>C | CA390734778 | TSHR | c.492G>C (p.Met164Ile) n.410G>C c.213G>C (p.Met71Ile) n.2480+1027C>G n.1260-148C>G n.1255+1027C>G n.1259+1027C>G n.700-148C>G n.699+1027C>G n.3148-148C>G n.3147+1027C>G n.3280+1027C>G n.1324-148C>G | |
14 | g.81092555G= | CA2150070596 | TSHR | c.492G= (p.Met164=) n.410G= c.213G= (p.Met71=) n.2480+1027C= n.1260-148C= n.1255+1027C= n.1259+1027C= n.700-148C= n.699+1027C= n.3148-148C= n.3147+1027C= n.3280+1027C= n.1324-148C= | |
14 | g.81092555G>T | CA390734774 | TSHR | c.492G>T (p.Met164Ile) n.410G>T c.213G>T (p.Met71Ile) n.2480+1027C>A n.1260-148C>A n.1255+1027C>A n.1259+1027C>A n.700-148C>A n.699+1027C>A n.3148-148C>A n.3147+1027C>A n.3280+1027C>A n.1324-148C>A | |
14 | g.81092556A>C | CA390734781 | TSHR | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.411A>C c.214A>C (p.Thr72Pro) n.2480+1026T>G n.1260-149T>G n.1255+1026T>G n.1259+1026T>G n.700-149T>G n.699+1026T>G n.3148-149T>G n.3147+1026T>G n.3280+1026T>G n.1324-149T>G | |
14 | g.81092556A>G | CA390734782 | TSHR | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.411A>G c.214A>G (p.Thr72Ala) n.2480+1026T>C n.1260-149T>C n.1255+1026T>C n.1259+1026T>C n.700-149T>C n.699+1026T>C n.3148-149T>C n.3147+1026T>C n.3280+1026T>C n.1324-149T>C | |
14 | g.81092556A>T | CA390734784 | TSHR | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.411A>T c.214A>T (p.Thr72Ser) n.2480+1026T>A n.1260-149T>A n.1255+1026T>A n.1259+1026T>A n.700-149T>A n.699+1026T>A n.3148-149T>A n.3147+1026T>A n.3280+1026T>A n.1324-149T>A | |
14 | g.81092557C>A | CA390734786 | TSHR | c.494C>A (p.Thr165Lys) n.412C>A c.215C>A (p.Thr72Lys) n.2480+1025G>T n.1260-150G>T n.1255+1025G>T n.1259+1025G>T n.700-150G>T n.699+1025G>T n.3148-150G>T n.3147+1025G>T n.3280+1025G>T n.1324-150G>T | |
14 | g.81092557C= | CA2150070597 | TSHR | c.494C= (p.Thr165=) n.412C= c.215C= (p.Thr72=) n.2480+1025G= n.1260-150G= n.1255+1025G= n.1259+1025G= n.700-150G= n.699+1025G= n.3148-150G= n.3147+1025G= n.3280+1025G= n.1324-150G= | |
14 | g.81092557C>G | CA390734787 | TSHR | c.494C>G (p.Thr165Arg) n.412C>G c.215C>G (p.Thr72Arg) n.2480+1025G>C n.1260-150G>C n.1255+1025G>C n.1259+1025G>C n.700-150G>C n.699+1025G>C n.3148-150G>C n.3147+1025G>C n.3280+1025G>C n.1324-150G>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092557C>T | CA7294164 | TSHR | c.494C>T (p.Thr165Met) n.412C>T c.215C>T (p.Thr72Met) n.2480+1025G>A n.1260-150G>A n.1255+1025G>A n.1259+1025G>A n.700-150G>A n.699+1025G>A n.3148-150G>A n.3147+1025G>A n.3280+1025G>A n.1324-150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092558G>A | CA7294165 | TSHR | c.495G>A (p.Thr165=) n.413G>A c.216G>A (p.Thr72=) n.2480+1024C>T n.1260-151C>T n.1255+1024C>T n.1259+1024C>T n.700-151C>T n.699+1024C>T n.3148-151C>T n.3147+1024C>T n.3280+1024C>T n.1324-151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092558G>C | CA487340096 | TSHR | c.495G>C (p.Thr165=) n.413G>C c.216G>C (p.Thr72=) n.2480+1024C>G n.1260-151C>G n.1255+1024C>G n.1259+1024C>G n.700-151C>G n.699+1024C>G n.3148-151C>G n.3147+1024C>G n.3280+1024C>G n.1324-151C>G | |
14 | g.81092558G= | CA2150070598 | TSHR | c.495G= (p.Thr165=) n.413G= c.216G= (p.Thr72=) n.2480+1024C= n.1260-151C= n.1255+1024C= n.1259+1024C= n.700-151C= n.699+1024C= n.3148-151C= n.3147+1024C= n.3280+1024C= n.1324-151C= | |
14 | g.81092558G>T | CA487340097 | TSHR | c.495G>T (p.Thr165=) n.413G>T c.216G>T (p.Thr72=) n.2480+1024C>A n.1260-151C>A n.1255+1024C>A n.1259+1024C>A n.700-151C>A n.699+1024C>A n.3148-151C>A n.3147+1024C>A n.3280+1024C>A n.1324-151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092559T>A | CA390734790 | TSHR | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.414T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) n.2480+1023A>T n.1260-152A>T n.1255+1023A>T n.1259+1023A>T n.700-152A>T n.699+1023A>T n.3148-152A>T n.3147+1023A>T n.3280+1023A>T n.1324-152A>T | |
14 | g.81092559T>C | CA263957165 | TSHR | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.414T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) n.2480+1023A>G n.1260-152A>G n.1255+1023A>G n.1259+1023A>G n.700-152A>G n.699+1023A>G n.3148-152A>G n.3147+1023A>G n.3280+1023A>G n.1324-152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092559T>G | CA390734793 | TSHR | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.414T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) n.2480+1023A>C n.1260-152A>C n.1255+1023A>C n.1259+1023A>C n.700-152A>C n.699+1023A>C n.3148-152A>C n.3147+1023A>C n.3280+1023A>C n.1324-152A>C | |
14 | g.81092559T= | CA2150070599 | TSHR | c.496T= (p.Ser166=) n.414T= c.217T= (p.Ser73=) n.2480+1023A= n.1260-152A= n.1255+1023A= n.1259+1023A= n.700-152A= n.699+1023A= n.3148-152A= n.3147+1023A= n.3280+1023A= n.1324-152A= | |
14 | g.81092560del | CA2575593179 | TSHR | c.497del (p.Ser166Ter) n.415del c.218del (p.Ser73Ter) n.2480+1022del n.1260-153del n.1255+1022del n.1259+1022del n.700-153del n.699+1022del n.3148-153del n.3147+1022del n.3280+1022del n.1324-153del | |
14 | g.81092560C>A | CA390734796 | TSHR | c.497C>A (p.Ser166Ter) n.415C>A c.218C>A (p.Ser73Ter) n.2480+1022G>T n.1260-153G>T n.1255+1022G>T n.1259+1022G>T n.700-153G>T n.699+1022G>T n.3148-153G>T n.3147+1022G>T n.3280+1022G>T n.1324-153G>T | |
14 | g.81092560C>G | CA390734798 | TSHR | c.497C>G (p.Ser166Ter) n.415C>G c.218C>G (p.Ser73Ter) n.2480+1022G>C n.1260-153G>C n.1255+1022G>C n.1259+1022G>C n.700-153G>C n.699+1022G>C n.3148-153G>C n.3147+1022G>C n.3280+1022G>C n.1324-153G>C | |
14 | g.81092560C>T | CA390734799 | TSHR | c.497C>T (p.Ser166Leu) n.415C>T c.218C>T (p.Ser73Leu) n.2480+1022G>A n.1260-153G>A n.1255+1022G>A n.1259+1022G>A n.700-153G>A n.699+1022G>A n.3148-153G>A n.3147+1022G>A n.3280+1022G>A n.1324-153G>A | |
14 | g.81092561A>C | CA487340098 | TSHR | c.498A>C (p.Ser166=) n.416A>C c.219A>C (p.Ser73=) n.2480+1021T>G n.1260-154T>G n.1255+1021T>G n.1259+1021T>G n.700-154T>G n.699+1021T>G n.3148-154T>G n.3147+1021T>G n.3280+1021T>G n.1324-154T>G | |
14 | g.81092561A>G | CA487340099 | TSHR | c.498A>G (p.Ser166=) n.416A>G c.219A>G (p.Ser73=) n.2480+1021T>C n.1260-154T>C n.1255+1021T>C n.1259+1021T>C n.700-154T>C n.699+1021T>C n.3148-154T>C n.3147+1021T>C n.3280+1021T>C n.1324-154T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092561A>T | CA487340100 | TSHR | c.498A>T (p.Ser166=) n.416A>T c.219A>T (p.Ser73=) n.2480+1021T>A n.1260-154T>A n.1255+1021T>A n.1259+1021T>A n.700-154T>A n.699+1021T>A n.3148-154T>A n.3147+1021T>A n.3280+1021T>A n.1324-154T>A | |
14 | g.81092562A= | CA2150070600 | TSHR | c.499A= (p.Ile167=) n.417A= c.220A= (p.Ile74=) n.2480+1020T= n.1260-155T= n.1255+1020T= n.1259+1020T= n.700-155T= n.699+1020T= n.3148-155T= n.3147+1020T= n.3280+1020T= n.1324-155T= | |
14 | g.81092562A>C | CA390734805 | TSHR | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.417A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.2480+1020T>G n.1260-155T>G n.1255+1020T>G n.1259+1020T>G n.700-155T>G n.699+1020T>G n.3148-155T>G n.3147+1020T>G n.3280+1020T>G n.1324-155T>G | |
14 | g.81092562A>G | CA390734802 | TSHR | c.499A>G (p.Ile167Val) n.417A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.2480+1020T>C n.1260-155T>C n.1255+1020T>C n.1259+1020T>C n.700-155T>C n.699+1020T>C n.3148-155T>C n.3147+1020T>C n.3280+1020T>C n.1324-155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092562A>T | CA390734804 | TSHR | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.417A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.2480+1020T>A n.1260-155T>A n.1255+1020T>A n.1259+1020T>A n.700-155T>A n.699+1020T>A n.3148-155T>A n.3147+1020T>A n.3280+1020T>A n.1324-155T>A | |
14 | g.81092563T>A | CA118203 | TSHR | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.418T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.2480+1019A>T n.1260-156A>T n.1255+1019A>T n.1259+1019A>T n.700-156A>T n.699+1019A>T n.3148-156A>T n.3147+1019A>T n.3280+1019A>T n.1324-156A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.81092563T>C | CA390734808 | TSHR | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.418T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.2480+1019A>G n.1260-156A>G n.1255+1019A>G n.1259+1019A>G n.700-156A>G n.699+1019A>G n.3148-156A>G n.3147+1019A>G n.3280+1019A>G n.1324-156A>G | |
14 | g.81092563T>G | CA390734810 | TSHR | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.418T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.2480+1019A>C n.1260-156A>C n.1255+1019A>C n.1259+1019A>C n.700-156A>C n.699+1019A>C n.3148-156A>C n.3147+1019A>C n.3280+1019A>C n.1324-156A>C | |
14 | g.81092563T= | CA2150070601 | TSHR | c.500T= (p.Ile167=) n.418T= c.221T= (p.Ile74=) n.2480+1019A= n.1260-156A= n.1255+1019A= n.1259+1019A= n.700-156A= n.699+1019A= n.3148-156A= n.3147+1019A= n.3280+1019A= n.1324-156A= | |
14 | g.81092564C>A | CA7294166 | TSHR | c.501C>A (p.Ile167=) n.419C>A c.222C>A (p.Ile74=) n.2480+1018G>T n.1260-157G>T n.1255+1018G>T n.1259+1018G>T n.700-157G>T n.699+1018G>T n.3148-157G>T n.3147+1018G>T n.3280+1018G>T n.1324-157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092564C= | CA2150070602 | TSHR | c.501C= (p.Ile167=) n.419C= c.222C= (p.Ile74=) n.2480+1018G= n.1260-157G= n.1255+1018G= n.1259+1018G= n.700-157G= n.699+1018G= n.3148-157G= n.3147+1018G= n.3280+1018G= n.1324-157G= | |
14 | g.81092564C>G | CA390734813 | TSHR | c.501C>G (p.Ile167Met) n.419C>G c.222C>G (p.Ile74Met) n.2480+1018G>C n.1260-157G>C n.1255+1018G>C n.1259+1018G>C n.700-157G>C n.699+1018G>C n.3148-157G>C n.3147+1018G>C n.3280+1018G>C n.1324-157G>C | |
14 | g.81092564C>T | CA487340101 | TSHR | c.501C>T (p.Ile167=) n.419C>T c.222C>T (p.Ile74=) n.2480+1018G>A n.1260-157G>A n.1255+1018G>A n.1259+1018G>A n.700-157G>A n.699+1018G>A n.3148-157G>A n.3147+1018G>A n.3280+1018G>A n.1324-157G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092565C>A | CA390734815 | TSHR | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.420C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2480+1017G>T n.1260-158G>T n.1255+1017G>T n.1259+1017G>T n.700-158G>T n.699+1017G>T n.3148-158G>T n.3147+1017G>T n.3280+1017G>T n.1324-158G>T | |
14 | g.81092565C>G | CA390734816 | TSHR | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.420C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2480+1017G>C n.1260-158G>C n.1255+1017G>C n.1259+1017G>C n.700-158G>C n.699+1017G>C n.3148-158G>C n.3147+1017G>C n.3280+1017G>C n.1324-158G>C | |
14 | g.81092565C>T | CA390734818 | TSHR | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.420C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2480+1017G>A n.1260-158G>A n.1255+1017G>A n.1259+1017G>A n.700-158G>A n.699+1017G>A n.3148-158G>A n.3147+1017G>A n.3280+1017G>A n.1324-158G>A | |
14 | g.81092566C>A | CA390734821 | TSHR | c.503C>A (p.Pro168His) n.421C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.2480+1016G>T n.1260-159G>T n.1255+1016G>T n.1259+1016G>T n.700-159G>T n.699+1016G>T n.3148-159G>T n.3147+1016G>T n.3280+1016G>T n.1324-159G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.81092566C= | CA2150070603 | TSHR | c.503C= (p.Pro168=) n.421C= c.224C= (p.Pro75=) n.2480+1016G= n.1260-159G= n.1255+1016G= n.1259+1016G= n.700-159G= n.699+1016G= n.3148-159G= n.3147+1016G= n.3280+1016G= n.1324-159G= | |
14 | g.81092566C>G | CA390734822 | TSHR | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.421C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2480+1016G>C n.1260-159G>C n.1255+1016G>C n.1259+1016G>C n.700-159G>C n.699+1016G>C n.3148-159G>C n.3147+1016G>C n.3280+1016G>C n.1324-159G>C | |
14 | g.81092566C>T | CA390734823 | TSHR | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.421C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2480+1016G>A n.1260-159G>A n.1255+1016G>A n.1259+1016G>A n.700-159G>A n.699+1016G>A n.3148-159G>A n.3147+1016G>A n.3280+1016G>A n.1324-159G>A | dbSNP |
14 | g.81092567T>A | CA487340102 | TSHR | c.504T>A (p.Pro168=) n.422T>A c.225T>A (p.Pro75=) n.2480+1015A>T n.1260-160A>T n.1255+1015A>T n.1259+1015A>T n.700-160A>T n.699+1015A>T n.3148-160A>T n.3147+1015A>T n.3280+1015A>T n.1324-160A>T | |
14 | g.81092567T>C | CA487340103 | TSHR | c.504T>C (p.Pro168=) n.422T>C c.225T>C (p.Pro75=) n.2480+1015A>G n.1260-160A>G n.1255+1015A>G n.1259+1015A>G n.700-160A>G n.699+1015A>G n.3148-160A>G n.3147+1015A>G n.3280+1015A>G n.1324-160A>G | dbSNP |
14 | g.81092567T>G | CA487340104 | TSHR | c.504T>G (p.Pro168=) n.422T>G c.225T>G (p.Pro75=) n.2480+1015A>C n.1260-160A>C n.1255+1015A>C n.1259+1015A>C n.700-160A>C n.699+1015A>C n.3148-160A>C n.3147+1015A>C n.3280+1015A>C n.1324-160A>C | |
14 | g.81092568G>A | CA390734826 | TSHR | c.505G>A (p.Val169Met) n.423G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.2480+1014C>T n.1260-161C>T n.1255+1014C>T n.1259+1014C>T n.700-161C>T n.699+1014C>T n.3148-161C>T n.3147+1014C>T n.3280+1014C>T n.1324-161C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092568G>C | CA390734830 | TSHR | c.505G>C (p.Val169Leu) n.423G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.2480+1014C>G n.1260-161C>G n.1255+1014C>G n.1259+1014C>G n.700-161C>G n.699+1014C>G n.3148-161C>G n.3147+1014C>G n.3280+1014C>G n.1324-161C>G | dbSNP |
14 | g.81092568G= | CA2150070604 | TSHR | c.505G= (p.Val169=) n.423G= c.226G= (p.Val76=) n.2480+1014C= n.1260-161C= n.1255+1014C= n.1259+1014C= n.700-161C= n.699+1014C= n.3148-161C= n.3147+1014C= n.3280+1014C= n.1324-161C= | |
14 | g.81092568G>T | CA390734828 | TSHR | c.505G>T (p.Val169Leu) n.423G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.2480+1014C>A n.1260-161C>A n.1255+1014C>A n.1259+1014C>A n.700-161C>A n.699+1014C>A n.3148-161C>A n.3147+1014C>A n.3280+1014C>A n.1324-161C>A | |
14 | g.81092569T>A | CA390734832 | TSHR | c.506T>A (p.Val169Glu) n.424T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.2480+1013A>T n.1260-162A>T n.1255+1013A>T n.1259+1013A>T n.700-162A>T n.699+1013A>T n.3148-162A>T n.3147+1013A>T n.3280+1013A>T n.1324-162A>T | |
14 | g.81092569T>C | CA390734836 | TSHR | c.506T>C (p.Val169Ala) n.424T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.2480+1013A>G n.1260-162A>G n.1255+1013A>G n.1259+1013A>G n.700-162A>G n.699+1013A>G n.3148-162A>G n.3147+1013A>G n.3280+1013A>G n.1324-162A>G | |
14 | g.81092569T>G | CA390734834 | TSHR | c.506T>G (p.Val169Gly) n.424T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.2480+1013A>C n.1260-162A>C n.1255+1013A>C n.1259+1013A>C n.700-162A>C n.699+1013A>C n.3148-162A>C n.3147+1013A>C n.3280+1013A>C n.1324-162A>C | |
14 | g.81092570G>A | CA487340105 | TSHR | c.507G>A (p.Val169=) n.425G>A c.228G>A (p.Val76=) n.2480+1012C>T n.1260-163C>T n.1255+1012C>T n.1259+1012C>T n.700-163C>T n.699+1012C>T n.3148-163C>T n.3147+1012C>T n.3280+1012C>T n.1324-163C>T | dbSNP |
14 | g.81092570G>C | CA7294168 | TSHR | c.507G>C (p.Val169=) n.425G>C c.228G>C (p.Val76=) n.2480+1012C>G n.1260-163C>G n.1255+1012C>G n.1259+1012C>G n.700-163C>G n.699+1012C>G n.3148-163C>G n.3147+1012C>G n.3280+1012C>G n.1324-163C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092570G= | CA2150070605 | TSHR | c.507G= (p.Val169=) n.425G= c.228G= (p.Val76=) n.2480+1012C= n.1260-163C= n.1255+1012C= n.1259+1012C= n.700-163C= n.699+1012C= n.3148-163C= n.3147+1012C= n.3280+1012C= n.1324-163C= | |
14 | g.81092570G>T | CA7294167 | TSHR | c.507G>T (p.Val169=) n.425G>T c.228G>T (p.Val76=) n.2480+1012C>A n.1260-163C>A n.1255+1012C>A n.1259+1012C>A n.700-163C>A n.699+1012C>A n.3148-163C>A n.3147+1012C>A n.3280+1012C>A n.1324-163C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092571A>C | CA390734839 | TSHR | c.508A>C (p.Asn170His) n.426A>C c.229A>C (p.Asn77His) n.2480+1011T>G n.1260-164T>G n.1255+1011T>G n.1259+1011T>G n.700-164T>G n.699+1011T>G n.3148-164T>G n.3147+1011T>G n.3280+1011T>G n.1324-164T>G | |
14 | g.81092571A>G | CA390734840 | TSHR | c.508A>G (p.Asn170Asp) n.426A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) n.2480+1011T>C n.1260-164T>C n.1255+1011T>C n.1259+1011T>C n.700-164T>C n.699+1011T>C n.3148-164T>C n.3147+1011T>C n.3280+1011T>C n.1324-164T>C | |
14 | g.81092571A>T | CA390734842 | TSHR | c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.426A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.2480+1011T>A n.1260-164T>A n.1255+1011T>A n.1259+1011T>A n.700-164T>A n.699+1011T>A n.3148-164T>A n.3147+1011T>A n.3280+1011T>A n.1324-164T>A | |
14 | g.81092572A>C | CA390734845 | TSHR | c.509A>C (p.Asn170Thr) n.427A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) n.2480+1010T>G n.1260-165T>G n.1255+1010T>G n.1259+1010T>G n.700-165T>G n.699+1010T>G n.3148-165T>G n.3147+1010T>G n.3280+1010T>G n.1324-165T>G | |
14 | g.81092572A>G | CA390734846 | TSHR | c.509A>G (p.Asn170Ser) n.427A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) n.2480+1010T>C n.1260-165T>C n.1255+1010T>C n.1259+1010T>C n.700-165T>C n.699+1010T>C n.3148-165T>C n.3147+1010T>C n.3280+1010T>C n.1324-165T>C | |
14 | g.81092572A>T | CA390734848 | TSHR | c.509A>T (p.Asn170Ile) n.427A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) n.2480+1010T>A n.1260-165T>A n.1255+1010T>A n.1259+1010T>A n.700-165T>A n.699+1010T>A n.3148-165T>A n.3147+1010T>A n.3280+1010T>A n.1324-165T>A | |
14 | g.81092573T>A | CA390734850 | TSHR | c.510T>A (p.Asn170Lys) n.428T>A c.231T>A (p.Asn77Lys) n.2480+1009A>T n.1260-166A>T n.1255+1009A>T n.1259+1009A>T n.700-166A>T n.699+1009A>T n.3148-166A>T n.3147+1009A>T n.3280+1009A>T n.1324-166A>T | |
14 | g.81092573T>C | CA487340106 | TSHR | c.510T>C (p.Asn170=) n.428T>C c.231T>C (p.Asn77=) n.2480+1009A>G n.1260-166A>G n.1255+1009A>G n.1259+1009A>G n.700-166A>G n.699+1009A>G n.3148-166A>G n.3147+1009A>G n.3280+1009A>G n.1324-166A>G | |
14 | g.81092573T>G | CA390734852 | TSHR | c.510T>G (p.Asn170Lys) n.428T>G c.231T>G (p.Asn77Lys) n.2480+1009A>C n.1260-166A>C n.1255+1009A>C n.1259+1009A>C n.700-166A>C n.699+1009A>C n.3148-166A>C n.3147+1009A>C n.3280+1009A>C n.1324-166A>C | |
14 | g.81092574G>A | CA390734855 | TSHR | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.429G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.2480+1008C>T n.1260-167C>T n.1255+1008C>T n.1259+1008C>T n.700-167C>T n.699+1008C>T n.3148-167C>T n.3147+1008C>T n.3280+1008C>T n.1324-167C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.81092574G>C | CA390734856 | TSHR | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.429G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.2480+1008C>G n.1260-167C>G n.1255+1008C>G n.1259+1008C>G n.700-167C>G n.699+1008C>G n.3148-167C>G n.3147+1008C>G n.3280+1008C>G n.1324-167C>G | dbSNP |
14 | g.81092574G>T | CA390734858 | TSHR | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.429G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.2480+1008C>A n.1260-167C>A n.1255+1008C>A n.1259+1008C>A n.700-167C>A n.699+1008C>A n.3148-167C>A n.3147+1008C>A n.3280+1008C>A n.1324-167C>A | |
14 | g.81092575C>A | CA390734862 | TSHR | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.430C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.2480+1007G>T n.1260-168G>T n.1255+1007G>T n.1259+1007G>T n.700-168G>T n.699+1007G>T n.3148-168G>T n.3147+1007G>T n.3280+1007G>T n.1324-168G>T | |
14 | g.81092575C= | CA2150070606 | TSHR | c.512C= (p.Ala171=) n.430C= c.233C= (p.Ala78=) n.2480+1007G= n.1260-168G= n.1255+1007G= n.1259+1007G= n.700-168G= n.699+1007G= n.3148-168G= n.3147+1007G= n.3280+1007G= n.1324-168G= | |
14 | g.81092575C>G | CA390734859 | TSHR | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.430C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.2480+1007G>C n.1260-168G>C n.1255+1007G>C n.1259+1007G>C n.700-168G>C n.699+1007G>C n.3148-168G>C n.3147+1007G>C n.3280+1007G>C n.1324-168G>C | |
14 | g.81092575C>T | CA390734861 | TSHR | c.512C>T (p.Ala171Val) n.430C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.2480+1007G>A n.1260-168G>A n.1255+1007G>A n.1259+1007G>A n.700-168G>A n.699+1007G>A n.3148-168G>A n.3147+1007G>A n.3280+1007G>A n.1324-168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092576T>A | CA487340109 | TSHR | c.513T>A (p.Ala171=) n.431T>A c.234T>A (p.Ala78=) n.2480+1006A>T n.1260-169A>T n.1255+1006A>T n.1259+1006A>T n.700-169A>T n.699+1006A>T n.3148-169A>T n.3147+1006A>T n.3280+1006A>T n.1324-169A>T | |
14 | g.81092576T>C | CA487340108 | TSHR | c.513T>C (p.Ala171=) n.431T>C c.234T>C (p.Ala78=) n.2480+1006A>G n.1260-169A>G n.1255+1006A>G n.1259+1006A>G n.700-169A>G n.699+1006A>G n.3148-169A>G n.3147+1006A>G n.3280+1006A>G n.1324-169A>G | |
14 | g.81092576T>G | CA487340107 | TSHR | c.513T>G (p.Ala171=) n.431T>G c.234T>G (p.Ala78=) n.2480+1006A>C n.1260-169A>C n.1255+1006A>C n.1259+1006A>C n.700-169A>C n.699+1006A>C n.3148-169A>C n.3147+1006A>C n.3280+1006A>C n.1324-169A>C | |
14 | g.81092577T>A | CA390734865 | TSHR | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.432T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.2480+1005A>T n.1260-170A>T n.1255+1005A>T n.1259+1005A>T n.700-170A>T n.699+1005A>T n.3148-170A>T n.3147+1005A>T n.3280+1005A>T n.1324-170A>T | |
14 | g.81092577T>C | CA390734867 | TSHR | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.432T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.2480+1005A>G n.1260-170A>G n.1255+1005A>G n.1259+1005A>G n.700-170A>G n.699+1005A>G n.3148-170A>G n.3147+1005A>G n.3280+1005A>G n.1324-170A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092577T>G | CA390734869 | TSHR | c.514T>G (p.Phe172Val) n.432T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.2480+1005A>C n.1260-170A>C n.1255+1005A>C n.1259+1005A>C n.700-170A>C n.699+1005A>C n.3148-170A>C n.3147+1005A>C n.3280+1005A>C n.1324-170A>C | |
14 | g.81092578T>A | CA390734871 | TSHR | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.433T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.2480+1004A>T n.1260-171A>T n.1255+1004A>T n.1259+1004A>T n.700-171A>T n.699+1004A>T n.3148-171A>T n.3147+1004A>T n.3280+1004A>T n.1324-171A>T | |
14 | g.81092578T>C | CA390734872 | TSHR | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.433T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.2480+1004A>G n.1260-171A>G n.1255+1004A>G n.1259+1004A>G n.700-171A>G n.699+1004A>G n.3148-171A>G n.3147+1004A>G n.3280+1004A>G n.1324-171A>G | |
14 | g.81092578T>G | CA390734874 | TSHR | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.433T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.2480+1004A>C n.1260-171A>C n.1255+1004A>C n.1259+1004A>C n.700-171A>C n.699+1004A>C n.3148-171A>C n.3147+1004A>C n.3280+1004A>C n.1324-171A>C | |
14 | g.81092579T>A | CA390734876 | TSHR | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.434T>A c.237T>A (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>T n.1260-172A>T n.1255+1003A>T n.1259+1003A>T n.700-172A>T n.699+1003A>T n.3148-172A>T n.3147+1003A>T n.3280+1003A>T n.1324-172A>T | |
14 | g.81092579T>C | CA487340110 | TSHR | c.516T>C (p.Phe172=) n.434T>C c.237T>C (p.Phe79=) n.2480+1003A>G n.1260-172A>G n.1255+1003A>G n.1259+1003A>G n.700-172A>G n.699+1003A>G n.3148-172A>G n.3147+1003A>G n.3280+1003A>G n.1324-172A>G | |
14 | g.81092579T>G | CA390734878 | TSHR | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.434T>G c.237T>G (p.Phe79Leu) n.2480+1003A>C n.1260-172A>C n.1255+1003A>C n.1259+1003A>C n.700-172A>C n.699+1003A>C n.3148-172A>C n.3147+1003A>C n.3280+1003A>C n.1324-172A>C | |
14 | g.81092580C>A | CA390734880 | TSHR | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.435C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.2480+1002G>T n.1260-173G>T n.1255+1002G>T n.1259+1002G>T n.700-173G>T n.699+1002G>T n.3148-173G>T n.3147+1002G>T n.3280+1002G>T n.1324-173G>T | |
14 | g.81092580C>G | CA390734882 | TSHR | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.435C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.2480+1002G>C n.1260-173G>C n.1255+1002G>C n.1259+1002G>C n.700-173G>C n.699+1002G>C n.3148-173G>C n.3147+1002G>C n.3280+1002G>C n.1324-173G>C | |
14 | g.81092580C>T | CA390734884 | TSHR | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.435C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.2480+1002G>A n.1260-173G>A n.1255+1002G>A n.1259+1002G>A n.700-173G>A n.699+1002G>A n.3148-173G>A n.3147+1002G>A n.3280+1002G>A n.1324-173G>A | |
14 | g.81092581A= | CA2150070607 | TSHR | c.518A= (p.Gln173=) n.436A= c.239A= (p.Gln80=) n.2480+1001T= n.1260-174T= n.1255+1001T= n.1259+1001T= n.700-174T= n.699+1001T= n.3148-174T= n.3147+1001T= n.3280+1001T= n.1324-174T= | |
14 | g.81092581A>C | CA390734888 | TSHR | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.436A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.2480+1001T>G n.1260-174T>G n.1255+1001T>G n.1259+1001T>G n.700-174T>G n.699+1001T>G n.3148-174T>G n.3147+1001T>G n.3280+1001T>G n.1324-174T>G | |
14 | g.81092581A>G | CA390734890 | TSHR | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.436A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.2480+1001T>C n.1260-174T>C n.1255+1001T>C n.1259+1001T>C n.700-174T>C n.699+1001T>C n.3148-174T>C n.3147+1001T>C n.3280+1001T>C n.1324-174T>C | |
14 | g.81092581A>T | CA390734886 | TSHR | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.436A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.2480+1001T>A n.1260-174T>A n.1255+1001T>A n.1259+1001T>A n.700-174T>A n.699+1001T>A n.3148-174T>A n.3147+1001T>A n.3280+1001T>A n.1324-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.81092582G>A | CA487340111 | TSHR | c.519G>A (p.Gln173=) n.437G>A c.240G>A (p.Gln80=) n.2480+1000C>T n.1260-175C>T n.1255+1000C>T n.1259+1000C>T n.700-175C>T n.699+1000C>T n.3148-175C>T n.3147+1000C>T n.3280+1000C>T n.1324-175C>T | |
14 | g.81092582G>C | CA390734893 | TSHR | c.519G>C (p.Gln173His) n.437G>C c.240G>C (p.Gln80His) n.2480+1000C>G n.1260-175C>G n.1255+1000C>G n.1259+1000C>G n.700-175C>G n.699+1000C>G n.3148-175C>G n.3147+1000C>G n.3280+1000C>G n.1324-175C>G | |
14 | g.81092582G>T | CA390734894 | TSHR | c.519G>T (p.Gln173His) n.437G>T c.240G>T (p.Gln80His) n.2480+1000C>A n.1260-175C>A n.1255+1000C>A n.1259+1000C>A n.700-175C>A n.699+1000C>A n.3148-175C>A n.3147+1000C>A n.3280+1000C>A n.1324-175C>A | |
14 | g.81092583G>A | CA390734898 | TSHR | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.438G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.2480+999C>T n.1260-176C>T n.1255+999C>T n.1259+999C>T n.700-176C>T n.699+999C>T n.3148-176C>T n.3147+999C>T n.3280+999C>T n.1324-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092583G>C | CA390734899 | TSHR | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.438G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.2480+999C>G n.1260-176C>G n.1255+999C>G n.1259+999C>G n.700-176C>G n.699+999C>G n.3148-176C>G n.3147+999C>G n.3280+999C>G n.1324-176C>G | |
14 | g.81092583G= | CA2150070608 | TSHR | c.520G= (p.Gly174=) n.438G= c.241G= (p.Gly81=) n.2480+999C= n.1260-176C= n.1255+999C= n.1259+999C= n.700-176C= n.699+999C= n.3148-176C= n.3147+999C= n.3280+999C= n.1324-176C= | |
14 | g.81092583G>T | CA390734903 | TSHR | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.438G>T c.241G>T (p.Gly81Ter) n.2480+999C>A n.1260-176C>A n.1255+999C>A n.1259+999C>A n.700-176C>A n.699+999C>A n.3148-176C>A n.3147+999C>A n.3280+999C>A n.1324-176C>A | |
14 | g.81092584G>A | CA390734910 | TSHR | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.439G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.2480+998C>T n.1260-177C>T n.1255+998C>T n.1259+998C>T n.700-177C>T n.699+998C>T n.3148-177C>T n.3147+998C>T n.3280+998C>T n.1324-177C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092584G>C | CA390734905 | TSHR | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.439G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.2480+998C>G n.1260-177C>G n.1255+998C>G n.1259+998C>G n.700-177C>G n.699+998C>G n.3148-177C>G n.3147+998C>G n.3280+998C>G n.1324-177C>G | |
14 | g.81092584G>T | CA390734907 | TSHR | c.521G>T (p.Gly174Val) n.439G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.2480+998C>A n.1260-177C>A n.1255+998C>A n.1259+998C>A n.700-177C>A n.699+998C>A n.3148-177C>A n.3147+998C>A n.3280+998C>A n.1324-177C>A | |
14 | g.81092585A>C | CA487340112 | TSHR | c.522A>C (p.Gly174=) n.440A>C c.243A>C (p.Gly81=) n.2480+997T>G n.1260-178T>G n.1255+997T>G n.1259+997T>G n.700-178T>G n.699+997T>G n.3148-178T>G n.3147+997T>G n.3280+997T>G n.1324-178T>G | |
14 | g.81092585A>G | CA487340113 | TSHR | c.522A>G (p.Gly174=) n.440A>G c.243A>G (p.Gly81=) n.2480+997T>C n.1260-178T>C n.1255+997T>C n.1259+997T>C n.700-178T>C n.699+997T>C n.3148-178T>C n.3147+997T>C n.3280+997T>C n.1324-178T>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.81092585A>T | CA487340114 | TSHR | c.522A>T (p.Gly174=) n.440A>T c.243A>T (p.Gly81=) n.2480+997T>A n.1260-178T>A n.1255+997T>A n.1259+997T>A n.700-178T>A n.699+997T>A n.3148-178T>A n.3147+997T>A n.3280+997T>A n.1324-178T>A |