| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81092452A= | CA2150070548 | TSHR | c.468-79A= (n.468-79A=) n.386-79A= c.189-79A= (n.189-79A=) n.2480+1130T= n.1260-45T= n.1255+1130T= n.1259+1130T= n.700-45T= n.699+1130T= n.3148-45T= n.3147+1130T= n.3280+1130T= n.1324-45T= | |
| 14 | g.81092453_81092454insCTATATTGTGTCCTATATTGTG | CA2150070549 | TSHR | c.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.386-78_386-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG c.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.2480+1129_2480+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1260-46_1260-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.1255+1129_1255+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1259+1129_1259+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.700-46_700-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.699+1129_699+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3148-46_3148-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.3147+1129_3147+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3280+1129_3280+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1324-46_1324-45insACAATATAGGACACAATATAGC | dbSNP |
| 14 | g.81092454T>C | CA2150070551 | TSHR | c.468-77T>C (n.468-77T>C) n.386-77T>C c.189-77T>C (n.189-77T>C) n.2480+1128A>G n.1260-47A>G n.1255+1128A>G n.1259+1128A>G n.700-47A>G n.699+1128A>G n.3148-47A>G n.3147+1128A>G n.3280+1128A>G n.1324-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092454T>G | CA615257256 | TSHR | c.468-77T>G (n.468-77T>G) n.386-77T>G c.189-77T>G (n.189-77T>G) n.2480+1128A>C n.1260-47A>C n.1255+1128A>C n.1259+1128A>C n.700-47A>C n.699+1128A>C n.3148-47A>C n.3147+1128A>C n.3280+1128A>C n.1324-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092454T= | CA2150070550 | TSHR | c.468-77T= (n.468-77T=) n.386-77T= c.189-77T= (n.189-77T=) n.2480+1128A= n.1260-47A= n.1255+1128A= n.1259+1128A= n.700-47A= n.699+1128A= n.3148-47A= n.3147+1128A= n.3280+1128A= n.1324-47A= | |
| 14 | g.81092455G>A | CA2625933722 | TSHR | c.468-76G>A (n.468-76G>A) n.386-76G>A c.189-76G>A (n.189-76G>A) n.2480+1127C>T n.1260-48C>T n.1255+1127C>T n.1259+1127C>T n.700-48C>T n.699+1127C>T n.3148-48C>T n.3147+1127C>T n.3280+1127C>T n.1324-48C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092455G>T | CA2625933723 | TSHR | c.468-76G>T (n.468-76G>T) n.386-76G>T c.189-76G>T (n.189-76G>T) n.2480+1127C>A n.1260-48C>A n.1255+1127C>A n.1259+1127C>A n.700-48C>A n.699+1127C>A n.3148-48C>A n.3147+1127C>A n.3280+1127C>A n.1324-48C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092456C>A | CA2625933724 | TSHR | c.468-75C>A (n.468-75C>A) n.386-75C>A c.189-75C>A (n.189-75C>A) n.2480+1126G>T n.1260-49G>T n.1255+1126G>T n.1259+1126G>T n.700-49G>T n.699+1126G>T n.3148-49G>T n.3147+1126G>T n.3280+1126G>T n.1324-49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092456C>T | CA2575593135 | TSHR | c.468-75C>T (n.468-75C>T) n.386-75C>T c.189-75C>T (n.189-75C>T) n.2480+1126G>A n.1260-49G>A n.1255+1126G>A n.1259+1126G>A n.700-49G>A n.699+1126G>A n.3148-49G>A n.3147+1126G>A n.3280+1126G>A n.1324-49G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092457A>G | CA2625933725 | TSHR | c.468-74A>G (n.468-74A>G) n.386-74A>G c.189-74A>G (n.189-74A>G) n.2480+1125T>C n.1260-50T>C n.1255+1125T>C n.1259+1125T>C n.700-50T>C n.699+1125T>C n.3148-50T>C n.3147+1125T>C n.3280+1125T>C n.1324-50T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092457A>T | CA2625933726 | TSHR | c.468-74A>T (n.468-74A>T) n.386-74A>T c.189-74A>T (n.189-74A>T) n.2480+1125T>A n.1260-50T>A n.1255+1125T>A n.1259+1125T>A n.700-50T>A n.699+1125T>A n.3148-50T>A n.3147+1125T>A n.3280+1125T>A n.1324-50T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092458T>A | CA2625933727 | TSHR | c.468-73T>A (n.468-73T>A) n.386-73T>A c.189-73T>A (n.189-73T>A) n.2480+1124A>T n.1260-51A>T n.1255+1124A>T n.1259+1124A>T n.700-51A>T n.699+1124A>T n.3148-51A>T n.3147+1124A>T n.3280+1124A>T n.1324-51A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092459A= | CA2150070552 | TSHR | c.468-72A= (n.468-72A=) n.386-72A= c.189-72A= (n.189-72A=) n.2480+1123T= n.1260-52T= n.1255+1123T= n.1259+1123T= n.700-52T= n.699+1123T= n.3148-52T= n.3147+1123T= n.3280+1123T= n.1324-52T= | |
| 14 | g.81092459A>G | CA263956984 | TSHR | c.468-72A>G (n.468-72A>G) n.386-72A>G c.189-72A>G (n.189-72A>G) n.2480+1123T>C n.1260-52T>C n.1255+1123T>C n.1259+1123T>C n.700-52T>C n.699+1123T>C n.3148-52T>C n.3147+1123T>C n.3280+1123T>C n.1324-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092459A>T | CA2802332339 | TSHR | c.468-72A>T (n.468-72A>T) n.386-72A>T c.189-72A>T (n.189-72A>T) n.2480+1123T>A n.1260-52T>A n.1255+1123T>A n.1259+1123T>A n.700-52T>A n.699+1123T>A n.3148-52T>A n.3147+1123T>A n.3280+1123T>A n.1324-52T>A | |
| 14 | g.81092460T>C | CA2730129604 | TSHR | c.468-71T>C (n.468-71T>C) n.386-71T>C c.189-71T>C (n.189-71T>C) n.2480+1122A>G n.1260-53A>G n.1255+1122A>G n.1259+1122A>G n.700-53A>G n.699+1122A>G n.3148-53A>G n.3147+1122A>G n.3280+1122A>G n.1324-53A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092461G>A | CA2625933728 | TSHR | c.468-70G>A (n.468-70G>A) n.386-70G>A c.189-70G>A (n.189-70G>A) n.2480+1121C>T n.1260-54C>T n.1255+1121C>T n.1259+1121C>T n.700-54C>T n.699+1121C>T n.3148-54C>T n.3147+1121C>T n.3280+1121C>T n.1324-54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092462C>A | CA2581184720 | TSHR | c.468-69C>A (n.468-69C>A) n.386-69C>A c.189-69C>A (n.189-69C>A) n.2480+1120G>T n.1260-55G>T n.1255+1120G>T n.1259+1120G>T n.700-55G>T n.699+1120G>T n.3148-55G>T n.3147+1120G>T n.3280+1120G>T n.1324-55G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092462C= | CA2150070553 | TSHR | c.468-69C= (n.468-69C=) n.386-69C= c.189-69C= (n.189-69C=) n.2480+1120G= n.1260-55G= n.1255+1120G= n.1259+1120G= n.700-55G= n.699+1120G= n.3148-55G= n.3147+1120G= n.3280+1120G= n.1324-55G= | |
| 14 | g.81092462C>G | CA2581184719 | TSHR | c.468-69C>G (n.468-69C>G) n.386-69C>G c.189-69C>G (n.189-69C>G) n.2480+1120G>C n.1260-55G>C n.1255+1120G>C n.1259+1120G>C n.700-55G>C n.699+1120G>C n.3148-55G>C n.3147+1120G>C n.3280+1120G>C n.1324-55G>C | |
| 14 | g.81092462C>T | CA14058742 | TSHR | c.468-69C>T (n.468-69C>T) n.386-69C>T c.189-69C>T (n.189-69C>T) n.2480+1120G>A n.1260-55G>A n.1255+1120G>A n.1259+1120G>A n.700-55G>A n.699+1120G>A n.3148-55G>A n.3147+1120G>A n.3280+1120G>A n.1324-55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092463G>A | CA263957006 | TSHR | c.468-68G>A (n.468-68G>A) n.386-68G>A c.189-68G>A (n.189-68G>A) n.2480+1119C>T n.1260-56C>T n.1255+1119C>T n.1259+1119C>T n.700-56C>T n.699+1119C>T n.3148-56C>T n.3147+1119C>T n.3280+1119C>T n.1324-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81092463G= | CA2150070554 | TSHR | c.468-68G= (n.468-68G=) n.386-68G= c.189-68G= (n.189-68G=) n.2480+1119C= n.1260-56C= n.1255+1119C= n.1259+1119C= n.700-56C= n.699+1119C= n.3148-56C= n.3147+1119C= n.3280+1119C= n.1324-56C= | |
| 14 | g.81092463G>T | CA2625933729 | TSHR | c.468-68G>T (n.468-68G>T) n.386-68G>T c.189-68G>T (n.189-68G>T) n.2480+1119C>A n.1260-56C>A n.1255+1119C>A n.1259+1119C>A n.700-56C>A n.699+1119C>A n.3148-56C>A n.3147+1119C>A n.3280+1119C>A n.1324-56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092464C>A | CA709049604 | TSHR | c.468-67C>A (n.468-67C>A) n.386-67C>A c.189-67C>A (n.189-67C>A) n.2480+1118G>T n.1260-57G>T n.1255+1118G>T n.1259+1118G>T n.700-57G>T n.699+1118G>T n.3148-57G>T n.3147+1118G>T n.3280+1118G>T n.1324-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092464C= | CA2150070555 | TSHR | c.468-67C= (n.468-67C=) n.386-67C= c.189-67C= (n.189-67C=) n.2480+1118G= n.1260-57G= n.1255+1118G= n.1259+1118G= n.700-57G= n.699+1118G= n.3148-57G= n.3147+1118G= n.3280+1118G= n.1324-57G= | |
| 14 | g.81092464C>T | CA2150070556 | TSHR | c.468-67C>T (n.468-67C>T) n.386-67C>T c.189-67C>T (n.189-67C>T) n.2480+1118G>A n.1260-57G>A n.1255+1118G>A n.1259+1118G>A n.700-57G>A n.699+1118G>A n.3148-57G>A n.3147+1118G>A n.3280+1118G>A n.1324-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092465A>T | CA2625933730 | TSHR | c.468-66A>T (n.468-66A>T) n.386-66A>T c.189-66A>T (n.189-66A>T) n.2480+1117T>A n.1260-58T>A n.1255+1117T>A n.1259+1117T>A n.700-58T>A n.699+1117T>A n.3148-58T>A n.3147+1117T>A n.3280+1117T>A n.1324-58T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092466G>A | CA709049605 | TSHR | c.468-65G>A (n.468-65G>A) n.386-65G>A c.189-65G>A (n.189-65G>A) n.2480+1116C>T n.1260-59C>T n.1255+1116C>T n.1259+1116C>T n.700-59C>T n.699+1116C>T n.3148-59C>T n.3147+1116C>T n.3280+1116C>T n.1324-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092466G= | CA2150070557 | TSHR | c.468-65G= (n.468-65G=) n.386-65G= c.189-65G= (n.189-65G=) n.2480+1116C= n.1260-59C= n.1255+1116C= n.1259+1116C= n.700-59C= n.699+1116C= n.3148-59C= n.3147+1116C= n.3280+1116C= n.1324-59C= | |
| 14 | g.81092467C>A | CA2625933731 | TSHR | c.468-64C>A (n.468-64C>A) n.386-64C>A c.189-64C>A (n.189-64C>A) n.2480+1115G>T n.1260-60G>T n.1255+1115G>T n.1259+1115G>T n.700-60G>T n.699+1115G>T n.3148-60G>T n.3147+1115G>T n.3280+1115G>T n.1324-60G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092468A>C | CA2625933732 | TSHR | c.468-63A>C (n.468-63A>C) n.386-63A>C c.189-63A>C (n.189-63A>C) n.2480+1114T>G n.1260-61T>G n.1255+1114T>G n.1259+1114T>G n.700-61T>G n.699+1114T>G n.3148-61T>G n.3147+1114T>G n.3280+1114T>G n.1324-61T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092469A= | CA2150070558 | TSHR | c.468-62A= (n.468-62A=) n.386-62A= c.189-62A= (n.189-62A=) n.2480+1113T= n.1260-62T= n.1255+1113T= n.1259+1113T= n.700-62T= n.699+1113T= n.3148-62T= n.3147+1113T= n.3280+1113T= n.1324-62T= | |
| 14 | g.81092469A>T | CA709049607 | TSHR | c.468-62A>T (n.468-62A>T) n.386-62A>T c.189-62A>T (n.189-62A>T) n.2480+1113T>A n.1260-62T>A n.1255+1113T>A n.1259+1113T>A n.700-62T>A n.699+1113T>A n.3148-62T>A n.3147+1113T>A n.3280+1113T>A n.1324-62T>A | dbSNP |
| 14 | g.81092470G>A | CA965204538 | TSHR | c.468-61G>A (n.468-61G>A) n.386-61G>A c.189-61G>A (n.189-61G>A) n.2480+1112C>T n.1260-63C>T n.1255+1112C>T n.1259+1112C>T n.700-63C>T n.699+1112C>T n.3148-63C>T n.3147+1112C>T n.3280+1112C>T n.1324-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092470G= | CA2150070559 | TSHR | c.468-61G= (n.468-61G=) n.386-61G= c.189-61G= (n.189-61G=) n.2480+1112C= n.1260-63C= n.1255+1112C= n.1259+1112C= n.700-63C= n.699+1112C= n.3148-63C= n.3147+1112C= n.3280+1112C= n.1324-63C= | |
| 14 | g.81092470G>T | CA2625933733 | TSHR | c.468-61G>T (n.468-61G>T) n.386-61G>T c.189-61G>T (n.189-61G>T) n.2480+1112C>A n.1260-63C>A n.1255+1112C>A n.1259+1112C>A n.700-63C>A n.699+1112C>A n.3148-63C>A n.3147+1112C>A n.3280+1112C>A n.1324-63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C>A | CA263957016 | TSHR | c.468-59C>A (n.468-59C>A) n.386-59C>A c.189-59C>A (n.189-59C>A) n.2480+1110G>T n.1260-65G>T n.1255+1110G>T n.1259+1110G>T n.700-65G>T n.699+1110G>T n.3148-65G>T n.3147+1110G>T n.3280+1110G>T n.1324-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C= | CA2150070560 | TSHR | c.468-59C= (n.468-59C=) n.386-59C= c.189-59C= (n.189-59C=) n.2480+1110G= n.1260-65G= n.1255+1110G= n.1259+1110G= n.700-65G= n.699+1110G= n.3148-65G= n.3147+1110G= n.3280+1110G= n.1324-65G= | |
| 14 | g.81092472C>G | CA2625933734 | TSHR | c.468-59C>G (n.468-59C>G) n.386-59C>G c.189-59C>G (n.189-59C>G) n.2480+1110G>C n.1260-65G>C n.1255+1110G>C n.1259+1110G>C n.700-65G>C n.699+1110G>C n.3148-65G>C n.3147+1110G>C n.3280+1110G>C n.1324-65G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C>T | CA2625933735 | TSHR | c.468-59C>T (n.468-59C>T) n.386-59C>T c.189-59C>T (n.189-59C>T) n.2480+1110G>A n.1260-65G>A n.1255+1110G>A n.1259+1110G>A n.700-65G>A n.699+1110G>A n.3148-65G>A n.3147+1110G>A n.3280+1110G>A n.1324-65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092473C>A | CA2625933736 | TSHR | c.468-58C>A (n.468-58C>A) n.386-58C>A c.189-58C>A (n.189-58C>A) n.2480+1109G>T n.1260-66G>T n.1255+1109G>T n.1259+1109G>T n.700-66G>T n.699+1109G>T n.3148-66G>T n.3147+1109G>T n.3280+1109G>T n.1324-66G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092474C>A | CA2625933737 | TSHR | c.468-57C>A (n.468-57C>A) n.386-57C>A c.189-57C>A (n.189-57C>A) n.2480+1108G>T n.1260-67G>T n.1255+1108G>T n.1259+1108G>T n.700-67G>T n.699+1108G>T n.3148-67G>T n.3147+1108G>T n.3280+1108G>T n.1324-67G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092475C>A | CA615257258 | TSHR | c.468-56C>A (n.468-56C>A) n.386-56C>A c.189-56C>A (n.189-56C>A) n.2480+1107G>T n.1260-68G>T n.1255+1107G>T n.1259+1107G>T n.700-68G>T n.699+1107G>T n.3148-68G>T n.3147+1107G>T n.3280+1107G>T n.1324-68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092475C= | CA2150070561 | TSHR | c.468-56C= (n.468-56C=) n.386-56C= c.189-56C= (n.189-56C=) n.2480+1107G= n.1260-68G= n.1255+1107G= n.1259+1107G= n.700-68G= n.699+1107G= n.3148-68G= n.3147+1107G= n.3280+1107G= n.1324-68G= | |
| 14 | g.81092475C>T | CA2575593138 | TSHR | c.468-56C>T (n.468-56C>T) n.386-56C>T c.189-56C>T (n.189-56C>T) n.2480+1107G>A n.1260-68G>A n.1255+1107G>A n.1259+1107G>A n.700-68G>A n.699+1107G>A n.3148-68G>A n.3147+1107G>A n.3280+1107G>A n.1324-68G>A | |
| 14 | g.81092476T>C | CA2625933738 | TSHR | c.468-55T>C (n.468-55T>C) n.386-55T>C c.189-55T>C (n.189-55T>C) n.2480+1106A>G n.1260-69A>G n.1255+1106A>G n.1259+1106A>G n.700-69A>G n.699+1106A>G n.3148-69A>G n.3147+1106A>G n.3280+1106A>G n.1324-69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092476T>G | CA2625933739 | TSHR | c.468-55T>G (n.468-55T>G) n.386-55T>G c.189-55T>G (n.189-55T>G) n.2480+1106A>C n.1260-69A>C n.1255+1106A>C n.1259+1106A>C n.700-69A>C n.699+1106A>C n.3148-69A>C n.3147+1106A>C n.3280+1106A>C n.1324-69A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092478C>A | CA2625933740 | TSHR | c.468-53C>A (n.468-53C>A) n.386-53C>A c.189-53C>A (n.189-53C>A) n.2480+1104G>T n.1260-71G>T n.1255+1104G>T n.1259+1104G>T n.700-71G>T n.699+1104G>T n.3148-71G>T n.3147+1104G>T n.3280+1104G>T n.1324-71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092478C>T | CA2625933741 | TSHR | c.468-53C>T (n.468-53C>T) n.386-53C>T c.189-53C>T (n.189-53C>T) n.2480+1104G>A n.1260-71G>A n.1255+1104G>A n.1259+1104G>A n.700-71G>A n.699+1104G>A n.3148-71G>A n.3147+1104G>A n.3280+1104G>A n.1324-71G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092480G>A | CA2575593139 | TSHR | c.468-51G>A (n.468-51G>A) n.386-51G>A c.189-51G>A (n.189-51G>A) n.2480+1102C>T n.1260-73C>T n.1255+1102C>T n.1259+1102C>T n.700-73C>T n.699+1102C>T n.3148-73C>T n.3147+1102C>T n.3280+1102C>T n.1324-73C>T | |
| 14 | g.81092480G= | CA2150070562 | TSHR | c.468-51G= (n.468-51G=) n.386-51G= c.189-51G= (n.189-51G=) n.2480+1102C= n.1260-73C= n.1255+1102C= n.1259+1102C= n.700-73C= n.699+1102C= n.3148-73C= n.3147+1102C= n.3280+1102C= n.1324-73C= | |
| 14 | g.81092480G>T | CA615257260 | TSHR | c.468-51G>T (n.468-51G>T) n.386-51G>T c.189-51G>T (n.189-51G>T) n.2480+1102C>A n.1260-73C>A n.1255+1102C>A n.1259+1102C>A n.700-73C>A n.699+1102C>A n.3148-73C>A n.3147+1102C>A n.3280+1102C>A n.1324-73C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81092481C>A | CA2625933742 | TSHR | c.468-50C>A (n.468-50C>A) n.386-50C>A c.189-50C>A (n.189-50C>A) n.2480+1101G>T n.1260-74G>T n.1255+1101G>T n.1259+1101G>T n.700-74G>T n.699+1101G>T n.3148-74G>T n.3147+1101G>T n.3280+1101G>T n.1324-74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092482A= | CA2150070563 | TSHR | c.468-49A= (n.468-49A=) n.386-49A= c.189-49A= (n.189-49A=) n.2480+1100T= n.1260-75T= n.1255+1100T= n.1259+1100T= n.700-75T= n.699+1100T= n.3148-75T= n.3147+1100T= n.3280+1100T= n.1324-75T= | |
| 14 | g.81092482A>G | CA263957030 | TSHR | c.468-49A>G (n.468-49A>G) n.386-49A>G c.189-49A>G (n.189-49A>G) n.2480+1100T>C n.1260-75T>C n.1255+1100T>C n.1259+1100T>C n.700-75T>C n.699+1100T>C n.3148-75T>C n.3147+1100T>C n.3280+1100T>C n.1324-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092483G>A | CA7294147 | TSHR | c.468-48G>A (n.468-48G>A) n.386-48G>A c.189-48G>A (n.189-48G>A) n.2480+1099C>T n.1260-76C>T n.1255+1099C>T n.1259+1099C>T n.700-76C>T n.699+1099C>T n.3148-76C>T n.3147+1099C>T n.3280+1099C>T n.1324-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092483G= | CA2150070564 | TSHR | c.468-48G= (n.468-48G=) n.386-48G= c.189-48G= (n.189-48G=) n.2480+1099C= n.1260-76C= n.1255+1099C= n.1259+1099C= n.700-76C= n.699+1099C= n.3148-76C= n.3147+1099C= n.3280+1099C= n.1324-76C= | |
| 14 | g.81092483_81092502dup | CA2625933743 | TSHR | c.468-48_468-29dup (n.468-48_468-29dup) n.386-48_386-29dup c.189-48_189-29dup (n.189-48_189-29dup) n.2480+1080_2480+1099dup n.1260-95_1260-76dup n.1255+1080_1255+1099dup n.1259+1080_1259+1099dup n.700-95_700-76dup n.699+1080_699+1099dup n.3148-95_3148-76dup n.3147+1080_3147+1099dup n.3280+1080_3280+1099dup n.1324-95_1324-76dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092485del | CA2575593140 | TSHR | c.468-46del (n.468-46del) n.386-46del c.189-46del (n.189-46del) n.2480+1098del n.1260-77del n.1255+1098del n.1259+1098del n.700-77del n.699+1098del n.3148-77del n.3147+1098del n.3280+1098del n.1324-77del | |
| 14 | g.81092485A= | CA2150070565 | TSHR | c.468-46A= (n.468-46A=) n.386-46A= c.189-46A= (n.189-46A=) n.2480+1097T= n.1260-78T= n.1255+1097T= n.1259+1097T= n.700-78T= n.699+1097T= n.3148-78T= n.3147+1097T= n.3280+1097T= n.1324-78T= | |
| 14 | g.81092485A>G | CA615257262 | TSHR | c.468-46A>G (n.468-46A>G) n.386-46A>G c.189-46A>G (n.189-46A>G) n.2480+1097T>C n.1260-78T>C n.1255+1097T>C n.1259+1097T>C n.700-78T>C n.699+1097T>C n.3148-78T>C n.3147+1097T>C n.3280+1097T>C n.1324-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092486G>A | CA2625933744 | TSHR | c.468-45G>A (n.468-45G>A) n.386-45G>A c.189-45G>A (n.189-45G>A) n.2480+1096C>T n.1260-79C>T n.1255+1096C>T n.1259+1096C>T n.700-79C>T n.699+1096C>T n.3148-79C>T n.3147+1096C>T n.3280+1096C>T n.1324-79C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092486G>T | CA2575593142 | TSHR | c.468-45G>T (n.468-45G>T) n.386-45G>T c.189-45G>T (n.189-45G>T) n.2480+1096C>A n.1260-79C>A n.1255+1096C>A n.1259+1096C>A n.700-79C>A n.699+1096C>A n.3148-79C>A n.3147+1096C>A n.3280+1096C>A n.1324-79C>A | |
| 14 | g.81092487dup | CA709049633 | TSHR | c.468-44dup (n.468-44dup) n.386-44dup c.189-44dup (n.189-44dup) n.2480+1096dup n.1260-79dup n.1255+1096dup n.1259+1096dup n.700-79dup n.699+1096dup n.3148-79dup n.3147+1096dup n.3280+1096dup n.1324-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092490A>G | CA2625933745 | TSHR | c.468-41A>G (n.468-41A>G) n.386-41A>G c.189-41A>G (n.189-41A>G) n.2480+1092T>C n.1260-83T>C n.1255+1092T>C n.1259+1092T>C n.700-83T>C n.699+1092T>C n.3148-83T>C n.3147+1092T>C n.3280+1092T>C n.1324-83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092492C= | CA2150070566 | TSHR | c.468-39C= (n.468-39C=) n.386-39C= c.189-39C= (n.189-39C=) n.2480+1090G= n.1260-85G= n.1255+1090G= n.1259+1090G= n.700-85G= n.699+1090G= n.3148-85G= n.3147+1090G= n.3280+1090G= n.1324-85G= | |
| 14 | g.81092492C>G | CA7294148 | TSHR | c.468-39C>G (n.468-39C>G) n.386-39C>G c.189-39C>G (n.189-39C>G) n.2480+1090G>C n.1260-85G>C n.1255+1090G>C n.1259+1090G>C n.700-85G>C n.699+1090G>C n.3148-85G>C n.3147+1090G>C n.3280+1090G>C n.1324-85G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092492C>T | CA7294149 | TSHR | c.468-39C>T (n.468-39C>T) n.386-39C>T c.189-39C>T (n.189-39C>T) n.2480+1090G>A n.1260-85G>A n.1255+1090G>A n.1259+1090G>A n.700-85G>A n.699+1090G>A n.3148-85G>A n.3147+1090G>A n.3280+1090G>A n.1324-85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092493A= | CA2150070567 | TSHR | c.468-38A= (n.468-38A=) n.386-38A= c.189-38A= (n.189-38A=) n.2480+1089T= n.1260-86T= n.1255+1089T= n.1259+1089T= n.700-86T= n.699+1089T= n.3148-86T= n.3147+1089T= n.3280+1089T= n.1324-86T= | |
| 14 | g.81092493A>G | CA615257264 | TSHR | c.468-38A>G (n.468-38A>G) n.386-38A>G c.189-38A>G (n.189-38A>G) n.2480+1089T>C n.1260-86T>C n.1255+1089T>C n.1259+1089T>C n.700-86T>C n.699+1089T>C n.3148-86T>C n.3147+1089T>C n.3280+1089T>C n.1324-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092493A>T | CA615257265 | TSHR | c.468-38A>T (n.468-38A>T) n.386-38A>T c.189-38A>T (n.189-38A>T) n.2480+1089T>A n.1260-86T>A n.1255+1089T>A n.1259+1089T>A n.700-86T>A n.699+1089T>A n.3148-86T>A n.3147+1089T>A n.3280+1089T>A n.1324-86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092494T>C | CA7294150 | TSHR | c.468-37T>C (n.468-37T>C) n.386-37T>C c.189-37T>C (n.189-37T>C) n.2480+1088A>G n.1260-87A>G n.1255+1088A>G n.1259+1088A>G n.700-87A>G n.699+1088A>G n.3148-87A>G n.3147+1088A>G n.3280+1088A>G n.1324-87A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092494T= | CA2150070568 | TSHR | c.468-37T= (n.468-37T=) n.386-37T= c.189-37T= (n.189-37T=) n.2480+1088A= n.1260-87A= n.1255+1088A= n.1259+1088A= n.700-87A= n.699+1088A= n.3148-87A= n.3147+1088A= n.3280+1088A= n.1324-87A= | |
| 14 | g.81092499del | CA2730129606 | TSHR | c.468-32del (n.468-32del) n.386-32del c.189-32del (n.189-32del) n.2480+1088del n.1260-87del n.1255+1088del n.1259+1088del n.700-87del n.699+1088del n.3148-87del n.3147+1088del n.3280+1088del n.1324-87del | dbSNP |
| 14 | g.81092495T>C | CA965204546 | TSHR | c.468-36T>C (n.468-36T>C) n.386-36T>C c.189-36T>C (n.189-36T>C) n.2480+1087A>G n.1260-88A>G n.1255+1087A>G n.1259+1087A>G n.700-88A>G n.699+1087A>G n.3148-88A>G n.3147+1087A>G n.3280+1087A>G n.1324-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092495T= | CA2150070569 | TSHR | c.468-36T= (n.468-36T=) n.386-36T= c.189-36T= (n.189-36T=) n.2480+1087A= n.1260-88A= n.1255+1087A= n.1259+1087A= n.700-88A= n.699+1087A= n.3148-88A= n.3147+1087A= n.3280+1087A= n.1324-88A= | |
| 14 | g.81092497T>C | CA7294151 | TSHR | c.468-34T>C (n.468-34T>C) n.386-34T>C c.189-34T>C (n.189-34T>C) n.2480+1085A>G n.1260-90A>G n.1255+1085A>G n.1259+1085A>G n.700-90A>G n.699+1085A>G n.3148-90A>G n.3147+1085A>G n.3280+1085A>G n.1324-90A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092497T= | CA2150070570 | TSHR | c.468-34T= (n.468-34T=) n.386-34T= c.189-34T= (n.189-34T=) n.2480+1085A= n.1260-90A= n.1255+1085A= n.1259+1085A= n.700-90A= n.699+1085A= n.3148-90A= n.3147+1085A= n.3280+1085A= n.1324-90A= | |
| 14 | g.81092499T>G | CA2575593144 | TSHR | c.468-32T>G (n.468-32T>G) n.386-32T>G c.189-32T>G (n.189-32T>G) n.2480+1083A>C n.1260-92A>C n.1255+1083A>C n.1259+1083A>C n.700-92A>C n.699+1083A>C n.3148-92A>C n.3147+1083A>C n.3280+1083A>C n.1324-92A>C | |
| 14 | g.81092500C>T | CA2730129608 | TSHR | c.468-31C>T (n.468-31C>T) n.386-31C>T c.189-31C>T (n.189-31C>T) n.2480+1082G>A n.1260-93G>A n.1255+1082G>A n.1259+1082G>A n.700-93G>A n.699+1082G>A n.3148-93G>A n.3147+1082G>A n.3280+1082G>A n.1324-93G>A | dbSNP |
| 14 | g.81092501A>G | CA2625933746 | TSHR | c.468-30A>G (n.468-30A>G) n.386-30A>G c.189-30A>G (n.189-30A>G) n.2480+1081T>C n.1260-94T>C n.1255+1081T>C n.1259+1081T>C n.700-94T>C n.699+1081T>C n.3148-94T>C n.3147+1081T>C n.3280+1081T>C n.1324-94T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092502_81092506delinsTTAAG | CA2150070571 | TSHR | c.468-29_468-25delinsTTAAG (n.468-29_468-25delinsTTAAG) n.386-29_386-25delinsTTAAG c.189-29_189-25delinsTTAAG (n.189-29_189-25delinsTTAAG) n.2480+1076_2480+1080delinsCTTAA n.1260-99_1260-95delinsCTTAA n.1255+1076_1255+1080delinsCTTAA n.1259+1076_1259+1080delinsCTTAA n.700-99_700-95delinsCTTAA n.699+1076_699+1080delinsCTTAA n.3148-99_3148-95delinsCTTAA n.3147+1076_3147+1080delinsCTTAA n.3280+1076_3280+1080delinsCTTAA n.1324-99_1324-95delinsCTTAA | |
| 14 | g.81092503T>C | CA2729868084 | TSHR | c.468-28T>C (n.468-28T>C) n.386-28T>C c.189-28T>C (n.189-28T>C) n.2480+1079A>G n.1260-96A>G n.1255+1079A>G n.1259+1079A>G n.700-96A>G n.699+1079A>G n.3148-96A>G n.3147+1079A>G n.3280+1079A>G n.1324-96A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092503T>G | CA7294153 | TSHR | c.468-28T>G (n.468-28T>G) n.386-28T>G c.189-28T>G (n.189-28T>G) n.2480+1079A>C n.1260-96A>C n.1255+1079A>C n.1259+1079A>C n.700-96A>C n.699+1079A>C n.3148-96A>C n.3147+1079A>C n.3280+1079A>C n.1324-96A>C | dbSNP ExAC |
| 14 | g.81092503T= | CA2150070572 | TSHR | c.468-28T= (n.468-28T=) n.386-28T= c.189-28T= (n.189-28T=) n.2480+1079A= n.1260-96A= n.1255+1079A= n.1259+1079A= n.700-96A= n.699+1079A= n.3148-96A= n.3147+1079A= n.3280+1079A= n.1324-96A= | |
| 14 | g.81092504_81092507del | CA7294152 | TSHR | c.468-27_468-24del (n.468-27_468-24del) n.386-27_386-24del c.189-27_189-24del (n.189-27_189-24del) n.2480+1076_2480+1079del n.1260-99_1260-96del n.1255+1076_1255+1079del n.1259+1076_1259+1079del n.700-99_700-96del n.699+1076_699+1079del n.3148-99_3148-96del n.3147+1076_3147+1079del n.3280+1076_3280+1079del n.1324-99_1324-96del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092505_81092506delinsAG | CA2150070573 | TSHR | c.468-26_468-25delinsAG (n.468-26_468-25delinsAG) n.386-26_386-25delinsAG c.189-26_189-25delinsAG (n.189-26_189-25delinsAG) n.2480+1076_2480+1077delinsCT n.1260-99_1260-98delinsCT n.1255+1076_1255+1077delinsCT n.1259+1076_1259+1077delinsCT n.700-99_700-98delinsCT n.699+1076_699+1077delinsCT n.3148-99_3148-98delinsCT n.3147+1076_3147+1077delinsCT n.3280+1076_3280+1077delinsCT n.1324-99_1324-98delinsCT | |
| 14 | g.81092506del | CA709049639 | TSHR | c.468-25del (n.468-25del) n.386-25del c.189-25del (n.189-25del) n.2480+1076del n.1260-99del n.1255+1076del n.1259+1076del n.700-99del n.699+1076del n.3148-99del n.3147+1076del n.3280+1076del n.1324-99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092506G>A | CA615257269 | TSHR | c.468-25G>A (n.468-25G>A) n.386-25G>A c.189-25G>A (n.189-25G>A) n.2480+1076C>T n.1260-99C>T n.1255+1076C>T n.1259+1076C>T n.700-99C>T n.699+1076C>T n.3148-99C>T n.3147+1076C>T n.3280+1076C>T n.1324-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092506G= | CA2150070574 | TSHR | c.468-25G= (n.468-25G=) n.386-25G= c.189-25G= (n.189-25G=) n.2480+1076C= n.1260-99C= n.1255+1076C= n.1259+1076C= n.700-99C= n.699+1076C= n.3148-99C= n.3147+1076C= n.3280+1076C= n.1324-99C= | |
| 14 | g.81092510T>C | CA965204554 | TSHR | c.468-21T>C (n.468-21T>C) n.386-21T>C c.189-21T>C (n.189-21T>C) n.2480+1072A>G n.1260-103A>G n.1255+1072A>G n.1259+1072A>G n.700-103A>G n.699+1072A>G n.3148-103A>G n.3147+1072A>G n.3280+1072A>G n.1324-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092510T= | CA2150070575 | TSHR | c.468-21T= (n.468-21T=) n.386-21T= c.189-21T= (n.189-21T=) n.2480+1072A= n.1260-103A= n.1255+1072A= n.1259+1072A= n.700-103A= n.699+1072A= n.3148-103A= n.3147+1072A= n.3280+1072A= n.1324-103A= | |
| 14 | g.81092511T= | CA2150070576 | TSHR | c.468-20T= (n.468-20T=) n.386-20T= c.189-20T= (n.189-20T=) n.2480+1071A= n.1260-104A= n.1255+1071A= n.1259+1071A= n.700-104A= n.699+1071A= n.3148-104A= n.3147+1071A= n.3280+1071A= n.1324-104A= | |
| 14 | g.81092512_81092539dup | CA965204555 | TSHR | c.468-19_476dup n.386-19_394dup c.189-19_197dup n.2480+1043_2480+1070dup n.1260-132_1260-105dup n.1255+1043_1255+1070dup n.1259+1043_1259+1070dup n.700-132_700-105dup n.699+1043_699+1070dup n.3148-132_3148-105dup n.3147+1043_3147+1070dup n.3280+1043_3280+1070dup n.1324-132_1324-105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092514G>A | CA7294154 | TSHR | c.468-17G>A (n.468-17G>A) n.386-17G>A c.189-17G>A (n.189-17G>A) n.2480+1068C>T n.1260-107C>T n.1255+1068C>T n.1259+1068C>T n.700-107C>T n.699+1068C>T n.3148-107C>T n.3147+1068C>T n.3280+1068C>T n.1324-107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092514G= | CA2150070577 | TSHR | c.468-17G= (n.468-17G=) n.386-17G= c.189-17G= (n.189-17G=) n.2480+1068C= n.1260-107C= n.1255+1068C= n.1259+1068C= n.700-107C= n.699+1068C= n.3148-107C= n.3147+1068C= n.3280+1068C= n.1324-107C= | |
| 14 | g.81092515T= | CA2150070578 | TSHR | c.468-16T= (n.468-16T=) n.386-16T= c.189-16T= (n.189-16T=) n.2480+1067A= n.1260-108A= n.1255+1067A= n.1259+1067A= n.700-108A= n.699+1067A= n.3148-108A= n.3147+1067A= n.3280+1067A= n.1324-108A= | |
| 14 | g.81092516C= | CA2150070579 | TSHR | c.468-15C= (n.468-15C=) n.386-15C= c.189-15C= (n.189-15C=) n.2480+1066G= n.1260-109G= n.1255+1066G= n.1259+1066G= n.700-109G= n.699+1066G= n.3148-109G= n.3147+1066G= n.3280+1066G= n.1324-109G= | |
| 14 | g.81092516C>G | CA2729867670 | TSHR | c.468-15C>G (n.468-15C>G) n.386-15C>G c.189-15C>G (n.189-15C>G) n.2480+1066G>C n.1260-109G>C n.1255+1066G>C n.1259+1066G>C n.700-109G>C n.699+1066G>C n.3148-109G>C n.3147+1066G>C n.3280+1066G>C n.1324-109G>C | dbSNP |
| 14 | g.81092516C>T | CA7294156 | TSHR | c.468-15C>T (n.468-15C>T) n.386-15C>T c.189-15C>T (n.189-15C>T) n.2480+1066G>A n.1260-109G>A n.1255+1066G>A n.1259+1066G>A n.700-109G>A n.699+1066G>A n.3148-109G>A n.3147+1066G>A n.3280+1066G>A n.1324-109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092518dup | CA7294155 | TSHR | c.468-13dup (n.468-13dup) n.386-13dup c.189-13dup (n.189-13dup) n.2480+1066dup n.1260-109dup n.1255+1066dup n.1259+1066dup n.700-109dup n.699+1066dup n.3148-109dup n.3147+1066dup n.3280+1066dup n.1324-109dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092518del | CA2625933747 | TSHR | c.468-13del (n.468-13del) n.386-13del c.189-13del (n.189-13del) n.2480+1066del n.1260-109del n.1255+1066del n.1259+1066del n.700-109del n.699+1066del n.3148-109del n.3147+1066del n.3280+1066del n.1324-109del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092517C>T | CA2625933748 | TSHR | c.468-14C>T (n.468-14C>T) n.386-14C>T c.189-14C>T (n.189-14C>T) n.2480+1065G>A n.1260-110G>A n.1255+1065G>A n.1259+1065G>A n.700-110G>A n.699+1065G>A n.3148-110G>A n.3147+1065G>A n.3280+1065G>A n.1324-110G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.81092518C>A | CA615257273 | TSHR | c.468-13C>A (n.468-13C>A) n.386-13C>A c.189-13C>A (n.189-13C>A) n.2480+1064G>T n.1260-111G>T n.1255+1064G>T n.1259+1064G>T n.700-111G>T n.699+1064G>T n.3148-111G>T n.3147+1064G>T n.3280+1064G>T n.1324-111G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81092518C= | CA2150070580 | TSHR | c.468-13C= (n.468-13C=) n.386-13C= c.189-13C= (n.189-13C=) n.2480+1064G= n.1260-111G= n.1255+1064G= n.1259+1064G= n.700-111G= n.699+1064G= n.3148-111G= n.3147+1064G= n.3280+1064G= n.1324-111G= | |
| 14 | g.81092524_81092525del | CA2625933749 | TSHR | c.468-7_468-6del (n.468-7_468-6del) n.386-7_386-6del c.189-7_189-6del (n.189-7_189-6del) n.2480+1063_2480+1064del n.1260-112_1260-111del n.1255+1063_1255+1064del n.1259+1063_1259+1064del n.700-112_700-111del n.699+1063_699+1064del n.3148-112_3148-111del n.3147+1063_3147+1064del n.3280+1063_3280+1064del n.1324-112_1324-111del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092519T>C | CA7294157 | TSHR | c.468-12T>C (n.468-12T>C) n.386-12T>C c.189-12T>C (n.189-12T>C) n.2480+1063A>G n.1260-112A>G n.1255+1063A>G n.1259+1063A>G n.700-112A>G n.699+1063A>G n.3148-112A>G n.3147+1063A>G n.3280+1063A>G n.1324-112A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092519T= | CA2150070581 | TSHR | c.468-12T= (n.468-12T=) n.386-12T= c.189-12T= (n.189-12T=) n.2480+1063A= n.1260-112A= n.1255+1063A= n.1259+1063A= n.700-112A= n.699+1063A= n.3148-112A= n.3147+1063A= n.3280+1063A= n.1324-112A= | |
| 14 | g.81092520C= | CA2150070582 | TSHR | c.468-11C= (n.468-11C=) n.386-11C= c.189-11C= (n.189-11C=) n.2480+1062G= n.1260-113G= n.1255+1062G= n.1259+1062G= n.700-113G= n.699+1062G= n.3148-113G= n.3147+1062G= n.3280+1062G= n.1324-113G= | |
| 14 | g.81092520C>G | CA965204560 | TSHR | c.468-11C>G (n.468-11C>G) n.386-11C>G c.189-11C>G (n.189-11C>G) n.2480+1062G>C n.1260-113G>C n.1255+1062G>C n.1259+1062G>C n.700-113G>C n.699+1062G>C n.3148-113G>C n.3147+1062G>C n.3280+1062G>C n.1324-113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092522C= | CA2150070583 | TSHR | c.468-9C= (n.468-9C=) n.386-9C= c.189-9C= (n.189-9C=) n.2480+1060G= n.1260-115G= n.1255+1060G= n.1259+1060G= n.700-115G= n.699+1060G= n.3148-115G= n.3147+1060G= n.3280+1060G= n.1324-115G= | |
| 14 | g.81092522C>G | CA2625933750 | TSHR | c.468-9C>G (n.468-9C>G) n.386-9C>G c.189-9C>G (n.189-9C>G) n.2480+1060G>C n.1260-115G>C n.1255+1060G>C n.1259+1060G>C n.700-115G>C n.699+1060G>C n.3148-115G>C n.3147+1060G>C n.3280+1060G>C n.1324-115G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092522C>T | CA7294158 | TSHR | c.468-9C>T (n.468-9C>T) n.386-9C>T c.189-9C>T (n.189-9C>T) n.2480+1060G>A n.1260-115G>A n.1255+1060G>A n.1259+1060G>A n.700-115G>A n.699+1060G>A n.3148-115G>A n.3147+1060G>A n.3280+1060G>A n.1324-115G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092523T>A | CA615257278 | TSHR | c.468-8T>A (n.468-8T>A) n.386-8T>A c.189-8T>A (n.189-8T>A) n.2480+1059A>T n.1260-116A>T n.1255+1059A>T n.1259+1059A>T n.700-116A>T n.699+1059A>T n.3148-116A>T n.3147+1059A>T n.3280+1059A>T n.1324-116A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092523T>C | CA2625933751 | TSHR | c.468-8T>C (n.468-8T>C) n.386-8T>C c.189-8T>C (n.189-8T>C) n.2480+1059A>G n.1260-116A>G n.1255+1059A>G n.1259+1059A>G n.700-116A>G n.699+1059A>G n.3148-116A>G n.3147+1059A>G n.3280+1059A>G n.1324-116A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.81092523T= | CA2150070584 | TSHR | c.468-8T= (n.468-8T=) n.386-8T= c.189-8T= (n.189-8T=) n.2480+1059A= n.1260-116A= n.1255+1059A= n.1259+1059A= n.700-116A= n.699+1059A= n.3148-116A= n.3147+1059A= n.3280+1059A= n.1324-116A= | |
| 14 | g.81092525T>C | CA2625933752 | TSHR | c.468-6T>C (n.468-6T>C) n.386-6T>C c.189-6T>C (n.189-6T>C) n.2480+1057A>G n.1260-118A>G n.1255+1057A>G n.1259+1057A>G n.700-118A>G n.699+1057A>G n.3148-118A>G n.3147+1057A>G n.3280+1057A>G n.1324-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092527G>T | CA2625933753 | TSHR | c.468-4G>T (n.468-4G>T) n.386-4G>T c.189-4G>T (n.189-4G>T) n.2480+1055C>A n.1260-120C>A n.1255+1055C>A n.1259+1055C>A n.700-120C>A n.699+1055C>A n.3148-120C>A n.3147+1055C>A n.3280+1055C>A n.1324-120C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092528C>A | CA7294159 | TSHR | c.468-3C>A (n.468-3C>A) n.386-3C>A c.189-3C>A (n.189-3C>A) n.2480+1054G>T n.1260-121G>T n.1255+1054G>T n.1259+1054G>T n.700-121G>T n.699+1054G>T n.3148-121G>T n.3147+1054G>T n.3280+1054G>T n.1324-121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092528C= | CA2150070585 | TSHR | c.468-3C= (n.468-3C=) n.386-3C= c.189-3C= (n.189-3C=) n.2480+1054G= n.1260-121G= n.1255+1054G= n.1259+1054G= n.700-121G= n.699+1054G= n.3148-121G= n.3147+1054G= n.3280+1054G= n.1324-121G= | |
| 14 | g.81092528C>G | CA263957104 | TSHR | c.468-3C>G (n.468-3C>G) n.386-3C>G c.189-3C>G (n.189-3C>G) n.2480+1054G>C n.1260-121G>C n.1255+1054G>C n.1259+1054G>C n.700-121G>C n.699+1054G>C n.3148-121G>C n.3147+1054G>C n.3280+1054G>C n.1324-121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092529A= | CA2150070586 | TSHR | c.468-2A= (n.468-2A=) n.386-2A= c.189-2A= (n.189-2A=) n.2480+1053T= n.1260-122T= n.1255+1053T= n.1259+1053T= n.700-122T= n.699+1053T= n.3148-122T= n.3147+1053T= n.3280+1053T= n.1324-122T= | |
| 14 | g.81092529A>C | CA390734663 | TSHR | c.468-2A>C (n.468-2A>C) n.386-2A>C c.189-2A>C (n.189-2A>C) n.2480+1053T>G n.1260-122T>G n.1255+1053T>G n.1259+1053T>G n.700-122T>G n.699+1053T>G n.3148-122T>G n.3147+1053T>G n.3280+1053T>G n.1324-122T>G | |
| 14 | g.81092529A>G | CA7294160 | TSHR | c.468-2A>G (n.468-2A>G) n.386-2A>G c.189-2A>G (n.189-2A>G) n.2480+1053T>C n.1260-122T>C n.1255+1053T>C n.1259+1053T>C n.700-122T>C n.699+1053T>C n.3148-122T>C n.3147+1053T>C n.3280+1053T>C n.1324-122T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.81092529A>T | CA390734662 | TSHR | c.468-2A>T (n.468-2A>T) n.386-2A>T c.189-2A>T (n.189-2A>T) n.2480+1053T>A n.1260-122T>A n.1255+1053T>A n.1259+1053T>A n.700-122T>A n.699+1053T>A n.3148-122T>A n.3147+1053T>A n.3280+1053T>A n.1324-122T>A | |
| 14 | g.81092530G>A | CA390734665 | TSHR | c.468-1G>A (n.468-1G>A) n.386-1G>A c.189-1G>A (n.189-1G>A) n.2480+1052C>T n.1260-123C>T n.1255+1052C>T n.1259+1052C>T n.700-123C>T n.699+1052C>T n.3148-123C>T n.3147+1052C>T n.3280+1052C>T n.1324-123C>T | |
| 14 | g.81092530G>C | CA390734667 | TSHR | c.468-1G>C (n.468-1G>C) n.386-1G>C c.189-1G>C (n.189-1G>C) n.2480+1052C>G n.1260-123C>G n.1255+1052C>G n.1259+1052C>G n.700-123C>G n.699+1052C>G n.3148-123C>G n.3147+1052C>G n.3280+1052C>G n.1324-123C>G | dbSNP |
| 14 | g.81092530G>T | CA390734668 | TSHR | c.468-1G>T (n.468-1G>T) n.386-1G>T c.189-1G>T (n.189-1G>T) n.2480+1052C>A n.1260-123C>A n.1255+1052C>A n.1259+1052C>A n.700-123C>A n.699+1052C>A n.3148-123C>A n.3147+1052C>A n.3280+1052C>A n.1324-123C>A | |
| 14 | g.81092531T>A | CA487340082 | TSHR | c.468T>A (p.Leu156=) n.386T>A c.189T>A (p.Leu63=) n.2480+1051A>T n.1260-124A>T n.1255+1051A>T n.1259+1051A>T n.700-124A>T n.699+1051A>T n.3148-124A>T n.3147+1051A>T n.3280+1051A>T n.1324-124A>T | |
| 14 | g.81092531T>C | CA263957118 | TSHR | c.468T>C (p.Leu156=) n.386T>C c.189T>C (p.Leu63=) n.2480+1051A>G n.1260-124A>G n.1255+1051A>G n.1259+1051A>G n.700-124A>G n.699+1051A>G n.3148-124A>G n.3147+1051A>G n.3280+1051A>G n.1324-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092531T>G | CA487340083 | TSHR | c.468T>G (p.Leu156=) n.386T>G c.189T>G (p.Leu63=) n.2480+1051A>C n.1260-124A>C n.1255+1051A>C n.1259+1051A>C n.700-124A>C n.699+1051A>C n.3148-124A>C n.3147+1051A>C n.3280+1051A>C n.1324-124A>C | |
| 14 | g.81092531T= | CA2150070587 | TSHR | c.468T= (p.Leu156=) n.386T= c.189T= (p.Leu63=) n.2480+1051A= n.1260-124A= n.1255+1051A= n.1259+1051A= n.700-124A= n.699+1051A= n.3148-124A= n.3147+1051A= n.3280+1051A= n.1324-124A= | |
| 14 | g.81092532G>A | CA390734671 | TSHR | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.387G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.2480+1050C>T n.1260-125C>T n.1255+1050C>T n.1259+1050C>T n.700-125C>T n.699+1050C>T n.3148-125C>T n.3147+1050C>T n.3280+1050C>T n.1324-125C>T | dbSNP |
| 14 | g.81092532G>C | CA390734673 | TSHR | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.387G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.2480+1050C>G n.1260-125C>G n.1255+1050C>G n.1259+1050C>G n.700-125C>G n.699+1050C>G n.3148-125C>G n.3147+1050C>G n.3280+1050C>G n.1324-125C>G | |
| 14 | g.81092532G= | CA2150070588 | TSHR | c.469G= (p.Glu157=) n.387G= c.190G= (p.Glu64=) n.2480+1050C= n.1260-125C= n.1255+1050C= n.1259+1050C= n.700-125C= n.699+1050C= n.3148-125C= n.3147+1050C= n.3280+1050C= n.1324-125C= | |
| 14 | g.81092532G>T | CA390734675 | TSHR | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.387G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.2480+1050C>A n.1260-125C>A n.1255+1050C>A n.1259+1050C>A n.700-125C>A n.699+1050C>A n.3148-125C>A n.3147+1050C>A n.3280+1050C>A n.1324-125C>A | |
| 14 | g.81092533A>C | CA390734677 | TSHR | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.388A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.2480+1049T>G n.1260-126T>G n.1255+1049T>G n.1259+1049T>G n.700-126T>G n.699+1049T>G n.3148-126T>G n.3147+1049T>G n.3280+1049T>G n.1324-126T>G | |
| 14 | g.81092533A>G | CA390734678 | TSHR | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.388A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.2480+1049T>C n.1260-126T>C n.1255+1049T>C n.1259+1049T>C n.700-126T>C n.699+1049T>C n.3148-126T>C n.3147+1049T>C n.3280+1049T>C n.1324-126T>C | |
| 14 | g.81092533A>T | CA390734679 | TSHR | c.470A>T (p.Glu157Val) n.388A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.2480+1049T>A n.1260-126T>A n.1255+1049T>A n.1259+1049T>A n.700-126T>A n.699+1049T>A n.3148-126T>A n.3147+1049T>A n.3280+1049T>A n.1324-126T>A | |
| 14 | g.81092534A>C | CA390734681 | TSHR | c.471A>C (p.Glu157Asp) n.389A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) n.2480+1048T>G n.1260-127T>G n.1255+1048T>G n.1259+1048T>G n.700-127T>G n.699+1048T>G n.3148-127T>G n.3147+1048T>G n.3280+1048T>G n.1324-127T>G | |
| 14 | g.81092534A>G | CA487340084 | TSHR | c.471A>G (p.Glu157=) n.389A>G c.192A>G (p.Glu64=) n.2480+1048T>C n.1260-127T>C n.1255+1048T>C n.1259+1048T>C n.700-127T>C n.699+1048T>C n.3148-127T>C n.3147+1048T>C n.3280+1048T>C n.1324-127T>C | |
| 14 | g.81092534A>T | CA390734683 | TSHR | c.471A>T (p.Glu157Asp) n.389A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) n.2480+1048T>A n.1260-127T>A n.1255+1048T>A n.1259+1048T>A n.700-127T>A n.699+1048T>A n.3148-127T>A n.3147+1048T>A n.3280+1048T>A n.1324-127T>A | |
| 14 | g.81092535A>C | CA390734687 | TSHR | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.390A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.2480+1047T>G n.1260-128T>G n.1255+1047T>G n.1259+1047T>G n.700-128T>G n.699+1047T>G n.3148-128T>G n.3147+1047T>G n.3280+1047T>G n.1324-128T>G | |
| 14 | g.81092535A>G | CA390734689 | TSHR | c.472A>G (p.Ile158Val) n.390A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.2480+1047T>C n.1260-128T>C n.1255+1047T>C n.1259+1047T>C n.700-128T>C n.699+1047T>C n.3148-128T>C n.3147+1047T>C n.3280+1047T>C n.1324-128T>C | |
| 14 | g.81092535A>T | CA390734685 | TSHR | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.390A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.2480+1047T>A n.1260-128T>A n.1255+1047T>A n.1259+1047T>A n.700-128T>A n.699+1047T>A n.3148-128T>A n.3147+1047T>A n.3280+1047T>A n.1324-128T>A | |
| 14 | g.81092536T>A | CA390734692 | TSHR | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.391T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.2480+1046A>T n.1260-129A>T n.1255+1046A>T n.1259+1046A>T n.700-129A>T n.699+1046A>T n.3148-129A>T n.3147+1046A>T n.3280+1046A>T n.1324-129A>T | |
| 14 | g.81092536T>C | CA390734693 | TSHR | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.391T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.2480+1046A>G n.1260-129A>G n.1255+1046A>G n.1259+1046A>G n.700-129A>G n.699+1046A>G n.3148-129A>G n.3147+1046A>G n.3280+1046A>G n.1324-129A>G | |
| 14 | g.81092536T>G | CA390734695 | TSHR | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.391T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.2480+1046A>C n.1260-129A>C n.1255+1046A>C n.1259+1046A>C n.700-129A>C n.699+1046A>C n.3148-129A>C n.3147+1046A>C n.3280+1046A>C n.1324-129A>C | |
| 14 | g.81092537T>A | CA487340085 | TSHR | c.474T>A (p.Ile158=) n.392T>A c.195T>A (p.Ile65=) n.2480+1045A>T n.1260-130A>T n.1255+1045A>T n.1259+1045A>T n.700-130A>T n.699+1045A>T n.3148-130A>T n.3147+1045A>T n.3280+1045A>T n.1324-130A>T | |
| 14 | g.81092537T>C | CA487340086 | TSHR | c.474T>C (p.Ile158=) n.392T>C c.195T>C (p.Ile65=) n.2480+1045A>G n.1260-130A>G n.1255+1045A>G n.1259+1045A>G n.700-130A>G n.699+1045A>G n.3148-130A>G n.3147+1045A>G n.3280+1045A>G n.1324-130A>G | |
| 14 | g.81092537T>G | CA390734696 | TSHR | c.474T>G (p.Ile158Met) n.392T>G c.195T>G (p.Ile65Met) n.2480+1045A>C n.1260-130A>C n.1255+1045A>C n.1259+1045A>C n.700-130A>C n.699+1045A>C n.3148-130A>C n.3147+1045A>C n.3280+1045A>C n.1324-130A>C | |
| 14 | g.81092538A= | CA2150070589 | TSHR | c.475A= (p.Thr159=) n.393A= c.196A= (p.Thr66=) n.2480+1044T= n.1260-131T= n.1255+1044T= n.1259+1044T= n.700-131T= n.699+1044T= n.3148-131T= n.3147+1044T= n.3280+1044T= n.1324-131T= | |
| 14 | g.81092538A>C | CA390734702 | TSHR | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.393A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) n.2480+1044T>G n.1260-131T>G n.1255+1044T>G n.1259+1044T>G n.700-131T>G n.699+1044T>G n.3148-131T>G n.3147+1044T>G n.3280+1044T>G n.1324-131T>G | |
| 14 | g.81092538A>G | CA390734700 | TSHR | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.393A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2480+1044T>C n.1260-131T>C n.1255+1044T>C n.1259+1044T>C n.700-131T>C n.699+1044T>C n.3148-131T>C n.3147+1044T>C n.3280+1044T>C n.1324-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092538A>T | CA390734698 | TSHR | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.393A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) n.2480+1044T>A n.1260-131T>A n.1255+1044T>A n.1259+1044T>A n.700-131T>A n.699+1044T>A n.3148-131T>A n.3147+1044T>A n.3280+1044T>A n.1324-131T>A | |
| 14 | g.81092539C>A | CA390734703 | TSHR | c.476C>A (p.Thr159Lys) n.394C>A c.197C>A (p.Thr66Lys) n.2480+1043G>T n.1260-132G>T n.1255+1043G>T n.1259+1043G>T n.700-132G>T n.699+1043G>T n.3148-132G>T n.3147+1043G>T n.3280+1043G>T n.1324-132G>T | |
| 14 | g.81092539C>G | CA390734705 | TSHR | c.476C>G (p.Thr159Arg) n.394C>G c.197C>G (p.Thr66Arg) n.2480+1043G>C n.1260-132G>C n.1255+1043G>C n.1259+1043G>C n.700-132G>C n.699+1043G>C n.3148-132G>C n.3147+1043G>C n.3280+1043G>C n.1324-132G>C | |
| 14 | g.81092539C>T | CA390734707 | TSHR | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.394C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2480+1043G>A n.1260-132G>A n.1255+1043G>A n.1259+1043G>A n.700-132G>A n.699+1043G>A n.3148-132G>A n.3147+1043G>A n.3280+1043G>A n.1324-132G>A | dbSNP |
| 14 | g.81092540A>C | CA487340087 | TSHR | c.477A>C (p.Thr159=) n.395A>C c.198A>C (p.Thr66=) n.2480+1042T>G n.1260-133T>G n.1255+1042T>G n.1259+1042T>G n.700-133T>G n.699+1042T>G n.3148-133T>G n.3147+1042T>G n.3280+1042T>G n.1324-133T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092540A>G | CA487340088 | TSHR | c.477A>G (p.Thr159=) n.395A>G c.198A>G (p.Thr66=) n.2480+1042T>C n.1260-133T>C n.1255+1042T>C n.1259+1042T>C n.700-133T>C n.699+1042T>C n.3148-133T>C n.3147+1042T>C n.3280+1042T>C n.1324-133T>C | |
| 14 | g.81092540A>T | CA487340089 | TSHR | c.477A>T (p.Thr159=) n.395A>T c.198A>T (p.Thr66=) n.2480+1042T>A n.1260-133T>A n.1255+1042T>A n.1259+1042T>A n.700-133T>A n.699+1042T>A n.3148-133T>A n.3147+1042T>A n.3280+1042T>A n.1324-133T>A | |
| 14 | g.81092540dup | CA2625933754 | TSHR | c.477dup (p.Asp160ArgfsTer19) n.395dup c.198dup (p.Asp67ArgfsTer19) n.2480+1042dup n.1260-133dup n.1255+1042dup n.1259+1042dup n.700-133dup n.699+1042dup n.3148-133dup n.3147+1042dup n.3280+1042dup n.1324-133dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092541G>A | CA390734709 | TSHR | c.478G>A (p.Asp160Asn) n.396G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.2480+1041C>T n.1260-134C>T n.1255+1041C>T n.1259+1041C>T n.700-134C>T n.699+1041C>T n.3148-134C>T n.3147+1041C>T n.3280+1041C>T n.1324-134C>T | |
| 14 | g.81092541G>C | CA390734710 | TSHR | c.478G>C (p.Asp160His) n.396G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.2480+1041C>G n.1260-134C>G n.1255+1041C>G n.1259+1041C>G n.700-134C>G n.699+1041C>G n.3148-134C>G n.3147+1041C>G n.3280+1041C>G n.1324-134C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092541G>T | CA390734712 | TSHR | c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.396G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.2480+1041C>A n.1260-134C>A n.1255+1041C>A n.1259+1041C>A n.700-134C>A n.699+1041C>A n.3148-134C>A n.3147+1041C>A n.3280+1041C>A n.1324-134C>A | |
| 14 | g.81092542A>C | CA390734714 | TSHR | c.479A>C (p.Asp160Ala) n.397A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.2480+1040T>G n.1260-135T>G n.1255+1040T>G n.1259+1040T>G n.700-135T>G n.699+1040T>G n.3148-135T>G n.3147+1040T>G n.3280+1040T>G n.1324-135T>G | |
| 14 | g.81092542A>G | CA390734717 | TSHR | c.479A>G (p.Asp160Gly) n.397A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.2480+1040T>C n.1260-135T>C n.1255+1040T>C n.1259+1040T>C n.700-135T>C n.699+1040T>C n.3148-135T>C n.3147+1040T>C n.3280+1040T>C n.1324-135T>C | |
| 14 | g.81092542A>T | CA390734715 | TSHR | c.479A>T (p.Asp160Val) n.397A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.2480+1040T>A n.1260-135T>A n.1255+1040T>A n.1259+1040T>A n.700-135T>A n.699+1040T>A n.3148-135T>A n.3147+1040T>A n.3280+1040T>A n.1324-135T>A | |
| 14 | g.81092543C>A | CA7294161 | TSHR | c.480C>A (p.Asp160Glu) n.398C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) n.2480+1039G>T n.1260-136G>T n.1255+1039G>T n.1259+1039G>T n.700-136G>T n.699+1039G>T n.3148-136G>T n.3147+1039G>T n.3280+1039G>T n.1324-136G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092543C= | CA2150070590 | TSHR | c.480C= (p.Asp160=) n.398C= c.201C= (p.Asp67=) n.2480+1039G= n.1260-136G= n.1255+1039G= n.1259+1039G= n.700-136G= n.699+1039G= n.3148-136G= n.3147+1039G= n.3280+1039G= n.1324-136G= | |
| 14 | g.81092543C>G | CA390734720 | TSHR | c.480C>G (p.Asp160Glu) n.398C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) n.2480+1039G>C n.1260-136G>C n.1255+1039G>C n.1259+1039G>C n.700-136G>C n.699+1039G>C n.3148-136G>C n.3147+1039G>C n.3280+1039G>C n.1324-136G>C | |
| 14 | g.81092543C>T | CA487340090 | TSHR | c.480C>T (p.Asp160=) n.398C>T c.201C>T (p.Asp67=) n.2480+1039G>A n.1260-136G>A n.1255+1039G>A n.1259+1039G>A n.700-136G>A n.699+1039G>A n.3148-136G>A n.3147+1039G>A n.3280+1039G>A n.1324-136G>A | |
| 14 | g.81092544A>C | CA390734723 | TSHR | c.481A>C (p.Asn161His) n.399A>C c.202A>C (p.Asn68His) n.2480+1038T>G n.1260-137T>G n.1255+1038T>G n.1259+1038T>G n.700-137T>G n.699+1038T>G n.3148-137T>G n.3147+1038T>G n.3280+1038T>G n.1324-137T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092544A>G | CA390734725 | TSHR | c.481A>G (p.Asn161Asp) n.399A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) n.2480+1038T>C n.1260-137T>C n.1255+1038T>C n.1259+1038T>C n.700-137T>C n.699+1038T>C n.3148-137T>C n.3147+1038T>C n.3280+1038T>C n.1324-137T>C | |
| 14 | g.81092544A>T | CA390734726 | TSHR | c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.399A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.2480+1038T>A n.1260-137T>A n.1255+1038T>A n.1259+1038T>A n.700-137T>A n.699+1038T>A n.3148-137T>A n.3147+1038T>A n.3280+1038T>A n.1324-137T>A | |
| 14 | g.81092545A>C | CA390734729 | TSHR | c.482A>C (p.Asn161Thr) n.400A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) n.2480+1037T>G n.1260-138T>G n.1255+1037T>G n.1259+1037T>G n.700-138T>G n.699+1037T>G n.3148-138T>G n.3147+1037T>G n.3280+1037T>G n.1324-138T>G | |
| 14 | g.81092545A>G | CA390734730 | TSHR | c.482A>G (p.Asn161Ser) n.400A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) n.2480+1037T>C n.1260-138T>C n.1255+1037T>C n.1259+1037T>C n.700-138T>C n.699+1037T>C n.3148-138T>C n.3147+1037T>C n.3280+1037T>C n.1324-138T>C | |
| 14 | g.81092545A>T | CA390734732 | TSHR | c.482A>T (p.Asn161Ile) n.400A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) n.2480+1037T>A n.1260-138T>A n.1255+1037T>A n.1259+1037T>A n.700-138T>A n.699+1037T>A n.3148-138T>A n.3147+1037T>A n.3280+1037T>A n.1324-138T>A | |
| 14 | g.81092546C>A | CA390734735 | TSHR | c.483C>A (p.Asn161Lys) n.401C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) n.2480+1036G>T n.1260-139G>T n.1255+1036G>T n.1259+1036G>T n.700-139G>T n.699+1036G>T n.3148-139G>T n.3147+1036G>T n.3280+1036G>T n.1324-139G>T | |
| 14 | g.81092546C>G | CA390734736 | TSHR | c.483C>G (p.Asn161Lys) n.401C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) n.2480+1036G>C n.1260-139G>C n.1255+1036G>C n.1259+1036G>C n.700-139G>C n.699+1036G>C n.3148-139G>C n.3147+1036G>C n.3280+1036G>C n.1324-139G>C | |
| 14 | g.81092546C>T | CA487340091 | TSHR | c.483C>T (p.Asn161=) n.401C>T c.204C>T (p.Asn68=) n.2480+1036G>A n.1260-139G>A n.1255+1036G>A n.1259+1036G>A n.700-139G>A n.699+1036G>A n.3148-139G>A n.3147+1036G>A n.3280+1036G>A n.1324-139G>A | |
| 14 | g.81092548del | CA2575593159 | TSHR | c.485del (p.Pro162LeufsTer3) n.403del c.206del (p.Pro69LeufsTer3) n.2480+1036del n.1260-139del n.1255+1036del n.1259+1036del n.700-139del n.699+1036del n.3148-139del n.3147+1036del n.3280+1036del n.1324-139del | |
| 14 | g.81092547C>A | CA390734739 | TSHR | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.402C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) n.2480+1035G>T n.1260-140G>T n.1255+1035G>T n.1259+1035G>T n.700-140G>T n.699+1035G>T n.3148-140G>T n.3147+1035G>T n.3280+1035G>T n.1324-140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092547C= | CA2150070591 | TSHR | c.484C= (p.Pro162=) n.402C= c.205C= (p.Pro69=) n.2480+1035G= n.1260-140G= n.1255+1035G= n.1259+1035G= n.700-140G= n.699+1035G= n.3148-140G= n.3147+1035G= n.3280+1035G= n.1324-140G= | |
| 14 | g.81092547C>G | CA118206 | TSHR | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.402C>G c.205C>G (p.Pro69Ala) n.2480+1035G>C n.1260-140G>C n.1255+1035G>C n.1259+1035G>C n.700-140G>C n.699+1035G>C n.3148-140G>C n.3147+1035G>C n.3280+1035G>C n.1324-140G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092547C>T | CA390734741 | TSHR | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.402C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) n.2480+1035G>A n.1260-140G>A n.1255+1035G>A n.1259+1035G>A n.700-140G>A n.699+1035G>A n.3148-140G>A n.3147+1035G>A n.3280+1035G>A n.1324-140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092548C>A | CA390734746 | TSHR | c.485C>A (p.Pro162His) n.403C>A c.206C>A (p.Pro69His) n.2480+1034G>T n.1260-141G>T n.1255+1034G>T n.1259+1034G>T n.700-141G>T n.699+1034G>T n.3148-141G>T n.3147+1034G>T n.3280+1034G>T n.1324-141G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092548C= | CA2150070592 | TSHR | c.485C= (p.Pro162=) n.403C= c.206C= (p.Pro69=) n.2480+1034G= n.1260-141G= n.1255+1034G= n.1259+1034G= n.700-141G= n.699+1034G= n.3148-141G= n.3147+1034G= n.3280+1034G= n.1324-141G= | |
| 14 | g.81092548C>G | CA390734744 | TSHR | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.403C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) n.2480+1034G>C n.1260-141G>C n.1255+1034G>C n.1259+1034G>C n.700-141G>C n.699+1034G>C n.3148-141G>C n.3147+1034G>C n.3280+1034G>C n.1324-141G>C | |
| 14 | g.81092548C>T | CA7294162 | TSHR | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.403C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) n.2480+1034G>A n.1260-141G>A n.1255+1034G>A n.1259+1034G>A n.700-141G>A n.699+1034G>A n.3148-141G>A n.3147+1034G>A n.3280+1034G>A n.1324-141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.81092549T>A | CA487340092 | TSHR | c.486T>A (p.Pro162=) n.404T>A c.207T>A (p.Pro69=) n.2480+1033A>T n.1260-142A>T n.1255+1033A>T n.1259+1033A>T n.700-142A>T n.699+1033A>T n.3148-142A>T n.3147+1033A>T n.3280+1033A>T n.1324-142A>T | |
| 14 | g.81092549T>C | CA487340093 | TSHR | c.486T>C (p.Pro162=) n.404T>C c.207T>C (p.Pro69=) n.2480+1033A>G n.1260-142A>G n.1255+1033A>G n.1259+1033A>G n.700-142A>G n.699+1033A>G n.3148-142A>G n.3147+1033A>G n.3280+1033A>G n.1324-142A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092549T>G | CA487340094 | TSHR | c.486T>G (p.Pro162=) n.404T>G c.207T>G (p.Pro69=) n.2480+1033A>C n.1260-142A>C n.1255+1033A>C n.1259+1033A>C n.700-142A>C n.699+1033A>C n.3148-142A>C n.3147+1033A>C n.3280+1033A>C n.1324-142A>C | |
| 14 | g.81092550T>A | CA390734749 | TSHR | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.405T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.2480+1032A>T n.1260-143A>T n.1255+1032A>T n.1259+1032A>T n.700-143A>T n.699+1032A>T n.3148-143A>T n.3147+1032A>T n.3280+1032A>T n.1324-143A>T | |
| 14 | g.81092550T>C | CA390734750 | TSHR | c.487T>C (p.Tyr163His) n.405T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.2480+1032A>G n.1260-143A>G n.1255+1032A>G n.1259+1032A>G n.700-143A>G n.699+1032A>G n.3148-143A>G n.3147+1032A>G n.3280+1032A>G n.1324-143A>G | |
| 14 | g.81092550T>G | CA390734752 | TSHR | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.405T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.2480+1032A>C n.1260-143A>C n.1255+1032A>C n.1259+1032A>C n.700-143A>C n.699+1032A>C n.3148-143A>C n.3147+1032A>C n.3280+1032A>C n.1324-143A>C | |
| 14 | g.81092551A>C | CA390734755 | TSHR | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.406A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.2480+1031T>G n.1260-144T>G n.1255+1031T>G n.1259+1031T>G n.700-144T>G n.699+1031T>G n.3148-144T>G n.3147+1031T>G n.3280+1031T>G n.1324-144T>G | |
| 14 | g.81092551A>G | CA390734756 | TSHR | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.406A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.2480+1031T>C n.1260-144T>C n.1255+1031T>C n.1259+1031T>C n.700-144T>C n.699+1031T>C n.3148-144T>C n.3147+1031T>C n.3280+1031T>C n.1324-144T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092551A>T | CA390734758 | TSHR | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.406A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.2480+1031T>A n.1260-144T>A n.1255+1031T>A n.1259+1031T>A n.700-144T>A n.699+1031T>A n.3148-144T>A n.3147+1031T>A n.3280+1031T>A n.1324-144T>A | |
| 14 | g.81092552C>A | CA390734761 | TSHR | c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.407C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.2480+1030G>T n.1260-145G>T n.1255+1030G>T n.1259+1030G>T n.700-145G>T n.699+1030G>T n.3148-145G>T n.3147+1030G>T n.3280+1030G>T n.1324-145G>T | |
| 14 | g.81092552C= | CA2150070593 | TSHR | c.489C= (p.Tyr163=) n.407C= c.210C= (p.Tyr70=) n.2480+1030G= n.1260-145G= n.1255+1030G= n.1259+1030G= n.700-145G= n.699+1030G= n.3148-145G= n.3147+1030G= n.3280+1030G= n.1324-145G= | |
| 14 | g.81092552C>G | CA390734762 | TSHR | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.407C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.2480+1030G>C n.1260-145G>C n.1255+1030G>C n.1259+1030G>C n.700-145G>C n.699+1030G>C n.3148-145G>C n.3147+1030G>C n.3280+1030G>C n.1324-145G>C | |
| 14 | g.81092552C>T | CA487340095 | TSHR | c.489C>T (p.Tyr163=) n.407C>T c.210C>T (p.Tyr70=) n.2480+1030G>A n.1260-145G>A n.1255+1030G>A n.1259+1030G>A n.700-145G>A n.699+1030G>A n.3148-145G>A n.3147+1030G>A n.3280+1030G>A n.1324-145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |