| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81092397G>A | CA2625933680 | TSHR | c.468-134G>A (n.468-134G>A) n.386-134G>A c.189-134G>A (n.189-134G>A) n.2480+1185C>T n.1270C>T n.1255+1185C>T n.1259+1185C>T n.710C>T n.699+1185C>T n.3158C>T n.3147+1185C>T n.3280+1185C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092397G>C | CA2625933681 | TSHR | c.468-134G>C (n.468-134G>C) n.386-134G>C c.189-134G>C (n.189-134G>C) n.2480+1185C>G n.1270C>G n.1255+1185C>G n.1259+1185C>G n.710C>G n.699+1185C>G n.3158C>G n.3147+1185C>G n.3280+1185C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092398G>A | CA263956920 | TSHR | c.468-133G>A (n.468-133G>A) n.386-133G>A c.189-133G>A (n.189-133G>A) n.2480+1184C>T n.1269C>T n.1255+1184C>T n.1259+1184C>T n.709C>T n.699+1184C>T n.3157C>T n.3147+1184C>T n.3280+1184C>T n.1333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092398G= | CA2150070530 | TSHR | c.468-133G= (n.468-133G=) n.386-133G= c.189-133G= (n.189-133G=) n.2480+1184C= n.1269C= n.1255+1184C= n.1259+1184C= n.709C= n.699+1184C= n.3157C= n.3147+1184C= n.3280+1184C= n.1333C= | |
| 14 | g.81092398G>T | CA2625933682 | TSHR | c.468-133G>T (n.468-133G>T) n.386-133G>T c.189-133G>T (n.189-133G>T) n.2480+1184C>A n.1269C>A n.1255+1184C>A n.1259+1184C>A n.709C>A n.699+1184C>A n.3157C>A n.3147+1184C>A n.3280+1184C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092399T>C | CA2625933683 | TSHR | c.468-132T>C (n.468-132T>C) n.386-132T>C c.189-132T>C (n.189-132T>C) n.2480+1183A>G n.1268A>G n.1255+1183A>G n.1259+1183A>G n.708A>G n.699+1183A>G n.3156A>G n.3147+1183A>G n.3280+1183A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092400C>A | CA2625933684 | TSHR | c.468-131C>A (n.468-131C>A) n.386-131C>A c.189-131C>A (n.189-131C>A) n.2480+1182G>T n.1267G>T n.1255+1182G>T n.1259+1182G>T n.707G>T n.699+1182G>T n.3155G>T n.3147+1182G>T n.3280+1182G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>A | CA2625933685 | TSHR | c.468-128T>A (n.468-128T>A) n.386-128T>A c.189-128T>A (n.189-128T>A) n.2480+1179A>T n.1264A>T n.1255+1179A>T n.1259+1179A>T n.704A>T n.699+1179A>T n.3152A>T n.3147+1179A>T n.3280+1179A>T n.1328A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>C | CA2625933686 | TSHR | c.468-128T>C (n.468-128T>C) n.386-128T>C c.189-128T>C (n.189-128T>C) n.2480+1179A>G n.1264A>G n.1255+1179A>G n.1259+1179A>G n.704A>G n.699+1179A>G n.3152A>G n.3147+1179A>G n.3280+1179A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>G | CA263956938 | TSHR | c.468-128T>G (n.468-128T>G) n.386-128T>G c.189-128T>G (n.189-128T>G) n.2480+1179A>C n.1264A>C n.1255+1179A>C n.1259+1179A>C n.704A>C n.699+1179A>C n.3152A>C n.3147+1179A>C n.3280+1179A>C n.1328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T= | CA2150070531 | TSHR | c.468-128T= (n.468-128T=) n.386-128T= c.189-128T= (n.189-128T=) n.2480+1179A= n.1264A= n.1255+1179A= n.1259+1179A= n.704A= n.699+1179A= n.3152A= n.3147+1179A= n.3280+1179A= n.1328A= | |
| 14 | g.81092404G>T | CA2625933687 | TSHR | c.468-127G>T (n.468-127G>T) n.386-127G>T c.189-127G>T (n.189-127G>T) n.2480+1178C>A n.1263C>A n.1255+1178C>A n.1259+1178C>A n.703C>A n.699+1178C>A n.3151C>A n.3147+1178C>A n.3280+1178C>A n.1327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092406A>C | CA2625933688 | TSHR | c.468-125A>C (n.468-125A>C) n.386-125A>C c.189-125A>C (n.189-125A>C) n.2480+1176T>G n.1261T>G n.1255+1176T>G n.1259+1176T>G n.701T>G n.699+1176T>G n.3149T>G n.3147+1176T>G n.3280+1176T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092407A>G | CA2625933689 | TSHR | c.468-124A>G (n.468-124A>G) n.386-124A>G c.189-124A>G (n.189-124A>G) n.2480+1175T>C n.1260T>C n.1255+1175T>C n.1259+1175T>C n.700T>C n.699+1175T>C n.3148T>C n.3147+1175T>C n.3280+1175T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092408C>A | CA2625933690 | TSHR | c.468-123C>A (n.468-123C>A) n.386-123C>A c.189-123C>A (n.189-123C>A) n.2480+1174G>T n.1260-1G>T n.1255+1174G>T n.1259+1174G>T n.700-1G>T n.699+1174G>T n.3148-1G>T n.3147+1174G>T n.3280+1174G>T n.1324-1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092408C>T | CA2625933691 | TSHR | c.468-123C>T (n.468-123C>T) n.386-123C>T c.189-123C>T (n.189-123C>T) n.2480+1174G>A n.1260-1G>A n.1255+1174G>A n.1259+1174G>A n.700-1G>A n.699+1174G>A n.3148-1G>A n.3147+1174G>A n.3280+1174G>A n.1324-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092410del | CA2625933692 | TSHR | c.468-121del (n.468-121del) n.386-121del c.189-121del (n.189-121del) n.2480+1173del n.1260-2del n.1255+1173del n.1259+1173del n.700-2del n.699+1173del n.3148-2del n.3147+1173del n.3280+1173del n.1324-2del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092410_81092414delinsTAAAA | CA2150070532 | TSHR | c.468-121_468-117delinsTAAAA (n.468-121_468-117delinsTAAAA) n.386-121_386-117delinsTAAAA c.189-121_189-117delinsTAAAA (n.189-121_189-117delinsTAAAA) n.2480+1168_2480+1172delinsTTTTA n.1260-7_1260-3delinsTTTTA n.1255+1168_1255+1172delinsTTTTA n.1259+1168_1259+1172delinsTTTTA n.700-7_700-3delinsTTTTA n.699+1168_699+1172delinsTTTTA n.3148-7_3148-3delinsTTTTA n.3147+1168_3147+1172delinsTTTTA n.3280+1168_3280+1172delinsTTTTA n.1324-7_1324-3delinsTTTTA | |
| 14 | g.81092411A= | CA2150070533 | TSHR | c.468-120A= (n.468-120A=) n.386-120A= c.189-120A= (n.189-120A=) n.2480+1171T= n.1260-4T= n.1255+1171T= n.1259+1171T= n.700-4T= n.699+1171T= n.3148-4T= n.3147+1171T= n.3280+1171T= n.1324-4T= | |
| 14 | g.81092411A>C | CA615257251 | TSHR | c.468-120A>C (n.468-120A>C) n.386-120A>C c.189-120A>C (n.189-120A>C) n.2480+1171T>G n.1260-4T>G n.1255+1171T>G n.1259+1171T>G n.700-4T>G n.699+1171T>G n.3148-4T>G n.3147+1171T>G n.3280+1171T>G n.1324-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092411A>T | CA2625933693 | TSHR | c.468-120A>T (n.468-120A>T) n.386-120A>T c.189-120A>T (n.189-120A>T) n.2480+1171T>A n.1260-4T>A n.1255+1171T>A n.1259+1171T>A n.700-4T>A n.699+1171T>A n.3148-4T>A n.3147+1171T>A n.3280+1171T>A n.1324-4T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092412_81092415del | CA263956947 | TSHR | c.468-119_468-116del (n.468-119_468-116del) n.386-119_386-116del c.189-119_189-116del (n.189-119_189-116del) n.2480+1168_2480+1171del n.1260-7_1260-4del n.1255+1168_1255+1171del n.1259+1168_1259+1171del n.700-7_700-4del n.699+1168_699+1171del n.3148-7_3148-4del n.3147+1168_3147+1171del n.3280+1168_3280+1171del n.1324-7_1324-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092412A>G | CA2625933694 | TSHR | c.468-119A>G (n.468-119A>G) n.386-119A>G c.189-119A>G (n.189-119A>G) n.2480+1170T>C n.1260-5T>C n.1255+1170T>C n.1259+1170T>C n.700-5T>C n.699+1170T>C n.3148-5T>C n.3147+1170T>C n.3280+1170T>C n.1324-5T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092413A>G | CA2625933695 | TSHR | c.468-118A>G (n.468-118A>G) n.386-118A>G c.189-118A>G (n.189-118A>G) n.2480+1169T>C n.1260-6T>C n.1255+1169T>C n.1259+1169T>C n.700-6T>C n.699+1169T>C n.3148-6T>C n.3147+1169T>C n.3280+1169T>C n.1324-6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092416G>A | CA2625933696 | TSHR | c.468-115G>A (n.468-115G>A) n.386-115G>A c.189-115G>A (n.189-115G>A) n.2480+1166C>T n.1260-9C>T n.1255+1166C>T n.1259+1166C>T n.700-9C>T n.699+1166C>T n.3148-9C>T n.3147+1166C>T n.3280+1166C>T n.1324-9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092416G= | CA2150070534 | TSHR | c.468-115G= (n.468-115G=) n.386-115G= c.189-115G= (n.189-115G=) n.2480+1166C= n.1260-9C= n.1255+1166C= n.1259+1166C= n.700-9C= n.699+1166C= n.3148-9C= n.3147+1166C= n.3280+1166C= n.1324-9C= | |
| 14 | g.81092416G>T | CA965204529 | TSHR | c.468-115G>T (n.468-115G>T) n.386-115G>T c.189-115G>T (n.189-115G>T) n.2480+1166C>A n.1260-9C>A n.1255+1166C>A n.1259+1166C>A n.700-9C>A n.699+1166C>A n.3148-9C>A n.3147+1166C>A n.3280+1166C>A n.1324-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092417A= | CA2150070535 | TSHR | c.468-114A= (n.468-114A=) n.386-114A= c.189-114A= (n.189-114A=) n.2480+1165T= n.1260-10T= n.1255+1165T= n.1259+1165T= n.700-10T= n.699+1165T= n.3148-10T= n.3147+1165T= n.3280+1165T= n.1324-10T= | |
| 14 | g.81092417A>G | CA263956965 | TSHR | c.468-114A>G (n.468-114A>G) n.386-114A>G c.189-114A>G (n.189-114A>G) n.2480+1165T>C n.1260-10T>C n.1255+1165T>C n.1259+1165T>C n.700-10T>C n.699+1165T>C n.3148-10T>C n.3147+1165T>C n.3280+1165T>C n.1324-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092419A>G | CA2802332336 | TSHR | c.468-112A>G (n.468-112A>G) n.386-112A>G c.189-112A>G (n.189-112A>G) n.2480+1163T>C n.1260-12T>C n.1255+1163T>C n.1259+1163T>C n.700-12T>C n.699+1163T>C n.3148-12T>C n.3147+1163T>C n.3280+1163T>C n.1324-12T>C | |
| 14 | g.81092420T>C | CA263956974 | TSHR | c.468-111T>C (n.468-111T>C) n.386-111T>C c.189-111T>C (n.189-111T>C) n.2480+1162A>G n.1260-13A>G n.1255+1162A>G n.1259+1162A>G n.700-13A>G n.699+1162A>G n.3148-13A>G n.3147+1162A>G n.3280+1162A>G n.1324-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092420T= | CA2150070536 | TSHR | c.468-111T= (n.468-111T=) n.386-111T= c.189-111T= (n.189-111T=) n.2480+1162A= n.1260-13A= n.1255+1162A= n.1259+1162A= n.700-13A= n.699+1162A= n.3148-13A= n.3147+1162A= n.3280+1162A= n.1324-13A= | |
| 14 | g.81092421A= | CA2150070537 | TSHR | c.468-110A= (n.468-110A=) n.386-110A= c.189-110A= (n.189-110A=) n.2480+1161T= n.1260-14T= n.1255+1161T= n.1259+1161T= n.700-14T= n.699+1161T= n.3148-14T= n.3147+1161T= n.3280+1161T= n.1324-14T= | |
| 14 | g.81092421A>G | CA709049586 | TSHR | c.468-110A>G (n.468-110A>G) n.386-110A>G c.189-110A>G (n.189-110A>G) n.2480+1161T>C n.1260-14T>C n.1255+1161T>C n.1259+1161T>C n.700-14T>C n.699+1161T>C n.3148-14T>C n.3147+1161T>C n.3280+1161T>C n.1324-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092423G>C | CA2625933697 | TSHR | c.468-108G>C (n.468-108G>C) n.386-108G>C c.189-108G>C (n.189-108G>C) n.2480+1159C>G n.1260-16C>G n.1255+1159C>G n.1259+1159C>G n.700-16C>G n.699+1159C>G n.3148-16C>G n.3147+1159C>G n.3280+1159C>G n.1324-16C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092425T>C | CA2150070539 | TSHR | c.468-106T>C (n.468-106T>C) n.386-106T>C c.189-106T>C (n.189-106T>C) n.2480+1157A>G n.1260-18A>G n.1255+1157A>G n.1259+1157A>G n.700-18A>G n.699+1157A>G n.3148-18A>G n.3147+1157A>G n.3280+1157A>G n.1324-18A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092425T>G | CA2625933698 | TSHR | c.468-106T>G (n.468-106T>G) n.386-106T>G c.189-106T>G (n.189-106T>G) n.2480+1157A>C n.1260-18A>C n.1255+1157A>C n.1259+1157A>C n.700-18A>C n.699+1157A>C n.3148-18A>C n.3147+1157A>C n.3280+1157A>C n.1324-18A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092425T= | CA2150070538 | TSHR | c.468-106T= (n.468-106T=) n.386-106T= c.189-106T= (n.189-106T=) n.2480+1157A= n.1260-18A= n.1255+1157A= n.1259+1157A= n.700-18A= n.699+1157A= n.3148-18A= n.3147+1157A= n.3280+1157A= n.1324-18A= | |
| 14 | g.81092426T>A | CA2625933699 | TSHR | c.468-105T>A (n.468-105T>A) n.386-105T>A c.189-105T>A (n.189-105T>A) n.2480+1156A>T n.1260-19A>T n.1255+1156A>T n.1259+1156A>T n.700-19A>T n.699+1156A>T n.3148-19A>T n.3147+1156A>T n.3280+1156A>T n.1324-19A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092427A>C | CA2625933700 | TSHR | c.468-104A>C (n.468-104A>C) n.386-104A>C c.189-104A>C (n.189-104A>C) n.2480+1155T>G n.1260-20T>G n.1255+1155T>G n.1259+1155T>G n.700-20T>G n.699+1155T>G n.3148-20T>G n.3147+1155T>G n.3280+1155T>G n.1324-20T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092429G>T | CA2625933701 | TSHR | c.468-102G>T (n.468-102G>T) n.386-102G>T c.189-102G>T (n.189-102G>T) n.2480+1153C>A n.1260-22C>A n.1255+1153C>A n.1259+1153C>A n.700-22C>A n.699+1153C>A n.3148-22C>A n.3147+1153C>A n.3280+1153C>A n.1324-22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092430C>A | CA2625933702 | TSHR | c.468-101C>A (n.468-101C>A) n.386-101C>A c.189-101C>A (n.189-101C>A) n.2480+1152G>T n.1260-23G>T n.1255+1152G>T n.1259+1152G>T n.700-23G>T n.699+1152G>T n.3148-23G>T n.3147+1152G>T n.3280+1152G>T n.1324-23G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092430C>T | CA2625933703 | TSHR | c.468-101C>T (n.468-101C>T) n.386-101C>T c.189-101C>T (n.189-101C>T) n.2480+1152G>A n.1260-23G>A n.1255+1152G>A n.1259+1152G>A n.700-23G>A n.699+1152G>A n.3148-23G>A n.3147+1152G>A n.3280+1152G>A n.1324-23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092432A>G | CA2625933704 | TSHR | c.468-99A>G (n.468-99A>G) n.386-99A>G c.189-99A>G (n.189-99A>G) n.2480+1150T>C n.1260-25T>C n.1255+1150T>C n.1259+1150T>C n.700-25T>C n.699+1150T>C n.3148-25T>C n.3147+1150T>C n.3280+1150T>C n.1324-25T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092433T>C | CA2625933706 | TSHR | c.468-98T>C (n.468-98T>C) n.386-98T>C c.189-98T>C (n.189-98T>C) n.2480+1149A>G n.1260-26A>G n.1255+1149A>G n.1259+1149A>G n.700-26A>G n.699+1149A>G n.3148-26A>G n.3147+1149A>G n.3280+1149A>G n.1324-26A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092437_81092449del | CA2625933705 | TSHR | c.468-94_468-82del (n.468-94_468-82del) n.386-94_386-82del c.189-94_189-82del (n.189-94_189-82del) n.2480+1137_2480+1149del n.1260-38_1260-26del n.1255+1137_1255+1149del n.1259+1137_1259+1149del n.700-38_700-26del n.699+1137_699+1149del n.3148-38_3148-26del n.3147+1137_3147+1149del n.3280+1137_3280+1149del n.1324-38_1324-26del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092434A>C | CA2625933707 | TSHR | c.468-97A>C (n.468-97A>C) n.386-97A>C c.189-97A>C (n.189-97A>C) n.2480+1148T>G n.1260-27T>G n.1255+1148T>G n.1259+1148T>G n.700-27T>G n.699+1148T>G n.3148-27T>G n.3147+1148T>G n.3280+1148T>G n.1324-27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092434dup | CA2802332337 | TSHR | c.468-97dup (n.468-97dup) n.386-97dup c.189-97dup (n.189-97dup) n.2480+1148dup n.1260-27dup n.1255+1148dup n.1259+1148dup n.700-27dup n.699+1148dup n.3148-27dup n.3147+1148dup n.3280+1148dup n.1324-27dup | |
| 14 | g.81092435T>A | CA2625933708 | TSHR | c.468-96T>A (n.468-96T>A) n.386-96T>A c.189-96T>A (n.189-96T>A) n.2480+1147A>T n.1260-28A>T n.1255+1147A>T n.1259+1147A>T n.700-28A>T n.699+1147A>T n.3148-28A>T n.3147+1147A>T n.3280+1147A>T n.1324-28A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092435T>C | CA615257253 | TSHR | c.468-96T>C (n.468-96T>C) n.386-96T>C c.189-96T>C (n.189-96T>C) n.2480+1147A>G n.1260-28A>G n.1255+1147A>G n.1259+1147A>G n.700-28A>G n.699+1147A>G n.3148-28A>G n.3147+1147A>G n.3280+1147A>G n.1324-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092435T= | CA2150070540 | TSHR | c.468-96T= (n.468-96T=) n.386-96T= c.189-96T= (n.189-96T=) n.2480+1147A= n.1260-28A= n.1255+1147A= n.1259+1147A= n.700-28A= n.699+1147A= n.3148-28A= n.3147+1147A= n.3280+1147A= n.1324-28A= | |
| 14 | g.81092436T>C | CA2625933709 | TSHR | c.468-95T>C (n.468-95T>C) n.386-95T>C c.189-95T>C (n.189-95T>C) n.2480+1146A>G n.1260-29A>G n.1255+1146A>G n.1259+1146A>G n.700-29A>G n.699+1146A>G n.3148-29A>G n.3147+1146A>G n.3280+1146A>G n.1324-29A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092437G>T | CA2625933710 | TSHR | c.468-94G>T (n.468-94G>T) n.386-94G>T c.189-94G>T (n.189-94G>T) n.2480+1145C>A n.1260-30C>A n.1255+1145C>A n.1259+1145C>A n.700-30C>A n.699+1145C>A n.3148-30C>A n.3147+1145C>A n.3280+1145C>A n.1324-30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092438T>G | CA2575593132 | TSHR | c.468-93T>G (n.468-93T>G) n.386-93T>G c.189-93T>G (n.189-93T>G) n.2480+1144A>C n.1260-31A>C n.1255+1144A>C n.1259+1144A>C n.700-31A>C n.699+1144A>C n.3148-31A>C n.3147+1144A>C n.3280+1144A>C n.1324-31A>C | |
| 14 | g.81092439G>A | CA615257254 | TSHR | c.468-92G>A (n.468-92G>A) n.386-92G>A c.189-92G>A (n.189-92G>A) n.2480+1143C>T n.1260-32C>T n.1255+1143C>T n.1259+1143C>T n.700-32C>T n.699+1143C>T n.3148-32C>T n.3147+1143C>T n.3280+1143C>T n.1324-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092439G= | CA2150070541 | TSHR | c.468-92G= (n.468-92G=) n.386-92G= c.189-92G= (n.189-92G=) n.2480+1143C= n.1260-32C= n.1255+1143C= n.1259+1143C= n.700-32C= n.699+1143C= n.3148-32C= n.3147+1143C= n.3280+1143C= n.1324-32C= | |
| 14 | g.81092439G>T | CA2625933711 | TSHR | c.468-92G>T (n.468-92G>T) n.386-92G>T c.189-92G>T (n.189-92G>T) n.2480+1143C>A n.1260-32C>A n.1255+1143C>A n.1259+1143C>A n.700-32C>A n.699+1143C>A n.3148-32C>A n.3147+1143C>A n.3280+1143C>A n.1324-32C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092441C>G | CA2625933712 | TSHR | c.468-90C>G (n.468-90C>G) n.386-90C>G c.189-90C>G (n.189-90C>G) n.2480+1141G>C n.1260-34G>C n.1255+1141G>C n.1259+1141G>C n.700-34G>C n.699+1141G>C n.3148-34G>C n.3147+1141G>C n.3280+1141G>C n.1324-34G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092441C>T | CA2625933713 | TSHR | c.468-90C>T (n.468-90C>T) n.386-90C>T c.189-90C>T (n.189-90C>T) n.2480+1141G>A n.1260-34G>A n.1255+1141G>A n.1259+1141G>A n.700-34G>A n.699+1141G>A n.3148-34G>A n.3147+1141G>A n.3280+1141G>A n.1324-34G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092442C>A | CA2625933714 | TSHR | c.468-89C>A (n.468-89C>A) n.386-89C>A c.189-89C>A (n.189-89C>A) n.2480+1140G>T n.1260-35G>T n.1255+1140G>T n.1259+1140G>T n.700-35G>T n.699+1140G>T n.3148-35G>T n.3147+1140G>T n.3280+1140G>T n.1324-35G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092442C>G | CA2575593133 | TSHR | c.468-89C>G (n.468-89C>G) n.386-89C>G c.189-89C>G (n.189-89C>G) n.2480+1140G>C n.1260-35G>C n.1255+1140G>C n.1259+1140G>C n.700-35G>C n.699+1140G>C n.3148-35G>C n.3147+1140G>C n.3280+1140G>C n.1324-35G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092443T>A | CA263956978 | TSHR | c.468-88T>A (n.468-88T>A) n.386-88T>A c.189-88T>A (n.189-88T>A) n.2480+1139A>T n.1260-36A>T n.1255+1139A>T n.1259+1139A>T n.700-36A>T n.699+1139A>T n.3148-36A>T n.3147+1139A>T n.3280+1139A>T n.1324-36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092443T>C | CA2625933715 | TSHR | c.468-88T>C (n.468-88T>C) n.386-88T>C c.189-88T>C (n.189-88T>C) n.2480+1139A>G n.1260-36A>G n.1255+1139A>G n.1259+1139A>G n.700-36A>G n.699+1139A>G n.3148-36A>G n.3147+1139A>G n.3280+1139A>G n.1324-36A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092443T>G | CA615257255 | TSHR | c.468-88T>G (n.468-88T>G) n.386-88T>G c.189-88T>G (n.189-88T>G) n.2480+1139A>C n.1260-36A>C n.1255+1139A>C n.1259+1139A>C n.700-36A>C n.699+1139A>C n.3148-36A>C n.3147+1139A>C n.3280+1139A>C n.1324-36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092443T= | CA2150070542 | TSHR | c.468-88T= (n.468-88T=) n.386-88T= c.189-88T= (n.189-88T=) n.2480+1139A= n.1260-36A= n.1255+1139A= n.1259+1139A= n.700-36A= n.699+1139A= n.3148-36A= n.3147+1139A= n.3280+1139A= n.1324-36A= | |
| 14 | g.81092444G>A | CA2625933716 | TSHR | c.468-87G>A (n.468-87G>A) n.386-87G>A c.189-87G>A (n.189-87G>A) n.2480+1138C>T n.1260-37C>T n.1255+1138C>T n.1259+1138C>T n.700-37C>T n.699+1138C>T n.3148-37C>T n.3147+1138C>T n.3280+1138C>T n.1324-37C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092444G>C | CA2575593134 | TSHR | c.468-87G>C (n.468-87G>C) n.386-87G>C c.189-87G>C (n.189-87G>C) n.2480+1138C>G n.1260-37C>G n.1255+1138C>G n.1259+1138C>G n.700-37C>G n.699+1138C>G n.3148-37C>G n.3147+1138C>G n.3280+1138C>G n.1324-37C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092444G>T | CA2625933717 | TSHR | c.468-87G>T (n.468-87G>T) n.386-87G>T c.189-87G>T (n.189-87G>T) n.2480+1138C>A n.1260-37C>A n.1255+1138C>A n.1259+1138C>A n.700-37C>A n.699+1138C>A n.3148-37C>A n.3147+1138C>A n.3280+1138C>A n.1324-37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092445T>C | CA2150070544 | TSHR | c.468-86T>C (n.468-86T>C) n.386-86T>C c.189-86T>C (n.189-86T>C) n.2480+1137A>G n.1260-38A>G n.1255+1137A>G n.1259+1137A>G n.700-38A>G n.699+1137A>G n.3148-38A>G n.3147+1137A>G n.3280+1137A>G n.1324-38A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092445T>G | CA2625933718 | TSHR | c.468-86T>G (n.468-86T>G) n.386-86T>G c.189-86T>G (n.189-86T>G) n.2480+1137A>C n.1260-38A>C n.1255+1137A>C n.1259+1137A>C n.700-38A>C n.699+1137A>C n.3148-38A>C n.3147+1137A>C n.3280+1137A>C n.1324-38A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092445T= | CA2150070543 | TSHR | c.468-86T= (n.468-86T=) n.386-86T= c.189-86T= (n.189-86T=) n.2480+1137A= n.1260-38A= n.1255+1137A= n.1259+1137A= n.700-38A= n.699+1137A= n.3148-38A= n.3147+1137A= n.3280+1137A= n.1324-38A= | |
| 14 | g.81092446T>C | CA709049594 | TSHR | c.468-85T>C (n.468-85T>C) n.386-85T>C c.189-85T>C (n.189-85T>C) n.2480+1136A>G n.1260-39A>G n.1255+1136A>G n.1259+1136A>G n.700-39A>G n.699+1136A>G n.3148-39A>G n.3147+1136A>G n.3280+1136A>G n.1324-39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092446T= | CA2150070545 | TSHR | c.468-85T= (n.468-85T=) n.386-85T= c.189-85T= (n.189-85T=) n.2480+1136A= n.1260-39A= n.1255+1136A= n.1259+1136A= n.700-39A= n.699+1136A= n.3148-39A= n.3147+1136A= n.3280+1136A= n.1324-39A= | |
| 14 | g.81092447A>G | CA2802332338 | TSHR | c.468-84A>G (n.468-84A>G) n.386-84A>G c.189-84A>G (n.189-84A>G) n.2480+1135T>C n.1260-40T>C n.1255+1135T>C n.1259+1135T>C n.700-40T>C n.699+1135T>C n.3148-40T>C n.3147+1135T>C n.3280+1135T>C n.1324-40T>C | |
| 14 | g.81092447A>T | CA2625933719 | TSHR | c.468-84A>T (n.468-84A>T) n.386-84A>T c.189-84A>T (n.189-84A>T) n.2480+1135T>A n.1260-40T>A n.1255+1135T>A n.1259+1135T>A n.700-40T>A n.699+1135T>A n.3148-40T>A n.3147+1135T>A n.3280+1135T>A n.1324-40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092449T>A | CA2150070547 | TSHR | c.468-82T>A (n.468-82T>A) n.386-82T>A c.189-82T>A (n.189-82T>A) n.2480+1133A>T n.1260-42A>T n.1255+1133A>T n.1259+1133A>T n.700-42A>T n.699+1133A>T n.3148-42A>T n.3147+1133A>T n.3280+1133A>T n.1324-42A>T | dbSNP |
| 14 | g.81092449T= | CA2150070546 | TSHR | c.468-82T= (n.468-82T=) n.386-82T= c.189-82T= (n.189-82T=) n.2480+1133A= n.1260-42A= n.1255+1133A= n.1259+1133A= n.700-42A= n.699+1133A= n.3148-42A= n.3147+1133A= n.3280+1133A= n.1324-42A= | |
| 14 | g.81092451A>G | CA2625933720 | TSHR | c.468-80A>G (n.468-80A>G) n.386-80A>G c.189-80A>G (n.189-80A>G) n.2480+1131T>C n.1260-44T>C n.1255+1131T>C n.1259+1131T>C n.700-44T>C n.699+1131T>C n.3148-44T>C n.3147+1131T>C n.3280+1131T>C n.1324-44T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092451A>T | CA2625933721 | TSHR | c.468-80A>T (n.468-80A>T) n.386-80A>T c.189-80A>T (n.189-80A>T) n.2480+1131T>A n.1260-44T>A n.1255+1131T>A n.1259+1131T>A n.700-44T>A n.699+1131T>A n.3148-44T>A n.3147+1131T>A n.3280+1131T>A n.1324-44T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092452A= | CA2150070548 | TSHR | c.468-79A= (n.468-79A=) n.386-79A= c.189-79A= (n.189-79A=) n.2480+1130T= n.1260-45T= n.1255+1130T= n.1259+1130T= n.700-45T= n.699+1130T= n.3148-45T= n.3147+1130T= n.3280+1130T= n.1324-45T= | |
| 14 | g.81092453_81092454insCTATATTGTGTCCTATATTGTG | CA2150070549 | TSHR | c.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.468-78_468-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.386-78_386-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG c.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG (n.189-78_189-77insCTATATTGTGTCCTATATTGTG) n.2480+1129_2480+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1260-46_1260-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.1255+1129_1255+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1259+1129_1259+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.700-46_700-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.699+1129_699+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3148-46_3148-45insACAATATAGGACACAATATAGC n.3147+1129_3147+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.3280+1129_3280+1130insACAATATAGGACACAATATAGC n.1324-46_1324-45insACAATATAGGACACAATATAGC | dbSNP |
| 14 | g.81092454T>C | CA2150070551 | TSHR | c.468-77T>C (n.468-77T>C) n.386-77T>C c.189-77T>C (n.189-77T>C) n.2480+1128A>G n.1260-47A>G n.1255+1128A>G n.1259+1128A>G n.700-47A>G n.699+1128A>G n.3148-47A>G n.3147+1128A>G n.3280+1128A>G n.1324-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092454T>G | CA615257256 | TSHR | c.468-77T>G (n.468-77T>G) n.386-77T>G c.189-77T>G (n.189-77T>G) n.2480+1128A>C n.1260-47A>C n.1255+1128A>C n.1259+1128A>C n.700-47A>C n.699+1128A>C n.3148-47A>C n.3147+1128A>C n.3280+1128A>C n.1324-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092454T= | CA2150070550 | TSHR | c.468-77T= (n.468-77T=) n.386-77T= c.189-77T= (n.189-77T=) n.2480+1128A= n.1260-47A= n.1255+1128A= n.1259+1128A= n.700-47A= n.699+1128A= n.3148-47A= n.3147+1128A= n.3280+1128A= n.1324-47A= | |
| 14 | g.81092455G>A | CA2625933722 | TSHR | c.468-76G>A (n.468-76G>A) n.386-76G>A c.189-76G>A (n.189-76G>A) n.2480+1127C>T n.1260-48C>T n.1255+1127C>T n.1259+1127C>T n.700-48C>T n.699+1127C>T n.3148-48C>T n.3147+1127C>T n.3280+1127C>T n.1324-48C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092455G>T | CA2625933723 | TSHR | c.468-76G>T (n.468-76G>T) n.386-76G>T c.189-76G>T (n.189-76G>T) n.2480+1127C>A n.1260-48C>A n.1255+1127C>A n.1259+1127C>A n.700-48C>A n.699+1127C>A n.3148-48C>A n.3147+1127C>A n.3280+1127C>A n.1324-48C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092456C>A | CA2625933724 | TSHR | c.468-75C>A (n.468-75C>A) n.386-75C>A c.189-75C>A (n.189-75C>A) n.2480+1126G>T n.1260-49G>T n.1255+1126G>T n.1259+1126G>T n.700-49G>T n.699+1126G>T n.3148-49G>T n.3147+1126G>T n.3280+1126G>T n.1324-49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092456C>T | CA2575593135 | TSHR | c.468-75C>T (n.468-75C>T) n.386-75C>T c.189-75C>T (n.189-75C>T) n.2480+1126G>A n.1260-49G>A n.1255+1126G>A n.1259+1126G>A n.700-49G>A n.699+1126G>A n.3148-49G>A n.3147+1126G>A n.3280+1126G>A n.1324-49G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092457A>G | CA2625933725 | TSHR | c.468-74A>G (n.468-74A>G) n.386-74A>G c.189-74A>G (n.189-74A>G) n.2480+1125T>C n.1260-50T>C n.1255+1125T>C n.1259+1125T>C n.700-50T>C n.699+1125T>C n.3148-50T>C n.3147+1125T>C n.3280+1125T>C n.1324-50T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092457A>T | CA2625933726 | TSHR | c.468-74A>T (n.468-74A>T) n.386-74A>T c.189-74A>T (n.189-74A>T) n.2480+1125T>A n.1260-50T>A n.1255+1125T>A n.1259+1125T>A n.700-50T>A n.699+1125T>A n.3148-50T>A n.3147+1125T>A n.3280+1125T>A n.1324-50T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092458T>A | CA2625933727 | TSHR | c.468-73T>A (n.468-73T>A) n.386-73T>A c.189-73T>A (n.189-73T>A) n.2480+1124A>T n.1260-51A>T n.1255+1124A>T n.1259+1124A>T n.700-51A>T n.699+1124A>T n.3148-51A>T n.3147+1124A>T n.3280+1124A>T n.1324-51A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092459A= | CA2150070552 | TSHR | c.468-72A= (n.468-72A=) n.386-72A= c.189-72A= (n.189-72A=) n.2480+1123T= n.1260-52T= n.1255+1123T= n.1259+1123T= n.700-52T= n.699+1123T= n.3148-52T= n.3147+1123T= n.3280+1123T= n.1324-52T= | |
| 14 | g.81092459A>G | CA263956984 | TSHR | c.468-72A>G (n.468-72A>G) n.386-72A>G c.189-72A>G (n.189-72A>G) n.2480+1123T>C n.1260-52T>C n.1255+1123T>C n.1259+1123T>C n.700-52T>C n.699+1123T>C n.3148-52T>C n.3147+1123T>C n.3280+1123T>C n.1324-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092459A>T | CA2802332339 | TSHR | c.468-72A>T (n.468-72A>T) n.386-72A>T c.189-72A>T (n.189-72A>T) n.2480+1123T>A n.1260-52T>A n.1255+1123T>A n.1259+1123T>A n.700-52T>A n.699+1123T>A n.3148-52T>A n.3147+1123T>A n.3280+1123T>A n.1324-52T>A | |
| 14 | g.81092460T>C | CA2730129604 | TSHR | c.468-71T>C (n.468-71T>C) n.386-71T>C c.189-71T>C (n.189-71T>C) n.2480+1122A>G n.1260-53A>G n.1255+1122A>G n.1259+1122A>G n.700-53A>G n.699+1122A>G n.3148-53A>G n.3147+1122A>G n.3280+1122A>G n.1324-53A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092461G>A | CA2625933728 | TSHR | c.468-70G>A (n.468-70G>A) n.386-70G>A c.189-70G>A (n.189-70G>A) n.2480+1121C>T n.1260-54C>T n.1255+1121C>T n.1259+1121C>T n.700-54C>T n.699+1121C>T n.3148-54C>T n.3147+1121C>T n.3280+1121C>T n.1324-54C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092462C>A | CA2581184720 | TSHR | c.468-69C>A (n.468-69C>A) n.386-69C>A c.189-69C>A (n.189-69C>A) n.2480+1120G>T n.1260-55G>T n.1255+1120G>T n.1259+1120G>T n.700-55G>T n.699+1120G>T n.3148-55G>T n.3147+1120G>T n.3280+1120G>T n.1324-55G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092462C= | CA2150070553 | TSHR | c.468-69C= (n.468-69C=) n.386-69C= c.189-69C= (n.189-69C=) n.2480+1120G= n.1260-55G= n.1255+1120G= n.1259+1120G= n.700-55G= n.699+1120G= n.3148-55G= n.3147+1120G= n.3280+1120G= n.1324-55G= | |
| 14 | g.81092462C>G | CA2581184719 | TSHR | c.468-69C>G (n.468-69C>G) n.386-69C>G c.189-69C>G (n.189-69C>G) n.2480+1120G>C n.1260-55G>C n.1255+1120G>C n.1259+1120G>C n.700-55G>C n.699+1120G>C n.3148-55G>C n.3147+1120G>C n.3280+1120G>C n.1324-55G>C | |
| 14 | g.81092462C>T | CA14058742 | TSHR | c.468-69C>T (n.468-69C>T) n.386-69C>T c.189-69C>T (n.189-69C>T) n.2480+1120G>A n.1260-55G>A n.1255+1120G>A n.1259+1120G>A n.700-55G>A n.699+1120G>A n.3148-55G>A n.3147+1120G>A n.3280+1120G>A n.1324-55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092463G>A | CA263957006 | TSHR | c.468-68G>A (n.468-68G>A) n.386-68G>A c.189-68G>A (n.189-68G>A) n.2480+1119C>T n.1260-56C>T n.1255+1119C>T n.1259+1119C>T n.700-56C>T n.699+1119C>T n.3148-56C>T n.3147+1119C>T n.3280+1119C>T n.1324-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81092463G= | CA2150070554 | TSHR | c.468-68G= (n.468-68G=) n.386-68G= c.189-68G= (n.189-68G=) n.2480+1119C= n.1260-56C= n.1255+1119C= n.1259+1119C= n.700-56C= n.699+1119C= n.3148-56C= n.3147+1119C= n.3280+1119C= n.1324-56C= | |
| 14 | g.81092463G>T | CA2625933729 | TSHR | c.468-68G>T (n.468-68G>T) n.386-68G>T c.189-68G>T (n.189-68G>T) n.2480+1119C>A n.1260-56C>A n.1255+1119C>A n.1259+1119C>A n.700-56C>A n.699+1119C>A n.3148-56C>A n.3147+1119C>A n.3280+1119C>A n.1324-56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092464C>A | CA709049604 | TSHR | c.468-67C>A (n.468-67C>A) n.386-67C>A c.189-67C>A (n.189-67C>A) n.2480+1118G>T n.1260-57G>T n.1255+1118G>T n.1259+1118G>T n.700-57G>T n.699+1118G>T n.3148-57G>T n.3147+1118G>T n.3280+1118G>T n.1324-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092464C= | CA2150070555 | TSHR | c.468-67C= (n.468-67C=) n.386-67C= c.189-67C= (n.189-67C=) n.2480+1118G= n.1260-57G= n.1255+1118G= n.1259+1118G= n.700-57G= n.699+1118G= n.3148-57G= n.3147+1118G= n.3280+1118G= n.1324-57G= | |
| 14 | g.81092464C>T | CA2150070556 | TSHR | c.468-67C>T (n.468-67C>T) n.386-67C>T c.189-67C>T (n.189-67C>T) n.2480+1118G>A n.1260-57G>A n.1255+1118G>A n.1259+1118G>A n.700-57G>A n.699+1118G>A n.3148-57G>A n.3147+1118G>A n.3280+1118G>A n.1324-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092465A>T | CA2625933730 | TSHR | c.468-66A>T (n.468-66A>T) n.386-66A>T c.189-66A>T (n.189-66A>T) n.2480+1117T>A n.1260-58T>A n.1255+1117T>A n.1259+1117T>A n.700-58T>A n.699+1117T>A n.3148-58T>A n.3147+1117T>A n.3280+1117T>A n.1324-58T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092466G>A | CA709049605 | TSHR | c.468-65G>A (n.468-65G>A) n.386-65G>A c.189-65G>A (n.189-65G>A) n.2480+1116C>T n.1260-59C>T n.1255+1116C>T n.1259+1116C>T n.700-59C>T n.699+1116C>T n.3148-59C>T n.3147+1116C>T n.3280+1116C>T n.1324-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092466G= | CA2150070557 | TSHR | c.468-65G= (n.468-65G=) n.386-65G= c.189-65G= (n.189-65G=) n.2480+1116C= n.1260-59C= n.1255+1116C= n.1259+1116C= n.700-59C= n.699+1116C= n.3148-59C= n.3147+1116C= n.3280+1116C= n.1324-59C= | |
| 14 | g.81092467C>A | CA2625933731 | TSHR | c.468-64C>A (n.468-64C>A) n.386-64C>A c.189-64C>A (n.189-64C>A) n.2480+1115G>T n.1260-60G>T n.1255+1115G>T n.1259+1115G>T n.700-60G>T n.699+1115G>T n.3148-60G>T n.3147+1115G>T n.3280+1115G>T n.1324-60G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092468A>C | CA2625933732 | TSHR | c.468-63A>C (n.468-63A>C) n.386-63A>C c.189-63A>C (n.189-63A>C) n.2480+1114T>G n.1260-61T>G n.1255+1114T>G n.1259+1114T>G n.700-61T>G n.699+1114T>G n.3148-61T>G n.3147+1114T>G n.3280+1114T>G n.1324-61T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092469A= | CA2150070558 | TSHR | c.468-62A= (n.468-62A=) n.386-62A= c.189-62A= (n.189-62A=) n.2480+1113T= n.1260-62T= n.1255+1113T= n.1259+1113T= n.700-62T= n.699+1113T= n.3148-62T= n.3147+1113T= n.3280+1113T= n.1324-62T= | |
| 14 | g.81092469A>T | CA709049607 | TSHR | c.468-62A>T (n.468-62A>T) n.386-62A>T c.189-62A>T (n.189-62A>T) n.2480+1113T>A n.1260-62T>A n.1255+1113T>A n.1259+1113T>A n.700-62T>A n.699+1113T>A n.3148-62T>A n.3147+1113T>A n.3280+1113T>A n.1324-62T>A | dbSNP |
| 14 | g.81092470G>A | CA965204538 | TSHR | c.468-61G>A (n.468-61G>A) n.386-61G>A c.189-61G>A (n.189-61G>A) n.2480+1112C>T n.1260-63C>T n.1255+1112C>T n.1259+1112C>T n.700-63C>T n.699+1112C>T n.3148-63C>T n.3147+1112C>T n.3280+1112C>T n.1324-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092470G= | CA2150070559 | TSHR | c.468-61G= (n.468-61G=) n.386-61G= c.189-61G= (n.189-61G=) n.2480+1112C= n.1260-63C= n.1255+1112C= n.1259+1112C= n.700-63C= n.699+1112C= n.3148-63C= n.3147+1112C= n.3280+1112C= n.1324-63C= | |
| 14 | g.81092470G>T | CA2625933733 | TSHR | c.468-61G>T (n.468-61G>T) n.386-61G>T c.189-61G>T (n.189-61G>T) n.2480+1112C>A n.1260-63C>A n.1255+1112C>A n.1259+1112C>A n.700-63C>A n.699+1112C>A n.3148-63C>A n.3147+1112C>A n.3280+1112C>A n.1324-63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C>A | CA263957016 | TSHR | c.468-59C>A (n.468-59C>A) n.386-59C>A c.189-59C>A (n.189-59C>A) n.2480+1110G>T n.1260-65G>T n.1255+1110G>T n.1259+1110G>T n.700-65G>T n.699+1110G>T n.3148-65G>T n.3147+1110G>T n.3280+1110G>T n.1324-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C= | CA2150070560 | TSHR | c.468-59C= (n.468-59C=) n.386-59C= c.189-59C= (n.189-59C=) n.2480+1110G= n.1260-65G= n.1255+1110G= n.1259+1110G= n.700-65G= n.699+1110G= n.3148-65G= n.3147+1110G= n.3280+1110G= n.1324-65G= | |
| 14 | g.81092472C>G | CA2625933734 | TSHR | c.468-59C>G (n.468-59C>G) n.386-59C>G c.189-59C>G (n.189-59C>G) n.2480+1110G>C n.1260-65G>C n.1255+1110G>C n.1259+1110G>C n.700-65G>C n.699+1110G>C n.3148-65G>C n.3147+1110G>C n.3280+1110G>C n.1324-65G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092472C>T | CA2625933735 | TSHR | c.468-59C>T (n.468-59C>T) n.386-59C>T c.189-59C>T (n.189-59C>T) n.2480+1110G>A n.1260-65G>A n.1255+1110G>A n.1259+1110G>A n.700-65G>A n.699+1110G>A n.3148-65G>A n.3147+1110G>A n.3280+1110G>A n.1324-65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092473C>A | CA2625933736 | TSHR | c.468-58C>A (n.468-58C>A) n.386-58C>A c.189-58C>A (n.189-58C>A) n.2480+1109G>T n.1260-66G>T n.1255+1109G>T n.1259+1109G>T n.700-66G>T n.699+1109G>T n.3148-66G>T n.3147+1109G>T n.3280+1109G>T n.1324-66G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092474C>A | CA2625933737 | TSHR | c.468-57C>A (n.468-57C>A) n.386-57C>A c.189-57C>A (n.189-57C>A) n.2480+1108G>T n.1260-67G>T n.1255+1108G>T n.1259+1108G>T n.700-67G>T n.699+1108G>T n.3148-67G>T n.3147+1108G>T n.3280+1108G>T n.1324-67G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092475C>A | CA615257258 | TSHR | c.468-56C>A (n.468-56C>A) n.386-56C>A c.189-56C>A (n.189-56C>A) n.2480+1107G>T n.1260-68G>T n.1255+1107G>T n.1259+1107G>T n.700-68G>T n.699+1107G>T n.3148-68G>T n.3147+1107G>T n.3280+1107G>T n.1324-68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092475C= | CA2150070561 | TSHR | c.468-56C= (n.468-56C=) n.386-56C= c.189-56C= (n.189-56C=) n.2480+1107G= n.1260-68G= n.1255+1107G= n.1259+1107G= n.700-68G= n.699+1107G= n.3148-68G= n.3147+1107G= n.3280+1107G= n.1324-68G= | |
| 14 | g.81092475C>T | CA2575593138 | TSHR | c.468-56C>T (n.468-56C>T) n.386-56C>T c.189-56C>T (n.189-56C>T) n.2480+1107G>A n.1260-68G>A n.1255+1107G>A n.1259+1107G>A n.700-68G>A n.699+1107G>A n.3148-68G>A n.3147+1107G>A n.3280+1107G>A n.1324-68G>A | |
| 14 | g.81092476T>C | CA2625933738 | TSHR | c.468-55T>C (n.468-55T>C) n.386-55T>C c.189-55T>C (n.189-55T>C) n.2480+1106A>G n.1260-69A>G n.1255+1106A>G n.1259+1106A>G n.700-69A>G n.699+1106A>G n.3148-69A>G n.3147+1106A>G n.3280+1106A>G n.1324-69A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092476T>G | CA2625933739 | TSHR | c.468-55T>G (n.468-55T>G) n.386-55T>G c.189-55T>G (n.189-55T>G) n.2480+1106A>C n.1260-69A>C n.1255+1106A>C n.1259+1106A>C n.700-69A>C n.699+1106A>C n.3148-69A>C n.3147+1106A>C n.3280+1106A>C n.1324-69A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092478C>A | CA2625933740 | TSHR | c.468-53C>A (n.468-53C>A) n.386-53C>A c.189-53C>A (n.189-53C>A) n.2480+1104G>T n.1260-71G>T n.1255+1104G>T n.1259+1104G>T n.700-71G>T n.699+1104G>T n.3148-71G>T n.3147+1104G>T n.3280+1104G>T n.1324-71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092478C>T | CA2625933741 | TSHR | c.468-53C>T (n.468-53C>T) n.386-53C>T c.189-53C>T (n.189-53C>T) n.2480+1104G>A n.1260-71G>A n.1255+1104G>A n.1259+1104G>A n.700-71G>A n.699+1104G>A n.3148-71G>A n.3147+1104G>A n.3280+1104G>A n.1324-71G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092480G>A | CA2575593139 | TSHR | c.468-51G>A (n.468-51G>A) n.386-51G>A c.189-51G>A (n.189-51G>A) n.2480+1102C>T n.1260-73C>T n.1255+1102C>T n.1259+1102C>T n.700-73C>T n.699+1102C>T n.3148-73C>T n.3147+1102C>T n.3280+1102C>T n.1324-73C>T | |
| 14 | g.81092480G= | CA2150070562 | TSHR | c.468-51G= (n.468-51G=) n.386-51G= c.189-51G= (n.189-51G=) n.2480+1102C= n.1260-73C= n.1255+1102C= n.1259+1102C= n.700-73C= n.699+1102C= n.3148-73C= n.3147+1102C= n.3280+1102C= n.1324-73C= | |
| 14 | g.81092480G>T | CA615257260 | TSHR | c.468-51G>T (n.468-51G>T) n.386-51G>T c.189-51G>T (n.189-51G>T) n.2480+1102C>A n.1260-73C>A n.1255+1102C>A n.1259+1102C>A n.700-73C>A n.699+1102C>A n.3148-73C>A n.3147+1102C>A n.3280+1102C>A n.1324-73C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.81092481C>A | CA2625933742 | TSHR | c.468-50C>A (n.468-50C>A) n.386-50C>A c.189-50C>A (n.189-50C>A) n.2480+1101G>T n.1260-74G>T n.1255+1101G>T n.1259+1101G>T n.700-74G>T n.699+1101G>T n.3148-74G>T n.3147+1101G>T n.3280+1101G>T n.1324-74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092482A= | CA2150070563 | TSHR | c.468-49A= (n.468-49A=) n.386-49A= c.189-49A= (n.189-49A=) n.2480+1100T= n.1260-75T= n.1255+1100T= n.1259+1100T= n.700-75T= n.699+1100T= n.3148-75T= n.3147+1100T= n.3280+1100T= n.1324-75T= | |
| 14 | g.81092482A>G | CA263957030 | TSHR | c.468-49A>G (n.468-49A>G) n.386-49A>G c.189-49A>G (n.189-49A>G) n.2480+1100T>C n.1260-75T>C n.1255+1100T>C n.1259+1100T>C n.700-75T>C n.699+1100T>C n.3148-75T>C n.3147+1100T>C n.3280+1100T>C n.1324-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092483G>A | CA7294147 | TSHR | c.468-48G>A (n.468-48G>A) n.386-48G>A c.189-48G>A (n.189-48G>A) n.2480+1099C>T n.1260-76C>T n.1255+1099C>T n.1259+1099C>T n.700-76C>T n.699+1099C>T n.3148-76C>T n.3147+1099C>T n.3280+1099C>T n.1324-76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092483G= | CA2150070564 | TSHR | c.468-48G= (n.468-48G=) n.386-48G= c.189-48G= (n.189-48G=) n.2480+1099C= n.1260-76C= n.1255+1099C= n.1259+1099C= n.700-76C= n.699+1099C= n.3148-76C= n.3147+1099C= n.3280+1099C= n.1324-76C= | |
| 14 | g.81092483_81092502dup | CA2625933743 | TSHR | c.468-48_468-29dup (n.468-48_468-29dup) n.386-48_386-29dup c.189-48_189-29dup (n.189-48_189-29dup) n.2480+1080_2480+1099dup n.1260-95_1260-76dup n.1255+1080_1255+1099dup n.1259+1080_1259+1099dup n.700-95_700-76dup n.699+1080_699+1099dup n.3148-95_3148-76dup n.3147+1080_3147+1099dup n.3280+1080_3280+1099dup n.1324-95_1324-76dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092485del | CA2575593140 | TSHR | c.468-46del (n.468-46del) n.386-46del c.189-46del (n.189-46del) n.2480+1098del n.1260-77del n.1255+1098del n.1259+1098del n.700-77del n.699+1098del n.3148-77del n.3147+1098del n.3280+1098del n.1324-77del | |
| 14 | g.81092485A= | CA2150070565 | TSHR | c.468-46A= (n.468-46A=) n.386-46A= c.189-46A= (n.189-46A=) n.2480+1097T= n.1260-78T= n.1255+1097T= n.1259+1097T= n.700-78T= n.699+1097T= n.3148-78T= n.3147+1097T= n.3280+1097T= n.1324-78T= | |
| 14 | g.81092485A>G | CA615257262 | TSHR | c.468-46A>G (n.468-46A>G) n.386-46A>G c.189-46A>G (n.189-46A>G) n.2480+1097T>C n.1260-78T>C n.1255+1097T>C n.1259+1097T>C n.700-78T>C n.699+1097T>C n.3148-78T>C n.3147+1097T>C n.3280+1097T>C n.1324-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092486G>A | CA2625933744 | TSHR | c.468-45G>A (n.468-45G>A) n.386-45G>A c.189-45G>A (n.189-45G>A) n.2480+1096C>T n.1260-79C>T n.1255+1096C>T n.1259+1096C>T n.700-79C>T n.699+1096C>T n.3148-79C>T n.3147+1096C>T n.3280+1096C>T n.1324-79C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092486G>T | CA2575593142 | TSHR | c.468-45G>T (n.468-45G>T) n.386-45G>T c.189-45G>T (n.189-45G>T) n.2480+1096C>A n.1260-79C>A n.1255+1096C>A n.1259+1096C>A n.700-79C>A n.699+1096C>A n.3148-79C>A n.3147+1096C>A n.3280+1096C>A n.1324-79C>A | |
| 14 | g.81092487dup | CA709049633 | TSHR | c.468-44dup (n.468-44dup) n.386-44dup c.189-44dup (n.189-44dup) n.2480+1096dup n.1260-79dup n.1255+1096dup n.1259+1096dup n.700-79dup n.699+1096dup n.3148-79dup n.3147+1096dup n.3280+1096dup n.1324-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092490A>G | CA2625933745 | TSHR | c.468-41A>G (n.468-41A>G) n.386-41A>G c.189-41A>G (n.189-41A>G) n.2480+1092T>C n.1260-83T>C n.1255+1092T>C n.1259+1092T>C n.700-83T>C n.699+1092T>C n.3148-83T>C n.3147+1092T>C n.3280+1092T>C n.1324-83T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092492C= | CA2150070566 | TSHR | c.468-39C= (n.468-39C=) n.386-39C= c.189-39C= (n.189-39C=) n.2480+1090G= n.1260-85G= n.1255+1090G= n.1259+1090G= n.700-85G= n.699+1090G= n.3148-85G= n.3147+1090G= n.3280+1090G= n.1324-85G= | |
| 14 | g.81092492C>G | CA7294148 | TSHR | c.468-39C>G (n.468-39C>G) n.386-39C>G c.189-39C>G (n.189-39C>G) n.2480+1090G>C n.1260-85G>C n.1255+1090G>C n.1259+1090G>C n.700-85G>C n.699+1090G>C n.3148-85G>C n.3147+1090G>C n.3280+1090G>C n.1324-85G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092492C>T | CA7294149 | TSHR | c.468-39C>T (n.468-39C>T) n.386-39C>T c.189-39C>T (n.189-39C>T) n.2480+1090G>A n.1260-85G>A n.1255+1090G>A n.1259+1090G>A n.700-85G>A n.699+1090G>A n.3148-85G>A n.3147+1090G>A n.3280+1090G>A n.1324-85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092493A= | CA2150070567 | TSHR | c.468-38A= (n.468-38A=) n.386-38A= c.189-38A= (n.189-38A=) n.2480+1089T= n.1260-86T= n.1255+1089T= n.1259+1089T= n.700-86T= n.699+1089T= n.3148-86T= n.3147+1089T= n.3280+1089T= n.1324-86T= | |
| 14 | g.81092493A>G | CA615257264 | TSHR | c.468-38A>G (n.468-38A>G) n.386-38A>G c.189-38A>G (n.189-38A>G) n.2480+1089T>C n.1260-86T>C n.1255+1089T>C n.1259+1089T>C n.700-86T>C n.699+1089T>C n.3148-86T>C n.3147+1089T>C n.3280+1089T>C n.1324-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092493A>T | CA615257265 | TSHR | c.468-38A>T (n.468-38A>T) n.386-38A>T c.189-38A>T (n.189-38A>T) n.2480+1089T>A n.1260-86T>A n.1255+1089T>A n.1259+1089T>A n.700-86T>A n.699+1089T>A n.3148-86T>A n.3147+1089T>A n.3280+1089T>A n.1324-86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092494T>C | CA7294150 | TSHR | c.468-37T>C (n.468-37T>C) n.386-37T>C c.189-37T>C (n.189-37T>C) n.2480+1088A>G n.1260-87A>G n.1255+1088A>G n.1259+1088A>G n.700-87A>G n.699+1088A>G n.3148-87A>G n.3147+1088A>G n.3280+1088A>G n.1324-87A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092494T= | CA2150070568 | TSHR | c.468-37T= (n.468-37T=) n.386-37T= c.189-37T= (n.189-37T=) n.2480+1088A= n.1260-87A= n.1255+1088A= n.1259+1088A= n.700-87A= n.699+1088A= n.3148-87A= n.3147+1088A= n.3280+1088A= n.1324-87A= | |
| 14 | g.81092499del | CA2730129606 | TSHR | c.468-32del (n.468-32del) n.386-32del c.189-32del (n.189-32del) n.2480+1088del n.1260-87del n.1255+1088del n.1259+1088del n.700-87del n.699+1088del n.3148-87del n.3147+1088del n.3280+1088del n.1324-87del | dbSNP |
| 14 | g.81092495T>C | CA965204546 | TSHR | c.468-36T>C (n.468-36T>C) n.386-36T>C c.189-36T>C (n.189-36T>C) n.2480+1087A>G n.1260-88A>G n.1255+1087A>G n.1259+1087A>G n.700-88A>G n.699+1087A>G n.3148-88A>G n.3147+1087A>G n.3280+1087A>G n.1324-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092495T= | CA2150070569 | TSHR | c.468-36T= (n.468-36T=) n.386-36T= c.189-36T= (n.189-36T=) n.2480+1087A= n.1260-88A= n.1255+1087A= n.1259+1087A= n.700-88A= n.699+1087A= n.3148-88A= n.3147+1087A= n.3280+1087A= n.1324-88A= | |
| 14 | g.81092497T>C | CA7294151 | TSHR | c.468-34T>C (n.468-34T>C) n.386-34T>C c.189-34T>C (n.189-34T>C) n.2480+1085A>G n.1260-90A>G n.1255+1085A>G n.1259+1085A>G n.700-90A>G n.699+1085A>G n.3148-90A>G n.3147+1085A>G n.3280+1085A>G n.1324-90A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092497T= | CA2150070570 | TSHR | c.468-34T= (n.468-34T=) n.386-34T= c.189-34T= (n.189-34T=) n.2480+1085A= n.1260-90A= n.1255+1085A= n.1259+1085A= n.700-90A= n.699+1085A= n.3148-90A= n.3147+1085A= n.3280+1085A= n.1324-90A= |