| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81092310_81092358dup | CA615257240 | TSHR | c.468-221_468-173dup (n.468-221_468-173dup) n.386-221_386-173dup c.189-221_189-173dup (n.189-221_189-173dup) n.2480+1233_2480+1281dup n.1318_1353+13dup n.1255+1233_1255+1281dup n.1259+1233_1259+1281dup n.758_793+13dup n.699+1233_699+1281dup n.3206_3241+13dup n.3147+1233_3147+1281dup n.3280+1233_3280+1281dup n.1382_1417+13dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092344T>C | CA615257245 | TSHR | c.468-187T>C (n.468-187T>C) n.386-187T>C c.189-187T>C (n.189-187T>C) n.2480+1238A>G n.1323A>G n.1255+1238A>G n.1259+1238A>G n.763A>G n.699+1238A>G n.3211A>G n.3147+1238A>G n.3280+1238A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092344T>G | CA709049537 | TSHR | c.468-187T>G (n.468-187T>G) n.386-187T>G c.189-187T>G (n.189-187T>G) n.2480+1238A>C n.1323A>C n.1255+1238A>C n.1259+1238A>C n.763A>C n.699+1238A>C n.3211A>C n.3147+1238A>C n.3280+1238A>C n.1387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092344T= | CA2150070514 | TSHR | c.468-187T= (n.468-187T=) n.386-187T= c.189-187T= (n.189-187T=) n.2480+1238A= n.1323A= n.1255+1238A= n.1259+1238A= n.763A= n.699+1238A= n.3211A= n.3147+1238A= n.3280+1238A= n.1387A= | |
| 14 | g.81092346G>C | CA709049540 | TSHR | c.468-185G>C (n.468-185G>C) n.386-185G>C c.189-185G>C (n.189-185G>C) n.2480+1236C>G n.1321C>G n.1255+1236C>G n.1259+1236C>G n.761C>G n.699+1236C>G n.3209C>G n.3147+1236C>G n.3280+1236C>G n.1385C>G | dbSNP |
| 14 | g.81092346G= | CA2150070515 | TSHR | c.468-185G= (n.468-185G=) n.386-185G= c.189-185G= (n.189-185G=) n.2480+1236C= n.1321C= n.1255+1236C= n.1259+1236C= n.761C= n.699+1236C= n.3209C= n.3147+1236C= n.3280+1236C= n.1385C= | |
| 14 | g.81092347G>T | CA2730129600 | TSHR | c.468-184G>T (n.468-184G>T) n.386-184G>T c.189-184G>T (n.189-184G>T) n.2480+1235C>A n.1320C>A n.1255+1235C>A n.1259+1235C>A n.760C>A n.699+1235C>A n.3208C>A n.3147+1235C>A n.3280+1235C>A n.1384C>A | dbSNP |
| 14 | g.81092348A= | CA2150070516 | TSHR | c.468-183A= (n.468-183A=) n.386-183A= c.189-183A= (n.189-183A=) n.2480+1234T= n.1319T= n.1255+1234T= n.1259+1234T= n.759T= n.699+1234T= n.3207T= n.3147+1234T= n.3280+1234T= n.1383T= | |
| 14 | g.81092348A>G | CA709049545 | TSHR | c.468-183A>G (n.468-183A>G) n.386-183A>G c.189-183A>G (n.189-183A>G) n.2480+1234T>C n.1319T>C n.1255+1234T>C n.1259+1234T>C n.759T>C n.699+1234T>C n.3207T>C n.3147+1234T>C n.3280+1234T>C n.1383T>C | dbSNP |
| 14 | g.81092349C= | CA2150070517 | TSHR | c.468-182C= (n.468-182C=) n.386-182C= c.189-182C= (n.189-182C=) n.2480+1233G= n.1318G= n.1255+1233G= n.1259+1233G= n.758G= n.699+1233G= n.3206G= n.3147+1233G= n.3280+1233G= n.1382G= | |
| 14 | g.81092349C>G | CA965204521 | TSHR | c.468-182C>G (n.468-182C>G) n.386-182C>G c.189-182C>G (n.189-182C>G) n.2480+1233G>C n.1318G>C n.1255+1233G>C n.1259+1233G>C n.758G>C n.699+1233G>C n.3206G>C n.3147+1233G>C n.3280+1233G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092349C>T | CA263956879 | TSHR | c.468-182C>T (n.468-182C>T) n.386-182C>T c.189-182C>T (n.189-182C>T) n.2480+1233G>A n.1318G>A n.1255+1233G>A n.1259+1233G>A n.758G>A n.699+1233G>A n.3206G>A n.3147+1233G>A n.3280+1233G>A n.1382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092352C= | CA2150070518 | TSHR | c.468-179C= (n.468-179C=) n.386-179C= c.189-179C= (n.189-179C=) n.2480+1230G= n.1315G= n.1255+1230G= n.1259+1230G= n.755G= n.699+1230G= n.3203G= n.3147+1230G= n.3280+1230G= n.1379G= | |
| 14 | g.81092352C>T | CA263956886 | TSHR | c.468-179C>T (n.468-179C>T) n.386-179C>T c.189-179C>T (n.189-179C>T) n.2480+1230G>A n.1315G>A n.1255+1230G>A n.1259+1230G>A n.755G>A n.699+1230G>A n.3203G>A n.3147+1230G>A n.3280+1230G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 14 | g.81092354C= | CA2150070519 | TSHR | c.468-177C= (n.468-177C=) n.386-177C= c.189-177C= (n.189-177C=) n.2480+1228G= n.1313G= n.1255+1228G= n.1259+1228G= n.753G= n.699+1228G= n.3201G= n.3147+1228G= n.3280+1228G= n.1377G= | |
| 14 | g.81092354C>T | CA709049561 | TSHR | c.468-177C>T (n.468-177C>T) n.386-177C>T c.189-177C>T (n.189-177C>T) n.2480+1228G>A n.1313G>A n.1255+1228G>A n.1259+1228G>A n.753G>A n.699+1228G>A n.3201G>A n.3147+1228G>A n.3280+1228G>A n.1377G>A | dbSNP |
| 14 | g.81092358C= | CA2150070520 | TSHR | c.468-173C= (n.468-173C=) n.386-173C= c.189-173C= (n.189-173C=) n.2480+1224G= n.1309G= n.1255+1224G= n.1259+1224G= n.749G= n.699+1224G= n.3197G= n.3147+1224G= n.3280+1224G= n.1373G= | |
| 14 | g.81092358C>T | CA615257246 | TSHR | c.468-173C>T (n.468-173C>T) n.386-173C>T c.189-173C>T (n.189-173C>T) n.2480+1224G>A n.1309G>A n.1255+1224G>A n.1259+1224G>A n.749G>A n.699+1224G>A n.3197G>A n.3147+1224G>A n.3280+1224G>A n.1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092360A= | CA2150070521 | TSHR | c.468-171A= (n.468-171A=) n.386-171A= c.189-171A= (n.189-171A=) n.2480+1222T= n.1307T= n.1255+1222T= n.1259+1222T= n.747T= n.699+1222T= n.3195T= n.3147+1222T= n.3280+1222T= n.1371T= | |
| 14 | g.81092360A>G | CA263956892 | TSHR | c.468-171A>G (n.468-171A>G) n.386-171A>G c.189-171A>G (n.189-171A>G) n.2480+1222T>C n.1307T>C n.1255+1222T>C n.1259+1222T>C n.747T>C n.699+1222T>C n.3195T>C n.3147+1222T>C n.3280+1222T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092361C>T | CA2802332335 | TSHR | c.468-170C>T (n.468-170C>T) n.386-170C>T c.189-170C>T (n.189-170C>T) n.2480+1221G>A n.1306G>A n.1255+1221G>A n.1259+1221G>A n.746G>A n.699+1221G>A n.3194G>A n.3147+1221G>A n.3280+1221G>A n.1370G>A | |
| 14 | g.81092371C= | CA2150070522 | TSHR | c.468-160C= (n.468-160C=) n.386-160C= c.189-160C= (n.189-160C=) n.2480+1211G= n.1296G= n.1255+1211G= n.1259+1211G= n.736G= n.699+1211G= n.3184G= n.3147+1211G= n.3280+1211G= n.1360G= | |
| 14 | g.81092371C>T | CA615257248 | TSHR | c.468-160C>T (n.468-160C>T) n.386-160C>T c.189-160C>T (n.189-160C>T) n.2480+1211G>A n.1296G>A n.1255+1211G>A n.1259+1211G>A n.736G>A n.699+1211G>A n.3184G>A n.3147+1211G>A n.3280+1211G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092372C= | CA2150070523 | TSHR | c.468-159C= (n.468-159C=) n.386-159C= c.189-159C= (n.189-159C=) n.2480+1210G= n.1295G= n.1255+1210G= n.1259+1210G= n.735G= n.699+1210G= n.3183G= n.3147+1210G= n.3280+1210G= n.1359G= | |
| 14 | g.81092372C>G | CA2150070524 | TSHR | c.468-159C>G (n.468-159C>G) n.386-159C>G c.189-159C>G (n.189-159C>G) n.2480+1210G>C n.1295G>C n.1255+1210G>C n.1259+1210G>C n.735G>C n.699+1210G>C n.3183G>C n.3147+1210G>C n.3280+1210G>C n.1359G>C | dbSNP |
| 14 | g.81092378_81092379delinsGC | CA2150070525 | TSHR | c.468-153_468-152delinsGC (n.468-153_468-152delinsGC) n.386-153_386-152delinsGC c.189-153_189-152delinsGC (n.189-153_189-152delinsGC) n.2480+1203_2480+1204delinsGC n.1288_1289delinsGC n.1255+1203_1255+1204delinsGC n.1259+1203_1259+1204delinsGC n.728_729delinsGC n.699+1203_699+1204delinsGC n.3176_3177delinsGC n.3147+1203_3147+1204delinsGC n.3280+1203_3280+1204delinsGC n.1352_1353delinsGC | |
| 14 | g.81092379C>A | CA2625933669 | TSHR | c.468-152C>A (n.468-152C>A) n.386-152C>A c.189-152C>A (n.189-152C>A) n.2480+1203G>T n.1288G>T n.1255+1203G>T n.1259+1203G>T n.728G>T n.699+1203G>T n.3176G>T n.3147+1203G>T n.3280+1203G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092379C>T | CA2625933670 | TSHR | c.468-152C>T (n.468-152C>T) n.386-152C>T c.189-152C>T (n.189-152C>T) n.2480+1203G>A n.1288G>A n.1255+1203G>A n.1259+1203G>A n.728G>A n.699+1203G>A n.3176G>A n.3147+1203G>A n.3280+1203G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092380del | CA965204524 | TSHR | c.468-151del (n.468-151del) n.386-151del c.189-151del (n.189-151del) n.2480+1203del n.1288del n.1255+1203del n.1259+1203del n.728del n.699+1203del n.3176del n.3147+1203del n.3280+1203del n.1352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092380C>A | CA2625933671 | TSHR | c.468-151C>A (n.468-151C>A) n.386-151C>A c.189-151C>A (n.189-151C>A) n.2480+1202G>T n.1287G>T n.1255+1202G>T n.1259+1202G>T n.727G>T n.699+1202G>T n.3175G>T n.3147+1202G>T n.3280+1202G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092384A= | CA2150070526 | TSHR | c.468-147A= (n.468-147A=) n.386-147A= c.189-147A= (n.189-147A=) n.2480+1198T= n.1283T= n.1255+1198T= n.1259+1198T= n.723T= n.699+1198T= n.3171T= n.3147+1198T= n.3280+1198T= n.1347T= | |
| 14 | g.81092384A>G | CA615257249 | TSHR | c.468-147A>G (n.468-147A>G) n.386-147A>G c.189-147A>G (n.189-147A>G) n.2480+1198T>C n.1283T>C n.1255+1198T>C n.1259+1198T>C n.723T>C n.699+1198T>C n.3171T>C n.3147+1198T>C n.3280+1198T>C n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092385G>C | CA2625933672 | TSHR | c.468-146G>C (n.468-146G>C) n.386-146G>C c.189-146G>C (n.189-146G>C) n.2480+1197C>G n.1282C>G n.1255+1197C>G n.1259+1197C>G n.722C>G n.699+1197C>G n.3170C>G n.3147+1197C>G n.3280+1197C>G n.1346C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092386C>A | CA2625933673 | TSHR | c.468-145C>A (n.468-145C>A) n.386-145C>A c.189-145C>A (n.189-145C>A) n.2480+1196G>T n.1281G>T n.1255+1196G>T n.1259+1196G>T n.721G>T n.699+1196G>T n.3169G>T n.3147+1196G>T n.3280+1196G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092386C= | CA2150070527 | TSHR | c.468-145C= (n.468-145C=) n.386-145C= c.189-145C= (n.189-145C=) n.2480+1196G= n.1281G= n.1255+1196G= n.1259+1196G= n.721G= n.699+1196G= n.3169G= n.3147+1196G= n.3280+1196G= n.1345G= | |
| 14 | g.81092386C>T | CA263956903 | TSHR | c.468-145C>T (n.468-145C>T) n.386-145C>T c.189-145C>T (n.189-145C>T) n.2480+1196G>A n.1281G>A n.1255+1196G>A n.1259+1196G>A n.721G>A n.699+1196G>A n.3169G>A n.3147+1196G>A n.3280+1196G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092387G>A | CA263956908 | TSHR | c.468-144G>A (n.468-144G>A) n.386-144G>A c.189-144G>A (n.189-144G>A) n.2480+1195C>T n.1280C>T n.1255+1195C>T n.1259+1195C>T n.720C>T n.699+1195C>T n.3168C>T n.3147+1195C>T n.3280+1195C>T n.1344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.81092387G>C | CA709049578 | TSHR | c.468-144G>C (n.468-144G>C) n.386-144G>C c.189-144G>C (n.189-144G>C) n.2480+1195C>G n.1280C>G n.1255+1195C>G n.1259+1195C>G n.720C>G n.699+1195C>G n.3168C>G n.3147+1195C>G n.3280+1195C>G n.1344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092387G= | CA2150070528 | TSHR | c.468-144G= (n.468-144G=) n.386-144G= c.189-144G= (n.189-144G=) n.2480+1195C= n.1280C= n.1255+1195C= n.1259+1195C= n.720C= n.699+1195C= n.3168C= n.3147+1195C= n.3280+1195C= n.1344C= | |
| 14 | g.81092387G>T | CA2625933674 | TSHR | c.468-144G>T (n.468-144G>T) n.386-144G>T c.189-144G>T (n.189-144G>T) n.2480+1195C>A n.1280C>A n.1255+1195C>A n.1259+1195C>A n.720C>A n.699+1195C>A n.3168C>A n.3147+1195C>A n.3280+1195C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092388G>C | CA2625933675 | TSHR | c.468-143G>C (n.468-143G>C) n.386-143G>C c.189-143G>C (n.189-143G>C) n.2480+1194C>G n.1279C>G n.1255+1194C>G n.1259+1194C>G n.719C>G n.699+1194C>G n.3167C>G n.3147+1194C>G n.3280+1194C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092391A>T | CA2625933676 | TSHR | c.468-140A>T (n.468-140A>T) n.386-140A>T c.189-140A>T (n.189-140A>T) n.2480+1191T>A n.1276T>A n.1255+1191T>A n.1259+1191T>A n.716T>A n.699+1191T>A n.3164T>A n.3147+1191T>A n.3280+1191T>A n.1340T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092393G>A | CA2625933677 | TSHR | c.468-138G>A (n.468-138G>A) n.386-138G>A c.189-138G>A (n.189-138G>A) n.2480+1189C>T n.1274C>T n.1255+1189C>T n.1259+1189C>T n.714C>T n.699+1189C>T n.3162C>T n.3147+1189C>T n.3280+1189C>T n.1338C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092393G>T | CA2625933678 | TSHR | c.468-138G>T (n.468-138G>T) n.386-138G>T c.189-138G>T (n.189-138G>T) n.2480+1189C>A n.1274C>A n.1255+1189C>A n.1259+1189C>A n.714C>A n.699+1189C>A n.3162C>A n.3147+1189C>A n.3280+1189C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092394A>T | CA655651835 | TSHR | c.468-137A>T (n.468-137A>T) n.386-137A>T c.189-137A>T (n.189-137A>T) n.2480+1188T>A n.1273T>A n.1255+1188T>A n.1259+1188T>A n.713T>A n.699+1188T>A n.3161T>A n.3147+1188T>A n.3280+1188T>A n.1337T>A | COSMIC |
| 14 | g.81092396G>C | CA2625933679 | TSHR | c.468-135G>C (n.468-135G>C) n.386-135G>C c.189-135G>C (n.189-135G>C) n.2480+1186C>G n.1271C>G n.1255+1186C>G n.1259+1186C>G n.711C>G n.699+1186C>G n.3159C>G n.3147+1186C>G n.3280+1186C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092396G= | CA2150070529 | TSHR | c.468-135G= (n.468-135G=) n.386-135G= c.189-135G= (n.189-135G=) n.2480+1186C= n.1271C= n.1255+1186C= n.1259+1186C= n.711C= n.699+1186C= n.3159C= n.3147+1186C= n.3280+1186C= n.1335C= | |
| 14 | g.81092396G>T | CA263956914 | TSHR | c.468-135G>T (n.468-135G>T) n.386-135G>T c.189-135G>T (n.189-135G>T) n.2480+1186C>A n.1271C>A n.1255+1186C>A n.1259+1186C>A n.711C>A n.699+1186C>A n.3159C>A n.3147+1186C>A n.3280+1186C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092397G>A | CA2625933680 | TSHR | c.468-134G>A (n.468-134G>A) n.386-134G>A c.189-134G>A (n.189-134G>A) n.2480+1185C>T n.1270C>T n.1255+1185C>T n.1259+1185C>T n.710C>T n.699+1185C>T n.3158C>T n.3147+1185C>T n.3280+1185C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092397G>C | CA2625933681 | TSHR | c.468-134G>C (n.468-134G>C) n.386-134G>C c.189-134G>C (n.189-134G>C) n.2480+1185C>G n.1270C>G n.1255+1185C>G n.1259+1185C>G n.710C>G n.699+1185C>G n.3158C>G n.3147+1185C>G n.3280+1185C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092398G>A | CA263956920 | TSHR | c.468-133G>A (n.468-133G>A) n.386-133G>A c.189-133G>A (n.189-133G>A) n.2480+1184C>T n.1269C>T n.1255+1184C>T n.1259+1184C>T n.709C>T n.699+1184C>T n.3157C>T n.3147+1184C>T n.3280+1184C>T n.1333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092398G= | CA2150070530 | TSHR | c.468-133G= (n.468-133G=) n.386-133G= c.189-133G= (n.189-133G=) n.2480+1184C= n.1269C= n.1255+1184C= n.1259+1184C= n.709C= n.699+1184C= n.3157C= n.3147+1184C= n.3280+1184C= n.1333C= | |
| 14 | g.81092398G>T | CA2625933682 | TSHR | c.468-133G>T (n.468-133G>T) n.386-133G>T c.189-133G>T (n.189-133G>T) n.2480+1184C>A n.1269C>A n.1255+1184C>A n.1259+1184C>A n.709C>A n.699+1184C>A n.3157C>A n.3147+1184C>A n.3280+1184C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092399T>C | CA2625933683 | TSHR | c.468-132T>C (n.468-132T>C) n.386-132T>C c.189-132T>C (n.189-132T>C) n.2480+1183A>G n.1268A>G n.1255+1183A>G n.1259+1183A>G n.708A>G n.699+1183A>G n.3156A>G n.3147+1183A>G n.3280+1183A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092400C>A | CA2625933684 | TSHR | c.468-131C>A (n.468-131C>A) n.386-131C>A c.189-131C>A (n.189-131C>A) n.2480+1182G>T n.1267G>T n.1255+1182G>T n.1259+1182G>T n.707G>T n.699+1182G>T n.3155G>T n.3147+1182G>T n.3280+1182G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>A | CA2625933685 | TSHR | c.468-128T>A (n.468-128T>A) n.386-128T>A c.189-128T>A (n.189-128T>A) n.2480+1179A>T n.1264A>T n.1255+1179A>T n.1259+1179A>T n.704A>T n.699+1179A>T n.3152A>T n.3147+1179A>T n.3280+1179A>T n.1328A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>C | CA2625933686 | TSHR | c.468-128T>C (n.468-128T>C) n.386-128T>C c.189-128T>C (n.189-128T>C) n.2480+1179A>G n.1264A>G n.1255+1179A>G n.1259+1179A>G n.704A>G n.699+1179A>G n.3152A>G n.3147+1179A>G n.3280+1179A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T>G | CA263956938 | TSHR | c.468-128T>G (n.468-128T>G) n.386-128T>G c.189-128T>G (n.189-128T>G) n.2480+1179A>C n.1264A>C n.1255+1179A>C n.1259+1179A>C n.704A>C n.699+1179A>C n.3152A>C n.3147+1179A>C n.3280+1179A>C n.1328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092403T= | CA2150070531 | TSHR | c.468-128T= (n.468-128T=) n.386-128T= c.189-128T= (n.189-128T=) n.2480+1179A= n.1264A= n.1255+1179A= n.1259+1179A= n.704A= n.699+1179A= n.3152A= n.3147+1179A= n.3280+1179A= n.1328A= | |
| 14 | g.81092404G>T | CA2625933687 | TSHR | c.468-127G>T (n.468-127G>T) n.386-127G>T c.189-127G>T (n.189-127G>T) n.2480+1178C>A n.1263C>A n.1255+1178C>A n.1259+1178C>A n.703C>A n.699+1178C>A n.3151C>A n.3147+1178C>A n.3280+1178C>A n.1327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092406A>C | CA2625933688 | TSHR | c.468-125A>C (n.468-125A>C) n.386-125A>C c.189-125A>C (n.189-125A>C) n.2480+1176T>G n.1261T>G n.1255+1176T>G n.1259+1176T>G n.701T>G n.699+1176T>G n.3149T>G n.3147+1176T>G n.3280+1176T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092407A>G | CA2625933689 | TSHR | c.468-124A>G (n.468-124A>G) n.386-124A>G c.189-124A>G (n.189-124A>G) n.2480+1175T>C n.1260T>C n.1255+1175T>C n.1259+1175T>C n.700T>C n.699+1175T>C n.3148T>C n.3147+1175T>C n.3280+1175T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092408C>A | CA2625933690 | TSHR | c.468-123C>A (n.468-123C>A) n.386-123C>A c.189-123C>A (n.189-123C>A) n.2480+1174G>T n.1260-1G>T n.1255+1174G>T n.1259+1174G>T n.700-1G>T n.699+1174G>T n.3148-1G>T n.3147+1174G>T n.3280+1174G>T n.1324-1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092408C>T | CA2625933691 | TSHR | c.468-123C>T (n.468-123C>T) n.386-123C>T c.189-123C>T (n.189-123C>T) n.2480+1174G>A n.1260-1G>A n.1255+1174G>A n.1259+1174G>A n.700-1G>A n.699+1174G>A n.3148-1G>A n.3147+1174G>A n.3280+1174G>A n.1324-1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092410del | CA2625933692 | TSHR | c.468-121del (n.468-121del) n.386-121del c.189-121del (n.189-121del) n.2480+1173del n.1260-2del n.1255+1173del n.1259+1173del n.700-2del n.699+1173del n.3148-2del n.3147+1173del n.3280+1173del n.1324-2del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092410_81092414delinsTAAAA | CA2150070532 | TSHR | c.468-121_468-117delinsTAAAA (n.468-121_468-117delinsTAAAA) n.386-121_386-117delinsTAAAA c.189-121_189-117delinsTAAAA (n.189-121_189-117delinsTAAAA) n.2480+1168_2480+1172delinsTTTTA n.1260-7_1260-3delinsTTTTA n.1255+1168_1255+1172delinsTTTTA n.1259+1168_1259+1172delinsTTTTA n.700-7_700-3delinsTTTTA n.699+1168_699+1172delinsTTTTA n.3148-7_3148-3delinsTTTTA n.3147+1168_3147+1172delinsTTTTA n.3280+1168_3280+1172delinsTTTTA n.1324-7_1324-3delinsTTTTA | |
| 14 | g.81092411A= | CA2150070533 | TSHR | c.468-120A= (n.468-120A=) n.386-120A= c.189-120A= (n.189-120A=) n.2480+1171T= n.1260-4T= n.1255+1171T= n.1259+1171T= n.700-4T= n.699+1171T= n.3148-4T= n.3147+1171T= n.3280+1171T= n.1324-4T= | |
| 14 | g.81092411A>C | CA615257251 | TSHR | c.468-120A>C (n.468-120A>C) n.386-120A>C c.189-120A>C (n.189-120A>C) n.2480+1171T>G n.1260-4T>G n.1255+1171T>G n.1259+1171T>G n.700-4T>G n.699+1171T>G n.3148-4T>G n.3147+1171T>G n.3280+1171T>G n.1324-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092411A>T | CA2625933693 | TSHR | c.468-120A>T (n.468-120A>T) n.386-120A>T c.189-120A>T (n.189-120A>T) n.2480+1171T>A n.1260-4T>A n.1255+1171T>A n.1259+1171T>A n.700-4T>A n.699+1171T>A n.3148-4T>A n.3147+1171T>A n.3280+1171T>A n.1324-4T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092412_81092415del | CA263956947 | TSHR | c.468-119_468-116del (n.468-119_468-116del) n.386-119_386-116del c.189-119_189-116del (n.189-119_189-116del) n.2480+1168_2480+1171del n.1260-7_1260-4del n.1255+1168_1255+1171del n.1259+1168_1259+1171del n.700-7_700-4del n.699+1168_699+1171del n.3148-7_3148-4del n.3147+1168_3147+1171del n.3280+1168_3280+1171del n.1324-7_1324-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092412A>G | CA2625933694 | TSHR | c.468-119A>G (n.468-119A>G) n.386-119A>G c.189-119A>G (n.189-119A>G) n.2480+1170T>C n.1260-5T>C n.1255+1170T>C n.1259+1170T>C n.700-5T>C n.699+1170T>C n.3148-5T>C n.3147+1170T>C n.3280+1170T>C n.1324-5T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092413A>G | CA2625933695 | TSHR | c.468-118A>G (n.468-118A>G) n.386-118A>G c.189-118A>G (n.189-118A>G) n.2480+1169T>C n.1260-6T>C n.1255+1169T>C n.1259+1169T>C n.700-6T>C n.699+1169T>C n.3148-6T>C n.3147+1169T>C n.3280+1169T>C n.1324-6T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092416G>A | CA2625933696 | TSHR | c.468-115G>A (n.468-115G>A) n.386-115G>A c.189-115G>A (n.189-115G>A) n.2480+1166C>T n.1260-9C>T n.1255+1166C>T n.1259+1166C>T n.700-9C>T n.699+1166C>T n.3148-9C>T n.3147+1166C>T n.3280+1166C>T n.1324-9C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092416G= | CA2150070534 | TSHR | c.468-115G= (n.468-115G=) n.386-115G= c.189-115G= (n.189-115G=) n.2480+1166C= n.1260-9C= n.1255+1166C= n.1259+1166C= n.700-9C= n.699+1166C= n.3148-9C= n.3147+1166C= n.3280+1166C= n.1324-9C= | |
| 14 | g.81092416G>T | CA965204529 | TSHR | c.468-115G>T (n.468-115G>T) n.386-115G>T c.189-115G>T (n.189-115G>T) n.2480+1166C>A n.1260-9C>A n.1255+1166C>A n.1259+1166C>A n.700-9C>A n.699+1166C>A n.3148-9C>A n.3147+1166C>A n.3280+1166C>A n.1324-9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092417A= | CA2150070535 | TSHR | c.468-114A= (n.468-114A=) n.386-114A= c.189-114A= (n.189-114A=) n.2480+1165T= n.1260-10T= n.1255+1165T= n.1259+1165T= n.700-10T= n.699+1165T= n.3148-10T= n.3147+1165T= n.3280+1165T= n.1324-10T= | |
| 14 | g.81092417A>G | CA263956965 | TSHR | c.468-114A>G (n.468-114A>G) n.386-114A>G c.189-114A>G (n.189-114A>G) n.2480+1165T>C n.1260-10T>C n.1255+1165T>C n.1259+1165T>C n.700-10T>C n.699+1165T>C n.3148-10T>C n.3147+1165T>C n.3280+1165T>C n.1324-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092419A>G | CA2802332336 | TSHR | c.468-112A>G (n.468-112A>G) n.386-112A>G c.189-112A>G (n.189-112A>G) n.2480+1163T>C n.1260-12T>C n.1255+1163T>C n.1259+1163T>C n.700-12T>C n.699+1163T>C n.3148-12T>C n.3147+1163T>C n.3280+1163T>C n.1324-12T>C | |
| 14 | g.81092420T>C | CA263956974 | TSHR | c.468-111T>C (n.468-111T>C) n.386-111T>C c.189-111T>C (n.189-111T>C) n.2480+1162A>G n.1260-13A>G n.1255+1162A>G n.1259+1162A>G n.700-13A>G n.699+1162A>G n.3148-13A>G n.3147+1162A>G n.3280+1162A>G n.1324-13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.81092420T= | CA2150070536 | TSHR | c.468-111T= (n.468-111T=) n.386-111T= c.189-111T= (n.189-111T=) n.2480+1162A= n.1260-13A= n.1255+1162A= n.1259+1162A= n.700-13A= n.699+1162A= n.3148-13A= n.3147+1162A= n.3280+1162A= n.1324-13A= | |
| 14 | g.81092421A= | CA2150070537 | TSHR | c.468-110A= (n.468-110A=) n.386-110A= c.189-110A= (n.189-110A=) n.2480+1161T= n.1260-14T= n.1255+1161T= n.1259+1161T= n.700-14T= n.699+1161T= n.3148-14T= n.3147+1161T= n.3280+1161T= n.1324-14T= | |
| 14 | g.81092421A>G | CA709049586 | TSHR | c.468-110A>G (n.468-110A>G) n.386-110A>G c.189-110A>G (n.189-110A>G) n.2480+1161T>C n.1260-14T>C n.1255+1161T>C n.1259+1161T>C n.700-14T>C n.699+1161T>C n.3148-14T>C n.3147+1161T>C n.3280+1161T>C n.1324-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092423G>C | CA2625933697 | TSHR | c.468-108G>C (n.468-108G>C) n.386-108G>C c.189-108G>C (n.189-108G>C) n.2480+1159C>G n.1260-16C>G n.1255+1159C>G n.1259+1159C>G n.700-16C>G n.699+1159C>G n.3148-16C>G n.3147+1159C>G n.3280+1159C>G n.1324-16C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092425T>C | CA2150070539 | TSHR | c.468-106T>C (n.468-106T>C) n.386-106T>C c.189-106T>C (n.189-106T>C) n.2480+1157A>G n.1260-18A>G n.1255+1157A>G n.1259+1157A>G n.700-18A>G n.699+1157A>G n.3148-18A>G n.3147+1157A>G n.3280+1157A>G n.1324-18A>G | dbSNP |
| 14 | g.81092425T>G | CA2625933698 | TSHR | c.468-106T>G (n.468-106T>G) n.386-106T>G c.189-106T>G (n.189-106T>G) n.2480+1157A>C n.1260-18A>C n.1255+1157A>C n.1259+1157A>C n.700-18A>C n.699+1157A>C n.3148-18A>C n.3147+1157A>C n.3280+1157A>C n.1324-18A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092425T= | CA2150070538 | TSHR | c.468-106T= (n.468-106T=) n.386-106T= c.189-106T= (n.189-106T=) n.2480+1157A= n.1260-18A= n.1255+1157A= n.1259+1157A= n.700-18A= n.699+1157A= n.3148-18A= n.3147+1157A= n.3280+1157A= n.1324-18A= | |
| 14 | g.81092426T>A | CA2625933699 | TSHR | c.468-105T>A (n.468-105T>A) n.386-105T>A c.189-105T>A (n.189-105T>A) n.2480+1156A>T n.1260-19A>T n.1255+1156A>T n.1259+1156A>T n.700-19A>T n.699+1156A>T n.3148-19A>T n.3147+1156A>T n.3280+1156A>T n.1324-19A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092427A>C | CA2625933700 | TSHR | c.468-104A>C (n.468-104A>C) n.386-104A>C c.189-104A>C (n.189-104A>C) n.2480+1155T>G n.1260-20T>G n.1255+1155T>G n.1259+1155T>G n.700-20T>G n.699+1155T>G n.3148-20T>G n.3147+1155T>G n.3280+1155T>G n.1324-20T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092429G>T | CA2625933701 | TSHR | c.468-102G>T (n.468-102G>T) n.386-102G>T c.189-102G>T (n.189-102G>T) n.2480+1153C>A n.1260-22C>A n.1255+1153C>A n.1259+1153C>A n.700-22C>A n.699+1153C>A n.3148-22C>A n.3147+1153C>A n.3280+1153C>A n.1324-22C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092430C>A | CA2625933702 | TSHR | c.468-101C>A (n.468-101C>A) n.386-101C>A c.189-101C>A (n.189-101C>A) n.2480+1152G>T n.1260-23G>T n.1255+1152G>T n.1259+1152G>T n.700-23G>T n.699+1152G>T n.3148-23G>T n.3147+1152G>T n.3280+1152G>T n.1324-23G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092430C>T | CA2625933703 | TSHR | c.468-101C>T (n.468-101C>T) n.386-101C>T c.189-101C>T (n.189-101C>T) n.2480+1152G>A n.1260-23G>A n.1255+1152G>A n.1259+1152G>A n.700-23G>A n.699+1152G>A n.3148-23G>A n.3147+1152G>A n.3280+1152G>A n.1324-23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092432A>G | CA2625933704 | TSHR | c.468-99A>G (n.468-99A>G) n.386-99A>G c.189-99A>G (n.189-99A>G) n.2480+1150T>C n.1260-25T>C n.1255+1150T>C n.1259+1150T>C n.700-25T>C n.699+1150T>C n.3148-25T>C n.3147+1150T>C n.3280+1150T>C n.1324-25T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092433T>C | CA2625933706 | TSHR | c.468-98T>C (n.468-98T>C) n.386-98T>C c.189-98T>C (n.189-98T>C) n.2480+1149A>G n.1260-26A>G n.1255+1149A>G n.1259+1149A>G n.700-26A>G n.699+1149A>G n.3148-26A>G n.3147+1149A>G n.3280+1149A>G n.1324-26A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092437_81092449del | CA2625933705 | TSHR | c.468-94_468-82del (n.468-94_468-82del) n.386-94_386-82del c.189-94_189-82del (n.189-94_189-82del) n.2480+1137_2480+1149del n.1260-38_1260-26del n.1255+1137_1255+1149del n.1259+1137_1259+1149del n.700-38_700-26del n.699+1137_699+1149del n.3148-38_3148-26del n.3147+1137_3147+1149del n.3280+1137_3280+1149del n.1324-38_1324-26del | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092434A>C | CA2625933707 | TSHR | c.468-97A>C (n.468-97A>C) n.386-97A>C c.189-97A>C (n.189-97A>C) n.2480+1148T>G n.1260-27T>G n.1255+1148T>G n.1259+1148T>G n.700-27T>G n.699+1148T>G n.3148-27T>G n.3147+1148T>G n.3280+1148T>G n.1324-27T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092434dup | CA2802332337 | TSHR | c.468-97dup (n.468-97dup) n.386-97dup c.189-97dup (n.189-97dup) n.2480+1148dup n.1260-27dup n.1255+1148dup n.1259+1148dup n.700-27dup n.699+1148dup n.3148-27dup n.3147+1148dup n.3280+1148dup n.1324-27dup | |
| 14 | g.81092435T>A | CA2625933708 | TSHR | c.468-96T>A (n.468-96T>A) n.386-96T>A c.189-96T>A (n.189-96T>A) n.2480+1147A>T n.1260-28A>T n.1255+1147A>T n.1259+1147A>T n.700-28A>T n.699+1147A>T n.3148-28A>T n.3147+1147A>T n.3280+1147A>T n.1324-28A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092435T>C | CA615257253 | TSHR | c.468-96T>C (n.468-96T>C) n.386-96T>C c.189-96T>C (n.189-96T>C) n.2480+1147A>G n.1260-28A>G n.1255+1147A>G n.1259+1147A>G n.700-28A>G n.699+1147A>G n.3148-28A>G n.3147+1147A>G n.3280+1147A>G n.1324-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092435T= | CA2150070540 | TSHR | c.468-96T= (n.468-96T=) n.386-96T= c.189-96T= (n.189-96T=) n.2480+1147A= n.1260-28A= n.1255+1147A= n.1259+1147A= n.700-28A= n.699+1147A= n.3148-28A= n.3147+1147A= n.3280+1147A= n.1324-28A= | |
| 14 | g.81092436T>C | CA2625933709 | TSHR | c.468-95T>C (n.468-95T>C) n.386-95T>C c.189-95T>C (n.189-95T>C) n.2480+1146A>G n.1260-29A>G n.1255+1146A>G n.1259+1146A>G n.700-29A>G n.699+1146A>G n.3148-29A>G n.3147+1146A>G n.3280+1146A>G n.1324-29A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092437G>T | CA2625933710 | TSHR | c.468-94G>T (n.468-94G>T) n.386-94G>T c.189-94G>T (n.189-94G>T) n.2480+1145C>A n.1260-30C>A n.1255+1145C>A n.1259+1145C>A n.700-30C>A n.699+1145C>A n.3148-30C>A n.3147+1145C>A n.3280+1145C>A n.1324-30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092438T>G | CA2575593132 | TSHR | c.468-93T>G (n.468-93T>G) n.386-93T>G c.189-93T>G (n.189-93T>G) n.2480+1144A>C n.1260-31A>C n.1255+1144A>C n.1259+1144A>C n.700-31A>C n.699+1144A>C n.3148-31A>C n.3147+1144A>C n.3280+1144A>C n.1324-31A>C | |
| 14 | g.81092439G>A | CA615257254 | TSHR | c.468-92G>A (n.468-92G>A) n.386-92G>A c.189-92G>A (n.189-92G>A) n.2480+1143C>T n.1260-32C>T n.1255+1143C>T n.1259+1143C>T n.700-32C>T n.699+1143C>T n.3148-32C>T n.3147+1143C>T n.3280+1143C>T n.1324-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81092439G= | CA2150070541 | TSHR | c.468-92G= (n.468-92G=) n.386-92G= c.189-92G= (n.189-92G=) n.2480+1143C= n.1260-32C= n.1255+1143C= n.1259+1143C= n.700-32C= n.699+1143C= n.3148-32C= n.3147+1143C= n.3280+1143C= n.1324-32C= | |
| 14 | g.81092439G>T | CA2625933711 | TSHR | c.468-92G>T (n.468-92G>T) n.386-92G>T c.189-92G>T (n.189-92G>T) n.2480+1143C>A n.1260-32C>A n.1255+1143C>A n.1259+1143C>A n.700-32C>A n.699+1143C>A n.3148-32C>A n.3147+1143C>A n.3280+1143C>A n.1324-32C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092441C>G | CA2625933712 | TSHR | c.468-90C>G (n.468-90C>G) n.386-90C>G c.189-90C>G (n.189-90C>G) n.2480+1141G>C n.1260-34G>C n.1255+1141G>C n.1259+1141G>C n.700-34G>C n.699+1141G>C n.3148-34G>C n.3147+1141G>C n.3280+1141G>C n.1324-34G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092441C>T | CA2625933713 | TSHR | c.468-90C>T (n.468-90C>T) n.386-90C>T c.189-90C>T (n.189-90C>T) n.2480+1141G>A n.1260-34G>A n.1255+1141G>A n.1259+1141G>A n.700-34G>A n.699+1141G>A n.3148-34G>A n.3147+1141G>A n.3280+1141G>A n.1324-34G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092442C>A | CA2625933714 | TSHR | c.468-89C>A (n.468-89C>A) n.386-89C>A c.189-89C>A (n.189-89C>A) n.2480+1140G>T n.1260-35G>T n.1255+1140G>T n.1259+1140G>T n.700-35G>T n.699+1140G>T n.3148-35G>T n.3147+1140G>T n.3280+1140G>T n.1324-35G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.81092442C>G | CA2575593133 | TSHR | c.468-89C>G (n.468-89C>G) n.386-89C>G c.189-89C>G (n.189-89C>G) n.2480+1140G>C n.1260-35G>C n.1255+1140G>C n.1259+1140G>C n.700-35G>C n.699+1140G>C n.3148-35G>C n.3147+1140G>C n.3280+1140G>C n.1324-35G>C | gnomAD v4 |