Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81092310_81092358dup | CA615257240 | TSHR | c.468-221_468-173dup (n.468-221_468-173dup) n.386-221_386-173dup c.189-221_189-173dup (n.189-221_189-173dup) n.2480+1233_2480+1281dup n.1318_1353+13dup n.1255+1233_1255+1281dup n.1259+1233_1259+1281dup n.758_793+13dup n.699+1233_699+1281dup n.3206_3241+13dup n.3147+1233_3147+1281dup n.3280+1233_3280+1281dup n.1382_1417+13dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092307_81092311delinsCACTT | CA2150070486 | TSHR | c.468-224_468-220delinsCACTT (n.468-224_468-220delinsCACTT) n.386-224_386-220delinsCACTT c.189-224_189-220delinsCACTT (n.189-224_189-220delinsCACTT) n.2480+1271_2480+1275delinsAAGTG n.1353+3_1353+7delinsAAGTG n.1255+1271_1255+1275delinsAAGTG n.1259+1271_1259+1275delinsAAGTG n.793+3_793+7delinsAAGTG n.699+1271_699+1275delinsAAGTG n.3241+3_3241+7delinsAAGTG n.3147+1271_3147+1275delinsAAGTG n.3280+1271_3280+1275delinsAAGTG n.1417+3_1417+7delinsAAGTG | |
14 | g.81092310_81092313del | CA965204507 | TSHR | c.468-221_468-218del (n.468-221_468-218del) n.386-221_386-218del c.189-221_189-218del (n.189-221_189-218del) n.2480+1271_2480+1274del n.1353+3_1353+6del n.1255+1271_1255+1274del n.1259+1271_1259+1274del n.793+3_793+6del n.699+1271_699+1274del n.3241+3_3241+6del n.3147+1271_3147+1274del n.3280+1271_3280+1274del n.1417+3_1417+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092311T>G | CA263956853 | TSHR | c.468-220T>G (n.468-220T>G) n.386-220T>G c.189-220T>G (n.189-220T>G) n.2480+1271A>C n.1353+3A>C n.1255+1271A>C n.1259+1271A>C n.793+3A>C n.699+1271A>C n.3241+3A>C n.3147+1271A>C n.3280+1271A>C n.1417+3A>C | dbSNP |
14 | g.81092311T= | CA2150070487 | TSHR | c.468-220T= (n.468-220T=) n.386-220T= c.189-220T= (n.189-220T=) n.2480+1271A= n.1353+3A= n.1255+1271A= n.1259+1271A= n.793+3A= n.699+1271A= n.3241+3A= n.3147+1271A= n.3280+1271A= n.1417+3A= | |
14 | g.81092313C>A | CA263956855 | TSHR | c.468-218C>A (n.468-218C>A) n.386-218C>A c.189-218C>A (n.189-218C>A) n.2480+1269G>T n.1353+1G>T n.1255+1269G>T n.1259+1269G>T n.793+1G>T n.699+1269G>T n.3241+1G>T n.3147+1269G>T n.3280+1269G>T n.1417+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092313C= | CA2150070488 | TSHR | c.468-218C= (n.468-218C=) n.386-218C= c.189-218C= (n.189-218C=) n.2480+1269G= n.1353+1G= n.1255+1269G= n.1259+1269G= n.793+1G= n.699+1269G= n.3241+1G= n.3147+1269G= n.3280+1269G= n.1417+1G= | |
14 | g.81092313C>T | CA709049509 | TSHR | c.468-218C>T (n.468-218C>T) n.386-218C>T c.189-218C>T (n.189-218C>T) n.2480+1269G>A n.1353+1G>A n.1255+1269G>A n.1259+1269G>A n.793+1G>A n.699+1269G>A n.3241+1G>A n.3147+1269G>A n.3280+1269G>A n.1417+1G>A | dbSNP |
14 | g.81092314C= | CA2150070489 | TSHR | c.468-217C= (n.468-217C=) n.386-217C= c.189-217C= (n.189-217C=) n.2480+1268G= n.1353G= n.1255+1268G= n.1259+1268G= n.793G= n.699+1268G= n.3241G= n.3147+1268G= n.3280+1268G= n.1417G= | |
14 | g.81092314C>G | CA263956860 | TSHR | c.468-217C>G (n.468-217C>G) n.386-217C>G c.189-217C>G (n.189-217C>G) n.2480+1268G>C n.1353G>C n.1255+1268G>C n.1259+1268G>C n.793G>C n.699+1268G>C n.3241G>C n.3147+1268G>C n.3280+1268G>C n.1417G>C | dbSNP |
14 | g.81092314C>T | CA2150070490 | TSHR | c.468-217C>T (n.468-217C>T) n.386-217C>T c.189-217C>T (n.189-217C>T) n.2480+1268G>A n.1353G>A n.1255+1268G>A n.1259+1268G>A n.793G>A n.699+1268G>A n.3241G>A n.3147+1268G>A n.3280+1268G>A n.1417G>A | dbSNP |
14 | g.81092314_81092317delinsCCCA | CA2150070491 | TSHR | c.468-217_468-214delinsCCCA (n.468-217_468-214delinsCCCA) n.386-217_386-214delinsCCCA c.189-217_189-214delinsCCCA (n.189-217_189-214delinsCCCA) n.2480+1265_2480+1268delinsTGGG n.1350_1353delinsTGGG n.1255+1265_1255+1268delinsTGGG n.1259+1265_1259+1268delinsTGGG n.790_793delinsTGGG n.699+1265_699+1268delinsTGGG n.3238_3241delinsTGGG n.3147+1265_3147+1268delinsTGGG n.3280+1265_3280+1268delinsTGGG n.1414_1417delinsTGGG | |
14 | g.81092315C= | CA2150070494 | TSHR | c.468-216C= (n.468-216C=) n.386-216C= c.189-216C= (n.189-216C=) n.2480+1267G= n.1352G= n.1255+1267G= n.1259+1267G= n.792G= n.699+1267G= n.3240G= n.3147+1267G= n.3280+1267G= n.1416G= | |
14 | g.81092315C>T | CA2150070492 | TSHR | c.468-216C>T (n.468-216C>T) n.386-216C>T c.189-216C>T (n.189-216C>T) n.2480+1267G>A n.1352G>A n.1255+1267G>A n.1259+1267G>A n.792G>A n.699+1267G>A n.3240G>A n.3147+1267G>A n.3280+1267G>A n.1416G>A | dbSNP |
14 | g.81092316_81092318del | CA2150070493 | TSHR | c.468-215_468-213del (n.468-215_468-213del) n.386-215_386-213del c.189-215_189-213del (n.189-215_189-213del) n.2480+1265_2480+1267del n.1350_1352del n.1255+1265_1255+1267del n.1259+1265_1259+1267del n.790_792del n.699+1265_699+1267del n.3238_3240del n.3147+1265_3147+1267del n.3280+1265_3280+1267del n.1414_1416del | dbSNP |
14 | g.81092316C= | CA2150070495 | TSHR | c.468-215C= (n.468-215C=) n.386-215C= c.189-215C= (n.189-215C=) n.2480+1266G= n.1351G= n.1255+1266G= n.1259+1266G= n.791G= n.699+1266G= n.3239G= n.3147+1266G= n.3280+1266G= n.1415G= | |
14 | g.81092316C>G | CA709049514 | TSHR | c.468-215C>G (n.468-215C>G) n.386-215C>G c.189-215C>G (n.189-215C>G) n.2480+1266G>C n.1351G>C n.1255+1266G>C n.1259+1266G>C n.791G>C n.699+1266G>C n.3239G>C n.3147+1266G>C n.3280+1266G>C n.1415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092318C= | CA2150070496 | TSHR | c.468-213C= (n.468-213C=) n.386-213C= c.189-213C= (n.189-213C=) n.2480+1264G= n.1349G= n.1255+1264G= n.1259+1264G= n.789G= n.699+1264G= n.3237G= n.3147+1264G= n.3280+1264G= n.1413G= | |
14 | g.81092318C>T | CA2150070497 | TSHR | c.468-213C>T (n.468-213C>T) n.386-213C>T c.189-213C>T (n.189-213C>T) n.2480+1264G>A n.1349G>A n.1255+1264G>A n.1259+1264G>A n.789G>A n.699+1264G>A n.3237G>A n.3147+1264G>A n.3280+1264G>A n.1413G>A | dbSNP |
14 | g.81092319A= | CA2150070498 | TSHR | c.468-212A= (n.468-212A=) n.386-212A= c.189-212A= (n.189-212A=) n.2480+1263T= n.1348T= n.1255+1263T= n.1259+1263T= n.788T= n.699+1263T= n.3236T= n.3147+1263T= n.3280+1263T= n.1412T= | |
14 | g.81092319A>T | CA965204510 | TSHR | c.468-212A>T (n.468-212A>T) n.386-212A>T c.189-212A>T (n.189-212A>T) n.2480+1263T>A n.1348T>A n.1255+1263T>A n.1259+1263T>A n.788T>A n.699+1263T>A n.3236T>A n.3147+1263T>A n.3280+1263T>A n.1412T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092321T>C | CA2150070500 | TSHR | c.468-210T>C (n.468-210T>C) n.386-210T>C c.189-210T>C (n.189-210T>C) n.2480+1261A>G n.1346A>G n.1255+1261A>G n.1259+1261A>G n.786A>G n.699+1261A>G n.3234A>G n.3147+1261A>G n.3280+1261A>G n.1410A>G | dbSNP |
14 | g.81092321T= | CA2150070499 | TSHR | c.468-210T= (n.468-210T=) n.386-210T= c.189-210T= (n.189-210T=) n.2480+1261A= n.1346A= n.1255+1261A= n.1259+1261A= n.786A= n.699+1261A= n.3234A= n.3147+1261A= n.3280+1261A= n.1410A= | |
14 | g.81092326C= | CA2150070501 | TSHR | c.468-205C= (n.468-205C=) n.386-205C= c.189-205C= (n.189-205C=) n.2480+1256G= n.1341G= n.1255+1256G= n.1259+1256G= n.781G= n.699+1256G= n.3229G= n.3147+1256G= n.3280+1256G= n.1405G= | |
14 | g.81092326C>T | CA2150070502 | TSHR | c.468-205C>T (n.468-205C>T) n.386-205C>T c.189-205C>T (n.189-205C>T) n.2480+1256G>A n.1341G>A n.1255+1256G>A n.1259+1256G>A n.781G>A n.699+1256G>A n.3229G>A n.3147+1256G>A n.3280+1256G>A n.1405G>A | dbSNP |
14 | g.81092327T>C | CA263956865 | TSHR | c.468-204T>C (n.468-204T>C) n.386-204T>C c.189-204T>C (n.189-204T>C) n.2480+1255A>G n.1340A>G n.1255+1255A>G n.1259+1255A>G n.780A>G n.699+1255A>G n.3228A>G n.3147+1255A>G n.3280+1255A>G n.1404A>G | dbSNP |
14 | g.81092327T= | CA2150070503 | TSHR | c.468-204T= (n.468-204T=) n.386-204T= c.189-204T= (n.189-204T=) n.2480+1255A= n.1340A= n.1255+1255A= n.1259+1255A= n.780A= n.699+1255A= n.3228A= n.3147+1255A= n.3280+1255A= n.1404A= | |
14 | g.81092332G>A | CA263956868 | TSHR | c.468-199G>A (n.468-199G>A) n.386-199G>A c.189-199G>A (n.189-199G>A) n.2480+1250C>T n.1335C>T n.1255+1250C>T n.1259+1250C>T n.775C>T n.699+1250C>T n.3223C>T n.3147+1250C>T n.3280+1250C>T n.1399C>T | dbSNP |
14 | g.81092332G= | CA2150070504 | TSHR | c.468-199G= (n.468-199G=) n.386-199G= c.189-199G= (n.189-199G=) n.2480+1250C= n.1335C= n.1255+1250C= n.1259+1250C= n.775C= n.699+1250C= n.3223C= n.3147+1250C= n.3280+1250C= n.1399C= | |
14 | g.81092333T>G | CA263956872 | TSHR | c.468-198T>G (n.468-198T>G) n.386-198T>G c.189-198T>G (n.189-198T>G) n.2480+1249A>C n.1334A>C n.1255+1249A>C n.1259+1249A>C n.774A>C n.699+1249A>C n.3222A>C n.3147+1249A>C n.3280+1249A>C n.1398A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092333T= | CA2150070505 | TSHR | c.468-198T= (n.468-198T=) n.386-198T= c.189-198T= (n.189-198T=) n.2480+1249A= n.1334A= n.1255+1249A= n.1259+1249A= n.774A= n.699+1249A= n.3222A= n.3147+1249A= n.3280+1249A= n.1398A= | |
14 | g.81092334G>A | CA615257243 | TSHR | c.468-197G>A (n.468-197G>A) n.386-197G>A c.189-197G>A (n.189-197G>A) n.2480+1248C>T n.1333C>T n.1255+1248C>T n.1259+1248C>T n.773C>T n.699+1248C>T n.3221C>T n.3147+1248C>T n.3280+1248C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092334G= | CA2150070506 | TSHR | c.468-197G= (n.468-197G=) n.386-197G= c.189-197G= (n.189-197G=) n.2480+1248C= n.1333C= n.1255+1248C= n.1259+1248C= n.773C= n.699+1248C= n.3221C= n.3147+1248C= n.3280+1248C= n.1397C= | |
14 | g.81092334G>T | CA263956875 | TSHR | c.468-197G>T (n.468-197G>T) n.386-197G>T c.189-197G>T (n.189-197G>T) n.2480+1248C>A n.1333C>A n.1255+1248C>A n.1259+1248C>A n.773C>A n.699+1248C>A n.3221C>A n.3147+1248C>A n.3280+1248C>A n.1397C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092335C= | CA2150070507 | TSHR | c.468-196C= (n.468-196C=) n.386-196C= c.189-196C= (n.189-196C=) n.2480+1247G= n.1332G= n.1255+1247G= n.1259+1247G= n.772G= n.699+1247G= n.3220G= n.3147+1247G= n.3280+1247G= n.1396G= | |
14 | g.81092335C>T | CA965204515 | TSHR | c.468-196C>T (n.468-196C>T) n.386-196C>T c.189-196C>T (n.189-196C>T) n.2480+1247G>A n.1332G>A n.1255+1247G>A n.1259+1247G>A n.772G>A n.699+1247G>A n.3220G>A n.3147+1247G>A n.3280+1247G>A n.1396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092335dup | CA709049527 | TSHR | c.468-196dup (n.468-196dup) n.386-196dup c.189-196dup (n.189-196dup) n.2480+1247dup n.1332dup n.1255+1247dup n.1259+1247dup n.772dup n.699+1247dup n.3220dup n.3147+1247dup n.3280+1247dup n.1396dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092336A= | CA2150070508 | TSHR | c.468-195A= (n.468-195A=) n.386-195A= c.189-195A= (n.189-195A=) n.2480+1246T= n.1331T= n.1255+1246T= n.1259+1246T= n.771T= n.699+1246T= n.3219T= n.3147+1246T= n.3280+1246T= n.1395T= | |
14 | g.81092336A>C | CA2150070509 | TSHR | c.468-195A>C (n.468-195A>C) n.386-195A>C c.189-195A>C (n.189-195A>C) n.2480+1246T>G n.1331T>G n.1255+1246T>G n.1259+1246T>G n.771T>G n.699+1246T>G n.3219T>G n.3147+1246T>G n.3280+1246T>G n.1395T>G | dbSNP |
14 | g.81092336A>G | CA709049530 | TSHR | c.468-195A>G (n.468-195A>G) n.386-195A>G c.189-195A>G (n.189-195A>G) n.2480+1246T>C n.1331T>C n.1255+1246T>C n.1259+1246T>C n.771T>C n.699+1246T>C n.3219T>C n.3147+1246T>C n.3280+1246T>C n.1395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092337T>C | CA2150070511 | TSHR | c.468-194T>C (n.468-194T>C) n.386-194T>C c.189-194T>C (n.189-194T>C) n.2480+1245A>G n.1330A>G n.1255+1245A>G n.1259+1245A>G n.770A>G n.699+1245A>G n.3218A>G n.3147+1245A>G n.3280+1245A>G n.1394A>G | dbSNP |
14 | g.81092337T= | CA2150070510 | TSHR | c.468-194T= (n.468-194T=) n.386-194T= c.189-194T= (n.189-194T=) n.2480+1245A= n.1330A= n.1255+1245A= n.1259+1245A= n.770A= n.699+1245A= n.3218A= n.3147+1245A= n.3280+1245A= n.1394A= | |
14 | g.81092339T>C | CA263956877 | TSHR | c.468-192T>C (n.468-192T>C) n.386-192T>C c.189-192T>C (n.189-192T>C) n.2480+1243A>G n.1328A>G n.1255+1243A>G n.1259+1243A>G n.768A>G n.699+1243A>G n.3216A>G n.3147+1243A>G n.3280+1243A>G n.1392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092339T= | CA2150070512 | TSHR | c.468-192T= (n.468-192T=) n.386-192T= c.189-192T= (n.189-192T=) n.2480+1243A= n.1328A= n.1255+1243A= n.1259+1243A= n.768A= n.699+1243A= n.3216A= n.3147+1243A= n.3280+1243A= n.1392A= | |
14 | g.81092340C= | CA2150070513 | TSHR | c.468-191C= (n.468-191C=) n.386-191C= c.189-191C= (n.189-191C=) n.2480+1242G= n.1327G= n.1255+1242G= n.1259+1242G= n.767G= n.699+1242G= n.3215G= n.3147+1242G= n.3280+1242G= n.1391G= | |
14 | g.81092340C>T | CA709049532 | TSHR | c.468-191C>T (n.468-191C>T) n.386-191C>T c.189-191C>T (n.189-191C>T) n.2480+1242G>A n.1327G>A n.1255+1242G>A n.1259+1242G>A n.767G>A n.699+1242G>A n.3215G>A n.3147+1242G>A n.3280+1242G>A n.1391G>A | dbSNP |
14 | g.81092344T>C | CA615257245 | TSHR | c.468-187T>C (n.468-187T>C) n.386-187T>C c.189-187T>C (n.189-187T>C) n.2480+1238A>G n.1323A>G n.1255+1238A>G n.1259+1238A>G n.763A>G n.699+1238A>G n.3211A>G n.3147+1238A>G n.3280+1238A>G n.1387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092344T>G | CA709049537 | TSHR | c.468-187T>G (n.468-187T>G) n.386-187T>G c.189-187T>G (n.189-187T>G) n.2480+1238A>C n.1323A>C n.1255+1238A>C n.1259+1238A>C n.763A>C n.699+1238A>C n.3211A>C n.3147+1238A>C n.3280+1238A>C n.1387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092344T= | CA2150070514 | TSHR | c.468-187T= (n.468-187T=) n.386-187T= c.189-187T= (n.189-187T=) n.2480+1238A= n.1323A= n.1255+1238A= n.1259+1238A= n.763A= n.699+1238A= n.3211A= n.3147+1238A= n.3280+1238A= n.1387A= | |
14 | g.81092346G>C | CA709049540 | TSHR | c.468-185G>C (n.468-185G>C) n.386-185G>C c.189-185G>C (n.189-185G>C) n.2480+1236C>G n.1321C>G n.1255+1236C>G n.1259+1236C>G n.761C>G n.699+1236C>G n.3209C>G n.3147+1236C>G n.3280+1236C>G n.1385C>G | dbSNP |
14 | g.81092346G= | CA2150070515 | TSHR | c.468-185G= (n.468-185G=) n.386-185G= c.189-185G= (n.189-185G=) n.2480+1236C= n.1321C= n.1255+1236C= n.1259+1236C= n.761C= n.699+1236C= n.3209C= n.3147+1236C= n.3280+1236C= n.1385C= | |
14 | g.81092347G>T | CA2730129600 | TSHR | c.468-184G>T (n.468-184G>T) n.386-184G>T c.189-184G>T (n.189-184G>T) n.2480+1235C>A n.1320C>A n.1255+1235C>A n.1259+1235C>A n.760C>A n.699+1235C>A n.3208C>A n.3147+1235C>A n.3280+1235C>A n.1384C>A | dbSNP |
14 | g.81092348A= | CA2150070516 | TSHR | c.468-183A= (n.468-183A=) n.386-183A= c.189-183A= (n.189-183A=) n.2480+1234T= n.1319T= n.1255+1234T= n.1259+1234T= n.759T= n.699+1234T= n.3207T= n.3147+1234T= n.3280+1234T= n.1383T= | |
14 | g.81092348A>G | CA709049545 | TSHR | c.468-183A>G (n.468-183A>G) n.386-183A>G c.189-183A>G (n.189-183A>G) n.2480+1234T>C n.1319T>C n.1255+1234T>C n.1259+1234T>C n.759T>C n.699+1234T>C n.3207T>C n.3147+1234T>C n.3280+1234T>C n.1383T>C | dbSNP |
14 | g.81092349C= | CA2150070517 | TSHR | c.468-182C= (n.468-182C=) n.386-182C= c.189-182C= (n.189-182C=) n.2480+1233G= n.1318G= n.1255+1233G= n.1259+1233G= n.758G= n.699+1233G= n.3206G= n.3147+1233G= n.3280+1233G= n.1382G= | |
14 | g.81092349C>G | CA965204521 | TSHR | c.468-182C>G (n.468-182C>G) n.386-182C>G c.189-182C>G (n.189-182C>G) n.2480+1233G>C n.1318G>C n.1255+1233G>C n.1259+1233G>C n.758G>C n.699+1233G>C n.3206G>C n.3147+1233G>C n.3280+1233G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092349C>T | CA263956879 | TSHR | c.468-182C>T (n.468-182C>T) n.386-182C>T c.189-182C>T (n.189-182C>T) n.2480+1233G>A n.1318G>A n.1255+1233G>A n.1259+1233G>A n.758G>A n.699+1233G>A n.3206G>A n.3147+1233G>A n.3280+1233G>A n.1382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092352C= | CA2150070518 | TSHR | c.468-179C= (n.468-179C=) n.386-179C= c.189-179C= (n.189-179C=) n.2480+1230G= n.1315G= n.1255+1230G= n.1259+1230G= n.755G= n.699+1230G= n.3203G= n.3147+1230G= n.3280+1230G= n.1379G= | |
14 | g.81092352C>T | CA263956886 | TSHR | c.468-179C>T (n.468-179C>T) n.386-179C>T c.189-179C>T (n.189-179C>T) n.2480+1230G>A n.1315G>A n.1255+1230G>A n.1259+1230G>A n.755G>A n.699+1230G>A n.3203G>A n.3147+1230G>A n.3280+1230G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.81092354C= | CA2150070519 | TSHR | c.468-177C= (n.468-177C=) n.386-177C= c.189-177C= (n.189-177C=) n.2480+1228G= n.1313G= n.1255+1228G= n.1259+1228G= n.753G= n.699+1228G= n.3201G= n.3147+1228G= n.3280+1228G= n.1377G= | |
14 | g.81092354C>T | CA709049561 | TSHR | c.468-177C>T (n.468-177C>T) n.386-177C>T c.189-177C>T (n.189-177C>T) n.2480+1228G>A n.1313G>A n.1255+1228G>A n.1259+1228G>A n.753G>A n.699+1228G>A n.3201G>A n.3147+1228G>A n.3280+1228G>A n.1377G>A | dbSNP |
14 | g.81092358C= | CA2150070520 | TSHR | c.468-173C= (n.468-173C=) n.386-173C= c.189-173C= (n.189-173C=) n.2480+1224G= n.1309G= n.1255+1224G= n.1259+1224G= n.749G= n.699+1224G= n.3197G= n.3147+1224G= n.3280+1224G= n.1373G= | |
14 | g.81092358C>T | CA615257246 | TSHR | c.468-173C>T (n.468-173C>T) n.386-173C>T c.189-173C>T (n.189-173C>T) n.2480+1224G>A n.1309G>A n.1255+1224G>A n.1259+1224G>A n.749G>A n.699+1224G>A n.3197G>A n.3147+1224G>A n.3280+1224G>A n.1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092360A= | CA2150070521 | TSHR | c.468-171A= (n.468-171A=) n.386-171A= c.189-171A= (n.189-171A=) n.2480+1222T= n.1307T= n.1255+1222T= n.1259+1222T= n.747T= n.699+1222T= n.3195T= n.3147+1222T= n.3280+1222T= n.1371T= | |
14 | g.81092360A>G | CA263956892 | TSHR | c.468-171A>G (n.468-171A>G) n.386-171A>G c.189-171A>G (n.189-171A>G) n.2480+1222T>C n.1307T>C n.1255+1222T>C n.1259+1222T>C n.747T>C n.699+1222T>C n.3195T>C n.3147+1222T>C n.3280+1222T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092361C>T | CA2802332335 | TSHR | c.468-170C>T (n.468-170C>T) n.386-170C>T c.189-170C>T (n.189-170C>T) n.2480+1221G>A n.1306G>A n.1255+1221G>A n.1259+1221G>A n.746G>A n.699+1221G>A n.3194G>A n.3147+1221G>A n.3280+1221G>A n.1370G>A | |
14 | g.81092371C= | CA2150070522 | TSHR | c.468-160C= (n.468-160C=) n.386-160C= c.189-160C= (n.189-160C=) n.2480+1211G= n.1296G= n.1255+1211G= n.1259+1211G= n.736G= n.699+1211G= n.3184G= n.3147+1211G= n.3280+1211G= n.1360G= | |
14 | g.81092371C>T | CA615257248 | TSHR | c.468-160C>T (n.468-160C>T) n.386-160C>T c.189-160C>T (n.189-160C>T) n.2480+1211G>A n.1296G>A n.1255+1211G>A n.1259+1211G>A n.736G>A n.699+1211G>A n.3184G>A n.3147+1211G>A n.3280+1211G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092372C= | CA2150070523 | TSHR | c.468-159C= (n.468-159C=) n.386-159C= c.189-159C= (n.189-159C=) n.2480+1210G= n.1295G= n.1255+1210G= n.1259+1210G= n.735G= n.699+1210G= n.3183G= n.3147+1210G= n.3280+1210G= n.1359G= | |
14 | g.81092372C>G | CA2150070524 | TSHR | c.468-159C>G (n.468-159C>G) n.386-159C>G c.189-159C>G (n.189-159C>G) n.2480+1210G>C n.1295G>C n.1255+1210G>C n.1259+1210G>C n.735G>C n.699+1210G>C n.3183G>C n.3147+1210G>C n.3280+1210G>C n.1359G>C | dbSNP |
14 | g.81092378_81092379delinsGC | CA2150070525 | TSHR | c.468-153_468-152delinsGC (n.468-153_468-152delinsGC) n.386-153_386-152delinsGC c.189-153_189-152delinsGC (n.189-153_189-152delinsGC) n.2480+1203_2480+1204delinsGC n.1288_1289delinsGC n.1255+1203_1255+1204delinsGC n.1259+1203_1259+1204delinsGC n.728_729delinsGC n.699+1203_699+1204delinsGC n.3176_3177delinsGC n.3147+1203_3147+1204delinsGC n.3280+1203_3280+1204delinsGC n.1352_1353delinsGC | |
14 | g.81092379C>A | CA2625933669 | TSHR | c.468-152C>A (n.468-152C>A) n.386-152C>A c.189-152C>A (n.189-152C>A) n.2480+1203G>T n.1288G>T n.1255+1203G>T n.1259+1203G>T n.728G>T n.699+1203G>T n.3176G>T n.3147+1203G>T n.3280+1203G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092379C>T | CA2625933670 | TSHR | c.468-152C>T (n.468-152C>T) n.386-152C>T c.189-152C>T (n.189-152C>T) n.2480+1203G>A n.1288G>A n.1255+1203G>A n.1259+1203G>A n.728G>A n.699+1203G>A n.3176G>A n.3147+1203G>A n.3280+1203G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092380del | CA965204524 | TSHR | c.468-151del (n.468-151del) n.386-151del c.189-151del (n.189-151del) n.2480+1203del n.1288del n.1255+1203del n.1259+1203del n.728del n.699+1203del n.3176del n.3147+1203del n.3280+1203del n.1352del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092380C>A | CA2625933671 | TSHR | c.468-151C>A (n.468-151C>A) n.386-151C>A c.189-151C>A (n.189-151C>A) n.2480+1202G>T n.1287G>T n.1255+1202G>T n.1259+1202G>T n.727G>T n.699+1202G>T n.3175G>T n.3147+1202G>T n.3280+1202G>T n.1351G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092384A= | CA2150070526 | TSHR | c.468-147A= (n.468-147A=) n.386-147A= c.189-147A= (n.189-147A=) n.2480+1198T= n.1283T= n.1255+1198T= n.1259+1198T= n.723T= n.699+1198T= n.3171T= n.3147+1198T= n.3280+1198T= n.1347T= | |
14 | g.81092384A>G | CA615257249 | TSHR | c.468-147A>G (n.468-147A>G) n.386-147A>G c.189-147A>G (n.189-147A>G) n.2480+1198T>C n.1283T>C n.1255+1198T>C n.1259+1198T>C n.723T>C n.699+1198T>C n.3171T>C n.3147+1198T>C n.3280+1198T>C n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092385G>C | CA2625933672 | TSHR | c.468-146G>C (n.468-146G>C) n.386-146G>C c.189-146G>C (n.189-146G>C) n.2480+1197C>G n.1282C>G n.1255+1197C>G n.1259+1197C>G n.722C>G n.699+1197C>G n.3170C>G n.3147+1197C>G n.3280+1197C>G n.1346C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092386C>A | CA2625933673 | TSHR | c.468-145C>A (n.468-145C>A) n.386-145C>A c.189-145C>A (n.189-145C>A) n.2480+1196G>T n.1281G>T n.1255+1196G>T n.1259+1196G>T n.721G>T n.699+1196G>T n.3169G>T n.3147+1196G>T n.3280+1196G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092386C= | CA2150070527 | TSHR | c.468-145C= (n.468-145C=) n.386-145C= c.189-145C= (n.189-145C=) n.2480+1196G= n.1281G= n.1255+1196G= n.1259+1196G= n.721G= n.699+1196G= n.3169G= n.3147+1196G= n.3280+1196G= n.1345G= | |
14 | g.81092386C>T | CA263956903 | TSHR | c.468-145C>T (n.468-145C>T) n.386-145C>T c.189-145C>T (n.189-145C>T) n.2480+1196G>A n.1281G>A n.1255+1196G>A n.1259+1196G>A n.721G>A n.699+1196G>A n.3169G>A n.3147+1196G>A n.3280+1196G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092387G>A | CA263956908 | TSHR | c.468-144G>A (n.468-144G>A) n.386-144G>A c.189-144G>A (n.189-144G>A) n.2480+1195C>T n.1280C>T n.1255+1195C>T n.1259+1195C>T n.720C>T n.699+1195C>T n.3168C>T n.3147+1195C>T n.3280+1195C>T n.1344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.81092387G>C | CA709049578 | TSHR | c.468-144G>C (n.468-144G>C) n.386-144G>C c.189-144G>C (n.189-144G>C) n.2480+1195C>G n.1280C>G n.1255+1195C>G n.1259+1195C>G n.720C>G n.699+1195C>G n.3168C>G n.3147+1195C>G n.3280+1195C>G n.1344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092387G= | CA2150070528 | TSHR | c.468-144G= (n.468-144G=) n.386-144G= c.189-144G= (n.189-144G=) n.2480+1195C= n.1280C= n.1255+1195C= n.1259+1195C= n.720C= n.699+1195C= n.3168C= n.3147+1195C= n.3280+1195C= n.1344C= | |
14 | g.81092387G>T | CA2625933674 | TSHR | c.468-144G>T (n.468-144G>T) n.386-144G>T c.189-144G>T (n.189-144G>T) n.2480+1195C>A n.1280C>A n.1255+1195C>A n.1259+1195C>A n.720C>A n.699+1195C>A n.3168C>A n.3147+1195C>A n.3280+1195C>A n.1344C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092388G>C | CA2625933675 | TSHR | c.468-143G>C (n.468-143G>C) n.386-143G>C c.189-143G>C (n.189-143G>C) n.2480+1194C>G n.1279C>G n.1255+1194C>G n.1259+1194C>G n.719C>G n.699+1194C>G n.3167C>G n.3147+1194C>G n.3280+1194C>G n.1343C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092391A>T | CA2625933676 | TSHR | c.468-140A>T (n.468-140A>T) n.386-140A>T c.189-140A>T (n.189-140A>T) n.2480+1191T>A n.1276T>A n.1255+1191T>A n.1259+1191T>A n.716T>A n.699+1191T>A n.3164T>A n.3147+1191T>A n.3280+1191T>A n.1340T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092393G>A | CA2625933677 | TSHR | c.468-138G>A (n.468-138G>A) n.386-138G>A c.189-138G>A (n.189-138G>A) n.2480+1189C>T n.1274C>T n.1255+1189C>T n.1259+1189C>T n.714C>T n.699+1189C>T n.3162C>T n.3147+1189C>T n.3280+1189C>T n.1338C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092393G>T | CA2625933678 | TSHR | c.468-138G>T (n.468-138G>T) n.386-138G>T c.189-138G>T (n.189-138G>T) n.2480+1189C>A n.1274C>A n.1255+1189C>A n.1259+1189C>A n.714C>A n.699+1189C>A n.3162C>A n.3147+1189C>A n.3280+1189C>A n.1338C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092394A>T | CA655651835 | TSHR | c.468-137A>T (n.468-137A>T) n.386-137A>T c.189-137A>T (n.189-137A>T) n.2480+1188T>A n.1273T>A n.1255+1188T>A n.1259+1188T>A n.713T>A n.699+1188T>A n.3161T>A n.3147+1188T>A n.3280+1188T>A n.1337T>A | COSMIC |
14 | g.81092396G>C | CA2625933679 | TSHR | c.468-135G>C (n.468-135G>C) n.386-135G>C c.189-135G>C (n.189-135G>C) n.2480+1186C>G n.1271C>G n.1255+1186C>G n.1259+1186C>G n.711C>G n.699+1186C>G n.3159C>G n.3147+1186C>G n.3280+1186C>G n.1335C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092396G= | CA2150070529 | TSHR | c.468-135G= (n.468-135G=) n.386-135G= c.189-135G= (n.189-135G=) n.2480+1186C= n.1271C= n.1255+1186C= n.1259+1186C= n.711C= n.699+1186C= n.3159C= n.3147+1186C= n.3280+1186C= n.1335C= | |
14 | g.81092396G>T | CA263956914 | TSHR | c.468-135G>T (n.468-135G>T) n.386-135G>T c.189-135G>T (n.189-135G>T) n.2480+1186C>A n.1271C>A n.1255+1186C>A n.1259+1186C>A n.711C>A n.699+1186C>A n.3159C>A n.3147+1186C>A n.3280+1186C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092397G>A | CA2625933680 | TSHR | c.468-134G>A (n.468-134G>A) n.386-134G>A c.189-134G>A (n.189-134G>A) n.2480+1185C>T n.1270C>T n.1255+1185C>T n.1259+1185C>T n.710C>T n.699+1185C>T n.3158C>T n.3147+1185C>T n.3280+1185C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092397G>C | CA2625933681 | TSHR | c.468-134G>C (n.468-134G>C) n.386-134G>C c.189-134G>C (n.189-134G>C) n.2480+1185C>G n.1270C>G n.1255+1185C>G n.1259+1185C>G n.710C>G n.699+1185C>G n.3158C>G n.3147+1185C>G n.3280+1185C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092398G>A | CA263956920 | TSHR | c.468-133G>A (n.468-133G>A) n.386-133G>A c.189-133G>A (n.189-133G>A) n.2480+1184C>T n.1269C>T n.1255+1184C>T n.1259+1184C>T n.709C>T n.699+1184C>T n.3157C>T n.3147+1184C>T n.3280+1184C>T n.1333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092398G= | CA2150070530 | TSHR | c.468-133G= (n.468-133G=) n.386-133G= c.189-133G= (n.189-133G=) n.2480+1184C= n.1269C= n.1255+1184C= n.1259+1184C= n.709C= n.699+1184C= n.3157C= n.3147+1184C= n.3280+1184C= n.1333C= | |
14 | g.81092398G>T | CA2625933682 | TSHR | c.468-133G>T (n.468-133G>T) n.386-133G>T c.189-133G>T (n.189-133G>T) n.2480+1184C>A n.1269C>A n.1255+1184C>A n.1259+1184C>A n.709C>A n.699+1184C>A n.3157C>A n.3147+1184C>A n.3280+1184C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092399T>C | CA2625933683 | TSHR | c.468-132T>C (n.468-132T>C) n.386-132T>C c.189-132T>C (n.189-132T>C) n.2480+1183A>G n.1268A>G n.1255+1183A>G n.1259+1183A>G n.708A>G n.699+1183A>G n.3156A>G n.3147+1183A>G n.3280+1183A>G n.1332A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092400C>A | CA2625933684 | TSHR | c.468-131C>A (n.468-131C>A) n.386-131C>A c.189-131C>A (n.189-131C>A) n.2480+1182G>T n.1267G>T n.1255+1182G>T n.1259+1182G>T n.707G>T n.699+1182G>T n.3155G>T n.3147+1182G>T n.3280+1182G>T n.1331G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092403T>A | CA2625933685 | TSHR | c.468-128T>A (n.468-128T>A) n.386-128T>A c.189-128T>A (n.189-128T>A) n.2480+1179A>T n.1264A>T n.1255+1179A>T n.1259+1179A>T n.704A>T n.699+1179A>T n.3152A>T n.3147+1179A>T n.3280+1179A>T n.1328A>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092403T>C | CA2625933686 | TSHR | c.468-128T>C (n.468-128T>C) n.386-128T>C c.189-128T>C (n.189-128T>C) n.2480+1179A>G n.1264A>G n.1255+1179A>G n.1259+1179A>G n.704A>G n.699+1179A>G n.3152A>G n.3147+1179A>G n.3280+1179A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092403T>G | CA263956938 | TSHR | c.468-128T>G (n.468-128T>G) n.386-128T>G c.189-128T>G (n.189-128T>G) n.2480+1179A>C n.1264A>C n.1255+1179A>C n.1259+1179A>C n.704A>C n.699+1179A>C n.3152A>C n.3147+1179A>C n.3280+1179A>C n.1328A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092403T= | CA2150070531 | TSHR | c.468-128T= (n.468-128T=) n.386-128T= c.189-128T= (n.189-128T=) n.2480+1179A= n.1264A= n.1255+1179A= n.1259+1179A= n.704A= n.699+1179A= n.3152A= n.3147+1179A= n.3280+1179A= n.1328A= | |
14 | g.81092404G>T | CA2625933687 | TSHR | c.468-127G>T (n.468-127G>T) n.386-127G>T c.189-127G>T (n.189-127G>T) n.2480+1178C>A n.1263C>A n.1255+1178C>A n.1259+1178C>A n.703C>A n.699+1178C>A n.3151C>A n.3147+1178C>A n.3280+1178C>A n.1327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.81092406A>C | CA2625933688 | TSHR | c.468-125A>C (n.468-125A>C) n.386-125A>C c.189-125A>C (n.189-125A>C) n.2480+1176T>G n.1261T>G n.1255+1176T>G n.1259+1176T>G n.701T>G n.699+1176T>G n.3149T>G n.3147+1176T>G n.3280+1176T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
14 | g.81092407A>G | CA2625933689 | TSHR | c.468-124A>G (n.468-124A>G) n.386-124A>G c.189-124A>G (n.189-124A>G) n.2480+1175T>C n.1260T>C n.1255+1175T>C n.1259+1175T>C n.700T>C n.699+1175T>C n.3148T>C n.3147+1175T>C n.3280+1175T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
14 | g.81092408C>A | CA2625933690 | TSHR | c.468-123C>A (n.468-123C>A) n.386-123C>A c.189-123C>A (n.189-123C>A) n.2480+1174G>T n.1260-1G>T n.1255+1174G>T n.1259+1174G>T n.700-1G>T n.699+1174G>T n.3148-1G>T n.3147+1174G>T n.3280+1174G>T n.1324-1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.81092408C>T | CA2625933691 | TSHR | c.468-123C>T (n.468-123C>T) n.386-123C>T c.189-123C>T (n.189-123C>T) n.2480+1174G>A n.1260-1G>A n.1255+1174G>A n.1259+1174G>A n.700-1G>A n.699+1174G>A n.3148-1G>A n.3147+1174G>A n.3280+1174G>A n.1324-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092410del | CA2625933692 | TSHR | c.468-121del (n.468-121del) n.386-121del c.189-121del (n.189-121del) n.2480+1173del n.1260-2del n.1255+1173del n.1259+1173del n.700-2del n.699+1173del n.3148-2del n.3147+1173del n.3280+1173del n.1324-2del | gnomAD v4 |
14 | g.81092410_81092414delinsTAAAA | CA2150070532 | TSHR | c.468-121_468-117delinsTAAAA (n.468-121_468-117delinsTAAAA) n.386-121_386-117delinsTAAAA c.189-121_189-117delinsTAAAA (n.189-121_189-117delinsTAAAA) n.2480+1168_2480+1172delinsTTTTA n.1260-7_1260-3delinsTTTTA n.1255+1168_1255+1172delinsTTTTA n.1259+1168_1259+1172delinsTTTTA n.700-7_700-3delinsTTTTA n.699+1168_699+1172delinsTTTTA n.3148-7_3148-3delinsTTTTA n.3147+1168_3147+1172delinsTTTTA n.3280+1168_3280+1172delinsTTTTA n.1324-7_1324-3delinsTTTTA | |
14 | g.81092411A= | CA2150070533 | TSHR | c.468-120A= (n.468-120A=) n.386-120A= c.189-120A= (n.189-120A=) n.2480+1171T= n.1260-4T= n.1255+1171T= n.1259+1171T= n.700-4T= n.699+1171T= n.3148-4T= n.3147+1171T= n.3280+1171T= n.1324-4T= | |
14 | g.81092411A>C | CA615257251 | TSHR | c.468-120A>C (n.468-120A>C) n.386-120A>C c.189-120A>C (n.189-120A>C) n.2480+1171T>G n.1260-4T>G n.1255+1171T>G n.1259+1171T>G n.700-4T>G n.699+1171T>G n.3148-4T>G n.3147+1171T>G n.3280+1171T>G n.1324-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81092411A>T | CA2625933693 | TSHR | c.468-120A>T (n.468-120A>T) n.386-120A>T c.189-120A>T (n.189-120A>T) n.2480+1171T>A n.1260-4T>A n.1255+1171T>A n.1259+1171T>A n.700-4T>A n.699+1171T>A n.3148-4T>A n.3147+1171T>A n.3280+1171T>A n.1324-4T>A | gnomAD v4 |
14 | g.81092412_81092415del | CA263956947 | TSHR | c.468-119_468-116del (n.468-119_468-116del) n.386-119_386-116del c.189-119_189-116del (n.189-119_189-116del) n.2480+1168_2480+1171del n.1260-7_1260-4del n.1255+1168_1255+1171del n.1259+1168_1259+1171del n.700-7_700-4del n.699+1168_699+1171del n.3148-7_3148-4del n.3147+1168_3147+1171del n.3280+1168_3280+1171del n.1324-7_1324-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |