Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.81092295A>GCA709049495TSHRc.468-236A>G (n.468-236A>G)
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n.1417+19T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092296C=CA2150070482TSHRc.468-235C= (n.468-235C=)
n.386-235C=
c.189-235C= (n.189-235C=)
n.2480+1286G=
n.1353+18G=
n.1255+1286G=
n.1259+1286G=
n.793+18G=
n.699+1286G=
n.3241+18G=
n.3147+1286G=
n.3280+1286G=
n.1417+18G=
14g.81092296C>GCA13981773TSHRc.468-235C>G (n.468-235C>G)
n.386-235C>G
c.189-235C>G (n.189-235C>G)
n.2480+1286G>C
n.1353+18G>C
n.1255+1286G>C
n.1259+1286G>C
n.793+18G>C
n.699+1286G>C
n.3241+18G>C
n.3147+1286G>C
n.3280+1286G>C
n.1417+18G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092296C>TCA2150070483TSHRc.468-235C>T (n.468-235C>T)
n.386-235C>T
c.189-235C>T (n.189-235C>T)
n.2480+1286G>A
n.1353+18G>A
n.1255+1286G>A
n.1259+1286G>A
n.793+18G>A
n.699+1286G>A
n.3241+18G>A
n.3147+1286G>A
n.3280+1286G>A
n.1417+18G>A
dbSNP
14g.81092310_81092358dupCA615257240TSHRc.468-221_468-173dup (n.468-221_468-173dup)
n.386-221_386-173dup
c.189-221_189-173dup (n.189-221_189-173dup)
n.2480+1233_2480+1281dup
n.1318_1353+13dup
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n.3206_3241+13dup
n.3147+1233_3147+1281dup
n.3280+1233_3280+1281dup
n.1382_1417+13dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092304T>GCA2802332334TSHRc.468-227T>G (n.468-227T>G)
n.386-227T>G
c.189-227T>G (n.189-227T>G)
n.2480+1278A>C
n.1353+10A>C
n.1255+1278A>C
n.1259+1278A>C
n.793+10A>C
n.699+1278A>C
n.3241+10A>C
n.3147+1278A>C
n.3280+1278A>C
n.1417+10A>C
14g.81092305C=CA2150070484TSHRc.468-226C= (n.468-226C=)
n.386-226C=
c.189-226C= (n.189-226C=)
n.2480+1277G=
n.1353+9G=
n.1255+1277G=
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n.3241+9G=
n.3147+1277G=
n.3280+1277G=
n.1417+9G=
14g.81092305C>TCA709049504TSHRc.468-226C>T (n.468-226C>T)
n.386-226C>T
c.189-226C>T (n.189-226C>T)
n.2480+1277G>A
n.1353+9G>A
n.1255+1277G>A
n.1259+1277G>A
n.793+9G>A
n.699+1277G>A
n.3241+9G>A
n.3147+1277G>A
n.3280+1277G>A
n.1417+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092307C>ACA965204505TSHRc.468-224C>A (n.468-224C>A)
n.386-224C>A
c.189-224C>A (n.189-224C>A)
n.2480+1275G>T
n.1353+7G>T
n.1255+1275G>T
n.1259+1275G>T
n.793+7G>T
n.699+1275G>T
n.3241+7G>T
n.3147+1275G>T
n.3280+1275G>T
n.1417+7G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092307C=CA2150070485TSHRc.468-224C= (n.468-224C=)
n.386-224C=
c.189-224C= (n.189-224C=)
n.2480+1275G=
n.1353+7G=
n.1255+1275G=
n.1259+1275G=
n.793+7G=
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n.3241+7G=
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n.3280+1275G=
n.1417+7G=
14g.81092307_81092311delinsCACTTCA2150070486TSHRc.468-224_468-220delinsCACTT (n.468-224_468-220delinsCACTT)
n.386-224_386-220delinsCACTT
c.189-224_189-220delinsCACTT (n.189-224_189-220delinsCACTT)
n.2480+1271_2480+1275delinsAAGTG
n.1353+3_1353+7delinsAAGTG
n.1255+1271_1255+1275delinsAAGTG
n.1259+1271_1259+1275delinsAAGTG
n.793+3_793+7delinsAAGTG
n.699+1271_699+1275delinsAAGTG
n.3241+3_3241+7delinsAAGTG
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n.3280+1271_3280+1275delinsAAGTG
n.1417+3_1417+7delinsAAGTG
14g.81092310_81092313delCA965204507TSHRc.468-221_468-218del (n.468-221_468-218del)
n.386-221_386-218del
c.189-221_189-218del (n.189-221_189-218del)
n.2480+1271_2480+1274del
n.1353+3_1353+6del
n.1255+1271_1255+1274del
n.1259+1271_1259+1274del
n.793+3_793+6del
n.699+1271_699+1274del
n.3241+3_3241+6del
n.3147+1271_3147+1274del
n.3280+1271_3280+1274del
n.1417+3_1417+6del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092311T>GCA263956853TSHRc.468-220T>G (n.468-220T>G)
n.386-220T>G
c.189-220T>G (n.189-220T>G)
n.2480+1271A>C
n.1353+3A>C
n.1255+1271A>C
n.1259+1271A>C
n.793+3A>C
n.699+1271A>C
n.3241+3A>C
n.3147+1271A>C
n.3280+1271A>C
n.1417+3A>C
dbSNP
14g.81092311T=CA2150070487TSHRc.468-220T= (n.468-220T=)
n.386-220T=
c.189-220T= (n.189-220T=)
n.2480+1271A=
n.1353+3A=
n.1255+1271A=
n.1259+1271A=
n.793+3A=
n.699+1271A=
n.3241+3A=
n.3147+1271A=
n.3280+1271A=
n.1417+3A=
14g.81092313C>ACA263956855TSHRc.468-218C>A (n.468-218C>A)
n.386-218C>A
c.189-218C>A (n.189-218C>A)
n.2480+1269G>T
n.1353+1G>T
n.1255+1269G>T
n.1259+1269G>T
n.793+1G>T
n.699+1269G>T
n.3241+1G>T
n.3147+1269G>T
n.3280+1269G>T
n.1417+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092313C=CA2150070488TSHRc.468-218C= (n.468-218C=)
n.386-218C=
c.189-218C= (n.189-218C=)
n.2480+1269G=
n.1353+1G=
n.1255+1269G=
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n.793+1G=
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n.3147+1269G=
n.3280+1269G=
n.1417+1G=
14g.81092313C>TCA709049509TSHRc.468-218C>T (n.468-218C>T)
n.386-218C>T
c.189-218C>T (n.189-218C>T)
n.2480+1269G>A
n.1353+1G>A
n.1255+1269G>A
n.1259+1269G>A
n.793+1G>A
n.699+1269G>A
n.3241+1G>A
n.3147+1269G>A
n.3280+1269G>A
n.1417+1G>A
dbSNP
14g.81092314C=CA2150070489TSHRc.468-217C= (n.468-217C=)
n.386-217C=
c.189-217C= (n.189-217C=)
n.2480+1268G=
n.1353G=
n.1255+1268G=
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n.793G=
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n.3147+1268G=
n.3280+1268G=
n.1417G=
14g.81092314C>GCA263956860TSHRc.468-217C>G (n.468-217C>G)
n.386-217C>G
c.189-217C>G (n.189-217C>G)
n.2480+1268G>C
n.1353G>C
n.1255+1268G>C
n.1259+1268G>C
n.793G>C
n.699+1268G>C
n.3241G>C
n.3147+1268G>C
n.3280+1268G>C
n.1417G>C
dbSNP
14g.81092314C>TCA2150070490TSHRc.468-217C>T (n.468-217C>T)
n.386-217C>T
c.189-217C>T (n.189-217C>T)
n.2480+1268G>A
n.1353G>A
n.1255+1268G>A
n.1259+1268G>A
n.793G>A
n.699+1268G>A
n.3241G>A
n.3147+1268G>A
n.3280+1268G>A
n.1417G>A
dbSNP
14g.81092314_81092317delinsCCCACA2150070491TSHRc.468-217_468-214delinsCCCA (n.468-217_468-214delinsCCCA)
n.386-217_386-214delinsCCCA
c.189-217_189-214delinsCCCA (n.189-217_189-214delinsCCCA)
n.2480+1265_2480+1268delinsTGGG
n.1350_1353delinsTGGG
n.1255+1265_1255+1268delinsTGGG
n.1259+1265_1259+1268delinsTGGG
n.790_793delinsTGGG
n.699+1265_699+1268delinsTGGG
n.3238_3241delinsTGGG
n.3147+1265_3147+1268delinsTGGG
n.3280+1265_3280+1268delinsTGGG
n.1414_1417delinsTGGG
14g.81092315C=CA2150070494TSHRc.468-216C= (n.468-216C=)
n.386-216C=
c.189-216C= (n.189-216C=)
n.2480+1267G=
n.1352G=
n.1255+1267G=
n.1259+1267G=
n.792G=
n.699+1267G=
n.3240G=
n.3147+1267G=
n.3280+1267G=
n.1416G=
14g.81092315C>TCA2150070492TSHRc.468-216C>T (n.468-216C>T)
n.386-216C>T
c.189-216C>T (n.189-216C>T)
n.2480+1267G>A
n.1352G>A
n.1255+1267G>A
n.1259+1267G>A
n.792G>A
n.699+1267G>A
n.3240G>A
n.3147+1267G>A
n.3280+1267G>A
n.1416G>A
dbSNP
14g.81092316_81092318delCA2150070493TSHRc.468-215_468-213del (n.468-215_468-213del)
n.386-215_386-213del
c.189-215_189-213del (n.189-215_189-213del)
n.2480+1265_2480+1267del
n.1350_1352del
n.1255+1265_1255+1267del
n.1259+1265_1259+1267del
n.790_792del
n.699+1265_699+1267del
n.3238_3240del
n.3147+1265_3147+1267del
n.3280+1265_3280+1267del
n.1414_1416del
dbSNP
14g.81092316C=CA2150070495TSHRc.468-215C= (n.468-215C=)
n.386-215C=
c.189-215C= (n.189-215C=)
n.2480+1266G=
n.1351G=
n.1255+1266G=
n.1259+1266G=
n.791G=
n.699+1266G=
n.3239G=
n.3147+1266G=
n.3280+1266G=
n.1415G=
14g.81092316C>GCA709049514TSHRc.468-215C>G (n.468-215C>G)
n.386-215C>G
c.189-215C>G (n.189-215C>G)
n.2480+1266G>C
n.1351G>C
n.1255+1266G>C
n.1259+1266G>C
n.791G>C
n.699+1266G>C
n.3239G>C
n.3147+1266G>C
n.3280+1266G>C
n.1415G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092318C=CA2150070496TSHRc.468-213C= (n.468-213C=)
n.386-213C=
c.189-213C= (n.189-213C=)
n.2480+1264G=
n.1349G=
n.1255+1264G=
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n.789G=
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n.3237G=
n.3147+1264G=
n.3280+1264G=
n.1413G=
14g.81092318C>TCA2150070497TSHRc.468-213C>T (n.468-213C>T)
n.386-213C>T
c.189-213C>T (n.189-213C>T)
n.2480+1264G>A
n.1349G>A
n.1255+1264G>A
n.1259+1264G>A
n.789G>A
n.699+1264G>A
n.3237G>A
n.3147+1264G>A
n.3280+1264G>A
n.1413G>A
dbSNP
14g.81092319A=CA2150070498TSHRc.468-212A= (n.468-212A=)
n.386-212A=
c.189-212A= (n.189-212A=)
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n.1348T=
n.1255+1263T=
n.1259+1263T=
n.788T=
n.699+1263T=
n.3236T=
n.3147+1263T=
n.3280+1263T=
n.1412T=
14g.81092319A>TCA965204510TSHRc.468-212A>T (n.468-212A>T)
n.386-212A>T
c.189-212A>T (n.189-212A>T)
n.2480+1263T>A
n.1348T>A
n.1255+1263T>A
n.1259+1263T>A
n.788T>A
n.699+1263T>A
n.3236T>A
n.3147+1263T>A
n.3280+1263T>A
n.1412T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81092321T>CCA2150070500TSHRc.468-210T>C (n.468-210T>C)
n.386-210T>C
c.189-210T>C (n.189-210T>C)
n.2480+1261A>G
n.1346A>G
n.1255+1261A>G
n.1259+1261A>G
n.786A>G
n.699+1261A>G
n.3234A>G
n.3147+1261A>G
n.3280+1261A>G
n.1410A>G
dbSNP
14g.81092321T=CA2150070499TSHRc.468-210T= (n.468-210T=)
n.386-210T=
c.189-210T= (n.189-210T=)
n.2480+1261A=
n.1346A=
n.1255+1261A=
n.1259+1261A=
n.786A=
n.699+1261A=
n.3234A=
n.3147+1261A=
n.3280+1261A=
n.1410A=
14g.81092326C=CA2150070501TSHRc.468-205C= (n.468-205C=)
n.386-205C=
c.189-205C= (n.189-205C=)
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n.1396dup
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387A=

Number of alleles fetched