Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.81086385G= | CA2278304778 | BAIAP2 | c.352-58G= (n.352-58G=) c.292-58G= (n.292-58G=) c.178-58G= (n.178-58G=) c.441-58G= (n.441-58G=) n.387-58G= n.431-58G= n.554-58G= c.168-58G= (n.168-58G=) c.451-58G= (n.451-58G=) c.*102-58G= (n.*102-58G=) n.632-58G= n.252-58G= n.478-58G= c.334-58G= (n.334-58G=) c.118-58G= (n.118-58G=) c.355-58G= (n.355-58G=) c.427-58G= (n.427-58G=) c.346-58G= (n.346-58G=) c.-378-58G= (n.-378-58G=) n.456-58G= n.446-58G= n.545-58G= n.555-58G= n.273-58G= | |
17 | g.81086385G>T | CA295031644 | BAIAP2 | c.352-58G>T (n.352-58G>T) c.292-58G>T (n.292-58G>T) c.178-58G>T (n.178-58G>T) c.441-58G>T (n.441-58G>T) n.387-58G>T n.431-58G>T n.554-58G>T c.168-58G>T (n.168-58G>T) c.451-58G>T (n.451-58G>T) c.*102-58G>T (n.*102-58G>T) n.632-58G>T n.252-58G>T n.478-58G>T c.334-58G>T (n.334-58G>T) c.118-58G>T (n.118-58G>T) c.355-58G>T (n.355-58G>T) c.427-58G>T (n.427-58G>T) c.346-58G>T (n.346-58G>T) c.-378-58G>T (n.-378-58G>T) n.456-58G>T n.446-58G>T n.545-58G>T n.555-58G>T n.273-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.81086386T>C | CA2842166190 | BAIAP2 | c.352-57T>C (n.352-57T>C) c.292-57T>C (n.292-57T>C) c.178-57T>C (n.178-57T>C) c.441-57T>C (n.441-57T>C) n.387-57T>C n.431-57T>C n.554-57T>C c.168-57T>C (n.168-57T>C) c.451-57T>C (n.451-57T>C) c.*102-57T>C (n.*102-57T>C) n.632-57T>C n.252-57T>C n.478-57T>C c.334-57T>C (n.334-57T>C) c.118-57T>C (n.118-57T>C) c.355-57T>C (n.355-57T>C) c.427-57T>C (n.427-57T>C) c.346-57T>C (n.346-57T>C) c.-378-57T>C (n.-378-57T>C) n.456-57T>C n.446-57T>C n.545-57T>C n.555-57T>C n.273-57T>C | |
17 | g.81086387C>T | CA2640390532 | BAIAP2 | c.352-56C>T (n.352-56C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.178-56C>T (n.178-56C>T) c.441-56C>T (n.441-56C>T) n.387-56C>T n.431-56C>T n.554-56C>T c.168-56C>T (n.168-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) c.*102-56C>T (n.*102-56C>T) n.632-56C>T n.252-56C>T n.478-56C>T c.334-56C>T (n.334-56C>T) c.118-56C>T (n.118-56C>T) c.355-56C>T (n.355-56C>T) c.427-56C>T (n.427-56C>T) c.346-56C>T (n.346-56C>T) c.-378-56C>T (n.-378-56C>T) n.456-56C>T n.446-56C>T n.545-56C>T n.555-56C>T n.273-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81086388C>A | CA2640390535 | BAIAP2 | c.352-55C>A (n.352-55C>A) c.292-55C>A (n.292-55C>A) c.178-55C>A (n.178-55C>A) c.441-55C>A (n.441-55C>A) n.387-55C>A n.431-55C>A n.554-55C>A c.168-55C>A (n.168-55C>A) c.451-55C>A (n.451-55C>A) c.*102-55C>A (n.*102-55C>A) n.632-55C>A n.252-55C>A n.478-55C>A c.334-55C>A (n.334-55C>A) c.118-55C>A (n.118-55C>A) c.355-55C>A (n.355-55C>A) c.427-55C>A (n.427-55C>A) c.346-55C>A (n.346-55C>A) c.-378-55C>A (n.-378-55C>A) n.456-55C>A n.446-55C>A n.545-55C>A n.555-55C>A n.273-55C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.81086388C>G | CA2640390536 | BAIAP2 | c.352-55C>G (n.352-55C>G) c.292-55C>G (n.292-55C>G) c.178-55C>G (n.178-55C>G) c.441-55C>G (n.441-55C>G) n.387-55C>G n.431-55C>G n.554-55C>G c.168-55C>G (n.168-55C>G) c.451-55C>G (n.451-55C>G) c.*102-55C>G (n.*102-55C>G) n.632-55C>G n.252-55C>G n.478-55C>G c.334-55C>G (n.334-55C>G) c.118-55C>G (n.118-55C>G) c.355-55C>G (n.355-55C>G) c.427-55C>G (n.427-55C>G) c.346-55C>G (n.346-55C>G) c.-378-55C>G (n.-378-55C>G) n.456-55C>G n.446-55C>G n.545-55C>G n.555-55C>G n.273-55C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81086388C>T | CA295031649 | BAIAP2 | c.352-55C>T (n.352-55C>T) c.292-55C>T (n.292-55C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) c.441-55C>T (n.441-55C>T) n.387-55C>T n.431-55C>T n.554-55C>T c.168-55C>T (n.168-55C>T) c.451-55C>T (n.451-55C>T) c.*102-55C>T (n.*102-55C>T) n.632-55C>T n.252-55C>T n.478-55C>T c.334-55C>T (n.334-55C>T) c.118-55C>T (n.118-55C>T) c.355-55C>T (n.355-55C>T) c.427-55C>T (n.427-55C>T) c.346-55C>T (n.346-55C>T) c.-378-55C>T (n.-378-55C>T) n.456-55C>T n.446-55C>T n.545-55C>T n.555-55C>T n.273-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086389G>A | CA295031652 | BAIAP2 | c.352-54G>A (n.352-54G>A) c.292-54G>A (n.292-54G>A) c.178-54G>A (n.178-54G>A) c.441-54G>A (n.441-54G>A) n.387-54G>A n.431-54G>A n.554-54G>A c.168-54G>A (n.168-54G>A) c.451-54G>A (n.451-54G>A) c.*102-54G>A (n.*102-54G>A) n.632-54G>A n.252-54G>A n.478-54G>A c.334-54G>A (n.334-54G>A) c.118-54G>A (n.118-54G>A) c.355-54G>A (n.355-54G>A) c.427-54G>A (n.427-54G>A) c.346-54G>A (n.346-54G>A) c.-378-54G>A (n.-378-54G>A) n.456-54G>A n.446-54G>A n.545-54G>A n.555-54G>A n.273-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.81086390C>A | CA2576420338 | BAIAP2 | c.352-53C>A (n.352-53C>A) c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.441-53C>A (n.441-53C>A) n.387-53C>A n.431-53C>A n.554-53C>A c.168-53C>A (n.168-53C>A) c.451-53C>A (n.451-53C>A) c.*102-53C>A (n.*102-53C>A) n.632-53C>A n.252-53C>A n.478-53C>A c.334-53C>A (n.334-53C>A) c.118-53C>A (n.118-53C>A) c.355-53C>A (n.355-53C>A) c.427-53C>A (n.427-53C>A) c.346-53C>A (n.346-53C>A) c.-378-53C>A (n.-378-53C>A) n.456-53C>A n.446-53C>A n.545-53C>A n.555-53C>A n.273-53C>A | |
17 | g.81086390C= | CA2278304781 | BAIAP2 | c.352-53C= (n.352-53C=) c.292-53C= (n.292-53C=) c.178-53C= (n.178-53C=) c.441-53C= (n.441-53C=) n.387-53C= n.431-53C= n.554-53C= c.168-53C= (n.168-53C=) c.451-53C= (n.451-53C=) c.*102-53C= (n.*102-53C=) n.632-53C= n.252-53C= n.478-53C= c.334-53C= (n.334-53C=) c.118-53C= (n.118-53C=) c.355-53C= (n.355-53C=) c.427-53C= (n.427-53C=) c.346-53C= (n.346-53C=) c.-378-53C= (n.-378-53C=) n.456-53C= n.446-53C= n.545-53C= n.555-53C= n.273-53C= | |
17 | g.81086390C>T | CA295031657 | BAIAP2 | c.352-53C>T (n.352-53C>T) c.292-53C>T (n.292-53C>T) c.178-53C>T (n.178-53C>T) c.441-53C>T (n.441-53C>T) n.387-53C>T n.431-53C>T n.554-53C>T c.168-53C>T (n.168-53C>T) c.451-53C>T (n.451-53C>T) c.*102-53C>T (n.*102-53C>T) n.632-53C>T n.252-53C>T n.478-53C>T c.334-53C>T (n.334-53C>T) c.118-53C>T (n.118-53C>T) c.355-53C>T (n.355-53C>T) c.427-53C>T (n.427-53C>T) c.346-53C>T (n.346-53C>T) c.-378-53C>T (n.-378-53C>T) n.456-53C>T n.446-53C>T n.545-53C>T n.555-53C>T n.273-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086391G>A | CA986806873 | BAIAP2 | c.352-52G>A (n.352-52G>A) c.292-52G>A (n.292-52G>A) c.178-52G>A (n.178-52G>A) c.441-52G>A (n.441-52G>A) n.387-52G>A n.431-52G>A n.554-52G>A c.168-52G>A (n.168-52G>A) c.451-52G>A (n.451-52G>A) c.*102-52G>A (n.*102-52G>A) n.632-52G>A n.252-52G>A n.478-52G>A c.334-52G>A (n.334-52G>A) c.118-52G>A (n.118-52G>A) c.355-52G>A (n.355-52G>A) c.427-52G>A (n.427-52G>A) c.346-52G>A (n.346-52G>A) c.-378-52G>A (n.-378-52G>A) n.456-52G>A n.446-52G>A n.545-52G>A n.555-52G>A n.273-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086391G= | CA2278304782 | BAIAP2 | c.352-52G= (n.352-52G=) c.292-52G= (n.292-52G=) c.178-52G= (n.178-52G=) c.441-52G= (n.441-52G=) n.387-52G= n.431-52G= n.554-52G= c.168-52G= (n.168-52G=) c.451-52G= (n.451-52G=) c.*102-52G= (n.*102-52G=) n.632-52G= n.252-52G= n.478-52G= c.334-52G= (n.334-52G=) c.118-52G= (n.118-52G=) c.355-52G= (n.355-52G=) c.427-52G= (n.427-52G=) c.346-52G= (n.346-52G=) c.-378-52G= (n.-378-52G=) n.456-52G= n.446-52G= n.545-52G= n.555-52G= n.273-52G= | |
17 | g.81086392C= | CA2278304783 | BAIAP2 | c.352-51C= (n.352-51C=) c.292-51C= (n.292-51C=) c.178-51C= (n.178-51C=) c.441-51C= (n.441-51C=) n.387-51C= n.431-51C= n.554-51C= c.168-51C= (n.168-51C=) c.451-51C= (n.451-51C=) c.*102-51C= (n.*102-51C=) n.632-51C= n.252-51C= n.478-51C= c.334-51C= (n.334-51C=) c.118-51C= (n.118-51C=) c.355-51C= (n.355-51C=) c.427-51C= (n.427-51C=) c.346-51C= (n.346-51C=) c.-378-51C= (n.-378-51C=) n.456-51C= n.446-51C= n.545-51C= n.555-51C= n.273-51C= | |
17 | g.81086392C>T | CA2278304784 | BAIAP2 | c.352-51C>T (n.352-51C>T) c.292-51C>T (n.292-51C>T) c.178-51C>T (n.178-51C>T) c.441-51C>T (n.441-51C>T) n.387-51C>T n.431-51C>T n.554-51C>T c.168-51C>T (n.168-51C>T) c.451-51C>T (n.451-51C>T) c.*102-51C>T (n.*102-51C>T) n.632-51C>T n.252-51C>T n.478-51C>T c.334-51C>T (n.334-51C>T) c.118-51C>T (n.118-51C>T) c.355-51C>T (n.355-51C>T) c.427-51C>T (n.427-51C>T) c.346-51C>T (n.346-51C>T) c.-378-51C>T (n.-378-51C>T) n.456-51C>T n.446-51C>T n.545-51C>T n.555-51C>T n.273-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81086392dup | CA2598979738 | BAIAP2 | c.352-51dup (n.352-51dup) c.292-51dup (n.292-51dup) c.178-51dup (n.178-51dup) c.441-51dup (n.441-51dup) n.387-51dup n.431-51dup n.554-51dup c.168-51dup (n.168-51dup) c.451-51dup (n.451-51dup) c.*102-51dup (n.*102-51dup) n.632-51dup n.252-51dup n.478-51dup c.334-51dup (n.334-51dup) c.118-51dup (n.118-51dup) c.355-51dup (n.355-51dup) c.427-51dup (n.427-51dup) c.346-51dup (n.346-51dup) c.-378-51dup (n.-378-51dup) n.456-51dup n.446-51dup n.545-51dup n.555-51dup n.273-51dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086393T>C | CA2640390549 | BAIAP2 | c.352-50T>C (n.352-50T>C) c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.178-50T>C (n.178-50T>C) c.441-50T>C (n.441-50T>C) n.387-50T>C n.431-50T>C n.554-50T>C c.168-50T>C (n.168-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) c.*102-50T>C (n.*102-50T>C) n.632-50T>C n.252-50T>C n.478-50T>C c.334-50T>C (n.334-50T>C) c.118-50T>C (n.118-50T>C) c.355-50T>C (n.355-50T>C) c.427-50T>C (n.427-50T>C) c.346-50T>C (n.346-50T>C) c.-378-50T>C (n.-378-50T>C) n.456-50T>C n.446-50T>C n.545-50T>C n.555-50T>C n.273-50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81086394G= | CA2278304785 | BAIAP2 | c.352-49G= (n.352-49G=) c.292-49G= (n.292-49G=) c.178-49G= (n.178-49G=) c.441-49G= (n.441-49G=) n.387-49G= n.431-49G= n.554-49G= c.168-49G= (n.168-49G=) c.451-49G= (n.451-49G=) c.*102-49G= (n.*102-49G=) n.632-49G= n.252-49G= n.478-49G= c.334-49G= (n.334-49G=) c.118-49G= (n.118-49G=) c.355-49G= (n.355-49G=) c.427-49G= (n.427-49G=) c.346-49G= (n.346-49G=) c.-378-49G= (n.-378-49G=) n.456-49G= n.446-49G= n.545-49G= n.555-49G= n.273-49G= | |
17 | g.81086394G>T | CA8826741 | BAIAP2 | c.352-49G>T (n.352-49G>T) c.292-49G>T (n.292-49G>T) c.178-49G>T (n.178-49G>T) c.441-49G>T (n.441-49G>T) n.387-49G>T n.431-49G>T n.554-49G>T c.168-49G>T (n.168-49G>T) c.451-49G>T (n.451-49G>T) c.*102-49G>T (n.*102-49G>T) n.632-49G>T n.252-49G>T n.478-49G>T c.334-49G>T (n.334-49G>T) c.118-49G>T (n.118-49G>T) c.355-49G>T (n.355-49G>T) c.427-49G>T (n.427-49G>T) c.346-49G>T (n.346-49G>T) c.-378-49G>T (n.-378-49G>T) n.456-49G>T n.446-49G>T n.545-49G>T n.555-49G>T n.273-49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086395C= | CA2278304786 | BAIAP2 | c.352-48C= (n.352-48C=) c.292-48C= (n.292-48C=) c.178-48C= (n.178-48C=) c.441-48C= (n.441-48C=) n.387-48C= n.431-48C= n.554-48C= c.168-48C= (n.168-48C=) c.451-48C= (n.451-48C=) c.*102-48C= (n.*102-48C=) n.632-48C= n.252-48C= n.478-48C= c.334-48C= (n.334-48C=) c.118-48C= (n.118-48C=) c.355-48C= (n.355-48C=) c.427-48C= (n.427-48C=) c.346-48C= (n.346-48C=) c.-378-48C= (n.-378-48C=) n.456-48C= n.446-48C= n.545-48C= n.555-48C= n.273-48C= | |
17 | g.81086395C>T | CA8826742 | BAIAP2 | c.352-48C>T (n.352-48C>T) c.292-48C>T (n.292-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) c.441-48C>T (n.441-48C>T) n.387-48C>T n.431-48C>T n.554-48C>T c.168-48C>T (n.168-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) c.*102-48C>T (n.*102-48C>T) n.632-48C>T n.252-48C>T n.478-48C>T c.334-48C>T (n.334-48C>T) c.118-48C>T (n.118-48C>T) c.355-48C>T (n.355-48C>T) c.427-48C>T (n.427-48C>T) c.346-48C>T (n.346-48C>T) c.-378-48C>T (n.-378-48C>T) n.456-48C>T n.446-48C>T n.545-48C>T n.555-48C>T n.273-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086396G>A | CA8826743 | BAIAP2 | c.352-47G>A (n.352-47G>A) c.292-47G>A (n.292-47G>A) c.178-47G>A (n.178-47G>A) c.441-47G>A (n.441-47G>A) n.387-47G>A n.431-47G>A n.554-47G>A c.168-47G>A (n.168-47G>A) c.451-47G>A (n.451-47G>A) c.*102-47G>A (n.*102-47G>A) n.632-47G>A n.252-47G>A n.478-47G>A c.334-47G>A (n.334-47G>A) c.118-47G>A (n.118-47G>A) c.355-47G>A (n.355-47G>A) c.427-47G>A (n.427-47G>A) c.346-47G>A (n.346-47G>A) c.-378-47G>A (n.-378-47G>A) n.456-47G>A n.446-47G>A n.545-47G>A n.555-47G>A n.273-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.81086396G>T | CA2640390555 | BAIAP2 | c.352-47G>T (n.352-47G>T) c.292-47G>T (n.292-47G>T) c.178-47G>T (n.178-47G>T) c.441-47G>T (n.441-47G>T) n.387-47G>T n.431-47G>T n.554-47G>T c.168-47G>T (n.168-47G>T) c.451-47G>T (n.451-47G>T) c.*102-47G>T (n.*102-47G>T) n.632-47G>T n.252-47G>T n.478-47G>T c.334-47G>T (n.334-47G>T) c.118-47G>T (n.118-47G>T) c.355-47G>T (n.355-47G>T) c.427-47G>T (n.427-47G>T) c.346-47G>T (n.346-47G>T) c.-378-47G>T (n.-378-47G>T) n.456-47G>T n.446-47G>T n.545-47G>T n.555-47G>T n.273-47G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.81086402T>C | CA2640390561 | BAIAP2 | c.352-41T>C (n.352-41T>C) c.292-41T>C (n.292-41T>C) c.178-41T>C (n.178-41T>C) c.441-41T>C (n.441-41T>C) n.387-41T>C n.431-41T>C n.554-41T>C c.168-41T>C (n.168-41T>C) c.451-41T>C (n.451-41T>C) c.*102-41T>C (n.*102-41T>C) n.632-41T>C n.252-41T>C n.478-41T>C c.334-41T>C (n.334-41T>C) c.118-41T>C (n.118-41T>C) c.355-41T>C (n.355-41T>C) c.427-41T>C (n.427-41T>C) c.346-41T>C (n.346-41T>C) c.-378-41T>C (n.-378-41T>C) n.456-41T>C n.446-41T>C n.545-41T>C n.555-41T>C n.273-41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81086402T>G | CA2640390562 | BAIAP2 | c.352-41T>G (n.352-41T>G) c.292-41T>G (n.292-41T>G) c.178-41T>G (n.178-41T>G) c.441-41T>G (n.441-41T>G) n.387-41T>G n.431-41T>G n.554-41T>G c.168-41T>G (n.168-41T>G) c.451-41T>G (n.451-41T>G) c.*102-41T>G (n.*102-41T>G) n.632-41T>G n.252-41T>G n.478-41T>G c.334-41T>G (n.334-41T>G) c.118-41T>G (n.118-41T>G) c.355-41T>G (n.355-41T>G) c.427-41T>G (n.427-41T>G) c.346-41T>G (n.346-41T>G) c.-378-41T>G (n.-378-41T>G) n.456-41T>G n.446-41T>G n.545-41T>G n.555-41T>G n.273-41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81086403T>G | CA2576420339 | BAIAP2 | c.352-40T>G (n.352-40T>G) c.292-40T>G (n.292-40T>G) c.178-40T>G (n.178-40T>G) c.441-40T>G (n.441-40T>G) n.387-40T>G n.431-40T>G n.554-40T>G c.168-40T>G (n.168-40T>G) c.451-40T>G (n.451-40T>G) c.*102-40T>G (n.*102-40T>G) n.632-40T>G n.252-40T>G n.478-40T>G c.334-40T>G (n.334-40T>G) c.118-40T>G (n.118-40T>G) c.355-40T>G (n.355-40T>G) c.427-40T>G (n.427-40T>G) c.346-40T>G (n.346-40T>G) c.-378-40T>G (n.-378-40T>G) n.456-40T>G n.446-40T>G n.545-40T>G n.555-40T>G n.273-40T>G | |
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17 | g.81086408G>A | CA8826745 | BAIAP2 | c.352-35G>A (n.352-35G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) c.178-35G>A (n.178-35G>A) c.441-35G>A (n.441-35G>A) n.387-35G>A n.431-35G>A n.554-35G>A c.168-35G>A (n.168-35G>A) c.451-35G>A (n.451-35G>A) c.*102-35G>A (n.*102-35G>A) n.632-35G>A n.252-35G>A n.478-35G>A c.334-35G>A (n.334-35G>A) c.118-35G>A (n.118-35G>A) c.355-35G>A (n.355-35G>A) c.427-35G>A (n.427-35G>A) c.346-35G>A (n.346-35G>A) c.-378-35G>A (n.-378-35G>A) n.456-35G>A n.446-35G>A n.545-35G>A n.555-35G>A n.273-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086408G= | CA2278304791 | BAIAP2 | c.352-35G= (n.352-35G=) c.292-35G= (n.292-35G=) c.178-35G= (n.178-35G=) c.441-35G= (n.441-35G=) n.387-35G= n.431-35G= n.554-35G= c.168-35G= (n.168-35G=) c.451-35G= (n.451-35G=) c.*102-35G= (n.*102-35G=) n.632-35G= n.252-35G= n.478-35G= c.334-35G= (n.334-35G=) c.118-35G= (n.118-35G=) c.355-35G= (n.355-35G=) c.427-35G= (n.427-35G=) c.346-35G= (n.346-35G=) c.-378-35G= (n.-378-35G=) n.456-35G= n.446-35G= n.545-35G= n.555-35G= n.273-35G= | |
17 | g.81086410C>T | CA2640390569 | BAIAP2 | c.352-33C>T (n.352-33C>T) c.292-33C>T (n.292-33C>T) c.178-33C>T (n.178-33C>T) c.441-33C>T (n.441-33C>T) n.387-33C>T n.431-33C>T n.554-33C>T c.168-33C>T (n.168-33C>T) c.451-33C>T (n.451-33C>T) c.*102-33C>T (n.*102-33C>T) n.632-33C>T n.252-33C>T n.478-33C>T c.334-33C>T (n.334-33C>T) c.118-33C>T (n.118-33C>T) c.355-33C>T (n.355-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) c.346-33C>T (n.346-33C>T) c.-378-33C>T (n.-378-33C>T) n.456-33C>T n.446-33C>T n.545-33C>T n.555-33C>T n.273-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81086411C= | CA2278304792 | BAIAP2 | c.352-32C= (n.352-32C=) c.292-32C= (n.292-32C=) c.178-32C= (n.178-32C=) c.441-32C= (n.441-32C=) n.387-32C= n.431-32C= n.554-32C= c.168-32C= (n.168-32C=) c.451-32C= (n.451-32C=) c.*102-32C= (n.*102-32C=) n.632-32C= n.252-32C= n.478-32C= c.334-32C= (n.334-32C=) c.118-32C= (n.118-32C=) c.355-32C= (n.355-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.346-32C= (n.346-32C=) c.-378-32C= (n.-378-32C=) n.456-32C= n.446-32C= n.545-32C= n.555-32C= n.273-32C= | |
17 | g.81086411C>T | CA295031672 | BAIAP2 | c.352-32C>T (n.352-32C>T) c.292-32C>T (n.292-32C>T) c.178-32C>T (n.178-32C>T) c.441-32C>T (n.441-32C>T) n.387-32C>T n.431-32C>T n.554-32C>T c.168-32C>T (n.168-32C>T) c.451-32C>T (n.451-32C>T) c.*102-32C>T (n.*102-32C>T) n.632-32C>T n.252-32C>T n.478-32C>T c.334-32C>T (n.334-32C>T) c.118-32C>T (n.118-32C>T) c.355-32C>T (n.355-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) c.346-32C>T (n.346-32C>T) c.-378-32C>T (n.-378-32C>T) n.456-32C>T n.446-32C>T n.545-32C>T n.555-32C>T n.273-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086411_81086412delinsCT | CA2278304793 | BAIAP2 | c.352-32_352-31delinsCT (n.352-32_352-31delinsCT) c.292-32_292-31delinsCT (n.292-32_292-31delinsCT) c.178-32_178-31delinsCT (n.178-32_178-31delinsCT) c.441-32_441-31delinsCT (n.441-32_441-31delinsCT) n.387-32_387-31delinsCT n.431-32_431-31delinsCT n.554-32_554-31delinsCT c.168-32_168-31delinsCT (n.168-32_168-31delinsCT) c.451-32_451-31delinsCT (n.451-32_451-31delinsCT) c.*102-32_*102-31delinsCT (n.*102-32_*102-31delinsCT) n.632-32_632-31delinsCT n.252-32_252-31delinsCT n.478-32_478-31delinsCT c.334-32_334-31delinsCT (n.334-32_334-31delinsCT) c.118-32_118-31delinsCT (n.118-32_118-31delinsCT) c.355-32_355-31delinsCT (n.355-32_355-31delinsCT) c.427-32_427-31delinsCT (n.427-32_427-31delinsCT) c.346-32_346-31delinsCT (n.346-32_346-31delinsCT) c.-378-32_-378-31delinsCT (n.-378-32_-378-31delinsCT) n.456-32_456-31delinsCT n.446-32_446-31delinsCT n.545-32_545-31delinsCT n.555-32_555-31delinsCT n.273-32_273-31delinsCT | |
17 | g.81086413del | CA2278304794 | BAIAP2 | c.352-30del (n.352-30del) c.292-30del (n.292-30del) c.178-30del (n.178-30del) c.441-30del (n.441-30del) n.387-30del n.431-30del n.554-30del c.168-30del (n.168-30del) c.451-30del (n.451-30del) c.*102-30del (n.*102-30del) n.632-30del n.252-30del n.478-30del c.334-30del (n.334-30del) c.118-30del (n.118-30del) c.355-30del (n.355-30del) c.427-30del (n.427-30del) c.346-30del (n.346-30del) c.-378-30del (n.-378-30del) n.456-30del n.446-30del n.545-30del n.555-30del n.273-30del | dbSNP |
17 | g.81086413T>C | CA8826746 | BAIAP2 | c.352-30T>C (n.352-30T>C) c.292-30T>C (n.292-30T>C) c.178-30T>C (n.178-30T>C) c.441-30T>C (n.441-30T>C) n.387-30T>C n.431-30T>C n.554-30T>C c.168-30T>C (n.168-30T>C) c.451-30T>C (n.451-30T>C) c.*102-30T>C (n.*102-30T>C) n.632-30T>C n.252-30T>C n.478-30T>C c.334-30T>C (n.334-30T>C) c.118-30T>C (n.118-30T>C) c.355-30T>C (n.355-30T>C) c.427-30T>C (n.427-30T>C) c.346-30T>C (n.346-30T>C) c.-378-30T>C (n.-378-30T>C) n.456-30T>C n.446-30T>C n.545-30T>C n.555-30T>C n.273-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81086413T= | CA2278304795 | BAIAP2 | c.352-30T= (n.352-30T=) c.292-30T= (n.292-30T=) c.178-30T= (n.178-30T=) c.441-30T= (n.441-30T=) n.387-30T= n.431-30T= n.554-30T= c.168-30T= (n.168-30T=) c.451-30T= (n.451-30T=) c.*102-30T= (n.*102-30T=) n.632-30T= n.252-30T= n.478-30T= c.334-30T= (n.334-30T=) c.118-30T= (n.118-30T=) c.355-30T= (n.355-30T=) c.427-30T= (n.427-30T=) c.346-30T= (n.346-30T=) c.-378-30T= (n.-378-30T=) n.456-30T= n.446-30T= n.545-30T= n.555-30T= n.273-30T= | |
17 | g.81086413_81086414delinsTG | CA2278304796 | BAIAP2 | c.352-30_352-29delinsTG (n.352-30_352-29delinsTG) c.292-30_292-29delinsTG (n.292-30_292-29delinsTG) c.178-30_178-29delinsTG (n.178-30_178-29delinsTG) c.441-30_441-29delinsTG (n.441-30_441-29delinsTG) n.387-30_387-29delinsTG n.431-30_431-29delinsTG n.554-30_554-29delinsTG c.168-30_168-29delinsTG (n.168-30_168-29delinsTG) c.451-30_451-29delinsTG (n.451-30_451-29delinsTG) c.*102-30_*102-29delinsTG (n.*102-30_*102-29delinsTG) n.632-30_632-29delinsTG n.252-30_252-29delinsTG n.478-30_478-29delinsTG c.334-30_334-29delinsTG (n.334-30_334-29delinsTG) c.118-30_118-29delinsTG (n.118-30_118-29delinsTG) c.355-30_355-29delinsTG (n.355-30_355-29delinsTG) c.427-30_427-29delinsTG (n.427-30_427-29delinsTG) c.346-30_346-29delinsTG (n.346-30_346-29delinsTG) c.-378-30_-378-29delinsTG (n.-378-30_-378-29delinsTG) n.456-30_456-29delinsTG n.446-30_446-29delinsTG n.545-30_545-29delinsTG n.555-30_555-29delinsTG n.273-30_273-29delinsTG | |
17 | g.81086415del | CA627740735 | BAIAP2 | c.352-28del (n.352-28del) c.292-28del (n.292-28del) c.178-28del (n.178-28del) c.441-28del (n.441-28del) n.387-28del n.431-28del n.554-28del c.168-28del (n.168-28del) c.451-28del (n.451-28del) c.*102-28del (n.*102-28del) n.632-28del n.252-28del n.478-28del c.334-28del (n.334-28del) c.118-28del (n.118-28del) c.355-28del (n.355-28del) c.427-28del (n.427-28del) c.346-28del (n.346-28del) c.-378-28del (n.-378-28del) n.456-28del n.446-28del n.545-28del n.555-28del n.273-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086415G>A | CA2640390573 | BAIAP2 | c.352-28G>A (n.352-28G>A) c.292-28G>A (n.292-28G>A) c.178-28G>A (n.178-28G>A) c.441-28G>A (n.441-28G>A) n.387-28G>A n.431-28G>A n.554-28G>A c.168-28G>A (n.168-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) c.*102-28G>A (n.*102-28G>A) n.632-28G>A n.252-28G>A n.478-28G>A c.334-28G>A (n.334-28G>A) c.118-28G>A (n.118-28G>A) c.355-28G>A (n.355-28G>A) c.427-28G>A (n.427-28G>A) c.346-28G>A (n.346-28G>A) c.-378-28G>A (n.-378-28G>A) n.456-28G>A n.446-28G>A n.545-28G>A n.555-28G>A n.273-28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81086415_81086417delinsGTT | CA2278304797 | BAIAP2 | c.352-28_352-26delinsGTT (n.352-28_352-26delinsGTT) c.292-28_292-26delinsGTT (n.292-28_292-26delinsGTT) c.178-28_178-26delinsGTT (n.178-28_178-26delinsGTT) c.441-28_441-26delinsGTT (n.441-28_441-26delinsGTT) n.387-28_387-26delinsGTT n.431-28_431-26delinsGTT n.554-28_554-26delinsGTT c.168-28_168-26delinsGTT (n.168-28_168-26delinsGTT) c.451-28_451-26delinsGTT (n.451-28_451-26delinsGTT) c.*102-28_*102-26delinsGTT (n.*102-28_*102-26delinsGTT) n.632-28_632-26delinsGTT n.252-28_252-26delinsGTT n.478-28_478-26delinsGTT c.334-28_334-26delinsGTT (n.334-28_334-26delinsGTT) c.118-28_118-26delinsGTT (n.118-28_118-26delinsGTT) c.355-28_355-26delinsGTT (n.355-28_355-26delinsGTT) c.427-28_427-26delinsGTT (n.427-28_427-26delinsGTT) c.346-28_346-26delinsGTT (n.346-28_346-26delinsGTT) c.-378-28_-378-26delinsGTT (n.-378-28_-378-26delinsGTT) n.456-28_456-26delinsGTT n.446-28_446-26delinsGTT n.545-28_545-26delinsGTT n.555-28_555-26delinsGTT n.273-28_273-26delinsGTT | |
17 | g.81086416T>C | CA627740736 | BAIAP2 | c.352-27T>C (n.352-27T>C) c.292-27T>C (n.292-27T>C) c.178-27T>C (n.178-27T>C) c.441-27T>C (n.441-27T>C) n.387-27T>C n.431-27T>C n.554-27T>C c.168-27T>C (n.168-27T>C) c.451-27T>C (n.451-27T>C) c.*102-27T>C (n.*102-27T>C) n.632-27T>C n.252-27T>C n.478-27T>C c.334-27T>C (n.334-27T>C) c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.355-27T>C (n.355-27T>C) c.427-27T>C (n.427-27T>C) c.346-27T>C (n.346-27T>C) c.-378-27T>C (n.-378-27T>C) n.456-27T>C n.446-27T>C n.545-27T>C n.555-27T>C n.273-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086416T= | CA2278304798 | BAIAP2 | c.352-27T= (n.352-27T=) c.292-27T= (n.292-27T=) c.178-27T= (n.178-27T=) c.441-27T= (n.441-27T=) n.387-27T= n.431-27T= n.554-27T= c.168-27T= (n.168-27T=) c.451-27T= (n.451-27T=) c.*102-27T= (n.*102-27T=) n.632-27T= n.252-27T= n.478-27T= c.334-27T= (n.334-27T=) c.118-27T= (n.118-27T=) c.355-27T= (n.355-27T=) c.427-27T= (n.427-27T=) c.346-27T= (n.346-27T=) c.-378-27T= (n.-378-27T=) n.456-27T= n.446-27T= n.545-27T= n.555-27T= n.273-27T= | |
17 | g.81086419del | CA627740737 | BAIAP2 | c.352-24del (n.352-24del) c.292-24del (n.292-24del) c.178-24del (n.178-24del) c.441-24del (n.441-24del) n.387-24del n.431-24del n.554-24del c.168-24del (n.168-24del) c.451-24del (n.451-24del) c.*102-24del (n.*102-24del) n.632-24del n.252-24del n.478-24del c.334-24del (n.334-24del) c.118-24del (n.118-24del) c.355-24del (n.355-24del) c.427-24del (n.427-24del) c.346-24del (n.346-24del) c.-378-24del (n.-378-24del) n.456-24del n.446-24del n.545-24del n.555-24del n.273-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.81086418T>G | CA8826748 | BAIAP2 | c.352-25T>G (n.352-25T>G) c.292-25T>G (n.292-25T>G) c.178-25T>G (n.178-25T>G) c.441-25T>G (n.441-25T>G) n.387-25T>G n.431-25T>G n.554-25T>G c.168-25T>G (n.168-25T>G) c.451-25T>G (n.451-25T>G) c.*102-25T>G (n.*102-25T>G) n.632-25T>G n.252-25T>G n.478-25T>G c.334-25T>G (n.334-25T>G) c.118-25T>G (n.118-25T>G) c.355-25T>G (n.355-25T>G) c.427-25T>G (n.427-25T>G) c.346-25T>G (n.346-25T>G) c.-378-25T>G (n.-378-25T>G) n.456-25T>G n.446-25T>G n.545-25T>G n.555-25T>G n.273-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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17 | g.81086421T>C | CA2640390585 | BAIAP2 | c.352-22T>C (n.352-22T>C) c.292-22T>C (n.292-22T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) c.441-22T>C (n.441-22T>C) n.387-22T>C n.431-22T>C n.554-22T>C c.168-22T>C (n.168-22T>C) c.451-22T>C (n.451-22T>C) c.*102-22T>C (n.*102-22T>C) n.632-22T>C n.252-22T>C n.478-22T>C c.334-22T>C (n.334-22T>C) c.118-22T>C (n.118-22T>C) c.355-22T>C (n.355-22T>C) c.427-22T>C (n.427-22T>C) c.346-22T>C (n.346-22T>C) c.-378-22T>C (n.-378-22T>C) n.456-22T>C n.446-22T>C n.545-22T>C n.555-22T>C n.273-22T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.81086425T>C | CA2640390591 | BAIAP2 | c.352-18T>C (n.352-18T>C) c.292-18T>C (n.292-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.441-18T>C (n.441-18T>C) n.387-18T>C n.431-18T>C n.554-18T>C c.168-18T>C (n.168-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.*102-18T>C (n.*102-18T>C) n.632-18T>C n.252-18T>C n.478-18T>C c.334-18T>C (n.334-18T>C) c.118-18T>C (n.118-18T>C) c.355-18T>C (n.355-18T>C) c.427-18T>C (n.427-18T>C) c.346-18T>C (n.346-18T>C) c.-378-18T>C (n.-378-18T>C) n.456-18T>C n.446-18T>C n.545-18T>C n.555-18T>C n.273-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81086425T>G | CA8826749 | BAIAP2 | c.352-18T>G (n.352-18T>G) c.292-18T>G (n.292-18T>G) c.178-18T>G (n.178-18T>G) c.441-18T>G (n.441-18T>G) n.387-18T>G n.431-18T>G n.554-18T>G c.168-18T>G (n.168-18T>G) c.451-18T>G (n.451-18T>G) c.*102-18T>G (n.*102-18T>G) n.632-18T>G n.252-18T>G n.478-18T>G c.334-18T>G (n.334-18T>G) c.118-18T>G (n.118-18T>G) c.355-18T>G (n.355-18T>G) c.427-18T>G (n.427-18T>G) c.346-18T>G (n.346-18T>G) c.-378-18T>G (n.-378-18T>G) n.456-18T>G n.446-18T>G n.545-18T>G n.555-18T>G n.273-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.81086427A>G | CA8826750 | BAIAP2 | c.352-16A>G (n.352-16A>G) c.292-16A>G (n.292-16A>G) c.178-16A>G (n.178-16A>G) c.441-16A>G (n.441-16A>G) n.387-16A>G n.431-16A>G n.554-16A>G c.168-16A>G (n.168-16A>G) c.451-16A>G (n.451-16A>G) c.*102-16A>G (n.*102-16A>G) n.632-16A>G n.252-16A>G n.478-16A>G c.334-16A>G (n.334-16A>G) c.118-16A>G (n.118-16A>G) c.355-16A>G (n.355-16A>G) c.427-16A>G (n.427-16A>G) c.346-16A>G (n.346-16A>G) c.-378-16A>G (n.-378-16A>G) n.456-16A>G n.446-16A>G n.545-16A>G n.555-16A>G n.273-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086428T>C | CA8826751 | BAIAP2 | c.352-15T>C (n.352-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.178-15T>C (n.178-15T>C) c.441-15T>C (n.441-15T>C) n.387-15T>C n.431-15T>C n.554-15T>C c.168-15T>C (n.168-15T>C) c.451-15T>C (n.451-15T>C) c.*102-15T>C (n.*102-15T>C) n.632-15T>C n.252-15T>C n.478-15T>C c.334-15T>C (n.334-15T>C) c.118-15T>C (n.118-15T>C) c.355-15T>C (n.355-15T>C) c.427-15T>C (n.427-15T>C) c.346-15T>C (n.346-15T>C) c.-378-15T>C (n.-378-15T>C) n.456-15T>C n.446-15T>C n.545-15T>C n.555-15T>C n.273-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086428T= | CA2278304803 | BAIAP2 | c.352-15T= (n.352-15T=) c.292-15T= (n.292-15T=) c.178-15T= (n.178-15T=) c.441-15T= (n.441-15T=) n.387-15T= n.431-15T= n.554-15T= c.168-15T= (n.168-15T=) c.451-15T= (n.451-15T=) c.*102-15T= (n.*102-15T=) n.632-15T= n.252-15T= n.478-15T= c.334-15T= (n.334-15T=) c.118-15T= (n.118-15T=) c.355-15T= (n.355-15T=) c.427-15T= (n.427-15T=) c.346-15T= (n.346-15T=) c.-378-15T= (n.-378-15T=) n.456-15T= n.446-15T= n.545-15T= n.555-15T= n.273-15T= | |
17 | g.81086429T>G | CA2640390607 | BAIAP2 | c.352-14T>G (n.352-14T>G) c.292-14T>G (n.292-14T>G) c.178-14T>G (n.178-14T>G) c.441-14T>G (n.441-14T>G) n.387-14T>G n.431-14T>G n.554-14T>G c.168-14T>G (n.168-14T>G) c.451-14T>G (n.451-14T>G) c.*102-14T>G (n.*102-14T>G) n.632-14T>G n.252-14T>G n.478-14T>G c.334-14T>G (n.334-14T>G) c.118-14T>G (n.118-14T>G) c.355-14T>G (n.355-14T>G) c.427-14T>G (n.427-14T>G) c.346-14T>G (n.346-14T>G) c.-378-14T>G (n.-378-14T>G) n.456-14T>G n.446-14T>G n.545-14T>G n.555-14T>G n.273-14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81086430G>A | CA2278304805 | BAIAP2 | c.352-13G>A (n.352-13G>A) c.292-13G>A (n.292-13G>A) c.178-13G>A (n.178-13G>A) c.441-13G>A (n.441-13G>A) n.387-13G>A n.431-13G>A n.554-13G>A c.168-13G>A (n.168-13G>A) c.451-13G>A (n.451-13G>A) c.*102-13G>A (n.*102-13G>A) n.632-13G>A n.252-13G>A n.478-13G>A c.334-13G>A (n.334-13G>A) c.118-13G>A (n.118-13G>A) c.355-13G>A (n.355-13G>A) c.427-13G>A (n.427-13G>A) c.346-13G>A (n.346-13G>A) c.-378-13G>A (n.-378-13G>A) n.456-13G>A n.446-13G>A n.545-13G>A n.555-13G>A n.273-13G>A | dbSNP |
17 | g.81086430G= | CA2278304804 | BAIAP2 | c.352-13G= (n.352-13G=) c.292-13G= (n.292-13G=) c.178-13G= (n.178-13G=) c.441-13G= (n.441-13G=) n.387-13G= n.431-13G= n.554-13G= c.168-13G= (n.168-13G=) c.451-13G= (n.451-13G=) c.*102-13G= (n.*102-13G=) n.632-13G= n.252-13G= n.478-13G= c.334-13G= (n.334-13G=) c.118-13G= (n.118-13G=) c.355-13G= (n.355-13G=) c.427-13G= (n.427-13G=) c.346-13G= (n.346-13G=) c.-378-13G= (n.-378-13G=) n.456-13G= n.446-13G= n.545-13G= n.555-13G= n.273-13G= | |
17 | g.81086430G>T | CA2640390608 | BAIAP2 | c.352-13G>T (n.352-13G>T) c.292-13G>T (n.292-13G>T) c.178-13G>T (n.178-13G>T) c.441-13G>T (n.441-13G>T) n.387-13G>T n.431-13G>T n.554-13G>T c.168-13G>T (n.168-13G>T) c.451-13G>T (n.451-13G>T) c.*102-13G>T (n.*102-13G>T) n.632-13G>T n.252-13G>T n.478-13G>T c.334-13G>T (n.334-13G>T) c.118-13G>T (n.118-13G>T) c.355-13G>T (n.355-13G>T) c.427-13G>T (n.427-13G>T) c.346-13G>T (n.346-13G>T) c.-378-13G>T (n.-378-13G>T) n.456-13G>T n.446-13G>T n.545-13G>T n.555-13G>T n.273-13G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81086432T>G | CA627740739 | BAIAP2 | c.352-11T>G (n.352-11T>G) c.292-11T>G (n.292-11T>G) c.178-11T>G (n.178-11T>G) c.441-11T>G (n.441-11T>G) n.387-11T>G n.431-11T>G n.554-11T>G c.168-11T>G (n.168-11T>G) c.451-11T>G (n.451-11T>G) c.*102-11T>G (n.*102-11T>G) n.632-11T>G n.252-11T>G n.478-11T>G c.334-11T>G (n.334-11T>G) c.118-11T>G (n.118-11T>G) c.355-11T>G (n.355-11T>G) c.427-11T>G (n.427-11T>G) c.346-11T>G (n.346-11T>G) c.-378-11T>G (n.-378-11T>G) n.456-11T>G n.446-11T>G n.545-11T>G n.555-11T>G n.273-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086432T= | CA2278304806 | BAIAP2 | c.352-11T= (n.352-11T=) c.292-11T= (n.292-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) c.441-11T= (n.441-11T=) n.387-11T= n.431-11T= n.554-11T= c.168-11T= (n.168-11T=) c.451-11T= (n.451-11T=) c.*102-11T= (n.*102-11T=) n.632-11T= n.252-11T= n.478-11T= c.334-11T= (n.334-11T=) c.118-11T= (n.118-11T=) c.355-11T= (n.355-11T=) c.427-11T= (n.427-11T=) c.346-11T= (n.346-11T=) c.-378-11T= (n.-378-11T=) n.456-11T= n.446-11T= n.545-11T= n.555-11T= n.273-11T= | |
17 | g.81086433T>C | CA986806881 | BAIAP2 | c.352-10T>C (n.352-10T>C) c.292-10T>C (n.292-10T>C) c.178-10T>C (n.178-10T>C) c.441-10T>C (n.441-10T>C) n.387-10T>C n.431-10T>C n.554-10T>C c.168-10T>C (n.168-10T>C) c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.*102-10T>C (n.*102-10T>C) n.632-10T>C n.252-10T>C n.478-10T>C c.334-10T>C (n.334-10T>C) c.118-10T>C (n.118-10T>C) c.355-10T>C (n.355-10T>C) c.427-10T>C (n.427-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) c.-378-10T>C (n.-378-10T>C) n.456-10T>C n.446-10T>C n.545-10T>C n.555-10T>C n.273-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086433T= | CA2278304807 | BAIAP2 | c.352-10T= (n.352-10T=) c.292-10T= (n.292-10T=) c.178-10T= (n.178-10T=) c.441-10T= (n.441-10T=) n.387-10T= n.431-10T= n.554-10T= c.168-10T= (n.168-10T=) c.451-10T= (n.451-10T=) c.*102-10T= (n.*102-10T=) n.632-10T= n.252-10T= n.478-10T= c.334-10T= (n.334-10T=) c.118-10T= (n.118-10T=) c.355-10T= (n.355-10T=) c.427-10T= (n.427-10T=) c.346-10T= (n.346-10T=) c.-378-10T= (n.-378-10T=) n.456-10T= n.446-10T= n.545-10T= n.555-10T= n.273-10T= | |
17 | g.81086434G>A | CA2810616953 | BAIAP2 | c.352-9G>A (n.352-9G>A) c.292-9G>A (n.292-9G>A) c.178-9G>A (n.178-9G>A) c.441-9G>A (n.441-9G>A) n.387-9G>A n.431-9G>A n.554-9G>A c.168-9G>A (n.168-9G>A) c.451-9G>A (n.451-9G>A) c.*102-9G>A (n.*102-9G>A) n.632-9G>A n.252-9G>A n.478-9G>A c.334-9G>A (n.334-9G>A) c.118-9G>A (n.118-9G>A) c.355-9G>A (n.355-9G>A) c.427-9G>A (n.427-9G>A) c.346-9G>A (n.346-9G>A) c.-378-9G>A (n.-378-9G>A) n.456-9G>A n.446-9G>A n.545-9G>A n.555-9G>A n.273-9G>A | |
17 | g.81086434G>C | CA8826752 | BAIAP2 | c.352-9G>C (n.352-9G>C) c.292-9G>C (n.292-9G>C) c.178-9G>C (n.178-9G>C) c.441-9G>C (n.441-9G>C) n.387-9G>C n.431-9G>C n.554-9G>C c.168-9G>C (n.168-9G>C) c.451-9G>C (n.451-9G>C) c.*102-9G>C (n.*102-9G>C) n.632-9G>C n.252-9G>C n.478-9G>C c.334-9G>C (n.334-9G>C) c.118-9G>C (n.118-9G>C) c.355-9G>C (n.355-9G>C) c.427-9G>C (n.427-9G>C) c.346-9G>C (n.346-9G>C) c.-378-9G>C (n.-378-9G>C) n.456-9G>C n.446-9G>C n.545-9G>C n.555-9G>C n.273-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086434G= | CA2278304808 | BAIAP2 | c.352-9G= (n.352-9G=) c.292-9G= (n.292-9G=) c.178-9G= (n.178-9G=) c.441-9G= (n.441-9G=) n.387-9G= n.431-9G= n.554-9G= c.168-9G= (n.168-9G=) c.451-9G= (n.451-9G=) c.*102-9G= (n.*102-9G=) n.632-9G= n.252-9G= n.478-9G= c.334-9G= (n.334-9G=) c.118-9G= (n.118-9G=) c.355-9G= (n.355-9G=) c.427-9G= (n.427-9G=) c.346-9G= (n.346-9G=) c.-378-9G= (n.-378-9G=) n.456-9G= n.446-9G= n.545-9G= n.555-9G= n.273-9G= | |
17 | g.81086434G>T | CA2640390617 | BAIAP2 | c.352-9G>T (n.352-9G>T) c.292-9G>T (n.292-9G>T) c.178-9G>T (n.178-9G>T) c.441-9G>T (n.441-9G>T) n.387-9G>T n.431-9G>T n.554-9G>T c.168-9G>T (n.168-9G>T) c.451-9G>T (n.451-9G>T) c.*102-9G>T (n.*102-9G>T) n.632-9G>T n.252-9G>T n.478-9G>T c.334-9G>T (n.334-9G>T) c.118-9G>T (n.118-9G>T) c.355-9G>T (n.355-9G>T) c.427-9G>T (n.427-9G>T) c.346-9G>T (n.346-9G>T) c.-378-9G>T (n.-378-9G>T) n.456-9G>T n.446-9G>T n.545-9G>T n.555-9G>T n.273-9G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.81086445T>C | CA502270131 | BAIAP2 | c.354T>C (p.Ala118=) c.294T>C (p.Ala98=) c.180T>C (p.Ala60=) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.389T>C n.433T>C n.556T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.453T>C (p.Ala151=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.634T>C n.254T>C n.480T>C c.336T>C (p.Ala112=) c.120T>C (p.Ala40=) c.357T>C (p.Ala119=) c.429T>C (p.Ala143=) c.348T>C (p.Ala116=) c.-376T>C (n.-376T>C) n.458T>C n.448T>C n.547T>C n.557T>C n.275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086445T>G | CA502270133 | BAIAP2 | c.354T>G (p.Ala118=) c.294T>G (p.Ala98=) c.180T>G (p.Ala60=) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.389T>G n.433T>G n.556T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.453T>G (p.Ala151=) c.*104T>G (n.*104T>G) n.634T>G n.254T>G n.480T>G c.336T>G (p.Ala112=) c.120T>G (p.Ala40=) c.357T>G (p.Ala119=) c.429T>G (p.Ala143=) c.348T>G (p.Ala116=) c.-376T>G (n.-376T>G) n.458T>G n.448T>G n.547T>G n.557T>G n.275T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81086445T= | CA2278304810 | BAIAP2 | c.354T= (p.Ala118=) c.294T= (p.Ala98=) c.180T= (p.Ala60=) c.443T= (p.Leu148=) n.389T= n.433T= n.556T= c.170T= (p.Leu57=) c.453T= (p.Ala151=) c.*104T= (n.*104T=) n.634T= n.254T= n.480T= c.336T= (p.Ala112=) c.120T= (p.Ala40=) c.357T= (p.Ala119=) c.429T= (p.Ala143=) c.348T= (p.Ala116=) c.-376T= (n.-376T=) n.458T= n.448T= n.547T= n.557T= n.275T= | |
17 | g.81086446G>A | CA401424573 | BAIAP2 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.444G>A (p.Leu148=) n.390G>A n.434G>A n.557G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) n.635G>A n.255G>A n.481G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.-375G>A (n.-375G>A) n.459G>A n.449G>A n.548G>A n.558G>A n.276G>A | |
17 | g.81086446G>C | CA401424576 | BAIAP2 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.444G>C (p.Leu148=) n.390G>C n.434G>C n.557G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) n.635G>C n.255G>C n.481G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.-375G>C (n.-375G>C) n.459G>C n.449G>C n.548G>C n.558G>C n.276G>C | |
17 | g.81086446G>T | CA401424578 | BAIAP2 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.444G>T (p.Leu148=) n.390G>T n.434G>T n.557G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) n.635G>T n.255G>T n.481G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.-375G>T (n.-375G>T) n.459G>T n.449G>T n.548G>T n.558G>T n.276G>T | |
17 | g.81086447C>A | CA401424579 | BAIAP2 | c.356C>A (p.Ala119Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.445C>A (p.Arg149Ser) n.391C>A n.435C>A n.558C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*106C>A (n.*106C>A) n.636C>A n.256C>A n.482C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.122C>A (p.Ala41Glu) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.431C>A (p.Ala144Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.-374C>A (n.-374C>A) n.460C>A n.450C>A n.549C>A n.559C>A n.277C>A | |
17 | g.81086447C= | CA2278304811 | BAIAP2 | c.356C= (p.Ala119=) c.296C= (p.Ala99=) c.182C= (p.Ala61=) c.445C= (p.Arg149=) n.391C= n.435C= n.558C= c.172C= (p.Arg58=) c.455C= (p.Ala152=) c.*106C= (n.*106C=) n.636C= n.256C= n.482C= c.338C= (p.Ala113=) c.122C= (p.Ala41=) c.359C= (p.Ala120=) c.431C= (p.Ala144=) c.350C= (p.Ala117=) c.-374C= (n.-374C=) n.460C= n.450C= n.549C= n.559C= n.277C= | |
17 | g.81086447C>G | CA401424581 | BAIAP2 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) n.391C>G n.435C>G n.558C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) n.636C>G n.256C>G n.482C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.-374C>G (n.-374C>G) n.460C>G n.450C>G n.549C>G n.559C>G n.277C>G | |
17 | g.81086447C>T | CA8826753 | BAIAP2 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.445C>T (p.Arg149Cys) n.391C>T n.435C>T n.558C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*106C>T (n.*106C>T) n.636C>T n.256C>T n.482C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.350C>T (p.Ala117Val) c.-374C>T (n.-374C>T) n.460C>T n.450C>T n.549C>T n.559C>T n.277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086448G>A | CA8826754 | BAIAP2 | c.357G>A (p.Ala119=) c.297G>A (p.Ala99=) c.183G>A (p.Ala61=) c.446G>A (p.Arg149His) n.392G>A n.436G>A n.559G>A c.173G>A (p.Arg58His) c.456G>A (p.Ala152=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.637G>A n.257G>A n.483G>A c.339G>A (p.Ala113=) c.123G>A (p.Ala41=) c.360G>A (p.Ala120=) c.432G>A (p.Ala144=) c.351G>A (p.Ala117=) c.-373G>A (n.-373G>A) n.461G>A n.451G>A n.550G>A n.560G>A n.278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086448G>C | CA502270140 | BAIAP2 | c.357G>C (p.Ala119=) c.297G>C (p.Ala99=) c.183G>C (p.Ala61=) c.446G>C (p.Arg149Pro) n.392G>C n.436G>C n.559G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.456G>C (p.Ala152=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.637G>C n.257G>C n.483G>C c.339G>C (p.Ala113=) c.123G>C (p.Ala41=) c.360G>C (p.Ala120=) c.432G>C (p.Ala144=) c.351G>C (p.Ala117=) c.-373G>C (n.-373G>C) n.461G>C n.451G>C n.550G>C n.560G>C n.278G>C | |
17 | g.81086448G= | CA2278304812 | BAIAP2 | c.357G= (p.Ala119=) c.297G= (p.Ala99=) c.183G= (p.Ala61=) c.446G= (p.Arg149=) n.392G= n.436G= n.559G= c.173G= (p.Arg58=) c.456G= (p.Ala152=) c.*107G= (n.*107G=) n.637G= n.257G= n.483G= c.339G= (p.Ala113=) c.123G= (p.Ala41=) c.360G= (p.Ala120=) c.432G= (p.Ala144=) c.351G= (p.Ala117=) c.-373G= (n.-373G=) n.461G= n.451G= n.550G= n.560G= n.278G= | |
17 | g.81086448G>T | CA502270138 | BAIAP2 | c.357G>T (p.Ala119=) c.297G>T (p.Ala99=) c.183G>T (p.Ala61=) c.446G>T (p.Arg149Leu) n.392G>T n.436G>T n.559G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.456G>T (p.Ala152=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.637G>T n.257G>T n.483G>T c.339G>T (p.Ala113=) c.123G>T (p.Ala41=) c.360G>T (p.Ala120=) c.432G>T (p.Ala144=) c.351G>T (p.Ala117=) c.-373G>T (n.-373G>T) n.461G>T n.451G>T n.550G>T n.560G>T n.278G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086449C>A | CA401424584 | BAIAP2 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.184C>A (p.Leu62Met) c.447C>A (p.Arg149=) n.393C>A n.437C>A n.560C>A c.174C>A (p.Arg58=) c.457C>A (p.Leu153Met) c.*108C>A (n.*108C>A) n.638C>A n.258C>A n.484C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.124C>A (p.Leu42Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.433C>A (p.Leu145Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.-372C>A (n.-372C>A) n.462C>A n.452C>A n.551C>A n.561C>A n.279C>A | |
17 | g.81086449C= | CA2278304813 | BAIAP2 | c.358C= (p.Leu120=) c.298C= (p.Leu100=) c.184C= (p.Leu62=) c.447C= (p.Arg149=) n.393C= n.437C= n.560C= c.174C= (p.Arg58=) c.457C= (p.Leu153=) c.*108C= (n.*108C=) n.638C= n.258C= n.484C= c.340C= (p.Leu114=) c.124C= (p.Leu42=) c.361C= (p.Leu121=) c.433C= (p.Leu145=) c.352C= (p.Leu118=) c.-372C= (n.-372C=) n.462C= n.452C= n.551C= n.561C= n.279C= | |
17 | g.81086449C>G | CA401424585 | BAIAP2 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.447C>G (p.Arg149=) n.393C>G n.437C>G n.560C>G c.174C>G (p.Arg58=) c.457C>G (p.Leu153Val) c.*108C>G (n.*108C>G) n.638C>G n.258C>G n.484C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.-372C>G (n.-372C>G) n.462C>G n.452C>G n.551C>G n.561C>G n.279C>G | |
17 | g.81086449C>T | CA8826755 | BAIAP2 | c.358C>T (p.Leu120=) c.298C>T (p.Leu100=) c.184C>T (p.Leu62=) c.447C>T (p.Arg149=) n.393C>T n.437C>T n.560C>T c.174C>T (p.Arg58=) c.457C>T (p.Leu153=) c.*108C>T (n.*108C>T) n.638C>T n.258C>T n.484C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.124C>T (p.Leu42=) c.361C>T (p.Leu121=) c.433C>T (p.Leu145=) c.352C>T (p.Leu118=) c.-372C>T (n.-372C>T) n.462C>T n.452C>T n.551C>T n.561C>T n.279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086450T>A | CA401424587 | BAIAP2 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.448T>A (p.Ter150Arg) n.394T>A n.438T>A n.561T>A c.175T>A (p.Ter59Arg) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) n.639T>A n.259T>A n.485T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.-371T>A (n.-371T>A) n.463T>A n.453T>A n.552T>A n.562T>A n.280T>A | |
17 | g.81086450T>C | CA401424589 | BAIAP2 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.448T>C (p.Ter150Arg) n.394T>C n.438T>C n.561T>C c.175T>C (p.Ter59Arg) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) n.639T>C n.259T>C n.485T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.-371T>C (n.-371T>C) n.463T>C n.453T>C n.552T>C n.562T>C n.280T>C | |
17 | g.81086450T>G | CA401424591 | BAIAP2 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.448T>G (p.Ter150Gly) n.394T>G n.438T>G n.561T>G c.175T>G (p.Ter59Gly) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) n.639T>G n.259T>G n.485T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.-371T>G (n.-371T>G) n.463T>G n.453T>G n.552T>G n.562T>G n.280T>G | |
17 | g.81086451G>A | CA502270147 | BAIAP2 | c.360G>A (p.Leu120=) c.300G>A (p.Leu100=) c.186G>A (p.Leu62=) c.449G>A (p.Ter150=) n.395G>A n.439G>A n.562G>A c.176G>A (p.Ter59=) c.459G>A (p.Leu153=) c.*110G>A (n.*110G>A) n.640G>A n.260G>A n.486G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.126G>A (p.Leu42=) c.363G>A (p.Leu121=) c.435G>A (p.Leu145=) c.354G>A (p.Leu118=) c.-370G>A (n.-370G>A) n.464G>A n.454G>A n.553G>A n.563G>A n.281G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81086451G>C | CA502270148 | BAIAP2 | c.360G>C (p.Leu120=) c.300G>C (p.Leu100=) c.186G>C (p.Leu62=) c.449G>C (p.Ter150Ser) n.395G>C n.439G>C n.562G>C c.176G>C (p.Ter59Ser) c.459G>C (p.Leu153=) c.*110G>C (n.*110G>C) n.640G>C n.260G>C n.486G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.126G>C (p.Leu42=) c.363G>C (p.Leu121=) c.435G>C (p.Leu145=) c.354G>C (p.Leu118=) c.-370G>C (n.-370G>C) n.464G>C n.454G>C n.553G>C n.563G>C n.281G>C | |
17 | g.81086451G>T | CA502270150 | BAIAP2 | c.360G>T (p.Leu120=) c.300G>T (p.Leu100=) c.186G>T (p.Leu62=) c.449G>T (p.Ter150Leu) n.395G>T n.439G>T n.562G>T c.176G>T (p.Ter59Leu) c.459G>T (p.Leu153=) c.*110G>T (n.*110G>T) n.640G>T n.260G>T n.486G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.126G>T (p.Leu42=) c.363G>T (p.Leu121=) c.435G>T (p.Leu145=) c.354G>T (p.Leu118=) c.-370G>T (n.-370G>T) n.464G>T n.454G>T n.553G>T n.563G>T n.281G>T | |
17 | g.81086452A>C | CA401424596 | BAIAP2 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.450A>C (p.Ter150Cys) n.396A>C n.440A>C n.563A>C c.177A>C (p.Ter59Cys) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.*111A>C (n.*111A>C) n.641A>C n.261A>C n.487A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.-369A>C (n.-369A>C) n.465A>C n.455A>C n.554A>C n.564A>C n.282A>C | |
17 | g.81086452A>G | CA401424597 | BAIAP2 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.450A>G (p.Ter150Trp) n.396A>G n.440A>G n.563A>G c.177A>G (p.Ter59Trp) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.*111A>G (n.*111A>G) n.641A>G n.261A>G n.487A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.-369A>G (n.-369A>G) n.465A>G n.455A>G n.554A>G n.564A>G n.282A>G | |
17 | g.81086452A>T | CA401424594 | BAIAP2 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.450A>T (p.Ter150Cys) n.396A>T n.440A>T n.563A>T c.177A>T (p.Ter59Cys) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.*111A>T (n.*111A>T) n.641A>T n.261A>T n.487A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.-369A>T (n.-369A>T) n.465A>T n.455A>T n.554A>T n.564A>T n.282A>T | |
17 | g.81086453A= | CA2278304814 | BAIAP2 | c.362A= (p.Lys121=) c.302A= (p.Lys101=) c.188A= (p.Lys63=) c.*1A= (n.*1A=) n.397A= n.441A= n.564A= c.461A= (p.Lys154=) c.*112A= (n.*112A=) n.642A= n.262A= n.488A= c.344A= (p.Lys115=) c.128A= (p.Lys43=) c.365A= (p.Lys122=) c.437A= (p.Lys146=) c.356A= (p.Lys119=) c.-368A= (n.-368A=) n.466A= n.456A= n.555A= n.565A= n.283A= | |
17 | g.81086453A>C | CA401424603 | BAIAP2 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*1A>C (n.*1A>C) n.397A>C n.441A>C n.564A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) n.642A>C n.262A>C n.488A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.-368A>C (n.-368A>C) n.466A>C n.456A>C n.555A>C n.565A>C n.283A>C | |
17 | g.81086453A>G | CA401424600 | BAIAP2 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*1A>G (n.*1A>G) n.397A>G n.441A>G n.564A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) n.642A>G n.262A>G n.488A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.-368A>G (n.-368A>G) n.466A>G n.456A>G n.555A>G n.565A>G n.283A>G | dbSNP |
17 | g.81086453A>T | CA401424602 | BAIAP2 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*1A>T (n.*1A>T) n.397A>T n.441A>T n.564A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.*112A>T (n.*112A>T) n.642A>T n.262A>T n.488A>T c.344A>T (p.Lys115Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.365A>T (p.Lys122Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.356A>T (p.Lys119Met) c.-368A>T (n.-368A>T) n.466A>T n.456A>T n.555A>T n.565A>T n.283A>T | |
17 | g.81086454G>A | CA502270154 | BAIAP2 | c.363G>A (p.Lys121=) c.303G>A (p.Lys101=) c.189G>A (p.Lys63=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.398G>A n.442G>A n.565G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.643G>A n.263G>A n.489G>A c.345G>A (p.Lys115=) c.129G>A (p.Lys43=) c.366G>A (p.Lys122=) c.438G>A (p.Lys146=) c.357G>A (p.Lys119=) c.-367G>A (n.-367G>A) n.467G>A n.457G>A n.556G>A n.566G>A n.284G>A | |
17 | g.81086454G>C | CA401424606 | BAIAP2 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*2G>C (n.*2G>C) n.398G>C n.442G>C n.565G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.*113G>C (n.*113G>C) n.643G>C n.263G>C n.489G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.-367G>C (n.-367G>C) n.467G>C n.457G>C n.556G>C n.566G>C n.284G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.81086454G>T | CA401424608 | BAIAP2 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*2G>T (n.*2G>T) n.398G>T n.442G>T n.565G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.*113G>T (n.*113G>T) n.643G>T n.263G>T n.489G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.-367G>T (n.-367G>T) n.467G>T n.457G>T n.556G>T n.566G>T n.284G>T | |
17 | g.81086455A>C | CA401424609 | BAIAP2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*3A>C (n.*3A>C) n.399A>C n.443A>C n.566A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.*114A>C (n.*114A>C) n.644A>C n.264A>C n.490A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.-366A>C (n.-366A>C) n.468A>C n.458A>C n.557A>C n.567A>C n.285A>C | |
17 | g.81086455A>G | CA401424611 | BAIAP2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*3A>G (n.*3A>G) n.399A>G n.443A>G n.566A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.*114A>G (n.*114A>G) n.644A>G n.264A>G n.490A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.-366A>G (n.-366A>G) n.468A>G n.458A>G n.557A>G n.567A>G n.285A>G | |
17 | g.81086455A>T | CA401424613 | BAIAP2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*3A>T (n.*3A>T) n.399A>T n.443A>T n.566A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.*114A>T (n.*114A>T) n.644A>T n.264A>T n.490A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.-366A>T (n.-366A>T) n.468A>T n.458A>T n.557A>T n.567A>T n.285A>T | |
17 | g.81086456A>C | CA401424615 | BAIAP2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*4A>C (n.*4A>C) n.400A>C n.444A>C n.567A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.*115A>C (n.*115A>C) n.645A>C n.265A>C n.491A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.-365A>C (n.-365A>C) n.469A>C n.459A>C n.558A>C n.568A>C n.286A>C | |
17 | g.81086456A>G | CA401424617 | BAIAP2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*4A>G (n.*4A>G) n.400A>G n.444A>G n.567A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.*115A>G (n.*115A>G) n.645A>G n.265A>G n.491A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.-365A>G (n.-365A>G) n.469A>G n.459A>G n.558A>G n.568A>G n.286A>G | |
17 | g.81086456A>T | CA401424619 | BAIAP2 | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.*4A>T (n.*4A>T) n.400A>T n.444A>T n.567A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.*115A>T (n.*115A>T) n.645A>T n.265A>T n.491A>T c.347A>T (p.Lys116Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.-365A>T (n.-365A>T) n.469A>T n.459A>T n.558A>T n.568A>T n.286A>T | |
17 | g.81086457A>C | CA401424621 | BAIAP2 | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.*5A>C (n.*5A>C) n.401A>C n.445A>C n.568A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.*116A>C (n.*116A>C) n.646A>C n.266A>C n.492A>C c.348A>C (p.Lys116Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.-364A>C (n.-364A>C) n.470A>C n.460A>C n.559A>C n.569A>C n.287A>C | |
17 | g.81086457A>G | CA502270161 | BAIAP2 | c.366A>G (p.Lys122=) c.306A>G (p.Lys102=) c.192A>G (p.Lys64=) c.*5A>G (n.*5A>G) n.401A>G n.445A>G n.568A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.646A>G n.266A>G n.492A>G c.348A>G (p.Lys116=) c.132A>G (p.Lys44=) c.369A>G (p.Lys123=) c.441A>G (p.Lys147=) c.360A>G (p.Lys120=) c.-364A>G (n.-364A>G) n.470A>G n.460A>G n.559A>G n.569A>G n.287A>G | |
17 | g.81086457A>T | CA401424623 | BAIAP2 | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.*5A>T (n.*5A>T) n.401A>T n.445A>T n.568A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.*116A>T (n.*116A>T) n.646A>T n.266A>T n.492A>T c.348A>T (p.Lys116Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.-364A>T (n.-364A>T) n.470A>T n.460A>T n.559A>T n.569A>T n.287A>T | |
17 | g.81086458T>A | CA401424626 | BAIAP2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) n.402T>A n.446T>A n.569T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) n.647T>A n.267T>A n.493T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.-363T>A (n.-363T>A) n.471T>A n.461T>A n.560T>A n.570T>A n.288T>A | |
17 | g.81086458T>C | CA401424627 | BAIAP2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.307T>C (p.Tyr103His) c.193T>C (p.Tyr65His) c.*6T>C (n.*6T>C) n.402T>C n.446T>C n.569T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.*117T>C (n.*117T>C) n.647T>C n.267T>C n.493T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.442T>C (p.Tyr148His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.-363T>C (n.-363T>C) n.471T>C n.461T>C n.560T>C n.570T>C n.288T>C | |
17 | g.81086458T>G | CA401424625 | BAIAP2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.*6T>G (n.*6T>G) n.402T>G n.446T>G n.569T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.647T>G n.267T>G n.493T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.-363T>G (n.-363T>G) n.471T>G n.461T>G n.560T>G n.570T>G n.288T>G | |
17 | g.81086459A>C | CA401424630 | BAIAP2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) n.403A>C n.447A>C n.570A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*118A>C (n.*118A>C) n.648A>C n.268A>C n.494A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.-362A>C (n.-362A>C) n.472A>C n.462A>C n.561A>C n.571A>C n.289A>C | |
17 | g.81086459A>G | CA401424632 | BAIAP2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.*7A>G (n.*7A>G) n.403A>G n.447A>G n.570A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*118A>G (n.*118A>G) n.648A>G n.268A>G n.494A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.-362A>G (n.-362A>G) n.472A>G n.462A>G n.561A>G n.571A>G n.289A>G | |
17 | g.81086459A>T | CA401424633 | BAIAP2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) n.403A>T n.447A>T n.570A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.648A>T n.268A>T n.494A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.-362A>T (n.-362A>T) n.472A>T n.462A>T n.561A>T n.571A>T n.289A>T | |
17 | g.81086460C>A | CA401424635 | BAIAP2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.*8C>A (n.*8C>A) n.404C>A n.448C>A n.571C>A c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.*119C>A (n.*119C>A) n.649C>A n.269C>A n.495C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.-361C>A (n.-361C>A) n.473C>A n.463C>A n.562C>A n.572C>A n.290C>A | dbSNP |
17 | g.81086460C= | CA2278304815 | BAIAP2 | c.369C= (p.Tyr123=) c.309C= (p.Tyr103=) c.195C= (p.Tyr65=) c.*8C= (n.*8C=) n.404C= n.448C= n.571C= c.468C= (p.Tyr156=) c.*119C= (n.*119C=) n.649C= n.269C= n.495C= c.351C= (p.Tyr117=) c.135C= (p.Tyr45=) c.372C= (p.Tyr124=) c.444C= (p.Tyr148=) c.363C= (p.Tyr121=) c.-361C= (n.-361C=) n.473C= n.463C= n.562C= n.572C= n.290C= | |
17 | g.81086460C>G | CA401424637 | BAIAP2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.*8C>G (n.*8C>G) n.404C>G n.448C>G n.571C>G c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.*119C>G (n.*119C>G) n.649C>G n.269C>G n.495C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.-361C>G (n.-361C>G) n.473C>G n.463C>G n.562C>G n.572C>G n.290C>G | |
17 | g.81086460C>T | CA502270169 | BAIAP2 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.309C>T (p.Tyr103=) c.195C>T (p.Tyr65=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.404C>T n.448C>T n.571C>T c.468C>T (p.Tyr156=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.649C>T n.269C>T n.495C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.372C>T (p.Tyr124=) c.444C>T (p.Tyr148=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.-361C>T (n.-361C>T) n.473C>T n.463C>T n.562C>T n.572C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81086461C>A | CA401424642 | BAIAP2 | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*9C>A (n.*9C>A) n.405C>A n.449C>A n.572C>A c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) n.650C>A n.270C>A n.496C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-360C>A (n.-360C>A) n.474C>A n.464C>A n.563C>A n.573C>A n.291C>A | |
17 | g.81086461C>G | CA401424639 | BAIAP2 | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*9C>G (n.*9C>G) n.405C>G n.449C>G n.572C>G c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) n.650C>G n.270C>G n.496C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-360C>G (n.-360C>G) n.474C>G n.464C>G n.563C>G n.573C>G n.291C>G | |
17 | g.81086461C>T | CA401424640 | BAIAP2 | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*9C>T (n.*9C>T) n.405C>T n.449C>T n.572C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) n.650C>T n.270C>T n.496C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-360C>T (n.-360C>T) n.474C>T n.464C>T n.563C>T n.573C>T n.291C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.81086462A>C | CA401424644 | BAIAP2 | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*10A>C (n.*10A>C) n.406A>C n.450A>C n.573A>C c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) n.651A>C n.271A>C n.497A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-359A>C (n.-359A>C) n.475A>C n.465A>C n.564A>C n.574A>C n.292A>C | |
17 | g.81086462A>G | CA401424646 | BAIAP2 | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*10A>G (n.*10A>G) n.406A>G n.450A>G n.573A>G c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) n.651A>G n.271A>G n.497A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-359A>G (n.-359A>G) n.475A>G n.465A>G n.564A>G n.574A>G n.292A>G | |
17 | g.81086462A>T | CA401424648 | BAIAP2 | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*10A>T (n.*10A>T) n.406A>T n.450A>T n.573A>T c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) n.651A>T n.271A>T n.497A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-359A>T (n.-359A>T) n.475A>T n.465A>T n.564A>T n.574A>T n.292A>T | |
17 | g.81086463G>A | CA502270174 | BAIAP2 | c.372G>A (p.Gln124=) c.312G>A (p.Gln104=) c.198G>A (p.Gln66=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.407G>A n.451G>A n.574G>A c.471G>A (p.Gln157=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.3G>A (p.Gln1=) n.652G>A n.272G>A n.498G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.138G>A (p.Gln46=) c.375G>A (p.Gln125=) c.447G>A (p.Gln149=) c.366G>A (p.Gln122=) c.-358G>A (n.-358G>A) n.476G>A n.466G>A n.565G>A n.575G>A n.293G>A | |
17 | g.81086463G>C | CA401424649 | BAIAP2 | c.372G>C (p.Gln124His) c.312G>C (p.Gln104His) c.198G>C (p.Gln66His) c.*11G>C (n.*11G>C) n.407G>C n.451G>C n.574G>C c.471G>C (p.Gln157His) c.*122G>C (n.*122G>C) c.3G>C (p.Gln1His) n.652G>C n.272G>C n.498G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.138G>C (p.Gln46His) c.375G>C (p.Gln125His) c.447G>C (p.Gln149His) c.366G>C (p.Gln122His) c.-358G>C (n.-358G>C) n.476G>C n.466G>C n.565G>C n.575G>C n.293G>C | |
17 | g.81086463G= | CA2278304816 | BAIAP2 | c.372G= (p.Gln124=) c.312G= (p.Gln104=) c.198G= (p.Gln66=) c.*11G= (n.*11G=) n.407G= n.451G= n.574G= c.471G= (p.Gln157=) c.*122G= (n.*122G=) c.3G= (p.Gln1=) n.652G= n.272G= n.498G= c.354G= (p.Gln118=) c.138G= (p.Gln46=) c.375G= (p.Gln125=) c.447G= (p.Gln149=) c.366G= (p.Gln122=) c.-358G= (n.-358G=) n.476G= n.466G= n.565G= n.575G= n.293G= | |
17 | g.81086463G>T | CA401424651 | BAIAP2 | c.372G>T (p.Gln124His) c.312G>T (p.Gln104His) c.198G>T (p.Gln66His) c.*11G>T (n.*11G>T) n.407G>T n.451G>T n.574G>T c.471G>T (p.Gln157His) c.*122G>T (n.*122G>T) c.3G>T (p.Gln1His) n.652G>T n.272G>T n.498G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.138G>T (p.Gln46His) c.375G>T (p.Gln125His) c.447G>T (p.Gln149His) c.366G>T (p.Gln122His) c.-358G>T (n.-358G>T) n.476G>T n.466G>T n.565G>T n.575G>T n.293G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81086464A= | CA2278304817 | BAIAP2 | c.373A= (p.Thr125=) c.313A= (p.Thr105=) c.199A= (p.Thr67=) c.*12A= (n.*12A=) n.408A= n.452A= n.575A= c.472A= (p.Thr158=) c.*123A= (n.*123A=) c.4A= (p.Thr2=) n.653A= n.273A= n.499A= c.355A= (p.Thr119=) c.139A= (p.Thr47=) c.376A= (p.Thr126=) c.448A= (p.Thr150=) c.367A= (p.Thr123=) c.-357A= (n.-357A=) n.477A= n.467A= n.566A= n.576A= n.294A= | |
17 | g.81086464A>C | CA401424656 | BAIAP2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) n.408A>C n.452A>C n.575A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.*123A>C (n.*123A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.653A>C n.273A>C n.499A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) n.477A>C n.467A>C n.566A>C n.576A>C n.294A>C | |
17 | g.81086464A>G | CA8826756 | BAIAP2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) n.408A>G n.452A>G n.575A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.*123A>G (n.*123A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.653A>G n.273A>G n.499A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) c.-357A>G (n.-357A>G) n.477A>G n.467A>G n.566A>G n.576A>G n.294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086464A>T | CA401424653 | BAIAP2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*12A>T (n.*12A>T) n.408A>T n.452A>T n.575A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.*123A>T (n.*123A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.653A>T n.273A>T n.499A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) c.-357A>T (n.-357A>T) n.477A>T n.467A>T n.566A>T n.576A>T n.294A>T | |
17 | g.81086465C>A | CA401424658 | BAIAP2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) n.409C>A n.453C>A c.473C>A (p.Thr158Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.654C>A n.274C>A n.500C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.368C>A (p.Thr123Asn) c.-356C>A (n.-356C>A) n.478C>A n.468C>A n.567C>A n.577C>A n.295C>A | |
17 | g.81086465C= | CA2278304818 | BAIAP2 | c.374C= (p.Thr125=) c.314C= (p.Thr105=) c.200C= (p.Thr67=) c.*13C= (n.*13C=) n.409C= n.453C= c.473C= (p.Thr158=) c.*124C= (n.*124C=) c.5C= (p.Thr2=) n.654C= n.274C= n.500C= c.356C= (p.Thr119=) c.140C= (p.Thr47=) c.377C= (p.Thr126=) c.449C= (p.Thr150=) c.368C= (p.Thr123=) c.-356C= (n.-356C=) n.478C= n.468C= n.567C= n.577C= n.295C= | |
17 | g.81086465C>G | CA401424659 | BAIAP2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.*13C>G (n.*13C>G) n.409C>G n.453C>G c.473C>G (p.Thr158Ser) c.*124C>G (n.*124C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.654C>G n.274C>G n.500C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.368C>G (p.Thr123Ser) c.-356C>G (n.-356C>G) n.478C>G n.468C>G n.567C>G n.577C>G n.295C>G | dbSNP |
17 | g.81086465C>T | CA401424660 | BAIAP2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) n.409C>T n.453C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.*124C>T (n.*124C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.654C>T n.274C>T n.500C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) c.-356C>T (n.-356C>T) n.478C>T n.468C>T n.567C>T n.577C>T n.295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086466T>A | CA502270181 | BAIAP2 | c.375T>A (p.Thr125=) c.315T>A (p.Thr105=) c.201T>A (p.Thr67=) c.*14T>A (n.*14T>A) n.410T>A n.454T>A c.474T>A (p.Thr158=) c.*125T>A (n.*125T>A) c.6T>A (p.Thr2=) n.655T>A n.275T>A n.501T>A c.357T>A (p.Thr119=) c.141T>A (p.Thr47=) c.378T>A (p.Thr126=) c.450T>A (p.Thr150=) c.369T>A (p.Thr123=) c.-355T>A (n.-355T>A) n.479T>A n.469T>A n.568T>A n.578T>A n.296T>A | |
17 | g.81086466T>C | CA502270183 | BAIAP2 | c.375T>C (p.Thr125=) c.315T>C (p.Thr105=) c.201T>C (p.Thr67=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.410T>C n.454T>C c.474T>C (p.Thr158=) c.*125T>C (n.*125T>C) c.6T>C (p.Thr2=) n.655T>C n.275T>C n.501T>C c.357T>C (p.Thr119=) c.141T>C (p.Thr47=) c.378T>C (p.Thr126=) c.450T>C (p.Thr150=) c.369T>C (p.Thr123=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.479T>C n.469T>C n.568T>C n.578T>C n.296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81086466T>G | CA502270185 | BAIAP2 | c.375T>G (p.Thr125=) c.315T>G (p.Thr105=) c.201T>G (p.Thr67=) c.*14T>G (n.*14T>G) n.410T>G n.454T>G c.474T>G (p.Thr158=) c.*125T>G (n.*125T>G) c.6T>G (p.Thr2=) n.655T>G n.275T>G n.501T>G c.357T>G (p.Thr119=) c.141T>G (p.Thr47=) c.378T>G (p.Thr126=) c.450T>G (p.Thr150=) c.369T>G (p.Thr123=) c.-355T>G (n.-355T>G) n.479T>G n.469T>G n.568T>G n.578T>G n.296T>G | |
17 | g.81086466T= | CA2278304819 | BAIAP2 | c.375T= (p.Thr125=) c.315T= (p.Thr105=) c.201T= (p.Thr67=) c.*14T= (n.*14T=) n.410T= n.454T= c.474T= (p.Thr158=) c.*125T= (n.*125T=) c.6T= (p.Thr2=) n.655T= n.275T= n.501T= c.357T= (p.Thr119=) c.141T= (p.Thr47=) c.378T= (p.Thr126=) c.450T= (p.Thr150=) c.369T= (p.Thr123=) c.-355T= (n.-355T=) n.479T= n.469T= n.568T= n.578T= n.296T= | |
17 | g.81086467G>A | CA401424662 | BAIAP2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) n.411G>A n.455G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.*126G>A (n.*126G>A) c.7G>A (p.Glu3Lys) n.656G>A n.276G>A n.502G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-354G>A (n.-354G>A) n.480G>A n.470G>A n.569G>A n.579G>A n.297G>A | |
17 | g.81086467G>C | CA401424664 | BAIAP2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*15G>C (n.*15G>C) n.411G>C n.455G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.*126G>C (n.*126G>C) c.7G>C (p.Glu3Gln) n.656G>C n.276G>C n.502G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-354G>C (n.-354G>C) n.480G>C n.470G>C n.569G>C n.579G>C n.297G>C | |
17 | g.81086467G>T | CA401424666 | BAIAP2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) n.411G>T n.455G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.*126G>T (n.*126G>T) c.7G>T (p.Glu3Ter) n.656G>T n.276G>T n.502G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-354G>T (n.-354G>T) n.480G>T n.470G>T n.569G>T n.579G>T n.297G>T | |
17 | g.81086476_81086483dup | CA2640390648 | BAIAP2 | c.385_392dup (p.Asp132AlafsTer13) c.325_332dup (p.Asp112AlafsTer13) c.211_218dup (p.Asp74AlafsTer13) c.*24_*31dup (n.*24_*31dup) n.420_427dup n.464_471dup c.484_491dup (p.Asp165AlafsTer13) c.*135_*142dup (n.*135_*142dup) c.16_23dup (p.Asp9AlafsTer13) c.211_218dup (p.Asp74AlafsTer?) n.665_672dup n.285_292dup n.511_518dup c.367_374dup (p.Asp126AlafsTer13) c.151_158dup (p.Asp54AlafsTer13) c.388_395dup (p.Asp133AlafsTer13) c.460_467dup (p.Asp157AlafsTer13) c.379_386dup (p.Asp130AlafsTer13) c.-345_-338dup (n.-345_-338dup) n.489_496dup n.479_486dup n.578_585dup n.588_595dup n.306_313dup | gnomAD v4 |
17 | g.81086476_81086483del | CA2576420347 | BAIAP2 | c.385_392del (p.Ser129ArgfsTer9) c.325_332del (p.Ser109ArgfsTer9) c.211_218del (p.Ser71ArgfsTer9) c.*24_*31del (n.*24_*31del) n.420_427del n.464_471del c.484_491del (p.Ser162ArgfsTer9) c.*135_*142del (n.*135_*142del) c.16_23del (p.Ser6ArgfsTer9) c.211_218del (p.Ser71ArgfsTer?) n.665_672del n.285_292del n.511_518del c.367_374del (p.Ser123ArgfsTer9) c.151_158del (p.Ser51ArgfsTer9) c.388_395del (p.Ser130ArgfsTer9) c.460_467del (p.Ser154ArgfsTer9) c.379_386del (p.Ser127ArgfsTer9) c.-345_-338del (n.-345_-338del) n.489_496del n.479_486del n.578_585del n.588_595del n.306_313del | |
17 | g.81086468A>C | CA401424670 | BAIAP2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) n.412A>C n.456A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.*127A>C (n.*127A>C) c.8A>C (p.Glu3Ala) n.657A>C n.277A>C n.503A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-353A>C (n.-353A>C) n.481A>C n.471A>C n.570A>C n.580A>C n.298A>C | |
17 | g.81086468A>G | CA401424667 | BAIAP2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.412A>G n.456A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.*127A>G (n.*127A>G) c.8A>G (p.Glu3Gly) n.657A>G n.277A>G n.503A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-353A>G (n.-353A>G) n.481A>G n.471A>G n.570A>G n.580A>G n.298A>G | |
17 | g.81086468A>T | CA401424669 | BAIAP2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.*16A>T (n.*16A>T) n.412A>T n.456A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.*127A>T (n.*127A>T) c.8A>T (p.Glu3Val) n.657A>T n.277A>T n.503A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.-353A>T (n.-353A>T) n.481A>T n.471A>T n.570A>T n.580A>T n.298A>T | |
17 | g.81086469G>A | CA502270190 | BAIAP2 | c.378G>A (p.Glu126=) c.318G>A (p.Glu106=) c.204G>A (p.Glu68=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.413G>A n.457G>A c.477G>A (p.Glu159=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.9G>A (p.Glu3=) n.658G>A n.278G>A n.504G>A c.360G>A (p.Glu120=) c.144G>A (p.Glu48=) c.381G>A (p.Glu127=) c.453G>A (p.Glu151=) c.372G>A (p.Glu124=) c.-352G>A (n.-352G>A) n.482G>A n.472G>A n.571G>A n.581G>A n.299G>A | |
17 | g.81086469G>C | CA401424672 | BAIAP2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*17G>C (n.*17G>C) n.413G>C n.457G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) c.*128G>C (n.*128G>C) c.9G>C (p.Glu3Asp) n.658G>C n.278G>C n.504G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.-352G>C (n.-352G>C) n.482G>C n.472G>C n.571G>C n.581G>C n.299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81086469G= | CA2278304820 | BAIAP2 | c.378G= (p.Glu126=) c.318G= (p.Glu106=) c.204G= (p.Glu68=) c.*17G= (n.*17G=) n.413G= n.457G= c.477G= (p.Glu159=) c.*128G= (n.*128G=) c.9G= (p.Glu3=) n.658G= n.278G= n.504G= c.360G= (p.Glu120=) c.144G= (p.Glu48=) c.381G= (p.Glu127=) c.453G= (p.Glu151=) c.372G= (p.Glu124=) c.-352G= (n.-352G=) n.482G= n.472G= n.571G= n.581G= n.299G= | |
17 | g.81086469G>T | CA401424674 | BAIAP2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*17G>T (n.*17G>T) n.413G>T n.457G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) c.*128G>T (n.*128G>T) c.9G>T (p.Glu3Asp) n.658G>T n.278G>T n.504G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.-352G>T (n.-352G>T) n.482G>T n.472G>T n.571G>T n.581G>T n.299G>T | |
17 | g.81086470C>A | CA401424677 | BAIAP2 | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) n.414C>A n.458C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.659C>A n.279C>A n.505C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-351C>A (n.-351C>A) n.483C>A n.473C>A n.572C>A n.582C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81086470C= | CA2278304821 | BAIAP2 | c.379C= (p.Gln127=) c.319C= (p.Gln107=) c.205C= (p.Gln69=) c.*18C= (n.*18C=) n.414C= n.458C= c.478C= (p.Gln160=) c.*129C= (n.*129C=) c.10C= (p.Gln4=) n.659C= n.279C= n.505C= c.361C= (p.Gln121=) c.145C= (p.Gln49=) c.382C= (p.Gln128=) c.454C= (p.Gln152=) c.373C= (p.Gln125=) c.-351C= (n.-351C=) n.483C= n.473C= n.572C= n.582C= n.300C= | |
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