Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.273-53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.273-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.446-51dup
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n.555-51dup
n.273-51dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086393T>CCA2640390549BAIAP2c.352-50T>C (n.352-50T>C)
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n.273-50T>C
 gnomAD v4
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17g.81086394G>TCA8826741BAIAP2c.352-49G>T (n.352-49G>T)
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n.632-49G>T
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n.478-49G>T
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n.456-49G>T
n.446-49G>T
n.545-49G>T
n.555-49G>T
n.273-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086395C=CA2278304786BAIAP2c.352-48C= (n.352-48C=)
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n.456-48C=
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17g.81086395C>TCA8826742BAIAP2c.352-48C>T (n.352-48C>T)
c.292-48C>T (n.292-48C>T)
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n.387-48C>T
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c.*102-48C>T (n.*102-48C>T)
n.632-48C>T
n.252-48C>T
n.478-48C>T
c.334-48C>T (n.334-48C>T)
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c.346-48C>T (n.346-48C>T)
c.-378-48C>T (n.-378-48C>T)
n.456-48C>T
n.446-48C>T
n.545-48C>T
n.555-48C>T
n.273-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086396G>ACA8826743BAIAP2c.352-47G>A (n.352-47G>A)
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n.431-47G>A
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c.168-47G>A (n.168-47G>A)
c.451-47G>A (n.451-47G>A)
c.*102-47G>A (n.*102-47G>A)
n.632-47G>A
n.252-47G>A
n.478-47G>A
c.334-47G>A (n.334-47G>A)
c.118-47G>A (n.118-47G>A)
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c.427-47G>A (n.427-47G>A)
c.346-47G>A (n.346-47G>A)
c.-378-47G>A (n.-378-47G>A)
n.456-47G>A
n.446-47G>A
n.545-47G>A
n.555-47G>A
n.273-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81086396G=CA2278304787BAIAP2c.352-47G= (n.352-47G=)
c.292-47G= (n.292-47G=)
c.178-47G= (n.178-47G=)
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n.273-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81086408G=CA2278304791BAIAP2c.352-35G= (n.352-35G=)
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n.555-33C>T
n.273-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81086411C=CA2278304792BAIAP2c.352-32C= (n.352-32C=)
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n.273-32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086411_81086412delinsCTCA2278304793BAIAP2c.352-32_352-31delinsCT (n.352-32_352-31delinsCT)
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n.431-30del
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n.252-30del
n.478-30del
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n.456-30del
n.446-30del
n.545-30del
n.555-30del
n.273-30del
 dbSNP
17g.81086413T>CCA8826746BAIAP2c.352-30T>C (n.352-30T>C)
c.292-30T>C (n.292-30T>C)
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n.554-30T>C
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n.632-30T>C
n.252-30T>C
n.478-30T>C
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n.456-30T>C
n.446-30T>C
n.545-30T>C
n.555-30T>C
n.273-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81086413T=CA2278304795BAIAP2c.352-30T= (n.352-30T=)
c.292-30T= (n.292-30T=)
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c.427-30T= (n.427-30T=)
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n.446-30T=
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17g.81086413_81086414delinsTGCA2278304796BAIAP2c.352-30_352-29delinsTG (n.352-30_352-29delinsTG)
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17g.81086415delCA627740735BAIAP2c.352-28del (n.352-28del)
c.292-28del (n.292-28del)
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n.387-28del
n.431-28del
n.554-28del
c.168-28del (n.168-28del)
c.451-28del (n.451-28del)
c.*102-28del (n.*102-28del)
n.632-28del
n.252-28del
n.478-28del
c.334-28del (n.334-28del)
c.118-28del (n.118-28del)
c.355-28del (n.355-28del)
c.427-28del (n.427-28del)
c.346-28del (n.346-28del)
c.-378-28del (n.-378-28del)
n.456-28del
n.446-28del
n.545-28del
n.555-28del
n.273-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81086415G>ACA2640390573BAIAP2c.352-28G>A (n.352-28G>A)
c.292-28G>A (n.292-28G>A)
c.178-28G>A (n.178-28G>A)
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n.387-28G>A
n.431-28G>A
n.554-28G>A
c.168-28G>A (n.168-28G>A)
c.451-28G>A (n.451-28G>A)
c.*102-28G>A (n.*102-28G>A)
n.632-28G>A
n.252-28G>A
n.478-28G>A
c.334-28G>A (n.334-28G>A)
c.118-28G>A (n.118-28G>A)
c.355-28G>A (n.355-28G>A)
c.427-28G>A (n.427-28G>A)
c.346-28G>A (n.346-28G>A)
c.-378-28G>A (n.-378-28G>A)
n.456-28G>A
n.446-28G>A
n.545-28G>A
n.555-28G>A
n.273-28G>A
 gnomAD v4
17g.81086415_81086417delinsGTTCA2278304797BAIAP2c.352-28_352-26delinsGTT (n.352-28_352-26delinsGTT)
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c.*102-28_*102-26delinsGTT (n.*102-28_*102-26delinsGTT)
n.632-28_632-26delinsGTT
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n.273-22T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086425T=CA2278304801BAIAP2c.352-18T= (n.352-18T=)
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17g.81086426T>CCA2640390593BAIAP2c.352-17T>C (n.352-17T>C)
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n.387-17T>C
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n.554-17T>C
c.168-17T>C (n.168-17T>C)
c.451-17T>C (n.451-17T>C)
c.*102-17T>C (n.*102-17T>C)
n.632-17T>C
n.252-17T>C
n.478-17T>C
c.334-17T>C (n.334-17T>C)
c.118-17T>C (n.118-17T>C)
c.355-17T>C (n.355-17T>C)
c.427-17T>C (n.427-17T>C)
c.346-17T>C (n.346-17T>C)
c.-378-17T>C (n.-378-17T>C)
n.456-17T>C
n.446-17T>C
n.545-17T>C
n.555-17T>C
n.273-17T>C
 gnomAD v4
17g.81086427A=CA2278304802BAIAP2c.352-16A= (n.352-16A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*108C>T (n.*108C>T)
n.638C>T
n.258C>T
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c.340C>T (p.Leu114=)
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c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.639T>G
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c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.463T>G
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17g.81086451G>ACA502270147BAIAP2c.360G>A (p.Leu120=)
c.300G>A (p.Leu100=)
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c.449G>A (p.Ter150=)
n.395G>A
n.439G>A
n.562G>A
c.176G>A (p.Ter59=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.640G>A
n.260G>A
n.486G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.126G>A (p.Leu42=)
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c.354G>A (p.Leu118=)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.464G>A
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n.281G>A
 gnomAD v4
17g.81086451G>CCA502270148BAIAP2c.360G>C (p.Leu120=)
c.300G>C (p.Leu100=)
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c.449G>C (p.Ter150Ser)
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n.562G>C
c.176G>C (p.Ter59Ser)
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c.*110G>C (n.*110G>C)
n.640G>C
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c.342G>C (p.Leu114=)
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c.363G>C (p.Leu121=)
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c.-370G>C (n.-370G>C)
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n.553G>C
n.563G>C
n.281G>C
17g.81086451G>TCA502270150BAIAP2c.360G>T (p.Leu120=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.449G>T (p.Ter150Leu)
n.395G>T
n.439G>T
n.562G>T
c.176G>T (p.Ter59Leu)
c.459G>T (p.Leu153=)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.640G>T
n.260G>T
n.486G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.464G>T
n.454G>T
n.553G>T
n.563G>T
n.281G>T
17g.81086452A>CCA401424596BAIAP2c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.450A>C (p.Ter150Cys)
n.396A>C
n.440A>C
n.563A>C
c.177A>C (p.Ter59Cys)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.641A>C
n.261A>C
n.487A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.465A>C
n.455A>C
n.554A>C
n.564A>C
n.282A>C
17g.81086452A>GCA401424597BAIAP2c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.450A>G (p.Ter150Trp)
n.396A>G
n.440A>G
n.563A>G
c.177A>G (p.Ter59Trp)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.641A>G
n.261A>G
n.487A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.465A>G
n.455A>G
n.554A>G
n.564A>G
n.282A>G
17g.81086452A>TCA401424594BAIAP2c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.450A>T (p.Ter150Cys)
n.396A>T
n.440A>T
n.563A>T
c.177A>T (p.Ter59Cys)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.641A>T
n.261A>T
n.487A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.465A>T
n.455A>T
n.554A>T
n.564A>T
n.282A>T
17g.81086453A=CA2278304814BAIAP2c.362A= (p.Lys121=)
c.302A= (p.Lys101=)
c.188A= (p.Lys63=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.397A=
n.441A=
n.564A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.642A=
n.262A=
n.488A=
c.344A= (p.Lys115=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.365A= (p.Lys122=)
c.437A= (p.Lys146=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.466A=
n.456A=
n.555A=
n.565A=
n.283A=
17g.81086453A>CCA401424603BAIAP2c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.397A>C
n.441A>C
n.564A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.642A>C
n.262A>C
n.488A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.466A>C
n.456A>C
n.555A>C
n.565A>C
n.283A>C
17g.81086453A>GCA401424600BAIAP2c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.397A>G
n.441A>G
n.564A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.642A>G
n.262A>G
n.488A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.466A>G
n.456A>G
n.555A>G
n.565A>G
n.283A>G
 dbSNP
17g.81086453A>TCA401424602BAIAP2c.362A>T (p.Lys121Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.397A>T
n.441A>T
n.564A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.642A>T
n.262A>T
n.488A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.466A>T
n.456A>T
n.555A>T
n.565A>T
n.283A>T
17g.81086454G>ACA502270154BAIAP2c.363G>A (p.Lys121=)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.398G>A
n.442G>A
n.565G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.643G>A
n.263G>A
n.489G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.366G>A (p.Lys122=)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.467G>A
n.457G>A
n.556G>A
n.566G>A
n.284G>A
17g.81086454G>CCA401424606BAIAP2c.363G>C (p.Lys121Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.398G>C
n.442G>C
n.565G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.643G>C
n.263G>C
n.489G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.467G>C
n.457G>C
n.556G>C
n.566G>C
n.284G>C
 COSMIC COSMIC
17g.81086454G>TCA401424608BAIAP2c.363G>T (p.Lys121Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.398G>T
n.442G>T
n.565G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.643G>T
n.263G>T
n.489G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.467G>T
n.457G>T
n.556G>T
n.566G>T
n.284G>T
17g.81086455A>CCA401424609BAIAP2c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.399A>C
n.443A>C
n.566A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.644A>C
n.264A>C
n.490A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.468A>C
n.458A>C
n.557A>C
n.567A>C
n.285A>C
17g.81086455A>GCA401424611BAIAP2c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.399A>G
n.443A>G
n.566A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.644A>G
n.264A>G
n.490A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.468A>G
n.458A>G
n.557A>G
n.567A>G
n.285A>G
17g.81086455A>TCA401424613BAIAP2c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.399A>T
n.443A>T
n.566A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.644A>T
n.264A>T
n.490A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.468A>T
n.458A>T
n.557A>T
n.567A>T
n.285A>T
17g.81086456A>CCA401424615BAIAP2c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.400A>C
n.444A>C
n.567A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.645A>C
n.265A>C
n.491A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.-365A>C (n.-365A>C)
n.469A>C
n.459A>C
n.558A>C
n.568A>C
n.286A>C
17g.81086456A>GCA401424617BAIAP2c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.400A>G
n.444A>G
n.567A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.645A>G
n.265A>G
n.491A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.-365A>G (n.-365A>G)
n.469A>G
n.459A>G
n.558A>G
n.568A>G
n.286A>G
17g.81086456A>TCA401424619BAIAP2c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.400A>T
n.444A>T
n.567A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.645A>T
n.265A>T
n.491A>T
c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.-365A>T (n.-365A>T)
n.469A>T
n.459A>T
n.558A>T
n.568A>T
n.286A>T
17g.81086457A>CCA401424621BAIAP2c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.401A>C
n.445A>C
n.568A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.646A>C
n.266A>C
n.492A>C
c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.470A>C
n.460A>C
n.559A>C
n.569A>C
n.287A>C
17g.81086457A>GCA502270161BAIAP2c.366A>G (p.Lys122=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.192A>G (p.Lys64=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.401A>G
n.445A>G
n.568A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.646A>G
n.266A>G
n.492A>G
c.348A>G (p.Lys116=)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.369A>G (p.Lys123=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.360A>G (p.Lys120=)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.470A>G
n.460A>G
n.559A>G
n.569A>G
n.287A>G
17g.81086457A>TCA401424623BAIAP2c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.401A>T
n.445A>T
n.568A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.646A>T
n.266A>T
n.492A>T
c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.470A>T
n.460A>T
n.559A>T
n.569A>T
n.287A>T
17g.81086458T>ACA401424626BAIAP2c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.402T>A
n.446T>A
n.569T>A
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.647T>A
n.267T>A
n.493T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.471T>A
n.461T>A
n.560T>A
n.570T>A
n.288T>A
17g.81086458T>CCA401424627BAIAP2c.367T>C (p.Tyr123His)
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.402T>C
n.446T>C
n.569T>C
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.647T>C
n.267T>C
n.493T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.471T>C
n.461T>C
n.560T>C
n.570T>C
n.288T>C
17g.81086458T>GCA401424625BAIAP2c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.402T>G
n.446T>G
n.569T>G
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.647T>G
n.267T>G
n.493T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.471T>G
n.461T>G
n.560T>G
n.570T>G
n.288T>G
17g.81086459A>CCA401424630BAIAP2c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.403A>C
n.447A>C
n.570A>C
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.648A>C
n.268A>C
n.494A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.472A>C
n.462A>C
n.561A>C
n.571A>C
n.289A>C
17g.81086459A>GCA401424632BAIAP2c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.403A>G
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c.*118A>G (n.*118A>G)
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n.472A>G
n.462A>G
n.561A>G
n.571A>G
n.289A>G
17g.81086459A>TCA401424633BAIAP2c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.403A>T
n.447A>T
n.570A>T
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c.*118A>T (n.*118A>T)
n.648A>T
n.268A>T
n.494A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.472A>T
n.462A>T
n.561A>T
n.571A>T
n.289A>T
17g.81086460C>ACA401424635BAIAP2c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.404C>A
n.448C>A
n.571C>A
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.649C>A
n.269C>A
n.495C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.473C>A
n.463C>A
n.562C>A
n.572C>A
n.290C>A
 dbSNP
17g.81086460C=CA2278304815BAIAP2c.369C= (p.Tyr123=)
c.309C= (p.Tyr103=)
c.195C= (p.Tyr65=)
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n.404C=
n.448C=
n.571C=
c.468C= (p.Tyr156=)
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n.269C=
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c.351C= (p.Tyr117=)
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c.372C= (p.Tyr124=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.363C= (p.Tyr121=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.473C=
n.463C=
n.562C=
n.572C=
n.290C=
17g.81086460C>GCA401424637BAIAP2c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.404C>G
n.448C>G
n.571C>G
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.649C>G
n.269C>G
n.495C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.473C>G
n.463C>G
n.562C>G
n.572C>G
n.290C>G
17g.81086460C>TCA502270169BAIAP2c.369C>T (p.Tyr123=)
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.404C>T
n.448C>T
n.571C>T
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.649C>T
n.269C>T
n.495C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.473C>T
n.463C>T
n.562C>T
n.572C>T
n.290C>T
 gnomAD v4
17g.81086461C>ACA401424642BAIAP2c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.405C>A
n.449C>A
n.572C>A
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
n.650C>A
n.270C>A
n.496C>A
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.474C>A
n.464C>A
n.563C>A
n.573C>A
n.291C>A
17g.81086461C>GCA401424639BAIAP2c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.405C>G
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n.572C>G
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
n.650C>G
n.270C>G
n.496C>G
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.474C>G
n.464C>G
n.563C>G
n.573C>G
n.291C>G
17g.81086461C>TCA401424640BAIAP2c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.405C>T
n.449C>T
n.572C>T
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
n.650C>T
n.270C>T
n.496C>T
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.474C>T
n.464C>T
n.563C>T
n.573C>T
n.291C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.81086462A>CCA401424644BAIAP2c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.406A>C
n.450A>C
n.573A>C
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
n.651A>C
n.271A>C
n.497A>C
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.475A>C
n.465A>C
n.564A>C
n.574A>C
n.292A>C
17g.81086462A>GCA401424646BAIAP2c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.406A>G
n.450A>G
n.573A>G
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
n.651A>G
n.271A>G
n.497A>G
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.475A>G
n.465A>G
n.564A>G
n.574A>G
n.292A>G
17g.81086462A>TCA401424648BAIAP2c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.406A>T
n.450A>T
n.573A>T
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
n.651A>T
n.271A>T
n.497A>T
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.475A>T
n.465A>T
n.564A>T
n.574A>T
n.292A>T
17g.81086463G>ACA502270174BAIAP2c.372G>A (p.Gln124=)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.407G>A
n.451G>A
n.574G>A
c.471G>A (p.Gln157=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.3G>A (p.Gln1=)
n.652G>A
n.272G>A
n.498G>A
c.354G>A (p.Gln118=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.476G>A
n.466G>A
n.565G>A
n.575G>A
n.293G>A
17g.81086463G>CCA401424649BAIAP2c.372G>C (p.Gln124His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.407G>C
n.451G>C
n.574G>C
c.471G>C (p.Gln157His)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.3G>C (p.Gln1His)
n.652G>C
n.272G>C
n.498G>C
c.354G>C (p.Gln118His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.476G>C
n.466G>C
n.565G>C
n.575G>C
n.293G>C
17g.81086463G=CA2278304816BAIAP2c.372G= (p.Gln124=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.407G=
n.451G=
n.574G=
c.471G= (p.Gln157=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.3G= (p.Gln1=)
n.652G=
n.272G=
n.498G=
c.354G= (p.Gln118=)
c.138G= (p.Gln46=)
c.375G= (p.Gln125=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.366G= (p.Gln122=)
c.-358G= (n.-358G=)
n.476G=
n.466G=
n.565G=
n.575G=
n.293G=
17g.81086463G>TCA401424651BAIAP2c.372G>T (p.Gln124His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.407G>T
n.451G>T
n.574G>T
c.471G>T (p.Gln157His)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.3G>T (p.Gln1His)
n.652G>T
n.272G>T
n.498G>T
c.354G>T (p.Gln118His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.476G>T
n.466G>T
n.565G>T
n.575G>T
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81086464A=CA2278304817BAIAP2c.373A= (p.Thr125=)
c.313A= (p.Thr105=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.408A=
n.452A=
n.575A=
c.472A= (p.Thr158=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.4A= (p.Thr2=)
n.653A=
n.273A=
n.499A=
c.355A= (p.Thr119=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.367A= (p.Thr123=)
c.-357A= (n.-357A=)
n.477A=
n.467A=
n.566A=
n.576A=
n.294A=
17g.81086464A>CCA401424656BAIAP2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.408A>C
n.452A>C
n.575A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.653A>C
n.273A>C
n.499A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-357A>C (n.-357A>C)
n.477A>C
n.467A>C
n.566A>C
n.576A>C
n.294A>C
17g.81086464A>GCA8826756BAIAP2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.408A>G
n.452A>G
n.575A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.653A>G
n.273A>G
n.499A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-357A>G (n.-357A>G)
n.477A>G
n.467A>G
n.566A>G
n.576A>G
n.294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81086464A>TCA401424653BAIAP2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.408A>T
n.452A>T
n.575A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.653A>T
n.273A>T
n.499A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-357A>T (n.-357A>T)
n.477A>T
n.467A>T
n.566A>T
n.576A>T
n.294A>T
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n.453C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
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n.295C>A
17g.81086465C=CA2278304818BAIAP2c.374C= (p.Thr125=)
c.314C= (p.Thr105=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.81086466T=CA2278304819BAIAP2c.375T= (p.Thr125=)
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17g.81086467G>ACA401424662BAIAP2c.376G>A (p.Glu126Lys)
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n.297G>T
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c.*24_*31dup (n.*24_*31dup)
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n.464_471dup
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c.211_218dup (p.Asp74AlafsTer?)
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n.479_486dup
n.578_585dup
n.588_595dup
n.306_313dup
 gnomAD v4
17g.81086476_81086483delCA2576420347BAIAP2c.385_392del (p.Ser129ArgfsTer9)
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c.*135_*142del (n.*135_*142del)
c.16_23del (p.Ser6ArgfsTer9)
c.211_218del (p.Ser71ArgfsTer?)
n.665_672del
n.285_292del
n.511_518del
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c.388_395del (p.Ser130ArgfsTer9)
c.460_467del (p.Ser154ArgfsTer9)
c.379_386del (p.Ser127ArgfsTer9)
c.-345_-338del (n.-345_-338del)
n.489_496del
n.479_486del
n.578_585del
n.588_595del
n.306_313del
17g.81086468A>CCA401424670BAIAP2c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
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n.412A>C
n.456A>C
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c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.657A>C
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c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
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c.-353A>C (n.-353A>C)
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n.471A>C
n.570A>C
n.580A>C
n.298A>C
17g.81086468A>GCA401424667BAIAP2c.377A>G (p.Glu126Gly)
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n.657A>G
n.277A>G
n.503A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.481A>G
n.471A>G
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n.580A>G
n.298A>G
17g.81086468A>TCA401424669BAIAP2c.377A>T (p.Glu126Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.412A>T
n.456A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.657A>T
n.277A>T
n.503A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.481A>T
n.471A>T
n.570A>T
n.580A>T
n.298A>T

Number of alleles fetched