Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2613-14590T>C
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n.2613-14591A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14591A=
14g.81068408G>TCA2625932181TSHRc.317+80G>T (n.317+80G>T)
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n.4437-14592C>A
n.3334-14592C>A
n.4476-14592C>A
n.2613-14592C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.81068409G>TCA2625932182TSHRc.317+81G>T (n.317+81G>T)
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n.3676-14593C>A
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n.886-14593C>A
n.4437-14593C>A
n.3334-14593C>A
n.4476-14593C>A
n.2613-14593C>A
 gnomAD v4
14g.81068410G>CCA2575593066TSHRc.317+82G>C (n.317+82G>C)
n.499G>C
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n.4476-14594C>G
n.2613-14594C>G
 gnomAD v4
14g.81068411A>CCA2625932184TSHRc.317+83A>C (n.317+83A>C)
n.500A>C
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n.3676-14595T>G
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n.1895-14595T>G
n.886-14595T>G
n.4437-14595T>G
n.3334-14595T>G
n.4476-14595T>G
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 gnomAD v4
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n.2613-14596C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4476-14597G>A
n.2613-14597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14598A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14599C>A
 gnomAD v4
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n.2613-14605A>G
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n.511T>A
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n.2613-14606A>T
 dbSNP
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n.2613-14607C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4476-14607C>A
n.2613-14607C>A
 gnomAD v4
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n.2613-14609A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.514_516delinsTTG
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n.517_518del
c.-12+100_-12+101del (n.-12+100_-12+101del)
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n.2613-14611_2613-14610del
 dbSNP
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n.2613-14611C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068427G=CA2150060293TSHRc.317+99G= (n.317+99G=)
n.516G=
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c.-12+99G>T (n.-12+99G>T)
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n.4437-14611C>A
n.3334-14611C>A
n.4476-14611C>A
n.2613-14611C>A
 gnomAD v4
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n.2613-14612A>T
 gnomAD v4
14g.81068428T>CCA263937584TSHRc.317+100T>C (n.317+100T>C)
n.517T>C
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 dbSNP gnomAD v4
14g.81068428T=CA2150060294TSHRc.317+100T= (n.317+100T=)
n.517T=
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n.1895-14612A=
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n.4437-14612A=
n.3334-14612A=
n.4476-14612A=
n.2613-14612A=
14g.81068429G>ACA2625932191TSHRc.317+101G>A (n.317+101G>A)
n.518G>A
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n.2613-14613C>T
 gnomAD v4
14g.81068429G>TCA2625932192TSHRc.317+101G>T (n.317+101G>T)
n.518G>T
c.-12+101G>T (n.-12+101G>T)
n.3676-14613C>A
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n.1989-14613C>A
n.1895-14613C>A
n.886-14613C>A
n.4437-14613C>A
n.3334-14613C>A
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n.2613-14613C>A
 gnomAD v4
14g.81068431G>TCA2625932193TSHRc.317+103G>T (n.317+103G>T)
n.520G>T
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n.3676-14615C>A
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n.2455-14615C>A
n.1989-14615C>A
n.1895-14615C>A
n.886-14615C>A
n.4437-14615C>A
n.3334-14615C>A
n.4476-14615C>A
n.2613-14615C>A
 gnomAD v4
14g.81068432T>ACA2625932194TSHRc.317+104T>A (n.317+104T>A)
n.521T>A
c.-12+104T>A (n.-12+104T>A)
n.3676-14616A>T
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n.2455-14616A>T
n.1989-14616A>T
n.1895-14616A>T
n.886-14616A>T
n.4437-14616A>T
n.3334-14616A>T
n.4476-14616A>T
n.2613-14616A>T
 gnomAD v4
14g.81068433C>ACA2625932195TSHRc.317+105C>A (n.317+105C>A)
n.522C>A
c.-12+105C>A (n.-12+105C>A)
n.3676-14617G>T
n.2549-14617G>T
n.1442-14617G>T
n.2455-14617G>T
n.1989-14617G>T
n.1895-14617G>T
n.886-14617G>T
n.4437-14617G>T
n.3334-14617G>T
n.4476-14617G>T
n.2613-14617G>T
 gnomAD v4
14g.81068434A>CCA2625932197TSHRc.317+106A>C (n.317+106A>C)
n.523A>C
c.-12+106A>C (n.-12+106A>C)
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n.2613-14618T>G
 gnomAD v4
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n.523A>G
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n.3676-14618T>C
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n.2613-14618T>C
 gnomAD v4
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n.526del
c.-12+109del (n.-12+109del)
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n.2549-14618del
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n.1989-14618del
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n.3334-14618del
n.4476-14618del
n.2613-14618del
 gnomAD v4
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n.2613-14620T=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2613-14623A>G
 gnomAD v4
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n.2613-14623A>C
 COSMIC
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n.529T=
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n.2613-14625G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2613-14628del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.537T>C
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n.2613-14632A>G
 gnomAD v4
14g.81068448_81068449insCTCA2507375199TSHRc.317+120_317+121insCT (n.317+120_317+121insCT)
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14g.81068449G>ACA2625932209TSHRc.317+121G>A (n.317+121G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2613-14636A>T
 gnomAD v4
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n.546del
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n.3676-14640del
n.2549-14640del
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n.2613-14640del
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n.2613-14641A>T
 gnomAD v4
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n.2613-14641A>G
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n.546T=
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n.3676-14641A=
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 gnomAD v4
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n.2613-14644A>G
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n.2613-14645T>A
 gnomAD v4
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n.2613-14647G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2613-14649A>C
 gnomAD v4
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n.555G>T
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n.2613-14650C>A
 gnomAD v4
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n.2613-14651A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3676-14653G>T
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n.886-14653G>T
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n.2613-14653G>T
 gnomAD v4
14g.81068469C=CA2150060307TSHRc.317+141C= (n.317+141C=)
n.558C=
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n.3676-14653G=
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n.3334-14653G=
n.4476-14653G=
n.2613-14653G=
14g.81068469C>TCA263937602TSHRc.317+141C>T (n.317+141C>T)
n.558C>T
c.-12+141C>T (n.-12+141C>T)
n.3676-14653G>A
n.2549-14653G>A
n.1442-14653G>A
n.2455-14653G>A
n.1989-14653G>A
n.1895-14653G>A
n.886-14653G>A
n.4437-14653G>A
n.3334-14653G>A
n.4476-14653G>A
n.2613-14653G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068470T>ACA2625932220TSHRc.317+142T>A (n.317+142T>A)
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n.3676-14654A>T
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n.3334-14654A>T
n.4476-14654A>T
n.2613-14654A>T
 gnomAD v4
14g.81068470T>CCA2625932221TSHRc.317+142T>C (n.317+142T>C)
n.559T>C
c.-12+142T>C (n.-12+142T>C)
n.3676-14654A>G
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n.1895-14654A>G
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n.4476-14654A>G
n.2613-14654A>G
 gnomAD v4
14g.81068471C=CA2150060308TSHRc.317+143C= (n.317+143C=)
n.560C=
c.-12+143C= (n.-12+143C=)
n.3676-14655G=
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n.1895-14655G=
n.886-14655G=
n.4437-14655G=
n.3334-14655G=
n.4476-14655G=
n.2613-14655G=
14g.81068471C>TCA2150060309TSHRc.317+143C>T (n.317+143C>T)
n.560C>T
c.-12+143C>T (n.-12+143C>T)
n.3676-14655G>A
n.2549-14655G>A
n.1442-14655G>A
n.2455-14655G>A
n.1989-14655G>A
n.1895-14655G>A
n.886-14655G>A
n.4437-14655G>A
n.3334-14655G>A
n.4476-14655G>A
n.2613-14655G>A
 dbSNP
14g.81068472A>GCA2625932222TSHRc.317+144A>G (n.317+144A>G)
n.561A>G
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n.3676-14656T>C
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n.3334-14656T>C
n.4476-14656T>C
n.2613-14656T>C
 gnomAD v4
14g.81068474T>GCA263937612TSHRc.317+146T>G (n.317+146T>G)
c.-12+146T>G (n.-12+146T>G)
n.3676-14658A>C
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n.3334-14658A>C
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n.2613-14658A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068474T=CA2150060310TSHRc.317+146T= (n.317+146T=)
c.-12+146T= (n.-12+146T=)
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n.2613-14661G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2613-14666G>T
 gnomAD v4
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n.2613-14666G>A
 dbSNP
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n.2613-14669C>T
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n.3676-14669C>A
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n.4437-14669C>A
n.3334-14669C>A
n.4476-14669C>A
n.2613-14669C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2455-14670dup
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n.886-14670dup
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n.3334-14670dup
n.4476-14670dup
n.2613-14670dup
 gnomAD v4
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n.2613-14671A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
14g.81068493A=CA2150060316TSHRc.317+165A= (n.317+165A=)
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14g.81068493A>GCA263937656TSHRc.317+165A>G (n.317+165A>G)
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n.2613-14677T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068495C>ACA2625932231TSHRc.317+167C>A (n.317+167C>A)
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n.2613-14679G>T
 gnomAD v4
14g.81068496T>GCA2150060318TSHRc.317+168T>G (n.317+168T>G)
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n.2613-14680A>C
 dbSNP
14g.81068496T=CA2150060317TSHRc.317+168T= (n.317+168T=)
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n.2613-14680A=
14g.81068497T>CCA709036151TSHRc.317+169T>C (n.317+169T>C)
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n.1895-14681A>G
n.886-14681A>G
n.4437-14681A>G
n.3334-14681A>G
n.4476-14681A>G
n.2613-14681A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.81068497T>GCA2625932232TSHRc.317+169T>G (n.317+169T>G)
c.-12+169T>G (n.-12+169T>G)
n.3676-14681A>C
n.2549-14681A>C
n.1442-14681A>C
n.2455-14681A>C
n.1989-14681A>C
n.1895-14681A>C
n.886-14681A>C
n.4437-14681A>C
n.3334-14681A>C
n.4476-14681A>C
n.2613-14681A>C
 gnomAD v4
14g.81068497T=CA2150060319TSHRc.317+169T= (n.317+169T=)
c.-12+169T= (n.-12+169T=)
n.3676-14681A=
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n.2455-14681A=
n.1989-14681A=
n.1895-14681A=
n.886-14681A=
n.4437-14681A=
n.3334-14681A=
n.4476-14681A=
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