Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2613-14521T>C
dbSNP
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n.2613-14522T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2613-14524C>T
gnomAD v4
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n.4476-14525del
n.2613-14525del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2613-14526T>C
gnomAD v4
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n.432A>T
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n.2613-14527T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.2613-14529C>A
dbSNP
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n.3334-14530A>T
n.4476-14530A>T
n.2613-14530A>T
gnomAD v4
14g.81068346T>CCA7294070TSHRc.317+18T>C (n.317+18T>C)
n.435T>C
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n.4437-14530A>G
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n.2613-14530A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068346T>GCA7294071TSHRc.317+18T>G (n.317+18T>G)
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n.1989-14530A>C
n.1895-14530A>C
n.886-14530A>C
n.4437-14530A>C
n.3334-14530A>C
n.4476-14530A>C
n.2613-14530A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068346T=CA2150060261TSHRc.317+18T= (n.317+18T=)
n.435T=
c.-12+18T= (n.-12+18T=)
n.3676-14530A=
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n.1895-14530A=
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n.4437-14530A=
n.3334-14530A=
n.4476-14530A=
n.2613-14530A=
14g.81068347G>CCA2730076777TSHRc.317+19G>C (n.317+19G>C)
n.436G>C
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n.1895-14531C>G
n.886-14531C>G
n.4437-14531C>G
n.3334-14531C>G
n.4476-14531C>G
n.2613-14531C>G
dbSNP
14g.81068347G>TCA2730076817TSHRc.317+19G>T (n.317+19G>T)
n.436G>T
c.-12+19G>T (n.-12+19G>T)
n.3676-14531C>A
n.2549-14531C>A
n.1442-14531C>A
n.2455-14531C>A
n.1989-14531C>A
n.1895-14531C>A
n.886-14531C>A
n.4437-14531C>A
n.3334-14531C>A
n.4476-14531C>A
n.2613-14531C>A
dbSNP
14g.81068348C>ACA615251492TSHRc.317+20C>A (n.317+20C>A)
n.437C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2613-14532G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.2613-14535G>C
dbSNP
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n.2613-14535G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2613-14536T>G
dbSNP
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n.4476-14536T>C
n.2613-14536T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4476-14537A>T
n.2613-14537A>T
dbSNP
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n.442T>C
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n.2613-14537A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4476-14537A>C
n.2613-14537A>C
dbSNP gnomAD v4
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n.2613-14537A=
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n.443A>G
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n.3334-14538T>C
n.4476-14538T>C
n.2613-14538T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14539C>T
dbSNP
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n.444G>C
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n.2613-14539C>G
dbSNP
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n.444G>T
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n.2613-14539C>A
gnomAD v4
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n.446C>A
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n.4476-14541G>T
n.2613-14541G>T
dbSNP
14g.81068357C=CA2150060268TSHRc.317+29C= (n.317+29C=)
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n.3334-14541G>C
n.4476-14541G>C
n.2613-14541G>C
dbSNP
14g.81068357C>TCA263937510TSHRc.317+29C>T (n.317+29C>T)
n.446C>T
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n.3676-14541G>A
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n.1442-14541G>A
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n.1989-14541G>A
n.1895-14541G>A
n.886-14541G>A
n.4437-14541G>A
n.3334-14541G>A
n.4476-14541G>A
n.2613-14541G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068358C>ACA7294073TSHRc.317+30C>A (n.317+30C>A)
n.447C>A
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n.1895-14542G>T
n.886-14542G>T
n.4437-14542G>T
n.3334-14542G>T
n.4476-14542G>T
n.2613-14542G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068358C=CA2150060269TSHRc.317+30C= (n.317+30C=)
n.447C=
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n.3676-14542G=
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n.1895-14542G=
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n.4437-14542G=
n.3334-14542G=
n.4476-14542G=
n.2613-14542G=
14g.81068358C>GCA2150060270TSHRc.317+30C>G (n.317+30C>G)
n.447C>G
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n.2613-14542G>C
dbSNP
14g.81068358C>TCA2575593056TSHRc.317+30C>T (n.317+30C>T)
n.447C>T
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n.3676-14542G>A
n.2549-14542G>A
n.1442-14542G>A
n.2455-14542G>A
n.1989-14542G>A
n.1895-14542G>A
n.886-14542G>A
n.4437-14542G>A
n.3334-14542G>A
n.4476-14542G>A
n.2613-14542G>A
gnomAD v4
14g.81068359T>ACA2730076955TSHRc.317+31T>A (n.317+31T>A)
n.448T>A
c.-12+31T>A (n.-12+31T>A)
n.3676-14543A>T
n.2549-14543A>T
n.1442-14543A>T
n.2455-14543A>T
n.1989-14543A>T
n.1895-14543A>T
n.886-14543A>T
n.4437-14543A>T
n.3334-14543A>T
n.4476-14543A>T
n.2613-14543A>T
dbSNP
14g.81068359T>CCA2625932146TSHRc.317+31T>C (n.317+31T>C)
n.448T>C
c.-12+31T>C (n.-12+31T>C)
n.3676-14543A>G
n.2549-14543A>G
n.1442-14543A>G
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n.1895-14543A>G
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n.3334-14543A>G
n.4476-14543A>G
n.2613-14543A>G
gnomAD v4
14g.81068360A>GCA2730076970TSHRc.317+32A>G (n.317+32A>G)
n.449A>G
c.-12+32A>G (n.-12+32A>G)
n.3676-14544T>C
n.2549-14544T>C
n.1442-14544T>C
n.2455-14544T>C
n.1989-14544T>C
n.1895-14544T>C
n.886-14544T>C
n.4437-14544T>C
n.3334-14544T>C
n.4476-14544T>C
n.2613-14544T>C
dbSNP
14g.81068361A>GCA2730076978TSHRc.317+33A>G (n.317+33A>G)
n.450A>G
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n.3676-14545T>C
n.2549-14545T>C
n.1442-14545T>C
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n.1895-14545T>C
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n.4437-14545T>C
n.3334-14545T>C
n.4476-14545T>C
n.2613-14545T>C
dbSNP
14g.81068363C>ACA2625932147TSHRc.317+35C>A (n.317+35C>A)
n.452C>A
c.-12+35C>A (n.-12+35C>A)
n.3676-14547G>T
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n.1895-14547G>T
n.886-14547G>T
n.4437-14547G>T
n.3334-14547G>T
n.4476-14547G>T
n.2613-14547G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.81068363C>GCA2730077340TSHRc.317+35C>G (n.317+35C>G)
n.452C>G
c.-12+35C>G (n.-12+35C>G)
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n.3334-14547G>C
n.4476-14547G>C
n.2613-14547G>C
dbSNP
14g.81068363C>TCA2500157606TSHRc.317+35C>T (n.317+35C>T)
n.452C>T
c.-12+35C>T (n.-12+35C>T)
n.3676-14547G>A
n.2549-14547G>A
n.1442-14547G>A
n.2455-14547G>A
n.1989-14547G>A
n.1895-14547G>A
n.886-14547G>A
n.4437-14547G>A
n.3334-14547G>A
n.4476-14547G>A
n.2613-14547G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.81068364C>ACA2625932148TSHRc.317+36C>A (n.317+36C>A)
n.453C>A
c.-12+36C>A (n.-12+36C>A)
n.3676-14548G>T
n.2549-14548G>T
n.1442-14548G>T
n.2455-14548G>T
n.1989-14548G>T
n.1895-14548G>T
n.886-14548G>T
n.4437-14548G>T
n.3334-14548G>T
n.4476-14548G>T
n.2613-14548G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.81068364C>GCA2730077347TSHRc.317+36C>G (n.317+36C>G)
n.453C>G
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n.3676-14548G>C
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n.2455-14548G>C
n.1989-14548G>C
n.1895-14548G>C
n.886-14548G>C
n.4437-14548G>C
n.3334-14548G>C
n.4476-14548G>C
n.2613-14548G>C
dbSNP
14g.81068364C>TCA2730077343TSHRc.317+36C>T (n.317+36C>T)
n.453C>T
c.-12+36C>T (n.-12+36C>T)
n.3676-14548G>A
n.2549-14548G>A
n.1442-14548G>A
n.2455-14548G>A
n.1989-14548G>A
n.1895-14548G>A
n.886-14548G>A
n.4437-14548G>A
n.3334-14548G>A
n.4476-14548G>A
n.2613-14548G>A
dbSNP
14g.81068365A=CA2150060271TSHRc.317+37A= (n.317+37A=)
n.454A=
c.-12+37A= (n.-12+37A=)
n.3676-14549T=
n.2549-14549T=
n.1442-14549T=
n.2455-14549T=
n.1989-14549T=
n.1895-14549T=
n.886-14549T=
n.4437-14549T=
n.3334-14549T=
n.4476-14549T=
n.2613-14549T=
14g.81068365A>CCA2729860091TSHRc.317+37A>C (n.317+37A>C)
n.454A>C
c.-12+37A>C (n.-12+37A>C)
n.3676-14549T>G
n.2549-14549T>G
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n.2455-14549T>G
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n.1895-14549T>G
n.886-14549T>G
n.4437-14549T>G
n.3334-14549T>G
n.4476-14549T>G
n.2613-14549T>G
dbSNP
14g.81068365A>GCA7294075TSHRc.317+37A>G (n.317+37A>G)
n.454A>G
c.-12+37A>G (n.-12+37A>G)
n.3676-14549T>C
n.2549-14549T>C
n.1442-14549T>C
n.2455-14549T>C
n.1989-14549T>C
n.1895-14549T>C
n.886-14549T>C
n.4437-14549T>C
n.3334-14549T>C
n.4476-14549T>C
n.2613-14549T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.81068365A>TCA7294074TSHRc.317+37A>T (n.317+37A>T)
n.454A>T
c.-12+37A>T (n.-12+37A>T)
n.3676-14549T>A
n.2549-14549T>A
n.1442-14549T>A
n.2455-14549T>A
n.1989-14549T>A
n.1895-14549T>A
n.886-14549T>A
n.4437-14549T>A
n.3334-14549T>A
n.4476-14549T>A
n.2613-14549T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068366C>ACA2730077488TSHRc.317+38C>A (n.317+38C>A)
n.455C>A
c.-12+38C>A (n.-12+38C>A)
n.3676-14550G>T
n.2549-14550G>T
n.1442-14550G>T
n.2455-14550G>T
n.1989-14550G>T
n.1895-14550G>T
n.886-14550G>T
n.4437-14550G>T
n.3334-14550G>T
n.4476-14550G>T
n.2613-14550G>T
dbSNP
14g.81068366C>TCA2625932149TSHRc.317+38C>T (n.317+38C>T)
n.455C>T
c.-12+38C>T (n.-12+38C>T)
n.3676-14550G>A
n.2549-14550G>A
n.1442-14550G>A
n.2455-14550G>A
n.1989-14550G>A
n.1895-14550G>A
n.886-14550G>A
n.4437-14550G>A
n.3334-14550G>A
n.4476-14550G>A
n.2613-14550G>A
gnomAD v4
14g.81068368A=CA2150060272TSHRc.317+40A= (n.317+40A=)
n.457A=
c.-12+40A= (n.-12+40A=)
n.3676-14552T=
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n.1442-14552T=
n.2455-14552T=
n.1989-14552T=
n.1895-14552T=
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n.4437-14552T=
n.3334-14552T=
n.4476-14552T=
n.2613-14552T=
14g.81068368A>GCA263937542TSHRc.317+40A>G (n.317+40A>G)
n.457A>G
c.-12+40A>G (n.-12+40A>G)
n.3676-14552T>C
n.2549-14552T>C
n.1442-14552T>C
n.2455-14552T>C
n.1989-14552T>C
n.1895-14552T>C
n.886-14552T>C
n.4437-14552T>C
n.3334-14552T>C
n.4476-14552T>C
n.2613-14552T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.81068369C>ACA2730077533TSHRc.317+41C>A (n.317+41C>A)
n.458C>A
c.-12+41C>A (n.-12+41C>A)
n.3676-14553G>T
n.2549-14553G>T
n.1442-14553G>T
n.2455-14553G>T
n.1989-14553G>T
n.1895-14553G>T
n.886-14553G>T
n.4437-14553G>T
n.3334-14553G>T
n.4476-14553G>T
n.2613-14553G>T
dbSNP
14g.81068369C>GCA2730077532TSHRc.317+41C>G (n.317+41C>G)
n.458C>G
c.-12+41C>G (n.-12+41C>G)
n.3676-14553G>C
n.2549-14553G>C
n.1442-14553G>C
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n.1989-14553G>C
n.1895-14553G>C
n.886-14553G>C
n.4437-14553G>C
n.3334-14553G>C
n.4476-14553G>C
n.2613-14553G>C
dbSNP
14g.81068370C>ACA2730077572TSHRc.317+42C>A (n.317+42C>A)
n.459C>A
c.-12+42C>A (n.-12+42C>A)
n.3676-14554G>T
n.2549-14554G>T
n.1442-14554G>T
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n.4437-14554G>T
n.3334-14554G>T
n.4476-14554G>T
n.2613-14554G>T
dbSNP
14g.81068370C>GCA2730077763TSHRc.317+42C>G (n.317+42C>G)
n.459C>G
c.-12+42C>G (n.-12+42C>G)
n.3676-14554G>C
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n.1442-14554G>C
n.2455-14554G>C
n.1989-14554G>C
n.1895-14554G>C
n.886-14554G>C
n.4437-14554G>C
n.3334-14554G>C
n.4476-14554G>C
n.2613-14554G>C
dbSNP
14g.81068370C>TCA2625932150TSHRc.317+42C>T (n.317+42C>T)
n.459C>T
c.-12+42C>T (n.-12+42C>T)
n.3676-14554G>A
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n.1895-14554G>A
n.886-14554G>A
n.4437-14554G>A
n.3334-14554G>A
n.4476-14554G>A
n.2613-14554G>A
gnomAD v4
14g.81068371A>GCA2575593057TSHRc.317+43A>G (n.317+43A>G)
n.460A>G
c.-12+43A>G (n.-12+43A>G)
n.3676-14555T>C
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n.1442-14555T>C
n.2455-14555T>C
n.1989-14555T>C
n.1895-14555T>C
n.886-14555T>C
n.4437-14555T>C
n.3334-14555T>C
n.4476-14555T>C
n.2613-14555T>C
gnomAD v4
14g.81068372C=CA2150060273TSHRc.317+44C= (n.317+44C=)
n.461C=
c.-12+44C= (n.-12+44C=)
n.3676-14556G=
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n.1895-14556G=
n.886-14556G=
n.4437-14556G=
n.3334-14556G=
n.4476-14556G=
n.2613-14556G=
14g.81068372C>TCA7294076TSHRc.317+44C>T (n.317+44C>T)
n.461C>T
c.-12+44C>T (n.-12+44C>T)
n.3676-14556G>A
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n.2455-14556G>A
n.1989-14556G>A
n.1895-14556G>A
n.886-14556G>A
n.4437-14556G>A
n.3334-14556G>A
n.4476-14556G>A
n.2613-14556G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.81068374C>ACA2625932151TSHRc.317+46C>A (n.317+46C>A)
n.463C>A
c.-12+46C>A (n.-12+46C>A)
n.3676-14558G>T
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n.1442-14558G>T
n.2455-14558G>T
n.1989-14558G>T
n.1895-14558G>T
n.886-14558G>T
n.4437-14558G>T
n.3334-14558G>T
n.4476-14558G>T
n.2613-14558G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.81068374C>GCA2730077812TSHRc.317+46C>G (n.317+46C>G)
n.463C>G
c.-12+46C>G (n.-12+46C>G)
n.3676-14558G>C
n.2549-14558G>C
n.1442-14558G>C
n.2455-14558G>C
n.1989-14558G>C
n.1895-14558G>C
n.886-14558G>C
n.4437-14558G>C
n.3334-14558G>C
n.4476-14558G>C
n.2613-14558G>C
dbSNP
14g.81068374C>TCA2730077847TSHRc.317+46C>T (n.317+46C>T)
n.463C>T
c.-12+46C>T (n.-12+46C>T)
n.3676-14558G>A
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n.1895-14558G>A
n.886-14558G>A
n.4437-14558G>A
n.3334-14558G>A
n.4476-14558G>A
n.2613-14558G>A
dbSNP
14g.81068375T>ACA2575593058TSHRc.317+47T>A (n.317+47T>A)
n.464T>A
c.-12+47T>A (n.-12+47T>A)
n.3676-14559A>T
n.2549-14559A>T
n.1442-14559A>T
n.2455-14559A>T
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n.4437-14559A>T
n.3334-14559A>T
n.4476-14559A>T
n.2613-14559A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.81068375T>CCA7294077TSHRc.317+47T>C (n.317+47T>C)
n.464T>C
c.-12+47T>C (n.-12+47T>C)
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n.3334-14559A>G
n.4476-14559A>G
n.2613-14559A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068375T=CA2150060274TSHRc.317+47T= (n.317+47T=)
n.464T=
c.-12+47T= (n.-12+47T=)
n.3676-14559A=
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n.3334-14559A=
n.4476-14559A=
n.2613-14559A=
14g.81068375_81068376delCA2625932152TSHRc.317+47_317+48del (n.317+47_317+48del)
n.464_465del
c.-12+47_-12+48del (n.-12+47_-12+48del)
n.3676-14560_3676-14559del
n.2549-14560_2549-14559del
n.1442-14560_1442-14559del
n.2455-14560_2455-14559del
n.1989-14560_1989-14559del
n.1895-14560_1895-14559del
n.886-14560_886-14559del
n.4437-14560_4437-14559del
n.3334-14560_3334-14559del
n.4476-14560_4476-14559del
n.2613-14560_2613-14559del
gnomAD v4
14g.81068376T>ACA2730077849TSHRc.317+48T>A (n.317+48T>A)
n.465T>A
c.-12+48T>A (n.-12+48T>A)
n.3676-14560A>T
n.2549-14560A>T
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n.4437-14560A>T
n.3334-14560A>T
n.4476-14560A>T
n.2613-14560A>T
dbSNP
14g.81068377G>ACA2625932153TSHRc.317+49G>A (n.317+49G>A)
n.466G>A
c.-12+49G>A (n.-12+49G>A)
n.3676-14561C>T
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n.4437-14561C>T
n.3334-14561C>T
n.4476-14561C>T
n.2613-14561C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.81068377G>CCA2729862960TSHRc.317+49G>C (n.317+49G>C)
n.466G>C
c.-12+49G>C (n.-12+49G>C)
n.3676-14561C>G
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n.4476-14561C>G
n.2613-14561C>G
dbSNP
14g.81068377G=CA2150060275TSHRc.317+49G= (n.317+49G=)
n.466G=
c.-12+49G= (n.-12+49G=)
n.3676-14561C=
n.2549-14561C=
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n.2455-14561C=
n.1989-14561C=
n.1895-14561C=
n.886-14561C=
n.4437-14561C=
n.3334-14561C=
n.4476-14561C=
n.2613-14561C=
14g.81068377G>TCA7294078TSHRc.317+49G>T (n.317+49G>T)
n.466G>T
c.-12+49G>T (n.-12+49G>T)
n.3676-14561C>A
n.2549-14561C>A
n.1442-14561C>A
n.2455-14561C>A
n.1989-14561C>A
n.1895-14561C>A
n.886-14561C>A
n.4437-14561C>A
n.3334-14561C>A
n.4476-14561C>A
n.2613-14561C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068378A>CCA2730077856TSHRc.317+50A>C (n.317+50A>C)
n.467A>C
c.-12+50A>C (n.-12+50A>C)
n.3676-14562T>G
n.2549-14562T>G
n.1442-14562T>G
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n.1989-14562T>G
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n.886-14562T>G
n.4437-14562T>G
n.3334-14562T>G
n.4476-14562T>G
n.2613-14562T>G
dbSNP
14g.81068378A>TCA2625932154TSHRc.317+50A>T (n.317+50A>T)
n.467A>T
c.-12+50A>T (n.-12+50A>T)
n.3676-14562T>A
n.2549-14562T>A
n.1442-14562T>A
n.2455-14562T>A
n.1989-14562T>A
n.1895-14562T>A
n.886-14562T>A
n.4437-14562T>A
n.3334-14562T>A
n.4476-14562T>A
n.2613-14562T>A
dbSNP gnomAD v4
14g.81068379C>ACA2625932155TSHRc.317+51C>A (n.317+51C>A)
n.468C>A
c.-12+51C>A (n.-12+51C>A)
n.3676-14563G>T
n.2549-14563G>T
n.1442-14563G>T
n.2455-14563G>T
n.1989-14563G>T
n.1895-14563G>T
n.886-14563G>T
n.4437-14563G>T
n.3334-14563G>T
n.4476-14563G>T
n.2613-14563G>T
gnomAD v4
14g.81068379C>GCA2730077858TSHRc.317+51C>G (n.317+51C>G)
n.468C>G
c.-12+51C>G (n.-12+51C>G)
n.3676-14563G>C
n.2549-14563G>C
n.1442-14563G>C
n.2455-14563G>C
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n.1895-14563G>C
n.886-14563G>C
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n.3334-14563G>C
n.4476-14563G>C
n.2613-14563G>C
dbSNP
14g.81068380T>ACA2575593059TSHRc.317+52T>A (n.317+52T>A)
n.469T>A
c.-12+52T>A (n.-12+52T>A)
n.3676-14564A>T
n.2549-14564A>T
n.1442-14564A>T
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n.3334-14564A>T
n.4476-14564A>T
n.2613-14564A>T
dbSNP
14g.81068380T>CCA2625932157TSHRc.317+52T>C (n.317+52T>C)
n.469T>C
c.-12+52T>C (n.-12+52T>C)
n.3676-14564A>G
n.2549-14564A>G
n.1442-14564A>G
n.2455-14564A>G
n.1989-14564A>G
n.1895-14564A>G
n.886-14564A>G
n.4437-14564A>G
n.3334-14564A>G
n.4476-14564A>G
n.2613-14564A>G
gnomAD v4
14g.81068380T>GCA709036108TSHRc.317+52T>G (n.317+52T>G)
n.469T>G
c.-12+52T>G (n.-12+52T>G)
n.3676-14564A>C
n.2549-14564A>C
n.1442-14564A>C
n.2455-14564A>C
n.1989-14564A>C
n.1895-14564A>C
n.886-14564A>C
n.4437-14564A>C
n.3334-14564A>C
n.4476-14564A>C
n.2613-14564A>C
dbSNP gnomAD v4
14g.81068380T=CA2150060276TSHRc.317+52T= (n.317+52T=)
n.469T=
c.-12+52T= (n.-12+52T=)
n.3676-14564A=
n.2549-14564A=
n.1442-14564A=
n.2455-14564A=
n.1989-14564A=
n.1895-14564A=
n.886-14564A=
n.4437-14564A=
n.3334-14564A=
n.4476-14564A=
n.2613-14564A=
14g.81068381_81068383dupCA2625932156TSHRc.317+53_317+55dup (n.317+53_317+55dup)
n.470_472dup
c.-12+53_-12+55dup (n.-12+53_-12+55dup)
n.3676-14566_3676-14564dup
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n.2455-14566_2455-14564dup
n.1989-14566_1989-14564dup
n.1895-14566_1895-14564dup
n.886-14566_886-14564dup
n.4437-14566_4437-14564dup
n.3334-14566_3334-14564dup
n.4476-14566_4476-14564dup
n.2613-14566_2613-14564dup
gnomAD v4
14g.81068381G>ACA655651157TSHRc.317+53G>A (n.317+53G>A)
n.470G>A
c.-12+53G>A (n.-12+53G>A)
n.3676-14565C>T
n.2549-14565C>T
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n.1989-14565C>T
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n.886-14565C>T
n.4437-14565C>T
n.3334-14565C>T
n.4476-14565C>T
n.2613-14565C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.81068381G>CCA2730078105TSHRc.317+53G>C (n.317+53G>C)
n.470G>C
c.-12+53G>C (n.-12+53G>C)
n.3676-14565C>G
n.2549-14565C>G
n.1442-14565C>G
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n.886-14565C>G
n.4437-14565C>G
n.3334-14565C>G
n.4476-14565C>G
n.2613-14565C>G
dbSNP
14g.81068381G>TCA2625932158TSHRc.317+53G>T (n.317+53G>T)
n.470G>T
c.-12+53G>T (n.-12+53G>T)
n.3676-14565C>A
n.2549-14565C>A
n.1442-14565C>A
n.2455-14565C>A
n.1989-14565C>A
n.1895-14565C>A
n.886-14565C>A
n.4437-14565C>A
n.3334-14565C>A
n.4476-14565C>A
n.2613-14565C>A
gnomAD v4
14g.81068382A>GCA2625932159TSHRc.317+54A>G (n.317+54A>G)
n.471A>G
c.-12+54A>G (n.-12+54A>G)
n.3676-14566T>C
n.2549-14566T>C
n.1442-14566T>C
n.2455-14566T>C
n.1989-14566T>C
n.1895-14566T>C
n.886-14566T>C
n.4437-14566T>C
n.3334-14566T>C
n.4476-14566T>C
n.2613-14566T>C
gnomAD v4
14g.81068383T>ACA2730078171TSHRc.317+55T>A (n.317+55T>A)
n.472T>A
c.-12+55T>A (n.-12+55T>A)
n.3676-14567A>T
n.2549-14567A>T
n.1442-14567A>T
n.2455-14567A>T
n.1989-14567A>T
n.1895-14567A>T
n.886-14567A>T
n.4437-14567A>T
n.3334-14567A>T
n.4476-14567A>T
n.2613-14567A>T
dbSNP
14g.81068383T>CCA655651161TSHRc.317+55T>C (n.317+55T>C)
n.472T>C
c.-12+55T>C (n.-12+55T>C)
n.3676-14567A>G
n.2549-14567A>G
n.1442-14567A>G
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n.1895-14567A>G
n.886-14567A>G
n.4437-14567A>G
n.3334-14567A>G
n.4476-14567A>G
n.2613-14567A>G
COSMIC
14g.81068385A=CA2150060277TSHRc.317+57A= (n.317+57A=)
n.474A=
c.-12+57A= (n.-12+57A=)
n.3676-14569T=
n.2549-14569T=
n.1442-14569T=
n.2455-14569T=
n.1989-14569T=
n.1895-14569T=
n.886-14569T=
n.4437-14569T=
n.3334-14569T=
n.4476-14569T=
n.2613-14569T=
14g.81068385A>CCA2729891681TSHRc.317+57A>C (n.317+57A>C)
n.474A>C
c.-12+57A>C (n.-12+57A>C)
n.3676-14569T>G
n.2549-14569T>G
n.1442-14569T>G
n.2455-14569T>G
n.1989-14569T>G
n.1895-14569T>G
n.886-14569T>G
n.4437-14569T>G
n.3334-14569T>G
n.4476-14569T>G
n.2613-14569T>G
dbSNP
14g.81068385A>GCA709036111TSHRc.317+57A>G (n.317+57A>G)
n.474A>G
c.-12+57A>G (n.-12+57A>G)
n.3676-14569T>C
n.2549-14569T>C
n.1442-14569T>C
n.2455-14569T>C
n.1989-14569T>C
n.1895-14569T>C
n.886-14569T>C
n.4437-14569T>C
n.3334-14569T>C
n.4476-14569T>C
n.2613-14569T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068385A>TCA2729891680TSHRc.317+57A>T (n.317+57A>T)
n.474A>T
c.-12+57A>T (n.-12+57A>T)
n.3676-14569T>A
n.2549-14569T>A
n.1442-14569T>A
n.2455-14569T>A
n.1989-14569T>A
n.1895-14569T>A
n.886-14569T>A
n.4437-14569T>A
n.3334-14569T>A
n.4476-14569T>A
n.2613-14569T>A
dbSNP
14g.81068387C>ACA2575593060TSHRc.317+59C>A (n.317+59C>A)
n.476C>A
c.-12+59C>A (n.-12+59C>A)
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n.2613-14571G>C
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n.2613-14571G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2613-14572del
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dbSNP
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n.2613-14574C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.81068390G=CA2150060279TSHRc.317+62G= (n.317+62G=)
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n.2613-14574C>A
dbSNP
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n.3334-14574del
n.4476-14574del
n.2613-14574del
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dbSNP
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n.2613-14575C>A
gnomAD v4
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n.2613-14576C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2613-14577C>A
gnomAD v4
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n.2613-14578G>T
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dbSNP
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n.484T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2613-14581G>C
dbSNP
14g.81068397C>TCA2625932168TSHRc.317+69C>T (n.317+69C>T)
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n.2613-14581G>A
gnomAD v4
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14g.81068398A>GCA2729934803TSHRc.317+70A>G (n.317+70A>G)
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n.2613-14582T>C
dbSNP
14g.81068398A>TCA2150060281TSHRc.317+70A>T (n.317+70A>T)
n.487A>T
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n.3676-14582T>A
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n.1895-14582T>A
n.886-14582T>A
n.4437-14582T>A
n.3334-14582T>A
n.4476-14582T>A
n.2613-14582T>A
dbSNP
14g.81068398dupCA2625932169TSHRc.317+70dup (n.317+70dup)
n.487dup
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n.2613-14582dup
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n.2613-14583C>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2613-14585A=
14g.81068401_81068402insTATCACA2625932175TSHRc.317+73_317+74insTATCA (n.317+73_317+74insTATCA)
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n.2613-14586_2613-14585insTGATA
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gnomAD v4
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n.1895-14586C>A
n.886-14586C>A
n.4437-14586C>A
n.3334-14586C>A
n.4476-14586C>A
n.2613-14586C>A
gnomAD v4
14g.81068403G>ACA2625932178TSHRc.317+75G>A (n.317+75G>A)
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n.2613-14587C>T
gnomAD v4
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n.2613-14587C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2613-14588G>T
gnomAD v4
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n.2455-14589T>G
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n.1895-14589T>G
n.886-14589T>G
n.4437-14589T>G
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n.4476-14589T>G
n.2613-14589T>G
gnomAD v4
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n.2455-14590T>C
n.1989-14590T>C
n.1895-14590T>C
n.886-14590T>C
n.4437-14590T>C
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n.4476-14590T>C
n.2613-14590T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2613-14591A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.81068407T=CA2150060286TSHRc.317+79T= (n.317+79T=)
n.496T=
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n.1895-14592C>A
n.886-14592C>A
n.4437-14592C>A
n.3334-14592C>A
n.4476-14592C>A
n.2613-14592C>A
gnomAD v4
14g.81068409G>CCA2625932183TSHRc.317+81G>C (n.317+81G>C)
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gnomAD v4
14g.81068409G>TCA2625932182TSHRc.317+81G>T (n.317+81G>T)
n.498G>T
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n.3676-14593C>A
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n.3334-14593C>A
n.4476-14593C>A
n.2613-14593C>A
gnomAD v4
14g.81068410G>CCA2575593066TSHRc.317+82G>C (n.317+82G>C)
n.499G>C
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gnomAD v4
14g.81068411A>CCA2625932184TSHRc.317+83A>C (n.317+83A>C)
n.500A>C
c.-12+83A>C (n.-12+83A>C)
n.3676-14595T>G
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n.886-14595T>G
n.4437-14595T>G
n.3334-14595T>G
n.4476-14595T>G
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gnomAD v4
14g.81068412G>TCA2625932185TSHRc.317+84G>T (n.317+84G>T)
n.501G>T
c.-12+84G>T (n.-12+84G>T)
n.3676-14596C>A
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n.1442-14596C>A
n.2455-14596C>A
n.1989-14596C>A
n.1895-14596C>A
n.886-14596C>A
n.4437-14596C>A
n.3334-14596C>A
n.4476-14596C>A
n.2613-14596C>A
gnomAD v4
14g.81068413C>ACA2625932186TSHRc.317+85C>A (n.317+85C>A)
n.502C>A
c.-12+85C>A (n.-12+85C>A)
n.3676-14597G>T
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n.1895-14597G>T
n.886-14597G>T
n.4437-14597G>T
n.3334-14597G>T
n.4476-14597G>T
n.2613-14597G>T
gnomAD v4
14g.81068413C=CA2150060287TSHRc.317+85C= (n.317+85C=)
n.502C=
c.-12+85C= (n.-12+85C=)
n.3676-14597G=
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14g.81068413C>TCA263937580TSHRc.317+85C>T (n.317+85C>T)
n.502C>T
c.-12+85C>T (n.-12+85C>T)
n.3676-14597G>A
n.2549-14597G>A
n.1442-14597G>A
n.2455-14597G>A
n.1989-14597G>A
n.1895-14597G>A
n.886-14597G>A
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gnomAD v4
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n.4437-14615C>A
n.3334-14615C>A
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n.2613-14615C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.81068434A>GCA2625932198TSHRc.317+106A>G (n.317+106A>G)
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n.2613-14618T>C
gnomAD v4
14g.81068437delCA2625932196TSHRc.317+109del (n.317+109del)
n.526del
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n.4476-14618del
n.2613-14618del
gnomAD v4

Number of alleles fetched