Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8090010C>ACA2612330553TUBc.91-59C>A (n.91-59C>A)
c.256-59C>A (n.256-59C>A)
c.109-59C>A (n.109-59C>A)
c.217-59C>A (n.217-59C>A)
c.127-59C>A (n.127-59C>A)
 gnomAD v4
11g.8090011T>CCA680747187TUBc.91-58T>C (n.91-58T>C)
c.256-58T>C (n.256-58T>C)
c.109-58T>C (n.109-58T>C)
c.217-58T>C (n.217-58T>C)
c.127-58T>C (n.127-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090011T=CA1950953203TUBc.91-58T= (n.91-58T=)
c.256-58T= (n.256-58T=)
c.109-58T= (n.109-58T=)
c.217-58T= (n.217-58T=)
c.127-58T= (n.127-58T=)
11g.8090013G>TCA2574745788TUBc.91-56G>T (n.91-56G>T)
c.256-56G>T (n.256-56G>T)
c.109-56G>T (n.109-56G>T)
c.217-56G>T (n.217-56G>T)
c.127-56G>T (n.127-56G>T)
 gnomAD v4
11g.8090014G>TCA2612330554TUBc.91-55G>T (n.91-55G>T)
c.256-55G>T (n.256-55G>T)
c.109-55G>T (n.109-55G>T)
c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.127-55G>T (n.127-55G>T)
 gnomAD v4
11g.8090015A=CA1950953205TUBc.91-54A= (n.91-54A=)
c.256-54A= (n.256-54A=)
c.109-54A= (n.109-54A=)
c.217-54A= (n.217-54A=)
c.127-54A= (n.127-54A=)
11g.8090015A>TCA1950953206TUBc.91-54A>T (n.91-54A>T)
c.256-54A>T (n.256-54A>T)
c.109-54A>T (n.109-54A>T)
c.217-54A>T (n.217-54A>T)
c.127-54A>T (n.127-54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090016G>ACA934888190TUBc.91-53G>A (n.91-53G>A)
c.256-53G>A (n.256-53G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
c.217-53G>A (n.217-53G>A)
c.127-53G>A (n.127-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090016G=CA1950953209TUBc.91-53G= (n.91-53G=)
c.256-53G= (n.256-53G=)
c.109-53G= (n.109-53G=)
c.217-53G= (n.217-53G=)
c.127-53G= (n.127-53G=)
11g.8090016G>TCA217415412TUBc.91-53G>T (n.91-53G>T)
c.256-53G>T (n.256-53G>T)
c.109-53G>T (n.109-53G>T)
c.217-53G>T (n.217-53G>T)
c.127-53G>T (n.127-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090017C>ACA2612330555TUBc.91-52C>A (n.91-52C>A)
c.256-52C>A (n.256-52C>A)
c.109-52C>A (n.109-52C>A)
c.217-52C>A (n.217-52C>A)
c.127-52C>A (n.127-52C>A)
 gnomAD v4
11g.8090017C=CA1950953211TUBc.91-52C= (n.91-52C=)
c.256-52C= (n.256-52C=)
c.109-52C= (n.109-52C=)
c.217-52C= (n.217-52C=)
c.127-52C= (n.127-52C=)
11g.8090017C>GCA217415416TUBc.91-52C>G (n.91-52C>G)
c.256-52C>G (n.256-52C>G)
c.109-52C>G (n.109-52C>G)
c.217-52C>G (n.217-52C>G)
c.127-52C>G (n.127-52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090017C>TCA2612330556TUBc.91-52C>T (n.91-52C>T)
c.256-52C>T (n.256-52C>T)
c.109-52C>T (n.109-52C>T)
c.217-52C>T (n.217-52C>T)
c.127-52C>T (n.127-52C>T)
 gnomAD v4
11g.8090018C>ACA2612330557TUBc.91-51C>A (n.91-51C>A)
c.256-51C>A (n.256-51C>A)
c.109-51C>A (n.109-51C>A)
c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.127-51C>A (n.127-51C>A)
 gnomAD v4
11g.8090018C=CA1950953214TUBc.91-51C= (n.91-51C=)
c.256-51C= (n.256-51C=)
c.109-51C= (n.109-51C=)
c.217-51C= (n.217-51C=)
c.127-51C= (n.127-51C=)
11g.8090018C>GCA597441537TUBc.91-51C>G (n.91-51C>G)
c.256-51C>G (n.256-51C>G)
c.109-51C>G (n.109-51C>G)
c.217-51C>G (n.217-51C>G)
c.127-51C>G (n.127-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090018C>TCA597441536TUBc.91-51C>T (n.91-51C>T)
c.256-51C>T (n.256-51C>T)
c.109-51C>T (n.109-51C>T)
c.217-51C>T (n.217-51C>T)
c.127-51C>T (n.127-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090019C>ACA2612330559TUBc.91-50C>A (n.91-50C>A)
c.256-50C>A (n.256-50C>A)
c.109-50C>A (n.109-50C>A)
c.217-50C>A (n.217-50C>A)
c.127-50C>A (n.127-50C>A)
 gnomAD v4
11g.8090019C=CA1950953216TUBc.91-50C= (n.91-50C=)
c.256-50C= (n.256-50C=)
c.109-50C= (n.109-50C=)
c.217-50C= (n.217-50C=)
c.127-50C= (n.127-50C=)
11g.8090019C>GCA2612330558TUBc.91-50C>G (n.91-50C>G)
c.256-50C>G (n.256-50C>G)
c.109-50C>G (n.109-50C>G)
c.217-50C>G (n.217-50C>G)
c.127-50C>G (n.127-50C>G)
 gnomAD v4
11g.8090019C>TCA5870949TUBc.91-50C>T (n.91-50C>T)
c.256-50C>T (n.256-50C>T)
c.109-50C>T (n.109-50C>T)
c.217-50C>T (n.217-50C>T)
c.127-50C>T (n.127-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090019_8090020delinsCGCA1950953219TUBc.91-50_91-49delinsCG (n.91-50_91-49delinsCG)
c.256-50_256-49delinsCG (n.256-50_256-49delinsCG)
c.109-50_109-49delinsCG (n.109-50_109-49delinsCG)
c.217-50_217-49delinsCG (n.217-50_217-49delinsCG)
c.127-50_127-49delinsCG (n.127-50_127-49delinsCG)
11g.8090020delCA597441538TUBc.91-49del (n.91-49del)
c.256-49del (n.256-49del)
c.109-49del (n.109-49del)
c.217-49del (n.217-49del)
c.127-49del (n.127-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090020G>ACA5870950TUBc.91-49G>A (n.91-49G>A)
c.256-49G>A (n.256-49G>A)
c.109-49G>A (n.109-49G>A)
c.217-49G>A (n.217-49G>A)
c.127-49G>A (n.127-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090020G>CCA1950953226TUBc.91-49G>C (n.91-49G>C)
c.256-49G>C (n.256-49G>C)
c.109-49G>C (n.109-49G>C)
c.217-49G>C (n.217-49G>C)
c.127-49G>C (n.127-49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090020G=CA1950953224TUBc.91-49G= (n.91-49G=)
c.256-49G= (n.256-49G=)
c.109-49G= (n.109-49G=)
c.217-49G= (n.217-49G=)
c.127-49G= (n.127-49G=)
11g.8090020G>TCA2612330560TUBc.91-49G>T (n.91-49G>T)
c.256-49G>T (n.256-49G>T)
c.109-49G>T (n.109-49G>T)
c.217-49G>T (n.217-49G>T)
c.127-49G>T (n.127-49G>T)
 gnomAD v4
11g.8090021C>ACA2612330561TUBc.91-48C>A (n.91-48C>A)
c.256-48C>A (n.256-48C>A)
c.109-48C>A (n.109-48C>A)
c.217-48C>A (n.217-48C>A)
c.127-48C>A (n.127-48C>A)
 gnomAD v4
11g.8090022C>ACA2612330562TUBc.91-47C>A (n.91-47C>A)
c.256-47C>A (n.256-47C>A)
c.109-47C>A (n.109-47C>A)
c.217-47C>A (n.217-47C>A)
c.127-47C>A (n.127-47C>A)
 gnomAD v4
11g.8090023C>ACA2612330563TUBc.91-46C>A (n.91-46C>A)
c.256-46C>A (n.256-46C>A)
c.109-46C>A (n.109-46C>A)
c.217-46C>A (n.217-46C>A)
c.127-46C>A (n.127-46C>A)
 gnomAD v4
11g.8090026C>ACA2612330564TUBc.91-43C>A (n.91-43C>A)
c.256-43C>A (n.256-43C>A)
c.109-43C>A (n.109-43C>A)
c.217-43C>A (n.217-43C>A)
c.127-43C>A (n.127-43C>A)
 gnomAD v4
11g.8090026C>GCA2612330565TUBc.91-43C>G (n.91-43C>G)
c.256-43C>G (n.256-43C>G)
c.109-43C>G (n.109-43C>G)
c.217-43C>G (n.217-43C>G)
c.127-43C>G (n.127-43C>G)
 gnomAD v4
11g.8090027C=CA1950953228TUBc.91-42C= (n.91-42C=)
c.256-42C= (n.256-42C=)
c.109-42C= (n.109-42C=)
c.217-42C= (n.217-42C=)
c.127-42C= (n.127-42C=)
11g.8090027C>TCA5870951TUBc.91-42C>T (n.91-42C>T)
c.256-42C>T (n.256-42C>T)
c.109-42C>T (n.109-42C>T)
c.217-42C>T (n.217-42C>T)
c.127-42C>T (n.127-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.8090028T>CCA217415420TUBc.91-41T>C (n.91-41T>C)
c.256-41T>C (n.256-41T>C)
c.109-41T>C (n.109-41T>C)
c.217-41T>C (n.217-41T>C)
c.127-41T>C (n.127-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090028T=CA1950953232TUBc.91-41T= (n.91-41T=)
c.256-41T= (n.256-41T=)
c.109-41T= (n.109-41T=)
c.217-41T= (n.217-41T=)
c.127-41T= (n.127-41T=)
11g.8090029G>CCA597441539TUBc.91-40G>C (n.91-40G>C)
c.256-40G>C (n.256-40G>C)
c.109-40G>C (n.109-40G>C)
c.217-40G>C (n.217-40G>C)
c.127-40G>C (n.127-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090029G=CA1950953234TUBc.91-40G= (n.91-40G=)
c.256-40G= (n.256-40G=)
c.109-40G= (n.109-40G=)
c.217-40G= (n.217-40G=)
c.127-40G= (n.127-40G=)
11g.8090029G>TCA2612330566TUBc.91-40G>T (n.91-40G>T)
c.256-40G>T (n.256-40G>T)
c.109-40G>T (n.109-40G>T)
c.217-40G>T (n.217-40G>T)
c.127-40G>T (n.127-40G>T)
 gnomAD v4
11g.8090030G>ACA2612330567TUBc.91-39G>A (n.91-39G>A)
c.256-39G>A (n.256-39G>A)
c.109-39G>A (n.109-39G>A)
c.217-39G>A (n.217-39G>A)
c.127-39G>A (n.127-39G>A)
 gnomAD v4
11g.8090030G>TCA2574745789TUBc.91-39G>T (n.91-39G>T)
c.256-39G>T (n.256-39G>T)
c.109-39G>T (n.109-39G>T)
c.217-39G>T (n.217-39G>T)
c.127-39G>T (n.127-39G>T)
 gnomAD v4
11g.8090031T>ACA680747202TUBc.91-38T>A (n.91-38T>A)
c.256-38T>A (n.256-38T>A)
c.109-38T>A (n.109-38T>A)
c.217-38T>A (n.217-38T>A)
c.127-38T>A (n.127-38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090031T=CA1950953236TUBc.91-38T= (n.91-38T=)
c.256-38T= (n.256-38T=)
c.109-38T= (n.109-38T=)
c.217-38T= (n.217-38T=)
c.127-38T= (n.127-38T=)
11g.8090032G>ACA5870952TUBc.91-37G>A (n.91-37G>A)
c.256-37G>A (n.256-37G>A)
c.109-37G>A (n.109-37G>A)
c.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.127-37G>A (n.127-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090032G=CA1950953238TUBc.91-37G= (n.91-37G=)
c.256-37G= (n.256-37G=)
c.109-37G= (n.109-37G=)
c.217-37G= (n.217-37G=)
c.127-37G= (n.127-37G=)
11g.8090033G>ACA2612330568TUBc.91-36G>A (n.91-36G>A)
c.256-36G>A (n.256-36G>A)
c.109-36G>A (n.109-36G>A)
c.217-36G>A (n.217-36G>A)
c.127-36G>A (n.127-36G>A)
 gnomAD v4
11g.8090033G>CCA5870953TUBc.91-36G>C (n.91-36G>C)
c.256-36G>C (n.256-36G>C)
c.109-36G>C (n.109-36G>C)
c.217-36G>C (n.217-36G>C)
c.127-36G>C (n.127-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090033G=CA1950953240TUBc.91-36G= (n.91-36G=)
c.256-36G= (n.256-36G=)
c.109-36G= (n.109-36G=)
c.217-36G= (n.217-36G=)
c.127-36G= (n.127-36G=)
11g.8090035G>CCA2612330569TUBc.91-34G>C (n.91-34G>C)
c.256-34G>C (n.256-34G>C)
c.109-34G>C (n.109-34G>C)
c.217-34G>C (n.217-34G>C)
c.127-34G>C (n.127-34G>C)
 gnomAD v4
11g.8090036G>TCA2612330570TUBc.91-33G>T (n.91-33G>T)
c.256-33G>T (n.256-33G>T)
c.109-33G>T (n.109-33G>T)
c.217-33G>T (n.217-33G>T)
c.127-33G>T (n.127-33G>T)
 gnomAD v4
11g.8090037C>ACA217415432TUBc.91-32C>A (n.91-32C>A)
c.256-32C>A (n.256-32C>A)
c.109-32C>A (n.109-32C>A)
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
c.127-32C>A (n.127-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090037C=CA1950953242TUBc.91-32C= (n.91-32C=)
c.256-32C= (n.256-32C=)
c.109-32C= (n.109-32C=)
c.217-32C= (n.217-32C=)
c.127-32C= (n.127-32C=)
11g.8090037C>TCA597441540TUBc.91-32C>T (n.91-32C>T)
c.256-32C>T (n.256-32C>T)
c.109-32C>T (n.109-32C>T)
c.217-32C>T (n.217-32C>T)
c.127-32C>T (n.127-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090038A=CA1950953244TUBc.91-31A= (n.91-31A=)
c.256-31A= (n.256-31A=)
c.109-31A= (n.109-31A=)
c.217-31A= (n.217-31A=)
c.127-31A= (n.127-31A=)
11g.8090038A>GCA2790351885TUBc.91-31A>G (n.91-31A>G)
c.256-31A>G (n.256-31A>G)
c.109-31A>G (n.109-31A>G)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
11g.8090040_8090041dupCA1950953245TUBc.91-29_91-28dup (n.91-29_91-28dup)
c.256-29_256-28dup (n.256-29_256-28dup)
c.109-29_109-28dup (n.109-29_109-28dup)
c.217-29_217-28dup (n.217-29_217-28dup)
c.127-29_127-28dup (n.127-29_127-28dup)
 dbSNP
11g.8090040T>GCA2723241269TUBc.91-29T>G (n.91-29T>G)
c.256-29T>G (n.256-29T>G)
c.109-29T>G (n.109-29T>G)
c.217-29T>G (n.217-29T>G)
c.127-29T>G (n.127-29T>G)
 dbSNP
11g.8090040_8090041delinsTGCA1950953246TUBc.91-29_91-28delinsTG (n.91-29_91-28delinsTG)
c.256-29_256-28delinsTG (n.256-29_256-28delinsTG)
c.109-29_109-28delinsTG (n.109-29_109-28delinsTG)
c.217-29_217-28delinsTG (n.217-29_217-28delinsTG)
c.127-29_127-28delinsTG (n.127-29_127-28delinsTG)
11g.8090041G>ACA2612330571TUBc.91-28G>A (n.91-28G>A)
c.256-28G>A (n.256-28G>A)
c.109-28G>A (n.109-28G>A)
c.217-28G>A (n.217-28G>A)
c.127-28G>A (n.127-28G>A)
 gnomAD v4
11g.8090043delCA597441541TUBc.91-26del (n.91-26del)
c.256-26del (n.256-26del)
c.109-26del (n.109-26del)
c.217-26del (n.217-26del)
c.127-26del (n.127-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090042G>ACA5870954TUBc.91-27G>A (n.91-27G>A)
c.256-27G>A (n.256-27G>A)
c.109-27G>A (n.109-27G>A)
c.217-27G>A (n.217-27G>A)
c.127-27G>A (n.127-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090042G=CA1950953248TUBc.91-27G= (n.91-27G=)
c.256-27G= (n.256-27G=)
c.109-27G= (n.109-27G=)
c.217-27G= (n.217-27G=)
c.127-27G= (n.127-27G=)
11g.8090042G>TCA2563911982TUBc.91-27G>T (n.91-27G>T)
c.256-27G>T (n.256-27G>T)
c.109-27G>T (n.109-27G>T)
c.217-27G>T (n.217-27G>T)
c.127-27G>T (n.127-27G>T)
11g.8090043G>ACA2612330572TUBc.91-26G>A (n.91-26G>A)
c.256-26G>A (n.256-26G>A)
c.109-26G>A (n.109-26G>A)
c.217-26G>A (n.217-26G>A)
c.127-26G>A (n.127-26G>A)
 gnomAD v4
11g.8090043G>CCA1950953252TUBc.91-26G>C (n.91-26G>C)
c.256-26G>C (n.256-26G>C)
c.109-26G>C (n.109-26G>C)
c.217-26G>C (n.217-26G>C)
c.127-26G>C (n.127-26G>C)
 dbSNP
11g.8090043G=CA1950953251TUBc.91-26G= (n.91-26G=)
c.256-26G= (n.256-26G=)
c.109-26G= (n.109-26G=)
c.217-26G= (n.217-26G=)
c.127-26G= (n.127-26G=)
11g.8090045C>TCA2612330573TUBc.91-24C>T (n.91-24C>T)
c.256-24C>T (n.256-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
c.217-24C>T (n.217-24C>T)
c.127-24C>T (n.127-24C>T)
 gnomAD v4
11g.8090046A>GCA2612330574TUBc.91-23A>G (n.91-23A>G)
c.256-23A>G (n.256-23A>G)
c.109-23A>G (n.109-23A>G)
c.217-23A>G (n.217-23A>G)
c.127-23A>G (n.127-23A>G)
 gnomAD v4
11g.8090047G>ACA217415440TUBc.91-22G>A (n.91-22G>A)
c.256-22G>A (n.256-22G>A)
c.109-22G>A (n.109-22G>A)
c.217-22G>A (n.217-22G>A)
c.127-22G>A (n.127-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090047G>CCA2612330576TUBc.91-22G>C (n.91-22G>C)
c.256-22G>C (n.256-22G>C)
c.109-22G>C (n.109-22G>C)
c.217-22G>C (n.217-22G>C)
c.127-22G>C (n.127-22G>C)
 gnomAD v4
11g.8090047G=CA1950953254TUBc.91-22G= (n.91-22G=)
c.256-22G= (n.256-22G=)
c.109-22G= (n.109-22G=)
c.217-22G= (n.217-22G=)
c.127-22G= (n.127-22G=)
11g.8090047G>TCA2612330575TUBc.91-22G>T (n.91-22G>T)
c.256-22G>T (n.256-22G>T)
c.109-22G>T (n.109-22G>T)
c.217-22G>T (n.217-22G>T)
c.127-22G>T (n.127-22G>T)
 gnomAD v4
11g.8090048C>ACA2612330577TUBc.91-21C>A (n.91-21C>A)
c.256-21C>A (n.256-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
c.217-21C>A (n.217-21C>A)
c.127-21C>A (n.127-21C>A)
 gnomAD v4
11g.8090049C>ACA2612330578TUBc.91-20C>A (n.91-20C>A)
c.256-20C>A (n.256-20C>A)
c.109-20C>A (n.109-20C>A)
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
c.127-20C>A (n.127-20C>A)
 gnomAD v4
11g.8090051A>GCA2790351887TUBc.91-18A>G (n.91-18A>G)
c.256-18A>G (n.256-18A>G)
c.109-18A>G (n.109-18A>G)
c.217-18A>G (n.217-18A>G)
c.127-18A>G (n.127-18A>G)
11g.8090051A>TCA2612330579TUBc.91-18A>T (n.91-18A>T)
c.256-18A>T (n.256-18A>T)
c.109-18A>T (n.109-18A>T)
c.217-18A>T (n.217-18A>T)
c.127-18A>T (n.127-18A>T)
 gnomAD v4
11g.8090052C>ACA5870956TUBc.91-17C>A (n.91-17C>A)
c.256-17C>A (n.256-17C>A)
c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.217-17C>A (n.217-17C>A)
c.127-17C>A (n.127-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090052C=CA1950953256TUBc.91-17C= (n.91-17C=)
c.256-17C= (n.256-17C=)
c.109-17C= (n.109-17C=)
c.217-17C= (n.217-17C=)
c.127-17C= (n.127-17C=)
11g.8090052_8090054delinsCCTCA1950953257TUBc.91-17_91-15delinsCCT (n.91-17_91-15delinsCCT)
c.256-17_256-15delinsCCT (n.256-17_256-15delinsCCT)
c.109-17_109-15delinsCCT (n.109-17_109-15delinsCCT)
c.217-17_217-15delinsCCT (n.217-17_217-15delinsCCT)
c.127-17_127-15delinsCCT (n.127-17_127-15delinsCCT)
11g.8090053C>GCA2558487545TUBc.91-16C>G (n.91-16C>G)
c.256-16C>G (n.256-16C>G)
c.109-16C>G (n.109-16C>G)
c.217-16C>G (n.217-16C>G)
c.127-16C>G (n.127-16C>G)
 gnomAD v4
11g.8090053C>TCA2612330580TUBc.91-16C>T (n.91-16C>T)
c.256-16C>T (n.256-16C>T)
c.109-16C>T (n.109-16C>T)
c.217-16C>T (n.217-16C>T)
c.127-16C>T (n.127-16C>T)
 gnomAD v4
11g.8090055_8090056delCA5870955TUBc.91-14_91-13del (n.91-14_91-13del)
c.256-14_256-13del (n.256-14_256-13del)
c.109-14_109-13del (n.109-14_109-13del)
c.217-14_217-13del (n.217-14_217-13del)
c.127-14_127-13del (n.127-14_127-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090055C>TCA2573147217TUBc.91-14C>T (n.91-14C>T)
c.256-14C>T (n.256-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.217-14C>T (n.217-14C>T)
c.127-14C>T (n.127-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8090055_8090057delinsCTGCA1950953261TUBc.91-14_91-12delinsCTG (n.91-14_91-12delinsCTG)
c.256-14_256-12delinsCTG (n.256-14_256-12delinsCTG)
c.109-14_109-12delinsCTG (n.109-14_109-12delinsCTG)
c.217-14_217-12delinsCTG (n.217-14_217-12delinsCTG)
c.127-14_127-12delinsCTG (n.127-14_127-12delinsCTG)
11g.8090056T>CCA2612330581TUBc.91-13T>C (n.91-13T>C)
c.256-13T>C (n.256-13T>C)
c.109-13T>C (n.109-13T>C)
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.127-13T>C (n.127-13T>C)
 gnomAD v4
11g.8090058_8090059delCA1950953262TUBc.91-11_91-10del (n.91-11_91-10del)
c.256-11_256-10del (n.256-11_256-10del)
c.109-11_109-10del (n.109-11_109-10del)
c.217-11_217-10del (n.217-11_217-10del)
c.127-11_127-10del (n.127-11_127-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8090060C=CA1950953263TUBc.91-9C= (n.91-9C=)
c.256-9C= (n.256-9C=)
c.109-9C= (n.109-9C=)
c.217-9C= (n.217-9C=)
c.127-9C= (n.127-9C=)
11g.8090060C>TCA680747253TUBc.91-9C>T (n.91-9C>T)
c.256-9C>T (n.256-9C>T)
c.109-9C>T (n.109-9C>T)
c.217-9C>T (n.217-9C>T)
c.127-9C>T (n.127-9C>T)
 dbSNP
11g.8090062T>CCA5870957TUBc.91-7T>C (n.91-7T>C)
c.256-7T>C (n.256-7T>C)
c.109-7T>C (n.109-7T>C)
c.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.127-7T>C (n.127-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090062T=CA1950953265TUBc.91-7T= (n.91-7T=)
c.256-7T= (n.256-7T=)
c.109-7T= (n.109-7T=)
c.217-7T= (n.217-7T=)
c.127-7T= (n.127-7T=)
11g.8090065A=CA1950953268TUBc.91-4A= (n.91-4A=)
c.256-4A= (n.256-4A=)
c.109-4A= (n.109-4A=)
c.217-4A= (n.217-4A=)
c.127-4A= (n.127-4A=)
11g.8090065A>GCA597441542TUBc.91-4A>G (n.91-4A>G)
c.256-4A>G (n.256-4A>G)
c.109-4A>G (n.109-4A>G)
c.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.127-4A>G (n.127-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090065A>TCA5870958TUBc.91-4A>T (n.91-4A>T)
c.256-4A>T (n.256-4A>T)
c.109-4A>T (n.109-4A>T)
c.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.127-4A>T (n.127-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090066T>ACA2574745790TUBc.91-3T>A (n.91-3T>A)
c.256-3T>A (n.256-3T>A)
c.109-3T>A (n.109-3T>A)
c.217-3T>A (n.217-3T>A)
c.127-3T>A (n.127-3T>A)
11g.8090066T>CCA1950953271TUBc.91-3T>C (n.91-3T>C)
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.109-3T>C (n.109-3T>C)
c.217-3T>C (n.217-3T>C)
c.127-3T>C (n.127-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090066T=CA1950953270TUBc.91-3T= (n.91-3T=)
c.256-3T= (n.256-3T=)
c.109-3T= (n.109-3T=)
c.217-3T= (n.217-3T=)
c.127-3T= (n.127-3T=)
11g.8090067A>CCA379562522TUBc.91-2A>C (n.91-2A>C)
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
11g.8090067A>GCA379562524TUBc.91-2A>G (n.91-2A>G)
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
11g.8090067A>TCA379562527TUBc.91-2A>T (n.91-2A>T)
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
 gnomAD v4
11g.8090068G>ACA379562529TUBc.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
11g.8090068G>CCA379562531TUBc.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
11g.8090068G>TCA379562534TUBc.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
11g.8090069C>ACA473009029TUBc.91C>A (p.Arg31=)
c.256C>A (p.Arg86=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.127C>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
11g.8090069C=CA1950953273TUBc.91C= (p.Arg31=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.127C= (p.Arg43=)
11g.8090069C>GCA379562536TUBc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
11g.8090069C>TCA379562537TUBc.91C>T (p.Arg31Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090070G>ACA5870959TUBc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090070G>CCA379562540TUBc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
11g.8090070G=CA1950953278TUBc.92G= (p.Arg31=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.128G= (p.Arg43=)
11g.8090070G>TCA379562539TUBc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
11g.8090071G>ACA473009030TUBc.93G>A (p.Arg31=)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.129G>A (p.Arg43=)
11g.8090071G>CCA473009031TUBc.93G>C (p.Arg31=)
c.258G>C (p.Arg86=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.129G>C (p.Arg43=)
11g.8090071G>TCA473009032TUBc.93G>T (p.Arg31=)
c.258G>T (p.Arg86=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.129G>T (p.Arg43=)
11g.8090072G>ACA379562542TUBc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090072G>CCA379562544TUBc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
11g.8090072G=CA1950953280TUBc.94G= (p.Ala32=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.130G= (p.Ala44=)
11g.8090072G>TCA379562546TUBc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.8090073C>ACA379562548TUBc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090073C=CA1950953282TUBc.95C= (p.Ala32=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.131C= (p.Ala44=)
11g.8090073C>GCA379562550TUBc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
11g.8090073C>TCA379562554TUBc.95C>T (p.Ala32Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 gnomAD v4
11g.8090074C>ACA473009035TUBc.96C>A (p.Ala32=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.132C>A (p.Ala44=)
 gnomAD v4
11g.8090074C>GCA473009034TUBc.96C>G (p.Ala32=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.132C>G (p.Ala44=)
11g.8090074C>TCA473009033TUBc.96C>T (p.Ala32=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.132C>T (p.Ala44=)
11g.8090075C>ACA379562555TUBc.97C>A (p.Leu33Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
 gnomAD v4
11g.8090075C>GCA379562556TUBc.97C>G (p.Leu33Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
11g.8090075C>TCA473009036TUBc.97C>T (p.Leu33=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.133C>T (p.Leu45=)
11g.8090076T>ACA379562557TUBc.98T>A (p.Leu33Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
11g.8090076T>CCA379562558TUBc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
11g.8090076T>GCA379562560TUBc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
11g.8090077G>ACA473009037TUBc.99G>A (p.Leu33=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.135G>A (p.Leu45=)
11g.8090077G>CCA473009038TUBc.99G>C (p.Leu33=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.135G>C (p.Leu45=)
11g.8090077G>TCA473009039TUBc.99G>T (p.Leu33=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.135G>T (p.Leu45=)
11g.8090078C>ACA379562561TUBc.100C>A (p.Leu34Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
11g.8090078C>GCA379562562TUBc.100C>G (p.Leu34Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
11g.8090078C>TCA473009040TUBc.100C>T (p.Leu34=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.136C>T (p.Leu46=)
11g.8090079T>ACA379562566TUBc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
11g.8090079T>CCA379562569TUBc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
11g.8090079T>GCA379562564TUBc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
11g.8090080G>ACA473009041TUBc.102G>A (p.Leu34=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090080G>CCA473009042TUBc.102G>C (p.Leu34=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.138G>C (p.Leu46=)
11g.8090080G=CA1950953285TUBc.102G= (p.Leu34=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.138G= (p.Leu46=)
11g.8090080G>TCA473009043TUBc.102G>T (p.Leu34=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.138G>T (p.Leu46=)
11g.8090081_8090086dupCA2612330582TUBc.103_108dup (p.Gln36_Lys37insGluGln)
c.268_273dup (p.Gln91_Lys92insGluGln)
c.121_126dup (p.Gln42_Lys43insGluGln)
c.229_234dup (p.Gln78_Lys79insGluGln)
c.139_144dup (p.Gln48_Lys49insGluGln)
 gnomAD v4
11g.8090081_8090086delCA2612330583TUBc.103_108del (p.Glu35_Gln36del)
c.268_273del (p.Glu90_Gln91del)
c.121_126del (p.Glu41_Gln42del)
c.229_234del (p.Glu77_Gln78del)
c.139_144del (p.Glu47_Gln48del)
 gnomAD v4
11g.8090081G>ACA379562575TUBc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
11g.8090081G>CCA379562571TUBc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
11g.8090081G>TCA379562573TUBc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
11g.8090081_8090087delinsGAGCAGACA1950953288TUBc.103_109delinsGAGCAGA (p.Glu35=)
c.268_274delinsGAGCAGA (p.Glu90=)
c.121_127delinsGAGCAGA (p.Glu41=)
c.229_235delinsGAGCAGA (p.Glu77=)
c.139_145delinsGAGCAGA (p.Glu47=)
11g.8090082A>CCA379562582TUBc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
11g.8090082A>GCA379562583TUBc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
11g.8090082A>TCA379562584TUBc.104A>T (p.Glu35Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
11g.8090090_8090095delCA5870960TUBc.112_117del (p.Gln38_Lys39del)
c.277_282del (p.Gln93_Lys94del)
c.130_135del (p.Gln44_Lys45del)
c.238_243del (p.Gln80_Lys81del)
c.148_153del (p.Gln50_Lys51del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090083G>ACA473009044TUBc.105G>A (p.Glu35=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.141G>A (p.Glu47=)
 ClinVar dbSNP
11g.8090083G>CCA379562587TUBc.105G>C (p.Glu35Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
11g.8090083G>TCA379562589TUBc.105G>T (p.Glu35Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
11g.8090084C>ACA379562590TUBc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
11g.8090084C=CA1950953290TUBc.106C= (p.Gln36=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.124C= (p.Gln42=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.142C= (p.Gln48=)
11g.8090084C>GCA379562591TUBc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
 dbSNP
11g.8090084C>TCA379562592TUBc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
11g.8090085A>CCA379562594TUBc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
11g.8090085A>GCA379562596TUBc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
 gnomAD v4
11g.8090085A>TCA379562597TUBc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
11g.8090086G>ACA473009045TUBc.108G>A (p.Gln36=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.144G>A (p.Gln48=)
11g.8090086G>CCA379562601TUBc.108G>C (p.Gln36His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.126G>C (p.Gln42His)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.144G>C (p.Gln48His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090086G=CA1950953293TUBc.108G= (p.Gln36=)
c.273G= (p.Gln91=)
c.126G= (p.Gln42=)
c.234G= (p.Gln78=)
c.144G= (p.Gln48=)
11g.8090086G>TCA379562599TUBc.108G>T (p.Gln36His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.126G>T (p.Gln42His)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.144G>T (p.Gln48His)
11g.8090087A>CCA379562603TUBc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
 gnomAD v4
11g.8090087A>GCA379562605TUBc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
11g.8090087A>TCA379562606TUBc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
11g.8090088A=CA1950953295TUBc.110A= (p.Lys37=)
c.275A= (p.Lys92=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.236A= (p.Lys79=)
c.146A= (p.Lys49=)
11g.8090088A>CCA379562607TUBc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
11g.8090088A>GCA379562608TUBc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
 gnomAD v4
11g.8090088A>TCA5870961TUBc.110A>T (p.Lys37Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090089G>ACA5870962TUBc.111G>A (p.Lys37=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.147G>A (p.Lys49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090089G>CCA379562609TUBc.111G>C (p.Lys37Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
11g.8090089G=CA1950953299TUBc.111G= (p.Lys37=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.147G= (p.Lys49=)
11g.8090089G>TCA379562611TUBc.111G>T (p.Lys37Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
11g.8090090delCA2612330584TUBc.112del (p.Gln38ArgfsTer9)
c.277del (p.Gln93ArgfsTer9)
c.130del (p.Gln44ArgfsTer9)
c.238del (p.Gln80ArgfsTer9)
c.148del (p.Gln50ArgfsTer9)
 gnomAD v4
11g.8090090C>ACA379562613TUBc.112C>A (p.Gln38Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
11g.8090090C>GCA379562615TUBc.112C>G (p.Gln38Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
11g.8090090C>TCA379562616TUBc.112C>T (p.Gln38Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
11g.8090090_8090093delinsCAGACA1950953302TUBc.112_115delinsCAGA (p.Gln38=)
c.277_280delinsCAGA (p.Gln93=)
c.130_133delinsCAGA (p.Gln44=)
c.238_241delinsCAGA (p.Gln80=)
c.148_151delinsCAGA (p.Gln50=)
11g.8090091A>CCA379562618TUBc.113A>C (p.Gln38Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
11g.8090091A>GCA379562620TUBc.113A>G (p.Gln38Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
11g.8090091A>TCA379562619TUBc.113A>T (p.Gln38Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
11g.8090099_8090101dupCA5870964TUBc.121_123dup (p.Lys41_Arg42insLys)
c.286_288dup (p.Lys96_Arg97insLys)
c.139_141dup (p.Lys47_Arg48insLys)
c.247_249dup (p.Lys83_Arg84insLys)
c.157_159dup (p.Lys53_Arg54insLys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090099_8090101delCA5870963TUBc.121_123del (p.Lys41del)
c.286_288del (p.Lys96del)
c.139_141del (p.Lys47del)
c.247_249del (p.Lys83del)
c.157_159del (p.Lys53del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.8090092G>ACA5870965TUBc.114G>A (p.Gln38=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.150G>A (p.Gln50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090092G>CCA379562624TUBc.114G>C (p.Gln38His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.150G>C (p.Gln50His)
11g.8090092G=CA1950953312TUBc.114G= (p.Gln38=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.132G= (p.Gln44=)
c.240G= (p.Gln80=)
c.150G= (p.Gln50=)
11g.8090092G>TCA379562625TUBc.114G>T (p.Gln38His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.150G>T (p.Gln50His)
11g.8090093A>CCA379562626TUBc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
11g.8090093A>GCA379562628TUBc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
11g.8090093A>TCA379562630TUBc.115A>T (p.Lys39Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
11g.8090094A>CCA379562631TUBc.116A>C (p.Lys39Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
11g.8090094A>GCA379562632TUBc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
11g.8090094A>TCA379562633TUBc.116A>T (p.Lys39Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.152A>T (p.Lys51Met)
11g.8090095G>ACA473009046TUBc.117G>A (p.Lys39=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.135G>A (p.Lys45=)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.153G>A (p.Lys51=)
11g.8090095G>CCA379562636TUBc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
11g.8090095G>TCA379562637TUBc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
11g.8090096A=CA1950953316TUBc.118A= (p.Lys40=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.136A= (p.Lys46=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.154A= (p.Lys52=)
11g.8090096A>CCA5870966TUBc.118A>C (p.Lys40Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090096A>GCA379562639TUBc.118A>G (p.Lys40Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
11g.8090096A>TCA379562640TUBc.118A>T (p.Lys40Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
11g.8090097A>CCA379562642TUBc.119A>C (p.Lys40Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
11g.8090097A>GCA379562649TUBc.119A>G (p.Lys40Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
 gnomAD v4
11g.8090097A>TCA379562651TUBc.119A>T (p.Lys40Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.137A>T (p.Lys46Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
11g.8090098G>ACA473009047TUBc.120G>A (p.Lys40=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.138G>A (p.Lys46=)
c.246G>A (p.Lys82=)
c.156G>A (p.Lys52=)
 gnomAD v4
11g.8090098G>CCA379562653TUBc.120G>C (p.Lys40Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
11g.8090098G=CA1950953319TUBc.120G= (p.Lys40=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.138G= (p.Lys46=)
c.246G= (p.Lys82=)
c.156G= (p.Lys52=)
11g.8090098G>TCA379562655TUBc.120G>T (p.Lys40Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090099A=CA1950953323TUBc.121A= (p.Lys41=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.157A= (p.Lys53=)
11g.8090099A>CCA5870967TUBc.121A>C (p.Lys41Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.8090099A>GCA379562659TUBc.121A>G (p.Lys41Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
11g.8090099A>TCA379562661TUBc.121A>T (p.Lys41Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.8090100A=CA1950953327TUBc.122A= (p.Lys41=)
c.287A= (p.Lys96=)
c.140A= (p.Lys47=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.158A= (p.Lys53=)
11g.8090100A>CCA379562663TUBc.122A>C (p.Lys41Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
11g.8090100A>GCA379562664TUBc.122A>G (p.Lys41Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090100A>TCA379562665TUBc.122A>T (p.Lys41Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.158A>T (p.Lys53Met)
11g.8090101G>ACA5870968TUBc.123G>A (p.Lys41=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.159G>A (p.Lys53=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090101G>CCA379562667TUBc.123G>C (p.Lys41Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
11g.8090101G=CA1950953332TUBc.123G= (p.Lys41=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.141G= (p.Lys47=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.159G= (p.Lys53=)
11g.8090101G>TCA379562666TUBc.123G>T (p.Lys41Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
11g.8090102C>ACA5870969TUBc.124C>A (p.Arg42Ser)
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.8090102C=CA1950953338TUBc.124C= (p.Arg42=)
c.289C= (p.Arg97=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.160C= (p.Arg54=)
11g.8090102C>GCA379562670TUBc.124C>G (p.Arg42Gly)
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
11g.8090102C>TCA217415545TUBc.124C>T (p.Arg42Cys)
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090103G>ACA5870970TUBc.125G>A (p.Arg42His)
c.290G>A (p.Arg97His)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.251G>A (p.Arg84His)
c.161G>A (p.Arg54His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090103G>CCA379562671TUBc.125G>C (p.Arg42Pro)
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
11g.8090103G=CA1950953345TUBc.125G= (p.Arg42=)
c.290G= (p.Arg97=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.161G= (p.Arg54=)
11g.8090103G>TCA379562672TUBc.125G>T (p.Arg42Leu)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090104C>ACA473009048TUBc.126C>A (p.Arg42=)
c.291C>A (p.Arg97=)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.252C>A (p.Arg84=)
c.162C>A (p.Arg54=)
11g.8090104C>GCA473009049TUBc.126C>G (p.Arg42=)
c.291C>G (p.Arg97=)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.252C>G (p.Arg84=)
c.162C>G (p.Arg54=)
 gnomAD v4
11g.8090104C>TCA473009050TUBc.126C>T (p.Arg42=)
c.291C>T (p.Arg97=)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.252C>T (p.Arg84=)
c.162C>T (p.Arg54=)
 gnomAD v4
11g.8090105delCA2741147967TUBc.127del (p.Gln43ArgfsTer4)
c.292del (p.Gln98ArgfsTer4)
c.145del (p.Gln49ArgfsTer4)
c.253del (p.Gln85ArgfsTer4)
c.163del (p.Gln55ArgfsTer4)
11g.8090105C>ACA379562676TUBc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
11g.8090105C>GCA379562673TUBc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
11g.8090105C>TCA379562675TUBc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
11g.8090106A>CCA379562679TUBc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
11g.8090106A>GCA379562681TUBc.128A>G (p.Gln43Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
11g.8090106A>TCA379562683TUBc.128A>T (p.Gln43Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
11g.8090107G>ACA473009051TUBc.129G>A (p.Gln43=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.165G>A (p.Gln55=)
11g.8090107G>CCA379562685TUBc.129G>C (p.Gln43His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.165G>C (p.Gln55His)
11g.8090107G>TCA379562686TUBc.129G>T (p.Gln43His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.165G>T (p.Gln55His)
11g.8090108G>ACA379562690TUBc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090108G>CCA379562688TUBc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
11g.8090108G=CA1950953348TUBc.130G= (p.Glu44=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.166G= (p.Glu56=)
11g.8090108G>TCA379562689TUBc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
11g.8090109A>CCA379562691TUBc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
11g.8090109A>GCA379562693TUBc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
11g.8090109A>TCA379562694TUBc.131A>T (p.Glu44Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
11g.8090110G>ACA473009052TUBc.132G>A (p.Glu44=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.168G>A (p.Glu56=)
11g.8090110G>CCA379562696TUBc.132G>C (p.Glu44Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
11g.8090110G>TCA379562697TUBc.132G>T (p.Glu44Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)

Number of alleles fetched