Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8089982C>ACA2574745784TUBc.91-87C>A (n.91-87C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
11g.8089990G=CA1950953167TUBc.91-79G= (n.91-79G=)
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11g.8089990G>TCA2612330537TUBc.91-79G>T (n.91-79G>T)
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 gnomAD v4
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c.127-77C>A (n.127-77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.8089992C>GCA2612330538TUBc.91-77C>G (n.91-77C>G)
c.256-77C>G (n.256-77C>G)
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c.127-77C>G (n.127-77C>G)
 gnomAD v4
11g.8089992C>TCA2612330539TUBc.91-77C>T (n.91-77C>T)
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 gnomAD v4
11g.8089993T>ACA934888180TUBc.91-76T>A (n.91-76T>A)
c.256-76T>A (n.256-76T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089993T>CCA13557900TUBc.91-76T>C (n.91-76T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089993T>GCA2739308009TUBc.91-76T>G (n.91-76T>G)
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11g.8089994G>ACA680747173TUBc.91-75G>A (n.91-75G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.8089994G=CA1950953176TUBc.91-75G= (n.91-75G=)
c.256-75G= (n.256-75G=)
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11g.8089995delCA2612330540TUBc.91-74del (n.91-74del)
c.256-74del (n.256-74del)
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c.127-74del (n.127-74del)
 gnomAD v4
11g.8089995T>CCA2612330541TUBc.91-74T>C (n.91-74T>C)
c.256-74T>C (n.256-74T>C)
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c.217-74T>C (n.217-74T>C)
c.127-74T>C (n.127-74T>C)
 gnomAD v4
11g.8089996G>ACA2533884883TUBc.91-73G>A (n.91-73G>A)
c.256-73G>A (n.256-73G>A)
c.109-73G>A (n.109-73G>A)
c.217-73G>A (n.217-73G>A)
c.127-73G>A (n.127-73G>A)
 gnomAD v4
11g.8089998A=CA1950953178TUBc.91-71A= (n.91-71A=)
c.256-71A= (n.256-71A=)
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11g.8089998A>CCA1950953179TUBc.91-71A>C (n.91-71A>C)
c.256-71A>C (n.256-71A>C)
c.109-71A>C (n.109-71A>C)
c.217-71A>C (n.217-71A>C)
c.127-71A>C (n.127-71A>C)
 dbSNP
11g.8089998A>GCA680747177TUBc.91-71A>G (n.91-71A>G)
c.256-71A>G (n.256-71A>G)
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c.217-71A>G (n.217-71A>G)
c.127-71A>G (n.127-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089998_8089999delinsACCA1950953182TUBc.91-71_91-70delinsAC (n.91-71_91-70delinsAC)
c.256-71_256-70delinsAC (n.256-71_256-70delinsAC)
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c.127-71_127-70delinsAC (n.127-71_127-70delinsAC)
11g.8089999C>ACA2612330542TUBc.91-70C>A (n.91-70C>A)
c.256-70C>A (n.256-70C>A)
c.109-70C>A (n.109-70C>A)
c.217-70C>A (n.217-70C>A)
c.127-70C>A (n.127-70C>A)
 gnomAD v4
11g.8089999C=CA1950953187TUBc.91-70C= (n.91-70C=)
c.256-70C= (n.256-70C=)
c.109-70C= (n.109-70C=)
c.217-70C= (n.217-70C=)
c.127-70C= (n.127-70C=)
11g.8089999C>TCA217415389TUBc.91-70C>T (n.91-70C>T)
c.256-70C>T (n.256-70C>T)
c.109-70C>T (n.109-70C>T)
c.217-70C>T (n.217-70C>T)
c.127-70C>T (n.127-70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090004dupCA217415391TUBc.91-65dup (n.91-65dup)
c.256-65dup (n.256-65dup)
c.109-65dup (n.109-65dup)
c.217-65dup (n.217-65dup)
c.127-65dup (n.127-65dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090004delCA680747180TUBc.91-65del (n.91-65del)
c.256-65del (n.256-65del)
c.109-65del (n.109-65del)
c.217-65del (n.217-65del)
c.127-65del (n.127-65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090000C>ACA2612330543TUBc.91-69C>A (n.91-69C>A)
c.256-69C>A (n.256-69C>A)
c.109-69C>A (n.109-69C>A)
c.217-69C>A (n.217-69C>A)
c.127-69C>A (n.127-69C>A)
 gnomAD v4
11g.8090000C>TCA2612330544TUBc.91-69C>T (n.91-69C>T)
c.256-69C>T (n.256-69C>T)
c.109-69C>T (n.109-69C>T)
c.217-69C>T (n.217-69C>T)
c.127-69C>T (n.127-69C>T)
 gnomAD v4
11g.8090001C>ACA2612330545TUBc.91-68C>A (n.91-68C>A)
c.256-68C>A (n.256-68C>A)
c.109-68C>A (n.109-68C>A)
c.217-68C>A (n.217-68C>A)
c.127-68C>A (n.127-68C>A)
 gnomAD v4
11g.8090001C>TCA2574745786TUBc.91-68C>T (n.91-68C>T)
c.256-68C>T (n.256-68C>T)
c.109-68C>T (n.109-68C>T)
c.217-68C>T (n.217-68C>T)
c.127-68C>T (n.127-68C>T)
 gnomAD v4
11g.8090002C>ACA2612330546TUBc.91-67C>A (n.91-67C>A)
c.256-67C>A (n.256-67C>A)
c.109-67C>A (n.109-67C>A)
c.217-67C>A (n.217-67C>A)
c.127-67C>A (n.127-67C>A)
 gnomAD v4
11g.8090002C=CA1950953191TUBc.91-67C= (n.91-67C=)
c.256-67C= (n.256-67C=)
c.109-67C= (n.109-67C=)
c.217-67C= (n.217-67C=)
c.127-67C= (n.127-67C=)
11g.8090002C>GCA1950953192TUBc.91-67C>G (n.91-67C>G)
c.256-67C>G (n.256-67C>G)
c.109-67C>G (n.109-67C>G)
c.217-67C>G (n.217-67C>G)
c.127-67C>G (n.127-67C>G)
 dbSNP
11g.8090002C>TCA1950953193TUBc.91-67C>T (n.91-67C>T)
c.256-67C>T (n.256-67C>T)
c.109-67C>T (n.109-67C>T)
c.217-67C>T (n.217-67C>T)
c.127-67C>T (n.127-67C>T)
 dbSNP
11g.8090003C>GCA2574745787TUBc.91-66C>G (n.91-66C>G)
c.256-66C>G (n.256-66C>G)
c.109-66C>G (n.109-66C>G)
c.217-66C>G (n.217-66C>G)
c.127-66C>G (n.127-66C>G)
11g.8090004C>ACA2612330547TUBc.91-65C>A (n.91-65C>A)
c.256-65C>A (n.256-65C>A)
c.109-65C>A (n.109-65C>A)
c.217-65C>A (n.217-65C>A)
c.127-65C>A (n.127-65C>A)
 gnomAD v4
11g.8090004C=CA1950953196TUBc.91-65C= (n.91-65C=)
c.256-65C= (n.256-65C=)
c.109-65C= (n.109-65C=)
c.217-65C= (n.217-65C=)
c.127-65C= (n.127-65C=)
11g.8090004C>GCA217415393TUBc.91-65C>G (n.91-65C>G)
c.256-65C>G (n.256-65C>G)
c.109-65C>G (n.109-65C>G)
c.217-65C>G (n.217-65C>G)
c.127-65C>G (n.127-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090004C>TCA217415395TUBc.91-65C>T (n.91-65C>T)
c.256-65C>T (n.256-65C>T)
c.109-65C>T (n.109-65C>T)
c.217-65C>T (n.217-65C>T)
c.127-65C>T (n.127-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090005G>ACA217415398TUBc.91-64G>A (n.91-64G>A)
c.256-64G>A (n.256-64G>A)
c.109-64G>A (n.109-64G>A)
c.217-64G>A (n.217-64G>A)
c.127-64G>A (n.127-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090005G>CCA2612330548TUBc.91-64G>C (n.91-64G>C)
c.256-64G>C (n.256-64G>C)
c.109-64G>C (n.109-64G>C)
c.217-64G>C (n.217-64G>C)
c.127-64G>C (n.127-64G>C)
 gnomAD v4
11g.8090005G=CA1950953199TUBc.91-64G= (n.91-64G=)
c.256-64G= (n.256-64G=)
c.109-64G= (n.109-64G=)
c.217-64G= (n.217-64G=)
c.127-64G= (n.127-64G=)
11g.8090005G>TCA2612330549TUBc.91-64G>T (n.91-64G>T)
c.256-64G>T (n.256-64G>T)
c.109-64G>T (n.109-64G>T)
c.217-64G>T (n.217-64G>T)
c.127-64G>T (n.127-64G>T)
 gnomAD v4
11g.8090006A=CA1950953201TUBc.91-63A= (n.91-63A=)
c.256-63A= (n.256-63A=)
c.109-63A= (n.109-63A=)
c.217-63A= (n.217-63A=)
c.127-63A= (n.127-63A=)
11g.8090006A>GCA217415404TUBc.91-63A>G (n.91-63A>G)
c.256-63A>G (n.256-63A>G)
c.109-63A>G (n.109-63A>G)
c.217-63A>G (n.217-63A>G)
c.127-63A>G (n.127-63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090007T>CCA2612330550TUBc.91-62T>C (n.91-62T>C)
c.256-62T>C (n.256-62T>C)
c.109-62T>C (n.109-62T>C)
c.217-62T>C (n.217-62T>C)
c.127-62T>C (n.127-62T>C)
 gnomAD v4
11g.8090007dupCA2612330551TUBc.91-62dup (n.91-62dup)
c.256-62dup (n.256-62dup)
c.109-62dup (n.109-62dup)
c.217-62dup (n.217-62dup)
c.127-62dup (n.127-62dup)
 gnomAD v4
11g.8090008A>GCA2612330552TUBc.91-61A>G (n.91-61A>G)
c.256-61A>G (n.256-61A>G)
c.109-61A>G (n.109-61A>G)
c.217-61A>G (n.217-61A>G)
c.127-61A>G (n.127-61A>G)
 gnomAD v4
11g.8090009A>CCA2525181760TUBc.91-60A>C (n.91-60A>C)
c.256-60A>C (n.256-60A>C)
c.109-60A>C (n.109-60A>C)
c.217-60A>C (n.217-60A>C)
c.127-60A>C (n.127-60A>C)
11g.8090010C>ACA2612330553TUBc.91-59C>A (n.91-59C>A)
c.256-59C>A (n.256-59C>A)
c.109-59C>A (n.109-59C>A)
c.217-59C>A (n.217-59C>A)
c.127-59C>A (n.127-59C>A)
 gnomAD v4
11g.8090011T>CCA680747187TUBc.91-58T>C (n.91-58T>C)
c.256-58T>C (n.256-58T>C)
c.109-58T>C (n.109-58T>C)
c.217-58T>C (n.217-58T>C)
c.127-58T>C (n.127-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090011T=CA1950953203TUBc.91-58T= (n.91-58T=)
c.256-58T= (n.256-58T=)
c.109-58T= (n.109-58T=)
c.217-58T= (n.217-58T=)
c.127-58T= (n.127-58T=)
11g.8090013G>TCA2574745788TUBc.91-56G>T (n.91-56G>T)
c.256-56G>T (n.256-56G>T)
c.109-56G>T (n.109-56G>T)
c.217-56G>T (n.217-56G>T)
c.127-56G>T (n.127-56G>T)
 gnomAD v4
11g.8090014G>TCA2612330554TUBc.91-55G>T (n.91-55G>T)
c.256-55G>T (n.256-55G>T)
c.109-55G>T (n.109-55G>T)
c.217-55G>T (n.217-55G>T)
c.127-55G>T (n.127-55G>T)
 gnomAD v4
11g.8090015A=CA1950953205TUBc.91-54A= (n.91-54A=)
c.256-54A= (n.256-54A=)
c.109-54A= (n.109-54A=)
c.217-54A= (n.217-54A=)
c.127-54A= (n.127-54A=)
11g.8090015A>TCA1950953206TUBc.91-54A>T (n.91-54A>T)
c.256-54A>T (n.256-54A>T)
c.109-54A>T (n.109-54A>T)
c.217-54A>T (n.217-54A>T)
c.127-54A>T (n.127-54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090016G>ACA934888190TUBc.91-53G>A (n.91-53G>A)
c.256-53G>A (n.256-53G>A)
c.109-53G>A (n.109-53G>A)
c.217-53G>A (n.217-53G>A)
c.127-53G>A (n.127-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090016G=CA1950953209TUBc.91-53G= (n.91-53G=)
c.256-53G= (n.256-53G=)
c.109-53G= (n.109-53G=)
c.217-53G= (n.217-53G=)
c.127-53G= (n.127-53G=)
11g.8090016G>TCA217415412TUBc.91-53G>T (n.91-53G>T)
c.256-53G>T (n.256-53G>T)
c.109-53G>T (n.109-53G>T)
c.217-53G>T (n.217-53G>T)
c.127-53G>T (n.127-53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090017C>ACA2612330555TUBc.91-52C>A (n.91-52C>A)
c.256-52C>A (n.256-52C>A)
c.109-52C>A (n.109-52C>A)
c.217-52C>A (n.217-52C>A)
c.127-52C>A (n.127-52C>A)
 gnomAD v4
11g.8090017C=CA1950953211TUBc.91-52C= (n.91-52C=)
c.256-52C= (n.256-52C=)
c.109-52C= (n.109-52C=)
c.217-52C= (n.217-52C=)
c.127-52C= (n.127-52C=)
11g.8090017C>GCA217415416TUBc.91-52C>G (n.91-52C>G)
c.256-52C>G (n.256-52C>G)
c.109-52C>G (n.109-52C>G)
c.217-52C>G (n.217-52C>G)
c.127-52C>G (n.127-52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090017C>TCA2612330556TUBc.91-52C>T (n.91-52C>T)
c.256-52C>T (n.256-52C>T)
c.109-52C>T (n.109-52C>T)
c.217-52C>T (n.217-52C>T)
c.127-52C>T (n.127-52C>T)
 gnomAD v4
11g.8090018C>ACA2612330557TUBc.91-51C>A (n.91-51C>A)
c.256-51C>A (n.256-51C>A)
c.109-51C>A (n.109-51C>A)
c.217-51C>A (n.217-51C>A)
c.127-51C>A (n.127-51C>A)
 gnomAD v4
11g.8090018C=CA1950953214TUBc.91-51C= (n.91-51C=)
c.256-51C= (n.256-51C=)
c.109-51C= (n.109-51C=)
c.217-51C= (n.217-51C=)
c.127-51C= (n.127-51C=)
11g.8090018C>GCA597441537TUBc.91-51C>G (n.91-51C>G)
c.256-51C>G (n.256-51C>G)
c.109-51C>G (n.109-51C>G)
c.217-51C>G (n.217-51C>G)
c.127-51C>G (n.127-51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090018C>TCA597441536TUBc.91-51C>T (n.91-51C>T)
c.256-51C>T (n.256-51C>T)
c.109-51C>T (n.109-51C>T)
c.217-51C>T (n.217-51C>T)
c.127-51C>T (n.127-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090019C>ACA2612330559TUBc.91-50C>A (n.91-50C>A)
c.256-50C>A (n.256-50C>A)
c.109-50C>A (n.109-50C>A)
c.217-50C>A (n.217-50C>A)
c.127-50C>A (n.127-50C>A)
 gnomAD v4
11g.8090019C=CA1950953216TUBc.91-50C= (n.91-50C=)
c.256-50C= (n.256-50C=)
c.109-50C= (n.109-50C=)
c.217-50C= (n.217-50C=)
c.127-50C= (n.127-50C=)
11g.8090019C>GCA2612330558TUBc.91-50C>G (n.91-50C>G)
c.256-50C>G (n.256-50C>G)
c.109-50C>G (n.109-50C>G)
c.217-50C>G (n.217-50C>G)
c.127-50C>G (n.127-50C>G)
 gnomAD v4
11g.8090019C>TCA5870949TUBc.91-50C>T (n.91-50C>T)
c.256-50C>T (n.256-50C>T)
c.109-50C>T (n.109-50C>T)
c.217-50C>T (n.217-50C>T)
c.127-50C>T (n.127-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090019_8090020delinsCGCA1950953219TUBc.91-50_91-49delinsCG (n.91-50_91-49delinsCG)
c.256-50_256-49delinsCG (n.256-50_256-49delinsCG)
c.109-50_109-49delinsCG (n.109-50_109-49delinsCG)
c.217-50_217-49delinsCG (n.217-50_217-49delinsCG)
c.127-50_127-49delinsCG (n.127-50_127-49delinsCG)
11g.8090020delCA597441538TUBc.91-49del (n.91-49del)
c.256-49del (n.256-49del)
c.109-49del (n.109-49del)
c.217-49del (n.217-49del)
c.127-49del (n.127-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090020G>ACA5870950TUBc.91-49G>A (n.91-49G>A)
c.256-49G>A (n.256-49G>A)
c.109-49G>A (n.109-49G>A)
c.217-49G>A (n.217-49G>A)
c.127-49G>A (n.127-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090020G>CCA1950953226TUBc.91-49G>C (n.91-49G>C)
c.256-49G>C (n.256-49G>C)
c.109-49G>C (n.109-49G>C)
c.217-49G>C (n.217-49G>C)
c.127-49G>C (n.127-49G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090020G=CA1950953224TUBc.91-49G= (n.91-49G=)
c.256-49G= (n.256-49G=)
c.109-49G= (n.109-49G=)
c.217-49G= (n.217-49G=)
c.127-49G= (n.127-49G=)
11g.8090020G>TCA2612330560TUBc.91-49G>T (n.91-49G>T)
c.256-49G>T (n.256-49G>T)
c.109-49G>T (n.109-49G>T)
c.217-49G>T (n.217-49G>T)
c.127-49G>T (n.127-49G>T)
 gnomAD v4
11g.8090021C>ACA2612330561TUBc.91-48C>A (n.91-48C>A)
c.256-48C>A (n.256-48C>A)
c.109-48C>A (n.109-48C>A)
c.217-48C>A (n.217-48C>A)
c.127-48C>A (n.127-48C>A)
 gnomAD v4
11g.8090022C>ACA2612330562TUBc.91-47C>A (n.91-47C>A)
c.256-47C>A (n.256-47C>A)
c.109-47C>A (n.109-47C>A)
c.217-47C>A (n.217-47C>A)
c.127-47C>A (n.127-47C>A)
 gnomAD v4
11g.8090023C>ACA2612330563TUBc.91-46C>A (n.91-46C>A)
c.256-46C>A (n.256-46C>A)
c.109-46C>A (n.109-46C>A)
c.217-46C>A (n.217-46C>A)
c.127-46C>A (n.127-46C>A)
 gnomAD v4
11g.8090026C>ACA2612330564TUBc.91-43C>A (n.91-43C>A)
c.256-43C>A (n.256-43C>A)
c.109-43C>A (n.109-43C>A)
c.217-43C>A (n.217-43C>A)
c.127-43C>A (n.127-43C>A)
 gnomAD v4
11g.8090026C>GCA2612330565TUBc.91-43C>G (n.91-43C>G)
c.256-43C>G (n.256-43C>G)
c.109-43C>G (n.109-43C>G)
c.217-43C>G (n.217-43C>G)
c.127-43C>G (n.127-43C>G)
 gnomAD v4
11g.8090027C=CA1950953228TUBc.91-42C= (n.91-42C=)
c.256-42C= (n.256-42C=)
c.109-42C= (n.109-42C=)
c.217-42C= (n.217-42C=)
c.127-42C= (n.127-42C=)
11g.8090027C>TCA5870951TUBc.91-42C>T (n.91-42C>T)
c.256-42C>T (n.256-42C>T)
c.109-42C>T (n.109-42C>T)
c.217-42C>T (n.217-42C>T)
c.127-42C>T (n.127-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.8090028T>CCA217415420TUBc.91-41T>C (n.91-41T>C)
c.256-41T>C (n.256-41T>C)
c.109-41T>C (n.109-41T>C)
c.217-41T>C (n.217-41T>C)
c.127-41T>C (n.127-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090028T=CA1950953232TUBc.91-41T= (n.91-41T=)
c.256-41T= (n.256-41T=)
c.109-41T= (n.109-41T=)
c.217-41T= (n.217-41T=)
c.127-41T= (n.127-41T=)
11g.8090029G>CCA597441539TUBc.91-40G>C (n.91-40G>C)
c.256-40G>C (n.256-40G>C)
c.109-40G>C (n.109-40G>C)
c.217-40G>C (n.217-40G>C)
c.127-40G>C (n.127-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090029G=CA1950953234TUBc.91-40G= (n.91-40G=)
c.256-40G= (n.256-40G=)
c.109-40G= (n.109-40G=)
c.217-40G= (n.217-40G=)
c.127-40G= (n.127-40G=)
11g.8090029G>TCA2612330566TUBc.91-40G>T (n.91-40G>T)
c.256-40G>T (n.256-40G>T)
c.109-40G>T (n.109-40G>T)
c.217-40G>T (n.217-40G>T)
c.127-40G>T (n.127-40G>T)
 gnomAD v4
11g.8090030G>ACA2612330567TUBc.91-39G>A (n.91-39G>A)
c.256-39G>A (n.256-39G>A)
c.109-39G>A (n.109-39G>A)
c.217-39G>A (n.217-39G>A)
c.127-39G>A (n.127-39G>A)
 gnomAD v4
11g.8090030G>TCA2574745789TUBc.91-39G>T (n.91-39G>T)
c.256-39G>T (n.256-39G>T)
c.109-39G>T (n.109-39G>T)
c.217-39G>T (n.217-39G>T)
c.127-39G>T (n.127-39G>T)
 gnomAD v4
11g.8090031T>ACA680747202TUBc.91-38T>A (n.91-38T>A)
c.256-38T>A (n.256-38T>A)
c.109-38T>A (n.109-38T>A)
c.217-38T>A (n.217-38T>A)
c.127-38T>A (n.127-38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090031T=CA1950953236TUBc.91-38T= (n.91-38T=)
c.256-38T= (n.256-38T=)
c.109-38T= (n.109-38T=)
c.217-38T= (n.217-38T=)
c.127-38T= (n.127-38T=)
11g.8090032G>ACA5870952TUBc.91-37G>A (n.91-37G>A)
c.256-37G>A (n.256-37G>A)
c.109-37G>A (n.109-37G>A)
c.217-37G>A (n.217-37G>A)
c.127-37G>A (n.127-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090032G=CA1950953238TUBc.91-37G= (n.91-37G=)
c.256-37G= (n.256-37G=)
c.109-37G= (n.109-37G=)
c.217-37G= (n.217-37G=)
c.127-37G= (n.127-37G=)
11g.8090033G>ACA2612330568TUBc.91-36G>A (n.91-36G>A)
c.256-36G>A (n.256-36G>A)
c.109-36G>A (n.109-36G>A)
c.217-36G>A (n.217-36G>A)
c.127-36G>A (n.127-36G>A)
 gnomAD v4
11g.8090033G>CCA5870953TUBc.91-36G>C (n.91-36G>C)
c.256-36G>C (n.256-36G>C)
c.109-36G>C (n.109-36G>C)
c.217-36G>C (n.217-36G>C)
c.127-36G>C (n.127-36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090033G=CA1950953240TUBc.91-36G= (n.91-36G=)
c.256-36G= (n.256-36G=)
c.109-36G= (n.109-36G=)
c.217-36G= (n.217-36G=)
c.127-36G= (n.127-36G=)
11g.8090035G>CCA2612330569TUBc.91-34G>C (n.91-34G>C)
c.256-34G>C (n.256-34G>C)
c.109-34G>C (n.109-34G>C)
c.217-34G>C (n.217-34G>C)
c.127-34G>C (n.127-34G>C)
 gnomAD v4
11g.8090036G>TCA2612330570TUBc.91-33G>T (n.91-33G>T)
c.256-33G>T (n.256-33G>T)
c.109-33G>T (n.109-33G>T)
c.217-33G>T (n.217-33G>T)
c.127-33G>T (n.127-33G>T)
 gnomAD v4
11g.8090037C>ACA217415432TUBc.91-32C>A (n.91-32C>A)
c.256-32C>A (n.256-32C>A)
c.109-32C>A (n.109-32C>A)
c.217-32C>A (n.217-32C>A)
c.127-32C>A (n.127-32C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090037C=CA1950953242TUBc.91-32C= (n.91-32C=)
c.256-32C= (n.256-32C=)
c.109-32C= (n.109-32C=)
c.217-32C= (n.217-32C=)
c.127-32C= (n.127-32C=)
11g.8090037C>TCA597441540TUBc.91-32C>T (n.91-32C>T)
c.256-32C>T (n.256-32C>T)
c.109-32C>T (n.109-32C>T)
c.217-32C>T (n.217-32C>T)
c.127-32C>T (n.127-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090038A=CA1950953244TUBc.91-31A= (n.91-31A=)
c.256-31A= (n.256-31A=)
c.109-31A= (n.109-31A=)
c.217-31A= (n.217-31A=)
c.127-31A= (n.127-31A=)
11g.8090038A>GCA2790351885TUBc.91-31A>G (n.91-31A>G)
c.256-31A>G (n.256-31A>G)
c.109-31A>G (n.109-31A>G)
c.217-31A>G (n.217-31A>G)
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
11g.8090040_8090041dupCA1950953245TUBc.91-29_91-28dup (n.91-29_91-28dup)
c.256-29_256-28dup (n.256-29_256-28dup)
c.109-29_109-28dup (n.109-29_109-28dup)
c.217-29_217-28dup (n.217-29_217-28dup)
c.127-29_127-28dup (n.127-29_127-28dup)
 dbSNP
11g.8090040T>GCA2723241269TUBc.91-29T>G (n.91-29T>G)
c.256-29T>G (n.256-29T>G)
c.109-29T>G (n.109-29T>G)
c.217-29T>G (n.217-29T>G)
c.127-29T>G (n.127-29T>G)
 dbSNP
11g.8090040_8090041delinsTGCA1950953246TUBc.91-29_91-28delinsTG (n.91-29_91-28delinsTG)
c.256-29_256-28delinsTG (n.256-29_256-28delinsTG)
c.109-29_109-28delinsTG (n.109-29_109-28delinsTG)
c.217-29_217-28delinsTG (n.217-29_217-28delinsTG)
c.127-29_127-28delinsTG (n.127-29_127-28delinsTG)
11g.8090041G>ACA2612330571TUBc.91-28G>A (n.91-28G>A)
c.256-28G>A (n.256-28G>A)
c.109-28G>A (n.109-28G>A)
c.217-28G>A (n.217-28G>A)
c.127-28G>A (n.127-28G>A)
 gnomAD v4
11g.8090043delCA597441541TUBc.91-26del (n.91-26del)
c.256-26del (n.256-26del)
c.109-26del (n.109-26del)
c.217-26del (n.217-26del)
c.127-26del (n.127-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090042G>ACA5870954TUBc.91-27G>A (n.91-27G>A)
c.256-27G>A (n.256-27G>A)
c.109-27G>A (n.109-27G>A)
c.217-27G>A (n.217-27G>A)
c.127-27G>A (n.127-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090042G=CA1950953248TUBc.91-27G= (n.91-27G=)
c.256-27G= (n.256-27G=)
c.109-27G= (n.109-27G=)
c.217-27G= (n.217-27G=)
c.127-27G= (n.127-27G=)
11g.8090042G>TCA2563911982TUBc.91-27G>T (n.91-27G>T)
c.256-27G>T (n.256-27G>T)
c.109-27G>T (n.109-27G>T)
c.217-27G>T (n.217-27G>T)
c.127-27G>T (n.127-27G>T)
11g.8090043G>ACA2612330572TUBc.91-26G>A (n.91-26G>A)
c.256-26G>A (n.256-26G>A)
c.109-26G>A (n.109-26G>A)
c.217-26G>A (n.217-26G>A)
c.127-26G>A (n.127-26G>A)
 gnomAD v4
11g.8090043G>CCA1950953252TUBc.91-26G>C (n.91-26G>C)
c.256-26G>C (n.256-26G>C)
c.109-26G>C (n.109-26G>C)
c.217-26G>C (n.217-26G>C)
c.127-26G>C (n.127-26G>C)
 dbSNP
11g.8090043G=CA1950953251TUBc.91-26G= (n.91-26G=)
c.256-26G= (n.256-26G=)
c.109-26G= (n.109-26G=)
c.217-26G= (n.217-26G=)
c.127-26G= (n.127-26G=)
11g.8090045C>TCA2612330573TUBc.91-24C>T (n.91-24C>T)
c.256-24C>T (n.256-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
c.217-24C>T (n.217-24C>T)
c.127-24C>T (n.127-24C>T)
 gnomAD v4
11g.8090046A>GCA2612330574TUBc.91-23A>G (n.91-23A>G)
c.256-23A>G (n.256-23A>G)
c.109-23A>G (n.109-23A>G)
c.217-23A>G (n.217-23A>G)
c.127-23A>G (n.127-23A>G)
 gnomAD v4
11g.8090047G>ACA217415440TUBc.91-22G>A (n.91-22G>A)
c.256-22G>A (n.256-22G>A)
c.109-22G>A (n.109-22G>A)
c.217-22G>A (n.217-22G>A)
c.127-22G>A (n.127-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090047G>CCA2612330576TUBc.91-22G>C (n.91-22G>C)
c.256-22G>C (n.256-22G>C)
c.109-22G>C (n.109-22G>C)
c.217-22G>C (n.217-22G>C)
c.127-22G>C (n.127-22G>C)
 gnomAD v4
11g.8090047G=CA1950953254TUBc.91-22G= (n.91-22G=)
c.256-22G= (n.256-22G=)
c.109-22G= (n.109-22G=)
c.217-22G= (n.217-22G=)
c.127-22G= (n.127-22G=)
11g.8090047G>TCA2612330575TUBc.91-22G>T (n.91-22G>T)
c.256-22G>T (n.256-22G>T)
c.109-22G>T (n.109-22G>T)
c.217-22G>T (n.217-22G>T)
c.127-22G>T (n.127-22G>T)
 gnomAD v4
11g.8090048C>ACA2612330577TUBc.91-21C>A (n.91-21C>A)
c.256-21C>A (n.256-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
c.217-21C>A (n.217-21C>A)
c.127-21C>A (n.127-21C>A)
 gnomAD v4
11g.8090049C>ACA2612330578TUBc.91-20C>A (n.91-20C>A)
c.256-20C>A (n.256-20C>A)
c.109-20C>A (n.109-20C>A)
c.217-20C>A (n.217-20C>A)
c.127-20C>A (n.127-20C>A)
 gnomAD v4
11g.8090051A>GCA2790351887TUBc.91-18A>G (n.91-18A>G)
c.256-18A>G (n.256-18A>G)
c.109-18A>G (n.109-18A>G)
c.217-18A>G (n.217-18A>G)
c.127-18A>G (n.127-18A>G)
11g.8090051A>TCA2612330579TUBc.91-18A>T (n.91-18A>T)
c.256-18A>T (n.256-18A>T)
c.109-18A>T (n.109-18A>T)
c.217-18A>T (n.217-18A>T)
c.127-18A>T (n.127-18A>T)
 gnomAD v4
11g.8090052C>ACA5870956TUBc.91-17C>A (n.91-17C>A)
c.256-17C>A (n.256-17C>A)
c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.217-17C>A (n.217-17C>A)
c.127-17C>A (n.127-17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090052C=CA1950953256TUBc.91-17C= (n.91-17C=)
c.256-17C= (n.256-17C=)
c.109-17C= (n.109-17C=)
c.217-17C= (n.217-17C=)
c.127-17C= (n.127-17C=)
11g.8090052_8090054delinsCCTCA1950953257TUBc.91-17_91-15delinsCCT (n.91-17_91-15delinsCCT)
c.256-17_256-15delinsCCT (n.256-17_256-15delinsCCT)
c.109-17_109-15delinsCCT (n.109-17_109-15delinsCCT)
c.217-17_217-15delinsCCT (n.217-17_217-15delinsCCT)
c.127-17_127-15delinsCCT (n.127-17_127-15delinsCCT)
11g.8090053C>GCA2558487545TUBc.91-16C>G (n.91-16C>G)
c.256-16C>G (n.256-16C>G)
c.109-16C>G (n.109-16C>G)
c.217-16C>G (n.217-16C>G)
c.127-16C>G (n.127-16C>G)
 gnomAD v4
11g.8090053C>TCA2612330580TUBc.91-16C>T (n.91-16C>T)
c.256-16C>T (n.256-16C>T)
c.109-16C>T (n.109-16C>T)
c.217-16C>T (n.217-16C>T)
c.127-16C>T (n.127-16C>T)
 gnomAD v4
11g.8090055_8090056delCA5870955TUBc.91-14_91-13del (n.91-14_91-13del)
c.256-14_256-13del (n.256-14_256-13del)
c.109-14_109-13del (n.109-14_109-13del)
c.217-14_217-13del (n.217-14_217-13del)
c.127-14_127-13del (n.127-14_127-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090055C>TCA2573147217TUBc.91-14C>T (n.91-14C>T)
c.256-14C>T (n.256-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.217-14C>T (n.217-14C>T)
c.127-14C>T (n.127-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8090055_8090057delinsCTGCA1950953261TUBc.91-14_91-12delinsCTG (n.91-14_91-12delinsCTG)
c.256-14_256-12delinsCTG (n.256-14_256-12delinsCTG)
c.109-14_109-12delinsCTG (n.109-14_109-12delinsCTG)
c.217-14_217-12delinsCTG (n.217-14_217-12delinsCTG)
c.127-14_127-12delinsCTG (n.127-14_127-12delinsCTG)
11g.8090056T>CCA2612330581TUBc.91-13T>C (n.91-13T>C)
c.256-13T>C (n.256-13T>C)
c.109-13T>C (n.109-13T>C)
c.217-13T>C (n.217-13T>C)
c.127-13T>C (n.127-13T>C)
 gnomAD v4
11g.8090058_8090059delCA1950953262TUBc.91-11_91-10del (n.91-11_91-10del)
c.256-11_256-10del (n.256-11_256-10del)
c.109-11_109-10del (n.109-11_109-10del)
c.217-11_217-10del (n.217-11_217-10del)
c.127-11_127-10del (n.127-11_127-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8090060C=CA1950953263TUBc.91-9C= (n.91-9C=)
c.256-9C= (n.256-9C=)
c.109-9C= (n.109-9C=)
c.217-9C= (n.217-9C=)
c.127-9C= (n.127-9C=)
11g.8090060C>TCA680747253TUBc.91-9C>T (n.91-9C>T)
c.256-9C>T (n.256-9C>T)
c.109-9C>T (n.109-9C>T)
c.217-9C>T (n.217-9C>T)
c.127-9C>T (n.127-9C>T)
 dbSNP
11g.8090062T>CCA5870957TUBc.91-7T>C (n.91-7T>C)
c.256-7T>C (n.256-7T>C)
c.109-7T>C (n.109-7T>C)
c.217-7T>C (n.217-7T>C)
c.127-7T>C (n.127-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090062T=CA1950953265TUBc.91-7T= (n.91-7T=)
c.256-7T= (n.256-7T=)
c.109-7T= (n.109-7T=)
c.217-7T= (n.217-7T=)
c.127-7T= (n.127-7T=)
11g.8090065A=CA1950953268TUBc.91-4A= (n.91-4A=)
c.256-4A= (n.256-4A=)
c.109-4A= (n.109-4A=)
c.217-4A= (n.217-4A=)
c.127-4A= (n.127-4A=)
11g.8090065A>GCA597441542TUBc.91-4A>G (n.91-4A>G)
c.256-4A>G (n.256-4A>G)
c.109-4A>G (n.109-4A>G)
c.217-4A>G (n.217-4A>G)
c.127-4A>G (n.127-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090065A>TCA5870958TUBc.91-4A>T (n.91-4A>T)
c.256-4A>T (n.256-4A>T)
c.109-4A>T (n.109-4A>T)
c.217-4A>T (n.217-4A>T)
c.127-4A>T (n.127-4A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8090066T>ACA2574745790TUBc.91-3T>A (n.91-3T>A)
c.256-3T>A (n.256-3T>A)
c.109-3T>A (n.109-3T>A)
c.217-3T>A (n.217-3T>A)
c.127-3T>A (n.127-3T>A)
11g.8090066T>CCA1950953271TUBc.91-3T>C (n.91-3T>C)
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
c.109-3T>C (n.109-3T>C)
c.217-3T>C (n.217-3T>C)
c.127-3T>C (n.127-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090066T=CA1950953270TUBc.91-3T= (n.91-3T=)
c.256-3T= (n.256-3T=)
c.109-3T= (n.109-3T=)
c.217-3T= (n.217-3T=)
c.127-3T= (n.127-3T=)
11g.8090067A>CCA379562522TUBc.91-2A>C (n.91-2A>C)
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
11g.8090067A>GCA379562524TUBc.91-2A>G (n.91-2A>G)
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
11g.8090067A>TCA379562527TUBc.91-2A>T (n.91-2A>T)
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
 gnomAD v4
11g.8090068G>ACA379562529TUBc.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
11g.8090068G>CCA379562531TUBc.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
11g.8090068G>TCA379562534TUBc.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
11g.8090069C>ACA473009029TUBc.91C>A (p.Arg31=)
c.256C>A (p.Arg86=)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.217C>A (p.Arg73=)
c.127C>A (p.Arg43=)
 gnomAD v4
11g.8090069C=CA1950953273TUBc.91C= (p.Arg31=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.127C= (p.Arg43=)
11g.8090069C>GCA379562536TUBc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
11g.8090069C>TCA379562537TUBc.91C>T (p.Arg31Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090070G>ACA5870959TUBc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090070G>CCA379562540TUBc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
11g.8090070G=CA1950953278TUBc.92G= (p.Arg31=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.128G= (p.Arg43=)
11g.8090070G>TCA379562539TUBc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
11g.8090071G>ACA473009030TUBc.93G>A (p.Arg31=)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.219G>A (p.Arg73=)
c.129G>A (p.Arg43=)
11g.8090071G>CCA473009031TUBc.93G>C (p.Arg31=)
c.258G>C (p.Arg86=)
c.111G>C (p.Arg37=)
c.219G>C (p.Arg73=)
c.129G>C (p.Arg43=)
11g.8090071G>TCA473009032TUBc.93G>T (p.Arg31=)
c.258G>T (p.Arg86=)
c.111G>T (p.Arg37=)
c.219G>T (p.Arg73=)
c.129G>T (p.Arg43=)
11g.8090072G>ACA379562542TUBc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090072G>CCA379562544TUBc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
11g.8090072G=CA1950953280TUBc.94G= (p.Ala32=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.220G= (p.Ala74=)
c.130G= (p.Ala44=)
11g.8090072G>TCA379562546TUBc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.8090073C>ACA379562548TUBc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8090073C=CA1950953282TUBc.95C= (p.Ala32=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.131C= (p.Ala44=)
11g.8090073C>GCA379562550TUBc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
11g.8090073C>TCA379562554TUBc.95C>T (p.Ala32Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
 gnomAD v4
11g.8090074C>ACA473009035TUBc.96C>A (p.Ala32=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.132C>A (p.Ala44=)
 gnomAD v4
11g.8090074C>GCA473009034TUBc.96C>G (p.Ala32=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.132C>G (p.Ala44=)
11g.8090074C>TCA473009033TUBc.96C>T (p.Ala32=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.132C>T (p.Ala44=)
11g.8090075C>ACA379562555TUBc.97C>A (p.Leu33Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
 gnomAD v4
11g.8090075C>GCA379562556TUBc.97C>G (p.Leu33Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
11g.8090075C>TCA473009036TUBc.97C>T (p.Leu33=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.133C>T (p.Leu45=)
11g.8090076T>ACA379562557TUBc.98T>A (p.Leu33Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
11g.8090076T>CCA379562558TUBc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
11g.8090076T>GCA379562560TUBc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
11g.8090077G>ACA473009037TUBc.99G>A (p.Leu33=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.135G>A (p.Leu45=)
11g.8090077G>CCA473009038TUBc.99G>C (p.Leu33=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.135G>C (p.Leu45=)
11g.8090077G>TCA473009039TUBc.99G>T (p.Leu33=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.135G>T (p.Leu45=)
11g.8090078C>ACA379562561TUBc.100C>A (p.Leu34Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
11g.8090078C>GCA379562562TUBc.100C>G (p.Leu34Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
11g.8090078C>TCA473009040TUBc.100C>T (p.Leu34=)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.136C>T (p.Leu46=)
11g.8090079T>ACA379562566TUBc.101T>A (p.Leu34Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
11g.8090079T>CCA379562569TUBc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
11g.8090079T>GCA379562564TUBc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
11g.8090080G>ACA473009041TUBc.102G>A (p.Leu34=)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8090080G>CCA473009042TUBc.102G>C (p.Leu34=)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.138G>C (p.Leu46=)
11g.8090080G=CA1950953285TUBc.102G= (p.Leu34=)
c.267G= (p.Leu89=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.138G= (p.Leu46=)
11g.8090080G>TCA473009043TUBc.102G>T (p.Leu34=)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.138G>T (p.Leu46=)
11g.8090081_8090086dupCA2612330582TUBc.103_108dup (p.Gln36_Lys37insGluGln)
c.268_273dup (p.Gln91_Lys92insGluGln)
c.121_126dup (p.Gln42_Lys43insGluGln)
c.229_234dup (p.Gln78_Lys79insGluGln)
c.139_144dup (p.Gln48_Lys49insGluGln)
 gnomAD v4
11g.8090081_8090086delCA2612330583TUBc.103_108del (p.Glu35_Gln36del)
c.268_273del (p.Glu90_Gln91del)
c.121_126del (p.Glu41_Gln42del)
c.229_234del (p.Glu77_Gln78del)
c.139_144del (p.Glu47_Gln48del)
 gnomAD v4
11g.8090081G>ACA379562575TUBc.103G>A (p.Glu35Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
11g.8090081G>CCA379562571TUBc.103G>C (p.Glu35Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
11g.8090081G>TCA379562573TUBc.103G>T (p.Glu35Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
11g.8090081_8090087delinsGAGCAGACA1950953288TUBc.103_109delinsGAGCAGA (p.Glu35=)
c.268_274delinsGAGCAGA (p.Glu90=)
c.121_127delinsGAGCAGA (p.Glu41=)
c.229_235delinsGAGCAGA (p.Glu77=)
c.139_145delinsGAGCAGA (p.Glu47=)
11g.8090082A>CCA379562582TUBc.104A>C (p.Glu35Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
11g.8090082A>GCA379562583TUBc.104A>G (p.Glu35Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
11g.8090082A>TCA379562584TUBc.104A>T (p.Glu35Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
11g.8090090_8090095delCA5870960TUBc.112_117del (p.Gln38_Lys39del)
c.277_282del (p.Gln93_Lys94del)
c.130_135del (p.Gln44_Lys45del)
c.238_243del (p.Gln80_Lys81del)
c.148_153del (p.Gln50_Lys51del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched