Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8089626G>ACA379562303TUBc.55G>A (p.Gly19Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089626G>CCA379562304TUBc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
11g.8089626G=CA1950952740TUBc.55G= (p.Gly19=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.91G= (p.Gly31=)
11g.8089626G>TCA379562306TUBc.55G>T (p.Gly19Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
11g.8089627G>ACA379562308TUBc.56G>A (p.Gly19Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
 gnomAD v4
11g.8089627G>CCA379562315TUBc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
11g.8089627G>TCA379562317TUBc.56G>T (p.Gly19Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
11g.8089628C>ACA473009007TUBc.57C>A (p.Gly19=)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.75C>A (p.Gly25=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.93C>A (p.Gly31=)
11g.8089628C=CA1950952744TUBc.57C= (p.Gly19=)
c.222C= (p.Gly74=)
c.75C= (p.Gly25=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.93C= (p.Gly31=)
11g.8089628C>GCA473009008TUBc.57C>G (p.Gly19=)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.75C>G (p.Gly25=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.93C>G (p.Gly31=)
11g.8089628C>TCA5870933TUBc.57C>T (p.Gly19=)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.75C>T (p.Gly25=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.93C>T (p.Gly31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089629A>CCA473009009TUBc.58A>C (p.Arg20=)
c.223A>C (p.Arg75=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.94A>C (p.Arg32=)
11g.8089629A>GCA379562318TUBc.58A>G (p.Arg20Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
 dbSNP
11g.8089629A>TCA379562320TUBc.58A>T (p.Arg20Ter)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.184A>T (p.Arg62Ter)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
11g.8089630G>ACA379562326TUBc.59G>A (p.Arg20Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
11g.8089630G>CCA379562324TUBc.59G>C (p.Arg20Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
11g.8089630G>TCA379562321TUBc.59G>T (p.Arg20Ile)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.77G>T (p.Arg26Ile)
c.185G>T (p.Arg62Ile)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
11g.8089631A=CA1950952748TUBc.60A= (p.Arg20=)
c.225A= (p.Arg75=)
c.78A= (p.Arg26=)
c.186A= (p.Arg62=)
c.96A= (p.Arg32=)
11g.8089631A>CCA379562329TUBc.60A>C (p.Arg20Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.78A>C (p.Arg26Ser)
c.186A>C (p.Arg62Ser)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
 dbSNP
11g.8089631A>GCA473009010TUBc.60A>G (p.Arg20=)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.96A>G (p.Arg32=)
11g.8089631A>TCA379562333TUBc.60A>T (p.Arg20Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
c.186A>T (p.Arg62Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
11g.8089632A>CCA379562335TUBc.61A>C (p.Asn21His)
c.226A>C (p.Asn76His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.97A>C (p.Asn33His)
11g.8089632A>GCA379562337TUBc.61A>G (p.Asn21Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.97A>G (p.Asn33Asp)
11g.8089632A>TCA379562338TUBc.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
11g.8089633A>CCA379562340TUBc.62A>C (p.Asn21Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.98A>C (p.Asn33Thr)
11g.8089633A>GCA379562341TUBc.62A>G (p.Asn21Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.98A>G (p.Asn33Ser)
11g.8089633A>TCA379562342TUBc.62A>T (p.Asn21Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.98A>T (p.Asn33Ile)
11g.8089634C>ACA379562345TUBc.63C>A (p.Asn21Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.99C>A (p.Asn33Lys)
11g.8089634C>GCA379562347TUBc.63C>G (p.Asn21Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.99C>G (p.Asn33Lys)
11g.8089634C>TCA473009011TUBc.63C>T (p.Asn21=)
c.228C>T (p.Asn76=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.99C>T (p.Asn33=)
11g.8089635C>ACA379562348TUBc.64C>A (p.Leu22Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.100C>A (p.Leu34Met)
11g.8089635C>GCA379562350TUBc.64C>G (p.Leu22Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.100C>G (p.Leu34Val)
11g.8089635C>TCA473009012TUBc.64C>T (p.Leu22=)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.190C>T (p.Leu64=)
c.100C>T (p.Leu34=)
11g.8089636T>ACA379562354TUBc.65T>A (p.Leu22Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
11g.8089636T>CCA379562353TUBc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
11g.8089636T>GCA379562352TUBc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
11g.8089637G>ACA473009013TUBc.66G>A (p.Leu22=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.102G>A (p.Leu34=)
 COSMIC
11g.8089637G>CCA473009014TUBc.66G>C (p.Leu22=)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.192G>C (p.Leu64=)
c.102G>C (p.Leu34=)
11g.8089637G>TCA473009015TUBc.66G>T (p.Leu22=)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.192G>T (p.Leu64=)
c.102G>T (p.Leu34=)
11g.8089638A>CCA473009016TUBc.67A>C (p.Arg23=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.193A>C (p.Arg65=)
c.103A>C (p.Arg35=)
11g.8089638A>GCA379562356TUBc.67A>G (p.Arg23Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
11g.8089638A>TCA379562357TUBc.67A>T (p.Arg23Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.193A>T (p.Arg65Trp)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
11g.8089639G>ACA379562360TUBc.68G>A (p.Arg23Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
11g.8089639G>CCA379562363TUBc.68G>C (p.Arg23Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
11g.8089639G=CA1950952753TUBc.68G= (p.Arg23=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.104G= (p.Arg35=)
11g.8089639G>TCA217415090TUBc.68G>T (p.Arg23Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.194G>T (p.Arg65Met)
c.104G>T (p.Arg35Met)
 dbSNP
11g.8089640G>ACA473009017TUBc.69G>A (p.Arg23=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.105G>A (p.Arg35=)
11g.8089640G>CCA379562367TUBc.69G>C (p.Arg23Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.195G>C (p.Arg65Ser)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
11g.8089640G>TCA379562369TUBc.69G>T (p.Arg23Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.195G>T (p.Arg65Ser)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
11g.8089641C>ACA379562371TUBc.70C>A (p.Gln24Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
11g.8089641C>GCA379562375TUBc.70C>G (p.Gln24Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
11g.8089641C>TCA379562373TUBc.70C>T (p.Gln24Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
11g.8089642A>CCA379562376TUBc.71A>C (p.Gln24Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
11g.8089642A>GCA379562378TUBc.71A>G (p.Gln24Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
 ClinVar
11g.8089642A>TCA379562377TUBc.71A>T (p.Gln24Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
11g.8089643G>ACA5870934TUBc.72G>A (p.Gln24=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.108G>A (p.Gln36=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089643G>CCA379562381TUBc.72G>C (p.Gln24His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.108G>C (p.Gln36His)
11g.8089643G=CA1950952757TUBc.72G= (p.Gln24=)
c.237G= (p.Gln79=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.108G= (p.Gln36=)
11g.8089643G>TCA379562380TUBc.72G>T (p.Gln24His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.108G>T (p.Gln36His)
11g.8089644C>ACA379562382TUBc.73C>A (p.Gln25Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
11g.8089644C>GCA379562384TUBc.73C>G (p.Gln25Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
 gnomAD v4
11g.8089644C>TCA379562383TUBc.73C>T (p.Gln25Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
11g.8089645A>CCA379562385TUBc.74A>C (p.Gln25Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
11g.8089645A>GCA379562388TUBc.74A>G (p.Gln25Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
11g.8089645A>TCA379562387TUBc.74A>T (p.Gln25Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
11g.8089646G>ACA473009018TUBc.75G>A (p.Gln25=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.111G>A (p.Gln37=)
11g.8089646G>CCA379562390TUBc.75G>C (p.Gln25His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.111G>C (p.Gln37His)
11g.8089646G>TCA379562394TUBc.75G>T (p.Gln25His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.111G>T (p.Gln37His)
11g.8089647A=CA1950952760TUBc.76A= (p.Lys26=)
c.241A= (p.Lys81=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.112A= (p.Lys38=)
11g.8089647A>CCA379562397TUBc.76A>C (p.Lys26Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
 dbSNP
11g.8089647A>GCA379562399TUBc.76A>G (p.Lys26Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
11g.8089647A>TCA379562401TUBc.76A>T (p.Lys26Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
11g.8089648A>CCA379562403TUBc.77A>C (p.Lys26Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
11g.8089648A>GCA379562405TUBc.77A>G (p.Lys26Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
11g.8089648A>TCA379562406TUBc.77A>T (p.Lys26Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
11g.8089649G>ACA5870935TUBc.78G>A (p.Lys26=)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.204G>A (p.Lys68=)
c.114G>A (p.Lys38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089649G>CCA5870936TUBc.78G>C (p.Lys26Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089649G=CA1950952763TUBc.78G= (p.Lys26=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.204G= (p.Lys68=)
c.114G= (p.Lys38=)
11g.8089649G>TCA379562407TUBc.78G>T (p.Lys26Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089650C>ACA379562411TUBc.79C>A (p.Leu27Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
11g.8089650C>GCA379562408TUBc.79C>G (p.Leu27Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
11g.8089650C>TCA379562410TUBc.79C>T (p.Leu27Phe)
c.244C>T (p.Leu82Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
 ClinVar
11g.8089651T>ACA379562414TUBc.80T>A (p.Leu27His)
c.245T>A (p.Leu82His)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.116T>A (p.Leu39His)
11g.8089651T>CCA379562416TUBc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
11g.8089651T>GCA379562418TUBc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
11g.8089652T>ACA473009019TUBc.81T>A (p.Leu27=)
c.246T>A (p.Leu82=)
c.99T>A (p.Leu33=)
c.207T>A (p.Leu69=)
c.117T>A (p.Leu39=)
11g.8089652T>CCA473009020TUBc.81T>C (p.Leu27=)
c.246T>C (p.Leu82=)
c.99T>C (p.Leu33=)
c.207T>C (p.Leu69=)
c.117T>C (p.Leu39=)
11g.8089652T>GCA473009021TUBc.81T>G (p.Leu27=)
c.246T>G (p.Leu82=)
c.99T>G (p.Leu33=)
c.207T>G (p.Leu69=)
c.117T>G (p.Leu39=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089652T=CA1950952770TUBc.81T= (p.Leu27=)
c.246T= (p.Leu82=)
c.99T= (p.Leu33=)
c.207T= (p.Leu69=)
c.117T= (p.Leu39=)
11g.8089653G>ACA379562420TUBc.82G>A (p.Asp28Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
11g.8089653G>CCA379562422TUBc.82G>C (p.Asp28His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.118G>C (p.Asp40His)
 gnomAD v4
11g.8089653G>TCA379562424TUBc.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
 gnomAD v4
11g.8089654A>CCA379562426TUBc.83A>C (p.Asp28Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
11g.8089654A>GCA379562428TUBc.83A>G (p.Asp28Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8089654A>TCA379562430TUBc.83A>T (p.Asp28Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
11g.8089655T>ACA379562432TUBc.84T>A (p.Asp28Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
11g.8089655T>CCA473009022TUBc.84T>C (p.Asp28=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.120T>C (p.Asp40=)
 gnomAD v4
11g.8089655T>GCA379562434TUBc.84T>G (p.Asp28Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
11g.8089656C>ACA217415099TUBc.85C>A (p.Arg29=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.103C>A (p.Arg35=)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.121C>A (p.Arg41=)
 dbSNP COSMIC
11g.8089656C=CA1950952775TUBc.85C= (p.Arg29=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.121C= (p.Arg41=)
11g.8089656C>GCA379562437TUBc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
 dbSNP
11g.8089656C>TCA5870937TUBc.85C>T (p.Arg29Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
c.211C>T (p.Arg71Trp)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.8089657G>ACA5870938TUBc.86G>A (p.Arg29Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089657G>CCA379562441TUBc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
11g.8089657G=CA1950952777TUBc.86G= (p.Arg29=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.122G= (p.Arg41=)
11g.8089657G>TCA379562443TUBc.86G>T (p.Arg29Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
11g.8089658G>ACA473009023TUBc.87G>A (p.Arg29=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.105G>A (p.Arg35=)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.123G>A (p.Arg41=)
11g.8089658G>CCA473009024TUBc.87G>C (p.Arg29=)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.105G>C (p.Arg35=)
c.213G>C (p.Arg71=)
c.123G>C (p.Arg41=)
11g.8089658G>TCA473009025TUBc.87G>T (p.Arg29=)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.105G>T (p.Arg35=)
c.213G>T (p.Arg71=)
c.123G>T (p.Arg41=)
11g.8089659C>ACA379562446TUBc.88C>A (p.Gln30Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
11g.8089659C>GCA379562447TUBc.88C>G (p.Gln30Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
11g.8089659C>TCA379562449TUBc.88C>T (p.Gln30Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
11g.8089660A>CCA379562451TUBc.89A>C (p.Gln30Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
11g.8089660A>GCA379562453TUBc.89A>G (p.Gln30Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
11g.8089660A>TCA379562455TUBc.89A>T (p.Gln30Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
11g.8089661G>ACA473009026TUBc.90G>A (p.Gln30=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.108G>A (p.Gln36=)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.126G>A (p.Gln42=)
11g.8089661G>CCA379562457TUBc.90G>C (p.Gln30His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.108G>C (p.Gln36His)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.126G>C (p.Gln42His)
 gnomAD v4
11g.8089661G>TCA379562459TUBc.90G>T (p.Gln30His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.108G>T (p.Gln36His)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.126G>T (p.Gln42His)
11g.8089662G>ACA379562465TUBc.90+1G>A (n.90+1G>A)
c.255+1G>A (n.255+1G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
11g.8089662G>CCA379562463TUBc.90+1G>C (n.90+1G>C)
c.255+1G>C (n.255+1G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
11g.8089662G>TCA379562461TUBc.90+1G>T (n.90+1G>T)
c.255+1G>T (n.255+1G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
11g.8089663T>ACA379562468TUBc.90+2T>A (n.90+2T>A)
c.255+2T>A (n.255+2T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
11g.8089663T>CCA379562470TUBc.90+2T>C (n.90+2T>C)
c.255+2T>C (n.255+2T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
11g.8089663T>GCA5870939TUBc.90+2T>G (n.90+2T>G)
c.255+2T>G (n.255+2T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089663T=CA1950952781TUBc.90+2T= (n.90+2T=)
c.255+2T= (n.255+2T=)
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.216+2T= (n.216+2T=)
c.126+2T= (n.126+2T=)
11g.8089664G>ACA2573147216TUBc.90+3G>A (n.90+3G>A)
c.255+3G>A (n.255+3G>A)
c.108+3G>A (n.108+3G>A)
c.216+3G>A (n.216+3G>A)
c.126+3G>A (n.126+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8089664G=CA1950952785TUBc.90+3G= (n.90+3G=)
c.255+3G= (n.255+3G=)
c.108+3G= (n.108+3G=)
c.216+3G= (n.216+3G=)
c.126+3G= (n.126+3G=)
11g.8089664G>TCA1950952786TUBc.90+3G>T (n.90+3G>T)
c.255+3G>T (n.255+3G>T)
c.108+3G>T (n.108+3G>T)
c.216+3G>T (n.216+3G>T)
c.126+3G>T (n.126+3G>T)
 dbSNP
11g.8089665A=CA1950952790TUBc.90+4A= (n.90+4A=)
c.255+4A= (n.255+4A=)
c.108+4A= (n.108+4A=)
c.216+4A= (n.216+4A=)
c.126+4A= (n.126+4A=)
11g.8089665A>CCA597322472TUBc.90+4A>C (n.90+4A>C)
c.255+4A>C (n.255+4A>C)
c.108+4A>C (n.108+4A>C)
c.216+4A>C (n.216+4A>C)
c.126+4A>C (n.126+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089665A>GCA5870940TUBc.90+4A>G (n.90+4A>G)
c.255+4A>G (n.255+4A>G)
c.108+4A>G (n.108+4A>G)
c.216+4A>G (n.216+4A>G)
c.126+4A>G (n.126+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.8089666G=CA1950952792TUBc.90+5G= (n.90+5G=)
c.255+5G= (n.255+5G=)
c.108+5G= (n.108+5G=)
c.216+5G= (n.216+5G=)
c.126+5G= (n.126+5G=)
11g.8089667T>CCA2612330361TUBc.90+6T>C (n.90+6T>C)
c.255+6T>C (n.255+6T>C)
c.108+6T>C (n.108+6T>C)
c.216+6T>C (n.216+6T>C)
c.126+6T>C (n.126+6T>C)
 gnomAD v4
11g.8089667T>GCA2574745770TUBc.90+6T>G (n.90+6T>G)
c.255+6T>G (n.255+6T>G)
c.108+6T>G (n.108+6T>G)
c.216+6T>G (n.216+6T>G)
c.126+6T>G (n.126+6T>G)
11g.8089668_8089669insCTACA597322474TUBc.90+7_90+8insCTA (n.90+7_90+8insCTA)
c.255+7_255+8insCTA (n.255+7_255+8insCTA)
c.108+7_108+8insCTA (n.108+7_108+8insCTA)
c.216+7_216+8insCTA (n.216+7_216+8insCTA)
c.126+7_126+8insCTA (n.126+7_126+8insCTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089669G>ACA2570712562TUBc.90+8G>A (n.90+8G>A)
c.255+8G>A (n.255+8G>A)
c.108+8G>A (n.108+8G>A)
c.216+8G>A (n.216+8G>A)
c.126+8G>A (n.126+8G>A)
11g.8089671C=CA1950952797TUBc.90+10C= (n.90+10C=)
c.255+10C= (n.255+10C=)
c.108+10C= (n.108+10C=)
c.216+10C= (n.216+10C=)
c.126+10C= (n.126+10C=)
11g.8089671C>TCA5870941TUBc.90+10C>T (n.90+10C>T)
c.255+10C>T (n.255+10C>T)
c.108+10C>T (n.108+10C>T)
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
c.126+10C>T (n.126+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089672C>ACA2574745771TUBc.90+11C>A (n.90+11C>A)
c.255+11C>A (n.255+11C>A)
c.108+11C>A (n.108+11C>A)
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
c.126+11C>A (n.126+11C>A)
11g.8089673T>CCA2790351730TUBc.90+12T>C (n.90+12T>C)
c.255+12T>C (n.255+12T>C)
c.108+12T>C (n.108+12T>C)
c.216+12T>C (n.216+12T>C)
c.126+12T>C (n.126+12T>C)
11g.8089674G>ACA2612330362TUBc.90+13G>A (n.90+13G>A)
c.255+13G>A (n.255+13G>A)
c.108+13G>A (n.108+13G>A)
c.216+13G>A (n.216+13G>A)
c.126+13G>A (n.126+13G>A)
 gnomAD v4
11g.8089675G=CA1950952799TUBc.90+14G= (n.90+14G=)
c.255+14G= (n.255+14G=)
c.108+14G= (n.108+14G=)
c.216+14G= (n.216+14G=)
c.126+14G= (n.126+14G=)
11g.8089675G>TCA1950952800TUBc.90+14G>T (n.90+14G>T)
c.255+14G>T (n.255+14G>T)
c.108+14G>T (n.108+14G>T)
c.216+14G>T (n.216+14G>T)
c.126+14G>T (n.126+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8089676G>TCA2612330363TUBc.90+15G>T (n.90+15G>T)
c.255+15G>T (n.255+15G>T)
c.108+15G>T (n.108+15G>T)
c.216+15G>T (n.216+15G>T)
c.126+15G>T (n.126+15G>T)
 gnomAD v4
11g.8089679C>ACA597322480TUBc.90+18C>A (n.90+18C>A)
c.255+18C>A (n.255+18C>A)
c.108+18C>A (n.108+18C>A)
c.216+18C>A (n.216+18C>A)
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089679C=CA1950952802TUBc.90+18C= (n.90+18C=)
c.255+18C= (n.255+18C=)
c.108+18C= (n.108+18C=)
c.216+18C= (n.216+18C=)
c.126+18C= (n.126+18C=)
11g.8089679C>TCA5870942TUBc.90+18C>T (n.90+18C>T)
c.255+18C>T (n.255+18C>T)
c.108+18C>T (n.108+18C>T)
c.216+18C>T (n.216+18C>T)
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089680G>ACA5870943TUBc.90+19G>A (n.90+19G>A)
c.255+19G>A (n.255+19G>A)
c.108+19G>A (n.108+19G>A)
c.216+19G>A (n.216+19G>A)
c.126+19G>A (n.126+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089680G>CCA5870944TUBc.90+19G>C (n.90+19G>C)
c.255+19G>C (n.255+19G>C)
c.108+19G>C (n.108+19G>C)
c.216+19G>C (n.216+19G>C)
c.126+19G>C (n.126+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089680G=CA1950952805TUBc.90+19G= (n.90+19G=)
c.255+19G= (n.255+19G=)
c.108+19G= (n.108+19G=)
c.216+19G= (n.216+19G=)
c.126+19G= (n.126+19G=)
11g.8089682dupCA912973177TUBc.90+21dup (n.90+21dup)
c.255+21dup (n.255+21dup)
c.108+21dup (n.108+21dup)
c.216+21dup (n.216+21dup)
c.126+21dup (n.126+21dup)
 gnomAD v4
11g.8089682G>CCA2574745772TUBc.90+21G>C (n.90+21G>C)
c.255+21G>C (n.255+21G>C)
c.108+21G>C (n.108+21G>C)
c.216+21G>C (n.216+21G>C)
c.126+21G>C (n.126+21G>C)
11g.8089683T>ACA934888065TUBc.90+22T>A (n.90+22T>A)
c.255+22T>A (n.255+22T>A)
c.108+22T>A (n.108+22T>A)
c.216+22T>A (n.216+22T>A)
c.126+22T>A (n.126+22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089683T>CCA2574745773TUBc.90+22T>C (n.90+22T>C)
c.255+22T>C (n.255+22T>C)
c.108+22T>C (n.108+22T>C)
c.216+22T>C (n.216+22T>C)
c.126+22T>C (n.126+22T>C)
11g.8089683T>GCA217415149TUBc.90+22T>G (n.90+22T>G)
c.255+22T>G (n.255+22T>G)
c.108+22T>G (n.108+22T>G)
c.216+22T>G (n.216+22T>G)
c.126+22T>G (n.126+22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089683T=CA1950952809TUBc.90+22T= (n.90+22T=)
c.255+22T= (n.255+22T=)
c.108+22T= (n.108+22T=)
c.216+22T= (n.216+22T=)
c.126+22T= (n.126+22T=)
11g.8089685G>ACA217415154TUBc.90+24G>A (n.90+24G>A)
c.255+24G>A (n.255+24G>A)
c.108+24G>A (n.108+24G>A)
c.216+24G>A (n.216+24G>A)
c.126+24G>A (n.126+24G>A)
 dbSNP
11g.8089685G=CA1950952812TUBc.90+24G= (n.90+24G=)
c.255+24G= (n.255+24G=)
c.108+24G= (n.108+24G=)
c.216+24G= (n.216+24G=)
c.126+24G= (n.126+24G=)
11g.8089688G>ACA1950952815TUBc.90+27G>A (n.90+27G>A)
c.255+27G>A (n.255+27G>A)
c.108+27G>A (n.108+27G>A)
c.216+27G>A (n.216+27G>A)
c.126+27G>A (n.126+27G>A)
 dbSNP
11g.8089688G=CA1950952814TUBc.90+27G= (n.90+27G=)
c.255+27G= (n.255+27G=)
c.108+27G= (n.108+27G=)
c.216+27G= (n.216+27G=)
c.126+27G= (n.126+27G=)
11g.8089688G>TCA2612330364TUBc.90+27G>T (n.90+27G>T)
c.255+27G>T (n.255+27G>T)
c.108+27G>T (n.108+27G>T)
c.216+27G>T (n.216+27G>T)
c.126+27G>T (n.126+27G>T)
 gnomAD v4
11g.8089690G>ACA217415162TUBc.90+29G>A (n.90+29G>A)
c.255+29G>A (n.255+29G>A)
c.108+29G>A (n.108+29G>A)
c.216+29G>A (n.216+29G>A)
c.126+29G>A (n.126+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089690G=CA1950952818TUBc.90+29G= (n.90+29G=)
c.255+29G= (n.255+29G=)
c.108+29G= (n.108+29G=)
c.216+29G= (n.216+29G=)
c.126+29G= (n.126+29G=)
11g.8089690G>TCA5870945TUBc.90+29G>T (n.90+29G>T)
c.255+29G>T (n.255+29G>T)
c.108+29G>T (n.108+29G>T)
c.216+29G>T (n.216+29G>T)
c.126+29G>T (n.126+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089693G>ACA5870946TUBc.90+32G>A (n.90+32G>A)
c.255+32G>A (n.255+32G>A)
c.108+32G>A (n.108+32G>A)
c.216+32G>A (n.216+32G>A)
c.126+32G>A (n.126+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089693G=CA1950952823TUBc.90+32G= (n.90+32G=)
c.255+32G= (n.255+32G=)
c.108+32G= (n.108+32G=)
c.216+32G= (n.216+32G=)
c.126+32G= (n.126+32G=)
11g.8089694A>GCA2612330365TUBc.90+33A>G (n.90+33A>G)
c.255+33A>G (n.255+33A>G)
c.108+33A>G (n.108+33A>G)
c.216+33A>G (n.216+33A>G)
c.126+33A>G (n.126+33A>G)
 gnomAD v4
11g.8089695G>CCA2612330366TUBc.90+34G>C (n.90+34G>C)
c.255+34G>C (n.255+34G>C)
c.108+34G>C (n.108+34G>C)
c.216+34G>C (n.216+34G>C)
c.126+34G>C (n.126+34G>C)
 gnomAD v4
11g.8089695G=CA1950952826TUBc.90+34G= (n.90+34G=)
c.255+34G= (n.255+34G=)
c.108+34G= (n.108+34G=)
c.216+34G= (n.216+34G=)
c.126+34G= (n.126+34G=)
11g.8089695G>TCA217415182TUBc.90+34G>T (n.90+34G>T)
c.255+34G>T (n.255+34G>T)
c.108+34G>T (n.108+34G>T)
c.216+34G>T (n.216+34G>T)
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
 dbSNP
11g.8089696T>ACA934888071TUBc.90+35T>A (n.90+35T>A)
c.255+35T>A (n.255+35T>A)
c.108+35T>A (n.108+35T>A)
c.216+35T>A (n.216+35T>A)
c.126+35T>A (n.126+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089696T>GCA2612330367TUBc.90+35T>G (n.90+35T>G)
c.255+35T>G (n.255+35T>G)
c.108+35T>G (n.108+35T>G)
c.216+35T>G (n.216+35T>G)
c.126+35T>G (n.126+35T>G)
 gnomAD v4
11g.8089696T=CA1950952829TUBc.90+35T= (n.90+35T=)
c.255+35T= (n.255+35T=)
c.108+35T= (n.108+35T=)
c.216+35T= (n.216+35T=)
c.126+35T= (n.126+35T=)
11g.8089698T>GCA2574745774TUBc.90+37T>G (n.90+37T>G)
c.255+37T>G (n.255+37T>G)
c.108+37T>G (n.108+37T>G)
c.216+37T>G (n.216+37T>G)
c.126+37T>G (n.126+37T>G)
11g.8089698_8089699delinsTGCA1950952831TUBc.90+37_90+38delinsTG (n.90+37_90+38delinsTG)
c.255+37_255+38delinsTG (n.255+37_255+38delinsTG)
c.108+37_108+38delinsTG (n.108+37_108+38delinsTG)
c.216+37_216+38delinsTG (n.216+37_216+38delinsTG)
c.126+37_126+38delinsTG (n.126+37_126+38delinsTG)
11g.8089699G>ACA2526561358TUBc.90+38G>A (n.90+38G>A)
c.255+38G>A (n.255+38G>A)
c.108+38G>A (n.108+38G>A)
c.216+38G>A (n.216+38G>A)
c.126+38G>A (n.126+38G>A)
11g.8089701delCA680746996TUBc.90+40del (n.90+40del)
c.255+40del (n.255+40del)
c.108+40del (n.108+40del)
c.216+40del (n.216+40del)
c.126+40del (n.126+40del)
 dbSNP
11g.8089701G>ACA473009027TUBc.90+40G>A (n.90+40G>A)
c.255+40G>A (n.255+40G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
c.216+40G>A (n.216+40G>A)
c.126+40G>A (n.126+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089701G>CCA680747010TUBc.90+40G>C (n.90+40G>C)
c.255+40G>C (n.255+40G>C)
c.108+40G>C (n.108+40G>C)
c.216+40G>C (n.216+40G>C)
c.126+40G>C (n.126+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089701G=CA1950952836TUBc.90+40G= (n.90+40G=)
c.255+40G= (n.255+40G=)
c.108+40G= (n.108+40G=)
c.216+40G= (n.216+40G=)
c.126+40G= (n.126+40G=)
11g.8089702C=CA1950952840TUBc.90+41C= (n.90+41C=)
c.255+41C= (n.255+41C=)
c.108+41C= (n.108+41C=)
c.216+41C= (n.216+41C=)
c.126+41C= (n.126+41C=)
11g.8089702C>TCA5870947TUBc.90+41C>T (n.90+41C>T)
c.255+41C>T (n.255+41C>T)
c.108+41C>T (n.108+41C>T)
c.216+41C>T (n.216+41C>T)
c.126+41C>T (n.126+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089704G>TCA2612330369TUBc.90+43G>T (n.90+43G>T)
c.255+43G>T (n.255+43G>T)
c.108+43G>T (n.108+43G>T)
c.216+43G>T (n.216+43G>T)
c.126+43G>T (n.126+43G>T)
 gnomAD v4
11g.8089707_8089730dupCA2612330368TUBc.90+46_90+69dup (n.90+46_90+69dup)
c.255+46_255+69dup (n.255+46_255+69dup)
c.108+46_108+69dup (n.108+46_108+69dup)
c.216+46_216+69dup (n.216+46_216+69dup)
c.126+46_126+69dup (n.126+46_126+69dup)
 gnomAD v4
11g.8089707A=CA1950952842TUBc.90+46A= (n.90+46A=)
c.255+46A= (n.255+46A=)
c.108+46A= (n.108+46A=)
c.216+46A= (n.216+46A=)
c.126+46A= (n.126+46A=)
11g.8089707A>GCA217415195TUBc.90+46A>G (n.90+46A>G)
c.255+46A>G (n.255+46A>G)
c.108+46A>G (n.108+46A>G)
c.216+46A>G (n.216+46A>G)
c.126+46A>G (n.126+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089707A>TCA2612330370TUBc.90+46A>T (n.90+46A>T)
c.255+46A>T (n.255+46A>T)
c.108+46A>T (n.108+46A>T)
c.216+46A>T (n.216+46A>T)
c.126+46A>T (n.126+46A>T)
 gnomAD v4
11g.8089708T>CCA1950952847TUBc.90+47T>C (n.90+47T>C)
c.255+47T>C (n.255+47T>C)
c.108+47T>C (n.108+47T>C)
c.216+47T>C (n.216+47T>C)
c.126+47T>C (n.126+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089708T=CA1950952845TUBc.90+47T= (n.90+47T=)
c.255+47T= (n.255+47T=)
c.108+47T= (n.108+47T=)
c.216+47T= (n.216+47T=)
c.126+47T= (n.126+47T=)
11g.8089709C>ACA2612330371TUBc.90+48C>A (n.90+48C>A)
c.255+48C>A (n.255+48C>A)
c.108+48C>A (n.108+48C>A)
c.216+48C>A (n.216+48C>A)
c.126+48C>A (n.126+48C>A)
 gnomAD v4
11g.8089709C=CA1950952850TUBc.90+48C= (n.90+48C=)
c.255+48C= (n.255+48C=)
c.108+48C= (n.108+48C=)
c.216+48C= (n.216+48C=)
c.126+48C= (n.126+48C=)
11g.8089709C>GCA2612330372TUBc.90+48C>G (n.90+48C>G)
c.255+48C>G (n.255+48C>G)
c.108+48C>G (n.108+48C>G)
c.216+48C>G (n.216+48C>G)
c.126+48C>G (n.126+48C>G)
 gnomAD v4
11g.8089709C>TCA5870948TUBc.90+48C>T (n.90+48C>T)
c.255+48C>T (n.255+48C>T)
c.108+48C>T (n.108+48C>T)
c.216+48C>T (n.216+48C>T)
c.126+48C>T (n.126+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089710T>CCA597322498TUBc.90+49T>C (n.90+49T>C)
c.255+49T>C (n.255+49T>C)
c.108+49T>C (n.108+49T>C)
c.216+49T>C (n.216+49T>C)
c.126+49T>C (n.126+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089710T=CA1950952853TUBc.90+49T= (n.90+49T=)
c.255+49T= (n.255+49T=)
c.108+49T= (n.108+49T=)
c.216+49T= (n.216+49T=)
c.126+49T= (n.126+49T=)
11g.8089711C=CA1950952855TUBc.90+50C= (n.90+50C=)
c.255+50C= (n.255+50C=)
c.108+50C= (n.108+50C=)
c.216+50C= (n.216+50C=)
c.126+50C= (n.126+50C=)
11g.8089712T>CCA217415213TUBc.90+51T>C (n.90+51T>C)
c.255+51T>C (n.255+51T>C)
c.108+51T>C (n.108+51T>C)
c.216+51T>C (n.216+51T>C)
c.126+51T>C (n.126+51T>C)
 dbSNP
11g.8089712T>GCA2612330373TUBc.90+51T>G (n.90+51T>G)
c.255+51T>G (n.255+51T>G)
c.108+51T>G (n.108+51T>G)
c.216+51T>G (n.216+51T>G)
c.126+51T>G (n.126+51T>G)
 gnomAD v4
11g.8089712T=CA1950952857TUBc.90+51T= (n.90+51T=)
c.255+51T= (n.255+51T=)
c.108+51T= (n.108+51T=)
c.216+51T= (n.216+51T=)
c.126+51T= (n.126+51T=)
11g.8089712dupCA597322499TUBc.90+51dup (n.90+51dup)
c.255+51dup (n.255+51dup)
c.108+51dup (n.108+51dup)
c.216+51dup (n.216+51dup)
c.126+51dup (n.126+51dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089713G>ACA2612330374TUBc.90+52G>A (n.90+52G>A)
c.255+52G>A (n.255+52G>A)
c.108+52G>A (n.108+52G>A)
c.216+52G>A (n.216+52G>A)
c.126+52G>A (n.126+52G>A)
 gnomAD v4
11g.8089713G>CCA597322501TUBc.90+52G>C (n.90+52G>C)
c.255+52G>C (n.255+52G>C)
c.108+52G>C (n.108+52G>C)
c.216+52G>C (n.216+52G>C)
c.126+52G>C (n.126+52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089713G=CA1950952861TUBc.90+52G= (n.90+52G=)
c.255+52G= (n.255+52G=)
c.108+52G= (n.108+52G=)
c.216+52G= (n.216+52G=)
c.126+52G= (n.126+52G=)
11g.8089713G>TCA2612330375TUBc.90+52G>T (n.90+52G>T)
c.255+52G>T (n.255+52G>T)
c.108+52G>T (n.108+52G>T)
c.216+52G>T (n.216+52G>T)
c.126+52G>T (n.126+52G>T)
 gnomAD v4
11g.8089715G>ACA2612330376TUBc.90+54G>A (n.90+54G>A)
c.255+54G>A (n.255+54G>A)
c.108+54G>A (n.108+54G>A)
c.216+54G>A (n.216+54G>A)
c.126+54G>A (n.126+54G>A)
 gnomAD v4
11g.8089715G>TCA2612330377TUBc.90+54G>T (n.90+54G>T)
c.255+54G>T (n.255+54G>T)
c.108+54G>T (n.108+54G>T)
c.216+54G>T (n.216+54G>T)
c.126+54G>T (n.126+54G>T)
 gnomAD v4
11g.8089717G>ACA2574745775TUBc.90+56G>A (n.90+56G>A)
c.255+56G>A (n.255+56G>A)
c.108+56G>A (n.108+56G>A)
c.216+56G>A (n.216+56G>A)
c.126+56G>A (n.126+56G>A)
11g.8089718C=CA1950952866TUBc.90+57C= (n.90+57C=)
c.255+57C= (n.255+57C=)
c.108+57C= (n.108+57C=)
c.216+57C= (n.216+57C=)
c.126+57C= (n.126+57C=)
11g.8089718C>TCA1950952868TUBc.90+57C>T (n.90+57C>T)
c.255+57C>T (n.255+57C>T)
c.108+57C>T (n.108+57C>T)
c.216+57C>T (n.216+57C>T)
c.126+57C>T (n.126+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089719A>GCA2612330378TUBc.90+58A>G (n.90+58A>G)
c.255+58A>G (n.255+58A>G)
c.108+58A>G (n.108+58A>G)
c.216+58A>G (n.216+58A>G)
c.126+58A>G (n.126+58A>G)
 gnomAD v4
11g.8089720G>ACA2612330379TUBc.90+59G>A (n.90+59G>A)
c.255+59G>A (n.255+59G>A)
c.108+59G>A (n.108+59G>A)
c.216+59G>A (n.216+59G>A)
c.126+59G>A (n.126+59G>A)
 gnomAD v4
11g.8089721A>GCA2574745776TUBc.90+60A>G (n.90+60A>G)
c.255+60A>G (n.255+60A>G)
c.108+60A>G (n.108+60A>G)
c.216+60A>G (n.216+60A>G)
c.126+60A>G (n.126+60A>G)
11g.8089721_8089722delinsAGCA1950952869TUBc.90+60_90+61delinsAG (n.90+60_90+61delinsAG)
c.255+60_255+61delinsAG (n.255+60_255+61delinsAG)
c.108+60_108+61delinsAG (n.108+60_108+61delinsAG)
c.216+60_216+61delinsAG (n.216+60_216+61delinsAG)
c.126+60_126+61delinsAG (n.126+60_126+61delinsAG)
11g.8089722G>ACA680747031TUBc.90+61G>A (n.90+61G>A)
c.255+61G>A (n.255+61G>A)
c.108+61G>A (n.108+61G>A)
c.216+61G>A (n.216+61G>A)
c.126+61G>A (n.126+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089722G>CCA2612330380TUBc.90+61G>C (n.90+61G>C)
c.255+61G>C (n.255+61G>C)
c.108+61G>C (n.108+61G>C)
c.216+61G>C (n.216+61G>C)
c.126+61G>C (n.126+61G>C)
 gnomAD v4
11g.8089722G=CA1950952871TUBc.90+61G= (n.90+61G=)
c.255+61G= (n.255+61G=)
c.108+61G= (n.108+61G=)
c.216+61G= (n.216+61G=)
c.126+61G= (n.126+61G=)
11g.8089725delCA680747030TUBc.90+64del (n.90+64del)
c.255+64del (n.255+64del)
c.108+64del (n.108+64del)
c.216+64del (n.216+64del)
c.126+64del (n.126+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089723G>ACA1950952876TUBc.90+62G>A (n.90+62G>A)
c.255+62G>A (n.255+62G>A)
c.108+62G>A (n.108+62G>A)
c.216+62G>A (n.216+62G>A)
c.126+62G>A (n.126+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089723G=CA1950952875TUBc.90+62G= (n.90+62G=)
c.255+62G= (n.255+62G=)
c.108+62G= (n.108+62G=)
c.216+62G= (n.216+62G=)
c.126+62G= (n.126+62G=)
11g.8089723G>TCA2612330381TUBc.90+62G>T (n.90+62G>T)
c.255+62G>T (n.255+62G>T)
c.108+62G>T (n.108+62G>T)
c.216+62G>T (n.216+62G>T)
c.126+62G>T (n.126+62G>T)
 gnomAD v4
11g.8089724G>ACA2574745777TUBc.90+63G>A (n.90+63G>A)
c.255+63G>A (n.255+63G>A)
c.108+63G>A (n.108+63G>A)
c.216+63G>A (n.216+63G>A)
c.126+63G>A (n.126+63G>A)
11g.8089724G>TCA2612330382TUBc.90+63G>T (n.90+63G>T)
c.255+63G>T (n.255+63G>T)
c.108+63G>T (n.108+63G>T)
c.216+63G>T (n.216+63G>T)
c.126+63G>T (n.126+63G>T)
 gnomAD v4
11g.8089725G>ACA2574745778TUBc.90+64G>A (n.90+64G>A)
c.255+64G>A (n.255+64G>A)
c.108+64G>A (n.108+64G>A)
c.216+64G>A (n.216+64G>A)
c.126+64G>A (n.126+64G>A)
 gnomAD v4
11g.8089726C>ACA2612330384TUBc.90+65C>A (n.90+65C>A)
c.255+65C>A (n.255+65C>A)
c.108+65C>A (n.108+65C>A)
c.216+65C>A (n.216+65C>A)
c.126+65C>A (n.126+65C>A)
 gnomAD v4
11g.8089726C>TCA2612330383TUBc.90+65C>T (n.90+65C>T)
c.255+65C>T (n.255+65C>T)
c.108+65C>T (n.108+65C>T)
c.216+65C>T (n.216+65C>T)
c.126+65C>T (n.126+65C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched