Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.8089520A>GCA2612330326TUBc.39-90A>G (n.39-90A>G)
c.204-90A>G (n.204-90A>G)
c.57-90A>G (n.57-90A>G)
c.165-90A>G (n.165-90A>G)
c.75-90A>G (n.75-90A>G)
 gnomAD v4
11g.8089522C>ACA2612330327TUBc.39-88C>A (n.39-88C>A)
c.204-88C>A (n.204-88C>A)
c.57-88C>A (n.57-88C>A)
c.165-88C>A (n.165-88C>A)
c.75-88C>A (n.75-88C>A)
 gnomAD v4
11g.8089522C=CA1950952600TUBc.39-88C= (n.39-88C=)
c.204-88C= (n.204-88C=)
c.57-88C= (n.57-88C=)
c.165-88C= (n.165-88C=)
c.75-88C= (n.75-88C=)
11g.8089522C>TCA217414957TUBc.39-88C>T (n.39-88C>T)
c.204-88C>T (n.204-88C>T)
c.57-88C>T (n.57-88C>T)
c.165-88C>T (n.165-88C>T)
c.75-88C>T (n.75-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089523G>ACA597322332TUBc.39-87G>A (n.39-87G>A)
c.204-87G>A (n.204-87G>A)
c.57-87G>A (n.57-87G>A)
c.165-87G>A (n.165-87G>A)
c.75-87G>A (n.75-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089523G>CCA217414958TUBc.39-87G>C (n.39-87G>C)
c.204-87G>C (n.204-87G>C)
c.57-87G>C (n.57-87G>C)
c.165-87G>C (n.165-87G>C)
c.75-87G>C (n.75-87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089523G=CA1950952602TUBc.39-87G= (n.39-87G=)
c.204-87G= (n.204-87G=)
c.57-87G= (n.57-87G=)
c.165-87G= (n.165-87G=)
c.75-87G= (n.75-87G=)
11g.8089523G>TCA2612330329TUBc.39-87G>T (n.39-87G>T)
c.204-87G>T (n.204-87G>T)
c.57-87G>T (n.57-87G>T)
c.165-87G>T (n.165-87G>T)
c.75-87G>T (n.75-87G>T)
 gnomAD v4
11g.8089525dupCA2612330328TUBc.39-85dup (n.39-85dup)
c.204-85dup (n.204-85dup)
c.57-85dup (n.57-85dup)
c.165-85dup (n.165-85dup)
c.75-85dup (n.75-85dup)
 gnomAD v4
11g.8089526C>ACA2612330330TUBc.39-84C>A (n.39-84C>A)
c.204-84C>A (n.204-84C>A)
c.57-84C>A (n.57-84C>A)
c.165-84C>A (n.165-84C>A)
c.75-84C>A (n.75-84C>A)
 gnomAD v4
11g.8089527C>GCA2612330331TUBc.39-83C>G (n.39-83C>G)
c.204-83C>G (n.204-83C>G)
c.57-83C>G (n.57-83C>G)
c.165-83C>G (n.165-83C>G)
c.75-83C>G (n.75-83C>G)
 gnomAD v4
11g.8089528C>ACA2612330332TUBc.39-82C>A (n.39-82C>A)
c.204-82C>A (n.204-82C>A)
c.57-82C>A (n.57-82C>A)
c.165-82C>A (n.165-82C>A)
c.75-82C>A (n.75-82C>A)
 gnomAD v4
11g.8089528C>GCA2612330333TUBc.39-82C>G (n.39-82C>G)
c.204-82C>G (n.204-82C>G)
c.57-82C>G (n.57-82C>G)
c.165-82C>G (n.165-82C>G)
c.75-82C>G (n.75-82C>G)
 gnomAD v4
11g.8089529A=CA1950952608TUBc.39-81A= (n.39-81A=)
c.204-81A= (n.204-81A=)
c.57-81A= (n.57-81A=)
c.165-81A= (n.165-81A=)
c.75-81A= (n.75-81A=)
11g.8089529A>CCA2612330334TUBc.39-81A>C (n.39-81A>C)
c.204-81A>C (n.204-81A>C)
c.57-81A>C (n.57-81A>C)
c.165-81A>C (n.165-81A>C)
c.75-81A>C (n.75-81A>C)
 gnomAD v4
11g.8089529A>GCA217414959TUBc.39-81A>G (n.39-81A>G)
c.204-81A>G (n.204-81A>G)
c.57-81A>G (n.57-81A>G)
c.165-81A>G (n.165-81A>G)
c.75-81A>G (n.75-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089529A>TCA2612330335TUBc.39-81A>T (n.39-81A>T)
c.204-81A>T (n.204-81A>T)
c.57-81A>T (n.57-81A>T)
c.165-81A>T (n.165-81A>T)
c.75-81A>T (n.75-81A>T)
 gnomAD v4
11g.8089530G>CCA2612330336TUBc.39-80G>C (n.39-80G>C)
c.204-80G>C (n.204-80G>C)
c.57-80G>C (n.57-80G>C)
c.165-80G>C (n.165-80G>C)
c.75-80G>C (n.75-80G>C)
 gnomAD v4
11g.8089531A=CA1950952610TUBc.39-79A= (n.39-79A=)
c.204-79A= (n.204-79A=)
c.57-79A= (n.57-79A=)
c.165-79A= (n.165-79A=)
c.75-79A= (n.75-79A=)
11g.8089531A>GCA680746780TUBc.39-79A>G (n.39-79A>G)
c.204-79A>G (n.204-79A>G)
c.57-79A>G (n.57-79A>G)
c.165-79A>G (n.165-79A>G)
c.75-79A>G (n.75-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089533A=CA1950952612TUBc.39-77A= (n.39-77A=)
c.204-77A= (n.204-77A=)
c.57-77A= (n.57-77A=)
c.165-77A= (n.165-77A=)
c.75-77A= (n.75-77A=)
11g.8089533A>GCA597322333TUBc.39-77A>G (n.39-77A>G)
c.204-77A>G (n.204-77A>G)
c.57-77A>G (n.57-77A>G)
c.165-77A>G (n.165-77A>G)
c.75-77A>G (n.75-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089533A>TCA2574745764TUBc.39-77A>T (n.39-77A>T)
c.204-77A>T (n.204-77A>T)
c.57-77A>T (n.57-77A>T)
c.165-77A>T (n.165-77A>T)
c.75-77A>T (n.75-77A>T)
11g.8089534T>CCA2612330337TUBc.39-76T>C (n.39-76T>C)
c.204-76T>C (n.204-76T>C)
c.57-76T>C (n.57-76T>C)
c.165-76T>C (n.165-76T>C)
c.75-76T>C (n.75-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089535G>CCA1950952614TUBc.39-75G>C (n.39-75G>C)
c.204-75G>C (n.204-75G>C)
c.57-75G>C (n.57-75G>C)
c.165-75G>C (n.165-75G>C)
c.75-75G>C (n.75-75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089535G=CA1950952613TUBc.39-75G= (n.39-75G=)
c.204-75G= (n.204-75G=)
c.57-75G= (n.57-75G=)
c.165-75G= (n.165-75G=)
c.75-75G= (n.75-75G=)
11g.8089536C=CA1950952615TUBc.39-74C= (n.39-74C=)
c.204-74C= (n.204-74C=)
c.57-74C= (n.57-74C=)
c.165-74C= (n.165-74C=)
c.75-74C= (n.75-74C=)
11g.8089536C>TCA680746784TUBc.39-74C>T (n.39-74C>T)
c.204-74C>T (n.204-74C>T)
c.57-74C>T (n.57-74C>T)
c.165-74C>T (n.165-74C>T)
c.75-74C>T (n.75-74C>T)
 dbSNP
11g.8089537delCA2574745765TUBc.39-73del (n.39-73del)
c.204-73del (n.204-73del)
c.57-73del (n.57-73del)
c.165-73del (n.165-73del)
c.75-73del (n.75-73del)
 gnomAD v4
11g.8089537T>CCA1950952621TUBc.39-73T>C (n.39-73T>C)
c.204-73T>C (n.204-73T>C)
c.57-73T>C (n.57-73T>C)
c.165-73T>C (n.165-73T>C)
c.75-73T>C (n.75-73T>C)
 dbSNP
11g.8089537T=CA1950952619TUBc.39-73T= (n.39-73T=)
c.204-73T= (n.204-73T=)
c.57-73T= (n.57-73T=)
c.165-73T= (n.165-73T=)
c.75-73T= (n.75-73T=)
11g.8089538G>ACA2612330338TUBc.39-72G>A (n.39-72G>A)
c.204-72G>A (n.204-72G>A)
c.57-72G>A (n.57-72G>A)
c.165-72G>A (n.165-72G>A)
c.75-72G>A (n.75-72G>A)
 gnomAD v4
11g.8089542delCA2574745766TUBc.39-68del (n.39-68del)
c.204-68del (n.204-68del)
c.57-68del (n.57-68del)
c.165-68del (n.165-68del)
c.75-68del (n.75-68del)
 gnomAD v4
11g.8089540G>CCA2612330339TUBc.39-70G>C (n.39-70G>C)
c.204-70G>C (n.204-70G>C)
c.57-70G>C (n.57-70G>C)
c.165-70G>C (n.165-70G>C)
c.75-70G>C (n.75-70G>C)
 gnomAD v4
11g.8089541G>ACA934888048TUBc.39-69G>A (n.39-69G>A)
c.204-69G>A (n.204-69G>A)
c.57-69G>A (n.57-69G>A)
c.165-69G>A (n.165-69G>A)
c.75-69G>A (n.75-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089541G=CA1950952623TUBc.39-69G= (n.39-69G=)
c.204-69G= (n.204-69G=)
c.57-69G= (n.57-69G=)
c.165-69G= (n.165-69G=)
c.75-69G= (n.75-69G=)
11g.8089541G>TCA2612330340TUBc.39-69G>T (n.39-69G>T)
c.204-69G>T (n.204-69G>T)
c.57-69G>T (n.57-69G>T)
c.165-69G>T (n.165-69G>T)
c.75-69G>T (n.75-69G>T)
 gnomAD v4
11g.8089542G>ACA2612330341TUBc.39-68G>A (n.39-68G>A)
c.204-68G>A (n.204-68G>A)
c.57-68G>A (n.57-68G>A)
c.165-68G>A (n.165-68G>A)
c.75-68G>A (n.75-68G>A)
 gnomAD v4
11g.8089542G>CCA1950952627TUBc.39-68G>C (n.39-68G>C)
c.204-68G>C (n.204-68G>C)
c.57-68G>C (n.57-68G>C)
c.165-68G>C (n.165-68G>C)
c.75-68G>C (n.75-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089542G=CA1950952625TUBc.39-68G= (n.39-68G=)
c.204-68G= (n.204-68G=)
c.57-68G= (n.57-68G=)
c.165-68G= (n.165-68G=)
c.75-68G= (n.75-68G=)
11g.8089542G>TCA680746791TUBc.39-68G>T (n.39-68G>T)
c.204-68G>T (n.204-68G>T)
c.57-68G>T (n.57-68G>T)
c.165-68G>T (n.165-68G>T)
c.75-68G>T (n.75-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089543T>GCA2612330342TUBc.39-67T>G (n.39-67T>G)
c.204-67T>G (n.204-67T>G)
c.57-67T>G (n.57-67T>G)
c.165-67T>G (n.165-67T>G)
c.75-67T>G (n.75-67T>G)
 gnomAD v4
11g.8089544G>ACA2574745767TUBc.39-66G>A (n.39-66G>A)
c.204-66G>A (n.204-66G>A)
c.57-66G>A (n.57-66G>A)
c.165-66G>A (n.165-66G>A)
c.75-66G>A (n.75-66G>A)
11g.8089545G>ACA2574745768TUBc.39-65G>A (n.39-65G>A)
c.204-65G>A (n.204-65G>A)
c.57-65G>A (n.57-65G>A)
c.165-65G>A (n.165-65G>A)
c.75-65G>A (n.75-65G>A)
11g.8089546G>ACA1950952629TUBc.39-64G>A (n.39-64G>A)
c.204-64G>A (n.204-64G>A)
c.57-64G>A (n.57-64G>A)
c.165-64G>A (n.165-64G>A)
c.75-64G>A (n.75-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089546G=CA1950952628TUBc.39-64G= (n.39-64G=)
c.204-64G= (n.204-64G=)
c.57-64G= (n.57-64G=)
c.165-64G= (n.165-64G=)
c.75-64G= (n.75-64G=)
11g.8089547C=CA1950952630TUBc.39-63C= (n.39-63C=)
c.204-63C= (n.204-63C=)
c.57-63C= (n.57-63C=)
c.165-63C= (n.165-63C=)
c.75-63C= (n.75-63C=)
11g.8089547C>TCA680746794TUBc.39-63C>T (n.39-63C>T)
c.204-63C>T (n.204-63C>T)
c.57-63C>T (n.57-63C>T)
c.165-63C>T (n.165-63C>T)
c.75-63C>T (n.75-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089548T>CCA680746797TUBc.39-62T>C (n.39-62T>C)
c.204-62T>C (n.204-62T>C)
c.57-62T>C (n.57-62T>C)
c.165-62T>C (n.165-62T>C)
c.75-62T>C (n.75-62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089548T=CA1950952632TUBc.39-62T= (n.39-62T=)
c.204-62T= (n.204-62T=)
c.57-62T= (n.57-62T=)
c.165-62T= (n.165-62T=)
c.75-62T= (n.75-62T=)
11g.8089550_8089551delinsTGCA1950952633TUBc.39-60_39-59delinsTG (n.39-60_39-59delinsTG)
c.204-60_204-59delinsTG (n.204-60_204-59delinsTG)
c.57-60_57-59delinsTG (n.57-60_57-59delinsTG)
c.165-60_165-59delinsTG (n.165-60_165-59delinsTG)
c.75-60_75-59delinsTG (n.75-60_75-59delinsTG)
11g.8089551G>ACA2612330343TUBc.39-59G>A (n.39-59G>A)
c.204-59G>A (n.204-59G>A)
c.57-59G>A (n.57-59G>A)
c.165-59G>A (n.165-59G>A)
c.75-59G>A (n.75-59G>A)
 gnomAD v4
11g.8089551G>TCA2574745769TUBc.39-59G>T (n.39-59G>T)
c.204-59G>T (n.204-59G>T)
c.57-59G>T (n.57-59G>T)
c.165-59G>T (n.165-59G>T)
c.75-59G>T (n.75-59G>T)
11g.8089553delCA918814238TUBc.39-57del (n.39-57del)
c.204-57del (n.204-57del)
c.57-57del (n.57-57del)
c.165-57del (n.165-57del)
c.75-57del (n.75-57del)
 dbSNP
11g.8089555dupCA2612330344TUBc.39-55dup (n.39-55dup)
c.204-55dup (n.204-55dup)
c.57-55dup (n.57-55dup)
c.165-55dup (n.165-55dup)
c.75-55dup (n.75-55dup)
 gnomAD v4
11g.8089556G>ACA2612330345TUBc.39-54G>A (n.39-54G>A)
c.204-54G>A (n.204-54G>A)
c.57-54G>A (n.57-54G>A)
c.165-54G>A (n.165-54G>A)
c.75-54G>A (n.75-54G>A)
 gnomAD v4
11g.8089556_8089558delinsGTACA1950952635TUBc.39-54_39-52delinsGTA (n.39-54_39-52delinsGTA)
c.204-54_204-52delinsGTA (n.204-54_204-52delinsGTA)
c.57-54_57-52delinsGTA (n.57-54_57-52delinsGTA)
c.165-54_165-52delinsGTA (n.165-54_165-52delinsGTA)
c.75-54_75-52delinsGTA (n.75-54_75-52delinsGTA)
11g.8089560_8089561delCA217414965TUBc.39-50_39-49del (n.39-50_39-49del)
c.204-50_204-49del (n.204-50_204-49del)
c.57-50_57-49del (n.57-50_57-49del)
c.165-50_165-49del (n.165-50_165-49del)
c.75-50_75-49del (n.75-50_75-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089558A=CA1950952637TUBc.39-52A= (n.39-52A=)
c.204-52A= (n.204-52A=)
c.57-52A= (n.57-52A=)
c.165-52A= (n.165-52A=)
c.75-52A= (n.75-52A=)
11g.8089558A>GCA1950952639TUBc.39-52A>G (n.39-52A>G)
c.204-52A>G (n.204-52A>G)
c.57-52A>G (n.57-52A>G)
c.165-52A>G (n.165-52A>G)
c.75-52A>G (n.75-52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089560A>GCA2612330346TUBc.39-50A>G (n.39-50A>G)
c.204-50A>G (n.204-50A>G)
c.57-50A>G (n.57-50A>G)
c.165-50A>G (n.165-50A>G)
c.75-50A>G (n.75-50A>G)
 gnomAD v4
11g.8089560_8089562delinsATCCA1950952641TUBc.39-50_39-48delinsATC (n.39-50_39-48delinsATC)
c.204-50_204-48delinsATC (n.204-50_204-48delinsATC)
c.57-50_57-48delinsATC (n.57-50_57-48delinsATC)
c.165-50_165-48delinsATC (n.165-50_165-48delinsATC)
c.75-50_75-48delinsATC (n.75-50_75-48delinsATC)
11g.8089561T>ACA2612330347TUBc.39-49T>A (n.39-49T>A)
c.204-49T>A (n.204-49T>A)
c.57-49T>A (n.57-49T>A)
c.165-49T>A (n.165-49T>A)
c.75-49T>A (n.75-49T>A)
 gnomAD v4
11g.8089561T>CCA2612330348TUBc.39-49T>C (n.39-49T>C)
c.204-49T>C (n.204-49T>C)
c.57-49T>C (n.57-49T>C)
c.165-49T>C (n.165-49T>C)
c.75-49T>C (n.75-49T>C)
 gnomAD v4
11g.8089561_8089562delCA217414966TUBc.39-49_39-48del (n.39-49_39-48del)
c.204-49_204-48del (n.204-49_204-48del)
c.57-49_57-48del (n.57-49_57-48del)
c.165-49_165-48del (n.165-49_165-48del)
c.75-49_75-48del (n.75-49_75-48del)
 dbSNP
11g.8089562C>ACA2612330349TUBc.39-48C>A (n.39-48C>A)
c.204-48C>A (n.204-48C>A)
c.57-48C>A (n.57-48C>A)
c.165-48C>A (n.165-48C>A)
c.75-48C>A (n.75-48C>A)
 gnomAD v4
11g.8089562C=CA1950952644TUBc.39-48C= (n.39-48C=)
c.204-48C= (n.204-48C=)
c.57-48C= (n.57-48C=)
c.165-48C= (n.165-48C=)
c.75-48C= (n.75-48C=)
11g.8089562C>TCA597322342TUBc.39-48C>T (n.39-48C>T)
c.204-48C>T (n.204-48C>T)
c.57-48C>T (n.57-48C>T)
c.165-48C>T (n.165-48C>T)
c.75-48C>T (n.75-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089564T>ACA2790351711TUBc.39-46T>A (n.39-46T>A)
c.204-46T>A (n.204-46T>A)
c.57-46T>A (n.57-46T>A)
c.165-46T>A (n.165-46T>A)
c.75-46T>A (n.75-46T>A)
11g.8089565G=CA1950952647TUBc.39-45G= (n.39-45G=)
c.204-45G= (n.204-45G=)
c.57-45G= (n.57-45G=)
c.165-45G= (n.165-45G=)
c.75-45G= (n.75-45G=)
11g.8089565G>TCA5870912TUBc.39-45G>T (n.39-45G>T)
c.204-45G>T (n.204-45G>T)
c.57-45G>T (n.57-45G>T)
c.165-45G>T (n.165-45G>T)
c.75-45G>T (n.75-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089567C>ACA597322347TUBc.39-43C>A (n.39-43C>A)
c.204-43C>A (n.204-43C>A)
c.57-43C>A (n.57-43C>A)
c.165-43C>A (n.165-43C>A)
c.75-43C>A (n.75-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089567C=CA1950952649TUBc.39-43C= (n.39-43C=)
c.204-43C= (n.204-43C=)
c.57-43C= (n.57-43C=)
c.165-43C= (n.165-43C=)
c.75-43C= (n.75-43C=)
11g.8089569C=CA1950952651TUBc.39-41C= (n.39-41C=)
c.204-41C= (n.204-41C=)
c.57-41C= (n.57-41C=)
c.165-41C= (n.165-41C=)
c.75-41C= (n.75-41C=)
11g.8089569C>TCA217414971TUBc.39-41C>T (n.39-41C>T)
c.204-41C>T (n.204-41C>T)
c.57-41C>T (n.57-41C>T)
c.165-41C>T (n.165-41C>T)
c.75-41C>T (n.75-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089571T>CCA1950952654TUBc.39-39T>C (n.39-39T>C)
c.204-39T>C (n.204-39T>C)
c.57-39T>C (n.57-39T>C)
c.165-39T>C (n.165-39T>C)
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089571T=CA1950952653TUBc.39-39T= (n.39-39T=)
c.204-39T= (n.204-39T=)
c.57-39T= (n.57-39T=)
c.165-39T= (n.165-39T=)
c.75-39T= (n.75-39T=)
11g.8089573A>GCA2612330350TUBc.39-37A>G (n.39-37A>G)
c.204-37A>G (n.204-37A>G)
c.57-37A>G (n.57-37A>G)
c.165-37A>G (n.165-37A>G)
c.75-37A>G (n.75-37A>G)
 gnomAD v4
11g.8089574C>ACA680746809TUBc.39-36C>A (n.39-36C>A)
c.204-36C>A (n.204-36C>A)
c.57-36C>A (n.57-36C>A)
c.165-36C>A (n.165-36C>A)
c.75-36C>A (n.75-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089574C=CA1950952656TUBc.39-36C= (n.39-36C=)
c.204-36C= (n.204-36C=)
c.57-36C= (n.57-36C=)
c.165-36C= (n.165-36C=)
c.75-36C= (n.75-36C=)
11g.8089574C>GCA2580990440TUBc.39-36C>G (n.39-36C>G)
c.204-36C>G (n.204-36C>G)
c.57-36C>G (n.57-36C>G)
c.165-36C>G (n.165-36C>G)
c.75-36C>G (n.75-36C>G)
11g.8089574C>TCA5870913TUBc.39-36C>T (n.39-36C>T)
c.204-36C>T (n.204-36C>T)
c.57-36C>T (n.57-36C>T)
c.165-36C>T (n.165-36C>T)
c.75-36C>T (n.75-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089575G>ACA5870914TUBc.39-35G>A (n.39-35G>A)
c.204-35G>A (n.204-35G>A)
c.57-35G>A (n.57-35G>A)
c.165-35G>A (n.165-35G>A)
c.75-35G>A (n.75-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089575G=CA1950952658TUBc.39-35G= (n.39-35G=)
c.204-35G= (n.204-35G=)
c.57-35G= (n.57-35G=)
c.165-35G= (n.165-35G=)
c.75-35G= (n.75-35G=)
11g.8089577G>ACA2612330351TUBc.39-33G>A (n.39-33G>A)
c.204-33G>A (n.204-33G>A)
c.57-33G>A (n.57-33G>A)
c.165-33G>A (n.165-33G>A)
c.75-33G>A (n.75-33G>A)
 gnomAD v4
11g.8089580A=CA1950952660TUBc.39-30A= (n.39-30A=)
c.204-30A= (n.204-30A=)
c.57-30A= (n.57-30A=)
c.165-30A= (n.165-30A=)
c.75-30A= (n.75-30A=)
11g.8089580A>GCA5870915TUBc.39-30A>G (n.39-30A>G)
c.204-30A>G (n.204-30A>G)
c.57-30A>G (n.57-30A>G)
c.165-30A>G (n.165-30A>G)
c.75-30A>G (n.75-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089582C>ACA2612330352TUBc.39-28C>A (n.39-28C>A)
c.204-28C>A (n.204-28C>A)
c.57-28C>A (n.57-28C>A)
c.165-28C>A (n.165-28C>A)
c.75-28C>A (n.75-28C>A)
 gnomAD v4
11g.8089582C=CA1950952661TUBc.39-28C= (n.39-28C=)
c.204-28C= (n.204-28C=)
c.57-28C= (n.57-28C=)
c.165-28C= (n.165-28C=)
c.75-28C= (n.75-28C=)
11g.8089582C>GCA2790351712TUBc.39-28C>G (n.39-28C>G)
c.204-28C>G (n.204-28C>G)
c.57-28C>G (n.57-28C>G)
c.165-28C>G (n.165-28C>G)
c.75-28C>G (n.75-28C>G)
11g.8089582C>TCA597322356TUBc.39-28C>T (n.39-28C>T)
c.204-28C>T (n.204-28C>T)
c.57-28C>T (n.57-28C>T)
c.165-28C>T (n.165-28C>T)
c.75-28C>T (n.75-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089583C=CA1950952666TUBc.39-27C= (n.39-27C=)
c.204-27C= (n.204-27C=)
c.57-27C= (n.57-27C=)
c.165-27C= (n.165-27C=)
c.75-27C= (n.75-27C=)
11g.8089583C>GCA597322358TUBc.39-27C>G (n.39-27C>G)
c.204-27C>G (n.204-27C>G)
c.57-27C>G (n.57-27C>G)
c.165-27C>G (n.165-27C>G)
c.75-27C>G (n.75-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089583C>TCA1950952663TUBc.39-27C>T (n.39-27C>T)
c.204-27C>T (n.204-27C>T)
c.57-27C>T (n.57-27C>T)
c.165-27C>T (n.165-27C>T)
c.75-27C>T (n.75-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089584C=CA1950952669TUBc.39-26C= (n.39-26C=)
c.204-26C= (n.204-26C=)
c.57-26C= (n.57-26C=)
c.165-26C= (n.165-26C=)
c.75-26C= (n.75-26C=)
11g.8089584C>GCA5870916TUBc.39-26C>G (n.39-26C>G)
c.204-26C>G (n.204-26C>G)
c.57-26C>G (n.57-26C>G)
c.165-26C>G (n.165-26C>G)
c.75-26C>G (n.75-26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089584C>TCA2612330353TUBc.39-26C>T (n.39-26C>T)
c.204-26C>T (n.204-26C>T)
c.57-26C>T (n.57-26C>T)
c.165-26C>T (n.165-26C>T)
c.75-26C>T (n.75-26C>T)
 gnomAD v4
11g.8089586_8089587delinsGACA1950952671TUBc.39-24_39-23delinsGA (n.39-24_39-23delinsGA)
c.204-24_204-23delinsGA (n.204-24_204-23delinsGA)
c.57-24_57-23delinsGA (n.57-24_57-23delinsGA)
c.165-24_165-23delinsGA (n.165-24_165-23delinsGA)
c.75-24_75-23delinsGA (n.75-24_75-23delinsGA)
11g.8089590delCA597322372TUBc.39-20del (n.39-20del)
c.204-20del (n.204-20del)
c.57-20del (n.57-20del)
c.165-20del (n.165-20del)
c.75-20del (n.75-20del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089589A>GCA2612330354TUBc.39-21A>G (n.39-21A>G)
c.204-21A>G (n.204-21A>G)
c.57-21A>G (n.57-21A>G)
c.165-21A>G (n.165-21A>G)
c.75-21A>G (n.75-21A>G)
 gnomAD v4
11g.8089590A>TCA2612330355TUBc.39-20A>T (n.39-20A>T)
c.204-20A>T (n.204-20A>T)
c.57-20A>T (n.57-20A>T)
c.165-20A>T (n.165-20A>T)
c.75-20A>T (n.75-20A>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.8089591C=CA1950952675TUBc.39-19C= (n.39-19C=)
c.204-19C= (n.204-19C=)
c.57-19C= (n.57-19C=)
c.165-19C= (n.165-19C=)
c.75-19C= (n.75-19C=)
11g.8089591C>TCA597322380TUBc.39-19C>T (n.39-19C>T)
c.204-19C>T (n.204-19C>T)
c.57-19C>T (n.57-19C>T)
c.165-19C>T (n.165-19C>T)
c.75-19C>T (n.75-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089592_8089594delCA2580084024TUBc.39-18_39-16del (n.39-18_39-16del)
c.204-18_204-16del (n.204-18_204-16del)
c.57-18_57-16del (n.57-18_57-16del)
c.165-18_165-16del (n.165-18_165-16del)
c.75-18_75-16del (n.75-18_75-16del)
 ClinVar
11g.8089592C>TCA2612330356TUBc.39-18C>T (n.39-18C>T)
c.204-18C>T (n.204-18C>T)
c.57-18C>T (n.57-18C>T)
c.165-18C>T (n.165-18C>T)
c.75-18C>T (n.75-18C>T)
 gnomAD v4
11g.8089593C=CA1950952681TUBc.39-17C= (n.39-17C=)
c.204-17C= (n.204-17C=)
c.57-17C= (n.57-17C=)
c.165-17C= (n.165-17C=)
c.75-17C= (n.75-17C=)
11g.8089593C>GCA5870918TUBc.39-17C>G (n.39-17C>G)
c.204-17C>G (n.204-17C>G)
c.57-17C>G (n.57-17C>G)
c.165-17C>G (n.165-17C>G)
c.75-17C>G (n.75-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089593_8089595delinsCCTCA1950952679TUBc.39-17_39-15delinsCCT (n.39-17_39-15delinsCCT)
c.204-17_204-15delinsCCT (n.204-17_204-15delinsCCT)
c.57-17_57-15delinsCCT (n.57-17_57-15delinsCCT)
c.165-17_165-15delinsCCT (n.165-17_165-15delinsCCT)
c.75-17_75-15delinsCCT (n.75-17_75-15delinsCCT)
11g.8089594C=CA1950952684TUBc.39-16C= (n.39-16C=)
c.204-16C= (n.204-16C=)
c.57-16C= (n.57-16C=)
c.165-16C= (n.165-16C=)
c.75-16C= (n.75-16C=)
11g.8089594C>TCA5870919TUBc.39-16C>T (n.39-16C>T)
c.204-16C>T (n.204-16C>T)
c.57-16C>T (n.57-16C>T)
c.165-16C>T (n.165-16C>T)
c.75-16C>T (n.75-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089596_8089597delCA5870917TUBc.39-14_39-13del (n.39-14_39-13del)
c.204-14_204-13del (n.204-14_204-13del)
c.57-14_57-13del (n.57-14_57-13del)
c.165-14_165-13del (n.165-14_165-13del)
c.75-14_75-13del (n.75-14_75-13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089595T>CCA5870920TUBc.39-15T>C (n.39-15T>C)
c.204-15T>C (n.204-15T>C)
c.57-15T>C (n.57-15T>C)
c.165-15T>C (n.165-15T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089595T=CA1950952687TUBc.39-15T= (n.39-15T=)
c.204-15T= (n.204-15T=)
c.57-15T= (n.57-15T=)
c.165-15T= (n.165-15T=)
c.75-15T= (n.75-15T=)
11g.8089596C=CA1950952689TUBc.39-14C= (n.39-14C=)
c.204-14C= (n.204-14C=)
c.57-14C= (n.57-14C=)
c.165-14C= (n.165-14C=)
c.75-14C= (n.75-14C=)
11g.8089596C>TCA1950952690TUBc.39-14C>T (n.39-14C>T)
c.204-14C>T (n.204-14C>T)
c.57-14C>T (n.57-14C>T)
c.165-14C>T (n.165-14C>T)
c.75-14C>T (n.75-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.8089599T>ACA2612330357TUBc.39-11T>A (n.39-11T>A)
c.204-11T>A (n.204-11T>A)
c.57-11T>A (n.57-11T>A)
c.165-11T>A (n.165-11T>A)
c.75-11T>A (n.75-11T>A)
 gnomAD v4
11g.8089599T>CCA5870922TUBc.39-11T>C (n.39-11T>C)
c.204-11T>C (n.204-11T>C)
c.57-11T>C (n.57-11T>C)
c.165-11T>C (n.165-11T>C)
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089599T>GCA5870921TUBc.39-11T>G (n.39-11T>G)
c.204-11T>G (n.204-11T>G)
c.57-11T>G (n.57-11T>G)
c.165-11T>G (n.165-11T>G)
c.75-11T>G (n.75-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089599T=CA1950952692TUBc.39-11T= (n.39-11T=)
c.204-11T= (n.204-11T=)
c.57-11T= (n.57-11T=)
c.165-11T= (n.165-11T=)
c.75-11T= (n.75-11T=)
11g.8089600C=CA1950952694TUBc.39-10C= (n.39-10C=)
c.204-10C= (n.204-10C=)
c.57-10C= (n.57-10C=)
c.165-10C= (n.165-10C=)
c.75-10C= (n.75-10C=)
11g.8089600C>GCA2612330358TUBc.39-10C>G (n.39-10C>G)
c.204-10C>G (n.204-10C>G)
c.57-10C>G (n.57-10C>G)
c.165-10C>G (n.165-10C>G)
c.75-10C>G (n.75-10C>G)
 gnomAD v4
11g.8089600C>TCA5870923TUBc.39-10C>T (n.39-10C>T)
c.204-10C>T (n.204-10C>T)
c.57-10C>T (n.57-10C>T)
c.165-10C>T (n.165-10C>T)
c.75-10C>T (n.75-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089601G>ACA5870924TUBc.39-9G>A (n.39-9G>A)
c.204-9G>A (n.204-9G>A)
c.57-9G>A (n.57-9G>A)
c.165-9G>A (n.165-9G>A)
c.75-9G>A (n.75-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089601G=CA1950952700TUBc.39-9G= (n.39-9G=)
c.204-9G= (n.204-9G=)
c.57-9G= (n.57-9G=)
c.165-9G= (n.165-9G=)
c.75-9G= (n.75-9G=)
11g.8089601G>TCA5870925TUBc.39-9G>T (n.39-9G>T)
c.204-9G>T (n.204-9G>T)
c.57-9G>T (n.57-9G>T)
c.165-9G>T (n.165-9G>T)
c.75-9G>T (n.75-9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.8089602C>ACA5870926TUBc.39-8C>A (n.39-8C>A)
c.204-8C>A (n.204-8C>A)
c.57-8C>A (n.57-8C>A)
c.165-8C>A (n.165-8C>A)
c.75-8C>A (n.75-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089602C=CA1950952703TUBc.39-8C= (n.39-8C=)
c.204-8C= (n.204-8C=)
c.57-8C= (n.57-8C=)
c.165-8C= (n.165-8C=)
c.75-8C= (n.75-8C=)
11g.8089603T>CCA1950952707TUBc.39-7T>C (n.39-7T>C)
c.204-7T>C (n.204-7T>C)
c.57-7T>C (n.57-7T>C)
c.165-7T>C (n.165-7T>C)
c.75-7T>C (n.75-7T>C)
 dbSNP
11g.8089603T=CA1950952706TUBc.39-7T= (n.39-7T=)
c.204-7T= (n.204-7T=)
c.57-7T= (n.57-7T=)
c.165-7T= (n.165-7T=)
c.75-7T= (n.75-7T=)
11g.8089605T>ACA2612330359TUBc.39-5T>A (n.39-5T>A)
c.204-5T>A (n.204-5T>A)
c.57-5T>A (n.57-5T>A)
c.165-5T>A (n.165-5T>A)
c.75-5T>A (n.75-5T>A)
 gnomAD v4
11g.8089606G=CA1950952708TUBc.39-4G= (n.39-4G=)
c.204-4G= (n.204-4G=)
c.57-4G= (n.57-4G=)
c.165-4G= (n.165-4G=)
c.75-4G= (n.75-4G=)
11g.8089606G>TCA5870927TUBc.39-4G>T (n.39-4G>T)
c.204-4G>T (n.204-4G>T)
c.57-4G>T (n.57-4G>T)
c.165-4G>T (n.165-4G>T)
c.75-4G>T (n.75-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089607C=CA1950952710TUBc.39-3C= (n.39-3C=)
c.204-3C= (n.204-3C=)
c.57-3C= (n.57-3C=)
c.165-3C= (n.165-3C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
11g.8089607C>TCA5870928TUBc.39-3C>T (n.39-3C>T)
c.204-3C>T (n.204-3C>T)
c.57-3C>T (n.57-3C>T)
c.165-3C>T (n.165-3C>T)
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089608A>CCA379562227TUBc.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.204-2A>C (n.204-2A>C)
c.57-2A>C (n.57-2A>C)
c.165-2A>C (n.165-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
11g.8089608A>GCA379562228TUBc.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.204-2A>G (n.204-2A>G)
c.57-2A>G (n.57-2A>G)
c.165-2A>G (n.165-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
11g.8089608A>TCA379562229TUBc.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.204-2A>T (n.204-2A>T)
c.57-2A>T (n.57-2A>T)
c.165-2A>T (n.165-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
11g.8089609G>ACA379562230TUBc.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.204-1G>A (n.204-1G>A)
c.57-1G>A (n.57-1G>A)
c.165-1G>A (n.165-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
 gnomAD v4
11g.8089609G>CCA379562231TUBc.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.204-1G>C (n.204-1G>C)
c.57-1G>C (n.57-1G>C)
c.165-1G>C (n.165-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.8089609G=CA1950952712TUBc.39-1G= (n.39-1G=)
c.204-1G= (n.204-1G=)
c.57-1G= (n.57-1G=)
c.165-1G= (n.165-1G=)
c.75-1G= (n.75-1G=)
11g.8089609G>TCA379562233TUBc.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.204-1G>T (n.204-1G>T)
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.165-1G>T (n.165-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
 gnomAD v4
11g.8089610T>ACA379562235TUBc.39T>A (p.Ser13Arg)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
c.75T>A (p.Ser25Arg)
11g.8089610T>CCA473008999TUBc.39T>C (p.Ser13=)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.57T>C (p.Ser19=)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.75T>C (p.Ser25=)
11g.8089610T>GCA379562237TUBc.39T>G (p.Ser13Arg)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
c.75T>G (p.Ser25Arg)
11g.8089611G>ACA379562244TUBc.40G>A (p.Val14Ile)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.76G>A (p.Val26Ile)
11g.8089611G>CCA379562242TUBc.40G>C (p.Val14Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
11g.8089611G>TCA379562239TUBc.40G>T (p.Val14Phe)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.76G>T (p.Val26Phe)
 gnomAD v4
11g.8089612T>ACA379562249TUBc.41T>A (p.Val14Asp)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.77T>A (p.Val26Asp)
11g.8089612T>CCA379562250TUBc.41T>C (p.Val14Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
11g.8089612T>GCA379562251TUBc.41T>G (p.Val14Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
11g.8089613C>ACA473009000TUBc.42C>A (p.Val14=)
c.207C>A (p.Val69=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.168C>A (p.Val56=)
c.78C>A (p.Val26=)
11g.8089613C>GCA473009001TUBc.42C>G (p.Val14=)
c.207C>G (p.Val69=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.168C>G (p.Val56=)
c.78C>G (p.Val26=)
11g.8089613C>TCA473009002TUBc.42C>T (p.Val14=)
c.207C>T (p.Val69=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.168C>T (p.Val56=)
c.78C>T (p.Val26=)
11g.8089614T>ACA379562253TUBc.43T>A (p.Leu15Ile)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.61T>A (p.Leu21Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.79T>A (p.Leu27Ile)
11g.8089614T>CCA473009003TUBc.43T>C (p.Leu15=)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.79T>C (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089614T>GCA379562254TUBc.43T>G (p.Leu15Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.79T>G (p.Leu27Val)
 COSMIC
11g.8089614T=CA1950952714TUBc.43T= (p.Leu15=)
c.208T= (p.Leu70=)
c.61T= (p.Leu21=)
c.169T= (p.Leu57=)
c.79T= (p.Leu27=)
11g.8089615T>ACA379562257TUBc.44T>A (p.Leu15Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
11g.8089615T>CCA379562256TUBc.44T>C (p.Leu15Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.8089615T>GCA379562255TUBc.44T>G (p.Leu15Ter)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.62T>G (p.Leu21Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.80T>G (p.Leu27Ter)
11g.8089616A=CA1950952717TUBc.45A= (p.Leu15=)
c.210A= (p.Leu70=)
c.63A= (p.Leu21=)
c.171A= (p.Leu57=)
c.81A= (p.Leu27=)
11g.8089616A>CCA5870929TUBc.45A>C (p.Leu15Phe)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.63A>C (p.Leu21Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.81A>C (p.Leu27Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.8089616A>GCA5870930TUBc.45A>G (p.Leu15=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.63A>G (p.Leu21=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.81A>G (p.Leu27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.8089616A>TCA379562258TUBc.45A>T (p.Leu15Phe)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.63A>T (p.Leu21Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.81A>T (p.Leu27Phe)
11g.8089617G>ACA379562259TUBc.46G>A (p.Asp16Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
11g.8089617G>CCA379562261TUBc.46G>C (p.Asp16His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.82G>C (p.Asp28His)
11g.8089617G>TCA379562263TUBc.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
11g.8089622_8089624delCA2612330360TUBc.51_53del (p.Asp17del)
c.216_218del (p.Asp72del)
c.69_71del (p.Asp23del)
c.177_179del (p.Asp59del)
c.87_89del (p.Asp29del)
 gnomAD v4
11g.8089618A=CA1950952722TUBc.47A= (p.Asp16=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.65A= (p.Asp22=)
c.173A= (p.Asp58=)
c.83A= (p.Asp28=)
11g.8089618A>CCA379562270TUBc.47A>C (p.Asp16Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
 dbSNP
11g.8089618A>GCA379562266TUBc.47A>G (p.Asp16Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
 gnomAD v4
11g.8089618A>TCA379562268TUBc.47A>T (p.Asp16Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
 gnomAD v4
11g.8089619T>ACA379562271TUBc.48T>A (p.Asp16Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
11g.8089619T>CCA473009004TUBc.48T>C (p.Asp16=)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.66T>C (p.Asp22=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.84T>C (p.Asp28=)
 gnomAD v4
11g.8089619T>GCA379562273TUBc.48T>G (p.Asp16Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)

Number of alleles fetched