Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.8089483del | CA2612330293 | TUB | c.39-127del (n.39-127del) c.204-127del (n.204-127del) c.57-127del (n.57-127del) c.165-127del (n.165-127del) c.75-127del (n.75-127del) | gnomAD v4 |
11 | g.8089483G>A | CA217414954 | TUB | c.39-127G>A (n.39-127G>A) c.204-127G>A (n.204-127G>A) c.57-127G>A (n.57-127G>A) c.165-127G>A (n.165-127G>A) c.75-127G>A (n.75-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089483G= | CA1950952567 | TUB | c.39-127G= (n.39-127G=) c.204-127G= (n.204-127G=) c.57-127G= (n.57-127G=) c.165-127G= (n.165-127G=) c.75-127G= (n.75-127G=) | |
11 | g.8089483G>T | CA2612330297 | TUB | c.39-127G>T (n.39-127G>T) c.204-127G>T (n.204-127G>T) c.57-127G>T (n.57-127G>T) c.165-127G>T (n.165-127G>T) c.75-127G>T (n.75-127G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089483_8089487delinsGCTCA | CA1950952569 | TUB | c.39-127_39-123delinsGCTCA (n.39-127_39-123delinsGCTCA) c.204-127_204-123delinsGCTCA (n.204-127_204-123delinsGCTCA) c.57-127_57-123delinsGCTCA (n.57-127_57-123delinsGCTCA) c.165-127_165-123delinsGCTCA (n.165-127_165-123delinsGCTCA) c.75-127_75-123delinsGCTCA (n.75-127_75-123delinsGCTCA) | |
11 | g.8089484del | CA2612330298 | TUB | c.39-126del (n.39-126del) c.204-126del (n.204-126del) c.57-126del (n.57-126del) c.165-126del (n.165-126del) c.75-126del (n.75-126del) | gnomAD v4 |
11 | g.8089484C>A | CA2612330299 | TUB | c.39-126C>A (n.39-126C>A) c.204-126C>A (n.204-126C>A) c.57-126C>A (n.57-126C>A) c.165-126C>A (n.165-126C>A) c.75-126C>A (n.75-126C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089486_8089489del | CA1950952570 | TUB | c.39-124_39-121del (n.39-124_39-121del) c.204-124_204-121del (n.204-124_204-121del) c.57-124_57-121del (n.57-124_57-121del) c.165-124_165-121del (n.165-124_165-121del) c.75-124_75-121del (n.75-124_75-121del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089485T>C | CA2612330300 | TUB | c.39-125T>C (n.39-125T>C) c.204-125T>C (n.204-125T>C) c.57-125T>C (n.57-125T>C) c.165-125T>C (n.165-125T>C) c.75-125T>C (n.75-125T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089486C= | CA1950952571 | TUB | c.39-124C= (n.39-124C=) c.204-124C= (n.204-124C=) c.57-124C= (n.57-124C=) c.165-124C= (n.165-124C=) c.75-124C= (n.75-124C=) | |
11 | g.8089486C>T | CA1950952572 | TUB | c.39-124C>T (n.39-124C>T) c.204-124C>T (n.204-124C>T) c.57-124C>T (n.57-124C>T) c.165-124C>T (n.165-124C>T) c.75-124C>T (n.75-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089487A= | CA1950952574 | TUB | c.39-123A= (n.39-123A=) c.204-123A= (n.204-123A=) c.57-123A= (n.57-123A=) c.165-123A= (n.165-123A=) c.75-123A= (n.75-123A=) | |
11 | g.8089487A>C | CA680746746 | TUB | c.39-123A>C (n.39-123A>C) c.204-123A>C (n.204-123A>C) c.57-123A>C (n.57-123A>C) c.165-123A>C (n.165-123A>C) c.75-123A>C (n.75-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089487A>G | CA2612330301 | TUB | c.39-123A>G (n.39-123A>G) c.204-123A>G (n.204-123A>G) c.57-123A>G (n.57-123A>G) c.165-123A>G (n.165-123A>G) c.75-123A>G (n.75-123A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089487A>T | CA2612330302 | TUB | c.39-123A>T (n.39-123A>T) c.204-123A>T (n.204-123A>T) c.57-123A>T (n.57-123A>T) c.165-123A>T (n.165-123A>T) c.75-123A>T (n.75-123A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089487dup | CA934888042 | TUB | c.39-123dup (n.39-123dup) c.204-123dup (n.204-123dup) c.57-123dup (n.57-123dup) c.165-123dup (n.165-123dup) c.75-123dup (n.75-123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089488C>A | CA2612330303 | TUB | c.39-122C>A (n.39-122C>A) c.204-122C>A (n.204-122C>A) c.57-122C>A (n.57-122C>A) c.165-122C>A (n.165-122C>A) c.75-122C>A (n.75-122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089488C>T | CA2612330304 | TUB | c.39-122C>T (n.39-122C>T) c.204-122C>T (n.204-122C>T) c.57-122C>T (n.57-122C>T) c.165-122C>T (n.165-122C>T) c.75-122C>T (n.75-122C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089489T>C | CA2612330305 | TUB | c.39-121T>C (n.39-121T>C) c.204-121T>C (n.204-121T>C) c.57-121T>C (n.57-121T>C) c.165-121T>C (n.165-121T>C) c.75-121T>C (n.75-121T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089490G>T | CA2612330306 | TUB | c.39-120G>T (n.39-120G>T) c.204-120G>T (n.204-120G>T) c.57-120G>T (n.57-120G>T) c.165-120G>T (n.165-120G>T) c.75-120G>T (n.75-120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089491A>C | CA2612330308 | TUB | c.39-119A>C (n.39-119A>C) c.204-119A>C (n.204-119A>C) c.57-119A>C (n.57-119A>C) c.165-119A>C (n.165-119A>C) c.75-119A>C (n.75-119A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089491A>G | CA2612330307 | TUB | c.39-119A>G (n.39-119A>G) c.204-119A>G (n.204-119A>G) c.57-119A>G (n.57-119A>G) c.165-119A>G (n.165-119A>G) c.75-119A>G (n.75-119A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089492G>A | CA2612330309 | TUB | c.39-118G>A (n.39-118G>A) c.204-118G>A (n.204-118G>A) c.57-118G>A (n.57-118G>A) c.165-118G>A (n.165-118G>A) c.75-118G>A (n.75-118G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089492G>C | CA2790351705 | TUB | c.39-118G>C (n.39-118G>C) c.204-118G>C (n.204-118G>C) c.57-118G>C (n.57-118G>C) c.165-118G>C (n.165-118G>C) c.75-118G>C (n.75-118G>C) | |
11 | g.8089492G= | CA1950952575 | TUB | c.39-118G= (n.39-118G=) c.204-118G= (n.204-118G=) c.57-118G= (n.57-118G=) c.165-118G= (n.165-118G=) c.75-118G= (n.75-118G=) | |
11 | g.8089492G>T | CA597322327 | TUB | c.39-118G>T (n.39-118G>T) c.204-118G>T (n.204-118G>T) c.57-118G>T (n.57-118G>T) c.165-118G>T (n.165-118G>T) c.75-118G>T (n.75-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089493T>C | CA1950952578 | TUB | c.39-117T>C (n.39-117T>C) c.204-117T>C (n.204-117T>C) c.57-117T>C (n.57-117T>C) c.165-117T>C (n.165-117T>C) c.75-117T>C (n.75-117T>C) | dbSNP |
11 | g.8089493T= | CA1950952577 | TUB | c.39-117T= (n.39-117T=) c.204-117T= (n.204-117T=) c.57-117T= (n.57-117T=) c.165-117T= (n.165-117T=) c.75-117T= (n.75-117T=) | |
11 | g.8089494C>A | CA2612330311 | TUB | c.39-116C>A (n.39-116C>A) c.204-116C>A (n.204-116C>A) c.57-116C>A (n.57-116C>A) c.165-116C>A (n.165-116C>A) c.75-116C>A (n.75-116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089494C= | CA1950952579 | TUB | c.39-116C= (n.39-116C=) c.204-116C= (n.204-116C=) c.57-116C= (n.57-116C=) c.165-116C= (n.165-116C=) c.75-116C= (n.75-116C=) | |
11 | g.8089494C>G | CA2612330310 | TUB | c.39-116C>G (n.39-116C>G) c.204-116C>G (n.204-116C>G) c.57-116C>G (n.57-116C>G) c.165-116C>G (n.165-116C>G) c.75-116C>G (n.75-116C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089494C>T | CA1950952580 | TUB | c.39-116C>T (n.39-116C>T) c.204-116C>T (n.204-116C>T) c.57-116C>T (n.57-116C>T) c.165-116C>T (n.165-116C>T) c.75-116C>T (n.75-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089495C>A | CA2612330312 | TUB | c.39-115C>A (n.39-115C>A) c.204-115C>A (n.204-115C>A) c.57-115C>A (n.57-115C>A) c.165-115C>A (n.165-115C>A) c.75-115C>A (n.75-115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089495C>G | CA2612330313 | TUB | c.39-115C>G (n.39-115C>G) c.204-115C>G (n.204-115C>G) c.57-115C>G (n.57-115C>G) c.165-115C>G (n.165-115C>G) c.75-115C>G (n.75-115C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089496C>A | CA2612330314 | TUB | c.39-114C>A (n.39-114C>A) c.204-114C>A (n.204-114C>A) c.57-114C>A (n.57-114C>A) c.165-114C>A (n.165-114C>A) c.75-114C>A (n.75-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089497A= | CA1950952581 | TUB | c.39-113A= (n.39-113A=) c.204-113A= (n.204-113A=) c.57-113A= (n.57-113A=) c.165-113A= (n.165-113A=) c.75-113A= (n.75-113A=) | |
11 | g.8089497A>G | CA1950952582 | TUB | c.39-113A>G (n.39-113A>G) c.204-113A>G (n.204-113A>G) c.57-113A>G (n.57-113A>G) c.165-113A>G (n.165-113A>G) c.75-113A>G (n.75-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089497A>T | CA2612330315 | TUB | c.39-113A>T (n.39-113A>T) c.204-113A>T (n.204-113A>T) c.57-113A>T (n.57-113A>T) c.165-113A>T (n.165-113A>T) c.75-113A>T (n.75-113A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089498G>A | CA653949598 | TUB | c.39-112G>A (n.39-112G>A) c.204-112G>A (n.204-112G>A) c.57-112G>A (n.57-112G>A) c.165-112G>A (n.165-112G>A) c.75-112G>A (n.75-112G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.8089498G>T | CA2612330316 | TUB | c.39-112G>T (n.39-112G>T) c.204-112G>T (n.204-112G>T) c.57-112G>T (n.57-112G>T) c.165-112G>T (n.165-112G>T) c.75-112G>T (n.75-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089499C>A | CA1950952585 | TUB | c.39-111C>A (n.39-111C>A) c.204-111C>A (n.204-111C>A) c.57-111C>A (n.57-111C>A) c.165-111C>A (n.165-111C>A) c.75-111C>A (n.75-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089499C= | CA1950952584 | TUB | c.39-111C= (n.39-111C=) c.204-111C= (n.204-111C=) c.57-111C= (n.57-111C=) c.165-111C= (n.165-111C=) c.75-111C= (n.75-111C=) | |
11 | g.8089501G>A | CA2723241175 | TUB | c.39-109G>A (n.39-109G>A) c.204-109G>A (n.204-109G>A) c.57-109G>A (n.57-109G>A) c.165-109G>A (n.165-109G>A) c.75-109G>A (n.75-109G>A) | dbSNP |
11 | g.8089501G>C | CA2612330317 | TUB | c.39-109G>C (n.39-109G>C) c.204-109G>C (n.204-109G>C) c.57-109G>C (n.57-109G>C) c.165-109G>C (n.165-109G>C) c.75-109G>C (n.75-109G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089501G= | CA1950952586 | TUB | c.39-109G= (n.39-109G=) c.204-109G= (n.204-109G=) c.57-109G= (n.57-109G=) c.165-109G= (n.165-109G=) c.75-109G= (n.75-109G=) | |
11 | g.8089502C>A | CA680746755 | TUB | c.39-108C>A (n.39-108C>A) c.204-108C>A (n.204-108C>A) c.57-108C>A (n.57-108C>A) c.165-108C>A (n.165-108C>A) c.75-108C>A (n.75-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089502C= | CA1950952587 | TUB | c.39-108C= (n.39-108C=) c.204-108C= (n.204-108C=) c.57-108C= (n.57-108C=) c.165-108C= (n.165-108C=) c.75-108C= (n.75-108C=) | |
11 | g.8089502C>T | CA1950952589 | TUB | c.39-108C>T (n.39-108C>T) c.204-108C>T (n.204-108C>T) c.57-108C>T (n.57-108C>T) c.165-108C>T (n.165-108C>T) c.75-108C>T (n.75-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089503dup | CA680746763 | TUB | c.39-107dup (n.39-107dup) c.204-107dup (n.204-107dup) c.57-107dup (n.57-107dup) c.165-107dup (n.165-107dup) c.75-107dup (n.75-107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089503C>A | CA2612330318 | TUB | c.39-107C>A (n.39-107C>A) c.204-107C>A (n.204-107C>A) c.57-107C>A (n.57-107C>A) c.165-107C>A (n.165-107C>A) c.75-107C>A (n.75-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089503C= | CA1950952590 | TUB | c.39-107C= (n.39-107C=) c.204-107C= (n.204-107C=) c.57-107C= (n.57-107C=) c.165-107C= (n.165-107C=) c.75-107C= (n.75-107C=) | |
11 | g.8089503C>T | CA680746768 | TUB | c.39-107C>T (n.39-107C>T) c.204-107C>T (n.204-107C>T) c.57-107C>T (n.57-107C>T) c.165-107C>T (n.165-107C>T) c.75-107C>T (n.75-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089504G>A | CA217414956 | TUB | c.39-106G>A (n.39-106G>A) c.204-106G>A (n.204-106G>A) c.57-106G>A (n.57-106G>A) c.165-106G>A (n.165-106G>A) c.75-106G>A (n.75-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.8089504G= | CA1950952592 | TUB | c.39-106G= (n.39-106G=) c.204-106G= (n.204-106G=) c.57-106G= (n.57-106G=) c.165-106G= (n.165-106G=) c.75-106G= (n.75-106G=) | |
11 | g.8089507A>C | CA2612330319 | TUB | c.39-103A>C (n.39-103A>C) c.204-103A>C (n.204-103A>C) c.57-103A>C (n.57-103A>C) c.165-103A>C (n.165-103A>C) c.75-103A>C (n.75-103A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089508T>C | CA1950952595 | TUB | c.39-102T>C (n.39-102T>C) c.204-102T>C (n.204-102T>C) c.57-102T>C (n.57-102T>C) c.165-102T>C (n.165-102T>C) c.75-102T>C (n.75-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089508T= | CA1950952594 | TUB | c.39-102T= (n.39-102T=) c.204-102T= (n.204-102T=) c.57-102T= (n.57-102T=) c.165-102T= (n.165-102T=) c.75-102T= (n.75-102T=) | |
11 | g.8089509G>A | CA1950952597 | TUB | c.39-101G>A (n.39-101G>A) c.204-101G>A (n.204-101G>A) c.57-101G>A (n.57-101G>A) c.165-101G>A (n.165-101G>A) c.75-101G>A (n.75-101G>A) | dbSNP |
11 | g.8089509G= | CA1950952596 | TUB | c.39-101G= (n.39-101G=) c.204-101G= (n.204-101G=) c.57-101G= (n.57-101G=) c.165-101G= (n.165-101G=) c.75-101G= (n.75-101G=) | |
11 | g.8089510G>A | CA2574745762 | TUB | c.39-100G>A (n.39-100G>A) c.204-100G>A (n.204-100G>A) c.57-100G>A (n.57-100G>A) c.165-100G>A (n.165-100G>A) c.75-100G>A (n.75-100G>A) | |
11 | g.8089510G>T | CA653949607 | TUB | c.39-100G>T (n.39-100G>T) c.204-100G>T (n.204-100G>T) c.57-100G>T (n.57-100G>T) c.165-100G>T (n.165-100G>T) c.75-100G>T (n.75-100G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.8089511G>A | CA2612330320 | TUB | c.39-99G>A (n.39-99G>A) c.204-99G>A (n.204-99G>A) c.57-99G>A (n.57-99G>A) c.165-99G>A (n.165-99G>A) c.75-99G>A (n.75-99G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089511G>C | CA2612330321 | TUB | c.39-99G>C (n.39-99G>C) c.204-99G>C (n.204-99G>C) c.57-99G>C (n.57-99G>C) c.165-99G>C (n.165-99G>C) c.75-99G>C (n.75-99G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089512A>G | CA2521230199 | TUB | c.39-98A>G (n.39-98A>G) c.204-98A>G (n.204-98A>G) c.57-98A>G (n.57-98A>G) c.165-98A>G (n.165-98A>G) c.75-98A>G (n.75-98A>G) | |
11 | g.8089514G>A | CA2612330322 | TUB | c.39-96G>A (n.39-96G>A) c.204-96G>A (n.204-96G>A) c.57-96G>A (n.57-96G>A) c.165-96G>A (n.165-96G>A) c.75-96G>A (n.75-96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089514G>T | CA2574745763 | TUB | c.39-96G>T (n.39-96G>T) c.204-96G>T (n.204-96G>T) c.57-96G>T (n.57-96G>T) c.165-96G>T (n.165-96G>T) c.75-96G>T (n.75-96G>T) | |
11 | g.8089515G>T | CA2612330323 | TUB | c.39-95G>T (n.39-95G>T) c.204-95G>T (n.204-95G>T) c.57-95G>T (n.57-95G>T) c.165-95G>T (n.165-95G>T) c.75-95G>T (n.75-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089516G>A | CA934888044 | TUB | c.39-94G>A (n.39-94G>A) c.204-94G>A (n.204-94G>A) c.57-94G>A (n.57-94G>A) c.165-94G>A (n.165-94G>A) c.75-94G>A (n.75-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089516G= | CA1950952598 | TUB | c.39-94G= (n.39-94G=) c.204-94G= (n.204-94G=) c.57-94G= (n.57-94G=) c.165-94G= (n.165-94G=) c.75-94G= (n.75-94G=) | |
11 | g.8089517T>G | CA2612330324 | TUB | c.39-93T>G (n.39-93T>G) c.204-93T>G (n.204-93T>G) c.57-93T>G (n.57-93T>G) c.165-93T>G (n.165-93T>G) c.75-93T>G (n.75-93T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089518T>G | CA2612330325 | TUB | c.39-92T>G (n.39-92T>G) c.204-92T>G (n.204-92T>G) c.57-92T>G (n.57-92T>G) c.165-92T>G (n.165-92T>G) c.75-92T>G (n.75-92T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089520A>G | CA2612330326 | TUB | c.39-90A>G (n.39-90A>G) c.204-90A>G (n.204-90A>G) c.57-90A>G (n.57-90A>G) c.165-90A>G (n.165-90A>G) c.75-90A>G (n.75-90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089522C>A | CA2612330327 | TUB | c.39-88C>A (n.39-88C>A) c.204-88C>A (n.204-88C>A) c.57-88C>A (n.57-88C>A) c.165-88C>A (n.165-88C>A) c.75-88C>A (n.75-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089522C= | CA1950952600 | TUB | c.39-88C= (n.39-88C=) c.204-88C= (n.204-88C=) c.57-88C= (n.57-88C=) c.165-88C= (n.165-88C=) c.75-88C= (n.75-88C=) | |
11 | g.8089522C>T | CA217414957 | TUB | c.39-88C>T (n.39-88C>T) c.204-88C>T (n.204-88C>T) c.57-88C>T (n.57-88C>T) c.165-88C>T (n.165-88C>T) c.75-88C>T (n.75-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089523G>A | CA597322332 | TUB | c.39-87G>A (n.39-87G>A) c.204-87G>A (n.204-87G>A) c.57-87G>A (n.57-87G>A) c.165-87G>A (n.165-87G>A) c.75-87G>A (n.75-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089523G>C | CA217414958 | TUB | c.39-87G>C (n.39-87G>C) c.204-87G>C (n.204-87G>C) c.57-87G>C (n.57-87G>C) c.165-87G>C (n.165-87G>C) c.75-87G>C (n.75-87G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089523G= | CA1950952602 | TUB | c.39-87G= (n.39-87G=) c.204-87G= (n.204-87G=) c.57-87G= (n.57-87G=) c.165-87G= (n.165-87G=) c.75-87G= (n.75-87G=) | |
11 | g.8089523G>T | CA2612330329 | TUB | c.39-87G>T (n.39-87G>T) c.204-87G>T (n.204-87G>T) c.57-87G>T (n.57-87G>T) c.165-87G>T (n.165-87G>T) c.75-87G>T (n.75-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089525dup | CA2612330328 | TUB | c.39-85dup (n.39-85dup) c.204-85dup (n.204-85dup) c.57-85dup (n.57-85dup) c.165-85dup (n.165-85dup) c.75-85dup (n.75-85dup) | gnomAD v4 |
11 | g.8089526C>A | CA2612330330 | TUB | c.39-84C>A (n.39-84C>A) c.204-84C>A (n.204-84C>A) c.57-84C>A (n.57-84C>A) c.165-84C>A (n.165-84C>A) c.75-84C>A (n.75-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089527C>G | CA2612330331 | TUB | c.39-83C>G (n.39-83C>G) c.204-83C>G (n.204-83C>G) c.57-83C>G (n.57-83C>G) c.165-83C>G (n.165-83C>G) c.75-83C>G (n.75-83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089528C>A | CA2612330332 | TUB | c.39-82C>A (n.39-82C>A) c.204-82C>A (n.204-82C>A) c.57-82C>A (n.57-82C>A) c.165-82C>A (n.165-82C>A) c.75-82C>A (n.75-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089528C>G | CA2612330333 | TUB | c.39-82C>G (n.39-82C>G) c.204-82C>G (n.204-82C>G) c.57-82C>G (n.57-82C>G) c.165-82C>G (n.165-82C>G) c.75-82C>G (n.75-82C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089529A= | CA1950952608 | TUB | c.39-81A= (n.39-81A=) c.204-81A= (n.204-81A=) c.57-81A= (n.57-81A=) c.165-81A= (n.165-81A=) c.75-81A= (n.75-81A=) | |
11 | g.8089529A>C | CA2612330334 | TUB | c.39-81A>C (n.39-81A>C) c.204-81A>C (n.204-81A>C) c.57-81A>C (n.57-81A>C) c.165-81A>C (n.165-81A>C) c.75-81A>C (n.75-81A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089529A>G | CA217414959 | TUB | c.39-81A>G (n.39-81A>G) c.204-81A>G (n.204-81A>G) c.57-81A>G (n.57-81A>G) c.165-81A>G (n.165-81A>G) c.75-81A>G (n.75-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089529A>T | CA2612330335 | TUB | c.39-81A>T (n.39-81A>T) c.204-81A>T (n.204-81A>T) c.57-81A>T (n.57-81A>T) c.165-81A>T (n.165-81A>T) c.75-81A>T (n.75-81A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089530G>C | CA2612330336 | TUB | c.39-80G>C (n.39-80G>C) c.204-80G>C (n.204-80G>C) c.57-80G>C (n.57-80G>C) c.165-80G>C (n.165-80G>C) c.75-80G>C (n.75-80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089531A= | CA1950952610 | TUB | c.39-79A= (n.39-79A=) c.204-79A= (n.204-79A=) c.57-79A= (n.57-79A=) c.165-79A= (n.165-79A=) c.75-79A= (n.75-79A=) | |
11 | g.8089531A>G | CA680746780 | TUB | c.39-79A>G (n.39-79A>G) c.204-79A>G (n.204-79A>G) c.57-79A>G (n.57-79A>G) c.165-79A>G (n.165-79A>G) c.75-79A>G (n.75-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089533A= | CA1950952612 | TUB | c.39-77A= (n.39-77A=) c.204-77A= (n.204-77A=) c.57-77A= (n.57-77A=) c.165-77A= (n.165-77A=) c.75-77A= (n.75-77A=) | |
11 | g.8089533A>G | CA597322333 | TUB | c.39-77A>G (n.39-77A>G) c.204-77A>G (n.204-77A>G) c.57-77A>G (n.57-77A>G) c.165-77A>G (n.165-77A>G) c.75-77A>G (n.75-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089533A>T | CA2574745764 | TUB | c.39-77A>T (n.39-77A>T) c.204-77A>T (n.204-77A>T) c.57-77A>T (n.57-77A>T) c.165-77A>T (n.165-77A>T) c.75-77A>T (n.75-77A>T) | |
11 | g.8089534T>C | CA2612330337 | TUB | c.39-76T>C (n.39-76T>C) c.204-76T>C (n.204-76T>C) c.57-76T>C (n.57-76T>C) c.165-76T>C (n.165-76T>C) c.75-76T>C (n.75-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089535G>C | CA1950952614 | TUB | c.39-75G>C (n.39-75G>C) c.204-75G>C (n.204-75G>C) c.57-75G>C (n.57-75G>C) c.165-75G>C (n.165-75G>C) c.75-75G>C (n.75-75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089535G= | CA1950952613 | TUB | c.39-75G= (n.39-75G=) c.204-75G= (n.204-75G=) c.57-75G= (n.57-75G=) c.165-75G= (n.165-75G=) c.75-75G= (n.75-75G=) | |
11 | g.8089536C= | CA1950952615 | TUB | c.39-74C= (n.39-74C=) c.204-74C= (n.204-74C=) c.57-74C= (n.57-74C=) c.165-74C= (n.165-74C=) c.75-74C= (n.75-74C=) | |
11 | g.8089536C>T | CA680746784 | TUB | c.39-74C>T (n.39-74C>T) c.204-74C>T (n.204-74C>T) c.57-74C>T (n.57-74C>T) c.165-74C>T (n.165-74C>T) c.75-74C>T (n.75-74C>T) | dbSNP |
11 | g.8089537del | CA2574745765 | TUB | c.39-73del (n.39-73del) c.204-73del (n.204-73del) c.57-73del (n.57-73del) c.165-73del (n.165-73del) c.75-73del (n.75-73del) | gnomAD v4 |
11 | g.8089537T>C | CA1950952621 | TUB | c.39-73T>C (n.39-73T>C) c.204-73T>C (n.204-73T>C) c.57-73T>C (n.57-73T>C) c.165-73T>C (n.165-73T>C) c.75-73T>C (n.75-73T>C) | dbSNP |
11 | g.8089537T= | CA1950952619 | TUB | c.39-73T= (n.39-73T=) c.204-73T= (n.204-73T=) c.57-73T= (n.57-73T=) c.165-73T= (n.165-73T=) c.75-73T= (n.75-73T=) | |
11 | g.8089538G>A | CA2612330338 | TUB | c.39-72G>A (n.39-72G>A) c.204-72G>A (n.204-72G>A) c.57-72G>A (n.57-72G>A) c.165-72G>A (n.165-72G>A) c.75-72G>A (n.75-72G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089542del | CA2574745766 | TUB | c.39-68del (n.39-68del) c.204-68del (n.204-68del) c.57-68del (n.57-68del) c.165-68del (n.165-68del) c.75-68del (n.75-68del) | gnomAD v4 |
11 | g.8089540G>C | CA2612330339 | TUB | c.39-70G>C (n.39-70G>C) c.204-70G>C (n.204-70G>C) c.57-70G>C (n.57-70G>C) c.165-70G>C (n.165-70G>C) c.75-70G>C (n.75-70G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089541G>A | CA934888048 | TUB | c.39-69G>A (n.39-69G>A) c.204-69G>A (n.204-69G>A) c.57-69G>A (n.57-69G>A) c.165-69G>A (n.165-69G>A) c.75-69G>A (n.75-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089541G= | CA1950952623 | TUB | c.39-69G= (n.39-69G=) c.204-69G= (n.204-69G=) c.57-69G= (n.57-69G=) c.165-69G= (n.165-69G=) c.75-69G= (n.75-69G=) | |
11 | g.8089541G>T | CA2612330340 | TUB | c.39-69G>T (n.39-69G>T) c.204-69G>T (n.204-69G>T) c.57-69G>T (n.57-69G>T) c.165-69G>T (n.165-69G>T) c.75-69G>T (n.75-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.8089542G>A | CA2612330341 | TUB | c.39-68G>A (n.39-68G>A) c.204-68G>A (n.204-68G>A) c.57-68G>A (n.57-68G>A) c.165-68G>A (n.165-68G>A) c.75-68G>A (n.75-68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089542G>C | CA1950952627 | TUB | c.39-68G>C (n.39-68G>C) c.204-68G>C (n.204-68G>C) c.57-68G>C (n.57-68G>C) c.165-68G>C (n.165-68G>C) c.75-68G>C (n.75-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089542G= | CA1950952625 | TUB | c.39-68G= (n.39-68G=) c.204-68G= (n.204-68G=) c.57-68G= (n.57-68G=) c.165-68G= (n.165-68G=) c.75-68G= (n.75-68G=) | |
11 | g.8089542G>T | CA680746791 | TUB | c.39-68G>T (n.39-68G>T) c.204-68G>T (n.204-68G>T) c.57-68G>T (n.57-68G>T) c.165-68G>T (n.165-68G>T) c.75-68G>T (n.75-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089543T>G | CA2612330342 | TUB | c.39-67T>G (n.39-67T>G) c.204-67T>G (n.204-67T>G) c.57-67T>G (n.57-67T>G) c.165-67T>G (n.165-67T>G) c.75-67T>G (n.75-67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089544G>A | CA2574745767 | TUB | c.39-66G>A (n.39-66G>A) c.204-66G>A (n.204-66G>A) c.57-66G>A (n.57-66G>A) c.165-66G>A (n.165-66G>A) c.75-66G>A (n.75-66G>A) | |
11 | g.8089545G>A | CA2574745768 | TUB | c.39-65G>A (n.39-65G>A) c.204-65G>A (n.204-65G>A) c.57-65G>A (n.57-65G>A) c.165-65G>A (n.165-65G>A) c.75-65G>A (n.75-65G>A) | |
11 | g.8089546G>A | CA1950952629 | TUB | c.39-64G>A (n.39-64G>A) c.204-64G>A (n.204-64G>A) c.57-64G>A (n.57-64G>A) c.165-64G>A (n.165-64G>A) c.75-64G>A (n.75-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089546G= | CA1950952628 | TUB | c.39-64G= (n.39-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) c.57-64G= (n.57-64G=) c.165-64G= (n.165-64G=) c.75-64G= (n.75-64G=) | |
11 | g.8089547C= | CA1950952630 | TUB | c.39-63C= (n.39-63C=) c.204-63C= (n.204-63C=) c.57-63C= (n.57-63C=) c.165-63C= (n.165-63C=) c.75-63C= (n.75-63C=) | |
11 | g.8089547C>T | CA680746794 | TUB | c.39-63C>T (n.39-63C>T) c.204-63C>T (n.204-63C>T) c.57-63C>T (n.57-63C>T) c.165-63C>T (n.165-63C>T) c.75-63C>T (n.75-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089548T>C | CA680746797 | TUB | c.39-62T>C (n.39-62T>C) c.204-62T>C (n.204-62T>C) c.57-62T>C (n.57-62T>C) c.165-62T>C (n.165-62T>C) c.75-62T>C (n.75-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089548T= | CA1950952632 | TUB | c.39-62T= (n.39-62T=) c.204-62T= (n.204-62T=) c.57-62T= (n.57-62T=) c.165-62T= (n.165-62T=) c.75-62T= (n.75-62T=) | |
11 | g.8089550_8089551delinsTG | CA1950952633 | TUB | c.39-60_39-59delinsTG (n.39-60_39-59delinsTG) c.204-60_204-59delinsTG (n.204-60_204-59delinsTG) c.57-60_57-59delinsTG (n.57-60_57-59delinsTG) c.165-60_165-59delinsTG (n.165-60_165-59delinsTG) c.75-60_75-59delinsTG (n.75-60_75-59delinsTG) | |
11 | g.8089551G>A | CA2612330343 | TUB | c.39-59G>A (n.39-59G>A) c.204-59G>A (n.204-59G>A) c.57-59G>A (n.57-59G>A) c.165-59G>A (n.165-59G>A) c.75-59G>A (n.75-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089551G>T | CA2574745769 | TUB | c.39-59G>T (n.39-59G>T) c.204-59G>T (n.204-59G>T) c.57-59G>T (n.57-59G>T) c.165-59G>T (n.165-59G>T) c.75-59G>T (n.75-59G>T) | |
11 | g.8089553del | CA918814238 | TUB | c.39-57del (n.39-57del) c.204-57del (n.204-57del) c.57-57del (n.57-57del) c.165-57del (n.165-57del) c.75-57del (n.75-57del) | dbSNP |
11 | g.8089555dup | CA2612330344 | TUB | c.39-55dup (n.39-55dup) c.204-55dup (n.204-55dup) c.57-55dup (n.57-55dup) c.165-55dup (n.165-55dup) c.75-55dup (n.75-55dup) | gnomAD v4 |
11 | g.8089556G>A | CA2612330345 | TUB | c.39-54G>A (n.39-54G>A) c.204-54G>A (n.204-54G>A) c.57-54G>A (n.57-54G>A) c.165-54G>A (n.165-54G>A) c.75-54G>A (n.75-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089556_8089558delinsGTA | CA1950952635 | TUB | c.39-54_39-52delinsGTA (n.39-54_39-52delinsGTA) c.204-54_204-52delinsGTA (n.204-54_204-52delinsGTA) c.57-54_57-52delinsGTA (n.57-54_57-52delinsGTA) c.165-54_165-52delinsGTA (n.165-54_165-52delinsGTA) c.75-54_75-52delinsGTA (n.75-54_75-52delinsGTA) | |
11 | g.8089560_8089561del | CA217414965 | TUB | c.39-50_39-49del (n.39-50_39-49del) c.204-50_204-49del (n.204-50_204-49del) c.57-50_57-49del (n.57-50_57-49del) c.165-50_165-49del (n.165-50_165-49del) c.75-50_75-49del (n.75-50_75-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089558A= | CA1950952637 | TUB | c.39-52A= (n.39-52A=) c.204-52A= (n.204-52A=) c.57-52A= (n.57-52A=) c.165-52A= (n.165-52A=) c.75-52A= (n.75-52A=) | |
11 | g.8089558A>G | CA1950952639 | TUB | c.39-52A>G (n.39-52A>G) c.204-52A>G (n.204-52A>G) c.57-52A>G (n.57-52A>G) c.165-52A>G (n.165-52A>G) c.75-52A>G (n.75-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089560A>G | CA2612330346 | TUB | c.39-50A>G (n.39-50A>G) c.204-50A>G (n.204-50A>G) c.57-50A>G (n.57-50A>G) c.165-50A>G (n.165-50A>G) c.75-50A>G (n.75-50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089560_8089562delinsATC | CA1950952641 | TUB | c.39-50_39-48delinsATC (n.39-50_39-48delinsATC) c.204-50_204-48delinsATC (n.204-50_204-48delinsATC) c.57-50_57-48delinsATC (n.57-50_57-48delinsATC) c.165-50_165-48delinsATC (n.165-50_165-48delinsATC) c.75-50_75-48delinsATC (n.75-50_75-48delinsATC) | |
11 | g.8089561T>A | CA2612330347 | TUB | c.39-49T>A (n.39-49T>A) c.204-49T>A (n.204-49T>A) c.57-49T>A (n.57-49T>A) c.165-49T>A (n.165-49T>A) c.75-49T>A (n.75-49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089561T>C | CA2612330348 | TUB | c.39-49T>C (n.39-49T>C) c.204-49T>C (n.204-49T>C) c.57-49T>C (n.57-49T>C) c.165-49T>C (n.165-49T>C) c.75-49T>C (n.75-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.8089561_8089562del | CA217414966 | TUB | c.39-49_39-48del (n.39-49_39-48del) c.204-49_204-48del (n.204-49_204-48del) c.57-49_57-48del (n.57-49_57-48del) c.165-49_165-48del (n.165-49_165-48del) c.75-49_75-48del (n.75-49_75-48del) | dbSNP |
11 | g.8089562C>A | CA2612330349 | TUB | c.39-48C>A (n.39-48C>A) c.204-48C>A (n.204-48C>A) c.57-48C>A (n.57-48C>A) c.165-48C>A (n.165-48C>A) c.75-48C>A (n.75-48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089562C= | CA1950952644 | TUB | c.39-48C= (n.39-48C=) c.204-48C= (n.204-48C=) c.57-48C= (n.57-48C=) c.165-48C= (n.165-48C=) c.75-48C= (n.75-48C=) | |
11 | g.8089562C>T | CA597322342 | TUB | c.39-48C>T (n.39-48C>T) c.204-48C>T (n.204-48C>T) c.57-48C>T (n.57-48C>T) c.165-48C>T (n.165-48C>T) c.75-48C>T (n.75-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8089564T>A | CA2790351711 | TUB | c.39-46T>A (n.39-46T>A) c.204-46T>A (n.204-46T>A) c.57-46T>A (n.57-46T>A) c.165-46T>A (n.165-46T>A) c.75-46T>A (n.75-46T>A) | |
11 | g.8089565G= | CA1950952647 | TUB | c.39-45G= (n.39-45G=) c.204-45G= (n.204-45G=) c.57-45G= (n.57-45G=) c.165-45G= (n.165-45G=) c.75-45G= (n.75-45G=) | |
11 | g.8089565G>T | CA5870912 | TUB | c.39-45G>T (n.39-45G>T) c.204-45G>T (n.204-45G>T) c.57-45G>T (n.57-45G>T) c.165-45G>T (n.165-45G>T) c.75-45G>T (n.75-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089567C>A | CA597322347 | TUB | c.39-43C>A (n.39-43C>A) c.204-43C>A (n.204-43C>A) c.57-43C>A (n.57-43C>A) c.165-43C>A (n.165-43C>A) c.75-43C>A (n.75-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8089567C= | CA1950952649 | TUB | c.39-43C= (n.39-43C=) c.204-43C= (n.204-43C=) c.57-43C= (n.57-43C=) c.165-43C= (n.165-43C=) c.75-43C= (n.75-43C=) | |
11 | g.8089569C= | CA1950952651 | TUB | c.39-41C= (n.39-41C=) c.204-41C= (n.204-41C=) c.57-41C= (n.57-41C=) c.165-41C= (n.165-41C=) c.75-41C= (n.75-41C=) | |
11 | g.8089569C>T | CA217414971 | TUB | c.39-41C>T (n.39-41C>T) c.204-41C>T (n.204-41C>T) c.57-41C>T (n.57-41C>T) c.165-41C>T (n.165-41C>T) c.75-41C>T (n.75-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089571T>C | CA1950952654 | TUB | c.39-39T>C (n.39-39T>C) c.204-39T>C (n.204-39T>C) c.57-39T>C (n.57-39T>C) c.165-39T>C (n.165-39T>C) c.75-39T>C (n.75-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089571T= | CA1950952653 | TUB | c.39-39T= (n.39-39T=) c.204-39T= (n.204-39T=) c.57-39T= (n.57-39T=) c.165-39T= (n.165-39T=) c.75-39T= (n.75-39T=) | |
11 | g.8089573A>G | CA2612330350 | TUB | c.39-37A>G (n.39-37A>G) c.204-37A>G (n.204-37A>G) c.57-37A>G (n.57-37A>G) c.165-37A>G (n.165-37A>G) c.75-37A>G (n.75-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.8089574C>A | CA680746809 | TUB | c.39-36C>A (n.39-36C>A) c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.57-36C>A (n.57-36C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.75-36C>A (n.75-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.8089574C= | CA1950952656 | TUB | c.39-36C= (n.39-36C=) c.204-36C= (n.204-36C=) c.57-36C= (n.57-36C=) c.165-36C= (n.165-36C=) c.75-36C= (n.75-36C=) | |
11 | g.8089574C>G | CA2580990440 | TUB | c.39-36C>G (n.39-36C>G) c.204-36C>G (n.204-36C>G) c.57-36C>G (n.57-36C>G) c.165-36C>G (n.165-36C>G) c.75-36C>G (n.75-36C>G) | |
11 | g.8089574C>T | CA5870913 | TUB | c.39-36C>T (n.39-36C>T) c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.57-36C>T (n.57-36C>T) c.165-36C>T (n.165-36C>T) c.75-36C>T (n.75-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089575G>A | CA5870914 | TUB | c.39-35G>A (n.39-35G>A) c.204-35G>A (n.204-35G>A) c.57-35G>A (n.57-35G>A) c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.75-35G>A (n.75-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089575G= | CA1950952658 | TUB | c.39-35G= (n.39-35G=) c.204-35G= (n.204-35G=) c.57-35G= (n.57-35G=) c.165-35G= (n.165-35G=) c.75-35G= (n.75-35G=) | |
11 | g.8089577G>A | CA2612330351 | TUB | c.39-33G>A (n.39-33G>A) c.204-33G>A (n.204-33G>A) c.57-33G>A (n.57-33G>A) c.165-33G>A (n.165-33G>A) c.75-33G>A (n.75-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089580A= | CA1950952660 | TUB | c.39-30A= (n.39-30A=) c.204-30A= (n.204-30A=) c.57-30A= (n.57-30A=) c.165-30A= (n.165-30A=) c.75-30A= (n.75-30A=) | |
11 | g.8089580A>G | CA5870915 | TUB | c.39-30A>G (n.39-30A>G) c.204-30A>G (n.204-30A>G) c.57-30A>G (n.57-30A>G) c.165-30A>G (n.165-30A>G) c.75-30A>G (n.75-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089582C>A | CA2612330352 | TUB | c.39-28C>A (n.39-28C>A) c.204-28C>A (n.204-28C>A) c.57-28C>A (n.57-28C>A) c.165-28C>A (n.165-28C>A) c.75-28C>A (n.75-28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.8089582C= | CA1950952661 | TUB | c.39-28C= (n.39-28C=) c.204-28C= (n.204-28C=) c.57-28C= (n.57-28C=) c.165-28C= (n.165-28C=) c.75-28C= (n.75-28C=) | |
11 | g.8089582C>G | CA2790351712 | TUB | c.39-28C>G (n.39-28C>G) c.204-28C>G (n.204-28C>G) c.57-28C>G (n.57-28C>G) c.165-28C>G (n.165-28C>G) c.75-28C>G (n.75-28C>G) | |
11 | g.8089582C>T | CA597322356 | TUB | c.39-28C>T (n.39-28C>T) c.204-28C>T (n.204-28C>T) c.57-28C>T (n.57-28C>T) c.165-28C>T (n.165-28C>T) c.75-28C>T (n.75-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.8089583C= | CA1950952666 | TUB | c.39-27C= (n.39-27C=) c.204-27C= (n.204-27C=) c.57-27C= (n.57-27C=) c.165-27C= (n.165-27C=) c.75-27C= (n.75-27C=) | |
11 | g.8089583C>G | CA597322358 | TUB | c.39-27C>G (n.39-27C>G) c.204-27C>G (n.204-27C>G) c.57-27C>G (n.57-27C>G) c.165-27C>G (n.165-27C>G) c.75-27C>G (n.75-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.8089583C>T | CA1950952663 | TUB | c.39-27C>T (n.39-27C>T) c.204-27C>T (n.204-27C>T) c.57-27C>T (n.57-27C>T) c.165-27C>T (n.165-27C>T) c.75-27C>T (n.75-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |