Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.8081189_8087296del	CA913191194	ALOX12B	c.147+2_353del	ClinVar
17	g.8085920dup	CA2635961392	ALOX12B	c.352+101dup (n.352+101dup)	gnomAD v4
17	g.8085920del	CA2246104224	ALOX12B	c.352+101del (n.352+101del)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085920C>A	CA2808396415	ALOX12B	c.352+96G>T (n.352+96G>T)
17	g.8085920C=	CA2246104241	ALOX12B	c.352+96G= (n.352+96G=)
17	g.8085920C>T	CA775590224	ALOX12B	c.352+96G>A (n.352+96G>A)	dbSNP
17	g.8085922C>G	CA2635961419	ALOX12B	c.352+94G>C (n.352+94G>C)	gnomAD v4
17	g.8085922C>T	CA2635961420	ALOX12B	c.352+94G>A (n.352+94G>A)	gnomAD v4
17	g.8085923T>A	CA2635961422	ALOX12B	c.352+93A>T (n.352+93A>T)	gnomAD v4
17	g.8085924G>A	CA981238302	ALOX12B	c.352+92C>T (n.352+92C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085924G=	CA2246104242	ALOX12B	c.352+92C= (n.352+92C=)
17	g.8085924G>T	CA2635961425	ALOX12B	c.352+92C>A (n.352+92C>A)	gnomAD v4
17	g.8085925G>A	CA287552389	ALOX12B	c.352+91C>T (n.352+91C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085925G=	CA2246104243	ALOX12B	c.352+91C= (n.352+91C=)
17	g.8085925G>T	CA2576161206	ALOX12B	c.352+91C>A (n.352+91C>A)	gnomAD v4
17	g.8085926C=	CA2246104244	ALOX12B	c.352+90G= (n.352+90G=)
17	g.8085926C>T	CA2635961435	ALOX12B	c.352+90G>A (n.352+90G>A)	gnomAD v4
17	g.8085928dup	CA2246104245	ALOX12B	c.352+89dup (n.352+89dup)	dbSNP
17	g.8085929G>C	CA2635961437	ALOX12B	c.352+87C>G (n.352+87C>G)	gnomAD v4
17	g.8085929G>T	CA2576161207	ALOX12B	c.352+87C>A (n.352+87C>A)	gnomAD v4
17	g.8085931T>C	CA287552392	ALOX12B	c.352+85A>G (n.352+85A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085931T>G	CA2246104251	ALOX12B	c.352+85A>C (n.352+85A>C)	dbSNP
17	g.8085931T=	CA2246104247	ALOX12B	c.352+85A= (n.352+85A=)
17	g.8085932G>A	CA2635961445	ALOX12B	c.352+84C>T (n.352+84C>T)	gnomAD v4
17	g.8085932G>T	CA2563816098	ALOX12B	c.352+84C>A (n.352+84C>A)	gnomAD v4
17	g.8085933G>A	CA2635961446	ALOX12B	c.352+83C>T (n.352+83C>T)	gnomAD v4
17	g.8085933G>T	CA2576161208	ALOX12B	c.352+83C>A (n.352+83C>A)
17	g.8085934G>A	CA775590226	ALOX12B	c.352+82C>T (n.352+82C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085934G=	CA2246104254	ALOX12B	c.352+82C= (n.352+82C=)
17	g.8085936G>A	CA2635961452	ALOX12B	c.352+80C>T (n.352+80C>T)	gnomAD v4
17	g.8085936G>T	CA2576161209	ALOX12B	c.352+80C>A (n.352+80C>A)
17	g.8085937C>A	CA2635961455	ALOX12B	c.352+79G>T (n.352+79G>T)	gnomAD v4
17	g.8085937C>G	CA2635961457	ALOX12B	c.352+79G>C (n.352+79G>C)	gnomAD v4
17	g.8085937C>T	CA2590216886	ALOX12B	c.352+79G>A (n.352+79G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085938C>A	CA2246104258	ALOX12B	c.352+78G>T (n.352+78G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085938C=	CA2246104257	ALOX12B	c.352+78G= (n.352+78G=)
17	g.8085938C>T	CA2576161210	ALOX12B	c.352+78G>A (n.352+78G>A)
17	g.8085939T>G	CA2635961463	ALOX12B	c.352+77A>C (n.352+77A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085940G>A	CA2635961467	ALOX12B	c.352+76C>T (n.352+76C>T)	gnomAD v4
17	g.8085940G>T	CA2576161211	ALOX12B	c.352+76C>A (n.352+76C>A)
17	g.8085941G>A	CA2635961468	ALOX12B	c.352+75C>T (n.352+75C>T)	gnomAD v4
17	g.8085942G>A	CA287552395	ALOX12B	c.352+74C>T (n.352+74C>T)	dbSNP
17	g.8085942G=	CA2246104260	ALOX12B	c.352+74C= (n.352+74C=)
17	g.8085943T>C	CA2246104266	ALOX12B	c.352+73A>G (n.352+73A>G)	dbSNP
17	g.8085943T=	CA2246104262	ALOX12B	c.352+73A= (n.352+73A=)
17	g.8085944del	CA2576161212	ALOX12B	c.352+72del (n.352+72del)
17	g.8085944G>T	CA2635961471	ALOX12B	c.352+72C>A (n.352+72C>A)	gnomAD v4
17	g.8085945C=	CA2246104269	ALOX12B	c.352+71G= (n.352+71G=)
17	g.8085945C>T	CA2246104271	ALOX12B	c.352+71G>A (n.352+71G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085946C>A	CA2635961478	ALOX12B	c.352+70G>T (n.352+70G>T)	gnomAD v4
17	g.8085946C>T	CA2576161213	ALOX12B	c.352+70G>A (n.352+70G>A)
17	g.8085947A=	CA2246104275	ALOX12B	c.352+69T= (n.352+69T=)
17	g.8085947A>G	CA775590227	ALOX12B	c.352+69T>C (n.352+69T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085948T>C	CA2246104281	ALOX12B	c.352+68A>G (n.352+68A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085948T>G	CA2576161214	ALOX12B	c.352+68A>C (n.352+68A>C)
17	g.8085948T=	CA2246104279	ALOX12B	c.352+68A= (n.352+68A=)
17	g.8085949G>T	CA2576161215	ALOX12B	c.352+67C>A (n.352+67C>A)	gnomAD v4
17	g.8085952A>G	CA2635961487	ALOX12B	c.352+64T>C (n.352+64T>C)	gnomAD v4
17	g.8085954G>A	CA981238315	ALOX12B	c.352+62C>T (n.352+62C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085954G>T	CA2635961492	ALOX12B	c.352+62C>A (n.352+62C>A)	gnomAD v4
17	g.8085955G>A	CA2576161216	ALOX12B	c.352+61C>T (n.352+61C>T)	gnomAD v4
17	g.8085955G>T	CA2635961494	ALOX12B	c.352+61C>A (n.352+61C>A)	gnomAD v4
17	g.8085956T>C	CA2635961498	ALOX12B	c.352+60A>G (n.352+60A>G)	gnomAD v4
17	g.8085957A>G	CA2576161217	ALOX12B	c.352+59T>C (n.352+59T>C)
17	g.8085959C>A	CA2635961502	ALOX12B	c.352+57G>T (n.352+57G>T)	gnomAD v4
17	g.8085959C>T	CA2635961504	ALOX12B	c.352+57G>A (n.352+57G>A)	gnomAD v4
17	g.8085960A>T	CA2576161218	ALOX12B	c.352+56T>A (n.352+56T>A)
17	g.8085961G>A	CA2576161219	ALOX12B	c.352+55C>T (n.352+55C>T)
17	g.8085962G>T	CA2576161220	ALOX12B	c.352+54C>A (n.352+54C>A)
17	g.8085963C>G	CA2507883860	ALOX12B	c.352+53G>C (n.352+53G>C)	gnomAD v4
17	g.8085964T>A	CA287552397	ALOX12B	c.352+52A>T (n.352+52A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085964T>C	CA2635961509	ALOX12B	c.352+52A>G (n.352+52A>G)	gnomAD v4
17	g.8085964T=	CA2246104285	ALOX12B	c.352+52A= (n.352+52A=)
17	g.8085966G>A	CA2635961512	ALOX12B	c.352+50C>T (n.352+50C>T)	gnomAD v4
17	g.8085967A=	CA2246104289	ALOX12B	c.352+49T= (n.352+49T=)
17	g.8085967A>G	CA775590237	ALOX12B	c.352+49T>C (n.352+49T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085967A>T	CA2635961514	ALOX12B	c.352+49T>A (n.352+49T>A)	gnomAD v4
17	g.8085968G>A	CA8367700	ALOX12B	c.352+48C>T (n.352+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085968G=	CA2246104294	ALOX12B	c.352+48C= (n.352+48C=)
17	g.8085969C>G	CA2635961517	ALOX12B	c.352+47G>C (n.352+47G>C)	gnomAD v4
17	g.8085970T>G	CA2576161221	ALOX12B	c.352+46A>C (n.352+46A>C)
17	g.8085972G>C	CA624868481	ALOX12B	c.352+44C>G (n.352+44C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085972G=	CA2246104305	ALOX12B	c.352+44C= (n.352+44C=)
17	g.8085973A>C	CA2635961519	ALOX12B	c.352+43T>G (n.352+43T>G)	gnomAD v4
17	g.8085975G>A	CA775590242	ALOX12B	c.352+41C>T (n.352+41C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085975G=	CA2246104308	ALOX12B	c.352+41C= (n.352+41C=)
17	g.8085975G>T	CA2576161222	ALOX12B	c.352+41C>A (n.352+41C>A)
17	g.8085976C=	CA2246104314	ALOX12B	c.352+40G= (n.352+40G=)
17	g.8085976C>T	CA624868482	ALOX12B	c.352+40G>A (n.352+40G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085979C=	CA2246104319	ALOX12B	c.352+37G= (n.352+37G=)
17	g.8085979C>G	CA2576161223	ALOX12B	c.352+37G>C (n.352+37G>C)	gnomAD v4
17	g.8085979C>T	CA8367701	ALOX12B	c.352+37G>A (n.352+37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085980A>C	CA2576161224	ALOX12B	c.352+36T>G (n.352+36T>G)	gnomAD v4
17	g.8085981C>A	CA624868483	ALOX12B	c.352+35G>T (n.352+35G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085981C=	CA2246104326	ALOX12B	c.352+35G= (n.352+35G=)
17	g.8085981C>T	CA8367702	ALOX12B	c.352+35G>A (n.352+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085982G>A	CA8367703	ALOX12B	c.352+34C>T (n.352+34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085982G=	CA2246104327	ALOX12B	c.352+34C= (n.352+34C=)
17	g.8085982G>T	CA2576161225	ALOX12B	c.352+34C>A (n.352+34C>A)
17	g.8085982_8085983del	CA2635961533	ALOX12B	c.352+33_352+34del (n.352+33_352+34del)	gnomAD v4
17	g.8085984C>A	CA624868484	ALOX12B	c.352+32G>T (n.352+32G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085984C=	CA2246104329	ALOX12B	c.352+32G= (n.352+32G=)
17	g.8085985_8085986del	CA2635961534	ALOX12B	c.352+30_352+31del (n.352+30_352+31del)	gnomAD v4
17	g.8085986A>G	CA2635961536	ALOX12B	c.352+30T>C (n.352+30T>C)	gnomAD v4
17	g.8085987T>C	CA287552425	ALOX12B	c.352+29A>G (n.352+29A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8085987T=	CA2246104333	ALOX12B	c.352+29A= (n.352+29A=)
17	g.8085988A>G	CA2576161226	ALOX12B	c.352+28T>C (n.352+28T>C)
17	g.8085989G>A	CA287552433	ALOX12B	c.352+27C>T (n.352+27C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8085989G=	CA2246104337	ALOX12B	c.352+27C= (n.352+27C=)
17	g.8085991_8086010del	CA2635961545	ALOX12B	c.352+8_352+27del (n.352+8_352+27del)	gnomAD v4
17	g.8085990G>A	CA2576161227	ALOX12B	c.352+26C>T (n.352+26C>T)	gnomAD v4
17	g.8085991A>T	CA2635961549	ALOX12B	c.352+25T>A (n.352+25T>A)	gnomAD v4
17	g.8085992T>C	CA2576161228	ALOX12B	c.352+24A>G (n.352+24A>G)
17	g.8085993G>A	CA2576161229	ALOX12B	c.352+23C>T (n.352+23C>T)
17	g.8085994G>A	CA2635961552	ALOX12B	c.352+22C>T (n.352+22C>T)	gnomAD v4
17	g.8085994G>C	CA8367704	ALOX12B	c.352+22C>G (n.352+22C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8085994G=	CA2246104341	ALOX12B	c.352+22C= (n.352+22C=)
17	g.8085995A=	CA2246104343	ALOX12B	c.352+21T= (n.352+21T=)
17	g.8085995A>G	CA287552455	ALOX12B	c.352+21T>C (n.352+21T>C)	dbSNP
17	g.8085995A>T	CA2808396416	ALOX12B	c.352+21T>A (n.352+21T>A)
17	g.8085996G>A	CA2635961555	ALOX12B	c.352+20C>T (n.352+20C>T)	gnomAD v4
17	g.8085996G>C	CA8367705	ALOX12B	c.352+20C>G (n.352+20C>G)	dbSNP ExAC
17	g.8085996G=	CA2246104346	ALOX12B	c.352+20C= (n.352+20C=)
17	g.8085997C=	CA2246104350	ALOX12B	c.352+19G= (n.352+19G=)
17	g.8085997C>T	CA2246104352	ALOX12B	c.352+19G>A (n.352+19G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.8086000G>A	CA8367706	ALOX12B	c.352+16C>T (n.352+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8086000G=	CA2246104355	ALOX12B	c.352+16C= (n.352+16C=)
17	g.8086001G>A	CA624868485	ALOX12B	c.352+15C>T (n.352+15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8086001G=	CA2246104361	ALOX12B	c.352+15C= (n.352+15C=)
17	g.8086001G>T	CA2635961563	ALOX12B	c.352+15C>A (n.352+15C>A)	gnomAD v4
17	g.8086002T>C	CA2635961566	ALOX12B	c.352+14A>G (n.352+14A>G)	gnomAD v4
17	g.8086002T>G	CA2246104365	ALOX12B	c.352+14A>C (n.352+14A>C)	dbSNP
17	g.8086002T=	CA2246104363	ALOX12B	c.352+14A= (n.352+14A=)
17	g.8086003G>A	CA624868486	ALOX12B	c.352+13C>T (n.352+13C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8086003G=	CA2246104368	ALOX12B	c.352+13C= (n.352+13C=)
17	g.8086006G>A	CA2733193102	ALOX12B	c.352+10C>T (n.352+10C>T)	dbSNP
17	g.8086007A>C	CA2576161230	ALOX12B	c.352+9T>G (n.352+9T>G)	gnomAD v4
17	g.8086007A>G	CA2808396417	ALOX12B	c.352+9T>C (n.352+9T>C)
17	g.8086009G>A	CA287552468	ALOX12B	c.352+7C>T (n.352+7C>T)	dbSNP
17	g.8086009G=	CA2246104374	ALOX12B	c.352+7C= (n.352+7C=)
17	g.8086010G>A	CA2635961571	ALOX12B	c.352+6C>T (n.352+6C>T)	gnomAD v4
17	g.8086011C>A	CA497762842	ALOX12B	c.352+5G>T (n.352+5G>T)	gnomAD v4 COSMIC
17	g.8086011C=	CA2246104377	ALOX12B	c.352+5G= (n.352+5G=)
17	g.8086011C>T	CA624868487	ALOX12B	c.352+5G>A (n.352+5G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8086013dup	CA2246104382	ALOX12B	c.352+4dup (n.352+4dup)	dbSNP
17	g.8086014A>C	CA397998773	ALOX12B	c.352+2T>G (n.352+2T>G)
17	g.8086014A>G	CA397998785	ALOX12B	c.352+2T>C (n.352+2T>C)
17	g.8086014A>T	CA397998783	ALOX12B	c.352+2T>A (n.352+2T>A)	gnomAD v4
17	g.8086014_8086025delinsACCTGTGGCCTC	CA2246104387	ALOX12B	c.343_352+2delinsGAGGCCACAGGT
17	g.8086015C>A	CA397998789	ALOX12B	c.352+1G>T (n.352+1G>T)
17	g.8086015C>G	CA397998792	ALOX12B	c.352+1G>C (n.352+1G>C)
17	g.8086015C>T	CA397998795	ALOX12B	c.352+1G>A (n.352+1G>A)
17	g.8086017_8086027del	CA8367707	ALOX12B	c.343_352+1del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8086016C>A	CA397998801	ALOX12B	c.352G>T (p.Gly118Ter)
17	g.8086016C>G	CA397998804	ALOX12B	c.352G>C (p.Gly118Arg)
17	g.8086016C>T	CA397998808	ALOX12B	c.352G>A (p.Gly118Arg)	COSMIC COSMIC
17	g.8086017T>A	CA497762847	ALOX12B	c.351A>T (p.Thr117=)
17	g.8086017T>C	CA497762848	ALOX12B	c.351A>G (p.Thr117=)
17	g.8086017T>G	CA497762849	ALOX12B	c.351A>C (p.Thr117=)
17	g.8086018G>A	CA8367708	ALOX12B	c.350C>T (p.Thr117Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.8086018G>C	CA397998810	ALOX12B	c.350C>G (p.Thr117Arg)
17	g.8086018G=	CA2246104394	ALOX12B	c.350C= (p.Thr117=)
17	g.8086018G>T	CA397998811	ALOX12B	c.350C>A (p.Thr117Lys)
17	g.8086019T>A	CA397998812	ALOX12B	c.349A>T (p.Thr117Ser)
17	g.8086019T>C	CA397998813	ALOX12B	c.349A>G (p.Thr117Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.8086019T>G	CA397998814	ALOX12B	c.349A>C (p.Thr117Pro)
17	g.8086019T=	CA2246104396	ALOX12B	c.349A= (p.Thr117=)
17	g.8086020G>A	CA497762851	ALOX12B	c.348C>T (p.Ala116=)
17	g.8086020G>C	CA497762853	ALOX12B	c.348C>G (p.Ala116=)
17	g.8086020G>T	CA497762855	ALOX12B	c.348C>A (p.Ala116=)

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