Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.8075552_8075581delinsCAGTCCCAGCTCCCCCTGATTGCCCAGGTGCA2246125360ALOX12Bc.1654+14_1654+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG (n.1654+14_1654+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG)
c.718+14_718+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG (n.718+14_718+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG)
n.479+594_479+623delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG
17g.8075553_8075581delCA2246125361ALOX12Bc.1654+14_1654+42del (n.1654+14_1654+42del)
c.718+14_718+42del (n.718+14_718+42del)
n.479+594_479+622del
 dbSNP
17g.8075554_8075582delinsGTCCCAGCTCCCCCTGATTGCCCAGGTGTCA2246125362ALOX12Bc.1654+13_1654+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC (n.1654+13_1654+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC)
c.718+13_718+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC (n.718+13_718+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC)
n.479+593_479+621delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC
17g.8075559_8075565delCA2733190420ALOX12Bc.1654+34_1654+40del (n.1654+34_1654+40del)
c.718+34_718+40del (n.718+34_718+40del)
n.479+614_479+620del
 dbSNP
17g.8075555_8075582delCA981232136ALOX12Bc.1654+13_1654+40del (n.1654+13_1654+40del)
c.718+13_718+40del (n.718+13_718+40del)
n.479+593_479+620del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075556C>ACA2635957646ALOX12Bc.1654+39G>T (n.1654+39G>T)
c.718+39G>T (n.718+39G>T)
n.479+619G>T
 gnomAD v4
17g.8075557C>TCA2635957647ALOX12Bc.1654+38G>A (n.1654+38G>A)
c.718+38G>A (n.718+38G>A)
n.479+618G>A
 gnomAD v4
17g.8075560G>CCA2635957648ALOX12Bc.1654+35C>G (n.1654+35C>G)
c.718+35C>G (n.718+35C>G)
n.479+615C>G
 gnomAD v4
17g.8075561C=CA2246125364ALOX12Bc.1654+34G= (n.1654+34G=)
c.718+34G= (n.718+34G=)
n.479+614G=
17g.8075561C>TCA2246125367ALOX12Bc.1654+34G>A (n.1654+34G>A)
c.718+34G>A (n.718+34G>A)
n.479+614G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075562T>GCA8367233ALOX12Bc.1654+33A>C (n.1654+33A>C)
c.718+33A>C (n.718+33A>C)
n.479+613A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075562T=CA2246125368ALOX12Bc.1654+33A= (n.1654+33A=)
c.718+33A= (n.718+33A=)
n.479+613A=
17g.8075563C=CA2246125371ALOX12Bc.1654+32G= (n.1654+32G=)
c.718+32G= (n.718+32G=)
n.479+612G=
17g.8075563C>GCA2246125372ALOX12Bc.1654+32G>C (n.1654+32G>C)
c.718+32G>C (n.718+32G>C)
n.479+612G>C
 dbSNP
17g.8075563C>TCA624727450ALOX12Bc.1654+32G>A (n.1654+32G>A)
c.718+32G>A (n.718+32G>A)
n.479+612G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075564C=CA2246125375ALOX12Bc.1654+31G= (n.1654+31G=)
c.718+31G= (n.718+31G=)
n.479+611G=
17g.8075564C>GCA2576161010ALOX12Bc.1654+31G>C (n.1654+31G>C)
c.718+31G>C (n.718+31G>C)
n.479+611G>C
17g.8075564C>TCA2246125376ALOX12Bc.1654+31G>A (n.1654+31G>A)
c.718+31G>A (n.718+31G>A)
n.479+611G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075565C>GCA2635957655ALOX12Bc.1654+30G>C (n.1654+30G>C)
c.718+30G>C (n.718+30G>C)
n.479+610G>C
 gnomAD v4
17g.8075565C>TCA2576161011ALOX12Bc.1654+30G>A (n.1654+30G>A)
c.718+30G>A (n.718+30G>A)
n.479+610G>A
 gnomAD v4
17g.8075566C>ACA2246125380ALOX12Bc.1654+29G>T (n.1654+29G>T)
c.718+29G>T (n.718+29G>T)
n.479+609G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075566C=CA2246125377ALOX12Bc.1654+29G= (n.1654+29G=)
c.718+29G= (n.718+29G=)
n.479+609G=
17g.8075566C>GCA2246125378ALOX12Bc.1654+29G>C (n.1654+29G>C)
c.718+29G>C (n.718+29G>C)
n.479+609G>C
 dbSNP
17g.8075566C>TCA8367234ALOX12Bc.1654+29G>A (n.1654+29G>A)
c.718+29G>A (n.718+29G>A)
n.479+609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075567C>ACA2635957661ALOX12Bc.1654+28G>T (n.1654+28G>T)
c.718+28G>T (n.718+28G>T)
n.479+608G>T
 gnomAD v4
17g.8075567_8075568delCA2576161012ALOX12Bc.1654+27_1654+28del (n.1654+27_1654+28del)
c.718+27_718+28del (n.718+27_718+28del)
n.479+607_479+608del
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075567_8075568delinsCTCA2246125386ALOX12Bc.1654+27_1654+28delinsAG (n.1654+27_1654+28delinsAG)
c.718+27_718+28delinsAG (n.718+27_718+28delinsAG)
n.479+607_479+608delinsAG
17g.8075568delCA8367235ALOX12Bc.1654+27del (n.1654+27del)
c.718+27del (n.718+27del)
n.479+607del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075570A=CA2246125390ALOX12Bc.1654+25T= (n.1654+25T=)
c.718+25T= (n.718+25T=)
n.479+605T=
17g.8075570A>CCA8367236ALOX12Bc.1654+25T>G (n.1654+25T>G)
c.718+25T>G (n.718+25T>G)
n.479+605T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075571T>CCA624727454ALOX12Bc.1654+24A>G (n.1654+24A>G)
c.718+24A>G (n.718+24A>G)
n.479+604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075571T=CA2246125394ALOX12Bc.1654+24A= (n.1654+24A=)
c.718+24A= (n.718+24A=)
n.479+604A=
17g.8075573G>TCA2635957671ALOX12Bc.1654+22C>A (n.1654+22C>A)
c.718+22C>A (n.718+22C>A)
n.479+602C>A
 gnomAD v4
17g.8075574C=CA2246125401ALOX12Bc.1654+21G= (n.1654+21G=)
c.718+21G= (n.718+21G=)
n.479+601G=
17g.8075574C>TCA624727455ALOX12Bc.1654+21G>A (n.1654+21G>A)
c.718+21G>A (n.718+21G>A)
n.479+601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075576C=CA2246125402ALOX12Bc.1654+19G= (n.1654+19G=)
c.718+19G= (n.718+19G=)
n.479+599G=
17g.8075576C>GCA2635957675ALOX12Bc.1654+19G>C (n.1654+19G>C)
c.718+19G>C (n.718+19G>C)
n.479+599G>C
 gnomAD v4
17g.8075576C>TCA8367237ALOX12Bc.1654+19G>A (n.1654+19G>A)
c.718+19G>A (n.718+19G>A)
n.479+599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075578G>ACA8367238ALOX12Bc.1654+17C>T (n.1654+17C>T)
c.718+17C>T (n.718+17C>T)
n.479+597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075578G=CA2246125404ALOX12Bc.1654+17C= (n.1654+17C=)
c.718+17C= (n.718+17C=)
n.479+597C=
17g.8075579G>TCA2635957682ALOX12Bc.1654+16C>A (n.1654+16C>A)
c.718+16C>A (n.718+16C>A)
n.479+596C>A
 gnomAD v4
17g.8075581G>ACA2246125409ALOX12Bc.1654+14C>T (n.1654+14C>T)
c.718+14C>T (n.718+14C>T)
n.479+594C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075581G=CA2246125407ALOX12Bc.1654+14C= (n.1654+14C=)
c.718+14C= (n.718+14C=)
n.479+594C=
17g.8075582T>CCA287540151ALOX12Bc.1654+13A>G (n.1654+13A>G)
c.718+13A>G (n.718+13A>G)
n.479+593A>G
 dbSNP
17g.8075582T=CA2246125414ALOX12Bc.1654+13A= (n.1654+13A=)
c.718+13A= (n.718+13A=)
n.479+593A=
17g.8075582_8075583delinsTCCA2246125417ALOX12Bc.1654+12_1654+13delinsGA (n.1654+12_1654+13delinsGA)
c.718+12_718+13delinsGA (n.718+12_718+13delinsGA)
n.479+592_479+593delinsGA
17g.8075583C=CA2246125419ALOX12Bc.1654+12G= (n.1654+12G=)
c.718+12G= (n.718+12G=)
n.479+592G=
17g.8075583C>GCA2741516627ALOX12Bc.1654+12G>C (n.1654+12G>C)
c.718+12G>C (n.718+12G>C)
n.479+592G>C
17g.8075583C>TCA2246125421ALOX12Bc.1654+12G>A (n.1654+12G>A)
c.718+12G>A (n.718+12G>A)
n.479+592G>A
 dbSNP
17g.8075584delCA2246125418ALOX12Bc.1654+12del (n.1654+12del)
c.718+12del (n.718+12del)
n.479+592del
 dbSNP
17g.8075584C=CA2246125424ALOX12Bc.1654+11G= (n.1654+11G=)
c.718+11G= (n.718+11G=)
n.479+591G=
17g.8075584C>TCA624727456ALOX12Bc.1654+11G>A (n.1654+11G>A)
c.718+11G>A (n.718+11G>A)
n.479+591G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075585A=CA2246125428ALOX12Bc.1654+10T= (n.1654+10T=)
c.718+10T= (n.718+10T=)
n.479+590T=
17g.8075585A>GCA2246125427ALOX12Bc.1654+10T>C (n.1654+10T>C)
c.718+10T>C (n.718+10T>C)
n.479+590T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075587G>ACA624727457ALOX12Bc.1654+8C>T (n.1654+8C>T)
c.718+8C>T (n.718+8C>T)
n.479+588C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075587G=CA2246125432ALOX12Bc.1654+8C= (n.1654+8C=)
c.718+8C= (n.718+8C=)
n.479+588C=
17g.8075588C=CA2246125440ALOX12Bc.1654+7G= (n.1654+7G=)
c.718+7G= (n.718+7G=)
n.479+587G=
17g.8075588C>GCA981232142ALOX12Bc.1654+7G>C (n.1654+7G>C)
c.718+7G>C (n.718+7G>C)
n.479+587G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075588C>TCA287540158ALOX12Bc.1654+7G>A (n.1654+7G>A)
c.718+7G>A (n.718+7G>A)
n.479+587G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075590dupCA2246125436ALOX12Bc.1654+7dup (n.1654+7dup)
c.718+7dup (n.718+7dup)
n.479+587dup
 dbSNP
17g.8075589C>ACA8367239ALOX12Bc.1654+6G>T (n.1654+6G>T)
c.718+6G>T (n.718+6G>T)
n.479+586G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075589C=CA2246125445ALOX12Bc.1654+6G= (n.1654+6G=)
c.718+6G= (n.718+6G=)
n.479+586G=
17g.8075589C>TCA2635957700ALOX12Bc.1654+6G>A (n.1654+6G>A)
c.718+6G>A (n.718+6G>A)
n.479+586G>A
 gnomAD v4
17g.8075590C=CA2246125455ALOX12Bc.1654+5G= (n.1654+5G=)
c.718+5G= (n.718+5G=)
n.479+585G=
17g.8075590C>TCA2246125456ALOX12Bc.1654+5G>A (n.1654+5G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
n.479+585G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075591A=CA2246125459ALOX12Bc.1654+4T= (n.1654+4T=)
c.718+4T= (n.718+4T=)
n.479+584T=
17g.8075591A>TCA981232145ALOX12Bc.1654+4T>A (n.1654+4T>A)
c.718+4T>A (n.718+4T>A)
n.479+584T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075592T>CCA8367240ALOX12Bc.1654+3A>G (n.1654+3A>G)
c.718+3A>G (n.718+3A>G)
n.479+583A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075592T=CA2246125465ALOX12Bc.1654+3A= (n.1654+3A=)
c.718+3A= (n.718+3A=)
n.479+583A=
17g.8075593A>CCA397988276ALOX12Bc.1654+2T>G (n.1654+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
n.479+582T>G
17g.8075593A>GCA397988279ALOX12Bc.1654+2T>C (n.1654+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
n.479+582T>C
 COSMIC COSMIC
17g.8075593A>TCA397988280ALOX12Bc.1654+2T>A (n.1654+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
n.479+582T>A
17g.8075594C>ACA397988285ALOX12Bc.1654+1G>T (n.1654+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
n.479+581G>T
 COSMIC COSMIC
17g.8075594C=CA2246125474ALOX12Bc.1654+1G= (n.1654+1G=)
c.718+1G= (n.718+1G=)
n.479+581G=
17g.8075594C>GCA397988287ALOX12Bc.1654+1G>C (n.1654+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
n.479+581G>C
 gnomAD v4
17g.8075594C>TCA397988283ALOX12Bc.1654+1G>A (n.1654+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
n.479+581G>A
 ClinVar dbSNP
17g.8075595C>ACA397988297ALOX12Bc.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.479+580G>T
 dbSNP
17g.8075595C=CA2246125478ALOX12Bc.1654G= (p.Gly552=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.479+580G=
17g.8075595C>GCA397988292ALOX12Bc.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.479+580G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075595C>TCA397988294ALOX12Bc.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.479+580G>A
17g.8075596T>ACA497757415ALOX12Bc.1653A>T (p.Ser551=)
c.717A>T (p.Ser239=)
n.479+579A>T
17g.8075596T>CCA497757418ALOX12Bc.1653A>G (p.Ser551=)
c.717A>G (p.Ser239=)
n.479+579A>G
 dbSNP
17g.8075596T>GCA497757416ALOX12Bc.1653A>C (p.Ser551=)
c.717A>C (p.Ser239=)
n.479+579A>C
17g.8075596T=CA2246125482ALOX12Bc.1653A= (p.Ser551=)
c.717A= (p.Ser239=)
n.479+579A=
17g.8075597G>ACA397988301ALOX12Bc.1652C>T (p.Ser551Leu)
c.716C>T (p.Ser239Leu)
n.479+578C>T
17g.8075597G>CCA397988303ALOX12Bc.1652C>G (p.Ser551Ter)
c.716C>G (p.Ser239Ter)
n.479+578C>G
17g.8075597G>TCA397988304ALOX12Bc.1652C>A (p.Ser551Ter)
c.716C>A (p.Ser239Ter)
n.479+578C>A
17g.8075598A>CCA397988310ALOX12Bc.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
n.479+577T>G
17g.8075598A>GCA397988313ALOX12Bc.1651T>C (p.Ser551Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
n.479+577T>C
 gnomAD v4
17g.8075598A>TCA397988314ALOX12Bc.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
n.479+577T>A
17g.8075599G>ACA497757429ALOX12Bc.1650C>T (p.Ser550=)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.479+576C>T
17g.8075599G>CCA397988315ALOX12Bc.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.714C>G (p.Ser238Arg)
n.479+576C>G
17g.8075599G>TCA397988316ALOX12Bc.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.714C>A (p.Ser238Arg)
n.479+576C>A
17g.8075600C>ACA397988317ALOX12Bc.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.479+575G>T
 dbSNP
17g.8075600C=CA2246125487ALOX12Bc.1649G= (p.Ser550=)
c.713G= (p.Ser238=)
n.479+575G=
17g.8075600C>GCA397988326ALOX12Bc.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.479+575G>C
17g.8075600C>TCA397988328ALOX12Bc.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.479+575G>A
 gnomAD v4
17g.8075601T>ACA397988334ALOX12Bc.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.479+574A>T
17g.8075601T>CCA287540189ALOX12Bc.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.479+574A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075601T>GCA397988331ALOX12Bc.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.479+574A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075601T=CA2246125491ALOX12Bc.1648A= (p.Ser550=)
c.712A= (p.Ser238=)
n.479+574A=
17g.8075602C>ACA397988336ALOX12Bc.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
n.479+573G>T
17g.8075602C=CA2246125494ALOX12Bc.1647G= (p.Glu549=)
c.711G= (p.Glu237=)
n.479+573G=
17g.8075602C>GCA397988339ALOX12Bc.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
n.479+573G>C
17g.8075602C>TCA497757453ALOX12Bc.1647G>A (p.Glu549=)
c.711G>A (p.Glu237=)
n.479+573G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075603T>ACA397988341ALOX12Bc.1646A>T (p.Glu549Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.479+572A>T
17g.8075603T>CCA397988343ALOX12Bc.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.479+572A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075603T>GCA397988346ALOX12Bc.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.479+572A>C
17g.8075603T=CA2246125499ALOX12Bc.1646A= (p.Glu549=)
c.710A= (p.Glu237=)
n.479+572A=
17g.8075604C>ACA397988350ALOX12Bc.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.479+571G>T
17g.8075604C>GCA397988353ALOX12Bc.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.479+571G>C
17g.8075604C>TCA397988356ALOX12Bc.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.479+571G>A
17g.8075605C>ACA497757463ALOX12Bc.1644G>T (p.Arg548=)
c.708G>T (p.Arg236=)
n.479+570G>T
17g.8075605C>GCA497757465ALOX12Bc.1644G>C (p.Arg548=)
c.708G>C (p.Arg236=)
n.479+570G>C
17g.8075605C>TCA497757467ALOX12Bc.1644G>A (p.Arg548=)
c.708G>A (p.Arg236=)
n.479+570G>A
17g.8075606C>ACA397988358ALOX12Bc.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.479+569G>T
17g.8075606C=CA2246125509ALOX12Bc.1643G= (p.Arg548=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.479+569G=
17g.8075606C>GCA397988361ALOX12Bc.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.479+569G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075606C>TCA8367241ALOX12Bc.1643G>A (p.Arg548Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
n.479+569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075607G>ACA261171ALOX12Bc.1642C>T (p.Arg548Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
n.479+568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.8075607G>CCA397988368ALOX12Bc.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.479+568C>G
17g.8075607G=CA2246125520ALOX12Bc.1642C= (p.Arg548=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.479+568C=
17g.8075607G>TCA497757475ALOX12Bc.1642C>A (p.Arg548=)
c.706C>A (p.Arg236=)
n.479+568C>A
17g.8075608C>ACA497757477ALOX12Bc.1641G>T (p.Gly547=)
c.705G>T (p.Gly235=)
n.479+567G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075608C=CA2246125525ALOX12Bc.1641G= (p.Gly547=)
c.705G= (p.Gly235=)
n.479+567G=
17g.8075608C>GCA497757479ALOX12Bc.1641G>C (p.Gly547=)
c.705G>C (p.Gly235=)
n.479+567G>C
17g.8075608C>TCA8367242ALOX12Bc.1641G>A (p.Gly547=)
c.705G>A (p.Gly235=)
n.479+567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075609C>ACA397988377ALOX12Bc.1640G>T (p.Gly547Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.479+566G>T
 gnomAD v4
17g.8075609C>GCA397988373ALOX12Bc.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.479+566G>C
17g.8075609C>TCA397988375ALOX12Bc.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
n.479+566G>A
 gnomAD v4
17g.8075610C>ACA397988382ALOX12Bc.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.703G>T (p.Gly235Trp)
n.479+565G>T
17g.8075610C=CA2246125533ALOX12Bc.1639G= (p.Gly547=)
c.703G= (p.Gly235=)
n.479+565G=
17g.8075610C>GCA397988385ALOX12Bc.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.479+565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075610C>TCA287540246ALOX12Bc.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
n.479+565G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.8075611C>ACA497757492ALOX12Bc.1638G>T (p.Leu546=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.479+564G>T
17g.8075611C=CA2246125538ALOX12Bc.1638G= (p.Leu546=)
c.702G= (p.Leu234=)
n.479+564G=
17g.8075611C>GCA497757489ALOX12Bc.1638G>C (p.Leu546=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.479+564G>C
17g.8075611C>TCA8367243ALOX12Bc.1638G>A (p.Leu546=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.479+564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075612A>CCA397989526ALOX12Bc.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.479+563T>G
17g.8075612A>GCA397989530ALOX12Bc.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.479+563T>C
17g.8075612A>TCA397989534ALOX12Bc.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.479+563T>A
17g.8075613G>ACA497757855ALOX12Bc.1636C>T (p.Leu546=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.479+562C>T
17g.8075613G>CCA397989539ALOX12Bc.1636C>G (p.Leu546Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.479+562C>G
17g.8075613G>TCA397989546ALOX12Bc.1636C>A (p.Leu546Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.479+562C>A
17g.8075614G>ACA287543279ALOX12Bc.1635C>T (p.Leu545=)
c.699C>T (p.Leu233=)
n.479+561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075614G>CCA497757861ALOX12Bc.1635C>G (p.Leu545=)
c.699C>G (p.Leu233=)
n.479+561C>G
 gnomAD v4
17g.8075614G=CA2246125540ALOX12Bc.1635C= (p.Leu545=)
c.699C= (p.Leu233=)
n.479+561C=
17g.8075614G>TCA497757863ALOX12Bc.1635C>A (p.Leu545=)
c.699C>A (p.Leu233=)
n.479+561C>A
17g.8075615A=CA2246125545ALOX12Bc.1634T= (p.Leu545=)
c.698T= (p.Leu233=)
n.479+560T=
17g.8075615A>CCA397989553ALOX12Bc.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.479+560T>G
 ClinVar dbSNP
17g.8075615A>GCA397989554ALOX12Bc.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.479+560T>C
17g.8075615A>TCA397989552ALOX12Bc.1634T>A (p.Leu545His)
c.698T>A (p.Leu233His)
n.479+560T>A
17g.8075616G>ACA397989555ALOX12Bc.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
n.479+559C>T
17g.8075616G>CCA397989558ALOX12Bc.1633C>G (p.Leu545Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.479+559C>G
17g.8075616G>TCA397989562ALOX12Bc.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
n.479+559C>A
17g.8075617G>ACA497757871ALOX12Bc.1632C>T (p.Cys544=)
c.696C>T (p.Cys232=)
n.479+558C>T
 gnomAD v4
17g.8075617G>CCA397989565ALOX12Bc.1632C>G (p.Cys544Trp)
c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.479+558C>G
17g.8075617G>TCA397989568ALOX12Bc.1632C>A (p.Cys544Ter)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.479+558C>A
17g.8075618C>ACA397989576ALOX12Bc.1631G>T (p.Cys544Phe)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.479+557G>T
17g.8075618C>GCA397989570ALOX12Bc.1631G>C (p.Cys544Ser)
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.479+557G>C
17g.8075618C>TCA397989572ALOX12Bc.1631G>A (p.Cys544Tyr)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.479+557G>A
17g.8075619A=CA2246125552ALOX12Bc.1630T= (p.Cys544=)
c.694T= (p.Cys232=)
n.479+556T=
17g.8075619A>CCA397989582ALOX12Bc.1630T>G (p.Cys544Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.479+556T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075619A>GCA397989585ALOX12Bc.1630T>C (p.Cys544Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.479+556T>C
 ClinVar dbSNP
17g.8075619A>TCA397989600ALOX12Bc.1630T>A (p.Cys544Ser)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.479+556T>A
17g.8075620C>ACA397989606ALOX12Bc.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.479+555G>T
17g.8075620C>GCA397989609ALOX12Bc.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.479+555G>C
17g.8075620C>TCA497757879ALOX12Bc.1629G>A (p.Glu543=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.479+555G>A
17g.8075621T>ACA397989634ALOX12Bc.1628A>T (p.Glu543Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.479+554A>T
 gnomAD v4
17g.8075621T>CCA397989627ALOX12Bc.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.479+554A>G
17g.8075621T>GCA397989619ALOX12Bc.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.479+554A>C
 dbSNP
17g.8075621T=CA2246125558ALOX12Bc.1628A= (p.Glu543=)
c.692A= (p.Glu231=)
n.479+554A=
17g.8075622delCA2635957781ALOX12Bc.1627del (p.Glu543SerfsTer21)
c.691del (p.Glu231SerfsTer21)
n.479+553del
 gnomAD v4
17g.8075622C>ACA397989637ALOX12Bc.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.479+553G>T
17g.8075622C>GCA397989643ALOX12Bc.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.479+553G>C
17g.8075622C>TCA397989639ALOX12Bc.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.479+553G>A
17g.8075622_8075624delinsCTTCA2246125564ALOX12Bc.1625_1627delinsAAG (p.Lys542=)
c.689_691delinsAAG (p.Lys230=)
n.479+551_479+553delinsAAG
17g.8075623T>ACA397989646ALOX12Bc.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
n.479+552A>T
17g.8075623T>CCA497757887ALOX12Bc.1626A>G (p.Lys542=)
c.690A>G (p.Lys230=)
n.479+552A>G
17g.8075623T>GCA397989649ALOX12Bc.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
n.479+552A>C
17g.8075624_8075625delCA8367244ALOX12Bc.1625_1626del (p.Lys542ArgfsTer13)
c.689_690del (p.Lys230ArgfsTer13)
n.479+551_479+552del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075624T>ACA397989654ALOX12Bc.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
n.479+551A>T
17g.8075624T>CCA397989657ALOX12Bc.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.479+551A>G
17g.8075624T>GCA397989660ALOX12Bc.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.479+551A>C
17g.8075625T>ACA397989662ALOX12Bc.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.479+550A>T
17g.8075625T>CCA397989665ALOX12Bc.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.479+550A>G
17g.8075625T>GCA397989667ALOX12Bc.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.479+550A>C
17g.8075626A>CCA397989670ALOX12Bc.1623T>G (p.Phe541Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
n.479+549T>G
17g.8075626A>GCA497757897ALOX12Bc.1623T>C (p.Phe541=)
c.687T>C (p.Phe229=)
n.479+549T>C
17g.8075626A>TCA397989673ALOX12Bc.1623T>A (p.Phe541Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
n.479+549T>A
17g.8075627A>CCA397989686ALOX12Bc.1622T>G (p.Phe541Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
n.479+548T>G
17g.8075627A>GCA397989683ALOX12Bc.1622T>C (p.Phe541Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
n.479+548T>C
17g.8075627A>TCA397989676ALOX12Bc.1622T>A (p.Phe541Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
n.479+548T>A
17g.8075628A>CCA397989693ALOX12Bc.1621T>G (p.Phe541Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
n.479+547T>G
17g.8075628A>GCA397989696ALOX12Bc.1621T>C (p.Phe541Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
n.479+547T>C
 gnomAD v4
17g.8075628A>TCA397989699ALOX12Bc.1621T>A (p.Phe541Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
n.479+547T>A
17g.8075629T>ACA497757907ALOX12Bc.1620A>T (p.Ile540=)
c.684A>T (p.Ile228=)
n.479+546A>T
17g.8075629T>CCA397989702ALOX12Bc.1620A>G (p.Ile540Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
n.479+546A>G
17g.8075629T>GCA497757910ALOX12Bc.1620A>C (p.Ile540=)
c.684A>C (p.Ile228=)
n.479+546A>C
17g.8075630A=CA2246125574ALOX12Bc.1619T= (p.Ile540=)
c.683T= (p.Ile228=)
n.479+545T=
17g.8075630A>CCA397989706ALOX12Bc.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
n.479+545T>G
17g.8075630A>GCA397989709ALOX12Bc.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.479+545T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.8075630A>TCA397989712ALOX12Bc.1619T>A (p.Ile540Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
n.479+545T>A
17g.8075631T>ACA397989715ALOX12Bc.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
n.479+544A>T
17g.8075631T>CCA397989718ALOX12Bc.1618A>G (p.Ile540Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.479+544A>G
 gnomAD v4
17g.8075631T>GCA397989720ALOX12Bc.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.479+544A>C
17g.8075632T>ACA397989729ALOX12Bc.1617A>T (p.Glu539Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.479+543A>T
 gnomAD v4
17g.8075632T>CCA497757919ALOX12Bc.1617A>G (p.Glu539=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.479+543A>G
17g.8075632T>GCA397989731ALOX12Bc.1617A>C (p.Glu539Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.479+543A>C
17g.8075633T>ACA397989738ALOX12Bc.1616A>T (p.Glu539Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.479+542A>T
17g.8075633T>CCA397989735ALOX12Bc.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.479+542A>G
 COSMIC
17g.8075633T>GCA397989733ALOX12Bc.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.479+542A>C
17g.8075634C>ACA397989745ALOX12Bc.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.479+541G>T
17g.8075634C=CA2246125581ALOX12Bc.1615G= (p.Glu539=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.479+541G=
17g.8075634C>GCA287543292ALOX12Bc.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.479+541G>C
 dbSNP
17g.8075634C>TCA8367245ALOX12Bc.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.479+541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075635C>ACA397989748ALOX12Bc.1614G>T (p.Gln538His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.479+540G>T
17g.8075635C=CA2246125584ALOX12Bc.1614G= (p.Gln538=)
c.678G= (p.Gln226=)
n.479+540G=
17g.8075635C>GCA397989751ALOX12Bc.1614G>C (p.Gln538His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.479+540G>C
17g.8075635C>TCA497757930ALOX12Bc.1614G>A (p.Gln538=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.479+540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075636T>ACA397989754ALOX12Bc.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.479+539A>T
17g.8075636T>CCA397989757ALOX12Bc.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.479+539A>G
17g.8075636T>GCA397989760ALOX12Bc.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.479+539A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8075636T=CA2246125589ALOX12Bc.1613A= (p.Gln538=)
c.677A= (p.Gln226=)
n.479+539A=
17g.8075637G>ACA397989763ALOX12Bc.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.479+538C>T
 COSMIC COSMIC
17g.8075637G>CCA397989768ALOX12Bc.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.479+538C>G
17g.8075637G>TCA397989765ALOX12Bc.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.479+538C>A
17g.8075638C>ACA497757939ALOX12Bc.1611G>T (p.Val537=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.479+537G>T
17g.8075638C=CA2246125595ALOX12Bc.1611G= (p.Val537=)
c.675G= (p.Val225=)
n.479+537G=
17g.8075638C>GCA497757941ALOX12Bc.1611G>C (p.Val537=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.479+537G>C
17g.8075638C>TCA8367246ALOX12Bc.1611G>A (p.Val537=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.479+537G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075639A>CCA397989774ALOX12Bc.1610T>G (p.Val537Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.479+536T>G
17g.8075639A>GCA397989777ALOX12Bc.1610T>C (p.Val537Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.479+536T>C
17g.8075639A>TCA397989778ALOX12Bc.1610T>A (p.Val537Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.479+536T>A
17g.8075640C>ACA397989783ALOX12Bc.1609G>T (p.Val537Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.479+535G>T
17g.8075640C=CA2246125602ALOX12Bc.1609G= (p.Val537=)
c.673G= (p.Val225=)
n.479+535G=
17g.8075640C>GCA397989787ALOX12Bc.1609G>C (p.Val537Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.479+535G>C
17g.8075640C>TCA287543316ALOX12Bc.1609G>A (p.Val537Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.479+535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.8075641C>ACA397989789ALOX12Bc.1608G>T (p.Trp536Cys)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
n.479+534G>T
17g.8075641C=CA2246125606ALOX12Bc.1608G= (p.Trp536=)
c.672G= (p.Trp224=)
n.479+534G=
17g.8075641C>GCA397989791ALOX12Bc.1608G>C (p.Trp536Cys)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
n.479+534G>C
17g.8075641C>TCA397989792ALOX12Bc.1608G>A (p.Trp536Ter)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
n.479+534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.8075642C>ACA397989795ALOX12Bc.1607G>T (p.Trp536Leu)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
n.479+533G>T
17g.8075642C>GCA397989796ALOX12Bc.1607G>C (p.Trp536Ser)
c.671G>C (p.Trp224Ser)
n.479+533G>C
17g.8075642C>TCA397989798ALOX12Bc.1607G>A (p.Trp536Ter)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
n.479+533G>A
17g.8075643A>CCA397989800ALOX12Bc.1606T>G (p.Trp536Gly)
c.670T>G (p.Trp224Gly)
n.479+532T>G
17g.8075643A>GCA397989802ALOX12Bc.1606T>C (p.Trp536Arg)
c.670T>C (p.Trp224Arg)
n.479+532T>C
 gnomAD v4
17g.8075643A>TCA397989804ALOX12Bc.1606T>A (p.Trp536Arg)
c.670T>A (p.Trp224Arg)
n.479+532T>A
17g.8075644A>CCA497757958ALOX12Bc.1605T>G (p.Ser535=)
c.669T>G (p.Ser223=)
n.479+531T>G
17g.8075644A>GCA497757961ALOX12Bc.1605T>C (p.Ser535=)
c.669T>C (p.Ser223=)
n.479+531T>C
 dbSNP
17g.8075644A>TCA497757959ALOX12Bc.1605T>A (p.Ser535=)
c.669T>A (p.Ser223=)
n.479+531T>A
17g.8075645G>ACA397989806ALOX12Bc.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.479+530C>T
 gnomAD v4
17g.8075645G>CCA397989807ALOX12Bc.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.479+530C>G
17g.8075645G>TCA397989808ALOX12Bc.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.479+530C>A
 gnomAD v4
17g.8075646A>CCA397989812ALOX12Bc.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.479+529T>G
17g.8075646A>GCA397989813ALOX12Bc.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.479+529T>C
17g.8075646A>TCA397989810ALOX12Bc.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.479+529T>A
17g.8075647C>ACA397989814ALOX12Bc.1602G>T (p.Gln534His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.479+528G>T
17g.8075647C>GCA397989815ALOX12Bc.1602G>C (p.Gln534His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.479+528G>C
17g.8075647C>TCA497757973ALOX12Bc.1602G>A (p.Gln534=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.479+528G>A
17g.8075648T>ACA397989816ALOX12Bc.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.479+527A>T
17g.8075648T>CCA397989817ALOX12Bc.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.479+527A>G
17g.8075648T>GCA397989818ALOX12Bc.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.479+527A>C
17g.8075649G>ACA397989819ALOX12Bc.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.479+526C>T
17g.8075649G>CCA397989820ALOX12Bc.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.479+526C>G
17g.8075649G>TCA397989821ALOX12Bc.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.479+526C>A
17g.8075650C>ACA397989822ALOX12Bc.1599G>T (p.Leu533Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
n.479+525G>T
17g.8075650C=CA2246125607ALOX12Bc.1599G= (p.Leu533=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.479+525G=
17g.8075650C>GCA397989823ALOX12Bc.1599G>C (p.Leu533Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
n.479+525G>C
17g.8075650C>TCA8367247ALOX12Bc.1599G>A (p.Leu533=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.479+525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.8075651A>CCA397989824ALOX12Bc.1598T>G (p.Leu533Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
n.479+524T>G
17g.8075651A>GCA397989825ALOX12Bc.1598T>C (p.Leu533Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.479+524T>C
17g.8075651A>TCA397989826ALOX12Bc.1598T>A (p.Leu533Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.479+524T>A
17g.8075652A>CCA397989828ALOX12Bc.1597T>G (p.Leu533Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.479+523T>G
17g.8075652A>GCA497757988ALOX12Bc.1597T>C (p.Leu533=)
c.661T>C (p.Leu221=)
n.479+523T>C
17g.8075652A>TCA397989827ALOX12Bc.1597T>A (p.Leu533Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.479+523T>A
17g.8075653T>ACA397989829ALOX12Bc.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.479+522A>T
17g.8075653T>CCA497757991ALOX12Bc.1596A>G (p.Glu532=)
c.660A>G (p.Glu220=)
n.479+522A>G
 gnomAD v4
17g.8075653T>GCA397989830ALOX12Bc.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.479+522A>C
17g.8075654T>ACA397989831ALOX12Bc.1595A>T (p.Glu532Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.479+521A>T
17g.8075654T>CCA397989832ALOX12Bc.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.479+521A>G
17g.8075654T>GCA397989833ALOX12Bc.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.479+521A>C
17g.8075655C>ACA397989835ALOX12Bc.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.479+520G>T
17g.8075655C=CA2246125613ALOX12Bc.1594G= (p.Glu532=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.479+520G=
17g.8075655C>GCA397989837ALOX12Bc.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.479+520G>C
17g.8075655C>TCA8367248ALOX12Bc.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.479+520G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched