Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8075511G>A | CA2246125293 | ALOX12B | c.1654+84C>T (n.1654+84C>T) c.718+84C>T (n.718+84C>T) n.479+664C>T | dbSNP |
17 | g.8075511G= | CA2246125291 | ALOX12B | c.1654+84C= (n.1654+84C=) c.718+84C= (n.718+84C=) n.479+664C= | |
17 | g.8075511G>T | CA2635957533 | ALOX12B | c.1654+84C>A (n.1654+84C>A) c.718+84C>A (n.718+84C>A) n.479+664C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075512C>A | CA2246125296 | ALOX12B | c.1654+83G>T (n.1654+83G>T) c.718+83G>T (n.718+83G>T) n.479+663G>T | dbSNP |
17 | g.8075512C= | CA2246125295 | ALOX12B | c.1654+83G= (n.1654+83G=) c.718+83G= (n.718+83G=) n.479+663G= | |
17 | g.8075512C>T | CA2246125298 | ALOX12B | c.1654+83G>A (n.1654+83G>A) c.718+83G>A (n.718+83G>A) n.479+663G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075513C>A | CA2635957544 | ALOX12B | c.1654+82G>T (n.1654+82G>T) c.718+82G>T (n.718+82G>T) n.479+662G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075514C>T | CA2635957547 | ALOX12B | c.1654+81G>A (n.1654+81G>A) c.718+81G>A (n.718+81G>A) n.479+661G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075515A>C | CA2635957548 | ALOX12B | c.1654+80T>G (n.1654+80T>G) c.718+80T>G (n.718+80T>G) n.479+660T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075516G>A | CA2635957551 | ALOX12B | c.1654+79C>T (n.1654+79C>T) c.718+79C>T (n.718+79C>T) n.479+659C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075517G>A | CA2246125306 | ALOX12B | c.1654+78C>T (n.1654+78C>T) c.718+78C>T (n.718+78C>T) n.479+658C>T | dbSNP |
17 | g.8075517G= | CA2246125302 | ALOX12B | c.1654+78C= (n.1654+78C=) c.718+78C= (n.718+78C=) n.479+658C= | |
17 | g.8075517G>T | CA2635957552 | ALOX12B | c.1654+78C>A (n.1654+78C>A) c.718+78C>A (n.718+78C>A) n.479+658C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075518A>C | CA2635957553 | ALOX12B | c.1654+77T>G (n.1654+77T>G) c.718+77T>G (n.718+77T>G) n.479+657T>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075519G>A | CA775580679 | ALOX12B | c.1654+76C>T (n.1654+76C>T) c.718+76C>T (n.718+76C>T) n.479+656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075519G>C | CA2635957556 | ALOX12B | c.1654+76C>G (n.1654+76C>G) c.718+76C>G (n.718+76C>G) n.479+656C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075519G= | CA2246125313 | ALOX12B | c.1654+76C= (n.1654+76C=) c.718+76C= (n.718+76C=) n.479+656C= | |
17 | g.8075519G>T | CA2635957557 | ALOX12B | c.1654+76C>A (n.1654+76C>A) c.718+76C>A (n.718+76C>A) n.479+656C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075521G>A | CA2635957561 | ALOX12B | c.1654+74C>T (n.1654+74C>T) c.718+74C>T (n.718+74C>T) n.479+654C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075521G>C | CA2635957562 | ALOX12B | c.1654+74C>G (n.1654+74C>G) c.718+74C>G (n.718+74C>G) n.479+654C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075521G>T | CA2635957564 | ALOX12B | c.1654+74C>A (n.1654+74C>A) c.718+74C>A (n.718+74C>A) n.479+654C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075522C>A | CA2635957568 | ALOX12B | c.1654+73G>T (n.1654+73G>T) c.718+73G>T (n.718+73G>T) n.479+653G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075522C>T | CA2733190392 | ALOX12B | c.1654+73G>A (n.1654+73G>A) c.718+73G>A (n.718+73G>A) n.479+653G>A | dbSNP |
17 | g.8075523C>T | CA2635957571 | ALOX12B | c.1654+72G>A (n.1654+72G>A) c.718+72G>A (n.718+72G>A) n.479+652G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075526A>G | CA2635957576 | ALOX12B | c.1654+69T>C (n.1654+69T>C) c.718+69T>C (n.718+69T>C) n.479+649T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075527G>A | CA2576161005 | ALOX12B | c.1654+68C>T (n.1654+68C>T) c.718+68C>T (n.718+68C>T) n.479+648C>T | |
17 | g.8075528C>A | CA2635957581 | ALOX12B | c.1654+67G>T (n.1654+67G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) n.479+647G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075530G>A | CA2808396173 | ALOX12B | c.1654+65C>T (n.1654+65C>T) c.718+65C>T (n.718+65C>T) n.479+645C>T | |
17 | g.8075530G>C | CA624727445 | ALOX12B | c.1654+65C>G (n.1654+65C>G) c.718+65C>G (n.718+65C>G) n.479+645C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075530G= | CA2246125318 | ALOX12B | c.1654+65C= (n.1654+65C=) c.718+65C= (n.718+65C=) n.479+645C= | |
17 | g.8075530G>T | CA2576161006 | ALOX12B | c.1654+65C>A (n.1654+65C>A) c.718+65C>A (n.718+65C>A) n.479+645C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075531A= | CA2246125321 | ALOX12B | c.1654+64T= (n.1654+64T=) c.718+64T= (n.718+64T=) n.479+644T= | |
17 | g.8075531A>C | CA2246125323 | ALOX12B | c.1654+64T>G (n.1654+64T>G) c.718+64T>G (n.718+64T>G) n.479+644T>G | dbSNP |
17 | g.8075531A>G | CA2635957585 | ALOX12B | c.1654+64T>C (n.1654+64T>C) c.718+64T>C (n.718+64T>C) n.479+644T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075532C>A | CA2521349802 | ALOX12B | c.1654+63G>T (n.1654+63G>T) c.718+63G>T (n.718+63G>T) n.479+643G>T | |
17 | g.8075533C>T | CA2635957590 | ALOX12B | c.1654+62G>A (n.1654+62G>A) c.718+62G>A (n.718+62G>A) n.479+642G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075535G>A | CA2635957601 | ALOX12B | c.1654+60C>T (n.1654+60C>T) c.718+60C>T (n.718+60C>T) n.479+640C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075535G>T | CA656676395 | ALOX12B | c.1654+60C>A (n.1654+60C>A) c.718+60C>A (n.718+60C>A) n.479+640C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.8075536C= | CA2246125329 | ALOX12B | c.1654+59G= (n.1654+59G=) c.718+59G= (n.718+59G=) n.479+639G= | |
17 | g.8075536C>T | CA775580680 | ALOX12B | c.1654+59G>A (n.1654+59G>A) c.718+59G>A (n.718+59G>A) n.479+639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075537C>A | CA2635957608 | ALOX12B | c.1654+58G>T (n.1654+58G>T) c.718+58G>T (n.718+58G>T) n.479+638G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075537C>G | CA2635957610 | ALOX12B | c.1654+58G>C (n.1654+58G>C) c.718+58G>C (n.718+58G>C) n.479+638G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075538T>C | CA2576161007 | ALOX12B | c.1654+57A>G (n.1654+57A>G) c.718+57A>G (n.718+57A>G) n.479+637A>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075539G= | CA2246125335 | ALOX12B | c.1654+56C= (n.1654+56C=) c.718+56C= (n.718+56C=) n.479+636C= | |
17 | g.8075539G>T | CA981232129 | ALOX12B | c.1654+56C>A (n.1654+56C>A) c.718+56C>A (n.718+56C>A) n.479+636C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075543dup | CA2635957620 | ALOX12B | c.1654+56dup (n.1654+56dup) c.718+56dup (n.718+56dup) n.479+636dup | gnomAD v4 |
17 | g.8075540G>A | CA2635957626 | ALOX12B | c.1654+55C>T (n.1654+55C>T) c.718+55C>T (n.718+55C>T) n.479+635C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075540G>T | CA2576161008 | ALOX12B | c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) c.718+55C>A (n.718+55C>A) n.479+635C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075542G>A | CA2733190395 | ALOX12B | c.1654+53C>T (n.1654+53C>T) c.718+53C>T (n.718+53C>T) n.479+633C>T | dbSNP |
17 | g.8075542G>T | CA2635957628 | ALOX12B | c.1654+53C>A (n.1654+53C>A) c.718+53C>A (n.718+53C>A) n.479+633C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075543G>A | CA2808396174 | ALOX12B | c.1654+52C>T (n.1654+52C>T) c.718+52C>T (n.718+52C>T) n.479+632C>T | |
17 | g.8075543G>C | CA287540051 | ALOX12B | c.1654+52C>G (n.1654+52C>G) c.718+52C>G (n.718+52C>G) n.479+632C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075543G= | CA2246125340 | ALOX12B | c.1654+52C= (n.1654+52C=) c.718+52C= (n.718+52C=) n.479+632C= | |
17 | g.8075543G>T | CA287540065 | ALOX12B | c.1654+52C>A (n.1654+52C>A) c.718+52C>A (n.718+52C>A) n.479+632C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075544C= | CA2246125343 | ALOX12B | c.1654+51G= (n.1654+51G=) c.718+51G= (n.718+51G=) n.479+631G= | |
17 | g.8075544C>T | CA624727447 | ALOX12B | c.1654+51G>A (n.1654+51G>A) c.718+51G>A (n.718+51G>A) n.479+631G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.8075546G= | CA2246125344 | ALOX12B | c.1654+49C= (n.1654+49C=) c.718+49C= (n.718+49C=) n.479+629C= | |
17 | g.8075546G>T | CA2246125345 | ALOX12B | c.1654+49C>A (n.1654+49C>A) c.718+49C>A (n.718+49C>A) n.479+629C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075547C= | CA2246125349 | ALOX12B | c.1654+48G= (n.1654+48G=) c.718+48G= (n.718+48G=) n.479+628G= | |
17 | g.8075547C>T | CA8367232 | ALOX12B | c.1654+48G>A (n.1654+48G>A) c.718+48G>A (n.718+48G>A) n.479+628G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075548C>A | CA775580690 | ALOX12B | c.1654+47G>T (n.1654+47G>T) c.718+47G>T (n.718+47G>T) n.479+627G>T | dbSNP |
17 | g.8075548C= | CA2246125352 | ALOX12B | c.1654+47G= (n.1654+47G=) c.718+47G= (n.718+47G=) n.479+627G= | |
17 | g.8075550C= | CA2246125353 | ALOX12B | c.1654+45G= (n.1654+45G=) c.718+45G= (n.718+45G=) n.479+625G= | |
17 | g.8075550C>T | CA2246125355 | ALOX12B | c.1654+45G>A (n.1654+45G>A) c.718+45G>A (n.718+45G>A) n.479+625G>A | dbSNP |
17 | g.8075552C= | CA2246125357 | ALOX12B | c.1654+43G= (n.1654+43G=) c.718+43G= (n.718+43G=) n.479+623G= | |
17 | g.8075552C>T | CA2246125358 | ALOX12B | c.1654+43G>A (n.1654+43G>A) c.718+43G>A (n.718+43G>A) n.479+623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075552_8075553delinsCA | CA2246125359 | ALOX12B | c.1654+42_1654+43delinsTG (n.1654+42_1654+43delinsTG) c.718+42_718+43delinsTG (n.718+42_718+43delinsTG) n.479+622_479+623delinsTG | |
17 | g.8075552_8075581delinsCAGTCCCAGCTCCCCCTGATTGCCCAGGTG | CA2246125360 | ALOX12B | c.1654+14_1654+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG (n.1654+14_1654+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG) c.718+14_718+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG (n.718+14_718+43delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG) n.479+594_479+623delinsCACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGACTG | |
17 | g.8075553del | CA981232135 | ALOX12B | c.1654+42del (n.1654+42del) c.718+42del (n.718+42del) n.479+622del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075553A>C | CA2576161009 | ALOX12B | c.1654+42T>G (n.1654+42T>G) c.718+42T>G (n.718+42T>G) n.479+622T>G | |
17 | g.8075553_8075581del | CA2246125361 | ALOX12B | c.1654+14_1654+42del (n.1654+14_1654+42del) c.718+14_718+42del (n.718+14_718+42del) n.479+594_479+622del | dbSNP |
17 | g.8075554G>A | CA2635957641 | ALOX12B | c.1654+41C>T (n.1654+41C>T) c.718+41C>T (n.718+41C>T) n.479+621C>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075554_8075582delinsGTCCCAGCTCCCCCTGATTGCCCAGGTGT | CA2246125362 | ALOX12B | c.1654+13_1654+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC (n.1654+13_1654+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC) c.718+13_718+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC (n.718+13_718+41delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC) n.479+593_479+621delinsACACCTGGGCAATCAGGGGGAGCTGGGAC | |
17 | g.8075559_8075565del | CA2733190420 | ALOX12B | c.1654+34_1654+40del (n.1654+34_1654+40del) c.718+34_718+40del (n.718+34_718+40del) n.479+614_479+620del | dbSNP |
17 | g.8075555_8075582del | CA981232136 | ALOX12B | c.1654+13_1654+40del (n.1654+13_1654+40del) c.718+13_718+40del (n.718+13_718+40del) n.479+593_479+620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075556C>A | CA2635957646 | ALOX12B | c.1654+39G>T (n.1654+39G>T) c.718+39G>T (n.718+39G>T) n.479+619G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075557C>T | CA2635957647 | ALOX12B | c.1654+38G>A (n.1654+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) n.479+618G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075560G>C | CA2635957648 | ALOX12B | c.1654+35C>G (n.1654+35C>G) c.718+35C>G (n.718+35C>G) n.479+615C>G | gnomAD v4 |
17 | g.8075561C= | CA2246125364 | ALOX12B | c.1654+34G= (n.1654+34G=) c.718+34G= (n.718+34G=) n.479+614G= | |
17 | g.8075561C>T | CA2246125367 | ALOX12B | c.1654+34G>A (n.1654+34G>A) c.718+34G>A (n.718+34G>A) n.479+614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075562T>G | CA8367233 | ALOX12B | c.1654+33A>C (n.1654+33A>C) c.718+33A>C (n.718+33A>C) n.479+613A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075562T= | CA2246125368 | ALOX12B | c.1654+33A= (n.1654+33A=) c.718+33A= (n.718+33A=) n.479+613A= | |
17 | g.8075563C= | CA2246125371 | ALOX12B | c.1654+32G= (n.1654+32G=) c.718+32G= (n.718+32G=) n.479+612G= | |
17 | g.8075563C>G | CA2246125372 | ALOX12B | c.1654+32G>C (n.1654+32G>C) c.718+32G>C (n.718+32G>C) n.479+612G>C | dbSNP |
17 | g.8075563C>T | CA624727450 | ALOX12B | c.1654+32G>A (n.1654+32G>A) c.718+32G>A (n.718+32G>A) n.479+612G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075564C= | CA2246125375 | ALOX12B | c.1654+31G= (n.1654+31G=) c.718+31G= (n.718+31G=) n.479+611G= | |
17 | g.8075564C>G | CA2576161010 | ALOX12B | c.1654+31G>C (n.1654+31G>C) c.718+31G>C (n.718+31G>C) n.479+611G>C | |
17 | g.8075564C>T | CA2246125376 | ALOX12B | c.1654+31G>A (n.1654+31G>A) c.718+31G>A (n.718+31G>A) n.479+611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075565C>G | CA2635957655 | ALOX12B | c.1654+30G>C (n.1654+30G>C) c.718+30G>C (n.718+30G>C) n.479+610G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075565C>T | CA2576161011 | ALOX12B | c.1654+30G>A (n.1654+30G>A) c.718+30G>A (n.718+30G>A) n.479+610G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075566C>A | CA2246125380 | ALOX12B | c.1654+29G>T (n.1654+29G>T) c.718+29G>T (n.718+29G>T) n.479+609G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075566C= | CA2246125377 | ALOX12B | c.1654+29G= (n.1654+29G=) c.718+29G= (n.718+29G=) n.479+609G= | |
17 | g.8075566C>G | CA2246125378 | ALOX12B | c.1654+29G>C (n.1654+29G>C) c.718+29G>C (n.718+29G>C) n.479+609G>C | dbSNP |
17 | g.8075566C>T | CA8367234 | ALOX12B | c.1654+29G>A (n.1654+29G>A) c.718+29G>A (n.718+29G>A) n.479+609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075567C>A | CA2635957661 | ALOX12B | c.1654+28G>T (n.1654+28G>T) c.718+28G>T (n.718+28G>T) n.479+608G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075567_8075568del | CA2576161012 | ALOX12B | c.1654+27_1654+28del (n.1654+27_1654+28del) c.718+27_718+28del (n.718+27_718+28del) n.479+607_479+608del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075567_8075568delinsCT | CA2246125386 | ALOX12B | c.1654+27_1654+28delinsAG (n.1654+27_1654+28delinsAG) c.718+27_718+28delinsAG (n.718+27_718+28delinsAG) n.479+607_479+608delinsAG | |
17 | g.8075568del | CA8367235 | ALOX12B | c.1654+27del (n.1654+27del) c.718+27del (n.718+27del) n.479+607del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075570A= | CA2246125390 | ALOX12B | c.1654+25T= (n.1654+25T=) c.718+25T= (n.718+25T=) n.479+605T= | |
17 | g.8075570A>C | CA8367236 | ALOX12B | c.1654+25T>G (n.1654+25T>G) c.718+25T>G (n.718+25T>G) n.479+605T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075571T>C | CA624727454 | ALOX12B | c.1654+24A>G (n.1654+24A>G) c.718+24A>G (n.718+24A>G) n.479+604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075571T= | CA2246125394 | ALOX12B | c.1654+24A= (n.1654+24A=) c.718+24A= (n.718+24A=) n.479+604A= | |
17 | g.8075573G>T | CA2635957671 | ALOX12B | c.1654+22C>A (n.1654+22C>A) c.718+22C>A (n.718+22C>A) n.479+602C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075574C= | CA2246125401 | ALOX12B | c.1654+21G= (n.1654+21G=) c.718+21G= (n.718+21G=) n.479+601G= | |
17 | g.8075574C>T | CA624727455 | ALOX12B | c.1654+21G>A (n.1654+21G>A) c.718+21G>A (n.718+21G>A) n.479+601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075576C= | CA2246125402 | ALOX12B | c.1654+19G= (n.1654+19G=) c.718+19G= (n.718+19G=) n.479+599G= | |
17 | g.8075576C>G | CA2635957675 | ALOX12B | c.1654+19G>C (n.1654+19G>C) c.718+19G>C (n.718+19G>C) n.479+599G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075576C>T | CA8367237 | ALOX12B | c.1654+19G>A (n.1654+19G>A) c.718+19G>A (n.718+19G>A) n.479+599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075578G>A | CA8367238 | ALOX12B | c.1654+17C>T (n.1654+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) n.479+597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075578G= | CA2246125404 | ALOX12B | c.1654+17C= (n.1654+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) n.479+597C= | |
17 | g.8075579G>T | CA2635957682 | ALOX12B | c.1654+16C>A (n.1654+16C>A) c.718+16C>A (n.718+16C>A) n.479+596C>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075581G>A | CA2246125409 | ALOX12B | c.1654+14C>T (n.1654+14C>T) c.718+14C>T (n.718+14C>T) n.479+594C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075581G= | CA2246125407 | ALOX12B | c.1654+14C= (n.1654+14C=) c.718+14C= (n.718+14C=) n.479+594C= | |
17 | g.8075582T>C | CA287540151 | ALOX12B | c.1654+13A>G (n.1654+13A>G) c.718+13A>G (n.718+13A>G) n.479+593A>G | dbSNP |
17 | g.8075582T= | CA2246125414 | ALOX12B | c.1654+13A= (n.1654+13A=) c.718+13A= (n.718+13A=) n.479+593A= | |
17 | g.8075582_8075583delinsTC | CA2246125417 | ALOX12B | c.1654+12_1654+13delinsGA (n.1654+12_1654+13delinsGA) c.718+12_718+13delinsGA (n.718+12_718+13delinsGA) n.479+592_479+593delinsGA | |
17 | g.8075583C= | CA2246125419 | ALOX12B | c.1654+12G= (n.1654+12G=) c.718+12G= (n.718+12G=) n.479+592G= | |
17 | g.8075583C>G | CA2741516627 | ALOX12B | c.1654+12G>C (n.1654+12G>C) c.718+12G>C (n.718+12G>C) n.479+592G>C | |
17 | g.8075583C>T | CA2246125421 | ALOX12B | c.1654+12G>A (n.1654+12G>A) c.718+12G>A (n.718+12G>A) n.479+592G>A | dbSNP |
17 | g.8075584del | CA2246125418 | ALOX12B | c.1654+12del (n.1654+12del) c.718+12del (n.718+12del) n.479+592del | dbSNP |
17 | g.8075584C= | CA2246125424 | ALOX12B | c.1654+11G= (n.1654+11G=) c.718+11G= (n.718+11G=) n.479+591G= | |
17 | g.8075584C>T | CA624727456 | ALOX12B | c.1654+11G>A (n.1654+11G>A) c.718+11G>A (n.718+11G>A) n.479+591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075585A= | CA2246125428 | ALOX12B | c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.718+10T= (n.718+10T=) n.479+590T= | |
17 | g.8075585A>G | CA2246125427 | ALOX12B | c.1654+10T>C (n.1654+10T>C) c.718+10T>C (n.718+10T>C) n.479+590T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075587G>A | CA624727457 | ALOX12B | c.1654+8C>T (n.1654+8C>T) c.718+8C>T (n.718+8C>T) n.479+588C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075587G= | CA2246125432 | ALOX12B | c.1654+8C= (n.1654+8C=) c.718+8C= (n.718+8C=) n.479+588C= | |
17 | g.8075588C= | CA2246125440 | ALOX12B | c.1654+7G= (n.1654+7G=) c.718+7G= (n.718+7G=) n.479+587G= | |
17 | g.8075588C>G | CA981232142 | ALOX12B | c.1654+7G>C (n.1654+7G>C) c.718+7G>C (n.718+7G>C) n.479+587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075588C>T | CA287540158 | ALOX12B | c.1654+7G>A (n.1654+7G>A) c.718+7G>A (n.718+7G>A) n.479+587G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075590dup | CA2246125436 | ALOX12B | c.1654+7dup (n.1654+7dup) c.718+7dup (n.718+7dup) n.479+587dup | dbSNP |
17 | g.8075589C>A | CA8367239 | ALOX12B | c.1654+6G>T (n.1654+6G>T) c.718+6G>T (n.718+6G>T) n.479+586G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075589C= | CA2246125445 | ALOX12B | c.1654+6G= (n.1654+6G=) c.718+6G= (n.718+6G=) n.479+586G= | |
17 | g.8075589C>T | CA2635957700 | ALOX12B | c.1654+6G>A (n.1654+6G>A) c.718+6G>A (n.718+6G>A) n.479+586G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075590C= | CA2246125455 | ALOX12B | c.1654+5G= (n.1654+5G=) c.718+5G= (n.718+5G=) n.479+585G= | |
17 | g.8075590C>T | CA2246125456 | ALOX12B | c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) n.479+585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075591A= | CA2246125459 | ALOX12B | c.1654+4T= (n.1654+4T=) c.718+4T= (n.718+4T=) n.479+584T= | |
17 | g.8075591A>T | CA981232145 | ALOX12B | c.1654+4T>A (n.1654+4T>A) c.718+4T>A (n.718+4T>A) n.479+584T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075592T>C | CA8367240 | ALOX12B | c.1654+3A>G (n.1654+3A>G) c.718+3A>G (n.718+3A>G) n.479+583A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075592T= | CA2246125465 | ALOX12B | c.1654+3A= (n.1654+3A=) c.718+3A= (n.718+3A=) n.479+583A= | |
17 | g.8075593A>C | CA397988276 | ALOX12B | c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) n.479+582T>G | |
17 | g.8075593A>G | CA397988279 | ALOX12B | c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) n.479+582T>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.8075593A>T | CA397988280 | ALOX12B | c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) n.479+582T>A | |
17 | g.8075594C>A | CA397988285 | ALOX12B | c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) n.479+581G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.8075594C= | CA2246125474 | ALOX12B | c.1654+1G= (n.1654+1G=) c.718+1G= (n.718+1G=) n.479+581G= | |
17 | g.8075594C>G | CA397988287 | ALOX12B | c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) n.479+581G>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075594C>T | CA397988283 | ALOX12B | c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) n.479+581G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.8075595C>A | CA397988297 | ALOX12B | c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.479+580G>T | dbSNP |
17 | g.8075595C= | CA2246125478 | ALOX12B | c.1654G= (p.Gly552=) c.718G= (p.Gly240=) n.479+580G= | |
17 | g.8075595C>G | CA397988292 | ALOX12B | c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.479+580G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075595C>T | CA397988294 | ALOX12B | c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.479+580G>A | |
17 | g.8075596T>A | CA497757415 | ALOX12B | c.1653A>T (p.Ser551=) c.717A>T (p.Ser239=) n.479+579A>T | |
17 | g.8075596T>C | CA497757418 | ALOX12B | c.1653A>G (p.Ser551=) c.717A>G (p.Ser239=) n.479+579A>G | dbSNP |
17 | g.8075596T>G | CA497757416 | ALOX12B | c.1653A>C (p.Ser551=) c.717A>C (p.Ser239=) n.479+579A>C | |
17 | g.8075596T= | CA2246125482 | ALOX12B | c.1653A= (p.Ser551=) c.717A= (p.Ser239=) n.479+579A= | |
17 | g.8075597G>A | CA397988301 | ALOX12B | c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.716C>T (p.Ser239Leu) n.479+578C>T | |
17 | g.8075597G>C | CA397988303 | ALOX12B | c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.716C>G (p.Ser239Ter) n.479+578C>G | |
17 | g.8075597G>T | CA397988304 | ALOX12B | c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.716C>A (p.Ser239Ter) n.479+578C>A | |
17 | g.8075598A>C | CA397988310 | ALOX12B | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.479+577T>G | |
17 | g.8075598A>G | CA397988313 | ALOX12B | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.479+577T>C | gnomAD v4 |
17 | g.8075598A>T | CA397988314 | ALOX12B | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.479+577T>A | |
17 | g.8075599G>A | CA497757429 | ALOX12B | c.1650C>T (p.Ser550=) c.714C>T (p.Ser238=) n.479+576C>T | |
17 | g.8075599G>C | CA397988315 | ALOX12B | c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) n.479+576C>G | |
17 | g.8075599G>T | CA397988316 | ALOX12B | c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) n.479+576C>A | |
17 | g.8075600C>A | CA397988317 | ALOX12B | c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.479+575G>T | dbSNP |
17 | g.8075600C= | CA2246125487 | ALOX12B | c.1649G= (p.Ser550=) c.713G= (p.Ser238=) n.479+575G= | |
17 | g.8075600C>G | CA397988326 | ALOX12B | c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.479+575G>C | |
17 | g.8075600C>T | CA397988328 | ALOX12B | c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.479+575G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075601T>A | CA397988334 | ALOX12B | c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.479+574A>T | |
17 | g.8075601T>C | CA287540189 | ALOX12B | c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.479+574A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075601T>G | CA397988331 | ALOX12B | c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.479+574A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075601T= | CA2246125491 | ALOX12B | c.1648A= (p.Ser550=) c.712A= (p.Ser238=) n.479+574A= | |
17 | g.8075602C>A | CA397988336 | ALOX12B | c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.479+573G>T | |
17 | g.8075602C= | CA2246125494 | ALOX12B | c.1647G= (p.Glu549=) c.711G= (p.Glu237=) n.479+573G= | |
17 | g.8075602C>G | CA397988339 | ALOX12B | c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.479+573G>C | |
17 | g.8075602C>T | CA497757453 | ALOX12B | c.1647G>A (p.Glu549=) c.711G>A (p.Glu237=) n.479+573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8075603T>A | CA397988341 | ALOX12B | c.1646A>T (p.Glu549Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.479+572A>T | |
17 | g.8075603T>C | CA397988343 | ALOX12B | c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.479+572A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075603T>G | CA397988346 | ALOX12B | c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.479+572A>C | |
17 | g.8075603T= | CA2246125499 | ALOX12B | c.1646A= (p.Glu549=) c.710A= (p.Glu237=) n.479+572A= | |
17 | g.8075604C>A | CA397988350 | ALOX12B | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.479+571G>T | |
17 | g.8075604C>G | CA397988353 | ALOX12B | c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.479+571G>C | |
17 | g.8075604C>T | CA397988356 | ALOX12B | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.479+571G>A | |
17 | g.8075605C>A | CA497757463 | ALOX12B | c.1644G>T (p.Arg548=) c.708G>T (p.Arg236=) n.479+570G>T | |
17 | g.8075605C>G | CA497757465 | ALOX12B | c.1644G>C (p.Arg548=) c.708G>C (p.Arg236=) n.479+570G>C | |
17 | g.8075605C>T | CA497757467 | ALOX12B | c.1644G>A (p.Arg548=) c.708G>A (p.Arg236=) n.479+570G>A | |
17 | g.8075606C>A | CA397988358 | ALOX12B | c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.479+569G>T | |
17 | g.8075606C= | CA2246125509 | ALOX12B | c.1643G= (p.Arg548=) c.707G= (p.Arg236=) n.479+569G= | |
17 | g.8075606C>G | CA397988361 | ALOX12B | c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.479+569G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8075606C>T | CA8367241 | ALOX12B | c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) n.479+569G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075607G>A | CA261171 | ALOX12B | c.1642C>T (p.Arg548Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) n.479+568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.8075607G>C | CA397988368 | ALOX12B | c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.479+568C>G | |
17 | g.8075607G= | CA2246125520 | ALOX12B | c.1642C= (p.Arg548=) c.706C= (p.Arg236=) n.479+568C= | |
17 | g.8075607G>T | CA497757475 | ALOX12B | c.1642C>A (p.Arg548=) c.706C>A (p.Arg236=) n.479+568C>A | |
17 | g.8075608C>A | CA497757477 | ALOX12B | c.1641G>T (p.Gly547=) c.705G>T (p.Gly235=) n.479+567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075608C= | CA2246125525 | ALOX12B | c.1641G= (p.Gly547=) c.705G= (p.Gly235=) n.479+567G= | |
17 | g.8075608C>G | CA497757479 | ALOX12B | c.1641G>C (p.Gly547=) c.705G>C (p.Gly235=) n.479+567G>C | |
17 | g.8075608C>T | CA8367242 | ALOX12B | c.1641G>A (p.Gly547=) c.705G>A (p.Gly235=) n.479+567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075609C>A | CA397988377 | ALOX12B | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.479+566G>T | gnomAD v4 |
17 | g.8075609C>G | CA397988373 | ALOX12B | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.479+566G>C | |
17 | g.8075609C>T | CA397988375 | ALOX12B | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) n.479+566G>A | gnomAD v4 |
17 | g.8075610C>A | CA397988382 | ALOX12B | c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) n.479+565G>T | |
17 | g.8075610C= | CA2246125533 | ALOX12B | c.1639G= (p.Gly547=) c.703G= (p.Gly235=) n.479+565G= | |
17 | g.8075610C>G | CA397988385 | ALOX12B | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.479+565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8075610C>T | CA287540246 | ALOX12B | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.479+565G>A | dbSNP gnomAD v4 |