Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80745709G>ACA413607671BRWD3c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.663C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
n.714C>T
n.716C>T
Xg.80745709G>CCA413607672BRWD3c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.663C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
n.714C>G
n.716C>G
Xg.80745709G>TCA413607673BRWD3c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.663C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
n.714C>A
n.716C>A
Xg.80745711_80745715delCA658820735BRWD3c.447_451del (p.Arg150IlefsTer5)
n.659_663del
c.-67_-63del (n.-67_-63del)
c.-890_-886del (n.-890_-886del)
n.710_714del
n.712_716del
Xg.80745710C>ACA413607674BRWD3c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.662G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.713G>T
n.715G>T
Xg.80745710C>GCA413607675BRWD3c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.662G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
n.713G>C
n.715G>C
Xg.80745710C>TCA517056371BRWD3c.450G>A (p.Arg150=)
n.662G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.713G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
Xg.80745711C>ACA413607676BRWD3c.449G>T (p.Arg150Met)
n.661G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.712G>T
n.714G>T
Xg.80745711C>GCA413607677BRWD3c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.661G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.712G>C
n.714G>C
Xg.80745711C>TCA413607678BRWD3c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.661G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.712G>A
n.714G>A
Xg.80745712T>ACA413607679BRWD3c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.660A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.711A>T
n.713A>T
Xg.80745712T>CCA413607680BRWD3c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.660A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.711A>G
n.713A>G
Xg.80745712T>GCA517056372BRWD3c.448A>C (p.Arg150=)
n.660A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
n.711A>C
n.713A>C
Xg.80745713G>ACA517056374BRWD3c.447C>T (p.Ala149=)
n.659C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.710C>T
n.712C>T
 gnomAD v4
Xg.80745713G>CCA517056375BRWD3c.447C>G (p.Ala149=)
n.659C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.710C>G
n.712C>G
Xg.80745713G>TCA517056377BRWD3c.447C>A (p.Ala149=)
n.659C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.710C>A
n.712C>A
 gnomAD v4
Xg.80745714G>ACA10462356BRWD3c.446C>T (p.Ala149Val)
n.658C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.709C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745714G>CCA413607682BRWD3c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.658C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.709C>G
n.711C>G
Xg.80745714G=CA2440263044BRWD3c.446C= (p.Ala149=)
n.658C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-891C= (n.-891C=)
n.709C=
n.711C=
Xg.80745714G>TCA413607681BRWD3c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.658C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.709C>A
n.711C>A
Xg.80745715C>ACA413607683BRWD3c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.657G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
n.708G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
Xg.80745715C>GCA413607684BRWD3c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.657G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
n.708G>C
n.710G>C
Xg.80745715C>TCA413607685BRWD3c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.657G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
n.708G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
Xg.80745716A>CCA517056383BRWD3c.444T>G (p.Ser148=)
n.656T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.707T>G
n.709T>G
Xg.80745716A>GCA517056381BRWD3c.444T>C (p.Ser148=)
n.656T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.707T>C
n.709T>C
Xg.80745716A>TCA517056379BRWD3c.444T>A (p.Ser148=)
n.656T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.707T>A
n.709T>A
Xg.80745717G>ACA413607686BRWD3c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.655C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.706C>T
n.708C>T
Xg.80745717G>CCA413607687BRWD3c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.655C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.706C>G
n.708C>G
Xg.80745717G>TCA413607688BRWD3c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.655C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.706C>A
n.708C>A
Xg.80745718A>CCA413607689BRWD3c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.654T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
n.705T>G
n.707T>G
Xg.80745718A>GCA413607690BRWD3c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.654T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.705T>C
n.707T>C
Xg.80745718A>TCA413607691BRWD3c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.654T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.705T>A
n.707T>A
Xg.80745719G>ACA517056384BRWD3c.441C>T (p.Thr147=)
n.653C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
n.704C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
Xg.80745719G>CCA517056385BRWD3c.441C>G (p.Thr147=)
n.653C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
n.704C>G
n.706C>G
Xg.80745719G>TCA517056387BRWD3c.441C>A (p.Thr147=)
n.653C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
n.704C>A
n.706C>A
 gnomAD v4
Xg.80745720G>ACA413607692BRWD3c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.652C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.703C>T
n.705C>T
Xg.80745720G>CCA413607693BRWD3c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.652C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.703C>G
n.705C>G
Xg.80745720G>TCA413607694BRWD3c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.652C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.703C>A
n.705C>A
Xg.80745721T>ACA413607697BRWD3c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.651A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-898A>T (n.-898A>T)
n.702A>T
n.704A>T
Xg.80745721T>CCA413607695BRWD3c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.651A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-898A>G (n.-898A>G)
n.702A>G
n.704A>G
Xg.80745721T>GCA413607696BRWD3c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.651A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-898A>C (n.-898A>C)
n.702A>C
n.704A>C
Xg.80745721dupCA2739273601BRWD3c.439dup (p.Thr147AsnfsTer10)
n.651dup
c.-75dup (n.-75dup)
c.-898dup (n.-898dup)
n.702dup
n.704dup
 ClinVar
Xg.80745722G>ACA517056390BRWD3c.438C>T (p.Ile146=)
n.650C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-899C>T (n.-899C>T)
n.701C>T
n.703C>T
Xg.80745722G>CCA413607698BRWD3c.438C>G (p.Ile146Met)
n.650C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
n.701C>G
n.703C>G
Xg.80745722G>TCA517056393BRWD3c.438C>A (p.Ile146=)
n.650C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-899C>A (n.-899C>A)
n.701C>A
n.703C>A
Xg.80745723A>CCA413607700BRWD3c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.649T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
n.700T>G
n.702T>G
Xg.80745723A>GCA413607699BRWD3c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.649T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
n.700T>C
n.702T>C
Xg.80745723A>TCA413607701BRWD3c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.649T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
n.700T>A
n.702T>A
Xg.80745724T>ACA413607702BRWD3c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.648A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-901A>T (n.-901A>T)
n.699A>T
n.701A>T
Xg.80745724T>CCA10462357BRWD3c.436A>G (p.Ile146Val)
n.648A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-901A>G (n.-901A>G)
n.699A>G
n.701A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745724T>GCA413607703BRWD3c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.648A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-901A>C (n.-901A>C)
n.699A>C
n.701A>C
Xg.80745724T=CA2440263045BRWD3c.436A= (p.Ile146=)
n.648A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.-901A= (n.-901A=)
n.699A=
n.701A=
Xg.80745725A=CA2440263046BRWD3c.435T= (p.Asn145=)
n.647T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.-902T= (n.-902T=)
n.698T=
n.700T=
Xg.80745725A>CCA413607704BRWD3c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.647T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
n.698T>G
n.700T>G
Xg.80745725A>GCA10462358BRWD3c.435T>C (p.Asn145=)
n.647T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-902T>C (n.-902T>C)
n.698T>C
n.700T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745725A>TCA413607705BRWD3c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.647T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-902T>A (n.-902T>A)
n.698T>A
n.700T>A
Xg.80745726T>ACA413607706BRWD3c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.646A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
n.697A>T
n.699A>T
Xg.80745726T>CCA413607708BRWD3c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.646A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
n.697A>G
n.699A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745726T>GCA413607707BRWD3c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.646A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
n.697A>C
n.699A>C
 gnomAD v4
Xg.80745726T=CA2440263047BRWD3c.434A= (p.Asn145=)
n.646A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-903A= (n.-903A=)
n.697A=
n.699A=
Xg.80745727T>ACA413607709BRWD3c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.645A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
n.696A>T
n.698A>T
Xg.80745727T>CCA413607711BRWD3c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.645A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
n.696A>G
n.698A>G
Xg.80745727T>GCA413607710BRWD3c.433A>C (p.Asn145His)
n.645A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
n.696A>C
n.698A>C
Xg.80745728C>ACA517056398BRWD3c.432G>T (p.Val144=)
n.644G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.695G>T
n.697G>T
 gnomAD v4
Xg.80745728C=CA2440263048BRWD3c.432G= (p.Val144=)
n.644G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-905G= (n.-905G=)
n.695G=
n.697G=
Xg.80745728C>GCA517056399BRWD3c.432G>C (p.Val144=)
n.644G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.695G>C
n.697G>C
Xg.80745728C>TCA517056400BRWD3c.432G>A (p.Val144=)
n.644G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.695G>A
n.697G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80745729A>CCA413607712BRWD3c.431T>G (p.Val144Gly)
n.643T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.694T>G
n.696T>G
Xg.80745729A>GCA413607713BRWD3c.431T>C (p.Val144Ala)
n.643T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-906T>C (n.-906T>C)
n.694T>C
n.696T>C
 gnomAD v4
Xg.80745729A>TCA413607714BRWD3c.431T>A (p.Val144Glu)
n.643T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.694T>A
n.696T>A
Xg.80745730C>ACA413607715BRWD3c.431-1G>T (n.431-1G>T)
n.643-1G>T
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
c.-906-1G>T (n.-906-1G>T)
n.694-1G>T
n.696-1G>T
Xg.80745730C>GCA413607716BRWD3c.431-1G>C (n.431-1G>C)
n.643-1G>C
c.-83-1G>C (n.-83-1G>C)
c.-906-1G>C (n.-906-1G>C)
n.694-1G>C
n.696-1G>C
Xg.80745730C>TCA413607717BRWD3c.431-1G>A (n.431-1G>A)
n.643-1G>A
c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
c.-906-1G>A (n.-906-1G>A)
n.694-1G>A
n.696-1G>A
 gnomAD v4
Xg.80745730_80745731insCACATTTGGAGGTTTCACATAATTTACAGGTAGTTCTGGAGGCA2694175643BRWD3c.431-2_431-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.431-2_431-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
n.643-2_643-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
c.-83-2_-83-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.-83-2_-83-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
c.-906-2_-906-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.-906-2_-906-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
n.694-2_694-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
n.696-2_696-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
 gnomAD v4
Xg.80745731T>ACA413607718BRWD3c.431-2A>T (n.431-2A>T)
n.643-2A>T
c.-83-2A>T (n.-83-2A>T)
c.-906-2A>T (n.-906-2A>T)
n.694-2A>T
n.696-2A>T
 gnomAD v4
Xg.80745731T>CCA413607719BRWD3c.431-2A>G (n.431-2A>G)
n.643-2A>G
c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
c.-906-2A>G (n.-906-2A>G)
n.694-2A>G
n.696-2A>G
Xg.80745731T>GCA413607720BRWD3c.431-2A>C (n.431-2A>C)
n.643-2A>C
c.-83-2A>C (n.-83-2A>C)
c.-906-2A>C (n.-906-2A>C)
n.694-2A>C
n.696-2A>C
Xg.80745731_80745732delCA2822047243BRWD3c.431-3_431-2del (n.431-3_431-2del)
n.643-3_643-2del
c.-83-3_-83-2del (n.-83-3_-83-2del)
c.-906-3_-906-2del (n.-906-3_-906-2del)
n.694-3_694-2del
n.696-3_696-2del
Xg.80745732G>ACA2822047244BRWD3c.431-3C>T (n.431-3C>T)
n.643-3C>T
c.-83-3C>T (n.-83-3C>T)
c.-906-3C>T (n.-906-3C>T)
n.694-3C>T
n.696-3C>T
Xg.80745732G=CA2440263049BRWD3c.431-3C= (n.431-3C=)
n.643-3C=
c.-83-3C= (n.-83-3C=)
c.-906-3C= (n.-906-3C=)
n.694-3C=
n.696-3C=
Xg.80745732G>TCA2694175644BRWD3c.431-3C>A (n.431-3C>A)
n.643-3C>A
c.-83-3C>A (n.-83-3C>A)
c.-906-3C>A (n.-906-3C>A)
n.694-3C>A
n.696-3C>A
 gnomAD v4
Xg.80745732dupCA2534912677BRWD3c.431-3dup (n.431-3dup)
n.643-3dup
c.-83-3dup (n.-83-3dup)
c.-906-3dup (n.-906-3dup)
n.694-3dup
n.696-3dup
Xg.80745739dupCA10462359BRWD3c.431-4dup (n.431-4dup)
n.643-4dup
c.-83-4dup (n.-83-4dup)
c.-906-4dup (n.-906-4dup)
n.694-4dup
n.696-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745739delCA2516557280BRWD3c.431-4del (n.431-4del)
n.643-4del
c.-83-4del (n.-83-4del)
c.-906-4del (n.-906-4del)
n.694-4del
n.696-4del
 gnomAD v4
Xg.80745738_80745739delCA2822047245BRWD3c.431-5_431-4del (n.431-5_431-4del)
n.643-5_643-4del
c.-83-5_-83-4del (n.-83-5_-83-4del)
c.-906-5_-906-4del (n.-906-5_-906-4del)
n.694-5_694-4del
n.696-5_696-4del
Xg.80745737A=CA2440263050BRWD3c.431-8T= (n.431-8T=)
n.643-8T=
c.-83-8T= (n.-83-8T=)
c.-906-8T= (n.-906-8T=)
n.694-8T=
n.696-8T=
Xg.80745737A>CCA10462360BRWD3c.431-8T>G (n.431-8T>G)
n.643-8T>G
c.-83-8T>G (n.-83-8T>G)
c.-906-8T>G (n.-906-8T>G)
n.694-8T>G
n.696-8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745738A=CA2440263051BRWD3c.431-9T= (n.431-9T=)
n.643-9T=
c.-83-9T= (n.-83-9T=)
c.-906-9T= (n.-906-9T=)
n.694-9T=
n.696-9T=
Xg.80745738A>CCA10462361BRWD3c.431-9T>G (n.431-9T>G)
n.643-9T>G
c.-83-9T>G (n.-83-9T>G)
c.-906-9T>G (n.-906-9T>G)
n.694-9T>G
n.696-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745740T>CCA10462362BRWD3c.431-11A>G (n.431-11A>G)
n.643-11A>G
c.-83-11A>G (n.-83-11A>G)
c.-906-11A>G (n.-906-11A>G)
n.694-11A>G
n.696-11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745740T=CA2440263052BRWD3c.431-11A= (n.431-11A=)
n.643-11A=
c.-83-11A= (n.-83-11A=)
c.-906-11A= (n.-906-11A=)
n.694-11A=
n.696-11A=
Xg.80745742C=CA2440263053BRWD3c.431-13G= (n.431-13G=)
n.643-13G=
c.-83-13G= (n.-83-13G=)
c.-906-13G= (n.-906-13G=)
n.694-13G=
n.696-13G=
Xg.80745742C>TCA10462363BRWD3c.431-13G>A (n.431-13G>A)
n.643-13G>A
c.-83-13G>A (n.-83-13G>A)
c.-906-13G>A (n.-906-13G>A)
n.694-13G>A
n.696-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745743G>ACA10462364BRWD3c.431-14C>T (n.431-14C>T)
n.643-14C>T
c.-83-14C>T (n.-83-14C>T)
c.-906-14C>T (n.-906-14C>T)
n.694-14C>T
n.696-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745743G=CA2440263054BRWD3c.431-14C= (n.431-14C=)
n.643-14C=
c.-83-14C= (n.-83-14C=)
c.-906-14C= (n.-906-14C=)
n.694-14C=
n.696-14C=
Xg.80745743G>TCA2694175645BRWD3c.431-14C>A (n.431-14C>A)
n.643-14C>A
c.-83-14C>A (n.-83-14C>A)
c.-906-14C>A (n.-906-14C>A)
n.694-14C>A
n.696-14C>A
 gnomAD v4
Xg.80745744A>GCA2694175646BRWD3c.431-15T>C (n.431-15T>C)
n.643-15T>C
c.-83-15T>C (n.-83-15T>C)
c.-906-15T>C (n.-906-15T>C)
n.694-15T>C
n.696-15T>C
 gnomAD v4
Xg.80745745A=CA2440263055BRWD3c.431-16T= (n.431-16T=)
n.643-16T=
c.-83-16T= (n.-83-16T=)
c.-906-16T= (n.-906-16T=)
n.694-16T=
n.696-16T=
Xg.80745745A>GCA10462365BRWD3c.431-16T>C (n.431-16T>C)
n.643-16T>C
c.-83-16T>C (n.-83-16T>C)
c.-906-16T>C (n.-906-16T>C)
n.694-16T>C
n.696-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745745A>TCA2694175647BRWD3c.431-16T>A (n.431-16T>A)
n.643-16T>A
c.-83-16T>A (n.-83-16T>A)
c.-906-16T>A (n.-906-16T>A)
n.694-16T>A
n.696-16T>A
 gnomAD v4
Xg.80745751_80745755delCA2694175648BRWD3c.431-22_431-18del (n.431-22_431-18del)
n.643-22_643-18del
c.-83-22_-83-18del (n.-83-22_-83-18del)
c.-906-22_-906-18del (n.-906-22_-906-18del)
n.694-22_694-18del
n.696-22_696-18del
 gnomAD v4
Xg.80745748T>ACA2579653014BRWD3c.431-19A>T (n.431-19A>T)
n.643-19A>T
c.-83-19A>T (n.-83-19A>T)
c.-906-19A>T (n.-906-19A>T)
n.694-19A>T
n.696-19A>T
Xg.80745748_80745755delinsTAACTTAACA2440263056BRWD3c.431-26_431-19delinsTTAAGTTA (n.431-26_431-19delinsTTAAGTTA)
n.643-26_643-19delinsTTAAGTTA
c.-83-26_-83-19delinsTTAAGTTA (n.-83-26_-83-19delinsTTAAGTTA)
c.-906-26_-906-19delinsTTAAGTTA (n.-906-26_-906-19delinsTTAAGTTA)
n.694-26_694-19delinsTTAAGTTA
n.696-26_696-19delinsTTAAGTTA
Xg.80745749A=CA2440263057BRWD3c.431-20T= (n.431-20T=)
n.643-20T=
c.-83-20T= (n.-83-20T=)
c.-906-20T= (n.-906-20T=)
n.694-20T=
n.696-20T=
Xg.80745749A>CCA878678249BRWD3c.431-20T>G (n.431-20T>G)
n.643-20T>G
c.-83-20T>G (n.-83-20T>G)
c.-906-20T>G (n.-906-20T>G)
n.694-20T>G
n.696-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745758_80745764delCA331093714BRWD3c.431-26_431-20del (n.431-26_431-20del)
n.643-26_643-20del
c.-83-26_-83-20del (n.-83-26_-83-20del)
c.-906-26_-906-20del (n.-906-26_-906-20del)
n.694-26_694-20del
n.696-26_696-20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745750A>GCA2694175650BRWD3c.431-21T>C (n.431-21T>C)
n.643-21T>C
c.-83-21T>C (n.-83-21T>C)
c.-906-21T>C (n.-906-21T>C)
n.694-21T>C
n.696-21T>C
 gnomAD v4
Xg.80745750A>TCA2694175649BRWD3c.431-21T>A (n.431-21T>A)
n.643-21T>A
c.-83-21T>A (n.-83-21T>A)
c.-906-21T>A (n.-906-21T>A)
n.694-21T>A
n.696-21T>A
 gnomAD v4
Xg.80745751C=CA2440263058BRWD3c.431-22G= (n.431-22G=)
n.643-22G=
c.-83-22G= (n.-83-22G=)
c.-906-22G= (n.-906-22G=)
n.694-22G=
n.696-22G=
Xg.80745751C>TCA10462366BRWD3c.431-22G>A (n.431-22G>A)
n.643-22G>A
c.-83-22G>A (n.-83-22G>A)
c.-906-22G>A (n.-906-22G>A)
n.694-22G>A
n.696-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745752T>ACA2571436419BRWD3c.431-23A>T (n.431-23A>T)
n.643-23A>T
c.-83-23A>T (n.-83-23A>T)
c.-906-23A>T (n.-906-23A>T)
n.694-23A>T
n.696-23A>T
Xg.80745753T>ACA2540697183BRWD3c.431-24A>T (n.431-24A>T)
n.643-24A>T
c.-83-24A>T (n.-83-24A>T)
c.-906-24A>T (n.-906-24A>T)
n.694-24A>T
n.696-24A>T
Xg.80745753T>CCA2694175651BRWD3c.431-24A>G (n.431-24A>G)
n.643-24A>G
c.-83-24A>G (n.-83-24A>G)
c.-906-24A>G (n.-906-24A>G)
n.694-24A>G
n.696-24A>G
 gnomAD v4
Xg.80745755A>GCA2822047247BRWD3c.431-26T>C (n.431-26T>C)
n.643-26T>C
c.-83-26T>C (n.-83-26T>C)
c.-906-26T>C (n.-906-26T>C)
n.694-26T>C
n.696-26T>C
Xg.80745755A>TCA2694175652BRWD3c.431-26T>A (n.431-26T>A)
n.643-26T>A
c.-83-26T>A (n.-83-26T>A)
c.-906-26T>A (n.-906-26T>A)
n.694-26T>A
n.696-26T>A
 gnomAD v4
Xg.80745758C=CA2440263060BRWD3c.431-29G= (n.431-29G=)
n.643-29G=
c.-83-29G= (n.-83-29G=)
c.-906-29G= (n.-906-29G=)
n.694-29G=
n.696-29G=
Xg.80745758C>TCA642474131BRWD3c.431-29G>A (n.431-29G>A)
n.643-29G>A
c.-83-29G>A (n.-83-29G>A)
c.-906-29G>A (n.-906-29G>A)
n.694-29G>A
n.696-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745758_80745765delinsCTTAAAAGCA2440263059BRWD3c.431-36_431-29delinsCTTTTAAG (n.431-36_431-29delinsCTTTTAAG)
n.643-36_643-29delinsCTTTTAAG
c.-83-36_-83-29delinsCTTTTAAG (n.-83-36_-83-29delinsCTTTTAAG)
c.-906-36_-906-29delinsCTTTTAAG (n.-906-36_-906-29delinsCTTTTAAG)
n.694-36_694-29delinsCTTTTAAG
n.696-36_696-29delinsCTTTTAAG
Xg.80745759T>CCA2694175653BRWD3c.431-30A>G (n.431-30A>G)
n.643-30A>G
c.-83-30A>G (n.-83-30A>G)
c.-906-30A>G (n.-906-30A>G)
n.694-30A>G
n.696-30A>G
 gnomAD v4
Xg.80745760_80745766delCA10462367BRWD3c.431-36_431-30del (n.431-36_431-30del)
n.643-36_643-30del
c.-83-36_-83-30del (n.-83-36_-83-30del)
c.-906-36_-906-30del (n.-906-36_-906-30del)
n.694-36_694-30del
n.696-36_696-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745760T>ACA2579653015BRWD3c.431-31A>T (n.431-31A>T)
n.643-31A>T
c.-83-31A>T (n.-83-31A>T)
c.-906-31A>T (n.-906-31A>T)
n.694-31A>T
n.696-31A>T
Xg.80745762A=CA2440263061BRWD3c.431-33T= (n.431-33T=)
n.643-33T=
c.-83-33T= (n.-83-33T=)
c.-906-33T= (n.-906-33T=)
n.694-33T=
n.696-33T=
Xg.80745762A>GCA10462368BRWD3c.431-33T>C (n.431-33T>C)
n.643-33T>C
c.-83-33T>C (n.-83-33T>C)
c.-906-33T>C (n.-906-33T>C)
n.694-33T>C
n.696-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745763A>CCA2694175654BRWD3c.431-34T>G (n.431-34T>G)
n.643-34T>G
c.-83-34T>G (n.-83-34T>G)
c.-906-34T>G (n.-906-34T>G)
n.694-34T>G
n.696-34T>G
 gnomAD v4
Xg.80745765G>ACA2694175655BRWD3c.431-36C>T (n.431-36C>T)
n.643-36C>T
c.-83-36C>T (n.-83-36C>T)
c.-906-36C>T (n.-906-36C>T)
n.694-36C>T
n.696-36C>T
 gnomAD v4
Xg.80745765G>TCA2694175656BRWD3c.431-36C>A (n.431-36C>A)
n.643-36C>A
c.-83-36C>A (n.-83-36C>A)
c.-906-36C>A (n.-906-36C>A)
n.694-36C>A
n.696-36C>A
 gnomAD v4
Xg.80745770A>GCA2694175657BRWD3c.431-41T>C (n.431-41T>C)
n.643-41T>C
c.-83-41T>C (n.-83-41T>C)
c.-906-41T>C (n.-906-41T>C)
n.694-41T>C
n.696-41T>C
 gnomAD v4
Xg.80745771C=CA2440263062BRWD3c.431-42G= (n.431-42G=)
n.643-42G=
c.-83-42G= (n.-83-42G=)
c.-906-42G= (n.-906-42G=)
n.694-42G=
n.696-42G=
Xg.80745771C>TCA2440263063BRWD3c.431-42G>A (n.431-42G>A)
n.643-42G>A
c.-83-42G>A (n.-83-42G>A)
c.-906-42G>A (n.-906-42G>A)
n.694-42G>A
n.696-42G>A
 dbSNP
Xg.80745772T>CCA10462369BRWD3c.431-43A>G (n.431-43A>G)
n.643-43A>G
c.-83-43A>G (n.-83-43A>G)
c.-906-43A>G (n.-906-43A>G)
n.694-43A>G
n.696-43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745772T=CA2440263064BRWD3c.431-43A= (n.431-43A=)
n.643-43A=
c.-83-43A= (n.-83-43A=)
c.-906-43A= (n.-906-43A=)
n.694-43A=
n.696-43A=
Xg.80745773G>ACA2579653016BRWD3c.431-44C>T (n.431-44C>T)
n.643-44C>T
c.-83-44C>T (n.-83-44C>T)
c.-906-44C>T (n.-906-44C>T)
n.694-44C>T
n.696-44C>T
Xg.80745773G>TCA2694175658BRWD3c.431-44C>A (n.431-44C>A)
n.643-44C>A
c.-83-44C>A (n.-83-44C>A)
c.-906-44C>A (n.-906-44C>A)
n.694-44C>A
n.696-44C>A
 gnomAD v4
Xg.80745774A=CA2440263065BRWD3c.431-45T= (n.431-45T=)
n.643-45T=
c.-83-45T= (n.-83-45T=)
c.-906-45T= (n.-906-45T=)
n.694-45T=
n.696-45T=
Xg.80745774A>GCA10462370BRWD3c.431-45T>C (n.431-45T>C)
n.643-45T>C
c.-83-45T>C (n.-83-45T>C)
c.-906-45T>C (n.-906-45T>C)
n.694-45T>C
n.696-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745775T>ACA878678261BRWD3c.431-46A>T (n.431-46A>T)
n.643-46A>T
c.-83-46A>T (n.-83-46A>T)
c.-906-46A>T (n.-906-46A>T)
n.694-46A>T
n.696-46A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745775T=CA2440263066BRWD3c.431-46A= (n.431-46A=)
n.643-46A=
c.-83-46A= (n.-83-46A=)
c.-906-46A= (n.-906-46A=)
n.694-46A=
n.696-46A=
Xg.80745776T>CCA2694175659BRWD3c.431-47A>G (n.431-47A>G)
n.643-47A>G
c.-83-47A>G (n.-83-47A>G)
c.-906-47A>G (n.-906-47A>G)
n.694-47A>G
n.696-47A>G
 gnomAD v4
Xg.80745777T>CCA10462371BRWD3c.431-48A>G (n.431-48A>G)
n.643-48A>G
c.-83-48A>G (n.-83-48A>G)
c.-906-48A>G (n.-906-48A>G)
n.694-48A>G
n.696-48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745777T=CA2440263067BRWD3c.431-48A= (n.431-48A=)
n.643-48A=
c.-83-48A= (n.-83-48A=)
c.-906-48A= (n.-906-48A=)
n.694-48A=
n.696-48A=
Xg.80745780T>CCA2694175660BRWD3c.431-51A>G (n.431-51A>G)
n.643-51A>G
c.-83-51A>G (n.-83-51A>G)
c.-906-51A>G (n.-906-51A>G)
n.694-51A>G
n.696-51A>G
 gnomAD v4
Xg.80745781G>ACA2822047248BRWD3c.431-52C>T (n.431-52C>T)
n.643-52C>T
c.-83-52C>T (n.-83-52C>T)
c.-906-52C>T (n.-906-52C>T)
n.694-52C>T
n.696-52C>T
Xg.80745781G>TCA2579653017BRWD3c.431-52C>A (n.431-52C>A)
n.643-52C>A
c.-83-52C>A (n.-83-52C>A)
c.-906-52C>A (n.-906-52C>A)
n.694-52C>A
n.696-52C>A
 gnomAD v4
Xg.80745782A>GCA2694175661BRWD3c.431-53T>C (n.431-53T>C)
n.643-53T>C
c.-83-53T>C (n.-83-53T>C)
c.-906-53T>C (n.-906-53T>C)
n.694-53T>C
n.696-53T>C
 gnomAD v4
Xg.80745786_80745788delinsTAACA2440263068BRWD3c.431-59_431-57delinsTTA (n.431-59_431-57delinsTTA)
n.643-59_643-57delinsTTA
c.-83-59_-83-57delinsTTA (n.-83-59_-83-57delinsTTA)
c.-906-59_-906-57delinsTTA (n.-906-59_-906-57delinsTTA)
n.694-59_694-57delinsTTA
n.696-59_696-57delinsTTA
Xg.80745787A=CA2440263070BRWD3c.431-58T= (n.431-58T=)
n.643-58T=
c.-83-58T= (n.-83-58T=)
c.-906-58T= (n.-906-58T=)
n.694-58T=
n.696-58T=
Xg.80745787A>CCA2440263069BRWD3c.431-58T>G (n.431-58T>G)
n.643-58T>G
c.-83-58T>G (n.-83-58T>G)
c.-906-58T>G (n.-906-58T>G)
n.694-58T>G
n.696-58T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80745787_80745788delCA878678263BRWD3c.431-59_431-58del (n.431-59_431-58del)
n.643-59_643-58del
c.-83-59_-83-58del (n.-83-59_-83-58del)
c.-906-59_-906-58del (n.-906-59_-906-58del)
n.694-59_694-58del
n.696-59_696-58del
 dbSNP
Xg.80745788A>CCA2694175662BRWD3c.431-59T>G (n.431-59T>G)
n.643-59T>G
c.-83-59T>G (n.-83-59T>G)
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n.694-59T>G
n.696-59T>G
 gnomAD v4
Xg.80745789G>ACA331093728BRWD3c.431-60C>T (n.431-60C>T)
n.643-60C>T
c.-83-60C>T (n.-83-60C>T)
c.-906-60C>T (n.-906-60C>T)
n.694-60C>T
n.696-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745789G>CCA878678268BRWD3c.431-60C>G (n.431-60C>G)
n.643-60C>G
c.-83-60C>G (n.-83-60C>G)
c.-906-60C>G (n.-906-60C>G)
n.694-60C>G
n.696-60C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80745789G=CA2440263071BRWD3c.431-60C= (n.431-60C=)
n.643-60C=
c.-83-60C= (n.-83-60C=)
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n.694-60C=
n.696-60C=
Xg.80745791C>ACA2694175663BRWD3c.431-62G>T (n.431-62G>T)
n.643-62G>T
c.-83-62G>T (n.-83-62G>T)
c.-906-62G>T (n.-906-62G>T)
n.694-62G>T
n.696-62G>T
 gnomAD v4
Xg.80745792A>GCA2694175664BRWD3c.431-63T>C (n.431-63T>C)
n.643-63T>C
c.-83-63T>C (n.-83-63T>C)
c.-906-63T>C (n.-906-63T>C)
n.694-63T>C
n.696-63T>C
 gnomAD v4
Xg.80745793T>CCA2694175665BRWD3c.431-64A>G (n.431-64A>G)
n.643-64A>G
c.-83-64A>G (n.-83-64A>G)
c.-906-64A>G (n.-906-64A>G)
n.694-64A>G
n.696-64A>G
 gnomAD v4
Xg.80745795A>CCA2694175666BRWD3c.431-66T>G (n.431-66T>G)
n.643-66T>G
c.-83-66T>G (n.-83-66T>G)
c.-906-66T>G (n.-906-66T>G)
n.694-66T>G
n.696-66T>G
 gnomAD v4
Xg.80745796A>TCA2694175667BRWD3c.431-67T>A (n.431-67T>A)
n.643-67T>A
c.-83-67T>A (n.-83-67T>A)
c.-906-67T>A (n.-906-67T>A)
n.694-67T>A
n.696-67T>A
 gnomAD v4
Xg.80745797T>CCA331093732BRWD3c.431-68A>G (n.431-68A>G)
n.643-68A>G
c.-83-68A>G (n.-83-68A>G)
c.-906-68A>G (n.-906-68A>G)
n.694-68A>G
n.696-68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745797T=CA2440263072BRWD3c.431-68A= (n.431-68A=)
n.643-68A=
c.-83-68A= (n.-83-68A=)
c.-906-68A= (n.-906-68A=)
n.694-68A=
n.696-68A=
Xg.80745798A=CA2440263073BRWD3c.431-69T= (n.431-69T=)
n.643-69T=
c.-83-69T= (n.-83-69T=)
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n.694-69T=
n.696-69T=
Xg.80745799T>ACA1134661656BRWD3c.431-70A>T (n.431-70A>T)
n.643-70A>T
c.-83-70A>T (n.-83-70A>T)
c.-906-70A>T (n.-906-70A>T)
n.694-70A>T
n.696-70A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745800dupCA2440263074BRWD3c.431-70dup (n.431-70dup)
n.643-70dup
c.-83-70dup (n.-83-70dup)
c.-906-70dup (n.-906-70dup)
n.694-70dup
n.696-70dup
 dbSNP
Xg.80745803G>TCA2579653018BRWD3c.431-74C>A (n.431-74C>A)
n.643-74C>A
c.-83-74C>A (n.-83-74C>A)
c.-906-74C>A (n.-906-74C>A)
n.694-74C>A
n.696-74C>A
Xg.80745804A>GCA2694175668BRWD3c.431-75T>C (n.431-75T>C)
n.643-75T>C
c.-83-75T>C (n.-83-75T>C)
c.-906-75T>C (n.-906-75T>C)
n.694-75T>C
n.696-75T>C
 gnomAD v4
Xg.80745805T>ACA1134661662BRWD3c.431-76A>T (n.431-76A>T)
n.643-76A>T
c.-83-76A>T (n.-83-76A>T)
c.-906-76A>T (n.-906-76A>T)
n.694-76A>T
n.696-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745805T>CCA2694175669BRWD3c.431-76A>G (n.431-76A>G)
n.643-76A>G
c.-83-76A>G (n.-83-76A>G)
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n.694-76A>G
n.696-76A>G
 gnomAD v4
Xg.80745805T=CA2440263075BRWD3c.431-76A= (n.431-76A=)
n.643-76A=
c.-83-76A= (n.-83-76A=)
c.-906-76A= (n.-906-76A=)
n.694-76A=
n.696-76A=
Xg.80745806G>TCA2579653019BRWD3c.431-77C>A (n.431-77C>A)
n.643-77C>A
c.-83-77C>A (n.-83-77C>A)
c.-906-77C>A (n.-906-77C>A)
n.694-77C>A
n.696-77C>A
Xg.80745808G>ACA2694175670BRWD3c.431-79C>T (n.431-79C>T)
n.643-79C>T
c.-83-79C>T (n.-83-79C>T)
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n.694-79C>T
n.696-79C>T
 gnomAD v4
Xg.80745808G>TCA2822047249BRWD3c.431-79C>A (n.431-79C>A)
n.643-79C>A
c.-83-79C>A (n.-83-79C>A)
c.-906-79C>A (n.-906-79C>A)
n.694-79C>A
n.696-79C>A
Xg.80745808_80745813delinsGACAAACA2440263076BRWD3c.431-84_431-79delinsTTTGTC (n.431-84_431-79delinsTTTGTC)
n.643-84_643-79delinsTTTGTC
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n.694-84_694-79delinsTTTGTC
n.696-84_696-79delinsTTTGTC
Xg.80745812_80745816delCA331093733BRWD3c.431-84_431-80del (n.431-84_431-80del)
n.643-84_643-80del
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n.694-84_694-80del
n.696-84_696-80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched