Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80745655G>ACA413607553BRWD3c.505C>T (p.His169Tyr)
n.717C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
n.768C>T
n.770C>T
Xg.80745655G>CCA413607554BRWD3c.505C>G (p.His169Asp)
n.717C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
n.768C>G
n.770C>G
Xg.80745655G>TCA413607555BRWD3c.505C>A (p.His169Asn)
n.717C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
n.768C>A
n.770C>A
Xg.80745656C>ACA413607556BRWD3c.504G>T (p.Gln168His)
n.716G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.767G>T
n.769G>T
Xg.80745656C>GCA413607557BRWD3c.504G>C (p.Gln168His)
n.716G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.767G>C
n.769G>C
Xg.80745656C>TCA517056324BRWD3c.504G>A (p.Gln168=)
n.716G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.767G>A
n.769G>A
Xg.80745657T>ACA413607558BRWD3c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.715A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.766A>T
n.768A>T
Xg.80745657T>CCA331093660BRWD3c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.715A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.766A>G
n.768A>G
 dbSNP
Xg.80745657T>GCA413607559BRWD3c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.715A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.766A>C
n.768A>C
Xg.80745657T=CA2440263023BRWD3c.503A= (p.Gln168=)
n.715A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.766A=
n.768A=
Xg.80745658G>ACA413607560BRWD3c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.714C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.765C>T
n.767C>T
Xg.80745658G>CCA413607561BRWD3c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.714C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.765C>G
n.767C>G
Xg.80745658G>TCA413607562BRWD3c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.714C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.765C>A
n.767C>A
Xg.80745659G>ACA517056325BRWD3c.501C>T (p.Tyr167=)
n.713C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
n.764C>T
n.766C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745659G>CCA413607563BRWD3c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.713C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-836C>G (n.-836C>G)
n.764C>G
n.766C>G
Xg.80745659G=CA2440263024BRWD3c.501C= (p.Tyr167=)
n.713C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.-836C= (n.-836C=)
n.764C=
n.766C=
Xg.80745659G>TCA413607564BRWD3c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.713C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
n.764C>A
n.766C>A
Xg.80745660T>ACA413607567BRWD3c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.712A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.763A>T
n.765A>T
Xg.80745660T>CCA413607565BRWD3c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.712A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.763A>G
n.765A>G
Xg.80745660T>GCA413607566BRWD3c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.712A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.763A>C
n.765A>C
Xg.80745661A=CA2440263025BRWD3c.499T= (p.Tyr167=)
n.711T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.-838T= (n.-838T=)
n.762T=
n.764T=
Xg.80745661A>CCA413607568BRWD3c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.711T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
n.762T>G
n.764T>G
Xg.80745661A>GCA413607569BRWD3c.499T>C (p.Tyr167His)
n.711T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
n.762T>C
n.764T>C
 dbSNP
Xg.80745661A>TCA413607570BRWD3c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.711T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-838T>A (n.-838T>A)
n.762T>A
n.764T>A
Xg.80745662A>CCA517056326BRWD3c.498T>G (p.Ala166=)
n.710T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.761T>G
n.763T>G
Xg.80745662A>GCA517056328BRWD3c.498T>C (p.Ala166=)
n.710T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.761T>C
n.763T>C
Xg.80745662A>TCA517056327BRWD3c.498T>A (p.Ala166=)
n.710T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.761T>A
n.763T>A
Xg.80745663G>ACA413607571BRWD3c.497C>T (p.Ala166Val)
n.709C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.760C>T
n.762C>T
Xg.80745663G>CCA413607572BRWD3c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.709C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-840C>G (n.-840C>G)
n.760C>G
n.762C>G
Xg.80745663G>TCA413607573BRWD3c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.709C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.760C>A
n.762C>A
Xg.80745664C>ACA413607574BRWD3c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.708G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.759G>T
n.761G>T
Xg.80745664C>GCA413607575BRWD3c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.708G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.759G>C
n.761G>C
Xg.80745664C>TCA413607576BRWD3c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.708G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.759G>A
n.761G>A
Xg.80745665A>CCA517056329BRWD3c.495T>G (p.Ser165=)
n.707T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.758T>G
n.760T>G
Xg.80745665A>GCA517056330BRWD3c.495T>C (p.Ser165=)
n.707T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.758T>C
n.760T>C
Xg.80745665A>TCA517056331BRWD3c.495T>A (p.Ser165=)
n.707T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.758T>A
n.760T>A
Xg.80745666G>ACA413607577BRWD3c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.706C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.757C>T
n.759C>T
Xg.80745666G>CCA413607578BRWD3c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.706C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.757C>G
n.759C>G
Xg.80745666G>TCA413607579BRWD3c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.706C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.757C>A
n.759C>A
Xg.80745667A>CCA413607582BRWD3c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.705T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-844T>G (n.-844T>G)
n.756T>G
n.758T>G
Xg.80745667A>GCA413607581BRWD3c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.705T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-844T>C (n.-844T>C)
n.756T>C
n.758T>C
Xg.80745667A>TCA413607580BRWD3c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.705T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-844T>A (n.-844T>A)
n.756T>A
n.758T>A
 gnomAD v4
Xg.80745668T>ACA517056332BRWD3c.492A>T (p.Ser164=)
n.704A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.755A>T
n.757A>T
Xg.80745668T>CCA10462348BRWD3c.492A>G (p.Ser164=)
n.704A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.755A>G
n.757A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745668T>GCA517056333BRWD3c.492A>C (p.Ser164=)
n.704A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.755A>C
n.757A>C
Xg.80745668T=CA2440263026BRWD3c.492A= (p.Ser164=)
n.704A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.-845A= (n.-845A=)
n.755A=
n.757A=
Xg.80745669G>ACA413607584BRWD3c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.703C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.754C>T
n.756C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745669G>CCA413607583BRWD3c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.703C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.754C>G
n.756C>G
Xg.80745669G=CA2440263027BRWD3c.491C= (p.Ser164=)
n.703C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.754C=
n.756C=
Xg.80745669G>TCA413607585BRWD3c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.703C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.754C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
Xg.80745670A>CCA413607586BRWD3c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.702T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-847T>G (n.-847T>G)
n.753T>G
n.755T>G
Xg.80745670A>GCA413607587BRWD3c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.702T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-847T>C (n.-847T>C)
n.753T>C
n.755T>C
Xg.80745670A>TCA413607588BRWD3c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.702T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-847T>A (n.-847T>A)
n.753T>A
n.755T>A
 gnomAD v4
Xg.80745671A>CCA517056336BRWD3c.489T>G (p.Pro163=)
n.701T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-848T>G (n.-848T>G)
n.752T>G
n.754T>G
Xg.80745671A>GCA517056337BRWD3c.489T>C (p.Pro163=)
n.701T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
n.752T>C
n.754T>C
 gnomAD v4
Xg.80745671A>TCA517056338BRWD3c.489T>A (p.Pro163=)
n.701T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-848T>A (n.-848T>A)
n.752T>A
n.754T>A
Xg.80745672G>ACA413607589BRWD3c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.700C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.751C>T
n.753C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745672G>CCA10462349BRWD3c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.700C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.751C>G
n.753C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80745672G=CA2440263028BRWD3c.488C= (p.Pro163=)
n.700C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-849C= (n.-849C=)
n.751C=
n.753C=
Xg.80745672G>TCA413607590BRWD3c.488C>A (p.Pro163His)
n.700C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.751C>A
n.753C>A
Xg.80745673G>ACA413607591BRWD3c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.699C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
n.750C>T
n.752C>T
Xg.80745673G>CCA413607592BRWD3c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.699C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
n.750C>G
n.752C>G
Xg.80745673G>TCA413607593BRWD3c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.699C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
n.750C>A
n.752C>A
Xg.80745674G>ACA517056339BRWD3c.486C>T (p.Phe162=)
n.698C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.749C>T
n.751C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745674G>CCA413607594BRWD3c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.698C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.749C>G
n.751C>G
Xg.80745674G=CA2440263029BRWD3c.486C= (p.Phe162=)
n.698C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-851C= (n.-851C=)
n.749C=
n.751C=
Xg.80745674G>TCA413607595BRWD3c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.698C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.749C>A
n.751C>A
Xg.80745675A>CCA413607598BRWD3c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.697T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.748T>G
n.750T>G
Xg.80745675A>GCA413607597BRWD3c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.697T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
n.748T>C
n.750T>C
 COSMIC
Xg.80745675A>TCA413607596BRWD3c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.697T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.748T>A
n.750T>A
Xg.80745676A>CCA413607599BRWD3c.484T>G (p.Phe162Val)
n.696T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
n.747T>G
n.749T>G
Xg.80745676A>GCA413607600BRWD3c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.696T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.747T>C
n.749T>C
Xg.80745676A>TCA413607601BRWD3c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.696T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.747T>A
n.749T>A
Xg.80745677A>CCA413607602BRWD3c.483T>G (p.Ile161Met)
n.695T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.746T>G
n.748T>G
Xg.80745677A>GCA517056341BRWD3c.483T>C (p.Ile161=)
n.695T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.746T>C
n.748T>C
Xg.80745677A>TCA517056342BRWD3c.483T>A (p.Ile161=)
n.695T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.746T>A
n.748T>A
Xg.80745678A>CCA413607603BRWD3c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.694T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.745T>G
n.747T>G
Xg.80745678A>GCA413607604BRWD3c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.694T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.745T>C
n.747T>C
Xg.80745678A>TCA413607605BRWD3c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.694T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.745T>A
n.747T>A
Xg.80745679T>ACA413607606BRWD3c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.693A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
n.744A>T
n.746A>T
Xg.80745679T>CCA10462350BRWD3c.481A>G (p.Ile161Val)
n.693A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-856A>G (n.-856A>G)
n.744A>G
n.746A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745679T>GCA413607607BRWD3c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.693A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
n.744A>C
n.746A>C
Xg.80745679T=CA2440263030BRWD3c.481A= (p.Ile161=)
n.693A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.-856A= (n.-856A=)
n.744A=
n.746A=
Xg.80745680A>CCA413607608BRWD3c.480T>G (p.His160Gln)
n.692T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.743T>G
n.745T>G
Xg.80745680A>GCA517056343BRWD3c.480T>C (p.His160=)
n.692T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.743T>C
n.745T>C
Xg.80745680A>TCA413607609BRWD3c.480T>A (p.His160Gln)
n.692T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.743T>A
n.745T>A
Xg.80745681T>ACA413607611BRWD3c.479A>T (p.His160Leu)
n.691A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-858A>T (n.-858A>T)
n.742A>T
n.744A>T
 gnomAD v4
Xg.80745681T>CCA413607612BRWD3c.479A>G (p.His160Arg)
n.691A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-858A>G (n.-858A>G)
n.742A>G
n.744A>G
 dbSNP
Xg.80745681T>GCA413607610BRWD3c.479A>C (p.His160Pro)
n.691A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-858A>C (n.-858A>C)
n.742A>C
n.744A>C
Xg.80745681T=CA2440263031BRWD3c.479A= (p.His160=)
n.691A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.-858A= (n.-858A=)
n.742A=
n.744A=
Xg.80745682G>ACA16608966BRWD3c.478C>T (p.His160Tyr)
n.690C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
n.741C>T
n.743C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745682G>CCA413607613BRWD3c.478C>G (p.His160Asp)
n.690C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-859C>G (n.-859C>G)
n.741C>G
n.743C>G
Xg.80745682G=CA2440263032BRWD3c.478C= (p.His160=)
n.690C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-859C= (n.-859C=)
n.741C=
n.743C=
Xg.80745682G>TCA413607614BRWD3c.478C>A (p.His160Asn)
n.690C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
n.741C>A
n.743C>A
 COSMIC
Xg.80745683A>CCA517056344BRWD3c.477T>G (p.Gly159=)
n.689T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
n.740T>G
n.742T>G
Xg.80745683A>GCA517056345BRWD3c.477T>C (p.Gly159=)
n.689T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
n.740T>C
n.742T>C
Xg.80745683A>TCA517056346BRWD3c.477T>A (p.Gly159=)
n.689T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
n.740T>A
n.742T>A
Xg.80745684C>ACA413607615BRWD3c.476G>T (p.Gly159Val)
n.688G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.739G>T
n.741G>T
Xg.80745684C>GCA413607616BRWD3c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.688G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.739G>C
n.741G>C
Xg.80745684C>TCA413607617BRWD3c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.688G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.739G>A
n.741G>A
 gnomAD v4
Xg.80745685C>ACA413607620BRWD3c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.687G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.738G>T
n.740G>T
Xg.80745685C>GCA413607618BRWD3c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.687G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.738G>C
n.740G>C
Xg.80745685C>TCA413607619BRWD3c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.687G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.738G>A
n.740G>A
Xg.80745685_80745686delCA2579653013BRWD3c.474_475del (p.Phe158LeufsTer13)
n.686_687del
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.-863_-862del (n.-863_-862del)
n.737_738del
n.739_740del
Xg.80745686A>CCA413607621BRWD3c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.686T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-863T>G (n.-863T>G)
n.737T>G
n.739T>G
Xg.80745686A>GCA517056347BRWD3c.474T>C (p.Phe158=)
n.686T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
n.737T>C
n.739T>C
Xg.80745686A>TCA413607622BRWD3c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.686T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-863T>A (n.-863T>A)
n.737T>A
n.739T>A
Xg.80745687A=CA2440263033BRWD3c.473T= (p.Phe158=)
n.685T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.-864T= (n.-864T=)
n.736T=
n.738T=
Xg.80745687A>CCA413607623BRWD3c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.685T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-864T>G (n.-864T>G)
n.736T>G
n.738T>G
Xg.80745687A>GCA413607624BRWD3c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.685T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
n.736T>C
n.738T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745687A>TCA413607625BRWD3c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.685T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-864T>A (n.-864T>A)
n.736T>A
n.738T>A
Xg.80745688A>CCA413607626BRWD3c.472T>G (p.Phe158Val)
n.684T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-865T>G (n.-865T>G)
n.735T>G
n.737T>G
Xg.80745688A>GCA413607628BRWD3c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.684T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-865T>C (n.-865T>C)
n.735T>C
n.737T>C
Xg.80745688A>TCA413607627BRWD3c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.684T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-865T>A (n.-865T>A)
n.735T>A
n.737T>A
Xg.80745689G>ACA517056348BRWD3c.471C>T (p.Arg157=)
n.683C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
n.734C>T
n.736C>T
 COSMIC
Xg.80745689G>CCA517056349BRWD3c.471C>G (p.Arg157=)
n.683C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
n.734C>G
n.736C>G
Xg.80745689G>TCA517056350BRWD3c.471C>A (p.Arg157=)
n.683C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
n.734C>A
n.736C>A
Xg.80745690C>ACA413607629BRWD3c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.682G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-867G>T (n.-867G>T)
n.733G>T
n.735G>T
Xg.80745690C=CA2440263034BRWD3c.470G= (p.Arg157=)
n.682G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.-867G= (n.-867G=)
n.733G=
n.735G=
Xg.80745690C>GCA413607630BRWD3c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.682G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-867G>C (n.-867G>C)
n.733G>C
n.735G>C
Xg.80745690C>TCA10462351BRWD3c.470G>A (p.Arg157His)
n.682G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
n.733G>A
n.735G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745691G>ACA413607631BRWD3c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.681C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.732C>T
n.734C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745691G>CCA413607632BRWD3c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.681C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.732C>G
n.734C>G
Xg.80745691G=CA2440263035BRWD3c.469C= (p.Arg157=)
n.681C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-868C= (n.-868C=)
n.732C=
n.734C=
Xg.80745691G>TCA413607633BRWD3c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.681C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.732C>A
n.734C>A
Xg.80745692A>CCA413607634BRWD3c.468T>G (p.Ser156Arg)
n.680T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
n.731T>G
n.733T>G
Xg.80745692A>GCA517056352BRWD3c.468T>C (p.Ser156=)
n.680T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
n.731T>C
n.733T>C
Xg.80745692A>TCA413607635BRWD3c.468T>A (p.Ser156Arg)
n.680T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-869T>A (n.-869T>A)
n.731T>A
n.733T>A
Xg.80745693C>ACA413607636BRWD3c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.679G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.730G>T
n.732G>T
 gnomAD v4
Xg.80745693C>GCA413607637BRWD3c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.679G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.730G>C
n.732G>C
Xg.80745693C>TCA413607638BRWD3c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.679G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.730G>A
n.732G>A
 gnomAD v4
Xg.80745694T>ACA413607641BRWD3c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.678A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-871A>T (n.-871A>T)
n.729A>T
n.731A>T
Xg.80745694T>CCA413607640BRWD3c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.678A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-871A>G (n.-871A>G)
n.729A>G
n.731A>G
Xg.80745694T>GCA413607639BRWD3c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.678A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-871A>C (n.-871A>C)
n.729A>C
n.731A>C
Xg.80745695A=CA2440263036BRWD3c.465T= (p.Cys155=)
n.677T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-872T= (n.-872T=)
n.728T=
n.730T=
Xg.80745695A>CCA413607642BRWD3c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.677T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-872T>G (n.-872T>G)
n.728T>G
n.730T>G
Xg.80745695A>GCA517056354BRWD3c.465T>C (p.Cys155=)
n.677T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
n.728T>C
n.730T>C
 dbSNP
Xg.80745695A>TCA413607643BRWD3c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.677T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-872T>A (n.-872T>A)
n.728T>A
n.730T>A
Xg.80745696C>ACA413607644BRWD3c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.676G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.727G>T
n.729G>T
 gnomAD v4
Xg.80745696C=CA2440263037BRWD3c.464G= (p.Cys155=)
n.676G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-873G= (n.-873G=)
n.727G=
n.729G=
Xg.80745696C>GCA413607645BRWD3c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.676G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.727G>C
n.729G>C
Xg.80745696C>TCA10462352BRWD3c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.676G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.727G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80745696_80745697insTGTGTCA2440263038BRWD3c.463_464insACACA (p.Cys155TyrfsTer?)
n.675_676insACACA
c.-51_-50insACACA (n.-51_-50insACACA)
c.-874_-873insACACA (n.-874_-873insACACA)
n.726_727insACACA
n.728_729insACACA
 dbSNP
Xg.80745697A>CCA413607646BRWD3c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.675T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-874T>G (n.-874T>G)
n.726T>G
n.728T>G
 ClinVar
Xg.80745697A>GCA413607647BRWD3c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.675T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-874T>C (n.-874T>C)
n.726T>C
n.728T>C
Xg.80745697A>TCA413607648BRWD3c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.675T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-874T>A (n.-874T>A)
n.726T>A
n.728T>A
Xg.80745698G>ACA517056355BRWD3c.462C>T (p.Gly154=)
n.674C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
n.725C>T
n.727C>T
Xg.80745698G>CCA517056356BRWD3c.462C>G (p.Gly154=)
n.674C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
n.725C>G
n.727C>G
Xg.80745698G>TCA517056357BRWD3c.462C>A (p.Gly154=)
n.674C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
n.725C>A
n.727C>A
Xg.80745699C>ACA413607649BRWD3c.461G>T (p.Gly154Val)
n.673G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.724G>T
n.726G>T
Xg.80745699C>GCA413607650BRWD3c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.673G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.724G>C
n.726G>C
Xg.80745699C>TCA413607651BRWD3c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.673G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.724G>A
n.726G>A
Xg.80745700C>ACA413607652BRWD3c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.672G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
n.723G>T
n.725G>T
Xg.80745700C=CA2440263039BRWD3c.460G= (p.Gly154=)
n.672G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-877G= (n.-877G=)
n.723G=
n.725G=
Xg.80745700C>GCA413607653BRWD3c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.672G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-877G>C (n.-877G>C)
n.723G>C
n.725G>C
Xg.80745700C>TCA16608968BRWD3c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.672G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-877G>A (n.-877G>A)
n.723G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745701G>ACA10462353BRWD3c.459C>T (p.Thr153=)
n.671C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-878C>T (n.-878C>T)
n.722C>T
n.724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745701G>CCA517056360BRWD3c.459C>G (p.Thr153=)
n.671C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-878C>G (n.-878C>G)
n.722C>G
n.724C>G
Xg.80745701G=CA2440263040BRWD3c.459C= (p.Thr153=)
n.671C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-878C= (n.-878C=)
n.722C=
n.724C=
Xg.80745701G>TCA517056361BRWD3c.459C>A (p.Thr153=)
n.671C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-878C>A (n.-878C>A)
n.722C>A
n.724C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80745702G>ACA413607654BRWD3c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.670C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-879C>T (n.-879C>T)
n.721C>T
n.723C>T
Xg.80745702G>CCA413607656BRWD3c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.670C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-879C>G (n.-879C>G)
n.721C>G
n.723C>G
Xg.80745702G>TCA413607655BRWD3c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.670C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-879C>A (n.-879C>A)
n.721C>A
n.723C>A
Xg.80745703T>ACA10462354BRWD3c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.669A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-880A>T (n.-880A>T)
n.720A>T
n.722A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745703T>CCA413607657BRWD3c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.669A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-880A>G (n.-880A>G)
n.720A>G
n.722A>G
Xg.80745703T>GCA413607658BRWD3c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.669A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-880A>C (n.-880A>C)
n.720A>C
n.722A>C
Xg.80745703T=CA2440263041BRWD3c.457A= (p.Thr153=)
n.669A=
c.-57A= (n.-57A=)
c.-880A= (n.-880A=)
n.720A=
n.722A=
Xg.80745704T>ACA413607659BRWD3c.456A>T (p.Leu152Phe)
n.668A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
n.719A>T
n.721A>T
Xg.80745704T>CCA517056364BRWD3c.456A>G (p.Leu152=)
n.668A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
n.719A>G
n.721A>G
Xg.80745704T>GCA413607660BRWD3c.456A>C (p.Leu152Phe)
n.668A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
n.719A>C
n.721A>C
Xg.80745705A>CCA413607661BRWD3c.455T>G (p.Leu152Ter)
n.667T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-882T>G (n.-882T>G)
n.718T>G
n.720T>G
Xg.80745705A>GCA413607662BRWD3c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.667T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-882T>C (n.-882T>C)
n.718T>C
n.720T>C
Xg.80745705A>TCA413607663BRWD3c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.667T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-882T>A (n.-882T>A)
n.718T>A
n.720T>A
Xg.80745706A>CCA413607664BRWD3c.454T>G (p.Leu152Val)
n.666T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-883T>G (n.-883T>G)
n.717T>G
n.719T>G
Xg.80745706A>GCA517056366BRWD3c.454T>C (p.Leu152=)
n.666T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-883T>C (n.-883T>C)
n.717T>C
n.719T>C
Xg.80745706A>TCA413607665BRWD3c.454T>A (p.Leu152Ile)
n.666T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-883T>A (n.-883T>A)
n.717T>A
n.719T>A
Xg.80745707T>ACA413607667BRWD3c.453A>T (p.Gln151His)
n.665A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-884A>T (n.-884A>T)
n.716A>T
n.718A>T
Xg.80745707T>CCA10462355BRWD3c.453A>G (p.Gln151=)
n.665A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-884A>G (n.-884A>G)
n.716A>G
n.718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745707T>GCA413607666BRWD3c.453A>C (p.Gln151His)
n.665A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-884A>C (n.-884A>C)
n.716A>C
n.718A>C
Xg.80745707T=CA2440263042BRWD3c.453A= (p.Gln151=)
n.665A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.-884A= (n.-884A=)
n.716A=
n.718A=
Xg.80745708T>ACA413607668BRWD3c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.664A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-885A>T (n.-885A>T)
n.715A>T
n.717A>T
Xg.80745708T>CCA413607669BRWD3c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.664A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
n.715A>G
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745708T>GCA413607670BRWD3c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.664A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
n.715A>C
n.717A>C
Xg.80745708T=CA2440263043BRWD3c.452A= (p.Gln151=)
n.664A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.-885A= (n.-885A=)
n.715A=
n.717A=
Xg.80745709G>ACA413607671BRWD3c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.663C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-886C>T (n.-886C>T)
n.714C>T
n.716C>T
Xg.80745709G>CCA413607672BRWD3c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.663C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-886C>G (n.-886C>G)
n.714C>G
n.716C>G
Xg.80745709G>TCA413607673BRWD3c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.663C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-886C>A (n.-886C>A)
n.714C>A
n.716C>A
Xg.80745711_80745715delCA658820735BRWD3c.447_451del (p.Arg150IlefsTer5)
n.659_663del
c.-67_-63del (n.-67_-63del)
c.-890_-886del (n.-890_-886del)
n.710_714del
n.712_716del
Xg.80745710C>ACA413607674BRWD3c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.662G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.713G>T
n.715G>T
Xg.80745710C>GCA413607675BRWD3c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.662G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
n.713G>C
n.715G>C
Xg.80745710C>TCA517056371BRWD3c.450G>A (p.Arg150=)
n.662G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.713G>A
n.715G>A
 gnomAD v4
Xg.80745711C>ACA413607676BRWD3c.449G>T (p.Arg150Met)
n.661G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.712G>T
n.714G>T
Xg.80745711C>GCA413607677BRWD3c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.661G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.712G>C
n.714G>C
Xg.80745711C>TCA413607678BRWD3c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.661G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.712G>A
n.714G>A
Xg.80745712T>ACA413607679BRWD3c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.660A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.711A>T
n.713A>T
Xg.80745712T>CCA413607680BRWD3c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.660A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.711A>G
n.713A>G
Xg.80745712T>GCA517056372BRWD3c.448A>C (p.Arg150=)
n.660A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
n.711A>C
n.713A>C
Xg.80745713G>ACA517056374BRWD3c.447C>T (p.Ala149=)
n.659C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.710C>T
n.712C>T
 gnomAD v4
Xg.80745713G>CCA517056375BRWD3c.447C>G (p.Ala149=)
n.659C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.710C>G
n.712C>G
Xg.80745713G>TCA517056377BRWD3c.447C>A (p.Ala149=)
n.659C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.710C>A
n.712C>A
 gnomAD v4
Xg.80745714G>ACA10462356BRWD3c.446C>T (p.Ala149Val)
n.658C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.709C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745714G>CCA413607682BRWD3c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.658C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.709C>G
n.711C>G
Xg.80745714G=CA2440263044BRWD3c.446C= (p.Ala149=)
n.658C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-891C= (n.-891C=)
n.709C=
n.711C=
Xg.80745714G>TCA413607681BRWD3c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.658C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.709C>A
n.711C>A
Xg.80745715C>ACA413607683BRWD3c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.657G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
n.708G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
Xg.80745715C>GCA413607684BRWD3c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.657G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
n.708G>C
n.710G>C
Xg.80745715C>TCA413607685BRWD3c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.657G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
n.708G>A
n.710G>A
 gnomAD v4
Xg.80745716A>CCA517056383BRWD3c.444T>G (p.Ser148=)
n.656T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
n.707T>G
n.709T>G
Xg.80745716A>GCA517056381BRWD3c.444T>C (p.Ser148=)
n.656T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
n.707T>C
n.709T>C
Xg.80745716A>TCA517056379BRWD3c.444T>A (p.Ser148=)
n.656T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
n.707T>A
n.709T>A
Xg.80745717G>ACA413607686BRWD3c.443C>T (p.Ser148Phe)
n.655C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.706C>T
n.708C>T
Xg.80745717G>CCA413607687BRWD3c.443C>G (p.Ser148Cys)
n.655C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.706C>G
n.708C>G
Xg.80745717G>TCA413607688BRWD3c.443C>A (p.Ser148Tyr)
n.655C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.706C>A
n.708C>A
Xg.80745718A>CCA413607689BRWD3c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.654T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
n.705T>G
n.707T>G
Xg.80745718A>GCA413607690BRWD3c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.654T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
n.705T>C
n.707T>C
Xg.80745718A>TCA413607691BRWD3c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.654T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
n.705T>A
n.707T>A
Xg.80745719G>ACA517056384BRWD3c.441C>T (p.Thr147=)
n.653C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-896C>T (n.-896C>T)
n.704C>T
n.706C>T
 gnomAD v4
Xg.80745719G>CCA517056385BRWD3c.441C>G (p.Thr147=)
n.653C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-896C>G (n.-896C>G)
n.704C>G
n.706C>G
Xg.80745719G>TCA517056387BRWD3c.441C>A (p.Thr147=)
n.653C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-896C>A (n.-896C>A)
n.704C>A
n.706C>A
 gnomAD v4
Xg.80745720G>ACA413607692BRWD3c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.652C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-897C>T (n.-897C>T)
n.703C>T
n.705C>T
Xg.80745720G>CCA413607693BRWD3c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.652C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-897C>G (n.-897C>G)
n.703C>G
n.705C>G
Xg.80745720G>TCA413607694BRWD3c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.652C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-897C>A (n.-897C>A)
n.703C>A
n.705C>A
Xg.80745721T>ACA413607697BRWD3c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.651A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-898A>T (n.-898A>T)
n.702A>T
n.704A>T
Xg.80745721T>CCA413607695BRWD3c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.651A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-898A>G (n.-898A>G)
n.702A>G
n.704A>G
Xg.80745721T>GCA413607696BRWD3c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.651A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-898A>C (n.-898A>C)
n.702A>C
n.704A>C
Xg.80745721dupCA2739273601BRWD3c.439dup (p.Thr147AsnfsTer10)
n.651dup
c.-75dup (n.-75dup)
c.-898dup (n.-898dup)
n.702dup
n.704dup
 ClinVar
Xg.80745722G>ACA517056390BRWD3c.438C>T (p.Ile146=)
n.650C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-899C>T (n.-899C>T)
n.701C>T
n.703C>T
Xg.80745722G>CCA413607698BRWD3c.438C>G (p.Ile146Met)
n.650C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
n.701C>G
n.703C>G
Xg.80745722G>TCA517056393BRWD3c.438C>A (p.Ile146=)
n.650C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-899C>A (n.-899C>A)
n.701C>A
n.703C>A
Xg.80745723A>CCA413607700BRWD3c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.649T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
n.700T>G
n.702T>G
Xg.80745723A>GCA413607699BRWD3c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.649T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
n.700T>C
n.702T>C
Xg.80745723A>TCA413607701BRWD3c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.649T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
n.700T>A
n.702T>A
Xg.80745724T>ACA413607702BRWD3c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.648A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-901A>T (n.-901A>T)
n.699A>T
n.701A>T
Xg.80745724T>CCA10462357BRWD3c.436A>G (p.Ile146Val)
n.648A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-901A>G (n.-901A>G)
n.699A>G
n.701A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745724T>GCA413607703BRWD3c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.648A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-901A>C (n.-901A>C)
n.699A>C
n.701A>C
Xg.80745724T=CA2440263045BRWD3c.436A= (p.Ile146=)
n.648A=
c.-78A= (n.-78A=)
c.-901A= (n.-901A=)
n.699A=
n.701A=
Xg.80745725A=CA2440263046BRWD3c.435T= (p.Asn145=)
n.647T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.-902T= (n.-902T=)
n.698T=
n.700T=
Xg.80745725A>CCA413607704BRWD3c.435T>G (p.Asn145Lys)
n.647T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
n.698T>G
n.700T>G
Xg.80745725A>GCA10462358BRWD3c.435T>C (p.Asn145=)
n.647T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-902T>C (n.-902T>C)
n.698T>C
n.700T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745725A>TCA413607705BRWD3c.435T>A (p.Asn145Lys)
n.647T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-902T>A (n.-902T>A)
n.698T>A
n.700T>A
Xg.80745726T>ACA413607706BRWD3c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.646A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
n.697A>T
n.699A>T
Xg.80745726T>CCA413607708BRWD3c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.646A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
n.697A>G
n.699A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745726T>GCA413607707BRWD3c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.646A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
n.697A>C
n.699A>C
 gnomAD v4
Xg.80745726T=CA2440263047BRWD3c.434A= (p.Asn145=)
n.646A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-903A= (n.-903A=)
n.697A=
n.699A=
Xg.80745727T>ACA413607709BRWD3c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.645A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
n.696A>T
n.698A>T
Xg.80745727T>CCA413607711BRWD3c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.645A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
n.696A>G
n.698A>G
Xg.80745727T>GCA413607710BRWD3c.433A>C (p.Asn145His)
n.645A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
n.696A>C
n.698A>C
Xg.80745728C>ACA517056398BRWD3c.432G>T (p.Val144=)
n.644G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-905G>T (n.-905G>T)
n.695G>T
n.697G>T
 gnomAD v4
Xg.80745728C=CA2440263048BRWD3c.432G= (p.Val144=)
n.644G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-905G= (n.-905G=)
n.695G=
n.697G=
Xg.80745728C>GCA517056399BRWD3c.432G>C (p.Val144=)
n.644G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-905G>C (n.-905G>C)
n.695G>C
n.697G>C
Xg.80745728C>TCA517056400BRWD3c.432G>A (p.Val144=)
n.644G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-905G>A (n.-905G>A)
n.695G>A
n.697G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.80745729A>CCA413607712BRWD3c.431T>G (p.Val144Gly)
n.643T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-906T>G (n.-906T>G)
n.694T>G
n.696T>G
Xg.80745729A>GCA413607713BRWD3c.431T>C (p.Val144Ala)
n.643T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-906T>C (n.-906T>C)
n.694T>C
n.696T>C
 gnomAD v4
Xg.80745729A>TCA413607714BRWD3c.431T>A (p.Val144Glu)
n.643T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-906T>A (n.-906T>A)
n.694T>A
n.696T>A
Xg.80745730C>ACA413607715BRWD3c.431-1G>T (n.431-1G>T)
n.643-1G>T
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
c.-906-1G>T (n.-906-1G>T)
n.694-1G>T
n.696-1G>T
Xg.80745730C>GCA413607716BRWD3c.431-1G>C (n.431-1G>C)
n.643-1G>C
c.-83-1G>C (n.-83-1G>C)
c.-906-1G>C (n.-906-1G>C)
n.694-1G>C
n.696-1G>C
Xg.80745730C>TCA413607717BRWD3c.431-1G>A (n.431-1G>A)
n.643-1G>A
c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
c.-906-1G>A (n.-906-1G>A)
n.694-1G>A
n.696-1G>A
 gnomAD v4
Xg.80745730_80745731insCACATTTGGAGGTTTCACATAATTTACAGGTAGTTCTGGAGGCA2694175643BRWD3c.431-2_431-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.431-2_431-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
n.643-2_643-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
c.-83-2_-83-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.-83-2_-83-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
c.-906-2_-906-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG (n.-906-2_-906-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG)
n.694-2_694-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
n.696-2_696-1insCCTCCAGAACTACCTGTAAATTATGTGAAACCTCCAAATGTG
 gnomAD v4
Xg.80745731T>ACA413607718BRWD3c.431-2A>T (n.431-2A>T)
n.643-2A>T
c.-83-2A>T (n.-83-2A>T)
c.-906-2A>T (n.-906-2A>T)
n.694-2A>T
n.696-2A>T
 gnomAD v4
Xg.80745731T>CCA413607719BRWD3c.431-2A>G (n.431-2A>G)
n.643-2A>G
c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
c.-906-2A>G (n.-906-2A>G)
n.694-2A>G
n.696-2A>G
Xg.80745731T>GCA413607720BRWD3c.431-2A>C (n.431-2A>C)
n.643-2A>C
c.-83-2A>C (n.-83-2A>C)
c.-906-2A>C (n.-906-2A>C)
n.694-2A>C
n.696-2A>C
Xg.80745731_80745732delCA2822047243BRWD3c.431-3_431-2del (n.431-3_431-2del)
n.643-3_643-2del
c.-83-3_-83-2del (n.-83-3_-83-2del)
c.-906-3_-906-2del (n.-906-3_-906-2del)
n.694-3_694-2del
n.696-3_696-2del
Xg.80745732G>ACA2822047244BRWD3c.431-3C>T (n.431-3C>T)
n.643-3C>T
c.-83-3C>T (n.-83-3C>T)
c.-906-3C>T (n.-906-3C>T)
n.694-3C>T
n.696-3C>T
Xg.80745732G=CA2440263049BRWD3c.431-3C= (n.431-3C=)
n.643-3C=
c.-83-3C= (n.-83-3C=)
c.-906-3C= (n.-906-3C=)
n.694-3C=
n.696-3C=
Xg.80745732G>TCA2694175644BRWD3c.431-3C>A (n.431-3C>A)
n.643-3C>A
c.-83-3C>A (n.-83-3C>A)
c.-906-3C>A (n.-906-3C>A)
n.694-3C>A
n.696-3C>A
 gnomAD v4
Xg.80745732dupCA2534912677BRWD3c.431-3dup (n.431-3dup)
n.643-3dup
c.-83-3dup (n.-83-3dup)
c.-906-3dup (n.-906-3dup)
n.694-3dup
n.696-3dup
Xg.80745739dupCA10462359BRWD3c.431-4dup (n.431-4dup)
n.643-4dup
c.-83-4dup (n.-83-4dup)
c.-906-4dup (n.-906-4dup)
n.694-4dup
n.696-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745739delCA2516557280BRWD3c.431-4del (n.431-4del)
n.643-4del
c.-83-4del (n.-83-4del)
c.-906-4del (n.-906-4del)
n.694-4del
n.696-4del
 gnomAD v4
Xg.80745738_80745739delCA2822047245BRWD3c.431-5_431-4del (n.431-5_431-4del)
n.643-5_643-4del
c.-83-5_-83-4del (n.-83-5_-83-4del)
c.-906-5_-906-4del (n.-906-5_-906-4del)
n.694-5_694-4del
n.696-5_696-4del
Xg.80745737A=CA2440263050BRWD3c.431-8T= (n.431-8T=)
n.643-8T=
c.-83-8T= (n.-83-8T=)
c.-906-8T= (n.-906-8T=)
n.694-8T=
n.696-8T=
Xg.80745737A>CCA10462360BRWD3c.431-8T>G (n.431-8T>G)
n.643-8T>G
c.-83-8T>G (n.-83-8T>G)
c.-906-8T>G (n.-906-8T>G)
n.694-8T>G
n.696-8T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745738A=CA2440263051BRWD3c.431-9T= (n.431-9T=)
n.643-9T=
c.-83-9T= (n.-83-9T=)
c.-906-9T= (n.-906-9T=)
n.694-9T=
n.696-9T=
Xg.80745738A>CCA10462361BRWD3c.431-9T>G (n.431-9T>G)
n.643-9T>G
c.-83-9T>G (n.-83-9T>G)
c.-906-9T>G (n.-906-9T>G)
n.694-9T>G
n.696-9T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745740T>CCA10462362BRWD3c.431-11A>G (n.431-11A>G)
n.643-11A>G
c.-83-11A>G (n.-83-11A>G)
c.-906-11A>G (n.-906-11A>G)
n.694-11A>G
n.696-11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745740T=CA2440263052BRWD3c.431-11A= (n.431-11A=)
n.643-11A=
c.-83-11A= (n.-83-11A=)
c.-906-11A= (n.-906-11A=)
n.694-11A=
n.696-11A=
Xg.80745742C=CA2440263053BRWD3c.431-13G= (n.431-13G=)
n.643-13G=
c.-83-13G= (n.-83-13G=)
c.-906-13G= (n.-906-13G=)
n.694-13G=
n.696-13G=
Xg.80745742C>TCA10462363BRWD3c.431-13G>A (n.431-13G>A)
n.643-13G>A
c.-83-13G>A (n.-83-13G>A)
c.-906-13G>A (n.-906-13G>A)
n.694-13G>A
n.696-13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745743G>ACA10462364BRWD3c.431-14C>T (n.431-14C>T)
n.643-14C>T
c.-83-14C>T (n.-83-14C>T)
c.-906-14C>T (n.-906-14C>T)
n.694-14C>T
n.696-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745743G=CA2440263054BRWD3c.431-14C= (n.431-14C=)
n.643-14C=
c.-83-14C= (n.-83-14C=)
c.-906-14C= (n.-906-14C=)
n.694-14C=
n.696-14C=
Xg.80745743G>TCA2694175645BRWD3c.431-14C>A (n.431-14C>A)
n.643-14C>A
c.-83-14C>A (n.-83-14C>A)
c.-906-14C>A (n.-906-14C>A)
n.694-14C>A
n.696-14C>A
 gnomAD v4
Xg.80745744A>GCA2694175646BRWD3c.431-15T>C (n.431-15T>C)
n.643-15T>C
c.-83-15T>C (n.-83-15T>C)
c.-906-15T>C (n.-906-15T>C)
n.694-15T>C
n.696-15T>C
 gnomAD v4
Xg.80745745A=CA2440263055BRWD3c.431-16T= (n.431-16T=)
n.643-16T=
c.-83-16T= (n.-83-16T=)
c.-906-16T= (n.-906-16T=)
n.694-16T=
n.696-16T=
Xg.80745745A>GCA10462365BRWD3c.431-16T>C (n.431-16T>C)
n.643-16T>C
c.-83-16T>C (n.-83-16T>C)
c.-906-16T>C (n.-906-16T>C)
n.694-16T>C
n.696-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745745A>TCA2694175647BRWD3c.431-16T>A (n.431-16T>A)
n.643-16T>A
c.-83-16T>A (n.-83-16T>A)
c.-906-16T>A (n.-906-16T>A)
n.694-16T>A
n.696-16T>A
 gnomAD v4
Xg.80745751_80745755delCA2694175648BRWD3c.431-22_431-18del (n.431-22_431-18del)
n.643-22_643-18del
c.-83-22_-83-18del (n.-83-22_-83-18del)
c.-906-22_-906-18del (n.-906-22_-906-18del)
n.694-22_694-18del
n.696-22_696-18del
 gnomAD v4
Xg.80745748T>ACA2579653014BRWD3c.431-19A>T (n.431-19A>T)
n.643-19A>T
c.-83-19A>T (n.-83-19A>T)
c.-906-19A>T (n.-906-19A>T)
n.694-19A>T
n.696-19A>T
Xg.80745748_80745755delinsTAACTTAACA2440263056BRWD3c.431-26_431-19delinsTTAAGTTA (n.431-26_431-19delinsTTAAGTTA)
n.643-26_643-19delinsTTAAGTTA
c.-83-26_-83-19delinsTTAAGTTA (n.-83-26_-83-19delinsTTAAGTTA)
c.-906-26_-906-19delinsTTAAGTTA (n.-906-26_-906-19delinsTTAAGTTA)
n.694-26_694-19delinsTTAAGTTA
n.696-26_696-19delinsTTAAGTTA
Xg.80745749A=CA2440263057BRWD3c.431-20T= (n.431-20T=)
n.643-20T=
c.-83-20T= (n.-83-20T=)
c.-906-20T= (n.-906-20T=)
n.694-20T=
n.696-20T=
Xg.80745749A>CCA878678249BRWD3c.431-20T>G (n.431-20T>G)
n.643-20T>G
c.-83-20T>G (n.-83-20T>G)
c.-906-20T>G (n.-906-20T>G)
n.694-20T>G
n.696-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745758_80745764delCA331093714BRWD3c.431-26_431-20del (n.431-26_431-20del)
n.643-26_643-20del
c.-83-26_-83-20del (n.-83-26_-83-20del)
c.-906-26_-906-20del (n.-906-26_-906-20del)
n.694-26_694-20del
n.696-26_696-20del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745750A>GCA2694175650BRWD3c.431-21T>C (n.431-21T>C)
n.643-21T>C
c.-83-21T>C (n.-83-21T>C)
c.-906-21T>C (n.-906-21T>C)
n.694-21T>C
n.696-21T>C
 gnomAD v4
Xg.80745750A>TCA2694175649BRWD3c.431-21T>A (n.431-21T>A)
n.643-21T>A
c.-83-21T>A (n.-83-21T>A)
c.-906-21T>A (n.-906-21T>A)
n.694-21T>A
n.696-21T>A
 gnomAD v4
Xg.80745751C=CA2440263058BRWD3c.431-22G= (n.431-22G=)
n.643-22G=
c.-83-22G= (n.-83-22G=)
c.-906-22G= (n.-906-22G=)
n.694-22G=
n.696-22G=
Xg.80745751C>TCA10462366BRWD3c.431-22G>A (n.431-22G>A)
n.643-22G>A
c.-83-22G>A (n.-83-22G>A)
c.-906-22G>A (n.-906-22G>A)
n.694-22G>A
n.696-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745752T>ACA2571436419BRWD3c.431-23A>T (n.431-23A>T)
n.643-23A>T
c.-83-23A>T (n.-83-23A>T)
c.-906-23A>T (n.-906-23A>T)
n.694-23A>T
n.696-23A>T
Xg.80745753T>ACA2540697183BRWD3c.431-24A>T (n.431-24A>T)
n.643-24A>T
c.-83-24A>T (n.-83-24A>T)
c.-906-24A>T (n.-906-24A>T)
n.694-24A>T
n.696-24A>T
Xg.80745753T>CCA2694175651BRWD3c.431-24A>G (n.431-24A>G)
n.643-24A>G
c.-83-24A>G (n.-83-24A>G)
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n.694-24A>G
n.696-24A>G
 gnomAD v4
Xg.80745755A>GCA2822047247BRWD3c.431-26T>C (n.431-26T>C)
n.643-26T>C
c.-83-26T>C (n.-83-26T>C)
c.-906-26T>C (n.-906-26T>C)
n.694-26T>C
n.696-26T>C
Xg.80745755A>TCA2694175652BRWD3c.431-26T>A (n.431-26T>A)
n.643-26T>A
c.-83-26T>A (n.-83-26T>A)
c.-906-26T>A (n.-906-26T>A)
n.694-26T>A
n.696-26T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched