Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80745601C>ACA413607388BRWD3c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.771G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.822G>T
n.824G>T
Xg.80745601C=CA2440263017BRWD3c.559G= (p.Ala187=)
n.771G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.-778G= (n.-778G=)
n.822G=
n.824G=
Xg.80745601C>GCA413607389BRWD3c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.771G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.822G>C
n.824G>C
Xg.80745601C>TCA413607390BRWD3c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.771G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.822G>A
n.824G>A
dbSNP
Xg.80745602T>ACA517056283BRWD3c.558A>T (p.Val186=)
n.770A>T
c.45A>T (p.Val15=)
c.-779A>T (n.-779A>T)
n.821A>T
n.823A>T
gnomAD v4
Xg.80745602T>CCA517056284BRWD3c.558A>G (p.Val186=)
n.770A>G
c.45A>G (p.Val15=)
c.-779A>G (n.-779A>G)
n.821A>G
n.823A>G
Xg.80745602T>GCA517056285BRWD3c.558A>C (p.Val186=)
n.770A>C
c.45A>C (p.Val15=)
c.-779A>C (n.-779A>C)
n.821A>C
n.823A>C
Xg.80745603A>CCA413607391BRWD3c.557T>G (p.Val186Gly)
n.769T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.-780T>G (n.-780T>G)
n.820T>G
n.822T>G
Xg.80745603A>GCA413607393BRWD3c.557T>C (p.Val186Ala)
n.769T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.-780T>C (n.-780T>C)
n.820T>C
n.822T>C
Xg.80745603A>TCA413607395BRWD3c.557T>A (p.Val186Glu)
n.769T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.-780T>A (n.-780T>A)
n.820T>A
n.822T>A
Xg.80745604C>ACA413607400BRWD3c.556G>T (p.Val186Leu)
n.768G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.819G>T
n.821G>T
Xg.80745604C=CA2440263018BRWD3c.556G= (p.Val186=)
n.768G=
c.43G= (p.Val15=)
c.-781G= (n.-781G=)
n.819G=
n.821G=
Xg.80745604C>GCA413607396BRWD3c.556G>C (p.Val186Leu)
n.768G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.819G>C
n.821G>C
Xg.80745604C>TCA413607398BRWD3c.556G>A (p.Val186Ile)
n.768G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.819G>A
n.821G>A
dbSNP
Xg.80745605A>CCA413607402BRWD3c.555T>G (p.Cys185Trp)
n.767T>G
c.42T>G (p.Cys14Trp)
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.818T>G
n.820T>G
Xg.80745605A>GCA517056286BRWD3c.555T>C (p.Cys185=)
n.767T>C
c.42T>C (p.Cys14=)
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.818T>C
n.820T>C
Xg.80745605A>TCA413607403BRWD3c.555T>A (p.Cys185Ter)
n.767T>A
c.42T>A (p.Cys14Ter)
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.818T>A
n.820T>A
Xg.80745606C>ACA413607405BRWD3c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.766G>T
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.-783G>T (n.-783G>T)
n.817G>T
n.819G>T
Xg.80745606C>GCA413607407BRWD3c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.766G>C
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.-783G>C (n.-783G>C)
n.817G>C
n.819G>C
Xg.80745606C>TCA413607409BRWD3c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.766G>A
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.-783G>A (n.-783G>A)
n.817G>A
n.819G>A
Xg.80745607A>CCA413607411BRWD3c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.765T>G
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.-784T>G (n.-784T>G)
n.816T>G
n.818T>G
Xg.80745607A>GCA413607414BRWD3c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.765T>C
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.-784T>C (n.-784T>C)
n.816T>C
n.818T>C
Xg.80745607A>TCA413607412BRWD3c.553T>A (p.Cys185Ser)
n.765T>A
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.-784T>A (n.-784T>A)
n.816T>A
n.818T>A
Xg.80745608G>ACA517056288BRWD3c.552C>T (p.Tyr184=)
n.764C>T
c.39C>T (p.Tyr13=)
c.-785C>T (n.-785C>T)
n.815C>T
n.817C>T
COSMIC
Xg.80745608G>CCA413607415BRWD3c.552C>G (p.Tyr184Ter)
n.764C>G
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
c.-785C>G (n.-785C>G)
n.815C>G
n.817C>G
Xg.80745608G>TCA413607416BRWD3c.552C>A (p.Tyr184Ter)
n.764C>A
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
c.-785C>A (n.-785C>A)
n.815C>A
n.817C>A
Xg.80745609T>ACA413607417BRWD3c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.763A>T
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.-786A>T (n.-786A>T)
n.814A>T
n.816A>T
Xg.80745609T>CCA413607418BRWD3c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.763A>G
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.-786A>G (n.-786A>G)
n.814A>G
n.816A>G
Xg.80745609T>GCA413607419BRWD3c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.763A>C
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.-786A>C (n.-786A>C)
n.814A>C
n.816A>C
Xg.80745610A>CCA413607420BRWD3c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.762T>G
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.-787T>G (n.-787T>G)
n.813T>G
n.815T>G
Xg.80745610A>GCA413607421BRWD3c.550T>C (p.Tyr184His)
n.762T>C
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.-787T>C (n.-787T>C)
n.813T>C
n.815T>C
Xg.80745610A>TCA413607422BRWD3c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.762T>A
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.-787T>A (n.-787T>A)
n.813T>A
n.815T>A
Xg.80745611G>ACA517056290BRWD3c.549C>T (p.Val183=)
n.761C>T
c.36C>T (p.Val12=)
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.812C>T
n.814C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.80745611G>CCA517056291BRWD3c.549C>G (p.Val183=)
n.761C>G
c.36C>G (p.Val12=)
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.812C>G
n.814C>G
COSMIC
Xg.80745611G>TCA517056292BRWD3c.549C>A (p.Val183=)
n.761C>A
c.36C>A (p.Val12=)
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.812C>A
n.814C>A
Xg.80745612A>CCA413607423BRWD3c.548T>G (p.Val183Gly)
n.760T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.-789T>G (n.-789T>G)
n.811T>G
n.813T>G
Xg.80745612A>GCA413607424BRWD3c.548T>C (p.Val183Ala)
n.760T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-789T>C (n.-789T>C)
n.811T>C
n.813T>C
Xg.80745612A>TCA413607425BRWD3c.548T>A (p.Val183Asp)
n.760T>A
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.-789T>A (n.-789T>A)
n.811T>A
n.813T>A
Xg.80745613C>ACA413607427BRWD3c.547G>T (p.Val183Phe)
n.759G>T
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.810G>T
n.812G>T
Xg.80745613C>GCA413607430BRWD3c.547G>C (p.Val183Leu)
n.759G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.810G>C
n.812G>C
Xg.80745613C>TCA413607429BRWD3c.547G>A (p.Val183Ile)
n.759G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.810G>A
n.812G>A
Xg.80745614A>CCA517056293BRWD3c.546T>G (p.Ser182=)
n.758T>G
c.33T>G (p.Ser11=)
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.809T>G
n.811T>G
Xg.80745614A>GCA517056295BRWD3c.546T>C (p.Ser182=)
n.758T>C
c.33T>C (p.Ser11=)
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.809T>C
n.811T>C
Xg.80745614A>TCA517056296BRWD3c.546T>A (p.Ser182=)
n.758T>A
c.33T>A (p.Ser11=)
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.809T>A
n.811T>A
Xg.80745615G>ACA413607433BRWD3c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.757C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.808C>T
n.810C>T
Xg.80745615G>CCA413607436BRWD3c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.757C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.808C>G
n.810C>G
Xg.80745615G>TCA413607434BRWD3c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.757C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.808C>A
n.810C>A
Xg.80745616A>CCA413607439BRWD3c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.756T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.-793T>G (n.-793T>G)
n.807T>G
n.809T>G
Xg.80745616A>GCA413607441BRWD3c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.756T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.-793T>C (n.-793T>C)
n.807T>C
n.809T>C
Xg.80745616A>TCA413607440BRWD3c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.756T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.-793T>A (n.-793T>A)
n.807T>A
n.809T>A
Xg.80745617T>ACA517056297BRWD3c.543A>T (p.Ser181=)
n.755A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
c.-794A>T (n.-794A>T)
n.806A>T
n.808A>T
Xg.80745617T>CCA517056298BRWD3c.543A>G (p.Ser181=)
n.755A>G
c.30A>G (p.Ser10=)
c.-794A>G (n.-794A>G)
n.806A>G
n.808A>G
gnomAD v4
Xg.80745617T>GCA517056299BRWD3c.543A>C (p.Ser181=)
n.755A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
c.-794A>C (n.-794A>C)
n.806A>C
n.808A>C
Xg.80745618G>ACA413607444BRWD3c.542C>T (p.Ser181Leu)
n.754C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.-795C>T (n.-795C>T)
n.805C>T
n.807C>T
COSMIC
Xg.80745618G>CCA413607447BRWD3c.542C>G (p.Ser181Ter)
n.754C>G
c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.-795C>G (n.-795C>G)
n.805C>G
n.807C>G
Xg.80745618G>TCA413607446BRWD3c.542C>A (p.Ser181Ter)
n.754C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.-795C>A (n.-795C>A)
n.805C>A
n.807C>A
Xg.80745619A>CCA413607449BRWD3c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.753T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-796T>G (n.-796T>G)
n.804T>G
n.806T>G
Xg.80745619A>GCA413607451BRWD3c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.753T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-796T>C (n.-796T>C)
n.804T>C
n.806T>C
Xg.80745619A>TCA413607452BRWD3c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.753T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-796T>A (n.-796T>A)
n.804T>A
n.806T>A
Xg.80745620C>ACA413607454BRWD3c.540G>T (p.Leu180Phe)
n.752G>T
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.803G>T
n.805G>T
Xg.80745620C>GCA413607456BRWD3c.540G>C (p.Leu180Phe)
n.752G>C
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.803G>C
n.805G>C
Xg.80745620C>TCA517056300BRWD3c.540G>A (p.Leu180=)
n.752G>A
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.803G>A
n.805G>A
gnomAD v4
Xg.80745621A>CCA413607458BRWD3c.539T>G (p.Leu180Trp)
n.751T>G
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.-798T>G (n.-798T>G)
n.802T>G
n.804T>G
Xg.80745621A>GCA413607459BRWD3c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.751T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.-798T>C (n.-798T>C)
n.802T>C
n.804T>C
Xg.80745621A>TCA413607461BRWD3c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.751T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.-798T>A (n.-798T>A)
n.802T>A
n.804T>A
COSMIC
Xg.80745622A>CCA413607462BRWD3c.538T>G (p.Leu180Val)
n.750T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.-799T>G (n.-799T>G)
n.801T>G
n.803T>G
Xg.80745622A>GCA517056301BRWD3c.538T>C (p.Leu180=)
n.750T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
n.801T>C
n.803T>C
Xg.80745622A>TCA413607464BRWD3c.538T>A (p.Leu180Met)
n.750T>A
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.-799T>A (n.-799T>A)
n.801T>A
n.803T>A
Xg.80745623G>ACA517056302BRWD3c.537C>T (p.His179=)
n.749C>T
c.24C>T (p.His8=)
c.-800C>T (n.-800C>T)
n.800C>T
n.802C>T
Xg.80745623G>CCA413607465BRWD3c.537C>G (p.His179Gln)
n.749C>G
c.24C>G (p.His8Gln)
c.-800C>G (n.-800C>G)
n.800C>G
n.802C>G
Xg.80745623G>TCA413607467BRWD3c.537C>A (p.His179Gln)
n.749C>A
c.24C>A (p.His8Gln)
c.-800C>A (n.-800C>A)
n.800C>A
n.802C>A
Xg.80745624T>ACA413607470BRWD3c.536A>T (p.His179Leu)
n.748A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
c.-801A>T (n.-801A>T)
n.799A>T
n.801A>T
Xg.80745624T>CCA413607472BRWD3c.536A>G (p.His179Arg)
n.748A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
c.-801A>G (n.-801A>G)
n.799A>G
n.801A>G
Xg.80745624T>GCA413607471BRWD3c.536A>C (p.His179Pro)
n.748A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
c.-801A>C (n.-801A>C)
n.799A>C
n.801A>C
Xg.80745625G>ACA413607474BRWD3c.535C>T (p.His179Tyr)
n.747C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.-802C>T (n.-802C>T)
n.798C>T
n.800C>T
Xg.80745625G>CCA413607476BRWD3c.535C>G (p.His179Asp)
n.747C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
c.-802C>G (n.-802C>G)
n.798C>G
n.800C>G
Xg.80745625G>TCA413607478BRWD3c.535C>A (p.His179Asn)
n.747C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
c.-802C>A (n.-802C>A)
n.798C>A
n.800C>A
Xg.80745626C>ACA517056303BRWD3c.534G>T (p.Gly178=)
n.746G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.-803G>T (n.-803G>T)
n.797G>T
n.799G>T
COSMIC
Xg.80745626C=CA2440263019BRWD3c.534G= (p.Gly178=)
n.746G=
c.21G= (p.Gly7=)
c.-803G= (n.-803G=)
n.797G=
n.799G=
Xg.80745626C>GCA331093640BRWD3c.534G>C (p.Gly178=)
n.746G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
c.-803G>C (n.-803G>C)
n.797G>C
n.799G>C
dbSNP
Xg.80745626C>TCA517056304BRWD3c.534G>A (p.Gly178=)
n.746G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.-803G>A (n.-803G>A)
n.797G>A
n.799G>A
gnomAD v4
Xg.80745627C>ACA10462347BRWD3c.533G>T (p.Gly178Val)
n.745G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.796G>T
n.798G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745627C=CA2440263020BRWD3c.533G= (p.Gly178=)
n.745G=
c.20G= (p.Gly7=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.796G=
n.798G=
Xg.80745627C>GCA413607481BRWD3c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.745G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.796G>C
n.798G>C
Xg.80745627C>TCA413607483BRWD3c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.745G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.796G>A
n.798G>A
Xg.80745628C>ACA413607485BRWD3c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.744G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.795G>T
n.797G>T
gnomAD v4
Xg.80745628C>GCA413607486BRWD3c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.744G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.795G>C
n.797G>C
Xg.80745628C>TCA413607488BRWD3c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.744G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.795G>A
n.797G>A
Xg.80745629C>ACA517056305BRWD3c.531G>T (p.Leu177=)
n.743G>T
c.18G>T (p.Leu6=)
c.-806G>T (n.-806G>T)
n.794G>T
n.796G>T
COSMIC
Xg.80745629C>GCA517056306BRWD3c.531G>C (p.Leu177=)
n.743G>C
c.18G>C (p.Leu6=)
c.-806G>C (n.-806G>C)
n.794G>C
n.796G>C
Xg.80745629C>TCA517056307BRWD3c.531G>A (p.Leu177=)
n.743G>A
c.18G>A (p.Leu6=)
c.-806G>A (n.-806G>A)
n.794G>A
n.796G>A
Xg.80745630A>CCA413607491BRWD3c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.742T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.793T>G
n.795T>G
Xg.80745630A>GCA413607490BRWD3c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.742T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.793T>C
n.795T>C
Xg.80745630A>TCA413607489BRWD3c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.742T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.793T>A
n.795T>A
Xg.80745631G>ACA517056308BRWD3c.529C>T (p.Leu177=)
n.741C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
c.-808C>T (n.-808C>T)
n.792C>T
n.794C>T
Xg.80745631G>CCA413607492BRWD3c.529C>G (p.Leu177Val)
n.741C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.-808C>G (n.-808C>G)
n.792C>G
n.794C>G
gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745631G>TCA413607493BRWD3c.529C>A (p.Leu177Met)
n.741C>A
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.-808C>A (n.-808C>A)
n.792C>A
n.794C>A
Xg.80745632A>CCA413607494BRWD3c.528T>G (p.Ile176Met)
n.740T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.-809T>G (n.-809T>G)
n.791T>G
n.793T>G
Xg.80745632A>GCA517056310BRWD3c.528T>C (p.Ile176=)
n.740T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.791T>C
n.793T>C
Xg.80745632A>TCA517056309BRWD3c.528T>A (p.Ile176=)
n.740T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.-809T>A (n.-809T>A)
n.791T>A
n.793T>A
Xg.80745633A=CA2440263021BRWD3c.527T= (p.Ile176=)
n.739T=
c.14T= (p.Ile5=)
c.-810T= (n.-810T=)
n.790T=
n.792T=
Xg.80745633A>CCA413607495BRWD3c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.739T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-810T>G (n.-810T>G)
n.790T>G
n.792T>G
Xg.80745633A>GCA413607496BRWD3c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.739T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-810T>C (n.-810T>C)
n.790T>C
n.792T>C
dbSNP
Xg.80745633A>TCA413607497BRWD3c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.739T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-810T>A (n.-810T>A)
n.790T>A
n.792T>A
Xg.80745634T>ACA413607498BRWD3c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.738A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-811A>T (n.-811A>T)
n.789A>T
n.791A>T
Xg.80745634T>CCA413607499BRWD3c.526A>G (p.Ile176Val)
n.738A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-811A>G (n.-811A>G)
n.789A>G
n.791A>G
Xg.80745634T>GCA413607500BRWD3c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.738A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-811A>C (n.-811A>C)
n.789A>C
n.791A>C
Xg.80745635T>ACA413607501BRWD3c.525A>T (p.Arg175Ser)
n.737A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.-812A>T (n.-812A>T)
n.788A>T
n.790A>T
Xg.80745635T>CCA517056312BRWD3c.525A>G (p.Arg175=)
n.737A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
c.-812A>G (n.-812A>G)
n.788A>G
n.790A>G
Xg.80745635T>GCA413607502BRWD3c.525A>C (p.Arg175Ser)
n.737A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.-812A>C (n.-812A>C)
n.788A>C
n.790A>C
Xg.80745636C>ACA413607505BRWD3c.524G>T (p.Arg175Ile)
n.736G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.-813G>T (n.-813G>T)
n.787G>T
n.789G>T
gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745636C>GCA413607504BRWD3c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.736G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.-813G>C (n.-813G>C)
n.787G>C
n.789G>C
Xg.80745636C>TCA413607503BRWD3c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.736G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.-813G>A (n.-813G>A)
n.787G>A
n.789G>A
Xg.80745637T>ACA413607506BRWD3c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.735A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.-814A>T (n.-814A>T)
n.786A>T
n.788A>T
Xg.80745637T>CCA413607507BRWD3c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.735A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.-814A>G (n.-814A>G)
n.786A>G
n.788A>G
Xg.80745637T>GCA517056313BRWD3c.523A>C (p.Arg175=)
n.735A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
c.-814A>C (n.-814A>C)
n.786A>C
n.788A>C
Xg.80745638C>ACA413607508BRWD3c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.734G>T
c.9G>T (p.Lys3Asn)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.785G>T
n.787G>T
gnomAD v4
Xg.80745638C>GCA413607509BRWD3c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.734G>C
c.9G>C (p.Lys3Asn)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.785G>C
n.787G>C
Xg.80745638C>TCA517056314BRWD3c.522G>A (p.Lys174=)
n.734G>A
c.9G>A (p.Lys3=)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.785G>A
n.787G>A
Xg.80745639T>ACA413607510BRWD3c.521A>T (p.Lys174Met)
n.733A>T
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.784A>T
n.786A>T
Xg.80745639T>CCA413607511BRWD3c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.733A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.784A>G
n.786A>G
Xg.80745639T>GCA413607512BRWD3c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.733A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.784A>C
n.786A>C
gnomAD v4
Xg.80745640delCA2822047224BRWD3c.521del (p.Lys174ArgfsTer13)
n.733del
c.8del (p.Lys3ArgfsTer13)
c.-816del (n.-816del)
n.784del
n.786del
Xg.80745640T>ACA413607513BRWD3c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.732A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.783A>T
n.785A>T
Xg.80745640T>CCA413607514BRWD3c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.732A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.783A>G
n.785A>G
Xg.80745640T>GCA413607515BRWD3c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.732A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.783A>C
n.785A>C
Xg.80745641A>CCA413607516BRWD3c.519T>G (p.His173Gln)
n.731T>G
c.6T>G (p.His2Gln)
c.-818T>G (n.-818T>G)
n.782T>G
n.784T>G
Xg.80745641A>GCA517056316BRWD3c.519T>C (p.His173=)
n.731T>C
c.6T>C (p.His2=)
c.-818T>C (n.-818T>C)
n.782T>C
n.784T>C
Xg.80745641A>TCA413607517BRWD3c.519T>A (p.His173Gln)
n.731T>A
c.6T>A (p.His2Gln)
c.-818T>A (n.-818T>A)
n.782T>A
n.784T>A
Xg.80745642T>ACA413607519BRWD3c.518A>T (p.His173Leu)
n.730A>T
c.5A>T (p.His2Leu)
c.-819A>T (n.-819A>T)
n.781A>T
n.783A>T
Xg.80745642T>CCA413607520BRWD3c.518A>G (p.His173Arg)
n.730A>G
c.5A>G (p.His2Arg)
c.-819A>G (n.-819A>G)
n.781A>G
n.783A>G
gnomAD v4
Xg.80745642T>GCA413607518BRWD3c.518A>C (p.His173Pro)
n.730A>C
c.5A>C (p.His2Pro)
c.-819A>C (n.-819A>C)
n.781A>C
n.783A>C
Xg.80745643G>ACA413607523BRWD3c.517C>T (p.His173Tyr)
n.729C>T
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.-820C>T (n.-820C>T)
n.780C>T
n.782C>T
Xg.80745643G>CCA413607521BRWD3c.517C>G (p.His173Asp)
n.729C>G
c.4C>G (p.His2Asp)
c.-820C>G (n.-820C>G)
n.780C>G
n.782C>G
Xg.80745643G>TCA413607522BRWD3c.517C>A (p.His173Asn)
n.729C>A
c.4C>A (p.His2Asn)
c.-820C>A (n.-820C>A)
n.780C>A
n.782C>A
Xg.80745644C>ACA413607524BRWD3c.516G>T (p.Met172Ile)
n.728G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.779G>T
n.781G>T
Xg.80745644C>GCA413607525BRWD3c.516G>C (p.Met172Ile)
n.728G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.779G>C
n.781G>C
Xg.80745644C>TCA413607526BRWD3c.516G>A (p.Met172Ile)
n.728G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.779G>A
n.781G>A
Xg.80745645A>CCA413607527BRWD3c.515T>G (p.Met172Arg)
n.727T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-822T>G (n.-822T>G)
n.778T>G
n.780T>G
Xg.80745645A>GCA413607528BRWD3c.515T>C (p.Met172Thr)
n.727T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-822T>C (n.-822T>C)
n.778T>C
n.780T>C
Xg.80745645A>TCA413607529BRWD3c.515T>A (p.Met172Lys)
n.727T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-822T>A (n.-822T>A)
n.778T>A
n.780T>A
Xg.80745646T>ACA413607530BRWD3c.514A>T (p.Met172Leu)
n.726A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.777A>T
n.779A>T
Xg.80745646T>CCA413607531BRWD3c.514A>G (p.Met172Val)
n.726A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.777A>G
n.779A>G
Xg.80745646T>GCA413607532BRWD3c.514A>C (p.Met172Leu)
n.726A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.777A>C
n.779A>C
Xg.80745647C>ACA413607533BRWD3c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.725G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.776G>T
n.778G>T
Xg.80745647C>GCA413607534BRWD3c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.725G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.776G>C
n.778G>C
ClinVar dbSNP
Xg.80745647C>TCA517056319BRWD3c.513G>A (p.Lys171=)
n.725G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.776G>A
n.778G>A
gnomAD v4
Xg.80745648T>ACA413607537BRWD3c.512A>T (p.Lys171Met)
n.724A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
n.775A>T
n.777A>T
Xg.80745648T>CCA413607535BRWD3c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.724A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.775A>G
n.777A>G
Xg.80745648T>GCA413607536BRWD3c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.724A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.775A>C
n.777A>C
Xg.80745649T>ACA413607538BRWD3c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.723A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.774A>T
n.776A>T
Xg.80745649T>CCA413607539BRWD3c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.723A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.774A>G
n.776A>G
Xg.80745649T>GCA413607540BRWD3c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.723A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.774A>C
n.776A>C
Xg.80745650A>CCA413607541BRWD3c.510T>G (p.Ile170Met)
n.722T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-827T>G (n.-827T>G)
n.773T>G
n.775T>G
Xg.80745650A>GCA517056321BRWD3c.510T>C (p.Ile170=)
n.722T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
n.773T>C
n.775T>C
Xg.80745650A>TCA517056322BRWD3c.510T>A (p.Ile170=)
n.722T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-827T>A (n.-827T>A)
n.773T>A
n.775T>A
Xg.80745651A>CCA413607542BRWD3c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.721T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-828T>G (n.-828T>G)
n.772T>G
n.774T>G
Xg.80745651A>GCA413607543BRWD3c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.721T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
n.772T>C
n.774T>C
Xg.80745651A>TCA413607544BRWD3c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.721T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
n.772T>A
n.774T>A
Xg.80745652T>ACA413607545BRWD3c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.720A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-829A>T (n.-829A>T)
n.771A>T
n.773A>T
Xg.80745652T>CCA413607546BRWD3c.508A>G (p.Ile170Val)
n.720A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-829A>G (n.-829A>G)
n.771A>G
n.773A>G
dbSNP
Xg.80745652T>GCA413607547BRWD3c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.720A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-829A>C (n.-829A>C)
n.771A>C
n.773A>C
Xg.80745652T=CA2440263022BRWD3c.508A= (p.Ile170=)
n.720A=
c.-6A= (n.-6A=)
c.-829A= (n.-829A=)
n.771A=
n.773A=
Xg.80745653G>ACA517056323BRWD3c.507C>T (p.His169=)
n.719C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.770C>T
n.772C>T
Xg.80745653G>CCA413607548BRWD3c.507C>G (p.His169Gln)
n.719C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.770C>G
n.772C>G
Xg.80745653G>TCA413607549BRWD3c.507C>A (p.His169Gln)
n.719C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.770C>A
n.772C>A
Xg.80745654T>ACA413607552BRWD3c.506A>T (p.His169Leu)
n.718A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.769A>T
n.771A>T
Xg.80745654T>CCA413607551BRWD3c.506A>G (p.His169Arg)
n.718A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.769A>G
n.771A>G
Xg.80745654T>GCA413607550BRWD3c.506A>C (p.His169Pro)
n.718A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.769A>C
n.771A>C
Xg.80745655G>ACA413607553BRWD3c.505C>T (p.His169Tyr)
n.717C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
n.768C>T
n.770C>T
Xg.80745655G>CCA413607554BRWD3c.505C>G (p.His169Asp)
n.717C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
n.768C>G
n.770C>G
Xg.80745655G>TCA413607555BRWD3c.505C>A (p.His169Asn)
n.717C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
n.768C>A
n.770C>A
Xg.80745656C>ACA413607556BRWD3c.504G>T (p.Gln168His)
n.716G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.767G>T
n.769G>T
Xg.80745656C>GCA413607557BRWD3c.504G>C (p.Gln168His)
n.716G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.767G>C
n.769G>C
Xg.80745656C>TCA517056324BRWD3c.504G>A (p.Gln168=)
n.716G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.767G>A
n.769G>A
Xg.80745657T>ACA413607558BRWD3c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.715A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
n.766A>T
n.768A>T
Xg.80745657T>CCA331093660BRWD3c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.715A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
n.766A>G
n.768A>G
dbSNP
Xg.80745657T>GCA413607559BRWD3c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.715A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
n.766A>C
n.768A>C
Xg.80745657T=CA2440263023BRWD3c.503A= (p.Gln168=)
n.715A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.-834A= (n.-834A=)
n.766A=
n.768A=
Xg.80745658G>ACA413607560BRWD3c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.714C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
n.765C>T
n.767C>T
Xg.80745658G>CCA413607561BRWD3c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.714C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-835C>G (n.-835C>G)
n.765C>G
n.767C>G
Xg.80745658G>TCA413607562BRWD3c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.714C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-835C>A (n.-835C>A)
n.765C>A
n.767C>A
Xg.80745659G>ACA517056325BRWD3c.501C>T (p.Tyr167=)
n.713C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
n.764C>T
n.766C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745659G>CCA413607563BRWD3c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.713C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-836C>G (n.-836C>G)
n.764C>G
n.766C>G
Xg.80745659G=CA2440263024BRWD3c.501C= (p.Tyr167=)
n.713C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.-836C= (n.-836C=)
n.764C=
n.766C=
Xg.80745659G>TCA413607564BRWD3c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.713C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
n.764C>A
n.766C>A
Xg.80745660T>ACA413607567BRWD3c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.712A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
n.763A>T
n.765A>T
Xg.80745660T>CCA413607565BRWD3c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.712A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
n.763A>G
n.765A>G
Xg.80745660T>GCA413607566BRWD3c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.712A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
n.763A>C
n.765A>C
Xg.80745661A=CA2440263025BRWD3c.499T= (p.Tyr167=)
n.711T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.-838T= (n.-838T=)
n.762T=
n.764T=
Xg.80745661A>CCA413607568BRWD3c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.711T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
n.762T>G
n.764T>G
Xg.80745661A>GCA413607569BRWD3c.499T>C (p.Tyr167His)
n.711T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
n.762T>C
n.764T>C
dbSNP
Xg.80745661A>TCA413607570BRWD3c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.711T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-838T>A (n.-838T>A)
n.762T>A
n.764T>A
Xg.80745662A>CCA517056326BRWD3c.498T>G (p.Ala166=)
n.710T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.761T>G
n.763T>G
Xg.80745662A>GCA517056328BRWD3c.498T>C (p.Ala166=)
n.710T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.761T>C
n.763T>C
Xg.80745662A>TCA517056327BRWD3c.498T>A (p.Ala166=)
n.710T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.761T>A
n.763T>A
Xg.80745663G>ACA413607571BRWD3c.497C>T (p.Ala166Val)
n.709C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.760C>T
n.762C>T
Xg.80745663G>CCA413607572BRWD3c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.709C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-840C>G (n.-840C>G)
n.760C>G
n.762C>G
Xg.80745663G>TCA413607573BRWD3c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.709C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.760C>A
n.762C>A
Xg.80745664C>ACA413607574BRWD3c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.708G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.759G>T
n.761G>T
Xg.80745664C>GCA413607575BRWD3c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.708G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.759G>C
n.761G>C
Xg.80745664C>TCA413607576BRWD3c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.708G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.759G>A
n.761G>A
Xg.80745665A>CCA517056329BRWD3c.495T>G (p.Ser165=)
n.707T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-842T>G (n.-842T>G)
n.758T>G
n.760T>G
Xg.80745665A>GCA517056330BRWD3c.495T>C (p.Ser165=)
n.707T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-842T>C (n.-842T>C)
n.758T>C
n.760T>C
Xg.80745665A>TCA517056331BRWD3c.495T>A (p.Ser165=)
n.707T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-842T>A (n.-842T>A)
n.758T>A
n.760T>A
Xg.80745666G>ACA413607577BRWD3c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.706C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
n.757C>T
n.759C>T
Xg.80745666G>CCA413607578BRWD3c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.706C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
n.757C>G
n.759C>G
Xg.80745666G>TCA413607579BRWD3c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.706C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
n.757C>A
n.759C>A
Xg.80745667A>CCA413607582BRWD3c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.705T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.-844T>G (n.-844T>G)
n.756T>G
n.758T>G
Xg.80745667A>GCA413607581BRWD3c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.705T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-844T>C (n.-844T>C)
n.756T>C
n.758T>C
Xg.80745667A>TCA413607580BRWD3c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.705T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-844T>A (n.-844T>A)
n.756T>A
n.758T>A
gnomAD v4
Xg.80745668T>ACA517056332BRWD3c.492A>T (p.Ser164=)
n.704A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
n.755A>T
n.757A>T
Xg.80745668T>CCA10462348BRWD3c.492A>G (p.Ser164=)
n.704A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
n.755A>G
n.757A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745668T>GCA517056333BRWD3c.492A>C (p.Ser164=)
n.704A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
n.755A>C
n.757A>C
Xg.80745668T=CA2440263026BRWD3c.492A= (p.Ser164=)
n.704A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.-845A= (n.-845A=)
n.755A=
n.757A=
Xg.80745669G>ACA413607584BRWD3c.491C>T (p.Ser164Leu)
n.703C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
n.754C>T
n.756C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745669G>CCA413607583BRWD3c.491C>G (p.Ser164Ter)
n.703C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
n.754C>G
n.756C>G
Xg.80745669G=CA2440263027BRWD3c.491C= (p.Ser164=)
n.703C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.-846C= (n.-846C=)
n.754C=
n.756C=
Xg.80745669G>TCA413607585BRWD3c.491C>A (p.Ser164Ter)
n.703C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
n.754C>A
n.756C>A
gnomAD v4
Xg.80745670A>CCA413607586BRWD3c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.702T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-847T>G (n.-847T>G)
n.753T>G
n.755T>G
Xg.80745670A>GCA413607587BRWD3c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.702T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-847T>C (n.-847T>C)
n.753T>C
n.755T>C
Xg.80745670A>TCA413607588BRWD3c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.702T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-847T>A (n.-847T>A)
n.753T>A
n.755T>A
gnomAD v4
Xg.80745671A>CCA517056336BRWD3c.489T>G (p.Pro163=)
n.701T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.-848T>G (n.-848T>G)
n.752T>G
n.754T>G
Xg.80745671A>GCA517056337BRWD3c.489T>C (p.Pro163=)
n.701T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
n.752T>C
n.754T>C
gnomAD v4
Xg.80745671A>TCA517056338BRWD3c.489T>A (p.Pro163=)
n.701T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.-848T>A (n.-848T>A)
n.752T>A
n.754T>A
Xg.80745672G>ACA413607589BRWD3c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.700C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-849C>T (n.-849C>T)
n.751C>T
n.753C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.80745672G>CCA10462349BRWD3c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.700C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-849C>G (n.-849C>G)
n.751C>G
n.753C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80745672G=CA2440263028BRWD3c.488C= (p.Pro163=)
n.700C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.-849C= (n.-849C=)
n.751C=
n.753C=
Xg.80745672G>TCA413607590BRWD3c.488C>A (p.Pro163His)
n.700C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-849C>A (n.-849C>A)
n.751C>A
n.753C>A
Xg.80745673G>ACA413607591BRWD3c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.699C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
n.750C>T
n.752C>T
Xg.80745673G>CCA413607592BRWD3c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.699C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
n.750C>G
n.752C>G
Xg.80745673G>TCA413607593BRWD3c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.699C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
n.750C>A
n.752C>A
Xg.80745674G>ACA517056339BRWD3c.486C>T (p.Phe162=)
n.698C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.749C>T
n.751C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745674G>CCA413607594BRWD3c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.698C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.749C>G
n.751C>G
Xg.80745674G=CA2440263029BRWD3c.486C= (p.Phe162=)
n.698C=
c.-28C= (n.-28C=)
c.-851C= (n.-851C=)
n.749C=
n.751C=
Xg.80745674G>TCA413607595BRWD3c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.698C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.749C>A
n.751C>A
Xg.80745675A>CCA413607598BRWD3c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.697T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
n.748T>G
n.750T>G
Xg.80745675A>GCA413607597BRWD3c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.697T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
n.748T>C
n.750T>C
COSMIC
Xg.80745675A>TCA413607596BRWD3c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.697T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
n.748T>A
n.750T>A
Xg.80745676A>CCA413607599BRWD3c.484T>G (p.Phe162Val)
n.696T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
n.747T>G
n.749T>G
Xg.80745676A>GCA413607600BRWD3c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.696T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
n.747T>C
n.749T>C
Xg.80745676A>TCA413607601BRWD3c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.696T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
n.747T>A
n.749T>A
Xg.80745677A>CCA413607602BRWD3c.483T>G (p.Ile161Met)
n.695T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-854T>G (n.-854T>G)
n.746T>G
n.748T>G
Xg.80745677A>GCA517056341BRWD3c.483T>C (p.Ile161=)
n.695T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-854T>C (n.-854T>C)
n.746T>C
n.748T>C
Xg.80745677A>TCA517056342BRWD3c.483T>A (p.Ile161=)
n.695T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-854T>A (n.-854T>A)
n.746T>A
n.748T>A
Xg.80745678A>CCA413607603BRWD3c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.694T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
n.745T>G
n.747T>G
Xg.80745678A>GCA413607604BRWD3c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.694T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
n.745T>C
n.747T>C
Xg.80745678A>TCA413607605BRWD3c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.694T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
n.745T>A
n.747T>A
Xg.80745679T>ACA413607606BRWD3c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.693A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
n.744A>T
n.746A>T
Xg.80745679T>CCA10462350BRWD3c.481A>G (p.Ile161Val)
n.693A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-856A>G (n.-856A>G)
n.744A>G
n.746A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745679T>GCA413607607BRWD3c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.693A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
n.744A>C
n.746A>C
Xg.80745679T=CA2440263030BRWD3c.481A= (p.Ile161=)
n.693A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.-856A= (n.-856A=)
n.744A=
n.746A=
Xg.80745680A>CCA413607608BRWD3c.480T>G (p.His160Gln)
n.692T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.743T>G
n.745T>G
Xg.80745680A>GCA517056343BRWD3c.480T>C (p.His160=)
n.692T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.743T>C
n.745T>C
Xg.80745680A>TCA413607609BRWD3c.480T>A (p.His160Gln)
n.692T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.743T>A
n.745T>A
Xg.80745681T>ACA413607611BRWD3c.479A>T (p.His160Leu)
n.691A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.-858A>T (n.-858A>T)
n.742A>T
n.744A>T
gnomAD v4
Xg.80745681T>CCA413607612BRWD3c.479A>G (p.His160Arg)
n.691A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-858A>G (n.-858A>G)
n.742A>G
n.744A>G
dbSNP
Xg.80745681T>GCA413607610BRWD3c.479A>C (p.His160Pro)
n.691A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-858A>C (n.-858A>C)
n.742A>C
n.744A>C
Xg.80745681T=CA2440263031BRWD3c.479A= (p.His160=)
n.691A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.-858A= (n.-858A=)
n.742A=
n.744A=
Xg.80745682G>ACA16608966BRWD3c.478C>T (p.His160Tyr)
n.690C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-859C>T (n.-859C>T)
n.741C>T
n.743C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745682G>CCA413607613BRWD3c.478C>G (p.His160Asp)
n.690C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-859C>G (n.-859C>G)
n.741C>G
n.743C>G
Xg.80745682G=CA2440263032BRWD3c.478C= (p.His160=)
n.690C=
c.-36C= (n.-36C=)
c.-859C= (n.-859C=)
n.741C=
n.743C=
Xg.80745682G>TCA413607614BRWD3c.478C>A (p.His160Asn)
n.690C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-859C>A (n.-859C>A)
n.741C>A
n.743C>A
COSMIC
Xg.80745683A>CCA517056344BRWD3c.477T>G (p.Gly159=)
n.689T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
n.740T>G
n.742T>G
Xg.80745683A>GCA517056345BRWD3c.477T>C (p.Gly159=)
n.689T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
n.740T>C
n.742T>C
Xg.80745683A>TCA517056346BRWD3c.477T>A (p.Gly159=)
n.689T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
n.740T>A
n.742T>A
Xg.80745684C>ACA413607615BRWD3c.476G>T (p.Gly159Val)
n.688G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
n.739G>T
n.741G>T
Xg.80745684C>GCA413607616BRWD3c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.688G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
n.739G>C
n.741G>C
Xg.80745684C>TCA413607617BRWD3c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.688G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
n.739G>A
n.741G>A
gnomAD v4
Xg.80745685C>ACA413607620BRWD3c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.687G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.738G>T
n.740G>T
Xg.80745685C>GCA413607618BRWD3c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.687G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.738G>C
n.740G>C
Xg.80745685C>TCA413607619BRWD3c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.687G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.738G>A
n.740G>A
Xg.80745685_80745686delCA2579653013BRWD3c.474_475del (p.Phe158LeufsTer13)
n.686_687del
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.-863_-862del (n.-863_-862del)
n.737_738del
n.739_740del
Xg.80745686A>CCA413607621BRWD3c.474T>G (p.Phe158Leu)
n.686T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-863T>G (n.-863T>G)
n.737T>G
n.739T>G
Xg.80745686A>GCA517056347BRWD3c.474T>C (p.Phe158=)
n.686T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-863T>C (n.-863T>C)
n.737T>C
n.739T>C
Xg.80745686A>TCA413607622BRWD3c.474T>A (p.Phe158Leu)
n.686T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-863T>A (n.-863T>A)
n.737T>A
n.739T>A
Xg.80745687A=CA2440263033BRWD3c.473T= (p.Phe158=)
n.685T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.-864T= (n.-864T=)
n.736T=
n.738T=
Xg.80745687A>CCA413607623BRWD3c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.685T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-864T>G (n.-864T>G)
n.736T>G
n.738T>G
Xg.80745687A>GCA413607624BRWD3c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.685T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-864T>C (n.-864T>C)
n.736T>C
n.738T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745687A>TCA413607625BRWD3c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.685T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-864T>A (n.-864T>A)
n.736T>A
n.738T>A
Xg.80745688A>CCA413607626BRWD3c.472T>G (p.Phe158Val)
n.684T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-865T>G (n.-865T>G)
n.735T>G
n.737T>G
Xg.80745688A>GCA413607628BRWD3c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.684T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-865T>C (n.-865T>C)
n.735T>C
n.737T>C
Xg.80745688A>TCA413607627BRWD3c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.684T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-865T>A (n.-865T>A)
n.735T>A
n.737T>A
Xg.80745689G>ACA517056348BRWD3c.471C>T (p.Arg157=)
n.683C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
n.734C>T
n.736C>T
COSMIC
Xg.80745689G>CCA517056349BRWD3c.471C>G (p.Arg157=)
n.683C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-866C>G (n.-866C>G)
n.734C>G
n.736C>G
Xg.80745689G>TCA517056350BRWD3c.471C>A (p.Arg157=)
n.683C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
n.734C>A
n.736C>A
Xg.80745690C>ACA413607629BRWD3c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.682G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-867G>T (n.-867G>T)
n.733G>T
n.735G>T
Xg.80745690C=CA2440263034BRWD3c.470G= (p.Arg157=)
n.682G=
c.-44G= (n.-44G=)
c.-867G= (n.-867G=)
n.733G=
n.735G=
Xg.80745690C>GCA413607630BRWD3c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.682G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-867G>C (n.-867G>C)
n.733G>C
n.735G>C
Xg.80745690C>TCA10462351BRWD3c.470G>A (p.Arg157His)
n.682G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-867G>A (n.-867G>A)
n.733G>A
n.735G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745691G>ACA413607631BRWD3c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.681C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.732C>T
n.734C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745691G>CCA413607632BRWD3c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.681C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.732C>G
n.734C>G
Xg.80745691G=CA2440263035BRWD3c.469C= (p.Arg157=)
n.681C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-868C= (n.-868C=)
n.732C=
n.734C=
Xg.80745691G>TCA413607633BRWD3c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.681C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.732C>A
n.734C>A
Xg.80745692A>CCA413607634BRWD3c.468T>G (p.Ser156Arg)
n.680T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
n.731T>G
n.733T>G
Xg.80745692A>GCA517056352BRWD3c.468T>C (p.Ser156=)
n.680T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
n.731T>C
n.733T>C
Xg.80745692A>TCA413607635BRWD3c.468T>A (p.Ser156Arg)
n.680T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-869T>A (n.-869T>A)
n.731T>A
n.733T>A
Xg.80745693C>ACA413607636BRWD3c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.679G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.730G>T
n.732G>T
gnomAD v4
Xg.80745693C>GCA413607637BRWD3c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.679G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.730G>C
n.732G>C
Xg.80745693C>TCA413607638BRWD3c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.679G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.730G>A
n.732G>A
gnomAD v4
Xg.80745694T>ACA413607641BRWD3c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.678A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-871A>T (n.-871A>T)
n.729A>T
n.731A>T
Xg.80745694T>CCA413607640BRWD3c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.678A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-871A>G (n.-871A>G)
n.729A>G
n.731A>G
Xg.80745694T>GCA413607639BRWD3c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.678A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-871A>C (n.-871A>C)
n.729A>C
n.731A>C
Xg.80745695A=CA2440263036BRWD3c.465T= (p.Cys155=)
n.677T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.-872T= (n.-872T=)
n.728T=
n.730T=
Xg.80745695A>CCA413607642BRWD3c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.677T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-872T>G (n.-872T>G)
n.728T>G
n.730T>G
Xg.80745695A>GCA517056354BRWD3c.465T>C (p.Cys155=)
n.677T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
n.728T>C
n.730T>C
dbSNP
Xg.80745695A>TCA413607643BRWD3c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.677T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-872T>A (n.-872T>A)
n.728T>A
n.730T>A
Xg.80745696C>ACA413607644BRWD3c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.676G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.727G>T
n.729G>T
gnomAD v4
Xg.80745696C=CA2440263037BRWD3c.464G= (p.Cys155=)
n.676G=
c.-50G= (n.-50G=)
c.-873G= (n.-873G=)
n.727G=
n.729G=
Xg.80745696C>GCA413607645BRWD3c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.676G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.727G>C
n.729G>C
Xg.80745696C>TCA10462352BRWD3c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.676G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.727G>A
n.729G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.80745696_80745697insTGTGTCA2440263038BRWD3c.463_464insACACA (p.Cys155TyrfsTer?)
n.675_676insACACA
c.-51_-50insACACA (n.-51_-50insACACA)
c.-874_-873insACACA (n.-874_-873insACACA)
n.726_727insACACA
n.728_729insACACA
dbSNP
Xg.80745697A>CCA413607646BRWD3c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.675T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-874T>G (n.-874T>G)
n.726T>G
n.728T>G
ClinVar
Xg.80745697A>GCA413607647BRWD3c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.675T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-874T>C (n.-874T>C)
n.726T>C
n.728T>C
Xg.80745697A>TCA413607648BRWD3c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.675T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-874T>A (n.-874T>A)
n.726T>A
n.728T>A
Xg.80745698G>ACA517056355BRWD3c.462C>T (p.Gly154=)
n.674C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
n.725C>T
n.727C>T
Xg.80745698G>CCA517056356BRWD3c.462C>G (p.Gly154=)
n.674C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
n.725C>G
n.727C>G
Xg.80745698G>TCA517056357BRWD3c.462C>A (p.Gly154=)
n.674C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
n.725C>A
n.727C>A
Xg.80745699C>ACA413607649BRWD3c.461G>T (p.Gly154Val)
n.673G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.724G>T
n.726G>T
Xg.80745699C>GCA413607650BRWD3c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.673G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.724G>C
n.726G>C
Xg.80745699C>TCA413607651BRWD3c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.673G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.724G>A
n.726G>A
Xg.80745700C>ACA413607652BRWD3c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.672G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-877G>T (n.-877G>T)
n.723G>T
n.725G>T
Xg.80745700C=CA2440263039BRWD3c.460G= (p.Gly154=)
n.672G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-877G= (n.-877G=)
n.723G=
n.725G=
Xg.80745700C>GCA413607653BRWD3c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.672G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-877G>C (n.-877G>C)
n.723G>C
n.725G>C
Xg.80745700C>TCA16608968BRWD3c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.672G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-877G>A (n.-877G>A)
n.723G>A
n.725G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745701G>ACA10462353BRWD3c.459C>T (p.Thr153=)
n.671C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-878C>T (n.-878C>T)
n.722C>T
n.724C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745701G>CCA517056360BRWD3c.459C>G (p.Thr153=)
n.671C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-878C>G (n.-878C>G)
n.722C>G
n.724C>G
Xg.80745701G=CA2440263040BRWD3c.459C= (p.Thr153=)
n.671C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-878C= (n.-878C=)
n.722C=
n.724C=
Xg.80745701G>TCA517056361BRWD3c.459C>A (p.Thr153=)
n.671C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-878C>A (n.-878C>A)
n.722C>A
n.724C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched