Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.80745494A>T | CA2694175617 | BRWD3 | c.591+75T>A (n.591+75T>A) n.803+75T>A c.78+75T>A (n.78+75T>A) c.-746+75T>A (n.-746+75T>A) n.854+75T>A n.856+75T>A | gnomAD v4 |
X | g.80745495A= | CA2440262982 | BRWD3 | c.591+74T= (n.591+74T=) n.803+74T= c.78+74T= (n.78+74T=) c.-746+74T= (n.-746+74T=) n.854+74T= n.856+74T= | |
X | g.80745495A>G | CA2440262983 | BRWD3 | c.591+74T>C (n.591+74T>C) n.803+74T>C c.78+74T>C (n.78+74T>C) c.-746+74T>C (n.-746+74T>C) n.854+74T>C n.856+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745496T>C | CA642474119 | BRWD3 | c.591+73A>G (n.591+73A>G) n.803+73A>G c.78+73A>G (n.78+73A>G) c.-746+73A>G (n.-746+73A>G) n.854+73A>G n.856+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745496T= | CA2440262984 | BRWD3 | c.591+73A= (n.591+73A=) n.803+73A= c.78+73A= (n.78+73A=) c.-746+73A= (n.-746+73A=) n.854+73A= n.856+73A= | |
X | g.80745498C>A | CA2694175618 | BRWD3 | c.591+71G>T (n.591+71G>T) n.803+71G>T c.78+71G>T (n.78+71G>T) c.-746+71G>T (n.-746+71G>T) n.854+71G>T n.856+71G>T | gnomAD v4 |
X | g.80745498C= | CA2440262985 | BRWD3 | c.591+71G= (n.591+71G=) n.803+71G= c.78+71G= (n.78+71G=) c.-746+71G= (n.-746+71G=) n.854+71G= n.856+71G= | |
X | g.80745498C>T | CA2694175619 | BRWD3 | c.591+71G>A (n.591+71G>A) n.803+71G>A c.78+71G>A (n.78+71G>A) c.-746+71G>A (n.-746+71G>A) n.854+71G>A n.856+71G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745499A= | CA2440262986 | BRWD3 | c.591+70T= (n.591+70T=) n.803+70T= c.78+70T= (n.78+70T=) c.-746+70T= (n.-746+70T=) n.854+70T= n.856+70T= | |
X | g.80745499A>G | CA878677760 | BRWD3 | c.591+70T>C (n.591+70T>C) n.803+70T>C c.78+70T>C (n.78+70T>C) c.-746+70T>C (n.-746+70T>C) n.854+70T>C n.856+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.80745500dup | CA2440262987 | BRWD3 | c.591+70dup (n.591+70dup) n.803+70dup c.78+70dup (n.78+70dup) c.-746+70dup (n.-746+70dup) n.854+70dup n.856+70dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.80745501T>C | CA2694175620 | BRWD3 | c.591+68A>G (n.591+68A>G) n.803+68A>G c.78+68A>G (n.78+68A>G) c.-746+68A>G (n.-746+68A>G) n.854+68A>G n.856+68A>G | gnomAD v4 |
X | g.80745502G>T | CA2694175621 | BRWD3 | c.591+67C>A (n.591+67C>A) n.803+67C>A c.78+67C>A (n.78+67C>A) c.-746+67C>A (n.-746+67C>A) n.854+67C>A n.856+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.80745503C>T | CA2579653003 | BRWD3 | c.591+66G>A (n.591+66G>A) n.803+66G>A c.78+66G>A (n.78+66G>A) c.-746+66G>A (n.-746+66G>A) n.854+66G>A n.856+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745503_80745504del | CA2511241459 | BRWD3 | c.591+65_591+66del (n.591+65_591+66del) n.803+65_803+66del c.78+65_78+66del (n.78+65_78+66del) c.-746+65_-746+66del (n.-746+65_-746+66del) n.854+65_854+66del n.856+65_856+66del | |
X | g.80745506_80745508del | CA2501602058 | BRWD3 | c.591+61_591+63del (n.591+61_591+63del) n.803+61_803+63del c.78+61_78+63del (n.78+61_78+63del) c.-746+61_-746+63del (n.-746+61_-746+63del) n.854+61_854+63del n.856+61_856+63del | |
X | g.80745507G>C | CA2694175622 | BRWD3 | c.591+62C>G (n.591+62C>G) n.803+62C>G c.78+62C>G (n.78+62C>G) c.-746+62C>G (n.-746+62C>G) n.854+62C>G n.856+62C>G | gnomAD v4 |
X | g.80745507G>T | CA2694175623 | BRWD3 | c.591+62C>A (n.591+62C>A) n.803+62C>A c.78+62C>A (n.78+62C>A) c.-746+62C>A (n.-746+62C>A) n.854+62C>A n.856+62C>A | gnomAD v4 |
X | g.80745508C>T | CA2579653004 | BRWD3 | c.591+61G>A (n.591+61G>A) n.803+61G>A c.78+61G>A (n.78+61G>A) c.-746+61G>A (n.-746+61G>A) n.854+61G>A n.856+61G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745509A= | CA2440262988 | BRWD3 | c.591+60T= (n.591+60T=) n.803+60T= c.78+60T= (n.78+60T=) c.-746+60T= (n.-746+60T=) n.854+60T= n.856+60T= | |
X | g.80745509A>G | CA2440262989 | BRWD3 | c.591+60T>C (n.591+60T>C) n.803+60T>C c.78+60T>C (n.78+60T>C) c.-746+60T>C (n.-746+60T>C) n.854+60T>C n.856+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.80745509A>T | CA2694175624 | BRWD3 | c.591+60T>A (n.591+60T>A) n.803+60T>A c.78+60T>A (n.78+60T>A) c.-746+60T>A (n.-746+60T>A) n.854+60T>A n.856+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.80745510G>A | CA2440262991 | BRWD3 | c.591+59C>T (n.591+59C>T) n.803+59C>T c.78+59C>T (n.78+59C>T) c.-746+59C>T (n.-746+59C>T) n.854+59C>T n.856+59C>T | dbSNP |
X | g.80745510G= | CA2440262990 | BRWD3 | c.591+59C= (n.591+59C=) n.803+59C= c.78+59C= (n.78+59C=) c.-746+59C= (n.-746+59C=) n.854+59C= n.856+59C= | |
X | g.80745510G>T | CA2579653005 | BRWD3 | c.591+59C>A (n.591+59C>A) n.803+59C>A c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.-746+59C>A (n.-746+59C>A) n.854+59C>A n.856+59C>A | |
X | g.80745511T>C | CA2533820860 | BRWD3 | c.591+58A>G (n.591+58A>G) n.803+58A>G c.78+58A>G (n.78+58A>G) c.-746+58A>G (n.-746+58A>G) n.854+58A>G n.856+58A>G | |
X | g.80745512C>T | CA2554137184 | BRWD3 | c.591+57G>A (n.591+57G>A) n.803+57G>A c.78+57G>A (n.78+57G>A) c.-746+57G>A (n.-746+57G>A) n.854+57G>A n.856+57G>A | |
X | g.80745514G>A | CA2567170189 | BRWD3 | c.591+55C>T (n.591+55C>T) n.803+55C>T c.78+55C>T (n.78+55C>T) c.-746+55C>T (n.-746+55C>T) n.854+55C>T n.856+55C>T | |
X | g.80745514G>T | CA2579653006 | BRWD3 | c.591+55C>A (n.591+55C>A) n.803+55C>A c.78+55C>A (n.78+55C>A) c.-746+55C>A (n.-746+55C>A) n.854+55C>A n.856+55C>A | |
X | g.80745515G>T | CA2579653007 | BRWD3 | c.591+54C>A (n.591+54C>A) n.803+54C>A c.78+54C>A (n.78+54C>A) c.-746+54C>A (n.-746+54C>A) n.854+54C>A n.856+54C>A | gnomAD v4 |
X | g.80745516C>T | CA2694175625 | BRWD3 | c.591+53G>A (n.591+53G>A) n.803+53G>A c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.-746+53G>A (n.-746+53G>A) n.854+53G>A n.856+53G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745518T>C | CA2694175626 | BRWD3 | c.591+51A>G (n.591+51A>G) n.803+51A>G c.78+51A>G (n.78+51A>G) c.-746+51A>G (n.-746+51A>G) n.854+51A>G n.856+51A>G | gnomAD v4 |
X | g.80745519C>G | CA2579653008 | BRWD3 | c.591+50G>C (n.591+50G>C) n.803+50G>C c.78+50G>C (n.78+50G>C) c.-746+50G>C (n.-746+50G>C) n.854+50G>C n.856+50G>C | |
X | g.80745519C>T | CA2694175627 | BRWD3 | c.591+50G>A (n.591+50G>A) n.803+50G>A c.78+50G>A (n.78+50G>A) c.-746+50G>A (n.-746+50G>A) n.854+50G>A n.856+50G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745520A>T | CA2694175628 | BRWD3 | c.591+49T>A (n.591+49T>A) n.803+49T>A c.78+49T>A (n.78+49T>A) c.-746+49T>A (n.-746+49T>A) n.854+49T>A n.856+49T>A | gnomAD v4 |
X | g.80745521A= | CA2440262992 | BRWD3 | c.591+48T= (n.591+48T=) n.803+48T= c.78+48T= (n.78+48T=) c.-746+48T= (n.-746+48T=) n.854+48T= n.856+48T= | |
X | g.80745521A>G | CA2440262993 | BRWD3 | c.591+48T>C (n.591+48T>C) n.803+48T>C c.78+48T>C (n.78+48T>C) c.-746+48T>C (n.-746+48T>C) n.854+48T>C n.856+48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.80745522T>C | CA878677763 | BRWD3 | c.591+47A>G (n.591+47A>G) n.803+47A>G c.78+47A>G (n.78+47A>G) c.-746+47A>G (n.-746+47A>G) n.854+47A>G n.856+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745522T= | CA2440262994 | BRWD3 | c.591+47A= (n.591+47A=) n.803+47A= c.78+47A= (n.78+47A=) c.-746+47A= (n.-746+47A=) n.854+47A= n.856+47A= | |
X | g.80745524G>A | CA642474120 | BRWD3 | c.591+45C>T (n.591+45C>T) n.803+45C>T c.78+45C>T (n.78+45C>T) c.-746+45C>T (n.-746+45C>T) n.854+45C>T n.856+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745524G= | CA2440262995 | BRWD3 | c.591+45C= (n.591+45C=) n.803+45C= c.78+45C= (n.78+45C=) c.-746+45C= (n.-746+45C=) n.854+45C= n.856+45C= | |
X | g.80745524G>T | CA2579653009 | BRWD3 | c.591+45C>A (n.591+45C>A) n.803+45C>A c.78+45C>A (n.78+45C>A) c.-746+45C>A (n.-746+45C>A) n.854+45C>A n.856+45C>A | |
X | g.80745525T>C | CA642474121 | BRWD3 | c.591+44A>G (n.591+44A>G) n.803+44A>G c.78+44A>G (n.78+44A>G) c.-746+44A>G (n.-746+44A>G) n.854+44A>G n.856+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745525T= | CA2440262996 | BRWD3 | c.591+44A= (n.591+44A=) n.803+44A= c.78+44A= (n.78+44A=) c.-746+44A= (n.-746+44A=) n.854+44A= n.856+44A= | |
X | g.80745527G>A | CA2533711510 | BRWD3 | c.591+42C>T (n.591+42C>T) n.803+42C>T c.78+42C>T (n.78+42C>T) c.-746+42C>T (n.-746+42C>T) n.854+42C>T n.856+42C>T | |
X | g.80745531T>A | CA2554549602 | BRWD3 | c.591+38A>T (n.591+38A>T) n.803+38A>T c.78+38A>T (n.78+38A>T) c.-746+38A>T (n.-746+38A>T) n.854+38A>T n.856+38A>T | |
X | g.80745533_80745535delinsCTA | CA2440262997 | BRWD3 | c.591+34_591+36delinsTAG (n.591+34_591+36delinsTAG) n.803+34_803+36delinsTAG c.78+34_78+36delinsTAG (n.78+34_78+36delinsTAG) c.-746+34_-746+36delinsTAG (n.-746+34_-746+36delinsTAG) n.854+34_854+36delinsTAG n.856+34_856+36delinsTAG | |
X | g.80745534T>C | CA2694175629 | BRWD3 | c.591+35A>G (n.591+35A>G) n.803+35A>G c.78+35A>G (n.78+35A>G) c.-746+35A>G (n.-746+35A>G) n.854+35A>G n.856+35A>G | gnomAD v4 |
X | g.80745539_80745540del | CA10462342 | BRWD3 | c.591+34_591+35del (n.591+34_591+35del) n.803+34_803+35del c.78+34_78+35del (n.78+34_78+35del) c.-746+34_-746+35del (n.-746+34_-746+35del) n.854+34_854+35del n.856+34_856+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745535A>C | CA2568979906 | BRWD3 | c.591+34T>G (n.591+34T>G) n.803+34T>G c.78+34T>G (n.78+34T>G) c.-746+34T>G (n.-746+34T>G) n.854+34T>G n.856+34T>G | |
X | g.80745535A>G | CA2694175630 | BRWD3 | c.591+34T>C (n.591+34T>C) n.803+34T>C c.78+34T>C (n.78+34T>C) c.-746+34T>C (n.-746+34T>C) n.854+34T>C n.856+34T>C | gnomAD v4 |
X | g.80745537A= | CA2440262998 | BRWD3 | c.591+32T= (n.591+32T=) n.803+32T= c.78+32T= (n.78+32T=) c.-746+32T= (n.-746+32T=) n.854+32T= n.856+32T= | |
X | g.80745537A>G | CA878677772 | BRWD3 | c.591+32T>C (n.591+32T>C) n.803+32T>C c.78+32T>C (n.78+32T>C) c.-746+32T>C (n.-746+32T>C) n.854+32T>C n.856+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745537dup | CA2554007957 | BRWD3 | c.591+32dup (n.591+32dup) n.803+32dup c.78+32dup (n.78+32dup) c.-746+32dup (n.-746+32dup) n.854+32dup n.856+32dup | |
X | g.80745538T>C | CA2546445986 | BRWD3 | c.591+31A>G (n.591+31A>G) n.803+31A>G c.78+31A>G (n.78+31A>G) c.-746+31A>G (n.-746+31A>G) n.854+31A>G n.856+31A>G | |
X | g.80745540T>A | CA1134661591 | BRWD3 | c.591+29A>T (n.591+29A>T) n.803+29A>T c.78+29A>T (n.78+29A>T) c.-746+29A>T (n.-746+29A>T) n.854+29A>T n.856+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745540T>C | CA2440263000 | BRWD3 | c.591+29A>G (n.591+29A>G) n.803+29A>G c.78+29A>G (n.78+29A>G) c.-746+29A>G (n.-746+29A>G) n.854+29A>G n.856+29A>G | dbSNP |
X | g.80745540T= | CA2440262999 | BRWD3 | c.591+29A= (n.591+29A=) n.803+29A= c.78+29A= (n.78+29A=) c.-746+29A= (n.-746+29A=) n.854+29A= n.856+29A= | |
X | g.80745541G>A | CA2579653010 | BRWD3 | c.591+28C>T (n.591+28C>T) n.803+28C>T c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.-746+28C>T (n.-746+28C>T) n.854+28C>T n.856+28C>T | gnomAD v4 |
X | g.80745541G>T | CA2694175631 | BRWD3 | c.591+28C>A (n.591+28C>A) n.803+28C>A c.78+28C>A (n.78+28C>A) c.-746+28C>A (n.-746+28C>A) n.854+28C>A n.856+28C>A | gnomAD v4 |
X | g.80745542T>C | CA2507223535 | BRWD3 | c.591+27A>G (n.591+27A>G) n.803+27A>G c.78+27A>G (n.78+27A>G) c.-746+27A>G (n.-746+27A>G) n.854+27A>G n.856+27A>G | |
X | g.80745542T>G | CA2822048969 | BRWD3 | c.591+27A>C (n.591+27A>C) n.803+27A>C c.78+27A>C (n.78+27A>C) c.-746+27A>C (n.-746+27A>C) n.854+27A>C n.856+27A>C | |
X | g.80745543T>C | CA2694175632 | BRWD3 | c.591+26A>G (n.591+26A>G) n.803+26A>G c.78+26A>G (n.78+26A>G) c.-746+26A>G (n.-746+26A>G) n.854+26A>G n.856+26A>G | gnomAD v4 |
X | g.80745544dup | CA2822048970 | BRWD3 | c.591+25dup (n.591+25dup) n.803+25dup c.78+25dup (n.78+25dup) c.-746+25dup (n.-746+25dup) n.854+25dup n.856+25dup | |
X | g.80745545C= | CA2440263001 | BRWD3 | c.591+24G= (n.591+24G=) n.803+24G= c.78+24G= (n.78+24G=) c.-746+24G= (n.-746+24G=) n.854+24G= n.856+24G= | |
X | g.80745545C>T | CA642474122 | BRWD3 | c.591+24G>A (n.591+24G>A) n.803+24G>A c.78+24G>A (n.78+24G>A) c.-746+24G>A (n.-746+24G>A) n.854+24G>A n.856+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745546C>A | CA2512299319 | BRWD3 | c.591+23G>T (n.591+23G>T) n.803+23G>T c.78+23G>T (n.78+23G>T) c.-746+23G>T (n.-746+23G>T) n.854+23G>T n.856+23G>T | |
X | g.80745546C>T | CA2694175633 | BRWD3 | c.591+23G>A (n.591+23G>A) n.803+23G>A c.78+23G>A (n.78+23G>A) c.-746+23G>A (n.-746+23G>A) n.854+23G>A n.856+23G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745547A>G | CA2554006084 | BRWD3 | c.591+22T>C (n.591+22T>C) n.803+22T>C c.78+22T>C (n.78+22T>C) c.-746+22T>C (n.-746+22T>C) n.854+22T>C n.856+22T>C | gnomAD v4 |
X | g.80745548T>C | CA10462343 | BRWD3 | c.591+21A>G (n.591+21A>G) n.803+21A>G c.78+21A>G (n.78+21A>G) c.-746+21A>G (n.-746+21A>G) n.854+21A>G n.856+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745548T= | CA2440263002 | BRWD3 | c.591+21A= (n.591+21A=) n.803+21A= c.78+21A= (n.78+21A=) c.-746+21A= (n.-746+21A=) n.854+21A= n.856+21A= | |
X | g.80745549A>G | CA2694175634 | BRWD3 | c.591+20T>C (n.591+20T>C) n.803+20T>C c.78+20T>C (n.78+20T>C) c.-746+20T>C (n.-746+20T>C) n.854+20T>C n.856+20T>C | gnomAD v4 |
X | g.80745549A>T | CA2694175635 | BRWD3 | c.591+20T>A (n.591+20T>A) n.803+20T>A c.78+20T>A (n.78+20T>A) c.-746+20T>A (n.-746+20T>A) n.854+20T>A n.856+20T>A | gnomAD v4 |
X | g.80745551T>C | CA2565877250 | BRWD3 | c.591+18A>G (n.591+18A>G) n.803+18A>G c.78+18A>G (n.78+18A>G) c.-746+18A>G (n.-746+18A>G) n.854+18A>G n.856+18A>G | |
X | g.80745553_80745554del | CA2579653011 | BRWD3 | c.591+17_591+18del (n.591+17_591+18del) n.803+17_803+18del c.78+17_78+18del (n.78+17_78+18del) c.-746+17_-746+18del (n.-746+17_-746+18del) n.854+17_854+18del n.856+17_856+18del | |
X | g.80745552A>G | CA2694175636 | BRWD3 | c.591+17T>C (n.591+17T>C) n.803+17T>C c.78+17T>C (n.78+17T>C) c.-746+17T>C (n.-746+17T>C) n.854+17T>C n.856+17T>C | gnomAD v4 |
X | g.80745553T>C | CA10462344 | BRWD3 | c.591+16A>G (n.591+16A>G) n.803+16A>G c.78+16A>G (n.78+16A>G) c.-746+16A>G (n.-746+16A>G) n.854+16A>G n.856+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745553T= | CA2440263003 | BRWD3 | c.591+16A= (n.591+16A=) n.803+16A= c.78+16A= (n.78+16A=) c.-746+16A= (n.-746+16A=) n.854+16A= n.856+16A= | |
X | g.80745554A>C | CA2694175637 | BRWD3 | c.591+15T>G (n.591+15T>G) n.803+15T>G c.78+15T>G (n.78+15T>G) c.-746+15T>G (n.-746+15T>G) n.854+15T>G n.856+15T>G | gnomAD v4 |
X | g.80745554A>G | CA2694175638 | BRWD3 | c.591+15T>C (n.591+15T>C) n.803+15T>C c.78+15T>C (n.78+15T>C) c.-746+15T>C (n.-746+15T>C) n.854+15T>C n.856+15T>C | gnomAD v4 |
X | g.80745555A>C | CA2694175639 | BRWD3 | c.591+14T>G (n.591+14T>G) n.803+14T>G c.78+14T>G (n.78+14T>G) c.-746+14T>G (n.-746+14T>G) n.854+14T>G n.856+14T>G | gnomAD v4 |
X | g.80745556A= | CA2440263004 | BRWD3 | c.591+13T= (n.591+13T=) n.803+13T= c.78+13T= (n.78+13T=) c.-746+13T= (n.-746+13T=) n.854+13T= n.856+13T= | |
X | g.80745556A>G | CA2579653012 | BRWD3 | c.591+13T>C (n.591+13T>C) n.803+13T>C c.78+13T>C (n.78+13T>C) c.-746+13T>C (n.-746+13T>C) n.854+13T>C n.856+13T>C | |
X | g.80745559_80745560dup | CA642474124 | BRWD3 | c.591+11_591+12dup (n.591+11_591+12dup) n.803+11_803+12dup c.78+11_78+12dup (n.78+11_78+12dup) c.-746+11_-746+12dup (n.-746+11_-746+12dup) n.854+11_854+12dup n.856+11_856+12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745559T>C | CA642474126 | BRWD3 | c.591+10A>G (n.591+10A>G) n.803+10A>G c.78+10A>G (n.78+10A>G) c.-746+10A>G (n.-746+10A>G) n.854+10A>G n.856+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.80745559T= | CA2440263005 | BRWD3 | c.591+10A= (n.591+10A=) n.803+10A= c.78+10A= (n.78+10A=) c.-746+10A= (n.-746+10A=) n.854+10A= n.856+10A= | |
X | g.80745561A= | CA2440263006 | BRWD3 | c.591+8T= (n.591+8T=) n.803+8T= c.78+8T= (n.78+8T=) c.-746+8T= (n.-746+8T=) n.854+8T= n.856+8T= | |
X | g.80745561A>G | CA2440263007 | BRWD3 | c.591+8T>C (n.591+8T>C) n.803+8T>C c.78+8T>C (n.78+8T>C) c.-746+8T>C (n.-746+8T>C) n.854+8T>C n.856+8T>C | dbSNP |
X | g.80745561A>T | CA2822048975 | BRWD3 | c.591+8T>A (n.591+8T>A) n.803+8T>A c.78+8T>A (n.78+8T>A) c.-746+8T>A (n.-746+8T>A) n.854+8T>A n.856+8T>A | |
X | g.80745562C>A | CA2544958783 | BRWD3 | c.591+7G>T (n.591+7G>T) n.803+7G>T c.78+7G>T (n.78+7G>T) c.-746+7G>T (n.-746+7G>T) n.854+7G>T n.856+7G>T | |
X | g.80745562C= | CA2440263008 | BRWD3 | c.591+7G= (n.591+7G=) n.803+7G= c.78+7G= (n.78+7G=) c.-746+7G= (n.-746+7G=) n.854+7G= n.856+7G= | |
X | g.80745562C>G | CA2694175640 | BRWD3 | c.591+7G>C (n.591+7G>C) n.803+7G>C c.78+7G>C (n.78+7G>C) c.-746+7G>C (n.-746+7G>C) n.854+7G>C n.856+7G>C | gnomAD v4 |
X | g.80745562C>T | CA1134661597 | BRWD3 | c.591+7G>A (n.591+7G>A) n.803+7G>A c.78+7G>A (n.78+7G>A) c.-746+7G>A (n.-746+7G>A) n.854+7G>A n.856+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745565T>G | CA2499226892 | BRWD3 | c.591+4A>C (n.591+4A>C) n.803+4A>C c.78+4A>C (n.78+4A>C) c.-746+4A>C (n.-746+4A>C) n.854+4A>C n.856+4A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.80745566C>A | CA2694175641 | BRWD3 | c.591+3G>T (n.591+3G>T) n.803+3G>T c.78+3G>T (n.78+3G>T) c.-746+3G>T (n.-746+3G>T) n.854+3G>T n.856+3G>T | gnomAD v4 |
X | g.80745566C>T | CA2694175642 | BRWD3 | c.591+3G>A (n.591+3G>A) n.803+3G>A c.78+3G>A (n.78+3G>A) c.-746+3G>A (n.-746+3G>A) n.854+3G>A n.856+3G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745567A>C | CA413607241 | BRWD3 | c.591+2T>G (n.591+2T>G) n.803+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.-746+2T>G (n.-746+2T>G) n.854+2T>G n.856+2T>G | |
X | g.80745567A>G | CA413607245 | BRWD3 | c.591+2T>C (n.591+2T>C) n.803+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.-746+2T>C (n.-746+2T>C) n.854+2T>C n.856+2T>C | |
X | g.80745567A>T | CA413607243 | BRWD3 | c.591+2T>A (n.591+2T>A) n.803+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.-746+2T>A (n.-746+2T>A) n.854+2T>A n.856+2T>A | |
X | g.80745568C>A | CA413607248 | BRWD3 | c.591+1G>T (n.591+1G>T) n.803+1G>T c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.-746+1G>T (n.-746+1G>T) n.854+1G>T n.856+1G>T | |
X | g.80745568C>G | CA413607249 | BRWD3 | c.591+1G>C (n.591+1G>C) n.803+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.-746+1G>C (n.-746+1G>C) n.854+1G>C n.856+1G>C | |
X | g.80745568C>T | CA413607252 | BRWD3 | c.591+1G>A (n.591+1G>A) n.803+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.-746+1G>A (n.-746+1G>A) n.854+1G>A n.856+1G>A | |
X | g.80745569T>A | CA517056261 | BRWD3 | c.591A>T (p.Thr197=) n.803A>T c.78A>T (p.Thr26=) c.-746A>T (n.-746A>T) n.854A>T n.856A>T | |
X | g.80745569T>C | CA331093616 | BRWD3 | c.591A>G (p.Thr197=) n.803A>G c.78A>G (p.Thr26=) c.-746A>G (n.-746A>G) n.854A>G n.856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745569T>G | CA517056260 | BRWD3 | c.591A>C (p.Thr197=) n.803A>C c.78A>C (p.Thr26=) c.-746A>C (n.-746A>C) n.854A>C n.856A>C | |
X | g.80745569T= | CA2440263009 | BRWD3 | c.591A= (p.Thr197=) n.803A= c.78A= (p.Thr26=) c.-746A= (n.-746A=) n.854A= n.856A= | |
X | g.80745570G>A | CA413607254 | BRWD3 | c.590C>T (p.Thr197Ile) n.802C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.-747C>T (n.-747C>T) n.853C>T n.855C>T | |
X | g.80745570G>C | CA413607257 | BRWD3 | c.590C>G (p.Thr197Arg) n.802C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.-747C>G (n.-747C>G) n.853C>G n.855C>G | |
X | g.80745570G>T | CA413607259 | BRWD3 | c.590C>A (p.Thr197Lys) n.802C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.-747C>A (n.-747C>A) n.853C>A n.855C>A | |
X | g.80745571T>A | CA413607261 | BRWD3 | c.589A>T (p.Thr197Ser) n.801A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.-748A>T (n.-748A>T) n.852A>T n.854A>T | |
X | g.80745571T>C | CA413607263 | BRWD3 | c.589A>G (p.Thr197Ala) n.801A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.-748A>G (n.-748A>G) n.852A>G n.854A>G | |
X | g.80745571T>G | CA413607265 | BRWD3 | c.589A>C (p.Thr197Pro) n.801A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.-748A>C (n.-748A>C) n.852A>C n.854A>C | |
X | g.80745572A>C | CA413607268 | BRWD3 | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.800T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.-749T>G (n.-749T>G) n.851T>G n.853T>G | |
X | g.80745572A>G | CA517056262 | BRWD3 | c.588T>C (p.Phe196=) n.800T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.-749T>C (n.-749T>C) n.851T>C n.853T>C | |
X | g.80745572A>T | CA413607270 | BRWD3 | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.800T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.-749T>A (n.-749T>A) n.851T>A n.853T>A | |
X | g.80745573A>C | CA413607272 | BRWD3 | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.799T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-750T>G (n.-750T>G) n.850T>G n.852T>G | |
X | g.80745573A>G | CA413607275 | BRWD3 | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.799T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-750T>C (n.-750T>C) n.850T>C n.852T>C | |
X | g.80745573A>T | CA413607274 | BRWD3 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.799T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-750T>A (n.-750T>A) n.850T>A n.852T>A | |
X | g.80745574A= | CA2440263010 | BRWD3 | c.586T= (p.Phe196=) n.798T= c.73T= (p.Phe25=) c.-751T= (n.-751T=) n.849T= n.851T= | |
X | g.80745574A>C | CA413607278 | BRWD3 | c.586T>G (p.Phe196Val) n.798T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.-751T>G (n.-751T>G) n.849T>G n.851T>G | |
X | g.80745574A>G | CA10462345 | BRWD3 | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.798T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-751T>C (n.-751T>C) n.849T>C n.851T>C | dbSNP ExAC |
X | g.80745574A>T | CA413607280 | BRWD3 | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.798T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-751T>A (n.-751T>A) n.849T>A n.851T>A | |
X | g.80745575A>C | CA413607283 | BRWD3 | c.585T>G (p.Ile195Met) n.797T>G c.72T>G (p.Ile24Met) c.-752T>G (n.-752T>G) n.848T>G n.850T>G | |
X | g.80745575A>G | CA517056263 | BRWD3 | c.585T>C (p.Ile195=) n.797T>C c.72T>C (p.Ile24=) c.-752T>C (n.-752T>C) n.848T>C n.850T>C | |
X | g.80745575A>T | CA517056264 | BRWD3 | c.585T>A (p.Ile195=) n.797T>A c.72T>A (p.Ile24=) c.-752T>A (n.-752T>A) n.848T>A n.850T>A | |
X | g.80745576A>C | CA413607285 | BRWD3 | c.584T>G (p.Ile195Ser) n.796T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-753T>G (n.-753T>G) n.847T>G n.849T>G | |
X | g.80745576A>G | CA413607286 | BRWD3 | c.584T>C (p.Ile195Thr) n.796T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-753T>C (n.-753T>C) n.847T>C n.849T>C | |
X | g.80745576A>T | CA413607287 | BRWD3 | c.584T>A (p.Ile195Asn) n.796T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-753T>A (n.-753T>A) n.847T>A n.849T>A | |
X | g.80745577T>A | CA413607289 | BRWD3 | c.583A>T (p.Ile195Phe) n.795A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-754A>T (n.-754A>T) n.846A>T n.848A>T | |
X | g.80745577T>C | CA413607291 | BRWD3 | c.583A>G (p.Ile195Val) n.795A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.-754A>G (n.-754A>G) n.846A>G n.848A>G | |
X | g.80745577T>G | CA413607293 | BRWD3 | c.583A>C (p.Ile195Leu) n.795A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-754A>C (n.-754A>C) n.846A>C n.848A>C | |
X | g.80745578T>A | CA413607295 | BRWD3 | c.582A>T (p.Arg194Ser) n.794A>T c.69A>T (p.Arg23Ser) c.-755A>T (n.-755A>T) n.845A>T n.847A>T | |
X | g.80745578T>C | CA517056265 | BRWD3 | c.582A>G (p.Arg194=) n.794A>G c.69A>G (p.Arg23=) c.-755A>G (n.-755A>G) n.845A>G n.847A>G | |
X | g.80745578T>G | CA413607297 | BRWD3 | c.582A>C (p.Arg194Ser) n.794A>C c.69A>C (p.Arg23Ser) c.-755A>C (n.-755A>C) n.845A>C n.847A>C | |
X | g.80745579C>A | CA413607302 | BRWD3 | c.581G>T (p.Arg194Ile) n.793G>T c.68G>T (p.Arg23Ile) c.-756G>T (n.-756G>T) n.844G>T n.846G>T | COSMIC |
X | g.80745579C>G | CA413607299 | BRWD3 | c.581G>C (p.Arg194Thr) n.793G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) c.-756G>C (n.-756G>C) n.844G>C n.846G>C | |
X | g.80745579C>T | CA413607300 | BRWD3 | c.581G>A (p.Arg194Lys) n.793G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) c.-756G>A (n.-756G>A) n.844G>A n.846G>A | |
X | g.80745580T>A | CA413607304 | BRWD3 | c.580A>T (p.Arg194Ter) n.792A>T c.67A>T (p.Arg23Ter) c.-757A>T (n.-757A>T) n.843A>T n.845A>T | |
X | g.80745580T>C | CA413607305 | BRWD3 | c.580A>G (p.Arg194Gly) n.792A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) c.-757A>G (n.-757A>G) n.843A>G n.845A>G | |
X | g.80745580T>G | CA517056266 | BRWD3 | c.580A>C (p.Arg194=) n.792A>C c.67A>C (p.Arg23=) c.-757A>C (n.-757A>C) n.843A>C n.845A>C | |
X | g.80745581T>A | CA413607308 | BRWD3 | c.579A>T (p.Arg193Ser) n.791A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-758A>T (n.-758A>T) n.842A>T n.844A>T | |
X | g.80745581T>C | CA517056268 | BRWD3 | c.579A>G (p.Arg193=) n.791A>G c.66A>G (p.Arg22=) c.-758A>G (n.-758A>G) n.842A>G n.844A>G | |
X | g.80745581T>G | CA413607310 | BRWD3 | c.579A>C (p.Arg193Ser) n.791A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-758A>C (n.-758A>C) n.842A>C n.844A>C | |
X | g.80745582C>A | CA413607312 | BRWD3 | c.578G>T (p.Arg193Ile) n.790G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-759G>T (n.-759G>T) n.841G>T n.843G>T | |
X | g.80745582C>G | CA413607314 | BRWD3 | c.578G>C (p.Arg193Thr) n.790G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-759G>C (n.-759G>C) n.841G>C n.843G>C | |
X | g.80745582C>T | CA413607315 | BRWD3 | c.578G>A (p.Arg193Lys) n.790G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-759G>A (n.-759G>A) n.841G>A n.843G>A | |
X | g.80745583T>A | CA413607318 | BRWD3 | c.577A>T (p.Arg193Ter) n.789A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-760A>T (n.-760A>T) n.840A>T n.842A>T | |
X | g.80745583T>C | CA413607320 | BRWD3 | c.577A>G (p.Arg193Gly) n.789A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-760A>G (n.-760A>G) n.840A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745583T>G | CA517056269 | BRWD3 | c.577A>C (p.Arg193=) n.789A>C c.64A>C (p.Arg22=) c.-760A>C (n.-760A>C) n.840A>C n.842A>C | |
X | g.80745583T= | CA2440263011 | BRWD3 | c.577A= (p.Arg193=) n.789A= c.64A= (p.Arg22=) c.-760A= (n.-760A=) n.840A= n.842A= | |
X | g.80745584C>A | CA517056270 | BRWD3 | c.576G>T (p.Gly192=) n.788G>T c.63G>T (p.Gly21=) c.-761G>T (n.-761G>T) n.839G>T n.841G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745584C= | CA2440263012 | BRWD3 | c.576G= (p.Gly192=) n.788G= c.63G= (p.Gly21=) c.-761G= (n.-761G=) n.839G= n.841G= | |
X | g.80745584C>G | CA517056271 | BRWD3 | c.576G>C (p.Gly192=) n.788G>C c.63G>C (p.Gly21=) c.-761G>C (n.-761G>C) n.839G>C n.841G>C | |
X | g.80745584C>T | CA517056272 | BRWD3 | c.576G>A (p.Gly192=) n.788G>A c.63G>A (p.Gly21=) c.-761G>A (n.-761G>A) n.839G>A n.841G>A | dbSNP |
X | g.80745585C>A | CA413607322 | BRWD3 | c.575G>T (p.Gly192Val) n.787G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.-762G>T (n.-762G>T) n.838G>T n.840G>T | |
X | g.80745585C>G | CA413607324 | BRWD3 | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.787G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-762G>C (n.-762G>C) n.838G>C n.840G>C | |
X | g.80745585C>T | CA413607326 | BRWD3 | c.575G>A (p.Gly192Glu) n.787G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-762G>A (n.-762G>A) n.838G>A n.840G>A | |
X | g.80745586C>A | CA413607329 | BRWD3 | c.574G>T (p.Gly192Trp) n.786G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-763G>T (n.-763G>T) n.837G>T n.839G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.80745586C= | CA2440263013 | BRWD3 | c.574G= (p.Gly192=) n.786G= c.61G= (p.Gly21=) c.-763G= (n.-763G=) n.837G= n.839G= | |
X | g.80745586C>G | CA413607331 | BRWD3 | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.786G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-763G>C (n.-763G>C) n.837G>C n.839G>C | |
X | g.80745586C>T | CA331093634 | BRWD3 | c.574G>A (p.Gly192Arg) n.786G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-763G>A (n.-763G>A) n.837G>A n.839G>A | dbSNP |
X | g.80745587G>A | CA10462346 | BRWD3 | c.573C>T (p.Ser191=) n.785C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.-764C>T (n.-764C>T) n.836C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.80745587G>C | CA413607333 | BRWD3 | c.573C>G (p.Ser191Arg) n.785C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-764C>G (n.-764C>G) n.836C>G n.838C>G | |
X | g.80745587G= | CA2440263014 | BRWD3 | c.573C= (p.Ser191=) n.785C= c.60C= (p.Ser20=) c.-764C= (n.-764C=) n.836C= n.838C= | |
X | g.80745587G>T | CA413607334 | BRWD3 | c.573C>A (p.Ser191Arg) n.785C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-764C>A (n.-764C>A) n.836C>A n.838C>A | |
X | g.80745588C>A | CA413607335 | BRWD3 | c.572G>T (p.Ser191Ile) n.784G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-765G>T (n.-765G>T) n.835G>T n.837G>T | |
X | g.80745588C>G | CA413607336 | BRWD3 | c.572G>C (p.Ser191Thr) n.784G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-765G>C (n.-765G>C) n.835G>C n.837G>C | |
X | g.80745588C>T | CA413607337 | BRWD3 | c.572G>A (p.Ser191Asn) n.784G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-765G>A (n.-765G>A) n.835G>A n.837G>A | |
X | g.80745589T>A | CA413607340 | BRWD3 | c.571A>T (p.Ser191Cys) n.783A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-766A>T (n.-766A>T) n.834A>T n.836A>T | |
X | g.80745589T>C | CA413607341 | BRWD3 | c.571A>G (p.Ser191Gly) n.783A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-766A>G (n.-766A>G) n.834A>G n.836A>G | |
X | g.80745589T>G | CA413607343 | BRWD3 | c.571A>C (p.Ser191Arg) n.783A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-766A>C (n.-766A>C) n.834A>C n.836A>C | |
X | g.80745590T>A | CA517056276 | BRWD3 | c.570A>T (p.Arg190=) n.782A>T c.57A>T (p.Arg19=) c.-767A>T (n.-767A>T) n.833A>T n.835A>T | |
X | g.80745590T>C | CA517056274 | BRWD3 | c.570A>G (p.Arg190=) n.782A>G c.57A>G (p.Arg19=) c.-767A>G (n.-767A>G) n.833A>G n.835A>G | gnomAD v4 |
X | g.80745590T>G | CA517056275 | BRWD3 | c.570A>C (p.Arg190=) n.782A>C c.57A>C (p.Arg19=) c.-767A>C (n.-767A>C) n.833A>C n.835A>C | |
X | g.80745591C>A | CA413607345 | BRWD3 | c.569G>T (p.Arg190Leu) n.781G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.-768G>T (n.-768G>T) n.832G>T n.834G>T | |
X | g.80745591C>G | CA413607347 | BRWD3 | c.569G>C (p.Arg190Pro) n.781G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.-768G>C (n.-768G>C) n.832G>C n.834G>C | |
X | g.80745591C>T | CA413607349 | BRWD3 | c.569G>A (p.Arg190Gln) n.781G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) c.-768G>A (n.-768G>A) n.832G>A n.834G>A | gnomAD v4 |
X | g.80745592G>A | CA16043719 | BRWD3 | c.568C>T (p.Arg190Ter) n.780C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) c.-769C>T (n.-769C>T) n.831C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.80745592G>C | CA413607352 | BRWD3 | c.568C>G (p.Arg190Gly) n.780C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.-769C>G (n.-769C>G) n.831C>G n.833C>G | |
X | g.80745592G= | CA2440263015 | BRWD3 | c.568C= (p.Arg190=) n.780C= c.55C= (p.Arg19=) c.-769C= (n.-769C=) n.831C= n.833C= | |
X | g.80745592G>T | CA517056277 | BRWD3 | c.568C>A (p.Arg190=) n.780C>A c.55C>A (p.Arg19=) c.-769C>A (n.-769C>A) n.831C>A n.833C>A | |
X | g.80745593G>A | CA517056278 | BRWD3 | c.567C>T (p.Asp189=) n.779C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.-770C>T (n.-770C>T) n.830C>T n.832C>T | |
X | g.80745593G>C | CA413607354 | BRWD3 | c.567C>G (p.Asp189Glu) n.779C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.-770C>G (n.-770C>G) n.830C>G n.832C>G | |
X | g.80745593G>T | CA413607353 | BRWD3 | c.567C>A (p.Asp189Glu) n.779C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.-770C>A (n.-770C>A) n.830C>A n.832C>A |