Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.80745494A>TCA2694175617BRWD3c.591+75T>A (n.591+75T>A)
n.803+75T>A
c.78+75T>A (n.78+75T>A)
c.-746+75T>A (n.-746+75T>A)
n.854+75T>A
n.856+75T>A
gnomAD v4
Xg.80745495A=CA2440262982BRWD3c.591+74T= (n.591+74T=)
n.803+74T=
c.78+74T= (n.78+74T=)
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n.856+74T=
Xg.80745495A>GCA2440262983BRWD3c.591+74T>C (n.591+74T>C)
n.803+74T>C
c.78+74T>C (n.78+74T>C)
c.-746+74T>C (n.-746+74T>C)
n.854+74T>C
n.856+74T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745496T>CCA642474119BRWD3c.591+73A>G (n.591+73A>G)
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n.856+73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745496T=CA2440262984BRWD3c.591+73A= (n.591+73A=)
n.803+73A=
c.78+73A= (n.78+73A=)
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n.854+73A=
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Xg.80745498C>ACA2694175618BRWD3c.591+71G>T (n.591+71G>T)
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gnomAD v4
Xg.80745498C=CA2440262985BRWD3c.591+71G= (n.591+71G=)
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Xg.80745498C>TCA2694175619BRWD3c.591+71G>A (n.591+71G>A)
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c.-746+71G>A (n.-746+71G>A)
n.854+71G>A
n.856+71G>A
gnomAD v4
Xg.80745499A=CA2440262986BRWD3c.591+70T= (n.591+70T=)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.80745500dupCA2440262987BRWD3c.591+70dup (n.591+70dup)
n.803+70dup
c.78+70dup (n.78+70dup)
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n.856+70dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.80745501T>CCA2694175620BRWD3c.591+68A>G (n.591+68A>G)
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n.856+68A>G
gnomAD v4
Xg.80745502G>TCA2694175621BRWD3c.591+67C>A (n.591+67C>A)
n.803+67C>A
c.78+67C>A (n.78+67C>A)
c.-746+67C>A (n.-746+67C>A)
n.854+67C>A
n.856+67C>A
gnomAD v4
Xg.80745503C>TCA2579653003BRWD3c.591+66G>A (n.591+66G>A)
n.803+66G>A
c.78+66G>A (n.78+66G>A)
c.-746+66G>A (n.-746+66G>A)
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n.856+66G>A
gnomAD v4
Xg.80745503_80745504delCA2511241459BRWD3c.591+65_591+66del (n.591+65_591+66del)
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n.856+65_856+66del
Xg.80745506_80745508delCA2501602058BRWD3c.591+61_591+63del (n.591+61_591+63del)
n.803+61_803+63del
c.78+61_78+63del (n.78+61_78+63del)
c.-746+61_-746+63del (n.-746+61_-746+63del)
n.854+61_854+63del
n.856+61_856+63del
Xg.80745507G>CCA2694175622BRWD3c.591+62C>G (n.591+62C>G)
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n.854+62C>G
n.856+62C>G
gnomAD v4
Xg.80745507G>TCA2694175623BRWD3c.591+62C>A (n.591+62C>A)
n.803+62C>A
c.78+62C>A (n.78+62C>A)
c.-746+62C>A (n.-746+62C>A)
n.854+62C>A
n.856+62C>A
gnomAD v4
Xg.80745508C>TCA2579653004BRWD3c.591+61G>A (n.591+61G>A)
n.803+61G>A
c.78+61G>A (n.78+61G>A)
c.-746+61G>A (n.-746+61G>A)
n.854+61G>A
n.856+61G>A
gnomAD v4
Xg.80745509A=CA2440262988BRWD3c.591+60T= (n.591+60T=)
n.803+60T=
c.78+60T= (n.78+60T=)
c.-746+60T= (n.-746+60T=)
n.854+60T=
n.856+60T=
Xg.80745509A>GCA2440262989BRWD3c.591+60T>C (n.591+60T>C)
n.803+60T>C
c.78+60T>C (n.78+60T>C)
c.-746+60T>C (n.-746+60T>C)
n.854+60T>C
n.856+60T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.80745509A>TCA2694175624BRWD3c.591+60T>A (n.591+60T>A)
n.803+60T>A
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c.-746+60T>A (n.-746+60T>A)
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n.856+60T>A
gnomAD v4
Xg.80745510G>ACA2440262991BRWD3c.591+59C>T (n.591+59C>T)
n.803+59C>T
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c.-746+59C>T (n.-746+59C>T)
n.854+59C>T
n.856+59C>T
dbSNP
Xg.80745510G=CA2440262990BRWD3c.591+59C= (n.591+59C=)
n.803+59C=
c.78+59C= (n.78+59C=)
c.-746+59C= (n.-746+59C=)
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n.856+59C=
Xg.80745510G>TCA2579653005BRWD3c.591+59C>A (n.591+59C>A)
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c.78+59C>A (n.78+59C>A)
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n.854+59C>A
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Xg.80745511T>CCA2533820860BRWD3c.591+58A>G (n.591+58A>G)
n.803+58A>G
c.78+58A>G (n.78+58A>G)
c.-746+58A>G (n.-746+58A>G)
n.854+58A>G
n.856+58A>G
Xg.80745512C>TCA2554137184BRWD3c.591+57G>A (n.591+57G>A)
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c.-746+57G>A (n.-746+57G>A)
n.854+57G>A
n.856+57G>A
Xg.80745514G>ACA2567170189BRWD3c.591+55C>T (n.591+55C>T)
n.803+55C>T
c.78+55C>T (n.78+55C>T)
c.-746+55C>T (n.-746+55C>T)
n.854+55C>T
n.856+55C>T
Xg.80745514G>TCA2579653006BRWD3c.591+55C>A (n.591+55C>A)
n.803+55C>A
c.78+55C>A (n.78+55C>A)
c.-746+55C>A (n.-746+55C>A)
n.854+55C>A
n.856+55C>A
Xg.80745515G>TCA2579653007BRWD3c.591+54C>A (n.591+54C>A)
n.803+54C>A
c.78+54C>A (n.78+54C>A)
c.-746+54C>A (n.-746+54C>A)
n.854+54C>A
n.856+54C>A
gnomAD v4
Xg.80745516C>TCA2694175625BRWD3c.591+53G>A (n.591+53G>A)
n.803+53G>A
c.78+53G>A (n.78+53G>A)
c.-746+53G>A (n.-746+53G>A)
n.854+53G>A
n.856+53G>A
gnomAD v4
Xg.80745518T>CCA2694175626BRWD3c.591+51A>G (n.591+51A>G)
n.803+51A>G
c.78+51A>G (n.78+51A>G)
c.-746+51A>G (n.-746+51A>G)
n.854+51A>G
n.856+51A>G
gnomAD v4
Xg.80745519C>GCA2579653008BRWD3c.591+50G>C (n.591+50G>C)
n.803+50G>C
c.78+50G>C (n.78+50G>C)
c.-746+50G>C (n.-746+50G>C)
n.854+50G>C
n.856+50G>C
Xg.80745519C>TCA2694175627BRWD3c.591+50G>A (n.591+50G>A)
n.803+50G>A
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.-746+50G>A (n.-746+50G>A)
n.854+50G>A
n.856+50G>A
gnomAD v4
Xg.80745520A>TCA2694175628BRWD3c.591+49T>A (n.591+49T>A)
n.803+49T>A
c.78+49T>A (n.78+49T>A)
c.-746+49T>A (n.-746+49T>A)
n.854+49T>A
n.856+49T>A
gnomAD v4
Xg.80745521A=CA2440262992BRWD3c.591+48T= (n.591+48T=)
n.803+48T=
c.78+48T= (n.78+48T=)
c.-746+48T= (n.-746+48T=)
n.854+48T=
n.856+48T=
Xg.80745521A>GCA2440262993BRWD3c.591+48T>C (n.591+48T>C)
n.803+48T>C
c.78+48T>C (n.78+48T>C)
c.-746+48T>C (n.-746+48T>C)
n.854+48T>C
n.856+48T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.80745522T>CCA878677763BRWD3c.591+47A>G (n.591+47A>G)
n.803+47A>G
c.78+47A>G (n.78+47A>G)
c.-746+47A>G (n.-746+47A>G)
n.854+47A>G
n.856+47A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745522T=CA2440262994BRWD3c.591+47A= (n.591+47A=)
n.803+47A=
c.78+47A= (n.78+47A=)
c.-746+47A= (n.-746+47A=)
n.854+47A=
n.856+47A=
Xg.80745524G>ACA642474120BRWD3c.591+45C>T (n.591+45C>T)
n.803+45C>T
c.78+45C>T (n.78+45C>T)
c.-746+45C>T (n.-746+45C>T)
n.854+45C>T
n.856+45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745524G=CA2440262995BRWD3c.591+45C= (n.591+45C=)
n.803+45C=
c.78+45C= (n.78+45C=)
c.-746+45C= (n.-746+45C=)
n.854+45C=
n.856+45C=
Xg.80745524G>TCA2579653009BRWD3c.591+45C>A (n.591+45C>A)
n.803+45C>A
c.78+45C>A (n.78+45C>A)
c.-746+45C>A (n.-746+45C>A)
n.854+45C>A
n.856+45C>A
Xg.80745525T>CCA642474121BRWD3c.591+44A>G (n.591+44A>G)
n.803+44A>G
c.78+44A>G (n.78+44A>G)
c.-746+44A>G (n.-746+44A>G)
n.854+44A>G
n.856+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745525T=CA2440262996BRWD3c.591+44A= (n.591+44A=)
n.803+44A=
c.78+44A= (n.78+44A=)
c.-746+44A= (n.-746+44A=)
n.854+44A=
n.856+44A=
Xg.80745527G>ACA2533711510BRWD3c.591+42C>T (n.591+42C>T)
n.803+42C>T
c.78+42C>T (n.78+42C>T)
c.-746+42C>T (n.-746+42C>T)
n.854+42C>T
n.856+42C>T
Xg.80745531T>ACA2554549602BRWD3c.591+38A>T (n.591+38A>T)
n.803+38A>T
c.78+38A>T (n.78+38A>T)
c.-746+38A>T (n.-746+38A>T)
n.854+38A>T
n.856+38A>T
Xg.80745533_80745535delinsCTACA2440262997BRWD3c.591+34_591+36delinsTAG (n.591+34_591+36delinsTAG)
n.803+34_803+36delinsTAG
c.78+34_78+36delinsTAG (n.78+34_78+36delinsTAG)
c.-746+34_-746+36delinsTAG (n.-746+34_-746+36delinsTAG)
n.854+34_854+36delinsTAG
n.856+34_856+36delinsTAG
Xg.80745534T>CCA2694175629BRWD3c.591+35A>G (n.591+35A>G)
n.803+35A>G
c.78+35A>G (n.78+35A>G)
c.-746+35A>G (n.-746+35A>G)
n.854+35A>G
n.856+35A>G
gnomAD v4
Xg.80745539_80745540delCA10462342BRWD3c.591+34_591+35del (n.591+34_591+35del)
n.803+34_803+35del
c.78+34_78+35del (n.78+34_78+35del)
c.-746+34_-746+35del (n.-746+34_-746+35del)
n.854+34_854+35del
n.856+34_856+35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745535A>CCA2568979906BRWD3c.591+34T>G (n.591+34T>G)
n.803+34T>G
c.78+34T>G (n.78+34T>G)
c.-746+34T>G (n.-746+34T>G)
n.854+34T>G
n.856+34T>G
Xg.80745535A>GCA2694175630BRWD3c.591+34T>C (n.591+34T>C)
n.803+34T>C
c.78+34T>C (n.78+34T>C)
c.-746+34T>C (n.-746+34T>C)
n.854+34T>C
n.856+34T>C
gnomAD v4
Xg.80745537A=CA2440262998BRWD3c.591+32T= (n.591+32T=)
n.803+32T=
c.78+32T= (n.78+32T=)
c.-746+32T= (n.-746+32T=)
n.854+32T=
n.856+32T=
Xg.80745537A>GCA878677772BRWD3c.591+32T>C (n.591+32T>C)
n.803+32T>C
c.78+32T>C (n.78+32T>C)
c.-746+32T>C (n.-746+32T>C)
n.854+32T>C
n.856+32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745537dupCA2554007957BRWD3c.591+32dup (n.591+32dup)
n.803+32dup
c.78+32dup (n.78+32dup)
c.-746+32dup (n.-746+32dup)
n.854+32dup
n.856+32dup
Xg.80745538T>CCA2546445986BRWD3c.591+31A>G (n.591+31A>G)
n.803+31A>G
c.78+31A>G (n.78+31A>G)
c.-746+31A>G (n.-746+31A>G)
n.854+31A>G
n.856+31A>G
Xg.80745540T>ACA1134661591BRWD3c.591+29A>T (n.591+29A>T)
n.803+29A>T
c.78+29A>T (n.78+29A>T)
c.-746+29A>T (n.-746+29A>T)
n.854+29A>T
n.856+29A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745540T>CCA2440263000BRWD3c.591+29A>G (n.591+29A>G)
n.803+29A>G
c.78+29A>G (n.78+29A>G)
c.-746+29A>G (n.-746+29A>G)
n.854+29A>G
n.856+29A>G
dbSNP
Xg.80745540T=CA2440262999BRWD3c.591+29A= (n.591+29A=)
n.803+29A=
c.78+29A= (n.78+29A=)
c.-746+29A= (n.-746+29A=)
n.854+29A=
n.856+29A=
Xg.80745541G>ACA2579653010BRWD3c.591+28C>T (n.591+28C>T)
n.803+28C>T
c.78+28C>T (n.78+28C>T)
c.-746+28C>T (n.-746+28C>T)
n.854+28C>T
n.856+28C>T
gnomAD v4
Xg.80745541G>TCA2694175631BRWD3c.591+28C>A (n.591+28C>A)
n.803+28C>A
c.78+28C>A (n.78+28C>A)
c.-746+28C>A (n.-746+28C>A)
n.854+28C>A
n.856+28C>A
gnomAD v4
Xg.80745542T>CCA2507223535BRWD3c.591+27A>G (n.591+27A>G)
n.803+27A>G
c.78+27A>G (n.78+27A>G)
c.-746+27A>G (n.-746+27A>G)
n.854+27A>G
n.856+27A>G
Xg.80745542T>GCA2822048969BRWD3c.591+27A>C (n.591+27A>C)
n.803+27A>C
c.78+27A>C (n.78+27A>C)
c.-746+27A>C (n.-746+27A>C)
n.854+27A>C
n.856+27A>C
Xg.80745543T>CCA2694175632BRWD3c.591+26A>G (n.591+26A>G)
n.803+26A>G
c.78+26A>G (n.78+26A>G)
c.-746+26A>G (n.-746+26A>G)
n.854+26A>G
n.856+26A>G
gnomAD v4
Xg.80745544dupCA2822048970BRWD3c.591+25dup (n.591+25dup)
n.803+25dup
c.78+25dup (n.78+25dup)
c.-746+25dup (n.-746+25dup)
n.854+25dup
n.856+25dup
Xg.80745545C=CA2440263001BRWD3c.591+24G= (n.591+24G=)
n.803+24G=
c.78+24G= (n.78+24G=)
c.-746+24G= (n.-746+24G=)
n.854+24G=
n.856+24G=
Xg.80745545C>TCA642474122BRWD3c.591+24G>A (n.591+24G>A)
n.803+24G>A
c.78+24G>A (n.78+24G>A)
c.-746+24G>A (n.-746+24G>A)
n.854+24G>A
n.856+24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745546C>ACA2512299319BRWD3c.591+23G>T (n.591+23G>T)
n.803+23G>T
c.78+23G>T (n.78+23G>T)
c.-746+23G>T (n.-746+23G>T)
n.854+23G>T
n.856+23G>T
Xg.80745546C>TCA2694175633BRWD3c.591+23G>A (n.591+23G>A)
n.803+23G>A
c.78+23G>A (n.78+23G>A)
c.-746+23G>A (n.-746+23G>A)
n.854+23G>A
n.856+23G>A
gnomAD v4
Xg.80745547A>GCA2554006084BRWD3c.591+22T>C (n.591+22T>C)
n.803+22T>C
c.78+22T>C (n.78+22T>C)
c.-746+22T>C (n.-746+22T>C)
n.854+22T>C
n.856+22T>C
gnomAD v4
Xg.80745548T>CCA10462343BRWD3c.591+21A>G (n.591+21A>G)
n.803+21A>G
c.78+21A>G (n.78+21A>G)
c.-746+21A>G (n.-746+21A>G)
n.854+21A>G
n.856+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745548T=CA2440263002BRWD3c.591+21A= (n.591+21A=)
n.803+21A=
c.78+21A= (n.78+21A=)
c.-746+21A= (n.-746+21A=)
n.854+21A=
n.856+21A=
Xg.80745549A>GCA2694175634BRWD3c.591+20T>C (n.591+20T>C)
n.803+20T>C
c.78+20T>C (n.78+20T>C)
c.-746+20T>C (n.-746+20T>C)
n.854+20T>C
n.856+20T>C
gnomAD v4
Xg.80745549A>TCA2694175635BRWD3c.591+20T>A (n.591+20T>A)
n.803+20T>A
c.78+20T>A (n.78+20T>A)
c.-746+20T>A (n.-746+20T>A)
n.854+20T>A
n.856+20T>A
gnomAD v4
Xg.80745551T>CCA2565877250BRWD3c.591+18A>G (n.591+18A>G)
n.803+18A>G
c.78+18A>G (n.78+18A>G)
c.-746+18A>G (n.-746+18A>G)
n.854+18A>G
n.856+18A>G
Xg.80745553_80745554delCA2579653011BRWD3c.591+17_591+18del (n.591+17_591+18del)
n.803+17_803+18del
c.78+17_78+18del (n.78+17_78+18del)
c.-746+17_-746+18del (n.-746+17_-746+18del)
n.854+17_854+18del
n.856+17_856+18del
Xg.80745552A>GCA2694175636BRWD3c.591+17T>C (n.591+17T>C)
n.803+17T>C
c.78+17T>C (n.78+17T>C)
c.-746+17T>C (n.-746+17T>C)
n.854+17T>C
n.856+17T>C
gnomAD v4
Xg.80745553T>CCA10462344BRWD3c.591+16A>G (n.591+16A>G)
n.803+16A>G
c.78+16A>G (n.78+16A>G)
c.-746+16A>G (n.-746+16A>G)
n.854+16A>G
n.856+16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745553T=CA2440263003BRWD3c.591+16A= (n.591+16A=)
n.803+16A=
c.78+16A= (n.78+16A=)
c.-746+16A= (n.-746+16A=)
n.854+16A=
n.856+16A=
Xg.80745554A>CCA2694175637BRWD3c.591+15T>G (n.591+15T>G)
n.803+15T>G
c.78+15T>G (n.78+15T>G)
c.-746+15T>G (n.-746+15T>G)
n.854+15T>G
n.856+15T>G
gnomAD v4
Xg.80745554A>GCA2694175638BRWD3c.591+15T>C (n.591+15T>C)
n.803+15T>C
c.78+15T>C (n.78+15T>C)
c.-746+15T>C (n.-746+15T>C)
n.854+15T>C
n.856+15T>C
gnomAD v4
Xg.80745555A>CCA2694175639BRWD3c.591+14T>G (n.591+14T>G)
n.803+14T>G
c.78+14T>G (n.78+14T>G)
c.-746+14T>G (n.-746+14T>G)
n.854+14T>G
n.856+14T>G
gnomAD v4
Xg.80745556A=CA2440263004BRWD3c.591+13T= (n.591+13T=)
n.803+13T=
c.78+13T= (n.78+13T=)
c.-746+13T= (n.-746+13T=)
n.854+13T=
n.856+13T=
Xg.80745556A>GCA2579653012BRWD3c.591+13T>C (n.591+13T>C)
n.803+13T>C
c.78+13T>C (n.78+13T>C)
c.-746+13T>C (n.-746+13T>C)
n.854+13T>C
n.856+13T>C
Xg.80745559_80745560dupCA642474124BRWD3c.591+11_591+12dup (n.591+11_591+12dup)
n.803+11_803+12dup
c.78+11_78+12dup (n.78+11_78+12dup)
c.-746+11_-746+12dup (n.-746+11_-746+12dup)
n.854+11_854+12dup
n.856+11_856+12dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745559T>CCA642474126BRWD3c.591+10A>G (n.591+10A>G)
n.803+10A>G
c.78+10A>G (n.78+10A>G)
c.-746+10A>G (n.-746+10A>G)
n.854+10A>G
n.856+10A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.80745559T=CA2440263005BRWD3c.591+10A= (n.591+10A=)
n.803+10A=
c.78+10A= (n.78+10A=)
c.-746+10A= (n.-746+10A=)
n.854+10A=
n.856+10A=
Xg.80745561A=CA2440263006BRWD3c.591+8T= (n.591+8T=)
n.803+8T=
c.78+8T= (n.78+8T=)
c.-746+8T= (n.-746+8T=)
n.854+8T=
n.856+8T=
Xg.80745561A>GCA2440263007BRWD3c.591+8T>C (n.591+8T>C)
n.803+8T>C
c.78+8T>C (n.78+8T>C)
c.-746+8T>C (n.-746+8T>C)
n.854+8T>C
n.856+8T>C
dbSNP
Xg.80745561A>TCA2822048975BRWD3c.591+8T>A (n.591+8T>A)
n.803+8T>A
c.78+8T>A (n.78+8T>A)
c.-746+8T>A (n.-746+8T>A)
n.854+8T>A
n.856+8T>A
Xg.80745562C>ACA2544958783BRWD3c.591+7G>T (n.591+7G>T)
n.803+7G>T
c.78+7G>T (n.78+7G>T)
c.-746+7G>T (n.-746+7G>T)
n.854+7G>T
n.856+7G>T
Xg.80745562C=CA2440263008BRWD3c.591+7G= (n.591+7G=)
n.803+7G=
c.78+7G= (n.78+7G=)
c.-746+7G= (n.-746+7G=)
n.854+7G=
n.856+7G=
Xg.80745562C>GCA2694175640BRWD3c.591+7G>C (n.591+7G>C)
n.803+7G>C
c.78+7G>C (n.78+7G>C)
c.-746+7G>C (n.-746+7G>C)
n.854+7G>C
n.856+7G>C
gnomAD v4
Xg.80745562C>TCA1134661597BRWD3c.591+7G>A (n.591+7G>A)
n.803+7G>A
c.78+7G>A (n.78+7G>A)
c.-746+7G>A (n.-746+7G>A)
n.854+7G>A
n.856+7G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745565T>GCA2499226892BRWD3c.591+4A>C (n.591+4A>C)
n.803+4A>C
c.78+4A>C (n.78+4A>C)
c.-746+4A>C (n.-746+4A>C)
n.854+4A>C
n.856+4A>C
ClinVar dbSNP
Xg.80745566C>ACA2694175641BRWD3c.591+3G>T (n.591+3G>T)
n.803+3G>T
c.78+3G>T (n.78+3G>T)
c.-746+3G>T (n.-746+3G>T)
n.854+3G>T
n.856+3G>T
gnomAD v4
Xg.80745566C>TCA2694175642BRWD3c.591+3G>A (n.591+3G>A)
n.803+3G>A
c.78+3G>A (n.78+3G>A)
c.-746+3G>A (n.-746+3G>A)
n.854+3G>A
n.856+3G>A
gnomAD v4
Xg.80745567A>CCA413607241BRWD3c.591+2T>G (n.591+2T>G)
n.803+2T>G
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.-746+2T>G (n.-746+2T>G)
n.854+2T>G
n.856+2T>G
Xg.80745567A>GCA413607245BRWD3c.591+2T>C (n.591+2T>C)
n.803+2T>C
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.-746+2T>C (n.-746+2T>C)
n.854+2T>C
n.856+2T>C
Xg.80745567A>TCA413607243BRWD3c.591+2T>A (n.591+2T>A)
n.803+2T>A
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.-746+2T>A (n.-746+2T>A)
n.854+2T>A
n.856+2T>A
Xg.80745568C>ACA413607248BRWD3c.591+1G>T (n.591+1G>T)
n.803+1G>T
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.-746+1G>T (n.-746+1G>T)
n.854+1G>T
n.856+1G>T
Xg.80745568C>GCA413607249BRWD3c.591+1G>C (n.591+1G>C)
n.803+1G>C
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.-746+1G>C (n.-746+1G>C)
n.854+1G>C
n.856+1G>C
Xg.80745568C>TCA413607252BRWD3c.591+1G>A (n.591+1G>A)
n.803+1G>A
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.-746+1G>A (n.-746+1G>A)
n.854+1G>A
n.856+1G>A
Xg.80745569T>ACA517056261BRWD3c.591A>T (p.Thr197=)
n.803A>T
c.78A>T (p.Thr26=)
c.-746A>T (n.-746A>T)
n.854A>T
n.856A>T
Xg.80745569T>CCA331093616BRWD3c.591A>G (p.Thr197=)
n.803A>G
c.78A>G (p.Thr26=)
c.-746A>G (n.-746A>G)
n.854A>G
n.856A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745569T>GCA517056260BRWD3c.591A>C (p.Thr197=)
n.803A>C
c.78A>C (p.Thr26=)
c.-746A>C (n.-746A>C)
n.854A>C
n.856A>C
Xg.80745569T=CA2440263009BRWD3c.591A= (p.Thr197=)
n.803A=
c.78A= (p.Thr26=)
c.-746A= (n.-746A=)
n.854A=
n.856A=
Xg.80745570G>ACA413607254BRWD3c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.802C>T
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.853C>T
n.855C>T
Xg.80745570G>CCA413607257BRWD3c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.802C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.-747C>G (n.-747C>G)
n.853C>G
n.855C>G
Xg.80745570G>TCA413607259BRWD3c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.802C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.853C>A
n.855C>A
Xg.80745571T>ACA413607261BRWD3c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.801A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.-748A>T (n.-748A>T)
n.852A>T
n.854A>T
Xg.80745571T>CCA413607263BRWD3c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.801A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.-748A>G (n.-748A>G)
n.852A>G
n.854A>G
Xg.80745571T>GCA413607265BRWD3c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.801A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.-748A>C (n.-748A>C)
n.852A>C
n.854A>C
Xg.80745572A>CCA413607268BRWD3c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.800T>G
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.851T>G
n.853T>G
Xg.80745572A>GCA517056262BRWD3c.588T>C (p.Phe196=)
n.800T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.851T>C
n.853T>C
Xg.80745572A>TCA413607270BRWD3c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.800T>A
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.851T>A
n.853T>A
Xg.80745573A>CCA413607272BRWD3c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.799T>G
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-750T>G (n.-750T>G)
n.850T>G
n.852T>G
Xg.80745573A>GCA413607275BRWD3c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.799T>C
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-750T>C (n.-750T>C)
n.850T>C
n.852T>C
Xg.80745573A>TCA413607274BRWD3c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.799T>A
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-750T>A (n.-750T>A)
n.850T>A
n.852T>A
Xg.80745574A=CA2440263010BRWD3c.586T= (p.Phe196=)
n.798T=
c.73T= (p.Phe25=)
c.-751T= (n.-751T=)
n.849T=
n.851T=
Xg.80745574A>CCA413607278BRWD3c.586T>G (p.Phe196Val)
n.798T>G
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-751T>G (n.-751T>G)
n.849T>G
n.851T>G
Xg.80745574A>GCA10462345BRWD3c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.798T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-751T>C (n.-751T>C)
n.849T>C
n.851T>C
dbSNP ExAC
Xg.80745574A>TCA413607280BRWD3c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.798T>A
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-751T>A (n.-751T>A)
n.849T>A
n.851T>A
Xg.80745575A>CCA413607283BRWD3c.585T>G (p.Ile195Met)
n.797T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.848T>G
n.850T>G
Xg.80745575A>GCA517056263BRWD3c.585T>C (p.Ile195=)
n.797T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.848T>C
n.850T>C
Xg.80745575A>TCA517056264BRWD3c.585T>A (p.Ile195=)
n.797T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.848T>A
n.850T>A
Xg.80745576A>CCA413607285BRWD3c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.796T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.847T>G
n.849T>G
Xg.80745576A>GCA413607286BRWD3c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.796T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.847T>C
n.849T>C
Xg.80745576A>TCA413607287BRWD3c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.796T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.847T>A
n.849T>A
Xg.80745577T>ACA413607289BRWD3c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.795A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-754A>T (n.-754A>T)
n.846A>T
n.848A>T
Xg.80745577T>CCA413607291BRWD3c.583A>G (p.Ile195Val)
n.795A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-754A>G (n.-754A>G)
n.846A>G
n.848A>G
Xg.80745577T>GCA413607293BRWD3c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.795A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-754A>C (n.-754A>C)
n.846A>C
n.848A>C
Xg.80745578T>ACA413607295BRWD3c.582A>T (p.Arg194Ser)
n.794A>T
c.69A>T (p.Arg23Ser)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.845A>T
n.847A>T
Xg.80745578T>CCA517056265BRWD3c.582A>G (p.Arg194=)
n.794A>G
c.69A>G (p.Arg23=)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.845A>G
n.847A>G
Xg.80745578T>GCA413607297BRWD3c.582A>C (p.Arg194Ser)
n.794A>C
c.69A>C (p.Arg23Ser)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.845A>C
n.847A>C
Xg.80745579C>ACA413607302BRWD3c.581G>T (p.Arg194Ile)
n.793G>T
c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.844G>T
n.846G>T
COSMIC
Xg.80745579C>GCA413607299BRWD3c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.793G>C
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.844G>C
n.846G>C
Xg.80745579C>TCA413607300BRWD3c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.793G>A
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.844G>A
n.846G>A
Xg.80745580T>ACA413607304BRWD3c.580A>T (p.Arg194Ter)
n.792A>T
c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.-757A>T (n.-757A>T)
n.843A>T
n.845A>T
Xg.80745580T>CCA413607305BRWD3c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.792A>G
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-757A>G (n.-757A>G)
n.843A>G
n.845A>G
Xg.80745580T>GCA517056266BRWD3c.580A>C (p.Arg194=)
n.792A>C
c.67A>C (p.Arg23=)
c.-757A>C (n.-757A>C)
n.843A>C
n.845A>C
Xg.80745581T>ACA413607308BRWD3c.579A>T (p.Arg193Ser)
n.791A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-758A>T (n.-758A>T)
n.842A>T
n.844A>T
Xg.80745581T>CCA517056268BRWD3c.579A>G (p.Arg193=)
n.791A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
c.-758A>G (n.-758A>G)
n.842A>G
n.844A>G
Xg.80745581T>GCA413607310BRWD3c.579A>C (p.Arg193Ser)
n.791A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-758A>C (n.-758A>C)
n.842A>C
n.844A>C
Xg.80745582C>ACA413607312BRWD3c.578G>T (p.Arg193Ile)
n.790G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-759G>T (n.-759G>T)
n.841G>T
n.843G>T
Xg.80745582C>GCA413607314BRWD3c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.790G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-759G>C (n.-759G>C)
n.841G>C
n.843G>C
Xg.80745582C>TCA413607315BRWD3c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.790G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-759G>A (n.-759G>A)
n.841G>A
n.843G>A
Xg.80745583T>ACA413607318BRWD3c.577A>T (p.Arg193Ter)
n.789A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.840A>T
n.842A>T
Xg.80745583T>CCA413607320BRWD3c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.789A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.840A>G
n.842A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745583T>GCA517056269BRWD3c.577A>C (p.Arg193=)
n.789A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.840A>C
n.842A>C
Xg.80745583T=CA2440263011BRWD3c.577A= (p.Arg193=)
n.789A=
c.64A= (p.Arg22=)
c.-760A= (n.-760A=)
n.840A=
n.842A=
Xg.80745584C>ACA517056270BRWD3c.576G>T (p.Gly192=)
n.788G>T
c.63G>T (p.Gly21=)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.839G>T
n.841G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745584C=CA2440263012BRWD3c.576G= (p.Gly192=)
n.788G=
c.63G= (p.Gly21=)
c.-761G= (n.-761G=)
n.839G=
n.841G=
Xg.80745584C>GCA517056271BRWD3c.576G>C (p.Gly192=)
n.788G>C
c.63G>C (p.Gly21=)
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.839G>C
n.841G>C
Xg.80745584C>TCA517056272BRWD3c.576G>A (p.Gly192=)
n.788G>A
c.63G>A (p.Gly21=)
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.839G>A
n.841G>A
dbSNP
Xg.80745585C>ACA413607322BRWD3c.575G>T (p.Gly192Val)
n.787G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.838G>T
n.840G>T
Xg.80745585C>GCA413607324BRWD3c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.787G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.838G>C
n.840G>C
Xg.80745585C>TCA413607326BRWD3c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.787G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.838G>A
n.840G>A
Xg.80745586C>ACA413607329BRWD3c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.786G>T
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.837G>T
n.839G>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.80745586C=CA2440263013BRWD3c.574G= (p.Gly192=)
n.786G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.-763G= (n.-763G=)
n.837G=
n.839G=
Xg.80745586C>GCA413607331BRWD3c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.786G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.837G>C
n.839G>C
Xg.80745586C>TCA331093634BRWD3c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.786G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.837G>A
n.839G>A
dbSNP
Xg.80745587G>ACA10462346BRWD3c.573C>T (p.Ser191=)
n.785C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-764C>T (n.-764C>T)
n.836C>T
n.838C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.80745587G>CCA413607333BRWD3c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.785C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-764C>G (n.-764C>G)
n.836C>G
n.838C>G
Xg.80745587G=CA2440263014BRWD3c.573C= (p.Ser191=)
n.785C=
c.60C= (p.Ser20=)
c.-764C= (n.-764C=)
n.836C=
n.838C=
Xg.80745587G>TCA413607334BRWD3c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.785C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-764C>A (n.-764C>A)
n.836C>A
n.838C>A
Xg.80745588C>ACA413607335BRWD3c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.784G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.835G>T
n.837G>T
Xg.80745588C>GCA413607336BRWD3c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.784G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.835G>C
n.837G>C
Xg.80745588C>TCA413607337BRWD3c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.784G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.835G>A
n.837G>A
Xg.80745589T>ACA413607340BRWD3c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.783A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.834A>T
n.836A>T
Xg.80745589T>CCA413607341BRWD3c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.783A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.834A>G
n.836A>G
Xg.80745589T>GCA413607343BRWD3c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.783A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.834A>C
n.836A>C
Xg.80745590T>ACA517056276BRWD3c.570A>T (p.Arg190=)
n.782A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
c.-767A>T (n.-767A>T)
n.833A>T
n.835A>T
Xg.80745590T>CCA517056274BRWD3c.570A>G (p.Arg190=)
n.782A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-767A>G (n.-767A>G)
n.833A>G
n.835A>G
gnomAD v4
Xg.80745590T>GCA517056275BRWD3c.570A>C (p.Arg190=)
n.782A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
c.-767A>C (n.-767A>C)
n.833A>C
n.835A>C
Xg.80745591C>ACA413607345BRWD3c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.781G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-768G>T (n.-768G>T)
n.832G>T
n.834G>T
Xg.80745591C>GCA413607347BRWD3c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.781G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-768G>C (n.-768G>C)
n.832G>C
n.834G>C
Xg.80745591C>TCA413607349BRWD3c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.781G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.832G>A
n.834G>A
gnomAD v4
Xg.80745592G>ACA16043719BRWD3c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.780C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-769C>T (n.-769C>T)
n.831C>T
n.833C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.80745592G>CCA413607352BRWD3c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.780C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-769C>G (n.-769C>G)
n.831C>G
n.833C>G
Xg.80745592G=CA2440263015BRWD3c.568C= (p.Arg190=)
n.780C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.-769C= (n.-769C=)
n.831C=
n.833C=
Xg.80745592G>TCA517056277BRWD3c.568C>A (p.Arg190=)
n.780C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.-769C>A (n.-769C>A)
n.831C>A
n.833C>A
Xg.80745593G>ACA517056278BRWD3c.567C>T (p.Asp189=)
n.779C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.830C>T
n.832C>T
Xg.80745593G>CCA413607354BRWD3c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.779C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.830C>G
n.832C>G
Xg.80745593G>TCA413607353BRWD3c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.779C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.830C>A
n.832C>A

Number of alleles fetched