Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80591848G>A | CA2629889132 | ARNT2 | c.2055+144G>A (n.2055+144G>A) c.2022+144G>A (n.2022+144G>A) c.*353+144G>A (n.*353+144G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591848G>T | CA2629889133 | ARNT2 | c.2055+144G>T (n.2055+144G>T) c.2022+144G>T (n.2022+144G>T) c.*353+144G>T (n.*353+144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591850A>C | CA2629889134 | ARNT2 | c.2055+146A>C (n.2055+146A>C) c.2022+146A>C (n.2022+146A>C) c.*353+146A>C (n.*353+146A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591851A= | CA2190489929 | ARNT2 | c.2055+147A= (n.2055+147A=) c.2022+147A= (n.2022+147A=) c.*353+147A= (n.*353+147A=) | |
15 | g.80591851A>G | CA274047374 | ARNT2 | c.2055+147A>G (n.2055+147A>G) c.2022+147A>G (n.2022+147A>G) c.*353+147A>G (n.*353+147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591852G>A | CA2629889135 | ARNT2 | c.2055+148G>A (n.2055+148G>A) c.2022+148G>A (n.2022+148G>A) c.*353+148G>A (n.*353+148G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591852G>T | CA2629889136 | ARNT2 | c.2055+148G>T (n.2055+148G>T) c.2022+148G>T (n.2022+148G>T) c.*353+148G>T (n.*353+148G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591853C>A | CA274047376 | ARNT2 | c.2055+149C>A (n.2055+149C>A) c.2022+149C>A (n.2022+149C>A) c.*353+149C>A (n.*353+149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591853C= | CA2190489935 | ARNT2 | c.2055+149C= (n.2055+149C=) c.2022+149C= (n.2022+149C=) c.*353+149C= (n.*353+149C=) | |
15 | g.80591853C>T | CA2629889138 | ARNT2 | c.2055+149C>T (n.2055+149C>T) c.2022+149C>T (n.2022+149C>T) c.*353+149C>T (n.*353+149C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591856del | CA2629889137 | ARNT2 | c.2055+152del (n.2055+152del) c.2022+152del (n.2022+152del) c.*353+152del (n.*353+152del) | gnomAD v4 |
15 | g.80591854C>A | CA2629889139 | ARNT2 | c.2055+150C>A (n.2055+150C>A) c.2022+150C>A (n.2022+150C>A) c.*353+150C>A (n.*353+150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591854C>T | CA2629889140 | ARNT2 | c.2055+150C>T (n.2055+150C>T) c.2022+150C>T (n.2022+150C>T) c.*353+150C>T (n.*353+150C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591855C>A | CA2629889141 | ARNT2 | c.2055+151C>A (n.2055+151C>A) c.2022+151C>A (n.2022+151C>A) c.*353+151C>A (n.*353+151C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591855C>T | CA2629889142 | ARNT2 | c.2055+151C>T (n.2055+151C>T) c.2022+151C>T (n.2022+151C>T) c.*353+151C>T (n.*353+151C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591856C>A | CA2629889143 | ARNT2 | c.2055+152C>A (n.2055+152C>A) c.2022+152C>A (n.2022+152C>A) c.*353+152C>A (n.*353+152C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591856C= | CA2190489937 | ARNT2 | c.2055+152C= (n.2055+152C=) c.2022+152C= (n.2022+152C=) c.*353+152C= (n.*353+152C=) | |
15 | g.80591856C>G | CA2629889144 | ARNT2 | c.2055+152C>G (n.2055+152C>G) c.2022+152C>G (n.2022+152C>G) c.*353+152C>G (n.*353+152C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591856C>T | CA971927776 | ARNT2 | c.2055+152C>T (n.2055+152C>T) c.2022+152C>T (n.2022+152C>T) c.*353+152C>T (n.*353+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591857A>C | CA2629889145 | ARNT2 | c.2055+153A>C (n.2055+153A>C) c.2022+153A>C (n.2022+153A>C) c.*353+153A>C (n.*353+153A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591858T>A | CA2190489942 | ARNT2 | c.2055+154T>A (n.2055+154T>A) c.2022+154T>A (n.2022+154T>A) c.*353+154T>A (n.*353+154T>A) | dbSNP |
15 | g.80591858T>C | CA2190489944 | ARNT2 | c.2055+154T>C (n.2055+154T>C) c.2022+154T>C (n.2022+154T>C) c.*353+154T>C (n.*353+154T>C) | dbSNP |
15 | g.80591858T= | CA2190489940 | ARNT2 | c.2055+154T= (n.2055+154T=) c.2022+154T= (n.2022+154T=) c.*353+154T= (n.*353+154T=) | |
15 | g.80591859C>A | CA2629889146 | ARNT2 | c.2055+155C>A (n.2055+155C>A) c.2022+155C>A (n.2022+155C>A) c.*353+155C>A (n.*353+155C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591860C>A | CA2629889147 | ARNT2 | c.2055+156C>A (n.2055+156C>A) c.2022+156C>A (n.2022+156C>A) c.*353+156C>A (n.*353+156C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591860C= | CA2190489947 | ARNT2 | c.2055+156C= (n.2055+156C=) c.2022+156C= (n.2022+156C=) c.*353+156C= (n.*353+156C=) | |
15 | g.80591860C>T | CA274047384 | ARNT2 | c.2055+156C>T (n.2055+156C>T) c.2022+156C>T (n.2022+156C>T) c.*353+156C>T (n.*353+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591861T>C | CA2629889148 | ARNT2 | c.2055+157T>C (n.2055+157T>C) c.2022+157T>C (n.2022+157T>C) c.*353+157T>C (n.*353+157T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591861T>G | CA2629889149 | ARNT2 | c.2055+157T>G (n.2055+157T>G) c.2022+157T>G (n.2022+157T>G) c.*353+157T>G (n.*353+157T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591862A= | CA2190489949 | ARNT2 | c.2055+158A= (n.2055+158A=) c.2022+158A= (n.2022+158A=) c.*353+158A= (n.*353+158A=) | |
15 | g.80591862A>C | CA2190489950 | ARNT2 | c.2055+158A>C (n.2055+158A>C) c.2022+158A>C (n.2022+158A>C) c.*353+158A>C (n.*353+158A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591863C>A | CA2629889151 | ARNT2 | c.2055+159C>A (n.2055+159C>A) c.2022+159C>A (n.2022+159C>A) c.*353+159C>A (n.*353+159C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591865del | CA2629889150 | ARNT2 | c.2055+161del (n.2055+161del) c.2022+161del (n.2022+161del) c.*353+161del (n.*353+161del) | gnomAD v4 |
15 | g.80591864C>A | CA2629889152 | ARNT2 | c.2055+160C>A (n.2055+160C>A) c.2022+160C>A (n.2022+160C>A) c.*353+160C>A (n.*353+160C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591865C>A | CA2629889153 | ARNT2 | c.2055+161C>A (n.2055+161C>A) c.2022+161C>A (n.2022+161C>A) c.*353+161C>A (n.*353+161C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591866A>G | CA2629889154 | ARNT2 | c.2055+162A>G (n.2055+162A>G) c.2022+162A>G (n.2022+162A>G) c.*353+162A>G (n.*353+162A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591867G>T | CA2629889155 | ARNT2 | c.2055+163G>T (n.2055+163G>T) c.2022+163G>T (n.2022+163G>T) c.*353+163G>T (n.*353+163G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591868C>A | CA2629889156 | ARNT2 | c.2055+164C>A (n.2055+164C>A) c.2022+164C>A (n.2022+164C>A) c.*353+164C>A (n.*353+164C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591869C>A | CA2629889157 | ARNT2 | c.2055+165C>A (n.2055+165C>A) c.2022+165C>A (n.2022+165C>A) c.*353+165C>A (n.*353+165C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591869C>G | CA2804925704 | ARNT2 | c.2055+165C>G (n.2055+165C>G) c.2022+165C>G (n.2022+165C>G) c.*353+165C>G (n.*353+165C>G) | |
15 | g.80591870A= | CA2190489952 | ARNT2 | c.2055+166A= (n.2055+166A=) c.2022+166A= (n.2022+166A=) c.*353+166A= (n.*353+166A=) | |
15 | g.80591870A>G | CA2190489954 | ARNT2 | c.2055+166A>G (n.2055+166A>G) c.2022+166A>G (n.2022+166A>G) c.*353+166A>G (n.*353+166A>G) | dbSNP |
15 | g.80591874A= | CA2190489956 | ARNT2 | c.2055+170A= (n.2055+170A=) c.2022+170A= (n.2022+170A=) c.*353+170A= (n.*353+170A=) | |
15 | g.80591874A>G | CA716126272 | ARNT2 | c.2055+170A>G (n.2055+170A>G) c.2022+170A>G (n.2022+170A>G) c.*353+170A>G (n.*353+170A>G) | dbSNP |
15 | g.80591875C>A | CA274047385 | ARNT2 | c.2055+171C>A (n.2055+171C>A) c.2022+171C>A (n.2022+171C>A) c.*353+171C>A (n.*353+171C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591875C= | CA2190489959 | ARNT2 | c.2055+171C= (n.2055+171C=) c.2022+171C= (n.2022+171C=) c.*353+171C= (n.*353+171C=) | |
15 | g.80591875C>T | CA274047386 | ARNT2 | c.2055+171C>T (n.2055+171C>T) c.2022+171C>T (n.2022+171C>T) c.*353+171C>T (n.*353+171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591876G>A | CA274047390 | ARNT2 | c.2055+172G>A (n.2055+172G>A) c.2022+172G>A (n.2022+172G>A) c.*353+172G>A (n.*353+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591876G= | CA2190489963 | ARNT2 | c.2055+172G= (n.2055+172G=) c.2022+172G= (n.2022+172G=) c.*353+172G= (n.*353+172G=) | |
15 | g.80591876G>T | CA2190489966 | ARNT2 | c.2055+172G>T (n.2055+172G>T) c.2022+172G>T (n.2022+172G>T) c.*353+172G>T (n.*353+172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591877_80591880dup | CA2190489964 | ARNT2 | c.2055+173_2055+176dup (n.2055+173_2055+176dup) c.2022+173_2022+176dup (n.2022+173_2022+176dup) c.*353+173_*353+176dup (n.*353+173_*353+176dup) | dbSNP |
15 | g.80591880G>A | CA2804925705 | ARNT2 | c.2055+176G>A (n.2055+176G>A) c.2022+176G>A (n.2022+176G>A) c.*353+176G>A (n.*353+176G>A) | |
15 | g.80591881G>C | CA2629889158 | ARNT2 | c.2055+177G>C (n.2055+177G>C) c.2022+177G>C (n.2022+177G>C) c.*353+177G>C (n.*353+177G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591883G>A | CA716126277 | ARNT2 | c.2055+179G>A (n.2055+179G>A) c.2022+179G>A (n.2022+179G>A) c.*353+179G>A (n.*353+179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591883G= | CA2190489972 | ARNT2 | c.2055+179G= (n.2055+179G=) c.2022+179G= (n.2022+179G=) c.*353+179G= (n.*353+179G=) | |
15 | g.80591883G>T | CA274047391 | ARNT2 | c.2055+179G>T (n.2055+179G>T) c.2022+179G>T (n.2022+179G>T) c.*353+179G>T (n.*353+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591884C>A | CA2629889159 | ARNT2 | c.2055+180C>A (n.2055+180C>A) c.2022+180C>A (n.2022+180C>A) c.*353+180C>A (n.*353+180C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591884C= | CA2190489974 | ARNT2 | c.2055+180C= (n.2055+180C=) c.2022+180C= (n.2022+180C=) c.*353+180C= (n.*353+180C=) | |
15 | g.80591884C>T | CA274047396 | ARNT2 | c.2055+180C>T (n.2055+180C>T) c.2022+180C>T (n.2022+180C>T) c.*353+180C>T (n.*353+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591886T>C | CA2190489977 | ARNT2 | c.2055+182T>C (n.2055+182T>C) c.2022+182T>C (n.2022+182T>C) c.*353+182T>C (n.*353+182T>C) | dbSNP |
15 | g.80591886T= | CA2190489976 | ARNT2 | c.2055+182T= (n.2055+182T=) c.2022+182T= (n.2022+182T=) c.*353+182T= (n.*353+182T=) | |
15 | g.80591887G= | CA2190489979 | ARNT2 | c.2055+183G= (n.2055+183G=) c.2022+183G= (n.2022+183G=) c.*353+183G= (n.*353+183G=) | |
15 | g.80591887G>T | CA716126279 | ARNT2 | c.2055+183G>T (n.2055+183G>T) c.2022+183G>T (n.2022+183G>T) c.*353+183G>T (n.*353+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591888T>A | CA619268123 | ARNT2 | c.2055+184T>A (n.2055+184T>A) c.2022+184T>A (n.2022+184T>A) c.*353+184T>A (n.*353+184T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80591888T= | CA2190489981 | ARNT2 | c.2055+184T= (n.2055+184T=) c.2022+184T= (n.2022+184T=) c.*353+184T= (n.*353+184T=) | |
15 | g.80591889G>A | CA2190489984 | ARNT2 | c.2055+185G>A (n.2055+185G>A) c.2022+185G>A (n.2022+185G>A) c.*353+185G>A (n.*353+185G>A) | dbSNP |
15 | g.80591889G= | CA2190489982 | ARNT2 | c.2055+185G= (n.2055+185G=) c.2022+185G= (n.2022+185G=) c.*353+185G= (n.*353+185G=) | |
15 | g.80591895G= | CA2190489986 | ARNT2 | c.2055+191G= (n.2055+191G=) c.2022+191G= (n.2022+191G=) c.*353+191G= (n.*353+191G=) | |
15 | g.80591895G>T | CA716126282 | ARNT2 | c.2055+191G>T (n.2055+191G>T) c.2022+191G>T (n.2022+191G>T) c.*353+191G>T (n.*353+191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591902G= | CA2190489988 | ARNT2 | c.2055+198G= (n.2055+198G=) c.2022+198G= (n.2022+198G=) c.*353+198G= (n.*353+198G=) | |
15 | g.80591902G>T | CA619268124 | ARNT2 | c.2055+198G>T (n.2055+198G>T) c.2022+198G>T (n.2022+198G>T) c.*353+198G>T (n.*353+198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591904C>T | CA2731375755 | ARNT2 | c.2055+200C>T (n.2055+200C>T) c.2022+200C>T (n.2022+200C>T) c.*353+200C>T (n.*353+200C>T) | dbSNP |
15 | g.80591906G>C | CA2190489991 | ARNT2 | c.2055+202G>C (n.2055+202G>C) c.2022+202G>C (n.2022+202G>C) c.*353+202G>C (n.*353+202G>C) | dbSNP |
15 | g.80591906G= | CA2190489989 | ARNT2 | c.2055+202G= (n.2055+202G=) c.2022+202G= (n.2022+202G=) c.*353+202G= (n.*353+202G=) | |
15 | g.80591906G>T | CA2190489994 | ARNT2 | c.2055+202G>T (n.2055+202G>T) c.2022+202G>T (n.2022+202G>T) c.*353+202G>T (n.*353+202G>T) | dbSNP |
15 | g.80591909G>A | CA716126288 | ARNT2 | c.2055+205G>A (n.2055+205G>A) c.2022+205G>A (n.2022+205G>A) c.*353+205G>A (n.*353+205G>A) | dbSNP |
15 | g.80591909G= | CA2190489998 | ARNT2 | c.2055+205G= (n.2055+205G=) c.2022+205G= (n.2022+205G=) c.*353+205G= (n.*353+205G=) | |
15 | g.80591910T>C | CA2190490001 | ARNT2 | c.2055+206T>C (n.2055+206T>C) c.2022+206T>C (n.2022+206T>C) c.*353+206T>C (n.*353+206T>C) | dbSNP |
15 | g.80591910T= | CA2190490000 | ARNT2 | c.2055+206T= (n.2055+206T=) c.2022+206T= (n.2022+206T=) c.*353+206T= (n.*353+206T=) | |
15 | g.80591913C= | CA2190490004 | ARNT2 | c.2055+209C= (n.2055+209C=) c.2022+209C= (n.2022+209C=) c.*353+209C= (n.*353+209C=) | |
15 | g.80591913C>T | CA274047398 | ARNT2 | c.2055+209C>T (n.2055+209C>T) c.2022+209C>T (n.2022+209C>T) c.*353+209C>T (n.*353+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591917C>A | CA274047402 | ARNT2 | c.2055+213C>A (n.2055+213C>A) c.2022+213C>A (n.2022+213C>A) c.*353+213C>A (n.*353+213C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591917C= | CA2190490008 | ARNT2 | c.2055+213C= (n.2055+213C=) c.2022+213C= (n.2022+213C=) c.*353+213C= (n.*353+213C=) | |
15 | g.80591917C>T | CA274047404 | ARNT2 | c.2055+213C>T (n.2055+213C>T) c.2022+213C>T (n.2022+213C>T) c.*353+213C>T (n.*353+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591918G>A | CA274047406 | ARNT2 | c.2055+214G>A (n.2055+214G>A) c.2022+214G>A (n.2022+214G>A) c.*353+214G>A (n.*353+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591918G= | CA2190490012 | ARNT2 | c.2055+214G= (n.2055+214G=) c.2022+214G= (n.2022+214G=) c.*353+214G= (n.*353+214G=) | |
15 | g.80591925G>A | CA274047407 | ARNT2 | c.2055+221G>A (n.2055+221G>A) c.2022+221G>A (n.2022+221G>A) c.*353+221G>A (n.*353+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591925G= | CA2190490015 | ARNT2 | c.2055+221G= (n.2055+221G=) c.2022+221G= (n.2022+221G=) c.*353+221G= (n.*353+221G=) | |
15 | g.80591932A= | CA2190490018 | ARNT2 | c.2055+228A= (n.2055+228A=) c.2022+228A= (n.2022+228A=) c.*353+228A= (n.*353+228A=) | |
15 | g.80591932A>G | CA716126294 | ARNT2 | c.2055+228A>G (n.2055+228A>G) c.2022+228A>G (n.2022+228A>G) c.*353+228A>G (n.*353+228A>G) | dbSNP |
15 | g.80591933A= | CA2190490021 | ARNT2 | c.2055+229A= (n.2055+229A=) c.2022+229A= (n.2022+229A=) c.*353+229A= (n.*353+229A=) | |
15 | g.80591933A>G | CA274047408 | ARNT2 | c.2055+229A>G (n.2055+229A>G) c.2022+229A>G (n.2022+229A>G) c.*353+229A>G (n.*353+229A>G) | dbSNP |
15 | g.80591936G>A | CA971927777 | ARNT2 | c.2055+232G>A (n.2055+232G>A) c.2022+232G>A (n.2022+232G>A) c.*353+232G>A (n.*353+232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591936G= | CA2190490023 | ARNT2 | c.2055+232G= (n.2055+232G=) c.2022+232G= (n.2022+232G=) c.*353+232G= (n.*353+232G=) | |
15 | g.80591937A= | CA2190490025 | ARNT2 | c.2055+233A= (n.2055+233A=) c.2022+233A= (n.2022+233A=) c.*353+233A= (n.*353+233A=) | |
15 | g.80591937A>G | CA274047412 | ARNT2 | c.2055+233A>G (n.2055+233A>G) c.2022+233A>G (n.2022+233A>G) c.*353+233A>G (n.*353+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591942G>A | CA2190490027 | ARNT2 | c.2055+238G>A (n.2055+238G>A) c.2022+238G>A (n.2022+238G>A) c.*353+238G>A (n.*353+238G>A) | dbSNP |
15 | g.80591942G= | CA2190490026 | ARNT2 | c.2055+238G= (n.2055+238G=) c.2022+238G= (n.2022+238G=) c.*353+238G= (n.*353+238G=) | |
15 | g.80591943C= | CA2190490029 | ARNT2 | c.2055+239C= (n.2055+239C=) c.2022+239C= (n.2022+239C=) c.*353+239C= (n.*353+239C=) | |
15 | g.80591943C>G | CA971927778 | ARNT2 | c.2055+239C>G (n.2055+239C>G) c.2022+239C>G (n.2022+239C>G) c.*353+239C>G (n.*353+239C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591947A= | CA2190490031 | ARNT2 | c.2055+243A= (n.2055+243A=) c.2022+243A= (n.2022+243A=) c.*353+243A= (n.*353+243A=) | |
15 | g.80591947A>C | CA274047414 | ARNT2 | c.2055+243A>C (n.2055+243A>C) c.2022+243A>C (n.2022+243A>C) c.*353+243A>C (n.*353+243A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |