Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80591703A>C | CA393625481 | ARNT2 | c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) | |
15 | g.80591703A>G | CA393625483 | ARNT2 | c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.*352A>G (n.*352A>G) | |
15 | g.80591703A>T | CA393625485 | ARNT2 | c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.*352A>T (n.*352A>T) | |
15 | g.80591704G>A | CA491688792 | ARNT2 | c.2055G>A (p.Gln685=) c.2022G>A (p.Gln674=) c.*353G>A (n.*353G>A) | |
15 | g.80591704G>C | CA393625487 | ARNT2 | c.2055G>C (p.Gln685His) c.2022G>C (p.Gln674His) c.*353G>C (n.*353G>C) | |
15 | g.80591704G>T | CA393625489 | ARNT2 | c.2055G>T (p.Gln685His) c.2022G>T (p.Gln674His) c.*353G>T (n.*353G>T) | |
15 | g.80591705G>A | CA393625492 | ARNT2 | c.2055+1G>A (n.2055+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) | |
15 | g.80591705G>C | CA393625494 | ARNT2 | c.2055+1G>C (n.2055+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) | |
15 | g.80591705G>T | CA393625496 | ARNT2 | c.2055+1G>T (n.2055+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) | |
15 | g.80591706T>A | CA393625499 | ARNT2 | c.2055+2T>A (n.2055+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) | |
15 | g.80591706T>C | CA393625502 | ARNT2 | c.2055+2T>C (n.2055+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) | |
15 | g.80591706T>G | CA393625504 | ARNT2 | c.2055+2T>G (n.2055+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) | |
15 | g.80591711C>A | CA7692248 | ARNT2 | c.2055+7C>A (n.2055+7C>A) c.2022+7C>A (n.2022+7C>A) c.*353+7C>A (n.*353+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591711C= | CA2190489742 | ARNT2 | c.2055+7C= (n.2055+7C=) c.2022+7C= (n.2022+7C=) c.*353+7C= (n.*353+7C=) | |
15 | g.80591711C>G | CA2190489741 | ARNT2 | c.2055+7C>G (n.2055+7C>G) c.2022+7C>G (n.2022+7C>G) c.*353+7C>G (n.*353+7C>G) | dbSNP |
15 | g.80591711C>T | CA274047172 | ARNT2 | c.2055+7C>T (n.2055+7C>T) c.2022+7C>T (n.2022+7C>T) c.*353+7C>T (n.*353+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591712del | CA2575810401 | ARNT2 | c.2055+8del (n.2055+8del) c.2022+8del (n.2022+8del) c.*353+8del (n.*353+8del) | |
15 | g.80591712G>A | CA619268108 | ARNT2 | c.2055+8G>A (n.2055+8G>A) c.2022+8G>A (n.2022+8G>A) c.*353+8G>A (n.*353+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591712G>C | CA971927764 | ARNT2 | c.2055+8G>C (n.2055+8G>C) c.2022+8G>C (n.2022+8G>C) c.*353+8G>C (n.*353+8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591712G= | CA2190489747 | ARNT2 | c.2055+8G= (n.2055+8G=) c.2022+8G= (n.2022+8G=) c.*353+8G= (n.*353+8G=) | |
15 | g.80591712G>T | CA2629889040 | ARNT2 | c.2055+8G>T (n.2055+8G>T) c.2022+8G>T (n.2022+8G>T) c.*353+8G>T (n.*353+8G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591712_80591713delinsGA | CA2190489749 | ARNT2 | c.2055+8_2055+9delinsGA (n.2055+8_2055+9delinsGA) c.2022+8_2022+9delinsGA (n.2022+8_2022+9delinsGA) c.*353+8_*353+9delinsGA (n.*353+8_*353+9delinsGA) | |
15 | g.80591713del | CA2190489750 | ARNT2 | c.2055+9del (n.2055+9del) c.2022+9del (n.2022+9del) c.*353+9del (n.*353+9del) | dbSNP |
15 | g.80591713A= | CA2190489751 | ARNT2 | c.2055+9A= (n.2055+9A=) c.2022+9A= (n.2022+9A=) c.*353+9A= (n.*353+9A=) | |
15 | g.80591713A>G | CA619268109 | ARNT2 | c.2055+9A>G (n.2055+9A>G) c.2022+9A>G (n.2022+9A>G) c.*353+9A>G (n.*353+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591713A>T | CA2629889041 | ARNT2 | c.2055+9A>T (n.2055+9A>T) c.2022+9A>T (n.2022+9A>T) c.*353+9A>T (n.*353+9A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591714G>A | CA2629889042 | ARNT2 | c.2055+10G>A (n.2055+10G>A) c.2022+10G>A (n.2022+10G>A) c.*353+10G>A (n.*353+10G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591714G>C | CA2629889043 | ARNT2 | c.2055+10G>C (n.2055+10G>C) c.2022+10G>C (n.2022+10G>C) c.*353+10G>C (n.*353+10G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591714G= | CA2190489754 | ARNT2 | c.2055+10G= (n.2055+10G=) c.2022+10G= (n.2022+10G=) c.*353+10G= (n.*353+10G=) | |
15 | g.80591714G>T | CA619268110 | ARNT2 | c.2055+10G>T (n.2055+10G>T) c.2022+10G>T (n.2022+10G>T) c.*353+10G>T (n.*353+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591715C>A | CA2575810402 | ARNT2 | c.2055+11C>A (n.2055+11C>A) c.2022+11C>A (n.2022+11C>A) c.*353+11C>A (n.*353+11C>A) | |
15 | g.80591715C= | CA2190489756 | ARNT2 | c.2055+11C= (n.2055+11C=) c.2022+11C= (n.2022+11C=) c.*353+11C= (n.*353+11C=) | |
15 | g.80591715C>T | CA7692249 | ARNT2 | c.2055+11C>T (n.2055+11C>T) c.2022+11C>T (n.2022+11C>T) c.*353+11C>T (n.*353+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591716G>A | CA274047179 | ARNT2 | c.2055+12G>A (n.2055+12G>A) c.2022+12G>A (n.2022+12G>A) c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591716G>C | CA2629889044 | ARNT2 | c.2055+12G>C (n.2055+12G>C) c.2022+12G>C (n.2022+12G>C) c.*353+12G>C (n.*353+12G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591716G= | CA2190489759 | ARNT2 | c.2055+12G= (n.2055+12G=) c.2022+12G= (n.2022+12G=) c.*353+12G= (n.*353+12G=) | |
15 | g.80591718G>A | CA7692250 | ARNT2 | c.2055+14G>A (n.2055+14G>A) c.2022+14G>A (n.2022+14G>A) c.*353+14G>A (n.*353+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591718G= | CA2190489761 | ARNT2 | c.2055+14G= (n.2055+14G=) c.2022+14G= (n.2022+14G=) c.*353+14G= (n.*353+14G=) | |
15 | g.80591719C>A | CA7692251 | ARNT2 | c.2055+15C>A (n.2055+15C>A) c.2022+15C>A (n.2022+15C>A) c.*353+15C>A (n.*353+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591719C= | CA2190489764 | ARNT2 | c.2055+15C= (n.2055+15C=) c.2022+15C= (n.2022+15C=) c.*353+15C= (n.*353+15C=) | |
15 | g.80591719C>T | CA7692252 | ARNT2 | c.2055+15C>T (n.2055+15C>T) c.2022+15C>T (n.2022+15C>T) c.*353+15C>T (n.*353+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591721C= | CA2190489770 | ARNT2 | c.2055+17C= (n.2055+17C=) c.2022+17C= (n.2022+17C=) c.*353+17C= (n.*353+17C=) | |
15 | g.80591721C>T | CA619268111 | ARNT2 | c.2055+17C>T (n.2055+17C>T) c.2022+17C>T (n.2022+17C>T) c.*353+17C>T (n.*353+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591722C>A | CA2804925695 | ARNT2 | c.2055+18C>A (n.2055+18C>A) c.2022+18C>A (n.2022+18C>A) c.*353+18C>A (n.*353+18C>A) | |
15 | g.80591722C= | CA2190489774 | ARNT2 | c.2055+18C= (n.2055+18C=) c.2022+18C= (n.2022+18C=) c.*353+18C= (n.*353+18C=) | |
15 | g.80591722C>G | CA619268112 | ARNT2 | c.2055+18C>G (n.2055+18C>G) c.2022+18C>G (n.2022+18C>G) c.*353+18C>G (n.*353+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591722C>T | CA7692254 | ARNT2 | c.2055+18C>T (n.2055+18C>T) c.2022+18C>T (n.2022+18C>T) c.*353+18C>T (n.*353+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591731_80591750dup | CA7692253 | ARNT2 | c.2055+27_2055+46dup (n.2055+27_2055+46dup) c.2022+27_2022+46dup (n.2022+27_2022+46dup) c.*353+27_*353+46dup (n.*353+27_*353+46dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591731_80591750del | CA2541940458 | ARNT2 | c.2055+27_2055+46del (n.2055+27_2055+46del) c.2022+27_2022+46del (n.2022+27_2022+46del) c.*353+27_*353+46del (n.*353+27_*353+46del) | |
15 | g.80591723G>A | CA7692255 | ARNT2 | c.2055+19G>A (n.2055+19G>A) c.2022+19G>A (n.2022+19G>A) c.*353+19G>A (n.*353+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.80591723G= | CA2190489777 | ARNT2 | c.2055+19G= (n.2055+19G=) c.2022+19G= (n.2022+19G=) c.*353+19G= (n.*353+19G=) | |
15 | g.80591723G>T | CA2575810403 | ARNT2 | c.2055+19G>T (n.2055+19G>T) c.2022+19G>T (n.2022+19G>T) c.*353+19G>T (n.*353+19G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591724C>A | CA2629889045 | ARNT2 | c.2055+20C>A (n.2055+20C>A) c.2022+20C>A (n.2022+20C>A) c.*353+20C>A (n.*353+20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591725C= | CA2190489780 | ARNT2 | c.2055+21C= (n.2055+21C=) c.2022+21C= (n.2022+21C=) c.*353+21C= (n.*353+21C=) | |
15 | g.80591725C>T | CA2190489781 | ARNT2 | c.2055+21C>T (n.2055+21C>T) c.2022+21C>T (n.2022+21C>T) c.*353+21C>T (n.*353+21C>T) | dbSNP |
15 | g.80591729T>C | CA2629889046 | ARNT2 | c.2055+25T>C (n.2055+25T>C) c.2022+25T>C (n.2022+25T>C) c.*353+25T>C (n.*353+25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591730C>A | CA2629889047 | ARNT2 | c.2055+26C>A (n.2055+26C>A) c.2022+26C>A (n.2022+26C>A) c.*353+26C>A (n.*353+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591730C= | CA2190489783 | ARNT2 | c.2055+26C= (n.2055+26C=) c.2022+26C= (n.2022+26C=) c.*353+26C= (n.*353+26C=) | |
15 | g.80591730C>T | CA7692256 | ARNT2 | c.2055+26C>T (n.2055+26C>T) c.2022+26C>T (n.2022+26C>T) c.*353+26C>T (n.*353+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591731G>A | CA7692257 | ARNT2 | c.2055+27G>A (n.2055+27G>A) c.2022+27G>A (n.2022+27G>A) c.*353+27G>A (n.*353+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591731G>C | CA2575810404 | ARNT2 | c.2055+27G>C (n.2055+27G>C) c.2022+27G>C (n.2022+27G>C) c.*353+27G>C (n.*353+27G>C) | |
15 | g.80591731G= | CA2190489787 | ARNT2 | c.2055+27G= (n.2055+27G=) c.2022+27G= (n.2022+27G=) c.*353+27G= (n.*353+27G=) | |
15 | g.80591731G>T | CA2190489786 | ARNT2 | c.2055+27G>T (n.2055+27G>T) c.2022+27G>T (n.2022+27G>T) c.*353+27G>T (n.*353+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591732T>C | CA2629889048 | ARNT2 | c.2055+28T>C (n.2055+28T>C) c.2022+28T>C (n.2022+28T>C) c.*353+28T>C (n.*353+28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591733A= | CA2190489789 | ARNT2 | c.2055+29A= (n.2055+29A=) c.2022+29A= (n.2022+29A=) c.*353+29A= (n.*353+29A=) | |
15 | g.80591733A>G | CA7692258 | ARNT2 | c.2055+29A>G (n.2055+29A>G) c.2022+29A>G (n.2022+29A>G) c.*353+29A>G (n.*353+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591734G>A | CA2190489792 | ARNT2 | c.2055+30G>A (n.2055+30G>A) c.2022+30G>A (n.2022+30G>A) c.*353+30G>A (n.*353+30G>A) | dbSNP |
15 | g.80591734G= | CA2190489791 | ARNT2 | c.2055+30G= (n.2055+30G=) c.2022+30G= (n.2022+30G=) c.*353+30G= (n.*353+30G=) | |
15 | g.80591734G>T | CA656645938 | ARNT2 | c.2055+30G>T (n.2055+30G>T) c.2022+30G>T (n.2022+30G>T) c.*353+30G>T (n.*353+30G>T) | COSMIC |
15 | g.80591737A= | CA2190489794 | ARNT2 | c.2055+33A= (n.2055+33A=) c.2022+33A= (n.2022+33A=) c.*353+33A= (n.*353+33A=) | |
15 | g.80591737A>C | CA2190489795 | ARNT2 | c.2055+33A>C (n.2055+33A>C) c.2022+33A>C (n.2022+33A>C) c.*353+33A>C (n.*353+33A>C) | dbSNP |
15 | g.80591737A>T | CA971927765 | ARNT2 | c.2055+33A>T (n.2055+33A>T) c.2022+33A>T (n.2022+33A>T) c.*353+33A>T (n.*353+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591738C= | CA2190489797 | ARNT2 | c.2055+34C= (n.2055+34C=) c.2022+34C= (n.2022+34C=) c.*353+34C= (n.*353+34C=) | |
15 | g.80591738C>G | CA274047265 | ARNT2 | c.2055+34C>G (n.2055+34C>G) c.2022+34C>G (n.2022+34C>G) c.*353+34C>G (n.*353+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591739C>T | CA2575810405 | ARNT2 | c.2055+35C>T (n.2055+35C>T) c.2022+35C>T (n.2022+35C>T) c.*353+35C>T (n.*353+35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591740G>A | CA7692259 | ARNT2 | c.2055+36G>A (n.2055+36G>A) c.2022+36G>A (n.2022+36G>A) c.*353+36G>A (n.*353+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591740G>C | CA2575810406 | ARNT2 | c.2055+36G>C (n.2055+36G>C) c.2022+36G>C (n.2022+36G>C) c.*353+36G>C (n.*353+36G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591740G= | CA2190489798 | ARNT2 | c.2055+36G= (n.2055+36G=) c.2022+36G= (n.2022+36G=) c.*353+36G= (n.*353+36G=) | |
15 | g.80591741G= | CA2190489800 | ARNT2 | c.2055+37G= (n.2055+37G=) c.2022+37G= (n.2022+37G=) c.*353+37G= (n.*353+37G=) | |
15 | g.80591741G>T | CA619268113 | ARNT2 | c.2055+37G>T (n.2055+37G>T) c.2022+37G>T (n.2022+37G>T) c.*353+37G>T (n.*353+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591742C>A | CA2629889049 | ARNT2 | c.2055+38C>A (n.2055+38C>A) c.2022+38C>A (n.2022+38C>A) c.*353+38C>A (n.*353+38C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591742C= | CA2190489802 | ARNT2 | c.2055+38C= (n.2055+38C=) c.2022+38C= (n.2022+38C=) c.*353+38C= (n.*353+38C=) | |
15 | g.80591742C>T | CA7692260 | ARNT2 | c.2055+38C>T (n.2055+38C>T) c.2022+38C>T (n.2022+38C>T) c.*353+38C>T (n.*353+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591743G>A | CA7692261 | ARNT2 | c.2055+39G>A (n.2055+39G>A) c.2022+39G>A (n.2022+39G>A) c.*353+39G>A (n.*353+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591743G>C | CA7692262 | ARNT2 | c.2055+39G>C (n.2055+39G>C) c.2022+39G>C (n.2022+39G>C) c.*353+39G>C (n.*353+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591743G= | CA2190489808 | ARNT2 | c.2055+39G= (n.2055+39G=) c.2022+39G= (n.2022+39G=) c.*353+39G= (n.*353+39G=) | |
15 | g.80591743G>T | CA7692263 | ARNT2 | c.2055+39G>T (n.2055+39G>T) c.2022+39G>T (n.2022+39G>T) c.*353+39G>T (n.*353+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80591746_80591748delinsTTC | CA2190489809 | ARNT2 | c.2055+42_2055+44delinsTTC (n.2055+42_2055+44delinsTTC) c.2022+42_2022+44delinsTTC (n.2022+42_2022+44delinsTTC) c.*353+42_*353+44delinsTTC (n.*353+42_*353+44delinsTTC) | |
15 | g.80591747T>A | CA2190489812 | ARNT2 | c.2055+43T>A (n.2055+43T>A) c.2022+43T>A (n.2022+43T>A) c.*353+43T>A (n.*353+43T>A) | dbSNP |
15 | g.80591747T>C | CA2575810407 | ARNT2 | c.2055+43T>C (n.2055+43T>C) c.2022+43T>C (n.2022+43T>C) c.*353+43T>C (n.*353+43T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591747T= | CA2190489811 | ARNT2 | c.2055+43T= (n.2055+43T=) c.2022+43T= (n.2022+43T=) c.*353+43T= (n.*353+43T=) | |
15 | g.80591750_80591751insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC | CA2629889050 | ARNT2 | c.2055+46_2055+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC (n.2055+46_2055+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC) c.2022+46_2022+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC (n.2022+46_2022+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC) c.*353+46_*353+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC (n.*353+46_*353+47insGTAGGTACCGGCGCCGTCTC) | gnomAD v4 |
15 | g.80591752_80591753del | CA971927766 | ARNT2 | c.2055+48_2055+49del (n.2055+48_2055+49del) c.2022+48_2022+49del (n.2022+48_2022+49del) c.*353+48_*353+49del (n.*353+48_*353+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591748C= | CA2190489813 | ARNT2 | c.2055+44C= (n.2055+44C=) c.2022+44C= (n.2022+44C=) c.*353+44C= (n.*353+44C=) | |
15 | g.80591748C>G | CA619268114 | ARNT2 | c.2055+44C>G (n.2055+44C>G) c.2022+44C>G (n.2022+44C>G) c.*353+44C>G (n.*353+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591749T>C | CA2541941529 | ARNT2 | c.2055+45T>C (n.2055+45T>C) c.2022+45T>C (n.2022+45T>C) c.*353+45T>C (n.*353+45T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591750C>A | CA2629889051 | ARNT2 | c.2055+46C>A (n.2055+46C>A) c.2022+46C>A (n.2022+46C>A) c.*353+46C>A (n.*353+46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591751T>C | CA274047289 | ARNT2 | c.2055+47T>C (n.2055+47T>C) c.2022+47T>C (n.2022+47T>C) c.*353+47T>C (n.*353+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591751T= | CA2190489814 | ARNT2 | c.2055+47T= (n.2055+47T=) c.2022+47T= (n.2022+47T=) c.*353+47T= (n.*353+47T=) | |
15 | g.80591752C= | CA2190489816 | ARNT2 | c.2055+48C= (n.2055+48C=) c.2022+48C= (n.2022+48C=) c.*353+48C= (n.*353+48C=) | |
15 | g.80591752C>T | CA619268115 | ARNT2 | c.2055+48C>T (n.2055+48C>T) c.2022+48C>T (n.2022+48C>T) c.*353+48C>T (n.*353+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591754G>A | CA2567255676 | ARNT2 | c.2055+50G>A (n.2055+50G>A) c.2022+50G>A (n.2022+50G>A) c.*353+50G>A (n.*353+50G>A) | |
15 | g.80591754G>T | CA2804925696 | ARNT2 | c.2055+50G>T (n.2055+50G>T) c.2022+50G>T (n.2022+50G>T) c.*353+50G>T (n.*353+50G>T) | |
15 | g.80591755C>A | CA2804925697 | ARNT2 | c.2055+51C>A (n.2055+51C>A) c.2022+51C>A (n.2022+51C>A) c.*353+51C>A (n.*353+51C>A) | |
15 | g.80591759C= | CA2190489818 | ARNT2 | c.2055+55C= (n.2055+55C=) c.2022+55C= (n.2022+55C=) c.*353+55C= (n.*353+55C=) | |
15 | g.80591759C>T | CA971927767 | ARNT2 | c.2055+55C>T (n.2055+55C>T) c.2022+55C>T (n.2022+55C>T) c.*353+55C>T (n.*353+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591760T>A | CA2804925698 | ARNT2 | c.2055+56T>A (n.2055+56T>A) c.2022+56T>A (n.2022+56T>A) c.*353+56T>A (n.*353+56T>A) | |
15 | g.80591760T>C | CA2629889052 | ARNT2 | c.2055+56T>C (n.2055+56T>C) c.2022+56T>C (n.2022+56T>C) c.*353+56T>C (n.*353+56T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.80591761T>C | CA971927768 | ARNT2 | c.2055+57T>C (n.2055+57T>C) c.2022+57T>C (n.2022+57T>C) c.*353+57T>C (n.*353+57T>C) | dbSNP |
15 | g.80591761T= | CA2190489820 | ARNT2 | c.2055+57T= (n.2055+57T=) c.2022+57T= (n.2022+57T=) c.*353+57T= (n.*353+57T=) | |
15 | g.80591762T>A | CA2190489823 | ARNT2 | c.2055+58T>A (n.2055+58T>A) c.2022+58T>A (n.2022+58T>A) c.*353+58T>A (n.*353+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591762T>C | CA2190489821 | ARNT2 | c.2055+58T>C (n.2055+58T>C) c.2022+58T>C (n.2022+58T>C) c.*353+58T>C (n.*353+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591762T= | CA2190489822 | ARNT2 | c.2055+58T= (n.2055+58T=) c.2022+58T= (n.2022+58T=) c.*353+58T= (n.*353+58T=) | |
15 | g.80591763C>A | CA2190489827 | ARNT2 | c.2055+59C>A (n.2055+59C>A) c.2022+59C>A (n.2022+59C>A) c.*353+59C>A (n.*353+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591763C= | CA2190489826 | ARNT2 | c.2055+59C= (n.2055+59C=) c.2022+59C= (n.2022+59C=) c.*353+59C= (n.*353+59C=) | |
15 | g.80591763C>T | CA2629889053 | ARNT2 | c.2055+59C>T (n.2055+59C>T) c.2022+59C>T (n.2022+59C>T) c.*353+59C>T (n.*353+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80591767dup | CA2575810408 | ARNT2 | c.2055+63dup (n.2055+63dup) c.2022+63dup (n.2022+63dup) c.*353+63dup (n.*353+63dup) | gnomAD v4 |
15 | g.80591766C>T | CA2804925699 | ARNT2 | c.2055+62C>T (n.2055+62C>T) c.2022+62C>T (n.2022+62C>T) c.*353+62C>T (n.*353+62C>T) | |
15 | g.80591768T>G | CA2629889054 | ARNT2 | c.2055+64T>G (n.2055+64T>G) c.2022+64T>G (n.2022+64T>G) c.*353+64T>G (n.*353+64T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591769C= | CA2190489830 | ARNT2 | c.2055+65C= (n.2055+65C=) c.2022+65C= (n.2022+65C=) c.*353+65C= (n.*353+65C=) | |
15 | g.80591769C>G | CA2629889055 | ARNT2 | c.2055+65C>G (n.2055+65C>G) c.2022+65C>G (n.2022+65C>G) c.*353+65C>G (n.*353+65C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591769C>T | CA274047300 | ARNT2 | c.2055+65C>T (n.2055+65C>T) c.2022+65C>T (n.2022+65C>T) c.*353+65C>T (n.*353+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591770G>A | CA716126214 | ARNT2 | c.2055+66G>A (n.2055+66G>A) c.2022+66G>A (n.2022+66G>A) c.*353+66G>A (n.*353+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591770G= | CA2190489832 | ARNT2 | c.2055+66G= (n.2055+66G=) c.2022+66G= (n.2022+66G=) c.*353+66G= (n.*353+66G=) | |
15 | g.80591770G>T | CA619268116 | ARNT2 | c.2055+66G>T (n.2055+66G>T) c.2022+66G>T (n.2022+66G>T) c.*353+66G>T (n.*353+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591771G>T | CA2629889056 | ARNT2 | c.2055+67G>T (n.2055+67G>T) c.2022+67G>T (n.2022+67G>T) c.*353+67G>T (n.*353+67G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591773C>T | CA2629889057 | ARNT2 | c.2055+69C>T (n.2055+69C>T) c.2022+69C>T (n.2022+69C>T) c.*353+69C>T (n.*353+69C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591774T>A | CA2629889058 | ARNT2 | c.2055+70T>A (n.2055+70T>A) c.2022+70T>A (n.2022+70T>A) c.*353+70T>A (n.*353+70T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591775C>A | CA2629889059 | ARNT2 | c.2055+71C>A (n.2055+71C>A) c.2022+71C>A (n.2022+71C>A) c.*353+71C>A (n.*353+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591775_80591776delinsCT | CA2190489834 | ARNT2 | c.2055+71_2055+72delinsCT (n.2055+71_2055+72delinsCT) c.2022+71_2022+72delinsCT (n.2022+71_2022+72delinsCT) c.*353+71_*353+72delinsCT (n.*353+71_*353+72delinsCT) | |
15 | g.80591776del | CA2190489835 | ARNT2 | c.2055+72del (n.2055+72del) c.2022+72del (n.2022+72del) c.*353+72del (n.*353+72del) | dbSNP |
15 | g.80591777G>T | CA2629889060 | ARNT2 | c.2055+73G>T (n.2055+73G>T) c.2022+73G>T (n.2022+73G>T) c.*353+73G>T (n.*353+73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591778C>A | CA2629889061 | ARNT2 | c.2055+74C>A (n.2055+74C>A) c.2022+74C>A (n.2022+74C>A) c.*353+74C>A (n.*353+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591778C>G | CA2629889062 | ARNT2 | c.2055+74C>G (n.2055+74C>G) c.2022+74C>G (n.2022+74C>G) c.*353+74C>G (n.*353+74C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591778C>T | CA2629889063 | ARNT2 | c.2055+74C>T (n.2055+74C>T) c.2022+74C>T (n.2022+74C>T) c.*353+74C>T (n.*353+74C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591779C>A | CA2575810409 | ARNT2 | c.2055+75C>A (n.2055+75C>A) c.2022+75C>A (n.2022+75C>A) c.*353+75C>A (n.*353+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591779C= | CA2190489836 | ARNT2 | c.2055+75C= (n.2055+75C=) c.2022+75C= (n.2022+75C=) c.*353+75C= (n.*353+75C=) | |
15 | g.80591779C>T | CA716126222 | ARNT2 | c.2055+75C>T (n.2055+75C>T) c.2022+75C>T (n.2022+75C>T) c.*353+75C>T (n.*353+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591780G>A | CA274047305 | ARNT2 | c.2055+76G>A (n.2055+76G>A) c.2022+76G>A (n.2022+76G>A) c.*353+76G>A (n.*353+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591780G= | CA2190489838 | ARNT2 | c.2055+76G= (n.2055+76G=) c.2022+76G= (n.2022+76G=) c.*353+76G= (n.*353+76G=) | |
15 | g.80591781C>A | CA2629889064 | ARNT2 | c.2055+77C>A (n.2055+77C>A) c.2022+77C>A (n.2022+77C>A) c.*353+77C>A (n.*353+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591781C>T | CA2629889065 | ARNT2 | c.2055+77C>T (n.2055+77C>T) c.2022+77C>T (n.2022+77C>T) c.*353+77C>T (n.*353+77C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591782A= | CA2190489840 | ARNT2 | c.2055+78A= (n.2055+78A=) c.2022+78A= (n.2022+78A=) c.*353+78A= (n.*353+78A=) | |
15 | g.80591782A>C | CA2190489841 | ARNT2 | c.2055+78A>C (n.2055+78A>C) c.2022+78A>C (n.2022+78A>C) c.*353+78A>C (n.*353+78A>C) | dbSNP |
15 | g.80591783C>A | CA2629889066 | ARNT2 | c.2055+79C>A (n.2055+79C>A) c.2022+79C>A (n.2022+79C>A) c.*353+79C>A (n.*353+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591783C>T | CA2629889067 | ARNT2 | c.2055+79C>T (n.2055+79C>T) c.2022+79C>T (n.2022+79C>T) c.*353+79C>T (n.*353+79C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591784C>A | CA2629889068 | ARNT2 | c.2055+80C>A (n.2055+80C>A) c.2022+80C>A (n.2022+80C>A) c.*353+80C>A (n.*353+80C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591784C= | CA2190489842 | ARNT2 | c.2055+80C= (n.2055+80C=) c.2022+80C= (n.2022+80C=) c.*353+80C= (n.*353+80C=) | |
15 | g.80591784C>T | CA971927769 | ARNT2 | c.2055+80C>T (n.2055+80C>T) c.2022+80C>T (n.2022+80C>T) c.*353+80C>T (n.*353+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591785A= | CA2190489844 | ARNT2 | c.2055+81A= (n.2055+81A=) c.2022+81A= (n.2022+81A=) c.*353+81A= (n.*353+81A=) | |
15 | g.80591785A>C | CA2190489845 | ARNT2 | c.2055+81A>C (n.2055+81A>C) c.2022+81A>C (n.2022+81A>C) c.*353+81A>C (n.*353+81A>C) | dbSNP |
15 | g.80591787C= | CA2190489847 | ARNT2 | c.2055+83C= (n.2055+83C=) c.2022+83C= (n.2022+83C=) c.*353+83C= (n.*353+83C=) | |
15 | g.80591787C>G | CA2629889069 | ARNT2 | c.2055+83C>G (n.2055+83C>G) c.2022+83C>G (n.2022+83C>G) c.*353+83C>G (n.*353+83C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591787C>T | CA274047308 | ARNT2 | c.2055+83C>T (n.2055+83C>T) c.2022+83C>T (n.2022+83C>T) c.*353+83C>T (n.*353+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591788G>A | CA274047316 | ARNT2 | c.2055+84G>A (n.2055+84G>A) c.2022+84G>A (n.2022+84G>A) c.*353+84G>A (n.*353+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591788G= | CA2190489849 | ARNT2 | c.2055+84G= (n.2055+84G=) c.2022+84G= (n.2022+84G=) c.*353+84G= (n.*353+84G=) | |
15 | g.80591788G>T | CA2629889070 | ARNT2 | c.2055+84G>T (n.2055+84G>T) c.2022+84G>T (n.2022+84G>T) c.*353+84G>T (n.*353+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591790C>A | CA2629889071 | ARNT2 | c.2055+86C>A (n.2055+86C>A) c.2022+86C>A (n.2022+86C>A) c.*353+86C>A (n.*353+86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591790C>T | CA2629889072 | ARNT2 | c.2055+86C>T (n.2055+86C>T) c.2022+86C>T (n.2022+86C>T) c.*353+86C>T (n.*353+86C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591791T>C | CA2731375695 | ARNT2 | c.2055+87T>C (n.2055+87T>C) c.2022+87T>C (n.2022+87T>C) c.*353+87T>C (n.*353+87T>C) | dbSNP |
15 | g.80591793C>A | CA2629889073 | ARNT2 | c.2055+89C>A (n.2055+89C>A) c.2022+89C>A (n.2022+89C>A) c.*353+89C>A (n.*353+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591793C>T | CA2629889074 | ARNT2 | c.2055+89C>T (n.2055+89C>T) c.2022+89C>T (n.2022+89C>T) c.*353+89C>T (n.*353+89C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591795C>A | CA2629889075 | ARNT2 | c.2055+91C>A (n.2055+91C>A) c.2022+91C>A (n.2022+91C>A) c.*353+91C>A (n.*353+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591795C= | CA2190489851 | ARNT2 | c.2055+91C= (n.2055+91C=) c.2022+91C= (n.2022+91C=) c.*353+91C= (n.*353+91C=) | |
15 | g.80591795C>G | CA2629889076 | ARNT2 | c.2055+91C>G (n.2055+91C>G) c.2022+91C>G (n.2022+91C>G) c.*353+91C>G (n.*353+91C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.80591795C>T | CA716126226 | ARNT2 | c.2055+91C>T (n.2055+91C>T) c.2022+91C>T (n.2022+91C>T) c.*353+91C>T (n.*353+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591796G>A | CA274047330 | ARNT2 | c.2055+92G>A (n.2055+92G>A) c.2022+92G>A (n.2022+92G>A) c.*353+92G>A (n.*353+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591796G= | CA2190489853 | ARNT2 | c.2055+92G= (n.2055+92G=) c.2022+92G= (n.2022+92G=) c.*353+92G= (n.*353+92G=) | |
15 | g.80591796G>T | CA2549856172 | ARNT2 | c.2055+92G>T (n.2055+92G>T) c.2022+92G>T (n.2022+92G>T) c.*353+92G>T (n.*353+92G>T) | |
15 | g.80591797A>C | CA2804925700 | ARNT2 | c.2055+93A>C (n.2055+93A>C) c.2022+93A>C (n.2022+93A>C) c.*353+93A>C (n.*353+93A>C) | |
15 | g.80591797A>G | CA2575810410 | ARNT2 | c.2055+93A>G (n.2055+93A>G) c.2022+93A>G (n.2022+93A>G) c.*353+93A>G (n.*353+93A>G) | |
15 | g.80591798T>C | CA971927770 | ARNT2 | c.2055+94T>C (n.2055+94T>C) c.2022+94T>C (n.2022+94T>C) c.*353+94T>C (n.*353+94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591798T= | CA2190489854 | ARNT2 | c.2055+94T= (n.2055+94T=) c.2022+94T= (n.2022+94T=) c.*353+94T= (n.*353+94T=) | |
15 | g.80591800G>A | CA971927771 | ARNT2 | c.2055+96G>A (n.2055+96G>A) c.2022+96G>A (n.2022+96G>A) c.*353+96G>A (n.*353+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591800G= | CA2190489856 | ARNT2 | c.2055+96G= (n.2055+96G=) c.2022+96G= (n.2022+96G=) c.*353+96G= (n.*353+96G=) | |
15 | g.80591800G>T | CA2629889077 | ARNT2 | c.2055+96G>T (n.2055+96G>T) c.2022+96G>T (n.2022+96G>T) c.*353+96G>T (n.*353+96G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591801C>A | CA2629889079 | ARNT2 | c.2055+97C>A (n.2055+97C>A) c.2022+97C>A (n.2022+97C>A) c.*353+97C>A (n.*353+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591801C>T | CA2629889080 | ARNT2 | c.2055+97C>T (n.2055+97C>T) c.2022+97C>T (n.2022+97C>T) c.*353+97C>T (n.*353+97C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.80591802del | CA2629889078 | ARNT2 | c.2055+98del (n.2055+98del) c.2022+98del (n.2022+98del) c.*353+98del (n.*353+98del) | gnomAD v4 |
15 | g.80591802C>A | CA2629889081 | ARNT2 | c.2055+98C>A (n.2055+98C>A) c.2022+98C>A (n.2022+98C>A) c.*353+98C>A (n.*353+98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.80591802C= | CA2190489858 | ARNT2 | c.2055+98C= (n.2055+98C=) c.2022+98C= (n.2022+98C=) c.*353+98C= (n.*353+98C=) | |
15 | g.80591802C>T | CA274047334 | ARNT2 | c.2055+98C>T (n.2055+98C>T) c.2022+98C>T (n.2022+98C>T) c.*353+98C>T (n.*353+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591803G>A | CA274047338 | ARNT2 | c.2055+99G>A (n.2055+99G>A) c.2022+99G>A (n.2022+99G>A) c.*353+99G>A (n.*353+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80591803G= | CA2190489860 | ARNT2 | c.2055+99G= (n.2055+99G=) c.2022+99G= (n.2022+99G=) c.*353+99G= (n.*353+99G=) | |
15 | g.80591803G>T | CA716126241 | ARNT2 | c.2055+99G>T (n.2055+99G>T) c.2022+99G>T (n.2022+99G>T) c.*353+99G>T (n.*353+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |