Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484660_80484664delinsTGATA | CA2049270792 | PTPRQ | c.1359+55_1359+59delinsTGATA (n.1359+55_1359+59delinsTGATA) c.1485+55_1485+59delinsTGATA (n.1485+55_1485+59delinsTGATA) c.2025+55_2025+59delinsTGATA (n.2025+55_2025+59delinsTGATA) n.2162+55_2162+59delinsTGATA | |
12 | g.80484662_80484665del | CA692393771 | PTPRQ | c.1359+57_1359+60del (n.1359+57_1359+60del) c.1485+57_1485+60del (n.1485+57_1485+60del) c.2025+57_2025+60del (n.2025+57_2025+60del) n.2162+57_2162+60del | dbSNP |
12 | g.80484663T>C | CA692393773 | PTPRQ | c.1359+58T>C (n.1359+58T>C) c.1485+58T>C (n.1485+58T>C) c.2025+58T>C (n.2025+58T>C) n.2162+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484663T= | CA2049270793 | PTPRQ | c.1359+58T= (n.1359+58T=) c.1485+58T= (n.1485+58T=) c.2025+58T= (n.2025+58T=) n.2162+58T= | |
12 | g.80484665G>A | CA2049270795 | PTPRQ | c.1359+60G>A (n.1359+60G>A) c.1485+60G>A (n.1485+60G>A) c.2025+60G>A (n.2025+60G>A) n.2162+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484665G>C | CA606209337 | PTPRQ | c.1359+60G>C (n.1359+60G>C) c.1485+60G>C (n.1485+60G>C) c.2025+60G>C (n.2025+60G>C) n.2162+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484665G= | CA2049270794 | PTPRQ | c.1359+60G= (n.1359+60G=) c.1485+60G= (n.1485+60G=) c.2025+60G= (n.2025+60G=) n.2162+60G= | |
12 | g.80484666C>T | CA2620023761 | PTPRQ | c.1359+61C>T (n.1359+61C>T) c.1485+61C>T (n.1485+61C>T) c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) n.2162+61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484669G>A | CA240247992 | PTPRQ | c.1359+64G>A (n.1359+64G>A) c.1485+64G>A (n.1485+64G>A) c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) n.2162+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484669G>C | CA2049270797 | PTPRQ | c.1359+64G>C (n.1359+64G>C) c.1485+64G>C (n.1485+64G>C) c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) n.2162+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484669G= | CA2049270796 | PTPRQ | c.1359+64G= (n.1359+64G=) c.1485+64G= (n.1485+64G=) c.2025+64G= (n.2025+64G=) n.2162+64G= | |
12 | g.80484670G>A | CA2620023762 | PTPRQ | c.1359+65G>A (n.1359+65G>A) c.1485+65G>A (n.1485+65G>A) c.2025+65G>A (n.2025+65G>A) n.2162+65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484670G>C | CA2620023764 | PTPRQ | c.1359+65G>C (n.1359+65G>C) c.1485+65G>C (n.1485+65G>C) c.2025+65G>C (n.2025+65G>C) n.2162+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484670G>T | CA2620023763 | PTPRQ | c.1359+65G>T (n.1359+65G>T) c.1485+65G>T (n.1485+65G>T) c.2025+65G>T (n.2025+65G>T) n.2162+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484671A>T | CA2620023765 | PTPRQ | c.1359+66A>T (n.1359+66A>T) c.1485+66A>T (n.1485+66A>T) c.2025+66A>T (n.2025+66A>T) n.2162+66A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484672A>C | CA2575236174 | PTPRQ | c.1359+67A>C (n.1359+67A>C) c.1485+67A>C (n.1485+67A>C) c.2025+67A>C (n.2025+67A>C) n.2162+67A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484673G>A | CA606209338 | PTPRQ | c.1359+68G>A (n.1359+68G>A) c.1485+68G>A (n.1485+68G>A) c.2025+68G>A (n.2025+68G>A) n.2162+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484673G= | CA2049270798 | PTPRQ | c.1359+68G= (n.1359+68G=) c.1485+68G= (n.1485+68G=) c.2025+68G= (n.2025+68G=) n.2162+68G= | |
12 | g.80484673G>T | CA2620023766 | PTPRQ | c.1359+68G>T (n.1359+68G>T) c.1485+68G>T (n.1485+68G>T) c.2025+68G>T (n.2025+68G>T) n.2162+68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484674A>T | CA2575236175 | PTPRQ | c.1359+69A>T (n.1359+69A>T) c.1485+69A>T (n.1485+69A>T) c.2025+69A>T (n.2025+69A>T) n.2162+69A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484678G>A | CA692393797 | PTPRQ | c.1359+73G>A (n.1359+73G>A) c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.2025+73G>A (n.2025+73G>A) n.2162+73G>A | dbSNP |
12 | g.80484678G= | CA2049270799 | PTPRQ | c.1359+73G= (n.1359+73G=) c.1485+73G= (n.1485+73G=) c.2025+73G= (n.2025+73G=) n.2162+73G= | |
12 | g.80484678G>T | CA606209339 | PTPRQ | c.1359+73G>T (n.1359+73G>T) c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.2025+73G>T (n.2025+73G>T) n.2162+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484679C>A | CA2620023767 | PTPRQ | c.1359+74C>A (n.1359+74C>A) c.1485+74C>A (n.1485+74C>A) c.2025+74C>A (n.2025+74C>A) n.2162+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484680T>A | CA2620023768 | PTPRQ | c.1359+75T>A (n.1359+75T>A) c.1485+75T>A (n.1485+75T>A) c.2025+75T>A (n.2025+75T>A) n.2162+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484680T>C | CA2620023769 | PTPRQ | c.1359+75T>C (n.1359+75T>C) c.1485+75T>C (n.1485+75T>C) c.2025+75T>C (n.2025+75T>C) n.2162+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484681A= | CA2049270800 | PTPRQ | c.1359+76A= (n.1359+76A=) c.1485+76A= (n.1485+76A=) c.2025+76A= (n.2025+76A=) n.2162+76A= | |
12 | g.80484681A>G | CA692393800 | PTPRQ | c.1359+76A>G (n.1359+76A>G) c.1485+76A>G (n.1485+76A>G) c.2025+76A>G (n.2025+76A>G) n.2162+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484681A>T | CA2620023770 | PTPRQ | c.1359+76A>T (n.1359+76A>T) c.1485+76A>T (n.1485+76A>T) c.2025+76A>T (n.2025+76A>T) n.2162+76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484682G>A | CA240247996 | PTPRQ | c.1359+77G>A (n.1359+77G>A) c.1485+77G>A (n.1485+77G>A) c.2025+77G>A (n.2025+77G>A) n.2162+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484682G= | CA2049270801 | PTPRQ | c.1359+77G= (n.1359+77G=) c.1485+77G= (n.1485+77G=) c.2025+77G= (n.2025+77G=) n.2162+77G= | |
12 | g.80484683C>A | CA2620023772 | PTPRQ | c.1359+78C>A (n.1359+78C>A) c.1485+78C>A (n.1485+78C>A) c.2025+78C>A (n.2025+78C>A) n.2162+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484683C>G | CA2620023771 | PTPRQ | c.1359+78C>G (n.1359+78C>G) c.1485+78C>G (n.1485+78C>G) c.2025+78C>G (n.2025+78C>G) n.2162+78C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484685C= | CA2049270802 | PTPRQ | c.1359+80C= (n.1359+80C=) c.1485+80C= (n.1485+80C=) c.2025+80C= (n.2025+80C=) n.2162+80C= | |
12 | g.80484685C>T | CA2049270803 | PTPRQ | c.1359+80C>T (n.1359+80C>T) c.1485+80C>T (n.1485+80C>T) c.2025+80C>T (n.2025+80C>T) n.2162+80C>T | dbSNP |
12 | g.80484686C>A | CA2575236176 | PTPRQ | c.1359+81C>A (n.1359+81C>A) c.1485+81C>A (n.1485+81C>A) c.2025+81C>A (n.2025+81C>A) n.2162+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484686C>G | CA2620023774 | PTPRQ | c.1359+81C>G (n.1359+81C>G) c.1485+81C>G (n.1485+81C>G) c.2025+81C>G (n.2025+81C>G) n.2162+81C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484686C>T | CA2620023773 | PTPRQ | c.1359+81C>T (n.1359+81C>T) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.2025+81C>T (n.2025+81C>T) n.2162+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484687C>A | CA2620023775 | PTPRQ | c.1359+82C>A (n.1359+82C>A) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.2025+82C>A (n.2025+82C>A) n.2162+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484688A>G | CA2620023776 | PTPRQ | c.1359+83A>G (n.1359+83A>G) c.1485+83A>G (n.1485+83A>G) c.2025+83A>G (n.2025+83A>G) n.2162+83A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484691C>G | CA2522139316 | PTPRQ | c.1359+86C>G (n.1359+86C>G) c.1485+86C>G (n.1485+86C>G) c.2025+86C>G (n.2025+86C>G) n.2162+86C>G | |
12 | g.80484691C>T | CA2620023777 | PTPRQ | c.1359+86C>T (n.1359+86C>T) c.1485+86C>T (n.1485+86C>T) c.2025+86C>T (n.2025+86C>T) n.2162+86C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484691_80484693delinsCAT | CA2049270804 | PTPRQ | c.1359+86_1359+88delinsCAT (n.1359+86_1359+88delinsCAT) c.1485+86_1485+88delinsCAT (n.1485+86_1485+88delinsCAT) c.2025+86_2025+88delinsCAT (n.2025+86_2025+88delinsCAT) n.2162+86_2162+88delinsCAT | |
12 | g.80484692A>C | CA2575236177 | PTPRQ | c.1359+87A>C (n.1359+87A>C) c.1485+87A>C (n.1485+87A>C) c.2025+87A>C (n.2025+87A>C) n.2162+87A>C | |
12 | g.80484692A>G | CA2620023778 | PTPRQ | c.1359+87A>G (n.1359+87A>G) c.1485+87A>G (n.1485+87A>G) c.2025+87A>G (n.2025+87A>G) n.2162+87A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484692_80484693del | CA2049270805 | PTPRQ | c.1359+87_1359+88del (n.1359+87_1359+88del) c.1485+87_1485+88del (n.1485+87_1485+88del) c.2025+87_2025+88del (n.2025+87_2025+88del) n.2162+87_2162+88del | dbSNP |
12 | g.80484693T>C | CA2620023779 | PTPRQ | c.1359+88T>C (n.1359+88T>C) c.1485+88T>C (n.1485+88T>C) c.2025+88T>C (n.2025+88T>C) n.2162+88T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484694G>A | CA692393807 | PTPRQ | c.1359+89G>A (n.1359+89G>A) c.1485+89G>A (n.1485+89G>A) c.2025+89G>A (n.2025+89G>A) n.2162+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484694G= | CA2049270806 | PTPRQ | c.1359+89G= (n.1359+89G=) c.1485+89G= (n.1485+89G=) c.2025+89G= (n.2025+89G=) n.2162+89G= | |
12 | g.80484694G>T | CA2620023780 | PTPRQ | c.1359+89G>T (n.1359+89G>T) c.1485+89G>T (n.1485+89G>T) c.2025+89G>T (n.2025+89G>T) n.2162+89G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484696A>G | CA2620023781 | PTPRQ | c.1359+91A>G (n.1359+91A>G) c.1485+91A>G (n.1485+91A>G) c.2025+91A>G (n.2025+91A>G) n.2162+91A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484698T>C | CA2620023782 | PTPRQ | c.1359+93T>C (n.1359+93T>C) c.1485+93T>C (n.1485+93T>C) c.2025+93T>C (n.2025+93T>C) n.2162+93T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484699A= | CA2049270807 | PTPRQ | c.1359+94A= (n.1359+94A=) c.1485+94A= (n.1485+94A=) c.2025+94A= (n.2025+94A=) n.2162+94A= | |
12 | g.80484699A>C | CA2049270808 | PTPRQ | c.1359+94A>C (n.1359+94A>C) c.1485+94A>C (n.1485+94A>C) c.2025+94A>C (n.2025+94A>C) n.2162+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484700T>C | CA2620023783 | PTPRQ | c.1359+95T>C (n.1359+95T>C) c.1485+95T>C (n.1485+95T>C) c.2025+95T>C (n.2025+95T>C) n.2162+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484701T>A | CA2599892867 | PTPRQ | c.1359+96T>A (n.1359+96T>A) c.1485+96T>A (n.1485+96T>A) c.2025+96T>A (n.2025+96T>A) n.2162+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484702T>C | CA240248014 | PTPRQ | c.1359+97T>C (n.1359+97T>C) c.1485+97T>C (n.1485+97T>C) c.2025+97T>C (n.2025+97T>C) n.2162+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484702T= | CA2049270809 | PTPRQ | c.1359+97T= (n.1359+97T=) c.1485+97T= (n.1485+97T=) c.2025+97T= (n.2025+97T=) n.2162+97T= | |
12 | g.80484703G>C | CA2620023784 | PTPRQ | c.1359+98G>C (n.1359+98G>C) c.1485+98G>C (n.1485+98G>C) c.2025+98G>C (n.2025+98G>C) n.2162+98G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484705C>A | CA2620023785 | PTPRQ | c.1359+100C>A (n.1359+100C>A) c.1485+100C>A (n.1485+100C>A) c.2025+100C>A (n.2025+100C>A) n.2162+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484705C= | CA2049270810 | PTPRQ | c.1359+100C= (n.1359+100C=) c.1485+100C= (n.1485+100C=) c.2025+100C= (n.2025+100C=) n.2162+100C= | |
12 | g.80484705C>G | CA2049270811 | PTPRQ | c.1359+100C>G (n.1359+100C>G) c.1485+100C>G (n.1485+100C>G) c.2025+100C>G (n.2025+100C>G) n.2162+100C>G | dbSNP |
12 | g.80484705C>T | CA240248022 | PTPRQ | c.1359+100C>T (n.1359+100C>T) c.1485+100C>T (n.1485+100C>T) c.2025+100C>T (n.2025+100C>T) n.2162+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484706C>A | CA2620023786 | PTPRQ | c.1359+101C>A (n.1359+101C>A) c.1485+101C>A (n.1485+101C>A) c.2025+101C>A (n.2025+101C>A) n.2162+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484706C= | CA2049270812 | PTPRQ | c.1359+101C= (n.1359+101C=) c.1485+101C= (n.1485+101C=) c.2025+101C= (n.2025+101C=) n.2162+101C= | |
12 | g.80484706C>T | CA606209340 | PTPRQ | c.1359+101C>T (n.1359+101C>T) c.1485+101C>T (n.1485+101C>T) c.2025+101C>T (n.2025+101C>T) n.2162+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484708C>A | CA2620023787 | PTPRQ | c.1359+103C>A (n.1359+103C>A) c.1485+103C>A (n.1485+103C>A) c.2025+103C>A (n.2025+103C>A) n.2162+103C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484708C>G | CA2620023788 | PTPRQ | c.1359+103C>G (n.1359+103C>G) c.1485+103C>G (n.1485+103C>G) c.2025+103C>G (n.2025+103C>G) n.2162+103C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484709T>G | CA2620023789 | PTPRQ | c.1359+104T>G (n.1359+104T>G) c.1485+104T>G (n.1485+104T>G) c.2025+104T>G (n.2025+104T>G) n.2162+104T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484712C>A | CA2620023790 | PTPRQ | c.1359+107C>A (n.1359+107C>A) c.1485+107C>A (n.1485+107C>A) c.2025+107C>A (n.2025+107C>A) n.2162+107C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484714A>C | CA2620023791 | PTPRQ | c.1359+109A>C (n.1359+109A>C) c.1485+109A>C (n.1485+109A>C) c.2025+109A>C (n.2025+109A>C) n.2162+109A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484714_80484715delinsAG | CA2049270813 | PTPRQ | c.1359+109_1359+110delinsAG (n.1359+109_1359+110delinsAG) c.1485+109_1485+110delinsAG (n.1485+109_1485+110delinsAG) c.2025+109_2025+110delinsAG (n.2025+109_2025+110delinsAG) n.2162+109_2162+110delinsAG | |
12 | g.80484715del | CA2049270814 | PTPRQ | c.1359+110del (n.1359+110del) c.1485+110del (n.1485+110del) c.2025+110del (n.2025+110del) n.2162+110del | dbSNP |
12 | g.80484715G>A | CA2049270816 | PTPRQ | c.1359+110G>A (n.1359+110G>A) c.1485+110G>A (n.1485+110G>A) c.2025+110G>A (n.2025+110G>A) n.2162+110G>A | dbSNP |
12 | g.80484715G= | CA2049270815 | PTPRQ | c.1359+110G= (n.1359+110G=) c.1485+110G= (n.1485+110G=) c.2025+110G= (n.2025+110G=) n.2162+110G= | |
12 | g.80484716T>A | CA2620023792 | PTPRQ | c.1359+111T>A (n.1359+111T>A) c.1485+111T>A (n.1485+111T>A) c.2025+111T>A (n.2025+111T>A) n.2162+111T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484716T>C | CA2049270817 | PTPRQ | c.1359+111T>C (n.1359+111T>C) c.1485+111T>C (n.1485+111T>C) c.2025+111T>C (n.2025+111T>C) n.2162+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484716T>G | CA2620023793 | PTPRQ | c.1359+111T>G (n.1359+111T>G) c.1485+111T>G (n.1485+111T>G) c.2025+111T>G (n.2025+111T>G) n.2162+111T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484716T= | CA2049270818 | PTPRQ | c.1359+111T= (n.1359+111T=) c.1485+111T= (n.1485+111T=) c.2025+111T= (n.2025+111T=) n.2162+111T= | |
12 | g.80484717A= | CA2049270819 | PTPRQ | c.1359+112A= (n.1359+112A=) c.1485+112A= (n.1485+112A=) c.2025+112A= (n.2025+112A=) n.2162+112A= | |
12 | g.80484717A>G | CA692393809 | PTPRQ | c.1359+112A>G (n.1359+112A>G) c.1485+112A>G (n.1485+112A>G) c.2025+112A>G (n.2025+112A>G) n.2162+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484718C>A | CA240248028 | PTPRQ | c.1359+113C>A (n.1359+113C>A) c.1485+113C>A (n.1485+113C>A) c.2025+113C>A (n.2025+113C>A) n.2162+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484718C= | CA2049270820 | PTPRQ | c.1359+113C= (n.1359+113C=) c.1485+113C= (n.1485+113C=) c.2025+113C= (n.2025+113C=) n.2162+113C= | |
12 | g.80484718C>G | CA2620023794 | PTPRQ | c.1359+113C>G (n.1359+113C>G) c.1485+113C>G (n.1485+113C>G) c.2025+113C>G (n.2025+113C>G) n.2162+113C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484718C>T | CA2796696597 | PTPRQ | c.1359+113C>T (n.1359+113C>T) c.1485+113C>T (n.1485+113C>T) c.2025+113C>T (n.2025+113C>T) n.2162+113C>T | |
12 | g.80484718_80484723delinsCAAAGT | CA2049270821 | PTPRQ | c.1359+113_1359+118delinsCAAAGT (n.1359+113_1359+118delinsCAAAGT) c.1485+113_1485+118delinsCAAAGT (n.1485+113_1485+118delinsCAAAGT) c.2025+113_2025+118delinsCAAAGT (n.2025+113_2025+118delinsCAAAGT) n.2162+113_2162+118delinsCAAAGT | |
12 | g.80484727_80484731del | CA692393816 | PTPRQ | c.1359+122_1359+126del (n.1359+122_1359+126del) c.1485+122_1485+126del (n.1485+122_1485+126del) c.2025+122_2025+126del (n.2025+122_2025+126del) n.2162+122_2162+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484722G>T | CA2620023795 | PTPRQ | c.1359+117G>T (n.1359+117G>T) c.1485+117G>T (n.1485+117G>T) c.2025+117G>T (n.2025+117G>T) n.2162+117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484723T>A | CA2620023796 | PTPRQ | c.1359+118T>A (n.1359+118T>A) c.1485+118T>A (n.1485+118T>A) c.2025+118T>A (n.2025+118T>A) n.2162+118T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484723T>G | CA240248033 | PTPRQ | c.1359+118T>G (n.1359+118T>G) c.1485+118T>G (n.1485+118T>G) c.2025+118T>G (n.2025+118T>G) n.2162+118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484723T= | CA2049270822 | PTPRQ | c.1359+118T= (n.1359+118T=) c.1485+118T= (n.1485+118T=) c.2025+118T= (n.2025+118T=) n.2162+118T= | |
12 | g.80484724A= | CA2049270823 | PTPRQ | c.1359+119A= (n.1359+119A=) c.1485+119A= (n.1485+119A=) c.2025+119A= (n.2025+119A=) n.2162+119A= | |
12 | g.80484724A>G | CA692393820 | PTPRQ | c.1359+119A>G (n.1359+119A>G) c.1485+119A>G (n.1485+119A>G) c.2025+119A>G (n.2025+119A>G) n.2162+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484726del | CA2620023797 | PTPRQ | c.1359+121del (n.1359+121del) c.1485+121del (n.1485+121del) c.2025+121del (n.2025+121del) n.2162+121del | gnomAD v4 |
12 | g.80484728T>A | CA2620023798 | PTPRQ | c.1359+123T>A (n.1359+123T>A) c.1485+123T>A (n.1485+123T>A) c.2025+123T>A (n.2025+123T>A) n.2162+123T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484728T>C | CA240248034 | PTPRQ | c.1359+123T>C (n.1359+123T>C) c.1485+123T>C (n.1485+123T>C) c.2025+123T>C (n.2025+123T>C) n.2162+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484728T= | CA2049270824 | PTPRQ | c.1359+123T= (n.1359+123T=) c.1485+123T= (n.1485+123T=) c.2025+123T= (n.2025+123T=) n.2162+123T= | |
12 | g.80484729A= | CA2049270825 | PTPRQ | c.1359+124A= (n.1359+124A=) c.1485+124A= (n.1485+124A=) c.2025+124A= (n.2025+124A=) n.2162+124A= | |
12 | g.80484729A>C | CA2620023799 | PTPRQ | c.1359+124A>C (n.1359+124A>C) c.1485+124A>C (n.1485+124A>C) c.2025+124A>C (n.2025+124A>C) n.2162+124A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484729A>G | CA2049270826 | PTPRQ | c.1359+124A>G (n.1359+124A>G) c.1485+124A>G (n.1485+124A>G) c.2025+124A>G (n.2025+124A>G) n.2162+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484730A= | CA2049270827 | PTPRQ | c.1359+125A= (n.1359+125A=) c.1485+125A= (n.1485+125A=) c.2025+125A= (n.2025+125A=) n.2162+125A= | |
12 | g.80484730A>C | CA240248035 | PTPRQ | c.1359+125A>C (n.1359+125A>C) c.1485+125A>C (n.1485+125A>C) c.2025+125A>C (n.2025+125A>C) n.2162+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484733T>A | CA606209342 | PTPRQ | c.1359+128T>A (n.1359+128T>A) c.1485+128T>A (n.1485+128T>A) c.2025+128T>A (n.2025+128T>A) n.2162+128T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484733T= | CA2049270828 | PTPRQ | c.1359+128T= (n.1359+128T=) c.1485+128T= (n.1485+128T=) c.2025+128T= (n.2025+128T=) n.2162+128T= | |
12 | g.80484734T>A | CA2620023800 | PTPRQ | c.1359+129T>A (n.1359+129T>A) c.1485+129T>A (n.1485+129T>A) c.2025+129T>A (n.2025+129T>A) n.2162+129T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484734T>G | CA2620023801 | PTPRQ | c.1359+129T>G (n.1359+129T>G) c.1485+129T>G (n.1485+129T>G) c.2025+129T>G (n.2025+129T>G) n.2162+129T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484735G>C | CA2620023802 | PTPRQ | c.1359+130G>C (n.1359+130G>C) c.1485+130G>C (n.1485+130G>C) c.2025+130G>C (n.2025+130G>C) n.2162+130G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484735G= | CA2049270829 | PTPRQ | c.1359+130G= (n.1359+130G=) c.1485+130G= (n.1485+130G=) c.2025+130G= (n.2025+130G=) n.2162+130G= | |
12 | g.80484735G>T | CA2049270830 | PTPRQ | c.1359+130G>T (n.1359+130G>T) c.1485+130G>T (n.1485+130G>T) c.2025+130G>T (n.2025+130G>T) n.2162+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484736G>A | CA2620023803 | PTPRQ | c.1359+131G>A (n.1359+131G>A) c.1485+131G>A (n.1485+131G>A) c.2025+131G>A (n.2025+131G>A) n.2162+131G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484736G>C | CA2049270832 | PTPRQ | c.1359+131G>C (n.1359+131G>C) c.1485+131G>C (n.1485+131G>C) c.2025+131G>C (n.2025+131G>C) n.2162+131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484736G= | CA2049270831 | PTPRQ | c.1359+131G= (n.1359+131G=) c.1485+131G= (n.1485+131G=) c.2025+131G= (n.2025+131G=) n.2162+131G= | |
12 | g.80484736G>T | CA2620023804 | PTPRQ | c.1359+131G>T (n.1359+131G>T) c.1485+131G>T (n.1485+131G>T) c.2025+131G>T (n.2025+131G>T) n.2162+131G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484737G>T | CA2620023805 | PTPRQ | c.1359+132G>T (n.1359+132G>T) c.1485+132G>T (n.1485+132G>T) c.2025+132G>T (n.2025+132G>T) n.2162+132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484738G>A | CA2620023806 | PTPRQ | c.1359+133G>A (n.1359+133G>A) c.1485+133G>A (n.1485+133G>A) c.2025+133G>A (n.2025+133G>A) n.2162+133G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484739C>A | CA2620023807 | PTPRQ | c.1359+134C>A (n.1359+134C>A) c.1485+134C>A (n.1485+134C>A) c.2025+134C>A (n.2025+134C>A) n.2162+134C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484742G>A | CA240248036 | PTPRQ | c.1359+137G>A (n.1359+137G>A) c.1485+137G>A (n.1485+137G>A) c.2025+137G>A (n.2025+137G>A) n.2162+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484742G= | CA2049270833 | PTPRQ | c.1359+137G= (n.1359+137G=) c.1485+137G= (n.1485+137G=) c.2025+137G= (n.2025+137G=) n.2162+137G= | |
12 | g.80484742G>T | CA2620023808 | PTPRQ | c.1359+137G>T (n.1359+137G>T) c.1485+137G>T (n.1485+137G>T) c.2025+137G>T (n.2025+137G>T) n.2162+137G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484745G>A | CA2620023809 | PTPRQ | c.1359+140G>A (n.1359+140G>A) c.1485+140G>A (n.1485+140G>A) c.2025+140G>A (n.2025+140G>A) n.2162+140G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484745G>T | CA2620023810 | PTPRQ | c.1359+140G>T (n.1359+140G>T) c.1485+140G>T (n.1485+140G>T) c.2025+140G>T (n.2025+140G>T) n.2162+140G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484748A>G | CA2620023811 | PTPRQ | c.1359+143A>G (n.1359+143A>G) c.1485+143A>G (n.1485+143A>G) c.2025+143A>G (n.2025+143A>G) n.2162+143A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484749A= | CA2049270834 | PTPRQ | c.1359+144A= (n.1359+144A=) c.1485+144A= (n.1485+144A=) c.2025+144A= (n.2025+144A=) n.2162+144A= | |
12 | g.80484749A>T | CA240248042 | PTPRQ | c.1359+144A>T (n.1359+144A>T) c.1485+144A>T (n.1485+144A>T) c.2025+144A>T (n.2025+144A>T) n.2162+144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484751C>A | CA2620023812 | PTPRQ | c.1359+146C>A (n.1359+146C>A) c.1485+146C>A (n.1485+146C>A) c.2025+146C>A (n.2025+146C>A) n.2162+146C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484751C= | CA2049270835 | PTPRQ | c.1359+146C= (n.1359+146C=) c.1485+146C= (n.1485+146C=) c.2025+146C= (n.2025+146C=) n.2162+146C= | |
12 | g.80484751C>T | CA240248050 | PTPRQ | c.1359+146C>T (n.1359+146C>T) c.1485+146C>T (n.1485+146C>T) c.2025+146C>T (n.2025+146C>T) n.2162+146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484752T>A | CA2620023813 | PTPRQ | c.1359+147T>A (n.1359+147T>A) c.1485+147T>A (n.1485+147T>A) c.2025+147T>A (n.2025+147T>A) n.2162+147T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484753A= | CA2049270836 | PTPRQ | c.1359+148A= (n.1359+148A=) c.1485+148A= (n.1485+148A=) c.2025+148A= (n.2025+148A=) n.2162+148A= | |
12 | g.80484753A>G | CA2049270837 | PTPRQ | c.1359+148A>G (n.1359+148A>G) c.1485+148A>G (n.1485+148A>G) c.2025+148A>G (n.2025+148A>G) n.2162+148A>G | dbSNP |
12 | g.80484754G>T | CA2620023814 | PTPRQ | c.1359+149G>T (n.1359+149G>T) c.1485+149G>T (n.1485+149G>T) c.2025+149G>T (n.2025+149G>T) n.2162+149G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484755C>A | CA949699492 | PTPRQ | c.1359+150C>A (n.1359+150C>A) c.1485+150C>A (n.1485+150C>A) c.2025+150C>A (n.2025+150C>A) n.2162+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484755C= | CA2049270838 | PTPRQ | c.1359+150C= (n.1359+150C=) c.1485+150C= (n.1485+150C=) c.2025+150C= (n.2025+150C=) n.2162+150C= | |
12 | g.80484759A>G | CA2796696598 | PTPRQ | c.1359+154A>G (n.1359+154A>G) c.1485+154A>G (n.1485+154A>G) c.2025+154A>G (n.2025+154A>G) n.2162+154A>G | |
12 | g.80484760T>C | CA240248059 | PTPRQ | c.1359+155T>C (n.1359+155T>C) c.1485+155T>C (n.1485+155T>C) c.2025+155T>C (n.2025+155T>C) n.2162+155T>C | dbSNP |
12 | g.80484760T= | CA2049270839 | PTPRQ | c.1359+155T= (n.1359+155T=) c.1485+155T= (n.1485+155T=) c.2025+155T= (n.2025+155T=) n.2162+155T= | |
12 | g.80484764_80484765del | CA2796696599 | PTPRQ | c.1359+159_1359+160del (n.1359+159_1359+160del) c.1485+159_1485+160del (n.1485+159_1485+160del) c.2025+159_2025+160del (n.2025+159_2025+160del) n.2162+159_2162+160del | |
12 | g.80484763T>C | CA2049270841 | PTPRQ | c.1359+158T>C (n.1359+158T>C) c.1485+158T>C (n.1485+158T>C) c.2025+158T>C (n.2025+158T>C) n.2162+158T>C | dbSNP |
12 | g.80484763T= | CA2049270840 | PTPRQ | c.1359+158T= (n.1359+158T=) c.1485+158T= (n.1485+158T=) c.2025+158T= (n.2025+158T=) n.2162+158T= |