Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484586_80484589del | CA2620023744 | PTPRQ | c.1340_1343del (p.Leu447SerfsTer8) c.1466_1469del (p.Leu489SerfsTer8) c.2006_2009del (p.Leu669SerfsTer8) n.2143_2146del | gnomAD v4 |
12 | g.80484589T>A | CA385884218 | PTPRQ | c.1343T>A (p.Leu448His) c.1469T>A (p.Leu490His) c.2009T>A (p.Leu670His) n.2146T>A | |
12 | g.80484589T>C | CA385884220 | PTPRQ | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.2146T>C | |
12 | g.80484589T>G | CA385884222 | PTPRQ | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.2146T>G | |
12 | g.80484590C>A | CA480815553 | PTPRQ | c.1344C>A (p.Leu448=) c.1470C>A (p.Leu490=) c.2010C>A (p.Leu670=) n.2147C>A | |
12 | g.80484590C>G | CA480815554 | PTPRQ | c.1344C>G (p.Leu448=) c.1470C>G (p.Leu490=) c.2010C>G (p.Leu670=) n.2147C>G | |
12 | g.80484590C>T | CA480815555 | PTPRQ | c.1344C>T (p.Leu448=) c.1470C>T (p.Leu490=) c.2010C>T (p.Leu670=) n.2147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484591A= | CA2049270748 | PTPRQ | c.1345A= (p.Thr449=) c.1471A= (p.Thr491=) c.2011A= (p.Thr671=) n.2148A= | |
12 | g.80484591A>C | CA385884226 | PTPRQ | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.2148A>C | |
12 | g.80484591A>G | CA385884228 | PTPRQ | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) n.2148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484591A>T | CA385884224 | PTPRQ | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2148A>T | |
12 | g.80484592C>A | CA385884232 | PTPRQ | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) n.2149C>A | |
12 | g.80484592C= | CA2049270749 | PTPRQ | c.1346C= (p.Thr449=) c.1472C= (p.Thr491=) c.2012C= (p.Thr671=) n.2149C= | |
12 | g.80484592C>G | CA385884230 | PTPRQ | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) n.2149C>G | |
12 | g.80484592C>T | CA240247903 | PTPRQ | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) n.2149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484593T>A | CA480815644 | PTPRQ | c.1347T>A (p.Thr449=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.2013T>A (p.Thr671=) n.2150T>A | |
12 | g.80484593T>C | CA480815647 | PTPRQ | c.1347T>C (p.Thr449=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.2013T>C (p.Thr671=) n.2150T>C | |
12 | g.80484593T>G | CA480815645 | PTPRQ | c.1347T>G (p.Thr449=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.2013T>G (p.Thr671=) n.2150T>G | |
12 | g.80484594G>A | CA385884234 | PTPRQ | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) n.2151G>A | |
12 | g.80484594G>C | CA385884236 | PTPRQ | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.2151G>C | |
12 | g.80484594G>T | CA385884238 | PTPRQ | c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1474G>T (p.Gly492Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) n.2151G>T | |
12 | g.80484595G>A | CA385884240 | PTPRQ | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.2152G>A | |
12 | g.80484595G>C | CA385884242 | PTPRQ | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.2152G>C | |
12 | g.80484595G>T | CA385884244 | PTPRQ | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) n.2152G>T | |
12 | g.80484596A>C | CA480815650 | PTPRQ | c.1350A>C (p.Gly450=) c.1476A>C (p.Gly492=) c.2016A>C (p.Gly672=) n.2153A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484596A>G | CA480815651 | PTPRQ | c.1350A>G (p.Gly450=) c.1476A>G (p.Gly492=) c.2016A>G (p.Gly672=) n.2153A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484596A>T | CA480815653 | PTPRQ | c.1350A>T (p.Gly450=) c.1476A>T (p.Gly492=) c.2016A>T (p.Gly672=) n.2153A>T | |
12 | g.80484597A= | CA2049270750 | PTPRQ | c.1351A= (p.Asn451=) c.1477A= (p.Asn493=) c.2017A= (p.Asn673=) n.2154A= | |
12 | g.80484597A>C | CA385884247 | PTPRQ | c.1351A>C (p.Asn451His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.2017A>C (p.Asn673His) n.2154A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484597A>G | CA385884248 | PTPRQ | c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) n.2154A>G | dbSNP |
12 | g.80484597A>T | CA385884250 | PTPRQ | c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.2154A>T | |
12 | g.80484598A= | CA2049270751 | PTPRQ | c.1352A= (p.Asn451=) c.1478A= (p.Asn493=) c.2018A= (p.Asn673=) n.2155A= | |
12 | g.80484598A>C | CA385884255 | PTPRQ | c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) n.2155A>C | |
12 | g.80484598A>G | CA240247906 | PTPRQ | c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) n.2155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484598A>T | CA385884252 | PTPRQ | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) n.2155A>T | |
12 | g.80484599T>A | CA385884257 | PTPRQ | c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.2019T>A (p.Asn673Lys) n.2156T>A | |
12 | g.80484599T>C | CA480815661 | PTPRQ | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1479T>C (p.Asn493=) c.2019T>C (p.Asn673=) n.2156T>C | |
12 | g.80484599T>G | CA385884259 | PTPRQ | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.2019T>G (p.Asn673Lys) n.2156T>G | |
12 | g.80484600A>C | CA385884261 | PTPRQ | c.1354A>C (p.Asn452His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.2020A>C (p.Asn674His) n.2157A>C | |
12 | g.80484600A>G | CA385884262 | PTPRQ | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.2157A>G | |
12 | g.80484600A>T | CA385884263 | PTPRQ | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.2157A>T | |
12 | g.80484601A= | CA2049270752 | PTPRQ | c.1355A= (p.Asn452=) c.1481A= (p.Asn494=) c.2021A= (p.Asn674=) n.2158A= | |
12 | g.80484601A>C | CA385884266 | PTPRQ | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.2158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484601A>G | CA385884268 | PTPRQ | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.2158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484601A>T | CA385884269 | PTPRQ | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.2158A>T | |
12 | g.80484602T>A | CA385884272 | PTPRQ | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.2022T>A (p.Asn674Lys) n.2159T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484602T>C | CA480815665 | PTPRQ | c.1356T>C (p.Asn452=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.2022T>C (p.Asn674=) n.2159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484602T>G | CA385884274 | PTPRQ | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.2022T>G (p.Asn674Lys) n.2159T>G | |
12 | g.80484602T= | CA2049270753 | PTPRQ | c.1356T= (p.Asn452=) c.1482T= (p.Asn494=) c.2022T= (p.Asn674=) n.2159T= | |
12 | g.80484603G>A | CA385884276 | PTPRQ | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2160G>A | |
12 | g.80484603G>C | CA385884277 | PTPRQ | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2160G>C | |
12 | g.80484603G= | CA2049270754 | PTPRQ | c.1357G= (p.Glu453=) c.1483G= (p.Glu495=) c.2023G= (p.Glu675=) n.2160G= | |
12 | g.80484603G>T | CA385884279 | PTPRQ | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484604A>C | CA385884284 | PTPRQ | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2161A>C | |
12 | g.80484604A>G | CA385884286 | PTPRQ | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2161A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484604A>T | CA385884282 | PTPRQ | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2161A>T | |
12 | g.80484605G>A | CA480815670 | PTPRQ | c.1359G>A (p.Glu453=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.2025G>A (p.Glu675=) n.2162G>A | dbSNP |
12 | g.80484605G>C | CA385884288 | PTPRQ | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2162G>C | |
12 | g.80484605G= | CA2049270755 | PTPRQ | c.1359G= (p.Glu453=) c.1485G= (p.Glu495=) c.2025G= (p.Glu675=) n.2162G= | |
12 | g.80484605G>T | CA385884289 | PTPRQ | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2162G>T | |
12 | g.80484606G>A | CA240247912 | PTPRQ | c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) n.2162+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484606G>C | CA385884292 | PTPRQ | c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) n.2162+1G>C | |
12 | g.80484606G= | CA2049270756 | PTPRQ | c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) c.2025+1G= (n.2025+1G=) n.2162+1G= | |
12 | g.80484606G>T | CA385884293 | PTPRQ | c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) n.2162+1G>T | |
12 | g.80484606_80484607delinsGT | CA2049270757 | PTPRQ | c.1359+1_1359+2delinsGT (n.1359+1_1359+2delinsGT) c.1485+1_1485+2delinsGT (n.1485+1_1485+2delinsGT) c.2025+1_2025+2delinsGT (n.2025+1_2025+2delinsGT) n.2162+1_2162+2delinsGT | |
12 | g.80484607del | CA2049270759 | PTPRQ | c.1359+2del (n.1359+2del) c.1485+2del (n.1485+2del) c.2025+2del (n.2025+2del) n.2162+2del | dbSNP |
12 | g.80484607T>A | CA385884294 | PTPRQ | c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) n.2162+2T>A | |
12 | g.80484607T>C | CA6702416 | PTPRQ | c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) n.2162+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484607T>G | CA385884297 | PTPRQ | c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) n.2162+2T>G | |
12 | g.80484607T= | CA2049270758 | PTPRQ | c.1359+2T= (n.1359+2T=) c.1485+2T= (n.1485+2T=) c.2025+2T= (n.2025+2T=) n.2162+2T= | |
12 | g.80484608A>T | CA2620023745 | PTPRQ | c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1485+3A>T (n.1485+3A>T) c.2025+3A>T (n.2025+3A>T) n.2162+3A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484608_80484609delinsAT | CA2049270760 | PTPRQ | c.1359+3_1359+4delinsAT (n.1359+3_1359+4delinsAT) c.1485+3_1485+4delinsAT (n.1485+3_1485+4delinsAT) c.2025+3_2025+4delinsAT (n.2025+3_2025+4delinsAT) n.2162+3_2162+4delinsAT | |
12 | g.80484610del | CA606209318 | PTPRQ | c.1359+5del (n.1359+5del) c.1485+5del (n.1485+5del) c.2025+5del (n.2025+5del) n.2162+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484612C>G | CA2575236170 | PTPRQ | c.1359+7C>G (n.1359+7C>G) c.1485+7C>G (n.1485+7C>G) c.2025+7C>G (n.2025+7C>G) n.2162+7C>G | |
12 | g.80484612C>T | CA2620023746 | PTPRQ | c.1359+7C>T (n.1359+7C>T) c.1485+7C>T (n.1485+7C>T) c.2025+7C>T (n.2025+7C>T) n.2162+7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484613A= | CA2049270761 | PTPRQ | c.1359+8A= (n.1359+8A=) c.1485+8A= (n.1485+8A=) c.2025+8A= (n.2025+8A=) n.2162+8A= | |
12 | g.80484613A>G | CA2620023747 | PTPRQ | c.1359+8A>G (n.1359+8A>G) c.1485+8A>G (n.1485+8A>G) c.2025+8A>G (n.2025+8A>G) n.2162+8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484614T>C | CA692393731 | PTPRQ | c.1359+9T>C (n.1359+9T>C) c.1485+9T>C (n.1485+9T>C) c.2025+9T>C (n.2025+9T>C) n.2162+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484614T= | CA2049270762 | PTPRQ | c.1359+9T= (n.1359+9T=) c.1485+9T= (n.1485+9T=) c.2025+9T= (n.2025+9T=) n.2162+9T= | |
12 | g.80484618dup | CA240247926 | PTPRQ | c.1359+13dup (n.1359+13dup) c.1485+13dup (n.1485+13dup) c.2025+13dup (n.2025+13dup) n.2162+13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484618T>C | CA2575236171 | PTPRQ | c.1359+13T>C (n.1359+13T>C) c.1485+13T>C (n.1485+13T>C) c.2025+13T>C (n.2025+13T>C) n.2162+13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484619A>G | CA2620023748 | PTPRQ | c.1359+14A>G (n.1359+14A>G) c.1485+14A>G (n.1485+14A>G) c.2025+14A>G (n.2025+14A>G) n.2162+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484619_80484620delinsAT | CA2049270763 | PTPRQ | c.1359+14_1359+15delinsAT (n.1359+14_1359+15delinsAT) c.1485+14_1485+15delinsAT (n.1485+14_1485+15delinsAT) c.2025+14_2025+15delinsAT (n.2025+14_2025+15delinsAT) n.2162+14_2162+15delinsAT | |
12 | g.80484622del | CA692393732 | PTPRQ | c.1359+17del (n.1359+17del) c.1485+17del (n.1485+17del) c.2025+17del (n.2025+17del) n.2162+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484623C= | CA2049270764 | PTPRQ | c.1359+18C= (n.1359+18C=) c.1485+18C= (n.1485+18C=) c.2025+18C= (n.2025+18C=) n.2162+18C= | |
12 | g.80484623C>T | CA606209320 | PTPRQ | c.1359+18C>T (n.1359+18C>T) c.1485+18C>T (n.1485+18C>T) c.2025+18C>T (n.2025+18C>T) n.2162+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484624A= | CA2049270765 | PTPRQ | c.1359+19A= (n.1359+19A=) c.1485+19A= (n.1485+19A=) c.2025+19A= (n.2025+19A=) n.2162+19A= | |
12 | g.80484624A>G | CA2620023749 | PTPRQ | c.1359+19A>G (n.1359+19A>G) c.1485+19A>G (n.1485+19A>G) c.2025+19A>G (n.2025+19A>G) n.2162+19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484624A>T | CA240247929 | PTPRQ | c.1359+19A>T (n.1359+19A>T) c.1485+19A>T (n.1485+19A>T) c.2025+19A>T (n.2025+19A>T) n.2162+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484626T>G | CA240247941 | PTPRQ | c.1359+21T>G (n.1359+21T>G) c.1485+21T>G (n.1485+21T>G) c.2025+21T>G (n.2025+21T>G) n.2162+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484626T= | CA2049270766 | PTPRQ | c.1359+21T= (n.1359+21T=) c.1485+21T= (n.1485+21T=) c.2025+21T= (n.2025+21T=) n.2162+21T= | |
12 | g.80484628A= | CA2049270767 | PTPRQ | c.1359+23A= (n.1359+23A=) c.1485+23A= (n.1485+23A=) c.2025+23A= (n.2025+23A=) n.2162+23A= | |
12 | g.80484628A>G | CA6702417 | PTPRQ | c.1359+23A>G (n.1359+23A>G) c.1485+23A>G (n.1485+23A>G) c.2025+23A>G (n.2025+23A>G) n.2162+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484629T>C | CA240247949 | PTPRQ | c.1359+24T>C (n.1359+24T>C) c.1485+24T>C (n.1485+24T>C) c.2025+24T>C (n.2025+24T>C) n.2162+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484629T= | CA2049270768 | PTPRQ | c.1359+24T= (n.1359+24T=) c.1485+24T= (n.1485+24T=) c.2025+24T= (n.2025+24T=) n.2162+24T= | |
12 | g.80484631G>C | CA2049270770 | PTPRQ | c.1359+26G>C (n.1359+26G>C) c.1485+26G>C (n.1485+26G>C) c.2025+26G>C (n.2025+26G>C) n.2162+26G>C | dbSNP |
12 | g.80484631G= | CA2049270769 | PTPRQ | c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1485+26G= (n.1485+26G=) c.2025+26G= (n.2025+26G=) n.2162+26G= | |
12 | g.80484631G>T | CA2620023750 | PTPRQ | c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1485+26G>T (n.1485+26G>T) c.2025+26G>T (n.2025+26G>T) n.2162+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484632del | CA2510024551 | PTPRQ | c.1359+27del (n.1359+27del) c.1485+27del (n.1485+27del) c.2025+27del (n.2025+27del) n.2162+27del | gnomAD v4 |
12 | g.80484632G>A | CA2575236172 | PTPRQ | c.1359+27G>A (n.1359+27G>A) c.1485+27G>A (n.1485+27G>A) c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) n.2162+27G>A | |
12 | g.80484634G>A | CA6702418 | PTPRQ | c.1359+29G>A (n.1359+29G>A) c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.2025+29G>A (n.2025+29G>A) n.2162+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484634G= | CA2049270771 | PTPRQ | c.1359+29G= (n.1359+29G=) c.1485+29G= (n.1485+29G=) c.2025+29G= (n.2025+29G=) n.2162+29G= | |
12 | g.80484634G>T | CA2620023751 | PTPRQ | c.1359+29G>T (n.1359+29G>T) c.1485+29G>T (n.1485+29G>T) c.2025+29G>T (n.2025+29G>T) n.2162+29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484635A= | CA2049270773 | PTPRQ | c.1359+30A= (n.1359+30A=) c.1485+30A= (n.1485+30A=) c.2025+30A= (n.2025+30A=) n.2162+30A= | |
12 | g.80484635A>G | CA2049270772 | PTPRQ | c.1359+30A>G (n.1359+30A>G) c.1485+30A>G (n.1485+30A>G) c.2025+30A>G (n.2025+30A>G) n.2162+30A>G | dbSNP |
12 | g.80484636A= | CA2049270775 | PTPRQ | c.1359+31A= (n.1359+31A=) c.1485+31A= (n.1485+31A=) c.2025+31A= (n.2025+31A=) n.2162+31A= | |
12 | g.80484636A>C | CA2049270776 | PTPRQ | c.1359+31A>C (n.1359+31A>C) c.1485+31A>C (n.1485+31A>C) c.2025+31A>C (n.2025+31A>C) n.2162+31A>C | dbSNP |
12 | g.80484636_80484637delinsAC | CA2049270774 | PTPRQ | c.1359+31_1359+32delinsAC (n.1359+31_1359+32delinsAC) c.1485+31_1485+32delinsAC (n.1485+31_1485+32delinsAC) c.2025+31_2025+32delinsAC (n.2025+31_2025+32delinsAC) n.2162+31_2162+32delinsAC | |
12 | g.80484637C>A | CA2599892866 | PTPRQ | c.1359+32C>A (n.1359+32C>A) c.1485+32C>A (n.1485+32C>A) c.2025+32C>A (n.2025+32C>A) n.2162+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484639del | CA606209322 | PTPRQ | c.1359+34del (n.1359+34del) c.1485+34del (n.1485+34del) c.2025+34del (n.2025+34del) n.2162+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484638C>A | CA606209323 | PTPRQ | c.1359+33C>A (n.1359+33C>A) c.1485+33C>A (n.1485+33C>A) c.2025+33C>A (n.2025+33C>A) n.2162+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484638C= | CA2049270777 | PTPRQ | c.1359+33C= (n.1359+33C=) c.1485+33C= (n.1485+33C=) c.2025+33C= (n.2025+33C=) n.2162+33C= | |
12 | g.80484638C>G | CA240247959 | PTPRQ | c.1359+33C>G (n.1359+33C>G) c.1485+33C>G (n.1485+33C>G) c.2025+33C>G (n.2025+33C>G) n.2162+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484639C= | CA2049270778 | PTPRQ | c.1359+34C= (n.1359+34C=) c.1485+34C= (n.1485+34C=) c.2025+34C= (n.2025+34C=) n.2162+34C= | |
12 | g.80484639C>G | CA949699469 | PTPRQ | c.1359+34C>G (n.1359+34C>G) c.1485+34C>G (n.1485+34C>G) c.2025+34C>G (n.2025+34C>G) n.2162+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484639C>T | CA6702419 | PTPRQ | c.1359+34C>T (n.1359+34C>T) c.1485+34C>T (n.1485+34C>T) c.2025+34C>T (n.2025+34C>T) n.2162+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484640T>G | CA240247963 | PTPRQ | c.1359+35T>G (n.1359+35T>G) c.1485+35T>G (n.1485+35T>G) c.2025+35T>G (n.2025+35T>G) n.2162+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484640T= | CA2049270779 | PTPRQ | c.1359+35T= (n.1359+35T=) c.1485+35T= (n.1485+35T=) c.2025+35T= (n.2025+35T=) n.2162+35T= | |
12 | g.80484642T>C | CA2620023752 | PTPRQ | c.1359+37T>C (n.1359+37T>C) c.1485+37T>C (n.1485+37T>C) c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) n.2162+37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484643C= | CA2049270780 | PTPRQ | c.1359+38C= (n.1359+38C=) c.1485+38C= (n.1485+38C=) c.2025+38C= (n.2025+38C=) n.2162+38C= | |
12 | g.80484643C>G | CA6702420 | PTPRQ | c.1359+38C>G (n.1359+38C>G) c.1485+38C>G (n.1485+38C>G) c.2025+38C>G (n.2025+38C>G) n.2162+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484643C>T | CA6702421 | PTPRQ | c.1359+38C>T (n.1359+38C>T) c.1485+38C>T (n.1485+38C>T) c.2025+38C>T (n.2025+38C>T) n.2162+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484645G= | CA2049270781 | PTPRQ | c.1359+40G= (n.1359+40G=) c.1485+40G= (n.1485+40G=) c.2025+40G= (n.2025+40G=) n.2162+40G= | |
12 | g.80484645G>T | CA606209328 | PTPRQ | c.1359+40G>T (n.1359+40G>T) c.1485+40G>T (n.1485+40G>T) c.2025+40G>T (n.2025+40G>T) n.2162+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484646C>T | CA2620023753 | PTPRQ | c.1359+41C>T (n.1359+41C>T) c.1485+41C>T (n.1485+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) n.2162+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484647T>A | CA606209330 | PTPRQ | c.1359+42T>A (n.1359+42T>A) c.1485+42T>A (n.1485+42T>A) c.2025+42T>A (n.2025+42T>A) n.2162+42T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484647T>C | CA606209332 | PTPRQ | c.1359+42T>C (n.1359+42T>C) c.1485+42T>C (n.1485+42T>C) c.2025+42T>C (n.2025+42T>C) n.2162+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484647T= | CA2049270782 | PTPRQ | c.1359+42T= (n.1359+42T=) c.1485+42T= (n.1485+42T=) c.2025+42T= (n.2025+42T=) n.2162+42T= | |
12 | g.80484648T>C | CA2049270785 | PTPRQ | c.1359+43T>C (n.1359+43T>C) c.1485+43T>C (n.1485+43T>C) c.2025+43T>C (n.2025+43T>C) n.2162+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484648T= | CA2049270784 | PTPRQ | c.1359+43T= (n.1359+43T=) c.1485+43T= (n.1485+43T=) c.2025+43T= (n.2025+43T=) n.2162+43T= | |
12 | g.80484648_80484649delinsTG | CA2049270783 | PTPRQ | c.1359+43_1359+44delinsTG (n.1359+43_1359+44delinsTG) c.1485+43_1485+44delinsTG (n.1485+43_1485+44delinsTG) c.2025+43_2025+44delinsTG (n.2025+43_2025+44delinsTG) n.2162+43_2162+44delinsTG | |
12 | g.80484649G>C | CA606209335 | PTPRQ | c.1359+44G>C (n.1359+44G>C) c.1485+44G>C (n.1485+44G>C) c.2025+44G>C (n.2025+44G>C) n.2162+44G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484649G= | CA2049270786 | PTPRQ | c.1359+44G= (n.1359+44G=) c.1485+44G= (n.1485+44G=) c.2025+44G= (n.2025+44G=) n.2162+44G= | |
12 | g.80484650del | CA606209333 | PTPRQ | c.1359+45del (n.1359+45del) c.1485+45del (n.1485+45del) c.2025+45del (n.2025+45del) n.2162+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484650G>A | CA2620023754 | PTPRQ | c.1359+45G>A (n.1359+45G>A) c.1485+45G>A (n.1485+45G>A) c.2025+45G>A (n.2025+45G>A) n.2162+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484652T>C | CA2049270788 | PTPRQ | c.1359+47T>C (n.1359+47T>C) c.1485+47T>C (n.1485+47T>C) c.2025+47T>C (n.2025+47T>C) n.2162+47T>C | dbSNP |
12 | g.80484652T= | CA2049270787 | PTPRQ | c.1359+47T= (n.1359+47T=) c.1485+47T= (n.1485+47T=) c.2025+47T= (n.2025+47T=) n.2162+47T= | |
12 | g.80484653C= | CA2049270789 | PTPRQ | c.1359+48C= (n.1359+48C=) c.1485+48C= (n.1485+48C=) c.2025+48C= (n.2025+48C=) n.2162+48C= | |
12 | g.80484653C>T | CA2049270790 | PTPRQ | c.1359+48C>T (n.1359+48C>T) c.1485+48C>T (n.1485+48C>T) c.2025+48C>T (n.2025+48C>T) n.2162+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484655G>T | CA2620023755 | PTPRQ | c.1359+50G>T (n.1359+50G>T) c.1485+50G>T (n.1485+50G>T) c.2025+50G>T (n.2025+50G>T) n.2162+50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484656G>A | CA2620023756 | PTPRQ | c.1359+51G>A (n.1359+51G>A) c.1485+51G>A (n.1485+51G>A) c.2025+51G>A (n.2025+51G>A) n.2162+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484656G>T | CA2575236173 | PTPRQ | c.1359+51G>T (n.1359+51G>T) c.1485+51G>T (n.1485+51G>T) c.2025+51G>T (n.2025+51G>T) n.2162+51G>T | |
12 | g.80484657C= | CA2049270791 | PTPRQ | c.1359+52C= (n.1359+52C=) c.1485+52C= (n.1485+52C=) c.2025+52C= (n.2025+52C=) n.2162+52C= | |
12 | g.80484657C>T | CA240247990 | PTPRQ | c.1359+52C>T (n.1359+52C>T) c.1485+52C>T (n.1485+52C>T) c.2025+52C>T (n.2025+52C>T) n.2162+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484658T>C | CA2796696591 | PTPRQ | c.1359+53T>C (n.1359+53T>C) c.1485+53T>C (n.1485+53T>C) c.2025+53T>C (n.2025+53T>C) n.2162+53T>C | |
12 | g.80484659C>A | CA2620023757 | PTPRQ | c.1359+54C>A (n.1359+54C>A) c.1485+54C>A (n.1485+54C>A) c.2025+54C>A (n.2025+54C>A) n.2162+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484659C>G | CA2620023758 | PTPRQ | c.1359+54C>G (n.1359+54C>G) c.1485+54C>G (n.1485+54C>G) c.2025+54C>G (n.2025+54C>G) n.2162+54C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484660_80484664delinsTGATA | CA2049270792 | PTPRQ | c.1359+55_1359+59delinsTGATA (n.1359+55_1359+59delinsTGATA) c.1485+55_1485+59delinsTGATA (n.1485+55_1485+59delinsTGATA) c.2025+55_2025+59delinsTGATA (n.2025+55_2025+59delinsTGATA) n.2162+55_2162+59delinsTGATA | |
12 | g.80484661G>C | CA2620023759 | PTPRQ | c.1359+56G>C (n.1359+56G>C) c.1485+56G>C (n.1485+56G>C) c.2025+56G>C (n.2025+56G>C) n.2162+56G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484662_80484665del | CA692393771 | PTPRQ | c.1359+57_1359+60del (n.1359+57_1359+60del) c.1485+57_1485+60del (n.1485+57_1485+60del) c.2025+57_2025+60del (n.2025+57_2025+60del) n.2162+57_2162+60del | dbSNP |
12 | g.80484662A>G | CA2620023760 | PTPRQ | c.1359+57A>G (n.1359+57A>G) c.1485+57A>G (n.1485+57A>G) c.2025+57A>G (n.2025+57A>G) n.2162+57A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484663T>C | CA692393773 | PTPRQ | c.1359+58T>C (n.1359+58T>C) c.1485+58T>C (n.1485+58T>C) c.2025+58T>C (n.2025+58T>C) n.2162+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484663T= | CA2049270793 | PTPRQ | c.1359+58T= (n.1359+58T=) c.1485+58T= (n.1485+58T=) c.2025+58T= (n.2025+58T=) n.2162+58T= | |
12 | g.80484665G>A | CA2049270795 | PTPRQ | c.1359+60G>A (n.1359+60G>A) c.1485+60G>A (n.1485+60G>A) c.2025+60G>A (n.2025+60G>A) n.2162+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484665G>C | CA606209337 | PTPRQ | c.1359+60G>C (n.1359+60G>C) c.1485+60G>C (n.1485+60G>C) c.2025+60G>C (n.2025+60G>C) n.2162+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484665G= | CA2049270794 | PTPRQ | c.1359+60G= (n.1359+60G=) c.1485+60G= (n.1485+60G=) c.2025+60G= (n.2025+60G=) n.2162+60G= | |
12 | g.80484666C>T | CA2620023761 | PTPRQ | c.1359+61C>T (n.1359+61C>T) c.1485+61C>T (n.1485+61C>T) c.2025+61C>T (n.2025+61C>T) n.2162+61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484669G>A | CA240247992 | PTPRQ | c.1359+64G>A (n.1359+64G>A) c.1485+64G>A (n.1485+64G>A) c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) n.2162+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484669G>C | CA2049270797 | PTPRQ | c.1359+64G>C (n.1359+64G>C) c.1485+64G>C (n.1485+64G>C) c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) n.2162+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484669G= | CA2049270796 | PTPRQ | c.1359+64G= (n.1359+64G=) c.1485+64G= (n.1485+64G=) c.2025+64G= (n.2025+64G=) n.2162+64G= | |
12 | g.80484670G>A | CA2620023762 | PTPRQ | c.1359+65G>A (n.1359+65G>A) c.1485+65G>A (n.1485+65G>A) c.2025+65G>A (n.2025+65G>A) n.2162+65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484670G>C | CA2620023764 | PTPRQ | c.1359+65G>C (n.1359+65G>C) c.1485+65G>C (n.1485+65G>C) c.2025+65G>C (n.2025+65G>C) n.2162+65G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484670G>T | CA2620023763 | PTPRQ | c.1359+65G>T (n.1359+65G>T) c.1485+65G>T (n.1485+65G>T) c.2025+65G>T (n.2025+65G>T) n.2162+65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484671A>T | CA2620023765 | PTPRQ | c.1359+66A>T (n.1359+66A>T) c.1485+66A>T (n.1485+66A>T) c.2025+66A>T (n.2025+66A>T) n.2162+66A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484672A>C | CA2575236174 | PTPRQ | c.1359+67A>C (n.1359+67A>C) c.1485+67A>C (n.1485+67A>C) c.2025+67A>C (n.2025+67A>C) n.2162+67A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484673G>A | CA606209338 | PTPRQ | c.1359+68G>A (n.1359+68G>A) c.1485+68G>A (n.1485+68G>A) c.2025+68G>A (n.2025+68G>A) n.2162+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484673G= | CA2049270798 | PTPRQ | c.1359+68G= (n.1359+68G=) c.1485+68G= (n.1485+68G=) c.2025+68G= (n.2025+68G=) n.2162+68G= | |
12 | g.80484673G>T | CA2620023766 | PTPRQ | c.1359+68G>T (n.1359+68G>T) c.1485+68G>T (n.1485+68G>T) c.2025+68G>T (n.2025+68G>T) n.2162+68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484674A>T | CA2575236175 | PTPRQ | c.1359+69A>T (n.1359+69A>T) c.1485+69A>T (n.1485+69A>T) c.2025+69A>T (n.2025+69A>T) n.2162+69A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484678G>A | CA692393797 | PTPRQ | c.1359+73G>A (n.1359+73G>A) c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.2025+73G>A (n.2025+73G>A) n.2162+73G>A | dbSNP |
12 | g.80484678G= | CA2049270799 | PTPRQ | c.1359+73G= (n.1359+73G=) c.1485+73G= (n.1485+73G=) c.2025+73G= (n.2025+73G=) n.2162+73G= | |
12 | g.80484678G>T | CA606209339 | PTPRQ | c.1359+73G>T (n.1359+73G>T) c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.2025+73G>T (n.2025+73G>T) n.2162+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484679C>A | CA2620023767 | PTPRQ | c.1359+74C>A (n.1359+74C>A) c.1485+74C>A (n.1485+74C>A) c.2025+74C>A (n.2025+74C>A) n.2162+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484680T>A | CA2620023768 | PTPRQ | c.1359+75T>A (n.1359+75T>A) c.1485+75T>A (n.1485+75T>A) c.2025+75T>A (n.2025+75T>A) n.2162+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484680T>C | CA2620023769 | PTPRQ | c.1359+75T>C (n.1359+75T>C) c.1485+75T>C (n.1485+75T>C) c.2025+75T>C (n.2025+75T>C) n.2162+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484681A= | CA2049270800 | PTPRQ | c.1359+76A= (n.1359+76A=) c.1485+76A= (n.1485+76A=) c.2025+76A= (n.2025+76A=) n.2162+76A= | |
12 | g.80484681A>G | CA692393800 | PTPRQ | c.1359+76A>G (n.1359+76A>G) c.1485+76A>G (n.1485+76A>G) c.2025+76A>G (n.2025+76A>G) n.2162+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484681A>T | CA2620023770 | PTPRQ | c.1359+76A>T (n.1359+76A>T) c.1485+76A>T (n.1485+76A>T) c.2025+76A>T (n.2025+76A>T) n.2162+76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484682G>A | CA240247996 | PTPRQ | c.1359+77G>A (n.1359+77G>A) c.1485+77G>A (n.1485+77G>A) c.2025+77G>A (n.2025+77G>A) n.2162+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484682G= | CA2049270801 | PTPRQ | c.1359+77G= (n.1359+77G=) c.1485+77G= (n.1485+77G=) c.2025+77G= (n.2025+77G=) n.2162+77G= | |
12 | g.80484683C>A | CA2620023772 | PTPRQ | c.1359+78C>A (n.1359+78C>A) c.1485+78C>A (n.1485+78C>A) c.2025+78C>A (n.2025+78C>A) n.2162+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484683C>G | CA2620023771 | PTPRQ | c.1359+78C>G (n.1359+78C>G) c.1485+78C>G (n.1485+78C>G) c.2025+78C>G (n.2025+78C>G) n.2162+78C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484685C= | CA2049270802 | PTPRQ | c.1359+80C= (n.1359+80C=) c.1485+80C= (n.1485+80C=) c.2025+80C= (n.2025+80C=) n.2162+80C= | |
12 | g.80484685C>T | CA2049270803 | PTPRQ | c.1359+80C>T (n.1359+80C>T) c.1485+80C>T (n.1485+80C>T) c.2025+80C>T (n.2025+80C>T) n.2162+80C>T | dbSNP |
12 | g.80484686C>A | CA2575236176 | PTPRQ | c.1359+81C>A (n.1359+81C>A) c.1485+81C>A (n.1485+81C>A) c.2025+81C>A (n.2025+81C>A) n.2162+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484686C>G | CA2620023774 | PTPRQ | c.1359+81C>G (n.1359+81C>G) c.1485+81C>G (n.1485+81C>G) c.2025+81C>G (n.2025+81C>G) n.2162+81C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484686C>T | CA2620023773 | PTPRQ | c.1359+81C>T (n.1359+81C>T) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.2025+81C>T (n.2025+81C>T) n.2162+81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484687C>A | CA2620023775 | PTPRQ | c.1359+82C>A (n.1359+82C>A) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.2025+82C>A (n.2025+82C>A) n.2162+82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484688A>G | CA2620023776 | PTPRQ | c.1359+83A>G (n.1359+83A>G) c.1485+83A>G (n.1485+83A>G) c.2025+83A>G (n.2025+83A>G) n.2162+83A>G | gnomAD v4 |