Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.80484574T>ACA385884147PTPRQc.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.1994T>A (p.Leu665Ter)
n.2131T>A
12g.80484574T>CCA385884149PTPRQc.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.1994T>C (p.Leu665Ser)
n.2131T>C
12g.80484574T>GCA385884151PTPRQc.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.1994T>G (p.Leu665Trp)
n.2131T>G
12g.80484575G>ACA480815546PTPRQc.1329G>A (p.Leu443=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
n.2132G>A
 dbSNP
12g.80484575G>CCA385884153PTPRQc.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.1995G>C (p.Leu665Phe)
n.2132G>C
12g.80484575G=CA2049270740PTPRQc.1329G= (p.Leu443=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.1995G= (p.Leu665=)
n.2132G=
12g.80484575G>TCA385884155PTPRQc.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.1995G>T (p.Leu665Phe)
n.2132G>T
12g.80484576G>ACA385884157PTPRQc.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
n.2133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484576G>CCA385884159PTPRQc.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
n.2133G>C
12g.80484576G=CA2049270741PTPRQc.1330G= (p.Glu444=)
c.1456G= (p.Glu486=)
c.1996G= (p.Glu666=)
n.2133G=
12g.80484576G>TCA385884161PTPRQc.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
n.2133G>T
12g.80484577A>CCA385884164PTPRQc.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
n.2134A>C
12g.80484577A>GCA385884165PTPRQc.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
n.2134A>G
 gnomAD v4
12g.80484577A>TCA385884167PTPRQc.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1997A>T (p.Glu666Val)
n.2134A>T
12g.80484578A>CCA385884172PTPRQc.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1998A>C (p.Glu666Asp)
n.2135A>C
12g.80484578A>GCA480815547PTPRQc.1332A>G (p.Glu444=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1998A>G (p.Glu666=)
n.2135A>G
12g.80484578A>TCA385884170PTPRQc.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1998A>T (p.Glu666Asp)
n.2135A>T
12g.80484579A>CCA385884173PTPRQc.1333A>C (p.Asn445His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
n.2136A>C
12g.80484579A>GCA385884174PTPRQc.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
n.2136A>G
12g.80484579A>TCA385884176PTPRQc.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
n.2136A>T
12g.80484580A=CA2049270742PTPRQc.1334A= (p.Asn445=)
c.1460A= (p.Asn487=)
c.2000A= (p.Asn667=)
n.2137A=
12g.80484580A>CCA385884178PTPRQc.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
n.2137A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484580A>GCA385884179PTPRQc.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
n.2137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484580A>TCA385884181PTPRQc.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
n.2137A>T
12g.80484581T>ACA385884184PTPRQc.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
n.2138T>A
12g.80484581T>CCA480815548PTPRQc.1335T>C (p.Asn445=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
n.2138T>C
12g.80484581T>GCA385884186PTPRQc.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
n.2138T>G
12g.80484582A=CA2049270743PTPRQc.1336A= (p.Thr446=)
c.1462A= (p.Thr488=)
c.2002A= (p.Thr668=)
n.2139A=
12g.80484582A>CCA385884188PTPRQc.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
n.2139A>C
12g.80484582A>GCA240247889PTPRQc.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
n.2139A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484582A>TCA385884190PTPRQc.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
n.2139A>T
 gnomAD v4
12g.80484583C>ACA385884193PTPRQc.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
n.2140C>A
12g.80484583C=CA2049270744PTPRQc.1337C= (p.Thr446=)
c.1463C= (p.Thr488=)
c.2003C= (p.Thr668=)
n.2140C=
12g.80484583C>GCA385884195PTPRQc.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
n.2140C>G
 gnomAD v4
12g.80484583C>TCA385884196PTPRQc.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
n.2140C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484584T>ACA480815549PTPRQc.1338T>A (p.Thr446=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
n.2141T>A
12g.80484584T>CCA480815550PTPRQc.1338T>C (p.Thr446=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
n.2141T>C
12g.80484584T>GCA6702414PTPRQc.1338T>G (p.Thr446=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
n.2141T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484584T=CA2049270745PTPRQc.1338T= (p.Thr446=)
c.1464T= (p.Thr488=)
c.2004T= (p.Thr668=)
n.2141T=
12g.80484585T>ACA385884199PTPRQc.1339T>A (p.Leu447Met)
c.1465T>A (p.Leu489Met)
c.2005T>A (p.Leu669Met)
n.2142T>A
12g.80484585T>CCA480815551PTPRQc.1339T>C (p.Leu447=)
c.1465T>C (p.Leu489=)
c.2005T>C (p.Leu669=)
n.2142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484585T>GCA385884201PTPRQc.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1465T>G (p.Leu489Val)
c.2005T>G (p.Leu669Val)
n.2142T>G
12g.80484585T=CA2049270746PTPRQc.1339T= (p.Leu447=)
c.1465T= (p.Leu489=)
c.2005T= (p.Leu669=)
n.2142T=
12g.80484586_80484589delCA2620023744PTPRQc.1340_1343del (p.Leu447SerfsTer8)
c.1466_1469del (p.Leu489SerfsTer8)
c.2006_2009del (p.Leu669SerfsTer8)
n.2143_2146del
 gnomAD v4
12g.80484586T>ACA385884204PTPRQc.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
c.2006T>A (p.Leu669Ter)
n.2143T>A
12g.80484586T>CCA385884205PTPRQc.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
c.2006T>C (p.Leu669Ser)
n.2143T>C
12g.80484586T>GCA385884207PTPRQc.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.1466T>G (p.Leu489Trp)
c.2006T>G (p.Leu669Trp)
n.2143T>G
12g.80484587G>ACA480815552PTPRQc.1341G>A (p.Leu447=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.2007G>A (p.Leu669=)
n.2144G>A
12g.80484587G>CCA6702415PTPRQc.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.1467G>C (p.Leu489Phe)
c.2007G>C (p.Leu669Phe)
n.2144G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484587G=CA2049270747PTPRQc.1341G= (p.Leu447=)
c.1467G= (p.Leu489=)
c.2007G= (p.Leu669=)
n.2144G=
12g.80484587G>TCA385884210PTPRQc.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.1467G>T (p.Leu489Phe)
c.2007G>T (p.Leu669Phe)
n.2144G>T
12g.80484588C>ACA385884213PTPRQc.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
n.2145C>A
12g.80484588C>GCA385884214PTPRQc.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
n.2145C>G
12g.80484588C>TCA385884216PTPRQc.1342C>T (p.Leu448Phe)
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.2008C>T (p.Leu670Phe)
n.2145C>T
 gnomAD v4
12g.80484589T>ACA385884218PTPRQc.1343T>A (p.Leu448His)
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.2009T>A (p.Leu670His)
n.2146T>A
12g.80484589T>CCA385884220PTPRQc.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
n.2146T>C
12g.80484589T>GCA385884222PTPRQc.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
n.2146T>G
12g.80484590C>ACA480815553PTPRQc.1344C>A (p.Leu448=)
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.2010C>A (p.Leu670=)
n.2147C>A
12g.80484590C>GCA480815554PTPRQc.1344C>G (p.Leu448=)
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.2010C>G (p.Leu670=)
n.2147C>G
12g.80484590C>TCA480815555PTPRQc.1344C>T (p.Leu448=)
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.2010C>T (p.Leu670=)
n.2147C>T
 gnomAD v4
12g.80484591A=CA2049270748PTPRQc.1345A= (p.Thr449=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.2011A= (p.Thr671=)
n.2148A=
12g.80484591A>CCA385884226PTPRQc.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
n.2148A>C
12g.80484591A>GCA385884228PTPRQc.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
n.2148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484591A>TCA385884224PTPRQc.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
n.2148A>T
12g.80484592C>ACA385884232PTPRQc.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
n.2149C>A
12g.80484592C=CA2049270749PTPRQc.1346C= (p.Thr449=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.2012C= (p.Thr671=)
n.2149C=
12g.80484592C>GCA385884230PTPRQc.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
n.2149C>G
12g.80484592C>TCA240247903PTPRQc.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
n.2149C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484593T>ACA480815644PTPRQc.1347T>A (p.Thr449=)
c.1473T>A (p.Thr491=)
c.2013T>A (p.Thr671=)
n.2150T>A
12g.80484593T>CCA480815647PTPRQc.1347T>C (p.Thr449=)
c.1473T>C (p.Thr491=)
c.2013T>C (p.Thr671=)
n.2150T>C
12g.80484593T>GCA480815645PTPRQc.1347T>G (p.Thr449=)
c.1473T>G (p.Thr491=)
c.2013T>G (p.Thr671=)
n.2150T>G
12g.80484594G>ACA385884234PTPRQc.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
n.2151G>A
12g.80484594G>CCA385884236PTPRQc.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
n.2151G>C
12g.80484594G>TCA385884238PTPRQc.1348G>T (p.Gly450Ter)
c.1474G>T (p.Gly492Ter)
c.2014G>T (p.Gly672Ter)
n.2151G>T
12g.80484595G>ACA385884240PTPRQc.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
n.2152G>A
12g.80484595G>CCA385884242PTPRQc.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
n.2152G>C
12g.80484595G>TCA385884244PTPRQc.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
n.2152G>T
12g.80484596A>CCA480815650PTPRQc.1350A>C (p.Gly450=)
c.1476A>C (p.Gly492=)
c.2016A>C (p.Gly672=)
n.2153A>C
 gnomAD v4
12g.80484596A>GCA480815651PTPRQc.1350A>G (p.Gly450=)
c.1476A>G (p.Gly492=)
c.2016A>G (p.Gly672=)
n.2153A>G
 gnomAD v4
12g.80484596A>TCA480815653PTPRQc.1350A>T (p.Gly450=)
c.1476A>T (p.Gly492=)
c.2016A>T (p.Gly672=)
n.2153A>T
12g.80484597A=CA2049270750PTPRQc.1351A= (p.Asn451=)
c.1477A= (p.Asn493=)
c.2017A= (p.Asn673=)
n.2154A=
12g.80484597A>CCA385884247PTPRQc.1351A>C (p.Asn451His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
n.2154A>C
 gnomAD v4
12g.80484597A>GCA385884248PTPRQc.1351A>G (p.Asn451Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
n.2154A>G
 dbSNP
12g.80484597A>TCA385884250PTPRQc.1351A>T (p.Asn451Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
n.2154A>T
12g.80484598A=CA2049270751PTPRQc.1352A= (p.Asn451=)
c.1478A= (p.Asn493=)
c.2018A= (p.Asn673=)
n.2155A=
12g.80484598A>CCA385884255PTPRQc.1352A>C (p.Asn451Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
n.2155A>C
12g.80484598A>GCA240247906PTPRQc.1352A>G (p.Asn451Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
n.2155A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484598A>TCA385884252PTPRQc.1352A>T (p.Asn451Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
n.2155A>T
12g.80484599T>ACA385884257PTPRQc.1353T>A (p.Asn451Lys)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
n.2156T>A
12g.80484599T>CCA480815661PTPRQc.1353T>C (p.Asn451=)
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.2019T>C (p.Asn673=)
n.2156T>C
12g.80484599T>GCA385884259PTPRQc.1353T>G (p.Asn451Lys)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
n.2156T>G
12g.80484600A>CCA385884261PTPRQc.1354A>C (p.Asn452His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.2020A>C (p.Asn674His)
n.2157A>C
12g.80484600A>GCA385884262PTPRQc.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.2020A>G (p.Asn674Asp)
n.2157A>G
12g.80484600A>TCA385884263PTPRQc.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
n.2157A>T
12g.80484601A=CA2049270752PTPRQc.1355A= (p.Asn452=)
c.1481A= (p.Asn494=)
c.2021A= (p.Asn674=)
n.2158A=
12g.80484601A>CCA385884266PTPRQc.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.2021A>C (p.Asn674Thr)
n.2158A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484601A>GCA385884268PTPRQc.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.2021A>G (p.Asn674Ser)
n.2158A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484601A>TCA385884269PTPRQc.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.2021A>T (p.Asn674Ile)
n.2158A>T
12g.80484602T>ACA385884272PTPRQc.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.2022T>A (p.Asn674Lys)
n.2159T>A
 gnomAD v4
12g.80484602T>CCA480815665PTPRQc.1356T>C (p.Asn452=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.2022T>C (p.Asn674=)
n.2159T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484602T>GCA385884274PTPRQc.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.2022T>G (p.Asn674Lys)
n.2159T>G
12g.80484602T=CA2049270753PTPRQc.1356T= (p.Asn452=)
c.1482T= (p.Asn494=)
c.2022T= (p.Asn674=)
n.2159T=
12g.80484603G>ACA385884276PTPRQc.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.2160G>A
12g.80484603G>CCA385884277PTPRQc.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.2160G>C
12g.80484603G=CA2049270754PTPRQc.1357G= (p.Glu453=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.2023G= (p.Glu675=)
n.2160G=
12g.80484603G>TCA385884279PTPRQc.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.2160G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484604A>CCA385884284PTPRQc.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.2161A>C
12g.80484604A>GCA385884286PTPRQc.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.2161A>G
 gnomAD v4
12g.80484604A>TCA385884282PTPRQc.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.2161A>T
12g.80484605G>ACA480815670PTPRQc.1359G>A (p.Glu453=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.2025G>A (p.Glu675=)
n.2162G>A
 dbSNP
12g.80484605G>CCA385884288PTPRQc.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
n.2162G>C
12g.80484605G=CA2049270755PTPRQc.1359G= (p.Glu453=)
c.1485G= (p.Glu495=)
c.2025G= (p.Glu675=)
n.2162G=
12g.80484605G>TCA385884289PTPRQc.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
n.2162G>T
12g.80484606G>ACA240247912PTPRQc.1359+1G>A (n.1359+1G>A)
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
c.2025+1G>A (n.2025+1G>A)
n.2162+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484606G>CCA385884292PTPRQc.1359+1G>C (n.1359+1G>C)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
c.2025+1G>C (n.2025+1G>C)
n.2162+1G>C
12g.80484606G=CA2049270756PTPRQc.1359+1G= (n.1359+1G=)
c.1485+1G= (n.1485+1G=)
c.2025+1G= (n.2025+1G=)
n.2162+1G=
12g.80484606G>TCA385884293PTPRQc.1359+1G>T (n.1359+1G>T)
c.1485+1G>T (n.1485+1G>T)
c.2025+1G>T (n.2025+1G>T)
n.2162+1G>T
12g.80484606_80484607delinsGTCA2049270757PTPRQc.1359+1_1359+2delinsGT (n.1359+1_1359+2delinsGT)
c.1485+1_1485+2delinsGT (n.1485+1_1485+2delinsGT)
c.2025+1_2025+2delinsGT (n.2025+1_2025+2delinsGT)
n.2162+1_2162+2delinsGT
12g.80484607delCA2049270759PTPRQc.1359+2del (n.1359+2del)
c.1485+2del (n.1485+2del)
c.2025+2del (n.2025+2del)
n.2162+2del
 dbSNP
12g.80484607T>ACA385884294PTPRQc.1359+2T>A (n.1359+2T>A)
c.1485+2T>A (n.1485+2T>A)
c.2025+2T>A (n.2025+2T>A)
n.2162+2T>A
12g.80484607T>CCA6702416PTPRQc.1359+2T>C (n.1359+2T>C)
c.1485+2T>C (n.1485+2T>C)
c.2025+2T>C (n.2025+2T>C)
n.2162+2T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484607T>GCA385884297PTPRQc.1359+2T>G (n.1359+2T>G)
c.1485+2T>G (n.1485+2T>G)
c.2025+2T>G (n.2025+2T>G)
n.2162+2T>G
12g.80484607T=CA2049270758PTPRQc.1359+2T= (n.1359+2T=)
c.1485+2T= (n.1485+2T=)
c.2025+2T= (n.2025+2T=)
n.2162+2T=
12g.80484608A>TCA2620023745PTPRQc.1359+3A>T (n.1359+3A>T)
c.1485+3A>T (n.1485+3A>T)
c.2025+3A>T (n.2025+3A>T)
n.2162+3A>T
 gnomAD v4
12g.80484608_80484609delinsATCA2049270760PTPRQc.1359+3_1359+4delinsAT (n.1359+3_1359+4delinsAT)
c.1485+3_1485+4delinsAT (n.1485+3_1485+4delinsAT)
c.2025+3_2025+4delinsAT (n.2025+3_2025+4delinsAT)
n.2162+3_2162+4delinsAT
12g.80484610delCA606209318PTPRQc.1359+5del (n.1359+5del)
c.1485+5del (n.1485+5del)
c.2025+5del (n.2025+5del)
n.2162+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484612C>GCA2575236170PTPRQc.1359+7C>G (n.1359+7C>G)
c.1485+7C>G (n.1485+7C>G)
c.2025+7C>G (n.2025+7C>G)
n.2162+7C>G
12g.80484612C>TCA2620023746PTPRQc.1359+7C>T (n.1359+7C>T)
c.1485+7C>T (n.1485+7C>T)
c.2025+7C>T (n.2025+7C>T)
n.2162+7C>T
 gnomAD v4
12g.80484613A=CA2049270761PTPRQc.1359+8A= (n.1359+8A=)
c.1485+8A= (n.1485+8A=)
c.2025+8A= (n.2025+8A=)
n.2162+8A=
12g.80484613A>GCA2620023747PTPRQc.1359+8A>G (n.1359+8A>G)
c.1485+8A>G (n.1485+8A>G)
c.2025+8A>G (n.2025+8A>G)
n.2162+8A>G
 gnomAD v4
12g.80484614T>CCA692393731PTPRQc.1359+9T>C (n.1359+9T>C)
c.1485+9T>C (n.1485+9T>C)
c.2025+9T>C (n.2025+9T>C)
n.2162+9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484614T=CA2049270762PTPRQc.1359+9T= (n.1359+9T=)
c.1485+9T= (n.1485+9T=)
c.2025+9T= (n.2025+9T=)
n.2162+9T=
12g.80484618dupCA240247926PTPRQc.1359+13dup (n.1359+13dup)
c.1485+13dup (n.1485+13dup)
c.2025+13dup (n.2025+13dup)
n.2162+13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484618T>CCA2575236171PTPRQc.1359+13T>C (n.1359+13T>C)
c.1485+13T>C (n.1485+13T>C)
c.2025+13T>C (n.2025+13T>C)
n.2162+13T>C
 gnomAD v4
12g.80484619A>GCA2620023748PTPRQc.1359+14A>G (n.1359+14A>G)
c.1485+14A>G (n.1485+14A>G)
c.2025+14A>G (n.2025+14A>G)
n.2162+14A>G
 gnomAD v4
12g.80484619_80484620delinsATCA2049270763PTPRQc.1359+14_1359+15delinsAT (n.1359+14_1359+15delinsAT)
c.1485+14_1485+15delinsAT (n.1485+14_1485+15delinsAT)
c.2025+14_2025+15delinsAT (n.2025+14_2025+15delinsAT)
n.2162+14_2162+15delinsAT
12g.80484622delCA692393732PTPRQc.1359+17del (n.1359+17del)
c.1485+17del (n.1485+17del)
c.2025+17del (n.2025+17del)
n.2162+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484623C=CA2049270764PTPRQc.1359+18C= (n.1359+18C=)
c.1485+18C= (n.1485+18C=)
c.2025+18C= (n.2025+18C=)
n.2162+18C=
12g.80484623C>TCA606209320PTPRQc.1359+18C>T (n.1359+18C>T)
c.1485+18C>T (n.1485+18C>T)
c.2025+18C>T (n.2025+18C>T)
n.2162+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484624A=CA2049270765PTPRQc.1359+19A= (n.1359+19A=)
c.1485+19A= (n.1485+19A=)
c.2025+19A= (n.2025+19A=)
n.2162+19A=
12g.80484624A>GCA2620023749PTPRQc.1359+19A>G (n.1359+19A>G)
c.1485+19A>G (n.1485+19A>G)
c.2025+19A>G (n.2025+19A>G)
n.2162+19A>G
 gnomAD v4
12g.80484624A>TCA240247929PTPRQc.1359+19A>T (n.1359+19A>T)
c.1485+19A>T (n.1485+19A>T)
c.2025+19A>T (n.2025+19A>T)
n.2162+19A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484626T>GCA240247941PTPRQc.1359+21T>G (n.1359+21T>G)
c.1485+21T>G (n.1485+21T>G)
c.2025+21T>G (n.2025+21T>G)
n.2162+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484626T=CA2049270766PTPRQc.1359+21T= (n.1359+21T=)
c.1485+21T= (n.1485+21T=)
c.2025+21T= (n.2025+21T=)
n.2162+21T=
12g.80484628A=CA2049270767PTPRQc.1359+23A= (n.1359+23A=)
c.1485+23A= (n.1485+23A=)
c.2025+23A= (n.2025+23A=)
n.2162+23A=
12g.80484628A>GCA6702417PTPRQc.1359+23A>G (n.1359+23A>G)
c.1485+23A>G (n.1485+23A>G)
c.2025+23A>G (n.2025+23A>G)
n.2162+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484629T>CCA240247949PTPRQc.1359+24T>C (n.1359+24T>C)
c.1485+24T>C (n.1485+24T>C)
c.2025+24T>C (n.2025+24T>C)
n.2162+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484629T=CA2049270768PTPRQc.1359+24T= (n.1359+24T=)
c.1485+24T= (n.1485+24T=)
c.2025+24T= (n.2025+24T=)
n.2162+24T=
12g.80484631G>CCA2049270770PTPRQc.1359+26G>C (n.1359+26G>C)
c.1485+26G>C (n.1485+26G>C)
c.2025+26G>C (n.2025+26G>C)
n.2162+26G>C
 dbSNP
12g.80484631G=CA2049270769PTPRQc.1359+26G= (n.1359+26G=)
c.1485+26G= (n.1485+26G=)
c.2025+26G= (n.2025+26G=)
n.2162+26G=
12g.80484631G>TCA2620023750PTPRQc.1359+26G>T (n.1359+26G>T)
c.1485+26G>T (n.1485+26G>T)
c.2025+26G>T (n.2025+26G>T)
n.2162+26G>T
 gnomAD v4
12g.80484632delCA2510024551PTPRQc.1359+27del (n.1359+27del)
c.1485+27del (n.1485+27del)
c.2025+27del (n.2025+27del)
n.2162+27del
 gnomAD v4
12g.80484632G>ACA2575236172PTPRQc.1359+27G>A (n.1359+27G>A)
c.1485+27G>A (n.1485+27G>A)
c.2025+27G>A (n.2025+27G>A)
n.2162+27G>A
12g.80484634G>ACA6702418PTPRQc.1359+29G>A (n.1359+29G>A)
c.1485+29G>A (n.1485+29G>A)
c.2025+29G>A (n.2025+29G>A)
n.2162+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484634G=CA2049270771PTPRQc.1359+29G= (n.1359+29G=)
c.1485+29G= (n.1485+29G=)
c.2025+29G= (n.2025+29G=)
n.2162+29G=
12g.80484634G>TCA2620023751PTPRQc.1359+29G>T (n.1359+29G>T)
c.1485+29G>T (n.1485+29G>T)
c.2025+29G>T (n.2025+29G>T)
n.2162+29G>T
 gnomAD v4
12g.80484635A=CA2049270773PTPRQc.1359+30A= (n.1359+30A=)
c.1485+30A= (n.1485+30A=)
c.2025+30A= (n.2025+30A=)
n.2162+30A=
12g.80484635A>GCA2049270772PTPRQc.1359+30A>G (n.1359+30A>G)
c.1485+30A>G (n.1485+30A>G)
c.2025+30A>G (n.2025+30A>G)
n.2162+30A>G
 dbSNP
12g.80484636A=CA2049270775PTPRQc.1359+31A= (n.1359+31A=)
c.1485+31A= (n.1485+31A=)
c.2025+31A= (n.2025+31A=)
n.2162+31A=
12g.80484636A>CCA2049270776PTPRQc.1359+31A>C (n.1359+31A>C)
c.1485+31A>C (n.1485+31A>C)
c.2025+31A>C (n.2025+31A>C)
n.2162+31A>C
 dbSNP
12g.80484636_80484637delinsACCA2049270774PTPRQc.1359+31_1359+32delinsAC (n.1359+31_1359+32delinsAC)
c.1485+31_1485+32delinsAC (n.1485+31_1485+32delinsAC)
c.2025+31_2025+32delinsAC (n.2025+31_2025+32delinsAC)
n.2162+31_2162+32delinsAC
12g.80484637C>ACA2599892866PTPRQc.1359+32C>A (n.1359+32C>A)
c.1485+32C>A (n.1485+32C>A)
c.2025+32C>A (n.2025+32C>A)
n.2162+32C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484639delCA606209322PTPRQc.1359+34del (n.1359+34del)
c.1485+34del (n.1485+34del)
c.2025+34del (n.2025+34del)
n.2162+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484638C>ACA606209323PTPRQc.1359+33C>A (n.1359+33C>A)
c.1485+33C>A (n.1485+33C>A)
c.2025+33C>A (n.2025+33C>A)
n.2162+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484638C=CA2049270777PTPRQc.1359+33C= (n.1359+33C=)
c.1485+33C= (n.1485+33C=)
c.2025+33C= (n.2025+33C=)
n.2162+33C=
12g.80484638C>GCA240247959PTPRQc.1359+33C>G (n.1359+33C>G)
c.1485+33C>G (n.1485+33C>G)
c.2025+33C>G (n.2025+33C>G)
n.2162+33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484639C=CA2049270778PTPRQc.1359+34C= (n.1359+34C=)
c.1485+34C= (n.1485+34C=)
c.2025+34C= (n.2025+34C=)
n.2162+34C=
12g.80484639C>GCA949699469PTPRQc.1359+34C>G (n.1359+34C>G)
c.1485+34C>G (n.1485+34C>G)
c.2025+34C>G (n.2025+34C>G)
n.2162+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484639C>TCA6702419PTPRQc.1359+34C>T (n.1359+34C>T)
c.1485+34C>T (n.1485+34C>T)
c.2025+34C>T (n.2025+34C>T)
n.2162+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484640T>GCA240247963PTPRQc.1359+35T>G (n.1359+35T>G)
c.1485+35T>G (n.1485+35T>G)
c.2025+35T>G (n.2025+35T>G)
n.2162+35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484640T=CA2049270779PTPRQc.1359+35T= (n.1359+35T=)
c.1485+35T= (n.1485+35T=)
c.2025+35T= (n.2025+35T=)
n.2162+35T=
12g.80484642T>CCA2620023752PTPRQc.1359+37T>C (n.1359+37T>C)
c.1485+37T>C (n.1485+37T>C)
c.2025+37T>C (n.2025+37T>C)
n.2162+37T>C
 gnomAD v4
12g.80484643C=CA2049270780PTPRQc.1359+38C= (n.1359+38C=)
c.1485+38C= (n.1485+38C=)
c.2025+38C= (n.2025+38C=)
n.2162+38C=
12g.80484643C>GCA6702420PTPRQc.1359+38C>G (n.1359+38C>G)
c.1485+38C>G (n.1485+38C>G)
c.2025+38C>G (n.2025+38C>G)
n.2162+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484643C>TCA6702421PTPRQc.1359+38C>T (n.1359+38C>T)
c.1485+38C>T (n.1485+38C>T)
c.2025+38C>T (n.2025+38C>T)
n.2162+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484645G=CA2049270781PTPRQc.1359+40G= (n.1359+40G=)
c.1485+40G= (n.1485+40G=)
c.2025+40G= (n.2025+40G=)
n.2162+40G=
12g.80484645G>TCA606209328PTPRQc.1359+40G>T (n.1359+40G>T)
c.1485+40G>T (n.1485+40G>T)
c.2025+40G>T (n.2025+40G>T)
n.2162+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484646C>TCA2620023753PTPRQc.1359+41C>T (n.1359+41C>T)
c.1485+41C>T (n.1485+41C>T)
c.2025+41C>T (n.2025+41C>T)
n.2162+41C>T
 gnomAD v4
12g.80484647T>ACA606209330PTPRQc.1359+42T>A (n.1359+42T>A)
c.1485+42T>A (n.1485+42T>A)
c.2025+42T>A (n.2025+42T>A)
n.2162+42T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.80484647T>CCA606209332PTPRQc.1359+42T>C (n.1359+42T>C)
c.1485+42T>C (n.1485+42T>C)
c.2025+42T>C (n.2025+42T>C)
n.2162+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484647T=CA2049270782PTPRQc.1359+42T= (n.1359+42T=)
c.1485+42T= (n.1485+42T=)
c.2025+42T= (n.2025+42T=)
n.2162+42T=
12g.80484648T>CCA2049270785PTPRQc.1359+43T>C (n.1359+43T>C)
c.1485+43T>C (n.1485+43T>C)
c.2025+43T>C (n.2025+43T>C)
n.2162+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484648T=CA2049270784PTPRQc.1359+43T= (n.1359+43T=)
c.1485+43T= (n.1485+43T=)
c.2025+43T= (n.2025+43T=)
n.2162+43T=
12g.80484648_80484649delinsTGCA2049270783PTPRQc.1359+43_1359+44delinsTG (n.1359+43_1359+44delinsTG)
c.1485+43_1485+44delinsTG (n.1485+43_1485+44delinsTG)
c.2025+43_2025+44delinsTG (n.2025+43_2025+44delinsTG)
n.2162+43_2162+44delinsTG
12g.80484649G>CCA606209335PTPRQc.1359+44G>C (n.1359+44G>C)
c.1485+44G>C (n.1485+44G>C)
c.2025+44G>C (n.2025+44G>C)
n.2162+44G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.80484649G=CA2049270786PTPRQc.1359+44G= (n.1359+44G=)
c.1485+44G= (n.1485+44G=)
c.2025+44G= (n.2025+44G=)
n.2162+44G=
12g.80484650delCA606209333PTPRQc.1359+45del (n.1359+45del)
c.1485+45del (n.1485+45del)
c.2025+45del (n.2025+45del)
n.2162+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.80484650G>ACA2620023754PTPRQc.1359+45G>A (n.1359+45G>A)
c.1485+45G>A (n.1485+45G>A)
c.2025+45G>A (n.2025+45G>A)
n.2162+45G>A
 gnomAD v4
12g.80484652T>CCA2049270788PTPRQc.1359+47T>C (n.1359+47T>C)
c.1485+47T>C (n.1485+47T>C)
c.2025+47T>C (n.2025+47T>C)
n.2162+47T>C
 dbSNP
12g.80484652T=CA2049270787PTPRQc.1359+47T= (n.1359+47T=)
c.1485+47T= (n.1485+47T=)
c.2025+47T= (n.2025+47T=)
n.2162+47T=
12g.80484653C=CA2049270789PTPRQc.1359+48C= (n.1359+48C=)
c.1485+48C= (n.1485+48C=)
c.2025+48C= (n.2025+48C=)
n.2162+48C=
12g.80484653C>TCA2049270790PTPRQc.1359+48C>T (n.1359+48C>T)
c.1485+48C>T (n.1485+48C>T)
c.2025+48C>T (n.2025+48C>T)
n.2162+48C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484655G>TCA2620023755PTPRQc.1359+50G>T (n.1359+50G>T)
c.1485+50G>T (n.1485+50G>T)
c.2025+50G>T (n.2025+50G>T)
n.2162+50G>T
 gnomAD v4
12g.80484656G>ACA2620023756PTPRQc.1359+51G>A (n.1359+51G>A)
c.1485+51G>A (n.1485+51G>A)
c.2025+51G>A (n.2025+51G>A)
n.2162+51G>A
 gnomAD v4
12g.80484656G>TCA2575236173PTPRQc.1359+51G>T (n.1359+51G>T)
c.1485+51G>T (n.1485+51G>T)
c.2025+51G>T (n.2025+51G>T)
n.2162+51G>T
12g.80484657C=CA2049270791PTPRQc.1359+52C= (n.1359+52C=)
c.1485+52C= (n.1485+52C=)
c.2025+52C= (n.2025+52C=)
n.2162+52C=
12g.80484657C>TCA240247990PTPRQc.1359+52C>T (n.1359+52C>T)
c.1485+52C>T (n.1485+52C>T)
c.2025+52C>T (n.2025+52C>T)
n.2162+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484658T>CCA2796696591PTPRQc.1359+53T>C (n.1359+53T>C)
c.1485+53T>C (n.1485+53T>C)
c.2025+53T>C (n.2025+53T>C)
n.2162+53T>C
12g.80484659C>ACA2620023757PTPRQc.1359+54C>A (n.1359+54C>A)
c.1485+54C>A (n.1485+54C>A)
c.2025+54C>A (n.2025+54C>A)
n.2162+54C>A
 gnomAD v4
12g.80484659C>GCA2620023758PTPRQc.1359+54C>G (n.1359+54C>G)
c.1485+54C>G (n.1485+54C>G)
c.2025+54C>G (n.2025+54C>G)
n.2162+54C>G
 gnomAD v4
12g.80484660_80484664delinsTGATACA2049270792PTPRQc.1359+55_1359+59delinsTGATA (n.1359+55_1359+59delinsTGATA)
c.1485+55_1485+59delinsTGATA (n.1485+55_1485+59delinsTGATA)
c.2025+55_2025+59delinsTGATA (n.2025+55_2025+59delinsTGATA)
n.2162+55_2162+59delinsTGATA
12g.80484661G>CCA2620023759PTPRQc.1359+56G>C (n.1359+56G>C)
c.1485+56G>C (n.1485+56G>C)
c.2025+56G>C (n.2025+56G>C)
n.2162+56G>C
 gnomAD v4
12g.80484662_80484665delCA692393771PTPRQc.1359+57_1359+60del (n.1359+57_1359+60del)
c.1485+57_1485+60del (n.1485+57_1485+60del)
c.2025+57_2025+60del (n.2025+57_2025+60del)
n.2162+57_2162+60del
 dbSNP
12g.80484662A>GCA2620023760PTPRQc.1359+57A>G (n.1359+57A>G)
c.1485+57A>G (n.1485+57A>G)
c.2025+57A>G (n.2025+57A>G)
n.2162+57A>G
 gnomAD v4
12g.80484663T>CCA692393773PTPRQc.1359+58T>C (n.1359+58T>C)
c.1485+58T>C (n.1485+58T>C)
c.2025+58T>C (n.2025+58T>C)
n.2162+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484663T=CA2049270793PTPRQc.1359+58T= (n.1359+58T=)
c.1485+58T= (n.1485+58T=)
c.2025+58T= (n.2025+58T=)
n.2162+58T=
12g.80484665G>ACA2049270795PTPRQc.1359+60G>A (n.1359+60G>A)
c.1485+60G>A (n.1485+60G>A)
c.2025+60G>A (n.2025+60G>A)
n.2162+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484665G>CCA606209337PTPRQc.1359+60G>C (n.1359+60G>C)
c.1485+60G>C (n.1485+60G>C)
c.2025+60G>C (n.2025+60G>C)
n.2162+60G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484665G=CA2049270794PTPRQc.1359+60G= (n.1359+60G=)
c.1485+60G= (n.1485+60G=)
c.2025+60G= (n.2025+60G=)
n.2162+60G=
12g.80484666C>TCA2620023761PTPRQc.1359+61C>T (n.1359+61C>T)
c.1485+61C>T (n.1485+61C>T)
c.2025+61C>T (n.2025+61C>T)
n.2162+61C>T
 gnomAD v4
12g.80484669G>ACA240247992PTPRQc.1359+64G>A (n.1359+64G>A)
c.1485+64G>A (n.1485+64G>A)
c.2025+64G>A (n.2025+64G>A)
n.2162+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484669G>CCA2049270797PTPRQc.1359+64G>C (n.1359+64G>C)
c.1485+64G>C (n.1485+64G>C)
c.2025+64G>C (n.2025+64G>C)
n.2162+64G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.80484669G=CA2049270796PTPRQc.1359+64G= (n.1359+64G=)
c.1485+64G= (n.1485+64G=)
c.2025+64G= (n.2025+64G=)
n.2162+64G=
12g.80484670G>ACA2620023762PTPRQc.1359+65G>A (n.1359+65G>A)
c.1485+65G>A (n.1485+65G>A)
c.2025+65G>A (n.2025+65G>A)
n.2162+65G>A
 gnomAD v4
12g.80484670G>CCA2620023764PTPRQc.1359+65G>C (n.1359+65G>C)
c.1485+65G>C (n.1485+65G>C)
c.2025+65G>C (n.2025+65G>C)
n.2162+65G>C
 gnomAD v4
12g.80484670G>TCA2620023763PTPRQc.1359+65G>T (n.1359+65G>T)
c.1485+65G>T (n.1485+65G>T)
c.2025+65G>T (n.2025+65G>T)
n.2162+65G>T
 gnomAD v4
12g.80484671A>TCA2620023765PTPRQc.1359+66A>T (n.1359+66A>T)
c.1485+66A>T (n.1485+66A>T)
c.2025+66A>T (n.2025+66A>T)
n.2162+66A>T
 gnomAD v4
12g.80484672A>CCA2575236174PTPRQc.1359+67A>C (n.1359+67A>C)
c.1485+67A>C (n.1485+67A>C)
c.2025+67A>C (n.2025+67A>C)
n.2162+67A>C
 gnomAD v4
12g.80484673G>ACA606209338PTPRQc.1359+68G>A (n.1359+68G>A)
c.1485+68G>A (n.1485+68G>A)
c.2025+68G>A (n.2025+68G>A)
n.2162+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.80484673G=CA2049270798PTPRQc.1359+68G= (n.1359+68G=)
c.1485+68G= (n.1485+68G=)
c.2025+68G= (n.2025+68G=)
n.2162+68G=
12g.80484673G>TCA2620023766PTPRQc.1359+68G>T (n.1359+68G>T)
c.1485+68G>T (n.1485+68G>T)
c.2025+68G>T (n.2025+68G>T)
n.2162+68G>T
 gnomAD v4
12g.80484674A>TCA2575236175PTPRQc.1359+69A>T (n.1359+69A>T)
c.1485+69A>T (n.1485+69A>T)
c.2025+69A>T (n.2025+69A>T)
n.2162+69A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched