Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484553T>A | CA385884058 | PTPRQ | c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.1973T>A (p.Val658Asp) n.2110T>A | |
12 | g.80484553T>C | CA385884060 | PTPRQ | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1973T>C (p.Val658Ala) n.2110T>C | |
12 | g.80484553T>G | CA385884062 | PTPRQ | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1973T>G (p.Val658Gly) n.2110T>G | |
12 | g.80484554T>A | CA480815529 | PTPRQ | c.1308T>A (p.Val436=) c.1434T>A (p.Val478=) c.1974T>A (p.Val658=) n.2111T>A | |
12 | g.80484554T>C | CA480815528 | PTPRQ | c.1308T>C (p.Val436=) c.1434T>C (p.Val478=) c.1974T>C (p.Val658=) n.2111T>C | |
12 | g.80484554T>G | CA480815527 | PTPRQ | c.1308T>G (p.Val436=) c.1434T>G (p.Val478=) c.1974T>G (p.Val658=) n.2111T>G | |
12 | g.80484555C>A | CA385884064 | PTPRQ | c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.2112C>A | |
12 | g.80484555C= | CA2049270734 | PTPRQ | c.1309C= (p.Pro437=) c.1435C= (p.Pro479=) c.1975C= (p.Pro659=) n.2112C= | |
12 | g.80484555C>G | CA385884066 | PTPRQ | c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.2112C>G | |
12 | g.80484555C>T | CA385884068 | PTPRQ | c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.2112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484556C>A | CA385884072 | PTPRQ | c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.1976C>A (p.Pro659Gln) n.2113C>A | |
12 | g.80484556C>G | CA385884074 | PTPRQ | c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.2113C>G | |
12 | g.80484556C>T | CA385884070 | PTPRQ | c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.2113C>T | |
12 | g.80484557A>C | CA480815531 | PTPRQ | c.1311A>C (p.Pro437=) c.1437A>C (p.Pro479=) c.1977A>C (p.Pro659=) n.2114A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484557A>G | CA480815532 | PTPRQ | c.1311A>G (p.Pro437=) c.1437A>G (p.Pro479=) c.1977A>G (p.Pro659=) n.2114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484557A>T | CA480815533 | PTPRQ | c.1311A>T (p.Pro437=) c.1437A>T (p.Pro479=) c.1977A>T (p.Pro659=) n.2114A>T | |
12 | g.80484558G>A | CA385884076 | PTPRQ | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.2115G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484558G>C | CA385884078 | PTPRQ | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.2115G>C | dbSNP |
12 | g.80484558G= | CA2049270735 | PTPRQ | c.1312G= (p.Glu438=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1978G= (p.Glu660=) n.2115G= | |
12 | g.80484558G>T | CA385884080 | PTPRQ | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.2115G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484559A= | CA2049270736 | PTPRQ | c.1313A= (p.Glu438=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1979A= (p.Glu660=) n.2116A= | |
12 | g.80484559A>C | CA385884083 | PTPRQ | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.2116A>C | |
12 | g.80484559A>G | CA385884084 | PTPRQ | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.2116A>G | dbSNP |
12 | g.80484559A>T | CA385884086 | PTPRQ | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) n.2116A>T | |
12 | g.80484560G>A | CA480815534 | PTPRQ | c.1314G>A (p.Glu438=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1980G>A (p.Glu660=) n.2117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484560G>C | CA385884089 | PTPRQ | c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1980G>C (p.Glu660Asp) n.2117G>C | |
12 | g.80484560G>T | CA385884090 | PTPRQ | c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1980G>T (p.Glu660Asp) n.2117G>T | |
12 | g.80484561A>C | CA385884093 | PTPRQ | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.2118A>C | |
12 | g.80484561A>G | CA385884095 | PTPRQ | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.2118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484561A>T | CA385884096 | PTPRQ | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.2118A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484562C>A | CA385884098 | PTPRQ | c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1982C>A (p.Thr661Lys) n.2119C>A | |
12 | g.80484562C>G | CA385884100 | PTPRQ | c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1982C>G (p.Thr661Arg) n.2119C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484562C>T | CA385884102 | PTPRQ | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.2119C>T | |
12 | g.80484563A= | CA2049270737 | PTPRQ | c.1317A= (p.Thr439=) c.1443A= (p.Thr481=) c.1983A= (p.Thr661=) n.2120A= | |
12 | g.80484563A>C | CA480815535 | PTPRQ | c.1317A>C (p.Thr439=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1983A>C (p.Thr661=) n.2120A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484563A>G | CA480815536 | PTPRQ | c.1317A>G (p.Thr439=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1983A>G (p.Thr661=) n.2120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484563A>T | CA480815537 | PTPRQ | c.1317A>T (p.Thr439=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1983A>T (p.Thr661=) n.2120A>T | |
12 | g.80484564G>A | CA385884107 | PTPRQ | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1984G>A (p.Gly662Arg) n.2121G>A | |
12 | g.80484564G>C | CA385884109 | PTPRQ | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) n.2121G>C | |
12 | g.80484564G>T | CA385884105 | PTPRQ | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1444G>T (p.Gly482Ter) c.1984G>T (p.Gly662Ter) n.2121G>T | |
12 | g.80484565G>A | CA385884111 | PTPRQ | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1445G>A (p.Gly482Glu) c.1985G>A (p.Gly662Glu) n.2122G>A | |
12 | g.80484565G>C | CA385884113 | PTPRQ | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) n.2122G>C | |
12 | g.80484565G= | CA2049270738 | PTPRQ | c.1319G= (p.Gly440=) c.1445G= (p.Gly482=) c.1985G= (p.Gly662=) n.2122G= | |
12 | g.80484565G>T | CA240247874 | PTPRQ | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) n.2122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484566A>C | CA480815538 | PTPRQ | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1446A>C (p.Gly482=) c.1986A>C (p.Gly662=) n.2123A>C | |
12 | g.80484566A>G | CA480815539 | PTPRQ | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1446A>G (p.Gly482=) c.1986A>G (p.Gly662=) n.2123A>G | |
12 | g.80484566A>T | CA480815540 | PTPRQ | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1446A>T (p.Gly482=) c.1986A>T (p.Gly662=) n.2123A>T | |
12 | g.80484567A>C | CA385884115 | PTPRQ | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) n.2124A>C | |
12 | g.80484567A>G | CA385884119 | PTPRQ | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) n.2124A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484567A>T | CA385884117 | PTPRQ | c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.1447A>T (p.Ile483Leu) c.1987A>T (p.Ile663Leu) n.2124A>T | |
12 | g.80484568T>A | CA385884121 | PTPRQ | c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.1448T>A (p.Ile483Lys) c.1988T>A (p.Ile663Lys) n.2125T>A | |
12 | g.80484568T>C | CA385884123 | PTPRQ | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.2125T>C | |
12 | g.80484568T>G | CA385884125 | PTPRQ | c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.1448T>G (p.Ile483Arg) c.1988T>G (p.Ile663Arg) n.2125T>G | |
12 | g.80484569A>C | CA480815541 | PTPRQ | c.1323A>C (p.Ile441=) c.1449A>C (p.Ile483=) c.1989A>C (p.Ile663=) n.2126A>C | |
12 | g.80484569A>G | CA385884127 | PTPRQ | c.1323A>G (p.Ile441Met) c.1449A>G (p.Ile483Met) c.1989A>G (p.Ile663Met) n.2126A>G | |
12 | g.80484569A>T | CA480815542 | PTPRQ | c.1323A>T (p.Ile441=) c.1449A>T (p.Ile483=) c.1989A>T (p.Ile663=) n.2126A>T | |
12 | g.80484570A>C | CA385884129 | PTPRQ | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) n.2127A>C | |
12 | g.80484570A>G | CA385884131 | PTPRQ | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) n.2127A>G | |
12 | g.80484570A>T | CA385884133 | PTPRQ | c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1990A>T (p.Ile664Phe) n.2127A>T | |
12 | g.80484571T>A | CA385884134 | PTPRQ | c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1991T>A (p.Ile664Asn) n.2128T>A | |
12 | g.80484571T>C | CA240247880 | PTPRQ | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) n.2128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484571T>G | CA385884138 | PTPRQ | c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1991T>G (p.Ile664Ser) n.2128T>G | |
12 | g.80484571T= | CA2049270739 | PTPRQ | c.1325T= (p.Ile442=) c.1451T= (p.Ile484=) c.1991T= (p.Ile664=) n.2128T= | |
12 | g.80484572T>A | CA480815543 | PTPRQ | c.1326T>A (p.Ile442=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1992T>A (p.Ile664=) n.2129T>A | |
12 | g.80484572T>C | CA480815544 | PTPRQ | c.1326T>C (p.Ile442=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1992T>C (p.Ile664=) n.2129T>C | |
12 | g.80484572T>G | CA385884140 | PTPRQ | c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1992T>G (p.Ile664Met) n.2129T>G | |
12 | g.80484573T>A | CA385884143 | PTPRQ | c.1327T>A (p.Leu443Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1993T>A (p.Leu665Met) n.2130T>A | |
12 | g.80484573T>C | CA480815545 | PTPRQ | c.1327T>C (p.Leu443=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.1993T>C (p.Leu665=) n.2130T>C | |
12 | g.80484573T>G | CA385884142 | PTPRQ | c.1327T>G (p.Leu443Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1993T>G (p.Leu665Val) n.2130T>G | |
12 | g.80484574T>A | CA385884147 | PTPRQ | c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1994T>A (p.Leu665Ter) n.2131T>A | |
12 | g.80484574T>C | CA385884149 | PTPRQ | c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1994T>C (p.Leu665Ser) n.2131T>C | |
12 | g.80484574T>G | CA385884151 | PTPRQ | c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1994T>G (p.Leu665Trp) n.2131T>G | |
12 | g.80484575G>A | CA480815546 | PTPRQ | c.1329G>A (p.Leu443=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1995G>A (p.Leu665=) n.2132G>A | dbSNP |
12 | g.80484575G>C | CA385884153 | PTPRQ | c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1995G>C (p.Leu665Phe) n.2132G>C | |
12 | g.80484575G= | CA2049270740 | PTPRQ | c.1329G= (p.Leu443=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1995G= (p.Leu665=) n.2132G= | |
12 | g.80484575G>T | CA385884155 | PTPRQ | c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1995G>T (p.Leu665Phe) n.2132G>T | |
12 | g.80484576G>A | CA385884157 | PTPRQ | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484576G>C | CA385884159 | PTPRQ | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.2133G>C | |
12 | g.80484576G= | CA2049270741 | PTPRQ | c.1330G= (p.Glu444=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1996G= (p.Glu666=) n.2133G= | |
12 | g.80484576G>T | CA385884161 | PTPRQ | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.2133G>T | |
12 | g.80484577A>C | CA385884164 | PTPRQ | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.2134A>C | |
12 | g.80484577A>G | CA385884165 | PTPRQ | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.2134A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484577A>T | CA385884167 | PTPRQ | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) n.2134A>T | |
12 | g.80484578A>C | CA385884172 | PTPRQ | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.2135A>C | |
12 | g.80484578A>G | CA480815547 | PTPRQ | c.1332A>G (p.Glu444=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1998A>G (p.Glu666=) n.2135A>G | |
12 | g.80484578A>T | CA385884170 | PTPRQ | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.2135A>T | |
12 | g.80484579A>C | CA385884173 | PTPRQ | c.1333A>C (p.Asn445His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1999A>C (p.Asn667His) n.2136A>C | |
12 | g.80484579A>G | CA385884174 | PTPRQ | c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) n.2136A>G | |
12 | g.80484579A>T | CA385884176 | PTPRQ | c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) n.2136A>T | |
12 | g.80484580A= | CA2049270742 | PTPRQ | c.1334A= (p.Asn445=) c.1460A= (p.Asn487=) c.2000A= (p.Asn667=) n.2137A= | |
12 | g.80484580A>C | CA385884178 | PTPRQ | c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) n.2137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484580A>G | CA385884179 | PTPRQ | c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) n.2137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484580A>T | CA385884181 | PTPRQ | c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) n.2137A>T | |
12 | g.80484581T>A | CA385884184 | PTPRQ | c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.2001T>A (p.Asn667Lys) n.2138T>A | |
12 | g.80484581T>C | CA480815548 | PTPRQ | c.1335T>C (p.Asn445=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.2001T>C (p.Asn667=) n.2138T>C | |
12 | g.80484581T>G | CA385884186 | PTPRQ | c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.2001T>G (p.Asn667Lys) n.2138T>G | |
12 | g.80484582A= | CA2049270743 | PTPRQ | c.1336A= (p.Thr446=) c.1462A= (p.Thr488=) c.2002A= (p.Thr668=) n.2139A= | |
12 | g.80484582A>C | CA385884188 | PTPRQ | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.2139A>C | |
12 | g.80484582A>G | CA240247889 | PTPRQ | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.2139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484582A>T | CA385884190 | PTPRQ | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.2139A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484583C>A | CA385884193 | PTPRQ | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) n.2140C>A | |
12 | g.80484583C= | CA2049270744 | PTPRQ | c.1337C= (p.Thr446=) c.1463C= (p.Thr488=) c.2003C= (p.Thr668=) n.2140C= | |
12 | g.80484583C>G | CA385884195 | PTPRQ | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) n.2140C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484583C>T | CA385884196 | PTPRQ | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.2140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484584T>A | CA480815549 | PTPRQ | c.1338T>A (p.Thr446=) c.1464T>A (p.Thr488=) c.2004T>A (p.Thr668=) n.2141T>A | |
12 | g.80484584T>C | CA480815550 | PTPRQ | c.1338T>C (p.Thr446=) c.1464T>C (p.Thr488=) c.2004T>C (p.Thr668=) n.2141T>C | |
12 | g.80484584T>G | CA6702414 | PTPRQ | c.1338T>G (p.Thr446=) c.1464T>G (p.Thr488=) c.2004T>G (p.Thr668=) n.2141T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484584T= | CA2049270745 | PTPRQ | c.1338T= (p.Thr446=) c.1464T= (p.Thr488=) c.2004T= (p.Thr668=) n.2141T= | |
12 | g.80484585T>A | CA385884199 | PTPRQ | c.1339T>A (p.Leu447Met) c.1465T>A (p.Leu489Met) c.2005T>A (p.Leu669Met) n.2142T>A | |
12 | g.80484585T>C | CA480815551 | PTPRQ | c.1339T>C (p.Leu447=) c.1465T>C (p.Leu489=) c.2005T>C (p.Leu669=) n.2142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484585T>G | CA385884201 | PTPRQ | c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1465T>G (p.Leu489Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) n.2142T>G | |
12 | g.80484585T= | CA2049270746 | PTPRQ | c.1339T= (p.Leu447=) c.1465T= (p.Leu489=) c.2005T= (p.Leu669=) n.2142T= | |
12 | g.80484586_80484589del | CA2620023744 | PTPRQ | c.1340_1343del (p.Leu447SerfsTer8) c.1466_1469del (p.Leu489SerfsTer8) c.2006_2009del (p.Leu669SerfsTer8) n.2143_2146del | gnomAD v4 |
12 | g.80484586T>A | CA385884204 | PTPRQ | c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) n.2143T>A | |
12 | g.80484586T>C | CA385884205 | PTPRQ | c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) n.2143T>C | |
12 | g.80484586T>G | CA385884207 | PTPRQ | c.1340T>G (p.Leu447Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.2006T>G (p.Leu669Trp) n.2143T>G | |
12 | g.80484587G>A | CA480815552 | PTPRQ | c.1341G>A (p.Leu447=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.2007G>A (p.Leu669=) n.2144G>A | |
12 | g.80484587G>C | CA6702415 | PTPRQ | c.1341G>C (p.Leu447Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.2007G>C (p.Leu669Phe) n.2144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484587G= | CA2049270747 | PTPRQ | c.1341G= (p.Leu447=) c.1467G= (p.Leu489=) c.2007G= (p.Leu669=) n.2144G= | |
12 | g.80484587G>T | CA385884210 | PTPRQ | c.1341G>T (p.Leu447Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.2007G>T (p.Leu669Phe) n.2144G>T | |
12 | g.80484588C>A | CA385884213 | PTPRQ | c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.2008C>A (p.Leu670Ile) n.2145C>A | |
12 | g.80484588C>G | CA385884214 | PTPRQ | c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) n.2145C>G | |
12 | g.80484588C>T | CA385884216 | PTPRQ | c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.2008C>T (p.Leu670Phe) n.2145C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484589T>A | CA385884218 | PTPRQ | c.1343T>A (p.Leu448His) c.1469T>A (p.Leu490His) c.2009T>A (p.Leu670His) n.2146T>A | |
12 | g.80484589T>C | CA385884220 | PTPRQ | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) n.2146T>C | |
12 | g.80484589T>G | CA385884222 | PTPRQ | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) n.2146T>G | |
12 | g.80484590C>A | CA480815553 | PTPRQ | c.1344C>A (p.Leu448=) c.1470C>A (p.Leu490=) c.2010C>A (p.Leu670=) n.2147C>A | |
12 | g.80484590C>G | CA480815554 | PTPRQ | c.1344C>G (p.Leu448=) c.1470C>G (p.Leu490=) c.2010C>G (p.Leu670=) n.2147C>G | |
12 | g.80484590C>T | CA480815555 | PTPRQ | c.1344C>T (p.Leu448=) c.1470C>T (p.Leu490=) c.2010C>T (p.Leu670=) n.2147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484591A= | CA2049270748 | PTPRQ | c.1345A= (p.Thr449=) c.1471A= (p.Thr491=) c.2011A= (p.Thr671=) n.2148A= | |
12 | g.80484591A>C | CA385884226 | PTPRQ | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.2011A>C (p.Thr671Pro) n.2148A>C | |
12 | g.80484591A>G | CA385884228 | PTPRQ | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.2011A>G (p.Thr671Ala) n.2148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484591A>T | CA385884224 | PTPRQ | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.2011A>T (p.Thr671Ser) n.2148A>T | |
12 | g.80484592C>A | CA385884232 | PTPRQ | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.2012C>A (p.Thr671Asn) n.2149C>A | |
12 | g.80484592C= | CA2049270749 | PTPRQ | c.1346C= (p.Thr449=) c.1472C= (p.Thr491=) c.2012C= (p.Thr671=) n.2149C= | |
12 | g.80484592C>G | CA385884230 | PTPRQ | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.2012C>G (p.Thr671Ser) n.2149C>G | |
12 | g.80484592C>T | CA240247903 | PTPRQ | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.2012C>T (p.Thr671Ile) n.2149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484593T>A | CA480815644 | PTPRQ | c.1347T>A (p.Thr449=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.2013T>A (p.Thr671=) n.2150T>A | |
12 | g.80484593T>C | CA480815647 | PTPRQ | c.1347T>C (p.Thr449=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.2013T>C (p.Thr671=) n.2150T>C | |
12 | g.80484593T>G | CA480815645 | PTPRQ | c.1347T>G (p.Thr449=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.2013T>G (p.Thr671=) n.2150T>G | |
12 | g.80484594G>A | CA385884234 | PTPRQ | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) n.2151G>A | |
12 | g.80484594G>C | CA385884236 | PTPRQ | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.2151G>C | |
12 | g.80484594G>T | CA385884238 | PTPRQ | c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1474G>T (p.Gly492Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) n.2151G>T | |
12 | g.80484595G>A | CA385884240 | PTPRQ | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.2152G>A | |
12 | g.80484595G>C | CA385884242 | PTPRQ | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.2152G>C | |
12 | g.80484595G>T | CA385884244 | PTPRQ | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) n.2152G>T | |
12 | g.80484596A>C | CA480815650 | PTPRQ | c.1350A>C (p.Gly450=) c.1476A>C (p.Gly492=) c.2016A>C (p.Gly672=) n.2153A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484596A>G | CA480815651 | PTPRQ | c.1350A>G (p.Gly450=) c.1476A>G (p.Gly492=) c.2016A>G (p.Gly672=) n.2153A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484596A>T | CA480815653 | PTPRQ | c.1350A>T (p.Gly450=) c.1476A>T (p.Gly492=) c.2016A>T (p.Gly672=) n.2153A>T | |
12 | g.80484597A= | CA2049270750 | PTPRQ | c.1351A= (p.Asn451=) c.1477A= (p.Asn493=) c.2017A= (p.Asn673=) n.2154A= | |
12 | g.80484597A>C | CA385884247 | PTPRQ | c.1351A>C (p.Asn451His) c.1477A>C (p.Asn493His) c.2017A>C (p.Asn673His) n.2154A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484597A>G | CA385884248 | PTPRQ | c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1477A>G (p.Asn493Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) n.2154A>G | dbSNP |
12 | g.80484597A>T | CA385884250 | PTPRQ | c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1477A>T (p.Asn493Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) n.2154A>T | |
12 | g.80484598A= | CA2049270751 | PTPRQ | c.1352A= (p.Asn451=) c.1478A= (p.Asn493=) c.2018A= (p.Asn673=) n.2155A= | |
12 | g.80484598A>C | CA385884255 | PTPRQ | c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1478A>C (p.Asn493Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) n.2155A>C | |
12 | g.80484598A>G | CA240247906 | PTPRQ | c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1478A>G (p.Asn493Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) n.2155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484598A>T | CA385884252 | PTPRQ | c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1478A>T (p.Asn493Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) n.2155A>T | |
12 | g.80484599T>A | CA385884257 | PTPRQ | c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.1479T>A (p.Asn493Lys) c.2019T>A (p.Asn673Lys) n.2156T>A | |
12 | g.80484599T>C | CA480815661 | PTPRQ | c.1353T>C (p.Asn451=) c.1479T>C (p.Asn493=) c.2019T>C (p.Asn673=) n.2156T>C | |
12 | g.80484599T>G | CA385884259 | PTPRQ | c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.1479T>G (p.Asn493Lys) c.2019T>G (p.Asn673Lys) n.2156T>G | |
12 | g.80484600A>C | CA385884261 | PTPRQ | c.1354A>C (p.Asn452His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.2020A>C (p.Asn674His) n.2157A>C | |
12 | g.80484600A>G | CA385884262 | PTPRQ | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) n.2157A>G | |
12 | g.80484600A>T | CA385884263 | PTPRQ | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) n.2157A>T | |
12 | g.80484601A= | CA2049270752 | PTPRQ | c.1355A= (p.Asn452=) c.1481A= (p.Asn494=) c.2021A= (p.Asn674=) n.2158A= | |
12 | g.80484601A>C | CA385884266 | PTPRQ | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) n.2158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484601A>G | CA385884268 | PTPRQ | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) n.2158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484601A>T | CA385884269 | PTPRQ | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) n.2158A>T | |
12 | g.80484602T>A | CA385884272 | PTPRQ | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.2022T>A (p.Asn674Lys) n.2159T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484602T>C | CA480815665 | PTPRQ | c.1356T>C (p.Asn452=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.2022T>C (p.Asn674=) n.2159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484602T>G | CA385884274 | PTPRQ | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.2022T>G (p.Asn674Lys) n.2159T>G | |
12 | g.80484602T= | CA2049270753 | PTPRQ | c.1356T= (p.Asn452=) c.1482T= (p.Asn494=) c.2022T= (p.Asn674=) n.2159T= | |
12 | g.80484603G>A | CA385884276 | PTPRQ | c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2160G>A | |
12 | g.80484603G>C | CA385884277 | PTPRQ | c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2160G>C | |
12 | g.80484603G= | CA2049270754 | PTPRQ | c.1357G= (p.Glu453=) c.1483G= (p.Glu495=) c.2023G= (p.Glu675=) n.2160G= | |
12 | g.80484603G>T | CA385884279 | PTPRQ | c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484604A>C | CA385884284 | PTPRQ | c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2161A>C | |
12 | g.80484604A>G | CA385884286 | PTPRQ | c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2161A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484604A>T | CA385884282 | PTPRQ | c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2161A>T | |
12 | g.80484605G>A | CA480815670 | PTPRQ | c.1359G>A (p.Glu453=) c.1485G>A (p.Glu495=) c.2025G>A (p.Glu675=) n.2162G>A | dbSNP |
12 | g.80484605G>C | CA385884288 | PTPRQ | c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2162G>C | |
12 | g.80484605G= | CA2049270755 | PTPRQ | c.1359G= (p.Glu453=) c.1485G= (p.Glu495=) c.2025G= (p.Glu675=) n.2162G= | |
12 | g.80484605G>T | CA385884289 | PTPRQ | c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2162G>T | |
12 | g.80484606G>A | CA240247912 | PTPRQ | c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) n.2162+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484606G>C | CA385884292 | PTPRQ | c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) n.2162+1G>C | |
12 | g.80484606G= | CA2049270756 | PTPRQ | c.1359+1G= (n.1359+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) c.2025+1G= (n.2025+1G=) n.2162+1G= | |
12 | g.80484606G>T | CA385884293 | PTPRQ | c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) n.2162+1G>T | |
12 | g.80484606_80484607delinsGT | CA2049270757 | PTPRQ | c.1359+1_1359+2delinsGT (n.1359+1_1359+2delinsGT) c.1485+1_1485+2delinsGT (n.1485+1_1485+2delinsGT) c.2025+1_2025+2delinsGT (n.2025+1_2025+2delinsGT) n.2162+1_2162+2delinsGT | |
12 | g.80484607del | CA2049270759 | PTPRQ | c.1359+2del (n.1359+2del) c.1485+2del (n.1485+2del) c.2025+2del (n.2025+2del) n.2162+2del | dbSNP |
12 | g.80484607T>A | CA385884294 | PTPRQ | c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) n.2162+2T>A | |
12 | g.80484607T>C | CA6702416 | PTPRQ | c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) n.2162+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484607T>G | CA385884297 | PTPRQ | c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) n.2162+2T>G | |
12 | g.80484607T= | CA2049270758 | PTPRQ | c.1359+2T= (n.1359+2T=) c.1485+2T= (n.1485+2T=) c.2025+2T= (n.2025+2T=) n.2162+2T= | |
12 | g.80484608A>T | CA2620023745 | PTPRQ | c.1359+3A>T (n.1359+3A>T) c.1485+3A>T (n.1485+3A>T) c.2025+3A>T (n.2025+3A>T) n.2162+3A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484608_80484609delinsAT | CA2049270760 | PTPRQ | c.1359+3_1359+4delinsAT (n.1359+3_1359+4delinsAT) c.1485+3_1485+4delinsAT (n.1485+3_1485+4delinsAT) c.2025+3_2025+4delinsAT (n.2025+3_2025+4delinsAT) n.2162+3_2162+4delinsAT | |
12 | g.80484610del | CA606209318 | PTPRQ | c.1359+5del (n.1359+5del) c.1485+5del (n.1485+5del) c.2025+5del (n.2025+5del) n.2162+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484612C>G | CA2575236170 | PTPRQ | c.1359+7C>G (n.1359+7C>G) c.1485+7C>G (n.1485+7C>G) c.2025+7C>G (n.2025+7C>G) n.2162+7C>G | |
12 | g.80484612C>T | CA2620023746 | PTPRQ | c.1359+7C>T (n.1359+7C>T) c.1485+7C>T (n.1485+7C>T) c.2025+7C>T (n.2025+7C>T) n.2162+7C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484613A= | CA2049270761 | PTPRQ | c.1359+8A= (n.1359+8A=) c.1485+8A= (n.1485+8A=) c.2025+8A= (n.2025+8A=) n.2162+8A= | |
12 | g.80484613A>G | CA2620023747 | PTPRQ | c.1359+8A>G (n.1359+8A>G) c.1485+8A>G (n.1485+8A>G) c.2025+8A>G (n.2025+8A>G) n.2162+8A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484614T>C | CA692393731 | PTPRQ | c.1359+9T>C (n.1359+9T>C) c.1485+9T>C (n.1485+9T>C) c.2025+9T>C (n.2025+9T>C) n.2162+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484614T= | CA2049270762 | PTPRQ | c.1359+9T= (n.1359+9T=) c.1485+9T= (n.1485+9T=) c.2025+9T= (n.2025+9T=) n.2162+9T= | |
12 | g.80484618dup | CA240247926 | PTPRQ | c.1359+13dup (n.1359+13dup) c.1485+13dup (n.1485+13dup) c.2025+13dup (n.2025+13dup) n.2162+13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484618T>C | CA2575236171 | PTPRQ | c.1359+13T>C (n.1359+13T>C) c.1485+13T>C (n.1485+13T>C) c.2025+13T>C (n.2025+13T>C) n.2162+13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484619A>G | CA2620023748 | PTPRQ | c.1359+14A>G (n.1359+14A>G) c.1485+14A>G (n.1485+14A>G) c.2025+14A>G (n.2025+14A>G) n.2162+14A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484619_80484620delinsAT | CA2049270763 | PTPRQ | c.1359+14_1359+15delinsAT (n.1359+14_1359+15delinsAT) c.1485+14_1485+15delinsAT (n.1485+14_1485+15delinsAT) c.2025+14_2025+15delinsAT (n.2025+14_2025+15delinsAT) n.2162+14_2162+15delinsAT | |
12 | g.80484622del | CA692393732 | PTPRQ | c.1359+17del (n.1359+17del) c.1485+17del (n.1485+17del) c.2025+17del (n.2025+17del) n.2162+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484623C= | CA2049270764 | PTPRQ | c.1359+18C= (n.1359+18C=) c.1485+18C= (n.1485+18C=) c.2025+18C= (n.2025+18C=) n.2162+18C= | |
12 | g.80484623C>T | CA606209320 | PTPRQ | c.1359+18C>T (n.1359+18C>T) c.1485+18C>T (n.1485+18C>T) c.2025+18C>T (n.2025+18C>T) n.2162+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484624A= | CA2049270765 | PTPRQ | c.1359+19A= (n.1359+19A=) c.1485+19A= (n.1485+19A=) c.2025+19A= (n.2025+19A=) n.2162+19A= | |
12 | g.80484624A>G | CA2620023749 | PTPRQ | c.1359+19A>G (n.1359+19A>G) c.1485+19A>G (n.1485+19A>G) c.2025+19A>G (n.2025+19A>G) n.2162+19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484624A>T | CA240247929 | PTPRQ | c.1359+19A>T (n.1359+19A>T) c.1485+19A>T (n.1485+19A>T) c.2025+19A>T (n.2025+19A>T) n.2162+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484626T>G | CA240247941 | PTPRQ | c.1359+21T>G (n.1359+21T>G) c.1485+21T>G (n.1485+21T>G) c.2025+21T>G (n.2025+21T>G) n.2162+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484626T= | CA2049270766 | PTPRQ | c.1359+21T= (n.1359+21T=) c.1485+21T= (n.1485+21T=) c.2025+21T= (n.2025+21T=) n.2162+21T= | |
12 | g.80484628A= | CA2049270767 | PTPRQ | c.1359+23A= (n.1359+23A=) c.1485+23A= (n.1485+23A=) c.2025+23A= (n.2025+23A=) n.2162+23A= | |
12 | g.80484628A>G | CA6702417 | PTPRQ | c.1359+23A>G (n.1359+23A>G) c.1485+23A>G (n.1485+23A>G) c.2025+23A>G (n.2025+23A>G) n.2162+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484629T>C | CA240247949 | PTPRQ | c.1359+24T>C (n.1359+24T>C) c.1485+24T>C (n.1485+24T>C) c.2025+24T>C (n.2025+24T>C) n.2162+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484629T= | CA2049270768 | PTPRQ | c.1359+24T= (n.1359+24T=) c.1485+24T= (n.1485+24T=) c.2025+24T= (n.2025+24T=) n.2162+24T= | |
12 | g.80484631G>C | CA2049270770 | PTPRQ | c.1359+26G>C (n.1359+26G>C) c.1485+26G>C (n.1485+26G>C) c.2025+26G>C (n.2025+26G>C) n.2162+26G>C | dbSNP |
12 | g.80484631G= | CA2049270769 | PTPRQ | c.1359+26G= (n.1359+26G=) c.1485+26G= (n.1485+26G=) c.2025+26G= (n.2025+26G=) n.2162+26G= | |
12 | g.80484631G>T | CA2620023750 | PTPRQ | c.1359+26G>T (n.1359+26G>T) c.1485+26G>T (n.1485+26G>T) c.2025+26G>T (n.2025+26G>T) n.2162+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484632del | CA2510024551 | PTPRQ | c.1359+27del (n.1359+27del) c.1485+27del (n.1485+27del) c.2025+27del (n.2025+27del) n.2162+27del | gnomAD v4 |
12 | g.80484632G>A | CA2575236172 | PTPRQ | c.1359+27G>A (n.1359+27G>A) c.1485+27G>A (n.1485+27G>A) c.2025+27G>A (n.2025+27G>A) n.2162+27G>A | |
12 | g.80484634G>A | CA6702418 | PTPRQ | c.1359+29G>A (n.1359+29G>A) c.1485+29G>A (n.1485+29G>A) c.2025+29G>A (n.2025+29G>A) n.2162+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484634G= | CA2049270771 | PTPRQ | c.1359+29G= (n.1359+29G=) c.1485+29G= (n.1485+29G=) c.2025+29G= (n.2025+29G=) n.2162+29G= | |
12 | g.80484634G>T | CA2620023751 | PTPRQ | c.1359+29G>T (n.1359+29G>T) c.1485+29G>T (n.1485+29G>T) c.2025+29G>T (n.2025+29G>T) n.2162+29G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484635A= | CA2049270773 | PTPRQ | c.1359+30A= (n.1359+30A=) c.1485+30A= (n.1485+30A=) c.2025+30A= (n.2025+30A=) n.2162+30A= | |
12 | g.80484635A>G | CA2049270772 | PTPRQ | c.1359+30A>G (n.1359+30A>G) c.1485+30A>G (n.1485+30A>G) c.2025+30A>G (n.2025+30A>G) n.2162+30A>G | dbSNP |
12 | g.80484636A= | CA2049270775 | PTPRQ | c.1359+31A= (n.1359+31A=) c.1485+31A= (n.1485+31A=) c.2025+31A= (n.2025+31A=) n.2162+31A= | |
12 | g.80484636A>C | CA2049270776 | PTPRQ | c.1359+31A>C (n.1359+31A>C) c.1485+31A>C (n.1485+31A>C) c.2025+31A>C (n.2025+31A>C) n.2162+31A>C | dbSNP |
12 | g.80484636_80484637delinsAC | CA2049270774 | PTPRQ | c.1359+31_1359+32delinsAC (n.1359+31_1359+32delinsAC) c.1485+31_1485+32delinsAC (n.1485+31_1485+32delinsAC) c.2025+31_2025+32delinsAC (n.2025+31_2025+32delinsAC) n.2162+31_2162+32delinsAC | |
12 | g.80484637C>A | CA2599892866 | PTPRQ | c.1359+32C>A (n.1359+32C>A) c.1485+32C>A (n.1485+32C>A) c.2025+32C>A (n.2025+32C>A) n.2162+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484639del | CA606209322 | PTPRQ | c.1359+34del (n.1359+34del) c.1485+34del (n.1485+34del) c.2025+34del (n.2025+34del) n.2162+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484638C>A | CA606209323 | PTPRQ | c.1359+33C>A (n.1359+33C>A) c.1485+33C>A (n.1485+33C>A) c.2025+33C>A (n.2025+33C>A) n.2162+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484638C= | CA2049270777 | PTPRQ | c.1359+33C= (n.1359+33C=) c.1485+33C= (n.1485+33C=) c.2025+33C= (n.2025+33C=) n.2162+33C= | |
12 | g.80484638C>G | CA240247959 | PTPRQ | c.1359+33C>G (n.1359+33C>G) c.1485+33C>G (n.1485+33C>G) c.2025+33C>G (n.2025+33C>G) n.2162+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484639C= | CA2049270778 | PTPRQ | c.1359+34C= (n.1359+34C=) c.1485+34C= (n.1485+34C=) c.2025+34C= (n.2025+34C=) n.2162+34C= | |
12 | g.80484639C>G | CA949699469 | PTPRQ | c.1359+34C>G (n.1359+34C>G) c.1485+34C>G (n.1485+34C>G) c.2025+34C>G (n.2025+34C>G) n.2162+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484639C>T | CA6702419 | PTPRQ | c.1359+34C>T (n.1359+34C>T) c.1485+34C>T (n.1485+34C>T) c.2025+34C>T (n.2025+34C>T) n.2162+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484640T>G | CA240247963 | PTPRQ | c.1359+35T>G (n.1359+35T>G) c.1485+35T>G (n.1485+35T>G) c.2025+35T>G (n.2025+35T>G) n.2162+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484640T= | CA2049270779 | PTPRQ | c.1359+35T= (n.1359+35T=) c.1485+35T= (n.1485+35T=) c.2025+35T= (n.2025+35T=) n.2162+35T= | |
12 | g.80484642T>C | CA2620023752 | PTPRQ | c.1359+37T>C (n.1359+37T>C) c.1485+37T>C (n.1485+37T>C) c.2025+37T>C (n.2025+37T>C) n.2162+37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484643C= | CA2049270780 | PTPRQ | c.1359+38C= (n.1359+38C=) c.1485+38C= (n.1485+38C=) c.2025+38C= (n.2025+38C=) n.2162+38C= | |
12 | g.80484643C>G | CA6702420 | PTPRQ | c.1359+38C>G (n.1359+38C>G) c.1485+38C>G (n.1485+38C>G) c.2025+38C>G (n.2025+38C>G) n.2162+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484643C>T | CA6702421 | PTPRQ | c.1359+38C>T (n.1359+38C>T) c.1485+38C>T (n.1485+38C>T) c.2025+38C>T (n.2025+38C>T) n.2162+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484645G= | CA2049270781 | PTPRQ | c.1359+40G= (n.1359+40G=) c.1485+40G= (n.1485+40G=) c.2025+40G= (n.2025+40G=) n.2162+40G= | |
12 | g.80484645G>T | CA606209328 | PTPRQ | c.1359+40G>T (n.1359+40G>T) c.1485+40G>T (n.1485+40G>T) c.2025+40G>T (n.2025+40G>T) n.2162+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484646C>T | CA2620023753 | PTPRQ | c.1359+41C>T (n.1359+41C>T) c.1485+41C>T (n.1485+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) n.2162+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484647T>A | CA606209330 | PTPRQ | c.1359+42T>A (n.1359+42T>A) c.1485+42T>A (n.1485+42T>A) c.2025+42T>A (n.2025+42T>A) n.2162+42T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484647T>C | CA606209332 | PTPRQ | c.1359+42T>C (n.1359+42T>C) c.1485+42T>C (n.1485+42T>C) c.2025+42T>C (n.2025+42T>C) n.2162+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484647T= | CA2049270782 | PTPRQ | c.1359+42T= (n.1359+42T=) c.1485+42T= (n.1485+42T=) c.2025+42T= (n.2025+42T=) n.2162+42T= | |
12 | g.80484648T>C | CA2049270785 | PTPRQ | c.1359+43T>C (n.1359+43T>C) c.1485+43T>C (n.1485+43T>C) c.2025+43T>C (n.2025+43T>C) n.2162+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484648T= | CA2049270784 | PTPRQ | c.1359+43T= (n.1359+43T=) c.1485+43T= (n.1485+43T=) c.2025+43T= (n.2025+43T=) n.2162+43T= | |
12 | g.80484648_80484649delinsTG | CA2049270783 | PTPRQ | c.1359+43_1359+44delinsTG (n.1359+43_1359+44delinsTG) c.1485+43_1485+44delinsTG (n.1485+43_1485+44delinsTG) c.2025+43_2025+44delinsTG (n.2025+43_2025+44delinsTG) n.2162+43_2162+44delinsTG | |
12 | g.80484649G>C | CA606209335 | PTPRQ | c.1359+44G>C (n.1359+44G>C) c.1485+44G>C (n.1485+44G>C) c.2025+44G>C (n.2025+44G>C) n.2162+44G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484649G= | CA2049270786 | PTPRQ | c.1359+44G= (n.1359+44G=) c.1485+44G= (n.1485+44G=) c.2025+44G= (n.2025+44G=) n.2162+44G= | |
12 | g.80484650del | CA606209333 | PTPRQ | c.1359+45del (n.1359+45del) c.1485+45del (n.1485+45del) c.2025+45del (n.2025+45del) n.2162+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484650G>A | CA2620023754 | PTPRQ | c.1359+45G>A (n.1359+45G>A) c.1485+45G>A (n.1485+45G>A) c.2025+45G>A (n.2025+45G>A) n.2162+45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484652T>C | CA2049270788 | PTPRQ | c.1359+47T>C (n.1359+47T>C) c.1485+47T>C (n.1485+47T>C) c.2025+47T>C (n.2025+47T>C) n.2162+47T>C | dbSNP |
12 | g.80484652T= | CA2049270787 | PTPRQ | c.1359+47T= (n.1359+47T=) c.1485+47T= (n.1485+47T=) c.2025+47T= (n.2025+47T=) n.2162+47T= | |
12 | g.80484653C= | CA2049270789 | PTPRQ | c.1359+48C= (n.1359+48C=) c.1485+48C= (n.1485+48C=) c.2025+48C= (n.2025+48C=) n.2162+48C= | |
12 | g.80484653C>T | CA2049270790 | PTPRQ | c.1359+48C>T (n.1359+48C>T) c.1485+48C>T (n.1485+48C>T) c.2025+48C>T (n.2025+48C>T) n.2162+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |