Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484396T>C | CA2620023699 | PTPRQ | c.1187-37T>C (n.1187-37T>C) c.1313-37T>C (n.1313-37T>C) c.1853-37T>C (n.1853-37T>C) n.1990-37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484396T>G | CA606674129 | PTPRQ | c.1187-37T>G (n.1187-37T>G) c.1313-37T>G (n.1313-37T>G) c.1853-37T>G (n.1853-37T>G) n.1990-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484396T= | CA2049270656 | PTPRQ | c.1187-37T= (n.1187-37T=) c.1313-37T= (n.1313-37T=) c.1853-37T= (n.1853-37T=) n.1990-37T= | |
12 | g.80484397T>A | CA6702396 | PTPRQ | c.1187-36T>A (n.1187-36T>A) c.1313-36T>A (n.1313-36T>A) c.1853-36T>A (n.1853-36T>A) n.1990-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.80484397T>C | CA606674131 | PTPRQ | c.1187-36T>C (n.1187-36T>C) c.1313-36T>C (n.1313-36T>C) c.1853-36T>C (n.1853-36T>C) n.1990-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484397T= | CA2049270657 | PTPRQ | c.1187-36T= (n.1187-36T=) c.1313-36T= (n.1313-36T=) c.1853-36T= (n.1853-36T=) n.1990-36T= | |
12 | g.80484398C>T | CA2620023701 | PTPRQ | c.1187-35C>T (n.1187-35C>T) c.1313-35C>T (n.1313-35C>T) c.1853-35C>T (n.1853-35C>T) n.1990-35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484402del | CA2620023700 | PTPRQ | c.1187-31del (n.1187-31del) c.1313-31del (n.1313-31del) c.1853-31del (n.1853-31del) n.1990-31del | gnomAD v4 |
12 | g.80484398_80484399insA | CA2620023702 | PTPRQ | c.1187-35_1187-34insA (n.1187-35_1187-34insA) c.1313-35_1313-34insA (n.1313-35_1313-34insA) c.1853-35_1853-34insA (n.1853-35_1853-34insA) n.1990-35_1990-34insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484398_80484399insT | CA2620023703 | PTPRQ | c.1187-35_1187-34insT (n.1187-35_1187-34insT) c.1313-35_1313-34insT (n.1313-35_1313-34insT) c.1853-35_1853-34insT (n.1853-35_1853-34insT) n.1990-35_1990-34insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484399C>T | CA2521792288 | PTPRQ | c.1187-34C>T (n.1187-34C>T) c.1313-34C>T (n.1313-34C>T) c.1853-34C>T (n.1853-34C>T) n.1990-34C>T | |
12 | g.80484399_80484400insA | CA2620023704 | PTPRQ | c.1187-34_1187-33insA (n.1187-34_1187-33insA) c.1313-34_1313-33insA (n.1313-34_1313-33insA) c.1853-34_1853-33insA (n.1853-34_1853-33insA) n.1990-34_1990-33insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484399_80484400insT | CA2620023705 | PTPRQ | c.1187-34_1187-33insT (n.1187-34_1187-33insT) c.1313-34_1313-33insT (n.1313-34_1313-33insT) c.1853-34_1853-33insT (n.1853-34_1853-33insT) n.1990-34_1990-33insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484400C= | CA2049270658 | PTPRQ | c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1313-33C= (n.1313-33C=) c.1853-33C= (n.1853-33C=) n.1990-33C= | |
12 | g.80484400C>T | CA2575236166 | PTPRQ | c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1313-33C>T (n.1313-33C>T) c.1853-33C>T (n.1853-33C>T) n.1990-33C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484400_80484401insG | CA2620023706 | PTPRQ | c.1187-33_1187-32insG (n.1187-33_1187-32insG) c.1313-33_1313-32insG (n.1313-33_1313-32insG) c.1853-33_1853-32insG (n.1853-33_1853-32insG) n.1990-33_1990-32insG | gnomAD v4 |
12 | g.80484400_80484401insT | CA606674132 | PTPRQ | c.1187-33_1187-32insT (n.1187-33_1187-32insT) c.1313-33_1313-32insT (n.1313-33_1313-32insT) c.1853-33_1853-32insT (n.1853-33_1853-32insT) n.1990-33_1990-32insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484401C= | CA2049270659 | PTPRQ | c.1187-32C= (n.1187-32C=) c.1313-32C= (n.1313-32C=) c.1853-32C= (n.1853-32C=) n.1990-32C= | |
12 | g.80484401C>T | CA2571020230 | PTPRQ | c.1187-32C>T (n.1187-32C>T) c.1313-32C>T (n.1313-32C>T) c.1853-32C>T (n.1853-32C>T) n.1990-32C>T | |
12 | g.80484401_80484402insG | CA2575236167 | PTPRQ | c.1187-32_1187-31insG (n.1187-32_1187-31insG) c.1313-32_1313-31insG (n.1313-32_1313-31insG) c.1853-32_1853-31insG (n.1853-32_1853-31insG) n.1990-32_1990-31insG | |
12 | g.80484401_80484402insT | CA2620023707 | PTPRQ | c.1187-32_1187-31insT (n.1187-32_1187-31insT) c.1313-32_1313-31insT (n.1313-32_1313-31insT) c.1853-32_1853-31insT (n.1853-32_1853-31insT) n.1990-32_1990-31insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484402C= | CA2049270660 | PTPRQ | c.1187-31C= (n.1187-31C=) c.1313-31C= (n.1313-31C=) c.1853-31C= (n.1853-31C=) n.1990-31C= | |
12 | g.80484402C>T | CA240247759 | PTPRQ | c.1187-31C>T (n.1187-31C>T) c.1313-31C>T (n.1313-31C>T) c.1853-31C>T (n.1853-31C>T) n.1990-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484402_80484403delinsCT | CA2742040717 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30delinsCT (n.1187-31_1187-30delinsCT) c.1313-31_1313-30delinsCT (n.1313-31_1313-30delinsCT) c.1853-31_1853-30delinsCT (n.1853-31_1853-30delinsCT) n.1990-31_1990-30delinsCT | |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTT | CA692393318 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTT | dbSNP |
12 | g.80484402_80484403insA | CA2620023713 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30insA (n.1187-31_1187-30insA) c.1313-31_1313-30insA (n.1313-31_1313-30insA) c.1853-31_1853-30insA (n.1853-31_1853-30insA) n.1990-31_1990-30insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484402_80484403insCT | CA692393323 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30insCT (n.1187-31_1187-30insCT) c.1313-31_1313-30insCT (n.1313-31_1313-30insCT) c.1853-31_1853-30insCT (n.1853-31_1853-30insCT) n.1990-31_1990-30insCT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484403T= | CA2049270661 | PTPRQ | c.1187-30T= (n.1187-30T=) c.1313-30T= (n.1313-30T=) c.1853-30T= (n.1853-30T=) n.1990-30T= | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTT | CA2620023712 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTT | CA2620023710 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTT | CA2796696558 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTT | CA2620023709 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTT | CA2620023708 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTT | CA2796696557 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTTT | CA2796696556 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2796696555 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406dup | CA6702397 | PTPRQ | c.1187-27dup (n.1187-27dup) c.1313-27dup (n.1313-27dup) c.1853-27dup (n.1853-27dup) n.1990-27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484405_80484406dup | CA2620023714 | PTPRQ | c.1187-28_1187-27dup (n.1187-28_1187-27dup) c.1313-28_1313-27dup (n.1313-28_1313-27dup) c.1853-28_1853-27dup (n.1853-28_1853-27dup) n.1990-28_1990-27dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484403_80484406dup | CA2620023711 | PTPRQ | c.1187-30_1187-27dup (n.1187-30_1187-27dup) c.1313-30_1313-27dup (n.1313-30_1313-27dup) c.1853-30_1853-27dup (n.1853-30_1853-27dup) n.1990-30_1990-27dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484406del | CA949699374 | PTPRQ | c.1187-27del (n.1187-27del) c.1313-27del (n.1313-27del) c.1853-27del (n.1853-27del) n.1990-27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484403_80484407delinsTTTTC | CA2049270662 | PTPRQ | c.1187-30_1187-26delinsTTTTC (n.1187-30_1187-26delinsTTTTC) c.1313-30_1313-26delinsTTTTC (n.1313-30_1313-26delinsTTTTC) c.1853-30_1853-26delinsTTTTC (n.1853-30_1853-26delinsTTTTC) n.1990-30_1990-26delinsTTTTC | |
12 | g.80484406_80484407insTCTTT | CA240247773 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTTCTTT | CA692393335 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTTCTTTCTTT | CA692393338 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTTCTTTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484407_80484410del | CA480815442 | PTPRQ | c.1187-26_1187-23del (n.1187-26_1187-23del) c.1313-26_1313-23del (n.1313-26_1313-23del) c.1853-26_1853-23del (n.1853-26_1853-23del) n.1990-26_1990-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484405_80484406insG | CA2620023715 | PTPRQ | c.1187-28_1187-27insG (n.1187-28_1187-27insG) c.1313-28_1313-27insG (n.1313-28_1313-27insG) c.1853-28_1853-27insG (n.1853-28_1853-27insG) n.1990-28_1990-27insG | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484408delinsTCT | CA2049270663 | PTPRQ | c.1187-27_1187-25delinsTCT (n.1187-27_1187-25delinsTCT) c.1313-27_1313-25delinsTCT (n.1313-27_1313-25delinsTCT) c.1853-27_1853-25delinsTCT (n.1853-27_1853-25delinsTCT) n.1990-27_1990-25delinsTCT | |
12 | g.80484407del | CA480815443 | PTPRQ | c.1187-26del (n.1187-26del) c.1313-26del (n.1313-26del) c.1853-26del (n.1853-26del) n.1990-26del | gnomAD v4 |
12 | g.80484407C>A | CA2796696560 | PTPRQ | c.1187-26C>A (n.1187-26C>A) c.1313-26C>A (n.1313-26C>A) c.1853-26C>A (n.1853-26C>A) n.1990-26C>A | |
12 | g.80484407C= | CA2049270665 | PTPRQ | c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1313-26C= (n.1313-26C=) c.1853-26C= (n.1853-26C=) n.1990-26C= | |
12 | g.80484407C>T | CA240247778 | PTPRQ | c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1313-26C>T (n.1313-26C>T) c.1853-26C>T (n.1853-26C>T) n.1990-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484407dup | CA2620023716 | PTPRQ | c.1187-26dup (n.1187-26dup) c.1313-26dup (n.1313-26dup) c.1853-26dup (n.1853-26dup) n.1990-26dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484407_80484408delinsCT | CA2049270664 | PTPRQ | c.1187-26_1187-25delinsCT (n.1187-26_1187-25delinsCT) c.1313-26_1313-25delinsCT (n.1313-26_1313-25delinsCT) c.1853-26_1853-25delinsCT (n.1853-26_1853-25delinsCT) n.1990-26_1990-25delinsCT | |
12 | g.80484407_80484408delinsTCTTTTC | CA240247783 | PTPRQ | c.1187-26_1187-25delinsTCTTTTC (n.1187-26_1187-25delinsTCTTTTC) c.1313-26_1313-25delinsTCTTTTC (n.1313-26_1313-25delinsTCTTTTC) c.1853-26_1853-25delinsTCTTTTC (n.1853-26_1853-25delinsTCTTTTC) n.1990-26_1990-25delinsTCTTTTC | dbSNP |
12 | g.80484408T>C | CA2620023718 | PTPRQ | c.1187-25T>C (n.1187-25T>C) c.1313-25T>C (n.1313-25T>C) c.1853-25T>C (n.1853-25T>C) n.1990-25T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484408T= | CA2049270667 | PTPRQ | c.1187-25T= (n.1187-25T=) c.1313-25T= (n.1313-25T=) c.1853-25T= (n.1853-25T=) n.1990-25T= | |
12 | g.80484408_80484411dup | CA2620023717 | PTPRQ | c.1187-25_1187-22dup (n.1187-25_1187-22dup) c.1313-25_1313-22dup (n.1313-25_1313-22dup) c.1853-25_1853-22dup (n.1853-25_1853-22dup) n.1990-25_1990-22dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484411del | CA385883408 | PTPRQ | c.1187-22del (n.1187-22del) c.1313-22del (n.1313-22del) c.1853-22del (n.1853-22del) n.1990-22del | dbSNP |
12 | g.80484408_80484416delinsTTTTCTTTC | CA2049270666 | PTPRQ | c.1187-25_1187-17delinsTTTTCTTTC (n.1187-25_1187-17delinsTTTTCTTTC) c.1313-25_1313-17delinsTTTTCTTTC (n.1313-25_1313-17delinsTTTTCTTTC) c.1853-25_1853-17delinsTTTTCTTTC (n.1853-25_1853-17delinsTTTTCTTTC) n.1990-25_1990-17delinsTTTTCTTTC | |
12 | g.80484409T>C | CA2726395090 | PTPRQ | c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1313-24T>C (n.1313-24T>C) c.1853-24T>C (n.1853-24T>C) n.1990-24T>C | dbSNP |
12 | g.80484409T>G | CA606674138 | PTPRQ | c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1313-24T>G (n.1313-24T>G) c.1853-24T>G (n.1853-24T>G) n.1990-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484409T= | CA2049270668 | PTPRQ | c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1313-24T= (n.1313-24T=) c.1853-24T= (n.1853-24T=) n.1990-24T= | |
12 | g.80484410_80484411insCTT | CA692393349 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTT (n.1187-23_1187-22insCTT) c.1313-23_1313-22insCTT (n.1313-23_1313-22insCTT) c.1853-23_1853-22insCTT (n.1853-23_1853-22insCTT) n.1990-23_1990-22insCTT | dbSNP |
12 | g.80484427_80484430dup | CA6702398 | PTPRQ | c.1187-6_1187-3dup (n.1187-6_1187-3dup) c.1313-6_1313-3dup (n.1313-6_1313-3dup) c.1853-6_1853-3dup (n.1853-6_1853-3dup) n.1990-6_1990-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423_80484430dup | CA6702399 | PTPRQ | c.1187-10_1187-3dup (n.1187-10_1187-3dup) c.1313-10_1313-3dup (n.1313-10_1313-3dup) c.1853-10_1853-3dup (n.1853-10_1853-3dup) n.1990-10_1990-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484419_80484430dup | CA6702400 | PTPRQ | c.1187-14_1187-3dup (n.1187-14_1187-3dup) c.1313-14_1313-3dup (n.1313-14_1313-3dup) c.1853-14_1853-3dup (n.1853-14_1853-3dup) n.1990-14_1990-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484415_80484430dup | CA949699389 | PTPRQ | c.1187-18_1187-3dup (n.1187-18_1187-3dup) c.1313-18_1313-3dup (n.1313-18_1313-3dup) c.1853-18_1853-3dup (n.1853-18_1853-3dup) n.1990-18_1990-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484427_80484430del | CA606674139 | PTPRQ | c.1187-6_1187-3del (n.1187-6_1187-3del) c.1313-6_1313-3del (n.1313-6_1313-3del) c.1853-6_1853-3del (n.1853-6_1853-3del) n.1990-6_1990-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423_80484430del | CA240247787 | PTPRQ | c.1187-10_1187-3del (n.1187-10_1187-3del) c.1313-10_1313-3del (n.1313-10_1313-3del) c.1853-10_1853-3del (n.1853-10_1853-3del) n.1990-10_1990-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484410T>A | CA2796696564 | PTPRQ | c.1187-23T>A (n.1187-23T>A) c.1313-23T>A (n.1313-23T>A) c.1853-23T>A (n.1853-23T>A) n.1990-23T>A | |
12 | g.80484410T>G | CA606674140 | PTPRQ | c.1187-23T>G (n.1187-23T>G) c.1313-23T>G (n.1313-23T>G) c.1853-23T>G (n.1853-23T>G) n.1990-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484410T= | CA2049270669 | PTPRQ | c.1187-23T= (n.1187-23T=) c.1313-23T= (n.1313-23T=) c.1853-23T= (n.1853-23T=) n.1990-23T= | |
12 | g.80484410_80484411insCTTTC | CA2796696565 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTTTC (n.1187-23_1187-22insCTTTC) c.1313-23_1313-22insCTTTC (n.1313-23_1313-22insCTTTC) c.1853-23_1853-22insCTTTC (n.1853-23_1853-22insCTTTC) n.1990-23_1990-22insCTTTC | |
12 | g.80484410_80484411insCTTTCTTAG | CA2796696566 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTTTCTTAG (n.1187-23_1187-22insCTTTCTTAG) c.1313-23_1313-22insCTTTCTTAG (n.1313-23_1313-22insCTTTCTTAG) c.1853-23_1853-22insCTTTCTTAG (n.1853-23_1853-22insCTTTCTTAG) n.1990-23_1990-22insCTTTCTTAG | |
12 | g.80484411T>A | CA2049270671 | PTPRQ | c.1187-22T>A (n.1187-22T>A) c.1313-22T>A (n.1313-22T>A) c.1853-22T>A (n.1853-22T>A) n.1990-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484411T= | CA2049270670 | PTPRQ | c.1187-22T= (n.1187-22T=) c.1313-22T= (n.1313-22T=) c.1853-22T= (n.1853-22T=) n.1990-22T= | |
12 | g.80484413_80484414insGTCT | CA2620023719 | PTPRQ | c.1187-20_1187-19insGTCT (n.1187-20_1187-19insGTCT) c.1313-20_1313-19insGTCT (n.1313-20_1313-19insGTCT) c.1853-20_1853-19insGTCT (n.1853-20_1853-19insGTCT) n.1990-20_1990-19insGTCT | gnomAD v4 |
12 | g.80484412del | CA2620023720 | PTPRQ | c.1187-21del (n.1187-21del) c.1313-21del (n.1313-21del) c.1853-21del (n.1853-21del) n.1990-21del | gnomAD v4 |
12 | g.80484412C>A | CA2620023721 | PTPRQ | c.1187-21C>A (n.1187-21C>A) c.1313-21C>A (n.1313-21C>A) c.1853-21C>A (n.1853-21C>A) n.1990-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484412C= | CA2049270672 | PTPRQ | c.1187-21C= (n.1187-21C=) c.1313-21C= (n.1313-21C=) c.1853-21C= (n.1853-21C=) n.1990-21C= | |
12 | g.80484412C>T | CA606674141 | PTPRQ | c.1187-21C>T (n.1187-21C>T) c.1313-21C>T (n.1313-21C>T) c.1853-21C>T (n.1853-21C>T) n.1990-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484413T>G | CA2620023723 | PTPRQ | c.1187-20T>G (n.1187-20T>G) c.1313-20T>G (n.1313-20T>G) c.1853-20T>G (n.1853-20T>G) n.1990-20T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484415_80484416insTTTT | CA2620023722 | PTPRQ | c.1187-18_1187-17insTTTT (n.1187-18_1187-17insTTTT) c.1313-18_1313-17insTTTT (n.1313-18_1313-17insTTTT) c.1853-18_1853-17insTTTT (n.1853-18_1853-17insTTTT) n.1990-18_1990-17insTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484415dup | CA606674142 | PTPRQ | c.1187-18dup (n.1187-18dup) c.1313-18dup (n.1313-18dup) c.1853-18dup (n.1853-18dup) n.1990-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484415del | CA2796696567 | PTPRQ | c.1187-18del (n.1187-18del) c.1313-18del (n.1313-18del) c.1853-18del (n.1853-18del) n.1990-18del | |
12 | g.80484413_80484416delinsTTTC | CA2049270673 | PTPRQ | c.1187-20_1187-17delinsTTTC (n.1187-20_1187-17delinsTTTC) c.1313-20_1313-17delinsTTTC (n.1313-20_1313-17delinsTTTC) c.1853-20_1853-17delinsTTTC (n.1853-20_1853-17delinsTTTC) n.1990-20_1990-17delinsTTTC | |
12 | g.80484414T>C | CA2545991162 | PTPRQ | c.1187-19T>C (n.1187-19T>C) c.1313-19T>C (n.1313-19T>C) c.1853-19T>C (n.1853-19T>C) n.1990-19T>C | |
12 | g.80484414T>G | CA6702401 | PTPRQ | c.1187-19T>G (n.1187-19T>G) c.1313-19T>G (n.1313-19T>G) c.1853-19T>G (n.1853-19T>G) n.1990-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484414T= | CA2049270674 | PTPRQ | c.1187-19T= (n.1187-19T=) c.1313-19T= (n.1313-19T=) c.1853-19T= (n.1853-19T=) n.1990-19T= | |
12 | g.80484416_80484418del | CA606674143 | PTPRQ | c.1187-17_1187-15del (n.1187-17_1187-15del) c.1313-17_1313-15del (n.1313-17_1313-15del) c.1853-17_1853-15del (n.1853-17_1853-15del) n.1990-17_1990-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484415T>C | CA2620023724 | PTPRQ | c.1187-18T>C (n.1187-18T>C) c.1313-18T>C (n.1313-18T>C) c.1853-18T>C (n.1853-18T>C) n.1990-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484416del | CA2620023727 | PTPRQ | c.1187-17del (n.1187-17del) c.1313-17del (n.1313-17del) c.1853-17del (n.1853-17del) n.1990-17del | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C>A | CA2620023725 | PTPRQ | c.1187-17C>A (n.1187-17C>A) c.1313-17C>A (n.1313-17C>A) c.1853-17C>A (n.1853-17C>A) n.1990-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C= | CA2049270675 | PTPRQ | c.1187-17C= (n.1187-17C=) c.1313-17C= (n.1313-17C=) c.1853-17C= (n.1853-17C=) n.1990-17C= | |
12 | g.80484416C>G | CA2620023726 | PTPRQ | c.1187-17C>G (n.1187-17C>G) c.1313-17C>G (n.1313-17C>G) c.1853-17C>G (n.1853-17C>G) n.1990-17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C>T | CA606674144 | PTPRQ | c.1187-17C>T (n.1187-17C>T) c.1313-17C>T (n.1313-17C>T) c.1853-17C>T (n.1853-17C>T) n.1990-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484417T>C | CA606674145 | PTPRQ | c.1187-16T>C (n.1187-16T>C) c.1313-16T>C (n.1313-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) n.1990-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484417T>G | CA2575236168 | PTPRQ | c.1187-16T>G (n.1187-16T>G) c.1313-16T>G (n.1313-16T>G) c.1853-16T>G (n.1853-16T>G) n.1990-16T>G | |
12 | g.80484417T= | CA2049270676 | PTPRQ | c.1187-16T= (n.1187-16T=) c.1313-16T= (n.1313-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) n.1990-16T= | |
12 | g.80484419del | CA2620023728 | PTPRQ | c.1187-14del (n.1187-14del) c.1313-14del (n.1313-14del) c.1853-14del (n.1853-14del) n.1990-14del | gnomAD v4 |
12 | g.80484418T>C | CA2501966182 | PTPRQ | c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1313-15T>C (n.1313-15T>C) c.1853-15T>C (n.1853-15T>C) n.1990-15T>C | |
12 | g.80484419T>C | CA2620023729 | PTPRQ | c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1313-14T>C (n.1313-14T>C) c.1853-14T>C (n.1853-14T>C) n.1990-14T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484420C>A | CA2620023730 | PTPRQ | c.1187-13C>A (n.1187-13C>A) c.1313-13C>A (n.1313-13C>A) c.1853-13C>A (n.1853-13C>A) n.1990-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484420C= | CA2049270677 | PTPRQ | c.1187-13C= (n.1187-13C=) c.1313-13C= (n.1313-13C=) c.1853-13C= (n.1853-13C=) n.1990-13C= | |
12 | g.80484420C>T | CA606674146 | PTPRQ | c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1313-13C>T (n.1313-13C>T) c.1853-13C>T (n.1853-13C>T) n.1990-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484421T>C | CA2620023731 | PTPRQ | c.1187-12T>C (n.1187-12T>C) c.1313-12T>C (n.1313-12T>C) c.1853-12T>C (n.1853-12T>C) n.1990-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484421T>G | CA2049270680 | PTPRQ | c.1187-12T>G (n.1187-12T>G) c.1313-12T>G (n.1313-12T>G) c.1853-12T>G (n.1853-12T>G) n.1990-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484421T= | CA2049270679 | PTPRQ | c.1187-12T= (n.1187-12T=) c.1313-12T= (n.1313-12T=) c.1853-12T= (n.1853-12T=) n.1990-12T= | |
12 | g.80484421_80484424delinsTTTC | CA2049270678 | PTPRQ | c.1187-12_1187-9delinsTTTC (n.1187-12_1187-9delinsTTTC) c.1313-12_1313-9delinsTTTC (n.1313-12_1313-9delinsTTTC) c.1853-12_1853-9delinsTTTC (n.1853-12_1853-9delinsTTTC) n.1990-12_1990-9delinsTTTC | |
12 | g.80484422T>C | CA240247802 | PTPRQ | c.1187-11T>C (n.1187-11T>C) c.1313-11T>C (n.1313-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C) n.1990-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484422T= | CA2049270681 | PTPRQ | c.1187-11T= (n.1187-11T=) c.1313-11T= (n.1313-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=) n.1990-11T= | |
12 | g.80484424_80484426del | CA949699397 | PTPRQ | c.1187-9_1187-7del (n.1187-9_1187-7del) c.1313-9_1313-7del (n.1313-9_1313-7del) c.1853-9_1853-7del (n.1853-9_1853-7del) n.1990-9_1990-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423T>A | CA2049270683 | PTPRQ | c.1187-10T>A (n.1187-10T>A) c.1313-10T>A (n.1313-10T>A) c.1853-10T>A (n.1853-10T>A) n.1990-10T>A | dbSNP |
12 | g.80484423T>C | CA2049270684 | PTPRQ | c.1187-10T>C (n.1187-10T>C) c.1313-10T>C (n.1313-10T>C) c.1853-10T>C (n.1853-10T>C) n.1990-10T>C | dbSNP |
12 | g.80484423T= | CA2049270682 | PTPRQ | c.1187-10T= (n.1187-10T=) c.1313-10T= (n.1313-10T=) c.1853-10T= (n.1853-10T=) n.1990-10T= | |
12 | g.80484424del | CA2620023733 | PTPRQ | c.1187-9del (n.1187-9del) c.1313-9del (n.1313-9del) c.1853-9del (n.1853-9del) n.1990-9del | gnomAD v4 |
12 | g.80484424C>T | CA2620023732 | PTPRQ | c.1187-9C>T (n.1187-9C>T) c.1313-9C>T (n.1313-9C>T) c.1853-9C>T (n.1853-9C>T) n.1990-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484425T>C | CA2620023734 | PTPRQ | c.1187-8T>C (n.1187-8T>C) c.1313-8T>C (n.1313-8T>C) c.1853-8T>C (n.1853-8T>C) n.1990-8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484426T>A | CA2620023736 | PTPRQ | c.1187-7T>A (n.1187-7T>A) c.1313-7T>A (n.1313-7T>A) c.1853-7T>A (n.1853-7T>A) n.1990-7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484428_80484430del | CA2620023735 | PTPRQ | c.1187-5_1187-3del (n.1187-5_1187-3del) c.1313-5_1313-3del (n.1313-5_1313-3del) c.1853-5_1853-3del (n.1853-5_1853-3del) n.1990-5_1990-3del | gnomAD v4 |
12 | g.80484427T>C | CA949699398 | PTPRQ | c.1187-6T>C (n.1187-6T>C) c.1313-6T>C (n.1313-6T>C) c.1853-6T>C (n.1853-6T>C) n.1990-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484427T= | CA2049270685 | PTPRQ | c.1187-6T= (n.1187-6T=) c.1313-6T= (n.1313-6T=) c.1853-6T= (n.1853-6T=) n.1990-6T= | |
12 | g.80484428C>A | CA2620023737 | PTPRQ | c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1313-5C>A (n.1313-5C>A) c.1853-5C>A (n.1853-5C>A) n.1990-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484428C= | CA2049270686 | PTPRQ | c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1313-5C= (n.1313-5C=) c.1853-5C= (n.1853-5C=) n.1990-5C= | |
12 | g.80484428C>G | CA606674147 | PTPRQ | c.1187-5C>G (n.1187-5C>G) c.1313-5C>G (n.1313-5C>G) c.1853-5C>G (n.1853-5C>G) n.1990-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484428C>T | CA606674148 | PTPRQ | c.1187-5C>T (n.1187-5C>T) c.1313-5C>T (n.1313-5C>T) c.1853-5C>T (n.1853-5C>T) n.1990-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484429T>C | CA2620023738 | PTPRQ | c.1187-4T>C (n.1187-4T>C) c.1313-4T>C (n.1313-4T>C) c.1853-4T>C (n.1853-4T>C) n.1990-4T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484429_80484430del | CA2796696571 | PTPRQ | c.1187-4_1187-3del (n.1187-4_1187-3del) c.1313-4_1313-3del (n.1313-4_1313-3del) c.1853-4_1853-3del (n.1853-4_1853-3del) n.1990-4_1990-3del | |
12 | g.80484430_80484431insTTT | CA692393379 | PTPRQ | c.1187-3_1187-2insTTT (n.1187-3_1187-2insTTT) c.1313-3_1313-2insTTT (n.1313-3_1313-2insTTT) c.1853-3_1853-2insTTT (n.1853-3_1853-2insTTT) n.1990-3_1990-2insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484430_80484431insTCTC | CA2620023739 | PTPRQ | c.1187-3_1187-2insTCTC (n.1187-3_1187-2insTCTC) c.1313-3_1313-2insTCTC (n.1313-3_1313-2insTCTC) c.1853-3_1853-2insTCTC (n.1853-3_1853-2insTCTC) n.1990-3_1990-2insTCTC | gnomAD v4 |
12 | g.80484431A= | CA2049270687 | PTPRQ | c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1313-2A= (n.1313-2A=) c.1853-2A= (n.1853-2A=) n.1990-2A= | |
12 | g.80484431A>C | CA385883418 | PTPRQ | c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) n.1990-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484431A>G | CA385883421 | PTPRQ | c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) n.1990-2A>G | |
12 | g.80484431A>T | CA385883424 | PTPRQ | c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) n.1990-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484432G>A | CA385883427 | PTPRQ | c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) n.1990-1G>A | |
12 | g.80484432G>C | CA385883430 | PTPRQ | c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) n.1990-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484432G= | CA2049270688 | PTPRQ | c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1313-1G= (n.1313-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=) n.1990-1G= | |
12 | g.80484432G>T | CA385883433 | PTPRQ | c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) n.1990-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484432_80484433insGCA | CA2796696575 | PTPRQ | c.1187-1_1187insGCA (n.1187-1_1187insGCA) c.1313-1_1313insGCA (n.1313-1_1313insGCA) c.1853-1_1853insGCA (n.1853-1_1853insGCA) n.1990-1_1990insGCA | |
12 | g.80484433T>A | CA385883440 | PTPRQ | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) n.1990T>A | |
12 | g.80484433T>C | CA385883435 | PTPRQ | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) n.1990T>C | |
12 | g.80484433T>G | CA385883438 | PTPRQ | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) n.1990T>G | |
12 | g.80484434T>A | CA480815444 | PTPRQ | c.1188T>A (p.Val396=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1854T>A (p.Val618=) n.1991T>A | |
12 | g.80484434T>C | CA480815445 | PTPRQ | c.1188T>C (p.Val396=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1854T>C (p.Val618=) n.1991T>C | |
12 | g.80484434T>G | CA480815446 | PTPRQ | c.1188T>G (p.Val396=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1854T>G (p.Val618=) n.1991T>G | |
12 | g.80484435C>A | CA385883444 | PTPRQ | c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.1992C>A | |
12 | g.80484435C>G | CA385883446 | PTPRQ | c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.1992C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484435C>T | CA385883449 | PTPRQ | c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.1992C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484436C>A | CA385883452 | PTPRQ | c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.1993C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484436C>G | CA385883455 | PTPRQ | c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.1993C>G | |
12 | g.80484436C>T | CA385883457 | PTPRQ | c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.1993C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484436_80484437delinsCA | CA2049270689 | PTPRQ | c.1190_1191delinsCA (p.Pro397=) c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=) c.1856_1857delinsCA (p.Pro619=) n.1993_1994delinsCA | |
12 | g.80484437del | CA949699405 | PTPRQ | c.1191del (p.Ala399GlnfsTer10) c.1317del (p.Ala441GlnfsTer10) c.1857del (p.Ala621GlnfsTer10) n.1994del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484437A>C | CA480815448 | PTPRQ | c.1191A>C (p.Pro397=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1857A>C (p.Pro619=) n.1994A>C | |
12 | g.80484437A>G | CA480815449 | PTPRQ | c.1191A>G (p.Pro397=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1857A>G (p.Pro619=) n.1994A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484437A>T | CA480815447 | PTPRQ | c.1191A>T (p.Pro397=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1857A>T (p.Pro619=) n.1994A>T | |
12 | g.80484438G>A | CA385883461 | PTPRQ | c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1995G>A | |
12 | g.80484438G>C | CA385883463 | PTPRQ | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1995G>C | |
12 | g.80484438G>T | CA385883466 | PTPRQ | c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1995G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484441del | CA2620023740 | PTPRQ | c.1195del (p.Ala399GlnfsTer10) c.1321del (p.Ala441GlnfsTer10) c.1861del (p.Ala621GlnfsTer10) n.1998del | gnomAD v4 |
12 | g.80484439G>A | CA385883470 | PTPRQ | c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1996G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484439G>C | CA6702402 | PTPRQ | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1996G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484439G= | CA2049270690 | PTPRQ | c.1193G= (p.Gly398=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1859G= (p.Gly620=) n.1996G= | |
12 | g.80484439G>T | CA385883474 | PTPRQ | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1996G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484440G>A | CA480815452 | PTPRQ | c.1194G>A (p.Gly398=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1860G>A (p.Gly620=) n.1997G>A | |
12 | g.80484440G>C | CA480815450 | PTPRQ | c.1194G>C (p.Gly398=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1860G>C (p.Gly620=) n.1997G>C | |
12 | g.80484440G>T | CA480815451 | PTPRQ | c.1194G>T (p.Gly398=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1860G>T (p.Gly620=) n.1997G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484441G>A | CA240247807 | PTPRQ | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.1998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484441G>C | CA385883482 | PTPRQ | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) n.1998G>C | |
12 | g.80484441G= | CA2049270691 | PTPRQ | c.1195G= (p.Ala399=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1861G= (p.Ala621=) n.1998G= | |
12 | g.80484441G>T | CA385883479 | PTPRQ | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) n.1998G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484442del | CA2620023741 | PTPRQ | c.1196del (p.Ala399GlufsTer10) c.1322del (p.Ala441GlufsTer10) c.1862del (p.Ala621GlufsTer10) n.1999del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484442C>A | CA385883485 | PTPRQ | c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) n.1999C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484442C>G | CA385883488 | PTPRQ | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) n.1999C>G | |
12 | g.80484442C>T | CA385883491 | PTPRQ | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) n.1999C>T | |
12 | g.80484443A>C | CA480815453 | PTPRQ | c.1197A>C (p.Ala399=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1863A>C (p.Ala621=) n.2000A>C | |
12 | g.80484443A>G | CA480815455 | PTPRQ | c.1197A>G (p.Ala399=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1863A>G (p.Ala621=) n.2000A>G | |
12 | g.80484443A>T | CA480815454 | PTPRQ | c.1197A>T (p.Ala399=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1863A>T (p.Ala621=) n.2000A>T | |
12 | g.80484444G>A | CA385883494 | PTPRQ | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1864G>A (p.Val622Met) n.2001G>A | |
12 | g.80484444G>C | CA385883495 | PTPRQ | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.2001G>C | |
12 | g.80484444G>T | CA385883498 | PTPRQ | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.2001G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484445T>A | CA385883501 | PTPRQ | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) n.2002T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484445T>C | CA240247812 | PTPRQ | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) n.2002T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484445T>G | CA385883504 | PTPRQ | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) n.2002T>G | |
12 | g.80484445T= | CA2049270692 | PTPRQ | c.1199T= (p.Val400=) c.1325T= (p.Val442=) c.1865T= (p.Val622=) n.2002T= | |
12 | g.80484446G>A | CA480815456 | PTPRQ | c.1200G>A (p.Val400=) c.1326G>A (p.Val442=) c.1866G>A (p.Val622=) n.2003G>A | |
12 | g.80484446G>C | CA480815457 | PTPRQ | c.1200G>C (p.Val400=) c.1326G>C (p.Val442=) c.1866G>C (p.Val622=) n.2003G>C | |
12 | g.80484446G>T | CA480815458 | PTPRQ | c.1200G>T (p.Val400=) c.1326G>T (p.Val442=) c.1866G>T (p.Val622=) n.2003G>T | |
12 | g.80484447T>A | CA385883508 | PTPRQ | c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.2004T>A | |
12 | g.80484447T>C | CA385883510 | PTPRQ | c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.2004T>C | |
12 | g.80484447T>G | CA385883513 | PTPRQ | c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) n.2004T>G | |
12 | g.80484449del | CA2620023742 | PTPRQ | c.1203del (p.Phe401LeufsTer8) c.1329del (p.Phe443LeufsTer8) c.1869del (p.Phe623LeufsTer8) n.2006del | gnomAD v4 |
12 | g.80484448T>A | CA385883522 | PTPRQ | c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.2005T>A | |
12 | g.80484448T>C | CA385883516 | PTPRQ | c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.2005T>C | |
12 | g.80484448T>G | CA385883518 | PTPRQ | c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.2005T>G | |
12 | g.80484449T>A | CA385883525 | PTPRQ | c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1329T>A (p.Phe443Leu) c.1869T>A (p.Phe623Leu) n.2006T>A | |
12 | g.80484449T>C | CA480815459 | PTPRQ | c.1203T>C (p.Phe401=) c.1329T>C (p.Phe443=) c.1869T>C (p.Phe623=) n.2006T>C | |
12 | g.80484449T>G | CA385883527 | PTPRQ | c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1329T>G (p.Phe443Leu) c.1869T>G (p.Phe623Leu) n.2006T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484449T= | CA2049270693 | PTPRQ | c.1203T= (p.Phe401=) c.1329T= (p.Phe443=) c.1869T= (p.Phe623=) n.2006T= | |
12 | g.80484450G>A | CA385883531 | PTPRQ | c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) n.2007G>A | |
12 | g.80484450G>C | CA385883533 | PTPRQ | c.1204G>C (p.Asp402His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1870G>C (p.Asp624His) n.2007G>C | |
12 | g.80484450G>T | CA385883537 | PTPRQ | c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) n.2007G>T | |
12 | g.80484451A>C | CA385883540 | PTPRQ | c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.2008A>C | |
12 | g.80484451A>G | CA385883542 | PTPRQ | c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) n.2008A>G | |
12 | g.80484451A>T | CA385883545 | PTPRQ | c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) n.2008A>T | |
12 | g.80484452T>A | CA385883548 | PTPRQ | c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1872T>A (p.Asp624Glu) n.2009T>A | dbSNP |
12 | g.80484452T>C | CA480815460 | PTPRQ | c.1206T>C (p.Asp402=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1872T>C (p.Asp624=) n.2009T>C | |
12 | g.80484452T>G | CA385883549 | PTPRQ | c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1872T>G (p.Asp624Glu) n.2009T>G | |
12 | g.80484452T= | CA2049270694 | PTPRQ | c.1206T= (p.Asp402=) c.1332T= (p.Asp444=) c.1872T= (p.Asp624=) n.2009T= | |
12 | g.80484453T>A | CA385883553 | PTPRQ | c.1207T>A (p.Leu403Ile) c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1873T>A (p.Leu625Ile) n.2010T>A | |
12 | g.80484453T>C | CA480815461 | PTPRQ | c.1207T>C (p.Leu403=) c.1333T>C (p.Leu445=) c.1873T>C (p.Leu625=) n.2010T>C | |
12 | g.80484453T>G | CA385883555 | PTPRQ | c.1207T>G (p.Leu403Val) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1873T>G (p.Leu625Val) n.2010T>G | |
12 | g.80484454T>A | CA385883562 | PTPRQ | c.1208T>A (p.Leu403Ter) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1874T>A (p.Leu625Ter) n.2011T>A | |
12 | g.80484454T>C | CA385883564 | PTPRQ | c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1874T>C (p.Leu625Ser) n.2011T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484454T>G | CA385883559 | PTPRQ | c.1208T>G (p.Leu403Ter) c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1874T>G (p.Leu625Ter) n.2011T>G | |
12 | g.80484455A= | CA2049270695 | PTPRQ | c.1209A= (p.Leu403=) c.1335A= (p.Leu445=) c.1875A= (p.Leu625=) n.2012A= | |
12 | g.80484455A>C | CA385883570 | PTPRQ | c.1209A>C (p.Leu403Phe) c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1875A>C (p.Leu625Phe) n.2012A>C | dbSNP |
12 | g.80484455A>G | CA480815462 | PTPRQ | c.1209A>G (p.Leu403=) c.1335A>G (p.Leu445=) c.1875A>G (p.Leu625=) n.2012A>G | |
12 | g.80484455A>T | CA385883569 | PTPRQ | c.1209A>T (p.Leu403Phe) c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1875A>T (p.Leu625Phe) n.2012A>T | |
12 | g.80484456C>A | CA385883573 | PTPRQ | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.2013C>A | |
12 | g.80484456C>G | CA385883577 | PTPRQ | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.2013C>G | |
12 | g.80484456C>T | CA385883579 | PTPRQ | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.2013C>T | |
12 | g.80484457A>C | CA385883583 | PTPRQ | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.2014A>C | |
12 | g.80484457A>G | CA385883586 | PTPRQ | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.2014A>G | |
12 | g.80484457A>T | CA385883588 | PTPRQ | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.2014A>T | |
12 | g.80484458A>C | CA385883595 | PTPRQ | c.1212A>C (p.Gln404His) c.1338A>C (p.Gln446His) c.1878A>C (p.Gln626His) n.2015A>C | |
12 | g.80484458A>G | CA480815463 | PTPRQ | c.1212A>G (p.Gln404=) c.1338A>G (p.Gln446=) c.1878A>G (p.Gln626=) n.2015A>G | |
12 | g.80484458A>T | CA385883592 | PTPRQ | c.1212A>T (p.Gln404His) c.1338A>T (p.Gln446His) c.1878A>T (p.Gln626His) n.2015A>T | |
12 | g.80484459C>A | CA385883598 | PTPRQ | c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.2016C>A | |
12 | g.80484459C= | CA2049270696 | PTPRQ | c.1213C= (p.Leu405=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1879C= (p.Leu627=) n.2016C= | |
12 | g.80484459C>G | CA385883601 | PTPRQ | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) n.2016C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484459C>T | CA385883604 | PTPRQ | c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.2016C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484460T>A | CA385883605 | PTPRQ | c.1214T>A (p.Leu405His) c.1340T>A (p.Leu447His) c.1880T>A (p.Leu627His) n.2017T>A | |
12 | g.80484460T>C | CA385883608 | PTPRQ | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.2017T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484460T>G | CA385883611 | PTPRQ | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.2017T>G | |
12 | g.80484461T>A | CA480815464 | PTPRQ | c.1215T>A (p.Leu405=) c.1341T>A (p.Leu447=) c.1881T>A (p.Leu627=) n.2018T>A | |
12 | g.80484461T>C | CA480815465 | PTPRQ | c.1215T>C (p.Leu405=) c.1341T>C (p.Leu447=) c.1881T>C (p.Leu627=) n.2018T>C | |
12 | g.80484461T>G | CA480815466 | PTPRQ | c.1215T>G (p.Leu405=) c.1341T>G (p.Leu447=) c.1881T>G (p.Leu627=) n.2018T>G | |
12 | g.80484462G>A | CA385883614 | PTPRQ | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2019G>A | |
12 | g.80484462G>C | CA385883620 | PTPRQ | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2019G>C | |
12 | g.80484462G>T | CA385883617 | PTPRQ | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2019G>T | |
12 | g.80484463C>A | CA385883623 | PTPRQ | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1883C>A (p.Ala628Glu) n.2020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484463C= | CA2049270697 | PTPRQ | c.1217C= (p.Ala406=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1883C= (p.Ala628=) n.2020C= | |
12 | g.80484463C>G | CA385883625 | PTPRQ | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2020C>G | |
12 | g.80484463C>T | CA385883628 | PTPRQ | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2020C>T | |
12 | g.80484464A>C | CA480815467 | PTPRQ | c.1218A>C (p.Ala406=) c.1344A>C (p.Ala448=) c.1884A>C (p.Ala628=) n.2021A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484464A>G | CA480815468 | PTPRQ | c.1218A>G (p.Ala406=) c.1344A>G (p.Ala448=) c.1884A>G (p.Ala628=) n.2021A>G | |
12 | g.80484464A>T | CA480815469 | PTPRQ | c.1218A>T (p.Ala406=) c.1344A>T (p.Ala448=) c.1884A>T (p.Ala628=) n.2021A>T | |
12 | g.80484465G>A | CA385883631 | PTPRQ | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484465G>C | CA385883634 | PTPRQ | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2022G>C | |
12 | g.80484465G= | CA2049270698 | PTPRQ | c.1219G= (p.Glu407=) c.1345G= (p.Glu449=) c.1885G= (p.Glu629=) n.2022G= | |
12 | g.80484465G>T | CA385883638 | PTPRQ | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2022G>T | |
12 | g.80484466A= | CA2049270699 | PTPRQ | c.1220A= (p.Glu407=) c.1346A= (p.Glu449=) c.1886A= (p.Glu629=) n.2023A= | |
12 | g.80484466A>C | CA385883642 | PTPRQ | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) n.2023A>C | |
12 | g.80484466A>G | CA385883646 | PTPRQ | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) n.2023A>G | dbSNP |
12 | g.80484466A>T | CA385883647 | PTPRQ | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) n.2023A>T | |
12 | g.80484467G>A | CA240247813 | PTPRQ | c.1221G>A (p.Glu407=) c.1347G>A (p.Glu449=) c.1887G>A (p.Glu629=) n.2024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484467G>C | CA385883650 | PTPRQ | c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) c.1887G>C (p.Glu629Asp) n.2024G>C | |
12 | g.80484467G= | CA2049270700 | PTPRQ | c.1221G= (p.Glu407=) c.1347G= (p.Glu449=) c.1887G= (p.Glu629=) n.2024G= | |
12 | g.80484467G>T | CA385883652 | PTPRQ | c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) c.1887G>T (p.Glu629Asp) n.2024G>T | |
12 | g.80484468G>A | CA385883655 | PTPRQ | c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) n.2025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484468G>C | CA385883659 | PTPRQ | c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) n.2025G>C | |
12 | g.80484468G= | CA2049270701 | PTPRQ | c.1222G= (p.Val408=) c.1348G= (p.Val450=) c.1888G= (p.Val630=) n.2025G= | |
12 | g.80484468G>T | CA385883656 | PTPRQ | c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) n.2025G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484469T>A | CA385883663 | PTPRQ | c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) n.2026T>A | |
12 | g.80484469T>C | CA385883665 | PTPRQ | c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) n.2026T>C | |
12 | g.80484469T>G | CA385883667 | PTPRQ | c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) n.2026T>G | |
12 | g.80484470A= | CA2049270702 | PTPRQ | c.1224A= (p.Val408=) c.1350A= (p.Val450=) c.1890A= (p.Val630=) n.2027A= | |
12 | g.80484470A>C | CA480815470 | PTPRQ | c.1224A>C (p.Val408=) c.1350A>C (p.Val450=) c.1890A>C (p.Val630=) n.2027A>C | |
12 | g.80484470A>G | CA480815471 | PTPRQ | c.1224A>G (p.Val408=) c.1350A>G (p.Val450=) c.1890A>G (p.Val630=) n.2027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484470A>T | CA480815472 | PTPRQ | c.1224A>T (p.Val408=) c.1350A>T (p.Val450=) c.1890A>T (p.Val630=) n.2027A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484471G>A | CA385883669 | PTPRQ | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.2028G>A | |
12 | g.80484471G>C | CA385883672 | PTPRQ | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.2028G>C | |
12 | g.80484471G>T | CA385883674 | PTPRQ | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.2028G>T | |
12 | g.80484472A= | CA2049270703 | PTPRQ | c.1226A= (p.Glu409=) c.1352A= (p.Glu451=) c.1892A= (p.Glu631=) n.2029A= | |
12 | g.80484472A>C | CA385883677 | PTPRQ | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.2029A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484472A>G | CA385883680 | PTPRQ | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.2029A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484472A>T | CA385883682 | PTPRQ | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) n.2029A>T | |
12 | g.80484473A>C | CA385883687 | PTPRQ | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.1893A>C (p.Glu631Asp) n.2030A>C | |
12 | g.80484473A>G | CA480815473 | PTPRQ | c.1227A>G (p.Glu409=) c.1353A>G (p.Glu451=) c.1893A>G (p.Glu631=) n.2030A>G | |
12 | g.80484473A>T | CA385883690 | PTPRQ | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.1893A>T (p.Glu631Asp) n.2030A>T | |
12 | g.80484474T>A | CA385883698 | PTPRQ | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1894T>A (p.Ser632Thr) n.2031T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484474T>C | CA385883696 | PTPRQ | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1894T>C (p.Ser632Pro) n.2031T>C | |
12 | g.80484474T>G | CA385883693 | PTPRQ | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1894T>G (p.Ser632Ala) n.2031T>G | |
12 | g.80484475C>A | CA385883703 | PTPRQ | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) c.1895C>A (p.Ser632Tyr) n.2032C>A | |
12 | g.80484475C>G | CA385883709 | PTPRQ | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) c.1895C>G (p.Ser632Cys) n.2032C>G | |
12 | g.80484475C>T | CA385883712 | PTPRQ | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) c.1895C>T (p.Ser632Phe) n.2032C>T | |
12 | g.80484476C>A | CA480815474 | PTPRQ | c.1230C>A (p.Ser410=) c.1356C>A (p.Ser452=) c.1896C>A (p.Ser632=) n.2033C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484476C>G | CA480815475 | PTPRQ | c.1230C>G (p.Ser410=) c.1356C>G (p.Ser452=) c.1896C>G (p.Ser632=) n.2033C>G | |
12 | g.80484476C>T | CA480815476 | PTPRQ | c.1230C>T (p.Ser410=) c.1356C>T (p.Ser452=) c.1896C>T (p.Ser632=) n.2033C>T | |
12 | g.80484477A>C | CA385883716 | PTPRQ | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.2034A>C | |
12 | g.80484477A>G | CA385883718 | PTPRQ | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.2034A>G | |
12 | g.80484477A>T | CA385883721 | PTPRQ | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.2034A>T | |
12 | g.80484478C>A | CA385883724 | PTPRQ | c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.2035C>A | |
12 | g.80484478C= | CA2049270704 | PTPRQ | c.1232C= (p.Thr411=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1898C= (p.Thr633=) n.2035C= | |
12 | g.80484478C>G | CA385883725 | PTPRQ | c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.2035C>G | dbSNP |
12 | g.80484478C>T | CA6702403 | PTPRQ | c.1232C>T (p.Thr411Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) n.2035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484479G>A | CA6702404 | PTPRQ | c.1233G>A (p.Thr411=) c.1359G>A (p.Thr453=) c.1899G>A (p.Thr633=) n.2036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484479G>C | CA480815478 | PTPRQ | c.1233G>C (p.Thr411=) c.1359G>C (p.Thr453=) c.1899G>C (p.Thr633=) n.2036G>C | |
12 | g.80484479G= | CA1630855739 | PTPRQ | c.1233G= (p.Thr411=) c.1359G= (p.Thr453=) c.1899G= (p.Thr633=) n.2036G= | |
12 | g.80484479G>T | CA480815477 | PTPRQ | c.1233G>T (p.Thr411=) c.1359G>T (p.Thr453=) c.1899G>T (p.Thr633=) n.2036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484480C>A | CA385883733 | PTPRQ | c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.2037C>A | |
12 | g.80484480C>G | CA385883735 | PTPRQ | c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) n.2037C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484480C>T | CA385883736 | PTPRQ | c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) n.2037C>T | |
12 | g.80484481A= | CA2049270705 | PTPRQ | c.1235A= (p.Gln412=) c.1361A= (p.Gln454=) c.1901A= (p.Gln634=) n.2038A= | |
12 | g.80484481A>C | CA385883741 | PTPRQ | c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.2038A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484481A>G | CA385883742 | PTPRQ | c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) n.2038A>G | dbSNP |
12 | g.80484481A>T | CA385883739 | PTPRQ | c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) n.2038A>T | |
12 | g.80484484_80484487del | CA2620023743 | PTPRQ | c.1238_1241del (p.Val413GlufsTer19) c.1364_1367del (p.Val455GlufsTer19) c.1904_1907del (p.Val635GlufsTer19) n.2041_2044del | gnomAD v4 |
12 | g.80484482A= | CA2049270706 | PTPRQ | c.1236A= (p.Gln412=) c.1362A= (p.Gln454=) c.1902A= (p.Gln634=) n.2039A= | |
12 | g.80484482A>C | CA385883745 | PTPRQ | c.1236A>C (p.Gln412His) c.1362A>C (p.Gln454His) c.1902A>C (p.Gln634His) n.2039A>C | |
12 | g.80484482A>G | CA480815479 | PTPRQ | c.1236A>G (p.Gln412=) c.1362A>G (p.Gln454=) c.1902A>G (p.Gln634=) n.2039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484482A>T | CA385883747 | PTPRQ | c.1236A>T (p.Gln412His) c.1362A>T (p.Gln454His) c.1902A>T (p.Gln634His) n.2039A>T | |
12 | g.80484483G>A | CA385883749 | PTPRQ | c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1903G>A (p.Val635Ile) n.2040G>A | |
12 | g.80484483G>C | CA385883751 | PTPRQ | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) n.2040G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484483G>T | CA385883753 | PTPRQ | c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) n.2040G>T | |
12 | g.80484484T>A | CA385883759 | PTPRQ | c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) n.2041T>A | |
12 | g.80484484T>C | CA385883757 | PTPRQ | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) n.2041T>C | |
12 | g.80484484T>G | CA385883756 | PTPRQ | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) n.2041T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484485A>C | CA480815480 | PTPRQ | c.1239A>C (p.Val413=) c.1365A>C (p.Val455=) c.1905A>C (p.Val635=) n.2042A>C | |
12 | g.80484485A>G | CA480815483 | PTPRQ | c.1239A>G (p.Val413=) c.1365A>G (p.Val455=) c.1905A>G (p.Val635=) n.2042A>G | |
12 | g.80484485A>T | CA480815481 | PTPRQ | c.1239A>T (p.Val413=) c.1365A>T (p.Val455=) c.1905A>T (p.Val635=) n.2042A>T | |
12 | g.80484486A>C | CA480815484 | PTPRQ | c.1240A>C (p.Arg414=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.1906A>C (p.Arg636=) n.2043A>C | |
12 | g.80484486A>G | CA385883761 | PTPRQ | c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.1906A>G (p.Arg636Gly) n.2043A>G | |
12 | g.80484486A>T | CA385883763 | PTPRQ | c.1240A>T (p.Arg414Ter) c.1366A>T (p.Arg456Ter) c.1906A>T (p.Arg636Ter) n.2043A>T | |
12 | g.80484487G>A | CA385883764 | PTPRQ | c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.1907G>A (p.Arg636Lys) n.2044G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484487G>C | CA385883765 | PTPRQ | c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.1907G>C (p.Arg636Thr) n.2044G>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484487G>T | CA385883767 | PTPRQ | c.1241G>T (p.Arg414Ile) c.1367G>T (p.Arg456Ile) c.1907G>T (p.Arg636Ile) n.2044G>T | |
12 | g.80484488A>C | CA385883770 | PTPRQ | c.1242A>C (p.Arg414Ser) c.1368A>C (p.Arg456Ser) c.1908A>C (p.Arg636Ser) n.2045A>C | |
12 | g.80484488A>G | CA480815485 | PTPRQ | c.1242A>G (p.Arg414=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1908A>G (p.Arg636=) n.2045A>G | |
12 | g.80484488A>T | CA385883771 | PTPRQ | c.1242A>T (p.Arg414Ser) c.1368A>T (p.Arg456Ser) c.1908A>T (p.Arg636Ser) n.2045A>T | |
12 | g.80484489A= | CA2049270707 | PTPRQ | c.1243A= (p.Ile415=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1909A= (p.Ile637=) n.2046A= | |
12 | g.80484489A>C | CA385883774 | PTPRQ | c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) n.2046A>C | |
12 | g.80484489A>G | CA6702405 | PTPRQ | c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) n.2046A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484489A>T | CA385883776 | PTPRQ | c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) n.2046A>T | |
12 | g.80484490T>A | CA240247822 | PTPRQ | c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) n.2047T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484490T>C | CA385883779 | PTPRQ | c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) n.2047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484490T>G | CA385883781 | PTPRQ | c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) n.2047T>G | |
12 | g.80484490T= | CA2049270708 | PTPRQ | c.1244T= (p.Ile415=) c.1370T= (p.Ile457=) c.1910T= (p.Ile637=) n.2047T= | |
12 | g.80484490_80484491del | CA2741271118 | PTPRQ | c.1244_1245del (p.Ile415AsnfsTer13) c.1370_1371del (p.Ile457AsnfsTer13) c.1910_1911del (p.Ile637AsnfsTer13) n.2047_2048del | |
12 | g.80484491T>A | CA480815486 | PTPRQ | c.1245T>A (p.Ile415=) c.1371T>A (p.Ile457=) c.1911T>A (p.Ile637=) n.2048T>A | |
12 | g.80484491T>C | CA480815487 | PTPRQ | c.1245T>C (p.Ile415=) c.1371T>C (p.Ile457=) c.1911T>C (p.Ile637=) n.2048T>C | |
12 | g.80484491T>G | CA385883783 | PTPRQ | c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) n.2048T>G | |
12 | g.80484491T= | CA2049270709 | PTPRQ | c.1245T= (p.Ile415=) c.1371T= (p.Ile457=) c.1911T= (p.Ile637=) n.2048T= | |
12 | g.80484492A>C | CA385883786 | PTPRQ | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) n.2049A>C | |
12 | g.80484492A>G | CA385883788 | PTPRQ | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) n.2049A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484492A>T | CA385883789 | PTPRQ | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) n.2049A>T | |
12 | g.80484492_80484493insGCA | CA2741271119 | PTPRQ | c.1246_1247insGCA (p.Ile415_Thr416insSer) c.1372_1373insGCA (p.Ile457_Thr458insSer) c.1912_1913insGCA (p.Ile637_Thr638insSer) n.2049_2050insGCA | |
12 | g.80484492dup | CA6702406 | PTPRQ | c.1246dup (p.Thr416AsnfsTer13) c.1372dup (p.Thr458AsnfsTer13) c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer13) n.2049dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484494_80484504del | CA2575236169 | PTPRQ | c.1248_1258del (p.Trp417ThrfsTer8) c.1374_1384del (p.Trp459ThrfsTer8) c.1914_1924del (p.Trp639ThrfsTer8) n.2051_2061del | |
12 | g.80484493C>A | CA6702407 | PTPRQ | c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) n.2050C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484493C= | CA2049270710 | PTPRQ | c.1247C= (p.Thr416=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1913C= (p.Thr638=) n.2050C= | |
12 | g.80484493C>G | CA385883792 | PTPRQ | c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) n.2050C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484493C>T | CA385883794 | PTPRQ | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) n.2050C>T | |
12 | g.80484494T>A | CA480815488 | PTPRQ | c.1248T>A (p.Thr416=) c.1374T>A (p.Thr458=) c.1914T>A (p.Thr638=) n.2051T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484494T>C | CA6702408 | PTPRQ | c.1248T>C (p.Thr416=) c.1374T>C (p.Thr458=) c.1914T>C (p.Thr638=) n.2051T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484494T>G | CA480815489 | PTPRQ | c.1248T>G (p.Thr416=) c.1374T>G (p.Thr458=) c.1914T>G (p.Thr638=) n.2051T>G | |
12 | g.80484494T= | CA2049270711 | PTPRQ | c.1248T= (p.Thr416=) c.1374T= (p.Thr458=) c.1914T= (p.Thr638=) n.2051T= | |
12 | g.80484495T>A | CA385883796 | PTPRQ | c.1249T>A (p.Trp417Arg) c.1375T>A (p.Trp459Arg) c.1915T>A (p.Trp639Arg) n.2052T>A | |
12 | g.80484495T>C | CA385883800 | PTPRQ | c.1249T>C (p.Trp417Arg) c.1375T>C (p.Trp459Arg) c.1915T>C (p.Trp639Arg) n.2052T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484495T>G | CA385883798 | PTPRQ | c.1249T>G (p.Trp417Gly) c.1375T>G (p.Trp459Gly) c.1915T>G (p.Trp639Gly) n.2052T>G | |
12 | g.80484495T= | CA2049270712 | PTPRQ | c.1249T= (p.Trp417=) c.1375T= (p.Trp459=) c.1915T= (p.Trp639=) n.2052T= | |
12 | g.80484496G>A | CA385883803 | PTPRQ | c.1250G>A (p.Trp417Ter) c.1376G>A (p.Trp459Ter) c.1916G>A (p.Trp639Ter) n.2053G>A | |
12 | g.80484496G>C | CA385883805 | PTPRQ | c.1250G>C (p.Trp417Ser) c.1376G>C (p.Trp459Ser) c.1916G>C (p.Trp639Ser) n.2053G>C | |
12 | g.80484496G>T | CA385883807 | PTPRQ | c.1250G>T (p.Trp417Leu) c.1376G>T (p.Trp459Leu) c.1916G>T (p.Trp639Leu) n.2053G>T |