Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484332del | CA2620023666 | PTPRQ | c.1187-101del (n.1187-101del) c.1313-101del (n.1313-101del) c.1853-101del (n.1853-101del) n.1990-101del | gnomAD v4 |
12 | g.80484331T>G | CA240247723 | PTPRQ | c.1187-102T>G (n.1187-102T>G) c.1313-102T>G (n.1313-102T>G) c.1853-102T>G (n.1853-102T>G) n.1990-102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484331T= | CA2049270610 | PTPRQ | c.1187-102T= (n.1187-102T=) c.1313-102T= (n.1313-102T=) c.1853-102T= (n.1853-102T=) n.1990-102T= | |
12 | g.80484332T>C | CA2620023667 | PTPRQ | c.1187-101T>C (n.1187-101T>C) c.1313-101T>C (n.1313-101T>C) c.1853-101T>C (n.1853-101T>C) n.1990-101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484333A= | CA2049270612 | PTPRQ | c.1187-100A= (n.1187-100A=) c.1313-100A= (n.1313-100A=) c.1853-100A= (n.1853-100A=) n.1990-100A= | |
12 | g.80484333A>G | CA949699340 | PTPRQ | c.1187-100A>G (n.1187-100A>G) c.1313-100A>G (n.1313-100A>G) c.1853-100A>G (n.1853-100A>G) n.1990-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484333A>T | CA2620023668 | PTPRQ | c.1187-100A>T (n.1187-100A>T) c.1313-100A>T (n.1313-100A>T) c.1853-100A>T (n.1853-100A>T) n.1990-100A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484333_80484334delinsAT | CA2049270611 | PTPRQ | c.1187-100_1187-99delinsAT (n.1187-100_1187-99delinsAT) c.1313-100_1313-99delinsAT (n.1313-100_1313-99delinsAT) c.1853-100_1853-99delinsAT (n.1853-100_1853-99delinsAT) n.1990-100_1990-99delinsAT | |
12 | g.80484334del | CA606674119 | PTPRQ | c.1187-99del (n.1187-99del) c.1313-99del (n.1313-99del) c.1853-99del (n.1853-99del) n.1990-99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484334T>C | CA2575236157 | PTPRQ | c.1187-99T>C (n.1187-99T>C) c.1313-99T>C (n.1313-99T>C) c.1853-99T>C (n.1853-99T>C) n.1990-99T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484335A= | CA2049270613 | PTPRQ | c.1187-98A= (n.1187-98A=) c.1313-98A= (n.1313-98A=) c.1853-98A= (n.1853-98A=) n.1990-98A= | |
12 | g.80484335A>G | CA2049270614 | PTPRQ | c.1187-98A>G (n.1187-98A>G) c.1313-98A>G (n.1313-98A>G) c.1853-98A>G (n.1853-98A>G) n.1990-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484335A>T | CA2620023669 | PTPRQ | c.1187-98A>T (n.1187-98A>T) c.1313-98A>T (n.1313-98A>T) c.1853-98A>T (n.1853-98A>T) n.1990-98A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484337A= | CA2049270615 | PTPRQ | c.1187-96A= (n.1187-96A=) c.1313-96A= (n.1313-96A=) c.1853-96A= (n.1853-96A=) n.1990-96A= | |
12 | g.80484337A>C | CA2620023670 | PTPRQ | c.1187-96A>C (n.1187-96A>C) c.1313-96A>C (n.1313-96A>C) c.1853-96A>C (n.1853-96A>C) n.1990-96A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484337A>G | CA949699344 | PTPRQ | c.1187-96A>G (n.1187-96A>G) c.1313-96A>G (n.1313-96A>G) c.1853-96A>G (n.1853-96A>G) n.1990-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484338T>A | CA2575236158 | PTPRQ | c.1187-95T>A (n.1187-95T>A) c.1313-95T>A (n.1313-95T>A) c.1853-95T>A (n.1853-95T>A) n.1990-95T>A | |
12 | g.80484339C= | CA2049270616 | PTPRQ | c.1187-94C= (n.1187-94C=) c.1313-94C= (n.1313-94C=) c.1853-94C= (n.1853-94C=) n.1990-94C= | |
12 | g.80484339C>G | CA606674122 | PTPRQ | c.1187-94C>G (n.1187-94C>G) c.1313-94C>G (n.1313-94C>G) c.1853-94C>G (n.1853-94C>G) n.1990-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484339C>T | CA2620023671 | PTPRQ | c.1187-94C>T (n.1187-94C>T) c.1313-94C>T (n.1313-94C>T) c.1853-94C>T (n.1853-94C>T) n.1990-94C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484340T>C | CA2620023672 | PTPRQ | c.1187-93T>C (n.1187-93T>C) c.1313-93T>C (n.1313-93T>C) c.1853-93T>C (n.1853-93T>C) n.1990-93T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484341T>C | CA2620023673 | PTPRQ | c.1187-92T>C (n.1187-92T>C) c.1313-92T>C (n.1313-92T>C) c.1853-92T>C (n.1853-92T>C) n.1990-92T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484341T>G | CA240247727 | PTPRQ | c.1187-92T>G (n.1187-92T>G) c.1313-92T>G (n.1313-92T>G) c.1853-92T>G (n.1853-92T>G) n.1990-92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484341T= | CA2049270617 | PTPRQ | c.1187-92T= (n.1187-92T=) c.1313-92T= (n.1313-92T=) c.1853-92T= (n.1853-92T=) n.1990-92T= | |
12 | g.80484342A>G | CA2620023674 | PTPRQ | c.1187-91A>G (n.1187-91A>G) c.1313-91A>G (n.1313-91A>G) c.1853-91A>G (n.1853-91A>G) n.1990-91A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484342A>T | CA2575236159 | PTPRQ | c.1187-91A>T (n.1187-91A>T) c.1313-91A>T (n.1313-91A>T) c.1853-91A>T (n.1853-91A>T) n.1990-91A>T | |
12 | g.80484343A>C | CA2575236160 | PTPRQ | c.1187-90A>C (n.1187-90A>C) c.1313-90A>C (n.1313-90A>C) c.1853-90A>C (n.1853-90A>C) n.1990-90A>C | |
12 | g.80484346T>C | CA949699348 | PTPRQ | c.1187-87T>C (n.1187-87T>C) c.1313-87T>C (n.1313-87T>C) c.1853-87T>C (n.1853-87T>C) n.1990-87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484346T= | CA2049270618 | PTPRQ | c.1187-87T= (n.1187-87T=) c.1313-87T= (n.1313-87T=) c.1853-87T= (n.1853-87T=) n.1990-87T= | |
12 | g.80484347G>T | CA2620023675 | PTPRQ | c.1187-86G>T (n.1187-86G>T) c.1313-86G>T (n.1313-86G>T) c.1853-86G>T (n.1853-86G>T) n.1990-86G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484348T>C | CA606674123 | PTPRQ | c.1187-85T>C (n.1187-85T>C) c.1313-85T>C (n.1313-85T>C) c.1853-85T>C (n.1853-85T>C) n.1990-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484348T>G | CA2796696545 | PTPRQ | c.1187-85T>G (n.1187-85T>G) c.1313-85T>G (n.1313-85T>G) c.1853-85T>G (n.1853-85T>G) n.1990-85T>G | |
12 | g.80484348T= | CA2049270619 | PTPRQ | c.1187-85T= (n.1187-85T=) c.1313-85T= (n.1313-85T=) c.1853-85T= (n.1853-85T=) n.1990-85T= | |
12 | g.80484349G>A | CA2620023676 | PTPRQ | c.1187-84G>A (n.1187-84G>A) c.1313-84G>A (n.1313-84G>A) c.1853-84G>A (n.1853-84G>A) n.1990-84G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484350A>C | CA2620023677 | PTPRQ | c.1187-83A>C (n.1187-83A>C) c.1313-83A>C (n.1313-83A>C) c.1853-83A>C (n.1853-83A>C) n.1990-83A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484351A= | CA2049270620 | PTPRQ | c.1187-82A= (n.1187-82A=) c.1313-82A= (n.1313-82A=) c.1853-82A= (n.1853-82A=) n.1990-82A= | |
12 | g.80484351A>G | CA949699352 | PTPRQ | c.1187-82A>G (n.1187-82A>G) c.1313-82A>G (n.1313-82A>G) c.1853-82A>G (n.1853-82A>G) n.1990-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484352C>A | CA2620023679 | PTPRQ | c.1187-81C>A (n.1187-81C>A) c.1313-81C>A (n.1313-81C>A) c.1853-81C>A (n.1853-81C>A) n.1990-81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484352C>G | CA2575236161 | PTPRQ | c.1187-81C>G (n.1187-81C>G) c.1313-81C>G (n.1313-81C>G) c.1853-81C>G (n.1853-81C>G) n.1990-81C>G | |
12 | g.80484352C>T | CA2620023678 | PTPRQ | c.1187-81C>T (n.1187-81C>T) c.1313-81C>T (n.1313-81C>T) c.1853-81C>T (n.1853-81C>T) n.1990-81C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484353T>C | CA2796696546 | PTPRQ | c.1187-80T>C (n.1187-80T>C) c.1313-80T>C (n.1313-80T>C) c.1853-80T>C (n.1853-80T>C) n.1990-80T>C | |
12 | g.80484353_80484354delinsTA | CA2049270621 | PTPRQ | c.1187-80_1187-79delinsTA (n.1187-80_1187-79delinsTA) c.1313-80_1313-79delinsTA (n.1313-80_1313-79delinsTA) c.1853-80_1853-79delinsTA (n.1853-80_1853-79delinsTA) n.1990-80_1990-79delinsTA | |
12 | g.80484354A>G | CA2620023680 | PTPRQ | c.1187-79A>G (n.1187-79A>G) c.1313-79A>G (n.1313-79A>G) c.1853-79A>G (n.1853-79A>G) n.1990-79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484355del | CA2049270622 | PTPRQ | c.1187-78del (n.1187-78del) c.1313-78del (n.1313-78del) c.1853-78del (n.1853-78del) n.1990-78del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484355A>G | CA2842579935 | PTPRQ | c.1187-78A>G (n.1187-78A>G) c.1313-78A>G (n.1313-78A>G) c.1853-78A>G (n.1853-78A>G) n.1990-78A>G | |
12 | g.80484356G>A | CA2049270624 | PTPRQ | c.1187-77G>A (n.1187-77G>A) c.1313-77G>A (n.1313-77G>A) c.1853-77G>A (n.1853-77G>A) n.1990-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484356G= | CA2049270623 | PTPRQ | c.1187-77G= (n.1187-77G=) c.1313-77G= (n.1313-77G=) c.1853-77G= (n.1853-77G=) n.1990-77G= | |
12 | g.80484356G>T | CA949699358 | PTPRQ | c.1187-77G>T (n.1187-77G>T) c.1313-77G>T (n.1313-77G>T) c.1853-77G>T (n.1853-77G>T) n.1990-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484357A>T | CA2620023681 | PTPRQ | c.1187-76A>T (n.1187-76A>T) c.1313-76A>T (n.1313-76A>T) c.1853-76A>T (n.1853-76A>T) n.1990-76A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484358A= | CA2049270625 | PTPRQ | c.1187-75A= (n.1187-75A=) c.1313-75A= (n.1313-75A=) c.1853-75A= (n.1853-75A=) n.1990-75A= | |
12 | g.80484358A>T | CA692393236 | PTPRQ | c.1187-75A>T (n.1187-75A>T) c.1313-75A>T (n.1313-75A>T) c.1853-75A>T (n.1853-75A>T) n.1990-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484359T>G | CA2620023682 | PTPRQ | c.1187-74T>G (n.1187-74T>G) c.1313-74T>G (n.1313-74T>G) c.1853-74T>G (n.1853-74T>G) n.1990-74T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484362A>G | CA2620023683 | PTPRQ | c.1187-71A>G (n.1187-71A>G) c.1313-71A>G (n.1313-71A>G) c.1853-71A>G (n.1853-71A>G) n.1990-71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484362A>T | CA2575236162 | PTPRQ | c.1187-71A>T (n.1187-71A>T) c.1313-71A>T (n.1313-71A>T) c.1853-71A>T (n.1853-71A>T) n.1990-71A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484362_80484363delinsAG | CA2049270626 | PTPRQ | c.1187-71_1187-70delinsAG (n.1187-71_1187-70delinsAG) c.1313-71_1313-70delinsAG (n.1313-71_1313-70delinsAG) c.1853-71_1853-70delinsAG (n.1853-71_1853-70delinsAG) n.1990-71_1990-70delinsAG | |
12 | g.80484363G>A | CA2620023684 | PTPRQ | c.1187-70G>A (n.1187-70G>A) c.1313-70G>A (n.1313-70G>A) c.1853-70G>A (n.1853-70G>A) n.1990-70G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484363G>C | CA2049270629 | PTPRQ | c.1187-70G>C (n.1187-70G>C) c.1313-70G>C (n.1313-70G>C) c.1853-70G>C (n.1853-70G>C) n.1990-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484363G= | CA2049270628 | PTPRQ | c.1187-70G= (n.1187-70G=) c.1313-70G= (n.1313-70G=) c.1853-70G= (n.1853-70G=) n.1990-70G= | |
12 | g.80484363G>T | CA2620023685 | PTPRQ | c.1187-70G>T (n.1187-70G>T) c.1313-70G>T (n.1313-70G>T) c.1853-70G>T (n.1853-70G>T) n.1990-70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484364del | CA2049270627 | PTPRQ | c.1187-69del (n.1187-69del) c.1313-69del (n.1313-69del) c.1853-69del (n.1853-69del) n.1990-69del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484364G>A | CA240247734 | PTPRQ | c.1187-69G>A (n.1187-69G>A) c.1313-69G>A (n.1313-69G>A) c.1853-69G>A (n.1853-69G>A) n.1990-69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484364G>C | CA2581106948 | PTPRQ | c.1187-69G>C (n.1187-69G>C) c.1313-69G>C (n.1313-69G>C) c.1853-69G>C (n.1853-69G>C) n.1990-69G>C | |
12 | g.80484364G= | CA2049270630 | PTPRQ | c.1187-69G= (n.1187-69G=) c.1313-69G= (n.1313-69G=) c.1853-69G= (n.1853-69G=) n.1990-69G= | |
12 | g.80484364G>T | CA2049270631 | PTPRQ | c.1187-69G>T (n.1187-69G>T) c.1313-69G>T (n.1313-69G>T) c.1853-69G>T (n.1853-69G>T) n.1990-69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484365C>A | CA2620023686 | PTPRQ | c.1187-68C>A (n.1187-68C>A) c.1313-68C>A (n.1313-68C>A) c.1853-68C>A (n.1853-68C>A) n.1990-68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484367C>A | CA2575236163 | PTPRQ | c.1187-66C>A (n.1187-66C>A) c.1313-66C>A (n.1313-66C>A) c.1853-66C>A (n.1853-66C>A) n.1990-66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484367C>T | CA2620023687 | PTPRQ | c.1187-66C>T (n.1187-66C>T) c.1313-66C>T (n.1313-66C>T) c.1853-66C>T (n.1853-66C>T) n.1990-66C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484368T>C | CA692393245 | PTPRQ | c.1187-65T>C (n.1187-65T>C) c.1313-65T>C (n.1313-65T>C) c.1853-65T>C (n.1853-65T>C) n.1990-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484368T= | CA2049270632 | PTPRQ | c.1187-65T= (n.1187-65T=) c.1313-65T= (n.1313-65T=) c.1853-65T= (n.1853-65T=) n.1990-65T= | |
12 | g.80484373dup | CA2620023688 | PTPRQ | c.1187-60dup (n.1187-60dup) c.1313-60dup (n.1313-60dup) c.1853-60dup (n.1853-60dup) n.1990-60dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484374C>A | CA2620023689 | PTPRQ | c.1187-59C>A (n.1187-59C>A) c.1313-59C>A (n.1313-59C>A) c.1853-59C>A (n.1853-59C>A) n.1990-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484374C= | CA2049270633 | PTPRQ | c.1187-59C= (n.1187-59C=) c.1313-59C= (n.1313-59C=) c.1853-59C= (n.1853-59C=) n.1990-59C= | |
12 | g.80484374C>T | CA240247735 | PTPRQ | c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1313-59C>T (n.1313-59C>T) c.1853-59C>T (n.1853-59C>T) n.1990-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484375A= | CA2049270634 | PTPRQ | c.1187-58A= (n.1187-58A=) c.1313-58A= (n.1313-58A=) c.1853-58A= (n.1853-58A=) n.1990-58A= | |
12 | g.80484375A>G | CA240247744 | PTPRQ | c.1187-58A>G (n.1187-58A>G) c.1313-58A>G (n.1313-58A>G) c.1853-58A>G (n.1853-58A>G) n.1990-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484375A>T | CA2620023690 | PTPRQ | c.1187-58A>T (n.1187-58A>T) c.1313-58A>T (n.1313-58A>T) c.1853-58A>T (n.1853-58A>T) n.1990-58A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484376C>A | CA2575236164 | PTPRQ | c.1187-57C>A (n.1187-57C>A) c.1313-57C>A (n.1313-57C>A) c.1853-57C>A (n.1853-57C>A) n.1990-57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484376C>G | CA2620023691 | PTPRQ | c.1187-57C>G (n.1187-57C>G) c.1313-57C>G (n.1313-57C>G) c.1853-57C>G (n.1853-57C>G) n.1990-57C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484376C>T | CA2796696547 | PTPRQ | c.1187-57C>T (n.1187-57C>T) c.1313-57C>T (n.1313-57C>T) c.1853-57C>T (n.1853-57C>T) n.1990-57C>T | |
12 | g.80484377T>A | CA2620023692 | PTPRQ | c.1187-56T>A (n.1187-56T>A) c.1313-56T>A (n.1313-56T>A) c.1853-56T>A (n.1853-56T>A) n.1990-56T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484377T>G | CA2049270636 | PTPRQ | c.1187-56T>G (n.1187-56T>G) c.1313-56T>G (n.1313-56T>G) c.1853-56T>G (n.1853-56T>G) n.1990-56T>G | dbSNP |
12 | g.80484377T= | CA2049270635 | PTPRQ | c.1187-56T= (n.1187-56T=) c.1313-56T= (n.1313-56T=) c.1853-56T= (n.1853-56T=) n.1990-56T= | |
12 | g.80484378T>C | CA692393251 | PTPRQ | c.1187-55T>C (n.1187-55T>C) c.1313-55T>C (n.1313-55T>C) c.1853-55T>C (n.1853-55T>C) n.1990-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484378T>G | CA2620023693 | PTPRQ | c.1187-55T>G (n.1187-55T>G) c.1313-55T>G (n.1313-55T>G) c.1853-55T>G (n.1853-55T>G) n.1990-55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484378T= | CA2049270637 | PTPRQ | c.1187-55T= (n.1187-55T=) c.1313-55T= (n.1313-55T=) c.1853-55T= (n.1853-55T=) n.1990-55T= | |
12 | g.80484379G= | CA2049270639 | PTPRQ | c.1187-54G= (n.1187-54G=) c.1313-54G= (n.1313-54G=) c.1853-54G= (n.1853-54G=) n.1990-54G= | |
12 | g.80484379G>T | CA2049270640 | PTPRQ | c.1187-54G>T (n.1187-54G>T) c.1313-54G>T (n.1313-54G>T) c.1853-54G>T (n.1853-54G>T) n.1990-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484379_80484380delinsGA | CA2049270638 | PTPRQ | c.1187-54_1187-53delinsGA (n.1187-54_1187-53delinsGA) c.1313-54_1313-53delinsGA (n.1313-54_1313-53delinsGA) c.1853-54_1853-53delinsGA (n.1853-54_1853-53delinsGA) n.1990-54_1990-53delinsGA | |
12 | g.80484379_80484383del | CA2796696548 | PTPRQ | c.1187-54_1187-50del (n.1187-54_1187-50del) c.1313-54_1313-50del (n.1313-54_1313-50del) c.1853-54_1853-50del (n.1853-54_1853-50del) n.1990-54_1990-50del | |
12 | g.80484379_80484387del | CA2796696549 | PTPRQ | c.1187-54_1187-46del (n.1187-54_1187-46del) c.1313-54_1313-46del (n.1313-54_1313-46del) c.1853-54_1853-46del (n.1853-54_1853-46del) n.1990-54_1990-46del | |
12 | g.80484380A= | CA2049270641 | PTPRQ | c.1187-53A= (n.1187-53A=) c.1313-53A= (n.1313-53A=) c.1853-53A= (n.1853-53A=) n.1990-53A= | |
12 | g.80484380A>C | CA692393254 | PTPRQ | c.1187-53A>C (n.1187-53A>C) c.1313-53A>C (n.1313-53A>C) c.1853-53A>C (n.1853-53A>C) n.1990-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484385dup | CA949699364 | PTPRQ | c.1187-48dup (n.1187-48dup) c.1313-48dup (n.1313-48dup) c.1853-48dup (n.1853-48dup) n.1990-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484385del | CA692393259 | PTPRQ | c.1187-48del (n.1187-48del) c.1313-48del (n.1313-48del) c.1853-48del (n.1853-48del) n.1990-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484381A= | CA2049270642 | PTPRQ | c.1187-52A= (n.1187-52A=) c.1313-52A= (n.1313-52A=) c.1853-52A= (n.1853-52A=) n.1990-52A= | |
12 | g.80484381A>G | CA949699366 | PTPRQ | c.1187-52A>G (n.1187-52A>G) c.1313-52A>G (n.1313-52A>G) c.1853-52A>G (n.1853-52A>G) n.1990-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484382A= | CA2049270644 | PTPRQ | c.1187-51A= (n.1187-51A=) c.1313-51A= (n.1313-51A=) c.1853-51A= (n.1853-51A=) n.1990-51A= | |
12 | g.80484382A>G | CA2049270643 | PTPRQ | c.1187-51A>G (n.1187-51A>G) c.1313-51A>G (n.1313-51A>G) c.1853-51A>G (n.1853-51A>G) n.1990-51A>G | dbSNP |
12 | g.80484382_80484388del | CA2620023694 | PTPRQ | c.1187-51_1187-45del (n.1187-51_1187-45del) c.1313-51_1313-45del (n.1313-51_1313-45del) c.1853-51_1853-45del (n.1853-51_1853-45del) n.1990-51_1990-45del | gnomAD v4 |
12 | g.80484384A>G | CA2575236165 | PTPRQ | c.1187-49A>G (n.1187-49A>G) c.1313-49A>G (n.1313-49A>G) c.1853-49A>G (n.1853-49A>G) n.1990-49A>G | |
12 | g.80484385A= | CA2049270645 | PTPRQ | c.1187-48A= (n.1187-48A=) c.1313-48A= (n.1313-48A=) c.1853-48A= (n.1853-48A=) n.1990-48A= | |
12 | g.80484385A>G | CA606674125 | PTPRQ | c.1187-48A>G (n.1187-48A>G) c.1313-48A>G (n.1313-48A>G) c.1853-48A>G (n.1853-48A>G) n.1990-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484386T>C | CA2049270646 | PTPRQ | c.1187-47T>C (n.1187-47T>C) c.1313-47T>C (n.1313-47T>C) c.1853-47T>C (n.1853-47T>C) n.1990-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484386T>G | CA2620023695 | PTPRQ | c.1187-47T>G (n.1187-47T>G) c.1313-47T>G (n.1313-47T>G) c.1853-47T>G (n.1853-47T>G) n.1990-47T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484386T= | CA2049270647 | PTPRQ | c.1187-47T= (n.1187-47T=) c.1313-47T= (n.1313-47T=) c.1853-47T= (n.1853-47T=) n.1990-47T= | |
12 | g.80484388T>A | CA2620023696 | PTPRQ | c.1187-45T>A (n.1187-45T>A) c.1313-45T>A (n.1313-45T>A) c.1853-45T>A (n.1853-45T>A) n.1990-45T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484389T>A | CA2620023697 | PTPRQ | c.1187-44T>A (n.1187-44T>A) c.1313-44T>A (n.1313-44T>A) c.1853-44T>A (n.1853-44T>A) n.1990-44T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484389T>C | CA2842579936 | PTPRQ | c.1187-44T>C (n.1187-44T>C) c.1313-44T>C (n.1313-44T>C) c.1853-44T>C (n.1853-44T>C) n.1990-44T>C | |
12 | g.80484389T>G | CA2049270648 | PTPRQ | c.1187-44T>G (n.1187-44T>G) c.1313-44T>G (n.1313-44T>G) c.1853-44T>G (n.1853-44T>G) n.1990-44T>G | dbSNP |
12 | g.80484389T= | CA2049270649 | PTPRQ | c.1187-44T= (n.1187-44T=) c.1313-44T= (n.1313-44T=) c.1853-44T= (n.1853-44T=) n.1990-44T= | |
12 | g.80484390T>C | CA6702394 | PTPRQ | c.1187-43T>C (n.1187-43T>C) c.1313-43T>C (n.1313-43T>C) c.1853-43T>C (n.1853-43T>C) n.1990-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484390T= | CA2049270650 | PTPRQ | c.1187-43T= (n.1187-43T=) c.1313-43T= (n.1313-43T=) c.1853-43T= (n.1853-43T=) n.1990-43T= | |
12 | g.80484392T>G | CA2620023698 | PTPRQ | c.1187-41T>G (n.1187-41T>G) c.1313-41T>G (n.1313-41T>G) c.1853-41T>G (n.1853-41T>G) n.1990-41T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484392T= | CA2049270651 | PTPRQ | c.1187-41T= (n.1187-41T=) c.1313-41T= (n.1313-41T=) c.1853-41T= (n.1853-41T=) n.1990-41T= | |
12 | g.80484393A= | CA2049270652 | PTPRQ | c.1187-40A= (n.1187-40A=) c.1313-40A= (n.1313-40A=) c.1853-40A= (n.1853-40A=) n.1990-40A= | |
12 | g.80484394_80484395insAAAA | CA692393280 | PTPRQ | c.1187-39_1187-38insAAAA (n.1187-39_1187-38insAAAA) c.1313-39_1313-38insAAAA (n.1313-39_1313-38insAAAA) c.1853-39_1853-38insAAAA (n.1853-39_1853-38insAAAA) n.1990-39_1990-38insAAAA | dbSNP |
12 | g.80484394dup | CA606674126 | PTPRQ | c.1187-39dup (n.1187-39dup) c.1313-39dup (n.1313-39dup) c.1853-39dup (n.1853-39dup) n.1990-39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484393_80484394insT | CA692393290 | PTPRQ | c.1187-40_1187-39insT (n.1187-40_1187-39insT) c.1313-40_1313-39insT (n.1313-40_1313-39insT) c.1853-40_1853-39insT (n.1853-40_1853-39insT) n.1990-40_1990-39insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484395T>A | CA6702395 | PTPRQ | c.1187-38T>A (n.1187-38T>A) c.1313-38T>A (n.1313-38T>A) c.1853-38T>A (n.1853-38T>A) n.1990-38T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484395T>C | CA2049270654 | PTPRQ | c.1187-38T>C (n.1187-38T>C) c.1313-38T>C (n.1313-38T>C) c.1853-38T>C (n.1853-38T>C) n.1990-38T>C | dbSNP |
12 | g.80484395T>G | CA2049270655 | PTPRQ | c.1187-38T>G (n.1187-38T>G) c.1313-38T>G (n.1313-38T>G) c.1853-38T>G (n.1853-38T>G) n.1990-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484395T= | CA2049270653 | PTPRQ | c.1187-38T= (n.1187-38T=) c.1313-38T= (n.1313-38T=) c.1853-38T= (n.1853-38T=) n.1990-38T= | |
12 | g.80484396T>C | CA2620023699 | PTPRQ | c.1187-37T>C (n.1187-37T>C) c.1313-37T>C (n.1313-37T>C) c.1853-37T>C (n.1853-37T>C) n.1990-37T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484396T>G | CA606674129 | PTPRQ | c.1187-37T>G (n.1187-37T>G) c.1313-37T>G (n.1313-37T>G) c.1853-37T>G (n.1853-37T>G) n.1990-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484396T= | CA2049270656 | PTPRQ | c.1187-37T= (n.1187-37T=) c.1313-37T= (n.1313-37T=) c.1853-37T= (n.1853-37T=) n.1990-37T= | |
12 | g.80484397T>A | CA6702396 | PTPRQ | c.1187-36T>A (n.1187-36T>A) c.1313-36T>A (n.1313-36T>A) c.1853-36T>A (n.1853-36T>A) n.1990-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.80484397T>C | CA606674131 | PTPRQ | c.1187-36T>C (n.1187-36T>C) c.1313-36T>C (n.1313-36T>C) c.1853-36T>C (n.1853-36T>C) n.1990-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484397T= | CA2049270657 | PTPRQ | c.1187-36T= (n.1187-36T=) c.1313-36T= (n.1313-36T=) c.1853-36T= (n.1853-36T=) n.1990-36T= | |
12 | g.80484398C>T | CA2620023701 | PTPRQ | c.1187-35C>T (n.1187-35C>T) c.1313-35C>T (n.1313-35C>T) c.1853-35C>T (n.1853-35C>T) n.1990-35C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484402del | CA2620023700 | PTPRQ | c.1187-31del (n.1187-31del) c.1313-31del (n.1313-31del) c.1853-31del (n.1853-31del) n.1990-31del | gnomAD v4 |
12 | g.80484398_80484399insA | CA2620023702 | PTPRQ | c.1187-35_1187-34insA (n.1187-35_1187-34insA) c.1313-35_1313-34insA (n.1313-35_1313-34insA) c.1853-35_1853-34insA (n.1853-35_1853-34insA) n.1990-35_1990-34insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484398_80484399insT | CA2620023703 | PTPRQ | c.1187-35_1187-34insT (n.1187-35_1187-34insT) c.1313-35_1313-34insT (n.1313-35_1313-34insT) c.1853-35_1853-34insT (n.1853-35_1853-34insT) n.1990-35_1990-34insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484399C>T | CA2521792288 | PTPRQ | c.1187-34C>T (n.1187-34C>T) c.1313-34C>T (n.1313-34C>T) c.1853-34C>T (n.1853-34C>T) n.1990-34C>T | |
12 | g.80484399_80484400insA | CA2620023704 | PTPRQ | c.1187-34_1187-33insA (n.1187-34_1187-33insA) c.1313-34_1313-33insA (n.1313-34_1313-33insA) c.1853-34_1853-33insA (n.1853-34_1853-33insA) n.1990-34_1990-33insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484399_80484400insT | CA2620023705 | PTPRQ | c.1187-34_1187-33insT (n.1187-34_1187-33insT) c.1313-34_1313-33insT (n.1313-34_1313-33insT) c.1853-34_1853-33insT (n.1853-34_1853-33insT) n.1990-34_1990-33insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484400C= | CA2049270658 | PTPRQ | c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1313-33C= (n.1313-33C=) c.1853-33C= (n.1853-33C=) n.1990-33C= | |
12 | g.80484400C>T | CA2575236166 | PTPRQ | c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1313-33C>T (n.1313-33C>T) c.1853-33C>T (n.1853-33C>T) n.1990-33C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484400_80484401insG | CA2620023706 | PTPRQ | c.1187-33_1187-32insG (n.1187-33_1187-32insG) c.1313-33_1313-32insG (n.1313-33_1313-32insG) c.1853-33_1853-32insG (n.1853-33_1853-32insG) n.1990-33_1990-32insG | gnomAD v4 |
12 | g.80484400_80484401insT | CA606674132 | PTPRQ | c.1187-33_1187-32insT (n.1187-33_1187-32insT) c.1313-33_1313-32insT (n.1313-33_1313-32insT) c.1853-33_1853-32insT (n.1853-33_1853-32insT) n.1990-33_1990-32insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484401C= | CA2049270659 | PTPRQ | c.1187-32C= (n.1187-32C=) c.1313-32C= (n.1313-32C=) c.1853-32C= (n.1853-32C=) n.1990-32C= | |
12 | g.80484401C>T | CA2571020230 | PTPRQ | c.1187-32C>T (n.1187-32C>T) c.1313-32C>T (n.1313-32C>T) c.1853-32C>T (n.1853-32C>T) n.1990-32C>T | |
12 | g.80484401_80484402insG | CA2575236167 | PTPRQ | c.1187-32_1187-31insG (n.1187-32_1187-31insG) c.1313-32_1313-31insG (n.1313-32_1313-31insG) c.1853-32_1853-31insG (n.1853-32_1853-31insG) n.1990-32_1990-31insG | |
12 | g.80484401_80484402insT | CA2620023707 | PTPRQ | c.1187-32_1187-31insT (n.1187-32_1187-31insT) c.1313-32_1313-31insT (n.1313-32_1313-31insT) c.1853-32_1853-31insT (n.1853-32_1853-31insT) n.1990-32_1990-31insT | gnomAD v4 |
12 | g.80484402C= | CA2049270660 | PTPRQ | c.1187-31C= (n.1187-31C=) c.1313-31C= (n.1313-31C=) c.1853-31C= (n.1853-31C=) n.1990-31C= | |
12 | g.80484402C>T | CA240247759 | PTPRQ | c.1187-31C>T (n.1187-31C>T) c.1313-31C>T (n.1313-31C>T) c.1853-31C>T (n.1853-31C>T) n.1990-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484402_80484403delinsCT | CA2742040717 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30delinsCT (n.1187-31_1187-30delinsCT) c.1313-31_1313-30delinsCT (n.1313-31_1313-30delinsCT) c.1853-31_1853-30delinsCT (n.1853-31_1853-30delinsCT) n.1990-31_1990-30delinsCT | |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTT | CA692393318 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTT | dbSNP |
12 | g.80484402_80484403insA | CA2620023713 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30insA (n.1187-31_1187-30insA) c.1313-31_1313-30insA (n.1313-31_1313-30insA) c.1853-31_1853-30insA (n.1853-31_1853-30insA) n.1990-31_1990-30insA | gnomAD v4 |
12 | g.80484402_80484403insCT | CA692393323 | PTPRQ | c.1187-31_1187-30insCT (n.1187-31_1187-30insCT) c.1313-31_1313-30insCT (n.1313-31_1313-30insCT) c.1853-31_1853-30insCT (n.1853-31_1853-30insCT) n.1990-31_1990-30insCT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484403T= | CA2049270661 | PTPRQ | c.1187-30T= (n.1187-30T=) c.1313-30T= (n.1313-30T=) c.1853-30T= (n.1853-30T=) n.1990-30T= | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTT | CA2620023712 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTT | CA2620023710 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTT | CA2796696558 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTT | CA2620023709 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTT | CA2620023708 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTT | CA2796696557 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTTT | CA2796696556 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406_80484407insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2796696555 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1187-27_1187-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1313-27_1313-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1853-27_1853-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1990-27_1990-26insTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
12 | g.80484406dup | CA6702397 | PTPRQ | c.1187-27dup (n.1187-27dup) c.1313-27dup (n.1313-27dup) c.1853-27dup (n.1853-27dup) n.1990-27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484405_80484406dup | CA2620023714 | PTPRQ | c.1187-28_1187-27dup (n.1187-28_1187-27dup) c.1313-28_1313-27dup (n.1313-28_1313-27dup) c.1853-28_1853-27dup (n.1853-28_1853-27dup) n.1990-28_1990-27dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484403_80484406dup | CA2620023711 | PTPRQ | c.1187-30_1187-27dup (n.1187-30_1187-27dup) c.1313-30_1313-27dup (n.1313-30_1313-27dup) c.1853-30_1853-27dup (n.1853-30_1853-27dup) n.1990-30_1990-27dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484406del | CA949699374 | PTPRQ | c.1187-27del (n.1187-27del) c.1313-27del (n.1313-27del) c.1853-27del (n.1853-27del) n.1990-27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484403_80484407delinsTTTTC | CA2049270662 | PTPRQ | c.1187-30_1187-26delinsTTTTC (n.1187-30_1187-26delinsTTTTC) c.1313-30_1313-26delinsTTTTC (n.1313-30_1313-26delinsTTTTC) c.1853-30_1853-26delinsTTTTC (n.1853-30_1853-26delinsTTTTC) n.1990-30_1990-26delinsTTTTC | |
12 | g.80484406_80484407insTCTTT | CA240247773 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTTCTTT | CA692393335 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484406_80484407insTCTTTTCTTTCTTT | CA692393338 | PTPRQ | c.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1187-27_1187-26insTCTTTTCTTTCTTT) c.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1313-27_1313-26insTCTTTTCTTTCTTT) c.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTTCTTT (n.1853-27_1853-26insTCTTTTCTTTCTTT) n.1990-27_1990-26insTCTTTTCTTTCTTT | dbSNP |
12 | g.80484407_80484410del | CA480815442 | PTPRQ | c.1187-26_1187-23del (n.1187-26_1187-23del) c.1313-26_1313-23del (n.1313-26_1313-23del) c.1853-26_1853-23del (n.1853-26_1853-23del) n.1990-26_1990-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484405_80484406insG | CA2620023715 | PTPRQ | c.1187-28_1187-27insG (n.1187-28_1187-27insG) c.1313-28_1313-27insG (n.1313-28_1313-27insG) c.1853-28_1853-27insG (n.1853-28_1853-27insG) n.1990-28_1990-27insG | gnomAD v4 |
12 | g.80484406_80484408delinsTCT | CA2049270663 | PTPRQ | c.1187-27_1187-25delinsTCT (n.1187-27_1187-25delinsTCT) c.1313-27_1313-25delinsTCT (n.1313-27_1313-25delinsTCT) c.1853-27_1853-25delinsTCT (n.1853-27_1853-25delinsTCT) n.1990-27_1990-25delinsTCT | |
12 | g.80484407del | CA480815443 | PTPRQ | c.1187-26del (n.1187-26del) c.1313-26del (n.1313-26del) c.1853-26del (n.1853-26del) n.1990-26del | gnomAD v4 |
12 | g.80484407C>A | CA2796696560 | PTPRQ | c.1187-26C>A (n.1187-26C>A) c.1313-26C>A (n.1313-26C>A) c.1853-26C>A (n.1853-26C>A) n.1990-26C>A | |
12 | g.80484407C= | CA2049270665 | PTPRQ | c.1187-26C= (n.1187-26C=) c.1313-26C= (n.1313-26C=) c.1853-26C= (n.1853-26C=) n.1990-26C= | |
12 | g.80484407C>T | CA240247778 | PTPRQ | c.1187-26C>T (n.1187-26C>T) c.1313-26C>T (n.1313-26C>T) c.1853-26C>T (n.1853-26C>T) n.1990-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484407dup | CA2620023716 | PTPRQ | c.1187-26dup (n.1187-26dup) c.1313-26dup (n.1313-26dup) c.1853-26dup (n.1853-26dup) n.1990-26dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484407_80484408delinsCT | CA2049270664 | PTPRQ | c.1187-26_1187-25delinsCT (n.1187-26_1187-25delinsCT) c.1313-26_1313-25delinsCT (n.1313-26_1313-25delinsCT) c.1853-26_1853-25delinsCT (n.1853-26_1853-25delinsCT) n.1990-26_1990-25delinsCT | |
12 | g.80484407_80484408delinsTCTTTTC | CA240247783 | PTPRQ | c.1187-26_1187-25delinsTCTTTTC (n.1187-26_1187-25delinsTCTTTTC) c.1313-26_1313-25delinsTCTTTTC (n.1313-26_1313-25delinsTCTTTTC) c.1853-26_1853-25delinsTCTTTTC (n.1853-26_1853-25delinsTCTTTTC) n.1990-26_1990-25delinsTCTTTTC | dbSNP |
12 | g.80484408T>C | CA2620023718 | PTPRQ | c.1187-25T>C (n.1187-25T>C) c.1313-25T>C (n.1313-25T>C) c.1853-25T>C (n.1853-25T>C) n.1990-25T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484408T= | CA2049270667 | PTPRQ | c.1187-25T= (n.1187-25T=) c.1313-25T= (n.1313-25T=) c.1853-25T= (n.1853-25T=) n.1990-25T= | |
12 | g.80484408_80484411dup | CA2620023717 | PTPRQ | c.1187-25_1187-22dup (n.1187-25_1187-22dup) c.1313-25_1313-22dup (n.1313-25_1313-22dup) c.1853-25_1853-22dup (n.1853-25_1853-22dup) n.1990-25_1990-22dup | gnomAD v4 |
12 | g.80484411del | CA385883408 | PTPRQ | c.1187-22del (n.1187-22del) c.1313-22del (n.1313-22del) c.1853-22del (n.1853-22del) n.1990-22del | dbSNP |
12 | g.80484408_80484416delinsTTTTCTTTC | CA2049270666 | PTPRQ | c.1187-25_1187-17delinsTTTTCTTTC (n.1187-25_1187-17delinsTTTTCTTTC) c.1313-25_1313-17delinsTTTTCTTTC (n.1313-25_1313-17delinsTTTTCTTTC) c.1853-25_1853-17delinsTTTTCTTTC (n.1853-25_1853-17delinsTTTTCTTTC) n.1990-25_1990-17delinsTTTTCTTTC | |
12 | g.80484409T>C | CA2726395090 | PTPRQ | c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1313-24T>C (n.1313-24T>C) c.1853-24T>C (n.1853-24T>C) n.1990-24T>C | dbSNP |
12 | g.80484409T>G | CA606674138 | PTPRQ | c.1187-24T>G (n.1187-24T>G) c.1313-24T>G (n.1313-24T>G) c.1853-24T>G (n.1853-24T>G) n.1990-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484409T= | CA2049270668 | PTPRQ | c.1187-24T= (n.1187-24T=) c.1313-24T= (n.1313-24T=) c.1853-24T= (n.1853-24T=) n.1990-24T= | |
12 | g.80484410_80484411insCTT | CA692393349 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTT (n.1187-23_1187-22insCTT) c.1313-23_1313-22insCTT (n.1313-23_1313-22insCTT) c.1853-23_1853-22insCTT (n.1853-23_1853-22insCTT) n.1990-23_1990-22insCTT | dbSNP |
12 | g.80484427_80484430dup | CA6702398 | PTPRQ | c.1187-6_1187-3dup (n.1187-6_1187-3dup) c.1313-6_1313-3dup (n.1313-6_1313-3dup) c.1853-6_1853-3dup (n.1853-6_1853-3dup) n.1990-6_1990-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423_80484430dup | CA6702399 | PTPRQ | c.1187-10_1187-3dup (n.1187-10_1187-3dup) c.1313-10_1313-3dup (n.1313-10_1313-3dup) c.1853-10_1853-3dup (n.1853-10_1853-3dup) n.1990-10_1990-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484419_80484430dup | CA6702400 | PTPRQ | c.1187-14_1187-3dup (n.1187-14_1187-3dup) c.1313-14_1313-3dup (n.1313-14_1313-3dup) c.1853-14_1853-3dup (n.1853-14_1853-3dup) n.1990-14_1990-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484415_80484430dup | CA949699389 | PTPRQ | c.1187-18_1187-3dup (n.1187-18_1187-3dup) c.1313-18_1313-3dup (n.1313-18_1313-3dup) c.1853-18_1853-3dup (n.1853-18_1853-3dup) n.1990-18_1990-3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484427_80484430del | CA606674139 | PTPRQ | c.1187-6_1187-3del (n.1187-6_1187-3del) c.1313-6_1313-3del (n.1313-6_1313-3del) c.1853-6_1853-3del (n.1853-6_1853-3del) n.1990-6_1990-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423_80484430del | CA240247787 | PTPRQ | c.1187-10_1187-3del (n.1187-10_1187-3del) c.1313-10_1313-3del (n.1313-10_1313-3del) c.1853-10_1853-3del (n.1853-10_1853-3del) n.1990-10_1990-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484410T>A | CA2796696564 | PTPRQ | c.1187-23T>A (n.1187-23T>A) c.1313-23T>A (n.1313-23T>A) c.1853-23T>A (n.1853-23T>A) n.1990-23T>A | |
12 | g.80484410T>G | CA606674140 | PTPRQ | c.1187-23T>G (n.1187-23T>G) c.1313-23T>G (n.1313-23T>G) c.1853-23T>G (n.1853-23T>G) n.1990-23T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.80484410T= | CA2049270669 | PTPRQ | c.1187-23T= (n.1187-23T=) c.1313-23T= (n.1313-23T=) c.1853-23T= (n.1853-23T=) n.1990-23T= | |
12 | g.80484410_80484411insCTTTC | CA2796696565 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTTTC (n.1187-23_1187-22insCTTTC) c.1313-23_1313-22insCTTTC (n.1313-23_1313-22insCTTTC) c.1853-23_1853-22insCTTTC (n.1853-23_1853-22insCTTTC) n.1990-23_1990-22insCTTTC | |
12 | g.80484410_80484411insCTTTCTTAG | CA2796696566 | PTPRQ | c.1187-23_1187-22insCTTTCTTAG (n.1187-23_1187-22insCTTTCTTAG) c.1313-23_1313-22insCTTTCTTAG (n.1313-23_1313-22insCTTTCTTAG) c.1853-23_1853-22insCTTTCTTAG (n.1853-23_1853-22insCTTTCTTAG) n.1990-23_1990-22insCTTTCTTAG | |
12 | g.80484411T>A | CA2049270671 | PTPRQ | c.1187-22T>A (n.1187-22T>A) c.1313-22T>A (n.1313-22T>A) c.1853-22T>A (n.1853-22T>A) n.1990-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484411T= | CA2049270670 | PTPRQ | c.1187-22T= (n.1187-22T=) c.1313-22T= (n.1313-22T=) c.1853-22T= (n.1853-22T=) n.1990-22T= | |
12 | g.80484413_80484414insGTCT | CA2620023719 | PTPRQ | c.1187-20_1187-19insGTCT (n.1187-20_1187-19insGTCT) c.1313-20_1313-19insGTCT (n.1313-20_1313-19insGTCT) c.1853-20_1853-19insGTCT (n.1853-20_1853-19insGTCT) n.1990-20_1990-19insGTCT | gnomAD v4 |
12 | g.80484412del | CA2620023720 | PTPRQ | c.1187-21del (n.1187-21del) c.1313-21del (n.1313-21del) c.1853-21del (n.1853-21del) n.1990-21del | gnomAD v4 |
12 | g.80484412C>A | CA2620023721 | PTPRQ | c.1187-21C>A (n.1187-21C>A) c.1313-21C>A (n.1313-21C>A) c.1853-21C>A (n.1853-21C>A) n.1990-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484412C= | CA2049270672 | PTPRQ | c.1187-21C= (n.1187-21C=) c.1313-21C= (n.1313-21C=) c.1853-21C= (n.1853-21C=) n.1990-21C= | |
12 | g.80484412C>T | CA606674141 | PTPRQ | c.1187-21C>T (n.1187-21C>T) c.1313-21C>T (n.1313-21C>T) c.1853-21C>T (n.1853-21C>T) n.1990-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484413T>G | CA2620023723 | PTPRQ | c.1187-20T>G (n.1187-20T>G) c.1313-20T>G (n.1313-20T>G) c.1853-20T>G (n.1853-20T>G) n.1990-20T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484415_80484416insTTTT | CA2620023722 | PTPRQ | c.1187-18_1187-17insTTTT (n.1187-18_1187-17insTTTT) c.1313-18_1313-17insTTTT (n.1313-18_1313-17insTTTT) c.1853-18_1853-17insTTTT (n.1853-18_1853-17insTTTT) n.1990-18_1990-17insTTTT | gnomAD v4 |
12 | g.80484415dup | CA606674142 | PTPRQ | c.1187-18dup (n.1187-18dup) c.1313-18dup (n.1313-18dup) c.1853-18dup (n.1853-18dup) n.1990-18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484415del | CA2796696567 | PTPRQ | c.1187-18del (n.1187-18del) c.1313-18del (n.1313-18del) c.1853-18del (n.1853-18del) n.1990-18del | |
12 | g.80484413_80484416delinsTTTC | CA2049270673 | PTPRQ | c.1187-20_1187-17delinsTTTC (n.1187-20_1187-17delinsTTTC) c.1313-20_1313-17delinsTTTC (n.1313-20_1313-17delinsTTTC) c.1853-20_1853-17delinsTTTC (n.1853-20_1853-17delinsTTTC) n.1990-20_1990-17delinsTTTC | |
12 | g.80484414T>C | CA2545991162 | PTPRQ | c.1187-19T>C (n.1187-19T>C) c.1313-19T>C (n.1313-19T>C) c.1853-19T>C (n.1853-19T>C) n.1990-19T>C | |
12 | g.80484414T>G | CA6702401 | PTPRQ | c.1187-19T>G (n.1187-19T>G) c.1313-19T>G (n.1313-19T>G) c.1853-19T>G (n.1853-19T>G) n.1990-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484414T= | CA2049270674 | PTPRQ | c.1187-19T= (n.1187-19T=) c.1313-19T= (n.1313-19T=) c.1853-19T= (n.1853-19T=) n.1990-19T= | |
12 | g.80484416_80484418del | CA606674143 | PTPRQ | c.1187-17_1187-15del (n.1187-17_1187-15del) c.1313-17_1313-15del (n.1313-17_1313-15del) c.1853-17_1853-15del (n.1853-17_1853-15del) n.1990-17_1990-15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484415T>C | CA2620023724 | PTPRQ | c.1187-18T>C (n.1187-18T>C) c.1313-18T>C (n.1313-18T>C) c.1853-18T>C (n.1853-18T>C) n.1990-18T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484416del | CA2620023727 | PTPRQ | c.1187-17del (n.1187-17del) c.1313-17del (n.1313-17del) c.1853-17del (n.1853-17del) n.1990-17del | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C>A | CA2620023725 | PTPRQ | c.1187-17C>A (n.1187-17C>A) c.1313-17C>A (n.1313-17C>A) c.1853-17C>A (n.1853-17C>A) n.1990-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C= | CA2049270675 | PTPRQ | c.1187-17C= (n.1187-17C=) c.1313-17C= (n.1313-17C=) c.1853-17C= (n.1853-17C=) n.1990-17C= | |
12 | g.80484416C>G | CA2620023726 | PTPRQ | c.1187-17C>G (n.1187-17C>G) c.1313-17C>G (n.1313-17C>G) c.1853-17C>G (n.1853-17C>G) n.1990-17C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484416C>T | CA606674144 | PTPRQ | c.1187-17C>T (n.1187-17C>T) c.1313-17C>T (n.1313-17C>T) c.1853-17C>T (n.1853-17C>T) n.1990-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484417T>C | CA606674145 | PTPRQ | c.1187-16T>C (n.1187-16T>C) c.1313-16T>C (n.1313-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) n.1990-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484417T>G | CA2575236168 | PTPRQ | c.1187-16T>G (n.1187-16T>G) c.1313-16T>G (n.1313-16T>G) c.1853-16T>G (n.1853-16T>G) n.1990-16T>G | |
12 | g.80484417T= | CA2049270676 | PTPRQ | c.1187-16T= (n.1187-16T=) c.1313-16T= (n.1313-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) n.1990-16T= | |
12 | g.80484419del | CA2620023728 | PTPRQ | c.1187-14del (n.1187-14del) c.1313-14del (n.1313-14del) c.1853-14del (n.1853-14del) n.1990-14del | gnomAD v4 |
12 | g.80484418T>C | CA2501966182 | PTPRQ | c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1313-15T>C (n.1313-15T>C) c.1853-15T>C (n.1853-15T>C) n.1990-15T>C | |
12 | g.80484419T>C | CA2620023729 | PTPRQ | c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1313-14T>C (n.1313-14T>C) c.1853-14T>C (n.1853-14T>C) n.1990-14T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484420C>A | CA2620023730 | PTPRQ | c.1187-13C>A (n.1187-13C>A) c.1313-13C>A (n.1313-13C>A) c.1853-13C>A (n.1853-13C>A) n.1990-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484420C= | CA2049270677 | PTPRQ | c.1187-13C= (n.1187-13C=) c.1313-13C= (n.1313-13C=) c.1853-13C= (n.1853-13C=) n.1990-13C= | |
12 | g.80484420C>T | CA606674146 | PTPRQ | c.1187-13C>T (n.1187-13C>T) c.1313-13C>T (n.1313-13C>T) c.1853-13C>T (n.1853-13C>T) n.1990-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484421T>C | CA2620023731 | PTPRQ | c.1187-12T>C (n.1187-12T>C) c.1313-12T>C (n.1313-12T>C) c.1853-12T>C (n.1853-12T>C) n.1990-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484421T>G | CA2049270680 | PTPRQ | c.1187-12T>G (n.1187-12T>G) c.1313-12T>G (n.1313-12T>G) c.1853-12T>G (n.1853-12T>G) n.1990-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484421T= | CA2049270679 | PTPRQ | c.1187-12T= (n.1187-12T=) c.1313-12T= (n.1313-12T=) c.1853-12T= (n.1853-12T=) n.1990-12T= | |
12 | g.80484421_80484424delinsTTTC | CA2049270678 | PTPRQ | c.1187-12_1187-9delinsTTTC (n.1187-12_1187-9delinsTTTC) c.1313-12_1313-9delinsTTTC (n.1313-12_1313-9delinsTTTC) c.1853-12_1853-9delinsTTTC (n.1853-12_1853-9delinsTTTC) n.1990-12_1990-9delinsTTTC | |
12 | g.80484422T>C | CA240247802 | PTPRQ | c.1187-11T>C (n.1187-11T>C) c.1313-11T>C (n.1313-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C) n.1990-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484422T= | CA2049270681 | PTPRQ | c.1187-11T= (n.1187-11T=) c.1313-11T= (n.1313-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=) n.1990-11T= | |
12 | g.80484424_80484426del | CA949699397 | PTPRQ | c.1187-9_1187-7del (n.1187-9_1187-7del) c.1313-9_1313-7del (n.1313-9_1313-7del) c.1853-9_1853-7del (n.1853-9_1853-7del) n.1990-9_1990-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484423T>A | CA2049270683 | PTPRQ | c.1187-10T>A (n.1187-10T>A) c.1313-10T>A (n.1313-10T>A) c.1853-10T>A (n.1853-10T>A) n.1990-10T>A | dbSNP |
12 | g.80484423T>C | CA2049270684 | PTPRQ | c.1187-10T>C (n.1187-10T>C) c.1313-10T>C (n.1313-10T>C) c.1853-10T>C (n.1853-10T>C) n.1990-10T>C | dbSNP |
12 | g.80484423T= | CA2049270682 | PTPRQ | c.1187-10T= (n.1187-10T=) c.1313-10T= (n.1313-10T=) c.1853-10T= (n.1853-10T=) n.1990-10T= | |
12 | g.80484424del | CA2620023733 | PTPRQ | c.1187-9del (n.1187-9del) c.1313-9del (n.1313-9del) c.1853-9del (n.1853-9del) n.1990-9del | gnomAD v4 |
12 | g.80484424C>T | CA2620023732 | PTPRQ | c.1187-9C>T (n.1187-9C>T) c.1313-9C>T (n.1313-9C>T) c.1853-9C>T (n.1853-9C>T) n.1990-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484425T>C | CA2620023734 | PTPRQ | c.1187-8T>C (n.1187-8T>C) c.1313-8T>C (n.1313-8T>C) c.1853-8T>C (n.1853-8T>C) n.1990-8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484426T>A | CA2620023736 | PTPRQ | c.1187-7T>A (n.1187-7T>A) c.1313-7T>A (n.1313-7T>A) c.1853-7T>A (n.1853-7T>A) n.1990-7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484428_80484430del | CA2620023735 | PTPRQ | c.1187-5_1187-3del (n.1187-5_1187-3del) c.1313-5_1313-3del (n.1313-5_1313-3del) c.1853-5_1853-3del (n.1853-5_1853-3del) n.1990-5_1990-3del | gnomAD v4 |
12 | g.80484427T>C | CA949699398 | PTPRQ | c.1187-6T>C (n.1187-6T>C) c.1313-6T>C (n.1313-6T>C) c.1853-6T>C (n.1853-6T>C) n.1990-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484427T= | CA2049270685 | PTPRQ | c.1187-6T= (n.1187-6T=) c.1313-6T= (n.1313-6T=) c.1853-6T= (n.1853-6T=) n.1990-6T= | |
12 | g.80484428C>A | CA2620023737 | PTPRQ | c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1313-5C>A (n.1313-5C>A) c.1853-5C>A (n.1853-5C>A) n.1990-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484428C= | CA2049270686 | PTPRQ | c.1187-5C= (n.1187-5C=) c.1313-5C= (n.1313-5C=) c.1853-5C= (n.1853-5C=) n.1990-5C= | |
12 | g.80484428C>G | CA606674147 | PTPRQ | c.1187-5C>G (n.1187-5C>G) c.1313-5C>G (n.1313-5C>G) c.1853-5C>G (n.1853-5C>G) n.1990-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484428C>T | CA606674148 | PTPRQ | c.1187-5C>T (n.1187-5C>T) c.1313-5C>T (n.1313-5C>T) c.1853-5C>T (n.1853-5C>T) n.1990-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484429T>C | CA2620023738 | PTPRQ | c.1187-4T>C (n.1187-4T>C) c.1313-4T>C (n.1313-4T>C) c.1853-4T>C (n.1853-4T>C) n.1990-4T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80484429_80484430del | CA2796696571 | PTPRQ | c.1187-4_1187-3del (n.1187-4_1187-3del) c.1313-4_1313-3del (n.1313-4_1313-3del) c.1853-4_1853-3del (n.1853-4_1853-3del) n.1990-4_1990-3del | |
12 | g.80484430_80484431insTTT | CA692393379 | PTPRQ | c.1187-3_1187-2insTTT (n.1187-3_1187-2insTTT) c.1313-3_1313-2insTTT (n.1313-3_1313-2insTTT) c.1853-3_1853-2insTTT (n.1853-3_1853-2insTTT) n.1990-3_1990-2insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484430_80484431insTCTC | CA2620023739 | PTPRQ | c.1187-3_1187-2insTCTC (n.1187-3_1187-2insTCTC) c.1313-3_1313-2insTCTC (n.1313-3_1313-2insTCTC) c.1853-3_1853-2insTCTC (n.1853-3_1853-2insTCTC) n.1990-3_1990-2insTCTC | gnomAD v4 |
12 | g.80484431A= | CA2049270687 | PTPRQ | c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1313-2A= (n.1313-2A=) c.1853-2A= (n.1853-2A=) n.1990-2A= | |
12 | g.80484431A>C | CA385883418 | PTPRQ | c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) n.1990-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484431A>G | CA385883421 | PTPRQ | c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) n.1990-2A>G | |
12 | g.80484431A>T | CA385883424 | PTPRQ | c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) n.1990-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |