Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460731A>C | CA385876183 | PTPRQ | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.1542A>C | |
12 | g.80460731A>G | CA385876184 | PTPRQ | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.1542A>G | |
12 | g.80460731A>T | CA385876185 | PTPRQ | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.1542A>T | |
12 | g.80460732C>A | CA385876186 | PTPRQ | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) n.1543C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460732C>G | CA385876188 | PTPRQ | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) n.1543C>G | |
12 | g.80460732C>T | CA385876189 | PTPRQ | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.1543C>T | |
12 | g.80460734C>A | CA385876193 | PTPRQ | c.742C>A (p.His248Asn) c.868C>A (p.His290Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1545C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460734C>G | CA385876195 | PTPRQ | c.742C>G (p.His248Asp) c.868C>G (p.His290Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1545C>G | |
12 | g.80460734C>T | CA385876196 | PTPRQ | c.742C>T (p.His248Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1545C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460735A= | CA2049256823 | PTPRQ | c.743A= (p.His248=) c.869A= (p.His290=) c.1409A= (p.His470=) n.1546A= | |
12 | g.80460735A>C | CA385876200 | PTPRQ | c.743A>C (p.His248Pro) c.869A>C (p.His290Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1546A>C | dbSNP |
12 | g.80460735A>G | CA385876202 | PTPRQ | c.743A>G (p.His248Arg) c.869A>G (p.His290Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1546A>G | dbSNP |
12 | g.80460735A>T | CA385876198 | PTPRQ | c.743A>T (p.His248Leu) c.869A>T (p.His290Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T>A | CA385876204 | PTPRQ | c.744T>A (p.His248Gln) c.870T>A (p.His290Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.1547T>A | |
12 | g.80460736T>G | CA385876206 | PTPRQ | c.744T>G (p.His248Gln) c.870T>G (p.His290Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) n.1547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T= | CA2049256824 | PTPRQ | c.744T= (p.His248=) c.870T= (p.His290=) c.1410T= (p.His470=) n.1547T= | |
12 | g.80460737T>A | CA385876209 | PTPRQ | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1548T>A | |
12 | g.80460737T>C | CA385876212 | PTPRQ | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1548T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460737T>G | CA385876216 | PTPRQ | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1548T>G | |
12 | g.80460738C>A | CA385876222 | PTPRQ | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.1549C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460738C>G | CA385876219 | PTPRQ | c.746C>G (p.Ser249Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) n.1549C>G | |
12 | g.80460738C>T | CA385876221 | PTPRQ | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.1549C>T | |
12 | g.80460740T>A | CA385876224 | PTPRQ | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1551T>A | |
12 | g.80460740T>C | CA385876226 | PTPRQ | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1551T>C | |
12 | g.80460740T>G | CA385876228 | PTPRQ | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1551T>G | |
12 | g.80460741C>A | CA385876231 | PTPRQ | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) n.1552C>A | |
12 | g.80460741C>G | CA385876233 | PTPRQ | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) n.1552C>G | |
12 | g.80460741C>T | CA385876235 | PTPRQ | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) n.1552C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460743A>C | CA385876240 | PTPRQ | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1554A>C | |
12 | g.80460743A>G | CA385876242 | PTPRQ | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1554A>G | |
12 | g.80460743A>T | CA385876238 | PTPRQ | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1554A>T | |
12 | g.80460744G>A | CA385876245 | PTPRQ | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1555G>A | |
12 | g.80460744G>C | CA385876250 | PTPRQ | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1555G>C | |
12 | g.80460744G>T | CA385876247 | PTPRQ | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1555G>T | |
12 | g.80460745C>A | CA385876253 | PTPRQ | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1556C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460745C>G | CA385876254 | PTPRQ | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1556C>G | |
12 | g.80460746A>C | CA385876256 | PTPRQ | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1557A>C | |
12 | g.80460746A>G | CA385876260 | PTPRQ | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1557A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460746A>T | CA385876261 | PTPRQ | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1557A>T | |
12 | g.80460747C>A | CA385876264 | PTPRQ | c.755C>A (p.Thr252Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1558C>A | |
12 | g.80460747C= | CA2049256825 | PTPRQ | c.755C= (p.Thr252=) c.881C= (p.Thr294=) c.1421C= (p.Thr474=) n.1558C= | |
12 | g.80460747C>G | CA385876266 | PTPRQ | c.755C>G (p.Thr252Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1558C>G | |
12 | g.80460747C>T | CA240226823 | PTPRQ | c.755C>T (p.Thr252Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) n.1558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G>A | CA240226834 | PTPRQ | c.756G>A (p.Thr252=) c.882G>A (p.Thr294=) c.1422G>A (p.Thr474=) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G= | CA2049256826 | PTPRQ | c.756G= (p.Thr252=) c.882G= (p.Thr294=) c.1422G= (p.Thr474=) n.1559G= | |
12 | g.80460749T>A | CA385876280 | PTPRQ | c.757T>A (p.Leu253Met) c.883T>A (p.Leu295Met) c.1423T>A (p.Leu475Met) n.1560T>A | |
12 | g.80460749T>C | CA949685163 | PTPRQ | c.757T>C (p.Leu253=) c.883T>C (p.Leu295=) c.1423T>C (p.Leu475=) n.1560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460749T>G | CA385876282 | PTPRQ | c.757T>G (p.Leu253Val) c.883T>G (p.Leu295Val) c.1423T>G (p.Leu475Val) n.1560T>G | |
12 | g.80460749T= | CA2049256827 | PTPRQ | c.757T= (p.Leu253=) c.883T= (p.Leu295=) c.1423T= (p.Leu475=) n.1560T= | |
12 | g.80460750T>A | CA385876284 | PTPRQ | c.758T>A (p.Leu253Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.1424T>A (p.Leu475Ter) n.1561T>A | |
12 | g.80460750T>C | CA385876286 | PTPRQ | c.758T>C (p.Leu253Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.1424T>C (p.Leu475Ser) n.1561T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460750T>G | CA385876288 | PTPRQ | c.758T>G (p.Leu253Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.1424T>G (p.Leu475Trp) n.1561T>G | |
12 | g.80460751G>C | CA385876293 | PTPRQ | c.759G>C (p.Leu253Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.1425G>C (p.Leu475Phe) n.1562G>C | |
12 | g.80460751G>T | CA385876291 | PTPRQ | c.759G>T (p.Leu253Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.1425G>T (p.Leu475Phe) n.1562G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460752A>C | CA385876295 | PTPRQ | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) n.1563A>C | |
12 | g.80460752A>G | CA385876298 | PTPRQ | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) n.1563A>G | |
12 | g.80460752A>T | CA385876300 | PTPRQ | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) n.1563A>T | |
12 | g.80460753C>A | CA385876302 | PTPRQ | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) n.1564C>A | |
12 | g.80460753C>G | CA385876305 | PTPRQ | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) n.1564C>G | |
12 | g.80460753C>T | CA385876307 | PTPRQ | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) n.1564C>T | |
12 | g.80460754A>G | CA2620022629 | PTPRQ | c.762A>G (p.Thr254=) c.888A>G (p.Thr296=) c.1428A>G (p.Thr476=) n.1565A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460755C>A | CA385876311 | PTPRQ | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.1566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460755C= | CA2049256828 | PTPRQ | c.763C= (p.Gln255=) c.889C= (p.Gln297=) c.1429C= (p.Gln477=) n.1566C= | |
12 | g.80460755C>G | CA385876313 | PTPRQ | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.1566C>G | |
12 | g.80460755C>T | CA385876315 | PTPRQ | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.1566C>T | dbSNP |
12 | g.80460756A>C | CA385876318 | PTPRQ | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.1567A>C | |
12 | g.80460756A>G | CA385876320 | PTPRQ | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.1567A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460756A>T | CA385876323 | PTPRQ | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.1567A>T | |
12 | g.80460757G>A | CA2620022630 | PTPRQ | c.765G>A (p.Gln255=) c.891G>A (p.Gln297=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.1568G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460757G>C | CA385876324 | PTPRQ | c.765G>C (p.Gln255His) c.891G>C (p.Gln297His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.1568G>C | |
12 | g.80460757G= | CA2049256829 | PTPRQ | c.765G= (p.Gln255=) c.891G= (p.Gln297=) c.1431G= (p.Gln477=) n.1568G= | |
12 | g.80460757G>T | CA240226841 | PTPRQ | c.765G>T (p.Gln255His) c.891G>T (p.Gln297His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.1568G>T | dbSNP |
12 | g.80460758A= | CA2049256830 | PTPRQ | c.766A= (p.Asn256=) c.892A= (p.Asn298=) c.1432A= (p.Asn478=) n.1569A= | |
12 | g.80460758A>C | CA385876326 | PTPRQ | c.766A>C (p.Asn256His) c.892A>C (p.Asn298His) c.1432A>C (p.Asn478His) n.1569A>C | |
12 | g.80460758A>G | CA385876328 | PTPRQ | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.1569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460758A>T | CA385876330 | PTPRQ | c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.1569A>T | |
12 | g.80460759A>C | CA385876332 | PTPRQ | c.767A>C (p.Asn256Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.1570A>C | |
12 | g.80460759A>G | CA385876334 | PTPRQ | c.767A>G (p.Asn256Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.1570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460759A>T | CA385876335 | PTPRQ | c.767A>T (p.Asn256Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.1570A>T | |
12 | g.80460760T>A | CA385876338 | PTPRQ | c.768T>A (p.Asn256Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1434T>A (p.Asn478Lys) n.1571T>A | |
12 | g.80460760T>C | CA2620022631 | PTPRQ | c.768T>C (p.Asn256=) c.894T>C (p.Asn298=) c.1434T>C (p.Asn478=) n.1571T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460760T>G | CA385876339 | PTPRQ | c.768T>G (p.Asn256Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1434T>G (p.Asn478Lys) n.1571T>G | |
12 | g.80460761G>A | CA385876342 | PTPRQ | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.1572G>A | |
12 | g.80460761G>C | CA385876344 | PTPRQ | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.1572G>C | |
12 | g.80460761G>T | CA385876347 | PTPRQ | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.1572G>T | |
12 | g.80460762A= | CA2049256831 | PTPRQ | c.770A= (p.Glu257=) c.896A= (p.Glu299=) c.1436A= (p.Glu479=) n.1573A= | |
12 | g.80460762A>C | CA385876350 | PTPRQ | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.1573A>C | |
12 | g.80460762A>G | CA240226849 | PTPRQ | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.1573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460762A>T | CA385876349 | PTPRQ | c.770A>T (p.Glu257Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.1573A>T | |
12 | g.80460763G>C | CA385876353 | PTPRQ | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) n.1574G>C | |
12 | g.80460763G>T | CA385876355 | PTPRQ | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) n.1574G>T | |
12 | g.80460764A>C | CA385876358 | PTPRQ | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1575A>C | |
12 | g.80460764A>G | CA385876360 | PTPRQ | c.772A>G (p.Ile258Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1575A>G | |
12 | g.80460764A>T | CA385876362 | PTPRQ | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1575A>T | |
12 | g.80460765T>A | CA385876363 | PTPRQ | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1576T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460765T>C | CA385876365 | PTPRQ | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1576T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460765T>G | CA385876367 | PTPRQ | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1576T>G | |
12 | g.80460766del | CA2620022632 | PTPRQ | c.774del (p.Ser259AlafsTer11) c.900del (p.Ser301AlafsTer11) c.1440del (p.Ser481AlafsTer11) n.1577del | gnomAD v4 |
12 | g.80460766C>G | CA385876368 | PTPRQ | c.774C>G (p.Ile258Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.1440C>G (p.Ile480Met) n.1577C>G | |
12 | g.80460767A>C | CA385876369 | PTPRQ | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) n.1578A>C | |
12 | g.80460767A>G | CA385876370 | PTPRQ | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) n.1578A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460767A>T | CA385876371 | PTPRQ | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) n.1578A>T | |
12 | g.80460768G>A | CA385876378 | PTPRQ | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) n.1579G>A | |
12 | g.80460768G>C | CA385876380 | PTPRQ | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) n.1579G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460768G= | CA2049256832 | PTPRQ | c.776G= (p.Ser259=) c.902G= (p.Ser301=) c.1442G= (p.Ser481=) n.1579G= | |
12 | g.80460768G>T | CA385876375 | PTPRQ | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) n.1579G>T | |
12 | g.80460769C>A | CA385876388 | PTPRQ | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.1443C>A (p.Ser481Arg) n.1580C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460769C>G | CA385876384 | PTPRQ | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.1443C>G (p.Ser481Arg) n.1580C>G | |
12 | g.80460770T>A | CA385876391 | PTPRQ | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1581T>A | |
12 | g.80460770T>C | CA385876394 | PTPRQ | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1581T>C | |
12 | g.80460770T>G | CA385876397 | PTPRQ | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1581T>G | |
12 | g.80460771C>A | CA385876399 | PTPRQ | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1582C>A | |
12 | g.80460771C>G | CA385876400 | PTPRQ | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1582C>G | |
12 | g.80460771C>T | CA385876402 | PTPRQ | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1582C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460772T>A | CA692371061 | PTPRQ | c.780T>A (p.Ser260=) c.906T>A (p.Ser302=) c.1446T>A (p.Ser482=) n.1583T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460772T= | CA2049256833 | PTPRQ | c.780T= (p.Ser260=) c.906T= (p.Ser302=) c.1446T= (p.Ser482=) n.1583T= | |
12 | g.80460773G>A | CA240226860 | PTPRQ | c.781G>A (p.Val261Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.1447G>A (p.Val483Met) n.1584G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460773G>C | CA240226857 | PTPRQ | c.781G>C (p.Val261Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.1584G>C | dbSNP |
12 | g.80460773G= | CA2049256834 | PTPRQ | c.781G= (p.Val261=) c.907G= (p.Val303=) c.1447G= (p.Val483=) n.1584G= | |
12 | g.80460773G>T | CA385876405 | PTPRQ | c.781G>T (p.Val261Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) n.1584G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460774T>A | CA385876408 | PTPRQ | c.782T>A (p.Val261Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.1585T>A | |
12 | g.80460774T>C | CA385876410 | PTPRQ | c.782T>C (p.Val261Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.1585T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460774T>G | CA385876412 | PTPRQ | c.782T>G (p.Val261Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.1585T>G | |
12 | g.80460775G>A | CA2049256836 | PTPRQ | c.783G>A (p.Val261=) c.909G>A (p.Val303=) c.1449G>A (p.Val483=) n.1586G>A | dbSNP |
12 | g.80460775G= | CA2049256835 | PTPRQ | c.783G= (p.Val261=) c.909G= (p.Val303=) c.1449G= (p.Val483=) n.1586G= | |
12 | g.80460775G>T | CA2796696873 | PTPRQ | c.783G>T (p.Val261=) c.909G>T (p.Val303=) c.1449G>T (p.Val483=) n.1586G>T | |
12 | g.80460776T>A | CA385876420 | PTPRQ | c.784T>A (p.Trp262Arg) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.1450T>A (p.Trp484Arg) n.1587T>A | |
12 | g.80460776T>C | CA385876415 | PTPRQ | c.784T>C (p.Trp262Arg) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.1450T>C (p.Trp484Arg) n.1587T>C | |
12 | g.80460776T>G | CA385876417 | PTPRQ | c.784T>G (p.Trp262Gly) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.1450T>G (p.Trp484Gly) n.1587T>G | dbSNP |
12 | g.80460776T= | CA2049256837 | PTPRQ | c.784T= (p.Trp262=) c.910T= (p.Trp304=) c.1450T= (p.Trp484=) n.1587T= | |
12 | g.80460777G>A | CA385876422 | PTPRQ | c.785G>A (p.Trp262Ter) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.1451G>A (p.Trp484Ter) n.1588G>A | |
12 | g.80460777G>C | CA385876424 | PTPRQ | c.785G>C (p.Trp262Ser) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.1451G>C (p.Trp484Ser) n.1588G>C | |
12 | g.80460777G>T | CA385876425 | PTPRQ | c.785G>T (p.Trp262Leu) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.1451G>T (p.Trp484Leu) n.1588G>T | |
12 | g.80460777_80460781delinsGGAAA | CA2049256838 | PTPRQ | c.785_789delinsGGAAA (p.Trp262=) c.911_915delinsGGAAA (p.Trp304=) c.1451_1455delinsGGAAA (p.Trp484=) n.1588_1592delinsGGAAA | |
12 | g.80460778G>A | CA385876428 | PTPRQ | c.786G>A (p.Trp262Ter) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.1452G>A (p.Trp484Ter) n.1589G>A | |
12 | g.80460778G>C | CA385876430 | PTPRQ | c.786G>C (p.Trp262Cys) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.1452G>C (p.Trp484Cys) n.1589G>C | |
12 | g.80460778G>T | CA385876432 | PTPRQ | c.786G>T (p.Trp262Cys) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.1452G>T (p.Trp484Cys) n.1589G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460780_80460783del | CA692371073 | PTPRQ | c.788_791del (p.Lys263SerfsTer6) c.914_917del (p.Lys305SerfsTer6) c.1454_1457del (p.Lys485SerfsTer6) n.1591_1594del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460779A= | CA2049256839 | PTPRQ | c.787A= (p.Lys263=) c.913A= (p.Lys305=) c.1453A= (p.Lys485=) n.1590A= | |
12 | g.80460779A>C | CA385876435 | PTPRQ | c.787A>C (p.Lys263Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1590A>C | |
12 | g.80460779A>G | CA240226875 | PTPRQ | c.787A>G (p.Lys263Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460779A>T | CA385876442 | PTPRQ | c.787A>T (p.Lys263Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1590A>T | |
12 | g.80460780A>C | CA385876444 | PTPRQ | c.788A>C (p.Lys263Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1591A>C | |
12 | g.80460780A>G | CA385876448 | PTPRQ | c.788A>G (p.Lys263Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1591A>G | |
12 | g.80460780A>T | CA385876453 | PTPRQ | c.788A>T (p.Lys263Ile) c.914A>T (p.Lys305Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1591A>T | |
12 | g.80460781A>C | CA385876462 | PTPRQ | c.789A>C (p.Lys263Asn) c.915A>C (p.Lys305Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1592A>C | |
12 | g.80460781A>T | CA385876457 | PTPRQ | c.789A>T (p.Lys263Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1592A>T | |
12 | g.80460782G>A | CA385876465 | PTPRQ | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1593G>A | |
12 | g.80460782G>C | CA385876470 | PTPRQ | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1593G>C | dbSNP |
12 | g.80460782G= | CA2049256840 | PTPRQ | c.790G= (p.Glu264=) c.916G= (p.Glu306=) c.1456G= (p.Glu486=) n.1593G= | |
12 | g.80460782G>T | CA385876467 | PTPRQ | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1593G>T | |
12 | g.80460783A>C | CA385876477 | PTPRQ | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1594A>C | |
12 | g.80460783A>G | CA385876478 | PTPRQ | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1594A>G | |
12 | g.80460783A>T | CA385876482 | PTPRQ | c.791A>T (p.Glu264Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1594A>T | |
12 | g.80460783_80460784delinsAG | CA2049256841 | PTPRQ | c.791_792delinsAG (p.Glu264=) c.917_918delinsAG (p.Glu306=) c.1457_1458delinsAG (p.Glu486=) n.1594_1595delinsAG | |
12 | g.80460784del | CA949685173 | PTPRQ | c.792del (p.Glu264AspfsTer6) c.918del (p.Glu306AspfsTer6) c.1458del (p.Glu486AspfsTer6) n.1595del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460784G>A | CA2552744782 | PTPRQ | c.792G>A (p.Glu264=) c.918G>A (p.Glu306=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1595G>A | |
12 | g.80460784G>C | CA385876494 | PTPRQ | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1595G>C | |
12 | g.80460784G>T | CA385876501 | PTPRQ | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1595G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460785C>A | CA385876506 | PTPRQ | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1596C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460785C= | CA2049256842 | PTPRQ | c.793C= (p.Pro265=) c.919C= (p.Pro307=) c.1459C= (p.Pro487=) n.1596C= | |
12 | g.80460785C>G | CA385876509 | PTPRQ | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1596C>G | |
12 | g.80460785C>T | CA385876519 | PTPRQ | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1596C>T | |
12 | g.80460786C>A | CA385876525 | PTPRQ | c.794C>A (p.Pro265His) c.920C>A (p.Pro307His) c.1460C>A (p.Pro487His) n.1597C>A | |
12 | g.80460786C>G | CA385876534 | PTPRQ | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1597C>G | |
12 | g.80460786C>T | CA385876546 | PTPRQ | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1597C>T | |
12 | g.80460787T>G | CA2726494483 | PTPRQ | c.795T>G (p.Pro265=) c.921T>G (p.Pro307=) c.1461T>G (p.Pro487=) n.1598T>G | dbSNP |
12 | g.80460788A= | CA2049256843 | PTPRQ | c.796A= (p.Ile266=) c.922A= (p.Ile308=) c.1462A= (p.Ile488=) n.1599A= | |
12 | g.80460788A>C | CA385876559 | PTPRQ | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1599A>C | |
12 | g.80460788A>G | CA385876555 | PTPRQ | c.796A>G (p.Ile266Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1599A>G | |
12 | g.80460788A>T | CA240226888 | PTPRQ | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460789T>A | CA240226900 | PTPRQ | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1600T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460789T>C | CA385876565 | PTPRQ | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1600T>C | |
12 | g.80460789T>G | CA385876568 | PTPRQ | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1600T>G | |
12 | g.80460789T= | CA2049256844 | PTPRQ | c.797T= (p.Ile266=) c.923T= (p.Ile308=) c.1463T= (p.Ile488=) n.1600T= | |
12 | g.80460790C>G | CA385876577 | PTPRQ | c.798C>G (p.Ile266Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.1601C>G | |
12 | g.80460791A>C | CA385876586 | PTPRQ | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.1602A>C | |
12 | g.80460791A>G | CA385876587 | PTPRQ | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.1602A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460791A>T | CA385876588 | PTPRQ | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.1602A>T | dbSNP |
12 | g.80460792G>A | CA385876590 | PTPRQ | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.1603G>A | |
12 | g.80460792G>C | CA385876592 | PTPRQ | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.1603G>C | |
12 | g.80460792G>T | CA385876604 | PTPRQ | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.1603G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460793T>A | CA385876608 | PTPRQ | c.801T>A (p.Ser267Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) n.1604T>A | |
12 | g.80460793T>G | CA385876618 | PTPRQ | c.801T>G (p.Ser267Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) n.1604T>G | |
12 | g.80460794T>A | CA385876623 | PTPRQ | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1605T>A | |
12 | g.80460794T>C | CA385876622 | PTPRQ | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1605T>C | |
12 | g.80460794T>G | CA385876621 | PTPRQ | c.802T>G (p.Phe268Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1605T>G | |
12 | g.80460795T>A | CA385876628 | PTPRQ | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1606T>A | |
12 | g.80460795T>C | CA385876640 | PTPRQ | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1606T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460795T>G | CA385876634 | PTPRQ | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1606T>G | |
12 | g.80460796T>A | CA385876641 | PTPRQ | c.804T>A (p.Phe268Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.1607T>A | |
12 | g.80460796T>G | CA385876642 | PTPRQ | c.804T>G (p.Phe268Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.1607T>G | |
12 | g.80460797G>A | CA385876644 | PTPRQ | c.805G>A (p.Val269Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1608G>A | |
12 | g.80460797G>C | CA385876645 | PTPRQ | c.805G>C (p.Val269Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1608G>C | |
12 | g.80460797G>T | CA385876648 | PTPRQ | c.805G>T (p.Val269Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) n.1608G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460798T>A | CA385876657 | PTPRQ | c.806T>A (p.Val269Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) n.1609T>A | |
12 | g.80460798T>C | CA385876654 | PTPRQ | c.806T>C (p.Val269Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) n.1609T>C | |
12 | g.80460798T>G | CA385876651 | PTPRQ | c.806T>G (p.Val269Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) n.1609T>G | |
12 | g.80460799A>G | CA2620022633 | PTPRQ | c.807A>G (p.Val269=) c.933A>G (p.Val311=) c.1473A>G (p.Val491=) n.1610A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460800G>A | CA240226901 | PTPRQ | c.808G>A (p.Val270Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.1474G>A (p.Val492Met) n.1611G>A | dbSNP |
12 | g.80460800G>C | CA385876658 | PTPRQ | c.808G>C (p.Val270Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) n.1611G>C | dbSNP |
12 | g.80460800G= | CA2049256845 | PTPRQ | c.808G= (p.Val270=) c.934G= (p.Val312=) c.1474G= (p.Val492=) n.1611G= | |
12 | g.80460800G>T | CA385876660 | PTPRQ | c.808G>T (p.Val270Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) n.1611G>T | |
12 | g.80460801T>A | CA385876664 | PTPRQ | c.809T>A (p.Val270Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) n.1612T>A | |
12 | g.80460801T>C | CA385876668 | PTPRQ | c.809T>C (p.Val270Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) n.1612T>C | |
12 | g.80460801T>G | CA385876670 | PTPRQ | c.809T>G (p.Val270Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) n.1612T>G | |
12 | g.80460802G>T | CA2620022634 | PTPRQ | c.810G>T (p.Val270=) c.936G>T (p.Val312=) c.1476G>T (p.Val492=) n.1613G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460803A>C | CA385876686 | PTPRQ | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.1614A>C | |
12 | g.80460803A>G | CA385876677 | PTPRQ | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.1614A>G | |
12 | g.80460803A>T | CA385876682 | PTPRQ | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.1614A>T | |
12 | g.80460804C>A | CA385876690 | PTPRQ | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) n.1615C>A | |
12 | g.80460804C>G | CA385876692 | PTPRQ | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) n.1615C>G | |
12 | g.80460804C>T | CA385876694 | PTPRQ | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.1615C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460806C>A | CA385876697 | PTPRQ | c.814C>A (p.His272Asn) c.940C>A (p.His314Asn) c.1480C>A (p.His494Asn) n.1617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460806C>G | CA385876698 | PTPRQ | c.814C>G (p.His272Asp) c.940C>G (p.His314Asp) c.1480C>G (p.His494Asp) n.1617C>G | |
12 | g.80460806C>T | CA385876700 | PTPRQ | c.814C>T (p.His272Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) c.1480C>T (p.His494Tyr) n.1617C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460807A= | CA2049256846 | PTPRQ | c.815A= (p.His272=) c.941A= (p.His314=) c.1481A= (p.His494=) n.1618A= | |
12 | g.80460807A>C | CA385876711 | PTPRQ | c.815A>C (p.His272Pro) c.941A>C (p.His314Pro) c.1481A>C (p.His494Pro) n.1618A>C | |
12 | g.80460807A>G | CA385876715 | PTPRQ | c.815A>G (p.His272Arg) c.941A>G (p.His314Arg) c.1481A>G (p.His494Arg) n.1618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460807A>T | CA385876721 | PTPRQ | c.815A>T (p.His272Leu) c.941A>T (p.His314Leu) c.1481A>T (p.His494Leu) n.1618A>T | |
12 | g.80460808C>A | CA385876725 | PTPRQ | c.816C>A (p.His272Gln) c.942C>A (p.His314Gln) c.1482C>A (p.His494Gln) n.1619C>A | |
12 | g.80460808C= | CA2049256847 | PTPRQ | c.816C= (p.His272=) c.942C= (p.His314=) c.1482C= (p.His494=) n.1619C= | |
12 | g.80460808C>G | CA385876726 | PTPRQ | c.816C>G (p.His272Gln) c.942C>G (p.His314Gln) c.1482C>G (p.His494Gln) n.1619C>G | |
12 | g.80460808C>T | CA606673166 | PTPRQ | c.816C>T (p.His272=) c.942C>T (p.His314=) c.1482C>T (p.His494=) n.1619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460809T>A | CA385876727 | PTPRQ | c.817T>A (p.Leu273Met) c.943T>A (p.Leu315Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) n.1620T>A | |
12 | g.80460809T>G | CA385876729 | PTPRQ | c.817T>G (p.Leu273Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) n.1620T>G | dbSNP |
12 | g.80460809T= | CA2049256848 | PTPRQ | c.817T= (p.Leu273=) c.943T= (p.Leu315=) c.1483T= (p.Leu495=) n.1620T= | |
12 | g.80460810T>A | CA385876739 | PTPRQ | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.1621T>A | dbSNP |
12 | g.80460810T>C | CA385876732 | PTPRQ | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.1621T>C | |
12 | g.80460810T>G | CA385876735 | PTPRQ | c.818T>G (p.Leu273Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.1621T>G | |
12 | g.80460811del | CA2620022635 | PTPRQ | c.819del (p.Arg274AspfsTer?) c.945del (p.Arg316AspfsTer?) c.1485del (p.Arg496AspfsTer?) n.1622del | gnomAD v4 |
12 | g.80460811G>A | CA2620022636 | PTPRQ | c.819G>A (p.Leu273=) c.945G>A (p.Leu315=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.1622G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460811G>C | CA385876743 | PTPRQ | c.819G>C (p.Leu273Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.1622G>C | |
12 | g.80460811G>T | CA385876746 | PTPRQ | c.819G>T (p.Leu273Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.1622G>T | |
12 | g.80460811dup | CA2620022637 | PTPRQ | c.819dup (p.Arg274GlufsTer9) c.945dup (p.Arg316GlufsTer9) c.1485dup (p.Arg496GlufsTer9) n.1622dup | gnomAD v4 |
12 | g.80460812A= | CA2049256849 | PTPRQ | c.820A= (p.Arg274=) c.946A= (p.Arg316=) c.1486A= (p.Arg496=) n.1623A= | |
12 | g.80460812A>C | CA949685179 | PTPRQ | c.820A>C (p.Arg274=) c.946A>C (p.Arg316=) c.1486A>C (p.Arg496=) n.1623A>C | dbSNP |
12 | g.80460812A>G | CA385876747 | PTPRQ | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.1623A>G | |
12 | g.80460812A>T | CA385876748 | PTPRQ | c.820A>T (p.Arg274Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.1486A>T (p.Arg496Ter) n.1623A>T | |
12 | g.80460813G>A | CA385876750 | PTPRQ | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.1624G>A | |
12 | g.80460813G>C | CA385876752 | PTPRQ | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.1624G>C | |
12 | g.80460813G>T | CA385876754 | PTPRQ | c.821G>T (p.Arg274Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.1487G>T (p.Arg496Ile) n.1624G>T | |
12 | g.80460814A= | CA2049256850 | PTPRQ | c.822A= (p.Arg274=) c.948A= (p.Arg316=) c.1488A= (p.Arg496=) n.1625A= | |
12 | g.80460814A>C | CA385876762 | PTPRQ | c.822A>C (p.Arg274Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) n.1625A>C | |
12 | g.80460814A>T | CA240226906 | PTPRQ | c.822A>T (p.Arg274Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) n.1625A>T | dbSNP |
12 | g.80460815C>A | CA240226907 | PTPRQ | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460815C= | CA2049256851 | PTPRQ | c.823C= (p.Pro275=) c.949C= (p.Pro317=) c.1489C= (p.Pro497=) n.1626C= | |
12 | g.80460815C>G | CA385876783 | PTPRQ | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.1626C>G | |
12 | g.80460815C>T | CA385876787 | PTPRQ | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.1626C>T | |
12 | g.80460816C>A | CA385876791 | PTPRQ | c.824C>A (p.Pro275His) c.950C>A (p.Pro317His) c.1490C>A (p.Pro497His) n.1627C>A | |
12 | g.80460816C>G | CA385876796 | PTPRQ | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.1627C>G | |
12 | g.80460816C>T | CA385876800 | PTPRQ | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.1627C>T | |
12 | g.80460818T>A | CA385876804 | PTPRQ | c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) n.1629T>A | |
12 | g.80460818T>C | CA385876823 | PTPRQ | c.826T>C (p.Tyr276His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.1492T>C (p.Tyr498His) n.1629T>C | |
12 | g.80460818T>G | CA385876814 | PTPRQ | c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) n.1629T>G | |
12 | g.80460819A>C | CA385876828 | PTPRQ | c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) n.1630A>C | |
12 | g.80460819A>G | CA385876832 | PTPRQ | c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) n.1630A>G | |
12 | g.80460819A>T | CA385876846 | PTPRQ | c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) n.1630A>T | |
12 | g.80460820T>A | CA385876850 | PTPRQ | c.828T>A (p.Tyr276Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.1494T>A (p.Tyr498Ter) n.1631T>A | |
12 | g.80460820T>C | CA2620022638 | PTPRQ | c.828T>C (p.Tyr276=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.1494T>C (p.Tyr498=) n.1631T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460820T>G | CA385876854 | PTPRQ | c.828T>G (p.Tyr276Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.1494T>G (p.Tyr498Ter) n.1631T>G | |
12 | g.80460821A= | CA2049256852 | PTPRQ | c.829A= (p.Thr277=) c.955A= (p.Thr319=) c.1495A= (p.Thr499=) n.1632A= | |
12 | g.80460821A>C | CA385876869 | PTPRQ | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1632A>C | dbSNP |
12 | g.80460821A>G | CA385876878 | PTPRQ | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460821A>T | CA385876880 | PTPRQ | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1632A>T | |
12 | g.80460822C>A | CA385876884 | PTPRQ | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1633C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460822C>G | CA385876886 | PTPRQ | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1633C>G | |
12 | g.80460822C>T | CA385876887 | PTPRQ | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1633C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460823A>G | CA2556802926 | PTPRQ | c.831A>G (p.Thr277=) c.957A>G (p.Thr319=) c.1497A>G (p.Thr499=) n.1634A>G | |
12 | g.80460824A>C | CA385876897 | PTPRQ | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.1635A>C | |
12 | g.80460824A>G | CA385876888 | PTPRQ | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.1635A>G | |
12 | g.80460824A>T | CA385876893 | PTPRQ | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.1635A>T | |
12 | g.80460825C>A | CA385876898 | PTPRQ | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) n.1636C>A | |
12 | g.80460825C= | CA2049256853 | PTPRQ | c.833C= (p.Thr278=) c.959C= (p.Thr320=) c.1499C= (p.Thr500=) n.1636C= | |
12 | g.80460825C>G | CA385876900 | PTPRQ | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) n.1636C>G | |
12 | g.80460825C>T | CA385876899 | PTPRQ | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.1636C>T | dbSNP |
12 | g.80460826A= | CA2049256854 | PTPRQ | c.834A= (p.Thr278=) c.960A= (p.Thr320=) c.1500A= (p.Thr500=) n.1637A= | |
12 | g.80460826A>G | CA240226908 | PTPRQ | c.834A>G (p.Thr278=) c.960A>G (p.Thr320=) c.1500A>G (p.Thr500=) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460826A>T | CA240226917 | PTPRQ | c.834A>T (p.Thr278=) c.960A>T (p.Thr320=) c.1500A>T (p.Thr500=) n.1637A>T | dbSNP |
12 | g.80460827T>A | CA385876906 | PTPRQ | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1638T>A | |
12 | g.80460827T>C | CA385876908 | PTPRQ | c.835T>C (p.Tyr279His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1638T>C | |
12 | g.80460827T>G | CA385876909 | PTPRQ | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1638T>G | |
12 | g.80460828A= | CA2049256855 | PTPRQ | c.836A= (p.Tyr279=) c.962A= (p.Tyr321=) c.1502A= (p.Tyr501=) n.1639A= | |
12 | g.80460828A>C | CA385876911 | PTPRQ | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1639A>C | |
12 | g.80460828A>G | CA385876918 | PTPRQ | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460828A>T | CA385876920 | PTPRQ | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1639A>T | |
12 | g.80460829T>A | CA170839 | PTPRQ | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1640T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460829T>C | CA240226930 | PTPRQ | c.837T>C (p.Tyr279=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460829T>G | CA385876934 | PTPRQ | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1640T>G | |
12 | g.80460829T= | CA2049256856 | PTPRQ | c.837T= (p.Tyr279=) c.963T= (p.Tyr321=) c.1503T= (p.Tyr501=) n.1640T= | |
12 | g.80460830del | CA2620022639 | PTPRQ | c.838del (p.Leu280PhefsTer?) c.964del (p.Leu322PhefsTer?) c.1504del (p.Leu502PhefsTer?) n.1641del | gnomAD v4 |
12 | g.80460830C>A | CA385876943 | PTPRQ | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) n.1641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460830C= | CA2049256857 | PTPRQ | c.838C= (p.Leu280=) c.964C= (p.Leu322=) c.1504C= (p.Leu502=) n.1641C= | |
12 | g.80460830C>G | CA385876940 | PTPRQ | c.838C>G (p.Leu280Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.1641C>G | |
12 | g.80460830C>T | CA385876938 | PTPRQ | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) n.1641C>T | |
12 | g.80460831T>A | CA385876946 | PTPRQ | c.839T>A (p.Leu280His) c.965T>A (p.Leu322His) c.1505T>A (p.Leu502His) n.1642T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460831T>C | CA385876947 | PTPRQ | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.1642T>C | |
12 | g.80460831T>G | CA385876948 | PTPRQ | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.1642T>G |