Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460628C>A | CA2620022614 | PTPRQ | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.787-25C>A (n.787-25C>A) c.1327-25C>A (n.1327-25C>A) n.1464-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460628C= | CA2049256769 | PTPRQ | c.661-25C= (n.661-25C=) c.787-25C= (n.787-25C=) c.1327-25C= (n.1327-25C=) n.1464-25C= | |
12 | g.80460628C>G | CA240226748 | PTPRQ | c.661-25C>G (n.661-25C>G) c.787-25C>G (n.787-25C>G) c.1327-25C>G (n.1327-25C>G) n.1464-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460628C>T | CA240226750 | PTPRQ | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.787-25C>T (n.787-25C>T) c.1327-25C>T (n.1327-25C>T) n.1464-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460629T>C | CA2049256771 | PTPRQ | c.661-24T>C (n.661-24T>C) c.787-24T>C (n.787-24T>C) c.1327-24T>C (n.1327-24T>C) n.1464-24T>C | dbSNP |
12 | g.80460629T= | CA2049256770 | PTPRQ | c.661-24T= (n.661-24T=) c.787-24T= (n.787-24T=) c.1327-24T= (n.1327-24T=) n.1464-24T= | |
12 | g.80460630A= | CA2049256772 | PTPRQ | c.661-23A= (n.661-23A=) c.787-23A= (n.787-23A=) c.1327-23A= (n.1327-23A=) n.1464-23A= | |
12 | g.80460630A>G | CA949685123 | PTPRQ | c.661-23A>G (n.661-23A>G) c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.1327-23A>G (n.1327-23A>G) n.1464-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460631T>C | CA2049256774 | PTPRQ | c.661-22T>C (n.661-22T>C) c.787-22T>C (n.787-22T>C) c.1327-22T>C (n.1327-22T>C) n.1464-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460631T= | CA2049256773 | PTPRQ | c.661-22T= (n.661-22T=) c.787-22T= (n.787-22T=) c.1327-22T= (n.1327-22T=) n.1464-22T= | |
12 | g.80460635_80460636delinsTC | CA2049256775 | PTPRQ | c.661-18_661-17delinsTC (n.661-18_661-17delinsTC) c.787-18_787-17delinsTC (n.787-18_787-17delinsTC) c.1327-18_1327-17delinsTC (n.1327-18_1327-17delinsTC) n.1464-18_1464-17delinsTC | |
12 | g.80460636del | CA2049256776 | PTPRQ | c.661-17del (n.661-17del) c.787-17del (n.787-17del) c.1327-17del (n.1327-17del) n.1464-17del | dbSNP |
12 | g.80460636C= | CA2049256777 | PTPRQ | c.661-17C= (n.661-17C=) c.787-17C= (n.787-17C=) c.1327-17C= (n.1327-17C=) n.1464-17C= | |
12 | g.80460636C>T | CA240226752 | PTPRQ | c.661-17C>T (n.661-17C>T) c.787-17C>T (n.787-17C>T) c.1327-17C>T (n.1327-17C>T) n.1464-17C>T | dbSNP |
12 | g.80460639A= | CA2049256778 | PTPRQ | c.661-14A= (n.661-14A=) c.787-14A= (n.787-14A=) c.1327-14A= (n.1327-14A=) n.1464-14A= | |
12 | g.80460639A>G | CA2049256779 | PTPRQ | c.661-14A>G (n.661-14A>G) c.787-14A>G (n.787-14A>G) c.1327-14A>G (n.1327-14A>G) n.1464-14A>G | dbSNP |
12 | g.80460640T>G | CA2620022615 | PTPRQ | c.661-13T>G (n.661-13T>G) c.787-13T>G (n.787-13T>G) c.1327-13T>G (n.1327-13T>G) n.1464-13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460641T>C | CA2049256781 | PTPRQ | c.661-12T>C (n.661-12T>C) c.787-12T>C (n.787-12T>C) c.1327-12T>C (n.1327-12T>C) n.1464-12T>C | dbSNP |
12 | g.80460641T= | CA2049256780 | PTPRQ | c.661-12T= (n.661-12T=) c.787-12T= (n.787-12T=) c.1327-12T= (n.1327-12T=) n.1464-12T= | |
12 | g.80460644A= | CA2049256782 | PTPRQ | c.661-9A= (n.661-9A=) c.787-9A= (n.787-9A=) c.1327-9A= (n.1327-9A=) n.1464-9A= | |
12 | g.80460644A>C | CA606672159 | PTPRQ | c.661-9A>C (n.661-9A>C) c.787-9A>C (n.787-9A>C) c.1327-9A>C (n.1327-9A>C) n.1464-9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460648A>C | CA2620022616 | PTPRQ | c.661-5A>C (n.661-5A>C) c.787-5A>C (n.787-5A>C) c.1327-5A>C (n.1327-5A>C) n.1464-5A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460648A>G | CA2796696870 | PTPRQ | c.661-5A>G (n.661-5A>G) c.787-5A>G (n.787-5A>G) c.1327-5A>G (n.1327-5A>G) n.1464-5A>G | |
12 | g.80460648A>T | CA2796696871 | PTPRQ | c.661-5A>T (n.661-5A>T) c.787-5A>T (n.787-5A>T) c.1327-5A>T (n.1327-5A>T) n.1464-5A>T | |
12 | g.80460649C>A | CA240226761 | PTPRQ | c.661-4C>A (n.661-4C>A) c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.1327-4C>A (n.1327-4C>A) n.1464-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460649C= | CA2049256783 | PTPRQ | c.661-4C= (n.661-4C=) c.787-4C= (n.787-4C=) c.1327-4C= (n.1327-4C=) n.1464-4C= | |
12 | g.80460649C>T | CA2620022617 | PTPRQ | c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.1327-4C>T (n.1327-4C>T) n.1464-4C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460651A= | CA2049256784 | PTPRQ | c.661-2A= (n.661-2A=) c.787-2A= (n.787-2A=) c.1327-2A= (n.1327-2A=) n.1464-2A= | |
12 | g.80460651A>C | CA385875479 | PTPRQ | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.1464-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460651A>G | CA385875491 | PTPRQ | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) n.1464-2A>G | dbSNP |
12 | g.80460651A>T | CA385875496 | PTPRQ | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.1464-2A>T | |
12 | g.80460653_80460655del | CA2620022618 | PTPRQ | c.661_663del c.787_789del c.1327_1329del n.1464_1466del | gnomAD v4 |
12 | g.80460652G>A | CA385875513 | PTPRQ | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1464-1G>A | |
12 | g.80460652G>C | CA385875514 | PTPRQ | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1464-1G>C | |
12 | g.80460652G= | CA2049256785 | PTPRQ | c.661-1G= (n.661-1G=) c.787-1G= (n.787-1G=) c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1464-1G= | |
12 | g.80460652G>T | CA385875504 | PTPRQ | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.1464-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460653G>A | CA385875515 | PTPRQ | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1464G>A | |
12 | g.80460653G>C | CA385875516 | PTPRQ | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1464G>C | |
12 | g.80460653G>T | CA385875518 | PTPRQ | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1464G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460654A= | CA2049256786 | PTPRQ | c.662A= (p.Glu221=) c.788A= (p.Glu263=) c.1328A= (p.Glu443=) n.1465A= | |
12 | g.80460654A>C | CA385875523 | PTPRQ | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1465A>C | |
12 | g.80460654A>G | CA385875524 | PTPRQ | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460654A>T | CA385875525 | PTPRQ | c.662A>T (p.Glu221Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1465A>T | |
12 | g.80460655G>C | CA385875527 | PTPRQ | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1466G>C | |
12 | g.80460655G>T | CA385875537 | PTPRQ | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1466G>T | |
12 | g.80460656A>C | CA385875551 | PTPRQ | c.664A>C (p.Asn222His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.1467A>C | |
12 | g.80460656A>G | CA385875561 | PTPRQ | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.1467A>G | |
12 | g.80460656A>T | CA385875565 | PTPRQ | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.1467A>T | |
12 | g.80460657A>C | CA385875568 | PTPRQ | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.1468A>C | |
12 | g.80460657A>G | CA385875574 | PTPRQ | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.1468A>G | |
12 | g.80460657A>T | CA385875575 | PTPRQ | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.1468A>T | |
12 | g.80460658T>A | CA385875576 | PTPRQ | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) n.1469T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460658T>G | CA385875577 | PTPRQ | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) n.1469T>G | |
12 | g.80460658T= | CA2049256787 | PTPRQ | c.666T= (p.Asn222=) c.792T= (p.Asn264=) c.1332T= (p.Asn444=) n.1469T= | |
12 | g.80460659A= | CA2049256788 | PTPRQ | c.667A= (p.Ser223=) c.793A= (p.Ser265=) c.1333A= (p.Ser445=) n.1470A= | |
12 | g.80460659A>C | CA385875580 | PTPRQ | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.1470A>C | |
12 | g.80460659A>G | CA240226777 | PTPRQ | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460659A>T | CA385875591 | PTPRQ | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.1470A>T | |
12 | g.80460660G>A | CA385875601 | PTPRQ | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.1471G>A | |
12 | g.80460660G>C | CA385875605 | PTPRQ | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.1471G>C | |
12 | g.80460660G>T | CA385875609 | PTPRQ | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.1471G>T | |
12 | g.80460661T>A | CA385875612 | PTPRQ | c.669T>A (p.Ser223Arg) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.1472T>A | |
12 | g.80460661T>C | CA2620022619 | PTPRQ | c.669T>C (p.Ser223=) c.795T>C (p.Ser265=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1472T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460661T>G | CA385875614 | PTPRQ | c.669T>G (p.Ser223Arg) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.1472T>G | |
12 | g.80460662G>A | CA385875618 | PTPRQ | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.1473G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460662G>C | CA385875622 | PTPRQ | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.1473G>C | |
12 | g.80460662G>T | CA385875626 | PTPRQ | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.1473G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460663A= | CA2049256790 | PTPRQ | c.671A= (p.Glu224=) c.797A= (p.Glu266=) c.1337A= (p.Glu446=) n.1474A= | |
12 | g.80460663A>C | CA385875631 | PTPRQ | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.1474A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460663A>G | CA385875642 | PTPRQ | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.1474A>G | |
12 | g.80460663A>T | CA385875646 | PTPRQ | c.671A>T (p.Glu224Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.1474A>T | |
12 | g.80460663_80460672delinsAATCTTTTTT | CA2049256789 | PTPRQ | c.671_680delinsAATCTTTTTT (p.Glu224=) c.797_806delinsAATCTTTTTT (p.Glu266=) c.1337_1346delinsAATCTTTTTT (p.Glu446=) n.1474_1483delinsAATCTTTTTT | |
12 | g.80460664A= | CA2049256791 | PTPRQ | c.672A= (p.Glu224=) c.798A= (p.Glu266=) c.1338A= (p.Glu446=) n.1475A= | |
12 | g.80460664A>C | CA385875647 | PTPRQ | c.672A>C (p.Glu224Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.1338A>C (p.Glu446Asp) n.1475A>C | dbSNP |
12 | g.80460664A>T | CA385875648 | PTPRQ | c.672A>T (p.Glu224Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.1338A>T (p.Glu446Asp) n.1475A>T | |
12 | g.80460666_80460674del | CA606672161 | PTPRQ | c.674_682del (p.Ser225_Leu227del) c.800_808del (p.Ser267_Leu269del) c.1340_1348del (p.Ser447_Leu449del) n.1477_1485del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460665T>A | CA385875654 | PTPRQ | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1476T>A | |
12 | g.80460665T>C | CA385875661 | PTPRQ | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1476T>C | |
12 | g.80460665T>G | CA385875656 | PTPRQ | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1476T>G | |
12 | g.80460666C>A | CA385875666 | PTPRQ | c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1477C>A | |
12 | g.80460666C= | CA2049256792 | PTPRQ | c.674C= (p.Ser225=) c.800C= (p.Ser267=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1477C= | |
12 | g.80460666C>G | CA385875673 | PTPRQ | c.674C>G (p.Ser225Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1477C>G | |
12 | g.80460666C>T | CA385875682 | PTPRQ | c.674C>T (p.Ser225Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1477C>T | |
12 | g.80460667T>C | CA2620022620 | PTPRQ | c.675T>C (p.Ser225=) c.801T>C (p.Ser267=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.1478T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460672dup | CA692370950 | PTPRQ | c.680dup (p.Leu227PhefsTer13) c.806dup (p.Leu269PhefsTer13) c.1346dup (p.Leu449PhefsTer13) n.1483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460668T>A | CA385875687 | PTPRQ | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1479T>A | |
12 | g.80460668T>C | CA385875693 | PTPRQ | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1479T>C | |
12 | g.80460668T>G | CA385875697 | PTPRQ | c.676T>G (p.Phe226Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1479T>G | |
12 | g.80460669T>A | CA385875706 | PTPRQ | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1480T>A | |
12 | g.80460669T>C | CA385875713 | PTPRQ | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1480T>C | |
12 | g.80460669T>G | CA385875722 | PTPRQ | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1480T>G | |
12 | g.80460670T>A | CA385875726 | PTPRQ | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1481T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460670T>G | CA385875739 | PTPRQ | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1481T>G | |
12 | g.80460671T>A | CA385875745 | PTPRQ | c.679T>A (p.Leu227Ile) c.805T>A (p.Leu269Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) n.1482T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460671T>G | CA385875746 | PTPRQ | c.679T>G (p.Leu227Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.1482T>G | |
12 | g.80460672T>A | CA385875747 | PTPRQ | c.680T>A (p.Leu227Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.1483T>A | |
12 | g.80460672T>C | CA385875748 | PTPRQ | c.680T>C (p.Leu227Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.1483T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460672T>G | CA385875753 | PTPRQ | c.680T>G (p.Leu227Ter) c.806T>G (p.Leu269Ter) c.1346T>G (p.Leu449Ter) n.1483T>G | |
12 | g.80460672_80460673insTTCTCATA | CA2541265034 | PTPRQ | c.680_681insTTCTCATA (p.Leu227PhefsTer30) c.806_807insTTCTCATA (p.Leu269PhefsTer30) c.1346_1347insTTCTCATA (p.Leu449PhefsTer30) n.1483_1484insTTCTCATA | |
12 | g.80460673A>C | CA385875764 | PTPRQ | c.681A>C (p.Leu227Phe) c.807A>C (p.Leu269Phe) c.1347A>C (p.Leu449Phe) n.1484A>C | |
12 | g.80460673A>T | CA385875767 | PTPRQ | c.681A>T (p.Leu227Phe) c.807A>T (p.Leu269Phe) c.1347A>T (p.Leu449Phe) n.1484A>T | |
12 | g.80460674T>A | CA385875780 | PTPRQ | c.682T>A (p.Trp228Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1485T>A | |
12 | g.80460674T>C | CA385875776 | PTPRQ | c.682T>C (p.Trp228Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1485T>C | |
12 | g.80460674T>G | CA385875772 | PTPRQ | c.682T>G (p.Trp228Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1485T>G | |
12 | g.80460675G>A | CA385875787 | PTPRQ | c.683G>A (p.Trp228Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1486G>A | |
12 | g.80460675G>C | CA385875791 | PTPRQ | c.683G>C (p.Trp228Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1486G>C | |
12 | g.80460675G>T | CA385875806 | PTPRQ | c.683G>T (p.Trp228Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460676G>A | CA385875813 | PTPRQ | c.684G>A (p.Trp228Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1487G>A | dbSNP |
12 | g.80460676G>C | CA385875819 | PTPRQ | c.684G>C (p.Trp228Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1487G>C | |
12 | g.80460676G= | CA2049256793 | PTPRQ | c.684G= (p.Trp228=) c.810G= (p.Trp270=) c.1350G= (p.Trp450=) n.1487G= | |
12 | g.80460676G>T | CA385875823 | PTPRQ | c.684G>T (p.Trp228Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1487G>T | |
12 | g.80460677A= | CA2049256794 | PTPRQ | c.685A= (p.Ser229=) c.811A= (p.Ser271=) c.1351A= (p.Ser451=) n.1488A= | |
12 | g.80460677A>C | CA385875824 | PTPRQ | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.1488A>C | |
12 | g.80460677A>G | CA240226787 | PTPRQ | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.1488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460677A>T | CA385875825 | PTPRQ | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.1488A>T | |
12 | g.80460678G>A | CA385875831 | PTPRQ | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460678G>C | CA385875832 | PTPRQ | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.1489G>C | |
12 | g.80460678G= | CA2049256795 | PTPRQ | c.686G= (p.Ser229=) c.812G= (p.Ser271=) c.1352G= (p.Ser451=) n.1489G= | |
12 | g.80460678G>T | CA385875833 | PTPRQ | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.1489G>T | |
12 | g.80460679T>A | CA385875837 | PTPRQ | c.687T>A (p.Ser229Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) n.1490T>A | |
12 | g.80460679T>C | CA949685135 | PTPRQ | c.687T>C (p.Ser229=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1353T>C (p.Ser451=) n.1490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460679T>G | CA385875840 | PTPRQ | c.687T>G (p.Ser229Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) n.1490T>G | |
12 | g.80460679T= | CA2049256796 | PTPRQ | c.687T= (p.Ser229=) c.813T= (p.Ser271=) c.1353T= (p.Ser451=) n.1490T= | |
12 | g.80460680A= | CA2049256797 | PTPRQ | c.688A= (p.Thr230=) c.814A= (p.Thr272=) c.1354A= (p.Thr452=) n.1491A= | |
12 | g.80460680A>C | CA385875845 | PTPRQ | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1491A>C | |
12 | g.80460680A>G | CA385875859 | PTPRQ | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460680A>T | CA385875863 | PTPRQ | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1491A>T | |
12 | g.80460681C>A | CA385875869 | PTPRQ | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.1492C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460681C= | CA2049256798 | PTPRQ | c.689C= (p.Thr230=) c.815C= (p.Thr272=) c.1355C= (p.Thr452=) n.1492C= | |
12 | g.80460681C>G | CA385875871 | PTPRQ | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.1492C>G | |
12 | g.80460681C>T | CA385875874 | PTPRQ | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460682A>C | CA2620022621 | PTPRQ | c.690A>C (p.Thr230=) c.816A>C (p.Thr272=) c.1356A>C (p.Thr452=) n.1493A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>A | CA385875881 | PTPRQ | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1494G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>C | CA385875890 | PTPRQ | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1494G>C | |
12 | g.80460683G>T | CA385875886 | PTPRQ | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1494G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460684C>A | CA385875895 | PTPRQ | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460684C= | CA2049256799 | PTPRQ | c.692C= (p.Ala231=) c.818C= (p.Ala273=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1495C= | |
12 | g.80460684C>G | CA385875902 | PTPRQ | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1495C>G | |
12 | g.80460684C>T | CA385875898 | PTPRQ | c.692C>T (p.Ala231Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1495C>T | |
12 | g.80460685C>A | CA2620022622 | PTPRQ | c.693C>A (p.Ala231=) c.819C>A (p.Ala273=) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1496C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460686A>C | CA385875910 | PTPRQ | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1497A>C | |
12 | g.80460686A>G | CA385875912 | PTPRQ | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1497A>G | |
12 | g.80460686A>T | CA385875915 | PTPRQ | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1497A>T | |
12 | g.80460687G>A | CA385875924 | PTPRQ | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1498G>A | |
12 | g.80460687G>C | CA385875927 | PTPRQ | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1498G>C | |
12 | g.80460687G>T | CA385875931 | PTPRQ | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1498G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C>A | CA385875941 | PTPRQ | c.696C>A (p.Ser232Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1499C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C= | CA2049256800 | PTPRQ | c.696C= (p.Ser232=) c.822C= (p.Ser274=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1499C= | |
12 | g.80460688C>G | CA385875937 | PTPRQ | c.696C>G (p.Ser232Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1499C>G | |
12 | g.80460688C>T | CA2049256801 | PTPRQ | c.696C>T (p.Ser232=) c.822C>T (p.Ser274=) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>A | CA385875945 | PTPRQ | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1500C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>G | CA385875951 | PTPRQ | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1500C>G | |
12 | g.80460689C>T | CA385875953 | PTPRQ | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1500C>T | |
12 | g.80460690C>A | CA385875956 | PTPRQ | c.698C>A (p.Pro233His) c.824C>A (p.Pro275His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.1501C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460690C>G | CA385875957 | PTPRQ | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1501C>G | |
12 | g.80460690C>T | CA385875959 | PTPRQ | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1501C>T | |
12 | g.80460691T>C | CA2620022624 | PTPRQ | c.699T>C (p.Pro233=) c.825T>C (p.Pro275=) c.1365T>C (p.Pro455=) n.1502T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460692del | CA2620022623 | PTPRQ | c.700del (p.Ser234LeufsTer20) c.826del (p.Ser276LeufsTer20) c.1366del (p.Ser456LeufsTer20) n.1503del | gnomAD v4 |
12 | g.80460692T>A | CA385875969 | PTPRQ | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1503T>A | |
12 | g.80460692T>C | CA385875963 | PTPRQ | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1503T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460692T>G | CA385875965 | PTPRQ | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1503T>G | |
12 | g.80460692T= | CA2832429637 | PTPRQ | c.700T= (p.Ser234=) c.826T= (p.Ser276=) c.1366T= (p.Ser456=) n.1503T= | |
12 | g.80460693C>A | CA385875972 | PTPRQ | c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) n.1504C>A | |
12 | g.80460693C>G | CA385875978 | PTPRQ | c.701C>G (p.Ser234Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) n.1504C>G | |
12 | g.80460693C>T | CA385875982 | PTPRQ | c.701C>T (p.Ser234Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.1504C>T | |
12 | g.80460694T>C | CA2049256803 | PTPRQ | c.702T>C (p.Ser234=) c.828T>C (p.Ser276=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.1505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460694T= | CA2049256802 | PTPRQ | c.702T= (p.Ser234=) c.828T= (p.Ser276=) c.1368T= (p.Ser456=) n.1505T= | |
12 | g.80460695C>A | CA385875985 | PTPRQ | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1506C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460695C>G | CA385875993 | PTPRQ | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1506C>G | |
12 | g.80460695C>T | CA385875998 | PTPRQ | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1506C>T | |
12 | g.80460696C>A | CA385876003 | PTPRQ | c.704C>A (p.Pro235Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1507C>A | |
12 | g.80460696C>G | CA385876006 | PTPRQ | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1507C>G | |
12 | g.80460696C>T | CA385876010 | PTPRQ | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1507C>T | |
12 | g.80460698A= | CA2049256804 | PTPRQ | c.706A= (p.Thr236=) c.832A= (p.Thr278=) c.1372A= (p.Thr458=) n.1509A= | |
12 | g.80460698A>C | CA385876015 | PTPRQ | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1509A>C | |
12 | g.80460698A>G | CA385876018 | PTPRQ | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460698A>T | CA385876021 | PTPRQ | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1509A>T | |
12 | g.80460699C>A | CA240226796 | PTPRQ | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.1510C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460699C= | CA2049256805 | PTPRQ | c.707C= (p.Thr236=) c.833C= (p.Thr278=) c.1373C= (p.Thr458=) n.1510C= | |
12 | g.80460699C>G | CA385876038 | PTPRQ | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.1510C>G | |
12 | g.80460699C>T | CA385876029 | PTPRQ | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.1510C>T | |
12 | g.80460700C= | CA2049256806 | PTPRQ | c.708C= (p.Thr236=) c.834C= (p.Thr278=) c.1374C= (p.Thr458=) n.1511C= | |
12 | g.80460700C>G | CA2553273906 | PTPRQ | c.708C>G (p.Thr236=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1374C>G (p.Thr458=) n.1511C>G | |
12 | g.80460700C>T | CA240226804 | PTPRQ | c.708C>T (p.Thr236=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1374C>T (p.Thr458=) n.1511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460701C>A | CA385876043 | PTPRQ | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.1512C>A | |
12 | g.80460701C= | CA2049256807 | PTPRQ | c.709C= (p.Leu237=) c.835C= (p.Leu279=) c.1375C= (p.Leu459=) n.1512C= | |
12 | g.80460701C>G | CA385876045 | PTPRQ | c.709C>G (p.Leu237Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1512C>G | |
12 | g.80460701C>T | CA385876047 | PTPRQ | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.1512C>T | dbSNP |
12 | g.80460702T>A | CA385876051 | PTPRQ | c.710T>A (p.Leu237His) c.836T>A (p.Leu279His) c.1376T>A (p.Leu459His) n.1513T>A | dbSNP |
12 | g.80460702T>C | CA385876053 | PTPRQ | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1513T>C | |
12 | g.80460702T>G | CA385876055 | PTPRQ | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1513T>G | dbSNP |
12 | g.80460704G>A | CA385876056 | PTPRQ | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) n.1515G>A | |
12 | g.80460704G>C | CA385876057 | PTPRQ | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1515G>C | |
12 | g.80460704G>T | CA385876058 | PTPRQ | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) n.1515G>T | |
12 | g.80460705G>A | CA385876059 | PTPRQ | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) n.1516G>A | ClinVar |
12 | g.80460705G>C | CA385876060 | PTPRQ | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1516G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460705G= | CA2049256808 | PTPRQ | c.713G= (p.Gly238=) c.839G= (p.Gly280=) c.1379G= (p.Gly460=) n.1516G= | |
12 | g.80460705G>T | CA385876061 | PTPRQ | c.713G>T (p.Gly238Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1516G>T | |
12 | g.80460706T>G | CA2726494478 | PTPRQ | c.714T>G (p.Gly238=) c.840T>G (p.Gly280=) c.1380T>G (p.Gly460=) n.1517T>G | dbSNP |
12 | g.80460708_80460713del | CA2796696872 | PTPRQ | c.716_721del (p.Arg239_Val240del) c.842_847del (p.Arg281_Val282del) c.1382_1387del (p.Arg461_Val462del) n.1519_1524del | |
12 | g.80460707A= | CA2049256809 | PTPRQ | c.715A= (p.Arg239=) c.841A= (p.Arg281=) c.1381A= (p.Arg461=) n.1518A= | |
12 | g.80460707A>G | CA170837 | PTPRQ | c.715A>G (p.Arg239Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1381A>G (p.Arg461Gly) n.1518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460707A>T | CA385876063 | PTPRQ | c.715A>T (p.Arg239Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1381A>T (p.Arg461Ter) n.1518A>T | |
12 | g.80460708G>A | CA385876066 | PTPRQ | c.716G>A (p.Arg239Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1382G>A (p.Arg461Lys) n.1519G>A | |
12 | g.80460708G>C | CA385876067 | PTPRQ | c.716G>C (p.Arg239Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1382G>C (p.Arg461Thr) n.1519G>C | |
12 | g.80460708G>T | CA385876070 | PTPRQ | c.716G>T (p.Arg239Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1382G>T (p.Arg461Ile) n.1519G>T | |
12 | g.80460709A>C | CA385876074 | PTPRQ | c.717A>C (p.Arg239Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1383A>C (p.Arg461Ser) n.1520A>C | |
12 | g.80460709A>G | CA2620022625 | PTPRQ | c.717A>G (p.Arg239=) c.843A>G (p.Arg281=) c.1383A>G (p.Arg461=) n.1520A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460709A>T | CA385876076 | PTPRQ | c.717A>T (p.Arg239Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1383A>T (p.Arg461Ser) n.1520A>T | |
12 | g.80460710G>A | CA385876079 | PTPRQ | c.718G>A (p.Val240Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1521G>A | |
12 | g.80460710G>C | CA385876081 | PTPRQ | c.718G>C (p.Val240Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1521G>C | |
12 | g.80460710G>T | CA385876082 | PTPRQ | c.718G>T (p.Val240Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1521G>T | |
12 | g.80460711T>A | CA385876083 | PTPRQ | c.719T>A (p.Val240Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1522T>A | |
12 | g.80460711T>C | CA385876084 | PTPRQ | c.719T>C (p.Val240Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1522T>C | |
12 | g.80460711T>G | CA385876085 | PTPRQ | c.719T>G (p.Val240Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1522T>G | |
12 | g.80460712T>A | CA2049256811 | PTPRQ | c.720T>A (p.Val240=) c.846T>A (p.Val282=) c.1386T>A (p.Val462=) n.1523T>A | dbSNP |
12 | g.80460712T= | CA2049256810 | PTPRQ | c.720T= (p.Val240=) c.846T= (p.Val282=) c.1386T= (p.Val462=) n.1523T= | |
12 | g.80460713A>C | CA385876101 | PTPRQ | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1524A>C | |
12 | g.80460713A>G | CA385876100 | PTPRQ | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1524A>G | |
12 | g.80460713A>T | CA385876097 | PTPRQ | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1524A>T | |
12 | g.80460714C>A | CA385876107 | PTPRQ | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.1525C>A | |
12 | g.80460714C>G | CA385876105 | PTPRQ | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.1525C>G | |
12 | g.80460714C>T | CA385876110 | PTPRQ | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1525C>T | |
12 | g.80460715A= | CA2049256812 | PTPRQ | c.723A= (p.Thr241=) c.849A= (p.Thr283=) c.1389A= (p.Thr463=) n.1526A= | |
12 | g.80460715A>G | CA240226811 | PTPRQ | c.723A>G (p.Thr241=) c.849A>G (p.Thr283=) c.1389A>G (p.Thr463=) n.1526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460716C>A | CA385876112 | PTPRQ | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1527C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460716C= | CA2049256813 | PTPRQ | c.724C= (p.Pro242=) c.850C= (p.Pro284=) c.1390C= (p.Pro464=) n.1527C= | |
12 | g.80460716C>G | CA385876113 | PTPRQ | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1527C>G | |
12 | g.80460716C>T | CA240226813 | PTPRQ | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1527C>T | dbSNP |
12 | g.80460718_80460720del | CA2499306832 | PTPRQ | c.726_728del (p.Pro243del) c.852_854del (p.Pro285del) c.1392_1394del (p.Pro465del) n.1529_1531del | |
12 | g.80460717C>A | CA385876114 | PTPRQ | c.725C>A (p.Pro242His) c.851C>A (p.Pro284His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.1528C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460717C= | CA2049256814 | PTPRQ | c.725C= (p.Pro242=) c.851C= (p.Pro284=) c.1391C= (p.Pro464=) n.1528C= | |
12 | g.80460717C>G | CA385876116 | PTPRQ | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1528C>G | dbSNP |
12 | g.80460717C>T | CA385876118 | PTPRQ | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1528C>T | |
12 | g.80460718del | CA2620022626 | PTPRQ | c.726del (p.Pro243HisfsTer11) c.852del (p.Pro285HisfsTer11) c.1392del (p.Pro465HisfsTer11) n.1529del | gnomAD v4 |
12 | g.80460718T>A | CA2726494480 | PTPRQ | c.726T>A (p.Pro242=) c.852T>A (p.Pro284=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.1529T>A | dbSNP |
12 | g.80460718T>G | CA2726494481 | PTPRQ | c.726T>G (p.Pro242=) c.852T>G (p.Pro284=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.1529T>G | dbSNP |
12 | g.80460719C>A | CA385876125 | PTPRQ | c.727C>A (p.Pro243Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1393C>A (p.Pro465Thr) n.1530C>A | |
12 | g.80460719C>G | CA385876127 | PTPRQ | c.727C>G (p.Pro243Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1393C>G (p.Pro465Ala) n.1530C>G | |
12 | g.80460719C>T | CA385876129 | PTPRQ | c.727C>T (p.Pro243Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1393C>T (p.Pro465Ser) n.1530C>T | |
12 | g.80460720del | CA2620022627 | PTPRQ | c.728del (p.Pro243HisfsTer11) c.854del (p.Pro285HisfsTer11) c.1394del (p.Pro465HisfsTer11) n.1531del | gnomAD v4 |
12 | g.80460720C>A | CA385876134 | PTPRQ | c.728C>A (p.Pro243Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.1394C>A (p.Pro465Gln) n.1531C>A | |
12 | g.80460720C= | CA2049256815 | PTPRQ | c.728C= (p.Pro243=) c.854C= (p.Pro285=) c.1394C= (p.Pro465=) n.1531C= | |
12 | g.80460720C>G | CA385876136 | PTPRQ | c.728C>G (p.Pro243Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1394C>G (p.Pro465Arg) n.1531C>G | dbSNP |
12 | g.80460720C>T | CA385876138 | PTPRQ | c.728C>T (p.Pro243Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1394C>T (p.Pro465Leu) n.1531C>T | |
12 | g.80460721A= | CA2049256816 | PTPRQ | c.729A= (p.Pro243=) c.855A= (p.Pro285=) c.1395A= (p.Pro465=) n.1532A= | |
12 | g.80460721A>G | CA240226815 | PTPRQ | c.729A>G (p.Pro243=) c.855A>G (p.Pro285=) c.1395A>G (p.Pro465=) n.1532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460721A>T | CA692371014 | PTPRQ | c.729A>T (p.Pro243=) c.855A>T (p.Pro285=) c.1395A>T (p.Pro465=) n.1532A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460722T>A | CA385876141 | PTPRQ | c.730T>A (p.Ser244Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1533T>A | |
12 | g.80460722T>C | CA385876145 | PTPRQ | c.730T>C (p.Ser244Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1533T>C | |
12 | g.80460722T>G | CA385876143 | PTPRQ | c.730T>G (p.Ser244Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1533T>G | |
12 | g.80460723C>A | CA385876149 | PTPRQ | c.731C>A (p.Ser244Ter) c.857C>A (p.Ser286Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1534C>A | |
12 | g.80460723C= | CA2049256817 | PTPRQ | c.731C= (p.Ser244=) c.857C= (p.Ser286=) c.1397C= (p.Ser466=) n.1534C= | |
12 | g.80460723C>G | CA385876151 | PTPRQ | c.731C>G (p.Ser244Trp) c.857C>G (p.Ser286Trp) c.1397C>G (p.Ser466Trp) n.1534C>G | dbSNP |
12 | g.80460723C>T | CA385876154 | PTPRQ | c.731C>T (p.Ser244Leu) c.857C>T (p.Ser286Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460724G>A | CA240226821 | PTPRQ | c.732G>A (p.Ser244=) c.858G>A (p.Ser286=) c.1398G>A (p.Ser466=) n.1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460724G= | CA2049256818 | PTPRQ | c.732G= (p.Ser244=) c.858G= (p.Ser286=) c.1398G= (p.Ser466=) n.1535G= | |
12 | g.80460724G>T | CA2620022628 | PTPRQ | c.732G>T (p.Ser244=) c.858G>T (p.Ser286=) c.1398G>T (p.Ser466=) n.1535G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460725C>A | CA385876158 | PTPRQ | c.733C>A (p.Arg245Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) n.1536C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460725C= | CA2049256819 | PTPRQ | c.733C= (p.Arg245=) c.859C= (p.Arg287=) c.1399C= (p.Arg467=) n.1536C= | |
12 | g.80460725C>G | CA385876161 | PTPRQ | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) n.1536C>G | |
12 | g.80460725C>T | CA385876163 | PTPRQ | c.733C>T (p.Arg245Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) n.1536C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460726G>A | CA240226822 | PTPRQ | c.734G>A (p.Arg245His) c.860G>A (p.Arg287His) c.1400G>A (p.Arg467His) n.1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460726G>C | CA385876166 | PTPRQ | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) n.1537G>C | dbSNP |
12 | g.80460726G= | CA2049256820 | PTPRQ | c.734G= (p.Arg245=) c.860G= (p.Arg287=) c.1400G= (p.Arg467=) n.1537G= | |
12 | g.80460726G>T | CA385876167 | PTPRQ | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) n.1537G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460727T>C | CA2049256822 | PTPRQ | c.735T>C (p.Arg245=) c.861T>C (p.Arg287=) c.1401T>C (p.Arg467=) n.1538T>C | dbSNP |
12 | g.80460727T= | CA2049256821 | PTPRQ | c.735T= (p.Arg245=) c.861T= (p.Arg287=) c.1401T= (p.Arg467=) n.1538T= | |
12 | g.80460728A>C | CA385876171 | PTPRQ | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1539A>C | |
12 | g.80460728A>G | CA385876172 | PTPRQ | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1539A>G | |
12 | g.80460728A>T | CA385876169 | PTPRQ | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1539A>T |