Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460589C>A | CA2796696869 | PTPRQ | c.661-64C>A (n.661-64C>A) c.787-64C>A (n.787-64C>A) c.1327-64C>A (n.1327-64C>A) n.1464-64C>A | |
12 | g.80460589C= | CA2049256741 | PTPRQ | c.661-64C= (n.661-64C=) c.787-64C= (n.787-64C=) c.1327-64C= (n.1327-64C=) n.1464-64C= | |
12 | g.80460589C>G | CA692370883 | PTPRQ | c.661-64C>G (n.661-64C>G) c.787-64C>G (n.787-64C>G) c.1327-64C>G (n.1327-64C>G) n.1464-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460591T>C | CA240226676 | PTPRQ | c.661-62T>C (n.661-62T>C) c.787-62T>C (n.787-62T>C) c.1327-62T>C (n.1327-62T>C) n.1464-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460591T= | CA2049256742 | PTPRQ | c.661-62T= (n.661-62T=) c.787-62T= (n.787-62T=) c.1327-62T= (n.1327-62T=) n.1464-62T= | |
12 | g.80460592A= | CA2049256743 | PTPRQ | c.661-61A= (n.661-61A=) c.787-61A= (n.787-61A=) c.1327-61A= (n.1327-61A=) n.1464-61A= | |
12 | g.80460592A>G | CA240226677 | PTPRQ | c.661-61A>G (n.661-61A>G) c.787-61A>G (n.787-61A>G) c.1327-61A>G (n.1327-61A>G) n.1464-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460592A>T | CA240226683 | PTPRQ | c.661-61A>T (n.661-61A>T) c.787-61A>T (n.787-61A>T) c.1327-61A>T (n.1327-61A>T) n.1464-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460592_80460595delinsATTC | CA2049256744 | PTPRQ | c.661-61_661-58delinsATTC (n.661-61_661-58delinsATTC) c.787-61_787-58delinsATTC (n.787-61_787-58delinsATTC) c.1327-61_1327-58delinsATTC (n.1327-61_1327-58delinsATTC) n.1464-61_1464-58delinsATTC | |
12 | g.80460595_80460597del | CA606672157 | PTPRQ | c.661-58_661-56del (n.661-58_661-56del) c.787-58_787-56del (n.787-58_787-56del) c.1327-58_1327-56del (n.1327-58_1327-56del) n.1464-58_1464-56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460594T>C | CA2620022604 | PTPRQ | c.661-59T>C (n.661-59T>C) c.787-59T>C (n.787-59T>C) c.1327-59T>C (n.1327-59T>C) n.1464-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460595C>A | CA2620022605 | PTPRQ | c.661-58C>A (n.661-58C>A) c.787-58C>A (n.787-58C>A) c.1327-58C>A (n.1327-58C>A) n.1464-58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460595C= | CA2049256746 | PTPRQ | c.661-58C= (n.661-58C=) c.787-58C= (n.787-58C=) c.1327-58C= (n.1327-58C=) n.1464-58C= | |
12 | g.80460595C>G | CA692370888 | PTPRQ | c.661-58C>G (n.661-58C>G) c.787-58C>G (n.787-58C>G) c.1327-58C>G (n.1327-58C>G) n.1464-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460595C>T | CA2620022606 | PTPRQ | c.661-58C>T (n.661-58C>T) c.787-58C>T (n.787-58C>T) c.1327-58C>T (n.1327-58C>T) n.1464-58C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460595_80460596delinsCT | CA2049256745 | PTPRQ | c.661-58_661-57delinsCT (n.661-58_661-57delinsCT) c.787-58_787-57delinsCT (n.787-58_787-57delinsCT) c.1327-58_1327-57delinsCT (n.1327-58_1327-57delinsCT) n.1464-58_1464-57delinsCT | |
12 | g.80460596T>C | CA2620022607 | PTPRQ | c.661-57T>C (n.661-57T>C) c.787-57T>C (n.787-57T>C) c.1327-57T>C (n.1327-57T>C) n.1464-57T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460597del | CA2049256747 | PTPRQ | c.661-56del (n.661-56del) c.787-56del (n.787-56del) c.1327-56del (n.1327-56del) n.1464-56del | dbSNP |
12 | g.80460597T>A | CA2620022608 | PTPRQ | c.661-56T>A (n.661-56T>A) c.787-56T>A (n.787-56T>A) c.1327-56T>A (n.1327-56T>A) n.1464-56T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460597T>C | CA240226700 | PTPRQ | c.661-56T>C (n.661-56T>C) c.787-56T>C (n.787-56T>C) c.1327-56T>C (n.1327-56T>C) n.1464-56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460597T= | CA2049256748 | PTPRQ | c.661-56T= (n.661-56T=) c.787-56T= (n.787-56T=) c.1327-56T= (n.1327-56T=) n.1464-56T= | |
12 | g.80460597_80460598insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC | CA949685101 | PTPRQ | c.661-56_661-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC (n.661-56_661-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC) c.787-56_787-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC (n.787-56_787-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC) c.1327-56_1327-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC (n.1327-56_1327-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC) n.1464-56_1464-55insGTTCACCAAGAGATACAACATTATTTCTCTATTGATCTTATTTTATATCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460598A= | CA2049256749 | PTPRQ | c.661-55A= (n.661-55A=) c.787-55A= (n.787-55A=) c.1327-55A= (n.1327-55A=) n.1464-55A= | |
12 | g.80460598A>C | CA2049256750 | PTPRQ | c.661-55A>C (n.661-55A>C) c.787-55A>C (n.787-55A>C) c.1327-55A>C (n.1327-55A>C) n.1464-55A>C | dbSNP |
12 | g.80460598A>T | CA2620022609 | PTPRQ | c.661-55A>T (n.661-55A>T) c.787-55A>T (n.787-55A>T) c.1327-55A>T (n.1327-55A>T) n.1464-55A>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460599T>A | CA2726375786 | PTPRQ | c.661-54T>A (n.661-54T>A) c.787-54T>A (n.787-54T>A) c.1327-54T>A (n.1327-54T>A) n.1464-54T>A | dbSNP |
12 | g.80460599T>G | CA240226707 | PTPRQ | c.661-54T>G (n.661-54T>G) c.787-54T>G (n.787-54T>G) c.1327-54T>G (n.1327-54T>G) n.1464-54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460599T= | CA2049256751 | PTPRQ | c.661-54T= (n.661-54T=) c.787-54T= (n.787-54T=) c.1327-54T= (n.1327-54T=) n.1464-54T= | |
12 | g.80460600G>A | CA2049256753 | PTPRQ | c.661-53G>A (n.661-53G>A) c.787-53G>A (n.787-53G>A) c.1327-53G>A (n.1327-53G>A) n.1464-53G>A | dbSNP |
12 | g.80460600G= | CA2049256752 | PTPRQ | c.661-53G= (n.661-53G=) c.787-53G= (n.787-53G=) c.1327-53G= (n.1327-53G=) n.1464-53G= | |
12 | g.80460600G>T | CA2620022610 | PTPRQ | c.661-53G>T (n.661-53G>T) c.787-53G>T (n.787-53G>T) c.1327-53G>T (n.1327-53G>T) n.1464-53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460602T>A | CA2508281618 | PTPRQ | c.661-51T>A (n.661-51T>A) c.787-51T>A (n.787-51T>A) c.1327-51T>A (n.1327-51T>A) n.1464-51T>A | |
12 | g.80460602T>C | CA2620022611 | PTPRQ | c.661-51T>C (n.661-51T>C) c.787-51T>C (n.787-51T>C) c.1327-51T>C (n.1327-51T>C) n.1464-51T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460604_80460605delinsAC | CA2049256754 | PTPRQ | c.661-49_661-48delinsAC (n.661-49_661-48delinsAC) c.787-49_787-48delinsAC (n.787-49_787-48delinsAC) c.1327-49_1327-48delinsAC (n.1327-49_1327-48delinsAC) n.1464-49_1464-48delinsAC | |
12 | g.80460605C= | CA2049256756 | PTPRQ | c.661-48C= (n.661-48C=) c.787-48C= (n.787-48C=) c.1327-48C= (n.1327-48C=) n.1464-48C= | |
12 | g.80460605C>T | CA240226732 | PTPRQ | c.661-48C>T (n.661-48C>T) c.787-48C>T (n.787-48C>T) c.1327-48C>T (n.1327-48C>T) n.1464-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460606del | CA2049256755 | PTPRQ | c.661-47del (n.661-47del) c.787-47del (n.787-47del) c.1327-47del (n.1327-47del) n.1464-47del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460607A= | CA2049256757 | PTPRQ | c.661-46A= (n.661-46A=) c.787-46A= (n.787-46A=) c.1327-46A= (n.1327-46A=) n.1464-46A= | |
12 | g.80460607A>G | CA606672158 | PTPRQ | c.661-46A>G (n.661-46A>G) c.787-46A>G (n.787-46A>G) c.1327-46A>G (n.1327-46A>G) n.1464-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460609G>A | CA692370900 | PTPRQ | c.661-44G>A (n.661-44G>A) c.787-44G>A (n.787-44G>A) c.1327-44G>A (n.1327-44G>A) n.1464-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460609G= | CA2049256758 | PTPRQ | c.661-44G= (n.661-44G=) c.787-44G= (n.787-44G=) c.1327-44G= (n.1327-44G=) n.1464-44G= | |
12 | g.80460610A= | CA2049256759 | PTPRQ | c.661-43A= (n.661-43A=) c.787-43A= (n.787-43A=) c.1327-43A= (n.1327-43A=) n.1464-43A= | |
12 | g.80460610A>G | CA2049256760 | PTPRQ | c.661-43A>G (n.661-43A>G) c.787-43A>G (n.787-43A>G) c.1327-43A>G (n.1327-43A>G) n.1464-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460611G>C | CA240226736 | PTPRQ | c.661-42G>C (n.661-42G>C) c.787-42G>C (n.787-42G>C) c.1327-42G>C (n.1327-42G>C) n.1464-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460611G= | CA2049256761 | PTPRQ | c.661-42G= (n.661-42G=) c.787-42G= (n.787-42G=) c.1327-42G= (n.1327-42G=) n.1464-42G= | |
12 | g.80460611G>T | CA2049256762 | PTPRQ | c.661-42G>T (n.661-42G>T) c.787-42G>T (n.787-42G>T) c.1327-42G>T (n.1327-42G>T) n.1464-42G>T | dbSNP |
12 | g.80460613T>C | CA692370904 | PTPRQ | c.661-40T>C (n.661-40T>C) c.787-40T>C (n.787-40T>C) c.1327-40T>C (n.1327-40T>C) n.1464-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460613T= | CA2049256763 | PTPRQ | c.661-40T= (n.661-40T=) c.787-40T= (n.787-40T=) c.1327-40T= (n.1327-40T=) n.1464-40T= | |
12 | g.80460615C>A | CA2620022612 | PTPRQ | c.661-38C>A (n.661-38C>A) c.787-38C>A (n.787-38C>A) c.1327-38C>A (n.1327-38C>A) n.1464-38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460617A= | CA2049256764 | PTPRQ | c.661-36A= (n.661-36A=) c.787-36A= (n.787-36A=) c.1327-36A= (n.1327-36A=) n.1464-36A= | |
12 | g.80460617A>G | CA2049256765 | PTPRQ | c.661-36A>G (n.661-36A>G) c.787-36A>G (n.787-36A>G) c.1327-36A>G (n.1327-36A>G) n.1464-36A>G | dbSNP |
12 | g.80460618C= | CA2049256766 | PTPRQ | c.661-35C= (n.661-35C=) c.787-35C= (n.787-35C=) c.1327-35C= (n.1327-35C=) n.1464-35C= | |
12 | g.80460618C>T | CA240226737 | PTPRQ | c.661-35C>T (n.661-35C>T) c.787-35C>T (n.787-35C>T) c.1327-35C>T (n.1327-35C>T) n.1464-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460620T>C | CA949685109 | PTPRQ | c.661-33T>C (n.661-33T>C) c.787-33T>C (n.787-33T>C) c.1327-33T>C (n.1327-33T>C) n.1464-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460620T>G | CA2049256768 | PTPRQ | c.661-33T>G (n.661-33T>G) c.787-33T>G (n.787-33T>G) c.1327-33T>G (n.1327-33T>G) n.1464-33T>G | dbSNP |
12 | g.80460620T= | CA2049256767 | PTPRQ | c.661-33T= (n.661-33T=) c.787-33T= (n.787-33T=) c.1327-33T= (n.1327-33T=) n.1464-33T= | |
12 | g.80460626C>A | CA2620022613 | PTPRQ | c.661-27C>A (n.661-27C>A) c.787-27C>A (n.787-27C>A) c.1327-27C>A (n.1327-27C>A) n.1464-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460628C>A | CA2620022614 | PTPRQ | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.787-25C>A (n.787-25C>A) c.1327-25C>A (n.1327-25C>A) n.1464-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460628C= | CA2049256769 | PTPRQ | c.661-25C= (n.661-25C=) c.787-25C= (n.787-25C=) c.1327-25C= (n.1327-25C=) n.1464-25C= | |
12 | g.80460628C>G | CA240226748 | PTPRQ | c.661-25C>G (n.661-25C>G) c.787-25C>G (n.787-25C>G) c.1327-25C>G (n.1327-25C>G) n.1464-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460628C>T | CA240226750 | PTPRQ | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.787-25C>T (n.787-25C>T) c.1327-25C>T (n.1327-25C>T) n.1464-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460629T>C | CA2049256771 | PTPRQ | c.661-24T>C (n.661-24T>C) c.787-24T>C (n.787-24T>C) c.1327-24T>C (n.1327-24T>C) n.1464-24T>C | dbSNP |
12 | g.80460629T= | CA2049256770 | PTPRQ | c.661-24T= (n.661-24T=) c.787-24T= (n.787-24T=) c.1327-24T= (n.1327-24T=) n.1464-24T= | |
12 | g.80460630A= | CA2049256772 | PTPRQ | c.661-23A= (n.661-23A=) c.787-23A= (n.787-23A=) c.1327-23A= (n.1327-23A=) n.1464-23A= | |
12 | g.80460630A>G | CA949685123 | PTPRQ | c.661-23A>G (n.661-23A>G) c.787-23A>G (n.787-23A>G) c.1327-23A>G (n.1327-23A>G) n.1464-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460631T>C | CA2049256774 | PTPRQ | c.661-22T>C (n.661-22T>C) c.787-22T>C (n.787-22T>C) c.1327-22T>C (n.1327-22T>C) n.1464-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460631T= | CA2049256773 | PTPRQ | c.661-22T= (n.661-22T=) c.787-22T= (n.787-22T=) c.1327-22T= (n.1327-22T=) n.1464-22T= | |
12 | g.80460635_80460636delinsTC | CA2049256775 | PTPRQ | c.661-18_661-17delinsTC (n.661-18_661-17delinsTC) c.787-18_787-17delinsTC (n.787-18_787-17delinsTC) c.1327-18_1327-17delinsTC (n.1327-18_1327-17delinsTC) n.1464-18_1464-17delinsTC | |
12 | g.80460636del | CA2049256776 | PTPRQ | c.661-17del (n.661-17del) c.787-17del (n.787-17del) c.1327-17del (n.1327-17del) n.1464-17del | dbSNP |
12 | g.80460636C= | CA2049256777 | PTPRQ | c.661-17C= (n.661-17C=) c.787-17C= (n.787-17C=) c.1327-17C= (n.1327-17C=) n.1464-17C= | |
12 | g.80460636C>T | CA240226752 | PTPRQ | c.661-17C>T (n.661-17C>T) c.787-17C>T (n.787-17C>T) c.1327-17C>T (n.1327-17C>T) n.1464-17C>T | dbSNP |
12 | g.80460639A= | CA2049256778 | PTPRQ | c.661-14A= (n.661-14A=) c.787-14A= (n.787-14A=) c.1327-14A= (n.1327-14A=) n.1464-14A= | |
12 | g.80460639A>G | CA2049256779 | PTPRQ | c.661-14A>G (n.661-14A>G) c.787-14A>G (n.787-14A>G) c.1327-14A>G (n.1327-14A>G) n.1464-14A>G | dbSNP |
12 | g.80460640T>G | CA2620022615 | PTPRQ | c.661-13T>G (n.661-13T>G) c.787-13T>G (n.787-13T>G) c.1327-13T>G (n.1327-13T>G) n.1464-13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460641T>C | CA2049256781 | PTPRQ | c.661-12T>C (n.661-12T>C) c.787-12T>C (n.787-12T>C) c.1327-12T>C (n.1327-12T>C) n.1464-12T>C | dbSNP |
12 | g.80460641T= | CA2049256780 | PTPRQ | c.661-12T= (n.661-12T=) c.787-12T= (n.787-12T=) c.1327-12T= (n.1327-12T=) n.1464-12T= | |
12 | g.80460644A= | CA2049256782 | PTPRQ | c.661-9A= (n.661-9A=) c.787-9A= (n.787-9A=) c.1327-9A= (n.1327-9A=) n.1464-9A= | |
12 | g.80460644A>C | CA606672159 | PTPRQ | c.661-9A>C (n.661-9A>C) c.787-9A>C (n.787-9A>C) c.1327-9A>C (n.1327-9A>C) n.1464-9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460648A>C | CA2620022616 | PTPRQ | c.661-5A>C (n.661-5A>C) c.787-5A>C (n.787-5A>C) c.1327-5A>C (n.1327-5A>C) n.1464-5A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460648A>G | CA2796696870 | PTPRQ | c.661-5A>G (n.661-5A>G) c.787-5A>G (n.787-5A>G) c.1327-5A>G (n.1327-5A>G) n.1464-5A>G | |
12 | g.80460648A>T | CA2796696871 | PTPRQ | c.661-5A>T (n.661-5A>T) c.787-5A>T (n.787-5A>T) c.1327-5A>T (n.1327-5A>T) n.1464-5A>T | |
12 | g.80460649C>A | CA240226761 | PTPRQ | c.661-4C>A (n.661-4C>A) c.787-4C>A (n.787-4C>A) c.1327-4C>A (n.1327-4C>A) n.1464-4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460649C= | CA2049256783 | PTPRQ | c.661-4C= (n.661-4C=) c.787-4C= (n.787-4C=) c.1327-4C= (n.1327-4C=) n.1464-4C= | |
12 | g.80460649C>T | CA2620022617 | PTPRQ | c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.787-4C>T (n.787-4C>T) c.1327-4C>T (n.1327-4C>T) n.1464-4C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460651A= | CA2049256784 | PTPRQ | c.661-2A= (n.661-2A=) c.787-2A= (n.787-2A=) c.1327-2A= (n.1327-2A=) n.1464-2A= | |
12 | g.80460651A>C | CA385875479 | PTPRQ | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) n.1464-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460651A>G | CA385875491 | PTPRQ | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) n.1464-2A>G | dbSNP |
12 | g.80460651A>T | CA385875496 | PTPRQ | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) n.1464-2A>T | |
12 | g.80460653_80460655del | CA2620022618 | PTPRQ | c.661_663del c.787_789del c.1327_1329del n.1464_1466del | gnomAD v4 |
12 | g.80460652G>A | CA385875513 | PTPRQ | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1464-1G>A | |
12 | g.80460652G>C | CA385875514 | PTPRQ | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1464-1G>C | |
12 | g.80460652G= | CA2049256785 | PTPRQ | c.661-1G= (n.661-1G=) c.787-1G= (n.787-1G=) c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1464-1G= | |
12 | g.80460652G>T | CA385875504 | PTPRQ | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) n.1464-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460653G>A | CA385875515 | PTPRQ | c.661G>A (p.Glu221Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1464G>A | |
12 | g.80460653G>C | CA385875516 | PTPRQ | c.661G>C (p.Glu221Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1464G>C | |
12 | g.80460653G>T | CA385875518 | PTPRQ | c.661G>T (p.Glu221Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1464G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460654A= | CA2049256786 | PTPRQ | c.662A= (p.Glu221=) c.788A= (p.Glu263=) c.1328A= (p.Glu443=) n.1465A= | |
12 | g.80460654A>C | CA385875523 | PTPRQ | c.662A>C (p.Glu221Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1465A>C | |
12 | g.80460654A>G | CA385875524 | PTPRQ | c.662A>G (p.Glu221Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1465A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460654A>T | CA385875525 | PTPRQ | c.662A>T (p.Glu221Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1465A>T | |
12 | g.80460655G>C | CA385875527 | PTPRQ | c.663G>C (p.Glu221Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1466G>C | |
12 | g.80460655G>T | CA385875537 | PTPRQ | c.663G>T (p.Glu221Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1466G>T | |
12 | g.80460656A>C | CA385875551 | PTPRQ | c.664A>C (p.Asn222His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.1467A>C | |
12 | g.80460656A>G | CA385875561 | PTPRQ | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.1467A>G | |
12 | g.80460656A>T | CA385875565 | PTPRQ | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.1467A>T | |
12 | g.80460657A>C | CA385875568 | PTPRQ | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.1468A>C | |
12 | g.80460657A>G | CA385875574 | PTPRQ | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.1468A>G | |
12 | g.80460657A>T | CA385875575 | PTPRQ | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.1468A>T | |
12 | g.80460658T>A | CA385875576 | PTPRQ | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) n.1469T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460658T>G | CA385875577 | PTPRQ | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) n.1469T>G | |
12 | g.80460658T= | CA2049256787 | PTPRQ | c.666T= (p.Asn222=) c.792T= (p.Asn264=) c.1332T= (p.Asn444=) n.1469T= | |
12 | g.80460659A= | CA2049256788 | PTPRQ | c.667A= (p.Ser223=) c.793A= (p.Ser265=) c.1333A= (p.Ser445=) n.1470A= | |
12 | g.80460659A>C | CA385875580 | PTPRQ | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.1470A>C | |
12 | g.80460659A>G | CA240226777 | PTPRQ | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460659A>T | CA385875591 | PTPRQ | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.1470A>T | |
12 | g.80460660G>A | CA385875601 | PTPRQ | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.1471G>A | |
12 | g.80460660G>C | CA385875605 | PTPRQ | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.1471G>C | |
12 | g.80460660G>T | CA385875609 | PTPRQ | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.1471G>T | |
12 | g.80460661T>A | CA385875612 | PTPRQ | c.669T>A (p.Ser223Arg) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.1472T>A | |
12 | g.80460661T>C | CA2620022619 | PTPRQ | c.669T>C (p.Ser223=) c.795T>C (p.Ser265=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1472T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460661T>G | CA385875614 | PTPRQ | c.669T>G (p.Ser223Arg) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.1472T>G | |
12 | g.80460662G>A | CA385875618 | PTPRQ | c.670G>A (p.Glu224Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.1473G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460662G>C | CA385875622 | PTPRQ | c.670G>C (p.Glu224Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.1473G>C | |
12 | g.80460662G>T | CA385875626 | PTPRQ | c.670G>T (p.Glu224Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.1473G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460663A= | CA2049256790 | PTPRQ | c.671A= (p.Glu224=) c.797A= (p.Glu266=) c.1337A= (p.Glu446=) n.1474A= | |
12 | g.80460663A>C | CA385875631 | PTPRQ | c.671A>C (p.Glu224Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.1474A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460663A>G | CA385875642 | PTPRQ | c.671A>G (p.Glu224Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.1474A>G | |
12 | g.80460663A>T | CA385875646 | PTPRQ | c.671A>T (p.Glu224Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.1474A>T | |
12 | g.80460663_80460672delinsAATCTTTTTT | CA2049256789 | PTPRQ | c.671_680delinsAATCTTTTTT (p.Glu224=) c.797_806delinsAATCTTTTTT (p.Glu266=) c.1337_1346delinsAATCTTTTTT (p.Glu446=) n.1474_1483delinsAATCTTTTTT | |
12 | g.80460664A= | CA2049256791 | PTPRQ | c.672A= (p.Glu224=) c.798A= (p.Glu266=) c.1338A= (p.Glu446=) n.1475A= | |
12 | g.80460664A>C | CA385875647 | PTPRQ | c.672A>C (p.Glu224Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.1338A>C (p.Glu446Asp) n.1475A>C | dbSNP |
12 | g.80460664A>T | CA385875648 | PTPRQ | c.672A>T (p.Glu224Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.1338A>T (p.Glu446Asp) n.1475A>T | |
12 | g.80460666_80460674del | CA606672161 | PTPRQ | c.674_682del (p.Ser225_Leu227del) c.800_808del (p.Ser267_Leu269del) c.1340_1348del (p.Ser447_Leu449del) n.1477_1485del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460665T>A | CA385875654 | PTPRQ | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.1476T>A | |
12 | g.80460665T>C | CA385875661 | PTPRQ | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.1476T>C | |
12 | g.80460665T>G | CA385875656 | PTPRQ | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.1476T>G | |
12 | g.80460666C>A | CA385875666 | PTPRQ | c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.1477C>A | |
12 | g.80460666C= | CA2049256792 | PTPRQ | c.674C= (p.Ser225=) c.800C= (p.Ser267=) c.1340C= (p.Ser447=) n.1477C= | |
12 | g.80460666C>G | CA385875673 | PTPRQ | c.674C>G (p.Ser225Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.1477C>G | |
12 | g.80460666C>T | CA385875682 | PTPRQ | c.674C>T (p.Ser225Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.1477C>T | |
12 | g.80460667T>C | CA2620022620 | PTPRQ | c.675T>C (p.Ser225=) c.801T>C (p.Ser267=) c.1341T>C (p.Ser447=) n.1478T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460672dup | CA692370950 | PTPRQ | c.680dup (p.Leu227PhefsTer13) c.806dup (p.Leu269PhefsTer13) c.1346dup (p.Leu449PhefsTer13) n.1483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460668T>A | CA385875687 | PTPRQ | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1479T>A | |
12 | g.80460668T>C | CA385875693 | PTPRQ | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1479T>C | |
12 | g.80460668T>G | CA385875697 | PTPRQ | c.676T>G (p.Phe226Val) c.802T>G (p.Phe268Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1479T>G | |
12 | g.80460669T>A | CA385875706 | PTPRQ | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1480T>A | |
12 | g.80460669T>C | CA385875713 | PTPRQ | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1480T>C | |
12 | g.80460669T>G | CA385875722 | PTPRQ | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1480T>G | |
12 | g.80460670T>A | CA385875726 | PTPRQ | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1481T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460670T>G | CA385875739 | PTPRQ | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.804T>G (p.Phe268Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1481T>G | |
12 | g.80460671T>A | CA385875745 | PTPRQ | c.679T>A (p.Leu227Ile) c.805T>A (p.Leu269Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) n.1482T>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460671T>G | CA385875746 | PTPRQ | c.679T>G (p.Leu227Val) c.805T>G (p.Leu269Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.1482T>G | |
12 | g.80460672T>A | CA385875747 | PTPRQ | c.680T>A (p.Leu227Ter) c.806T>A (p.Leu269Ter) c.1346T>A (p.Leu449Ter) n.1483T>A | |
12 | g.80460672T>C | CA385875748 | PTPRQ | c.680T>C (p.Leu227Ser) c.806T>C (p.Leu269Ser) c.1346T>C (p.Leu449Ser) n.1483T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460672T>G | CA385875753 | PTPRQ | c.680T>G (p.Leu227Ter) c.806T>G (p.Leu269Ter) c.1346T>G (p.Leu449Ter) n.1483T>G | |
12 | g.80460672_80460673insTTCTCATA | CA2541265034 | PTPRQ | c.680_681insTTCTCATA (p.Leu227PhefsTer30) c.806_807insTTCTCATA (p.Leu269PhefsTer30) c.1346_1347insTTCTCATA (p.Leu449PhefsTer30) n.1483_1484insTTCTCATA | |
12 | g.80460673A>C | CA385875764 | PTPRQ | c.681A>C (p.Leu227Phe) c.807A>C (p.Leu269Phe) c.1347A>C (p.Leu449Phe) n.1484A>C | |
12 | g.80460673A>T | CA385875767 | PTPRQ | c.681A>T (p.Leu227Phe) c.807A>T (p.Leu269Phe) c.1347A>T (p.Leu449Phe) n.1484A>T | |
12 | g.80460674T>A | CA385875780 | PTPRQ | c.682T>A (p.Trp228Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.1485T>A | |
12 | g.80460674T>C | CA385875776 | PTPRQ | c.682T>C (p.Trp228Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.1485T>C | |
12 | g.80460674T>G | CA385875772 | PTPRQ | c.682T>G (p.Trp228Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.1485T>G | |
12 | g.80460675G>A | CA385875787 | PTPRQ | c.683G>A (p.Trp228Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.1486G>A | |
12 | g.80460675G>C | CA385875791 | PTPRQ | c.683G>C (p.Trp228Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.1486G>C | |
12 | g.80460675G>T | CA385875806 | PTPRQ | c.683G>T (p.Trp228Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460676G>A | CA385875813 | PTPRQ | c.684G>A (p.Trp228Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.1487G>A | dbSNP |
12 | g.80460676G>C | CA385875819 | PTPRQ | c.684G>C (p.Trp228Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.1487G>C | |
12 | g.80460676G= | CA2049256793 | PTPRQ | c.684G= (p.Trp228=) c.810G= (p.Trp270=) c.1350G= (p.Trp450=) n.1487G= | |
12 | g.80460676G>T | CA385875823 | PTPRQ | c.684G>T (p.Trp228Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.1487G>T | |
12 | g.80460677A= | CA2049256794 | PTPRQ | c.685A= (p.Ser229=) c.811A= (p.Ser271=) c.1351A= (p.Ser451=) n.1488A= | |
12 | g.80460677A>C | CA385875824 | PTPRQ | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.1488A>C | |
12 | g.80460677A>G | CA240226787 | PTPRQ | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.1488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460677A>T | CA385875825 | PTPRQ | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.1488A>T | |
12 | g.80460678G>A | CA385875831 | PTPRQ | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460678G>C | CA385875832 | PTPRQ | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.1489G>C | |
12 | g.80460678G= | CA2049256795 | PTPRQ | c.686G= (p.Ser229=) c.812G= (p.Ser271=) c.1352G= (p.Ser451=) n.1489G= | |
12 | g.80460678G>T | CA385875833 | PTPRQ | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.1489G>T | |
12 | g.80460679T>A | CA385875837 | PTPRQ | c.687T>A (p.Ser229Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) c.1353T>A (p.Ser451Arg) n.1490T>A | |
12 | g.80460679T>C | CA949685135 | PTPRQ | c.687T>C (p.Ser229=) c.813T>C (p.Ser271=) c.1353T>C (p.Ser451=) n.1490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460679T>G | CA385875840 | PTPRQ | c.687T>G (p.Ser229Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) c.1353T>G (p.Ser451Arg) n.1490T>G | |
12 | g.80460679T= | CA2049256796 | PTPRQ | c.687T= (p.Ser229=) c.813T= (p.Ser271=) c.1353T= (p.Ser451=) n.1490T= | |
12 | g.80460680A= | CA2049256797 | PTPRQ | c.688A= (p.Thr230=) c.814A= (p.Thr272=) c.1354A= (p.Thr452=) n.1491A= | |
12 | g.80460680A>C | CA385875845 | PTPRQ | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.1491A>C | |
12 | g.80460680A>G | CA385875859 | PTPRQ | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.1491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460680A>T | CA385875863 | PTPRQ | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.1491A>T | |
12 | g.80460681C>A | CA385875869 | PTPRQ | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.1492C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460681C= | CA2049256798 | PTPRQ | c.689C= (p.Thr230=) c.815C= (p.Thr272=) c.1355C= (p.Thr452=) n.1492C= | |
12 | g.80460681C>G | CA385875871 | PTPRQ | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.1492C>G | |
12 | g.80460681C>T | CA385875874 | PTPRQ | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460682A>C | CA2620022621 | PTPRQ | c.690A>C (p.Thr230=) c.816A>C (p.Thr272=) c.1356A>C (p.Thr452=) n.1493A>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>A | CA385875881 | PTPRQ | c.691G>A (p.Ala231Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1494G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460683G>C | CA385875890 | PTPRQ | c.691G>C (p.Ala231Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1494G>C | |
12 | g.80460683G>T | CA385875886 | PTPRQ | c.691G>T (p.Ala231Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1494G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460684C>A | CA385875895 | PTPRQ | c.692C>A (p.Ala231Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1495C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460684C= | CA2049256799 | PTPRQ | c.692C= (p.Ala231=) c.818C= (p.Ala273=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1495C= | |
12 | g.80460684C>G | CA385875902 | PTPRQ | c.692C>G (p.Ala231Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1495C>G | |
12 | g.80460684C>T | CA385875898 | PTPRQ | c.692C>T (p.Ala231Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1495C>T | |
12 | g.80460685C>A | CA2620022622 | PTPRQ | c.693C>A (p.Ala231=) c.819C>A (p.Ala273=) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1496C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460686A>C | CA385875910 | PTPRQ | c.694A>C (p.Ser232Arg) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.1497A>C | |
12 | g.80460686A>G | CA385875912 | PTPRQ | c.694A>G (p.Ser232Gly) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.1497A>G | |
12 | g.80460686A>T | CA385875915 | PTPRQ | c.694A>T (p.Ser232Cys) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.1497A>T | |
12 | g.80460687G>A | CA385875924 | PTPRQ | c.695G>A (p.Ser232Asn) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.1498G>A | |
12 | g.80460687G>C | CA385875927 | PTPRQ | c.695G>C (p.Ser232Thr) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.1498G>C | |
12 | g.80460687G>T | CA385875931 | PTPRQ | c.695G>T (p.Ser232Ile) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.1498G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C>A | CA385875941 | PTPRQ | c.696C>A (p.Ser232Arg) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.1499C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460688C= | CA2049256800 | PTPRQ | c.696C= (p.Ser232=) c.822C= (p.Ser274=) c.1362C= (p.Ser454=) n.1499C= | |
12 | g.80460688C>G | CA385875937 | PTPRQ | c.696C>G (p.Ser232Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.1499C>G | |
12 | g.80460688C>T | CA2049256801 | PTPRQ | c.696C>T (p.Ser232=) c.822C>T (p.Ser274=) c.1362C>T (p.Ser454=) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>A | CA385875945 | PTPRQ | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.1500C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460689C>G | CA385875951 | PTPRQ | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.1500C>G | |
12 | g.80460689C>T | CA385875953 | PTPRQ | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.1500C>T |