Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80373237_80373349del | CA2640335918 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+184del (n.12942+72_12942+184del) n.740+72_740+184del c.13089+72_13089+184del (n.13089+72_13089+184del) n.2271+72_2271+184del c.97+72_97+184del n.241-18054_241-17942del n.13260+72_13260+184del c.12084+72_12084+184del (n.12084+72_12084+184del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373253_80373349del | CA986751814 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+184del (n.12942+88_12942+184del) n.740+88_740+184del c.13089+88_13089+184del (n.13089+88_13089+184del) n.2271+88_2271+184del c.97+88_97+184del n.241-18049_241-17953del n.13260+88_13260+184del c.12084+88_12084+184del (n.12084+88_12084+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373348del | CA627722096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+183del (n.12942+118_12942+183del) n.740+118_740+183del c.13089+118_13089+183del (n.13089+118_13089+183del) n.2271+118_2271+183del c.97+118_97+183del n.241-18050_241-17985del n.13260+118_13260+183del c.12084+118_12084+183del (n.12084+118_12084+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373347del | CA2548165951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+182del (n.12942+118_12942+182del) n.740+118_740+182del c.13089+118_13089+182del (n.13089+118_13089+182del) n.2271+118_2271+182del c.97+118_97+182del n.241-18058_241-17994del n.13260+118_13260+182del c.12084+118_12084+182del (n.12084+118_12084+182del) | |
17 | g.80373329_80373349dup | CA627722106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184dup (n.12942+164_12942+184dup) n.740+164_740+184dup c.13089+164_13089+184dup (n.13089+164_13089+184dup) n.2271+164_2271+184dup c.97+164_97+184dup n.241-18036_241-18016dup n.13260+164_13260+184dup c.12084+164_12084+184dup (n.12084+164_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373308_80373349dup | CA2640336093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143_12942+184dup (n.12942+143_12942+184dup) n.740+143_740+184dup c.13089+143_13089+184dup (n.13089+143_13089+184dup) n.2271+143_2271+184dup c.97+143_97+184dup n.241-18057_241-18016dup n.13260+143_13260+184dup c.12084+143_12084+184dup (n.12084+143_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373329_80373349del | CA627722105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184del (n.12942+164_12942+184del) n.740+164_740+184del c.13089+164_13089+184del (n.13089+164_13089+184del) n.2271+164_2271+184del c.97+164_97+184del n.241-18036_241-18016del n.13260+164_13260+184del c.12084+164_12084+184del (n.12084+164_12084+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373336_80373348del | CA2277946712 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+171_12942+183del (n.12942+171_12942+183del) n.740+171_740+183del c.13089+171_13089+183del (n.13089+171_13089+183del) n.2271+171_2271+183del c.97+171_97+183del n.241-18054_241-18042del n.13260+171_13260+183del c.12084+171_12084+183del (n.12084+171_12084+183del) | dbSNP |
17 | g.80373346A= | CA2277946726 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A= (n.12942+181A=) n.740+181A= c.13089+181A= (n.13089+181A=) n.2271+181A= c.97+181A= n.241-18058T= n.13260+181A= c.12084+181A= (n.12084+181A=) | |
17 | g.80373346A>C | CA986752199 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A>C (n.12942+181A>C) n.740+181A>C c.13089+181A>C (n.13089+181A>C) n.2271+181A>C c.97+181A>C n.241-18058T>G n.13260+181A>C c.12084+181A>C (n.12084+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373350A= | CA2277946727 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A= (n.12942+185A=) n.740+185A= c.13089+185A= (n.13089+185A=) n.2271+185A= c.97+185A= n.241-18062T= n.13260+185A= c.12084+185A= (n.12084+185A=) | |
17 | g.80373350A>C | CA986752200 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A>C (n.12942+185A>C) n.740+185A>C c.13089+185A>C (n.13089+185A>C) n.2271+185A>C c.97+185A>C n.241-18062T>G n.13260+185A>C c.12084+185A>C (n.12084+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373351G>C | CA2277946729 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G>C (n.12942+186G>C) n.740+186G>C c.13089+186G>C (n.13089+186G>C) n.2271+186G>C c.97+186G>C n.241-18063C>G n.13260+186G>C c.12084+186G>C (n.12084+186G>C) | dbSNP |
17 | g.80373351G= | CA2277946728 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G= (n.12942+186G=) n.740+186G= c.13089+186G= (n.13089+186G=) n.2271+186G= c.97+186G= n.241-18063C= n.13260+186G= c.12084+186G= (n.12084+186G=) | |
17 | g.80373357G>A | CA986752203 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G>A (n.12942+192G>A) n.740+192G>A c.13089+192G>A (n.13089+192G>A) n.2271+192G>A c.97+192G>A n.241-18069C>T n.13260+192G>A c.12084+192G>A (n.12084+192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373357G= | CA2277946730 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G= (n.12942+192G=) n.740+192G= c.13089+192G= (n.13089+192G=) n.2271+192G= c.97+192G= n.241-18069C= n.13260+192G= c.12084+192G= (n.12084+192G=) | |
17 | g.80373359G>A | CA2277946732 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G>A (n.12942+194G>A) n.740+194G>A c.13089+194G>A (n.13089+194G>A) n.2271+194G>A c.97+194G>A n.241-18071C>T n.13260+194G>A c.12084+194G>A (n.12084+194G>A) | dbSNP |
17 | g.80373359G= | CA2277946731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G= (n.12942+194G=) n.740+194G= c.13089+194G= (n.13089+194G=) n.2271+194G= c.97+194G= n.241-18071C= n.13260+194G= c.12084+194G= (n.12084+194G=) | |
17 | g.80373365G>A | CA2277946734 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+200G>A (n.12942+200G>A) n.740+200G>A c.13089+200G>A (n.13089+200G>A) n.2271+200G>A c.97+200G>A n.241-18077C>T n.13260+200G>A c.12084+200G>A (n.12084+200G>A) | dbSNP |
17 | g.80373365G= | CA2277946733 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+200G= (n.12942+200G=) n.740+200G= c.13089+200G= (n.13089+200G=) n.2271+200G= c.97+200G= n.241-18077C= n.13260+200G= c.12084+200G= (n.12084+200G=) | |
17 | g.80373373_80373379del | CA2598892965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208_12942+214del (n.12942+208_12942+214del) n.740+208_740+214del c.13089+208_13089+214del (n.13089+208_13089+214del) n.2271+208_2271+214del c.97+208_97+214del n.241-18085_241-18079del n.13260+208_13260+214del c.12084+208_12084+214del (n.12084+208_12084+214del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373370C>A | CA775537056 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>A (n.12942+205C>A) n.740+205C>A c.13089+205C>A (n.13089+205C>A) n.2271+205C>A c.97+205C>A n.241-18082G>T n.13260+205C>A c.12084+205C>A (n.12084+205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373370C= | CA2277946735 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C= (n.12942+205C=) n.740+205C= c.13089+205C= (n.13089+205C=) n.2271+205C= c.97+205C= n.241-18082G= n.13260+205C= c.12084+205C= (n.12084+205C=) | |
17 | g.80373370C>G | CA2810595018 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>G (n.12942+205C>G) n.740+205C>G c.13089+205C>G (n.13089+205C>G) n.2271+205C>G c.97+205C>G n.241-18082G>C n.13260+205C>G c.12084+205C>G (n.12084+205C>G) | |
17 | g.80373370C>T | CA294936320 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>T (n.12942+205C>T) n.740+205C>T c.13089+205C>T (n.13089+205C>T) n.2271+205C>T c.97+205C>T n.241-18082G>A n.13260+205C>T c.12084+205C>T (n.12084+205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373371G>A | CA294936324 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+206G>A (n.12942+206G>A) n.740+206G>A c.13089+206G>A (n.13089+206G>A) n.2271+206G>A c.97+206G>A n.241-18083C>T n.13260+206G>A c.12084+206G>A (n.12084+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373371G= | CA2277946736 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+206G= (n.12942+206G=) n.740+206G= c.13089+206G= (n.13089+206G=) n.2271+206G= c.97+206G= n.241-18083C= n.13260+206G= c.12084+206G= (n.12084+206G=) | |
17 | g.80373372C>A | CA775537062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C>A (n.12942+207C>A) n.740+207C>A c.13089+207C>A (n.13089+207C>A) n.2271+207C>A c.97+207C>A n.241-18084G>T n.13260+207C>A c.12084+207C>A (n.12084+207C>A) | dbSNP |
17 | g.80373372C= | CA2277946737 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C= (n.12942+207C=) n.740+207C= c.13089+207C= (n.13089+207C=) n.2271+207C= c.97+207C= n.241-18084G= n.13260+207C= c.12084+207C= (n.12084+207C=) | |
17 | g.80373372C>T | CA294936338 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C>T (n.12942+207C>T) n.740+207C>T c.13089+207C>T (n.13089+207C>T) n.2271+207C>T c.97+207C>T n.241-18084G>A n.13260+207C>T c.12084+207C>T (n.12084+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373373G>A | CA294936346 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G>A (n.12942+208G>A) n.740+208G>A c.13089+208G>A (n.13089+208G>A) n.2271+208G>A c.97+208G>A n.241-18085C>T n.13260+208G>A c.12084+208G>A (n.12084+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373373G>C | CA2277946739 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G>C (n.12942+208G>C) n.740+208G>C c.13089+208G>C (n.13089+208G>C) n.2271+208G>C c.97+208G>C n.241-18085C>G n.13260+208G>C c.12084+208G>C (n.12084+208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373373G= | CA2277946738 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G= (n.12942+208G=) n.740+208G= c.13089+208G= (n.13089+208G=) n.2271+208G= c.97+208G= n.241-18085C= n.13260+208G= c.12084+208G= (n.12084+208G=) | |
17 | g.80373377C= | CA2277946740 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+212C= (n.12942+212C=) n.740+212C= c.13089+212C= (n.13089+212C=) n.2271+212C= c.97+212C= n.241-18089G= n.13260+212C= c.12084+212C= (n.12084+212C=) | |
17 | g.80373377C>T | CA986752209 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+212C>T (n.12942+212C>T) n.740+212C>T c.13089+212C>T (n.13089+212C>T) n.2271+212C>T c.97+212C>T n.241-18089G>A n.13260+212C>T c.12084+212C>T (n.12084+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373378G>A | CA294936348 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+213G>A (n.12942+213G>A) n.740+213G>A c.13089+213G>A (n.13089+213G>A) n.2271+213G>A c.97+213G>A n.241-18090C>T n.13260+213G>A c.12084+213G>A (n.12084+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373378G= | CA2277946741 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+213G= (n.12942+213G=) n.740+213G= c.13089+213G= (n.13089+213G=) n.2271+213G= c.97+213G= n.241-18090C= n.13260+213G= c.12084+213G= (n.12084+213G=) | |
17 | g.80373382G= | CA2277946742 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+217G= (n.12942+217G=) n.740+217G= c.13089+217G= (n.13089+217G=) n.2271+217G= c.97+217G= n.241-18094C= n.13260+217G= c.12084+217G= (n.12084+217G=) | |
17 | g.80373382G>T | CA2277946743 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+217G>T (n.12942+217G>T) n.740+217G>T c.13089+217G>T (n.13089+217G>T) n.2271+217G>T c.97+217G>T n.241-18094C>A n.13260+217G>T c.12084+217G>T (n.12084+217G>T) | dbSNP |
17 | g.80373384C= | CA2277946744 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+219C= (n.12942+219C=) n.740+219C= c.13089+219C= (n.13089+219C=) n.2271+219C= c.97+219C= n.241-18096G= n.13260+219C= c.12084+219C= (n.12084+219C=) | |
17 | g.80373384C>G | CA294936349 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+219C>G (n.12942+219C>G) n.740+219C>G c.13089+219C>G (n.13089+219C>G) n.2271+219C>G c.97+219C>G n.241-18096G>C n.13260+219C>G c.12084+219C>G (n.12084+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373385C= | CA2277946745 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C= (n.12942+220C=) n.740+220C= c.13089+220C= (n.13089+220C=) n.2271+220C= c.97+220C= n.241-18097G= n.13260+220C= c.12084+220C= (n.12084+220C=) | |
17 | g.80373385C>G | CA627722111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C>G (n.12942+220C>G) n.740+220C>G c.13089+220C>G (n.13089+220C>G) n.2271+220C>G c.97+220C>G n.241-18097G>C n.13260+220C>G c.12084+220C>G (n.12084+220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373385C>T | CA775537072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C>T (n.12942+220C>T) n.740+220C>T c.13089+220C>T (n.13089+220C>T) n.2271+220C>T c.97+220C>T n.241-18097G>A n.13260+220C>T c.12084+220C>T (n.12084+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373387T>C | CA775537074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+222T>C (n.12942+222T>C) n.740+222T>C c.13089+222T>C (n.13089+222T>C) n.2271+222T>C c.97+222T>C n.241-18099A>G n.13260+222T>C c.12084+222T>C (n.12084+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373387T= | CA2277946746 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+222T= (n.12942+222T=) n.740+222T= c.13089+222T= (n.13089+222T=) n.2271+222T= c.97+222T= n.241-18099A= n.13260+222T= c.12084+222T= (n.12084+222T=) | |
17 | g.80373388A= | CA2277946748 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223A= (n.12942+223A=) n.740+223A= c.13089+223A= (n.13089+223A=) n.2271+223A= c.97+223A= n.241-18100T= n.13260+223A= c.12084+223A= (n.12084+223A=) | |
17 | g.80373388A>G | CA775537075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223A>G (n.12942+223A>G) n.740+223A>G c.13089+223A>G (n.13089+223A>G) n.2271+223A>G c.97+223A>G n.241-18100T>C n.13260+223A>G c.12084+223A>G (n.12084+223A>G) | dbSNP |
17 | g.80373388_80373404delinsAGCATCCCCAGAGCCAG | CA2277946747 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223_12942+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.12942+223_12942+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) n.740+223_740+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.13089+223_13089+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.13089+223_13089+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) n.2271+223_2271+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.97+223_97+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG n.241-18116_241-18100delinsCTGGCTCTGGGGATGCT n.13260+223_13260+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.12084+223_12084+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.12084+223_12084+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) | |
17 | g.80373389G>A | CA2277946750 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+224G>A (n.12942+224G>A) n.740+224G>A c.13089+224G>A (n.13089+224G>A) n.2271+224G>A c.97+224G>A n.241-18101C>T n.13260+224G>A c.12084+224G>A (n.12084+224G>A) | dbSNP |
17 | g.80373389G= | CA2277946749 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+224G= (n.12942+224G=) n.740+224G= c.13089+224G= (n.13089+224G=) n.2271+224G= c.97+224G= n.241-18101C= n.13260+224G= c.12084+224G= (n.12084+224G=) | |
17 | g.80373390_80373405del | CA775537076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+225_12942+240del (n.12942+225_12942+240del) n.740+225_740+240del c.13089+225_13089+240del (n.13089+225_13089+240del) n.2271+225_2271+240del c.97+225_97+240del n.241-18116_241-18101del n.13260+225_13260+240del c.12084+225_12084+240del (n.12084+225_12084+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373395C= | CA2277946751 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+230C= (n.12942+230C=) n.740+230C= c.13089+230C= (n.13089+230C=) n.2271+230C= c.97+230C= n.241-18107G= n.13260+230C= c.12084+230C= (n.12084+230C=) | |
17 | g.80373395C>T | CA2277946752 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+230C>T (n.12942+230C>T) n.740+230C>T c.13089+230C>T (n.13089+230C>T) n.2271+230C>T c.97+230C>T n.241-18107G>A n.13260+230C>T c.12084+230C>T (n.12084+230C>T) | dbSNP |
17 | g.80373400G>C | CA2277946753 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+235G>C (n.12942+235G>C) n.740+235G>C c.13089+235G>C (n.13089+235G>C) n.2271+235G>C c.97+235G>C n.241-18112C>G n.13260+235G>C c.12084+235G>C (n.12084+235G>C) | dbSNP |
17 | g.80373400G= | CA2277946754 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+235G= (n.12942+235G=) n.740+235G= c.13089+235G= (n.13089+235G=) n.2271+235G= c.97+235G= n.241-18112C= n.13260+235G= c.12084+235G= (n.12084+235G=) | |
17 | g.80373403A= | CA2277946756 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+238A= (n.12942+238A=) n.740+238A= c.13089+238A= (n.13089+238A=) n.2271+238A= c.97+238A= n.241-18115T= n.13260+238A= c.12084+238A= (n.12084+238A=) | |
17 | g.80373403A>G | CA986752217 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+238A>G (n.12942+238A>G) n.740+238A>G c.13089+238A>G (n.13089+238A>G) n.2271+238A>G c.97+238A>G n.241-18115T>C n.13260+238A>G c.12084+238A>G (n.12084+238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373403_80373404delinsAG | CA2277946755 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+238_12942+239delinsAG (n.12942+238_12942+239delinsAG) n.740+238_740+239delinsAG c.13089+238_13089+239delinsAG (n.13089+238_13089+239delinsAG) n.2271+238_2271+239delinsAG c.97+238_97+239delinsAG n.241-18116_241-18115delinsCT n.13260+238_13260+239delinsAG c.12084+238_12084+239delinsAG (n.12084+238_12084+239delinsAG) | |
17 | g.80373404G>C | CA2277946758 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+239G>C (n.12942+239G>C) n.740+239G>C c.13089+239G>C (n.13089+239G>C) n.2271+239G>C c.97+239G>C n.241-18116C>G n.13260+239G>C c.12084+239G>C (n.12084+239G>C) | dbSNP |
17 | g.80373404G= | CA2277946757 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+239G= (n.12942+239G=) n.740+239G= c.13089+239G= (n.13089+239G=) n.2271+239G= c.97+239G= n.241-18116C= n.13260+239G= c.12084+239G= (n.12084+239G=) | |
17 | g.80373405del | CA775537077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+240del (n.12942+240del) n.740+240del c.13089+240del (n.13089+240del) n.2271+240del c.97+240del n.241-18116del n.13260+240del c.12084+240del (n.12084+240del) | dbSNP |
17 | g.80373407A>G | CA2810595019 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+242A>G (n.12942+242A>G) n.740+242A>G c.13089+242A>G (n.13089+242A>G) n.2271+242A>G c.97+242A>G n.241-18119T>C n.13260+242A>G c.12084+242A>G (n.12084+242A>G) | |
17 | g.80373408G>C | CA775537078 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+243G>C (n.12942+243G>C) n.740+243G>C c.13089+243G>C (n.13089+243G>C) n.2271+243G>C c.97+243G>C n.241-18120C>G n.13260+243G>C c.12084+243G>C (n.12084+243G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373408G= | CA2277946759 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+243G= (n.12942+243G=) n.740+243G= c.13089+243G= (n.13089+243G=) n.2271+243G= c.97+243G= n.241-18120C= n.13260+243G= c.12084+243G= (n.12084+243G=) | |
17 | g.80373414C= | CA2277946760 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+249C= (n.12942+249C=) n.740+249C= c.13089+249C= (n.13089+249C=) n.2271+249C= c.97+249C= n.241-18126G= n.13260+249C= c.12084+249C= (n.12084+249C=) | |
17 | g.80373414C>G | CA2277946761 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+249C>G (n.12942+249C>G) n.740+249C>G c.13089+249C>G (n.13089+249C>G) n.2271+249C>G c.97+249C>G n.241-18126G>C n.13260+249C>G c.12084+249C>G (n.12084+249C>G) | dbSNP |
17 | g.80373418C= | CA2277946762 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+253C= (n.12942+253C=) n.740+253C= c.13089+253C= (n.13089+253C=) n.2271+253C= c.97+253C= n.241-18130G= n.13260+253C= c.12084+253C= (n.12084+253C=) | |
17 | g.80373418C>T | CA294936350 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+253C>T (n.12942+253C>T) n.740+253C>T c.13089+253C>T (n.13089+253C>T) n.2271+253C>T c.97+253C>T n.241-18130G>A n.13260+253C>T c.12084+253C>T (n.12084+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373419G>A | CA294936357 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+254G>A (n.12942+254G>A) n.740+254G>A c.13089+254G>A (n.13089+254G>A) n.2271+254G>A c.97+254G>A n.241-18131C>T n.13260+254G>A c.12084+254G>A (n.12084+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373419G= | CA2277946763 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+254G= (n.12942+254G=) n.740+254G= c.13089+254G= (n.13089+254G=) n.2271+254G= c.97+254G= n.241-18131C= n.13260+254G= c.12084+254G= (n.12084+254G=) | |
17 | g.80373420C= | CA2277946764 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+255C= (n.12942+255C=) n.740+255C= c.13089+255C= (n.13089+255C=) n.2271+255C= c.97+255C= n.241-18132G= n.13260+255C= c.12084+255C= (n.12084+255C=) | |
17 | g.80373420C>T | CA775537079 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+255C>T (n.12942+255C>T) n.740+255C>T c.13089+255C>T (n.13089+255C>T) n.2271+255C>T c.97+255C>T n.241-18132G>A n.13260+255C>T c.12084+255C>T (n.12084+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373421T>C | CA2734144844 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+256T>C (n.12942+256T>C) n.740+256T>C c.13089+256T>C (n.13089+256T>C) n.2271+256T>C c.97+256T>C n.241-18133A>G n.13260+256T>C c.12084+256T>C (n.12084+256T>C) | dbSNP |
17 | g.80373421_80373425delinsTTGTC | CA2277946765 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+256_12942+260delinsTTGTC (n.12942+256_12942+260delinsTTGTC) n.740+256_740+260delinsTTGTC c.13089+256_13089+260delinsTTGTC (n.13089+256_13089+260delinsTTGTC) n.2271+256_2271+260delinsTTGTC c.97+256_97+260delinsTTGTC n.241-18137_241-18133delinsGACAA n.13260+256_13260+260delinsTTGTC c.12084+256_12084+260delinsTTGTC (n.12084+256_12084+260delinsTTGTC) | |
17 | g.80373422T>C | CA775537080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+257T>C (n.12942+257T>C) n.740+257T>C c.13089+257T>C (n.13089+257T>C) n.2271+257T>C c.97+257T>C n.241-18134A>G n.13260+257T>C c.12084+257T>C (n.12084+257T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373422T>G | CA986752222 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+257T>G (n.12942+257T>G) n.740+257T>G c.13089+257T>G (n.13089+257T>G) n.2271+257T>G c.97+257T>G n.241-18134A>C n.13260+257T>G c.12084+257T>G (n.12084+257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373422T= | CA2277946766 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+257T= (n.12942+257T=) n.740+257T= c.13089+257T= (n.13089+257T=) n.2271+257T= c.97+257T= n.241-18134A= n.13260+257T= c.12084+257T= (n.12084+257T=) | |
17 | g.80373428_80373431del | CA2277946767 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+263_12942+266del (n.12942+263_12942+266del) n.740+263_740+266del c.13089+263_13089+266del (n.13089+263_13089+266del) n.2271+263_2271+266del c.97+263_97+266del n.241-18137_241-18134del n.13260+263_13260+266del c.12084+263_12084+266del (n.12084+263_12084+266del) | dbSNP |
17 | g.80373423G>A | CA2277946769 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+258G>A (n.12942+258G>A) n.740+258G>A c.13089+258G>A (n.13089+258G>A) n.2271+258G>A c.97+258G>A n.241-18135C>T n.13260+258G>A c.12084+258G>A (n.12084+258G>A) | dbSNP |
17 | g.80373423G= | CA2277946768 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+258G= (n.12942+258G=) n.740+258G= c.13089+258G= (n.13089+258G=) n.2271+258G= c.97+258G= n.241-18135C= n.13260+258G= c.12084+258G= (n.12084+258G=) | |
17 | g.80373425C>T | CA2531617760 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+260C>T (n.12942+260C>T) n.740+260C>T c.13089+260C>T (n.13089+260C>T) n.2271+260C>T c.97+260C>T n.241-18137G>A n.13260+260C>T c.12084+260C>T (n.12084+260C>T) | |
17 | g.80373427G>A | CA2277946771 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+262G>A (n.12942+262G>A) n.740+262G>A c.13089+262G>A (n.13089+262G>A) n.2271+262G>A c.97+262G>A n.241-18139C>T n.13260+262G>A c.12084+262G>A (n.12084+262G>A) | dbSNP |
17 | g.80373427G= | CA2277946770 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+262G= (n.12942+262G=) n.740+262G= c.13089+262G= (n.13089+262G=) n.2271+262G= c.97+262G= n.241-18139C= n.13260+262G= c.12084+262G= (n.12084+262G=) | |
17 | g.80373429C= | CA2277946772 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+264C= (n.12942+264C=) n.740+264C= c.13089+264C= (n.13089+264C=) n.2271+264C= c.97+264C= n.241-18141G= n.13260+264C= c.12084+264C= (n.12084+264C=) | |
17 | g.80373429C>G | CA2277946773 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+264C>G (n.12942+264C>G) n.740+264C>G c.13089+264C>G (n.13089+264C>G) n.2271+264C>G c.97+264C>G n.241-18141G>C n.13260+264C>G c.12084+264C>G (n.12084+264C>G) | dbSNP |
17 | g.80373431G>A | CA2810595020 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+266G>A (n.12942+266G>A) n.740+266G>A c.13089+266G>A (n.13089+266G>A) n.2271+266G>A c.97+266G>A n.241-18143C>T n.13260+266G>A c.12084+266G>A (n.12084+266G>A) | |
17 | g.80373431G>C | CA986752223 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+266G>C (n.12942+266G>C) n.740+266G>C c.13089+266G>C (n.13089+266G>C) n.2271+266G>C c.97+266G>C n.241-18143C>G n.13260+266G>C c.12084+266G>C (n.12084+266G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373431G= | CA2277946774 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+266G= (n.12942+266G=) n.740+266G= c.13089+266G= (n.13089+266G=) n.2271+266G= c.97+266G= n.241-18143C= n.13260+266G= c.12084+266G= (n.12084+266G=) | |
17 | g.80373433T>C | CA294936359 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+268T>C (n.12942+268T>C) n.740+268T>C c.13089+268T>C (n.13089+268T>C) n.2271+268T>C c.97+268T>C n.241-18145A>G n.13260+268T>C c.12084+268T>C (n.12084+268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373433T>G | CA2277946776 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+268T>G (n.12942+268T>G) n.740+268T>G c.13089+268T>G (n.13089+268T>G) n.2271+268T>G c.97+268T>G n.241-18145A>C n.13260+268T>G c.12084+268T>G (n.12084+268T>G) | dbSNP |
17 | g.80373433T= | CA2277946775 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+268T= (n.12942+268T=) n.740+268T= c.13089+268T= (n.13089+268T=) n.2271+268T= c.97+268T= n.241-18145A= n.13260+268T= c.12084+268T= (n.12084+268T=) | |
17 | g.80373435C= | CA2277946777 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+270C= (n.12942+270C=) n.740+270C= c.13089+270C= (n.13089+270C=) n.2271+270C= c.97+270C= n.241-18147G= n.13260+270C= c.12084+270C= (n.12084+270C=) | |
17 | g.80373435C>T | CA294936368 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+270C>T (n.12942+270C>T) n.740+270C>T c.13089+270C>T (n.13089+270C>T) n.2271+270C>T c.97+270C>T n.241-18147G>A n.13260+270C>T c.12084+270C>T (n.12084+270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373438dup | CA2277946778 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+273dup (n.12942+273dup) n.740+273dup c.13089+273dup (n.13089+273dup) n.2271+273dup c.97+273dup n.241-18148dup n.13260+273dup c.12084+273dup (n.12084+273dup) | dbSNP |
17 | g.80373437_80373438del | CA2562140134 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+272_12942+273del (n.12942+272_12942+273del) n.740+272_740+273del c.13089+272_13089+273del (n.13089+272_13089+273del) n.2271+272_2271+273del c.97+272_97+273del n.241-18149_241-18148del n.13260+272_13260+273del c.12084+272_12084+273del (n.12084+272_12084+273del) | |
17 | g.80373444T>C | CA775537083 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+279T>C (n.12942+279T>C) n.740+279T>C c.13089+279T>C (n.13089+279T>C) n.2271+279T>C c.97+279T>C n.241-18156A>G n.13260+279T>C c.12084+279T>C (n.12084+279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373444T= | CA2277946779 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+279T= (n.12942+279T=) n.740+279T= c.13089+279T= (n.13089+279T=) n.2271+279T= c.97+279T= n.241-18156A= n.13260+279T= c.12084+279T= (n.12084+279T=) |