| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.80373229_80373307del | CA2640335908 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+142del (n.12942+64_12942+142del) n.740+64_740+142del c.13089+64_13089+142del (n.13089+64_13089+142del) n.2271+64_2271+142del c.97+64_97+142del n.241-18015_241-17937del n.13260+64_13260+142del c.12084+64_12084+142del (n.12084+64_12084+142del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373229_80373320del | CA2810595002 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+155del (n.12942+64_12942+155del) n.740+64_740+155del c.13089+64_13089+155del (n.13089+64_13089+155del) n.2271+64_2271+155del c.97+64_97+155del n.241-18028_241-17937del n.13260+64_13260+155del c.12084+64_12084+155del (n.12084+64_12084+155del) | |
| 17 | g.80373233_80373313del | CA2640335910 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+148del (n.12942+68_12942+148del) n.740+68_740+148del c.13089+68_13089+148del (n.13089+68_13089+148del) n.2271+68_2271+148del c.97+68_97+148del n.241-18018_241-17938del n.13260+68_13260+148del c.12084+68_12084+148del (n.12084+68_12084+148del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373236_80373314del | CA2640335919 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+149del (n.12942+71_12942+149del) n.740+71_740+149del c.13089+71_13089+149del (n.13089+71_13089+149del) n.2271+71_2271+149del c.97+71_97+149del n.241-18020_241-17942del n.13260+71_13260+149del c.12084+71_12084+149del (n.12084+71_12084+149del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373239_80373330del | CA986751731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+165del (n.12942+74_12942+165del) n.740+74_740+165del c.13089+74_13089+165del (n.13089+74_13089+165del) n.2271+74_2271+165del c.97+74_97+165del n.241-18033_241-17942del n.13260+74_13260+165del c.12084+74_12084+165del (n.12084+74_12084+165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373236_80373335del | CA2640335921 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+170del (n.12942+71_12942+170del) n.740+71_740+170del c.13089+71_13089+170del (n.13089+71_13089+170del) n.2271+71_2271+170del c.97+71_97+170del n.241-18041_241-17942del n.13260+71_13260+170del c.12084+71_12084+170del (n.12084+71_12084+170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373237_80373349del | CA2640335918 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+184del (n.12942+72_12942+184del) n.740+72_740+184del c.13089+72_13089+184del (n.13089+72_13089+184del) n.2271+72_2271+184del c.97+72_97+184del n.241-18054_241-17942del n.13260+72_13260+184del c.12084+72_12084+184del (n.12084+72_12084+184del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373237_80373299del | CA2640335929 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+134del (n.12942+72_12942+134del) n.740+72_740+134del c.13089+72_13089+134del (n.13089+72_13089+134del) n.2271+72_2271+134del c.97+72_97+134del n.241-18007_241-17945del n.13260+72_13260+134del c.12084+72_12084+134del (n.12084+72_12084+134del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373239_80373309del | CA2640335930 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+144del (n.12942+74_12942+144del) n.740+74_740+144del c.13089+74_13089+144del (n.13089+74_13089+144del) n.2271+74_2271+144del c.97+74_97+144del n.241-18015_241-17945del n.13260+74_13260+144del c.12084+74_12084+144del (n.12084+74_12084+144del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373248_80373302del | CA2640335941 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83_12942+137del (n.12942+83_12942+137del) n.740+83_740+137del c.13089+83_13089+137del (n.13089+83_13089+137del) n.2271+83_2271+137del c.97+83_97+137del n.241-18006_241-17952del n.13260+83_13260+137del c.12084+83_12084+137del (n.12084+83_12084+137del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373245_80373307del | CA2640335942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+142del (n.12942+80_12942+142del) n.740+80_740+142del c.13089+80_13089+142del (n.13089+80_13089+142del) n.2271+80_2271+142del c.97+80_97+142del n.241-18014_241-17952del n.13260+80_13260+142del c.12084+80_12084+142del (n.12084+80_12084+142del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373240_80373337delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC | CA2277946607 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.740+75_740+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.2271+75_2271+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.97+75_97+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC n.241-18049_241-17952delinsGAGGTGTGGGGGTGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGGTGTGAGGGTA n.13260+75_13260+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) | |
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| 17 | g.80373245_80373328del | CA2640335943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+163del (n.12942+80_12942+163del) n.740+80_740+163del c.13089+80_13089+163del (n.13089+80_13089+163del) n.2271+80_2271+163del c.97+80_97+163del n.241-18036_241-17953del n.13260+80_13260+163del c.12084+80_12084+163del (n.12084+80_12084+163del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373253_80373349del | CA986751814 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+184del (n.12942+88_12942+184del) n.740+88_740+184del c.13089+88_13089+184del (n.13089+88_13089+184del) n.2271+88_2271+184del c.97+88_97+184del n.241-18049_241-17953del n.13260+88_13260+184del c.12084+88_12084+184del (n.12084+88_12084+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80373254_80373321del | CA2640335952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+89_12942+156del (n.12942+89_12942+156del) n.740+89_740+156del c.13089+89_13089+156del (n.13089+89_13089+156del) n.2271+89_2271+156del c.97+89_97+156del n.241-18027_241-17960del n.13260+89_13260+156del c.12084+89_12084+156del (n.12084+89_12084+156del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373258_80373320del | CA2640335959 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+93_12942+155del (n.12942+93_12942+155del) n.740+93_740+155del c.13089+93_13089+155del (n.13089+93_13089+155del) n.2271+93_2271+155del c.97+93_97+155del n.241-18028_241-17966del n.13260+93_13260+155del c.12084+93_12084+155del (n.12084+93_12084+155del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373256_80373324del | CA2640335962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+91_12942+159del (n.12942+91_12942+159del) n.740+91_740+159del c.13089+91_13089+159del (n.13089+91_13089+159del) n.2271+91_2271+159del c.97+91_97+159del n.241-18034_241-17966del n.13260+91_13260+159del c.12084+91_12084+159del (n.12084+91_12084+159del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373254_80373329del | CA2640335960 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+89_12942+164del (n.12942+89_12942+164del) n.740+89_740+164del c.13089+89_13089+164del (n.13089+89_13089+164del) n.2271+89_2271+164del c.97+89_97+164del n.241-18041_241-17966del n.13260+89_13260+164del c.12084+89_12084+164del (n.12084+89_12084+164del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373260_80373330del | CA2640335961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+95_12942+165del (n.12942+95_12942+165del) n.740+95_740+165del c.13089+95_13089+165del (n.13089+95_13089+165del) n.2271+95_2271+165del c.97+95_97+165del n.241-18036_241-17966del n.13260+95_13260+165del c.12084+95_12084+165del (n.12084+95_12084+165del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373262_80373309del | CA986751927 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+144del (n.12942+97_12942+144del) n.740+97_740+144del c.13089+97_13089+144del (n.13089+97_13089+144del) n.2271+97_2271+144del c.97+97_97+144del n.241-18016_241-17969del n.13260+97_13260+144del c.12084+97_12084+144del (n.12084+97_12084+144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.80373268_80373335del | CA2640335973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103_12942+170del (n.12942+103_12942+170del) n.740+103_740+170del c.13089+103_13089+170del (n.13089+103_13089+170del) n.2271+103_2271+170del c.97+103_97+170del n.241-18037_241-17970del n.13260+103_13260+170del c.12084+103_12084+170del (n.12084+103_12084+170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373262_80373322del | CA2640335986 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+157del (n.12942+97_12942+157del) n.740+97_740+157del c.13089+97_13089+157del (n.13089+97_13089+157del) n.2271+97_2271+157del c.97+97_97+157del n.241-18033_241-17973del n.13260+97_13260+157del c.12084+97_12084+157del (n.12084+97_12084+157del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373262_80373332del | CA2640335985 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+167del (n.12942+97_12942+167del) n.740+97_740+167del c.13089+97_13089+167del (n.13089+97_13089+167del) n.2271+97_2271+167del c.97+97_97+167del n.241-18043_241-17973del n.13260+97_13260+167del c.12084+97_12084+167del (n.12084+97_12084+167del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373266_80373295delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT | CA2277946654 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+101_12942+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.12942+101_12942+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) n.740+101_740+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.13089+101_13089+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.13089+101_13089+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) n.2271+101_2271+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.97+101_97+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT n.241-18007_241-17978delinsATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGG n.13260+101_13260+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.12084+101_12084+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.12084+101_12084+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) | |
| 17 | g.80373272_80373332del | CA2640335999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+167del (n.12942+107_12942+167del) n.740+107_740+167del c.13089+107_13089+167del (n.13089+107_13089+167del) n.2271+107_2271+167del c.97+107_97+167del n.241-18038_241-17978del n.13260+107_13260+167del c.12084+107_12084+167del (n.12084+107_12084+167del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373267_80373343del | CA2810595011 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102_12942+178del (n.12942+102_12942+178del) n.740+102_740+178del c.13089+102_13089+178del (n.13089+102_13089+178del) n.2271+102_2271+178del c.97+102_97+178del n.241-18054_241-17978del n.13260+102_13260+178del c.12084+102_12084+178del (n.12084+102_12084+178del) | |
| 17 | g.80373267_80373295del | CA986751969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102_12942+130del (n.12942+102_12942+130del) n.740+102_740+130del c.13089+102_13089+130del (n.13089+102_13089+130del) n.2271+102_2271+130del c.97+102_97+130del n.241-18007_241-17979del n.13260+102_13260+130del c.12084+102_12084+130del (n.12084+102_12084+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373276_80373330del | CA2640336005 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+165del (n.12942+111_12942+165del) n.740+111_740+165del c.13089+111_13089+165del (n.13089+111_13089+165del) n.2271+111_2271+165del c.97+111_97+165del n.241-18035_241-17981del n.13260+111_13260+165del c.12084+111_12084+165del (n.12084+111_12084+165del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373274_80373341del | CA2640336006 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109_12942+176del (n.12942+109_12942+176del) n.740+109_740+176del c.13089+109_13089+176del (n.13089+109_13089+176del) n.2271+109_2271+176del c.97+109_97+176del n.241-18048_241-17981del n.13260+109_13260+176del c.12084+109_12084+176del (n.12084+109_12084+176del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373272_80373317delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA | CA2277946661 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.12942+107_12942+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) n.740+107_740+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.13089+107_13089+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.13089+107_13089+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) n.2271+107_2271+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.97+107_97+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA n.241-18029_241-17984delinsTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGG n.13260+107_13260+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.12084+107_12084+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.12084+107_12084+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) | |
| 17 | g.80373272_80373338delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA | CA2277946662 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.12942+107_12942+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) n.740+107_740+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.13089+107_13089+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.13089+107_13089+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) n.2271+107_2271+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.97+107_97+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA n.241-18050_241-17984delinsTGAGGTGTGGGGGTGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGG n.13260+107_13260+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.12084+107_12084+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.12084+107_12084+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) | |
| 17 | g.80373283_80373327del | CA986752027 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+162del (n.12942+118_12942+162del) n.740+118_740+162del c.13089+118_13089+162del (n.13089+118_13089+162del) n.2271+118_2271+162del c.97+118_97+162del n.241-18029_241-17985del n.13260+118_13260+162del c.12084+118_12084+162del (n.12084+118_12084+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373283_80373348del | CA627722096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+183del (n.12942+118_12942+183del) n.740+118_740+183del c.13089+118_13089+183del (n.13089+118_13089+183del) n.2271+118_2271+183del c.97+118_97+183del n.241-18050_241-17985del n.13260+118_13260+183del c.12084+118_12084+183del (n.12084+118_12084+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373277_80373316del | CA2640336030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112_12942+151del (n.12942+112_12942+151del) n.740+112_740+151del c.13089+112_13089+151del (n.13089+112_13089+151del) n.2271+112_2271+151del c.97+112_97+151del n.241-18028_241-17989del n.13260+112_13260+151del c.12084+112_12084+151del (n.12084+112_12084+151del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373277_80373337del | CA2640336031 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112_12942+172del (n.12942+112_12942+172del) n.740+112_740+172del c.13089+112_13089+172del (n.13089+112_13089+172del) n.2271+112_2271+172del c.97+112_97+172del n.241-18049_241-17989del n.13260+112_13260+172del c.12084+112_12084+172del (n.12084+112_12084+172del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373283_80373298del | CA2640336041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+133del (n.12942+118_12942+133del) n.740+118_740+133del c.13089+118_13089+133del (n.13089+118_13089+133del) n.2271+118_2271+133del c.97+118_97+133del n.241-18007_241-17992del n.13260+118_13260+133del c.12084+118_12084+133del (n.12084+118_12084+133del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373283_80373306dup | CA2640336042 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+141dup (n.12942+118_12942+141dup) n.740+118_740+141dup c.13089+118_13089+141dup (n.13089+118_13089+141dup) n.2271+118_2271+141dup c.97+118_97+141dup n.241-18015_241-17992dup n.13260+118_13260+141dup c.12084+118_12084+141dup (n.12084+118_12084+141dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373283_80373347del | CA2548165951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+182del (n.12942+118_12942+182del) n.740+118_740+182del c.13089+118_13089+182del (n.13089+118_13089+182del) n.2271+118_2271+182del c.97+118_97+182del n.241-18058_241-17994del n.13260+118_13260+182del c.12084+118_12084+182del (n.12084+118_12084+182del) | |
| 17 | g.80373286_80373301del | CA2640336051 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+121_12942+136del (n.12942+121_12942+136del) n.740+121_740+136del c.13089+121_13089+136del (n.13089+121_13089+136del) n.2271+121_2271+136del c.97+121_97+136del n.241-18011_241-17996del n.13260+121_13260+136del c.12084+121_12084+136del (n.12084+121_12084+136del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373288_80373299del | CA986752064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123_12942+134del (n.12942+123_12942+134del) n.740+123_740+134del c.13089+123_13089+134del (n.13089+123_13089+134del) n.2271+123_2271+134del c.97+123_97+134del n.241-18008_241-17997del n.13260+123_13260+134del c.12084+123_12084+134del (n.12084+123_12084+134del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373288_80373345del | CA2640336062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123_12942+180del (n.12942+123_12942+180del) n.740+123_740+180del c.13089+123_13089+180del (n.13089+123_13089+180del) n.2271+123_2271+180del c.97+123_97+180del n.241-18056_241-17999del n.13260+123_13260+180del c.12084+123_12084+180del (n.12084+123_12084+180del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373294_80373295delinsAT | CA2277946683 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+129_12942+130delinsAT (n.12942+129_12942+130delinsAT) n.740+129_740+130delinsAT c.13089+129_13089+130delinsAT (n.13089+129_13089+130delinsAT) n.2271+129_2271+130delinsAT c.97+129_97+130delinsAT n.241-18007_241-18006delinsAT n.13260+129_13260+130delinsAT c.12084+129_12084+130delinsAT (n.12084+129_12084+130delinsAT) | |
| 17 | g.80373294_80373296del | CA986752073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+129_12942+131del (n.12942+129_12942+131del) n.740+129_740+131del c.13089+129_13089+131del (n.13089+129_13089+131del) n.2271+129_2271+131del c.97+129_97+131del n.241-18008_241-18006del n.13260+129_13260+131del c.12084+129_12084+131del (n.12084+129_12084+131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373295del | CA2277946684 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130del (n.12942+130del) n.740+130del c.13089+130del (n.13089+130del) n.2271+130del c.97+130del n.241-18007del n.13260+130del c.12084+130del (n.12084+130del) | dbSNP |
| 17 | g.80373295T>C | CA2277946687 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T>C (n.12942+130T>C) n.740+130T>C c.13089+130T>C (n.13089+130T>C) n.2271+130T>C c.97+130T>C n.241-18007A>G n.13260+130T>C c.12084+130T>C (n.12084+130T>C) | dbSNP |
| 17 | g.80373295T>G | CA986752092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T>G (n.12942+130T>G) n.740+130T>G c.13089+130T>G (n.13089+130T>G) n.2271+130T>G c.97+130T>G n.241-18007A>C n.13260+130T>G c.12084+130T>G (n.12084+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373295T= | CA2277946686 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T= (n.12942+130T=) n.740+130T= c.13089+130T= (n.13089+130T=) n.2271+130T= c.97+130T= n.241-18007A= n.13260+130T= c.12084+130T= (n.12084+130T=) | |
| 17 | g.80373295_80373316delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC | CA2277946685 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130_12942+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.12942+130_12942+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) n.740+130_740+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.13089+130_13089+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.13089+130_13089+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) n.2271+130_2271+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.97+130_97+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC n.241-18028_241-18007delinsGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTA n.13260+130_13260+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.12084+130_12084+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.12084+130_12084+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) | |
| 17 | g.80373296A= | CA2277946688 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+131A= (n.12942+131A=) n.740+131A= c.13089+131A= (n.13089+131A=) n.2271+131A= c.97+131A= n.241-18008T= n.13260+131A= c.12084+131A= (n.12084+131A=) | |
| 17 | g.80373296A>C | CA986752107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+131A>C (n.12942+131A>C) n.740+131A>C c.13089+131A>C (n.13089+131A>C) n.2271+131A>C c.97+131A>C n.241-18008T>G n.13260+131A>C c.12084+131A>C (n.12084+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303_80373323dup | CA2640336075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+158dup (n.12942+138_12942+158dup) n.740+138_740+158dup c.13089+138_13089+158dup (n.13089+138_13089+158dup) n.2271+138_2271+158dup c.97+138_97+158dup n.241-18028_241-18008dup n.13260+138_13260+158dup c.12084+138_12084+158dup (n.12084+138_12084+158dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303_80373323del | CA627722104 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+158del (n.12942+138_12942+158del) n.740+138_740+158del c.13089+138_13089+158del (n.13089+138_13089+158del) n.2271+138_2271+158del c.97+138_97+158del n.241-18028_241-18008del n.13260+138_13260+158del c.12084+138_12084+158del (n.12084+138_12084+158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373297C>A | CA2640336077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C>A (n.12942+132C>A) n.740+132C>A c.13089+132C>A (n.13089+132C>A) n.2271+132C>A c.97+132C>A n.241-18009G>T n.13260+132C>A c.12084+132C>A (n.12084+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373297C= | CA2277946689 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C= (n.12942+132C=) n.740+132C= c.13089+132C= (n.13089+132C=) n.2271+132C= c.97+132C= n.241-18009G= n.13260+132C= c.12084+132C= (n.12084+132C=) | |
| 17 | g.80373297C>T | CA986752110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C>T (n.12942+132C>T) n.740+132C>T c.13089+132C>T (n.13089+132C>T) n.2271+132C>T c.97+132C>T n.241-18009G>A n.13260+132C>T c.12084+132C>T (n.12084+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373298C>A | CA2598892957 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C>A (n.12942+133C>A) n.740+133C>A c.13089+133C>A (n.13089+133C>A) n.2271+133C>A c.97+133C>A n.241-18010G>T n.13260+133C>A c.12084+133C>A (n.12084+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373298C= | CA2277946690 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C= (n.12942+133C=) n.740+133C= c.13089+133C= (n.13089+133C=) n.2271+133C= c.97+133C= n.241-18010G= n.13260+133C= c.12084+133C= (n.12084+133C=) | |
| 17 | g.80373298C>T | CA986752117 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C>T (n.12942+133C>T) n.740+133C>T c.13089+133C>T (n.13089+133C>T) n.2271+133C>T c.97+133C>T n.241-18010G>A n.13260+133C>T c.12084+133C>T (n.12084+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373299C>A | CA2540202010 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+134C>A (n.12942+134C>A) n.740+134C>A c.13089+134C>A (n.13089+134C>A) n.2271+134C>A c.97+134C>A n.241-18011G>T n.13260+134C>A c.12084+134C>A (n.12084+134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373299C>T | CA2640336080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+134C>T (n.12942+134C>T) n.740+134C>T c.13089+134C>T (n.13089+134C>T) n.2271+134C>T c.97+134C>T n.241-18011G>A n.13260+134C>T c.12084+134C>T (n.12084+134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373300T>C | CA986752123 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135T>C (n.12942+135T>C) n.740+135T>C c.13089+135T>C (n.13089+135T>C) n.2271+135T>C c.97+135T>C n.241-18012A>G n.13260+135T>C c.12084+135T>C (n.12084+135T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373300T>G | CA2640336084 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135T>G (n.12942+135T>G) n.740+135T>G c.13089+135T>G (n.13089+135T>G) n.2271+135T>G c.97+135T>G n.241-18012A>C n.13260+135T>G c.12084+135T>G (n.12084+135T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373300_80373304del | CA986752122 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135_12942+139del (n.12942+135_12942+139del) n.740+135_740+139del c.13089+135_13089+139del (n.13089+135_13089+139del) n.2271+135_2271+139del c.97+135_97+139del n.241-18016_241-18012del n.13260+135_13260+139del c.12084+135_12084+139del (n.12084+135_12084+139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373301C>A | CA2640336087 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+136C>A (n.12942+136C>A) n.740+136C>A c.13089+136C>A (n.13089+136C>A) n.2271+136C>A c.97+136C>A n.241-18013G>T n.13260+136C>A c.12084+136C>A (n.12084+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373301C>T | CA2640336088 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+136C>T (n.12942+136C>T) n.740+136C>T c.13089+136C>T (n.13089+136C>T) n.2271+136C>T c.97+136C>T n.241-18013G>A n.13260+136C>T c.12084+136C>T (n.12084+136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303_80373310del | CA2640336086 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+145del (n.12942+138_12942+145del) n.740+138_740+145del c.13089+138_13089+145del (n.13089+138_13089+145del) n.2271+138_2271+145del c.97+138_97+145del n.241-18020_241-18013del n.13260+138_13260+145del c.12084+138_12084+145del (n.12084+138_12084+145del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373302A>C | CA986752125 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+137A>C (n.12942+137A>C) n.740+137A>C c.13089+137A>C (n.13089+137A>C) n.2271+137A>C c.97+137A>C n.241-18014T>G n.13260+137A>C c.12084+137A>C (n.12084+137A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373302A>G | CA2640336090 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+137A>G (n.12942+137A>G) n.740+137A>G c.13089+137A>G (n.13089+137A>G) n.2271+137A>G c.97+137A>G n.241-18014T>C n.13260+137A>G c.12084+137A>G (n.12084+137A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303T>C | CA775537032 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T>C (n.12942+138T>C) n.740+138T>C c.13089+138T>C (n.13089+138T>C) n.2271+138T>C c.97+138T>C n.241-18015A>G n.13260+138T>C c.12084+138T>C (n.12084+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303T>G | CA2598892958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T>G (n.12942+138T>G) n.740+138T>G c.13089+138T>G (n.13089+138T>G) n.2271+138T>G c.97+138T>G n.241-18015A>C n.13260+138T>G c.12084+138T>G (n.12084+138T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373303T= | CA2277946692 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T= (n.12942+138T=) n.740+138T= c.13089+138T= (n.13089+138T=) n.2271+138T= c.97+138T= n.241-18015A= n.13260+138T= c.12084+138T= (n.12084+138T=) | |
| 17 | g.80373303_80373324delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC | CA2277946691 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12942+138_12942+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) n.740+138_740+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.13089+138_13089+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.13089+138_13089+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) n.2271+138_2271+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.97+138_97+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC n.241-18036_241-18015delinsGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTA n.13260+138_13260+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.12084+138_12084+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12084+138_12084+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) | |
| 17 | g.80373303_80373304insCACCCTCAC | CA2640336095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+139insCACCCTCAC (n.12942+138_12942+139insCACCCTCAC) n.740+138_740+139insCACCCTCAC c.13089+138_13089+139insCACCCTCAC (n.13089+138_13089+139insCACCCTCAC) n.2271+138_2271+139insCACCCTCAC c.97+138_97+139insCACCCTCAC n.241-18016_241-18015insGTGAGGGTG n.13260+138_13260+139insCACCCTCAC c.12084+138_12084+139insCACCCTCAC (n.12084+138_12084+139insCACCCTCAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373304A= | CA2277946693 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A= (n.12942+139A=) n.740+139A= c.13089+139A= (n.13089+139A=) n.2271+139A= c.97+139A= n.241-18016T= n.13260+139A= c.12084+139A= (n.12084+139A=) | |
| 17 | g.80373304A>C | CA986752130 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A>C (n.12942+139A>C) n.740+139A>C c.13089+139A>C (n.13089+139A>C) n.2271+139A>C c.97+139A>C n.241-18016T>G n.13260+139A>C c.12084+139A>C (n.12084+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373304A>T | CA2640336091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A>T (n.12942+139A>T) n.740+139A>T c.13089+139A>T (n.13089+139A>T) n.2271+139A>T c.97+139A>T n.241-18016T>A n.13260+139A>T c.12084+139A>T (n.12084+139A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373329_80373349dup | CA627722106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184dup (n.12942+164_12942+184dup) n.740+164_740+184dup c.13089+164_13089+184dup (n.13089+164_13089+184dup) n.2271+164_2271+184dup c.97+164_97+184dup n.241-18036_241-18016dup n.13260+164_13260+184dup c.12084+164_12084+184dup (n.12084+164_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373308_80373349dup | CA2640336093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143_12942+184dup (n.12942+143_12942+184dup) n.740+143_740+184dup c.13089+143_13089+184dup (n.13089+143_13089+184dup) n.2271+143_2271+184dup c.97+143_97+184dup n.241-18057_241-18016dup n.13260+143_13260+184dup c.12084+143_12084+184dup (n.12084+143_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80373329_80373349del | CA627722105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184del (n.12942+164_12942+184del) n.740+164_740+184del c.13089+164_13089+184del (n.13089+164_13089+184del) n.2271+164_2271+184del c.97+164_97+184del n.241-18036_241-18016del n.13260+164_13260+184del c.12084+164_12084+184del (n.12084+164_12084+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373305C>A | CA986752134 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C>A (n.12942+140C>A) n.740+140C>A c.13089+140C>A (n.13089+140C>A) n.2271+140C>A c.97+140C>A n.241-18017G>T n.13260+140C>A c.12084+140C>A (n.12084+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373305C= | CA2277946694 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C= (n.12942+140C=) n.740+140C= c.13089+140C= (n.13089+140C=) n.2271+140C= c.97+140C= n.241-18017G= n.13260+140C= c.12084+140C= (n.12084+140C=) | |
| 17 | g.80373305C>T | CA627722107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C>T (n.12942+140C>T) n.740+140C>T c.13089+140C>T (n.13089+140C>T) n.2271+140C>T c.97+140C>T n.241-18017G>A n.13260+140C>T c.12084+140C>T (n.12084+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373309del | CA2640336099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144del (n.12942+144del) n.740+144del c.13089+144del (n.13089+144del) n.2271+144del c.97+144del n.241-18017del n.13260+144del c.12084+144del (n.12084+144del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373306C>A | CA2640336100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+141C>A (n.12942+141C>A) n.740+141C>A c.13089+141C>A (n.13089+141C>A) n.2271+141C>A c.97+141C>A n.241-18018G>T n.13260+141C>A c.12084+141C>A (n.12084+141C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373306C>T | CA2640336101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+141C>T (n.12942+141C>T) n.740+141C>T c.13089+141C>T (n.13089+141C>T) n.2271+141C>T c.97+141C>T n.241-18018G>A n.13260+141C>T c.12084+141C>T (n.12084+141C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373307C>A | CA2640336102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+142C>A (n.12942+142C>A) n.740+142C>A c.13089+142C>A (n.13089+142C>A) n.2271+142C>A c.97+142C>A n.241-18019G>T n.13260+142C>A c.12084+142C>A (n.12084+142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373307C>T | CA2640336103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+142C>T (n.12942+142C>T) n.740+142C>T c.13089+142C>T (n.13089+142C>T) n.2271+142C>T c.97+142C>T n.241-18019G>A n.13260+142C>T c.12084+142C>T (n.12084+142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373308C>A | CA2640336105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143C>A (n.12942+143C>A) n.740+143C>A c.13089+143C>A (n.13089+143C>A) n.2271+143C>A c.97+143C>A n.241-18020G>T n.13260+143C>A c.12084+143C>A (n.12084+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373308C>G | CA2640336106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143C>G (n.12942+143C>G) n.740+143C>G c.13089+143C>G (n.13089+143C>G) n.2271+143C>G c.97+143C>G n.241-18020G>C n.13260+143C>G c.12084+143C>G (n.12084+143C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373308_80373321delinsCCACACCTCACCCT | CA2277946695 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143_12942+156delinsCCACACCTCACCCT (n.12942+143_12942+156delinsCCACACCTCACCCT) n.740+143_740+156delinsCCACACCTCACCCT c.13089+143_13089+156delinsCCACACCTCACCCT (n.13089+143_13089+156delinsCCACACCTCACCCT) n.2271+143_2271+156delinsCCACACCTCACCCT c.97+143_97+156delinsCCACACCTCACCCT n.241-18033_241-18020delinsAGGGTGAGGTGTGG n.13260+143_13260+156delinsCCACACCTCACCCT c.12084+143_12084+156delinsCCACACCTCACCCT (n.12084+143_12084+156delinsCCACACCTCACCCT) | |
| 17 | g.80373309C>A | CA2640336107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C>A (n.12942+144C>A) n.740+144C>A c.13089+144C>A (n.13089+144C>A) n.2271+144C>A c.97+144C>A n.241-18021G>T n.13260+144C>A c.12084+144C>A (n.12084+144C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373309C= | CA2277946696 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C= (n.12942+144C=) n.740+144C= c.13089+144C= (n.13089+144C=) n.2271+144C= c.97+144C= n.241-18021G= n.13260+144C= c.12084+144C= (n.12084+144C=) | |
| 17 | g.80373309C>T | CA2640336108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C>T (n.12942+144C>T) n.740+144C>T c.13089+144C>T (n.13089+144C>T) n.2271+144C>T c.97+144C>T n.241-18021G>A n.13260+144C>T c.12084+144C>T (n.12084+144C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373315_80373327del | CA986752138 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150_12942+162del (n.12942+150_12942+162del) n.740+150_740+162del c.13089+150_13089+162del (n.13089+150_13089+162del) n.2271+150_2271+162del c.97+150_97+162del n.241-18033_241-18021del n.13260+150_13260+162del c.12084+150_12084+162del (n.12084+150_12084+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373310A>C | CA2640336111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+145A>C (n.12942+145A>C) n.740+145A>C c.13089+145A>C (n.13089+145A>C) n.2271+145A>C c.97+145A>C n.241-18022T>G n.13260+145A>C c.12084+145A>C (n.12084+145A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373310dup | CA627722108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+145dup (n.12942+145dup) n.740+145dup c.13089+145dup (n.13089+145dup) n.2271+145dup c.97+145dup n.241-18022dup n.13260+145dup c.12084+145dup (n.12084+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373311C>A | CA2640336114 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+146C>A (n.12942+146C>A) n.740+146C>A c.13089+146C>A (n.13089+146C>A) n.2271+146C>A c.97+146C>A n.241-18023G>T n.13260+146C>A c.12084+146C>A (n.12084+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373312A= | CA2277946697 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+147A= (n.12942+147A=) n.740+147A= c.13089+147A= (n.13089+147A=) n.2271+147A= c.97+147A= n.241-18024T= n.13260+147A= c.12084+147A= (n.12084+147A=) | |
| 17 | g.80373312A>C | CA986752144 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+147A>C (n.12942+147A>C) n.740+147A>C c.13089+147A>C (n.13089+147A>C) n.2271+147A>C c.97+147A>C n.241-18024T>G n.13260+147A>C c.12084+147A>C (n.12084+147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373313C>A | CA2640336116 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+148C>A (n.12942+148C>A) n.740+148C>A c.13089+148C>A (n.13089+148C>A) n.2271+148C>A c.97+148C>A n.241-18025G>T n.13260+148C>A c.12084+148C>A (n.12084+148C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373313C>G | CA2640336117 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+148C>G (n.12942+148C>G) n.740+148C>G c.13089+148C>G (n.13089+148C>G) n.2271+148C>G c.97+148C>G n.241-18025G>C n.13260+148C>G c.12084+148C>G (n.12084+148C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373314C>A | CA2640336119 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+149C>A (n.12942+149C>A) n.740+149C>A c.13089+149C>A (n.13089+149C>A) n.2271+149C>A c.97+149C>A n.241-18026G>T n.13260+149C>A c.12084+149C>A (n.12084+149C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373315T>A | CA2640336120 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150T>A (n.12942+150T>A) n.740+150T>A c.13089+150T>A (n.13089+150T>A) n.2271+150T>A c.97+150T>A n.241-18027A>T n.13260+150T>A c.12084+150T>A (n.12084+150T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373315_80373323delinsTCACCCTCA | CA2277946698 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150_12942+158delinsTCACCCTCA (n.12942+150_12942+158delinsTCACCCTCA) n.740+150_740+158delinsTCACCCTCA c.13089+150_13089+158delinsTCACCCTCA (n.13089+150_13089+158delinsTCACCCTCA) n.2271+150_2271+158delinsTCACCCTCA c.97+150_97+158delinsTCACCCTCA n.241-18035_241-18027delinsTGAGGGTGA n.13260+150_13260+158delinsTCACCCTCA c.12084+150_12084+158delinsTCACCCTCA (n.12084+150_12084+158delinsTCACCCTCA) | |
| 17 | g.80373316C>A | CA2640336121 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+151C>A (n.12942+151C>A) n.740+151C>A c.13089+151C>A (n.13089+151C>A) n.2271+151C>A c.97+151C>A n.241-18028G>T n.13260+151C>A c.12084+151C>A (n.12084+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373321_80373328del | CA775537038 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+156_12942+163del (n.12942+156_12942+163del) n.740+156_740+163del c.13089+156_13089+163del (n.13089+156_13089+163del) n.2271+156_2271+163del c.97+156_97+163del n.241-18035_241-18028del n.13260+156_13260+163del c.12084+156_12084+163del (n.12084+156_12084+163del) | dbSNP |
| 17 | g.80373317A= | CA2277946699 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A= (n.12942+152A=) n.740+152A= c.13089+152A= (n.13089+152A=) n.2271+152A= c.97+152A= n.241-18029T= n.13260+152A= c.12084+152A= (n.12084+152A=) | |
| 17 | g.80373317A>C | CA2277946700 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A>C (n.12942+152A>C) n.740+152A>C c.13089+152A>C (n.13089+152A>C) n.2271+152A>C c.97+152A>C n.241-18029T>G n.13260+152A>C c.12084+152A>C (n.12084+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80373317A>G | CA2640336123 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A>G (n.12942+152A>G) n.740+152A>G c.13089+152A>G (n.13089+152A>G) n.2271+152A>G c.97+152A>G n.241-18029T>C n.13260+152A>G c.12084+152A>G (n.12084+152A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80373318C= | CA2277946701 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+153C= (n.12942+153C=) n.740+153C= c.13089+153C= (n.13089+153C=) n.2271+153C= c.97+153C= n.241-18030G= n.13260+153C= c.12084+153C= (n.12084+153C=) | |
| 17 | g.80373318C>T | CA775537039 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+153C>T (n.12942+153C>T) n.740+153C>T c.13089+153C>T (n.13089+153C>T) n.2271+153C>T c.97+153C>T n.241-18030G>A n.13260+153C>T c.12084+153C>T (n.12084+153C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80373319C>A | CA2277946703 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C>A (n.12942+154C>A) n.740+154C>A c.13089+154C>A (n.13089+154C>A) n.2271+154C>A c.97+154C>A n.241-18031G>T n.13260+154C>A c.12084+154C>A (n.12084+154C>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373319C= | CA2277946702 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C= (n.12942+154C=) n.740+154C= c.13089+154C= (n.13089+154C=) n.2271+154C= c.97+154C= n.241-18031G= n.13260+154C= c.12084+154C= (n.12084+154C=) | |
| 17 | g.80373319C>T | CA775537041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C>T (n.12942+154C>T) n.740+154C>T c.13089+154C>T (n.13089+154C>T) n.2271+154C>T c.97+154C>T n.241-18031G>A n.13260+154C>T c.12084+154C>T (n.12084+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373320C= | CA2277946704 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+155C= (n.12942+155C=) n.740+155C= c.13089+155C= (n.13089+155C=) n.2271+155C= c.97+155C= n.241-18032G= n.13260+155C= c.12084+155C= (n.12084+155C=) | |
| 17 | g.80373320C>T | CA294936269 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+155C>T (n.12942+155C>T) n.740+155C>T c.13089+155C>T (n.13089+155C>T) n.2271+155C>T c.97+155C>T n.241-18032G>A n.13260+155C>T c.12084+155C>T (n.12084+155C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80373321_80373329delinsTCACACCCC | CA2277946705 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+156_12942+164delinsTCACACCCC (n.12942+156_12942+164delinsTCACACCCC) n.740+156_740+164delinsTCACACCCC c.13089+156_13089+164delinsTCACACCCC (n.13089+156_13089+164delinsTCACACCCC) n.2271+156_2271+164delinsTCACACCCC c.97+156_97+164delinsTCACACCCC n.241-18041_241-18033delinsGGGGTGTGA n.13260+156_13260+164delinsTCACACCCC c.12084+156_12084+164delinsTCACACCCC (n.12084+156_12084+164delinsTCACACCCC) | |
| 17 | g.80373328_80373335del | CA627722109 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+163_12942+170del (n.12942+163_12942+170del) n.740+163_740+170del c.13089+163_13089+170del (n.13089+163_13089+170del) n.2271+163_2271+170del c.97+163_97+170del n.241-18041_241-18034del n.13260+163_13260+170del c.12084+163_12084+170del (n.12084+163_12084+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373323A= | CA2277946706 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+158A= (n.12942+158A=) n.740+158A= c.13089+158A= (n.13089+158A=) n.2271+158A= c.97+158A= n.241-18035T= n.13260+158A= c.12084+158A= (n.12084+158A=) | |
| 17 | g.80373323A>C | CA986752149 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+158A>C (n.12942+158A>C) n.740+158A>C c.13089+158A>C (n.13089+158A>C) n.2271+158A>C c.97+158A>C n.241-18035T>G n.13260+158A>C c.12084+158A>C (n.12084+158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373324C= | CA2277946707 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+159C= (n.12942+159C=) n.740+159C= c.13089+159C= (n.13089+159C=) n.2271+159C= c.97+159C= n.241-18036G= n.13260+159C= c.12084+159C= (n.12084+159C=) | |
| 17 | g.80373324C>T | CA294936280 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+159C>T (n.12942+159C>T) n.740+159C>T c.13089+159C>T (n.13089+159C>T) n.2271+159C>T c.97+159C>T n.241-18036G>A n.13260+159C>T c.12084+159C>T (n.12084+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373329_80373341del | CA2598892962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+176del (n.12942+164_12942+176del) n.740+164_740+176del c.13089+164_13089+176del (n.13089+164_13089+176del) n.2271+164_2271+176del c.97+164_97+176del n.241-18048_241-18036del n.13260+164_13260+176del c.12084+164_12084+176del (n.12084+164_12084+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373325A= | CA2277946708 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+160A= (n.12942+160A=) n.740+160A= c.13089+160A= (n.13089+160A=) n.2271+160A= c.97+160A= n.241-18037T= n.13260+160A= c.12084+160A= (n.12084+160A=) | |
| 17 | g.80373325A>C | CA986752151 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+160A>C (n.12942+160A>C) n.740+160A>C c.13089+160A>C (n.13089+160A>C) n.2271+160A>C c.97+160A>C n.241-18037T>G n.13260+160A>C c.12084+160A>C (n.12084+160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373326C= | CA2277946709 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+161C= (n.12942+161C=) n.740+161C= c.13089+161C= (n.13089+161C=) n.2271+161C= c.97+161C= n.241-18038G= n.13260+161C= c.12084+161C= (n.12084+161C=) | |
| 17 | g.80373326C>T | CA294936282 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+161C>T (n.12942+161C>T) n.740+161C>T c.13089+161C>T (n.13089+161C>T) n.2271+161C>T c.97+161C>T n.241-18038G>A n.13260+161C>T c.12084+161C>T (n.12084+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373345_80373346insCCCCCCACACCTCACCCTCAC | CA986752180 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180_12942+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12942+180_12942+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) n.740+180_740+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.13089+180_13089+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.13089+180_13089+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) n.2271+180_2271+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.97+180_97+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC n.241-18038_241-18037insGGTGAGGGTGAGGTGTGGGGG n.13260+180_13260+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.12084+180_12084+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12084+180_12084+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373327C= | CA2277946710 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C= (n.12942+162C=) n.740+162C= c.13089+162C= (n.13089+162C=) n.2271+162C= c.97+162C= n.241-18039G= n.13260+162C= c.12084+162C= (n.12084+162C=) | |
| 17 | g.80373327C>G | CA775537044 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C>G (n.12942+162C>G) n.740+162C>G c.13089+162C>G (n.13089+162C>G) n.2271+162C>G c.97+162C>G n.241-18039G>C n.13260+162C>G c.12084+162C>G (n.12084+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373327C>T | CA2810595016 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C>T (n.12942+162C>T) n.740+162C>T c.13089+162C>T (n.13089+162C>T) n.2271+162C>T c.97+162C>T n.241-18039G>A n.13260+162C>T c.12084+162C>T (n.12084+162C>T) | |
| 17 | g.80373329_80373342delinsCCACACCTCACCCT | CA2277946711 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+177delinsCCACACCTCACCCT (n.12942+164_12942+177delinsCCACACCTCACCCT) n.740+164_740+177delinsCCACACCTCACCCT c.13089+164_13089+177delinsCCACACCTCACCCT (n.13089+164_13089+177delinsCCACACCTCACCCT) n.2271+164_2271+177delinsCCACACCTCACCCT c.97+164_97+177delinsCCACACCTCACCCT n.241-18054_241-18041delinsAGGGTGAGGTGTGG n.13260+164_13260+177delinsCCACACCTCACCCT c.12084+164_12084+177delinsCCACACCTCACCCT (n.12084+164_12084+177delinsCCACACCTCACCCT) | |
| 17 | g.80373330C= | CA2277946713 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+165C= (n.12942+165C=) n.740+165C= c.13089+165C= (n.13089+165C=) n.2271+165C= c.97+165C= n.241-18042G= n.13260+165C= c.12084+165C= (n.12084+165C=) | |
| 17 | g.80373330C>T | CA986752187 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+165C>T (n.12942+165C>T) n.740+165C>T c.13089+165C>T (n.13089+165C>T) n.2271+165C>T c.97+165C>T n.241-18042G>A n.13260+165C>T c.12084+165C>T (n.12084+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373336_80373348del | CA2277946712 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+171_12942+183del (n.12942+171_12942+183del) n.740+171_740+183del c.13089+171_13089+183del (n.13089+171_13089+183del) n.2271+171_2271+183del c.97+171_97+183del n.241-18054_241-18042del n.13260+171_13260+183del c.12084+171_12084+183del (n.12084+171_12084+183del) | dbSNP |
| 17 | g.80373331A= | CA2277946714 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A= (n.12942+166A=) n.740+166A= c.13089+166A= (n.13089+166A=) n.2271+166A= c.97+166A= n.241-18043T= n.13260+166A= c.12084+166A= (n.12084+166A=) | |
| 17 | g.80373331A>C | CA986752192 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A>C (n.12942+166A>C) n.740+166A>C c.13089+166A>C (n.13089+166A>C) n.2271+166A>C c.97+166A>C n.241-18043T>G n.13260+166A>C c.12084+166A>C (n.12084+166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373331A>G | CA2741559131 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A>G (n.12942+166A>G) n.740+166A>G c.13089+166A>G (n.13089+166A>G) n.2271+166A>G c.97+166A>G n.241-18043T>C n.13260+166A>G c.12084+166A>G (n.12084+166A>G) | |
| 17 | g.80373333A= | CA2277946717 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168A= (n.12942+168A=) n.740+168A= c.13089+168A= (n.13089+168A=) n.2271+168A= c.97+168A= n.241-18045T= n.13260+168A= c.12084+168A= (n.12084+168A=) | |
| 17 | g.80373333A>C | CA2277946716 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168A>C (n.12942+168A>C) n.740+168A>C c.13089+168A>C (n.13089+168A>C) n.2271+168A>C c.97+168A>C n.241-18045T>G n.13260+168A>C c.12084+168A>C (n.12084+168A>C) | dbSNP |
| 17 | g.80373333_80373339delinsACCTCAC | CA2277946715 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168_12942+174delinsACCTCAC (n.12942+168_12942+174delinsACCTCAC) n.740+168_740+174delinsACCTCAC c.13089+168_13089+174delinsACCTCAC (n.13089+168_13089+174delinsACCTCAC) n.2271+168_2271+174delinsACCTCAC c.97+168_97+174delinsACCTCAC n.241-18051_241-18045delinsGTGAGGT n.13260+168_13260+174delinsACCTCAC c.12084+168_12084+174delinsACCTCAC (n.12084+168_12084+174delinsACCTCAC) | |
| 17 | g.80373334C>A | CA294936284 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+169C>A (n.12942+169C>A) n.740+169C>A c.13089+169C>A (n.13089+169C>A) n.2271+169C>A c.97+169C>A n.241-18046G>T n.13260+169C>A c.12084+169C>A (n.12084+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373334C= | CA2277946718 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+169C= (n.12942+169C=) n.740+169C= c.13089+169C= (n.13089+169C=) n.2271+169C= c.97+169C= n.241-18046G= n.13260+169C= c.12084+169C= (n.12084+169C=) | |
| 17 | g.80373340_80373345del | CA294936290 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175_12942+180del (n.12942+175_12942+180del) n.740+175_740+180del c.13089+175_13089+180del (n.13089+175_13089+180del) n.2271+175_2271+180del c.97+175_97+180del n.241-18051_241-18046del n.13260+175_13260+180del c.12084+175_12084+180del (n.12084+175_12084+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373335C= | CA2277946719 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+170C= (n.12942+170C=) n.740+170C= c.13089+170C= (n.13089+170C=) n.2271+170C= c.97+170C= n.241-18047G= n.13260+170C= c.12084+170C= (n.12084+170C=) | |
| 17 | g.80373335C>T | CA775537050 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+170C>T (n.12942+170C>T) n.740+170C>T c.13089+170C>T (n.13089+170C>T) n.2271+170C>T c.97+170C>T n.241-18047G>A n.13260+170C>T c.12084+170C>T (n.12084+170C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80373338A= | CA2277946720 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+173A= (n.12942+173A=) n.740+173A= c.13089+173A= (n.13089+173A=) n.2271+173A= c.97+173A= n.241-18050T= n.13260+173A= c.12084+173A= (n.12084+173A=) | |
| 17 | g.80373338A>C | CA986752196 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+173A>C (n.12942+173A>C) n.740+173A>C c.13089+173A>C (n.13089+173A>C) n.2271+173A>C c.97+173A>C n.241-18050T>G n.13260+173A>C c.12084+173A>C (n.12084+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373340C>A | CA2277946722 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C>A (n.12942+175C>A) n.740+175C>A c.13089+175C>A (n.13089+175C>A) n.2271+175C>A c.97+175C>A n.241-18052G>T n.13260+175C>A c.12084+175C>A (n.12084+175C>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373340C= | CA2277946721 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C= (n.12942+175C=) n.740+175C= c.13089+175C= (n.13089+175C=) n.2271+175C= c.97+175C= n.241-18052G= n.13260+175C= c.12084+175C= (n.12084+175C=) | |
| 17 | g.80373340C>T | CA2277946723 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C>T (n.12942+175C>T) n.740+175C>T c.13089+175C>T (n.13089+175C>T) n.2271+175C>T c.97+175C>T n.241-18052G>A n.13260+175C>T c.12084+175C>T (n.12084+175C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80373342T>C | CA2810595017 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T>C (n.12942+177T>C) n.740+177T>C c.13089+177T>C (n.13089+177T>C) n.2271+177T>C c.97+177T>C n.241-18054A>G n.13260+177T>C c.12084+177T>C (n.12084+177T>C) | |
| 17 | g.80373342T>G | CA775537053 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T>G (n.12942+177T>G) n.740+177T>G c.13089+177T>G (n.13089+177T>G) n.2271+177T>G c.97+177T>G n.241-18054A>C n.13260+177T>G c.12084+177T>G (n.12084+177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373342T= | CA2277946724 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T= (n.12942+177T=) n.740+177T= c.13089+177T= (n.13089+177T=) n.2271+177T= c.97+177T= n.241-18054A= n.13260+177T= c.12084+177T= (n.12084+177T=) | |
| 17 | g.80373345C= | CA2277946725 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180C= (n.12942+180C=) n.740+180C= c.13089+180C= (n.13089+180C=) n.2271+180C= c.97+180C= n.241-18057G= n.13260+180C= c.12084+180C= (n.12084+180C=) | |
| 17 | g.80373345C>T | CA627722110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180C>T (n.12942+180C>T) n.740+180C>T c.13089+180C>T (n.13089+180C>T) n.2271+180C>T c.97+180C>T n.241-18057G>A n.13260+180C>T c.12084+180C>T (n.12084+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373346A= | CA2277946726 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A= (n.12942+181A=) n.740+181A= c.13089+181A= (n.13089+181A=) n.2271+181A= c.97+181A= n.241-18058T= n.13260+181A= c.12084+181A= (n.12084+181A=) | |
| 17 | g.80373346A>C | CA986752199 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A>C (n.12942+181A>C) n.740+181A>C c.13089+181A>C (n.13089+181A>C) n.2271+181A>C c.97+181A>C n.241-18058T>G n.13260+181A>C c.12084+181A>C (n.12084+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373350A= | CA2277946727 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A= (n.12942+185A=) n.740+185A= c.13089+185A= (n.13089+185A=) n.2271+185A= c.97+185A= n.241-18062T= n.13260+185A= c.12084+185A= (n.12084+185A=) | |
| 17 | g.80373350A>C | CA986752200 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A>C (n.12942+185A>C) n.740+185A>C c.13089+185A>C (n.13089+185A>C) n.2271+185A>C c.97+185A>C n.241-18062T>G n.13260+185A>C c.12084+185A>C (n.12084+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373351G>C | CA2277946729 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G>C (n.12942+186G>C) n.740+186G>C c.13089+186G>C (n.13089+186G>C) n.2271+186G>C c.97+186G>C n.241-18063C>G n.13260+186G>C c.12084+186G>C (n.12084+186G>C) | dbSNP |
| 17 | g.80373351G= | CA2277946728 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G= (n.12942+186G=) n.740+186G= c.13089+186G= (n.13089+186G=) n.2271+186G= c.97+186G= n.241-18063C= n.13260+186G= c.12084+186G= (n.12084+186G=) | |
| 17 | g.80373357G>A | CA986752203 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G>A (n.12942+192G>A) n.740+192G>A c.13089+192G>A (n.13089+192G>A) n.2271+192G>A c.97+192G>A n.241-18069C>T n.13260+192G>A c.12084+192G>A (n.12084+192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373357G= | CA2277946730 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G= (n.12942+192G=) n.740+192G= c.13089+192G= (n.13089+192G=) n.2271+192G= c.97+192G= n.241-18069C= n.13260+192G= c.12084+192G= (n.12084+192G=) | |
| 17 | g.80373359G>A | CA2277946732 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G>A (n.12942+194G>A) n.740+194G>A c.13089+194G>A (n.13089+194G>A) n.2271+194G>A c.97+194G>A n.241-18071C>T n.13260+194G>A c.12084+194G>A (n.12084+194G>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373359G= | CA2277946731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G= (n.12942+194G=) n.740+194G= c.13089+194G= (n.13089+194G=) n.2271+194G= c.97+194G= n.241-18071C= n.13260+194G= c.12084+194G= (n.12084+194G=) | |
| 17 | g.80373365G>A | CA2277946734 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+200G>A (n.12942+200G>A) n.740+200G>A c.13089+200G>A (n.13089+200G>A) n.2271+200G>A c.97+200G>A n.241-18077C>T n.13260+200G>A c.12084+200G>A (n.12084+200G>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373365G= | CA2277946733 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+200G= (n.12942+200G=) n.740+200G= c.13089+200G= (n.13089+200G=) n.2271+200G= c.97+200G= n.241-18077C= n.13260+200G= c.12084+200G= (n.12084+200G=) | |
| 17 | g.80373373_80373379del | CA2598892965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208_12942+214del (n.12942+208_12942+214del) n.740+208_740+214del c.13089+208_13089+214del (n.13089+208_13089+214del) n.2271+208_2271+214del c.97+208_97+214del n.241-18085_241-18079del n.13260+208_13260+214del c.12084+208_12084+214del (n.12084+208_12084+214del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373370C>A | CA775537056 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>A (n.12942+205C>A) n.740+205C>A c.13089+205C>A (n.13089+205C>A) n.2271+205C>A c.97+205C>A n.241-18082G>T n.13260+205C>A c.12084+205C>A (n.12084+205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373370C= | CA2277946735 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C= (n.12942+205C=) n.740+205C= c.13089+205C= (n.13089+205C=) n.2271+205C= c.97+205C= n.241-18082G= n.13260+205C= c.12084+205C= (n.12084+205C=) | |
| 17 | g.80373370C>G | CA2810595018 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>G (n.12942+205C>G) n.740+205C>G c.13089+205C>G (n.13089+205C>G) n.2271+205C>G c.97+205C>G n.241-18082G>C n.13260+205C>G c.12084+205C>G (n.12084+205C>G) | |
| 17 | g.80373370C>T | CA294936320 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+205C>T (n.12942+205C>T) n.740+205C>T c.13089+205C>T (n.13089+205C>T) n.2271+205C>T c.97+205C>T n.241-18082G>A n.13260+205C>T c.12084+205C>T (n.12084+205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373371G>A | CA294936324 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+206G>A (n.12942+206G>A) n.740+206G>A c.13089+206G>A (n.13089+206G>A) n.2271+206G>A c.97+206G>A n.241-18083C>T n.13260+206G>A c.12084+206G>A (n.12084+206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373371G= | CA2277946736 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+206G= (n.12942+206G=) n.740+206G= c.13089+206G= (n.13089+206G=) n.2271+206G= c.97+206G= n.241-18083C= n.13260+206G= c.12084+206G= (n.12084+206G=) | |
| 17 | g.80373372C>A | CA775537062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C>A (n.12942+207C>A) n.740+207C>A c.13089+207C>A (n.13089+207C>A) n.2271+207C>A c.97+207C>A n.241-18084G>T n.13260+207C>A c.12084+207C>A (n.12084+207C>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373372C= | CA2277946737 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C= (n.12942+207C=) n.740+207C= c.13089+207C= (n.13089+207C=) n.2271+207C= c.97+207C= n.241-18084G= n.13260+207C= c.12084+207C= (n.12084+207C=) | |
| 17 | g.80373372C>T | CA294936338 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+207C>T (n.12942+207C>T) n.740+207C>T c.13089+207C>T (n.13089+207C>T) n.2271+207C>T c.97+207C>T n.241-18084G>A n.13260+207C>T c.12084+207C>T (n.12084+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373373G>A | CA294936346 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G>A (n.12942+208G>A) n.740+208G>A c.13089+208G>A (n.13089+208G>A) n.2271+208G>A c.97+208G>A n.241-18085C>T n.13260+208G>A c.12084+208G>A (n.12084+208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373373G>C | CA2277946739 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G>C (n.12942+208G>C) n.740+208G>C c.13089+208G>C (n.13089+208G>C) n.2271+208G>C c.97+208G>C n.241-18085C>G n.13260+208G>C c.12084+208G>C (n.12084+208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373373G= | CA2277946738 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+208G= (n.12942+208G=) n.740+208G= c.13089+208G= (n.13089+208G=) n.2271+208G= c.97+208G= n.241-18085C= n.13260+208G= c.12084+208G= (n.12084+208G=) | |
| 17 | g.80373377C= | CA2277946740 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+212C= (n.12942+212C=) n.740+212C= c.13089+212C= (n.13089+212C=) n.2271+212C= c.97+212C= n.241-18089G= n.13260+212C= c.12084+212C= (n.12084+212C=) | |
| 17 | g.80373377C>T | CA986752209 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+212C>T (n.12942+212C>T) n.740+212C>T c.13089+212C>T (n.13089+212C>T) n.2271+212C>T c.97+212C>T n.241-18089G>A n.13260+212C>T c.12084+212C>T (n.12084+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373378G>A | CA294936348 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+213G>A (n.12942+213G>A) n.740+213G>A c.13089+213G>A (n.13089+213G>A) n.2271+213G>A c.97+213G>A n.241-18090C>T n.13260+213G>A c.12084+213G>A (n.12084+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373378G= | CA2277946741 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+213G= (n.12942+213G=) n.740+213G= c.13089+213G= (n.13089+213G=) n.2271+213G= c.97+213G= n.241-18090C= n.13260+213G= c.12084+213G= (n.12084+213G=) | |
| 17 | g.80373382G= | CA2277946742 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+217G= (n.12942+217G=) n.740+217G= c.13089+217G= (n.13089+217G=) n.2271+217G= c.97+217G= n.241-18094C= n.13260+217G= c.12084+217G= (n.12084+217G=) | |
| 17 | g.80373382G>T | CA2277946743 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+217G>T (n.12942+217G>T) n.740+217G>T c.13089+217G>T (n.13089+217G>T) n.2271+217G>T c.97+217G>T n.241-18094C>A n.13260+217G>T c.12084+217G>T (n.12084+217G>T) | dbSNP |
| 17 | g.80373384C= | CA2277946744 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+219C= (n.12942+219C=) n.740+219C= c.13089+219C= (n.13089+219C=) n.2271+219C= c.97+219C= n.241-18096G= n.13260+219C= c.12084+219C= (n.12084+219C=) | |
| 17 | g.80373384C>G | CA294936349 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+219C>G (n.12942+219C>G) n.740+219C>G c.13089+219C>G (n.13089+219C>G) n.2271+219C>G c.97+219C>G n.241-18096G>C n.13260+219C>G c.12084+219C>G (n.12084+219C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373385C= | CA2277946745 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C= (n.12942+220C=) n.740+220C= c.13089+220C= (n.13089+220C=) n.2271+220C= c.97+220C= n.241-18097G= n.13260+220C= c.12084+220C= (n.12084+220C=) | |
| 17 | g.80373385C>G | CA627722111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C>G (n.12942+220C>G) n.740+220C>G c.13089+220C>G (n.13089+220C>G) n.2271+220C>G c.97+220C>G n.241-18097G>C n.13260+220C>G c.12084+220C>G (n.12084+220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373385C>T | CA775537072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+220C>T (n.12942+220C>T) n.740+220C>T c.13089+220C>T (n.13089+220C>T) n.2271+220C>T c.97+220C>T n.241-18097G>A n.13260+220C>T c.12084+220C>T (n.12084+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373387T>C | CA775537074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+222T>C (n.12942+222T>C) n.740+222T>C c.13089+222T>C (n.13089+222T>C) n.2271+222T>C c.97+222T>C n.241-18099A>G n.13260+222T>C c.12084+222T>C (n.12084+222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373387T= | CA2277946746 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+222T= (n.12942+222T=) n.740+222T= c.13089+222T= (n.13089+222T=) n.2271+222T= c.97+222T= n.241-18099A= n.13260+222T= c.12084+222T= (n.12084+222T=) | |
| 17 | g.80373388A= | CA2277946748 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223A= (n.12942+223A=) n.740+223A= c.13089+223A= (n.13089+223A=) n.2271+223A= c.97+223A= n.241-18100T= n.13260+223A= c.12084+223A= (n.12084+223A=) | |
| 17 | g.80373388A>G | CA775537075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223A>G (n.12942+223A>G) n.740+223A>G c.13089+223A>G (n.13089+223A>G) n.2271+223A>G c.97+223A>G n.241-18100T>C n.13260+223A>G c.12084+223A>G (n.12084+223A>G) | dbSNP |
| 17 | g.80373388_80373404delinsAGCATCCCCAGAGCCAG | CA2277946747 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+223_12942+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.12942+223_12942+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) n.740+223_740+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.13089+223_13089+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.13089+223_13089+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) n.2271+223_2271+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.97+223_97+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG n.241-18116_241-18100delinsCTGGCTCTGGGGATGCT n.13260+223_13260+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG c.12084+223_12084+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG (n.12084+223_12084+239delinsAGCATCCCCAGAGCCAG) | |
| 17 | g.80373389G>A | CA2277946750 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+224G>A (n.12942+224G>A) n.740+224G>A c.13089+224G>A (n.13089+224G>A) n.2271+224G>A c.97+224G>A n.241-18101C>T n.13260+224G>A c.12084+224G>A (n.12084+224G>A) | dbSNP |
| 17 | g.80373389G= | CA2277946749 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+224G= (n.12942+224G=) n.740+224G= c.13089+224G= (n.13089+224G=) n.2271+224G= c.97+224G= n.241-18101C= n.13260+224G= c.12084+224G= (n.12084+224G=) | |
| 17 | g.80373390_80373405del | CA775537076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+225_12942+240del (n.12942+225_12942+240del) n.740+225_740+240del c.13089+225_13089+240del (n.13089+225_13089+240del) n.2271+225_2271+240del c.97+225_97+240del n.241-18116_241-18101del n.13260+225_13260+240del c.12084+225_12084+240del (n.12084+225_12084+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80373395C= | CA2277946751 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+230C= (n.12942+230C=) n.740+230C= c.13089+230C= (n.13089+230C=) n.2271+230C= c.97+230C= n.241-18107G= n.13260+230C= c.12084+230C= (n.12084+230C=) | |
| 17 | g.80373395C>T | CA2277946752 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+230C>T (n.12942+230C>T) n.740+230C>T c.13089+230C>T (n.13089+230C>T) n.2271+230C>T c.97+230C>T n.241-18107G>A n.13260+230C>T c.12084+230C>T (n.12084+230C>T) | dbSNP |