Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80373209_80373333del | CA2640335880 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+168del (n.12942+44_12942+168del) n.740+44_740+168del c.13089+44_13089+168del (n.13089+44_13089+168del) n.2271+44_2271+168del c.97+44_97+168del n.241-18035_241-17911del n.13260+44_13260+168del c.12084+44_12084+168del (n.12084+44_12084+168del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373265del | CA2530472043 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+100del (n.12942+44_12942+100del) n.740+44_740+100del c.13089+44_13089+100del (n.13089+44_13089+100del) n.2271+44_2271+100del c.97+44_97+100del n.241-17969_241-17913del n.13260+44_13260+100del c.12084+44_12084+100del (n.12084+44_12084+100del) | |
17 | g.80373209_80373294del | CA2640335886 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+129del (n.12942+44_12942+129del) n.740+44_740+129del c.13089+44_13089+129del (n.13089+44_13089+129del) n.2271+44_2271+129del c.97+44_97+129del n.241-18001_241-17916del n.13260+44_13260+129del c.12084+44_12084+129del (n.12084+44_12084+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373224_80373270del | CA2640335899 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59_12942+105del (n.12942+59_12942+105del) n.740+59_740+105del c.13089+59_13089+105del (n.13089+59_13089+105del) n.2271+59_2271+105del c.97+59_97+105del n.241-17974_241-17928del n.13260+59_13260+105del c.12084+59_12084+105del (n.12084+59_12084+105del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373221_80373291del | CA2640335900 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+56_12942+126del (n.12942+56_12942+126del) n.740+56_740+126del c.13089+56_13089+126del (n.13089+56_13089+126del) n.2271+56_2271+126del c.97+56_97+126del n.241-17999_241-17929del n.13260+56_13260+126del c.12084+56_12084+126del (n.12084+56_12084+126del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373307del | CA2640335908 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+142del (n.12942+64_12942+142del) n.740+64_740+142del c.13089+64_13089+142del (n.13089+64_13089+142del) n.2271+64_2271+142del c.97+64_97+142del n.241-18015_241-17937del n.13260+64_13260+142del c.12084+64_12084+142del (n.12084+64_12084+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373320del | CA2810595002 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+155del (n.12942+64_12942+155del) n.740+64_740+155del c.13089+64_13089+155del (n.13089+64_13089+155del) n.2271+64_2271+155del c.97+64_97+155del n.241-18028_241-17937del n.13260+64_13260+155del c.12084+64_12084+155del (n.12084+64_12084+155del) | |
17 | g.80373233_80373266del | CA2640335912 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+101del (n.12942+68_12942+101del) n.740+68_740+101del c.13089+68_13089+101del (n.13089+68_13089+101del) n.2271+68_2271+101del c.97+68_97+101del n.241-17971_241-17938del n.13260+68_13260+101del c.12084+68_12084+101del (n.12084+68_12084+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233_80373313del | CA2640335910 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+148del (n.12942+68_12942+148del) n.740+68_740+148del c.13089+68_13089+148del (n.13089+68_13089+148del) n.2271+68_2271+148del c.97+68_97+148del n.241-18018_241-17938del n.13260+68_13260+148del c.12084+68_12084+148del (n.12084+68_12084+148del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373232_80373294del | CA2640335913 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67_12942+129del (n.12942+67_12942+129del) n.740+67_740+129del c.13089+67_13089+129del (n.13089+67_13089+129del) n.2271+67_2271+129del c.97+67_97+129del n.241-18001_241-17939del n.13260+67_13260+129del c.12084+67_12084+129del (n.12084+67_12084+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373238_80373269del | CA2640335923 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73_12942+104del (n.12942+73_12942+104del) n.740+73_740+104del c.13089+73_13089+104del (n.13089+73_13089+104del) n.2271+73_2271+104del c.97+73_97+104del n.241-17973_241-17942del n.13260+73_13260+104del c.12084+73_12084+104del (n.12084+73_12084+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373282del | CA2598892945 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+117del (n.12942+71_12942+117del) n.740+71_740+117del c.13089+71_13089+117del (n.13089+71_13089+117del) n.2271+71_2271+117del c.97+71_97+117del n.241-17988_241-17942del n.13260+71_13260+117del c.12084+71_12084+117del (n.12084+71_12084+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373314del | CA2640335919 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+149del (n.12942+71_12942+149del) n.740+71_740+149del c.13089+71_13089+149del (n.13089+71_13089+149del) n.2271+71_2271+149del c.97+71_97+149del n.241-18020_241-17942del n.13260+71_13260+149del c.12084+71_12084+149del (n.12084+71_12084+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373330del | CA986751731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+165del (n.12942+74_12942+165del) n.740+74_740+165del c.13089+74_13089+165del (n.13089+74_13089+165del) n.2271+74_2271+165del c.97+74_97+165del n.241-18033_241-17942del n.13260+74_13260+165del c.12084+74_12084+165del (n.12084+74_12084+165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373335del | CA2640335921 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+170del (n.12942+71_12942+170del) n.740+71_740+170del c.13089+71_13089+170del (n.13089+71_13089+170del) n.2271+71_2271+170del c.97+71_97+170del n.241-18041_241-17942del n.13260+71_13260+170del c.12084+71_12084+170del (n.12084+71_12084+170del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373349del | CA2640335918 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+184del (n.12942+72_12942+184del) n.740+72_740+184del c.13089+72_13089+184del (n.13089+72_13089+184del) n.2271+72_2271+184del c.97+72_97+184del n.241-18054_241-17942del n.13260+72_13260+184del c.12084+72_12084+184del (n.12084+72_12084+184del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373275del | CA2640335927 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+110del (n.12942+74_12942+110del) n.740+74_740+110del c.13089+74_13089+110del (n.13089+74_13089+110del) n.2271+74_2271+110del c.97+74_97+110del n.241-17980_241-17944del n.13260+74_13260+110del c.12084+74_12084+110del (n.12084+74_12084+110del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373299del | CA2640335929 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+134del (n.12942+72_12942+134del) n.740+72_740+134del c.13089+72_13089+134del (n.13089+72_13089+134del) n.2271+72_2271+134del c.97+72_97+134del n.241-18007_241-17945del n.13260+72_13260+134del c.12084+72_12084+134del (n.12084+72_12084+134del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373309del | CA2640335930 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+144del (n.12942+74_12942+144del) n.740+74_740+144del c.13089+74_13089+144del (n.13089+74_13089+144del) n.2271+74_2271+144del c.97+74_97+144del n.241-18015_241-17945del n.13260+74_13260+144del c.12084+74_12084+144del (n.12084+74_12084+144del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373271del | CA2640335938 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+106del (n.12942+75_12942+106del) n.740+75_740+106del c.13089+75_13089+106del (n.13089+75_13089+106del) n.2271+75_2271+106del c.97+75_97+106del n.241-17982_241-17951del n.13260+75_13260+106del c.12084+75_12084+106del (n.12084+75_12084+106del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373248_80373302del | CA2640335941 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83_12942+137del (n.12942+83_12942+137del) n.740+83_740+137del c.13089+83_13089+137del (n.13089+83_13089+137del) n.2271+83_2271+137del c.97+83_97+137del n.241-18006_241-17952del n.13260+83_13260+137del c.12084+83_12084+137del (n.12084+83_12084+137del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373307del | CA2640335942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+142del (n.12942+80_12942+142del) n.740+80_740+142del c.13089+80_13089+142del (n.13089+80_13089+142del) n.2271+80_2271+142del c.97+80_97+142del n.241-18014_241-17952del n.13260+80_13260+142del c.12084+80_12084+142del (n.12084+80_12084+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373337delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC | CA2277946607 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.740+75_740+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.2271+75_2271+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.97+75_97+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC n.241-18049_241-17952delinsGAGGTGTGGGGGTGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGGTGTGAGGGTA n.13260+75_13260+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) | |
17 | g.80373241_80373272delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC | CA2277946609 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76_12942+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.12942+76_12942+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) n.740+76_740+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.13089+76_13089+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.13089+76_13089+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) n.2271+76_2271+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.97+76_97+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC n.241-17984_241-17953delinsGGTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGGTGTGAGGGT n.13260+76_13260+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.12084+76_12084+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.12084+76_12084+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) | |
17 | g.80373253_80373328del | CA986751812 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+163del (n.12942+88_12942+163del) n.740+88_740+163del c.13089+88_13089+163del (n.13089+88_13089+163del) n.2271+88_2271+163del c.97+88_97+163del n.241-18028_241-17953del n.13260+88_13260+163del c.12084+88_12084+163del (n.12084+88_12084+163del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373328del | CA2640335943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+163del (n.12942+80_12942+163del) n.740+80_740+163del c.13089+80_13089+163del (n.13089+80_13089+163del) n.2271+80_2271+163del c.97+80_97+163del n.241-18036_241-17953del n.13260+80_13260+163del c.12084+80_12084+163del (n.12084+80_12084+163del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373253_80373349del | CA986751814 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+184del (n.12942+88_12942+184del) n.740+88_740+184del c.13089+88_13089+184del (n.13089+88_13089+184del) n.2271+88_2271+184del c.97+88_97+184del n.241-18049_241-17953del n.13260+88_13260+184del c.12084+88_12084+184del (n.12084+88_12084+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373252_80373282del | CA775536973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87_12942+117del (n.12942+87_12942+117del) n.740+87_740+117del c.13089+87_13089+117del (n.13089+87_13089+117del) n.2271+87_2271+117del c.97+87_97+117del n.241-17984_241-17954del n.13260+87_13260+117del c.12084+87_12084+117del (n.12084+87_12084+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373253_80373268del | CA2576417181 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+103del (n.12942+88_12942+103del) n.740+88_740+103del c.13089+88_13089+103del (n.13089+88_13089+103del) n.2271+88_2271+103del c.97+88_97+103del n.241-17973_241-17958del n.13260+88_13260+103del c.12084+88_12084+103del (n.12084+88_12084+103del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373252_80373314del | CA2640335948 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87_12942+149del (n.12942+87_12942+149del) n.740+87_740+149del c.13089+87_13089+149del (n.13089+87_13089+149del) n.2271+87_2271+149del c.97+87_97+149del n.241-18020_241-17958del n.13260+87_13260+149del c.12084+87_12084+149del (n.12084+87_12084+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373251_80373264del | CA2640335953 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+86_12942+99del (n.12942+86_12942+99del) n.740+86_740+99del c.13089+86_13089+99del (n.13089+86_13089+99del) n.2271+86_2271+99del c.97+86_97+99del n.241-17973_241-17960del n.13260+86_13260+99del c.12084+86_12084+99del (n.12084+86_12084+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373254_80373321del | CA2640335952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+89_12942+156del (n.12942+89_12942+156del) n.740+89_740+156del c.13089+89_13089+156del (n.13089+89_13089+156del) n.2271+89_2271+156del c.97+89_97+156del n.241-18027_241-17960del n.13260+89_13260+156del c.12084+89_12084+156del (n.12084+89_12084+156del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373250_80373270delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA | CA2277946625 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+85_12942+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA (n.12942+85_12942+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA) n.740+85_740+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA c.13089+85_13089+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA (n.13089+85_13089+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA) n.2271+85_2271+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA c.97+85_97+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA n.241-17982_241-17962delinsTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGG n.13260+85_13260+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA c.12084+85_12084+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA (n.12084+85_12084+105delinsCCCTACCCCCCCCACACCCCA) | |
17 | g.80373253_80373272del | CA919906367 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+107del (n.12942+88_12942+107del) n.740+88_740+107del c.13089+88_13089+107del (n.13089+88_13089+107del) n.2271+88_2271+107del c.97+88_97+107del n.241-17982_241-17963del n.13260+88_13260+107del c.12084+88_12084+107del (n.12084+88_12084+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373253_80373269delinsTACCCCCCCCACACCCC | CA2277946630 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+104delinsTACCCCCCCCACACCCC (n.12942+88_12942+104delinsTACCCCCCCCACACCCC) n.740+88_740+104delinsTACCCCCCCCACACCCC c.13089+88_13089+104delinsTACCCCCCCCACACCCC (n.13089+88_13089+104delinsTACCCCCCCCACACCCC) n.2271+88_2271+104delinsTACCCCCCCCACACCCC c.97+88_97+104delinsTACCCCCCCCACACCCC n.241-17981_241-17965delinsGGGGTGTGGGGGGGGTA n.13260+88_13260+104delinsTACCCCCCCCACACCCC c.12084+88_12084+104delinsTACCCCCCCCACACCCC (n.12084+88_12084+104delinsTACCCCCCCCACACCCC) | |
17 | g.80373260_80373275del | CA2277946636 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+95_12942+110del (n.12942+95_12942+110del) n.740+95_740+110del c.13089+95_13089+110del (n.13089+95_13089+110del) n.2271+95_2271+110del c.97+95_97+110del n.241-17981_241-17966del n.13260+95_13260+110del c.12084+95_12084+110del (n.12084+95_12084+110del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373258_80373320del | CA2640335959 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+93_12942+155del (n.12942+93_12942+155del) n.740+93_740+155del c.13089+93_13089+155del (n.13089+93_13089+155del) n.2271+93_2271+155del c.97+93_97+155del n.241-18028_241-17966del n.13260+93_13260+155del c.12084+93_12084+155del (n.12084+93_12084+155del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373256_80373324del | CA2640335962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+91_12942+159del (n.12942+91_12942+159del) n.740+91_740+159del c.13089+91_13089+159del (n.13089+91_13089+159del) n.2271+91_2271+159del c.97+91_97+159del n.241-18034_241-17966del n.13260+91_13260+159del c.12084+91_12084+159del (n.12084+91_12084+159del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373254_80373329del | CA2640335960 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+89_12942+164del (n.12942+89_12942+164del) n.740+89_740+164del c.13089+89_13089+164del (n.13089+89_13089+164del) n.2271+89_2271+164del c.97+89_97+164del n.241-18041_241-17966del n.13260+89_13260+164del c.12084+89_12084+164del (n.12084+89_12084+164del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373260_80373330del | CA2640335961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+95_12942+165del (n.12942+95_12942+165del) n.740+95_740+165del c.13089+95_13089+165del (n.13089+95_13089+165del) n.2271+95_2271+165del c.97+95_97+165del n.241-18036_241-17966del n.13260+95_13260+165del c.12084+95_12084+165del (n.12084+95_12084+165del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373263insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA986751923 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.12942+97_12942+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.740+97_740+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.13089+97_13089+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.13089+97_13089+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.2271+97_2271+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.97+97_97+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.241-17967_241-17966insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.13260+97_13260+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.12084+97_12084+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.12084+97_12084+98insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262dup | CA775536992 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97dup (n.12942+97dup) n.740+97dup c.13089+97dup (n.13089+97dup) n.2271+97dup c.97+97dup n.241-17967dup n.13260+97dup c.12084+97dup (n.12084+97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262del | CA294936245 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97del (n.12942+97del) n.740+97del c.13089+97del (n.13089+97del) n.2271+97del c.97+97del n.241-17967del n.13260+97del c.12084+97del (n.12084+97del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373261_80373262del | CA775536996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+96_12942+97del (n.12942+96_12942+97del) n.740+96_740+97del c.13089+96_13089+97del (n.13089+96_13089+97del) n.2271+96_2271+97del c.97+96_97+97del n.241-17968_241-17967del n.13260+96_13260+97del c.12084+96_12084+97del (n.12084+96_12084+97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373260_80373262del | CA2640335965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+95_12942+97del (n.12942+95_12942+97del) n.740+95_740+97del c.13089+95_13089+97del (n.13089+95_13089+97del) n.2271+95_2271+97del c.97+95_97+97del n.241-17969_241-17967del n.13260+95_13260+97del c.12084+95_12084+97del (n.12084+95_12084+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373256_80373262del | CA2640335964 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+91_12942+97del (n.12942+91_12942+97del) n.740+91_740+97del c.13089+91_13089+97del (n.13089+91_13089+97del) n.2271+91_2271+97del c.97+91_97+97del n.241-17973_241-17967del n.13260+91_13260+97del c.12084+91_12084+97del (n.12084+91_12084+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373257_80373265delinsCCCCCCACA | CA2277946641 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+92_12942+100delinsCCCCCCACA (n.12942+92_12942+100delinsCCCCCCACA) n.740+92_740+100delinsCCCCCCACA c.13089+92_13089+100delinsCCCCCCACA (n.13089+92_13089+100delinsCCCCCCACA) n.2271+92_2271+100delinsCCCCCCACA c.97+92_97+100delinsCCCCCCACA n.241-17977_241-17969delinsTGTGGGGGG n.13260+92_13260+100delinsCCCCCCACA c.12084+92_12084+100delinsCCCCCCACA (n.12084+92_12084+100delinsCCCCCCACA) | |
17 | g.80373262_80373309del | CA986751927 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+144del (n.12942+97_12942+144del) n.740+97_740+144del c.13089+97_13089+144del (n.13089+97_13089+144del) n.2271+97_2271+144del c.97+97_97+144del n.241-18016_241-17969del n.13260+97_13260+144del c.12084+97_12084+144del (n.12084+97_12084+144del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373330del | CA986751933 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+165del (n.12942+97_12942+165del) n.740+97_740+165del c.13089+97_13089+165del (n.13089+97_13089+165del) n.2271+97_2271+165del c.97+97_97+165del n.241-18037_241-17969del n.13260+97_13260+165del c.12084+97_12084+165del (n.12084+97_12084+165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373269del | CA986751937 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+104del (n.12942+97_12942+104del) n.740+97_740+104del c.13089+97_13089+104del (n.13089+97_13089+104del) n.2271+97_2271+104del c.97+97_97+104del n.241-17977_241-17970del n.13260+97_13260+104del c.12084+97_12084+104del (n.12084+97_12084+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373288del | CA2640335974 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+123del (n.12942+97_12942+123del) n.740+97_740+123del c.13089+97_13089+123del (n.13089+97_13089+123del) n.2271+97_2271+123del c.97+97_97+123del n.241-17996_241-17970del n.13260+97_13260+123del c.12084+97_12084+123del (n.12084+97_12084+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373259_80373332del | CA2640335972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+94_12942+167del (n.12942+94_12942+167del) n.740+94_740+167del c.13089+94_13089+167del (n.13089+94_13089+167del) n.2271+94_2271+167del c.97+94_97+167del n.241-18043_241-17970del n.13260+94_13260+167del c.12084+94_12084+167del (n.12084+94_12084+167del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373268_80373335del | CA2640335973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103_12942+170del (n.12942+103_12942+170del) n.740+103_740+170del c.13089+103_13089+170del (n.13089+103_13089+170del) n.2271+103_2271+170del c.97+103_97+170del n.241-18037_241-17970del n.13260+103_13260+170del c.12084+103_12084+170del (n.12084+103_12084+170del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373263_80373274del | CA2640335976 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98_12942+109del (n.12942+98_12942+109del) n.740+98_740+109del c.13089+98_13089+109del (n.13089+98_13089+109del) n.2271+98_2271+109del c.97+98_97+109del n.241-17982_241-17971del n.13260+98_13260+109del c.12084+98_12084+109del (n.12084+98_12084+109del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373259_80373289delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA | CA2277946644 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+94_12942+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA (n.12942+94_12942+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA) n.740+94_740+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA c.13089+94_13089+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA (n.13089+94_13089+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA) n.2271+94_2271+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA c.97+94_97+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA n.241-18001_241-17971delinsTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGGTGTGGGG n.13260+94_13260+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA c.12084+94_12084+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA (n.12084+94_12084+124delinsCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCA) | |
17 | g.80373260_80373276delinsCCCACACCCCACCCCCT | CA2277946646 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+95_12942+111delinsCCCACACCCCACCCCCT (n.12942+95_12942+111delinsCCCACACCCCACCCCCT) n.740+95_740+111delinsCCCACACCCCACCCCCT c.13089+95_13089+111delinsCCCACACCCCACCCCCT (n.13089+95_13089+111delinsCCCACACCCCACCCCCT) n.2271+95_2271+111delinsCCCACACCCCACCCCCT c.97+95_97+111delinsCCCACACCCCACCCCCT n.241-17988_241-17972delinsAGGGGGTGGGGTGTGGG n.13260+95_13260+111delinsCCCACACCCCACCCCCT c.12084+95_12084+111delinsCCCACACCCCACCCCCT (n.12084+95_12084+111delinsCCCACACCCCACCCCCT) | |
17 | g.80373262_80373291del | CA775537009 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+126del (n.12942+97_12942+126del) n.740+97_740+126del c.13089+97_13089+126del (n.13089+97_13089+126del) n.2271+97_2271+126del c.97+97_97+126del n.241-18001_241-17972del n.13260+97_13260+126del c.12084+97_12084+126del (n.12084+97_12084+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373264del | CA2640335988 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+99del (n.12942+97_12942+99del) n.740+97_740+99del c.13089+97_13089+99del (n.13089+97_13089+99del) n.2271+97_2271+99del c.97+97_97+99del n.241-17975_241-17973del n.13260+97_13260+99del c.12084+97_12084+99del (n.12084+97_12084+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373277del | CA775537013 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+112del (n.12942+97_12942+112del) n.740+97_740+112del c.13089+97_13089+112del (n.13089+97_13089+112del) n.2271+97_2271+112del c.97+97_97+112del n.241-17988_241-17973del n.13260+97_13260+112del c.12084+97_12084+112del (n.12084+97_12084+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373322del | CA2640335986 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+157del (n.12942+97_12942+157del) n.740+97_740+157del c.13089+97_13089+157del (n.13089+97_13089+157del) n.2271+97_2271+157del c.97+97_97+157del n.241-18033_241-17973del n.13260+97_13260+157del c.12084+97_12084+157del (n.12084+97_12084+157del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373332del | CA2640335985 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+167del (n.12942+97_12942+167del) n.740+97_740+167del c.13089+97_13089+167del (n.13089+97_13089+167del) n.2271+97_2271+167del c.97+97_97+167del n.241-18043_241-17973del n.13260+97_13260+167del c.12084+97_12084+167del (n.12084+97_12084+167del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373262C>A | CA986751947 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97C>A (n.12942+97C>A) n.740+97C>A c.13089+97C>A (n.13089+97C>A) n.2271+97C>A c.97+97C>A n.241-17974G>T n.13260+97C>A c.12084+97C>A (n.12084+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262C= | CA2277946650 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97C= (n.12942+97C=) n.740+97C= c.13089+97C= (n.13089+97C=) n.2271+97C= c.97+97C= n.241-17974G= n.13260+97C= c.12084+97C= (n.12084+97C=) | |
17 | g.80373262C>G | CA2576417184 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97C>G (n.12942+97C>G) n.740+97C>G c.13089+97C>G (n.13089+97C>G) n.2271+97C>G c.97+97C>G n.241-17974G>C n.13260+97C>G c.12084+97C>G (n.12084+97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373262C>T | CA627722091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97C>T (n.12942+97C>T) n.740+97C>T c.13089+97C>T (n.13089+97C>T) n.2271+97C>T c.97+97C>T n.241-17974G>A n.13260+97C>T c.12084+97C>T (n.12084+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373262_80373263delinsCA | CA2277946651 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+97_12942+98delinsCA (n.12942+97_12942+98delinsCA) n.740+97_740+98delinsCA c.13089+97_13089+98delinsCA (n.13089+97_13089+98delinsCA) n.2271+97_2271+98delinsCA c.97+97_97+98delinsCA n.241-17975_241-17974delinsTG n.13260+97_13260+98delinsCA c.12084+97_12084+98delinsCA (n.12084+97_12084+98delinsCA) | |
17 | g.80373268_80373282del | CA2640335990 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103_12942+117del (n.12942+103_12942+117del) n.740+103_740+117del c.13089+103_13089+117del (n.13089+103_13089+117del) n.2271+103_2271+117del c.97+103_97+117del n.241-17988_241-17974del n.13260+103_13260+117del c.12084+103_12084+117del (n.12084+103_12084+117del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373263del | CA502210976 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98del (n.12942+98del) n.740+98del c.13089+98del (n.13089+98del) n.2271+98del c.97+98del n.241-17975del n.13260+98del c.12084+98del (n.12084+98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373263A= | CA2277946652 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98A= (n.12942+98A=) n.740+98A= c.13089+98A= (n.13089+98A=) n.2271+98A= c.97+98A= n.241-17975T= n.13260+98A= c.12084+98A= (n.12084+98A=) | |
17 | g.80373263A>C | CA294936253 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98A>C (n.12942+98A>C) n.740+98A>C c.13089+98A>C (n.13089+98A>C) n.2271+98A>C c.97+98A>C n.241-17975T>G n.13260+98A>C c.12084+98A>C (n.12084+98A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373263A>G | CA2640335993 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98A>G (n.12942+98A>G) n.740+98A>G c.13089+98A>G (n.13089+98A>G) n.2271+98A>G c.97+98A>G n.241-17975T>C n.13260+98A>G c.12084+98A>G (n.12084+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373263A>T | CA627722093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98A>T (n.12942+98A>T) n.740+98A>T c.13089+98A>T (n.13089+98A>T) n.2271+98A>T c.97+98A>T n.241-17975T>A n.13260+98A>T c.12084+98A>T (n.12084+98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373263_80373265del | CA627722092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+98_12942+100del (n.12942+98_12942+100del) n.740+98_740+100del c.13089+98_13089+100del (n.13089+98_13089+100del) n.2271+98_2271+100del c.97+98_97+100del n.241-17977_241-17975del n.13260+98_13260+100del c.12084+98_12084+100del (n.12084+98_12084+100del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373264C>A | CA2640335994 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+99C>A (n.12942+99C>A) n.740+99C>A c.13089+99C>A (n.13089+99C>A) n.2271+99C>A c.97+99C>A n.241-17976G>T n.13260+99C>A c.12084+99C>A (n.12084+99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373264C>T | CA2640335995 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+99C>T (n.12942+99C>T) n.740+99C>T c.13089+99C>T (n.13089+99C>T) n.2271+99C>T c.97+99C>T n.241-17976G>A n.13260+99C>T c.12084+99C>T (n.12084+99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373270_80373274del | CA2640335996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105_12942+109del (n.12942+105_12942+109del) n.740+105_740+109del c.13089+105_13089+109del (n.13089+105_13089+109del) n.2271+105_2271+109del c.97+105_97+109del n.241-17980_241-17976del n.13260+105_13260+109del c.12084+105_12084+109del (n.12084+105_12084+109del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373265A= | CA2277946653 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+100A= (n.12942+100A=) n.740+100A= c.13089+100A= (n.13089+100A=) n.2271+100A= c.97+100A= n.241-17977T= n.13260+100A= c.12084+100A= (n.12084+100A=) | |
17 | g.80373265A>C | CA294936256 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+100A>C (n.12942+100A>C) n.740+100A>C c.13089+100A>C (n.13089+100A>C) n.2271+100A>C c.97+100A>C n.241-17977T>G n.13260+100A>C c.12084+100A>C (n.12084+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373265A>G | CA2640335997 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+100A>G (n.12942+100A>G) n.740+100A>G c.13089+100A>G (n.13089+100A>G) n.2271+100A>G c.97+100A>G n.241-17977T>C n.13260+100A>G c.12084+100A>G (n.12084+100A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373265A>T | CA986751954 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+100A>T (n.12942+100A>T) n.740+100A>T c.13089+100A>T (n.13089+100A>T) n.2271+100A>T c.97+100A>T n.241-17977T>A n.13260+100A>T c.12084+100A>T (n.12084+100A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373269del | CA2640335998 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+104del (n.12942+104del) n.740+104del c.13089+104del (n.13089+104del) n.2271+104del c.97+104del n.241-17978del n.13260+104del c.12084+104del (n.12084+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373266_80373295delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT | CA2277946654 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+101_12942+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.12942+101_12942+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) n.740+101_740+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.13089+101_13089+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.13089+101_13089+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) n.2271+101_2271+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.97+101_97+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT n.241-18007_241-17978delinsATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGG n.13260+101_13260+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT c.12084+101_12084+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT (n.12084+101_12084+130delinsCCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACAT) | |
17 | g.80373272_80373332del | CA2640335999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+167del (n.12942+107_12942+167del) n.740+107_740+167del c.13089+107_13089+167del (n.13089+107_13089+167del) n.2271+107_2271+167del c.97+107_97+167del n.241-18038_241-17978del n.13260+107_13260+167del c.12084+107_12084+167del (n.12084+107_12084+167del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373267_80373343del | CA2810595011 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102_12942+178del (n.12942+102_12942+178del) n.740+102_740+178del c.13089+102_13089+178del (n.13089+102_13089+178del) n.2271+102_2271+178del c.97+102_97+178del n.241-18054_241-17978del n.13260+102_13260+178del c.12084+102_12084+178del (n.12084+102_12084+178del) | |
17 | g.80373267C>A | CA2277946656 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102C>A (n.12942+102C>A) n.740+102C>A c.13089+102C>A (n.13089+102C>A) n.2271+102C>A c.97+102C>A n.241-17979G>T n.13260+102C>A c.12084+102C>A (n.12084+102C>A) | dbSNP |
17 | g.80373267C= | CA2277946655 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102C= (n.12942+102C=) n.740+102C= c.13089+102C= (n.13089+102C=) n.2271+102C= c.97+102C= n.241-17979G= n.13260+102C= c.12084+102C= (n.12084+102C=) | |
17 | g.80373267C>G | CA986751971 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102C>G (n.12942+102C>G) n.740+102C>G c.13089+102C>G (n.13089+102C>G) n.2271+102C>G c.97+102C>G n.241-17979G>C n.13260+102C>G c.12084+102C>G (n.12084+102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373267_80373295del | CA986751969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+102_12942+130del (n.12942+102_12942+130del) n.740+102_740+130del c.13089+102_13089+130del (n.13089+102_13089+130del) n.2271+102_2271+130del c.97+102_97+130del n.241-18007_241-17979del n.13260+102_13260+130del c.12084+102_12084+130del (n.12084+102_12084+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373268C>A | CA2640336003 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103C>A (n.12942+103C>A) n.740+103C>A c.13089+103C>A (n.13089+103C>A) n.2271+103C>A c.97+103C>A n.241-17980G>T n.13260+103C>A c.12084+103C>A (n.12084+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373268C= | CA2277946657 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103C= (n.12942+103C=) n.740+103C= c.13089+103C= (n.13089+103C=) n.2271+103C= c.97+103C= n.241-17980G= n.13260+103C= c.12084+103C= (n.12084+103C=) | |
17 | g.80373268C>G | CA2277946658 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103C>G (n.12942+103C>G) n.740+103C>G c.13089+103C>G (n.13089+103C>G) n.2271+103C>G c.97+103C>G n.241-17980G>C n.13260+103C>G c.12084+103C>G (n.12084+103C>G) | dbSNP |
17 | g.80373268C>T | CA986751984 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+103C>T (n.12942+103C>T) n.740+103C>T c.13089+103C>T (n.13089+103C>T) n.2271+103C>T c.97+103C>T n.241-17980G>A n.13260+103C>T c.12084+103C>T (n.12084+103C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373269C>A | CA2640336007 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+104C>A (n.12942+104C>A) n.740+104C>A c.13089+104C>A (n.13089+104C>A) n.2271+104C>A c.97+104C>A n.241-17981G>T n.13260+104C>A c.12084+104C>A (n.12084+104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373269C>T | CA627722094 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+104C>T (n.12942+104C>T) n.740+104C>T c.13089+104C>T (n.13089+104C>T) n.2271+104C>T c.97+104C>T n.241-17981G>A n.13260+104C>T c.12084+104C>T (n.12084+104C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373270_80373271del | CA986751996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105_12942+106del (n.12942+105_12942+106del) n.740+105_740+106del c.13089+105_13089+106del (n.13089+105_13089+106del) n.2271+105_2271+106del c.97+105_97+106del n.241-17982_241-17981del n.13260+105_13260+106del c.12084+105_12084+106del (n.12084+105_12084+106del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373272_80373279del | CA2810595012 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+114del (n.12942+107_12942+114del) n.740+107_740+114del c.13089+107_13089+114del (n.13089+107_13089+114del) n.2271+107_2271+114del c.97+107_97+114del n.241-17988_241-17981del n.13260+107_13260+114del c.12084+107_12084+114del (n.12084+107_12084+114del) | |
17 | g.80373269_80373283del | CA2640336004 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+104_12942+118del (n.12942+104_12942+118del) n.740+104_740+118del c.13089+104_13089+118del (n.13089+104_13089+118del) n.2271+104_2271+118del c.97+104_97+118del n.241-17995_241-17981del n.13260+104_13260+118del c.12084+104_12084+118del (n.12084+104_12084+118del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373276_80373330del | CA2640336005 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+165del (n.12942+111_12942+165del) n.740+111_740+165del c.13089+111_13089+165del (n.13089+111_13089+165del) n.2271+111_2271+165del c.97+111_97+165del n.241-18035_241-17981del n.13260+111_13260+165del c.12084+111_12084+165del (n.12084+111_12084+165del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373274_80373341del | CA2640336006 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109_12942+176del (n.12942+109_12942+176del) n.740+109_740+176del c.13089+109_13089+176del (n.13089+109_13089+176del) n.2271+109_2271+176del c.97+109_97+176del n.241-18048_241-17981del n.13260+109_13260+176del c.12084+109_12084+176del (n.12084+109_12084+176del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373270del | CA986751999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105del (n.12942+105del) n.740+105del c.13089+105del (n.13089+105del) n.2271+105del c.97+105del n.241-17982del n.13260+105del c.12084+105del (n.12084+105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373270A= | CA2277946659 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105A= (n.12942+105A=) n.740+105A= c.13089+105A= (n.13089+105A=) n.2271+105A= c.97+105A= n.241-17982T= n.13260+105A= c.12084+105A= (n.12084+105A=) | |
17 | g.80373270A>C | CA294936257 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105A>C (n.12942+105A>C) n.740+105A>C c.13089+105A>C (n.13089+105A>C) n.2271+105A>C c.97+105A>C n.241-17982T>G n.13260+105A>C c.12084+105A>C (n.12084+105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373270A>G | CA986752004 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105A>G (n.12942+105A>G) n.740+105A>G c.13089+105A>G (n.13089+105A>G) n.2271+105A>G c.97+105A>G n.241-17982T>C n.13260+105A>G c.12084+105A>G (n.12084+105A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373270A>T | CA986752001 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+105A>T (n.12942+105A>T) n.740+105A>T c.13089+105A>T (n.13089+105A>T) n.2271+105A>T c.97+105A>T n.241-17982T>A n.13260+105A>T c.12084+105A>T (n.12084+105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373271C>A | CA2640336017 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+106C>A (n.12942+106C>A) n.740+106C>A c.13089+106C>A (n.13089+106C>A) n.2271+106C>A c.97+106C>A n.241-17983G>T n.13260+106C>A c.12084+106C>A (n.12084+106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373275del | CA2640336013 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+110del (n.12942+110del) n.740+110del c.13089+110del (n.13089+110del) n.2271+110del c.97+110del n.241-17983del n.13260+110del c.12084+110del (n.12084+110del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373274_80373275del | CA2640336015 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109_12942+110del (n.12942+109_12942+110del) n.740+109_740+110del c.13089+109_13089+110del (n.13089+109_13089+110del) n.2271+109_2271+110del c.97+109_97+110del n.241-17984_241-17983del n.13260+109_13260+110del c.12084+109_12084+110del (n.12084+109_12084+110del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373271_80373284delinsCCCCCTCACACCTT | CA2277946660 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+106_12942+119delinsCCCCCTCACACCTT (n.12942+106_12942+119delinsCCCCCTCACACCTT) n.740+106_740+119delinsCCCCCTCACACCTT c.13089+106_13089+119delinsCCCCCTCACACCTT (n.13089+106_13089+119delinsCCCCCTCACACCTT) n.2271+106_2271+119delinsCCCCCTCACACCTT c.97+106_97+119delinsCCCCCTCACACCTT n.241-17996_241-17983delinsAAGGTGTGAGGGGG n.13260+106_13260+119delinsCCCCCTCACACCTT c.12084+106_12084+119delinsCCCCCTCACACCTT (n.12084+106_12084+119delinsCCCCCTCACACCTT) | |
17 | g.80373274_80373288del | CA2640336016 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109_12942+123del (n.12942+109_12942+123del) n.740+109_740+123del c.13089+109_13089+123del (n.13089+109_13089+123del) n.2271+109_2271+123del c.97+109_97+123del n.241-17997_241-17983del n.13260+109_13260+123del c.12084+109_12084+123del (n.12084+109_12084+123del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373276_80373288del | CA627722095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+123del (n.12942+111_12942+123del) n.740+111_740+123del c.13089+111_13089+123del (n.13089+111_13089+123del) n.2271+111_2271+123del c.97+111_97+123del n.241-17996_241-17984del n.13260+111_13260+123del c.12084+111_12084+123del (n.12084+111_12084+123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373272_80373317delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA | CA2277946661 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.12942+107_12942+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) n.740+107_740+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.13089+107_13089+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.13089+107_13089+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) n.2271+107_2271+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.97+107_97+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA n.241-18029_241-17984delinsTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGG n.13260+107_13260+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA c.12084+107_12084+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA (n.12084+107_12084+152delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCA) | |
17 | g.80373272_80373338delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA | CA2277946662 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+107_12942+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.12942+107_12942+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) n.740+107_740+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.13089+107_13089+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.13089+107_13089+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) n.2271+107_2271+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.97+107_97+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA n.241-18050_241-17984delinsTGAGGTGTGGGGGTGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGG n.13260+107_13260+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA c.12084+107_12084+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA (n.12084+107_12084+173delinsCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTCA) | |
17 | g.80373273C>A | CA2277946664 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+108C>A (n.12942+108C>A) n.740+108C>A c.13089+108C>A (n.13089+108C>A) n.2271+108C>A c.97+108C>A n.241-17985G>T n.13260+108C>A c.12084+108C>A (n.12084+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373273C= | CA2277946663 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+108C= (n.12942+108C=) n.740+108C= c.13089+108C= (n.13089+108C=) n.2271+108C= c.97+108C= n.241-17985G= n.13260+108C= c.12084+108C= (n.12084+108C=) | |
17 | g.80373273C>G | CA2810595013 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+108C>G (n.12942+108C>G) n.740+108C>G c.13089+108C>G (n.13089+108C>G) n.2271+108C>G c.97+108C>G n.241-17985G>C n.13260+108C>G c.12084+108C>G (n.12084+108C>G) | |
17 | g.80373276_80373287del | CA986752015 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+122del (n.12942+111_12942+122del) n.740+111_740+122del c.13089+111_13089+122del (n.13089+111_13089+122del) n.2271+111_2271+122del c.97+111_97+122del n.241-17996_241-17985del n.13260+111_13260+122del c.12084+111_12084+122del (n.12084+111_12084+122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373327del | CA986752027 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+162del (n.12942+118_12942+162del) n.740+118_740+162del c.13089+118_13089+162del (n.13089+118_13089+162del) n.2271+118_2271+162del c.97+118_97+162del n.241-18029_241-17985del n.13260+118_13260+162del c.12084+118_12084+162del (n.12084+118_12084+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373348del | CA627722096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+183del (n.12942+118_12942+183del) n.740+118_740+183del c.13089+118_13089+183del (n.13089+118_13089+183del) n.2271+118_2271+183del c.97+118_97+183del n.241-18050_241-17985del n.13260+118_13260+183del c.12084+118_12084+183del (n.12084+118_12084+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373274C>T | CA2640336021 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109C>T (n.12942+109C>T) n.740+109C>T c.13089+109C>T (n.13089+109C>T) n.2271+109C>T c.97+109C>T n.241-17986G>A n.13260+109C>T c.12084+109C>T (n.12084+109C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373274_80373283del | CA2640336020 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+109_12942+118del (n.12942+109_12942+118del) n.740+109_740+118del c.13089+109_13089+118del (n.13089+109_13089+118del) n.2271+109_2271+118del c.97+109_97+118del n.241-17995_241-17986del n.13260+109_13260+118del c.12084+109_12084+118del (n.12084+109_12084+118del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373275_80373293dup | CA2640336019 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+110_12942+128dup (n.12942+110_12942+128dup) n.740+110_740+128dup c.13089+110_13089+128dup (n.13089+110_13089+128dup) n.2271+110_2271+128dup c.97+110_97+128dup n.241-18004_241-17986dup n.13260+110_13260+128dup c.12084+110_12084+128dup (n.12084+110_12084+128dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373275C= | CA2277946665 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+110C= (n.12942+110C=) n.740+110C= c.13089+110C= (n.13089+110C=) n.2271+110C= c.97+110C= n.241-17987G= n.13260+110C= c.12084+110C= (n.12084+110C=) | |
17 | g.80373275C>T | CA775537022 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+110C>T (n.12942+110C>T) n.740+110C>T c.13089+110C>T (n.13089+110C>T) n.2271+110C>T c.97+110C>T n.241-17987G>A n.13260+110C>T c.12084+110C>T (n.12084+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373276_80373277dup | CA2640336023 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+112dup (n.12942+111_12942+112dup) n.740+111_740+112dup c.13089+111_13089+112dup (n.13089+111_13089+112dup) n.2271+111_2271+112dup c.97+111_97+112dup n.241-17988_241-17987dup n.13260+111_13260+112dup c.12084+111_12084+112dup (n.12084+111_12084+112dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373276_80373277del | CA2640336024 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+112del (n.12942+111_12942+112del) n.740+111_740+112del c.13089+111_13089+112del (n.13089+111_13089+112del) n.2271+111_2271+112del c.97+111_97+112del n.241-17988_241-17987del n.13260+111_13260+112del c.12084+111_12084+112del (n.12084+111_12084+112del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373276_80373279del | CA627722097 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111_12942+114del (n.12942+111_12942+114del) n.740+111_740+114del c.13089+111_13089+114del (n.13089+111_13089+114del) n.2271+111_2271+114del c.97+111_97+114del n.241-17990_241-17987del n.13260+111_13260+114del c.12084+111_12084+114del (n.12084+111_12084+114del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373276del | CA986752031 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111del (n.12942+111del) n.740+111del c.13089+111del (n.13089+111del) n.2271+111del c.97+111del n.241-17988del n.13260+111del c.12084+111del (n.12084+111del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373276T>A | CA986752033 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111T>A (n.12942+111T>A) n.740+111T>A c.13089+111T>A (n.13089+111T>A) n.2271+111T>A c.97+111T>A n.241-17988A>T n.13260+111T>A c.12084+111T>A (n.12084+111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373276T>C | CA627722098 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111T>C (n.12942+111T>C) n.740+111T>C c.13089+111T>C (n.13089+111T>C) n.2271+111T>C c.97+111T>C n.241-17988A>G n.13260+111T>C c.12084+111T>C (n.12084+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373276T>G | CA2640336028 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111T>G (n.12942+111T>G) n.740+111T>G c.13089+111T>G (n.13089+111T>G) n.2271+111T>G c.97+111T>G n.241-17988A>C n.13260+111T>G c.12084+111T>G (n.12084+111T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373276T= | CA2277946666 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+111T= (n.12942+111T=) n.740+111T= c.13089+111T= (n.13089+111T=) n.2271+111T= c.97+111T= n.241-17988A= n.13260+111T= c.12084+111T= (n.12084+111T=) | |
17 | g.80373277C= | CA2277946667 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112C= (n.12942+112C=) n.740+112C= c.13089+112C= (n.13089+112C=) n.2271+112C= c.97+112C= n.241-17989G= n.13260+112C= c.12084+112C= (n.12084+112C=) | |
17 | g.80373277C>T | CA2277946668 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112C>T (n.12942+112C>T) n.740+112C>T c.13089+112C>T (n.13089+112C>T) n.2271+112C>T c.97+112C>T n.241-17989G>A n.13260+112C>T c.12084+112C>T (n.12084+112C>T) | dbSNP |
17 | g.80373280_80373281del | CA2640336029 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115_12942+116del (n.12942+115_12942+116del) n.740+115_740+116del c.13089+115_13089+116del (n.13089+115_13089+116del) n.2271+115_2271+116del c.97+115_97+116del n.241-17990_241-17989del n.13260+115_13260+116del c.12084+115_12084+116del (n.12084+115_12084+116del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373277_80373316del | CA2640336030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112_12942+151del (n.12942+112_12942+151del) n.740+112_740+151del c.13089+112_13089+151del (n.13089+112_13089+151del) n.2271+112_2271+151del c.97+112_97+151del n.241-18028_241-17989del n.13260+112_13260+151del c.12084+112_12084+151del (n.12084+112_12084+151del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373277_80373337del | CA2640336031 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+112_12942+172del (n.12942+112_12942+172del) n.740+112_740+172del c.13089+112_13089+172del (n.13089+112_13089+172del) n.2271+112_2271+172del c.97+112_97+172del n.241-18049_241-17989del n.13260+112_13260+172del c.12084+112_12084+172del (n.12084+112_12084+172del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373278A>C | CA627722099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+113A>C (n.12942+113A>C) n.740+113A>C c.13089+113A>C (n.13089+113A>C) n.2271+113A>C c.97+113A>C n.241-17990T>G n.13260+113A>C c.12084+113A>C (n.12084+113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373278A>G | CA2640336033 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+113A>G (n.12942+113A>G) n.740+113A>G c.13089+113A>G (n.13089+113A>G) n.2271+113A>G c.97+113A>G n.241-17990T>C n.13260+113A>G c.12084+113A>G (n.12084+113A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373279C>A | CA2640336035 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+114C>A (n.12942+114C>A) n.740+114C>A c.13089+114C>A (n.13089+114C>A) n.2271+114C>A c.97+114C>A n.241-17991G>T n.13260+114C>A c.12084+114C>A (n.12084+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373279C= | CA2277946669 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+114C= (n.12942+114C=) n.740+114C= c.13089+114C= (n.13089+114C=) n.2271+114C= c.97+114C= n.241-17991G= n.13260+114C= c.12084+114C= (n.12084+114C=) | |
17 | g.80373279C>G | CA294936259 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+114C>G (n.12942+114C>G) n.740+114C>G c.13089+114C>G (n.13089+114C>G) n.2271+114C>G c.97+114C>G n.241-17991G>C n.13260+114C>G c.12084+114C>G (n.12084+114C>G) | dbSNP |
17 | g.80373279_80373284delinsCACCTT | CA2277946670 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+114_12942+119delinsCACCTT (n.12942+114_12942+119delinsCACCTT) n.740+114_740+119delinsCACCTT c.13089+114_13089+119delinsCACCTT (n.13089+114_13089+119delinsCACCTT) n.2271+114_2271+119delinsCACCTT c.97+114_97+119delinsCACCTT n.241-17996_241-17991delinsAAGGTG n.13260+114_13260+119delinsCACCTT c.12084+114_12084+119delinsCACCTT (n.12084+114_12084+119delinsCACCTT) | |
17 | g.80373282_80373293del | CA2640336034 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+117_12942+128del (n.12942+117_12942+128del) n.740+117_740+128del c.13089+117_13089+128del (n.13089+117_13089+128del) n.2271+117_2271+128del c.97+117_97+128del n.241-18002_241-17991del n.13260+117_13260+128del c.12084+117_12084+128del (n.12084+117_12084+128del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373280del | CA2501929014 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115del (n.12942+115del) n.740+115del c.13089+115del (n.13089+115del) n.2271+115del c.97+115del n.241-17992del n.13260+115del c.12084+115del (n.12084+115del) | |
17 | g.80373280A= | CA2277946671 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115A= (n.12942+115A=) n.740+115A= c.13089+115A= (n.13089+115A=) n.2271+115A= c.97+115A= n.241-17992T= n.13260+115A= c.12084+115A= (n.12084+115A=) | |
17 | g.80373280A>C | CA627722100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115A>C (n.12942+115A>C) n.740+115A>C c.13089+115A>C (n.13089+115A>C) n.2271+115A>C c.97+115A>C n.241-17992T>G n.13260+115A>C c.12084+115A>C (n.12084+115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373280A>G | CA2640336039 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115A>G (n.12942+115A>G) n.740+115A>G c.13089+115A>G (n.13089+115A>G) n.2271+115A>G c.97+115A>G n.241-17992T>C n.13260+115A>G c.12084+115A>G (n.12084+115A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373280A>T | CA2640336038 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115A>T (n.12942+115A>T) n.740+115A>T c.13089+115A>T (n.13089+115A>T) n.2271+115A>T c.97+115A>T n.241-17992T>A n.13260+115A>T c.12084+115A>T (n.12084+115A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373280_80373284del | CA986752036 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+115_12942+119del (n.12942+115_12942+119del) n.740+115_740+119del c.13089+115_13089+119del (n.13089+115_13089+119del) n.2271+115_2271+119del c.97+115_97+119del n.241-17996_241-17992del n.13260+115_13260+119del c.12084+115_12084+119del (n.12084+115_12084+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373298del | CA2640336041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+133del (n.12942+118_12942+133del) n.740+118_740+133del c.13089+118_13089+133del (n.13089+118_13089+133del) n.2271+118_2271+133del c.97+118_97+133del n.241-18007_241-17992del n.13260+118_13260+133del c.12084+118_12084+133del (n.12084+118_12084+133del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373306dup | CA2640336042 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+141dup (n.12942+118_12942+141dup) n.740+118_740+141dup c.13089+118_13089+141dup (n.13089+118_13089+141dup) n.2271+118_2271+141dup c.97+118_97+141dup n.241-18015_241-17992dup n.13260+118_13260+141dup c.12084+118_12084+141dup (n.12084+118_12084+141dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373281C>A | CA2640336045 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+116C>A (n.12942+116C>A) n.740+116C>A c.13089+116C>A (n.13089+116C>A) n.2271+116C>A c.97+116C>A n.241-17993G>T n.13260+116C>A c.12084+116C>A (n.12084+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373281_80373284delinsCCTT | CA2277946672 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+116_12942+119delinsCCTT (n.12942+116_12942+119delinsCCTT) n.740+116_740+119delinsCCTT c.13089+116_13089+119delinsCCTT (n.13089+116_13089+119delinsCCTT) n.2271+116_2271+119delinsCCTT c.97+116_97+119delinsCCTT n.241-17996_241-17993delinsAAGG n.13260+116_13260+119delinsCCTT c.12084+116_12084+119delinsCCTT (n.12084+116_12084+119delinsCCTT) | |
17 | g.80373282C>A | CA2640336046 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+117C>A (n.12942+117C>A) n.740+117C>A c.13089+117C>A (n.13089+117C>A) n.2271+117C>A c.97+117C>A n.241-17994G>T n.13260+117C>A c.12084+117C>A (n.12084+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373285del | CA986752050 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+120del (n.12942+118_12942+120del) n.740+118_740+120del c.13089+118_13089+120del (n.13089+118_13089+120del) n.2271+118_2271+120del c.97+118_97+120del n.241-17996_241-17994del n.13260+118_13260+120del c.12084+118_12084+120del (n.12084+118_12084+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283_80373347del | CA2548165951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+182del (n.12942+118_12942+182del) n.740+118_740+182del c.13089+118_13089+182del (n.13089+118_13089+182del) n.2271+118_2271+182del c.97+118_97+182del n.241-18058_241-17994del n.13260+118_13260+182del c.12084+118_12084+182del (n.12084+118_12084+182del) | |
17 | g.80373282_80373283insCAGGGATGG | CA2640336048 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+117_12942+118insCAGGGATGG (n.12942+117_12942+118insCAGGGATGG) n.740+117_740+118insCAGGGATGG c.13089+117_13089+118insCAGGGATGG (n.13089+117_13089+118insCAGGGATGG) n.2271+117_2271+118insCAGGGATGG c.97+117_97+118insCAGGGATGG n.241-17995_241-17994insCCATCCCTG n.13260+117_13260+118insCAGGGATGG c.12084+117_12084+118insCAGGGATGG (n.12084+117_12084+118insCAGGGATGG) | gnomAD v4 |
17 | g.80373283T>C | CA627722102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118T>C (n.12942+118T>C) n.740+118T>C c.13089+118T>C (n.13089+118T>C) n.2271+118T>C c.97+118T>C n.241-17995A>G n.13260+118T>C c.12084+118T>C (n.12084+118T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283T>G | CA2277946674 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118T>G (n.12942+118T>G) n.740+118T>G c.13089+118T>G (n.13089+118T>G) n.2271+118T>G c.97+118T>G n.241-17995A>C n.13260+118T>G c.12084+118T>G (n.12084+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373283T= | CA2277946673 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118T= (n.12942+118T=) n.740+118T= c.13089+118T= (n.13089+118T=) n.2271+118T= c.97+118T= n.241-17995A= n.13260+118T= c.12084+118T= (n.12084+118T=) | |
17 | g.80373283_80373284del | CA627722101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+118_12942+119del (n.12942+118_12942+119del) n.740+118_740+119del c.13089+118_13089+119del (n.13089+118_13089+119del) n.2271+118_2271+119del c.97+118_97+119del n.241-17996_241-17995del n.13260+118_13260+119del c.12084+118_12084+119del (n.12084+118_12084+119del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373284T>A | CA2810595014 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+119T>A (n.12942+119T>A) n.740+119T>A c.13089+119T>A (n.13089+119T>A) n.2271+119T>A c.97+119T>A n.241-17996A>T n.13260+119T>A c.12084+119T>A (n.12084+119T>A) | |
17 | g.80373284T>C | CA627722103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+119T>C (n.12942+119T>C) n.740+119T>C c.13089+119T>C (n.13089+119T>C) n.2271+119T>C c.97+119T>C n.241-17996A>G n.13260+119T>C c.12084+119T>C (n.12084+119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373284T>G | CA2533271440 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+119T>G (n.12942+119T>G) n.740+119T>G c.13089+119T>G (n.13089+119T>G) n.2271+119T>G c.97+119T>G n.241-17996A>C n.13260+119T>G c.12084+119T>G (n.12084+119T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373284T= | CA2277946675 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+119T= (n.12942+119T=) n.740+119T= c.13089+119T= (n.13089+119T=) n.2271+119T= c.97+119T= n.241-17996A= n.13260+119T= c.12084+119T= (n.12084+119T=) | |
17 | g.80373284_80373292del | CA986752057 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+119_12942+127del (n.12942+119_12942+127del) n.740+119_740+127del c.13089+119_13089+127del (n.13089+119_13089+127del) n.2271+119_2271+127del c.97+119_97+127del n.241-18004_241-17996del n.13260+119_13260+127del c.12084+119_12084+127del (n.12084+119_12084+127del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373286_80373301del | CA2640336051 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+121_12942+136del (n.12942+121_12942+136del) n.740+121_740+136del c.13089+121_13089+136del (n.13089+121_13089+136del) n.2271+121_2271+136del c.97+121_97+136del n.241-18011_241-17996del n.13260+121_13260+136del c.12084+121_12084+136del (n.12084+121_12084+136del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373285C>A | CA2640336055 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+120C>A (n.12942+120C>A) n.740+120C>A c.13089+120C>A (n.13089+120C>A) n.2271+120C>A c.97+120C>A n.241-17997G>T n.13260+120C>A c.12084+120C>A (n.12084+120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373285C= | CA2277946676 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+120C= (n.12942+120C=) n.740+120C= c.13089+120C= (n.13089+120C=) n.2271+120C= c.97+120C= n.241-17997G= n.13260+120C= c.12084+120C= (n.12084+120C=) | |
17 | g.80373285C>T | CA986752065 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+120C>T (n.12942+120C>T) n.740+120C>T c.13089+120C>T (n.13089+120C>T) n.2271+120C>T c.97+120C>T n.241-17997G>A n.13260+120C>T c.12084+120C>T (n.12084+120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373286_80373287insACCC | CA986752063 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+121_12942+122insACCC (n.12942+121_12942+122insACCC) n.740+121_740+122insACCC c.13089+121_13089+122insACCC (n.13089+121_13089+122insACCC) n.2271+121_2271+122insACCC c.97+121_97+122insACCC n.241-17997_241-17996insGTGG n.13260+121_13260+122insACCC c.12084+121_12084+122insACCC (n.12084+121_12084+122insACCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373288_80373299del | CA986752064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123_12942+134del (n.12942+123_12942+134del) n.740+123_740+134del c.13089+123_13089+134del (n.13089+123_13089+134del) n.2271+123_2271+134del c.97+123_97+134del n.241-18008_241-17997del n.13260+123_13260+134del c.12084+123_12084+134del (n.12084+123_12084+134del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373286C>A | CA2640336057 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+121C>A (n.12942+121C>A) n.740+121C>A c.13089+121C>A (n.13089+121C>A) n.2271+121C>A c.97+121C>A n.241-17998G>T n.13260+121C>A c.12084+121C>A (n.12084+121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373286C>G | CA2640336060 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+121C>G (n.12942+121C>G) n.740+121C>G c.13089+121C>G (n.13089+121C>G) n.2271+121C>G c.97+121C>G n.241-17998G>C n.13260+121C>G c.12084+121C>G (n.12084+121C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373287C>A | CA2640336064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+122C>A (n.12942+122C>A) n.740+122C>A c.13089+122C>A (n.13089+122C>A) n.2271+122C>A c.97+122C>A n.241-17999G>T n.13260+122C>A c.12084+122C>A (n.12084+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373287C>T | CA2640336066 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+122C>T (n.12942+122C>T) n.740+122C>T c.13089+122C>T (n.13089+122C>T) n.2271+122C>T c.97+122C>T n.241-17999G>A n.13260+122C>T c.12084+122C>T (n.12084+122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373288_80373345del | CA2640336062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123_12942+180del (n.12942+123_12942+180del) n.740+123_740+180del c.13089+123_13089+180del (n.13089+123_13089+180del) n.2271+123_2271+180del c.97+123_97+180del n.241-18056_241-17999del n.13260+123_13260+180del c.12084+123_12084+180del (n.12084+123_12084+180del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373288C>A | CA2640336070 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123C>A (n.12942+123C>A) n.740+123C>A c.13089+123C>A (n.13089+123C>A) n.2271+123C>A c.97+123C>A n.241-18000G>T n.13260+123C>A c.12084+123C>A (n.12084+123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373288C= | CA2277946677 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123C= (n.12942+123C=) n.740+123C= c.13089+123C= (n.13089+123C=) n.2271+123C= c.97+123C= n.241-18000G= n.13260+123C= c.12084+123C= (n.12084+123C=) | |
17 | g.80373288C>T | CA775537027 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+123C>T (n.12942+123C>T) n.740+123C>T c.13089+123C>T (n.13089+123C>T) n.2271+123C>T c.97+123C>T n.241-18000G>A n.13260+123C>T c.12084+123C>T (n.12084+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373289A>C | CA986752067 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+124A>C (n.12942+124A>C) n.740+124A>C c.13089+124A>C (n.13089+124A>C) n.2271+124A>C c.97+124A>C n.241-18001T>G n.13260+124A>C c.12084+124A>C (n.12084+124A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373290C>A | CA2640336072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+125C>A (n.12942+125C>A) n.740+125C>A c.13089+125C>A (n.13089+125C>A) n.2271+125C>A c.97+125C>A n.241-18002G>T n.13260+125C>A c.12084+125C>A (n.12084+125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373290C>T | CA2598892956 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+125C>T (n.12942+125C>T) n.740+125C>T c.13089+125C>T (n.13089+125C>T) n.2271+125C>T c.97+125C>T n.241-18002G>A n.13260+125C>T c.12084+125C>T (n.12084+125C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373291C>A | CA2277946679 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+126C>A (n.12942+126C>A) n.740+126C>A c.13089+126C>A (n.13089+126C>A) n.2271+126C>A c.97+126C>A n.241-18003G>T n.13260+126C>A c.12084+126C>A (n.12084+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373291C= | CA2277946678 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+126C= (n.12942+126C=) n.740+126C= c.13089+126C= (n.13089+126C=) n.2271+126C= c.97+126C= n.241-18003G= n.13260+126C= c.12084+126C= (n.12084+126C=) | |
17 | g.80373291C>G | CA2640336073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+126C>G (n.12942+126C>G) n.740+126C>G c.13089+126C>G (n.13089+126C>G) n.2271+126C>G c.97+126C>G n.241-18003G>C n.13260+126C>G c.12084+126C>G (n.12084+126C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373291C>T | CA2810595015 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+126C>T (n.12942+126C>T) n.740+126C>T c.13089+126C>T (n.13089+126C>T) n.2271+126C>T c.97+126C>T n.241-18003G>A n.13260+126C>T c.12084+126C>T (n.12084+126C>T) | |
17 | g.80373292A= | CA2277946680 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+127A= (n.12942+127A=) n.740+127A= c.13089+127A= (n.13089+127A=) n.2271+127A= c.97+127A= n.241-18004T= n.13260+127A= c.12084+127A= (n.12084+127A=) | |
17 | g.80373292A>C | CA775537029 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+127A>C (n.12942+127A>C) n.740+127A>C c.13089+127A>C (n.13089+127A>C) n.2271+127A>C c.97+127A>C n.241-18004T>G n.13260+127A>C c.12084+127A>C (n.12084+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373292_80373293delinsAC | CA2277946681 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+127_12942+128delinsAC (n.12942+127_12942+128delinsAC) n.740+127_740+128delinsAC c.13089+127_13089+128delinsAC (n.13089+127_13089+128delinsAC) n.2271+127_2271+128delinsAC c.97+127_97+128delinsAC n.241-18005_241-18004delinsGT n.13260+127_13260+128delinsAC c.12084+127_12084+128delinsAC (n.12084+127_12084+128delinsAC) | |
17 | g.80373293del | CA2277946682 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+128del (n.12942+128del) n.740+128del c.13089+128del (n.13089+128del) n.2271+128del c.97+128del n.241-18005del n.13260+128del c.12084+128del (n.12084+128del) | dbSNP |
17 | g.80373294A>C | CA986752085 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+129A>C (n.12942+129A>C) n.740+129A>C c.13089+129A>C (n.13089+129A>C) n.2271+129A>C c.97+129A>C n.241-18006T>G n.13260+129A>C c.12084+129A>C (n.12084+129A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373294_80373295delinsAT | CA2277946683 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+129_12942+130delinsAT (n.12942+129_12942+130delinsAT) n.740+129_740+130delinsAT c.13089+129_13089+130delinsAT (n.13089+129_13089+130delinsAT) n.2271+129_2271+130delinsAT c.97+129_97+130delinsAT n.241-18007_241-18006delinsAT n.13260+129_13260+130delinsAT c.12084+129_12084+130delinsAT (n.12084+129_12084+130delinsAT) | |
17 | g.80373294_80373296del | CA986752073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+129_12942+131del (n.12942+129_12942+131del) n.740+129_740+131del c.13089+129_13089+131del (n.13089+129_13089+131del) n.2271+129_2271+131del c.97+129_97+131del n.241-18008_241-18006del n.13260+129_13260+131del c.12084+129_12084+131del (n.12084+129_12084+131del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373295del | CA2277946684 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130del (n.12942+130del) n.740+130del c.13089+130del (n.13089+130del) n.2271+130del c.97+130del n.241-18007del n.13260+130del c.12084+130del (n.12084+130del) | dbSNP |
17 | g.80373295T>C | CA2277946687 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T>C (n.12942+130T>C) n.740+130T>C c.13089+130T>C (n.13089+130T>C) n.2271+130T>C c.97+130T>C n.241-18007A>G n.13260+130T>C c.12084+130T>C (n.12084+130T>C) | dbSNP |
17 | g.80373295T>G | CA986752092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T>G (n.12942+130T>G) n.740+130T>G c.13089+130T>G (n.13089+130T>G) n.2271+130T>G c.97+130T>G n.241-18007A>C n.13260+130T>G c.12084+130T>G (n.12084+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373295T= | CA2277946686 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130T= (n.12942+130T=) n.740+130T= c.13089+130T= (n.13089+130T=) n.2271+130T= c.97+130T= n.241-18007A= n.13260+130T= c.12084+130T= (n.12084+130T=) | |
17 | g.80373295_80373316delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC | CA2277946685 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+130_12942+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.12942+130_12942+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) n.740+130_740+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.13089+130_13089+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.13089+130_13089+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) n.2271+130_2271+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.97+130_97+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC n.241-18028_241-18007delinsGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTA n.13260+130_13260+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC c.12084+130_12084+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC (n.12084+130_12084+151delinsTACCCTCATACCCCCACACCTC) | |
17 | g.80373296A= | CA2277946688 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+131A= (n.12942+131A=) n.740+131A= c.13089+131A= (n.13089+131A=) n.2271+131A= c.97+131A= n.241-18008T= n.13260+131A= c.12084+131A= (n.12084+131A=) | |
17 | g.80373296A>C | CA986752107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+131A>C (n.12942+131A>C) n.740+131A>C c.13089+131A>C (n.13089+131A>C) n.2271+131A>C c.97+131A>C n.241-18008T>G n.13260+131A>C c.12084+131A>C (n.12084+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373303_80373323dup | CA2640336075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+158dup (n.12942+138_12942+158dup) n.740+138_740+158dup c.13089+138_13089+158dup (n.13089+138_13089+158dup) n.2271+138_2271+158dup c.97+138_97+158dup n.241-18028_241-18008dup n.13260+138_13260+158dup c.12084+138_12084+158dup (n.12084+138_12084+158dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373303_80373323del | CA627722104 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+158del (n.12942+138_12942+158del) n.740+138_740+158del c.13089+138_13089+158del (n.13089+138_13089+158del) n.2271+138_2271+158del c.97+138_97+158del n.241-18028_241-18008del n.13260+138_13260+158del c.12084+138_12084+158del (n.12084+138_12084+158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373297C>A | CA2640336077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C>A (n.12942+132C>A) n.740+132C>A c.13089+132C>A (n.13089+132C>A) n.2271+132C>A c.97+132C>A n.241-18009G>T n.13260+132C>A c.12084+132C>A (n.12084+132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373297C= | CA2277946689 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C= (n.12942+132C=) n.740+132C= c.13089+132C= (n.13089+132C=) n.2271+132C= c.97+132C= n.241-18009G= n.13260+132C= c.12084+132C= (n.12084+132C=) | |
17 | g.80373297C>T | CA986752110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+132C>T (n.12942+132C>T) n.740+132C>T c.13089+132C>T (n.13089+132C>T) n.2271+132C>T c.97+132C>T n.241-18009G>A n.13260+132C>T c.12084+132C>T (n.12084+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373298C>A | CA2598892957 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C>A (n.12942+133C>A) n.740+133C>A c.13089+133C>A (n.13089+133C>A) n.2271+133C>A c.97+133C>A n.241-18010G>T n.13260+133C>A c.12084+133C>A (n.12084+133C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373298C= | CA2277946690 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C= (n.12942+133C=) n.740+133C= c.13089+133C= (n.13089+133C=) n.2271+133C= c.97+133C= n.241-18010G= n.13260+133C= c.12084+133C= (n.12084+133C=) | |
17 | g.80373298C>T | CA986752117 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+133C>T (n.12942+133C>T) n.740+133C>T c.13089+133C>T (n.13089+133C>T) n.2271+133C>T c.97+133C>T n.241-18010G>A n.13260+133C>T c.12084+133C>T (n.12084+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373299C>A | CA2540202010 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+134C>A (n.12942+134C>A) n.740+134C>A c.13089+134C>A (n.13089+134C>A) n.2271+134C>A c.97+134C>A n.241-18011G>T n.13260+134C>A c.12084+134C>A (n.12084+134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373299C>T | CA2640336080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+134C>T (n.12942+134C>T) n.740+134C>T c.13089+134C>T (n.13089+134C>T) n.2271+134C>T c.97+134C>T n.241-18011G>A n.13260+134C>T c.12084+134C>T (n.12084+134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373300T>C | CA986752123 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135T>C (n.12942+135T>C) n.740+135T>C c.13089+135T>C (n.13089+135T>C) n.2271+135T>C c.97+135T>C n.241-18012A>G n.13260+135T>C c.12084+135T>C (n.12084+135T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373300T>G | CA2640336084 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135T>G (n.12942+135T>G) n.740+135T>G c.13089+135T>G (n.13089+135T>G) n.2271+135T>G c.97+135T>G n.241-18012A>C n.13260+135T>G c.12084+135T>G (n.12084+135T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373300_80373304del | CA986752122 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+135_12942+139del (n.12942+135_12942+139del) n.740+135_740+139del c.13089+135_13089+139del (n.13089+135_13089+139del) n.2271+135_2271+139del c.97+135_97+139del n.241-18016_241-18012del n.13260+135_13260+139del c.12084+135_12084+139del (n.12084+135_12084+139del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373301C>A | CA2640336087 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+136C>A (n.12942+136C>A) n.740+136C>A c.13089+136C>A (n.13089+136C>A) n.2271+136C>A c.97+136C>A n.241-18013G>T n.13260+136C>A c.12084+136C>A (n.12084+136C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373301C>T | CA2640336088 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+136C>T (n.12942+136C>T) n.740+136C>T c.13089+136C>T (n.13089+136C>T) n.2271+136C>T c.97+136C>T n.241-18013G>A n.13260+136C>T c.12084+136C>T (n.12084+136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373303_80373310del | CA2640336086 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+145del (n.12942+138_12942+145del) n.740+138_740+145del c.13089+138_13089+145del (n.13089+138_13089+145del) n.2271+138_2271+145del c.97+138_97+145del n.241-18020_241-18013del n.13260+138_13260+145del c.12084+138_12084+145del (n.12084+138_12084+145del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373302A>C | CA986752125 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+137A>C (n.12942+137A>C) n.740+137A>C c.13089+137A>C (n.13089+137A>C) n.2271+137A>C c.97+137A>C n.241-18014T>G n.13260+137A>C c.12084+137A>C (n.12084+137A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373302A>G | CA2640336090 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+137A>G (n.12942+137A>G) n.740+137A>G c.13089+137A>G (n.13089+137A>G) n.2271+137A>G c.97+137A>G n.241-18014T>C n.13260+137A>G c.12084+137A>G (n.12084+137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373303T>C | CA775537032 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T>C (n.12942+138T>C) n.740+138T>C c.13089+138T>C (n.13089+138T>C) n.2271+138T>C c.97+138T>C n.241-18015A>G n.13260+138T>C c.12084+138T>C (n.12084+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373303T>G | CA2598892958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T>G (n.12942+138T>G) n.740+138T>G c.13089+138T>G (n.13089+138T>G) n.2271+138T>G c.97+138T>G n.241-18015A>C n.13260+138T>G c.12084+138T>G (n.12084+138T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373303T= | CA2277946692 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138T= (n.12942+138T=) n.740+138T= c.13089+138T= (n.13089+138T=) n.2271+138T= c.97+138T= n.241-18015A= n.13260+138T= c.12084+138T= (n.12084+138T=) | |
17 | g.80373303_80373324delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC | CA2277946691 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12942+138_12942+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) n.740+138_740+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.13089+138_13089+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.13089+138_13089+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) n.2271+138_2271+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.97+138_97+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC n.241-18036_241-18015delinsGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTA n.13260+138_13260+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC c.12084+138_12084+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12084+138_12084+159delinsTACCCCCACACCTCACCCTCAC) | |
17 | g.80373303_80373304insCACCCTCAC | CA2640336095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+138_12942+139insCACCCTCAC (n.12942+138_12942+139insCACCCTCAC) n.740+138_740+139insCACCCTCAC c.13089+138_13089+139insCACCCTCAC (n.13089+138_13089+139insCACCCTCAC) n.2271+138_2271+139insCACCCTCAC c.97+138_97+139insCACCCTCAC n.241-18016_241-18015insGTGAGGGTG n.13260+138_13260+139insCACCCTCAC c.12084+138_12084+139insCACCCTCAC (n.12084+138_12084+139insCACCCTCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.80373304A= | CA2277946693 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A= (n.12942+139A=) n.740+139A= c.13089+139A= (n.13089+139A=) n.2271+139A= c.97+139A= n.241-18016T= n.13260+139A= c.12084+139A= (n.12084+139A=) | |
17 | g.80373304A>C | CA986752130 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A>C (n.12942+139A>C) n.740+139A>C c.13089+139A>C (n.13089+139A>C) n.2271+139A>C c.97+139A>C n.241-18016T>G n.13260+139A>C c.12084+139A>C (n.12084+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373304A>T | CA2640336091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+139A>T (n.12942+139A>T) n.740+139A>T c.13089+139A>T (n.13089+139A>T) n.2271+139A>T c.97+139A>T n.241-18016T>A n.13260+139A>T c.12084+139A>T (n.12084+139A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373329_80373349dup | CA627722106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184dup (n.12942+164_12942+184dup) n.740+164_740+184dup c.13089+164_13089+184dup (n.13089+164_13089+184dup) n.2271+164_2271+184dup c.97+164_97+184dup n.241-18036_241-18016dup n.13260+164_13260+184dup c.12084+164_12084+184dup (n.12084+164_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373308_80373349dup | CA2640336093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143_12942+184dup (n.12942+143_12942+184dup) n.740+143_740+184dup c.13089+143_13089+184dup (n.13089+143_13089+184dup) n.2271+143_2271+184dup c.97+143_97+184dup n.241-18057_241-18016dup n.13260+143_13260+184dup c.12084+143_12084+184dup (n.12084+143_12084+184dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373329_80373349del | CA627722105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+184del (n.12942+164_12942+184del) n.740+164_740+184del c.13089+164_13089+184del (n.13089+164_13089+184del) n.2271+164_2271+184del c.97+164_97+184del n.241-18036_241-18016del n.13260+164_13260+184del c.12084+164_12084+184del (n.12084+164_12084+184del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373305C>A | CA986752134 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C>A (n.12942+140C>A) n.740+140C>A c.13089+140C>A (n.13089+140C>A) n.2271+140C>A c.97+140C>A n.241-18017G>T n.13260+140C>A c.12084+140C>A (n.12084+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373305C= | CA2277946694 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C= (n.12942+140C=) n.740+140C= c.13089+140C= (n.13089+140C=) n.2271+140C= c.97+140C= n.241-18017G= n.13260+140C= c.12084+140C= (n.12084+140C=) | |
17 | g.80373305C>T | CA627722107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+140C>T (n.12942+140C>T) n.740+140C>T c.13089+140C>T (n.13089+140C>T) n.2271+140C>T c.97+140C>T n.241-18017G>A n.13260+140C>T c.12084+140C>T (n.12084+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373309del | CA2640336099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144del (n.12942+144del) n.740+144del c.13089+144del (n.13089+144del) n.2271+144del c.97+144del n.241-18017del n.13260+144del c.12084+144del (n.12084+144del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373306C>A | CA2640336100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+141C>A (n.12942+141C>A) n.740+141C>A c.13089+141C>A (n.13089+141C>A) n.2271+141C>A c.97+141C>A n.241-18018G>T n.13260+141C>A c.12084+141C>A (n.12084+141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373306C>T | CA2640336101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+141C>T (n.12942+141C>T) n.740+141C>T c.13089+141C>T (n.13089+141C>T) n.2271+141C>T c.97+141C>T n.241-18018G>A n.13260+141C>T c.12084+141C>T (n.12084+141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373307C>A | CA2640336102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+142C>A (n.12942+142C>A) n.740+142C>A c.13089+142C>A (n.13089+142C>A) n.2271+142C>A c.97+142C>A n.241-18019G>T n.13260+142C>A c.12084+142C>A (n.12084+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373307C>T | CA2640336103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+142C>T (n.12942+142C>T) n.740+142C>T c.13089+142C>T (n.13089+142C>T) n.2271+142C>T c.97+142C>T n.241-18019G>A n.13260+142C>T c.12084+142C>T (n.12084+142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373308C>A | CA2640336105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143C>A (n.12942+143C>A) n.740+143C>A c.13089+143C>A (n.13089+143C>A) n.2271+143C>A c.97+143C>A n.241-18020G>T n.13260+143C>A c.12084+143C>A (n.12084+143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373308C>G | CA2640336106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143C>G (n.12942+143C>G) n.740+143C>G c.13089+143C>G (n.13089+143C>G) n.2271+143C>G c.97+143C>G n.241-18020G>C n.13260+143C>G c.12084+143C>G (n.12084+143C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373308_80373321delinsCCACACCTCACCCT | CA2277946695 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+143_12942+156delinsCCACACCTCACCCT (n.12942+143_12942+156delinsCCACACCTCACCCT) n.740+143_740+156delinsCCACACCTCACCCT c.13089+143_13089+156delinsCCACACCTCACCCT (n.13089+143_13089+156delinsCCACACCTCACCCT) n.2271+143_2271+156delinsCCACACCTCACCCT c.97+143_97+156delinsCCACACCTCACCCT n.241-18033_241-18020delinsAGGGTGAGGTGTGG n.13260+143_13260+156delinsCCACACCTCACCCT c.12084+143_12084+156delinsCCACACCTCACCCT (n.12084+143_12084+156delinsCCACACCTCACCCT) | |
17 | g.80373309C>A | CA2640336107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C>A (n.12942+144C>A) n.740+144C>A c.13089+144C>A (n.13089+144C>A) n.2271+144C>A c.97+144C>A n.241-18021G>T n.13260+144C>A c.12084+144C>A (n.12084+144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373309C= | CA2277946696 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C= (n.12942+144C=) n.740+144C= c.13089+144C= (n.13089+144C=) n.2271+144C= c.97+144C= n.241-18021G= n.13260+144C= c.12084+144C= (n.12084+144C=) | |
17 | g.80373309C>T | CA2640336108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+144C>T (n.12942+144C>T) n.740+144C>T c.13089+144C>T (n.13089+144C>T) n.2271+144C>T c.97+144C>T n.241-18021G>A n.13260+144C>T c.12084+144C>T (n.12084+144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373315_80373327del | CA986752138 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150_12942+162del (n.12942+150_12942+162del) n.740+150_740+162del c.13089+150_13089+162del (n.13089+150_13089+162del) n.2271+150_2271+162del c.97+150_97+162del n.241-18033_241-18021del n.13260+150_13260+162del c.12084+150_12084+162del (n.12084+150_12084+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373310A>C | CA2640336111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+145A>C (n.12942+145A>C) n.740+145A>C c.13089+145A>C (n.13089+145A>C) n.2271+145A>C c.97+145A>C n.241-18022T>G n.13260+145A>C c.12084+145A>C (n.12084+145A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373310dup | CA627722108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+145dup (n.12942+145dup) n.740+145dup c.13089+145dup (n.13089+145dup) n.2271+145dup c.97+145dup n.241-18022dup n.13260+145dup c.12084+145dup (n.12084+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373311C>A | CA2640336114 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+146C>A (n.12942+146C>A) n.740+146C>A c.13089+146C>A (n.13089+146C>A) n.2271+146C>A c.97+146C>A n.241-18023G>T n.13260+146C>A c.12084+146C>A (n.12084+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373312A= | CA2277946697 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+147A= (n.12942+147A=) n.740+147A= c.13089+147A= (n.13089+147A=) n.2271+147A= c.97+147A= n.241-18024T= n.13260+147A= c.12084+147A= (n.12084+147A=) | |
17 | g.80373312A>C | CA986752144 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+147A>C (n.12942+147A>C) n.740+147A>C c.13089+147A>C (n.13089+147A>C) n.2271+147A>C c.97+147A>C n.241-18024T>G n.13260+147A>C c.12084+147A>C (n.12084+147A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373313C>A | CA2640336116 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+148C>A (n.12942+148C>A) n.740+148C>A c.13089+148C>A (n.13089+148C>A) n.2271+148C>A c.97+148C>A n.241-18025G>T n.13260+148C>A c.12084+148C>A (n.12084+148C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373313C>G | CA2640336117 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+148C>G (n.12942+148C>G) n.740+148C>G c.13089+148C>G (n.13089+148C>G) n.2271+148C>G c.97+148C>G n.241-18025G>C n.13260+148C>G c.12084+148C>G (n.12084+148C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373314C>A | CA2640336119 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+149C>A (n.12942+149C>A) n.740+149C>A c.13089+149C>A (n.13089+149C>A) n.2271+149C>A c.97+149C>A n.241-18026G>T n.13260+149C>A c.12084+149C>A (n.12084+149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373315T>A | CA2640336120 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150T>A (n.12942+150T>A) n.740+150T>A c.13089+150T>A (n.13089+150T>A) n.2271+150T>A c.97+150T>A n.241-18027A>T n.13260+150T>A c.12084+150T>A (n.12084+150T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373315_80373323delinsTCACCCTCA | CA2277946698 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+150_12942+158delinsTCACCCTCA (n.12942+150_12942+158delinsTCACCCTCA) n.740+150_740+158delinsTCACCCTCA c.13089+150_13089+158delinsTCACCCTCA (n.13089+150_13089+158delinsTCACCCTCA) n.2271+150_2271+158delinsTCACCCTCA c.97+150_97+158delinsTCACCCTCA n.241-18035_241-18027delinsTGAGGGTGA n.13260+150_13260+158delinsTCACCCTCA c.12084+150_12084+158delinsTCACCCTCA (n.12084+150_12084+158delinsTCACCCTCA) | |
17 | g.80373316C>A | CA2640336121 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+151C>A (n.12942+151C>A) n.740+151C>A c.13089+151C>A (n.13089+151C>A) n.2271+151C>A c.97+151C>A n.241-18028G>T n.13260+151C>A c.12084+151C>A (n.12084+151C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373321_80373328del | CA775537038 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+156_12942+163del (n.12942+156_12942+163del) n.740+156_740+163del c.13089+156_13089+163del (n.13089+156_13089+163del) n.2271+156_2271+163del c.97+156_97+163del n.241-18035_241-18028del n.13260+156_13260+163del c.12084+156_12084+163del (n.12084+156_12084+163del) | dbSNP |
17 | g.80373317A= | CA2277946699 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A= (n.12942+152A=) n.740+152A= c.13089+152A= (n.13089+152A=) n.2271+152A= c.97+152A= n.241-18029T= n.13260+152A= c.12084+152A= (n.12084+152A=) | |
17 | g.80373317A>C | CA2277946700 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A>C (n.12942+152A>C) n.740+152A>C c.13089+152A>C (n.13089+152A>C) n.2271+152A>C c.97+152A>C n.241-18029T>G n.13260+152A>C c.12084+152A>C (n.12084+152A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373317A>G | CA2640336123 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+152A>G (n.12942+152A>G) n.740+152A>G c.13089+152A>G (n.13089+152A>G) n.2271+152A>G c.97+152A>G n.241-18029T>C n.13260+152A>G c.12084+152A>G (n.12084+152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373318C= | CA2277946701 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+153C= (n.12942+153C=) n.740+153C= c.13089+153C= (n.13089+153C=) n.2271+153C= c.97+153C= n.241-18030G= n.13260+153C= c.12084+153C= (n.12084+153C=) | |
17 | g.80373318C>T | CA775537039 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+153C>T (n.12942+153C>T) n.740+153C>T c.13089+153C>T (n.13089+153C>T) n.2271+153C>T c.97+153C>T n.241-18030G>A n.13260+153C>T c.12084+153C>T (n.12084+153C>T) | dbSNP |
17 | g.80373319C>A | CA2277946703 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C>A (n.12942+154C>A) n.740+154C>A c.13089+154C>A (n.13089+154C>A) n.2271+154C>A c.97+154C>A n.241-18031G>T n.13260+154C>A c.12084+154C>A (n.12084+154C>A) | dbSNP |
17 | g.80373319C= | CA2277946702 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C= (n.12942+154C=) n.740+154C= c.13089+154C= (n.13089+154C=) n.2271+154C= c.97+154C= n.241-18031G= n.13260+154C= c.12084+154C= (n.12084+154C=) | |
17 | g.80373319C>T | CA775537041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+154C>T (n.12942+154C>T) n.740+154C>T c.13089+154C>T (n.13089+154C>T) n.2271+154C>T c.97+154C>T n.241-18031G>A n.13260+154C>T c.12084+154C>T (n.12084+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373320C= | CA2277946704 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+155C= (n.12942+155C=) n.740+155C= c.13089+155C= (n.13089+155C=) n.2271+155C= c.97+155C= n.241-18032G= n.13260+155C= c.12084+155C= (n.12084+155C=) | |
17 | g.80373320C>T | CA294936269 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+155C>T (n.12942+155C>T) n.740+155C>T c.13089+155C>T (n.13089+155C>T) n.2271+155C>T c.97+155C>T n.241-18032G>A n.13260+155C>T c.12084+155C>T (n.12084+155C>T) | dbSNP |
17 | g.80373321_80373329delinsTCACACCCC | CA2277946705 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+156_12942+164delinsTCACACCCC (n.12942+156_12942+164delinsTCACACCCC) n.740+156_740+164delinsTCACACCCC c.13089+156_13089+164delinsTCACACCCC (n.13089+156_13089+164delinsTCACACCCC) n.2271+156_2271+164delinsTCACACCCC c.97+156_97+164delinsTCACACCCC n.241-18041_241-18033delinsGGGGTGTGA n.13260+156_13260+164delinsTCACACCCC c.12084+156_12084+164delinsTCACACCCC (n.12084+156_12084+164delinsTCACACCCC) | |
17 | g.80373328_80373335del | CA627722109 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+163_12942+170del (n.12942+163_12942+170del) n.740+163_740+170del c.13089+163_13089+170del (n.13089+163_13089+170del) n.2271+163_2271+170del c.97+163_97+170del n.241-18041_241-18034del n.13260+163_13260+170del c.12084+163_12084+170del (n.12084+163_12084+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373323A= | CA2277946706 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+158A= (n.12942+158A=) n.740+158A= c.13089+158A= (n.13089+158A=) n.2271+158A= c.97+158A= n.241-18035T= n.13260+158A= c.12084+158A= (n.12084+158A=) | |
17 | g.80373323A>C | CA986752149 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+158A>C (n.12942+158A>C) n.740+158A>C c.13089+158A>C (n.13089+158A>C) n.2271+158A>C c.97+158A>C n.241-18035T>G n.13260+158A>C c.12084+158A>C (n.12084+158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373324C= | CA2277946707 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+159C= (n.12942+159C=) n.740+159C= c.13089+159C= (n.13089+159C=) n.2271+159C= c.97+159C= n.241-18036G= n.13260+159C= c.12084+159C= (n.12084+159C=) | |
17 | g.80373324C>T | CA294936280 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+159C>T (n.12942+159C>T) n.740+159C>T c.13089+159C>T (n.13089+159C>T) n.2271+159C>T c.97+159C>T n.241-18036G>A n.13260+159C>T c.12084+159C>T (n.12084+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373329_80373341del | CA2598892962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+176del (n.12942+164_12942+176del) n.740+164_740+176del c.13089+164_13089+176del (n.13089+164_13089+176del) n.2271+164_2271+176del c.97+164_97+176del n.241-18048_241-18036del n.13260+164_13260+176del c.12084+164_12084+176del (n.12084+164_12084+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373325A= | CA2277946708 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+160A= (n.12942+160A=) n.740+160A= c.13089+160A= (n.13089+160A=) n.2271+160A= c.97+160A= n.241-18037T= n.13260+160A= c.12084+160A= (n.12084+160A=) | |
17 | g.80373325A>C | CA986752151 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+160A>C (n.12942+160A>C) n.740+160A>C c.13089+160A>C (n.13089+160A>C) n.2271+160A>C c.97+160A>C n.241-18037T>G n.13260+160A>C c.12084+160A>C (n.12084+160A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373326C= | CA2277946709 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+161C= (n.12942+161C=) n.740+161C= c.13089+161C= (n.13089+161C=) n.2271+161C= c.97+161C= n.241-18038G= n.13260+161C= c.12084+161C= (n.12084+161C=) | |
17 | g.80373326C>T | CA294936282 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+161C>T (n.12942+161C>T) n.740+161C>T c.13089+161C>T (n.13089+161C>T) n.2271+161C>T c.97+161C>T n.241-18038G>A n.13260+161C>T c.12084+161C>T (n.12084+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373345_80373346insCCCCCCACACCTCACCCTCAC | CA986752180 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180_12942+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12942+180_12942+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) n.740+180_740+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.13089+180_13089+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.13089+180_13089+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) n.2271+180_2271+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.97+180_97+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC n.241-18038_241-18037insGGTGAGGGTGAGGTGTGGGGG n.13260+180_13260+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC c.12084+180_12084+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC (n.12084+180_12084+181insCCCCCCACACCTCACCCTCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373327C= | CA2277946710 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C= (n.12942+162C=) n.740+162C= c.13089+162C= (n.13089+162C=) n.2271+162C= c.97+162C= n.241-18039G= n.13260+162C= c.12084+162C= (n.12084+162C=) | |
17 | g.80373327C>G | CA775537044 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C>G (n.12942+162C>G) n.740+162C>G c.13089+162C>G (n.13089+162C>G) n.2271+162C>G c.97+162C>G n.241-18039G>C n.13260+162C>G c.12084+162C>G (n.12084+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373327C>T | CA2810595016 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+162C>T (n.12942+162C>T) n.740+162C>T c.13089+162C>T (n.13089+162C>T) n.2271+162C>T c.97+162C>T n.241-18039G>A n.13260+162C>T c.12084+162C>T (n.12084+162C>T) | |
17 | g.80373329_80373342delinsCCACACCTCACCCT | CA2277946711 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+164_12942+177delinsCCACACCTCACCCT (n.12942+164_12942+177delinsCCACACCTCACCCT) n.740+164_740+177delinsCCACACCTCACCCT c.13089+164_13089+177delinsCCACACCTCACCCT (n.13089+164_13089+177delinsCCACACCTCACCCT) n.2271+164_2271+177delinsCCACACCTCACCCT c.97+164_97+177delinsCCACACCTCACCCT n.241-18054_241-18041delinsAGGGTGAGGTGTGG n.13260+164_13260+177delinsCCACACCTCACCCT c.12084+164_12084+177delinsCCACACCTCACCCT (n.12084+164_12084+177delinsCCACACCTCACCCT) | |
17 | g.80373330C= | CA2277946713 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+165C= (n.12942+165C=) n.740+165C= c.13089+165C= (n.13089+165C=) n.2271+165C= c.97+165C= n.241-18042G= n.13260+165C= c.12084+165C= (n.12084+165C=) | |
17 | g.80373330C>T | CA986752187 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+165C>T (n.12942+165C>T) n.740+165C>T c.13089+165C>T (n.13089+165C>T) n.2271+165C>T c.97+165C>T n.241-18042G>A n.13260+165C>T c.12084+165C>T (n.12084+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373336_80373348del | CA2277946712 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+171_12942+183del (n.12942+171_12942+183del) n.740+171_740+183del c.13089+171_13089+183del (n.13089+171_13089+183del) n.2271+171_2271+183del c.97+171_97+183del n.241-18054_241-18042del n.13260+171_13260+183del c.12084+171_12084+183del (n.12084+171_12084+183del) | dbSNP |
17 | g.80373331A= | CA2277946714 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A= (n.12942+166A=) n.740+166A= c.13089+166A= (n.13089+166A=) n.2271+166A= c.97+166A= n.241-18043T= n.13260+166A= c.12084+166A= (n.12084+166A=) | |
17 | g.80373331A>C | CA986752192 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A>C (n.12942+166A>C) n.740+166A>C c.13089+166A>C (n.13089+166A>C) n.2271+166A>C c.97+166A>C n.241-18043T>G n.13260+166A>C c.12084+166A>C (n.12084+166A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373331A>G | CA2741559131 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+166A>G (n.12942+166A>G) n.740+166A>G c.13089+166A>G (n.13089+166A>G) n.2271+166A>G c.97+166A>G n.241-18043T>C n.13260+166A>G c.12084+166A>G (n.12084+166A>G) | |
17 | g.80373333A= | CA2277946717 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168A= (n.12942+168A=) n.740+168A= c.13089+168A= (n.13089+168A=) n.2271+168A= c.97+168A= n.241-18045T= n.13260+168A= c.12084+168A= (n.12084+168A=) | |
17 | g.80373333A>C | CA2277946716 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168A>C (n.12942+168A>C) n.740+168A>C c.13089+168A>C (n.13089+168A>C) n.2271+168A>C c.97+168A>C n.241-18045T>G n.13260+168A>C c.12084+168A>C (n.12084+168A>C) | dbSNP |
17 | g.80373333_80373339delinsACCTCAC | CA2277946715 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+168_12942+174delinsACCTCAC (n.12942+168_12942+174delinsACCTCAC) n.740+168_740+174delinsACCTCAC c.13089+168_13089+174delinsACCTCAC (n.13089+168_13089+174delinsACCTCAC) n.2271+168_2271+174delinsACCTCAC c.97+168_97+174delinsACCTCAC n.241-18051_241-18045delinsGTGAGGT n.13260+168_13260+174delinsACCTCAC c.12084+168_12084+174delinsACCTCAC (n.12084+168_12084+174delinsACCTCAC) | |
17 | g.80373334C>A | CA294936284 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+169C>A (n.12942+169C>A) n.740+169C>A c.13089+169C>A (n.13089+169C>A) n.2271+169C>A c.97+169C>A n.241-18046G>T n.13260+169C>A c.12084+169C>A (n.12084+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373334C= | CA2277946718 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+169C= (n.12942+169C=) n.740+169C= c.13089+169C= (n.13089+169C=) n.2271+169C= c.97+169C= n.241-18046G= n.13260+169C= c.12084+169C= (n.12084+169C=) | |
17 | g.80373340_80373345del | CA294936290 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175_12942+180del (n.12942+175_12942+180del) n.740+175_740+180del c.13089+175_13089+180del (n.13089+175_13089+180del) n.2271+175_2271+180del c.97+175_97+180del n.241-18051_241-18046del n.13260+175_13260+180del c.12084+175_12084+180del (n.12084+175_12084+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373335C= | CA2277946719 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+170C= (n.12942+170C=) n.740+170C= c.13089+170C= (n.13089+170C=) n.2271+170C= c.97+170C= n.241-18047G= n.13260+170C= c.12084+170C= (n.12084+170C=) | |
17 | g.80373335C>T | CA775537050 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+170C>T (n.12942+170C>T) n.740+170C>T c.13089+170C>T (n.13089+170C>T) n.2271+170C>T c.97+170C>T n.241-18047G>A n.13260+170C>T c.12084+170C>T (n.12084+170C>T) | dbSNP |
17 | g.80373338A= | CA2277946720 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+173A= (n.12942+173A=) n.740+173A= c.13089+173A= (n.13089+173A=) n.2271+173A= c.97+173A= n.241-18050T= n.13260+173A= c.12084+173A= (n.12084+173A=) | |
17 | g.80373338A>C | CA986752196 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+173A>C (n.12942+173A>C) n.740+173A>C c.13089+173A>C (n.13089+173A>C) n.2271+173A>C c.97+173A>C n.241-18050T>G n.13260+173A>C c.12084+173A>C (n.12084+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373340C>A | CA2277946722 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C>A (n.12942+175C>A) n.740+175C>A c.13089+175C>A (n.13089+175C>A) n.2271+175C>A c.97+175C>A n.241-18052G>T n.13260+175C>A c.12084+175C>A (n.12084+175C>A) | dbSNP |
17 | g.80373340C= | CA2277946721 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C= (n.12942+175C=) n.740+175C= c.13089+175C= (n.13089+175C=) n.2271+175C= c.97+175C= n.241-18052G= n.13260+175C= c.12084+175C= (n.12084+175C=) | |
17 | g.80373340C>T | CA2277946723 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+175C>T (n.12942+175C>T) n.740+175C>T c.13089+175C>T (n.13089+175C>T) n.2271+175C>T c.97+175C>T n.241-18052G>A n.13260+175C>T c.12084+175C>T (n.12084+175C>T) | dbSNP |
17 | g.80373342T>C | CA2810595017 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T>C (n.12942+177T>C) n.740+177T>C c.13089+177T>C (n.13089+177T>C) n.2271+177T>C c.97+177T>C n.241-18054A>G n.13260+177T>C c.12084+177T>C (n.12084+177T>C) | |
17 | g.80373342T>G | CA775537053 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T>G (n.12942+177T>G) n.740+177T>G c.13089+177T>G (n.13089+177T>G) n.2271+177T>G c.97+177T>G n.241-18054A>C n.13260+177T>G c.12084+177T>G (n.12084+177T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373342T= | CA2277946724 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+177T= (n.12942+177T=) n.740+177T= c.13089+177T= (n.13089+177T=) n.2271+177T= c.97+177T= n.241-18054A= n.13260+177T= c.12084+177T= (n.12084+177T=) | |
17 | g.80373345C= | CA2277946725 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180C= (n.12942+180C=) n.740+180C= c.13089+180C= (n.13089+180C=) n.2271+180C= c.97+180C= n.241-18057G= n.13260+180C= c.12084+180C= (n.12084+180C=) | |
17 | g.80373345C>T | CA627722110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+180C>T (n.12942+180C>T) n.740+180C>T c.13089+180C>T (n.13089+180C>T) n.2271+180C>T c.97+180C>T n.241-18057G>A n.13260+180C>T c.12084+180C>T (n.12084+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373346A= | CA2277946726 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A= (n.12942+181A=) n.740+181A= c.13089+181A= (n.13089+181A=) n.2271+181A= c.97+181A= n.241-18058T= n.13260+181A= c.12084+181A= (n.12084+181A=) | |
17 | g.80373346A>C | CA986752199 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+181A>C (n.12942+181A>C) n.740+181A>C c.13089+181A>C (n.13089+181A>C) n.2271+181A>C c.97+181A>C n.241-18058T>G n.13260+181A>C c.12084+181A>C (n.12084+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373350A= | CA2277946727 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A= (n.12942+185A=) n.740+185A= c.13089+185A= (n.13089+185A=) n.2271+185A= c.97+185A= n.241-18062T= n.13260+185A= c.12084+185A= (n.12084+185A=) | |
17 | g.80373350A>C | CA986752200 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+185A>C (n.12942+185A>C) n.740+185A>C c.13089+185A>C (n.13089+185A>C) n.2271+185A>C c.97+185A>C n.241-18062T>G n.13260+185A>C c.12084+185A>C (n.12084+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373351G>C | CA2277946729 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G>C (n.12942+186G>C) n.740+186G>C c.13089+186G>C (n.13089+186G>C) n.2271+186G>C c.97+186G>C n.241-18063C>G n.13260+186G>C c.12084+186G>C (n.12084+186G>C) | dbSNP |
17 | g.80373351G= | CA2277946728 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+186G= (n.12942+186G=) n.740+186G= c.13089+186G= (n.13089+186G=) n.2271+186G= c.97+186G= n.241-18063C= n.13260+186G= c.12084+186G= (n.12084+186G=) | |
17 | g.80373357G>A | CA986752203 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G>A (n.12942+192G>A) n.740+192G>A c.13089+192G>A (n.13089+192G>A) n.2271+192G>A c.97+192G>A n.241-18069C>T n.13260+192G>A c.12084+192G>A (n.12084+192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373357G= | CA2277946730 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+192G= (n.12942+192G=) n.740+192G= c.13089+192G= (n.13089+192G=) n.2271+192G= c.97+192G= n.241-18069C= n.13260+192G= c.12084+192G= (n.12084+192G=) | |
17 | g.80373359G>A | CA2277946732 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G>A (n.12942+194G>A) n.740+194G>A c.13089+194G>A (n.13089+194G>A) n.2271+194G>A c.97+194G>A n.241-18071C>T n.13260+194G>A c.12084+194G>A (n.12084+194G>A) | dbSNP |
17 | g.80373359G= | CA2277946731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+194G= (n.12942+194G=) n.740+194G= c.13089+194G= (n.13089+194G=) n.2271+194G= c.97+194G= n.241-18071C= n.13260+194G= c.12084+194G= (n.12084+194G=) |