Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80373150C>A | CA401411074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>A (p.Asp4309Glu) n.725C>A c.13074C>A (p.Asp4358Glu) n.2256C>A c.82C>A n.241-17862G>T n.13245C>A c.12069C>A (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C= | CA2277946554 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C= (p.Asp4309=) n.725C= c.13074C= (p.Asp4358=) n.2256C= c.82C= n.241-17862G= n.13245C= c.12069C= (p.Asp4023=) | |
17 | g.80373150C>G | CA401411075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>G (p.Asp4309Glu) n.725C>G c.13074C>G (p.Asp4358Glu) n.2256C>G c.82C>G n.241-17862G>C n.13245C>G c.12069C>G (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C>T | CA8822350 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>T (p.Asp4309=) n.725C>T c.13074C>T (p.Asp4358=) n.2256C>T c.82C>T n.241-17862G>A n.13245C>T c.12069C>T (p.Asp4023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151del | CA2640335857 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928del (p.Val4310LeufsTer?) n.726del c.13075del (p.Val4359LeufsTer?) n.2257del c.83del n.241-17863del n.13246del c.12070del (p.Val4024LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>A | CA8822351 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>A (p.Val4310Ile) n.726G>A c.13075G>A (p.Val4359Ile) n.2257G>A c.83G>A n.241-17863C>T n.13246G>A c.12070G>A (p.Val4024Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>C | CA401411077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>C (p.Val4310Leu) n.726G>C c.13075G>C (p.Val4359Leu) n.2257G>C c.83G>C n.241-17863C>G n.13246G>C c.12070G>C (p.Val4024Leu) | |
17 | g.80373151G= | CA2277946555 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G= (p.Val4310=) n.726G= c.13075G= (p.Val4359=) n.2257G= c.83G= n.241-17863C= n.13246G= c.12070G= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373151G>T | CA401411076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>T (p.Val4310Phe) n.726G>T c.13075G>T (p.Val4359Phe) n.2257G>T c.83G>T n.241-17863C>A n.13246G>T c.12070G>T (p.Val4024Phe) | |
17 | g.80373152T>A | CA401411078 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>A (p.Val4310Asp) n.727T>A c.13076T>A (p.Val4359Asp) n.2258T>A c.84T>A n.241-17864A>T n.13247T>A c.12071T>A (p.Val4024Asp) | |
17 | g.80373152T>C | CA8822352 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>C (p.Val4310Ala) n.727T>C c.13076T>C (p.Val4359Ala) n.2258T>C c.84T>C n.241-17864A>G n.13247T>C c.12071T>C (p.Val4024Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T>G | CA401411079 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>G (p.Val4310Gly) n.727T>G c.13076T>G (p.Val4359Gly) n.2258T>G c.84T>G n.241-17864A>C n.13247T>G c.12071T>G (p.Val4024Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T= | CA2277946556 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T= (p.Val4310=) n.727T= c.13076T= (p.Val4359=) n.2258T= c.84T= n.241-17864A= n.13247T= c.12071T= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>A | CA502210968 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>A (p.Val4310=) n.728T>A c.13077T>A (p.Val4359=) n.2259T>A c.85T>A n.241-17865A>T n.13248T>A c.12072T>A (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>C | CA502210969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>C (p.Val4310=) n.728T>C c.13077T>C (p.Val4359=) n.2259T>C c.85T>C n.241-17865A>G n.13248T>C c.12072T>C (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>G | CA502210967 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>G (p.Val4310=) n.728T>G c.13077T>G (p.Val4359=) n.2259T>G c.85T>G n.241-17865A>C n.13248T>G c.12072T>G (p.Val4024=) | |
17 | g.80373154G>A | CA294936077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>A (p.Val4311Ile) n.729G>A c.13078G>A (p.Val4360Ile) n.2260G>A c.86G>A n.241-17866C>T n.13249G>A c.12073G>A (p.Val4025Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G>C | CA8822353 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>C (p.Val4311Leu) n.729G>C c.13078G>C (p.Val4360Leu) n.2260G>C c.86G>C n.241-17866C>G n.13249G>C c.12073G>C (p.Val4025Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G= | CA2277946557 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G= (p.Val4311=) n.729G= c.13078G= (p.Val4360=) n.2260G= c.86G= n.241-17866C= n.13249G= c.12073G= (p.Val4025=) | |
17 | g.80373154G>T | CA401411080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>T (p.Val4311Phe) n.729G>T c.13078G>T (p.Val4360Phe) n.2260G>T c.86G>T n.241-17866C>A n.13249G>T c.12073G>T (p.Val4025Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.80373155T>A | CA401411081 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>A (p.Val4311Asp) n.730T>A c.13079T>A (p.Val4360Asp) n.2261T>A c.87T>A n.241-17867A>T n.13250T>A c.12074T>A (p.Val4025Asp) | |
17 | g.80373155T>C | CA401411082 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>C (p.Val4311Ala) n.730T>C c.13079T>C (p.Val4360Ala) n.2261T>C c.87T>C n.241-17867A>G n.13250T>C c.12074T>C (p.Val4025Ala) | |
17 | g.80373155T>G | CA401411083 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>G (p.Val4311Gly) n.730T>G c.13079T>G (p.Val4360Gly) n.2261T>G c.87T>G n.241-17867A>C n.13250T>G c.12074T>G (p.Val4025Gly) | |
17 | g.80373156C>A | CA502210970 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>A (p.Val4311=) n.731C>A c.13080C>A (p.Val4360=) n.2262C>A c.88C>A n.241-17868G>T n.13251C>A c.12075C>A (p.Val4025=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373156C>G | CA502210971 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>G (p.Val4311=) n.731C>G c.13080C>G (p.Val4360=) n.2262C>G c.88C>G n.241-17868G>C n.13251C>G c.12075C>G (p.Val4025=) | |
17 | g.80373156C>T | CA502210972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>T (p.Val4311=) n.731C>T c.13080C>T (p.Val4360=) n.2262C>T c.88C>T n.241-17868G>A n.13251C>T c.12075C>T (p.Val4025=) | |
17 | g.80373157A>C | CA401411084 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>C (p.Lys4312Gln) n.732A>C c.13081A>C (p.Lys4361Gln) n.2263A>C c.89A>C n.241-17869T>G n.13252A>C c.12076A>C (p.Lys4026Gln) | |
17 | g.80373157A>G | CA401411085 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>G (p.Lys4312Glu) n.732A>G c.13081A>G (p.Lys4361Glu) n.2263A>G c.89A>G n.241-17869T>C n.13252A>G c.12076A>G (p.Lys4026Glu) | |
17 | g.80373157A>T | CA401411086 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>T (p.Lys4312Ter) n.732A>T c.13081A>T (p.Lys4361Ter) n.2263A>T c.89A>T n.241-17869T>A n.13252A>T c.12076A>T (p.Lys4026Ter) | |
17 | g.80373158A>C | CA401411087 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>C (p.Lys4312Thr) n.733A>C c.13082A>C (p.Lys4361Thr) n.2264A>C c.90A>C n.241-17870T>G n.13253A>C c.12077A>C (p.Lys4026Thr) | |
17 | g.80373158A>G | CA401411088 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>G (p.Lys4312Arg) n.733A>G c.13082A>G (p.Lys4361Arg) n.2264A>G c.90A>G n.241-17870T>C n.13253A>G c.12077A>G (p.Lys4026Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373158A>T | CA401411089 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>T (p.Lys4312Met) n.733A>T c.13082A>T (p.Lys4361Met) n.2264A>T c.90A>T n.241-17870T>A n.13253A>T c.12077A>T (p.Lys4026Met) | |
17 | g.80373159G>A | CA502210973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>A (p.Lys4312=) n.734G>A c.13083G>A (p.Lys4361=) n.2265G>A c.91G>A n.241-17871C>T n.13254G>A c.12078G>A (p.Lys4026=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373159G>C | CA401411091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>C (p.Lys4312Asn) n.734G>C c.13083G>C (p.Lys4361Asn) n.2265G>C c.91G>C n.241-17871C>G n.13254G>C c.12078G>C (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373159G= | CA2277946558 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G= (p.Lys4312=) n.734G= c.13083G= (p.Lys4361=) n.2265G= c.91G= n.241-17871C= n.13254G= c.12078G= (p.Lys4026=) | |
17 | g.80373159G>T | CA401411090 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>T (p.Lys4312Asn) n.734G>T c.13083G>T (p.Lys4361Asn) n.2265G>T c.91G>T n.241-17871C>A n.13254G>T c.12078G>T (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373160C>A | CA401411092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>A (p.Gln4313Lys) n.735C>A c.13084C>A (p.Gln4362Lys) n.2266C>A c.92C>A n.241-17872G>T n.13255C>A c.12079C>A (p.Gln4027Lys) | |
17 | g.80373160C>G | CA401411093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>G (p.Gln4313Glu) n.735C>G c.13084C>G (p.Gln4362Glu) n.2266C>G c.92C>G n.241-17872G>C n.13255C>G c.12079C>G (p.Gln4027Glu) | |
17 | g.80373160C>T | CA401411094 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>T (p.Gln4313Ter) n.735C>T c.13084C>T (p.Gln4362Ter) n.2266C>T c.92C>T n.241-17872G>A n.13255C>T c.12079C>T (p.Gln4027Ter) | |
17 | g.80373161A>C | CA401411095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>C (p.Gln4313Pro) n.736A>C c.13085A>C (p.Gln4362Pro) n.2267A>C c.93A>C n.241-17873T>G n.13256A>C c.12080A>C (p.Gln4027Pro) | |
17 | g.80373161A>G | CA401411096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>G (p.Gln4313Arg) n.736A>G c.13085A>G (p.Gln4362Arg) n.2267A>G c.93A>G n.241-17873T>C n.13256A>G c.12080A>G (p.Gln4027Arg) | |
17 | g.80373161A>T | CA401411097 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>T (p.Gln4313Leu) n.736A>T c.13085A>T (p.Gln4362Leu) n.2267A>T c.93A>T n.241-17873T>A n.13256A>T c.12080A>T (p.Gln4027Leu) | |
17 | g.80373162G>A | CA502210974 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>A (p.Gln4313=) n.737G>A c.13086G>A (p.Gln4362=) n.2268G>A c.94G>A n.241-17874C>T n.13257G>A c.12081G>A (p.Gln4027=) | |
17 | g.80373162G>C | CA401411098 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>C (p.Gln4313His) n.737G>C c.13086G>C (p.Gln4362His) n.2268G>C c.94G>C n.241-17874C>G n.13257G>C c.12081G>C (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373162G>T | CA401411099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>T (p.Gln4313His) n.737G>T c.13086G>T (p.Gln4362His) n.2268G>T c.94G>T n.241-17874C>A n.13257G>T c.12081G>T (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373163C>A | CA401411100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>A (p.Gln4314Lys) n.738C>A c.13087C>A (p.Gln4363Lys) n.2269C>A c.95C>A n.241-17875G>T n.13258C>A c.12082C>A (p.Gln4028Lys) | |
17 | g.80373163C>G | CA401411101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>G (p.Gln4314Glu) n.738C>G c.13087C>G (p.Gln4363Glu) n.2269C>G c.95C>G n.241-17875G>C n.13258C>G c.12082C>G (p.Gln4028Glu) | |
17 | g.80373163C>T | CA401411102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>T (p.Gln4314Ter) n.738C>T c.13087C>T (p.Gln4363Ter) n.2269C>T c.95C>T n.241-17875G>A n.13258C>T c.12082C>T (p.Gln4028Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>C | CA401411105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>C (p.Gln4314Pro) n.739A>C c.13088A>C (p.Gln4363Pro) n.2270A>C c.96A>C n.241-17876T>G n.13259A>C c.12083A>C (p.Gln4028Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>G | CA401411104 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>G (p.Gln4314Arg) n.739A>G c.13088A>G (p.Gln4363Arg) n.2270A>G c.96A>G n.241-17876T>C n.13259A>G c.12083A>G (p.Gln4028Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>T | CA401411103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>T (p.Gln4314Leu) n.739A>T c.13088A>T (p.Gln4363Leu) n.2270A>T c.96A>T n.241-17876T>A n.13259A>T c.12083A>T (p.Gln4028Leu) | |
17 | g.80373165G>A | CA502210975 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>A (p.Gln4314=) n.740G>A c.13089G>A (p.Gln4363=) n.2271G>A c.97G>A n.241-17877C>T n.13260G>A c.12084G>A (p.Gln4028=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373165G>C | CA401411106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>C (p.Gln4314His) n.740G>C c.13089G>C (p.Gln4363His) n.2271G>C c.97G>C n.241-17877C>G n.13260G>C c.12084G>C (p.Gln4028His) | |
17 | g.80373165G>T | CA401411107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>T (p.Gln4314His) n.740G>T c.13089G>T (p.Gln4363His) n.2271G>T c.97G>T n.241-17877C>A n.13260G>T c.12084G>T (p.Gln4028His) | |
17 | g.80373166G>A | CA401411108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>A (n.12942+1G>A) n.740+1G>A c.13089+1G>A (n.13089+1G>A) n.2271+1G>A c.97+1G>A n.241-17878C>T n.13260+1G>A c.12084+1G>A (n.12084+1G>A) | |
17 | g.80373166G>C | CA401411109 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>C (n.12942+1G>C) n.740+1G>C c.13089+1G>C (n.13089+1G>C) n.2271+1G>C c.97+1G>C n.241-17878C>G n.13260+1G>C c.12084+1G>C (n.12084+1G>C) | |
17 | g.80373166G>T | CA401411110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>T (n.12942+1G>T) n.740+1G>T c.13089+1G>T (n.13089+1G>T) n.2271+1G>T c.97+1G>T n.241-17878C>A n.13260+1G>T c.12084+1G>T (n.12084+1G>T) | |
17 | g.80373167T>A | CA401411111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>A (n.12942+2T>A) n.740+2T>A c.13089+2T>A (n.13089+2T>A) n.2271+2T>A c.97+2T>A n.241-17879A>T n.13260+2T>A c.12084+2T>A (n.12084+2T>A) | |
17 | g.80373167T>C | CA401411112 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>C (n.12942+2T>C) n.740+2T>C c.13089+2T>C (n.13089+2T>C) n.2271+2T>C c.97+2T>C n.241-17879A>G n.13260+2T>C c.12084+2T>C (n.12084+2T>C) | |
17 | g.80373167T>G | CA401411113 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>G (n.12942+2T>G) n.740+2T>G c.13089+2T>G (n.13089+2T>G) n.2271+2T>G c.97+2T>G n.241-17879A>C n.13260+2T>G c.12084+2T>G (n.12084+2T>G) | |
17 | g.80373168G>T | CA2569851987 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+3G>T (n.12942+3G>T) n.740+3G>T c.13089+3G>T (n.13089+3G>T) n.2271+3G>T c.97+3G>T n.241-17880C>A n.13260+3G>T c.12084+3G>T (n.12084+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373169A>C | CA2576417168 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+4A>C (n.12942+4A>C) n.740+4A>C c.13089+4A>C (n.13089+4A>C) n.2271+4A>C c.97+4A>C n.241-17881T>G n.13260+4A>C c.12084+4A>C (n.12084+4A>C) | |
17 | g.80373172A= | CA2277946559 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A= (n.12942+7A=) n.740+7A= c.13089+7A= (n.13089+7A=) n.2271+7A= c.97+7A= n.241-17884T= n.13260+7A= c.12084+7A= (n.12084+7A=) | |
17 | g.80373172A>C | CA627722060 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A>C (n.12942+7A>C) n.740+7A>C c.13089+7A>C (n.13089+7A>C) n.2271+7A>C c.97+7A>C n.241-17884T>G n.13260+7A>C c.12084+7A>C (n.12084+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373172A>G | CA8822354 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A>G (n.12942+7A>G) n.740+7A>G c.13089+7A>G (n.13089+7A>G) n.2271+7A>G c.97+7A>G n.241-17884T>C n.13260+7A>G c.12084+7A>G (n.12084+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373174C= | CA2277946560 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C= (n.12942+9C=) n.740+9C= c.13089+9C= (n.13089+9C=) n.2271+9C= c.97+9C= n.241-17886G= n.13260+9C= c.12084+9C= (n.12084+9C=) | |
17 | g.80373174C>G | CA627722061 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C>G (n.12942+9C>G) n.740+9C>G c.13089+9C>G (n.13089+9C>G) n.2271+9C>G c.97+9C>G n.241-17886G>C n.13260+9C>G c.12084+9C>G (n.12084+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373174C>T | CA8822355 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C>T (n.12942+9C>T) n.740+9C>T c.13089+9C>T (n.13089+9C>T) n.2271+9C>T c.97+9C>T n.241-17886G>A n.13260+9C>T c.12084+9C>T (n.12084+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373175G>A | CA8822356 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>A (n.12942+10G>A) n.740+10G>A c.13089+10G>A (n.13089+10G>A) n.2271+10G>A c.97+10G>A n.241-17887C>T n.13260+10G>A c.12084+10G>A (n.12084+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373175G>C | CA2640335859 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>C (n.12942+10G>C) n.740+10G>C c.13089+10G>C (n.13089+10G>C) n.2271+10G>C c.97+10G>C n.241-17887C>G n.13260+10G>C c.12084+10G>C (n.12084+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373175G= | CA2277946561 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G= (n.12942+10G=) n.740+10G= c.13089+10G= (n.13089+10G=) n.2271+10G= c.97+10G= n.241-17887C= n.13260+10G= c.12084+10G= (n.12084+10G=) | |
17 | g.80373175G>T | CA2640335860 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>T (n.12942+10G>T) n.740+10G>T c.13089+10G>T (n.13089+10G>T) n.2271+10G>T c.97+10G>T n.241-17887C>A n.13260+10G>T c.12084+10G>T (n.12084+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373178del | CA2640335861 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13del (n.12942+13del) n.740+13del c.13089+13del (n.13089+13del) n.2271+13del c.97+13del n.241-17887del n.13260+13del c.12084+13del (n.12084+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373176G>A | CA2576417169 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+11G>A (n.12942+11G>A) n.740+11G>A c.13089+11G>A (n.13089+11G>A) n.2271+11G>A c.97+11G>A n.241-17888C>T n.13260+11G>A c.12084+11G>A (n.12084+11G>A) | |
17 | g.80373177G>A | CA294936120 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>A (n.12942+12G>A) n.740+12G>A c.13089+12G>A (n.13089+12G>A) n.2271+12G>A c.97+12G>A n.241-17889C>T n.13260+12G>A c.12084+12G>A (n.12084+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373177G>C | CA2640335862 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>C (n.12942+12G>C) n.740+12G>C c.13089+12G>C (n.13089+12G>C) n.2271+12G>C c.97+12G>C n.241-17889C>G n.13260+12G>C c.12084+12G>C (n.12084+12G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373177G= | CA2277946562 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G= (n.12942+12G=) n.740+12G= c.13089+12G= (n.13089+12G=) n.2271+12G= c.97+12G= n.241-17889C= n.13260+12G= c.12084+12G= (n.12084+12G=) | |
17 | g.80373177G>T | CA2640335863 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>T (n.12942+12G>T) n.740+12G>T c.13089+12G>T (n.13089+12G>T) n.2271+12G>T c.97+12G>T n.241-17889C>A n.13260+12G>T c.12084+12G>T (n.12084+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373178G>C | CA986751687 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13G>C (n.12942+13G>C) n.740+13G>C c.13089+13G>C (n.13089+13G>C) n.2271+13G>C c.97+13G>C n.241-17890C>G n.13260+13G>C c.12084+13G>C (n.12084+13G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373178G>T | CA2640335864 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13G>T (n.12942+13G>T) n.740+13G>T c.13089+13G>T (n.13089+13G>T) n.2271+13G>T c.97+13G>T n.241-17890C>A n.13260+13G>T c.12084+13G>T (n.12084+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373179C>A | CA294936121 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+14C>A (n.12942+14C>A) n.740+14C>A c.13089+14C>A (n.13089+14C>A) n.2271+14C>A c.97+14C>A n.241-17891G>T n.13260+14C>A c.12084+14C>A (n.12084+14C>A) | dbSNP |
17 | g.80373179C= | CA2277946563 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+14C= (n.12942+14C=) n.740+14C= c.13089+14C= (n.13089+14C=) n.2271+14C= c.97+14C= n.241-17891G= n.13260+14C= c.12084+14C= (n.12084+14C=) | |
17 | g.80373180C>A | CA627722062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C>A (n.12942+15C>A) n.740+15C>A c.13089+15C>A (n.13089+15C>A) n.2271+15C>A c.97+15C>A n.241-17892G>T n.13260+15C>A c.12084+15C>A (n.12084+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373180C= | CA2277946564 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C= (n.12942+15C=) n.740+15C= c.13089+15C= (n.13089+15C=) n.2271+15C= c.97+15C= n.241-17892G= n.13260+15C= c.12084+15C= (n.12084+15C=) | |
17 | g.80373180C>T | CA8822357 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C>T (n.12942+15C>T) n.740+15C>T c.13089+15C>T (n.13089+15C>T) n.2271+15C>T c.97+15C>T n.241-17892G>A n.13260+15C>T c.12084+15C>T (n.12084+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373181G>A | CA8822358 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+16G>A (n.12942+16G>A) n.740+16G>A c.13089+16G>A (n.13089+16G>A) n.2271+16G>A c.97+16G>A n.241-17893C>T n.13260+16G>A c.12084+16G>A (n.12084+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373181G= | CA2277946565 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+16G= (n.12942+16G=) n.740+16G= c.13089+16G= (n.13089+16G=) n.2271+16G= c.97+16G= n.241-17893C= n.13260+16G= c.12084+16G= (n.12084+16G=) | |
17 | g.80373183del | CA2640335865 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18del (n.12942+18del) n.740+18del c.13089+18del (n.13089+18del) n.2271+18del c.97+18del n.241-17893del n.13260+18del c.12084+18del (n.12084+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373183G>A | CA2640335866 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18G>A (n.12942+18G>A) n.740+18G>A c.13089+18G>A (n.13089+18G>A) n.2271+18G>A c.97+18G>A n.241-17895C>T n.13260+18G>A c.12084+18G>A (n.12084+18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373183G>T | CA2640335867 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18G>T (n.12942+18G>T) n.740+18G>T c.13089+18G>T (n.13089+18G>T) n.2271+18G>T c.97+18G>T n.241-17895C>A n.13260+18G>T c.12084+18G>T (n.12084+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373184C>A | CA2640335868 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C>A (n.12942+19C>A) n.740+19C>A c.13089+19C>A (n.13089+19C>A) n.2271+19C>A c.97+19C>A n.241-17896G>T n.13260+19C>A c.12084+19C>A (n.12084+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373184C= | CA2277946566 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C= (n.12942+19C=) n.740+19C= c.13089+19C= (n.13089+19C=) n.2271+19C= c.97+19C= n.241-17896G= n.13260+19C= c.12084+19C= (n.12084+19C=) | |
17 | g.80373184C>T | CA2277946567 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C>T (n.12942+19C>T) n.740+19C>T c.13089+19C>T (n.13089+19C>T) n.2271+19C>T c.97+19C>T n.241-17896G>A n.13260+19C>T c.12084+19C>T (n.12084+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373185A= | CA2277946568 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+20A= (n.12942+20A=) n.740+20A= c.13089+20A= (n.13089+20A=) n.2271+20A= c.97+20A= n.241-17897T= n.13260+20A= c.12084+20A= (n.12084+20A=) | |
17 | g.80373185A>G | CA8822359 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+20A>G (n.12942+20A>G) n.740+20A>G c.13089+20A>G (n.13089+20A>G) n.2271+20A>G c.97+20A>G n.241-17897T>C n.13260+20A>G c.12084+20A>G (n.12084+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373186G>A | CA2640335870 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+21G>A (n.12942+21G>A) n.740+21G>A c.13089+21G>A (n.13089+21G>A) n.2271+21G>A c.97+21G>A n.241-17898C>T n.13260+21G>A c.12084+21G>A (n.12084+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373186G>T | CA2640335869 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+21G>T (n.12942+21G>T) n.740+21G>T c.13089+21G>T (n.13089+21G>T) n.2271+21G>T c.97+21G>T n.241-17898C>A n.13260+21G>T c.12084+21G>T (n.12084+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373187C>A | CA2640335871 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+22C>A (n.12942+22C>A) n.740+22C>A c.13089+22C>A (n.13089+22C>A) n.2271+22C>A c.97+22C>A n.241-17899G>T n.13260+22C>A c.12084+22C>A (n.12084+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373187C>T | CA2640335872 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+22C>T (n.12942+22C>T) n.740+22C>T c.13089+22C>T (n.13089+22C>T) n.2271+22C>T c.97+22C>T n.241-17899G>A n.13260+22C>T c.12084+22C>T (n.12084+22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373189C>A | CA8822361 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C>A (n.12942+24C>A) n.740+24C>A c.13089+24C>A (n.13089+24C>A) n.2271+24C>A c.97+24C>A n.241-17901G>T n.13260+24C>A c.12084+24C>A (n.12084+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373189C= | CA2277946569 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C= (n.12942+24C=) n.740+24C= c.13089+24C= (n.13089+24C=) n.2271+24C= c.97+24C= n.241-17901G= n.13260+24C= c.12084+24C= (n.12084+24C=) | |
17 | g.80373189C>T | CA8822360 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C>T (n.12942+24C>T) n.740+24C>T c.13089+24C>T (n.13089+24C>T) n.2271+24C>T c.97+24C>T n.241-17901G>A n.13260+24C>T c.12084+24C>T (n.12084+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373190A>C | CA2640335873 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+25A>C (n.12942+25A>C) n.740+25A>C c.13089+25A>C (n.13089+25A>C) n.2271+25A>C c.97+25A>C n.241-17902T>G n.13260+25A>C c.12084+25A>C (n.12084+25A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373194del | CA2640335874 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+29del (n.12942+29del) n.740+29del c.13089+29del (n.13089+29del) n.2271+29del c.97+29del n.241-17904del n.13260+29del c.12084+29del (n.12084+29del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373195C>T | CA2576417170 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+30C>T (n.12942+30C>T) n.740+30C>T c.13089+30C>T (n.13089+30C>T) n.2271+30C>T c.97+30C>T n.241-17907G>A n.13260+30C>T c.12084+30C>T (n.12084+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373196A= | CA2277946570 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A= (n.12942+31A=) n.740+31A= c.13089+31A= (n.13089+31A=) n.2271+31A= c.97+31A= n.241-17908T= n.13260+31A= c.12084+31A= (n.12084+31A=) | |
17 | g.80373196A>C | CA2640335875 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A>C (n.12942+31A>C) n.740+31A>C c.13089+31A>C (n.13089+31A>C) n.2271+31A>C c.97+31A>C n.241-17908T>G n.13260+31A>C c.12084+31A>C (n.12084+31A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373196A>G | CA8822362 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A>G (n.12942+31A>G) n.740+31A>G c.13089+31A>G (n.13089+31A>G) n.2271+31A>G c.97+31A>G n.241-17908T>C n.13260+31A>G c.12084+31A>G (n.12084+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373196_80373198del | CA2810594994 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31_12942+33del (n.12942+31_12942+33del) n.740+31_740+33del c.13089+31_13089+33del (n.13089+31_13089+33del) n.2271+31_2271+33del c.97+31_97+33del n.241-17910_241-17908del n.13260+31_13260+33del c.12084+31_12084+33del (n.12084+31_12084+33del) | |
17 | g.80373197T>C | CA8822363 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+32T>C (n.12942+32T>C) n.740+32T>C c.13089+32T>C (n.13089+32T>C) n.2271+32T>C c.97+32T>C n.241-17909A>G n.13260+32T>C c.12084+32T>C (n.12084+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373197T= | CA2277946571 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+32T= (n.12942+32T=) n.740+32T= c.13089+32T= (n.13089+32T=) n.2271+32T= c.97+32T= n.241-17909A= n.13260+32T= c.12084+32T= (n.12084+32T=) | |
17 | g.80373198G>A | CA2640335878 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33G>A (n.12942+33G>A) n.740+33G>A c.13089+33G>A (n.13089+33G>A) n.2271+33G>A c.97+33G>A n.241-17910C>T n.13260+33G>A c.12084+33G>A (n.12084+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373198G>T | CA2640335879 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33G>T (n.12942+33G>T) n.740+33G>T c.13089+33G>T (n.13089+33G>T) n.2271+33G>T c.97+33G>T n.241-17910C>A n.13260+33G>T c.12084+33G>T (n.12084+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373198_80373205del | CA2640335876 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33_12942+40del (n.12942+33_12942+40del) n.740+33_740+40del c.13089+33_13089+40del (n.13089+33_13089+40del) n.2271+33_2271+40del c.97+33_97+40del n.241-17917_241-17910del n.13260+33_13260+40del c.12084+33_12084+40del (n.12084+33_12084+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373200_80373210del | CA2640335877 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35_12942+45del (n.12942+35_12942+45del) n.740+35_740+45del c.13089+35_13089+45del (n.13089+35_13089+45del) n.2271+35_2271+45del c.97+35_97+45del n.241-17920_241-17910del n.13260+35_13260+45del c.12084+35_12084+45del (n.12084+35_12084+45del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373199C>A | CA2640335881 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C>A (n.12942+34C>A) n.740+34C>A c.13089+34C>A (n.13089+34C>A) n.2271+34C>A c.97+34C>A n.241-17911G>T n.13260+34C>A c.12084+34C>A (n.12084+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373199C= | CA2277946572 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C= (n.12942+34C=) n.740+34C= c.13089+34C= (n.13089+34C=) n.2271+34C= c.97+34C= n.241-17911G= n.13260+34C= c.12084+34C= (n.12084+34C=) | |
17 | g.80373199C>T | CA8822364 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C>T (n.12942+34C>T) n.740+34C>T c.13089+34C>T (n.13089+34C>T) n.2271+34C>T c.97+34C>T n.241-17911G>A n.13260+34C>T c.12084+34C>T (n.12084+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373333del | CA2640335880 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+168del (n.12942+44_12942+168del) n.740+44_740+168del c.13089+44_13089+168del (n.13089+44_13089+168del) n.2271+44_2271+168del c.97+44_97+168del n.241-18035_241-17911del n.13260+44_13260+168del c.12084+44_12084+168del (n.12084+44_12084+168del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373200A= | CA2277946573 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35A= (n.12942+35A=) n.740+35A= c.13089+35A= (n.13089+35A=) n.2271+35A= c.97+35A= n.241-17912T= n.13260+35A= c.12084+35A= (n.12084+35A=) | |
17 | g.80373200A>C | CA986751693 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35A>C (n.12942+35A>C) n.740+35A>C c.13089+35A>C (n.13089+35A>C) n.2271+35A>C c.97+35A>C n.241-17912T>G n.13260+35A>C c.12084+35A>C (n.12084+35A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C>A | CA2576417171 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>A (n.12942+36C>A) n.740+36C>A c.13089+36C>A (n.13089+36C>A) n.2271+36C>A c.97+36C>A n.241-17913G>T n.13260+36C>A c.12084+36C>A (n.12084+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C= | CA2277946574 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C= (n.12942+36C=) n.740+36C= c.13089+36C= (n.13089+36C=) n.2271+36C= c.97+36C= n.241-17913G= n.13260+36C= c.12084+36C= (n.12084+36C=) | |
17 | g.80373201C>G | CA294936200 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>G (n.12942+36C>G) n.740+36C>G c.13089+36C>G (n.13089+36C>G) n.2271+36C>G c.97+36C>G n.241-17913G>C n.13260+36C>G c.12084+36C>G (n.12084+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C>T | CA2576417172 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>T (n.12942+36C>T) n.740+36C>T c.13089+36C>T (n.13089+36C>T) n.2271+36C>T c.97+36C>T n.241-17913G>A n.13260+36C>T c.12084+36C>T (n.12084+36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205dup | CA8822365 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40dup (n.12942+40dup) n.740+40dup c.13089+40dup (n.13089+40dup) n.2271+40dup c.97+40dup n.241-17913dup n.13260+40dup c.12084+40dup (n.12084+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373205del | CA2640335882 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40del (n.12942+40del) n.740+40del c.13089+40del (n.13089+40del) n.2271+40del c.97+40del n.241-17913del n.13260+40del c.12084+40del (n.12084+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203_80373213del | CA2810594995 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38_12942+48del (n.12942+38_12942+48del) n.740+38_740+48del c.13089+38_13089+48del (n.13089+38_13089+48del) n.2271+38_2271+48del c.97+38_97+48del n.241-17923_241-17913del n.13260+38_13260+48del c.12084+38_12084+48del (n.12084+38_12084+48del) | |
17 | g.80373209_80373265del | CA2530472043 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+100del (n.12942+44_12942+100del) n.740+44_740+100del c.13089+44_13089+100del (n.13089+44_13089+100del) n.2271+44_2271+100del c.97+44_97+100del n.241-17969_241-17913del n.13260+44_13260+100del c.12084+44_12084+100del (n.12084+44_12084+100del) | |
17 | g.80373202C>A | CA2640335883 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+37C>A (n.12942+37C>A) n.740+37C>A c.13089+37C>A (n.13089+37C>A) n.2271+37C>A c.97+37C>A n.241-17914G>T n.13260+37C>A c.12084+37C>A (n.12084+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203C>A | CA2640335884 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38C>A (n.12942+38C>A) n.740+38C>A c.13089+38C>A (n.13089+38C>A) n.2271+38C>A c.97+38C>A n.241-17915G>T n.13260+38C>A c.12084+38C>A (n.12084+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203C>T | CA2640335885 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38C>T (n.12942+38C>T) n.740+38C>T c.13089+38C>T (n.13089+38C>T) n.2271+38C>T c.97+38C>T n.241-17915G>A n.13260+38C>T c.12084+38C>T (n.12084+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373204C>A | CA2640335887 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C>A (n.12942+39C>A) n.740+39C>A c.13089+39C>A (n.13089+39C>A) n.2271+39C>A c.97+39C>A n.241-17916G>T n.13260+39C>A c.12084+39C>A (n.12084+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373204C= | CA2277946575 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C= (n.12942+39C=) n.740+39C= c.13089+39C= (n.13089+39C=) n.2271+39C= c.97+39C= n.241-17916G= n.13260+39C= c.12084+39C= (n.12084+39C=) | |
17 | g.80373204C>T | CA627722063 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C>T (n.12942+39C>T) n.740+39C>T c.13089+39C>T (n.13089+39C>T) n.2271+39C>T c.97+39C>T n.241-17916G>A n.13260+39C>T c.12084+39C>T (n.12084+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373294del | CA2640335886 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+129del (n.12942+44_12942+129del) n.740+44_740+129del c.13089+44_13089+129del (n.13089+44_13089+129del) n.2271+44_2271+129del c.97+44_97+129del n.241-18001_241-17916del n.13260+44_13260+129del c.12084+44_12084+129del (n.12084+44_12084+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205C>A | CA2640335889 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40C>A (n.12942+40C>A) n.740+40C>A c.13089+40C>A (n.13089+40C>A) n.2271+40C>A c.97+40C>A n.241-17917G>T n.13260+40C>A c.12084+40C>A (n.12084+40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205C>T | CA2640335888 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40C>T (n.12942+40C>T) n.740+40C>T c.13089+40C>T (n.13089+40C>T) n.2271+40C>T c.97+40C>T n.241-17917G>A n.13260+40C>T c.12084+40C>T (n.12084+40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373233del | CA2640335890 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+68del (n.12942+44_12942+68del) n.740+44_740+68del c.13089+44_13089+68del (n.13089+44_13089+68del) n.2271+44_2271+68del c.97+44_97+68del n.241-17941_241-17917del n.13260+44_13260+68del c.12084+44_12084+68del (n.12084+44_12084+68del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373206A>C | CA2640335891 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+41A>C (n.12942+41A>C) n.740+41A>C c.13089+41A>C (n.13089+41A>C) n.2271+41A>C c.97+41A>C n.241-17918T>G n.13260+41A>C c.12084+41A>C (n.12084+41A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373206dup | CA2810594996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+41dup (n.12942+41dup) n.740+41dup c.13089+41dup (n.13089+41dup) n.2271+41dup c.97+41dup n.241-17918dup n.13260+41dup c.12084+41dup (n.12084+41dup) | |
17 | g.80373207C>T | CA2640335892 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+42C>T (n.12942+42C>T) n.740+42C>T c.13089+42C>T (n.13089+42C>T) n.2271+42C>T c.97+42C>T n.241-17919G>A n.13260+42C>T c.12084+42C>T (n.12084+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373208del | CA2810594997 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43del (n.12942+43del) n.740+43del c.13089+43del (n.13089+43del) n.2271+43del c.97+43del n.241-17920del n.13260+43del c.12084+43del (n.12084+43del) | |
17 | g.80373208A= | CA2277946576 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A= (n.12942+43A=) n.740+43A= c.13089+43A= (n.13089+43A=) n.2271+43A= c.97+43A= n.241-17920T= n.13260+43A= c.12084+43A= (n.12084+43A=) | |
17 | g.80373208A>C | CA986751697 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A>C (n.12942+43A>C) n.740+43A>C c.13089+43A>C (n.13089+43A>C) n.2271+43A>C c.97+43A>C n.241-17920T>G n.13260+43A>C c.12084+43A>C (n.12084+43A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373208A>G | CA627722064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A>G (n.12942+43A>G) n.740+43A>G c.13089+43A>G (n.13089+43A>G) n.2271+43A>G c.97+43A>G n.241-17920T>C n.13260+43A>G c.12084+43A>G (n.12084+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373208_80373209del | CA2810594998 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43_12942+44del (n.12942+43_12942+44del) n.740+43_740+44del c.13089+43_13089+44del (n.13089+43_13089+44del) n.2271+43_2271+44del c.97+43_97+44del n.241-17921_241-17920del n.13260+43_13260+44del c.12084+43_12084+44del (n.12084+43_12084+44del) | |
17 | g.80373209del | CA2810594999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44del (n.12942+44del) n.740+44del c.13089+44del (n.13089+44del) n.2271+44del c.97+44del n.241-17921del n.13260+44del c.12084+44del (n.12084+44del) | |
17 | g.80373209G>C | CA2810595000 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44G>C (n.12942+44G>C) n.740+44G>C c.13089+44G>C (n.13089+44G>C) n.2271+44G>C c.97+44G>C n.241-17921C>G n.13260+44G>C c.12084+44G>C (n.12084+44G>C) | |
17 | g.80373210C>A | CA2576417173 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+45C>A (n.12942+45C>A) n.740+45C>A c.13089+45C>A (n.13089+45C>A) n.2271+45C>A c.97+45C>A n.241-17922G>T n.13260+45C>A c.12084+45C>A (n.12084+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373210C= | CA2277946578 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+45C= (n.12942+45C=) n.740+45C= c.13089+45C= (n.13089+45C=) n.2271+45C= c.97+45C= n.241-17922G= n.13260+45C= c.12084+45C= (n.12084+45C=) | |
17 | g.80373210C>G | CA2640335893 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+45C>G (n.12942+45C>G) n.740+45C>G c.13089+45C>G (n.13089+45C>G) n.2271+45C>G c.97+45C>G n.241-17922G>C n.13260+45C>G c.12084+45C>G (n.12084+45C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373210C>T | CA2277946579 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+45C>T (n.12942+45C>T) n.740+45C>T c.13089+45C>T (n.13089+45C>T) n.2271+45C>T c.97+45C>T n.241-17922G>A n.13260+45C>T c.12084+45C>T (n.12084+45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373210_80373225delinsCCCCATACACCCCAAA | CA2277946577 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+45_12942+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.12942+45_12942+60delinsCCCCATACACCCCAAA) n.740+45_740+60delinsCCCCATACACCCCAAA c.13089+45_13089+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.13089+45_13089+60delinsCCCCATACACCCCAAA) n.2271+45_2271+60delinsCCCCATACACCCCAAA c.97+45_97+60delinsCCCCATACACCCCAAA n.241-17937_241-17922delinsTTTGGGGTGTATGGGG n.13260+45_13260+60delinsCCCCATACACCCCAAA c.12084+45_12084+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.12084+45_12084+60delinsCCCCATACACCCCAAA) | |
17 | g.80373211C>A | CA2576417174 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+46C>A (n.12942+46C>A) n.740+46C>A c.13089+46C>A (n.13089+46C>A) n.2271+46C>A c.97+46C>A n.241-17923G>T n.13260+46C>A c.12084+46C>A (n.12084+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373211C= | CA2277946580 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+46C= (n.12942+46C=) n.740+46C= c.13089+46C= (n.13089+46C=) n.2271+46C= c.97+46C= n.241-17923G= n.13260+46C= c.12084+46C= (n.12084+46C=) | |
17 | g.80373211C>T | CA627722066 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+46C>T (n.12942+46C>T) n.740+46C>T c.13089+46C>T (n.13089+46C>T) n.2271+46C>T c.97+46C>T n.241-17923G>A n.13260+46C>T c.12084+46C>T (n.12084+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373215_80373229del | CA627722065 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50_12942+64del (n.12942+50_12942+64del) n.740+50_740+64del c.13089+50_13089+64del (n.13089+50_13089+64del) n.2271+50_2271+64del c.97+50_97+64del n.241-17937_241-17923del n.13260+50_13260+64del c.12084+50_12084+64del (n.12084+50_12084+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373214_80373244del | CA2640335894 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+49_12942+79del (n.12942+49_12942+79del) n.740+49_740+79del c.13089+49_13089+79del (n.13089+49_13089+79del) n.2271+49_2271+79del c.97+49_97+79del n.241-17953_241-17923del n.13260+49_13260+79del c.12084+49_12084+79del (n.12084+49_12084+79del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373212C>A | CA2640335896 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+47C>A (n.12942+47C>A) n.740+47C>A c.13089+47C>A (n.13089+47C>A) n.2271+47C>A c.97+47C>A n.241-17924G>T n.13260+47C>A c.12084+47C>A (n.12084+47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373212C= | CA2277946581 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+47C= (n.12942+47C=) n.740+47C= c.13089+47C= (n.13089+47C=) n.2271+47C= c.97+47C= n.241-17924G= n.13260+47C= c.12084+47C= (n.12084+47C=) | |
17 | g.80373212C>G | CA8822367 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+47C>G (n.12942+47C>G) n.740+47C>G c.13089+47C>G (n.13089+47C>G) n.2271+47C>G c.97+47C>G n.241-17924G>C n.13260+47C>G c.12084+47C>G (n.12084+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373212C>T | CA8822366 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+47C>T (n.12942+47C>T) n.740+47C>T c.13089+47C>T (n.13089+47C>T) n.2271+47C>T c.97+47C>T n.241-17924G>A n.13260+47C>T c.12084+47C>T (n.12084+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373214A= | CA2277946582 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+49A= (n.12942+49A=) n.740+49A= c.13089+49A= (n.13089+49A=) n.2271+49A= c.97+49A= n.241-17926T= n.13260+49A= c.12084+49A= (n.12084+49A=) | |
17 | g.80373214A>C | CA986751702 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+49A>C (n.12942+49A>C) n.740+49A>C c.13089+49A>C (n.13089+49A>C) n.2271+49A>C c.97+49A>C n.241-17926T>G n.13260+49A>C c.12084+49A>C (n.12084+49A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373214A>G | CA8822368 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+49A>G (n.12942+49A>G) n.740+49A>G c.13089+49A>G (n.13089+49A>G) n.2271+49A>G c.97+49A>G n.241-17926T>C n.13260+49A>G c.12084+49A>G (n.12084+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373215T>A | CA2640335897 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50T>A (n.12942+50T>A) n.740+50T>A c.13089+50T>A (n.13089+50T>A) n.2271+50T>A c.97+50T>A n.241-17927A>T n.13260+50T>A c.12084+50T>A (n.12084+50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373215T>C | CA986751704 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50T>C (n.12942+50T>C) n.740+50T>C c.13089+50T>C (n.13089+50T>C) n.2271+50T>C c.97+50T>C n.241-17927A>G n.13260+50T>C c.12084+50T>C (n.12084+50T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373215T>G | CA986751705 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50T>G (n.12942+50T>G) n.740+50T>G c.13089+50T>G (n.13089+50T>G) n.2271+50T>G c.97+50T>G n.241-17927A>C n.13260+50T>G c.12084+50T>G (n.12084+50T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373215dup | CA627722067 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50dup (n.12942+50dup) n.740+50dup c.13089+50dup (n.13089+50dup) n.2271+50dup c.97+50dup n.241-17927dup n.13260+50dup c.12084+50dup (n.12084+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373215_80373230delinsTACACCCCAAACCCAC | CA2277946583 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+50_12942+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.12942+50_12942+65delinsTACACCCCAAACCCAC) n.740+50_740+65delinsTACACCCCAAACCCAC c.13089+50_13089+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.13089+50_13089+65delinsTACACCCCAAACCCAC) n.2271+50_2271+65delinsTACACCCCAAACCCAC c.97+50_97+65delinsTACACCCCAAACCCAC n.241-17942_241-17927delinsGTGGGTTTGGGGTGTA n.13260+50_13260+65delinsTACACCCCAAACCCAC c.12084+50_12084+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.12084+50_12084+65delinsTACACCCCAAACCCAC) | |
17 | g.80373216A>C | CA2598892942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+51A>C (n.12942+51A>C) n.740+51A>C c.13089+51A>C (n.13089+51A>C) n.2271+51A>C c.97+51A>C n.241-17928T>G n.13260+51A>C c.12084+51A>C (n.12084+51A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373223_80373237del | CA8822369 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+58_12942+72del (n.12942+58_12942+72del) n.740+58_740+72del c.13089+58_13089+72del (n.13089+58_13089+72del) n.2271+58_2271+72del c.97+58_97+72del n.241-17942_241-17928del n.13260+58_13260+72del c.12084+58_12084+72del (n.12084+58_12084+72del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373222_80373252del | CA2640335898 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57_12942+87del (n.12942+57_12942+87del) n.740+57_740+87del c.13089+57_13089+87del (n.13089+57_13089+87del) n.2271+57_2271+87del c.97+57_97+87del n.241-17958_241-17928del n.13260+57_13260+87del c.12084+57_12084+87del (n.12084+57_12084+87del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373224_80373270del | CA2640335899 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59_12942+105del (n.12942+59_12942+105del) n.740+59_740+105del c.13089+59_13089+105del (n.13089+59_13089+105del) n.2271+59_2271+105del c.97+59_97+105del n.241-17974_241-17928del n.13260+59_13260+105del c.12084+59_12084+105del (n.12084+59_12084+105del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373217C>A | CA2640335901 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+52C>A (n.12942+52C>A) n.740+52C>A c.13089+52C>A (n.13089+52C>A) n.2271+52C>A c.97+52C>A n.241-17929G>T n.13260+52C>A c.12084+52C>A (n.12084+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373217C= | CA2277946584 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+52C= (n.12942+52C=) n.740+52C= c.13089+52C= (n.13089+52C=) n.2271+52C= c.97+52C= n.241-17929G= n.13260+52C= c.12084+52C= (n.12084+52C=) | |
17 | g.80373217C>T | CA627722068 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+52C>T (n.12942+52C>T) n.740+52C>T c.13089+52C>T (n.13089+52C>T) n.2271+52C>T c.97+52C>T n.241-17929G>A n.13260+52C>T c.12084+52C>T (n.12084+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373221_80373291del | CA2640335900 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+56_12942+126del (n.12942+56_12942+126del) n.740+56_740+126del c.13089+56_13089+126del (n.13089+56_13089+126del) n.2271+56_2271+126del c.97+56_97+126del n.241-17999_241-17929del n.13260+56_13260+126del c.12084+56_12084+126del (n.12084+56_12084+126del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373218A= | CA2277946585 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+53A= (n.12942+53A=) n.740+53A= c.13089+53A= (n.13089+53A=) n.2271+53A= c.97+53A= n.241-17930T= n.13260+53A= c.12084+53A= (n.12084+53A=) | |
17 | g.80373218A>C | CA986751707 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+53A>C (n.12942+53A>C) n.740+53A>C c.13089+53A>C (n.13089+53A>C) n.2271+53A>C c.97+53A>C n.241-17930T>G n.13260+53A>C c.12084+53A>C (n.12084+53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373219C>A | CA627722069 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+54C>A (n.12942+54C>A) n.740+54C>A c.13089+54C>A (n.13089+54C>A) n.2271+54C>A c.97+54C>A n.241-17931G>T n.13260+54C>A c.12084+54C>A (n.12084+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373219C= | CA2277946586 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+54C= (n.12942+54C=) n.740+54C= c.13089+54C= (n.13089+54C=) n.2271+54C= c.97+54C= n.241-17931G= n.13260+54C= c.12084+54C= (n.12084+54C=) | |
17 | g.80373219C>T | CA294936219 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+54C>T (n.12942+54C>T) n.740+54C>T c.13089+54C>T (n.13089+54C>T) n.2271+54C>T c.97+54C>T n.241-17931G>A n.13260+54C>T c.12084+54C>T (n.12084+54C>T) | dbSNP |
17 | g.80373222_80373239del | CA2640335902 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57_12942+74del (n.12942+57_12942+74del) n.740+57_740+74del c.13089+57_13089+74del (n.13089+57_13089+74del) n.2271+57_2271+74del c.97+57_97+74del n.241-17948_241-17931del n.13260+57_13260+74del c.12084+57_12084+74del (n.12084+57_12084+74del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373220C>A | CA2576417176 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+55C>A (n.12942+55C>A) n.740+55C>A c.13089+55C>A (n.13089+55C>A) n.2271+55C>A c.97+55C>A n.241-17932G>T n.13260+55C>A c.12084+55C>A (n.12084+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373220C>T | CA2576417175 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+55C>T (n.12942+55C>T) n.740+55C>T c.13089+55C>T (n.13089+55C>T) n.2271+55C>T c.97+55C>T n.241-17932G>A n.13260+55C>T c.12084+55C>T (n.12084+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373220_80373224del | CA2810595001 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+55_12942+59del (n.12942+55_12942+59del) n.740+55_740+59del c.13089+55_13089+59del (n.13089+55_13089+59del) n.2271+55_2271+59del c.97+55_97+59del n.241-17936_241-17932del n.13260+55_13260+59del c.12084+55_12084+59del (n.12084+55_12084+59del) | |
17 | g.80373221C>A | CA2640335903 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+56C>A (n.12942+56C>A) n.740+56C>A c.13089+56C>A (n.13089+56C>A) n.2271+56C>A c.97+56C>A n.241-17933G>T n.13260+56C>A c.12084+56C>A (n.12084+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373221C>G | CA2640335904 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+56C>G (n.12942+56C>G) n.740+56C>G c.13089+56C>G (n.13089+56C>G) n.2271+56C>G c.97+56C>G n.241-17933G>C n.13260+56C>G c.12084+56C>G (n.12084+56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373222C>A | CA2598892943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57C>A (n.12942+57C>A) n.740+57C>A c.13089+57C>A (n.13089+57C>A) n.2271+57C>A c.97+57C>A n.241-17934G>T n.13260+57C>A c.12084+57C>A (n.12084+57C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373222C= | CA2277946587 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57C= (n.12942+57C=) n.740+57C= c.13089+57C= (n.13089+57C=) n.2271+57C= c.97+57C= n.241-17934G= n.13260+57C= c.12084+57C= (n.12084+57C=) | |
17 | g.80373222C>G | CA2640335905 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57C>G (n.12942+57C>G) n.740+57C>G c.13089+57C>G (n.13089+57C>G) n.2271+57C>G c.97+57C>G n.241-17934G>C n.13260+57C>G c.12084+57C>G (n.12084+57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373222C>T | CA986751711 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+57C>T (n.12942+57C>T) n.740+57C>T c.13089+57C>T (n.13089+57C>T) n.2271+57C>T c.97+57C>T n.241-17934G>A n.13260+57C>T c.12084+57C>T (n.12084+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373223A= | CA2277946588 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+58A= (n.12942+58A=) n.740+58A= c.13089+58A= (n.13089+58A=) n.2271+58A= c.97+58A= n.241-17935T= n.13260+58A= c.12084+58A= (n.12084+58A=) | |
17 | g.80373223A>C | CA775536956 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+58A>C (n.12942+58A>C) n.740+58A>C c.13089+58A>C (n.13089+58A>C) n.2271+58A>C c.97+58A>C n.241-17935T>G n.13260+58A>C c.12084+58A>C (n.12084+58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373223A>T | CA2540973542 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+58A>T (n.12942+58A>T) n.740+58A>T c.13089+58A>T (n.13089+58A>T) n.2271+58A>T c.97+58A>T n.241-17935T>A n.13260+58A>T c.12084+58A>T (n.12084+58A>T) | |
17 | g.80373224_80373254del | CA2640335906 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59_12942+89del (n.12942+59_12942+89del) n.740+59_740+89del c.13089+59_13089+89del (n.13089+59_13089+89del) n.2271+59_2271+89del c.97+59_97+89del n.241-17965_241-17935del n.13260+59_13260+89del c.12084+59_12084+89del (n.12084+59_12084+89del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373224A= | CA2277946590 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59A= (n.12942+59A=) n.740+59A= c.13089+59A= (n.13089+59A=) n.2271+59A= c.97+59A= n.241-17936T= n.13260+59A= c.12084+59A= (n.12084+59A=) | |
17 | g.80373224A>C | CA986751716 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59A>C (n.12942+59A>C) n.740+59A>C c.13089+59A>C (n.13089+59A>C) n.2271+59A>C c.97+59A>C n.241-17936T>G n.13260+59A>C c.12084+59A>C (n.12084+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373224A>T | CA2576417177 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59A>T (n.12942+59A>T) n.740+59A>T c.13089+59A>T (n.13089+59A>T) n.2271+59A>T c.97+59A>T n.241-17936T>A n.13260+59A>T c.12084+59A>T (n.12084+59A>T) | |
17 | g.80373224_80373240delinsAACCCACACACCCCCCT | CA2277946589 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+59_12942+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.12942+59_12942+75delinsAACCCACACACCCCCCT) n.740+59_740+75delinsAACCCACACACCCCCCT c.13089+59_13089+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.13089+59_13089+75delinsAACCCACACACCCCCCT) n.2271+59_2271+75delinsAACCCACACACCCCCCT c.97+59_97+75delinsAACCCACACACCCCCCT n.241-17952_241-17936delinsAGGGGGGTGTGTGGGTT n.13260+59_13260+75delinsAACCCACACACCCCCCT c.12084+59_12084+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.12084+59_12084+75delinsAACCCACACACCCCCCT) | |
17 | g.80373225A>C | CA986751719 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+60A>C (n.12942+60A>C) n.740+60A>C c.13089+60A>C (n.13089+60A>C) n.2271+60A>C c.97+60A>C n.241-17937T>G n.13260+60A>C c.12084+60A>C (n.12084+60A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373244del | CA775536958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+79del (n.12942+64_12942+79del) n.740+64_740+79del c.13089+64_13089+79del (n.13089+64_13089+79del) n.2271+64_2271+79del c.97+64_97+79del n.241-17952_241-17937del n.13260+64_13260+79del c.12084+64_12084+79del (n.12084+64_12084+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373225_80373257del | CA2640335907 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+60_12942+92del (n.12942+60_12942+92del) n.740+60_740+92del c.13089+60_13089+92del (n.13089+60_13089+92del) n.2271+60_2271+92del c.97+60_97+92del n.241-17969_241-17937del n.13260+60_13260+92del c.12084+60_12084+92del (n.12084+60_12084+92del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373307del | CA2640335908 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+142del (n.12942+64_12942+142del) n.740+64_740+142del c.13089+64_13089+142del (n.13089+64_13089+142del) n.2271+64_2271+142del c.97+64_97+142del n.241-18015_241-17937del n.13260+64_13260+142del c.12084+64_12084+142del (n.12084+64_12084+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373320del | CA2810595002 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+155del (n.12942+64_12942+155del) n.740+64_740+155del c.13089+64_13089+155del (n.13089+64_13089+155del) n.2271+64_2271+155del c.97+64_97+155del n.241-18028_241-17937del n.13260+64_13260+155del c.12084+64_12084+155del (n.12084+64_12084+155del) | |
17 | g.80373226C>A | CA2640335909 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+61C>A (n.12942+61C>A) n.740+61C>A c.13089+61C>A (n.13089+61C>A) n.2271+61C>A c.97+61C>A n.241-17938G>T n.13260+61C>A c.12084+61C>A (n.12084+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373260del | CA2640335911 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+95del (n.12942+64_12942+95del) n.740+64_740+95del c.13089+64_13089+95del (n.13089+64_13089+95del) n.2271+64_2271+95del c.97+64_97+95del n.241-17969_241-17938del n.13260+64_13260+95del c.12084+64_12084+95del (n.12084+64_12084+95del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233_80373266del | CA2640335912 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+101del (n.12942+68_12942+101del) n.740+68_740+101del c.13089+68_13089+101del (n.13089+68_13089+101del) n.2271+68_2271+101del c.97+68_97+101del n.241-17971_241-17938del n.13260+68_13260+101del c.12084+68_12084+101del (n.12084+68_12084+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233_80373313del | CA2640335910 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+148del (n.12942+68_12942+148del) n.740+68_740+148del c.13089+68_13089+148del (n.13089+68_13089+148del) n.2271+68_2271+148del c.97+68_97+148del n.241-18018_241-17938del n.13260+68_13260+148del c.12084+68_12084+148del (n.12084+68_12084+148del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373226_80373227insACA | CA2810595003 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+61_12942+62insACA (n.12942+61_12942+62insACA) n.740+61_740+62insACA c.13089+61_13089+62insACA (n.13089+61_13089+62insACA) n.2271+61_2271+62insACA c.97+61_97+62insACA n.241-17939_241-17938insTGT n.13260+61_13260+62insACA c.12084+61_12084+62insACA (n.12084+61_12084+62insACA) | |
17 | g.80373227C>A | CA2640335914 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+62C>A (n.12942+62C>A) n.740+62C>A c.13089+62C>A (n.13089+62C>A) n.2271+62C>A c.97+62C>A n.241-17939G>T n.13260+62C>A c.12084+62C>A (n.12084+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373227C>T | CA2810595004 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+62C>T (n.12942+62C>T) n.740+62C>T c.13089+62C>T (n.13089+62C>T) n.2271+62C>T c.97+62C>T n.241-17939G>A n.13260+62C>T c.12084+62C>T (n.12084+62C>T) | |
17 | g.80373227_80373229delinsCCA | CA2277946591 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+62_12942+64delinsCCA (n.12942+62_12942+64delinsCCA) n.740+62_740+64delinsCCA c.13089+62_13089+64delinsCCA (n.13089+62_13089+64delinsCCA) n.2271+62_2271+64delinsCCA c.97+62_97+64delinsCCA n.241-17941_241-17939delinsTGG n.13260+62_13260+64delinsCCA c.12084+62_12084+64delinsCCA (n.12084+62_12084+64delinsCCA) | |
17 | g.80373232_80373294del | CA2640335913 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67_12942+129del (n.12942+67_12942+129del) n.740+67_740+129del c.13089+67_13089+129del (n.13089+67_13089+129del) n.2271+67_2271+129del c.97+67_97+129del n.241-18001_241-17939del n.13260+67_13260+129del c.12084+67_12084+129del (n.12084+67_12084+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373227_80373228insAAA | CA2810595005 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+62_12942+63insAAA (n.12942+62_12942+63insAAA) n.740+62_740+63insAAA c.13089+62_13089+63insAAA (n.13089+62_13089+63insAAA) n.2271+62_2271+63insAAA c.97+62_97+63insAAA n.241-17940_241-17939insTTT n.13260+62_13260+63insAAA c.12084+62_12084+63insAAA (n.12084+62_12084+63insAAA) | |
17 | g.80373228C>A | CA2640335915 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+63C>A (n.12942+63C>A) n.740+63C>A c.13089+63C>A (n.13089+63C>A) n.2271+63C>A c.97+63C>A n.241-17940G>T n.13260+63C>A c.12084+63C>A (n.12084+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373228C= | CA2277946593 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+63C= (n.12942+63C=) n.740+63C= c.13089+63C= (n.13089+63C=) n.2271+63C= c.97+63C= n.241-17940G= n.13260+63C= c.12084+63C= (n.12084+63C=) | |
17 | g.80373228C>G | CA2277946594 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+63C>G (n.12942+63C>G) n.740+63C>G c.13089+63C>G (n.13089+63C>G) n.2271+63C>G c.97+63C>G n.241-17940G>C n.13260+63C>G c.12084+63C>G (n.12084+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373228C>T | CA2640335916 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+63C>T (n.12942+63C>T) n.740+63C>T c.13089+63C>T (n.13089+63C>T) n.2271+63C>T c.97+63C>T n.241-17940G>A n.13260+63C>T c.12084+63C>T (n.12084+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233_80373234del | CA2277946592 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+69del (n.12942+68_12942+69del) n.740+68_740+69del c.13089+68_13089+69del (n.13089+68_13089+69del) n.2271+68_2271+69del c.97+68_97+69del n.241-17941_241-17940del n.13260+68_13260+69del c.12084+68_12084+69del (n.12084+68_12084+69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373228_80373229insCA | CA2810595006 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+63_12942+64insCA (n.12942+63_12942+64insCA) n.740+63_740+64insCA c.13089+63_13089+64insCA (n.13089+63_13089+64insCA) n.2271+63_2271+64insCA c.97+63_97+64insCA n.241-17941_241-17940insTG n.13260+63_13260+64insCA c.12084+63_12084+64insCA (n.12084+63_12084+64insCA) | |
17 | g.80373229del | CA986751720 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64del (n.12942+64del) n.740+64del c.13089+64del (n.13089+64del) n.2271+64del c.97+64del n.241-17941del n.13260+64del c.12084+64del (n.12084+64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373229A= | CA2277946595 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64A= (n.12942+64A=) n.740+64A= c.13089+64A= (n.13089+64A=) n.2271+64A= c.97+64A= n.241-17941T= n.13260+64A= c.12084+64A= (n.12084+64A=) | |
17 | g.80373229A>C | CA986751722 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64A>C (n.12942+64A>C) n.740+64A>C c.13089+64A>C (n.13089+64A>C) n.2271+64A>C c.97+64A>C n.241-17941T>G n.13260+64A>C c.12084+64A>C (n.12084+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373229A>T | CA986751721 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64A>T (n.12942+64A>T) n.740+64A>T c.13089+64A>T (n.13089+64A>T) n.2271+64A>T c.97+64A>T n.241-17941T>A n.13260+64A>T c.12084+64A>T (n.12084+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373229_80373233del | CA2640335917 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+64_12942+68del (n.12942+64_12942+68del) n.740+64_740+68del c.13089+64_13089+68del (n.13089+64_13089+68del) n.2271+64_2271+68del c.97+64_97+68del n.241-17945_241-17941del n.13260+64_13260+68del c.12084+64_12084+68del (n.12084+64_12084+68del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373230C>A | CA2576417178 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+65C>A (n.12942+65C>A) n.740+65C>A c.13089+65C>A (n.13089+65C>A) n.2271+65C>A c.97+65C>A n.241-17942G>T n.13260+65C>A c.12084+65C>A (n.12084+65C>A) | |
17 | g.80373230C>T | CA2640335920 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+65C>T (n.12942+65C>T) n.740+65C>T c.13089+65C>T (n.13089+65C>T) n.2271+65C>T c.97+65C>T n.241-17942G>A n.13260+65C>T c.12084+65C>T (n.12084+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373232_80373233insCCCCCCCTACCCTCAC | CA986751723 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67_12942+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+67_12942+68insCCCCCCCTACCCTCAC) n.740+67_740+68insCCCCCCCTACCCTCAC c.13089+67_13089+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+67_13089+68insCCCCCCCTACCCTCAC) n.2271+67_2271+68insCCCCCCCTACCCTCAC c.97+67_97+68insCCCCCCCTACCCTCAC n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGGGGGTG n.13260+67_13260+68insCCCCCCCTACCCTCAC c.12084+67_12084+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+67_12084+68insCCCCCCCTACCCTCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373234_80373235insTCCCCTACCCTCACAC | CA986751724 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+69_12942+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.12942+69_12942+70insTCCCCTACCCTCACAC) n.740+69_740+70insTCCCCTACCCTCACAC c.13089+69_13089+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.13089+69_13089+70insTCCCCTACCCTCACAC) n.2271+69_2271+70insTCCCCTACCCTCACAC c.97+69_97+70insTCCCCTACCCTCACAC n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGAGTGTG n.13260+69_13260+70insTCCCCTACCCTCACAC c.12084+69_12084+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.12084+69_12084+70insTCCCCTACCCTCACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373238_80373239insTACCCTCACACCCCC | CA2640335924 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73_12942+74insTACCCTCACACCCCC (n.12942+73_12942+74insTACCCTCACACCCCC) n.740+73_740+74insTACCCTCACACCCCC c.13089+73_13089+74insTACCCTCACACCCCC (n.13089+73_13089+74insTACCCTCACACCCCC) n.2271+73_2271+74insTACCCTCACACCCCC c.97+73_97+74insTACCCTCACACCCCC n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGGTGTG n.13260+73_13260+74insTACCCTCACACCCCC c.12084+73_12084+74insTACCCTCACACCCCC (n.12084+73_12084+74insTACCCTCACACCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373240insCACCCTCACACCCCCC | CA2502401108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+75insCACCCTCACACCCCCC (n.12942+74_12942+75insCACCCTCACACCCCCC) n.740+74_740+75insCACCCTCACACCCCCC c.13089+74_13089+75insCACCCTCACACCCCCC (n.13089+74_13089+75insCACCCTCACACCCCCC) n.2271+74_2271+75insCACCCTCACACCCCCC c.97+74_97+75insCACCCTCACACCCCCC n.241-17942_241-17941insAGGGTGGGGGGGTGTG n.13260+74_13260+75insCACCCTCACACCCCCC c.12084+74_12084+75insCACCCTCACACCCCCC (n.12084+74_12084+75insCACCCTCACACCCCCC) | |
17 | g.80373240_80373241insCCCCTCACACCCCCCT | CA986751726 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.12942+75_12942+76insCCCCTCACACCCCCCT) n.740+75_740+76insCCCCTCACACCCCCCT c.13089+75_13089+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.13089+75_13089+76insCCCCTCACACCCCCCT) n.2271+75_2271+76insCCCCTCACACCCCCCT c.97+75_97+76insCCCCTCACACCCCCCT n.241-17942_241-17941insAGGGGAGGGGGGTGTG n.13260+75_13260+76insCCCCTCACACCCCCCT c.12084+75_12084+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.12084+75_12084+76insCCCCTCACACCCCCCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373252dup | CA2640335925 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+87dup (n.12942+72_12942+87dup) n.740+72_740+87dup c.13089+72_13089+87dup (n.13089+72_13089+87dup) n.2271+72_2271+87dup c.97+72_97+87dup n.241-17957_241-17942dup n.13260+72_13260+87dup c.12084+72_12084+87dup (n.12084+72_12084+87dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373252del | CA2640335922 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+87del (n.12942+72_12942+87del) n.740+72_740+87del c.13089+72_13089+87del (n.13089+72_13089+87del) n.2271+72_2271+87del c.97+72_97+87del n.241-17957_241-17942del n.13260+72_13260+87del c.12084+72_12084+87del (n.12084+72_12084+87del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373238_80373269del | CA2640335923 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73_12942+104del (n.12942+73_12942+104del) n.740+73_740+104del c.13089+73_13089+104del (n.13089+73_13089+104del) n.2271+73_2271+104del c.97+73_97+104del n.241-17973_241-17942del n.13260+73_13260+104del c.12084+73_12084+104del (n.12084+73_12084+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373282del | CA2598892945 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+117del (n.12942+71_12942+117del) n.740+71_740+117del c.13089+71_13089+117del (n.13089+71_13089+117del) n.2271+71_2271+117del c.97+71_97+117del n.241-17988_241-17942del n.13260+71_13260+117del c.12084+71_12084+117del (n.12084+71_12084+117del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373314del | CA2640335919 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+149del (n.12942+71_12942+149del) n.740+71_740+149del c.13089+71_13089+149del (n.13089+71_13089+149del) n.2271+71_2271+149del c.97+71_97+149del n.241-18020_241-17942del n.13260+71_13260+149del c.12084+71_12084+149del (n.12084+71_12084+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373330del | CA986751731 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+165del (n.12942+74_12942+165del) n.740+74_740+165del c.13089+74_13089+165del (n.13089+74_13089+165del) n.2271+74_2271+165del c.97+74_97+165del n.241-18033_241-17942del n.13260+74_13260+165del c.12084+74_12084+165del (n.12084+74_12084+165del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373236_80373335del | CA2640335921 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71_12942+170del (n.12942+71_12942+170del) n.740+71_740+170del c.13089+71_13089+170del (n.13089+71_13089+170del) n.2271+71_2271+170del c.97+71_97+170del n.241-18041_241-17942del n.13260+71_13260+170del c.12084+71_12084+170del (n.12084+71_12084+170del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373349del | CA2640335918 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+184del (n.12942+72_12942+184del) n.740+72_740+184del c.13089+72_13089+184del (n.13089+72_13089+184del) n.2271+72_2271+184del c.97+72_97+184del n.241-18054_241-17942del n.13260+72_13260+184del c.12084+72_12084+184del (n.12084+72_12084+184del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373231del | CA986751739 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+66del (n.12942+66del) n.740+66del c.13089+66del (n.13089+66del) n.2271+66del c.97+66del n.241-17943del n.13260+66del c.12084+66del (n.12084+66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373231A>C | CA986751753 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+66A>C (n.12942+66A>C) n.740+66A>C c.13089+66A>C (n.13089+66A>C) n.2271+66A>C c.97+66A>C n.241-17943T>G n.13260+66A>C c.12084+66A>C (n.12084+66A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373231A>G | CA2640335926 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+66A>G (n.12942+66A>G) n.740+66A>G c.13089+66A>G (n.13089+66A>G) n.2271+66A>G c.97+66A>G n.241-17943T>C n.13260+66A>G c.12084+66A>G (n.12084+66A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373231A>T | CA2576417179 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+66A>T (n.12942+66A>T) n.740+66A>T c.13089+66A>T (n.13089+66A>T) n.2271+66A>T c.97+66A>T n.241-17943T>A n.13260+66A>T c.12084+66A>T (n.12084+66A>T) | |
17 | g.80373232C>A | CA2640335928 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67C>A (n.12942+67C>A) n.740+67C>A c.13089+67C>A (n.13089+67C>A) n.2271+67C>A c.97+67C>A n.241-17944G>T n.13260+67C>A c.12084+67C>A (n.12084+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373232C= | CA2277946596 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67C= (n.12942+67C=) n.740+67C= c.13089+67C= (n.13089+67C=) n.2271+67C= c.97+67C= n.241-17944G= n.13260+67C= c.12084+67C= (n.12084+67C=) | |
17 | g.80373232C>T | CA775536961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+67C>T (n.12942+67C>T) n.740+67C>T c.13089+67C>T (n.13089+67C>T) n.2271+67C>T c.97+67C>T n.241-17944G>A n.13260+67C>T c.12084+67C>T (n.12084+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373246_80373247insCCACCCCCCTACCCTC | CA986751758 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+81_12942+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.12942+81_12942+82insCCACCCCCCTACCCTC) n.740+81_740+82insCCACCCCCCTACCCTC c.13089+81_13089+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.13089+81_13089+82insCCACCCCCCTACCCTC) n.2271+81_2271+82insCCACCCCCCTACCCTC c.97+81_97+82insCCACCCCCCTACCCTC n.241-17944_241-17943insGGAGGGTAGGGGGGTG n.13260+81_13260+82insCCACCCCCCTACCCTC c.12084+81_12084+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.12084+81_12084+82insCCACCCCCCTACCCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373275del | CA2640335927 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+110del (n.12942+74_12942+110del) n.740+74_740+110del c.13089+74_13089+110del (n.13089+74_13089+110del) n.2271+74_2271+110del c.97+74_97+110del n.241-17980_241-17944del n.13260+74_13260+110del c.12084+74_12084+110del (n.12084+74_12084+110del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233del | CA627722070 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68del (n.12942+68del) n.740+68del c.13089+68del (n.13089+68del) n.2271+68del c.97+68del n.241-17945del n.13260+68del c.12084+68del (n.12084+68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373233A= | CA2277946598 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68A= (n.12942+68A=) n.740+68A= c.13089+68A= (n.13089+68A=) n.2271+68A= c.97+68A= n.241-17945T= n.13260+68A= c.12084+68A= (n.12084+68A=) | |
17 | g.80373233A>C | CA627722071 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68A>C (n.12942+68A>C) n.740+68A>C c.13089+68A>C (n.13089+68A>C) n.2271+68A>C c.97+68A>C n.241-17945T>G n.13260+68A>C c.12084+68A>C (n.12084+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373233A>G | CA2640335931 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68A>G (n.12942+68A>G) n.740+68A>G c.13089+68A>G (n.13089+68A>G) n.2271+68A>G c.97+68A>G n.241-17945T>C n.13260+68A>G c.12084+68A>G (n.12084+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373233A>T | CA986751780 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68A>T (n.12942+68A>T) n.740+68A>T c.13089+68A>T (n.13089+68A>T) n.2271+68A>T c.97+68A>T n.241-17945T>A n.13260+68A>T c.12084+68A>T (n.12084+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373233_80373234delinsAC | CA2277946597 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+68_12942+69delinsAC (n.12942+68_12942+69delinsAC) n.740+68_740+69delinsAC c.13089+68_13089+69delinsAC (n.13089+68_13089+69delinsAC) n.2271+68_2271+69delinsAC c.97+68_97+69delinsAC n.241-17946_241-17945delinsGT n.13260+68_13260+69delinsAC c.12084+68_12084+69delinsAC (n.12084+68_12084+69delinsAC) | |
17 | g.80373237_80373299del | CA2640335929 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+134del (n.12942+72_12942+134del) n.740+72_740+134del c.13089+72_13089+134del (n.13089+72_13089+134del) n.2271+72_2271+134del c.97+72_97+134del n.241-18007_241-17945del n.13260+72_13260+134del c.12084+72_12084+134del (n.12084+72_12084+134del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239_80373309del | CA2640335930 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74_12942+144del (n.12942+74_12942+144del) n.740+74_740+144del c.13089+74_13089+144del (n.13089+74_13089+144del) n.2271+74_2271+144del c.97+74_97+144del n.241-18015_241-17945del n.13260+74_13260+144del c.12084+74_12084+144del (n.12084+74_12084+144del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373234C>A | CA775536964 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+69C>A (n.12942+69C>A) n.740+69C>A c.13089+69C>A (n.13089+69C>A) n.2271+69C>A c.97+69C>A n.241-17946G>T n.13260+69C>A c.12084+69C>A (n.12084+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373234C= | CA2277946599 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+69C= (n.12942+69C=) n.740+69C= c.13089+69C= (n.13089+69C=) n.2271+69C= c.97+69C= n.241-17946G= n.13260+69C= c.12084+69C= (n.12084+69C=) | |
17 | g.80373234C>G | CA986751790 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+69C>G (n.12942+69C>G) n.740+69C>G c.13089+69C>G (n.13089+69C>G) n.2271+69C>G c.97+69C>G n.241-17946G>C n.13260+69C>G c.12084+69C>G (n.12084+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373234C>T | CA775536965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+69C>T (n.12942+69C>T) n.740+69C>T c.13089+69C>T (n.13089+69C>T) n.2271+69C>T c.97+69C>T n.241-17946G>A n.13260+69C>T c.12084+69C>T (n.12084+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373239dup | CA2640335932 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74dup (n.12942+74dup) n.740+74dup c.13089+74dup (n.13089+74dup) n.2271+74dup c.97+74dup n.241-17946dup n.13260+74dup c.12084+74dup (n.12084+74dup) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239del | CA775536966 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74del (n.12942+74del) n.740+74del c.13089+74del (n.13089+74del) n.2271+74del c.97+74del n.241-17946del n.13260+74del c.12084+74del (n.12084+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373239del | CA2640335933 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+74del (n.12942+72_12942+74del) n.740+72_740+74del c.13089+72_13089+74del (n.13089+72_13089+74del) n.2271+72_2271+74del c.97+72_97+74del n.241-17948_241-17946del n.13260+72_13260+74del c.12084+72_12084+74del (n.12084+72_12084+74del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373248_80373249insCCCCCCCTACCCTCAC | CA986751793 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83_12942+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+83_12942+84insCCCCCCCTACCCTCAC) n.740+83_740+84insCCCCCCCTACCCTCAC c.13089+83_13089+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+83_13089+84insCCCCCCCTACCCTCAC) n.2271+83_2271+84insCCCCCCCTACCCTCAC c.97+83_97+84insCCCCCCCTACCCTCAC n.241-17946_241-17945insGGTGAGGGTAGGGGGG n.13260+83_13260+84insCCCCCCCTACCCTCAC c.12084+83_12084+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+83_12084+84insCCCCCCCTACCCTCAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373248_80373249insGCCCCCCTACCCTCAC | CA986751797 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83_12942+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+83_12942+84insGCCCCCCTACCCTCAC) n.740+83_740+84insGCCCCCCTACCCTCAC c.13089+83_13089+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+83_13089+84insGCCCCCCTACCCTCAC) n.2271+83_2271+84insGCCCCCCTACCCTCAC c.97+83_97+84insGCCCCCCTACCCTCAC n.241-17946_241-17945insCGTGAGGGTAGGGGGG n.13260+83_13260+84insGCCCCCCTACCCTCAC c.12084+83_12084+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+83_12084+84insGCCCCCCTACCCTCAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373235C>A | CA2277946601 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+70C>A (n.12942+70C>A) n.740+70C>A c.13089+70C>A (n.13089+70C>A) n.2271+70C>A c.97+70C>A n.241-17947G>T n.13260+70C>A c.12084+70C>A (n.12084+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373235C= | CA2277946600 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+70C= (n.12942+70C=) n.740+70C= c.13089+70C= (n.13089+70C=) n.2271+70C= c.97+70C= n.241-17947G= n.13260+70C= c.12084+70C= (n.12084+70C=) | |
17 | g.80373235C>T | CA2576417180 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+70C>T (n.12942+70C>T) n.740+70C>T c.13089+70C>T (n.13089+70C>T) n.2271+70C>T c.97+70C>T n.241-17947G>A n.13260+70C>T c.12084+70C>T (n.12084+70C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373236C>A | CA2640335934 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71C>A (n.12942+71C>A) n.740+71C>A c.13089+71C>A (n.13089+71C>A) n.2271+71C>A c.97+71C>A n.241-17948G>T n.13260+71C>A c.12084+71C>A (n.12084+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373236C= | CA2277946602 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71C= (n.12942+71C=) n.740+71C= c.13089+71C= (n.13089+71C=) n.2271+71C= c.97+71C= n.241-17948G= n.13260+71C= c.12084+71C= (n.12084+71C=) | |
17 | g.80373236C>T | CA2277946603 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+71C>T (n.12942+71C>T) n.740+71C>T c.13089+71C>T (n.13089+71C>T) n.2271+71C>T c.97+71C>T n.241-17948G>A n.13260+71C>T c.12084+71C>T (n.12084+71C>T) | dbSNP |
17 | g.80373237C>A | CA2543701679 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72C>A (n.12942+72C>A) n.740+72C>A c.13089+72C>A (n.13089+72C>A) n.2271+72C>A c.97+72C>A n.241-17949G>T n.13260+72C>A c.12084+72C>A (n.12084+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237C>G | CA2640335935 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72C>G (n.12942+72C>G) n.740+72C>G c.13089+72C>G (n.13089+72C>G) n.2271+72C>G c.97+72C>G n.241-17949G>C n.13260+72C>G c.12084+72C>G (n.12084+72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237C>T | CA2640335936 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72C>T (n.12942+72C>T) n.740+72C>T c.13089+72C>T (n.13089+72C>T) n.2271+72C>T c.97+72C>T n.241-17949G>A n.13260+72C>T c.12084+72C>T (n.12084+72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373237_80373240delinsCCCT | CA2277946605 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+75delinsCCCT (n.12942+72_12942+75delinsCCCT) n.740+72_740+75delinsCCCT c.13089+72_13089+75delinsCCCT (n.13089+72_13089+75delinsCCCT) n.2271+72_2271+75delinsCCCT c.97+72_97+75delinsCCCT n.241-17952_241-17949delinsAGGG n.13260+72_13260+75delinsCCCT c.12084+72_12084+75delinsCCCT (n.12084+72_12084+75delinsCCCT) | |
17 | g.80373237_80373254delinsCCCTACCCTCACACCCTA | CA2277946604 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+72_12942+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA (n.12942+72_12942+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA) n.740+72_740+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA c.13089+72_13089+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA (n.13089+72_13089+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA) n.2271+72_2271+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA c.97+72_97+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA n.241-17966_241-17949delinsTAGGGTGTGAGGGTAGGG n.13260+72_13260+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA c.12084+72_12084+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA (n.12084+72_12084+89delinsCCCTACCCTCACACCCTA) | |
17 | g.80373238C>A | CA2640335937 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73C>A (n.12942+73C>A) n.740+73C>A c.13089+73C>A (n.13089+73C>A) n.2271+73C>A c.97+73C>A n.241-17950G>T n.13260+73C>A c.12084+73C>A (n.12084+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373238C= | CA2277946606 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73C= (n.12942+73C=) n.740+73C= c.13089+73C= (n.13089+73C=) n.2271+73C= c.97+73C= n.241-17950G= n.13260+73C= c.12084+73C= (n.12084+73C=) | |
17 | g.80373238C>T | CA627722072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73C>T (n.12942+73C>T) n.740+73C>T c.13089+73C>T (n.13089+73C>T) n.2271+73C>T c.97+73C>T n.241-17950G>A n.13260+73C>T c.12084+73C>T (n.12084+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373238_80373240del | CA986751799 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+73_12942+75del (n.12942+73_12942+75del) n.740+73_740+75del c.13089+73_13089+75del (n.13089+73_13089+75del) n.2271+73_2271+75del c.97+73_97+75del n.241-17952_241-17950del n.13260+73_13260+75del c.12084+73_12084+75del (n.12084+73_12084+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373243del | CA2810595007 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+78del (n.12942+75_12942+78del) n.740+75_740+78del c.13089+75_13089+78del (n.13089+75_13089+78del) n.2271+75_2271+78del c.97+75_97+78del n.241-17953_241-17950del n.13260+75_13260+78del c.12084+75_12084+78del (n.12084+75_12084+78del) | |
17 | g.80373240_80373256del | CA775536967 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+91del (n.12942+75_12942+91del) n.740+75_740+91del c.13089+75_13089+91del (n.13089+75_13089+91del) n.2271+75_2271+91del c.97+75_97+91del n.241-17966_241-17950del n.13260+75_13260+91del c.12084+75_12084+91del (n.12084+75_12084+91del) | dbSNP |
17 | g.80373239C>A | CA2569609880 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74C>A (n.12942+74C>A) n.740+74C>A c.13089+74C>A (n.13089+74C>A) n.2271+74C>A c.97+74C>A n.241-17951G>T n.13260+74C>A c.12084+74C>A (n.12084+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373239C>T | CA2640335939 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+74C>T (n.12942+74C>T) n.740+74C>T c.13089+74C>T (n.13089+74C>T) n.2271+74C>T c.97+74C>T n.241-17951G>A n.13260+74C>T c.12084+74C>T (n.12084+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373271del | CA2640335938 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+106del (n.12942+75_12942+106del) n.740+75_740+106del c.13089+75_13089+106del (n.13089+75_13089+106del) n.2271+75_2271+106del c.97+75_97+106del n.241-17982_241-17951del n.13260+75_13260+106del c.12084+75_12084+106del (n.12084+75_12084+106del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240del | CA2640335940 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75del (n.12942+75del) n.740+75del c.13089+75del (n.13089+75del) n.2271+75del c.97+75del n.241-17952del n.13260+75del c.12084+75del (n.12084+75del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240T>C | CA294936236 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75T>C (n.12942+75T>C) n.740+75T>C c.13089+75T>C (n.13089+75T>C) n.2271+75T>C c.97+75T>C n.241-17952A>G n.13260+75T>C c.12084+75T>C (n.12084+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373240T>G | CA986751806 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75T>G (n.12942+75T>G) n.740+75T>G c.13089+75T>G (n.13089+75T>G) n.2271+75T>G c.97+75T>G n.241-17952A>C n.13260+75T>G c.12084+75T>G (n.12084+75T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373240T= | CA2277946608 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75T= (n.12942+75T=) n.740+75T= c.13089+75T= (n.13089+75T=) n.2271+75T= c.97+75T= n.241-17952A= n.13260+75T= c.12084+75T= (n.12084+75T=) | |
17 | g.80373240_80373241del | CA627722073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+76del (n.12942+75_12942+76del) n.740+75_740+76del c.13089+75_13089+76del (n.13089+75_13089+76del) n.2271+75_2271+76del c.97+75_97+76del n.241-17953_241-17952del n.13260+75_13260+76del c.12084+75_12084+76del (n.12084+75_12084+76del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373247del | CA986751805 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+82del (n.12942+75_12942+82del) n.740+75_740+82del c.13089+75_13089+82del (n.13089+75_13089+82del) n.2271+75_2271+82del c.97+75_97+82del n.241-17959_241-17952del n.13260+75_13260+82del c.12084+75_12084+82del (n.12084+75_12084+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373254del | CA627722074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+89del (n.12942+75_12942+89del) n.740+75_740+89del c.13089+75_13089+89del (n.13089+75_13089+89del) n.2271+75_2271+89del c.97+75_97+89del n.241-17966_241-17952del n.13260+75_13260+89del c.12084+75_12084+89del (n.12084+75_12084+89del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373248_80373302del | CA2640335941 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83_12942+137del (n.12942+83_12942+137del) n.740+83_740+137del c.13089+83_13089+137del (n.13089+83_13089+137del) n.2271+83_2271+137del c.97+83_97+137del n.241-18006_241-17952del n.13260+83_13260+137del c.12084+83_12084+137del (n.12084+83_12084+137del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373307del | CA2640335942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+142del (n.12942+80_12942+142del) n.740+80_740+142del c.13089+80_13089+142del (n.13089+80_13089+142del) n.2271+80_2271+142del c.97+80_97+142del n.241-18014_241-17952del n.13260+80_13260+142del c.12084+80_12084+142del (n.12084+80_12084+142del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373240_80373337delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC | CA2277946607 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12942+75_12942+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.740+75_740+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.13089+75_13089+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) n.2271+75_2271+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.97+75_97+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC n.241-18049_241-17952delinsGAGGTGTGGGGGTGTGAGGGTGAGGTGTGGGGGTATGAGGGTATGTGGTGGGGAAGGTGTGAGGGGGTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGGTGTGAGGGTA n.13260+75_13260+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC c.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC (n.12084+75_12084+172delinsTACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACCCCCTCACACCTTCCCCACCACATACCCTCATACCCCCACACCTCACCCTCACACCCCCACACCTC) | |
17 | g.80373241A= | CA2277946611 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76A= (n.12942+76A=) n.740+76A= c.13089+76A= (n.13089+76A=) n.2271+76A= c.97+76A= n.241-17953T= n.13260+76A= c.12084+76A= (n.12084+76A=) | |
17 | g.80373241A>C | CA627722075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76A>C (n.12942+76A>C) n.740+76A>C c.13089+76A>C (n.13089+76A>C) n.2271+76A>C c.97+76A>C n.241-17953T>G n.13260+76A>C c.12084+76A>C (n.12084+76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373241A>T | CA986751815 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76A>T (n.12942+76A>T) n.740+76A>T c.13089+76A>T (n.13089+76A>T) n.2271+76A>T c.97+76A>T n.241-17953T>A n.13260+76A>T c.12084+76A>T (n.12084+76A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373241_80373255delinsACCCTCACACCCTAC | CA2277946610 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76_12942+90delinsACCCTCACACCCTAC (n.12942+76_12942+90delinsACCCTCACACCCTAC) n.740+76_740+90delinsACCCTCACACCCTAC c.13089+76_13089+90delinsACCCTCACACCCTAC (n.13089+76_13089+90delinsACCCTCACACCCTAC) n.2271+76_2271+90delinsACCCTCACACCCTAC c.97+76_97+90delinsACCCTCACACCCTAC n.241-17967_241-17953delinsGTAGGGTGTGAGGGT n.13260+76_13260+90delinsACCCTCACACCCTAC c.12084+76_12084+90delinsACCCTCACACCCTAC (n.12084+76_12084+90delinsACCCTCACACCCTAC) | |
17 | g.80373241_80373272delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC | CA2277946609 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+76_12942+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.12942+76_12942+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) n.740+76_740+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.13089+76_13089+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.13089+76_13089+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) n.2271+76_2271+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.97+76_97+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC n.241-17984_241-17953delinsGGTGGGGTGTGGGGGGGGTAGGGTGTGAGGGT n.13260+76_13260+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC c.12084+76_12084+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC (n.12084+76_12084+107delinsACCCTCACACCCTACCCCCCCCACACCCCACC) | |
17 | g.80373253_80373328del | CA986751812 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+163del (n.12942+88_12942+163del) n.740+88_740+163del c.13089+88_13089+163del (n.13089+88_13089+163del) n.2271+88_2271+163del c.97+88_97+163del n.241-18028_241-17953del n.13260+88_13260+163del c.12084+88_12084+163del (n.12084+88_12084+163del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373328del | CA2640335943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+163del (n.12942+80_12942+163del) n.740+80_740+163del c.13089+80_13089+163del (n.13089+80_13089+163del) n.2271+80_2271+163del c.97+80_97+163del n.241-18036_241-17953del n.13260+80_13260+163del c.12084+80_12084+163del (n.12084+80_12084+163del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373253_80373349del | CA986751814 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+184del (n.12942+88_12942+184del) n.740+88_740+184del c.13089+88_13089+184del (n.13089+88_13089+184del) n.2271+88_2271+184del c.97+88_97+184del n.241-18049_241-17953del n.13260+88_13260+184del c.12084+88_12084+184del (n.12084+88_12084+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373242C= | CA2277946612 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+77C= (n.12942+77C=) n.740+77C= c.13089+77C= (n.13089+77C=) n.2271+77C= c.97+77C= n.241-17954G= n.13260+77C= c.12084+77C= (n.12084+77C=) | |
17 | g.80373242C>T | CA775536975 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+77C>T (n.12942+77C>T) n.740+77C>T c.13089+77C>T (n.13089+77C>T) n.2271+77C>T c.97+77C>T n.241-17954G>A n.13260+77C>T c.12084+77C>T (n.12084+77C>T) | dbSNP |
17 | g.80373252_80373253insCCCTCCCCTCACACCC | CA2640335944 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87_12942+88insCCCTCCCCTCACACCC (n.12942+87_12942+88insCCCTCCCCTCACACCC) n.740+87_740+88insCCCTCCCCTCACACCC c.13089+87_13089+88insCCCTCCCCTCACACCC (n.13089+87_13089+88insCCCTCCCCTCACACCC) n.2271+87_2271+88insCCCTCCCCTCACACCC c.97+87_97+88insCCCTCCCCTCACACCC n.241-17954_241-17953insGAGGGGGGTGTGAGGG n.13260+87_13260+88insCCCTCCCCTCACACCC c.12084+87_12084+88insCCCTCCCCTCACACCC (n.12084+87_12084+88insCCCTCCCCTCACACCC) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373258del | CA627722076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+93del (n.12942+80_12942+93del) n.740+80_740+93del c.13089+80_13089+93del (n.13089+80_13089+93del) n.2271+80_2271+93del c.97+80_97+93del n.241-17967_241-17954del n.13260+80_13260+93del c.12084+80_12084+93del (n.12084+80_12084+93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373252_80373282del | CA775536973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87_12942+117del (n.12942+87_12942+117del) n.740+87_740+117del c.13089+87_13089+117del (n.13089+87_13089+117del) n.2271+87_2271+117del c.97+87_97+117del n.241-17984_241-17954del n.13260+87_13260+117del c.12084+87_12084+117del (n.12084+87_12084+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373243C>T | CA2571967399 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+78C>T (n.12942+78C>T) n.740+78C>T c.13089+78C>T (n.13089+78C>T) n.2271+78C>T c.97+78C>T n.241-17955G>A n.13260+78C>T c.12084+78C>T (n.12084+78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373256del | CA986751820 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+91del (n.12942+80_12942+91del) n.740+80_740+91del c.13089+80_13089+91del (n.13089+80_13089+91del) n.2271+80_2271+91del c.97+80_97+91del n.241-17966_241-17955del n.13260+80_13260+91del c.12084+80_12084+91del (n.12084+80_12084+91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373244C>A | CA2277946614 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+79C>A (n.12942+79C>A) n.740+79C>A c.13089+79C>A (n.13089+79C>A) n.2271+79C>A c.97+79C>A n.241-17956G>T n.13260+79C>A c.12084+79C>A (n.12084+79C>A) | dbSNP |
17 | g.80373244C= | CA2277946613 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+79C= (n.12942+79C=) n.740+79C= c.13089+79C= (n.13089+79C=) n.2271+79C= c.97+79C= n.241-17956G= n.13260+79C= c.12084+79C= (n.12084+79C=) | |
17 | g.80373244C>G | CA2640335945 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+79C>G (n.12942+79C>G) n.740+79C>G c.13089+79C>G (n.13089+79C>G) n.2271+79C>G c.97+79C>G n.241-17956G>C n.13260+79C>G c.12084+79C>G (n.12084+79C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80373244C>T | CA2640335946 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+79C>T (n.12942+79C>T) n.740+79C>T c.13089+79C>T (n.13089+79C>T) n.2271+79C>T c.97+79C>T n.241-17956G>A n.13260+79C>T c.12084+79C>T (n.12084+79C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373255del | CA986751826 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+90del (n.12942+80_12942+90del) n.740+80_740+90del c.13089+80_13089+90del (n.13089+80_13089+90del) n.2271+80_2271+90del c.97+80_97+90del n.241-17966_241-17956del n.13260+80_13260+90del c.12084+80_12084+90del (n.12084+80_12084+90del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245del | CA627722077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80del (n.12942+80del) n.740+80del c.13089+80del (n.13089+80del) n.2271+80del c.97+80del n.241-17957del n.13260+80del c.12084+80del (n.12084+80del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245T>A | CA2640335947 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80T>A (n.12942+80T>A) n.740+80T>A c.13089+80T>A (n.13089+80T>A) n.2271+80T>A c.97+80T>A n.241-17957A>T n.13260+80T>A c.12084+80T>A (n.12084+80T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373245T>C | CA627722078 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80T>C (n.12942+80T>C) n.740+80T>C c.13089+80T>C (n.13089+80T>C) n.2271+80T>C c.97+80T>C n.241-17957A>G n.13260+80T>C c.12084+80T>C (n.12084+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245T>G | CA2277946616 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80T>G (n.12942+80T>G) n.740+80T>G c.13089+80T>G (n.13089+80T>G) n.2271+80T>G c.97+80T>G n.241-17957A>C n.13260+80T>G c.12084+80T>G (n.12084+80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373245T= | CA2277946615 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80T= (n.12942+80T=) n.740+80T= c.13089+80T= (n.13089+80T=) n.2271+80T= c.97+80T= n.241-17957A= n.13260+80T= c.12084+80T= (n.12084+80T=) | |
17 | g.80373245_80373247del | CA986751847 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+82del (n.12942+80_12942+82del) n.740+80_740+82del c.13089+80_13089+82del (n.13089+80_13089+82del) n.2271+80_2271+82del c.97+80_97+82del n.241-17959_241-17957del n.13260+80_13260+82del c.12084+80_12084+82del (n.12084+80_12084+82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373249del | CA986751867 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+84del (n.12942+80_12942+84del) n.740+80_740+84del c.13089+80_13089+84del (n.13089+80_13089+84del) n.2271+80_2271+84del c.97+80_97+84del n.241-17961_241-17957del n.13260+80_13260+84del c.12084+80_12084+84del (n.12084+80_12084+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373254del | CA627722079 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+89del (n.12942+80_12942+89del) n.740+80_740+89del c.13089+80_13089+89del (n.13089+80_13089+89del) n.2271+80_2271+89del c.97+80_97+89del n.241-17966_241-17957del n.13260+80_13260+89del c.12084+80_12084+89del (n.12084+80_12084+89del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373245_80373258delinsTCACACCCTACCCC | CA2277946617 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+80_12942+93delinsTCACACCCTACCCC (n.12942+80_12942+93delinsTCACACCCTACCCC) n.740+80_740+93delinsTCACACCCTACCCC c.13089+80_13089+93delinsTCACACCCTACCCC (n.13089+80_13089+93delinsTCACACCCTACCCC) n.2271+80_2271+93delinsTCACACCCTACCCC c.97+80_97+93delinsTCACACCCTACCCC n.241-17970_241-17957delinsGGGGTAGGGTGTGA n.13260+80_13260+93delinsTCACACCCTACCCC c.12084+80_12084+93delinsTCACACCCTACCCC (n.12084+80_12084+93delinsTCACACCCTACCCC) | |
17 | g.80373246del | CA2640335950 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+81del (n.12942+81del) n.740+81del c.13089+81del (n.13089+81del) n.2271+81del c.97+81del n.241-17958del n.13260+81del c.12084+81del (n.12084+81del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373246C>A | CA986751882 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+81C>A (n.12942+81C>A) n.740+81C>A c.13089+81C>A (n.13089+81C>A) n.2271+81C>A c.97+81C>A n.241-17958G>T n.13260+81C>A c.12084+81C>A (n.12084+81C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373249_80373250del | CA2640335949 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84_12942+85del (n.12942+84_12942+85del) n.740+84_740+85del c.13089+84_13089+85del (n.13089+84_13089+85del) n.2271+84_2271+85del c.97+84_97+85del n.241-17959_241-17958del n.13260+84_13260+85del c.12084+84_12084+85del (n.12084+84_12084+85del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373247_80373255del | CA2576417182 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+82_12942+90del (n.12942+82_12942+90del) n.740+82_740+90del c.13089+82_13089+90del (n.13089+82_13089+90del) n.2271+82_2271+90del c.97+82_97+90del n.241-17966_241-17958del n.13260+82_13260+90del c.12084+82_12084+90del (n.12084+82_12084+90del) | |
17 | g.80373247_80373259del | CA2277946618 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+82_12942+94del (n.12942+82_12942+94del) n.740+82_740+94del c.13089+82_13089+94del (n.13089+82_13089+94del) n.2271+82_2271+94del c.97+82_97+94del n.241-17970_241-17958del n.13260+82_13260+94del c.12084+82_12084+94del (n.12084+82_12084+94del) | dbSNP |
17 | g.80373253_80373268del | CA2576417181 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+88_12942+103del (n.12942+88_12942+103del) n.740+88_740+103del c.13089+88_13089+103del (n.13089+88_13089+103del) n.2271+88_2271+103del c.97+88_97+103del n.241-17973_241-17958del n.13260+88_13260+103del c.12084+88_12084+103del (n.12084+88_12084+103del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373252_80373314del | CA2640335948 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87_12942+149del (n.12942+87_12942+149del) n.740+87_740+149del c.13089+87_13089+149del (n.13089+87_13089+149del) n.2271+87_2271+149del c.97+87_97+149del n.241-18020_241-17958del n.13260+87_13260+149del c.12084+87_12084+149del (n.12084+87_12084+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373247A= | CA2277946619 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+82A= (n.12942+82A=) n.740+82A= c.13089+82A= (n.13089+82A=) n.2271+82A= c.97+82A= n.241-17959T= n.13260+82A= c.12084+82A= (n.12084+82A=) | |
17 | g.80373247A>C | CA627722080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+82A>C (n.12942+82A>C) n.740+82A>C c.13089+82A>C (n.13089+82A>C) n.2271+82A>C c.97+82A>C n.241-17959T>G n.13260+82A>C c.12084+82A>C (n.12084+82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373247_80373249del | CA986751885 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+82_12942+84del (n.12942+82_12942+84del) n.740+82_740+84del c.13089+82_13089+84del (n.13089+82_13089+84del) n.2271+82_2271+84del c.97+82_97+84del n.241-17961_241-17959del n.13260+82_13260+84del c.12084+82_12084+84del (n.12084+82_12084+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373248C>A | CA2640335951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83C>A (n.12942+83C>A) n.740+83C>A c.13089+83C>A (n.13089+83C>A) n.2271+83C>A c.97+83C>A n.241-17960G>T n.13260+83C>A c.12084+83C>A (n.12084+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373248C= | CA2277946621 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83C= (n.12942+83C=) n.740+83C= c.13089+83C= (n.13089+83C=) n.2271+83C= c.97+83C= n.241-17960G= n.13260+83C= c.12084+83C= (n.12084+83C=) | |
17 | g.80373248C>T | CA2277946620 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+83C>T (n.12942+83C>T) n.740+83C>T c.13089+83C>T (n.13089+83C>T) n.2271+83C>T c.97+83C>T n.241-17960G>A n.13260+83C>T c.12084+83C>T (n.12084+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373249_80373256del | CA2640335954 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84_12942+91del (n.12942+84_12942+91del) n.740+84_740+91del c.13089+84_13089+91del (n.13089+84_13089+91del) n.2271+84_2271+91del c.97+84_97+91del n.241-17967_241-17960del n.13260+84_13260+91del c.12084+84_12084+91del (n.12084+84_12084+91del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373251_80373264del | CA2640335953 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+86_12942+99del (n.12942+86_12942+99del) n.740+86_740+99del c.13089+86_13089+99del (n.13089+86_13089+99del) n.2271+86_2271+99del c.97+86_97+99del n.241-17973_241-17960del n.13260+86_13260+99del c.12084+86_12084+99del (n.12084+86_12084+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373254_80373321del | CA2640335952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+89_12942+156del (n.12942+89_12942+156del) n.740+89_740+156del c.13089+89_13089+156del (n.13089+89_13089+156del) n.2271+89_2271+156del c.97+89_97+156del n.241-18027_241-17960del n.13260+89_13260+156del c.12084+89_12084+156del (n.12084+89_12084+156del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373249A= | CA2277946622 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84A= (n.12942+84A=) n.740+84A= c.13089+84A= (n.13089+84A=) n.2271+84A= c.97+84A= n.241-17961T= n.13260+84A= c.12084+84A= (n.12084+84A=) | |
17 | g.80373249A>C | CA627722081 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84A>C (n.12942+84A>C) n.740+84A>C c.13089+84A>C (n.13089+84A>C) n.2271+84A>C c.97+84A>C n.241-17961T>G n.13260+84A>C c.12084+84A>C (n.12084+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373249A>G | CA294936237 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84A>G (n.12942+84A>G) n.740+84A>G c.13089+84A>G (n.13089+84A>G) n.2271+84A>G c.97+84A>G n.241-17961T>C n.13260+84A>G c.12084+84A>G (n.12084+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373249A>T | CA2598892950 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+84A>T (n.12942+84A>T) n.740+84A>T c.13089+84A>T (n.13089+84A>T) n.2271+84A>T c.97+84A>T n.241-17961T>A n.13260+84A>T c.12084+84A>T (n.12084+84A>T) | gnomAD v3 |
17 | g.80373250C>A | CA2640335955 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+85C>A (n.12942+85C>A) n.740+85C>A c.13089+85C>A (n.13089+85C>A) n.2271+85C>A c.97+85C>A n.241-17962G>T n.13260+85C>A c.12084+85C>A (n.12084+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373250C>T | CA2810595008 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+85C>T (n.12942+85C>T) n.740+85C>T c.13089+85C>T (n.13089+85C>T) n.2271+85C>T c.97+85C>T n.241-17962G>A n.13260+85C>T c.12084+85C>T (n.12084+85C>T) | |
17 | g.80373251_80373252insTCC | CA2277946623 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+86_12942+87insTCC (n.12942+86_12942+87insTCC) n.740+86_740+87insTCC c.13089+86_13089+87insTCC (n.13089+86_13089+87insTCC) n.2271+86_2271+87insTCC c.97+86_97+87insTCC n.241-17962_241-17961insAGG n.13260+86_13260+87insTCC c.12084+86_12084+87insTCC (n.12084+86_12084+87insTCC) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373252dup | CA919906366 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+87dup (n.12942+87dup) n.740+87dup c.13089+87dup (n.13089+87dup) n.2271+87dup c.97+87dup n.241-17962dup n.13260+87dup c.12084+87dup (n.12084+87dup) | dbSNP |
17 | g.80373250_80373252dup | CA627722082 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+85_12942+87dup (n.12942+85_12942+87dup) n.740+85_740+87dup c.13089+85_13089+87dup (n.13089+85_13089+87dup) n.2271+85_2271+87dup c.97+85_97+87dup n.241-17964_241-17962dup n.13260+85_13260+87dup c.12084+85_12084+87dup (n.12084+85_12084+87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373250_80373254delinsCCCTA | CA2277946624 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+85_12942+89delinsCCCTA (n.12942+85_12942+89delinsCCCTA) n.740+85_740+89delinsCCCTA c.13089+85_13089+89delinsCCCTA (n.13089+85_13089+89delinsCCCTA) n.2271+85_2271+89delinsCCCTA c.97+85_97+89delinsCCCTA n.241-17966_241-17962delinsTAGGG n.13260+85_13260+89delinsCCCTA c.12084+85_12084+89delinsCCCTA (n.12084+85_12084+89delinsCCCTA) | |
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