Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80373136G>ACA401411044RNF213,RNF213-AS1c.12913G>A (p.Val4305Met)
n.711G>A
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17g.80373136G>CCA401411043RNF213,RNF213-AS1c.12913G>C (p.Val4305Leu)
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17g.80373136G=CA2277946546RNF213,RNF213-AS1c.12913G= (p.Val4305=)
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17g.80373136G>TCA401411042RNF213,RNF213-AS1c.12913G>T (p.Val4305Leu)
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dbSNP gnomAD v2
17g.80373137T>ACA401411045RNF213,RNF213-AS1c.12914T>A (p.Val4305Glu)
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17g.80373137T>CCA401411047RNF213,RNF213-AS1c.12914T>C (p.Val4305Ala)
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17g.80373137T>GCA401411046RNF213,RNF213-AS1c.12914T>G (p.Val4305Gly)
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n.13232T>G
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dbSNP
17g.80373137T=CA2277946547RNF213,RNF213-AS1c.12914T= (p.Val4305=)
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n.13232T=
c.12056T= (p.Val4019=)
17g.80373138G>ACA502210960RNF213,RNF213-AS1c.12915G>A (p.Val4305=)
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n.2244G>A
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c.12057G>A (p.Val4019=)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373138G>CCA502210961RNF213,RNF213-AS1c.12915G>C (p.Val4305=)
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c.12057G>C (p.Val4019=)
17g.80373138G=CA2277946548RNF213,RNF213-AS1c.12915G= (p.Val4305=)
n.713G=
c.13062G= (p.Val4354=)
n.2244G=
c.70G=
n.241-17850C=
n.13233G=
c.12057G= (p.Val4019=)
17g.80373138G>TCA502210962RNF213,RNF213-AS1c.12915G>T (p.Val4305=)
n.713G>T
c.13062G>T (p.Val4354=)
n.2244G>T
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n.13233G>T
c.12057G>T (p.Val4019=)
17g.80373139T>ACA401411048RNF213,RNF213-AS1c.12916T>A (p.Phe4306Ile)
n.714T>A
c.13063T>A (p.Phe4355Ile)
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17g.80373139T>CCA401411049RNF213,RNF213-AS1c.12916T>C (p.Phe4306Leu)
n.714T>C
c.13063T>C (p.Phe4355Leu)
n.2245T>C
c.71T>C
n.241-17851A>G
n.13234T>C
c.12058T>C (p.Phe4020Leu)
17g.80373139T>GCA401411050RNF213,RNF213-AS1c.12916T>G (p.Phe4306Val)
n.714T>G
c.13063T>G (p.Phe4355Val)
n.2245T>G
c.71T>G
n.241-17851A>C
n.13234T>G
c.12058T>G (p.Phe4020Val)
17g.80373140T>ACA401411051RNF213,RNF213-AS1c.12917T>A (p.Phe4306Tyr)
n.715T>A
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n.2246T>A
c.72T>A
n.241-17852A>T
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c.12059T>A (p.Phe4020Tyr)
17g.80373140T>CCA401411052RNF213,RNF213-AS1c.12917T>C (p.Phe4306Ser)
n.715T>C
c.13064T>C (p.Phe4355Ser)
n.2246T>C
c.72T>C
n.241-17852A>G
n.13235T>C
c.12059T>C (p.Phe4020Ser)
17g.80373140T>GCA401411053RNF213,RNF213-AS1c.12917T>G (p.Phe4306Cys)
n.715T>G
c.13064T>G (p.Phe4355Cys)
n.2246T>G
c.72T>G
n.241-17852A>C
n.13235T>G
c.12059T>G (p.Phe4020Cys)
17g.80373141T>ACA401411054RNF213,RNF213-AS1c.12918T>A (p.Phe4306Leu)
n.716T>A
c.13065T>A (p.Phe4355Leu)
n.2247T>A
c.73T>A
n.241-17853A>T
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c.12060T>A (p.Phe4020Leu)
17g.80373141T>CCA502210963RNF213,RNF213-AS1c.12918T>C (p.Phe4306=)
n.716T>C
c.13065T>C (p.Phe4355=)
n.2247T>C
c.73T>C
n.241-17853A>G
n.13236T>C
c.12060T>C (p.Phe4020=)
gnomAD v4
17g.80373141T>GCA401411055RNF213,RNF213-AS1c.12918T>G (p.Phe4306Leu)
n.716T>G
c.13065T>G (p.Phe4355Leu)
n.2247T>G
c.73T>G
n.241-17853A>C
n.13236T>G
c.12060T>G (p.Phe4020Leu)
17g.80373142C>ACA401411056RNF213,RNF213-AS1c.12919C>A (p.Pro4307Thr)
n.717C>A
c.13066C>A (p.Pro4356Thr)
n.2248C>A
c.74C>A
n.241-17854G>T
n.13237C>A
c.12061C>A (p.Pro4021Thr)
17g.80373142C=CA2277946549RNF213,RNF213-AS1c.12919C= (p.Pro4307=)
n.717C=
c.13066C= (p.Pro4356=)
n.2248C=
c.74C=
n.241-17854G=
n.13237C=
c.12061C= (p.Pro4021=)
17g.80373142C>GCA401411057RNF213,RNF213-AS1c.12919C>G (p.Pro4307Ala)
n.717C>G
c.13066C>G (p.Pro4356Ala)
n.2248C>G
c.74C>G
n.241-17854G>C
n.13237C>G
c.12061C>G (p.Pro4021Ala)
17g.80373142C>TCA401411058RNF213,RNF213-AS1c.12919C>T (p.Pro4307Ser)
n.717C>T
c.13066C>T (p.Pro4356Ser)
n.2248C>T
c.74C>T
n.241-17854G>A
n.13237C>T
c.12061C>T (p.Pro4021Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373142_80373143insACA2640335856RNF213,RNF213-AS1c.12919_12920insA (p.Pro4307HisfsTer20)
n.717_718insA
c.13066_13067insA (p.Pro4356HisfsTer20)
n.2248_2249insA
c.74_75insA
n.241-17855_241-17854insT
n.13237_13238insA
c.12061_12062insA (p.Pro4021HisfsTer20)
gnomAD v4
17g.80373143C>ACA401411061RNF213,RNF213-AS1c.12920C>A (p.Pro4307His)
n.718C>A
c.13067C>A (p.Pro4356His)
n.2249C>A
c.75C>A
n.241-17855G>T
n.13238C>A
c.12062C>A (p.Pro4021His)
17g.80373143C>GCA401411060RNF213,RNF213-AS1c.12920C>G (p.Pro4307Arg)
n.718C>G
c.13067C>G (p.Pro4356Arg)
n.2249C>G
c.75C>G
n.241-17855G>C
n.13238C>G
c.12062C>G (p.Pro4021Arg)
17g.80373143C>TCA401411059RNF213,RNF213-AS1c.12920C>T (p.Pro4307Leu)
n.718C>T
c.13067C>T (p.Pro4356Leu)
n.2249C>T
c.75C>T
n.241-17855G>A
n.13238C>T
c.12062C>T (p.Pro4021Leu)
17g.80373144C>ACA502210964RNF213,RNF213-AS1c.12921C>A (p.Pro4307=)
n.719C>A
c.13068C>A (p.Pro4356=)
n.2250C>A
c.76C>A
n.241-17856G>T
n.13239C>A
c.12063C>A (p.Pro4021=)
17g.80373144C>GCA502210966RNF213,RNF213-AS1c.12921C>G (p.Pro4307=)
n.719C>G
c.13068C>G (p.Pro4356=)
n.2250C>G
c.76C>G
n.241-17856G>C
n.13239C>G
c.12063C>G (p.Pro4021=)
17g.80373144C>TCA502210965RNF213,RNF213-AS1c.12921C>T (p.Pro4307=)
n.719C>T
c.13068C>T (p.Pro4356=)
n.2250C>T
c.76C>T
n.241-17856G>A
n.13239C>T
c.12063C>T (p.Pro4021=)
gnomAD v4
17g.80373145A=CA2277946550RNF213,RNF213-AS1c.12922A= (p.Lys4308=)
n.720A=
c.13069A= (p.Lys4357=)
n.2251A=
c.77A=
n.241-17857T=
n.13240A=
c.12064A= (p.Lys4022=)
17g.80373145A>CCA401411062RNF213,RNF213-AS1c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
n.720A>C
c.13069A>C (p.Lys4357Gln)
n.2251A>C
c.77A>C
n.241-17857T>G
n.13240A>C
c.12064A>C (p.Lys4022Gln)
17g.80373145A>GCA8822347RNF213,RNF213-AS1c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
n.720A>G
c.13069A>G (p.Lys4357Glu)
n.2251A>G
c.77A>G
n.241-17857T>C
n.13240A>G
c.12064A>G (p.Lys4022Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373145A>TCA401411063RNF213,RNF213-AS1c.12922A>T (p.Lys4308Ter)
n.720A>T
c.13069A>T (p.Lys4357Ter)
n.2251A>T
c.77A>T
n.241-17857T>A
n.13240A>T
c.12064A>T (p.Lys4022Ter)
17g.80373146A=CA2277946551RNF213,RNF213-AS1c.12923A= (p.Lys4308=)
n.721A=
c.13070A= (p.Lys4357=)
n.2252A=
c.78A=
n.241-17858T=
n.13241A=
c.12065A= (p.Lys4022=)
17g.80373146A>CCA8822348RNF213,RNF213-AS1c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
n.721A>C
c.13070A>C (p.Lys4357Thr)
n.2252A>C
c.78A>C
n.241-17858T>G
n.13241A>C
c.12065A>C (p.Lys4022Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80373146A>GCA401411064RNF213,RNF213-AS1c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
n.721A>G
c.13070A>G (p.Lys4357Arg)
n.2252A>G
c.78A>G
n.241-17858T>C
n.13241A>G
c.12065A>G (p.Lys4022Arg)
17g.80373146A>TCA401411065RNF213,RNF213-AS1c.12923A>T (p.Lys4308Met)
n.721A>T
c.13070A>T (p.Lys4357Met)
n.2252A>T
c.78A>T
n.241-17858T>A
n.13241A>T
c.12065A>T (p.Lys4022Met)
17g.80373147G>ACA8822349RNF213,RNF213-AS1c.12924G>A (p.Lys4308=)
n.722G>A
c.13071G>A (p.Lys4357=)
n.2253G>A
c.79G>A
n.241-17859C>T
n.13242G>A
c.12066G>A (p.Lys4022=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373147G>CCA401411066RNF213,RNF213-AS1c.12924G>C (p.Lys4308Asn)
n.722G>C
c.13071G>C (p.Lys4357Asn)
n.2253G>C
c.79G>C
n.241-17859C>G
n.13242G>C
c.12066G>C (p.Lys4022Asn)
dbSNP
17g.80373147G=CA2277946552RNF213,RNF213-AS1c.12924G= (p.Lys4308=)
n.722G=
c.13071G= (p.Lys4357=)
n.2253G=
c.79G=
n.241-17859C=
n.13242G=
c.12066G= (p.Lys4022=)
17g.80373147G>TCA401411067RNF213,RNF213-AS1c.12924G>T (p.Lys4308Asn)
n.722G>T
c.13071G>T (p.Lys4357Asn)
n.2253G>T
c.79G>T
n.241-17859C>A
n.13242G>T
c.12066G>T (p.Lys4022Asn)
17g.80373148G>ACA401411068RNF213,RNF213-AS1c.12925G>A (p.Asp4309Asn)
n.723G>A
c.13072G>A (p.Asp4358Asn)
n.2254G>A
c.80G>A
n.241-17860C>T
n.13243G>A
c.12067G>A (p.Asp4023Asn)
dbSNP
17g.80373148G>CCA401411069RNF213,RNF213-AS1c.12925G>C (p.Asp4309His)
n.723G>C
c.13072G>C (p.Asp4358His)
n.2254G>C
c.80G>C
n.241-17860C>G
n.13243G>C
c.12067G>C (p.Asp4023His)
17g.80373148G=CA2277946553RNF213,RNF213-AS1c.12925G= (p.Asp4309=)
n.723G=
c.13072G= (p.Asp4358=)
n.2254G=
c.80G=
n.241-17860C=
n.13243G=
c.12067G= (p.Asp4023=)
17g.80373148G>TCA401411070RNF213,RNF213-AS1c.12925G>T (p.Asp4309Tyr)
n.723G>T
c.13072G>T (p.Asp4358Tyr)
n.2254G>T
c.80G>T
n.241-17860C>A
n.13243G>T
c.12067G>T (p.Asp4023Tyr)
17g.80373149A>CCA401411073RNF213,RNF213-AS1c.12926A>C (p.Asp4309Ala)
n.724A>C
c.13073A>C (p.Asp4358Ala)
n.2255A>C
c.81A>C
n.241-17861T>G
n.13244A>C
c.12068A>C (p.Asp4023Ala)
17g.80373149A>GCA401411072RNF213,RNF213-AS1c.12926A>G (p.Asp4309Gly)
n.724A>G
c.13073A>G (p.Asp4358Gly)
n.2255A>G
c.81A>G
n.241-17861T>C
n.13244A>G
c.12068A>G (p.Asp4023Gly)
gnomAD v4
17g.80373149A>TCA401411071RNF213,RNF213-AS1c.12926A>T (p.Asp4309Val)
n.724A>T
c.13073A>T (p.Asp4358Val)
n.2255A>T
c.81A>T
n.241-17861T>A
n.13244A>T
c.12068A>T (p.Asp4023Val)
17g.80373150C>ACA401411074RNF213,RNF213-AS1c.12927C>A (p.Asp4309Glu)
n.725C>A
c.13074C>A (p.Asp4358Glu)
n.2256C>A
c.82C>A
n.241-17862G>T
n.13245C>A
c.12069C>A (p.Asp4023Glu)
17g.80373150C=CA2277946554RNF213,RNF213-AS1c.12927C= (p.Asp4309=)
n.725C=
c.13074C= (p.Asp4358=)
n.2256C=
c.82C=
n.241-17862G=
n.13245C=
c.12069C= (p.Asp4023=)
17g.80373150C>GCA401411075RNF213,RNF213-AS1c.12927C>G (p.Asp4309Glu)
n.725C>G
c.13074C>G (p.Asp4358Glu)
n.2256C>G
c.82C>G
n.241-17862G>C
n.13245C>G
c.12069C>G (p.Asp4023Glu)
17g.80373150C>TCA8822350RNF213,RNF213-AS1c.12927C>T (p.Asp4309=)
n.725C>T
c.13074C>T (p.Asp4358=)
n.2256C>T
c.82C>T
n.241-17862G>A
n.13245C>T
c.12069C>T (p.Asp4023=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373151delCA2640335857RNF213,RNF213-AS1c.12928del (p.Val4310LeufsTer?)
n.726del
c.13075del (p.Val4359LeufsTer?)
n.2257del
c.83del
n.241-17863del
n.13246del
c.12070del (p.Val4024LeufsTer?)
gnomAD v4
17g.80373151G>ACA8822351RNF213,RNF213-AS1c.12928G>A (p.Val4310Ile)
n.726G>A
c.13075G>A (p.Val4359Ile)
n.2257G>A
c.83G>A
n.241-17863C>T
n.13246G>A
c.12070G>A (p.Val4024Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373151G>CCA401411077RNF213,RNF213-AS1c.12928G>C (p.Val4310Leu)
n.726G>C
c.13075G>C (p.Val4359Leu)
n.2257G>C
c.83G>C
n.241-17863C>G
n.13246G>C
c.12070G>C (p.Val4024Leu)
17g.80373151G=CA2277946555RNF213,RNF213-AS1c.12928G= (p.Val4310=)
n.726G=
c.13075G= (p.Val4359=)
n.2257G=
c.83G=
n.241-17863C=
n.13246G=
c.12070G= (p.Val4024=)
17g.80373151G>TCA401411076RNF213,RNF213-AS1c.12928G>T (p.Val4310Phe)
n.726G>T
c.13075G>T (p.Val4359Phe)
n.2257G>T
c.83G>T
n.241-17863C>A
n.13246G>T
c.12070G>T (p.Val4024Phe)
17g.80373152T>ACA401411078RNF213,RNF213-AS1c.12929T>A (p.Val4310Asp)
n.727T>A
c.13076T>A (p.Val4359Asp)
n.2258T>A
c.84T>A
n.241-17864A>T
n.13247T>A
c.12071T>A (p.Val4024Asp)
17g.80373152T>CCA8822352RNF213,RNF213-AS1c.12929T>C (p.Val4310Ala)
n.727T>C
c.13076T>C (p.Val4359Ala)
n.2258T>C
c.84T>C
n.241-17864A>G
n.13247T>C
c.12071T>C (p.Val4024Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373152T>GCA401411079RNF213,RNF213-AS1c.12929T>G (p.Val4310Gly)
n.727T>G
c.13076T>G (p.Val4359Gly)
n.2258T>G
c.84T>G
n.241-17864A>C
n.13247T>G
c.12071T>G (p.Val4024Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373152T=CA2277946556RNF213,RNF213-AS1c.12929T= (p.Val4310=)
n.727T=
c.13076T= (p.Val4359=)
n.2258T=
c.84T=
n.241-17864A=
n.13247T=
c.12071T= (p.Val4024=)
17g.80373153T>ACA502210968RNF213,RNF213-AS1c.12930T>A (p.Val4310=)
n.728T>A
c.13077T>A (p.Val4359=)
n.2259T>A
c.85T>A
n.241-17865A>T
n.13248T>A
c.12072T>A (p.Val4024=)
17g.80373153T>CCA502210969RNF213,RNF213-AS1c.12930T>C (p.Val4310=)
n.728T>C
c.13077T>C (p.Val4359=)
n.2259T>C
c.85T>C
n.241-17865A>G
n.13248T>C
c.12072T>C (p.Val4024=)
17g.80373153T>GCA502210967RNF213,RNF213-AS1c.12930T>G (p.Val4310=)
n.728T>G
c.13077T>G (p.Val4359=)
n.2259T>G
c.85T>G
n.241-17865A>C
n.13248T>G
c.12072T>G (p.Val4024=)
17g.80373154G>ACA294936077RNF213,RNF213-AS1c.12931G>A (p.Val4311Ile)
n.729G>A
c.13078G>A (p.Val4360Ile)
n.2260G>A
c.86G>A
n.241-17866C>T
n.13249G>A
c.12073G>A (p.Val4025Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373154G>CCA8822353RNF213,RNF213-AS1c.12931G>C (p.Val4311Leu)
n.729G>C
c.13078G>C (p.Val4360Leu)
n.2260G>C
c.86G>C
n.241-17866C>G
n.13249G>C
c.12073G>C (p.Val4025Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373154G=CA2277946557RNF213,RNF213-AS1c.12931G= (p.Val4311=)
n.729G=
c.13078G= (p.Val4360=)
n.2260G=
c.86G=
n.241-17866C=
n.13249G=
c.12073G= (p.Val4025=)
17g.80373154G>TCA401411080RNF213,RNF213-AS1c.12931G>T (p.Val4311Phe)
n.729G>T
c.13078G>T (p.Val4360Phe)
n.2260G>T
c.86G>T
n.241-17866C>A
n.13249G>T
c.12073G>T (p.Val4025Phe)
gnomAD v4
17g.80373155T>ACA401411081RNF213,RNF213-AS1c.12932T>A (p.Val4311Asp)
n.730T>A
c.13079T>A (p.Val4360Asp)
n.2261T>A
c.87T>A
n.241-17867A>T
n.13250T>A
c.12074T>A (p.Val4025Asp)
17g.80373155T>CCA401411082RNF213,RNF213-AS1c.12932T>C (p.Val4311Ala)
n.730T>C
c.13079T>C (p.Val4360Ala)
n.2261T>C
c.87T>C
n.241-17867A>G
n.13250T>C
c.12074T>C (p.Val4025Ala)
17g.80373155T>GCA401411083RNF213,RNF213-AS1c.12932T>G (p.Val4311Gly)
n.730T>G
c.13079T>G (p.Val4360Gly)
n.2261T>G
c.87T>G
n.241-17867A>C
n.13250T>G
c.12074T>G (p.Val4025Gly)
17g.80373156C>ACA502210970RNF213,RNF213-AS1c.12933C>A (p.Val4311=)
n.731C>A
c.13080C>A (p.Val4360=)
n.2262C>A
c.88C>A
n.241-17868G>T
n.13251C>A
c.12075C>A (p.Val4025=)
gnomAD v4
17g.80373156C>GCA502210971RNF213,RNF213-AS1c.12933C>G (p.Val4311=)
n.731C>G
c.13080C>G (p.Val4360=)
n.2262C>G
c.88C>G
n.241-17868G>C
n.13251C>G
c.12075C>G (p.Val4025=)
17g.80373156C>TCA502210972RNF213,RNF213-AS1c.12933C>T (p.Val4311=)
n.731C>T
c.13080C>T (p.Val4360=)
n.2262C>T
c.88C>T
n.241-17868G>A
n.13251C>T
c.12075C>T (p.Val4025=)
17g.80373157A>CCA401411084RNF213,RNF213-AS1c.12934A>C (p.Lys4312Gln)
n.732A>C
c.13081A>C (p.Lys4361Gln)
n.2263A>C
c.89A>C
n.241-17869T>G
n.13252A>C
c.12076A>C (p.Lys4026Gln)
17g.80373157A>GCA401411085RNF213,RNF213-AS1c.12934A>G (p.Lys4312Glu)
n.732A>G
c.13081A>G (p.Lys4361Glu)
n.2263A>G
c.89A>G
n.241-17869T>C
n.13252A>G
c.12076A>G (p.Lys4026Glu)
17g.80373157A>TCA401411086RNF213,RNF213-AS1c.12934A>T (p.Lys4312Ter)
n.732A>T
c.13081A>T (p.Lys4361Ter)
n.2263A>T
c.89A>T
n.241-17869T>A
n.13252A>T
c.12076A>T (p.Lys4026Ter)
17g.80373158A>CCA401411087RNF213,RNF213-AS1c.12935A>C (p.Lys4312Thr)
n.733A>C
c.13082A>C (p.Lys4361Thr)
n.2264A>C
c.90A>C
n.241-17870T>G
n.13253A>C
c.12077A>C (p.Lys4026Thr)
17g.80373158A>GCA401411088RNF213,RNF213-AS1c.12935A>G (p.Lys4312Arg)
n.733A>G
c.13082A>G (p.Lys4361Arg)
n.2264A>G
c.90A>G
n.241-17870T>C
n.13253A>G
c.12077A>G (p.Lys4026Arg)
gnomAD v4
17g.80373158A>TCA401411089RNF213,RNF213-AS1c.12935A>T (p.Lys4312Met)
n.733A>T
c.13082A>T (p.Lys4361Met)
n.2264A>T
c.90A>T
n.241-17870T>A
n.13253A>T
c.12077A>T (p.Lys4026Met)
17g.80373159G>ACA502210973RNF213,RNF213-AS1c.12936G>A (p.Lys4312=)
n.734G>A
c.13083G>A (p.Lys4361=)
n.2265G>A
c.91G>A
n.241-17871C>T
n.13254G>A
c.12078G>A (p.Lys4026=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373159G>CCA401411091RNF213,RNF213-AS1c.12936G>C (p.Lys4312Asn)
n.734G>C
c.13083G>C (p.Lys4361Asn)
n.2265G>C
c.91G>C
n.241-17871C>G
n.13254G>C
c.12078G>C (p.Lys4026Asn)
17g.80373159G=CA2277946558RNF213,RNF213-AS1c.12936G= (p.Lys4312=)
n.734G=
c.13083G= (p.Lys4361=)
n.2265G=
c.91G=
n.241-17871C=
n.13254G=
c.12078G= (p.Lys4026=)
17g.80373159G>TCA401411090RNF213,RNF213-AS1c.12936G>T (p.Lys4312Asn)
n.734G>T
c.13083G>T (p.Lys4361Asn)
n.2265G>T
c.91G>T
n.241-17871C>A
n.13254G>T
c.12078G>T (p.Lys4026Asn)
17g.80373160C>ACA401411092RNF213,RNF213-AS1c.12937C>A (p.Gln4313Lys)
n.735C>A
c.13084C>A (p.Gln4362Lys)
n.2266C>A
c.92C>A
n.241-17872G>T
n.13255C>A
c.12079C>A (p.Gln4027Lys)
17g.80373160C>GCA401411093RNF213,RNF213-AS1c.12937C>G (p.Gln4313Glu)
n.735C>G
c.13084C>G (p.Gln4362Glu)
n.2266C>G
c.92C>G
n.241-17872G>C
n.13255C>G
c.12079C>G (p.Gln4027Glu)
17g.80373160C>TCA401411094RNF213,RNF213-AS1c.12937C>T (p.Gln4313Ter)
n.735C>T
c.13084C>T (p.Gln4362Ter)
n.2266C>T
c.92C>T
n.241-17872G>A
n.13255C>T
c.12079C>T (p.Gln4027Ter)
17g.80373161A>CCA401411095RNF213,RNF213-AS1c.12938A>C (p.Gln4313Pro)
n.736A>C
c.13085A>C (p.Gln4362Pro)
n.2267A>C
c.93A>C
n.241-17873T>G
n.13256A>C
c.12080A>C (p.Gln4027Pro)
17g.80373161A>GCA401411096RNF213,RNF213-AS1c.12938A>G (p.Gln4313Arg)
n.736A>G
c.13085A>G (p.Gln4362Arg)
n.2267A>G
c.93A>G
n.241-17873T>C
n.13256A>G
c.12080A>G (p.Gln4027Arg)
17g.80373161A>TCA401411097RNF213,RNF213-AS1c.12938A>T (p.Gln4313Leu)
n.736A>T
c.13085A>T (p.Gln4362Leu)
n.2267A>T
c.93A>T
n.241-17873T>A
n.13256A>T
c.12080A>T (p.Gln4027Leu)
17g.80373162G>ACA502210974RNF213,RNF213-AS1c.12939G>A (p.Gln4313=)
n.737G>A
c.13086G>A (p.Gln4362=)
n.2268G>A
c.94G>A
n.241-17874C>T
n.13257G>A
c.12081G>A (p.Gln4027=)
17g.80373162G>CCA401411098RNF213,RNF213-AS1c.12939G>C (p.Gln4313His)
n.737G>C
c.13086G>C (p.Gln4362His)
n.2268G>C
c.94G>C
n.241-17874C>G
n.13257G>C
c.12081G>C (p.Gln4027His)
17g.80373162G>TCA401411099RNF213,RNF213-AS1c.12939G>T (p.Gln4313His)
n.737G>T
c.13086G>T (p.Gln4362His)
n.2268G>T
c.94G>T
n.241-17874C>A
n.13257G>T
c.12081G>T (p.Gln4027His)
17g.80373163C>ACA401411100RNF213,RNF213-AS1c.12940C>A (p.Gln4314Lys)
n.738C>A
c.13087C>A (p.Gln4363Lys)
n.2269C>A
c.95C>A
n.241-17875G>T
n.13258C>A
c.12082C>A (p.Gln4028Lys)
17g.80373163C>GCA401411101RNF213,RNF213-AS1c.12940C>G (p.Gln4314Glu)
n.738C>G
c.13087C>G (p.Gln4363Glu)
n.2269C>G
c.95C>G
n.241-17875G>C
n.13258C>G
c.12082C>G (p.Gln4028Glu)
17g.80373163C>TCA401411102RNF213,RNF213-AS1c.12940C>T (p.Gln4314Ter)
n.738C>T
c.13087C>T (p.Gln4363Ter)
n.2269C>T
c.95C>T
n.241-17875G>A
n.13258C>T
c.12082C>T (p.Gln4028Ter)
gnomAD v4
17g.80373164A>CCA401411105RNF213,RNF213-AS1c.12941A>C (p.Gln4314Pro)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.80373166G>CCA401411109RNF213,RNF213-AS1c.12942+1G>C (n.12942+1G>C)
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17g.80373166G>TCA401411110RNF213,RNF213-AS1c.12942+1G>T (n.12942+1G>T)
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17g.80373167T>ACA401411111RNF213,RNF213-AS1c.12942+2T>A (n.12942+2T>A)
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17g.80373167T>CCA401411112RNF213,RNF213-AS1c.12942+2T>C (n.12942+2T>C)
n.740+2T>C
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n.2271+2T>C
c.97+2T>C
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17g.80373167T>GCA401411113RNF213,RNF213-AS1c.12942+2T>G (n.12942+2T>G)
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n.2271+2T>G
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n.241-17879A>C
n.13260+2T>G
c.12084+2T>G (n.12084+2T>G)
17g.80373168G>TCA2569851987RNF213,RNF213-AS1c.12942+3G>T (n.12942+3G>T)
n.740+3G>T
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n.2271+3G>T
c.97+3G>T
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n.13260+3G>T
c.12084+3G>T (n.12084+3G>T)
gnomAD v4
17g.80373169A>CCA2576417168RNF213,RNF213-AS1c.12942+4A>C (n.12942+4A>C)
n.740+4A>C
c.13089+4A>C (n.13089+4A>C)
n.2271+4A>C
c.97+4A>C
n.241-17881T>G
n.13260+4A>C
c.12084+4A>C (n.12084+4A>C)
17g.80373172A=CA2277946559RNF213,RNF213-AS1c.12942+7A= (n.12942+7A=)
n.740+7A=
c.13089+7A= (n.13089+7A=)
n.2271+7A=
c.97+7A=
n.241-17884T=
n.13260+7A=
c.12084+7A= (n.12084+7A=)
17g.80373172A>CCA627722060RNF213,RNF213-AS1c.12942+7A>C (n.12942+7A>C)
n.740+7A>C
c.13089+7A>C (n.13089+7A>C)
n.2271+7A>C
c.97+7A>C
n.241-17884T>G
n.13260+7A>C
c.12084+7A>C (n.12084+7A>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373172A>GCA8822354RNF213,RNF213-AS1c.12942+7A>G (n.12942+7A>G)
n.740+7A>G
c.13089+7A>G (n.13089+7A>G)
n.2271+7A>G
c.97+7A>G
n.241-17884T>C
n.13260+7A>G
c.12084+7A>G (n.12084+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373174C=CA2277946560RNF213,RNF213-AS1c.12942+9C= (n.12942+9C=)
n.740+9C=
c.13089+9C= (n.13089+9C=)
n.2271+9C=
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n.241-17886G=
n.13260+9C=
c.12084+9C= (n.12084+9C=)
17g.80373174C>GCA627722061RNF213,RNF213-AS1c.12942+9C>G (n.12942+9C>G)
n.740+9C>G
c.13089+9C>G (n.13089+9C>G)
n.2271+9C>G
c.97+9C>G
n.241-17886G>C
n.13260+9C>G
c.12084+9C>G (n.12084+9C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373174C>TCA8822355RNF213,RNF213-AS1c.12942+9C>T (n.12942+9C>T)
n.740+9C>T
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n.2271+9C>T
c.97+9C>T
n.241-17886G>A
n.13260+9C>T
c.12084+9C>T (n.12084+9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373175G>ACA8822356RNF213,RNF213-AS1c.12942+10G>A (n.12942+10G>A)
n.740+10G>A
c.13089+10G>A (n.13089+10G>A)
n.2271+10G>A
c.97+10G>A
n.241-17887C>T
n.13260+10G>A
c.12084+10G>A (n.12084+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373175G>CCA2640335859RNF213,RNF213-AS1c.12942+10G>C (n.12942+10G>C)
n.740+10G>C
c.13089+10G>C (n.13089+10G>C)
n.2271+10G>C
c.97+10G>C
n.241-17887C>G
n.13260+10G>C
c.12084+10G>C (n.12084+10G>C)
gnomAD v4
17g.80373175G=CA2277946561RNF213,RNF213-AS1c.12942+10G= (n.12942+10G=)
n.740+10G=
c.13089+10G= (n.13089+10G=)
n.2271+10G=
c.97+10G=
n.241-17887C=
n.13260+10G=
c.12084+10G= (n.12084+10G=)
17g.80373175G>TCA2640335860RNF213,RNF213-AS1c.12942+10G>T (n.12942+10G>T)
n.740+10G>T
c.13089+10G>T (n.13089+10G>T)
n.2271+10G>T
c.97+10G>T
n.241-17887C>A
n.13260+10G>T
c.12084+10G>T (n.12084+10G>T)
gnomAD v4
17g.80373178delCA2640335861RNF213,RNF213-AS1c.12942+13del (n.12942+13del)
n.740+13del
c.13089+13del (n.13089+13del)
n.2271+13del
c.97+13del
n.241-17887del
n.13260+13del
c.12084+13del (n.12084+13del)
gnomAD v4
17g.80373176G>ACA2576417169RNF213,RNF213-AS1c.12942+11G>A (n.12942+11G>A)
n.740+11G>A
c.13089+11G>A (n.13089+11G>A)
n.2271+11G>A
c.97+11G>A
n.241-17888C>T
n.13260+11G>A
c.12084+11G>A (n.12084+11G>A)
17g.80373177G>ACA294936120RNF213,RNF213-AS1c.12942+12G>A (n.12942+12G>A)
n.740+12G>A
c.13089+12G>A (n.13089+12G>A)
n.2271+12G>A
c.97+12G>A
n.241-17889C>T
n.13260+12G>A
c.12084+12G>A (n.12084+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373177G>CCA2640335862RNF213,RNF213-AS1c.12942+12G>C (n.12942+12G>C)
n.740+12G>C
c.13089+12G>C (n.13089+12G>C)
n.2271+12G>C
c.97+12G>C
n.241-17889C>G
n.13260+12G>C
c.12084+12G>C (n.12084+12G>C)
gnomAD v4
17g.80373177G=CA2277946562RNF213,RNF213-AS1c.12942+12G= (n.12942+12G=)
n.740+12G=
c.13089+12G= (n.13089+12G=)
n.2271+12G=
c.97+12G=
n.241-17889C=
n.13260+12G=
c.12084+12G= (n.12084+12G=)
17g.80373177G>TCA2640335863RNF213,RNF213-AS1c.12942+12G>T (n.12942+12G>T)
n.740+12G>T
c.13089+12G>T (n.13089+12G>T)
n.2271+12G>T
c.97+12G>T
n.241-17889C>A
n.13260+12G>T
c.12084+12G>T (n.12084+12G>T)
gnomAD v4
17g.80373178G>CCA986751687RNF213,RNF213-AS1c.12942+13G>C (n.12942+13G>C)
n.740+13G>C
c.13089+13G>C (n.13089+13G>C)
n.2271+13G>C
c.97+13G>C
n.241-17890C>G
n.13260+13G>C
c.12084+13G>C (n.12084+13G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373178G>TCA2640335864RNF213,RNF213-AS1c.12942+13G>T (n.12942+13G>T)
n.740+13G>T
c.13089+13G>T (n.13089+13G>T)
n.2271+13G>T
c.97+13G>T
n.241-17890C>A
n.13260+13G>T
c.12084+13G>T (n.12084+13G>T)
gnomAD v4
17g.80373179C>ACA294936121RNF213,RNF213-AS1c.12942+14C>A (n.12942+14C>A)
n.740+14C>A
c.13089+14C>A (n.13089+14C>A)
n.2271+14C>A
c.97+14C>A
n.241-17891G>T
n.13260+14C>A
c.12084+14C>A (n.12084+14C>A)
dbSNP
17g.80373179C=CA2277946563RNF213,RNF213-AS1c.12942+14C= (n.12942+14C=)
n.740+14C=
c.13089+14C= (n.13089+14C=)
n.2271+14C=
c.97+14C=
n.241-17891G=
n.13260+14C=
c.12084+14C= (n.12084+14C=)
17g.80373180C>ACA627722062RNF213,RNF213-AS1c.12942+15C>A (n.12942+15C>A)
n.740+15C>A
c.13089+15C>A (n.13089+15C>A)
n.2271+15C>A
c.97+15C>A
n.241-17892G>T
n.13260+15C>A
c.12084+15C>A (n.12084+15C>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373180C=CA2277946564RNF213,RNF213-AS1c.12942+15C= (n.12942+15C=)
n.740+15C=
c.13089+15C= (n.13089+15C=)
n.2271+15C=
c.97+15C=
n.241-17892G=
n.13260+15C=
c.12084+15C= (n.12084+15C=)
17g.80373180C>TCA8822357RNF213,RNF213-AS1c.12942+15C>T (n.12942+15C>T)
n.740+15C>T
c.13089+15C>T (n.13089+15C>T)
n.2271+15C>T
c.97+15C>T
n.241-17892G>A
n.13260+15C>T
c.12084+15C>T (n.12084+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373181G>ACA8822358RNF213,RNF213-AS1c.12942+16G>A (n.12942+16G>A)
n.740+16G>A
c.13089+16G>A (n.13089+16G>A)
n.2271+16G>A
c.97+16G>A
n.241-17893C>T
n.13260+16G>A
c.12084+16G>A (n.12084+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373181G=CA2277946565RNF213,RNF213-AS1c.12942+16G= (n.12942+16G=)
n.740+16G=
c.13089+16G= (n.13089+16G=)
n.2271+16G=
c.97+16G=
n.241-17893C=
n.13260+16G=
c.12084+16G= (n.12084+16G=)
17g.80373183delCA2640335865RNF213,RNF213-AS1c.12942+18del (n.12942+18del)
n.740+18del
c.13089+18del (n.13089+18del)
n.2271+18del
c.97+18del
n.241-17893del
n.13260+18del
c.12084+18del (n.12084+18del)
gnomAD v4
17g.80373183G>ACA2640335866RNF213,RNF213-AS1c.12942+18G>A (n.12942+18G>A)
n.740+18G>A
c.13089+18G>A (n.13089+18G>A)
n.2271+18G>A
c.97+18G>A
n.241-17895C>T
n.13260+18G>A
c.12084+18G>A (n.12084+18G>A)
gnomAD v4
17g.80373183G>TCA2640335867RNF213,RNF213-AS1c.12942+18G>T (n.12942+18G>T)
n.740+18G>T
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n.2271+18G>T
c.97+18G>T
n.241-17895C>A
n.13260+18G>T
c.12084+18G>T (n.12084+18G>T)
gnomAD v4
17g.80373184C>ACA2640335868RNF213,RNF213-AS1c.12942+19C>A (n.12942+19C>A)
n.740+19C>A
c.13089+19C>A (n.13089+19C>A)
n.2271+19C>A
c.97+19C>A
n.241-17896G>T
n.13260+19C>A
c.12084+19C>A (n.12084+19C>A)
gnomAD v4
17g.80373184C=CA2277946566RNF213,RNF213-AS1c.12942+19C= (n.12942+19C=)
n.740+19C=
c.13089+19C= (n.13089+19C=)
n.2271+19C=
c.97+19C=
n.241-17896G=
n.13260+19C=
c.12084+19C= (n.12084+19C=)
17g.80373184C>TCA2277946567RNF213,RNF213-AS1c.12942+19C>T (n.12942+19C>T)
n.740+19C>T
c.13089+19C>T (n.13089+19C>T)
n.2271+19C>T
c.97+19C>T
n.241-17896G>A
n.13260+19C>T
c.12084+19C>T (n.12084+19C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373185A=CA2277946568RNF213,RNF213-AS1c.12942+20A= (n.12942+20A=)
n.740+20A=
c.13089+20A= (n.13089+20A=)
n.2271+20A=
c.97+20A=
n.241-17897T=
n.13260+20A=
c.12084+20A= (n.12084+20A=)
17g.80373185A>GCA8822359RNF213,RNF213-AS1c.12942+20A>G (n.12942+20A>G)
n.740+20A>G
c.13089+20A>G (n.13089+20A>G)
n.2271+20A>G
c.97+20A>G
n.241-17897T>C
n.13260+20A>G
c.12084+20A>G (n.12084+20A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373186G>ACA2640335870RNF213,RNF213-AS1c.12942+21G>A (n.12942+21G>A)
n.740+21G>A
c.13089+21G>A (n.13089+21G>A)
n.2271+21G>A
c.97+21G>A
n.241-17898C>T
n.13260+21G>A
c.12084+21G>A (n.12084+21G>A)
gnomAD v4
17g.80373186G>TCA2640335869RNF213,RNF213-AS1c.12942+21G>T (n.12942+21G>T)
n.740+21G>T
c.13089+21G>T (n.13089+21G>T)
n.2271+21G>T
c.97+21G>T
n.241-17898C>A
n.13260+21G>T
c.12084+21G>T (n.12084+21G>T)
gnomAD v4
17g.80373187C>ACA2640335871RNF213,RNF213-AS1c.12942+22C>A (n.12942+22C>A)
n.740+22C>A
c.13089+22C>A (n.13089+22C>A)
n.2271+22C>A
c.97+22C>A
n.241-17899G>T
n.13260+22C>A
c.12084+22C>A (n.12084+22C>A)
gnomAD v4
17g.80373187C>TCA2640335872RNF213,RNF213-AS1c.12942+22C>T (n.12942+22C>T)
n.740+22C>T
c.13089+22C>T (n.13089+22C>T)
n.2271+22C>T
c.97+22C>T
n.241-17899G>A
n.13260+22C>T
c.12084+22C>T (n.12084+22C>T)
gnomAD v4
17g.80373189C>ACA8822361RNF213,RNF213-AS1c.12942+24C>A (n.12942+24C>A)
n.740+24C>A
c.13089+24C>A (n.13089+24C>A)
n.2271+24C>A
c.97+24C>A
n.241-17901G>T
n.13260+24C>A
c.12084+24C>A (n.12084+24C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373189C=CA2277946569RNF213,RNF213-AS1c.12942+24C= (n.12942+24C=)
n.740+24C=
c.13089+24C= (n.13089+24C=)
n.2271+24C=
c.97+24C=
n.241-17901G=
n.13260+24C=
c.12084+24C= (n.12084+24C=)
17g.80373189C>TCA8822360RNF213,RNF213-AS1c.12942+24C>T (n.12942+24C>T)
n.740+24C>T
c.13089+24C>T (n.13089+24C>T)
n.2271+24C>T
c.97+24C>T
n.241-17901G>A
n.13260+24C>T
c.12084+24C>T (n.12084+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373190A>CCA2640335873RNF213,RNF213-AS1c.12942+25A>C (n.12942+25A>C)
n.740+25A>C
c.13089+25A>C (n.13089+25A>C)
n.2271+25A>C
c.97+25A>C
n.241-17902T>G
n.13260+25A>C
c.12084+25A>C (n.12084+25A>C)
gnomAD v4
17g.80373194delCA2640335874RNF213,RNF213-AS1c.12942+29del (n.12942+29del)
n.740+29del
c.13089+29del (n.13089+29del)
n.2271+29del
c.97+29del
n.241-17904del
n.13260+29del
c.12084+29del (n.12084+29del)
gnomAD v4
17g.80373195C>TCA2576417170RNF213,RNF213-AS1c.12942+30C>T (n.12942+30C>T)
n.740+30C>T
c.13089+30C>T (n.13089+30C>T)
n.2271+30C>T
c.97+30C>T
n.241-17907G>A
n.13260+30C>T
c.12084+30C>T (n.12084+30C>T)
gnomAD v4
17g.80373196A=CA2277946570RNF213,RNF213-AS1c.12942+31A= (n.12942+31A=)
n.740+31A=
c.13089+31A= (n.13089+31A=)
n.2271+31A=
c.97+31A=
n.241-17908T=
n.13260+31A=
c.12084+31A= (n.12084+31A=)
17g.80373196A>CCA2640335875RNF213,RNF213-AS1c.12942+31A>C (n.12942+31A>C)
n.740+31A>C
c.13089+31A>C (n.13089+31A>C)
n.2271+31A>C
c.97+31A>C
n.241-17908T>G
n.13260+31A>C
c.12084+31A>C (n.12084+31A>C)
gnomAD v4
17g.80373196A>GCA8822362RNF213,RNF213-AS1c.12942+31A>G (n.12942+31A>G)
n.740+31A>G
c.13089+31A>G (n.13089+31A>G)
n.2271+31A>G
c.97+31A>G
n.241-17908T>C
n.13260+31A>G
c.12084+31A>G (n.12084+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373196_80373198delCA2810594994RNF213,RNF213-AS1c.12942+31_12942+33del (n.12942+31_12942+33del)
n.740+31_740+33del
c.13089+31_13089+33del (n.13089+31_13089+33del)
n.2271+31_2271+33del
c.97+31_97+33del
n.241-17910_241-17908del
n.13260+31_13260+33del
c.12084+31_12084+33del (n.12084+31_12084+33del)
17g.80373197T>CCA8822363RNF213,RNF213-AS1c.12942+32T>C (n.12942+32T>C)
n.740+32T>C
c.13089+32T>C (n.13089+32T>C)
n.2271+32T>C
c.97+32T>C
n.241-17909A>G
n.13260+32T>C
c.12084+32T>C (n.12084+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373197T=CA2277946571RNF213,RNF213-AS1c.12942+32T= (n.12942+32T=)
n.740+32T=
c.13089+32T= (n.13089+32T=)
n.2271+32T=
c.97+32T=
n.241-17909A=
n.13260+32T=
c.12084+32T= (n.12084+32T=)
17g.80373198G>ACA2640335878RNF213,RNF213-AS1c.12942+33G>A (n.12942+33G>A)
n.740+33G>A
c.13089+33G>A (n.13089+33G>A)
n.2271+33G>A
c.97+33G>A
n.241-17910C>T
n.13260+33G>A
c.12084+33G>A (n.12084+33G>A)
gnomAD v4
17g.80373198G>TCA2640335879RNF213,RNF213-AS1c.12942+33G>T (n.12942+33G>T)
n.740+33G>T
c.13089+33G>T (n.13089+33G>T)
n.2271+33G>T
c.97+33G>T
n.241-17910C>A
n.13260+33G>T
c.12084+33G>T (n.12084+33G>T)
gnomAD v4
17g.80373198_80373205delCA2640335876RNF213,RNF213-AS1c.12942+33_12942+40del (n.12942+33_12942+40del)
n.740+33_740+40del
c.13089+33_13089+40del (n.13089+33_13089+40del)
n.2271+33_2271+40del
c.97+33_97+40del
n.241-17917_241-17910del
n.13260+33_13260+40del
c.12084+33_12084+40del (n.12084+33_12084+40del)
gnomAD v4
17g.80373200_80373210delCA2640335877RNF213,RNF213-AS1c.12942+35_12942+45del (n.12942+35_12942+45del)
n.740+35_740+45del
c.13089+35_13089+45del (n.13089+35_13089+45del)
n.2271+35_2271+45del
c.97+35_97+45del
n.241-17920_241-17910del
n.13260+35_13260+45del
c.12084+35_12084+45del (n.12084+35_12084+45del)
gnomAD v4
17g.80373199C>ACA2640335881RNF213,RNF213-AS1c.12942+34C>A (n.12942+34C>A)
n.740+34C>A
c.13089+34C>A (n.13089+34C>A)
n.2271+34C>A
c.97+34C>A
n.241-17911G>T
n.13260+34C>A
c.12084+34C>A (n.12084+34C>A)
gnomAD v4
17g.80373199C=CA2277946572RNF213,RNF213-AS1c.12942+34C= (n.12942+34C=)
n.740+34C=
c.13089+34C= (n.13089+34C=)
n.2271+34C=
c.97+34C=
n.241-17911G=
n.13260+34C=
c.12084+34C= (n.12084+34C=)
17g.80373199C>TCA8822364RNF213,RNF213-AS1c.12942+34C>T (n.12942+34C>T)
n.740+34C>T
c.13089+34C>T (n.13089+34C>T)
n.2271+34C>T
c.97+34C>T
n.241-17911G>A
n.13260+34C>T
c.12084+34C>T (n.12084+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373209_80373333delCA2640335880RNF213,RNF213-AS1c.12942+44_12942+168del (n.12942+44_12942+168del)
n.740+44_740+168del
c.13089+44_13089+168del (n.13089+44_13089+168del)
n.2271+44_2271+168del
c.97+44_97+168del
n.241-18035_241-17911del
n.13260+44_13260+168del
c.12084+44_12084+168del (n.12084+44_12084+168del)
gnomAD v4
17g.80373200A=CA2277946573RNF213,RNF213-AS1c.12942+35A= (n.12942+35A=)
n.740+35A=
c.13089+35A= (n.13089+35A=)
n.2271+35A=
c.97+35A=
n.241-17912T=
n.13260+35A=
c.12084+35A= (n.12084+35A=)
17g.80373200A>CCA986751693RNF213,RNF213-AS1c.12942+35A>C (n.12942+35A>C)
n.740+35A>C
c.13089+35A>C (n.13089+35A>C)
n.2271+35A>C
c.97+35A>C
n.241-17912T>G
n.13260+35A>C
c.12084+35A>C (n.12084+35A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373201C>ACA2576417171RNF213,RNF213-AS1c.12942+36C>A (n.12942+36C>A)
n.740+36C>A
c.13089+36C>A (n.13089+36C>A)
n.2271+36C>A
c.97+36C>A
n.241-17913G>T
n.13260+36C>A
c.12084+36C>A (n.12084+36C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373201C=CA2277946574RNF213,RNF213-AS1c.12942+36C= (n.12942+36C=)
n.740+36C=
c.13089+36C= (n.13089+36C=)
n.2271+36C=
c.97+36C=
n.241-17913G=
n.13260+36C=
c.12084+36C= (n.12084+36C=)
17g.80373201C>GCA294936200RNF213,RNF213-AS1c.12942+36C>G (n.12942+36C>G)
n.740+36C>G
c.13089+36C>G (n.13089+36C>G)
n.2271+36C>G
c.97+36C>G
n.241-17913G>C
n.13260+36C>G
c.12084+36C>G (n.12084+36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373201C>TCA2576417172RNF213,RNF213-AS1c.12942+36C>T (n.12942+36C>T)
n.740+36C>T
c.13089+36C>T (n.13089+36C>T)
n.2271+36C>T
c.97+36C>T
n.241-17913G>A
n.13260+36C>T
c.12084+36C>T (n.12084+36C>T)
gnomAD v4
17g.80373205dupCA8822365RNF213,RNF213-AS1c.12942+40dup (n.12942+40dup)
n.740+40dup
c.13089+40dup (n.13089+40dup)
n.2271+40dup
c.97+40dup
n.241-17913dup
n.13260+40dup
c.12084+40dup (n.12084+40dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373205delCA2640335882RNF213,RNF213-AS1c.12942+40del (n.12942+40del)
n.740+40del
c.13089+40del (n.13089+40del)
n.2271+40del
c.97+40del
n.241-17913del
n.13260+40del
c.12084+40del (n.12084+40del)
gnomAD v4
17g.80373203_80373213delCA2810594995RNF213,RNF213-AS1c.12942+38_12942+48del (n.12942+38_12942+48del)
n.740+38_740+48del
c.13089+38_13089+48del (n.13089+38_13089+48del)
n.2271+38_2271+48del
c.97+38_97+48del
n.241-17923_241-17913del
n.13260+38_13260+48del
c.12084+38_12084+48del (n.12084+38_12084+48del)
17g.80373209_80373265delCA2530472043RNF213,RNF213-AS1c.12942+44_12942+100del (n.12942+44_12942+100del)
n.740+44_740+100del
c.13089+44_13089+100del (n.13089+44_13089+100del)
n.2271+44_2271+100del
c.97+44_97+100del
n.241-17969_241-17913del
n.13260+44_13260+100del
c.12084+44_12084+100del (n.12084+44_12084+100del)
17g.80373202C>ACA2640335883RNF213,RNF213-AS1c.12942+37C>A (n.12942+37C>A)
n.740+37C>A
c.13089+37C>A (n.13089+37C>A)
n.2271+37C>A
c.97+37C>A
n.241-17914G>T
n.13260+37C>A
c.12084+37C>A (n.12084+37C>A)
gnomAD v4
17g.80373203C>ACA2640335884RNF213,RNF213-AS1c.12942+38C>A (n.12942+38C>A)
n.740+38C>A
c.13089+38C>A (n.13089+38C>A)
n.2271+38C>A
c.97+38C>A
n.241-17915G>T
n.13260+38C>A
c.12084+38C>A (n.12084+38C>A)
gnomAD v4
17g.80373203C>TCA2640335885RNF213,RNF213-AS1c.12942+38C>T (n.12942+38C>T)
n.740+38C>T
c.13089+38C>T (n.13089+38C>T)
n.2271+38C>T
c.97+38C>T
n.241-17915G>A
n.13260+38C>T
c.12084+38C>T (n.12084+38C>T)
gnomAD v4
17g.80373204C>ACA2640335887RNF213,RNF213-AS1c.12942+39C>A (n.12942+39C>A)
n.740+39C>A
c.13089+39C>A (n.13089+39C>A)
n.2271+39C>A
c.97+39C>A
n.241-17916G>T
n.13260+39C>A
c.12084+39C>A (n.12084+39C>A)
gnomAD v4
17g.80373204C=CA2277946575RNF213,RNF213-AS1c.12942+39C= (n.12942+39C=)
n.740+39C=
c.13089+39C= (n.13089+39C=)
n.2271+39C=
c.97+39C=
n.241-17916G=
n.13260+39C=
c.12084+39C= (n.12084+39C=)
17g.80373204C>TCA627722063RNF213,RNF213-AS1c.12942+39C>T (n.12942+39C>T)
n.740+39C>T
c.13089+39C>T (n.13089+39C>T)
n.2271+39C>T
c.97+39C>T
n.241-17916G>A
n.13260+39C>T
c.12084+39C>T (n.12084+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373209_80373294delCA2640335886RNF213,RNF213-AS1c.12942+44_12942+129del (n.12942+44_12942+129del)
n.740+44_740+129del
c.13089+44_13089+129del (n.13089+44_13089+129del)
n.2271+44_2271+129del
c.97+44_97+129del
n.241-18001_241-17916del
n.13260+44_13260+129del
c.12084+44_12084+129del (n.12084+44_12084+129del)
gnomAD v4
17g.80373205C>ACA2640335889RNF213,RNF213-AS1c.12942+40C>A (n.12942+40C>A)
n.740+40C>A
c.13089+40C>A (n.13089+40C>A)
n.2271+40C>A
c.97+40C>A
n.241-17917G>T
n.13260+40C>A
c.12084+40C>A (n.12084+40C>A)
gnomAD v4
17g.80373205C>TCA2640335888RNF213,RNF213-AS1c.12942+40C>T (n.12942+40C>T)
n.740+40C>T
c.13089+40C>T (n.13089+40C>T)
n.2271+40C>T
c.97+40C>T
n.241-17917G>A
n.13260+40C>T
c.12084+40C>T (n.12084+40C>T)
gnomAD v4
17g.80373209_80373233delCA2640335890RNF213,RNF213-AS1c.12942+44_12942+68del (n.12942+44_12942+68del)
n.740+44_740+68del
c.13089+44_13089+68del (n.13089+44_13089+68del)
n.2271+44_2271+68del
c.97+44_97+68del
n.241-17941_241-17917del
n.13260+44_13260+68del
c.12084+44_12084+68del (n.12084+44_12084+68del)
gnomAD v4
17g.80373206A>CCA2640335891RNF213,RNF213-AS1c.12942+41A>C (n.12942+41A>C)
n.740+41A>C
c.13089+41A>C (n.13089+41A>C)
n.2271+41A>C
c.97+41A>C
n.241-17918T>G
n.13260+41A>C
c.12084+41A>C (n.12084+41A>C)
gnomAD v4
17g.80373206dupCA2810594996RNF213,RNF213-AS1c.12942+41dup (n.12942+41dup)
n.740+41dup
c.13089+41dup (n.13089+41dup)
n.2271+41dup
c.97+41dup
n.241-17918dup
n.13260+41dup
c.12084+41dup (n.12084+41dup)
17g.80373207C>TCA2640335892RNF213,RNF213-AS1c.12942+42C>T (n.12942+42C>T)
n.740+42C>T
c.13089+42C>T (n.13089+42C>T)
n.2271+42C>T
c.97+42C>T
n.241-17919G>A
n.13260+42C>T
c.12084+42C>T (n.12084+42C>T)
gnomAD v4
17g.80373208delCA2810594997RNF213,RNF213-AS1c.12942+43del (n.12942+43del)
n.740+43del
c.13089+43del (n.13089+43del)
n.2271+43del
c.97+43del
n.241-17920del
n.13260+43del
c.12084+43del (n.12084+43del)
17g.80373208A=CA2277946576RNF213,RNF213-AS1c.12942+43A= (n.12942+43A=)
n.740+43A=
c.13089+43A= (n.13089+43A=)
n.2271+43A=
c.97+43A=
n.241-17920T=
n.13260+43A=
c.12084+43A= (n.12084+43A=)
17g.80373208A>CCA986751697RNF213,RNF213-AS1c.12942+43A>C (n.12942+43A>C)
n.740+43A>C
c.13089+43A>C (n.13089+43A>C)
n.2271+43A>C
c.97+43A>C
n.241-17920T>G
n.13260+43A>C
c.12084+43A>C (n.12084+43A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373208A>GCA627722064RNF213,RNF213-AS1c.12942+43A>G (n.12942+43A>G)
n.740+43A>G
c.13089+43A>G (n.13089+43A>G)
n.2271+43A>G
c.97+43A>G
n.241-17920T>C
n.13260+43A>G
c.12084+43A>G (n.12084+43A>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373208_80373209delCA2810594998RNF213,RNF213-AS1c.12942+43_12942+44del (n.12942+43_12942+44del)
n.740+43_740+44del
c.13089+43_13089+44del (n.13089+43_13089+44del)
n.2271+43_2271+44del
c.97+43_97+44del
n.241-17921_241-17920del
n.13260+43_13260+44del
c.12084+43_12084+44del (n.12084+43_12084+44del)
17g.80373209delCA2810594999RNF213,RNF213-AS1c.12942+44del (n.12942+44del)
n.740+44del
c.13089+44del (n.13089+44del)
n.2271+44del
c.97+44del
n.241-17921del
n.13260+44del
c.12084+44del (n.12084+44del)
17g.80373209G>CCA2810595000RNF213,RNF213-AS1c.12942+44G>C (n.12942+44G>C)
n.740+44G>C
c.13089+44G>C (n.13089+44G>C)
n.2271+44G>C
c.97+44G>C
n.241-17921C>G
n.13260+44G>C
c.12084+44G>C (n.12084+44G>C)
17g.80373210C>ACA2576417173RNF213,RNF213-AS1c.12942+45C>A (n.12942+45C>A)
n.740+45C>A
c.13089+45C>A (n.13089+45C>A)
n.2271+45C>A
c.97+45C>A
n.241-17922G>T
n.13260+45C>A
c.12084+45C>A (n.12084+45C>A)
gnomAD v4
17g.80373210C=CA2277946578RNF213,RNF213-AS1c.12942+45C= (n.12942+45C=)
n.740+45C=
c.13089+45C= (n.13089+45C=)
n.2271+45C=
c.97+45C=
n.241-17922G=
n.13260+45C=
c.12084+45C= (n.12084+45C=)
17g.80373210C>GCA2640335893RNF213,RNF213-AS1c.12942+45C>G (n.12942+45C>G)
n.740+45C>G
c.13089+45C>G (n.13089+45C>G)
n.2271+45C>G
c.97+45C>G
n.241-17922G>C
n.13260+45C>G
c.12084+45C>G (n.12084+45C>G)
gnomAD v4
17g.80373210C>TCA2277946579RNF213,RNF213-AS1c.12942+45C>T (n.12942+45C>T)
n.740+45C>T
c.13089+45C>T (n.13089+45C>T)
n.2271+45C>T
c.97+45C>T
n.241-17922G>A
n.13260+45C>T
c.12084+45C>T (n.12084+45C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373210_80373225delinsCCCCATACACCCCAAACA2277946577RNF213,RNF213-AS1c.12942+45_12942+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.12942+45_12942+60delinsCCCCATACACCCCAAA)
n.740+45_740+60delinsCCCCATACACCCCAAA
c.13089+45_13089+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.13089+45_13089+60delinsCCCCATACACCCCAAA)
n.2271+45_2271+60delinsCCCCATACACCCCAAA
c.97+45_97+60delinsCCCCATACACCCCAAA
n.241-17937_241-17922delinsTTTGGGGTGTATGGGG
n.13260+45_13260+60delinsCCCCATACACCCCAAA
c.12084+45_12084+60delinsCCCCATACACCCCAAA (n.12084+45_12084+60delinsCCCCATACACCCCAAA)
17g.80373211C>ACA2576417174RNF213,RNF213-AS1c.12942+46C>A (n.12942+46C>A)
n.740+46C>A
c.13089+46C>A (n.13089+46C>A)
n.2271+46C>A
c.97+46C>A
n.241-17923G>T
n.13260+46C>A
c.12084+46C>A (n.12084+46C>A)
gnomAD v4
17g.80373211C=CA2277946580RNF213,RNF213-AS1c.12942+46C= (n.12942+46C=)
n.740+46C=
c.13089+46C= (n.13089+46C=)
n.2271+46C=
c.97+46C=
n.241-17923G=
n.13260+46C=
c.12084+46C= (n.12084+46C=)
17g.80373211C>TCA627722066RNF213,RNF213-AS1c.12942+46C>T (n.12942+46C>T)
n.740+46C>T
c.13089+46C>T (n.13089+46C>T)
n.2271+46C>T
c.97+46C>T
n.241-17923G>A
n.13260+46C>T
c.12084+46C>T (n.12084+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373215_80373229delCA627722065RNF213,RNF213-AS1c.12942+50_12942+64del (n.12942+50_12942+64del)
n.740+50_740+64del
c.13089+50_13089+64del (n.13089+50_13089+64del)
n.2271+50_2271+64del
c.97+50_97+64del
n.241-17937_241-17923del
n.13260+50_13260+64del
c.12084+50_12084+64del (n.12084+50_12084+64del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373214_80373244delCA2640335894RNF213,RNF213-AS1c.12942+49_12942+79del (n.12942+49_12942+79del)
n.740+49_740+79del
c.13089+49_13089+79del (n.13089+49_13089+79del)
n.2271+49_2271+79del
c.97+49_97+79del
n.241-17953_241-17923del
n.13260+49_13260+79del
c.12084+49_12084+79del (n.12084+49_12084+79del)
gnomAD v4
17g.80373212C>ACA2640335896RNF213,RNF213-AS1c.12942+47C>A (n.12942+47C>A)
n.740+47C>A
c.13089+47C>A (n.13089+47C>A)
n.2271+47C>A
c.97+47C>A
n.241-17924G>T
n.13260+47C>A
c.12084+47C>A (n.12084+47C>A)
gnomAD v4
17g.80373212C=CA2277946581RNF213,RNF213-AS1c.12942+47C= (n.12942+47C=)
n.740+47C=
c.13089+47C= (n.13089+47C=)
n.2271+47C=
c.97+47C=
n.241-17924G=
n.13260+47C=
c.12084+47C= (n.12084+47C=)
17g.80373212C>GCA8822367RNF213,RNF213-AS1c.12942+47C>G (n.12942+47C>G)
n.740+47C>G
c.13089+47C>G (n.13089+47C>G)
n.2271+47C>G
c.97+47C>G
n.241-17924G>C
n.13260+47C>G
c.12084+47C>G (n.12084+47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373212C>TCA8822366RNF213,RNF213-AS1c.12942+47C>T (n.12942+47C>T)
n.740+47C>T
c.13089+47C>T (n.13089+47C>T)
n.2271+47C>T
c.97+47C>T
n.241-17924G>A
n.13260+47C>T
c.12084+47C>T (n.12084+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373214A=CA2277946582RNF213,RNF213-AS1c.12942+49A= (n.12942+49A=)
n.740+49A=
c.13089+49A= (n.13089+49A=)
n.2271+49A=
c.97+49A=
n.241-17926T=
n.13260+49A=
c.12084+49A= (n.12084+49A=)
17g.80373214A>CCA986751702RNF213,RNF213-AS1c.12942+49A>C (n.12942+49A>C)
n.740+49A>C
c.13089+49A>C (n.13089+49A>C)
n.2271+49A>C
c.97+49A>C
n.241-17926T>G
n.13260+49A>C
c.12084+49A>C (n.12084+49A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373214A>GCA8822368RNF213,RNF213-AS1c.12942+49A>G (n.12942+49A>G)
n.740+49A>G
c.13089+49A>G (n.13089+49A>G)
n.2271+49A>G
c.97+49A>G
n.241-17926T>C
n.13260+49A>G
c.12084+49A>G (n.12084+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373215T>ACA2640335897RNF213,RNF213-AS1c.12942+50T>A (n.12942+50T>A)
n.740+50T>A
c.13089+50T>A (n.13089+50T>A)
n.2271+50T>A
c.97+50T>A
n.241-17927A>T
n.13260+50T>A
c.12084+50T>A (n.12084+50T>A)
gnomAD v4
17g.80373215T>CCA986751704RNF213,RNF213-AS1c.12942+50T>C (n.12942+50T>C)
n.740+50T>C
c.13089+50T>C (n.13089+50T>C)
n.2271+50T>C
c.97+50T>C
n.241-17927A>G
n.13260+50T>C
c.12084+50T>C (n.12084+50T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373215T>GCA986751705RNF213,RNF213-AS1c.12942+50T>G (n.12942+50T>G)
n.740+50T>G
c.13089+50T>G (n.13089+50T>G)
n.2271+50T>G
c.97+50T>G
n.241-17927A>C
n.13260+50T>G
c.12084+50T>G (n.12084+50T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373215dupCA627722067RNF213,RNF213-AS1c.12942+50dup (n.12942+50dup)
n.740+50dup
c.13089+50dup (n.13089+50dup)
n.2271+50dup
c.97+50dup
n.241-17927dup
n.13260+50dup
c.12084+50dup (n.12084+50dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373215_80373230delinsTACACCCCAAACCCACCA2277946583RNF213,RNF213-AS1c.12942+50_12942+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.12942+50_12942+65delinsTACACCCCAAACCCAC)
n.740+50_740+65delinsTACACCCCAAACCCAC
c.13089+50_13089+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.13089+50_13089+65delinsTACACCCCAAACCCAC)
n.2271+50_2271+65delinsTACACCCCAAACCCAC
c.97+50_97+65delinsTACACCCCAAACCCAC
n.241-17942_241-17927delinsGTGGGTTTGGGGTGTA
n.13260+50_13260+65delinsTACACCCCAAACCCAC
c.12084+50_12084+65delinsTACACCCCAAACCCAC (n.12084+50_12084+65delinsTACACCCCAAACCCAC)
17g.80373216A>CCA2598892942RNF213,RNF213-AS1c.12942+51A>C (n.12942+51A>C)
n.740+51A>C
c.13089+51A>C (n.13089+51A>C)
n.2271+51A>C
c.97+51A>C
n.241-17928T>G
n.13260+51A>C
c.12084+51A>C (n.12084+51A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373223_80373237delCA8822369RNF213,RNF213-AS1c.12942+58_12942+72del (n.12942+58_12942+72del)
n.740+58_740+72del
c.13089+58_13089+72del (n.13089+58_13089+72del)
n.2271+58_2271+72del
c.97+58_97+72del
n.241-17942_241-17928del
n.13260+58_13260+72del
c.12084+58_12084+72del (n.12084+58_12084+72del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373222_80373252delCA2640335898RNF213,RNF213-AS1c.12942+57_12942+87del (n.12942+57_12942+87del)
n.740+57_740+87del
c.13089+57_13089+87del (n.13089+57_13089+87del)
n.2271+57_2271+87del
c.97+57_97+87del
n.241-17958_241-17928del
n.13260+57_13260+87del
c.12084+57_12084+87del (n.12084+57_12084+87del)
gnomAD v4
17g.80373224_80373270delCA2640335899RNF213,RNF213-AS1c.12942+59_12942+105del (n.12942+59_12942+105del)
n.740+59_740+105del
c.13089+59_13089+105del (n.13089+59_13089+105del)
n.2271+59_2271+105del
c.97+59_97+105del
n.241-17974_241-17928del
n.13260+59_13260+105del
c.12084+59_12084+105del (n.12084+59_12084+105del)
gnomAD v4
17g.80373217C>ACA2640335901RNF213,RNF213-AS1c.12942+52C>A (n.12942+52C>A)
n.740+52C>A
c.13089+52C>A (n.13089+52C>A)
n.2271+52C>A
c.97+52C>A
n.241-17929G>T
n.13260+52C>A
c.12084+52C>A (n.12084+52C>A)
gnomAD v4
17g.80373217C=CA2277946584RNF213,RNF213-AS1c.12942+52C= (n.12942+52C=)
n.740+52C=
c.13089+52C= (n.13089+52C=)
n.2271+52C=
c.97+52C=
n.241-17929G=
n.13260+52C=
c.12084+52C= (n.12084+52C=)
17g.80373217C>TCA627722068RNF213,RNF213-AS1c.12942+52C>T (n.12942+52C>T)
n.740+52C>T
c.13089+52C>T (n.13089+52C>T)
n.2271+52C>T
c.97+52C>T
n.241-17929G>A
n.13260+52C>T
c.12084+52C>T (n.12084+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373221_80373291delCA2640335900RNF213,RNF213-AS1c.12942+56_12942+126del (n.12942+56_12942+126del)
n.740+56_740+126del
c.13089+56_13089+126del (n.13089+56_13089+126del)
n.2271+56_2271+126del
c.97+56_97+126del
n.241-17999_241-17929del
n.13260+56_13260+126del
c.12084+56_12084+126del (n.12084+56_12084+126del)
gnomAD v4
17g.80373218A=CA2277946585RNF213,RNF213-AS1c.12942+53A= (n.12942+53A=)
n.740+53A=
c.13089+53A= (n.13089+53A=)
n.2271+53A=
c.97+53A=
n.241-17930T=
n.13260+53A=
c.12084+53A= (n.12084+53A=)
17g.80373218A>CCA986751707RNF213,RNF213-AS1c.12942+53A>C (n.12942+53A>C)
n.740+53A>C
c.13089+53A>C (n.13089+53A>C)
n.2271+53A>C
c.97+53A>C
n.241-17930T>G
n.13260+53A>C
c.12084+53A>C (n.12084+53A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373219C>ACA627722069RNF213,RNF213-AS1c.12942+54C>A (n.12942+54C>A)
n.740+54C>A
c.13089+54C>A (n.13089+54C>A)
n.2271+54C>A
c.97+54C>A
n.241-17931G>T
n.13260+54C>A
c.12084+54C>A (n.12084+54C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373219C=CA2277946586RNF213,RNF213-AS1c.12942+54C= (n.12942+54C=)
n.740+54C=
c.13089+54C= (n.13089+54C=)
n.2271+54C=
c.97+54C=
n.241-17931G=
n.13260+54C=
c.12084+54C= (n.12084+54C=)
17g.80373219C>TCA294936219RNF213,RNF213-AS1c.12942+54C>T (n.12942+54C>T)
n.740+54C>T
c.13089+54C>T (n.13089+54C>T)
n.2271+54C>T
c.97+54C>T
n.241-17931G>A
n.13260+54C>T
c.12084+54C>T (n.12084+54C>T)
dbSNP
17g.80373222_80373239delCA2640335902RNF213,RNF213-AS1c.12942+57_12942+74del (n.12942+57_12942+74del)
n.740+57_740+74del
c.13089+57_13089+74del (n.13089+57_13089+74del)
n.2271+57_2271+74del
c.97+57_97+74del
n.241-17948_241-17931del
n.13260+57_13260+74del
c.12084+57_12084+74del (n.12084+57_12084+74del)
gnomAD v4
17g.80373220C>ACA2576417176RNF213,RNF213-AS1c.12942+55C>A (n.12942+55C>A)
n.740+55C>A
c.13089+55C>A (n.13089+55C>A)
n.2271+55C>A
c.97+55C>A
n.241-17932G>T
n.13260+55C>A
c.12084+55C>A (n.12084+55C>A)
gnomAD v4
17g.80373220C>TCA2576417175RNF213,RNF213-AS1c.12942+55C>T (n.12942+55C>T)
n.740+55C>T
c.13089+55C>T (n.13089+55C>T)
n.2271+55C>T
c.97+55C>T
n.241-17932G>A
n.13260+55C>T
c.12084+55C>T (n.12084+55C>T)
gnomAD v4
17g.80373220_80373224delCA2810595001RNF213,RNF213-AS1c.12942+55_12942+59del (n.12942+55_12942+59del)
n.740+55_740+59del
c.13089+55_13089+59del (n.13089+55_13089+59del)
n.2271+55_2271+59del
c.97+55_97+59del
n.241-17936_241-17932del
n.13260+55_13260+59del
c.12084+55_12084+59del (n.12084+55_12084+59del)
17g.80373221C>ACA2640335903RNF213,RNF213-AS1c.12942+56C>A (n.12942+56C>A)
n.740+56C>A
c.13089+56C>A (n.13089+56C>A)
n.2271+56C>A
c.97+56C>A
n.241-17933G>T
n.13260+56C>A
c.12084+56C>A (n.12084+56C>A)
gnomAD v4
17g.80373221C>GCA2640335904RNF213,RNF213-AS1c.12942+56C>G (n.12942+56C>G)
n.740+56C>G
c.13089+56C>G (n.13089+56C>G)
n.2271+56C>G
c.97+56C>G
n.241-17933G>C
n.13260+56C>G
c.12084+56C>G (n.12084+56C>G)
gnomAD v4
17g.80373222C>ACA2598892943RNF213,RNF213-AS1c.12942+57C>A (n.12942+57C>A)
n.740+57C>A
c.13089+57C>A (n.13089+57C>A)
n.2271+57C>A
c.97+57C>A
n.241-17934G>T
n.13260+57C>A
c.12084+57C>A (n.12084+57C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373222C=CA2277946587RNF213,RNF213-AS1c.12942+57C= (n.12942+57C=)
n.740+57C=
c.13089+57C= (n.13089+57C=)
n.2271+57C=
c.97+57C=
n.241-17934G=
n.13260+57C=
c.12084+57C= (n.12084+57C=)
17g.80373222C>GCA2640335905RNF213,RNF213-AS1c.12942+57C>G (n.12942+57C>G)
n.740+57C>G
c.13089+57C>G (n.13089+57C>G)
n.2271+57C>G
c.97+57C>G
n.241-17934G>C
n.13260+57C>G
c.12084+57C>G (n.12084+57C>G)
gnomAD v4
17g.80373222C>TCA986751711RNF213,RNF213-AS1c.12942+57C>T (n.12942+57C>T)
n.740+57C>T
c.13089+57C>T (n.13089+57C>T)
n.2271+57C>T
c.97+57C>T
n.241-17934G>A
n.13260+57C>T
c.12084+57C>T (n.12084+57C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373223A=CA2277946588RNF213,RNF213-AS1c.12942+58A= (n.12942+58A=)
n.740+58A=
c.13089+58A= (n.13089+58A=)
n.2271+58A=
c.97+58A=
n.241-17935T=
n.13260+58A=
c.12084+58A= (n.12084+58A=)
17g.80373223A>CCA775536956RNF213,RNF213-AS1c.12942+58A>C (n.12942+58A>C)
n.740+58A>C
c.13089+58A>C (n.13089+58A>C)
n.2271+58A>C
c.97+58A>C
n.241-17935T>G
n.13260+58A>C
c.12084+58A>C (n.12084+58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373223A>TCA2540973542RNF213,RNF213-AS1c.12942+58A>T (n.12942+58A>T)
n.740+58A>T
c.13089+58A>T (n.13089+58A>T)
n.2271+58A>T
c.97+58A>T
n.241-17935T>A
n.13260+58A>T
c.12084+58A>T (n.12084+58A>T)
17g.80373224_80373254delCA2640335906RNF213,RNF213-AS1c.12942+59_12942+89del (n.12942+59_12942+89del)
n.740+59_740+89del
c.13089+59_13089+89del (n.13089+59_13089+89del)
n.2271+59_2271+89del
c.97+59_97+89del
n.241-17965_241-17935del
n.13260+59_13260+89del
c.12084+59_12084+89del (n.12084+59_12084+89del)
gnomAD v4
17g.80373224A=CA2277946590RNF213,RNF213-AS1c.12942+59A= (n.12942+59A=)
n.740+59A=
c.13089+59A= (n.13089+59A=)
n.2271+59A=
c.97+59A=
n.241-17936T=
n.13260+59A=
c.12084+59A= (n.12084+59A=)
17g.80373224A>CCA986751716RNF213,RNF213-AS1c.12942+59A>C (n.12942+59A>C)
n.740+59A>C
c.13089+59A>C (n.13089+59A>C)
n.2271+59A>C
c.97+59A>C
n.241-17936T>G
n.13260+59A>C
c.12084+59A>C (n.12084+59A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373224A>TCA2576417177RNF213,RNF213-AS1c.12942+59A>T (n.12942+59A>T)
n.740+59A>T
c.13089+59A>T (n.13089+59A>T)
n.2271+59A>T
c.97+59A>T
n.241-17936T>A
n.13260+59A>T
c.12084+59A>T (n.12084+59A>T)
17g.80373224_80373240delinsAACCCACACACCCCCCTCA2277946589RNF213,RNF213-AS1c.12942+59_12942+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.12942+59_12942+75delinsAACCCACACACCCCCCT)
n.740+59_740+75delinsAACCCACACACCCCCCT
c.13089+59_13089+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.13089+59_13089+75delinsAACCCACACACCCCCCT)
n.2271+59_2271+75delinsAACCCACACACCCCCCT
c.97+59_97+75delinsAACCCACACACCCCCCT
n.241-17952_241-17936delinsAGGGGGGTGTGTGGGTT
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c.12084+59_12084+75delinsAACCCACACACCCCCCT (n.12084+59_12084+75delinsAACCCACACACCCCCCT)
17g.80373225A>CCA986751719RNF213,RNF213-AS1c.12942+60A>C (n.12942+60A>C)
n.740+60A>C
c.13089+60A>C (n.13089+60A>C)
n.2271+60A>C
c.97+60A>C
n.241-17937T>G
n.13260+60A>C
c.12084+60A>C (n.12084+60A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373229_80373244delCA775536958RNF213,RNF213-AS1c.12942+64_12942+79del (n.12942+64_12942+79del)
n.740+64_740+79del
c.13089+64_13089+79del (n.13089+64_13089+79del)
n.2271+64_2271+79del
c.97+64_97+79del
n.241-17952_241-17937del
n.13260+64_13260+79del
c.12084+64_12084+79del (n.12084+64_12084+79del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373225_80373257delCA2640335907RNF213,RNF213-AS1c.12942+60_12942+92del (n.12942+60_12942+92del)
n.740+60_740+92del
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n.241-17969_241-17937del
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gnomAD v4
17g.80373229_80373307delCA2640335908RNF213,RNF213-AS1c.12942+64_12942+142del (n.12942+64_12942+142del)
n.740+64_740+142del
c.13089+64_13089+142del (n.13089+64_13089+142del)
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gnomAD v4
17g.80373229_80373320delCA2810595002RNF213,RNF213-AS1c.12942+64_12942+155del (n.12942+64_12942+155del)
n.740+64_740+155del
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c.97+64_97+155del
n.241-18028_241-17937del
n.13260+64_13260+155del
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17g.80373226C>ACA2640335909RNF213,RNF213-AS1c.12942+61C>A (n.12942+61C>A)
n.740+61C>A
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n.2271+61C>A
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n.241-17938G>T
n.13260+61C>A
c.12084+61C>A (n.12084+61C>A)
gnomAD v4
17g.80373229_80373260delCA2640335911RNF213,RNF213-AS1c.12942+64_12942+95del (n.12942+64_12942+95del)
n.740+64_740+95del
c.13089+64_13089+95del (n.13089+64_13089+95del)
n.2271+64_2271+95del
c.97+64_97+95del
n.241-17969_241-17938del
n.13260+64_13260+95del
c.12084+64_12084+95del (n.12084+64_12084+95del)
gnomAD v4
17g.80373233_80373266delCA2640335912RNF213,RNF213-AS1c.12942+68_12942+101del (n.12942+68_12942+101del)
n.740+68_740+101del
c.13089+68_13089+101del (n.13089+68_13089+101del)
n.2271+68_2271+101del
c.97+68_97+101del
n.241-17971_241-17938del
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c.12084+68_12084+101del (n.12084+68_12084+101del)
gnomAD v4
17g.80373233_80373313delCA2640335910RNF213,RNF213-AS1c.12942+68_12942+148del (n.12942+68_12942+148del)
n.740+68_740+148del
c.13089+68_13089+148del (n.13089+68_13089+148del)
n.2271+68_2271+148del
c.97+68_97+148del
n.241-18018_241-17938del
n.13260+68_13260+148del
c.12084+68_12084+148del (n.12084+68_12084+148del)
gnomAD v4
17g.80373226_80373227insACACA2810595003RNF213,RNF213-AS1c.12942+61_12942+62insACA (n.12942+61_12942+62insACA)
n.740+61_740+62insACA
c.13089+61_13089+62insACA (n.13089+61_13089+62insACA)
n.2271+61_2271+62insACA
c.97+61_97+62insACA
n.241-17939_241-17938insTGT
n.13260+61_13260+62insACA
c.12084+61_12084+62insACA (n.12084+61_12084+62insACA)
17g.80373227C>ACA2640335914RNF213,RNF213-AS1c.12942+62C>A (n.12942+62C>A)
n.740+62C>A
c.13089+62C>A (n.13089+62C>A)
n.2271+62C>A
c.97+62C>A
n.241-17939G>T
n.13260+62C>A
c.12084+62C>A (n.12084+62C>A)
gnomAD v4
17g.80373227C>TCA2810595004RNF213,RNF213-AS1c.12942+62C>T (n.12942+62C>T)
n.740+62C>T
c.13089+62C>T (n.13089+62C>T)
n.2271+62C>T
c.97+62C>T
n.241-17939G>A
n.13260+62C>T
c.12084+62C>T (n.12084+62C>T)
17g.80373227_80373229delinsCCACA2277946591RNF213,RNF213-AS1c.12942+62_12942+64delinsCCA (n.12942+62_12942+64delinsCCA)
n.740+62_740+64delinsCCA
c.13089+62_13089+64delinsCCA (n.13089+62_13089+64delinsCCA)
n.2271+62_2271+64delinsCCA
c.97+62_97+64delinsCCA
n.241-17941_241-17939delinsTGG
n.13260+62_13260+64delinsCCA
c.12084+62_12084+64delinsCCA (n.12084+62_12084+64delinsCCA)
17g.80373232_80373294delCA2640335913RNF213,RNF213-AS1c.12942+67_12942+129del (n.12942+67_12942+129del)
n.740+67_740+129del
c.13089+67_13089+129del (n.13089+67_13089+129del)
n.2271+67_2271+129del
c.97+67_97+129del
n.241-18001_241-17939del
n.13260+67_13260+129del
c.12084+67_12084+129del (n.12084+67_12084+129del)
gnomAD v4
17g.80373227_80373228insAAACA2810595005RNF213,RNF213-AS1c.12942+62_12942+63insAAA (n.12942+62_12942+63insAAA)
n.740+62_740+63insAAA
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n.241-17940_241-17939insTTT
n.13260+62_13260+63insAAA
c.12084+62_12084+63insAAA (n.12084+62_12084+63insAAA)
17g.80373228C>ACA2640335915RNF213,RNF213-AS1c.12942+63C>A (n.12942+63C>A)
n.740+63C>A
c.13089+63C>A (n.13089+63C>A)
n.2271+63C>A
c.97+63C>A
n.241-17940G>T
n.13260+63C>A
c.12084+63C>A (n.12084+63C>A)
gnomAD v4
17g.80373228C=CA2277946593RNF213,RNF213-AS1c.12942+63C= (n.12942+63C=)
n.740+63C=
c.13089+63C= (n.13089+63C=)
n.2271+63C=
c.97+63C=
n.241-17940G=
n.13260+63C=
c.12084+63C= (n.12084+63C=)
17g.80373228C>GCA2277946594RNF213,RNF213-AS1c.12942+63C>G (n.12942+63C>G)
n.740+63C>G
c.13089+63C>G (n.13089+63C>G)
n.2271+63C>G
c.97+63C>G
n.241-17940G>C
n.13260+63C>G
c.12084+63C>G (n.12084+63C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373228C>TCA2640335916RNF213,RNF213-AS1c.12942+63C>T (n.12942+63C>T)
n.740+63C>T
c.13089+63C>T (n.13089+63C>T)
n.2271+63C>T
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n.241-17940G>A
n.13260+63C>T
c.12084+63C>T (n.12084+63C>T)
gnomAD v4
17g.80373233_80373234delCA2277946592RNF213,RNF213-AS1c.12942+68_12942+69del (n.12942+68_12942+69del)
n.740+68_740+69del
c.13089+68_13089+69del (n.13089+68_13089+69del)
n.2271+68_2271+69del
c.97+68_97+69del
n.241-17941_241-17940del
n.13260+68_13260+69del
c.12084+68_12084+69del (n.12084+68_12084+69del)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373228_80373229insCACA2810595006RNF213,RNF213-AS1c.12942+63_12942+64insCA (n.12942+63_12942+64insCA)
n.740+63_740+64insCA
c.13089+63_13089+64insCA (n.13089+63_13089+64insCA)
n.2271+63_2271+64insCA
c.97+63_97+64insCA
n.241-17941_241-17940insTG
n.13260+63_13260+64insCA
c.12084+63_12084+64insCA (n.12084+63_12084+64insCA)
17g.80373229delCA986751720RNF213,RNF213-AS1c.12942+64del (n.12942+64del)
n.740+64del
c.13089+64del (n.13089+64del)
n.2271+64del
c.97+64del
n.241-17941del
n.13260+64del
c.12084+64del (n.12084+64del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373229A=CA2277946595RNF213,RNF213-AS1c.12942+64A= (n.12942+64A=)
n.740+64A=
c.13089+64A= (n.13089+64A=)
n.2271+64A=
c.97+64A=
n.241-17941T=
n.13260+64A=
c.12084+64A= (n.12084+64A=)
17g.80373229A>CCA986751722RNF213,RNF213-AS1c.12942+64A>C (n.12942+64A>C)
n.740+64A>C
c.13089+64A>C (n.13089+64A>C)
n.2271+64A>C
c.97+64A>C
n.241-17941T>G
n.13260+64A>C
c.12084+64A>C (n.12084+64A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373229A>TCA986751721RNF213,RNF213-AS1c.12942+64A>T (n.12942+64A>T)
n.740+64A>T
c.13089+64A>T (n.13089+64A>T)
n.2271+64A>T
c.97+64A>T
n.241-17941T>A
n.13260+64A>T
c.12084+64A>T (n.12084+64A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373229_80373233delCA2640335917RNF213,RNF213-AS1c.12942+64_12942+68del (n.12942+64_12942+68del)
n.740+64_740+68del
c.13089+64_13089+68del (n.13089+64_13089+68del)
n.2271+64_2271+68del
c.97+64_97+68del
n.241-17945_241-17941del
n.13260+64_13260+68del
c.12084+64_12084+68del (n.12084+64_12084+68del)
gnomAD v4
17g.80373230C>ACA2576417178RNF213,RNF213-AS1c.12942+65C>A (n.12942+65C>A)
n.740+65C>A
c.13089+65C>A (n.13089+65C>A)
n.2271+65C>A
c.97+65C>A
n.241-17942G>T
n.13260+65C>A
c.12084+65C>A (n.12084+65C>A)
17g.80373230C>TCA2640335920RNF213,RNF213-AS1c.12942+65C>T (n.12942+65C>T)
n.740+65C>T
c.13089+65C>T (n.13089+65C>T)
n.2271+65C>T
c.97+65C>T
n.241-17942G>A
n.13260+65C>T
c.12084+65C>T (n.12084+65C>T)
gnomAD v4
17g.80373232_80373233insCCCCCCCTACCCTCACCA986751723RNF213,RNF213-AS1c.12942+67_12942+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+67_12942+68insCCCCCCCTACCCTCAC)
n.740+67_740+68insCCCCCCCTACCCTCAC
c.13089+67_13089+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+67_13089+68insCCCCCCCTACCCTCAC)
n.2271+67_2271+68insCCCCCCCTACCCTCAC
c.97+67_97+68insCCCCCCCTACCCTCAC
n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGGGGGTG
n.13260+67_13260+68insCCCCCCCTACCCTCAC
c.12084+67_12084+68insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+67_12084+68insCCCCCCCTACCCTCAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373234_80373235insTCCCCTACCCTCACACCA986751724RNF213,RNF213-AS1c.12942+69_12942+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.12942+69_12942+70insTCCCCTACCCTCACAC)
n.740+69_740+70insTCCCCTACCCTCACAC
c.13089+69_13089+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.13089+69_13089+70insTCCCCTACCCTCACAC)
n.2271+69_2271+70insTCCCCTACCCTCACAC
c.97+69_97+70insTCCCCTACCCTCACAC
n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGAGTGTG
n.13260+69_13260+70insTCCCCTACCCTCACAC
c.12084+69_12084+70insTCCCCTACCCTCACAC (n.12084+69_12084+70insTCCCCTACCCTCACAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373238_80373239insTACCCTCACACCCCCCA2640335924RNF213,RNF213-AS1c.12942+73_12942+74insTACCCTCACACCCCC (n.12942+73_12942+74insTACCCTCACACCCCC)
n.740+73_740+74insTACCCTCACACCCCC
c.13089+73_13089+74insTACCCTCACACCCCC (n.13089+73_13089+74insTACCCTCACACCCCC)
n.2271+73_2271+74insTACCCTCACACCCCC
c.97+73_97+74insTACCCTCACACCCCC
n.241-17942_241-17941insAGGGTAGGGGGTGTG
n.13260+73_13260+74insTACCCTCACACCCCC
c.12084+73_12084+74insTACCCTCACACCCCC (n.12084+73_12084+74insTACCCTCACACCCCC)
gnomAD v4
17g.80373239_80373240insCACCCTCACACCCCCCCA2502401108RNF213,RNF213-AS1c.12942+74_12942+75insCACCCTCACACCCCCC (n.12942+74_12942+75insCACCCTCACACCCCCC)
n.740+74_740+75insCACCCTCACACCCCCC
c.13089+74_13089+75insCACCCTCACACCCCCC (n.13089+74_13089+75insCACCCTCACACCCCCC)
n.2271+74_2271+75insCACCCTCACACCCCCC
c.97+74_97+75insCACCCTCACACCCCCC
n.241-17942_241-17941insAGGGTGGGGGGGTGTG
n.13260+74_13260+75insCACCCTCACACCCCCC
c.12084+74_12084+75insCACCCTCACACCCCCC (n.12084+74_12084+75insCACCCTCACACCCCCC)
17g.80373240_80373241insCCCCTCACACCCCCCTCA986751726RNF213,RNF213-AS1c.12942+75_12942+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.12942+75_12942+76insCCCCTCACACCCCCCT)
n.740+75_740+76insCCCCTCACACCCCCCT
c.13089+75_13089+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.13089+75_13089+76insCCCCTCACACCCCCCT)
n.2271+75_2271+76insCCCCTCACACCCCCCT
c.97+75_97+76insCCCCTCACACCCCCCT
n.241-17942_241-17941insAGGGGAGGGGGGTGTG
n.13260+75_13260+76insCCCCTCACACCCCCCT
c.12084+75_12084+76insCCCCTCACACCCCCCT (n.12084+75_12084+76insCCCCTCACACCCCCCT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373237_80373252dupCA2640335925RNF213,RNF213-AS1c.12942+72_12942+87dup (n.12942+72_12942+87dup)
n.740+72_740+87dup
c.13089+72_13089+87dup (n.13089+72_13089+87dup)
n.2271+72_2271+87dup
c.97+72_97+87dup
n.241-17957_241-17942dup
n.13260+72_13260+87dup
c.12084+72_12084+87dup (n.12084+72_12084+87dup)
gnomAD v4
17g.80373237_80373252delCA2640335922RNF213,RNF213-AS1c.12942+72_12942+87del (n.12942+72_12942+87del)
n.740+72_740+87del
c.13089+72_13089+87del (n.13089+72_13089+87del)
n.2271+72_2271+87del
c.97+72_97+87del
n.241-17957_241-17942del
n.13260+72_13260+87del
c.12084+72_12084+87del (n.12084+72_12084+87del)
gnomAD v4
17g.80373238_80373269delCA2640335923RNF213,RNF213-AS1c.12942+73_12942+104del (n.12942+73_12942+104del)
n.740+73_740+104del
c.13089+73_13089+104del (n.13089+73_13089+104del)
n.2271+73_2271+104del
c.97+73_97+104del
n.241-17973_241-17942del
n.13260+73_13260+104del
c.12084+73_12084+104del (n.12084+73_12084+104del)
gnomAD v4
17g.80373236_80373282delCA2598892945RNF213,RNF213-AS1c.12942+71_12942+117del (n.12942+71_12942+117del)
n.740+71_740+117del
c.13089+71_13089+117del (n.13089+71_13089+117del)
n.2271+71_2271+117del
c.97+71_97+117del
n.241-17988_241-17942del
n.13260+71_13260+117del
c.12084+71_12084+117del (n.12084+71_12084+117del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373236_80373314delCA2640335919RNF213,RNF213-AS1c.12942+71_12942+149del (n.12942+71_12942+149del)
n.740+71_740+149del
c.13089+71_13089+149del (n.13089+71_13089+149del)
n.2271+71_2271+149del
c.97+71_97+149del
n.241-18020_241-17942del
n.13260+71_13260+149del
c.12084+71_12084+149del (n.12084+71_12084+149del)
gnomAD v4
17g.80373239_80373330delCA986751731RNF213,RNF213-AS1c.12942+74_12942+165del (n.12942+74_12942+165del)
n.740+74_740+165del
c.13089+74_13089+165del (n.13089+74_13089+165del)
n.2271+74_2271+165del
c.97+74_97+165del
n.241-18033_241-17942del
n.13260+74_13260+165del
c.12084+74_12084+165del (n.12084+74_12084+165del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373236_80373335delCA2640335921RNF213,RNF213-AS1c.12942+71_12942+170del (n.12942+71_12942+170del)
n.740+71_740+170del
c.13089+71_13089+170del (n.13089+71_13089+170del)
n.2271+71_2271+170del
c.97+71_97+170del
n.241-18041_241-17942del
n.13260+71_13260+170del
c.12084+71_12084+170del (n.12084+71_12084+170del)
gnomAD v4
17g.80373237_80373349delCA2640335918RNF213,RNF213-AS1c.12942+72_12942+184del (n.12942+72_12942+184del)
n.740+72_740+184del
c.13089+72_13089+184del (n.13089+72_13089+184del)
n.2271+72_2271+184del
c.97+72_97+184del
n.241-18054_241-17942del
n.13260+72_13260+184del
c.12084+72_12084+184del (n.12084+72_12084+184del)
gnomAD v4
17g.80373231delCA986751739RNF213,RNF213-AS1c.12942+66del (n.12942+66del)
n.740+66del
c.13089+66del (n.13089+66del)
n.2271+66del
c.97+66del
n.241-17943del
n.13260+66del
c.12084+66del (n.12084+66del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373231A>CCA986751753RNF213,RNF213-AS1c.12942+66A>C (n.12942+66A>C)
n.740+66A>C
c.13089+66A>C (n.13089+66A>C)
n.2271+66A>C
c.97+66A>C
n.241-17943T>G
n.13260+66A>C
c.12084+66A>C (n.12084+66A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373231A>GCA2640335926RNF213,RNF213-AS1c.12942+66A>G (n.12942+66A>G)
n.740+66A>G
c.13089+66A>G (n.13089+66A>G)
n.2271+66A>G
c.97+66A>G
n.241-17943T>C
n.13260+66A>G
c.12084+66A>G (n.12084+66A>G)
gnomAD v4
17g.80373231A>TCA2576417179RNF213,RNF213-AS1c.12942+66A>T (n.12942+66A>T)
n.740+66A>T
c.13089+66A>T (n.13089+66A>T)
n.2271+66A>T
c.97+66A>T
n.241-17943T>A
n.13260+66A>T
c.12084+66A>T (n.12084+66A>T)
17g.80373232C>ACA2640335928RNF213,RNF213-AS1c.12942+67C>A (n.12942+67C>A)
n.740+67C>A
c.13089+67C>A (n.13089+67C>A)
n.2271+67C>A
c.97+67C>A
n.241-17944G>T
n.13260+67C>A
c.12084+67C>A (n.12084+67C>A)
gnomAD v4
17g.80373232C=CA2277946596RNF213,RNF213-AS1c.12942+67C= (n.12942+67C=)
n.740+67C=
c.13089+67C= (n.13089+67C=)
n.2271+67C=
c.97+67C=
n.241-17944G=
n.13260+67C=
c.12084+67C= (n.12084+67C=)
17g.80373232C>TCA775536961RNF213,RNF213-AS1c.12942+67C>T (n.12942+67C>T)
n.740+67C>T
c.13089+67C>T (n.13089+67C>T)
n.2271+67C>T
c.97+67C>T
n.241-17944G>A
n.13260+67C>T
c.12084+67C>T (n.12084+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373246_80373247insCCACCCCCCTACCCTCCA986751758RNF213,RNF213-AS1c.12942+81_12942+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.12942+81_12942+82insCCACCCCCCTACCCTC)
n.740+81_740+82insCCACCCCCCTACCCTC
c.13089+81_13089+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.13089+81_13089+82insCCACCCCCCTACCCTC)
n.2271+81_2271+82insCCACCCCCCTACCCTC
c.97+81_97+82insCCACCCCCCTACCCTC
n.241-17944_241-17943insGGAGGGTAGGGGGGTG
n.13260+81_13260+82insCCACCCCCCTACCCTC
c.12084+81_12084+82insCCACCCCCCTACCCTC (n.12084+81_12084+82insCCACCCCCCTACCCTC)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373239_80373275delCA2640335927RNF213,RNF213-AS1c.12942+74_12942+110del (n.12942+74_12942+110del)
n.740+74_740+110del
c.13089+74_13089+110del (n.13089+74_13089+110del)
n.2271+74_2271+110del
c.97+74_97+110del
n.241-17980_241-17944del
n.13260+74_13260+110del
c.12084+74_12084+110del (n.12084+74_12084+110del)
gnomAD v4
17g.80373233delCA627722070RNF213,RNF213-AS1c.12942+68del (n.12942+68del)
n.740+68del
c.13089+68del (n.13089+68del)
n.2271+68del
c.97+68del
n.241-17945del
n.13260+68del
c.12084+68del (n.12084+68del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373233A=CA2277946598RNF213,RNF213-AS1c.12942+68A= (n.12942+68A=)
n.740+68A=
c.13089+68A= (n.13089+68A=)
n.2271+68A=
c.97+68A=
n.241-17945T=
n.13260+68A=
c.12084+68A= (n.12084+68A=)
17g.80373233A>CCA627722071RNF213,RNF213-AS1c.12942+68A>C (n.12942+68A>C)
n.740+68A>C
c.13089+68A>C (n.13089+68A>C)
n.2271+68A>C
c.97+68A>C
n.241-17945T>G
n.13260+68A>C
c.12084+68A>C (n.12084+68A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373233A>GCA2640335931RNF213,RNF213-AS1c.12942+68A>G (n.12942+68A>G)
n.740+68A>G
c.13089+68A>G (n.13089+68A>G)
n.2271+68A>G
c.97+68A>G
n.241-17945T>C
n.13260+68A>G
c.12084+68A>G (n.12084+68A>G)
gnomAD v4
17g.80373233A>TCA986751780RNF213,RNF213-AS1c.12942+68A>T (n.12942+68A>T)
n.740+68A>T
c.13089+68A>T (n.13089+68A>T)
n.2271+68A>T
c.97+68A>T
n.241-17945T>A
n.13260+68A>T
c.12084+68A>T (n.12084+68A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373233_80373234delinsACCA2277946597RNF213,RNF213-AS1c.12942+68_12942+69delinsAC (n.12942+68_12942+69delinsAC)
n.740+68_740+69delinsAC
c.13089+68_13089+69delinsAC (n.13089+68_13089+69delinsAC)
n.2271+68_2271+69delinsAC
c.97+68_97+69delinsAC
n.241-17946_241-17945delinsGT
n.13260+68_13260+69delinsAC
c.12084+68_12084+69delinsAC (n.12084+68_12084+69delinsAC)
17g.80373237_80373299delCA2640335929RNF213,RNF213-AS1c.12942+72_12942+134del (n.12942+72_12942+134del)
n.740+72_740+134del
c.13089+72_13089+134del (n.13089+72_13089+134del)
n.2271+72_2271+134del
c.97+72_97+134del
n.241-18007_241-17945del
n.13260+72_13260+134del
c.12084+72_12084+134del (n.12084+72_12084+134del)
gnomAD v4
17g.80373239_80373309delCA2640335930RNF213,RNF213-AS1c.12942+74_12942+144del (n.12942+74_12942+144del)
n.740+74_740+144del
c.13089+74_13089+144del (n.13089+74_13089+144del)
n.2271+74_2271+144del
c.97+74_97+144del
n.241-18015_241-17945del
n.13260+74_13260+144del
c.12084+74_12084+144del (n.12084+74_12084+144del)
gnomAD v4
17g.80373234C>ACA775536964RNF213,RNF213-AS1c.12942+69C>A (n.12942+69C>A)
n.740+69C>A
c.13089+69C>A (n.13089+69C>A)
n.2271+69C>A
c.97+69C>A
n.241-17946G>T
n.13260+69C>A
c.12084+69C>A (n.12084+69C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373234C=CA2277946599RNF213,RNF213-AS1c.12942+69C= (n.12942+69C=)
n.740+69C=
c.13089+69C= (n.13089+69C=)
n.2271+69C=
c.97+69C=
n.241-17946G=
n.13260+69C=
c.12084+69C= (n.12084+69C=)
17g.80373234C>GCA986751790RNF213,RNF213-AS1c.12942+69C>G (n.12942+69C>G)
n.740+69C>G
c.13089+69C>G (n.13089+69C>G)
n.2271+69C>G
c.97+69C>G
n.241-17946G>C
n.13260+69C>G
c.12084+69C>G (n.12084+69C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373234C>TCA775536965RNF213,RNF213-AS1c.12942+69C>T (n.12942+69C>T)
n.740+69C>T
c.13089+69C>T (n.13089+69C>T)
n.2271+69C>T
c.97+69C>T
n.241-17946G>A
n.13260+69C>T
c.12084+69C>T (n.12084+69C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373239dupCA2640335932RNF213,RNF213-AS1c.12942+74dup (n.12942+74dup)
n.740+74dup
c.13089+74dup (n.13089+74dup)
n.2271+74dup
c.97+74dup
n.241-17946dup
n.13260+74dup
c.12084+74dup (n.12084+74dup)
gnomAD v4
17g.80373239delCA775536966RNF213,RNF213-AS1c.12942+74del (n.12942+74del)
n.740+74del
c.13089+74del (n.13089+74del)
n.2271+74del
c.97+74del
n.241-17946del
n.13260+74del
c.12084+74del (n.12084+74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373237_80373239delCA2640335933RNF213,RNF213-AS1c.12942+72_12942+74del (n.12942+72_12942+74del)
n.740+72_740+74del
c.13089+72_13089+74del (n.13089+72_13089+74del)
n.2271+72_2271+74del
c.97+72_97+74del
n.241-17948_241-17946del
n.13260+72_13260+74del
c.12084+72_12084+74del (n.12084+72_12084+74del)
gnomAD v4
17g.80373248_80373249insCCCCCCCTACCCTCACCA986751793RNF213,RNF213-AS1c.12942+83_12942+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+83_12942+84insCCCCCCCTACCCTCAC)
n.740+83_740+84insCCCCCCCTACCCTCAC
c.13089+83_13089+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+83_13089+84insCCCCCCCTACCCTCAC)
n.2271+83_2271+84insCCCCCCCTACCCTCAC
c.97+83_97+84insCCCCCCCTACCCTCAC
n.241-17946_241-17945insGGTGAGGGTAGGGGGG
n.13260+83_13260+84insCCCCCCCTACCCTCAC
c.12084+83_12084+84insCCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+83_12084+84insCCCCCCCTACCCTCAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373248_80373249insGCCCCCCTACCCTCACCA986751797RNF213,RNF213-AS1c.12942+83_12942+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.12942+83_12942+84insGCCCCCCTACCCTCAC)
n.740+83_740+84insGCCCCCCTACCCTCAC
c.13089+83_13089+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.13089+83_13089+84insGCCCCCCTACCCTCAC)
n.2271+83_2271+84insGCCCCCCTACCCTCAC
c.97+83_97+84insGCCCCCCTACCCTCAC
n.241-17946_241-17945insCGTGAGGGTAGGGGGG
n.13260+83_13260+84insGCCCCCCTACCCTCAC
c.12084+83_12084+84insGCCCCCCTACCCTCAC (n.12084+83_12084+84insGCCCCCCTACCCTCAC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373235C>ACA2277946601RNF213,RNF213-AS1c.12942+70C>A (n.12942+70C>A)
n.740+70C>A
c.13089+70C>A (n.13089+70C>A)
n.2271+70C>A
c.97+70C>A
n.241-17947G>T
n.13260+70C>A
c.12084+70C>A (n.12084+70C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373235C=CA2277946600RNF213,RNF213-AS1c.12942+70C= (n.12942+70C=)
n.740+70C=
c.13089+70C= (n.13089+70C=)
n.2271+70C=
c.97+70C=
n.241-17947G=
n.13260+70C=
c.12084+70C= (n.12084+70C=)
17g.80373235C>TCA2576417180RNF213,RNF213-AS1c.12942+70C>T (n.12942+70C>T)
n.740+70C>T
c.13089+70C>T (n.13089+70C>T)
n.2271+70C>T
c.97+70C>T
n.241-17947G>A
n.13260+70C>T
c.12084+70C>T (n.12084+70C>T)
gnomAD v4
17g.80373236C>ACA2640335934RNF213,RNF213-AS1c.12942+71C>A (n.12942+71C>A)
n.740+71C>A
c.13089+71C>A (n.13089+71C>A)
n.2271+71C>A
c.97+71C>A
n.241-17948G>T
n.13260+71C>A
c.12084+71C>A (n.12084+71C>A)
gnomAD v4
17g.80373236C=CA2277946602RNF213,RNF213-AS1c.12942+71C= (n.12942+71C=)
n.740+71C=
c.13089+71C= (n.13089+71C=)
n.2271+71C=
c.97+71C=
n.241-17948G=
n.13260+71C=
c.12084+71C= (n.12084+71C=)
17g.80373236C>TCA2277946603RNF213,RNF213-AS1c.12942+71C>T (n.12942+71C>T)
n.740+71C>T
c.13089+71C>T (n.13089+71C>T)
n.2271+71C>T
c.97+71C>T
n.241-17948G>A
n.13260+71C>T
c.12084+71C>T (n.12084+71C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched