Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80373109T>A | CA401410985 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>A (p.Ser4296Thr) n.684T>A c.13033T>A (p.Ser4345Thr) n.2215T>A c.41T>A n.241-17821A>T n.13204T>A c.12028T>A (p.Ser4010Thr) | |
17 | g.80373109T>C | CA401410986 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>C (p.Ser4296Pro) n.684T>C c.13033T>C (p.Ser4345Pro) n.2215T>C c.41T>C n.241-17821A>G n.13204T>C c.12028T>C (p.Ser4010Pro) | |
17 | g.80373109T>G | CA401410987 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>G (p.Ser4296Ala) n.684T>G c.13033T>G (p.Ser4345Ala) n.2215T>G c.41T>G n.241-17821A>C n.13204T>G c.12028T>G (p.Ser4010Ala) | |
17 | g.80373110C>A | CA401410988 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>A (p.Ser4296Tyr) n.685C>A c.13034C>A (p.Ser4345Tyr) n.2216C>A c.42C>A n.241-17822G>T n.13205C>A c.12029C>A (p.Ser4010Tyr) | |
17 | g.80373110C= | CA2277946529 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C= (p.Ser4296=) n.685C= c.13034C= (p.Ser4345=) n.2216C= c.42C= n.241-17822G= n.13205C= c.12029C= (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373110C>G | CA401410989 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>G (p.Ser4296Cys) n.685C>G c.13034C>G (p.Ser4345Cys) n.2216C>G c.42C>G n.241-17822G>C n.13205C>G c.12029C>G (p.Ser4010Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373110C>T | CA401410990 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>T (p.Ser4296Phe) n.685C>T c.13034C>T (p.Ser4345Phe) n.2216C>T c.42C>T n.241-17822G>A n.13205C>T c.12029C>T (p.Ser4010Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.80373111C>A | CA502210946 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>A (p.Ser4296=) n.686C>A c.13035C>A (p.Ser4345=) n.2217C>A c.43C>A n.241-17823G>T n.13206C>A c.12030C>A (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C= | CA2277946530 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C= (p.Ser4296=) n.686C= c.13035C= (p.Ser4345=) n.2217C= c.43C= n.241-17823G= n.13206C= c.12030C= (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C>G | CA502210947 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>G (p.Ser4296=) n.686C>G c.13035C>G (p.Ser4345=) n.2217C>G c.43C>G n.241-17823G>C n.13206C>G c.12030C>G (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C>T | CA8822339 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>T (p.Ser4296=) n.686C>T c.13035C>T (p.Ser4345=) n.2217C>T c.43C>T n.241-17823G>A n.13206C>T c.12030C>T (p.Ser4010=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373112A= | CA2277946531 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A= (p.Lys4297=) n.687A= c.13036A= (p.Lys4346=) n.2218A= c.44A= n.241-17824T= n.13207A= c.12031A= (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373112A>C | CA401410993 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>C (p.Lys4297Gln) n.687A>C c.13036A>C (p.Lys4346Gln) n.2218A>C c.44A>C n.241-17824T>G n.13207A>C c.12031A>C (p.Lys4011Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373112A>G | CA401410991 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>G (p.Lys4297Glu) n.687A>G c.13036A>G (p.Lys4346Glu) n.2218A>G c.44A>G n.241-17824T>C n.13207A>G c.12031A>G (p.Lys4011Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373112A>T | CA401410992 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>T (p.Lys4297Ter) n.687A>T c.13036A>T (p.Lys4346Ter) n.2218A>T c.44A>T n.241-17824T>A n.13207A>T c.12031A>T (p.Lys4011Ter) | |
17 | g.80373113A>C | CA401410994 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>C (p.Lys4297Thr) n.688A>C c.13037A>C (p.Lys4346Thr) n.2219A>C c.45A>C n.241-17825T>G n.13208A>C c.12032A>C (p.Lys4011Thr) | |
17 | g.80373113A>G | CA401410995 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>G (p.Lys4297Arg) n.688A>G c.13037A>G (p.Lys4346Arg) n.2219A>G c.45A>G n.241-17825T>C n.13208A>G c.12032A>G (p.Lys4011Arg) | |
17 | g.80373113A>T | CA401410996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>T (p.Lys4297Met) n.688A>T c.13037A>T (p.Lys4346Met) n.2219A>T c.45A>T n.241-17825T>A n.13208A>T c.12032A>T (p.Lys4011Met) | |
17 | g.80373114G>A | CA502210948 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>A (p.Lys4297=) n.689G>A c.13038G>A (p.Lys4346=) n.2220G>A c.46G>A n.241-17826C>T n.13209G>A c.12033G>A (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373114G>C | CA401410997 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>C (p.Lys4297Asn) n.689G>C c.13038G>C (p.Lys4346Asn) n.2220G>C c.46G>C n.241-17826C>G n.13209G>C c.12033G>C (p.Lys4011Asn) | |
17 | g.80373114G>T | CA401410998 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>T (p.Lys4297Asn) n.689G>T c.13038G>T (p.Lys4346Asn) n.2220G>T c.46G>T n.241-17826C>A n.13209G>T c.12033G>T (p.Lys4011Asn) | |
17 | g.80373114_80373115delinsGC | CA2277946532 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891_12892delinsGC (p.Lys4297=) n.689_690delinsGC c.13038_13039delinsGC (p.Lys4346=) n.2220_2221delinsGC c.46_47delinsGC n.241-17827_241-17826delinsGC n.13209_13210delinsGC c.12033_12034delinsGC (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373115C>A | CA401410999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>A (p.Pro4298Thr) n.690C>A c.13039C>A (p.Pro4347Thr) n.2221C>A c.47C>A n.241-17827G>T n.13210C>A c.12034C>A (p.Pro4012Thr) | |
17 | g.80373115C>G | CA401411000 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>G (p.Pro4298Ala) n.690C>G c.13039C>G (p.Pro4347Ala) n.2221C>G c.47C>G n.241-17827G>C n.13210C>G c.12034C>G (p.Pro4012Ala) | |
17 | g.80373115C>T | CA401411001 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>T (p.Pro4298Ser) n.690C>T c.13039C>T (p.Pro4347Ser) n.2221C>T c.47C>T n.241-17827G>A n.13210C>T c.12034C>T (p.Pro4012Ser) | |
17 | g.80373117del | CA2277946533 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894del (p.Gly4299AlafsTer?) n.692del c.13041del (p.Gly4348AlafsTer?) n.2223del c.49del n.241-17827del n.13212del c.12036del (p.Gly4013AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.80373116C>A | CA401411002 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>A (p.Pro4298His) n.691C>A c.13040C>A (p.Pro4347His) n.2222C>A c.48C>A n.241-17828G>T n.13211C>A c.12035C>A (p.Pro4012His) | |
17 | g.80373116C= | CA2277946534 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C= (p.Pro4298=) n.691C= c.13040C= (p.Pro4347=) n.2222C= c.48C= n.241-17828G= n.13211C= c.12035C= (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373116C>G | CA401411003 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>G (p.Pro4298Arg) n.691C>G c.13040C>G (p.Pro4347Arg) n.2222C>G c.48C>G n.241-17828G>C n.13211C>G c.12035C>G (p.Pro4012Arg) | |
17 | g.80373116C>T | CA401411004 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>T (p.Pro4298Leu) n.691C>T c.13040C>T (p.Pro4347Leu) n.2222C>T c.48C>T n.241-17828G>A n.13211C>T c.12035C>T (p.Pro4012Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373117C>A | CA502210950 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>A (p.Pro4298=) n.692C>A c.13041C>A (p.Pro4347=) n.2223C>A c.49C>A n.241-17829G>T n.13212C>A c.12036C>A (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373117C= | CA2277946535 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C= (p.Pro4298=) n.692C= c.13041C= (p.Pro4347=) n.2223C= c.49C= n.241-17829G= n.13212C= c.12036C= (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373117C>G | CA502210949 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>G (p.Pro4298=) n.692C>G c.13041C>G (p.Pro4347=) n.2223C>G c.49C>G n.241-17829G>C n.13212C>G c.12036C>G (p.Pro4012=) | dbSNP |
17 | g.80373117C>T | CA8822340 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>T (p.Pro4298=) n.692C>T c.13041C>T (p.Pro4347=) n.2223C>T c.49C>T n.241-17829G>A n.13212C>T c.12036C>T (p.Pro4012=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373118G>A | CA294936030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>A (p.Gly4299Ser) n.693G>A c.13042G>A (p.Gly4348Ser) n.2224G>A c.50G>A n.241-17830C>T n.13213G>A c.12037G>A (p.Gly4013Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373118G>C | CA401411005 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>C (p.Gly4299Arg) n.693G>C c.13042G>C (p.Gly4348Arg) n.2224G>C c.50G>C n.241-17830C>G n.13213G>C c.12037G>C (p.Gly4013Arg) | |
17 | g.80373118G= | CA2277946536 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G= (p.Gly4299=) n.693G= c.13042G= (p.Gly4348=) n.2224G= c.50G= n.241-17830C= n.13213G= c.12037G= (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373118G>T | CA401411006 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>T (p.Gly4299Cys) n.693G>T c.13042G>T (p.Gly4348Cys) n.2224G>T c.50G>T n.241-17830C>A n.13213G>T c.12037G>T (p.Gly4013Cys) | |
17 | g.80373119G>A | CA401411007 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>A (p.Gly4299Asp) n.694G>A c.13043G>A (p.Gly4348Asp) n.2225G>A c.51G>A n.241-17831C>T n.13214G>A c.12038G>A (p.Gly4013Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.80373119G>C | CA401411008 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>C (p.Gly4299Ala) n.694G>C c.13043G>C (p.Gly4348Ala) n.2225G>C c.51G>C n.241-17831C>G n.13214G>C c.12038G>C (p.Gly4013Ala) | |
17 | g.80373119G>T | CA401411009 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>T (p.Gly4299Val) n.694G>T c.13043G>T (p.Gly4348Val) n.2225G>T c.51G>T n.241-17831C>A n.13214G>T c.12038G>T (p.Gly4013Val) | |
17 | g.80373120C>A | CA8822341 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>A (p.Gly4299=) n.695C>A c.13044C>A (p.Gly4348=) n.2226C>A c.52C>A n.241-17832G>T n.13215C>A c.12039C>A (p.Gly4013=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373120C= | CA2277946537 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C= (p.Gly4299=) n.695C= c.13044C= (p.Gly4348=) n.2226C= c.52C= n.241-17832G= n.13215C= c.12039C= (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373120C>G | CA502210951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>G (p.Gly4299=) n.695C>G c.13044C>G (p.Gly4348=) n.2226C>G c.52C>G n.241-17832G>C n.13215C>G c.12039C>G (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373120C>T | CA502210952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>T (p.Gly4299=) n.695C>T c.13044C>T (p.Gly4348=) n.2226C>T c.52C>T n.241-17832G>A n.13215C>T c.12039C>T (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373121C>A | CA8822343 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>A (p.Arg4300Ser) n.696C>A c.13045C>A (p.Arg4349Ser) n.2227C>A c.53C>A n.241-17833G>T n.13216C>A c.12040C>A (p.Arg4014Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373121C= | CA2277946538 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C= (p.Arg4300=) n.696C= c.13045C= (p.Arg4349=) n.2227C= c.53C= n.241-17833G= n.13216C= c.12040C= (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373121C>G | CA401411010 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>G (p.Arg4300Gly) n.696C>G c.13045C>G (p.Arg4349Gly) n.2227C>G c.53C>G n.241-17833G>C n.13216C>G c.12040C>G (p.Arg4014Gly) | |
17 | g.80373121C>T | CA8822342 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>T (p.Arg4300Cys) n.696C>T c.13045C>T (p.Arg4349Cys) n.2227C>T c.53C>T n.241-17833G>A n.13216C>T c.12040C>T (p.Arg4014Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373122G>A | CA8822344 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>A (p.Arg4300His) n.697G>A c.13046G>A (p.Arg4349His) n.2228G>A c.54G>A n.241-17834C>T n.13217G>A c.12041G>A (p.Arg4014His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373122G>C | CA401411011 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>C (p.Arg4300Pro) n.697G>C c.13046G>C (p.Arg4349Pro) n.2228G>C c.54G>C n.241-17834C>G n.13217G>C c.12041G>C (p.Arg4014Pro) | |
17 | g.80373122G= | CA2277946539 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G= (p.Arg4300=) n.697G= c.13046G= (p.Arg4349=) n.2228G= c.54G= n.241-17834C= n.13217G= c.12041G= (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373122G>T | CA401411012 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>T (p.Arg4300Leu) n.697G>T c.13046G>T (p.Arg4349Leu) n.2228G>T c.54G>T n.241-17834C>A n.13217G>T c.12041G>T (p.Arg4014Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.80373123C>A | CA502210953 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>A (p.Arg4300=) n.698C>A c.13047C>A (p.Arg4349=) n.2229C>A c.55C>A n.241-17835G>T n.13218C>A c.12042C>A (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373123C>G | CA502210955 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>G (p.Arg4300=) n.698C>G c.13047C>G (p.Arg4349=) n.2229C>G c.55C>G n.241-17835G>C n.13218C>G c.12042C>G (p.Arg4014=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373123C>T | CA502210954 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>T (p.Arg4300=) n.698C>T c.13047C>T (p.Arg4349=) n.2229C>T c.55C>T n.241-17835G>A n.13218C>T c.12042C>T (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373124C>A | CA401411014 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>A (p.Pro4301Thr) n.699C>A c.13048C>A (p.Pro4350Thr) n.2230C>A c.56C>A n.241-17836G>T n.13219C>A c.12043C>A (p.Pro4015Thr) | |
17 | g.80373124C>G | CA401411015 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>G (p.Pro4301Ala) n.699C>G c.13048C>G (p.Pro4350Ala) n.2230C>G c.56C>G n.241-17836G>C n.13219C>G c.12043C>G (p.Pro4015Ala) | |
17 | g.80373124C>T | CA401411013 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>T (p.Pro4301Ser) n.699C>T c.13048C>T (p.Pro4350Ser) n.2230C>T c.56C>T n.241-17836G>A n.13219C>T c.12043C>T (p.Pro4015Ser) | |
17 | g.80373125C>A | CA401411017 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>A (p.Pro4301Gln) n.700C>A c.13049C>A (p.Pro4350Gln) n.2231C>A c.57C>A n.241-17837G>T n.13220C>A c.12044C>A (p.Pro4015Gln) | dbSNP |
17 | g.80373125C= | CA2277946540 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C= (p.Pro4301=) n.700C= c.13049C= (p.Pro4350=) n.2231C= c.57C= n.241-17837G= n.13220C= c.12044C= (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373125C>G | CA401411016 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>G (p.Pro4301Arg) n.700C>G c.13049C>G (p.Pro4350Arg) n.2231C>G c.57C>G n.241-17837G>C n.13220C>G c.12044C>G (p.Pro4015Arg) | |
17 | g.80373125C>T | CA8822345 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>T (p.Pro4301Leu) n.700C>T c.13049C>T (p.Pro4350Leu) n.2231C>T c.57C>T n.241-17837G>A n.13220C>T c.12044C>T (p.Pro4015Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373126G>A | CA8822346 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>A (p.Pro4301=) n.701G>A c.13050G>A (p.Pro4350=) n.2232G>A c.58G>A n.241-17838C>T n.13221G>A c.12045G>A (p.Pro4015=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373126G>C | CA502210956 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>C (p.Pro4301=) n.701G>C c.13050G>C (p.Pro4350=) n.2232G>C c.58G>C n.241-17838C>G n.13221G>C c.12045G>C (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373126G= | CA2277946541 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G= (p.Pro4301=) n.701G= c.13050G= (p.Pro4350=) n.2232G= c.58G= n.241-17838C= n.13221G= c.12045G= (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373126G>T | CA502210957 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>T (p.Pro4301=) n.701G>T c.13050G>T (p.Pro4350=) n.2232G>T c.58G>T n.241-17838C>A n.13221G>T c.12045G>T (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373127C>A | CA401411018 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>A (p.His4302Asn) n.702C>A c.13051C>A (p.His4351Asn) n.2233C>A c.59C>A n.241-17839G>T n.13222C>A c.12046C>A (p.His4016Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.80373127C>G | CA401411019 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>G (p.His4302Asp) n.702C>G c.13051C>G (p.His4351Asp) n.2233C>G c.59C>G n.241-17839G>C n.13222C>G c.12046C>G (p.His4016Asp) | |
17 | g.80373127C>T | CA401411020 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>T (p.His4302Tyr) n.702C>T c.13051C>T (p.His4351Tyr) n.2233C>T c.59C>T n.241-17839G>A n.13222C>T c.12046C>T (p.His4016Tyr) | |
17 | g.80373128A= | CA2277946542 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A= (p.His4302=) n.703A= c.13052A= (p.His4351=) n.2234A= c.60A= n.241-17840T= n.13223A= c.12047A= (p.His4016=) | |
17 | g.80373128A>C | CA294936041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>C (p.His4302Pro) n.703A>C c.13052A>C (p.His4351Pro) n.2234A>C c.60A>C n.241-17840T>G n.13223A>C c.12047A>C (p.His4016Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373128A>G | CA401411021 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>G (p.His4302Arg) n.703A>G c.13052A>G (p.His4351Arg) n.2234A>G c.60A>G n.241-17840T>C n.13223A>G c.12047A>G (p.His4016Arg) | dbSNP |
17 | g.80373128A>T | CA401411022 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>T (p.His4302Leu) n.703A>T c.13052A>T (p.His4351Leu) n.2234A>T c.60A>T n.241-17840T>A n.13223A>T c.12047A>T (p.His4016Leu) | |
17 | g.80373129C>A | CA401411023 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>A (p.His4302Gln) n.704C>A c.13053C>A (p.His4351Gln) n.2235C>A c.61C>A n.241-17841G>T n.13224C>A c.12048C>A (p.His4016Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373129C= | CA2277946543 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C= (p.His4302=) n.704C= c.13053C= (p.His4351=) n.2235C= c.61C= n.241-17841G= n.13224C= c.12048C= (p.His4016=) | |
17 | g.80373129C>G | CA401411024 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>G (p.His4302Gln) n.704C>G c.13053C>G (p.His4351Gln) n.2235C>G c.61C>G n.241-17841G>C n.13224C>G c.12048C>G (p.His4016Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373129C>T | CA502210958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>T (p.His4302=) n.704C>T c.13053C>T (p.His4351=) n.2235C>T c.61C>T n.241-17841G>A n.13224C>T c.12048C>T (p.His4016=) | dbSNP |
17 | g.80373130C>A | CA401411025 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>A (p.Gln4303Lys) n.705C>A c.13054C>A (p.Gln4352Lys) n.2236C>A c.62C>A n.241-17842G>T n.13225C>A c.12049C>A (p.Gln4017Lys) | |
17 | g.80373130C>G | CA401411026 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>G (p.Gln4303Glu) n.705C>G c.13054C>G (p.Gln4352Glu) n.2236C>G c.62C>G n.241-17842G>C n.13225C>G c.12049C>G (p.Gln4017Glu) | |
17 | g.80373130C>T | CA401411027 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>T (p.Gln4303Ter) n.705C>T c.13054C>T (p.Gln4352Ter) n.2236C>T c.62C>T n.241-17842G>A n.13225C>T c.12049C>T (p.Gln4017Ter) | |
17 | g.80373131A>C | CA401411028 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>C (p.Gln4303Pro) n.706A>C c.13055A>C (p.Gln4352Pro) n.2237A>C c.63A>C n.241-17843T>G n.13226A>C c.12050A>C (p.Gln4017Pro) | |
17 | g.80373131A>G | CA401411030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>G (p.Gln4303Arg) n.706A>G c.13055A>G (p.Gln4352Arg) n.2237A>G c.63A>G n.241-17843T>C n.13226A>G c.12050A>G (p.Gln4017Arg) | |
17 | g.80373131A>T | CA401411029 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>T (p.Gln4303Leu) n.706A>T c.13055A>T (p.Gln4352Leu) n.2237A>T c.63A>T n.241-17843T>A n.13226A>T c.12050A>T (p.Gln4017Leu) | |
17 | g.80373132G>A | CA502210959 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>A (p.Gln4303=) n.707G>A c.13056G>A (p.Gln4352=) n.2238G>A c.64G>A n.241-17844C>T n.13227G>A c.12051G>A (p.Gln4017=) | |
17 | g.80373132G>C | CA401411031 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>C (p.Gln4303His) n.707G>C c.13056G>C (p.Gln4352His) n.2238G>C c.64G>C n.241-17844C>G n.13227G>C c.12051G>C (p.Gln4017His) | |
17 | g.80373132G>T | CA401411032 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>T (p.Gln4303His) n.707G>T c.13056G>T (p.Gln4352His) n.2238G>T c.64G>T n.241-17844C>A n.13227G>T c.12051G>T (p.Gln4017His) | |
17 | g.80373133T>A | CA401411033 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>A (p.Trp4304Arg) n.708T>A c.13057T>A (p.Trp4353Arg) n.2239T>A c.65T>A n.241-17845A>T n.13228T>A c.12052T>A (p.Trp4018Arg) | |
17 | g.80373133T>C | CA401411034 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>C (p.Trp4304Arg) n.708T>C c.13057T>C (p.Trp4353Arg) n.2239T>C c.65T>C n.241-17845A>G n.13228T>C c.12052T>C (p.Trp4018Arg) | |
17 | g.80373133T>G | CA401411035 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>G (p.Trp4304Gly) n.708T>G c.13057T>G (p.Trp4353Gly) n.2239T>G c.65T>G n.241-17845A>C n.13228T>G c.12052T>G (p.Trp4018Gly) | |
17 | g.80373134G>A | CA401411036 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>A (p.Trp4304Ter) n.709G>A c.13058G>A (p.Trp4353Ter) n.2240G>A c.66G>A n.241-17846C>T n.13229G>A c.12053G>A (p.Trp4018Ter) | |
17 | g.80373134G>C | CA401411037 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>C (p.Trp4304Ser) n.709G>C c.13058G>C (p.Trp4353Ser) n.2240G>C c.66G>C n.241-17846C>G n.13229G>C c.12053G>C (p.Trp4018Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373134G= | CA2277946544 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G= (p.Trp4304=) n.709G= c.13058G= (p.Trp4353=) n.2240G= c.66G= n.241-17846C= n.13229G= c.12053G= (p.Trp4018=) | |
17 | g.80373134G>T | CA401411038 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>T (p.Trp4304Leu) n.709G>T c.13058G>T (p.Trp4353Leu) n.2240G>T c.66G>T n.241-17846C>A n.13229G>T c.12053G>T (p.Trp4018Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.80373135G>A | CA401411039 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>A (p.Trp4304Ter) n.710G>A c.13059G>A (p.Trp4353Ter) n.2241G>A c.67G>A n.241-17847C>T n.13230G>A c.12054G>A (p.Trp4018Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373135G>C | CA401411040 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>C (p.Trp4304Cys) n.710G>C c.13059G>C (p.Trp4353Cys) n.2241G>C c.67G>C n.241-17847C>G n.13230G>C c.12054G>C (p.Trp4018Cys) | |
17 | g.80373135G= | CA2277946545 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G= (p.Trp4304=) n.710G= c.13059G= (p.Trp4353=) n.2241G= c.67G= n.241-17847C= n.13230G= c.12054G= (p.Trp4018=) | |
17 | g.80373135G>T | CA401411041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>T (p.Trp4304Cys) n.710G>T c.13059G>T (p.Trp4353Cys) n.2241G>T c.67G>T n.241-17847C>A n.13230G>T c.12054G>T (p.Trp4018Cys) | |
17 | g.80373136G>A | CA401411044 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>A (p.Val4305Met) n.711G>A c.13060G>A (p.Val4354Met) n.2242G>A c.68G>A n.241-17848C>T n.13231G>A c.12055G>A (p.Val4019Met) | |
17 | g.80373136G>C | CA401411043 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>C (p.Val4305Leu) n.711G>C c.13060G>C (p.Val4354Leu) n.2242G>C c.68G>C n.241-17848C>G n.13231G>C c.12055G>C (p.Val4019Leu) | |
17 | g.80373136G= | CA2277946546 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G= (p.Val4305=) n.711G= c.13060G= (p.Val4354=) n.2242G= c.68G= n.241-17848C= n.13231G= c.12055G= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373136G>T | CA401411042 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>T (p.Val4305Leu) n.711G>T c.13060G>T (p.Val4354Leu) n.2242G>T c.68G>T n.241-17848C>A n.13231G>T c.12055G>T (p.Val4019Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373137T>A | CA401411045 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>A (p.Val4305Glu) n.712T>A c.13061T>A (p.Val4354Glu) n.2243T>A c.69T>A n.241-17849A>T n.13232T>A c.12056T>A (p.Val4019Glu) | |
17 | g.80373137T>C | CA401411047 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>C (p.Val4305Ala) n.712T>C c.13061T>C (p.Val4354Ala) n.2243T>C c.69T>C n.241-17849A>G n.13232T>C c.12056T>C (p.Val4019Ala) | |
17 | g.80373137T>G | CA401411046 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>G (p.Val4305Gly) n.712T>G c.13061T>G (p.Val4354Gly) n.2243T>G c.69T>G n.241-17849A>C n.13232T>G c.12056T>G (p.Val4019Gly) | dbSNP |
17 | g.80373137T= | CA2277946547 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T= (p.Val4305=) n.712T= c.13061T= (p.Val4354=) n.2243T= c.69T= n.241-17849A= n.13232T= c.12056T= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G>A | CA502210960 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>A (p.Val4305=) n.713G>A c.13062G>A (p.Val4354=) n.2244G>A c.70G>A n.241-17850C>T n.13233G>A c.12057G>A (p.Val4019=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373138G>C | CA502210961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>C (p.Val4305=) n.713G>C c.13062G>C (p.Val4354=) n.2244G>C c.70G>C n.241-17850C>G n.13233G>C c.12057G>C (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G= | CA2277946548 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G= (p.Val4305=) n.713G= c.13062G= (p.Val4354=) n.2244G= c.70G= n.241-17850C= n.13233G= c.12057G= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G>T | CA502210962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>T (p.Val4305=) n.713G>T c.13062G>T (p.Val4354=) n.2244G>T c.70G>T n.241-17850C>A n.13233G>T c.12057G>T (p.Val4019=) | |
17 | g.80373139T>A | CA401411048 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>A (p.Phe4306Ile) n.714T>A c.13063T>A (p.Phe4355Ile) n.2245T>A c.71T>A n.241-17851A>T n.13234T>A c.12058T>A (p.Phe4020Ile) | |
17 | g.80373139T>C | CA401411049 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>C (p.Phe4306Leu) n.714T>C c.13063T>C (p.Phe4355Leu) n.2245T>C c.71T>C n.241-17851A>G n.13234T>C c.12058T>C (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373139T>G | CA401411050 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>G (p.Phe4306Val) n.714T>G c.13063T>G (p.Phe4355Val) n.2245T>G c.71T>G n.241-17851A>C n.13234T>G c.12058T>G (p.Phe4020Val) | |
17 | g.80373140T>A | CA401411051 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>A (p.Phe4306Tyr) n.715T>A c.13064T>A (p.Phe4355Tyr) n.2246T>A c.72T>A n.241-17852A>T n.13235T>A c.12059T>A (p.Phe4020Tyr) | |
17 | g.80373140T>C | CA401411052 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>C (p.Phe4306Ser) n.715T>C c.13064T>C (p.Phe4355Ser) n.2246T>C c.72T>C n.241-17852A>G n.13235T>C c.12059T>C (p.Phe4020Ser) | |
17 | g.80373140T>G | CA401411053 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>G (p.Phe4306Cys) n.715T>G c.13064T>G (p.Phe4355Cys) n.2246T>G c.72T>G n.241-17852A>C n.13235T>G c.12059T>G (p.Phe4020Cys) | |
17 | g.80373141T>A | CA401411054 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>A (p.Phe4306Leu) n.716T>A c.13065T>A (p.Phe4355Leu) n.2247T>A c.73T>A n.241-17853A>T n.13236T>A c.12060T>A (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373141T>C | CA502210963 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>C (p.Phe4306=) n.716T>C c.13065T>C (p.Phe4355=) n.2247T>C c.73T>C n.241-17853A>G n.13236T>C c.12060T>C (p.Phe4020=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373141T>G | CA401411055 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>G (p.Phe4306Leu) n.716T>G c.13065T>G (p.Phe4355Leu) n.2247T>G c.73T>G n.241-17853A>C n.13236T>G c.12060T>G (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373142C>A | CA401411056 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>A (p.Pro4307Thr) n.717C>A c.13066C>A (p.Pro4356Thr) n.2248C>A c.74C>A n.241-17854G>T n.13237C>A c.12061C>A (p.Pro4021Thr) | |
17 | g.80373142C= | CA2277946549 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C= (p.Pro4307=) n.717C= c.13066C= (p.Pro4356=) n.2248C= c.74C= n.241-17854G= n.13237C= c.12061C= (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373142C>G | CA401411057 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>G (p.Pro4307Ala) n.717C>G c.13066C>G (p.Pro4356Ala) n.2248C>G c.74C>G n.241-17854G>C n.13237C>G c.12061C>G (p.Pro4021Ala) | |
17 | g.80373142C>T | CA401411058 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>T (p.Pro4307Ser) n.717C>T c.13066C>T (p.Pro4356Ser) n.2248C>T c.74C>T n.241-17854G>A n.13237C>T c.12061C>T (p.Pro4021Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373142_80373143insA | CA2640335856 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919_12920insA (p.Pro4307HisfsTer20) n.717_718insA c.13066_13067insA (p.Pro4356HisfsTer20) n.2248_2249insA c.74_75insA n.241-17855_241-17854insT n.13237_13238insA c.12061_12062insA (p.Pro4021HisfsTer20) | gnomAD v4 |
17 | g.80373143C>A | CA401411061 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>A (p.Pro4307His) n.718C>A c.13067C>A (p.Pro4356His) n.2249C>A c.75C>A n.241-17855G>T n.13238C>A c.12062C>A (p.Pro4021His) | |
17 | g.80373143C>G | CA401411060 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>G (p.Pro4307Arg) n.718C>G c.13067C>G (p.Pro4356Arg) n.2249C>G c.75C>G n.241-17855G>C n.13238C>G c.12062C>G (p.Pro4021Arg) | |
17 | g.80373143C>T | CA401411059 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>T (p.Pro4307Leu) n.718C>T c.13067C>T (p.Pro4356Leu) n.2249C>T c.75C>T n.241-17855G>A n.13238C>T c.12062C>T (p.Pro4021Leu) | |
17 | g.80373144C>A | CA502210964 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>A (p.Pro4307=) n.719C>A c.13068C>A (p.Pro4356=) n.2250C>A c.76C>A n.241-17856G>T n.13239C>A c.12063C>A (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373144C>G | CA502210966 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>G (p.Pro4307=) n.719C>G c.13068C>G (p.Pro4356=) n.2250C>G c.76C>G n.241-17856G>C n.13239C>G c.12063C>G (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373144C>T | CA502210965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>T (p.Pro4307=) n.719C>T c.13068C>T (p.Pro4356=) n.2250C>T c.76C>T n.241-17856G>A n.13239C>T c.12063C>T (p.Pro4021=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373145A= | CA2277946550 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A= (p.Lys4308=) n.720A= c.13069A= (p.Lys4357=) n.2251A= c.77A= n.241-17857T= n.13240A= c.12064A= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373145A>C | CA401411062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>C (p.Lys4308Gln) n.720A>C c.13069A>C (p.Lys4357Gln) n.2251A>C c.77A>C n.241-17857T>G n.13240A>C c.12064A>C (p.Lys4022Gln) | |
17 | g.80373145A>G | CA8822347 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>G (p.Lys4308Glu) n.720A>G c.13069A>G (p.Lys4357Glu) n.2251A>G c.77A>G n.241-17857T>C n.13240A>G c.12064A>G (p.Lys4022Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373145A>T | CA401411063 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>T (p.Lys4308Ter) n.720A>T c.13069A>T (p.Lys4357Ter) n.2251A>T c.77A>T n.241-17857T>A n.13240A>T c.12064A>T (p.Lys4022Ter) | |
17 | g.80373146A= | CA2277946551 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A= (p.Lys4308=) n.721A= c.13070A= (p.Lys4357=) n.2252A= c.78A= n.241-17858T= n.13241A= c.12065A= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373146A>C | CA8822348 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>C (p.Lys4308Thr) n.721A>C c.13070A>C (p.Lys4357Thr) n.2252A>C c.78A>C n.241-17858T>G n.13241A>C c.12065A>C (p.Lys4022Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80373146A>G | CA401411064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>G (p.Lys4308Arg) n.721A>G c.13070A>G (p.Lys4357Arg) n.2252A>G c.78A>G n.241-17858T>C n.13241A>G c.12065A>G (p.Lys4022Arg) | |
17 | g.80373146A>T | CA401411065 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>T (p.Lys4308Met) n.721A>T c.13070A>T (p.Lys4357Met) n.2252A>T c.78A>T n.241-17858T>A n.13241A>T c.12065A>T (p.Lys4022Met) | |
17 | g.80373147G>A | CA8822349 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>A (p.Lys4308=) n.722G>A c.13071G>A (p.Lys4357=) n.2253G>A c.79G>A n.241-17859C>T n.13242G>A c.12066G>A (p.Lys4022=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373147G>C | CA401411066 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>C (p.Lys4308Asn) n.722G>C c.13071G>C (p.Lys4357Asn) n.2253G>C c.79G>C n.241-17859C>G n.13242G>C c.12066G>C (p.Lys4022Asn) | dbSNP |
17 | g.80373147G= | CA2277946552 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G= (p.Lys4308=) n.722G= c.13071G= (p.Lys4357=) n.2253G= c.79G= n.241-17859C= n.13242G= c.12066G= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373147G>T | CA401411067 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>T (p.Lys4308Asn) n.722G>T c.13071G>T (p.Lys4357Asn) n.2253G>T c.79G>T n.241-17859C>A n.13242G>T c.12066G>T (p.Lys4022Asn) | |
17 | g.80373148G>A | CA401411068 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>A (p.Asp4309Asn) n.723G>A c.13072G>A (p.Asp4358Asn) n.2254G>A c.80G>A n.241-17860C>T n.13243G>A c.12067G>A (p.Asp4023Asn) | dbSNP |
17 | g.80373148G>C | CA401411069 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>C (p.Asp4309His) n.723G>C c.13072G>C (p.Asp4358His) n.2254G>C c.80G>C n.241-17860C>G n.13243G>C c.12067G>C (p.Asp4023His) | |
17 | g.80373148G= | CA2277946553 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G= (p.Asp4309=) n.723G= c.13072G= (p.Asp4358=) n.2254G= c.80G= n.241-17860C= n.13243G= c.12067G= (p.Asp4023=) | |
17 | g.80373148G>T | CA401411070 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>T (p.Asp4309Tyr) n.723G>T c.13072G>T (p.Asp4358Tyr) n.2254G>T c.80G>T n.241-17860C>A n.13243G>T c.12067G>T (p.Asp4023Tyr) | |
17 | g.80373149A>C | CA401411073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>C (p.Asp4309Ala) n.724A>C c.13073A>C (p.Asp4358Ala) n.2255A>C c.81A>C n.241-17861T>G n.13244A>C c.12068A>C (p.Asp4023Ala) | |
17 | g.80373149A>G | CA401411072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>G (p.Asp4309Gly) n.724A>G c.13073A>G (p.Asp4358Gly) n.2255A>G c.81A>G n.241-17861T>C n.13244A>G c.12068A>G (p.Asp4023Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.80373149A>T | CA401411071 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>T (p.Asp4309Val) n.724A>T c.13073A>T (p.Asp4358Val) n.2255A>T c.81A>T n.241-17861T>A n.13244A>T c.12068A>T (p.Asp4023Val) | |
17 | g.80373150C>A | CA401411074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>A (p.Asp4309Glu) n.725C>A c.13074C>A (p.Asp4358Glu) n.2256C>A c.82C>A n.241-17862G>T n.13245C>A c.12069C>A (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C= | CA2277946554 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C= (p.Asp4309=) n.725C= c.13074C= (p.Asp4358=) n.2256C= c.82C= n.241-17862G= n.13245C= c.12069C= (p.Asp4023=) | |
17 | g.80373150C>G | CA401411075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>G (p.Asp4309Glu) n.725C>G c.13074C>G (p.Asp4358Glu) n.2256C>G c.82C>G n.241-17862G>C n.13245C>G c.12069C>G (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C>T | CA8822350 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>T (p.Asp4309=) n.725C>T c.13074C>T (p.Asp4358=) n.2256C>T c.82C>T n.241-17862G>A n.13245C>T c.12069C>T (p.Asp4023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151del | CA2640335857 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928del (p.Val4310LeufsTer?) n.726del c.13075del (p.Val4359LeufsTer?) n.2257del c.83del n.241-17863del n.13246del c.12070del (p.Val4024LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>A | CA8822351 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>A (p.Val4310Ile) n.726G>A c.13075G>A (p.Val4359Ile) n.2257G>A c.83G>A n.241-17863C>T n.13246G>A c.12070G>A (p.Val4024Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>C | CA401411077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>C (p.Val4310Leu) n.726G>C c.13075G>C (p.Val4359Leu) n.2257G>C c.83G>C n.241-17863C>G n.13246G>C c.12070G>C (p.Val4024Leu) | |
17 | g.80373151G= | CA2277946555 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G= (p.Val4310=) n.726G= c.13075G= (p.Val4359=) n.2257G= c.83G= n.241-17863C= n.13246G= c.12070G= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373151G>T | CA401411076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>T (p.Val4310Phe) n.726G>T c.13075G>T (p.Val4359Phe) n.2257G>T c.83G>T n.241-17863C>A n.13246G>T c.12070G>T (p.Val4024Phe) | |
17 | g.80373152T>A | CA401411078 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>A (p.Val4310Asp) n.727T>A c.13076T>A (p.Val4359Asp) n.2258T>A c.84T>A n.241-17864A>T n.13247T>A c.12071T>A (p.Val4024Asp) | |
17 | g.80373152T>C | CA8822352 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>C (p.Val4310Ala) n.727T>C c.13076T>C (p.Val4359Ala) n.2258T>C c.84T>C n.241-17864A>G n.13247T>C c.12071T>C (p.Val4024Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T>G | CA401411079 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>G (p.Val4310Gly) n.727T>G c.13076T>G (p.Val4359Gly) n.2258T>G c.84T>G n.241-17864A>C n.13247T>G c.12071T>G (p.Val4024Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T= | CA2277946556 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T= (p.Val4310=) n.727T= c.13076T= (p.Val4359=) n.2258T= c.84T= n.241-17864A= n.13247T= c.12071T= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>A | CA502210968 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>A (p.Val4310=) n.728T>A c.13077T>A (p.Val4359=) n.2259T>A c.85T>A n.241-17865A>T n.13248T>A c.12072T>A (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>C | CA502210969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>C (p.Val4310=) n.728T>C c.13077T>C (p.Val4359=) n.2259T>C c.85T>C n.241-17865A>G n.13248T>C c.12072T>C (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>G | CA502210967 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>G (p.Val4310=) n.728T>G c.13077T>G (p.Val4359=) n.2259T>G c.85T>G n.241-17865A>C n.13248T>G c.12072T>G (p.Val4024=) | |
17 | g.80373154G>A | CA294936077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>A (p.Val4311Ile) n.729G>A c.13078G>A (p.Val4360Ile) n.2260G>A c.86G>A n.241-17866C>T n.13249G>A c.12073G>A (p.Val4025Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G>C | CA8822353 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>C (p.Val4311Leu) n.729G>C c.13078G>C (p.Val4360Leu) n.2260G>C c.86G>C n.241-17866C>G n.13249G>C c.12073G>C (p.Val4025Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G= | CA2277946557 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G= (p.Val4311=) n.729G= c.13078G= (p.Val4360=) n.2260G= c.86G= n.241-17866C= n.13249G= c.12073G= (p.Val4025=) | |
17 | g.80373154G>T | CA401411080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>T (p.Val4311Phe) n.729G>T c.13078G>T (p.Val4360Phe) n.2260G>T c.86G>T n.241-17866C>A n.13249G>T c.12073G>T (p.Val4025Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.80373155T>A | CA401411081 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>A (p.Val4311Asp) n.730T>A c.13079T>A (p.Val4360Asp) n.2261T>A c.87T>A n.241-17867A>T n.13250T>A c.12074T>A (p.Val4025Asp) | |
17 | g.80373155T>C | CA401411082 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>C (p.Val4311Ala) n.730T>C c.13079T>C (p.Val4360Ala) n.2261T>C c.87T>C n.241-17867A>G n.13250T>C c.12074T>C (p.Val4025Ala) | |
17 | g.80373155T>G | CA401411083 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>G (p.Val4311Gly) n.730T>G c.13079T>G (p.Val4360Gly) n.2261T>G c.87T>G n.241-17867A>C n.13250T>G c.12074T>G (p.Val4025Gly) | |
17 | g.80373156C>A | CA502210970 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>A (p.Val4311=) n.731C>A c.13080C>A (p.Val4360=) n.2262C>A c.88C>A n.241-17868G>T n.13251C>A c.12075C>A (p.Val4025=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373156C>G | CA502210971 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>G (p.Val4311=) n.731C>G c.13080C>G (p.Val4360=) n.2262C>G c.88C>G n.241-17868G>C n.13251C>G c.12075C>G (p.Val4025=) | |
17 | g.80373156C>T | CA502210972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>T (p.Val4311=) n.731C>T c.13080C>T (p.Val4360=) n.2262C>T c.88C>T n.241-17868G>A n.13251C>T c.12075C>T (p.Val4025=) | |
17 | g.80373157A>C | CA401411084 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>C (p.Lys4312Gln) n.732A>C c.13081A>C (p.Lys4361Gln) n.2263A>C c.89A>C n.241-17869T>G n.13252A>C c.12076A>C (p.Lys4026Gln) | |
17 | g.80373157A>G | CA401411085 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>G (p.Lys4312Glu) n.732A>G c.13081A>G (p.Lys4361Glu) n.2263A>G c.89A>G n.241-17869T>C n.13252A>G c.12076A>G (p.Lys4026Glu) | |
17 | g.80373157A>T | CA401411086 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>T (p.Lys4312Ter) n.732A>T c.13081A>T (p.Lys4361Ter) n.2263A>T c.89A>T n.241-17869T>A n.13252A>T c.12076A>T (p.Lys4026Ter) | |
17 | g.80373158A>C | CA401411087 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>C (p.Lys4312Thr) n.733A>C c.13082A>C (p.Lys4361Thr) n.2264A>C c.90A>C n.241-17870T>G n.13253A>C c.12077A>C (p.Lys4026Thr) | |
17 | g.80373158A>G | CA401411088 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>G (p.Lys4312Arg) n.733A>G c.13082A>G (p.Lys4361Arg) n.2264A>G c.90A>G n.241-17870T>C n.13253A>G c.12077A>G (p.Lys4026Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373158A>T | CA401411089 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>T (p.Lys4312Met) n.733A>T c.13082A>T (p.Lys4361Met) n.2264A>T c.90A>T n.241-17870T>A n.13253A>T c.12077A>T (p.Lys4026Met) | |
17 | g.80373159G>A | CA502210973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>A (p.Lys4312=) n.734G>A c.13083G>A (p.Lys4361=) n.2265G>A c.91G>A n.241-17871C>T n.13254G>A c.12078G>A (p.Lys4026=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373159G>C | CA401411091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>C (p.Lys4312Asn) n.734G>C c.13083G>C (p.Lys4361Asn) n.2265G>C c.91G>C n.241-17871C>G n.13254G>C c.12078G>C (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373159G= | CA2277946558 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G= (p.Lys4312=) n.734G= c.13083G= (p.Lys4361=) n.2265G= c.91G= n.241-17871C= n.13254G= c.12078G= (p.Lys4026=) | |
17 | g.80373159G>T | CA401411090 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>T (p.Lys4312Asn) n.734G>T c.13083G>T (p.Lys4361Asn) n.2265G>T c.91G>T n.241-17871C>A n.13254G>T c.12078G>T (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373160C>A | CA401411092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>A (p.Gln4313Lys) n.735C>A c.13084C>A (p.Gln4362Lys) n.2266C>A c.92C>A n.241-17872G>T n.13255C>A c.12079C>A (p.Gln4027Lys) | |
17 | g.80373160C>G | CA401411093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>G (p.Gln4313Glu) n.735C>G c.13084C>G (p.Gln4362Glu) n.2266C>G c.92C>G n.241-17872G>C n.13255C>G c.12079C>G (p.Gln4027Glu) | |
17 | g.80373160C>T | CA401411094 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>T (p.Gln4313Ter) n.735C>T c.13084C>T (p.Gln4362Ter) n.2266C>T c.92C>T n.241-17872G>A n.13255C>T c.12079C>T (p.Gln4027Ter) | |
17 | g.80373161A>C | CA401411095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>C (p.Gln4313Pro) n.736A>C c.13085A>C (p.Gln4362Pro) n.2267A>C c.93A>C n.241-17873T>G n.13256A>C c.12080A>C (p.Gln4027Pro) | |
17 | g.80373161A>G | CA401411096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>G (p.Gln4313Arg) n.736A>G c.13085A>G (p.Gln4362Arg) n.2267A>G c.93A>G n.241-17873T>C n.13256A>G c.12080A>G (p.Gln4027Arg) | |
17 | g.80373161A>T | CA401411097 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>T (p.Gln4313Leu) n.736A>T c.13085A>T (p.Gln4362Leu) n.2267A>T c.93A>T n.241-17873T>A n.13256A>T c.12080A>T (p.Gln4027Leu) | |
17 | g.80373162G>A | CA502210974 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>A (p.Gln4313=) n.737G>A c.13086G>A (p.Gln4362=) n.2268G>A c.94G>A n.241-17874C>T n.13257G>A c.12081G>A (p.Gln4027=) | |
17 | g.80373162G>C | CA401411098 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>C (p.Gln4313His) n.737G>C c.13086G>C (p.Gln4362His) n.2268G>C c.94G>C n.241-17874C>G n.13257G>C c.12081G>C (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373162G>T | CA401411099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>T (p.Gln4313His) n.737G>T c.13086G>T (p.Gln4362His) n.2268G>T c.94G>T n.241-17874C>A n.13257G>T c.12081G>T (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373163C>A | CA401411100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>A (p.Gln4314Lys) n.738C>A c.13087C>A (p.Gln4363Lys) n.2269C>A c.95C>A n.241-17875G>T n.13258C>A c.12082C>A (p.Gln4028Lys) | |
17 | g.80373163C>G | CA401411101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>G (p.Gln4314Glu) n.738C>G c.13087C>G (p.Gln4363Glu) n.2269C>G c.95C>G n.241-17875G>C n.13258C>G c.12082C>G (p.Gln4028Glu) | |
17 | g.80373163C>T | CA401411102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>T (p.Gln4314Ter) n.738C>T c.13087C>T (p.Gln4363Ter) n.2269C>T c.95C>T n.241-17875G>A n.13258C>T c.12082C>T (p.Gln4028Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>C | CA401411105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>C (p.Gln4314Pro) n.739A>C c.13088A>C (p.Gln4363Pro) n.2270A>C c.96A>C n.241-17876T>G n.13259A>C c.12083A>C (p.Gln4028Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>G | CA401411104 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>G (p.Gln4314Arg) n.739A>G c.13088A>G (p.Gln4363Arg) n.2270A>G c.96A>G n.241-17876T>C n.13259A>G c.12083A>G (p.Gln4028Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>T | CA401411103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>T (p.Gln4314Leu) n.739A>T c.13088A>T (p.Gln4363Leu) n.2270A>T c.96A>T n.241-17876T>A n.13259A>T c.12083A>T (p.Gln4028Leu) | |
17 | g.80373165G>A | CA502210975 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>A (p.Gln4314=) n.740G>A c.13089G>A (p.Gln4363=) n.2271G>A c.97G>A n.241-17877C>T n.13260G>A c.12084G>A (p.Gln4028=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373165G>C | CA401411106 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>C (p.Gln4314His) n.740G>C c.13089G>C (p.Gln4363His) n.2271G>C c.97G>C n.241-17877C>G n.13260G>C c.12084G>C (p.Gln4028His) | |
17 | g.80373165G>T | CA401411107 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942G>T (p.Gln4314His) n.740G>T c.13089G>T (p.Gln4363His) n.2271G>T c.97G>T n.241-17877C>A n.13260G>T c.12084G>T (p.Gln4028His) | |
17 | g.80373166G>A | CA401411108 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>A (n.12942+1G>A) n.740+1G>A c.13089+1G>A (n.13089+1G>A) n.2271+1G>A c.97+1G>A n.241-17878C>T n.13260+1G>A c.12084+1G>A (n.12084+1G>A) | |
17 | g.80373166G>C | CA401411109 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>C (n.12942+1G>C) n.740+1G>C c.13089+1G>C (n.13089+1G>C) n.2271+1G>C c.97+1G>C n.241-17878C>G n.13260+1G>C c.12084+1G>C (n.12084+1G>C) | |
17 | g.80373166G>T | CA401411110 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+1G>T (n.12942+1G>T) n.740+1G>T c.13089+1G>T (n.13089+1G>T) n.2271+1G>T c.97+1G>T n.241-17878C>A n.13260+1G>T c.12084+1G>T (n.12084+1G>T) | |
17 | g.80373167T>A | CA401411111 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>A (n.12942+2T>A) n.740+2T>A c.13089+2T>A (n.13089+2T>A) n.2271+2T>A c.97+2T>A n.241-17879A>T n.13260+2T>A c.12084+2T>A (n.12084+2T>A) | |
17 | g.80373167T>C | CA401411112 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>C (n.12942+2T>C) n.740+2T>C c.13089+2T>C (n.13089+2T>C) n.2271+2T>C c.97+2T>C n.241-17879A>G n.13260+2T>C c.12084+2T>C (n.12084+2T>C) | |
17 | g.80373167T>G | CA401411113 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+2T>G (n.12942+2T>G) n.740+2T>G c.13089+2T>G (n.13089+2T>G) n.2271+2T>G c.97+2T>G n.241-17879A>C n.13260+2T>G c.12084+2T>G (n.12084+2T>G) | |
17 | g.80373168G>T | CA2569851987 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+3G>T (n.12942+3G>T) n.740+3G>T c.13089+3G>T (n.13089+3G>T) n.2271+3G>T c.97+3G>T n.241-17880C>A n.13260+3G>T c.12084+3G>T (n.12084+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373169A>C | CA2576417168 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+4A>C (n.12942+4A>C) n.740+4A>C c.13089+4A>C (n.13089+4A>C) n.2271+4A>C c.97+4A>C n.241-17881T>G n.13260+4A>C c.12084+4A>C (n.12084+4A>C) | |
17 | g.80373172A= | CA2277946559 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A= (n.12942+7A=) n.740+7A= c.13089+7A= (n.13089+7A=) n.2271+7A= c.97+7A= n.241-17884T= n.13260+7A= c.12084+7A= (n.12084+7A=) | |
17 | g.80373172A>C | CA627722060 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A>C (n.12942+7A>C) n.740+7A>C c.13089+7A>C (n.13089+7A>C) n.2271+7A>C c.97+7A>C n.241-17884T>G n.13260+7A>C c.12084+7A>C (n.12084+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373172A>G | CA8822354 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+7A>G (n.12942+7A>G) n.740+7A>G c.13089+7A>G (n.13089+7A>G) n.2271+7A>G c.97+7A>G n.241-17884T>C n.13260+7A>G c.12084+7A>G (n.12084+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373174C= | CA2277946560 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C= (n.12942+9C=) n.740+9C= c.13089+9C= (n.13089+9C=) n.2271+9C= c.97+9C= n.241-17886G= n.13260+9C= c.12084+9C= (n.12084+9C=) | |
17 | g.80373174C>G | CA627722061 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C>G (n.12942+9C>G) n.740+9C>G c.13089+9C>G (n.13089+9C>G) n.2271+9C>G c.97+9C>G n.241-17886G>C n.13260+9C>G c.12084+9C>G (n.12084+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373174C>T | CA8822355 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+9C>T (n.12942+9C>T) n.740+9C>T c.13089+9C>T (n.13089+9C>T) n.2271+9C>T c.97+9C>T n.241-17886G>A n.13260+9C>T c.12084+9C>T (n.12084+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373175G>A | CA8822356 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>A (n.12942+10G>A) n.740+10G>A c.13089+10G>A (n.13089+10G>A) n.2271+10G>A c.97+10G>A n.241-17887C>T n.13260+10G>A c.12084+10G>A (n.12084+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373175G>C | CA2640335859 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>C (n.12942+10G>C) n.740+10G>C c.13089+10G>C (n.13089+10G>C) n.2271+10G>C c.97+10G>C n.241-17887C>G n.13260+10G>C c.12084+10G>C (n.12084+10G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373175G= | CA2277946561 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G= (n.12942+10G=) n.740+10G= c.13089+10G= (n.13089+10G=) n.2271+10G= c.97+10G= n.241-17887C= n.13260+10G= c.12084+10G= (n.12084+10G=) | |
17 | g.80373175G>T | CA2640335860 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+10G>T (n.12942+10G>T) n.740+10G>T c.13089+10G>T (n.13089+10G>T) n.2271+10G>T c.97+10G>T n.241-17887C>A n.13260+10G>T c.12084+10G>T (n.12084+10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373178del | CA2640335861 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13del (n.12942+13del) n.740+13del c.13089+13del (n.13089+13del) n.2271+13del c.97+13del n.241-17887del n.13260+13del c.12084+13del (n.12084+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373176G>A | CA2576417169 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+11G>A (n.12942+11G>A) n.740+11G>A c.13089+11G>A (n.13089+11G>A) n.2271+11G>A c.97+11G>A n.241-17888C>T n.13260+11G>A c.12084+11G>A (n.12084+11G>A) | |
17 | g.80373177G>A | CA294936120 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>A (n.12942+12G>A) n.740+12G>A c.13089+12G>A (n.13089+12G>A) n.2271+12G>A c.97+12G>A n.241-17889C>T n.13260+12G>A c.12084+12G>A (n.12084+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373177G>C | CA2640335862 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>C (n.12942+12G>C) n.740+12G>C c.13089+12G>C (n.13089+12G>C) n.2271+12G>C c.97+12G>C n.241-17889C>G n.13260+12G>C c.12084+12G>C (n.12084+12G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373177G= | CA2277946562 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G= (n.12942+12G=) n.740+12G= c.13089+12G= (n.13089+12G=) n.2271+12G= c.97+12G= n.241-17889C= n.13260+12G= c.12084+12G= (n.12084+12G=) | |
17 | g.80373177G>T | CA2640335863 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+12G>T (n.12942+12G>T) n.740+12G>T c.13089+12G>T (n.13089+12G>T) n.2271+12G>T c.97+12G>T n.241-17889C>A n.13260+12G>T c.12084+12G>T (n.12084+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373178G>C | CA986751687 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13G>C (n.12942+13G>C) n.740+13G>C c.13089+13G>C (n.13089+13G>C) n.2271+13G>C c.97+13G>C n.241-17890C>G n.13260+13G>C c.12084+13G>C (n.12084+13G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373178G>T | CA2640335864 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+13G>T (n.12942+13G>T) n.740+13G>T c.13089+13G>T (n.13089+13G>T) n.2271+13G>T c.97+13G>T n.241-17890C>A n.13260+13G>T c.12084+13G>T (n.12084+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373179C>A | CA294936121 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+14C>A (n.12942+14C>A) n.740+14C>A c.13089+14C>A (n.13089+14C>A) n.2271+14C>A c.97+14C>A n.241-17891G>T n.13260+14C>A c.12084+14C>A (n.12084+14C>A) | dbSNP |
17 | g.80373179C= | CA2277946563 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+14C= (n.12942+14C=) n.740+14C= c.13089+14C= (n.13089+14C=) n.2271+14C= c.97+14C= n.241-17891G= n.13260+14C= c.12084+14C= (n.12084+14C=) | |
17 | g.80373180C>A | CA627722062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C>A (n.12942+15C>A) n.740+15C>A c.13089+15C>A (n.13089+15C>A) n.2271+15C>A c.97+15C>A n.241-17892G>T n.13260+15C>A c.12084+15C>A (n.12084+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373180C= | CA2277946564 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C= (n.12942+15C=) n.740+15C= c.13089+15C= (n.13089+15C=) n.2271+15C= c.97+15C= n.241-17892G= n.13260+15C= c.12084+15C= (n.12084+15C=) | |
17 | g.80373180C>T | CA8822357 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+15C>T (n.12942+15C>T) n.740+15C>T c.13089+15C>T (n.13089+15C>T) n.2271+15C>T c.97+15C>T n.241-17892G>A n.13260+15C>T c.12084+15C>T (n.12084+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373181G>A | CA8822358 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+16G>A (n.12942+16G>A) n.740+16G>A c.13089+16G>A (n.13089+16G>A) n.2271+16G>A c.97+16G>A n.241-17893C>T n.13260+16G>A c.12084+16G>A (n.12084+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373181G= | CA2277946565 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+16G= (n.12942+16G=) n.740+16G= c.13089+16G= (n.13089+16G=) n.2271+16G= c.97+16G= n.241-17893C= n.13260+16G= c.12084+16G= (n.12084+16G=) | |
17 | g.80373183del | CA2640335865 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18del (n.12942+18del) n.740+18del c.13089+18del (n.13089+18del) n.2271+18del c.97+18del n.241-17893del n.13260+18del c.12084+18del (n.12084+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373183G>A | CA2640335866 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18G>A (n.12942+18G>A) n.740+18G>A c.13089+18G>A (n.13089+18G>A) n.2271+18G>A c.97+18G>A n.241-17895C>T n.13260+18G>A c.12084+18G>A (n.12084+18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373183G>T | CA2640335867 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+18G>T (n.12942+18G>T) n.740+18G>T c.13089+18G>T (n.13089+18G>T) n.2271+18G>T c.97+18G>T n.241-17895C>A n.13260+18G>T c.12084+18G>T (n.12084+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373184C>A | CA2640335868 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C>A (n.12942+19C>A) n.740+19C>A c.13089+19C>A (n.13089+19C>A) n.2271+19C>A c.97+19C>A n.241-17896G>T n.13260+19C>A c.12084+19C>A (n.12084+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373184C= | CA2277946566 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C= (n.12942+19C=) n.740+19C= c.13089+19C= (n.13089+19C=) n.2271+19C= c.97+19C= n.241-17896G= n.13260+19C= c.12084+19C= (n.12084+19C=) | |
17 | g.80373184C>T | CA2277946567 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+19C>T (n.12942+19C>T) n.740+19C>T c.13089+19C>T (n.13089+19C>T) n.2271+19C>T c.97+19C>T n.241-17896G>A n.13260+19C>T c.12084+19C>T (n.12084+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373185A= | CA2277946568 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+20A= (n.12942+20A=) n.740+20A= c.13089+20A= (n.13089+20A=) n.2271+20A= c.97+20A= n.241-17897T= n.13260+20A= c.12084+20A= (n.12084+20A=) | |
17 | g.80373185A>G | CA8822359 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+20A>G (n.12942+20A>G) n.740+20A>G c.13089+20A>G (n.13089+20A>G) n.2271+20A>G c.97+20A>G n.241-17897T>C n.13260+20A>G c.12084+20A>G (n.12084+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373186G>A | CA2640335870 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+21G>A (n.12942+21G>A) n.740+21G>A c.13089+21G>A (n.13089+21G>A) n.2271+21G>A c.97+21G>A n.241-17898C>T n.13260+21G>A c.12084+21G>A (n.12084+21G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373186G>T | CA2640335869 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+21G>T (n.12942+21G>T) n.740+21G>T c.13089+21G>T (n.13089+21G>T) n.2271+21G>T c.97+21G>T n.241-17898C>A n.13260+21G>T c.12084+21G>T (n.12084+21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373187C>A | CA2640335871 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+22C>A (n.12942+22C>A) n.740+22C>A c.13089+22C>A (n.13089+22C>A) n.2271+22C>A c.97+22C>A n.241-17899G>T n.13260+22C>A c.12084+22C>A (n.12084+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373187C>T | CA2640335872 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+22C>T (n.12942+22C>T) n.740+22C>T c.13089+22C>T (n.13089+22C>T) n.2271+22C>T c.97+22C>T n.241-17899G>A n.13260+22C>T c.12084+22C>T (n.12084+22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373189C>A | CA8822361 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C>A (n.12942+24C>A) n.740+24C>A c.13089+24C>A (n.13089+24C>A) n.2271+24C>A c.97+24C>A n.241-17901G>T n.13260+24C>A c.12084+24C>A (n.12084+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373189C= | CA2277946569 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C= (n.12942+24C=) n.740+24C= c.13089+24C= (n.13089+24C=) n.2271+24C= c.97+24C= n.241-17901G= n.13260+24C= c.12084+24C= (n.12084+24C=) | |
17 | g.80373189C>T | CA8822360 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+24C>T (n.12942+24C>T) n.740+24C>T c.13089+24C>T (n.13089+24C>T) n.2271+24C>T c.97+24C>T n.241-17901G>A n.13260+24C>T c.12084+24C>T (n.12084+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373190A>C | CA2640335873 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+25A>C (n.12942+25A>C) n.740+25A>C c.13089+25A>C (n.13089+25A>C) n.2271+25A>C c.97+25A>C n.241-17902T>G n.13260+25A>C c.12084+25A>C (n.12084+25A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373194del | CA2640335874 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+29del (n.12942+29del) n.740+29del c.13089+29del (n.13089+29del) n.2271+29del c.97+29del n.241-17904del n.13260+29del c.12084+29del (n.12084+29del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373195C>T | CA2576417170 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+30C>T (n.12942+30C>T) n.740+30C>T c.13089+30C>T (n.13089+30C>T) n.2271+30C>T c.97+30C>T n.241-17907G>A n.13260+30C>T c.12084+30C>T (n.12084+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373196A= | CA2277946570 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A= (n.12942+31A=) n.740+31A= c.13089+31A= (n.13089+31A=) n.2271+31A= c.97+31A= n.241-17908T= n.13260+31A= c.12084+31A= (n.12084+31A=) | |
17 | g.80373196A>C | CA2640335875 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A>C (n.12942+31A>C) n.740+31A>C c.13089+31A>C (n.13089+31A>C) n.2271+31A>C c.97+31A>C n.241-17908T>G n.13260+31A>C c.12084+31A>C (n.12084+31A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373196A>G | CA8822362 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31A>G (n.12942+31A>G) n.740+31A>G c.13089+31A>G (n.13089+31A>G) n.2271+31A>G c.97+31A>G n.241-17908T>C n.13260+31A>G c.12084+31A>G (n.12084+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373196_80373198del | CA2810594994 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+31_12942+33del (n.12942+31_12942+33del) n.740+31_740+33del c.13089+31_13089+33del (n.13089+31_13089+33del) n.2271+31_2271+33del c.97+31_97+33del n.241-17910_241-17908del n.13260+31_13260+33del c.12084+31_12084+33del (n.12084+31_12084+33del) | |
17 | g.80373197T>C | CA8822363 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+32T>C (n.12942+32T>C) n.740+32T>C c.13089+32T>C (n.13089+32T>C) n.2271+32T>C c.97+32T>C n.241-17909A>G n.13260+32T>C c.12084+32T>C (n.12084+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373197T= | CA2277946571 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+32T= (n.12942+32T=) n.740+32T= c.13089+32T= (n.13089+32T=) n.2271+32T= c.97+32T= n.241-17909A= n.13260+32T= c.12084+32T= (n.12084+32T=) | |
17 | g.80373198G>A | CA2640335878 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33G>A (n.12942+33G>A) n.740+33G>A c.13089+33G>A (n.13089+33G>A) n.2271+33G>A c.97+33G>A n.241-17910C>T n.13260+33G>A c.12084+33G>A (n.12084+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373198G>T | CA2640335879 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33G>T (n.12942+33G>T) n.740+33G>T c.13089+33G>T (n.13089+33G>T) n.2271+33G>T c.97+33G>T n.241-17910C>A n.13260+33G>T c.12084+33G>T (n.12084+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373198_80373205del | CA2640335876 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+33_12942+40del (n.12942+33_12942+40del) n.740+33_740+40del c.13089+33_13089+40del (n.13089+33_13089+40del) n.2271+33_2271+40del c.97+33_97+40del n.241-17917_241-17910del n.13260+33_13260+40del c.12084+33_12084+40del (n.12084+33_12084+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373200_80373210del | CA2640335877 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35_12942+45del (n.12942+35_12942+45del) n.740+35_740+45del c.13089+35_13089+45del (n.13089+35_13089+45del) n.2271+35_2271+45del c.97+35_97+45del n.241-17920_241-17910del n.13260+35_13260+45del c.12084+35_12084+45del (n.12084+35_12084+45del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373199C>A | CA2640335881 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C>A (n.12942+34C>A) n.740+34C>A c.13089+34C>A (n.13089+34C>A) n.2271+34C>A c.97+34C>A n.241-17911G>T n.13260+34C>A c.12084+34C>A (n.12084+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373199C= | CA2277946572 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C= (n.12942+34C=) n.740+34C= c.13089+34C= (n.13089+34C=) n.2271+34C= c.97+34C= n.241-17911G= n.13260+34C= c.12084+34C= (n.12084+34C=) | |
17 | g.80373199C>T | CA8822364 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+34C>T (n.12942+34C>T) n.740+34C>T c.13089+34C>T (n.13089+34C>T) n.2271+34C>T c.97+34C>T n.241-17911G>A n.13260+34C>T c.12084+34C>T (n.12084+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373333del | CA2640335880 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+168del (n.12942+44_12942+168del) n.740+44_740+168del c.13089+44_13089+168del (n.13089+44_13089+168del) n.2271+44_2271+168del c.97+44_97+168del n.241-18035_241-17911del n.13260+44_13260+168del c.12084+44_12084+168del (n.12084+44_12084+168del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373200A= | CA2277946573 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35A= (n.12942+35A=) n.740+35A= c.13089+35A= (n.13089+35A=) n.2271+35A= c.97+35A= n.241-17912T= n.13260+35A= c.12084+35A= (n.12084+35A=) | |
17 | g.80373200A>C | CA986751693 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+35A>C (n.12942+35A>C) n.740+35A>C c.13089+35A>C (n.13089+35A>C) n.2271+35A>C c.97+35A>C n.241-17912T>G n.13260+35A>C c.12084+35A>C (n.12084+35A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C>A | CA2576417171 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>A (n.12942+36C>A) n.740+36C>A c.13089+36C>A (n.13089+36C>A) n.2271+36C>A c.97+36C>A n.241-17913G>T n.13260+36C>A c.12084+36C>A (n.12084+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C= | CA2277946574 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C= (n.12942+36C=) n.740+36C= c.13089+36C= (n.13089+36C=) n.2271+36C= c.97+36C= n.241-17913G= n.13260+36C= c.12084+36C= (n.12084+36C=) | |
17 | g.80373201C>G | CA294936200 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>G (n.12942+36C>G) n.740+36C>G c.13089+36C>G (n.13089+36C>G) n.2271+36C>G c.97+36C>G n.241-17913G>C n.13260+36C>G c.12084+36C>G (n.12084+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373201C>T | CA2576417172 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+36C>T (n.12942+36C>T) n.740+36C>T c.13089+36C>T (n.13089+36C>T) n.2271+36C>T c.97+36C>T n.241-17913G>A n.13260+36C>T c.12084+36C>T (n.12084+36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205dup | CA8822365 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40dup (n.12942+40dup) n.740+40dup c.13089+40dup (n.13089+40dup) n.2271+40dup c.97+40dup n.241-17913dup n.13260+40dup c.12084+40dup (n.12084+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373205del | CA2640335882 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40del (n.12942+40del) n.740+40del c.13089+40del (n.13089+40del) n.2271+40del c.97+40del n.241-17913del n.13260+40del c.12084+40del (n.12084+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203_80373213del | CA2810594995 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38_12942+48del (n.12942+38_12942+48del) n.740+38_740+48del c.13089+38_13089+48del (n.13089+38_13089+48del) n.2271+38_2271+48del c.97+38_97+48del n.241-17923_241-17913del n.13260+38_13260+48del c.12084+38_12084+48del (n.12084+38_12084+48del) | |
17 | g.80373209_80373265del | CA2530472043 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+100del (n.12942+44_12942+100del) n.740+44_740+100del c.13089+44_13089+100del (n.13089+44_13089+100del) n.2271+44_2271+100del c.97+44_97+100del n.241-17969_241-17913del n.13260+44_13260+100del c.12084+44_12084+100del (n.12084+44_12084+100del) | |
17 | g.80373202C>A | CA2640335883 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+37C>A (n.12942+37C>A) n.740+37C>A c.13089+37C>A (n.13089+37C>A) n.2271+37C>A c.97+37C>A n.241-17914G>T n.13260+37C>A c.12084+37C>A (n.12084+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203C>A | CA2640335884 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38C>A (n.12942+38C>A) n.740+38C>A c.13089+38C>A (n.13089+38C>A) n.2271+38C>A c.97+38C>A n.241-17915G>T n.13260+38C>A c.12084+38C>A (n.12084+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373203C>T | CA2640335885 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+38C>T (n.12942+38C>T) n.740+38C>T c.13089+38C>T (n.13089+38C>T) n.2271+38C>T c.97+38C>T n.241-17915G>A n.13260+38C>T c.12084+38C>T (n.12084+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373204C>A | CA2640335887 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C>A (n.12942+39C>A) n.740+39C>A c.13089+39C>A (n.13089+39C>A) n.2271+39C>A c.97+39C>A n.241-17916G>T n.13260+39C>A c.12084+39C>A (n.12084+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373204C= | CA2277946575 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C= (n.12942+39C=) n.740+39C= c.13089+39C= (n.13089+39C=) n.2271+39C= c.97+39C= n.241-17916G= n.13260+39C= c.12084+39C= (n.12084+39C=) | |
17 | g.80373204C>T | CA627722063 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+39C>T (n.12942+39C>T) n.740+39C>T c.13089+39C>T (n.13089+39C>T) n.2271+39C>T c.97+39C>T n.241-17916G>A n.13260+39C>T c.12084+39C>T (n.12084+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373294del | CA2640335886 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+129del (n.12942+44_12942+129del) n.740+44_740+129del c.13089+44_13089+129del (n.13089+44_13089+129del) n.2271+44_2271+129del c.97+44_97+129del n.241-18001_241-17916del n.13260+44_13260+129del c.12084+44_12084+129del (n.12084+44_12084+129del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205C>A | CA2640335889 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40C>A (n.12942+40C>A) n.740+40C>A c.13089+40C>A (n.13089+40C>A) n.2271+40C>A c.97+40C>A n.241-17917G>T n.13260+40C>A c.12084+40C>A (n.12084+40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80373205C>T | CA2640335888 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+40C>T (n.12942+40C>T) n.740+40C>T c.13089+40C>T (n.13089+40C>T) n.2271+40C>T c.97+40C>T n.241-17917G>A n.13260+40C>T c.12084+40C>T (n.12084+40C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373209_80373233del | CA2640335890 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44_12942+68del (n.12942+44_12942+68del) n.740+44_740+68del c.13089+44_13089+68del (n.13089+44_13089+68del) n.2271+44_2271+68del c.97+44_97+68del n.241-17941_241-17917del n.13260+44_13260+68del c.12084+44_12084+68del (n.12084+44_12084+68del) | gnomAD v4 |
17 | g.80373206A>C | CA2640335891 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+41A>C (n.12942+41A>C) n.740+41A>C c.13089+41A>C (n.13089+41A>C) n.2271+41A>C c.97+41A>C n.241-17918T>G n.13260+41A>C c.12084+41A>C (n.12084+41A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.80373206dup | CA2810594996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+41dup (n.12942+41dup) n.740+41dup c.13089+41dup (n.13089+41dup) n.2271+41dup c.97+41dup n.241-17918dup n.13260+41dup c.12084+41dup (n.12084+41dup) | |
17 | g.80373207C>T | CA2640335892 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+42C>T (n.12942+42C>T) n.740+42C>T c.13089+42C>T (n.13089+42C>T) n.2271+42C>T c.97+42C>T n.241-17919G>A n.13260+42C>T c.12084+42C>T (n.12084+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80373208del | CA2810594997 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43del (n.12942+43del) n.740+43del c.13089+43del (n.13089+43del) n.2271+43del c.97+43del n.241-17920del n.13260+43del c.12084+43del (n.12084+43del) | |
17 | g.80373208A= | CA2277946576 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A= (n.12942+43A=) n.740+43A= c.13089+43A= (n.13089+43A=) n.2271+43A= c.97+43A= n.241-17920T= n.13260+43A= c.12084+43A= (n.12084+43A=) | |
17 | g.80373208A>C | CA986751697 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A>C (n.12942+43A>C) n.740+43A>C c.13089+43A>C (n.13089+43A>C) n.2271+43A>C c.97+43A>C n.241-17920T>G n.13260+43A>C c.12084+43A>C (n.12084+43A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373208A>G | CA627722064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43A>G (n.12942+43A>G) n.740+43A>G c.13089+43A>G (n.13089+43A>G) n.2271+43A>G c.97+43A>G n.241-17920T>C n.13260+43A>G c.12084+43A>G (n.12084+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373208_80373209del | CA2810594998 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+43_12942+44del (n.12942+43_12942+44del) n.740+43_740+44del c.13089+43_13089+44del (n.13089+43_13089+44del) n.2271+43_2271+44del c.97+43_97+44del n.241-17921_241-17920del n.13260+43_13260+44del c.12084+43_12084+44del (n.12084+43_12084+44del) | |
17 | g.80373209del | CA2810594999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44del (n.12942+44del) n.740+44del c.13089+44del (n.13089+44del) n.2271+44del c.97+44del n.241-17921del n.13260+44del c.12084+44del (n.12084+44del) | |
17 | g.80373209G>C | CA2810595000 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12942+44G>C (n.12942+44G>C) n.740+44G>C c.13089+44G>C (n.13089+44G>C) n.2271+44G>C c.97+44G>C n.241-17921C>G n.13260+44G>C c.12084+44G>C (n.12084+44G>C) |