Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80373064C>A | CA502408573 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12841C>A (p.Arg4281=) n.639C>A c.12988C>A (p.Arg4330=) n.2170C>A n.241-17776G>T n.13159C>A c.11983C>A (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373064C= | CA2277946501 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12841C= (p.Arg4281=) n.639C= c.12988C= (p.Arg4330=) n.2170C= n.241-17776G= n.13159C= c.11983C= (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373064C>G | CA401410893 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12841C>G (p.Arg4281Gly) n.639C>G c.12988C>G (p.Arg4330Gly) n.2170C>G n.241-17776G>C n.13159C>G c.11983C>G (p.Arg3995Gly) | |
17 | g.80373064C>T | CA8822321 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12841C>T (p.Arg4281Trp) n.639C>T c.12988C>T (p.Arg4330Trp) n.2170C>T n.241-17776G>A n.13159C>T c.11983C>T (p.Arg3995Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373065G>A | CA8822322 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12842G>A (p.Arg4281Gln) n.640G>A c.12989G>A (p.Arg4330Gln) n.2171G>A n.241-17777C>T n.13160G>A c.11984G>A (p.Arg3995Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373065G>C | CA401410894 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12842G>C (p.Arg4281Pro) n.640G>C c.12989G>C (p.Arg4330Pro) n.2171G>C n.241-17777C>G n.13160G>C c.11984G>C (p.Arg3995Pro) | |
17 | g.80373065G= | CA2277946502 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12842G= (p.Arg4281=) n.640G= c.12989G= (p.Arg4330=) n.2171G= n.241-17777C= n.13160G= c.11984G= (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373065G>T | CA401410895 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12842G>T (p.Arg4281Leu) n.640G>T c.12989G>T (p.Arg4330Leu) n.2171G>T n.241-17777C>A n.13160G>T c.11984G>T (p.Arg3995Leu) | |
17 | g.80373066G>A | CA502408579 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12843G>A (p.Arg4281=) n.641G>A c.12990G>A (p.Arg4330=) n.2172G>A n.241-17778C>T n.13161G>A c.11985G>A (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373066G>C | CA502408581 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12843G>C (p.Arg4281=) n.641G>C c.12990G>C (p.Arg4330=) n.2172G>C n.241-17778C>G n.13161G>C c.11985G>C (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373066G>T | CA502408582 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12843G>T (p.Arg4281=) n.641G>T c.12990G>T (p.Arg4330=) n.2172G>T n.241-17778C>A n.13161G>T c.11985G>T (p.Arg3995=) | |
17 | g.80373067A>C | CA401410896 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12844A>C (p.Lys4282Gln) n.642A>C c.12991A>C (p.Lys4331Gln) n.2173A>C n.241-17779T>G n.13162A>C c.11986A>C (p.Lys3996Gln) | |
17 | g.80373067A>G | CA401410897 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12844A>G (p.Lys4282Glu) n.642A>G c.12991A>G (p.Lys4331Glu) n.2173A>G n.241-17779T>C n.13162A>G c.11986A>G (p.Lys3996Glu) | |
17 | g.80373067A>T | CA401410898 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12844A>T (p.Lys4282Ter) n.642A>T c.12991A>T (p.Lys4331Ter) n.2173A>T n.241-17779T>A n.13162A>T c.11986A>T (p.Lys3996Ter) | |
17 | g.80373068A>C | CA401410901 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12845A>C (p.Lys4282Thr) n.643A>C c.12992A>C (p.Lys4331Thr) n.2174A>C n.241-17780T>G n.13163A>C c.11987A>C (p.Lys3996Thr) | |
17 | g.80373068A>G | CA401410900 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12845A>G (p.Lys4282Arg) n.643A>G c.12992A>G (p.Lys4331Arg) n.2174A>G n.241-17780T>C n.13163A>G c.11987A>G (p.Lys3996Arg) | |
17 | g.80373068A>T | CA401410899 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12845A>T (p.Lys4282Met) n.643A>T c.12992A>T (p.Lys4331Met) n.2174A>T n.241-17780T>A n.13163A>T c.11987A>T (p.Lys3996Met) | |
17 | g.80373069G>A | CA502408588 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12846G>A (p.Lys4282=) n.644G>A c.12993G>A (p.Lys4331=) n.2175G>A c.1G>A n.241-17781C>T n.13164G>A c.11988G>A (p.Lys3996=) | |
17 | g.80373069G>C | CA401410902 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12846G>C (p.Lys4282Asn) n.644G>C c.12993G>C (p.Lys4331Asn) n.2175G>C c.1G>C n.241-17781C>G n.13164G>C c.11988G>C (p.Lys3996Asn) | |
17 | g.80373069G>T | CA401410903 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12846G>T (p.Lys4282Asn) n.644G>T c.12993G>T (p.Lys4331Asn) n.2175G>T c.1G>T n.241-17781C>A n.13164G>T c.11988G>T (p.Lys3996Asn) | |
17 | g.80373070C>A | CA8822323 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12847C>A (p.Leu4283Ile) n.645C>A c.12994C>A (p.Leu4332Ile) n.2176C>A c.2C>A n.241-17782G>T n.13165C>A c.11989C>A (p.Leu3997Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373070C= | CA2277946503 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12847C= (p.Leu4283=) n.645C= c.12994C= (p.Leu4332=) n.2176C= c.2C= n.241-17782G= n.13165C= c.11989C= (p.Leu3997=) | |
17 | g.80373070C>G | CA401410904 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12847C>G (p.Leu4283Val) n.645C>G c.12994C>G (p.Leu4332Val) n.2176C>G c.2C>G n.241-17782G>C n.13165C>G c.11989C>G (p.Leu3997Val) | |
17 | g.80373070C>T | CA401410905 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12847C>T (p.Leu4283Phe) n.645C>T c.12994C>T (p.Leu4332Phe) n.2176C>T c.2C>T n.241-17782G>A n.13165C>T c.11989C>T (p.Leu3997Phe) | |
17 | g.80373071T>A | CA401410906 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12848T>A (p.Leu4283His) n.646T>A c.12995T>A (p.Leu4332His) n.2177T>A c.3T>A n.241-17783A>T n.13166T>A c.11990T>A (p.Leu3997His) | |
17 | g.80373071T>C | CA401410907 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12848T>C (p.Leu4283Pro) n.646T>C c.12995T>C (p.Leu4332Pro) n.2177T>C c.3T>C n.241-17783A>G n.13166T>C c.11990T>C (p.Leu3997Pro) | |
17 | g.80373071T>G | CA401410908 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12848T>G (p.Leu4283Arg) n.646T>G c.12995T>G (p.Leu4332Arg) n.2177T>G c.3T>G n.241-17783A>C n.13166T>G c.11990T>G (p.Leu3997Arg) | |
17 | g.80373072C>A | CA502408595 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12849C>A (p.Leu4283=) n.647C>A c.12996C>A (p.Leu4332=) n.2178C>A c.4C>A n.241-17784G>T n.13167C>A c.11991C>A (p.Leu3997=) | |
17 | g.80373072C= | CA2277946504 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12849C= (p.Leu4283=) n.647C= c.12996C= (p.Leu4332=) n.2178C= c.4C= n.241-17784G= n.13167C= c.11991C= (p.Leu3997=) | |
17 | g.80373072C>G | CA502408596 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12849C>G (p.Leu4283=) n.647C>G c.12996C>G (p.Leu4332=) n.2178C>G c.4C>G n.241-17784G>C n.13167C>G c.11991C>G (p.Leu3997=) | |
17 | g.80373072C>T | CA8822324 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12849C>T (p.Leu4283=) n.647C>T c.12996C>T (p.Leu4332=) n.2178C>T c.4C>T n.241-17784G>A n.13167C>T c.11991C>T (p.Leu3997=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373073A>C | CA401410909 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12850A>C (p.Ser4284Arg) n.648A>C c.12997A>C (p.Ser4333Arg) n.2179A>C c.5A>C n.241-17785T>G n.13168A>C c.11992A>C (p.Ser3998Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373073A>G | CA401410910 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12850A>G (p.Ser4284Gly) n.648A>G c.12997A>G (p.Ser4333Gly) n.2179A>G c.5A>G n.241-17785T>C n.13168A>G c.11992A>G (p.Ser3998Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.80373073A>T | CA401410911 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12850A>T (p.Ser4284Cys) n.648A>T c.12997A>T (p.Ser4333Cys) n.2179A>T c.5A>T n.241-17785T>A n.13168A>T c.11992A>T (p.Ser3998Cys) | |
17 | g.80373074G>A | CA401410914 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12851G>A (p.Ser4284Asn) n.649G>A c.12998G>A (p.Ser4333Asn) n.2180G>A c.6G>A n.241-17786C>T n.13169G>A c.11993G>A (p.Ser3998Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.80373074G>C | CA401410913 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12851G>C (p.Ser4284Thr) n.649G>C c.12998G>C (p.Ser4333Thr) n.2180G>C c.6G>C n.241-17786C>G n.13169G>C c.11993G>C (p.Ser3998Thr) | |
17 | g.80373074G>T | CA401410912 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12851G>T (p.Ser4284Ile) n.649G>T c.12998G>T (p.Ser4333Ile) n.2180G>T c.6G>T n.241-17786C>A n.13169G>T c.11993G>T (p.Ser3998Ile) | |
17 | g.80373075C>A | CA401410915 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12852C>A (p.Ser4284Arg) n.650C>A c.12999C>A (p.Ser4333Arg) n.2181C>A c.7C>A n.241-17787G>T n.13170C>A c.11994C>A (p.Ser3998Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373075C= | CA2277946505 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12852C= (p.Ser4284=) n.650C= c.12999C= (p.Ser4333=) n.2181C= c.7C= n.241-17787G= n.13170C= c.11994C= (p.Ser3998=) | |
17 | g.80373075C>G | CA401410916 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12852C>G (p.Ser4284Arg) n.650C>G c.12999C>G (p.Ser4333Arg) n.2181C>G c.7C>G n.241-17787G>C n.13170C>G c.11994C>G (p.Ser3998Arg) | |
17 | g.80373075C>T | CA8822325 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12852C>T (p.Ser4284=) n.650C>T c.12999C>T (p.Ser4333=) n.2181C>T c.7C>T n.241-17787G>A n.13170C>T c.11994C>T (p.Ser3998=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373076A>C | CA401410917 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12853A>C (p.Ser4285Arg) n.651A>C c.13000A>C (p.Ser4334Arg) n.2182A>C c.8A>C n.241-17788T>G n.13171A>C c.11995A>C (p.Ser3999Arg) | |
17 | g.80373076A>G | CA401410918 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12853A>G (p.Ser4285Gly) n.651A>G c.13000A>G (p.Ser4334Gly) n.2182A>G c.8A>G n.241-17788T>C n.13171A>G c.11995A>G (p.Ser3999Gly) | |
17 | g.80373076A>T | CA401410919 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12853A>T (p.Ser4285Cys) n.651A>T c.13000A>T (p.Ser4334Cys) n.2182A>T c.8A>T n.241-17788T>A n.13171A>T c.11995A>T (p.Ser3999Cys) | |
17 | g.80373077G>A | CA8822326 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12854G>A (p.Ser4285Asn) n.652G>A c.13001G>A (p.Ser4334Asn) n.2183G>A c.9G>A n.241-17789C>T n.13172G>A c.11996G>A (p.Ser3999Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373077G>C | CA401410920 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12854G>C (p.Ser4285Thr) n.652G>C c.13001G>C (p.Ser4334Thr) n.2183G>C c.9G>C n.241-17789C>G n.13172G>C c.11996G>C (p.Ser3999Thr) | |
17 | g.80373077G= | CA2277946506 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12854G= (p.Ser4285=) n.652G= c.13001G= (p.Ser4334=) n.2183G= c.9G= n.241-17789C= n.13172G= c.11996G= (p.Ser3999=) | |
17 | g.80373077G>T | CA401410921 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12854G>T (p.Ser4285Ile) n.652G>T c.13001G>T (p.Ser4334Ile) n.2183G>T c.9G>T n.241-17789C>A n.13172G>T c.11996G>T (p.Ser3999Ile) | COSMIC COSMIC |
17 | g.80373078C>A | CA8822327 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12855C>A (p.Ser4285Arg) n.653C>A c.13002C>A (p.Ser4334Arg) n.2184C>A c.10C>A n.241-17790G>T n.13173C>A c.11997C>A (p.Ser3999Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373078C= | CA2277946507 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12855C= (p.Ser4285=) n.653C= c.13002C= (p.Ser4334=) n.2184C= c.10C= n.241-17790G= n.13173C= c.11997C= (p.Ser3999=) | |
17 | g.80373078C>G | CA401410922 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12855C>G (p.Ser4285Arg) n.653C>G c.13002C>G (p.Ser4334Arg) n.2184C>G c.10C>G n.241-17790G>C n.13173C>G c.11997C>G (p.Ser3999Arg) | dbSNP |
17 | g.80373078C>T | CA502408603 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12855C>T (p.Ser4285=) n.653C>T c.13002C>T (p.Ser4334=) n.2184C>T c.10C>T n.241-17790G>A n.13173C>T c.11997C>T (p.Ser3999=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373079C>A | CA401410923 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12856C>A (p.Gln4286Lys) n.654C>A c.13003C>A (p.Gln4335Lys) n.2185C>A c.11C>A n.241-17791G>T n.13174C>A c.11998C>A (p.Gln4000Lys) | |
17 | g.80373079C>G | CA401410924 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12856C>G (p.Gln4286Glu) n.654C>G c.13003C>G (p.Gln4335Glu) n.2185C>G c.11C>G n.241-17791G>C n.13174C>G c.11998C>G (p.Gln4000Glu) | |
17 | g.80373079C>T | CA401410925 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12856C>T (p.Gln4286Ter) n.654C>T c.13003C>T (p.Gln4335Ter) n.2185C>T c.11C>T n.241-17791G>A n.13174C>T c.11998C>T (p.Gln4000Ter) | |
17 | g.80373080A= | CA2277946508 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12857A= (p.Gln4286=) n.655A= c.13004A= (p.Gln4335=) n.2186A= c.12A= n.241-17792T= n.13175A= c.11999A= (p.Gln4000=) | |
17 | g.80373080A>C | CA401410928 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12857A>C (p.Gln4286Pro) n.655A>C c.13004A>C (p.Gln4335Pro) n.2186A>C c.12A>C n.241-17792T>G n.13175A>C c.11999A>C (p.Gln4000Pro) | |
17 | g.80373080A>G | CA401410927 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12857A>G (p.Gln4286Arg) n.655A>G c.13004A>G (p.Gln4335Arg) n.2186A>G c.12A>G n.241-17792T>C n.13175A>G c.11999A>G (p.Gln4000Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373080A>T | CA401410926 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12857A>T (p.Gln4286Leu) n.655A>T c.13004A>T (p.Gln4335Leu) n.2186A>T c.12A>T n.241-17792T>A n.13175A>T c.11999A>T (p.Gln4000Leu) | |
17 | g.80373081G>A | CA502408606 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12858G>A (p.Gln4286=) n.656G>A c.13005G>A (p.Gln4335=) n.2187G>A c.13G>A n.241-17793C>T n.13176G>A c.12000G>A (p.Gln4000=) | |
17 | g.80373081G>C | CA401410929 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12858G>C (p.Gln4286His) n.656G>C c.13005G>C (p.Gln4335His) n.2187G>C c.13G>C n.241-17793C>G n.13176G>C c.12000G>C (p.Gln4000His) | gnomAD v4 |
17 | g.80373081G>T | CA401410930 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12858G>T (p.Gln4286His) n.656G>T c.13005G>T (p.Gln4335His) n.2187G>T c.13G>T n.241-17793C>A n.13176G>T c.12000G>T (p.Gln4000His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80373082C>A | CA502408607 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12859C>A (p.Arg4287=) n.657C>A c.13006C>A (p.Arg4336=) n.2188C>A c.14C>A n.241-17794G>T n.13177C>A c.12001C>A (p.Arg4001=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373082C= | CA2277946510 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12859C= (p.Arg4287=) n.657C= c.13006C= (p.Arg4336=) n.2188C= c.14C= n.241-17794G= n.13177C= c.12001C= (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373082C>G | CA401410931 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12859C>G (p.Arg4287Gly) n.657C>G c.13006C>G (p.Arg4336Gly) n.2188C>G c.14C>G n.241-17794G>C n.13177C>G c.12001C>G (p.Arg4001Gly) | COSMIC COSMIC |
17 | g.80373082C>T | CA8822328 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12859C>T (p.Arg4287Trp) n.657C>T c.13006C>T (p.Arg4336Trp) n.2188C>T c.14C>T n.241-17794G>A n.13177C>T c.12001C>T (p.Arg4001Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373082_80373083delinsCG | CA2277946509 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12859_12860delinsCG (p.Arg4287=) n.657_658delinsCG c.13006_13007delinsCG (p.Arg4336=) n.2188_2189delinsCG c.14_15delinsCG n.241-17795_241-17794delinsCG n.13177_13178delinsCG c.12001_12002delinsCG (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373083G>A | CA8822330 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12860G>A (p.Arg4287Gln) n.658G>A c.13007G>A (p.Arg4336Gln) n.2189G>A c.15G>A n.241-17795C>T n.13178G>A c.12002G>A (p.Arg4001Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80373083G>C | CA401410932 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12860G>C (p.Arg4287Pro) n.658G>C c.13007G>C (p.Arg4336Pro) n.2189G>C c.15G>C n.241-17795C>G n.13178G>C c.12002G>C (p.Arg4001Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.80373083G= | CA2277946511 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12860G= (p.Arg4287=) n.658G= c.13007G= (p.Arg4336=) n.2189G= c.15G= n.241-17795C= n.13178G= c.12002G= (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373083G>T | CA401410933 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12860G>T (p.Arg4287Leu) n.658G>T c.13007G>T (p.Arg4336Leu) n.2189G>T c.15G>T n.241-17795C>A n.13178G>T c.12002G>T (p.Arg4001Leu) | |
17 | g.80373087del | CA8822329 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12864del (p.Met4289TrpfsTer?) n.662del c.13011del (p.Met4338TrpfsTer?) n.2193del c.19del n.241-17795del n.13182del c.12006del (p.Met4003TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373084G>A | CA502210932 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12861G>A (p.Arg4287=) n.659G>A c.13008G>A (p.Arg4336=) n.2190G>A c.16G>A n.241-17796C>T n.13179G>A c.12003G>A (p.Arg4001=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373084G>C | CA502210933 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12861G>C (p.Arg4287=) n.659G>C c.13008G>C (p.Arg4336=) n.2190G>C c.16G>C n.241-17796C>G n.13179G>C c.12003G>C (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373084G= | CA2277946512 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12861G= (p.Arg4287=) n.659G= c.13008G= (p.Arg4336=) n.2190G= c.16G= n.241-17796C= n.13179G= c.12003G= (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373084G>T | CA502210934 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12861G>T (p.Arg4287=) n.659G>T c.13008G>T (p.Arg4336=) n.2190G>T c.16G>T n.241-17796C>A n.13179G>T c.12003G>T (p.Arg4001=) | |
17 | g.80373085G>A | CA401410934 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12862G>A (p.Gly4288Arg) n.660G>A c.13009G>A (p.Gly4337Arg) n.2191G>A c.17G>A n.241-17797C>T n.13180G>A c.12004G>A (p.Gly4002Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373085G>C | CA401410935 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12862G>C (p.Gly4288Arg) n.660G>C c.13009G>C (p.Gly4337Arg) n.2191G>C c.17G>C n.241-17797C>G n.13180G>C c.12004G>C (p.Gly4002Arg) | |
17 | g.80373085G= | CA2277946513 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12862G= (p.Gly4288=) n.660G= c.13009G= (p.Gly4337=) n.2191G= c.17G= n.241-17797C= n.13180G= c.12004G= (p.Gly4002=) | |
17 | g.80373085G>T | CA401410936 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12862G>T (p.Gly4288Trp) n.660G>T c.13009G>T (p.Gly4337Trp) n.2191G>T c.17G>T n.241-17797C>A n.13180G>T c.12004G>T (p.Gly4002Trp) | |
17 | g.80373086G>A | CA401410939 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12863G>A (p.Gly4288Glu) n.661G>A c.13010G>A (p.Gly4337Glu) n.2192G>A c.18G>A n.241-17798C>T n.13181G>A c.12005G>A (p.Gly4002Glu) | |
17 | g.80373086G>C | CA401410938 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12863G>C (p.Gly4288Ala) n.661G>C c.13010G>C (p.Gly4337Ala) n.2192G>C c.18G>C n.241-17798C>G n.13181G>C c.12005G>C (p.Gly4002Ala) | |
17 | g.80373086G= | CA2277946514 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12863G= (p.Gly4288=) n.661G= c.13010G= (p.Gly4337=) n.2192G= c.18G= n.241-17798C= n.13181G= c.12005G= (p.Gly4002=) | |
17 | g.80373086G>T | CA401410937 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12863G>T (p.Gly4288Val) n.661G>T c.13010G>T (p.Gly4337Val) n.2192G>T c.18G>T n.241-17798C>A n.13181G>T c.12005G>T (p.Gly4002Val) | dbSNP |
17 | g.80373087G>A | CA502210935 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12864G>A (p.Gly4288=) n.662G>A c.13011G>A (p.Gly4337=) n.2193G>A c.19G>A n.241-17799C>T n.13182G>A c.12006G>A (p.Gly4002=) | |
17 | g.80373087G>C | CA502210936 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12864G>C (p.Gly4288=) n.662G>C c.13011G>C (p.Gly4337=) n.2193G>C c.19G>C n.241-17799C>G n.13182G>C c.12006G>C (p.Gly4002=) | |
17 | g.80373087G= | CA2277946515 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12864G= (p.Gly4288=) n.662G= c.13011G= (p.Gly4337=) n.2193G= c.19G= n.241-17799C= n.13182G= c.12006G= (p.Gly4002=) | |
17 | g.80373087G>T | CA8822331 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12864G>T (p.Gly4288=) n.662G>T c.13011G>T (p.Gly4337=) n.2193G>T c.19G>T n.241-17799C>A n.13182G>T c.12006G>T (p.Gly4002=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373088A>C | CA401410940 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12865A>C (p.Met4289Leu) n.663A>C c.13012A>C (p.Met4338Leu) n.2194A>C c.20A>C n.241-17800T>G n.13183A>C c.12007A>C (p.Met4003Leu) | |
17 | g.80373088A>G | CA401410941 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12865A>G (p.Met4289Val) n.663A>G c.13012A>G (p.Met4338Val) n.2194A>G c.20A>G n.241-17800T>C n.13183A>G c.12007A>G (p.Met4003Val) | |
17 | g.80373088A>T | CA401410942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12865A>T (p.Met4289Leu) n.663A>T c.13012A>T (p.Met4338Leu) n.2194A>T c.20A>T n.241-17800T>A n.13183A>T c.12007A>T (p.Met4003Leu) | |
17 | g.80373089T>A | CA401410943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12866T>A (p.Met4289Lys) n.664T>A c.13013T>A (p.Met4338Lys) n.2195T>A c.21T>A n.241-17801A>T n.13184T>A c.12008T>A (p.Met4003Lys) | |
17 | g.80373089T>C | CA401410944 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12866T>C (p.Met4289Thr) n.664T>C c.13013T>C (p.Met4338Thr) n.2195T>C c.21T>C n.241-17801A>G n.13184T>C c.12008T>C (p.Met4003Thr) | |
17 | g.80373089T>G | CA401410945 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12866T>G (p.Met4289Arg) n.664T>G c.13013T>G (p.Met4338Arg) n.2195T>G c.21T>G n.241-17801A>C n.13184T>G c.12008T>G (p.Met4003Arg) | |
17 | g.80373090G>A | CA8822332 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12867G>A (p.Met4289Ile) n.665G>A c.13014G>A (p.Met4338Ile) n.2196G>A c.22G>A n.241-17802C>T n.13185G>A c.12009G>A (p.Met4003Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373090G>C | CA401410946 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12867G>C (p.Met4289Ile) n.665G>C c.13014G>C (p.Met4338Ile) n.2196G>C c.22G>C n.241-17802C>G n.13185G>C c.12009G>C (p.Met4003Ile) | |
17 | g.80373090G= | CA2277946516 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12867G= (p.Met4289=) n.665G= c.13014G= (p.Met4338=) n.2196G= c.22G= n.241-17802C= n.13185G= c.12009G= (p.Met4003=) | |
17 | g.80373090G>T | CA401410947 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12867G>T (p.Met4289Ile) n.665G>T c.13014G>T (p.Met4338Ile) n.2196G>T c.22G>T n.241-17802C>A n.13185G>T c.12009G>T (p.Met4003Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373091G>A | CA401410948 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12868G>A (p.Glu4290Lys) n.666G>A c.13015G>A (p.Glu4339Lys) n.2197G>A c.23G>A n.241-17803C>T n.13186G>A c.12010G>A (p.Glu4004Lys) | |
17 | g.80373091G>C | CA294935939 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12868G>C (p.Glu4290Gln) n.666G>C c.13015G>C (p.Glu4339Gln) n.2197G>C c.23G>C n.241-17803C>G n.13186G>C c.12010G>C (p.Glu4004Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373091G= | CA2277946517 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12868G= (p.Glu4290=) n.666G= c.13015G= (p.Glu4339=) n.2197G= c.23G= n.241-17803C= n.13186G= c.12010G= (p.Glu4004=) | |
17 | g.80373091G>T | CA401410949 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12868G>T (p.Glu4290Ter) n.666G>T c.13015G>T (p.Glu4339Ter) n.2197G>T c.23G>T n.241-17803C>A n.13186G>T c.12010G>T (p.Glu4004Ter) | |
17 | g.80373092A>C | CA401410950 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12869A>C (p.Glu4290Ala) n.667A>C c.13016A>C (p.Glu4339Ala) n.2198A>C c.24A>C n.241-17804T>G n.13187A>C c.12011A>C (p.Glu4004Ala) | |
17 | g.80373092A>G | CA401410952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12869A>G (p.Glu4290Gly) n.667A>G c.13016A>G (p.Glu4339Gly) n.2198A>G c.24A>G n.241-17804T>C n.13187A>G c.12011A>G (p.Glu4004Gly) | |
17 | g.80373092A>T | CA401410951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12869A>T (p.Glu4290Val) n.667A>T c.13016A>T (p.Glu4339Val) n.2198A>T c.24A>T n.241-17804T>A n.13187A>T c.12011A>T (p.Glu4004Val) | |
17 | g.80373093G>A | CA502210937 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12870G>A (p.Glu4290=) n.668G>A c.13017G>A (p.Glu4339=) n.2199G>A c.25G>A n.241-17805C>T n.13188G>A c.12012G>A (p.Glu4004=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373093G>C | CA401410953 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12870G>C (p.Glu4290Asp) n.668G>C c.13017G>C (p.Glu4339Asp) n.2199G>C c.25G>C n.241-17805C>G n.13188G>C c.12012G>C (p.Glu4004Asp) | COSMIC COSMIC |
17 | g.80373093G>T | CA401410954 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12870G>T (p.Glu4290Asp) n.668G>T c.13017G>T (p.Glu4339Asp) n.2199G>T c.25G>T n.241-17805C>A n.13188G>T c.12012G>T (p.Glu4004Asp) | |
17 | g.80373094T>A | CA401410955 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12871T>A (p.Phe4291Ile) n.669T>A c.13018T>A (p.Phe4340Ile) n.2200T>A c.26T>A n.241-17806A>T n.13189T>A c.12013T>A (p.Phe4005Ile) | |
17 | g.80373094T>C | CA401410956 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12871T>C (p.Phe4291Leu) n.669T>C c.13018T>C (p.Phe4340Leu) n.2200T>C c.26T>C n.241-17806A>G n.13189T>C c.12013T>C (p.Phe4005Leu) | dbSNP |
17 | g.80373094T>G | CA401410957 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12871T>G (p.Phe4291Val) n.669T>G c.13018T>G (p.Phe4340Val) n.2200T>G c.26T>G n.241-17806A>C n.13189T>G c.12013T>G (p.Phe4005Val) | gnomAD v4 |
17 | g.80373094T= | CA2277946518 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12871T= (p.Phe4291=) n.669T= c.13018T= (p.Phe4340=) n.2200T= c.26T= n.241-17806A= n.13189T= c.12013T= (p.Phe4005=) | |
17 | g.80373095T>A | CA401410958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12872T>A (p.Phe4291Tyr) n.670T>A c.13019T>A (p.Phe4340Tyr) n.2201T>A c.27T>A n.241-17807A>T n.13190T>A c.12014T>A (p.Phe4005Tyr) | |
17 | g.80373095T>C | CA401410959 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12872T>C (p.Phe4291Ser) n.670T>C c.13019T>C (p.Phe4340Ser) n.2201T>C c.27T>C n.241-17807A>G n.13190T>C c.12014T>C (p.Phe4005Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.80373095T>G | CA401410960 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12872T>G (p.Phe4291Cys) n.670T>G c.13019T>G (p.Phe4340Cys) n.2201T>G c.27T>G n.241-17807A>C n.13190T>G c.12014T>G (p.Phe4005Cys) | |
17 | g.80373096C>A | CA401410961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12873C>A (p.Phe4291Leu) n.671C>A c.13020C>A (p.Phe4340Leu) n.2202C>A c.28C>A n.241-17808G>T n.13191C>A c.12015C>A (p.Phe4005Leu) | |
17 | g.80373096C= | CA2277946519 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12873C= (p.Phe4291=) n.671C= c.13020C= (p.Phe4340=) n.2202C= c.28C= n.241-17808G= n.13191C= c.12015C= (p.Phe4005=) | |
17 | g.80373096C>G | CA401410962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12873C>G (p.Phe4291Leu) n.671C>G c.13020C>G (p.Phe4340Leu) n.2202C>G c.28C>G n.241-17808G>C n.13191C>G c.12015C>G (p.Phe4005Leu) | |
17 | g.80373096C>T | CA8822333 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12873C>T (p.Phe4291=) n.671C>T c.13020C>T (p.Phe4340=) n.2202C>T c.28C>T n.241-17808G>A n.13191C>T c.12015C>T (p.Phe4005=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373097G>A | CA8822334 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12874G>A (p.Val4292Met) n.672G>A c.13021G>A (p.Val4341Met) n.2203G>A c.29G>A n.241-17809C>T n.13192G>A c.12016G>A (p.Val4006Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373097G>C | CA401410963 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12874G>C (p.Val4292Leu) n.672G>C c.13021G>C (p.Val4341Leu) n.2203G>C c.29G>C n.241-17809C>G n.13192G>C c.12016G>C (p.Val4006Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.80373097G= | CA2277946520 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12874G= (p.Val4292=) n.672G= c.13021G= (p.Val4341=) n.2203G= c.29G= n.241-17809C= n.13192G= c.12016G= (p.Val4006=) | |
17 | g.80373097G>T | CA8822335 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12874G>T (p.Val4292Leu) n.672G>T c.13021G>T (p.Val4341Leu) n.2203G>T c.29G>T n.241-17809C>A n.13192G>T c.12016G>T (p.Val4006Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373098T>A | CA401410965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12875T>A (p.Val4292Glu) n.673T>A c.13022T>A (p.Val4341Glu) n.2204T>A c.30T>A n.241-17810A>T n.13193T>A c.12017T>A (p.Val4006Glu) | |
17 | g.80373098T>C | CA401410964 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12875T>C (p.Val4292Ala) n.673T>C c.13022T>C (p.Val4341Ala) n.2204T>C c.30T>C n.241-17810A>G n.13193T>C c.12017T>C (p.Val4006Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373098T>G | CA401410966 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12875T>G (p.Val4292Gly) n.673T>G c.13022T>G (p.Val4341Gly) n.2204T>G c.30T>G n.241-17810A>C n.13193T>G c.12017T>G (p.Val4006Gly) | |
17 | g.80373098T= | CA2277946521 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12875T= (p.Val4292=) n.673T= c.13022T= (p.Val4341=) n.2204T= c.30T= n.241-17810A= n.13193T= c.12017T= (p.Val4006=) | |
17 | g.80373099G>A | CA502210938 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12876G>A (p.Val4292=) n.674G>A c.13023G>A (p.Val4341=) n.2205G>A c.31G>A n.241-17811C>T n.13194G>A c.12018G>A (p.Val4006=) | |
17 | g.80373099G>C | CA502210940 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12876G>C (p.Val4292=) n.674G>C c.13023G>C (p.Val4341=) n.2205G>C c.31G>C n.241-17811C>G n.13194G>C c.12018G>C (p.Val4006=) | |
17 | g.80373099G>T | CA502210939 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12876G>T (p.Val4292=) n.674G>T c.13023G>T (p.Val4341=) n.2205G>T c.31G>T n.241-17811C>A n.13194G>T c.12018G>T (p.Val4006=) | |
17 | g.80373100C>A | CA401410967 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12877C>A (p.Gln4293Lys) n.675C>A c.13024C>A (p.Gln4342Lys) n.2206C>A c.32C>A n.241-17812G>T n.13195C>A c.12019C>A (p.Gln4007Lys) | |
17 | g.80373100C>G | CA401410968 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12877C>G (p.Gln4293Glu) n.675C>G c.13024C>G (p.Gln4342Glu) n.2206C>G c.32C>G n.241-17812G>C n.13195C>G c.12019C>G (p.Gln4007Glu) | |
17 | g.80373100C>T | CA401410969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12877C>T (p.Gln4293Ter) n.675C>T c.13024C>T (p.Gln4342Ter) n.2206C>T c.32C>T n.241-17812G>A n.13195C>T c.12019C>T (p.Gln4007Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.80373101A= | CA2277946522 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12878A= (p.Gln4293=) n.676A= c.13025A= (p.Gln4342=) n.2207A= c.33A= n.241-17813T= n.13196A= c.12020A= (p.Gln4007=) | |
17 | g.80373101A>C | CA401410970 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12878A>C (p.Gln4293Pro) n.676A>C c.13025A>C (p.Gln4342Pro) n.2207A>C c.33A>C n.241-17813T>G n.13196A>C c.12020A>C (p.Gln4007Pro) | COSMIC COSMIC |
17 | g.80373101A>G | CA401410971 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12878A>G (p.Gln4293Arg) n.676A>G c.13025A>G (p.Gln4342Arg) n.2207A>G c.33A>G n.241-17813T>C n.13196A>G c.12020A>G (p.Gln4007Arg) | dbSNP |
17 | g.80373101A>T | CA401410972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12878A>T (p.Gln4293Leu) n.676A>T c.13025A>T (p.Gln4342Leu) n.2207A>T c.33A>T n.241-17813T>A n.13196A>T c.12020A>T (p.Gln4007Leu) | |
17 | g.80373102G>A | CA294935972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12879G>A (p.Gln4293=) n.677G>A c.13026G>A (p.Gln4342=) n.2208G>A c.34G>A n.241-17814C>T n.13197G>A c.12021G>A (p.Gln4007=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373102G>C | CA401410973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12879G>C (p.Gln4293His) n.677G>C c.13026G>C (p.Gln4342His) n.2208G>C c.34G>C n.241-17814C>G n.13197G>C c.12021G>C (p.Gln4007His) | |
17 | g.80373102G= | CA2277946523 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12879G= (p.Gln4293=) n.677G= c.13026G= (p.Gln4342=) n.2208G= c.34G= n.241-17814C= n.13197G= c.12021G= (p.Gln4007=) | |
17 | g.80373102G>T | CA401410974 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12879G>T (p.Gln4293His) n.677G>T c.13026G>T (p.Gln4342His) n.2208G>T c.34G>T n.241-17814C>A n.13197G>T c.12021G>T (p.Gln4007His) | |
17 | g.80373103G>A | CA401410975 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12880G>A (p.Gly4294Ser) n.678G>A c.13027G>A (p.Gly4343Ser) n.2209G>A c.35G>A n.241-17815C>T n.13198G>A c.12022G>A (p.Gly4008Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.80373103G>C | CA401410976 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12880G>C (p.Gly4294Arg) n.678G>C c.13027G>C (p.Gly4343Arg) n.2209G>C c.35G>C n.241-17815C>G n.13198G>C c.12022G>C (p.Gly4008Arg) | |
17 | g.80373103G= | CA2277946524 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12880G= (p.Gly4294=) n.678G= c.13027G= (p.Gly4343=) n.2209G= c.35G= n.241-17815C= n.13198G= c.12022G= (p.Gly4008=) | |
17 | g.80373103G>T | CA401410977 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12880G>T (p.Gly4294Cys) n.678G>T c.13027G>T (p.Gly4343Cys) n.2209G>T c.35G>T n.241-17815C>A n.13198G>T c.12022G>T (p.Gly4008Cys) | |
17 | g.80373103_80373104insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC | CA919906358 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12880_12881insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4294AlafsTer?) n.678_679insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC c.13027_13028insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4343AlafsTer?) n.2209_2210insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC c.35_36insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC n.241-17816_241-17815insGATTGCGTCATGACCCAGCCGCTTTACCGCCG n.13198_13199insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC c.12022_12023insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4008AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.80373104G>A | CA401410980 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12881G>A (p.Gly4294Asp) n.679G>A c.13028G>A (p.Gly4343Asp) n.2210G>A c.36G>A n.241-17816C>T n.13199G>A c.12023G>A (p.Gly4008Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373104G>C | CA401410979 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12881G>C (p.Gly4294Ala) n.679G>C c.13028G>C (p.Gly4343Ala) n.2210G>C c.36G>C n.241-17816C>G n.13199G>C c.12023G>C (p.Gly4008Ala) | |
17 | g.80373104G= | CA2277946525 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12881G= (p.Gly4294=) n.679G= c.13028G= (p.Gly4343=) n.2210G= c.36G= n.241-17816C= n.13199G= c.12023G= (p.Gly4008=) | |
17 | g.80373104G>T | CA401410978 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12881G>T (p.Gly4294Val) n.679G>T c.13028G>T (p.Gly4343Val) n.2210G>T c.36G>T n.241-17816C>A n.13199G>T c.12023G>T (p.Gly4008Val) | |
17 | g.80373105C>A | CA8822336 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12882C>A (p.Gly4294=) n.680C>A c.13029C>A (p.Gly4343=) n.2211C>A c.37C>A n.241-17817G>T n.13200C>A c.12024C>A (p.Gly4008=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373105C= | CA2277946526 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12882C= (p.Gly4294=) n.680C= c.13029C= (p.Gly4343=) n.2211C= c.37C= n.241-17817G= n.13200C= c.12024C= (p.Gly4008=) | |
17 | g.80373105C>G | CA502210941 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12882C>G (p.Gly4294=) n.680C>G c.13029C>G (p.Gly4343=) n.2211C>G c.37C>G n.241-17817G>C n.13200C>G c.12024C>G (p.Gly4008=) | |
17 | g.80373105C>T | CA502210942 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12882C>T (p.Gly4294=) n.680C>T c.13029C>T (p.Gly4343=) n.2211C>T c.37C>T n.241-17817G>A n.13200C>T c.12024C>T (p.Gly4008=) | |
17 | g.80373106C>A | CA401410981 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12883C>A (p.Leu4295Ile) n.681C>A c.13030C>A (p.Leu4344Ile) n.2212C>A c.38C>A n.241-17818G>T n.13201C>A c.12025C>A (p.Leu4009Ile) | COSMIC COSMIC |
17 | g.80373106C= | CA2277946527 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12883C= (p.Leu4295=) n.681C= c.13030C= (p.Leu4344=) n.2212C= c.38C= n.241-17818G= n.13201C= c.12025C= (p.Leu4009=) | |
17 | g.80373106C>G | CA8822337 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12883C>G (p.Leu4295Val) n.681C>G c.13030C>G (p.Leu4344Val) n.2212C>G c.38C>G n.241-17818G>C n.13201C>G c.12025C>G (p.Leu4009Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373106C>T | CA401410982 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12883C>T (p.Leu4295Phe) n.681C>T c.13030C>T (p.Leu4344Phe) n.2212C>T c.38C>T n.241-17818G>A n.13201C>T c.12025C>T (p.Leu4009Phe) | |
17 | g.80373107T>A | CA401410983 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12884T>A (p.Leu4295His) n.682T>A c.13031T>A (p.Leu4344His) n.2213T>A c.39T>A n.241-17819A>T n.13202T>A c.12026T>A (p.Leu4009His) | |
17 | g.80373107T>C | CA401410984 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12884T>C (p.Leu4295Pro) n.682T>C c.13031T>C (p.Leu4344Pro) n.2213T>C c.39T>C n.241-17819A>G n.13202T>C c.12026T>C (p.Leu4009Pro) | |
17 | g.80373107T>G | CA8822338 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12884T>G (p.Leu4295Arg) n.682T>G c.13031T>G (p.Leu4344Arg) n.2213T>G c.39T>G n.241-17819A>C n.13202T>G c.12026T>G (p.Leu4009Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80373107T= | CA2277946528 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12884T= (p.Leu4295=) n.682T= c.13031T= (p.Leu4344=) n.2213T= c.39T= n.241-17819A= n.13202T= c.12026T= (p.Leu4009=) | |
17 | g.80373108C>A | CA502210943 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12885C>A (p.Leu4295=) n.683C>A c.13032C>A (p.Leu4344=) n.2214C>A c.40C>A n.241-17820G>T n.13203C>A c.12027C>A (p.Leu4009=) | |
17 | g.80373108C>G | CA502210944 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12885C>G (p.Leu4295=) n.683C>G c.13032C>G (p.Leu4344=) n.2214C>G c.40C>G n.241-17820G>C n.13203C>G c.12027C>G (p.Leu4009=) | |
17 | g.80373108C>T | CA502210945 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12885C>T (p.Leu4295=) n.683C>T c.13032C>T (p.Leu4344=) n.2214C>T c.40C>T n.241-17820G>A n.13203C>T c.12027C>T (p.Leu4009=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373109T>A | CA401410985 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>A (p.Ser4296Thr) n.684T>A c.13033T>A (p.Ser4345Thr) n.2215T>A c.41T>A n.241-17821A>T n.13204T>A c.12028T>A (p.Ser4010Thr) | |
17 | g.80373109T>C | CA401410986 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>C (p.Ser4296Pro) n.684T>C c.13033T>C (p.Ser4345Pro) n.2215T>C c.41T>C n.241-17821A>G n.13204T>C c.12028T>C (p.Ser4010Pro) | |
17 | g.80373109T>G | CA401410987 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12886T>G (p.Ser4296Ala) n.684T>G c.13033T>G (p.Ser4345Ala) n.2215T>G c.41T>G n.241-17821A>C n.13204T>G c.12028T>G (p.Ser4010Ala) | |
17 | g.80373110C>A | CA401410988 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>A (p.Ser4296Tyr) n.685C>A c.13034C>A (p.Ser4345Tyr) n.2216C>A c.42C>A n.241-17822G>T n.13205C>A c.12029C>A (p.Ser4010Tyr) | |
17 | g.80373110C= | CA2277946529 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C= (p.Ser4296=) n.685C= c.13034C= (p.Ser4345=) n.2216C= c.42C= n.241-17822G= n.13205C= c.12029C= (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373110C>G | CA401410989 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>G (p.Ser4296Cys) n.685C>G c.13034C>G (p.Ser4345Cys) n.2216C>G c.42C>G n.241-17822G>C n.13205C>G c.12029C>G (p.Ser4010Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373110C>T | CA401410990 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12887C>T (p.Ser4296Phe) n.685C>T c.13034C>T (p.Ser4345Phe) n.2216C>T c.42C>T n.241-17822G>A n.13205C>T c.12029C>T (p.Ser4010Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.80373111C>A | CA502210946 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>A (p.Ser4296=) n.686C>A c.13035C>A (p.Ser4345=) n.2217C>A c.43C>A n.241-17823G>T n.13206C>A c.12030C>A (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C= | CA2277946530 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C= (p.Ser4296=) n.686C= c.13035C= (p.Ser4345=) n.2217C= c.43C= n.241-17823G= n.13206C= c.12030C= (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C>G | CA502210947 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>G (p.Ser4296=) n.686C>G c.13035C>G (p.Ser4345=) n.2217C>G c.43C>G n.241-17823G>C n.13206C>G c.12030C>G (p.Ser4010=) | |
17 | g.80373111C>T | CA8822339 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12888C>T (p.Ser4296=) n.686C>T c.13035C>T (p.Ser4345=) n.2217C>T c.43C>T n.241-17823G>A n.13206C>T c.12030C>T (p.Ser4010=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373112A= | CA2277946531 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A= (p.Lys4297=) n.687A= c.13036A= (p.Lys4346=) n.2218A= c.44A= n.241-17824T= n.13207A= c.12031A= (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373112A>C | CA401410993 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>C (p.Lys4297Gln) n.687A>C c.13036A>C (p.Lys4346Gln) n.2218A>C c.44A>C n.241-17824T>G n.13207A>C c.12031A>C (p.Lys4011Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373112A>G | CA401410991 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>G (p.Lys4297Glu) n.687A>G c.13036A>G (p.Lys4346Glu) n.2218A>G c.44A>G n.241-17824T>C n.13207A>G c.12031A>G (p.Lys4011Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373112A>T | CA401410992 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12889A>T (p.Lys4297Ter) n.687A>T c.13036A>T (p.Lys4346Ter) n.2218A>T c.44A>T n.241-17824T>A n.13207A>T c.12031A>T (p.Lys4011Ter) | |
17 | g.80373113A>C | CA401410994 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>C (p.Lys4297Thr) n.688A>C c.13037A>C (p.Lys4346Thr) n.2219A>C c.45A>C n.241-17825T>G n.13208A>C c.12032A>C (p.Lys4011Thr) | |
17 | g.80373113A>G | CA401410995 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>G (p.Lys4297Arg) n.688A>G c.13037A>G (p.Lys4346Arg) n.2219A>G c.45A>G n.241-17825T>C n.13208A>G c.12032A>G (p.Lys4011Arg) | |
17 | g.80373113A>T | CA401410996 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12890A>T (p.Lys4297Met) n.688A>T c.13037A>T (p.Lys4346Met) n.2219A>T c.45A>T n.241-17825T>A n.13208A>T c.12032A>T (p.Lys4011Met) | |
17 | g.80373114G>A | CA502210948 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>A (p.Lys4297=) n.689G>A c.13038G>A (p.Lys4346=) n.2220G>A c.46G>A n.241-17826C>T n.13209G>A c.12033G>A (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373114G>C | CA401410997 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>C (p.Lys4297Asn) n.689G>C c.13038G>C (p.Lys4346Asn) n.2220G>C c.46G>C n.241-17826C>G n.13209G>C c.12033G>C (p.Lys4011Asn) | |
17 | g.80373114G>T | CA401410998 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891G>T (p.Lys4297Asn) n.689G>T c.13038G>T (p.Lys4346Asn) n.2220G>T c.46G>T n.241-17826C>A n.13209G>T c.12033G>T (p.Lys4011Asn) | |
17 | g.80373114_80373115delinsGC | CA2277946532 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12891_12892delinsGC (p.Lys4297=) n.689_690delinsGC c.13038_13039delinsGC (p.Lys4346=) n.2220_2221delinsGC c.46_47delinsGC n.241-17827_241-17826delinsGC n.13209_13210delinsGC c.12033_12034delinsGC (p.Lys4011=) | |
17 | g.80373115C>A | CA401410999 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>A (p.Pro4298Thr) n.690C>A c.13039C>A (p.Pro4347Thr) n.2221C>A c.47C>A n.241-17827G>T n.13210C>A c.12034C>A (p.Pro4012Thr) | |
17 | g.80373115C>G | CA401411000 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>G (p.Pro4298Ala) n.690C>G c.13039C>G (p.Pro4347Ala) n.2221C>G c.47C>G n.241-17827G>C n.13210C>G c.12034C>G (p.Pro4012Ala) | |
17 | g.80373115C>T | CA401411001 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12892C>T (p.Pro4298Ser) n.690C>T c.13039C>T (p.Pro4347Ser) n.2221C>T c.47C>T n.241-17827G>A n.13210C>T c.12034C>T (p.Pro4012Ser) | |
17 | g.80373117del | CA2277946533 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894del (p.Gly4299AlafsTer?) n.692del c.13041del (p.Gly4348AlafsTer?) n.2223del c.49del n.241-17827del n.13212del c.12036del (p.Gly4013AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.80373116C>A | CA401411002 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>A (p.Pro4298His) n.691C>A c.13040C>A (p.Pro4347His) n.2222C>A c.48C>A n.241-17828G>T n.13211C>A c.12035C>A (p.Pro4012His) | |
17 | g.80373116C= | CA2277946534 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C= (p.Pro4298=) n.691C= c.13040C= (p.Pro4347=) n.2222C= c.48C= n.241-17828G= n.13211C= c.12035C= (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373116C>G | CA401411003 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>G (p.Pro4298Arg) n.691C>G c.13040C>G (p.Pro4347Arg) n.2222C>G c.48C>G n.241-17828G>C n.13211C>G c.12035C>G (p.Pro4012Arg) | |
17 | g.80373116C>T | CA401411004 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12893C>T (p.Pro4298Leu) n.691C>T c.13040C>T (p.Pro4347Leu) n.2222C>T c.48C>T n.241-17828G>A n.13211C>T c.12035C>T (p.Pro4012Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373117C>A | CA502210950 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>A (p.Pro4298=) n.692C>A c.13041C>A (p.Pro4347=) n.2223C>A c.49C>A n.241-17829G>T n.13212C>A c.12036C>A (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373117C= | CA2277946535 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C= (p.Pro4298=) n.692C= c.13041C= (p.Pro4347=) n.2223C= c.49C= n.241-17829G= n.13212C= c.12036C= (p.Pro4012=) | |
17 | g.80373117C>G | CA502210949 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>G (p.Pro4298=) n.692C>G c.13041C>G (p.Pro4347=) n.2223C>G c.49C>G n.241-17829G>C n.13212C>G c.12036C>G (p.Pro4012=) | dbSNP |
17 | g.80373117C>T | CA8822340 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12894C>T (p.Pro4298=) n.692C>T c.13041C>T (p.Pro4347=) n.2223C>T c.49C>T n.241-17829G>A n.13212C>T c.12036C>T (p.Pro4012=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373118G>A | CA294936030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>A (p.Gly4299Ser) n.693G>A c.13042G>A (p.Gly4348Ser) n.2224G>A c.50G>A n.241-17830C>T n.13213G>A c.12037G>A (p.Gly4013Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373118G>C | CA401411005 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>C (p.Gly4299Arg) n.693G>C c.13042G>C (p.Gly4348Arg) n.2224G>C c.50G>C n.241-17830C>G n.13213G>C c.12037G>C (p.Gly4013Arg) | |
17 | g.80373118G= | CA2277946536 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G= (p.Gly4299=) n.693G= c.13042G= (p.Gly4348=) n.2224G= c.50G= n.241-17830C= n.13213G= c.12037G= (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373118G>T | CA401411006 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12895G>T (p.Gly4299Cys) n.693G>T c.13042G>T (p.Gly4348Cys) n.2224G>T c.50G>T n.241-17830C>A n.13213G>T c.12037G>T (p.Gly4013Cys) | |
17 | g.80373119G>A | CA401411007 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>A (p.Gly4299Asp) n.694G>A c.13043G>A (p.Gly4348Asp) n.2225G>A c.51G>A n.241-17831C>T n.13214G>A c.12038G>A (p.Gly4013Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.80373119G>C | CA401411008 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>C (p.Gly4299Ala) n.694G>C c.13043G>C (p.Gly4348Ala) n.2225G>C c.51G>C n.241-17831C>G n.13214G>C c.12038G>C (p.Gly4013Ala) | |
17 | g.80373119G>T | CA401411009 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12896G>T (p.Gly4299Val) n.694G>T c.13043G>T (p.Gly4348Val) n.2225G>T c.51G>T n.241-17831C>A n.13214G>T c.12038G>T (p.Gly4013Val) | |
17 | g.80373120C>A | CA8822341 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>A (p.Gly4299=) n.695C>A c.13044C>A (p.Gly4348=) n.2226C>A c.52C>A n.241-17832G>T n.13215C>A c.12039C>A (p.Gly4013=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373120C= | CA2277946537 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C= (p.Gly4299=) n.695C= c.13044C= (p.Gly4348=) n.2226C= c.52C= n.241-17832G= n.13215C= c.12039C= (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373120C>G | CA502210951 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>G (p.Gly4299=) n.695C>G c.13044C>G (p.Gly4348=) n.2226C>G c.52C>G n.241-17832G>C n.13215C>G c.12039C>G (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373120C>T | CA502210952 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12897C>T (p.Gly4299=) n.695C>T c.13044C>T (p.Gly4348=) n.2226C>T c.52C>T n.241-17832G>A n.13215C>T c.12039C>T (p.Gly4013=) | |
17 | g.80373121C>A | CA8822343 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>A (p.Arg4300Ser) n.696C>A c.13045C>A (p.Arg4349Ser) n.2227C>A c.53C>A n.241-17833G>T n.13216C>A c.12040C>A (p.Arg4014Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373121C= | CA2277946538 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C= (p.Arg4300=) n.696C= c.13045C= (p.Arg4349=) n.2227C= c.53C= n.241-17833G= n.13216C= c.12040C= (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373121C>G | CA401411010 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>G (p.Arg4300Gly) n.696C>G c.13045C>G (p.Arg4349Gly) n.2227C>G c.53C>G n.241-17833G>C n.13216C>G c.12040C>G (p.Arg4014Gly) | |
17 | g.80373121C>T | CA8822342 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12898C>T (p.Arg4300Cys) n.696C>T c.13045C>T (p.Arg4349Cys) n.2227C>T c.53C>T n.241-17833G>A n.13216C>T c.12040C>T (p.Arg4014Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373122G>A | CA8822344 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>A (p.Arg4300His) n.697G>A c.13046G>A (p.Arg4349His) n.2228G>A c.54G>A n.241-17834C>T n.13217G>A c.12041G>A (p.Arg4014His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373122G>C | CA401411011 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>C (p.Arg4300Pro) n.697G>C c.13046G>C (p.Arg4349Pro) n.2228G>C c.54G>C n.241-17834C>G n.13217G>C c.12041G>C (p.Arg4014Pro) | |
17 | g.80373122G= | CA2277946539 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G= (p.Arg4300=) n.697G= c.13046G= (p.Arg4349=) n.2228G= c.54G= n.241-17834C= n.13217G= c.12041G= (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373122G>T | CA401411012 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12899G>T (p.Arg4300Leu) n.697G>T c.13046G>T (p.Arg4349Leu) n.2228G>T c.54G>T n.241-17834C>A n.13217G>T c.12041G>T (p.Arg4014Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.80373123C>A | CA502210953 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>A (p.Arg4300=) n.698C>A c.13047C>A (p.Arg4349=) n.2229C>A c.55C>A n.241-17835G>T n.13218C>A c.12042C>A (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373123C>G | CA502210955 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>G (p.Arg4300=) n.698C>G c.13047C>G (p.Arg4349=) n.2229C>G c.55C>G n.241-17835G>C n.13218C>G c.12042C>G (p.Arg4014=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373123C>T | CA502210954 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12900C>T (p.Arg4300=) n.698C>T c.13047C>T (p.Arg4349=) n.2229C>T c.55C>T n.241-17835G>A n.13218C>T c.12042C>T (p.Arg4014=) | |
17 | g.80373124C>A | CA401411014 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>A (p.Pro4301Thr) n.699C>A c.13048C>A (p.Pro4350Thr) n.2230C>A c.56C>A n.241-17836G>T n.13219C>A c.12043C>A (p.Pro4015Thr) | |
17 | g.80373124C>G | CA401411015 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>G (p.Pro4301Ala) n.699C>G c.13048C>G (p.Pro4350Ala) n.2230C>G c.56C>G n.241-17836G>C n.13219C>G c.12043C>G (p.Pro4015Ala) | |
17 | g.80373124C>T | CA401411013 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12901C>T (p.Pro4301Ser) n.699C>T c.13048C>T (p.Pro4350Ser) n.2230C>T c.56C>T n.241-17836G>A n.13219C>T c.12043C>T (p.Pro4015Ser) | |
17 | g.80373125C>A | CA401411017 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>A (p.Pro4301Gln) n.700C>A c.13049C>A (p.Pro4350Gln) n.2231C>A c.57C>A n.241-17837G>T n.13220C>A c.12044C>A (p.Pro4015Gln) | dbSNP |
17 | g.80373125C= | CA2277946540 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C= (p.Pro4301=) n.700C= c.13049C= (p.Pro4350=) n.2231C= c.57C= n.241-17837G= n.13220C= c.12044C= (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373125C>G | CA401411016 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>G (p.Pro4301Arg) n.700C>G c.13049C>G (p.Pro4350Arg) n.2231C>G c.57C>G n.241-17837G>C n.13220C>G c.12044C>G (p.Pro4015Arg) | |
17 | g.80373125C>T | CA8822345 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12902C>T (p.Pro4301Leu) n.700C>T c.13049C>T (p.Pro4350Leu) n.2231C>T c.57C>T n.241-17837G>A n.13220C>T c.12044C>T (p.Pro4015Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373126G>A | CA8822346 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>A (p.Pro4301=) n.701G>A c.13050G>A (p.Pro4350=) n.2232G>A c.58G>A n.241-17838C>T n.13221G>A c.12045G>A (p.Pro4015=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.80373126G>C | CA502210956 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>C (p.Pro4301=) n.701G>C c.13050G>C (p.Pro4350=) n.2232G>C c.58G>C n.241-17838C>G n.13221G>C c.12045G>C (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373126G= | CA2277946541 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G= (p.Pro4301=) n.701G= c.13050G= (p.Pro4350=) n.2232G= c.58G= n.241-17838C= n.13221G= c.12045G= (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373126G>T | CA502210957 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12903G>T (p.Pro4301=) n.701G>T c.13050G>T (p.Pro4350=) n.2232G>T c.58G>T n.241-17838C>A n.13221G>T c.12045G>T (p.Pro4015=) | |
17 | g.80373127C>A | CA401411018 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>A (p.His4302Asn) n.702C>A c.13051C>A (p.His4351Asn) n.2233C>A c.59C>A n.241-17839G>T n.13222C>A c.12046C>A (p.His4016Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.80373127C>G | CA401411019 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>G (p.His4302Asp) n.702C>G c.13051C>G (p.His4351Asp) n.2233C>G c.59C>G n.241-17839G>C n.13222C>G c.12046C>G (p.His4016Asp) | |
17 | g.80373127C>T | CA401411020 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12904C>T (p.His4302Tyr) n.702C>T c.13051C>T (p.His4351Tyr) n.2233C>T c.59C>T n.241-17839G>A n.13222C>T c.12046C>T (p.His4016Tyr) | |
17 | g.80373128A= | CA2277946542 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A= (p.His4302=) n.703A= c.13052A= (p.His4351=) n.2234A= c.60A= n.241-17840T= n.13223A= c.12047A= (p.His4016=) | |
17 | g.80373128A>C | CA294936041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>C (p.His4302Pro) n.703A>C c.13052A>C (p.His4351Pro) n.2234A>C c.60A>C n.241-17840T>G n.13223A>C c.12047A>C (p.His4016Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373128A>G | CA401411021 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>G (p.His4302Arg) n.703A>G c.13052A>G (p.His4351Arg) n.2234A>G c.60A>G n.241-17840T>C n.13223A>G c.12047A>G (p.His4016Arg) | dbSNP |
17 | g.80373128A>T | CA401411022 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12905A>T (p.His4302Leu) n.703A>T c.13052A>T (p.His4351Leu) n.2234A>T c.60A>T n.241-17840T>A n.13223A>T c.12047A>T (p.His4016Leu) | |
17 | g.80373129C>A | CA401411023 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>A (p.His4302Gln) n.704C>A c.13053C>A (p.His4351Gln) n.2235C>A c.61C>A n.241-17841G>T n.13224C>A c.12048C>A (p.His4016Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373129C= | CA2277946543 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C= (p.His4302=) n.704C= c.13053C= (p.His4351=) n.2235C= c.61C= n.241-17841G= n.13224C= c.12048C= (p.His4016=) | |
17 | g.80373129C>G | CA401411024 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>G (p.His4302Gln) n.704C>G c.13053C>G (p.His4351Gln) n.2235C>G c.61C>G n.241-17841G>C n.13224C>G c.12048C>G (p.His4016Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.80373129C>T | CA502210958 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12906C>T (p.His4302=) n.704C>T c.13053C>T (p.His4351=) n.2235C>T c.61C>T n.241-17841G>A n.13224C>T c.12048C>T (p.His4016=) | dbSNP |
17 | g.80373130C>A | CA401411025 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>A (p.Gln4303Lys) n.705C>A c.13054C>A (p.Gln4352Lys) n.2236C>A c.62C>A n.241-17842G>T n.13225C>A c.12049C>A (p.Gln4017Lys) | |
17 | g.80373130C>G | CA401411026 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>G (p.Gln4303Glu) n.705C>G c.13054C>G (p.Gln4352Glu) n.2236C>G c.62C>G n.241-17842G>C n.13225C>G c.12049C>G (p.Gln4017Glu) | |
17 | g.80373130C>T | CA401411027 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12907C>T (p.Gln4303Ter) n.705C>T c.13054C>T (p.Gln4352Ter) n.2236C>T c.62C>T n.241-17842G>A n.13225C>T c.12049C>T (p.Gln4017Ter) | |
17 | g.80373131A>C | CA401411028 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>C (p.Gln4303Pro) n.706A>C c.13055A>C (p.Gln4352Pro) n.2237A>C c.63A>C n.241-17843T>G n.13226A>C c.12050A>C (p.Gln4017Pro) | |
17 | g.80373131A>G | CA401411030 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>G (p.Gln4303Arg) n.706A>G c.13055A>G (p.Gln4352Arg) n.2237A>G c.63A>G n.241-17843T>C n.13226A>G c.12050A>G (p.Gln4017Arg) | |
17 | g.80373131A>T | CA401411029 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12908A>T (p.Gln4303Leu) n.706A>T c.13055A>T (p.Gln4352Leu) n.2237A>T c.63A>T n.241-17843T>A n.13226A>T c.12050A>T (p.Gln4017Leu) | |
17 | g.80373132G>A | CA502210959 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>A (p.Gln4303=) n.707G>A c.13056G>A (p.Gln4352=) n.2238G>A c.64G>A n.241-17844C>T n.13227G>A c.12051G>A (p.Gln4017=) | |
17 | g.80373132G>C | CA401411031 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>C (p.Gln4303His) n.707G>C c.13056G>C (p.Gln4352His) n.2238G>C c.64G>C n.241-17844C>G n.13227G>C c.12051G>C (p.Gln4017His) | |
17 | g.80373132G>T | CA401411032 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12909G>T (p.Gln4303His) n.707G>T c.13056G>T (p.Gln4352His) n.2238G>T c.64G>T n.241-17844C>A n.13227G>T c.12051G>T (p.Gln4017His) | |
17 | g.80373133T>A | CA401411033 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>A (p.Trp4304Arg) n.708T>A c.13057T>A (p.Trp4353Arg) n.2239T>A c.65T>A n.241-17845A>T n.13228T>A c.12052T>A (p.Trp4018Arg) | |
17 | g.80373133T>C | CA401411034 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>C (p.Trp4304Arg) n.708T>C c.13057T>C (p.Trp4353Arg) n.2239T>C c.65T>C n.241-17845A>G n.13228T>C c.12052T>C (p.Trp4018Arg) | |
17 | g.80373133T>G | CA401411035 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12910T>G (p.Trp4304Gly) n.708T>G c.13057T>G (p.Trp4353Gly) n.2239T>G c.65T>G n.241-17845A>C n.13228T>G c.12052T>G (p.Trp4018Gly) | |
17 | g.80373134G>A | CA401411036 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>A (p.Trp4304Ter) n.709G>A c.13058G>A (p.Trp4353Ter) n.2240G>A c.66G>A n.241-17846C>T n.13229G>A c.12053G>A (p.Trp4018Ter) | |
17 | g.80373134G>C | CA401411037 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>C (p.Trp4304Ser) n.709G>C c.13058G>C (p.Trp4353Ser) n.2240G>C c.66G>C n.241-17846C>G n.13229G>C c.12053G>C (p.Trp4018Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373134G= | CA2277946544 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G= (p.Trp4304=) n.709G= c.13058G= (p.Trp4353=) n.2240G= c.66G= n.241-17846C= n.13229G= c.12053G= (p.Trp4018=) | |
17 | g.80373134G>T | CA401411038 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12911G>T (p.Trp4304Leu) n.709G>T c.13058G>T (p.Trp4353Leu) n.2240G>T c.66G>T n.241-17846C>A n.13229G>T c.12053G>T (p.Trp4018Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.80373135G>A | CA401411039 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>A (p.Trp4304Ter) n.710G>A c.13059G>A (p.Trp4353Ter) n.2241G>A c.67G>A n.241-17847C>T n.13230G>A c.12054G>A (p.Trp4018Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373135G>C | CA401411040 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>C (p.Trp4304Cys) n.710G>C c.13059G>C (p.Trp4353Cys) n.2241G>C c.67G>C n.241-17847C>G n.13230G>C c.12054G>C (p.Trp4018Cys) | |
17 | g.80373135G= | CA2277946545 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G= (p.Trp4304=) n.710G= c.13059G= (p.Trp4353=) n.2241G= c.67G= n.241-17847C= n.13230G= c.12054G= (p.Trp4018=) | |
17 | g.80373135G>T | CA401411041 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12912G>T (p.Trp4304Cys) n.710G>T c.13059G>T (p.Trp4353Cys) n.2241G>T c.67G>T n.241-17847C>A n.13230G>T c.12054G>T (p.Trp4018Cys) | |
17 | g.80373136G>A | CA401411044 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>A (p.Val4305Met) n.711G>A c.13060G>A (p.Val4354Met) n.2242G>A c.68G>A n.241-17848C>T n.13231G>A c.12055G>A (p.Val4019Met) | |
17 | g.80373136G>C | CA401411043 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>C (p.Val4305Leu) n.711G>C c.13060G>C (p.Val4354Leu) n.2242G>C c.68G>C n.241-17848C>G n.13231G>C c.12055G>C (p.Val4019Leu) | |
17 | g.80373136G= | CA2277946546 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G= (p.Val4305=) n.711G= c.13060G= (p.Val4354=) n.2242G= c.68G= n.241-17848C= n.13231G= c.12055G= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373136G>T | CA401411042 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12913G>T (p.Val4305Leu) n.711G>T c.13060G>T (p.Val4354Leu) n.2242G>T c.68G>T n.241-17848C>A n.13231G>T c.12055G>T (p.Val4019Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80373137T>A | CA401411045 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>A (p.Val4305Glu) n.712T>A c.13061T>A (p.Val4354Glu) n.2243T>A c.69T>A n.241-17849A>T n.13232T>A c.12056T>A (p.Val4019Glu) | |
17 | g.80373137T>C | CA401411047 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>C (p.Val4305Ala) n.712T>C c.13061T>C (p.Val4354Ala) n.2243T>C c.69T>C n.241-17849A>G n.13232T>C c.12056T>C (p.Val4019Ala) | |
17 | g.80373137T>G | CA401411046 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T>G (p.Val4305Gly) n.712T>G c.13061T>G (p.Val4354Gly) n.2243T>G c.69T>G n.241-17849A>C n.13232T>G c.12056T>G (p.Val4019Gly) | dbSNP |
17 | g.80373137T= | CA2277946547 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12914T= (p.Val4305=) n.712T= c.13061T= (p.Val4354=) n.2243T= c.69T= n.241-17849A= n.13232T= c.12056T= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G>A | CA502210960 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>A (p.Val4305=) n.713G>A c.13062G>A (p.Val4354=) n.2244G>A c.70G>A n.241-17850C>T n.13233G>A c.12057G>A (p.Val4019=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80373138G>C | CA502210961 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>C (p.Val4305=) n.713G>C c.13062G>C (p.Val4354=) n.2244G>C c.70G>C n.241-17850C>G n.13233G>C c.12057G>C (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G= | CA2277946548 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G= (p.Val4305=) n.713G= c.13062G= (p.Val4354=) n.2244G= c.70G= n.241-17850C= n.13233G= c.12057G= (p.Val4019=) | |
17 | g.80373138G>T | CA502210962 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12915G>T (p.Val4305=) n.713G>T c.13062G>T (p.Val4354=) n.2244G>T c.70G>T n.241-17850C>A n.13233G>T c.12057G>T (p.Val4019=) | |
17 | g.80373139T>A | CA401411048 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>A (p.Phe4306Ile) n.714T>A c.13063T>A (p.Phe4355Ile) n.2245T>A c.71T>A n.241-17851A>T n.13234T>A c.12058T>A (p.Phe4020Ile) | |
17 | g.80373139T>C | CA401411049 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>C (p.Phe4306Leu) n.714T>C c.13063T>C (p.Phe4355Leu) n.2245T>C c.71T>C n.241-17851A>G n.13234T>C c.12058T>C (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373139T>G | CA401411050 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12916T>G (p.Phe4306Val) n.714T>G c.13063T>G (p.Phe4355Val) n.2245T>G c.71T>G n.241-17851A>C n.13234T>G c.12058T>G (p.Phe4020Val) | |
17 | g.80373140T>A | CA401411051 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>A (p.Phe4306Tyr) n.715T>A c.13064T>A (p.Phe4355Tyr) n.2246T>A c.72T>A n.241-17852A>T n.13235T>A c.12059T>A (p.Phe4020Tyr) | |
17 | g.80373140T>C | CA401411052 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>C (p.Phe4306Ser) n.715T>C c.13064T>C (p.Phe4355Ser) n.2246T>C c.72T>C n.241-17852A>G n.13235T>C c.12059T>C (p.Phe4020Ser) | |
17 | g.80373140T>G | CA401411053 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12917T>G (p.Phe4306Cys) n.715T>G c.13064T>G (p.Phe4355Cys) n.2246T>G c.72T>G n.241-17852A>C n.13235T>G c.12059T>G (p.Phe4020Cys) | |
17 | g.80373141T>A | CA401411054 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>A (p.Phe4306Leu) n.716T>A c.13065T>A (p.Phe4355Leu) n.2247T>A c.73T>A n.241-17853A>T n.13236T>A c.12060T>A (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373141T>C | CA502210963 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>C (p.Phe4306=) n.716T>C c.13065T>C (p.Phe4355=) n.2247T>C c.73T>C n.241-17853A>G n.13236T>C c.12060T>C (p.Phe4020=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373141T>G | CA401411055 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12918T>G (p.Phe4306Leu) n.716T>G c.13065T>G (p.Phe4355Leu) n.2247T>G c.73T>G n.241-17853A>C n.13236T>G c.12060T>G (p.Phe4020Leu) | |
17 | g.80373142C>A | CA401411056 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>A (p.Pro4307Thr) n.717C>A c.13066C>A (p.Pro4356Thr) n.2248C>A c.74C>A n.241-17854G>T n.13237C>A c.12061C>A (p.Pro4021Thr) | |
17 | g.80373142C= | CA2277946549 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C= (p.Pro4307=) n.717C= c.13066C= (p.Pro4356=) n.2248C= c.74C= n.241-17854G= n.13237C= c.12061C= (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373142C>G | CA401411057 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>G (p.Pro4307Ala) n.717C>G c.13066C>G (p.Pro4356Ala) n.2248C>G c.74C>G n.241-17854G>C n.13237C>G c.12061C>G (p.Pro4021Ala) | |
17 | g.80373142C>T | CA401411058 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919C>T (p.Pro4307Ser) n.717C>T c.13066C>T (p.Pro4356Ser) n.2248C>T c.74C>T n.241-17854G>A n.13237C>T c.12061C>T (p.Pro4021Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373142_80373143insA | CA2640335856 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12919_12920insA (p.Pro4307HisfsTer20) n.717_718insA c.13066_13067insA (p.Pro4356HisfsTer20) n.2248_2249insA c.74_75insA n.241-17855_241-17854insT n.13237_13238insA c.12061_12062insA (p.Pro4021HisfsTer20) | gnomAD v4 |
17 | g.80373143C>A | CA401411061 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>A (p.Pro4307His) n.718C>A c.13067C>A (p.Pro4356His) n.2249C>A c.75C>A n.241-17855G>T n.13238C>A c.12062C>A (p.Pro4021His) | |
17 | g.80373143C>G | CA401411060 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>G (p.Pro4307Arg) n.718C>G c.13067C>G (p.Pro4356Arg) n.2249C>G c.75C>G n.241-17855G>C n.13238C>G c.12062C>G (p.Pro4021Arg) | |
17 | g.80373143C>T | CA401411059 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12920C>T (p.Pro4307Leu) n.718C>T c.13067C>T (p.Pro4356Leu) n.2249C>T c.75C>T n.241-17855G>A n.13238C>T c.12062C>T (p.Pro4021Leu) | |
17 | g.80373144C>A | CA502210964 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>A (p.Pro4307=) n.719C>A c.13068C>A (p.Pro4356=) n.2250C>A c.76C>A n.241-17856G>T n.13239C>A c.12063C>A (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373144C>G | CA502210966 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>G (p.Pro4307=) n.719C>G c.13068C>G (p.Pro4356=) n.2250C>G c.76C>G n.241-17856G>C n.13239C>G c.12063C>G (p.Pro4021=) | |
17 | g.80373144C>T | CA502210965 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12921C>T (p.Pro4307=) n.719C>T c.13068C>T (p.Pro4356=) n.2250C>T c.76C>T n.241-17856G>A n.13239C>T c.12063C>T (p.Pro4021=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373145A= | CA2277946550 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A= (p.Lys4308=) n.720A= c.13069A= (p.Lys4357=) n.2251A= c.77A= n.241-17857T= n.13240A= c.12064A= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373145A>C | CA401411062 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>C (p.Lys4308Gln) n.720A>C c.13069A>C (p.Lys4357Gln) n.2251A>C c.77A>C n.241-17857T>G n.13240A>C c.12064A>C (p.Lys4022Gln) | |
17 | g.80373145A>G | CA8822347 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>G (p.Lys4308Glu) n.720A>G c.13069A>G (p.Lys4357Glu) n.2251A>G c.77A>G n.241-17857T>C n.13240A>G c.12064A>G (p.Lys4022Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373145A>T | CA401411063 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12922A>T (p.Lys4308Ter) n.720A>T c.13069A>T (p.Lys4357Ter) n.2251A>T c.77A>T n.241-17857T>A n.13240A>T c.12064A>T (p.Lys4022Ter) | |
17 | g.80373146A= | CA2277946551 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A= (p.Lys4308=) n.721A= c.13070A= (p.Lys4357=) n.2252A= c.78A= n.241-17858T= n.13241A= c.12065A= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373146A>C | CA8822348 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>C (p.Lys4308Thr) n.721A>C c.13070A>C (p.Lys4357Thr) n.2252A>C c.78A>C n.241-17858T>G n.13241A>C c.12065A>C (p.Lys4022Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80373146A>G | CA401411064 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>G (p.Lys4308Arg) n.721A>G c.13070A>G (p.Lys4357Arg) n.2252A>G c.78A>G n.241-17858T>C n.13241A>G c.12065A>G (p.Lys4022Arg) | |
17 | g.80373146A>T | CA401411065 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12923A>T (p.Lys4308Met) n.721A>T c.13070A>T (p.Lys4357Met) n.2252A>T c.78A>T n.241-17858T>A n.13241A>T c.12065A>T (p.Lys4022Met) | |
17 | g.80373147G>A | CA8822349 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>A (p.Lys4308=) n.722G>A c.13071G>A (p.Lys4357=) n.2253G>A c.79G>A n.241-17859C>T n.13242G>A c.12066G>A (p.Lys4022=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373147G>C | CA401411066 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>C (p.Lys4308Asn) n.722G>C c.13071G>C (p.Lys4357Asn) n.2253G>C c.79G>C n.241-17859C>G n.13242G>C c.12066G>C (p.Lys4022Asn) | dbSNP |
17 | g.80373147G= | CA2277946552 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G= (p.Lys4308=) n.722G= c.13071G= (p.Lys4357=) n.2253G= c.79G= n.241-17859C= n.13242G= c.12066G= (p.Lys4022=) | |
17 | g.80373147G>T | CA401411067 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12924G>T (p.Lys4308Asn) n.722G>T c.13071G>T (p.Lys4357Asn) n.2253G>T c.79G>T n.241-17859C>A n.13242G>T c.12066G>T (p.Lys4022Asn) | |
17 | g.80373148G>A | CA401411068 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>A (p.Asp4309Asn) n.723G>A c.13072G>A (p.Asp4358Asn) n.2254G>A c.80G>A n.241-17860C>T n.13243G>A c.12067G>A (p.Asp4023Asn) | dbSNP |
17 | g.80373148G>C | CA401411069 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>C (p.Asp4309His) n.723G>C c.13072G>C (p.Asp4358His) n.2254G>C c.80G>C n.241-17860C>G n.13243G>C c.12067G>C (p.Asp4023His) | |
17 | g.80373148G= | CA2277946553 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G= (p.Asp4309=) n.723G= c.13072G= (p.Asp4358=) n.2254G= c.80G= n.241-17860C= n.13243G= c.12067G= (p.Asp4023=) | |
17 | g.80373148G>T | CA401411070 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12925G>T (p.Asp4309Tyr) n.723G>T c.13072G>T (p.Asp4358Tyr) n.2254G>T c.80G>T n.241-17860C>A n.13243G>T c.12067G>T (p.Asp4023Tyr) | |
17 | g.80373149A>C | CA401411073 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>C (p.Asp4309Ala) n.724A>C c.13073A>C (p.Asp4358Ala) n.2255A>C c.81A>C n.241-17861T>G n.13244A>C c.12068A>C (p.Asp4023Ala) | |
17 | g.80373149A>G | CA401411072 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>G (p.Asp4309Gly) n.724A>G c.13073A>G (p.Asp4358Gly) n.2255A>G c.81A>G n.241-17861T>C n.13244A>G c.12068A>G (p.Asp4023Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.80373149A>T | CA401411071 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12926A>T (p.Asp4309Val) n.724A>T c.13073A>T (p.Asp4358Val) n.2255A>T c.81A>T n.241-17861T>A n.13244A>T c.12068A>T (p.Asp4023Val) | |
17 | g.80373150C>A | CA401411074 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>A (p.Asp4309Glu) n.725C>A c.13074C>A (p.Asp4358Glu) n.2256C>A c.82C>A n.241-17862G>T n.13245C>A c.12069C>A (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C= | CA2277946554 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C= (p.Asp4309=) n.725C= c.13074C= (p.Asp4358=) n.2256C= c.82C= n.241-17862G= n.13245C= c.12069C= (p.Asp4023=) | |
17 | g.80373150C>G | CA401411075 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>G (p.Asp4309Glu) n.725C>G c.13074C>G (p.Asp4358Glu) n.2256C>G c.82C>G n.241-17862G>C n.13245C>G c.12069C>G (p.Asp4023Glu) | |
17 | g.80373150C>T | CA8822350 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12927C>T (p.Asp4309=) n.725C>T c.13074C>T (p.Asp4358=) n.2256C>T c.82C>T n.241-17862G>A n.13245C>T c.12069C>T (p.Asp4023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151del | CA2640335857 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928del (p.Val4310LeufsTer?) n.726del c.13075del (p.Val4359LeufsTer?) n.2257del c.83del n.241-17863del n.13246del c.12070del (p.Val4024LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>A | CA8822351 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>A (p.Val4310Ile) n.726G>A c.13075G>A (p.Val4359Ile) n.2257G>A c.83G>A n.241-17863C>T n.13246G>A c.12070G>A (p.Val4024Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373151G>C | CA401411077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>C (p.Val4310Leu) n.726G>C c.13075G>C (p.Val4359Leu) n.2257G>C c.83G>C n.241-17863C>G n.13246G>C c.12070G>C (p.Val4024Leu) | |
17 | g.80373151G= | CA2277946555 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G= (p.Val4310=) n.726G= c.13075G= (p.Val4359=) n.2257G= c.83G= n.241-17863C= n.13246G= c.12070G= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373151G>T | CA401411076 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12928G>T (p.Val4310Phe) n.726G>T c.13075G>T (p.Val4359Phe) n.2257G>T c.83G>T n.241-17863C>A n.13246G>T c.12070G>T (p.Val4024Phe) | |
17 | g.80373152T>A | CA401411078 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>A (p.Val4310Asp) n.727T>A c.13076T>A (p.Val4359Asp) n.2258T>A c.84T>A n.241-17864A>T n.13247T>A c.12071T>A (p.Val4024Asp) | |
17 | g.80373152T>C | CA8822352 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>C (p.Val4310Ala) n.727T>C c.13076T>C (p.Val4359Ala) n.2258T>C c.84T>C n.241-17864A>G n.13247T>C c.12071T>C (p.Val4024Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T>G | CA401411079 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T>G (p.Val4310Gly) n.727T>G c.13076T>G (p.Val4359Gly) n.2258T>G c.84T>G n.241-17864A>C n.13247T>G c.12071T>G (p.Val4024Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373152T= | CA2277946556 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12929T= (p.Val4310=) n.727T= c.13076T= (p.Val4359=) n.2258T= c.84T= n.241-17864A= n.13247T= c.12071T= (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>A | CA502210968 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>A (p.Val4310=) n.728T>A c.13077T>A (p.Val4359=) n.2259T>A c.85T>A n.241-17865A>T n.13248T>A c.12072T>A (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>C | CA502210969 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>C (p.Val4310=) n.728T>C c.13077T>C (p.Val4359=) n.2259T>C c.85T>C n.241-17865A>G n.13248T>C c.12072T>C (p.Val4024=) | |
17 | g.80373153T>G | CA502210967 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12930T>G (p.Val4310=) n.728T>G c.13077T>G (p.Val4359=) n.2259T>G c.85T>G n.241-17865A>C n.13248T>G c.12072T>G (p.Val4024=) | |
17 | g.80373154G>A | CA294936077 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>A (p.Val4311Ile) n.729G>A c.13078G>A (p.Val4360Ile) n.2260G>A c.86G>A n.241-17866C>T n.13249G>A c.12073G>A (p.Val4025Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G>C | CA8822353 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>C (p.Val4311Leu) n.729G>C c.13078G>C (p.Val4360Leu) n.2260G>C c.86G>C n.241-17866C>G n.13249G>C c.12073G>C (p.Val4025Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80373154G= | CA2277946557 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G= (p.Val4311=) n.729G= c.13078G= (p.Val4360=) n.2260G= c.86G= n.241-17866C= n.13249G= c.12073G= (p.Val4025=) | |
17 | g.80373154G>T | CA401411080 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12931G>T (p.Val4311Phe) n.729G>T c.13078G>T (p.Val4360Phe) n.2260G>T c.86G>T n.241-17866C>A n.13249G>T c.12073G>T (p.Val4025Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.80373155T>A | CA401411081 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>A (p.Val4311Asp) n.730T>A c.13079T>A (p.Val4360Asp) n.2261T>A c.87T>A n.241-17867A>T n.13250T>A c.12074T>A (p.Val4025Asp) | |
17 | g.80373155T>C | CA401411082 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>C (p.Val4311Ala) n.730T>C c.13079T>C (p.Val4360Ala) n.2261T>C c.87T>C n.241-17867A>G n.13250T>C c.12074T>C (p.Val4025Ala) | |
17 | g.80373155T>G | CA401411083 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12932T>G (p.Val4311Gly) n.730T>G c.13079T>G (p.Val4360Gly) n.2261T>G c.87T>G n.241-17867A>C n.13250T>G c.12074T>G (p.Val4025Gly) | |
17 | g.80373156C>A | CA502210970 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>A (p.Val4311=) n.731C>A c.13080C>A (p.Val4360=) n.2262C>A c.88C>A n.241-17868G>T n.13251C>A c.12075C>A (p.Val4025=) | gnomAD v4 |
17 | g.80373156C>G | CA502210971 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>G (p.Val4311=) n.731C>G c.13080C>G (p.Val4360=) n.2262C>G c.88C>G n.241-17868G>C n.13251C>G c.12075C>G (p.Val4025=) | |
17 | g.80373156C>T | CA502210972 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12933C>T (p.Val4311=) n.731C>T c.13080C>T (p.Val4360=) n.2262C>T c.88C>T n.241-17868G>A n.13251C>T c.12075C>T (p.Val4025=) | |
17 | g.80373157A>C | CA401411084 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>C (p.Lys4312Gln) n.732A>C c.13081A>C (p.Lys4361Gln) n.2263A>C c.89A>C n.241-17869T>G n.13252A>C c.12076A>C (p.Lys4026Gln) | |
17 | g.80373157A>G | CA401411085 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>G (p.Lys4312Glu) n.732A>G c.13081A>G (p.Lys4361Glu) n.2263A>G c.89A>G n.241-17869T>C n.13252A>G c.12076A>G (p.Lys4026Glu) | |
17 | g.80373157A>T | CA401411086 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12934A>T (p.Lys4312Ter) n.732A>T c.13081A>T (p.Lys4361Ter) n.2263A>T c.89A>T n.241-17869T>A n.13252A>T c.12076A>T (p.Lys4026Ter) | |
17 | g.80373158A>C | CA401411087 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>C (p.Lys4312Thr) n.733A>C c.13082A>C (p.Lys4361Thr) n.2264A>C c.90A>C n.241-17870T>G n.13253A>C c.12077A>C (p.Lys4026Thr) | |
17 | g.80373158A>G | CA401411088 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>G (p.Lys4312Arg) n.733A>G c.13082A>G (p.Lys4361Arg) n.2264A>G c.90A>G n.241-17870T>C n.13253A>G c.12077A>G (p.Lys4026Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373158A>T | CA401411089 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12935A>T (p.Lys4312Met) n.733A>T c.13082A>T (p.Lys4361Met) n.2264A>T c.90A>T n.241-17870T>A n.13253A>T c.12077A>T (p.Lys4026Met) | |
17 | g.80373159G>A | CA502210973 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>A (p.Lys4312=) n.734G>A c.13083G>A (p.Lys4361=) n.2265G>A c.91G>A n.241-17871C>T n.13254G>A c.12078G>A (p.Lys4026=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80373159G>C | CA401411091 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>C (p.Lys4312Asn) n.734G>C c.13083G>C (p.Lys4361Asn) n.2265G>C c.91G>C n.241-17871C>G n.13254G>C c.12078G>C (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373159G= | CA2277946558 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G= (p.Lys4312=) n.734G= c.13083G= (p.Lys4361=) n.2265G= c.91G= n.241-17871C= n.13254G= c.12078G= (p.Lys4026=) | |
17 | g.80373159G>T | CA401411090 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12936G>T (p.Lys4312Asn) n.734G>T c.13083G>T (p.Lys4361Asn) n.2265G>T c.91G>T n.241-17871C>A n.13254G>T c.12078G>T (p.Lys4026Asn) | |
17 | g.80373160C>A | CA401411092 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>A (p.Gln4313Lys) n.735C>A c.13084C>A (p.Gln4362Lys) n.2266C>A c.92C>A n.241-17872G>T n.13255C>A c.12079C>A (p.Gln4027Lys) | |
17 | g.80373160C>G | CA401411093 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>G (p.Gln4313Glu) n.735C>G c.13084C>G (p.Gln4362Glu) n.2266C>G c.92C>G n.241-17872G>C n.13255C>G c.12079C>G (p.Gln4027Glu) | |
17 | g.80373160C>T | CA401411094 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12937C>T (p.Gln4313Ter) n.735C>T c.13084C>T (p.Gln4362Ter) n.2266C>T c.92C>T n.241-17872G>A n.13255C>T c.12079C>T (p.Gln4027Ter) | |
17 | g.80373161A>C | CA401411095 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>C (p.Gln4313Pro) n.736A>C c.13085A>C (p.Gln4362Pro) n.2267A>C c.93A>C n.241-17873T>G n.13256A>C c.12080A>C (p.Gln4027Pro) | |
17 | g.80373161A>G | CA401411096 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>G (p.Gln4313Arg) n.736A>G c.13085A>G (p.Gln4362Arg) n.2267A>G c.93A>G n.241-17873T>C n.13256A>G c.12080A>G (p.Gln4027Arg) | |
17 | g.80373161A>T | CA401411097 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12938A>T (p.Gln4313Leu) n.736A>T c.13085A>T (p.Gln4362Leu) n.2267A>T c.93A>T n.241-17873T>A n.13256A>T c.12080A>T (p.Gln4027Leu) | |
17 | g.80373162G>A | CA502210974 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>A (p.Gln4313=) n.737G>A c.13086G>A (p.Gln4362=) n.2268G>A c.94G>A n.241-17874C>T n.13257G>A c.12081G>A (p.Gln4027=) | |
17 | g.80373162G>C | CA401411098 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>C (p.Gln4313His) n.737G>C c.13086G>C (p.Gln4362His) n.2268G>C c.94G>C n.241-17874C>G n.13257G>C c.12081G>C (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373162G>T | CA401411099 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12939G>T (p.Gln4313His) n.737G>T c.13086G>T (p.Gln4362His) n.2268G>T c.94G>T n.241-17874C>A n.13257G>T c.12081G>T (p.Gln4027His) | |
17 | g.80373163C>A | CA401411100 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>A (p.Gln4314Lys) n.738C>A c.13087C>A (p.Gln4363Lys) n.2269C>A c.95C>A n.241-17875G>T n.13258C>A c.12082C>A (p.Gln4028Lys) | |
17 | g.80373163C>G | CA401411101 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>G (p.Gln4314Glu) n.738C>G c.13087C>G (p.Gln4363Glu) n.2269C>G c.95C>G n.241-17875G>C n.13258C>G c.12082C>G (p.Gln4028Glu) | |
17 | g.80373163C>T | CA401411102 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12940C>T (p.Gln4314Ter) n.738C>T c.13087C>T (p.Gln4363Ter) n.2269C>T c.95C>T n.241-17875G>A n.13258C>T c.12082C>T (p.Gln4028Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>C | CA401411105 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>C (p.Gln4314Pro) n.739A>C c.13088A>C (p.Gln4363Pro) n.2270A>C c.96A>C n.241-17876T>G n.13259A>C c.12083A>C (p.Gln4028Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>G | CA401411104 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>G (p.Gln4314Arg) n.739A>G c.13088A>G (p.Gln4363Arg) n.2270A>G c.96A>G n.241-17876T>C n.13259A>G c.12083A>G (p.Gln4028Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.80373164A>T | CA401411103 | RNF213,RNF213-AS1 | c.12941A>T (p.Gln4314Leu) n.739A>T c.13088A>T (p.Gln4363Leu) n.2270A>T c.96A>T n.241-17876T>A n.13259A>T c.12083A>T (p.Gln4028Leu) |