Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80373064C>ACA502408573RNF213,RNF213-AS1c.12841C>A (p.Arg4281=)
n.639C>A
c.12988C>A (p.Arg4330=)
n.2170C>A
n.241-17776G>T
n.13159C>A
c.11983C>A (p.Arg3995=)
17g.80373064C=CA2277946501RNF213,RNF213-AS1c.12841C= (p.Arg4281=)
n.639C=
c.12988C= (p.Arg4330=)
n.2170C=
n.241-17776G=
n.13159C=
c.11983C= (p.Arg3995=)
17g.80373064C>GCA401410893RNF213,RNF213-AS1c.12841C>G (p.Arg4281Gly)
n.639C>G
c.12988C>G (p.Arg4330Gly)
n.2170C>G
n.241-17776G>C
n.13159C>G
c.11983C>G (p.Arg3995Gly)
17g.80373064C>TCA8822321RNF213,RNF213-AS1c.12841C>T (p.Arg4281Trp)
n.639C>T
c.12988C>T (p.Arg4330Trp)
n.2170C>T
n.241-17776G>A
n.13159C>T
c.11983C>T (p.Arg3995Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373065G>ACA8822322RNF213,RNF213-AS1c.12842G>A (p.Arg4281Gln)
n.640G>A
c.12989G>A (p.Arg4330Gln)
n.2171G>A
n.241-17777C>T
n.13160G>A
c.11984G>A (p.Arg3995Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373065G>CCA401410894RNF213,RNF213-AS1c.12842G>C (p.Arg4281Pro)
n.640G>C
c.12989G>C (p.Arg4330Pro)
n.2171G>C
n.241-17777C>G
n.13160G>C
c.11984G>C (p.Arg3995Pro)
17g.80373065G=CA2277946502RNF213,RNF213-AS1c.12842G= (p.Arg4281=)
n.640G=
c.12989G= (p.Arg4330=)
n.2171G=
n.241-17777C=
n.13160G=
c.11984G= (p.Arg3995=)
17g.80373065G>TCA401410895RNF213,RNF213-AS1c.12842G>T (p.Arg4281Leu)
n.640G>T
c.12989G>T (p.Arg4330Leu)
n.2171G>T
n.241-17777C>A
n.13160G>T
c.11984G>T (p.Arg3995Leu)
17g.80373066G>ACA502408579RNF213,RNF213-AS1c.12843G>A (p.Arg4281=)
n.641G>A
c.12990G>A (p.Arg4330=)
n.2172G>A
n.241-17778C>T
n.13161G>A
c.11985G>A (p.Arg3995=)
17g.80373066G>CCA502408581RNF213,RNF213-AS1c.12843G>C (p.Arg4281=)
n.641G>C
c.12990G>C (p.Arg4330=)
n.2172G>C
n.241-17778C>G
n.13161G>C
c.11985G>C (p.Arg3995=)
17g.80373066G>TCA502408582RNF213,RNF213-AS1c.12843G>T (p.Arg4281=)
n.641G>T
c.12990G>T (p.Arg4330=)
n.2172G>T
n.241-17778C>A
n.13161G>T
c.11985G>T (p.Arg3995=)
17g.80373067A>CCA401410896RNF213,RNF213-AS1c.12844A>C (p.Lys4282Gln)
n.642A>C
c.12991A>C (p.Lys4331Gln)
n.2173A>C
n.241-17779T>G
n.13162A>C
c.11986A>C (p.Lys3996Gln)
17g.80373067A>GCA401410897RNF213,RNF213-AS1c.12844A>G (p.Lys4282Glu)
n.642A>G
c.12991A>G (p.Lys4331Glu)
n.2173A>G
n.241-17779T>C
n.13162A>G
c.11986A>G (p.Lys3996Glu)
17g.80373067A>TCA401410898RNF213,RNF213-AS1c.12844A>T (p.Lys4282Ter)
n.642A>T
c.12991A>T (p.Lys4331Ter)
n.2173A>T
n.241-17779T>A
n.13162A>T
c.11986A>T (p.Lys3996Ter)
17g.80373068A>CCA401410901RNF213,RNF213-AS1c.12845A>C (p.Lys4282Thr)
n.643A>C
c.12992A>C (p.Lys4331Thr)
n.2174A>C
n.241-17780T>G
n.13163A>C
c.11987A>C (p.Lys3996Thr)
17g.80373068A>GCA401410900RNF213,RNF213-AS1c.12845A>G (p.Lys4282Arg)
n.643A>G
c.12992A>G (p.Lys4331Arg)
n.2174A>G
n.241-17780T>C
n.13163A>G
c.11987A>G (p.Lys3996Arg)
17g.80373068A>TCA401410899RNF213,RNF213-AS1c.12845A>T (p.Lys4282Met)
n.643A>T
c.12992A>T (p.Lys4331Met)
n.2174A>T
n.241-17780T>A
n.13163A>T
c.11987A>T (p.Lys3996Met)
17g.80373069G>ACA502408588RNF213,RNF213-AS1c.12846G>A (p.Lys4282=)
n.644G>A
c.12993G>A (p.Lys4331=)
n.2175G>A
c.1G>A
n.241-17781C>T
n.13164G>A
c.11988G>A (p.Lys3996=)
17g.80373069G>CCA401410902RNF213,RNF213-AS1c.12846G>C (p.Lys4282Asn)
n.644G>C
c.12993G>C (p.Lys4331Asn)
n.2175G>C
c.1G>C
n.241-17781C>G
n.13164G>C
c.11988G>C (p.Lys3996Asn)
17g.80373069G>TCA401410903RNF213,RNF213-AS1c.12846G>T (p.Lys4282Asn)
n.644G>T
c.12993G>T (p.Lys4331Asn)
n.2175G>T
c.1G>T
n.241-17781C>A
n.13164G>T
c.11988G>T (p.Lys3996Asn)
17g.80373070C>ACA8822323RNF213,RNF213-AS1c.12847C>A (p.Leu4283Ile)
n.645C>A
c.12994C>A (p.Leu4332Ile)
n.2176C>A
c.2C>A
n.241-17782G>T
n.13165C>A
c.11989C>A (p.Leu3997Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373070C=CA2277946503RNF213,RNF213-AS1c.12847C= (p.Leu4283=)
n.645C=
c.12994C= (p.Leu4332=)
n.2176C=
c.2C=
n.241-17782G=
n.13165C=
c.11989C= (p.Leu3997=)
17g.80373070C>GCA401410904RNF213,RNF213-AS1c.12847C>G (p.Leu4283Val)
n.645C>G
c.12994C>G (p.Leu4332Val)
n.2176C>G
c.2C>G
n.241-17782G>C
n.13165C>G
c.11989C>G (p.Leu3997Val)
17g.80373070C>TCA401410905RNF213,RNF213-AS1c.12847C>T (p.Leu4283Phe)
n.645C>T
c.12994C>T (p.Leu4332Phe)
n.2176C>T
c.2C>T
n.241-17782G>A
n.13165C>T
c.11989C>T (p.Leu3997Phe)
17g.80373071T>ACA401410906RNF213,RNF213-AS1c.12848T>A (p.Leu4283His)
n.646T>A
c.12995T>A (p.Leu4332His)
n.2177T>A
c.3T>A
n.241-17783A>T
n.13166T>A
c.11990T>A (p.Leu3997His)
17g.80373071T>CCA401410907RNF213,RNF213-AS1c.12848T>C (p.Leu4283Pro)
n.646T>C
c.12995T>C (p.Leu4332Pro)
n.2177T>C
c.3T>C
n.241-17783A>G
n.13166T>C
c.11990T>C (p.Leu3997Pro)
17g.80373071T>GCA401410908RNF213,RNF213-AS1c.12848T>G (p.Leu4283Arg)
n.646T>G
c.12995T>G (p.Leu4332Arg)
n.2177T>G
c.3T>G
n.241-17783A>C
n.13166T>G
c.11990T>G (p.Leu3997Arg)
17g.80373072C>ACA502408595RNF213,RNF213-AS1c.12849C>A (p.Leu4283=)
n.647C>A
c.12996C>A (p.Leu4332=)
n.2178C>A
c.4C>A
n.241-17784G>T
n.13167C>A
c.11991C>A (p.Leu3997=)
17g.80373072C=CA2277946504RNF213,RNF213-AS1c.12849C= (p.Leu4283=)
n.647C=
c.12996C= (p.Leu4332=)
n.2178C=
c.4C=
n.241-17784G=
n.13167C=
c.11991C= (p.Leu3997=)
17g.80373072C>GCA502408596RNF213,RNF213-AS1c.12849C>G (p.Leu4283=)
n.647C>G
c.12996C>G (p.Leu4332=)
n.2178C>G
c.4C>G
n.241-17784G>C
n.13167C>G
c.11991C>G (p.Leu3997=)
17g.80373072C>TCA8822324RNF213,RNF213-AS1c.12849C>T (p.Leu4283=)
n.647C>T
c.12996C>T (p.Leu4332=)
n.2178C>T
c.4C>T
n.241-17784G>A
n.13167C>T
c.11991C>T (p.Leu3997=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373073A>CCA401410909RNF213,RNF213-AS1c.12850A>C (p.Ser4284Arg)
n.648A>C
c.12997A>C (p.Ser4333Arg)
n.2179A>C
c.5A>C
n.241-17785T>G
n.13168A>C
c.11992A>C (p.Ser3998Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373073A>GCA401410910RNF213,RNF213-AS1c.12850A>G (p.Ser4284Gly)
n.648A>G
c.12997A>G (p.Ser4333Gly)
n.2179A>G
c.5A>G
n.241-17785T>C
n.13168A>G
c.11992A>G (p.Ser3998Gly)
gnomAD v4
17g.80373073A>TCA401410911RNF213,RNF213-AS1c.12850A>T (p.Ser4284Cys)
n.648A>T
c.12997A>T (p.Ser4333Cys)
n.2179A>T
c.5A>T
n.241-17785T>A
n.13168A>T
c.11992A>T (p.Ser3998Cys)
17g.80373074G>ACA401410914RNF213,RNF213-AS1c.12851G>A (p.Ser4284Asn)
n.649G>A
c.12998G>A (p.Ser4333Asn)
n.2180G>A
c.6G>A
n.241-17786C>T
n.13169G>A
c.11993G>A (p.Ser3998Asn)
gnomAD v4
17g.80373074G>CCA401410913RNF213,RNF213-AS1c.12851G>C (p.Ser4284Thr)
n.649G>C
c.12998G>C (p.Ser4333Thr)
n.2180G>C
c.6G>C
n.241-17786C>G
n.13169G>C
c.11993G>C (p.Ser3998Thr)
17g.80373074G>TCA401410912RNF213,RNF213-AS1c.12851G>T (p.Ser4284Ile)
n.649G>T
c.12998G>T (p.Ser4333Ile)
n.2180G>T
c.6G>T
n.241-17786C>A
n.13169G>T
c.11993G>T (p.Ser3998Ile)
17g.80373075C>ACA401410915RNF213,RNF213-AS1c.12852C>A (p.Ser4284Arg)
n.650C>A
c.12999C>A (p.Ser4333Arg)
n.2181C>A
c.7C>A
n.241-17787G>T
n.13170C>A
c.11994C>A (p.Ser3998Arg)
gnomAD v4
17g.80373075C=CA2277946505RNF213,RNF213-AS1c.12852C= (p.Ser4284=)
n.650C=
c.12999C= (p.Ser4333=)
n.2181C=
c.7C=
n.241-17787G=
n.13170C=
c.11994C= (p.Ser3998=)
17g.80373075C>GCA401410916RNF213,RNF213-AS1c.12852C>G (p.Ser4284Arg)
n.650C>G
c.12999C>G (p.Ser4333Arg)
n.2181C>G
c.7C>G
n.241-17787G>C
n.13170C>G
c.11994C>G (p.Ser3998Arg)
17g.80373075C>TCA8822325RNF213,RNF213-AS1c.12852C>T (p.Ser4284=)
n.650C>T
c.12999C>T (p.Ser4333=)
n.2181C>T
c.7C>T
n.241-17787G>A
n.13170C>T
c.11994C>T (p.Ser3998=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373076A>CCA401410917RNF213,RNF213-AS1c.12853A>C (p.Ser4285Arg)
n.651A>C
c.13000A>C (p.Ser4334Arg)
n.2182A>C
c.8A>C
n.241-17788T>G
n.13171A>C
c.11995A>C (p.Ser3999Arg)
17g.80373076A>GCA401410918RNF213,RNF213-AS1c.12853A>G (p.Ser4285Gly)
n.651A>G
c.13000A>G (p.Ser4334Gly)
n.2182A>G
c.8A>G
n.241-17788T>C
n.13171A>G
c.11995A>G (p.Ser3999Gly)
17g.80373076A>TCA401410919RNF213,RNF213-AS1c.12853A>T (p.Ser4285Cys)
n.651A>T
c.13000A>T (p.Ser4334Cys)
n.2182A>T
c.8A>T
n.241-17788T>A
n.13171A>T
c.11995A>T (p.Ser3999Cys)
17g.80373077G>ACA8822326RNF213,RNF213-AS1c.12854G>A (p.Ser4285Asn)
n.652G>A
c.13001G>A (p.Ser4334Asn)
n.2183G>A
c.9G>A
n.241-17789C>T
n.13172G>A
c.11996G>A (p.Ser3999Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373077G>CCA401410920RNF213,RNF213-AS1c.12854G>C (p.Ser4285Thr)
n.652G>C
c.13001G>C (p.Ser4334Thr)
n.2183G>C
c.9G>C
n.241-17789C>G
n.13172G>C
c.11996G>C (p.Ser3999Thr)
17g.80373077G=CA2277946506RNF213,RNF213-AS1c.12854G= (p.Ser4285=)
n.652G=
c.13001G= (p.Ser4334=)
n.2183G=
c.9G=
n.241-17789C=
n.13172G=
c.11996G= (p.Ser3999=)
17g.80373077G>TCA401410921RNF213,RNF213-AS1c.12854G>T (p.Ser4285Ile)
n.652G>T
c.13001G>T (p.Ser4334Ile)
n.2183G>T
c.9G>T
n.241-17789C>A
n.13172G>T
c.11996G>T (p.Ser3999Ile)
COSMIC COSMIC
17g.80373078C>ACA8822327RNF213,RNF213-AS1c.12855C>A (p.Ser4285Arg)
n.653C>A
c.13002C>A (p.Ser4334Arg)
n.2184C>A
c.10C>A
n.241-17790G>T
n.13173C>A
c.11997C>A (p.Ser3999Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373078C=CA2277946507RNF213,RNF213-AS1c.12855C= (p.Ser4285=)
n.653C=
c.13002C= (p.Ser4334=)
n.2184C=
c.10C=
n.241-17790G=
n.13173C=
c.11997C= (p.Ser3999=)
17g.80373078C>GCA401410922RNF213,RNF213-AS1c.12855C>G (p.Ser4285Arg)
n.653C>G
c.13002C>G (p.Ser4334Arg)
n.2184C>G
c.10C>G
n.241-17790G>C
n.13173C>G
c.11997C>G (p.Ser3999Arg)
dbSNP
17g.80373078C>TCA502408603RNF213,RNF213-AS1c.12855C>T (p.Ser4285=)
n.653C>T
c.13002C>T (p.Ser4334=)
n.2184C>T
c.10C>T
n.241-17790G>A
n.13173C>T
c.11997C>T (p.Ser3999=)
gnomAD v4
17g.80373079C>ACA401410923RNF213,RNF213-AS1c.12856C>A (p.Gln4286Lys)
n.654C>A
c.13003C>A (p.Gln4335Lys)
n.2185C>A
c.11C>A
n.241-17791G>T
n.13174C>A
c.11998C>A (p.Gln4000Lys)
17g.80373079C>GCA401410924RNF213,RNF213-AS1c.12856C>G (p.Gln4286Glu)
n.654C>G
c.13003C>G (p.Gln4335Glu)
n.2185C>G
c.11C>G
n.241-17791G>C
n.13174C>G
c.11998C>G (p.Gln4000Glu)
17g.80373079C>TCA401410925RNF213,RNF213-AS1c.12856C>T (p.Gln4286Ter)
n.654C>T
c.13003C>T (p.Gln4335Ter)
n.2185C>T
c.11C>T
n.241-17791G>A
n.13174C>T
c.11998C>T (p.Gln4000Ter)
17g.80373080A=CA2277946508RNF213,RNF213-AS1c.12857A= (p.Gln4286=)
n.655A=
c.13004A= (p.Gln4335=)
n.2186A=
c.12A=
n.241-17792T=
n.13175A=
c.11999A= (p.Gln4000=)
17g.80373080A>CCA401410928RNF213,RNF213-AS1c.12857A>C (p.Gln4286Pro)
n.655A>C
c.13004A>C (p.Gln4335Pro)
n.2186A>C
c.12A>C
n.241-17792T>G
n.13175A>C
c.11999A>C (p.Gln4000Pro)
17g.80373080A>GCA401410927RNF213,RNF213-AS1c.12857A>G (p.Gln4286Arg)
n.655A>G
c.13004A>G (p.Gln4335Arg)
n.2186A>G
c.12A>G
n.241-17792T>C
n.13175A>G
c.11999A>G (p.Gln4000Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373080A>TCA401410926RNF213,RNF213-AS1c.12857A>T (p.Gln4286Leu)
n.655A>T
c.13004A>T (p.Gln4335Leu)
n.2186A>T
c.12A>T
n.241-17792T>A
n.13175A>T
c.11999A>T (p.Gln4000Leu)
17g.80373081G>ACA502408606RNF213,RNF213-AS1c.12858G>A (p.Gln4286=)
n.656G>A
c.13005G>A (p.Gln4335=)
n.2187G>A
c.13G>A
n.241-17793C>T
n.13176G>A
c.12000G>A (p.Gln4000=)
17g.80373081G>CCA401410929RNF213,RNF213-AS1c.12858G>C (p.Gln4286His)
n.656G>C
c.13005G>C (p.Gln4335His)
n.2187G>C
c.13G>C
n.241-17793C>G
n.13176G>C
c.12000G>C (p.Gln4000His)
gnomAD v4
17g.80373081G>TCA401410930RNF213,RNF213-AS1c.12858G>T (p.Gln4286His)
n.656G>T
c.13005G>T (p.Gln4335His)
n.2187G>T
c.13G>T
n.241-17793C>A
n.13176G>T
c.12000G>T (p.Gln4000His)
ClinVar dbSNP
17g.80373082C>ACA502408607RNF213,RNF213-AS1c.12859C>A (p.Arg4287=)
n.657C>A
c.13006C>A (p.Arg4336=)
n.2188C>A
c.14C>A
n.241-17794G>T
n.13177C>A
c.12001C>A (p.Arg4001=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373082C=CA2277946510RNF213,RNF213-AS1c.12859C= (p.Arg4287=)
n.657C=
c.13006C= (p.Arg4336=)
n.2188C=
c.14C=
n.241-17794G=
n.13177C=
c.12001C= (p.Arg4001=)
17g.80373082C>GCA401410931RNF213,RNF213-AS1c.12859C>G (p.Arg4287Gly)
n.657C>G
c.13006C>G (p.Arg4336Gly)
n.2188C>G
c.14C>G
n.241-17794G>C
n.13177C>G
c.12001C>G (p.Arg4001Gly)
COSMIC COSMIC
17g.80373082C>TCA8822328RNF213,RNF213-AS1c.12859C>T (p.Arg4287Trp)
n.657C>T
c.13006C>T (p.Arg4336Trp)
n.2188C>T
c.14C>T
n.241-17794G>A
n.13177C>T
c.12001C>T (p.Arg4001Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373082_80373083delinsCGCA2277946509RNF213,RNF213-AS1c.12859_12860delinsCG (p.Arg4287=)
n.657_658delinsCG
c.13006_13007delinsCG (p.Arg4336=)
n.2188_2189delinsCG
c.14_15delinsCG
n.241-17795_241-17794delinsCG
n.13177_13178delinsCG
c.12001_12002delinsCG (p.Arg4001=)
17g.80373083G>ACA8822330RNF213,RNF213-AS1c.12860G>A (p.Arg4287Gln)
n.658G>A
c.13007G>A (p.Arg4336Gln)
n.2189G>A
c.15G>A
n.241-17795C>T
n.13178G>A
c.12002G>A (p.Arg4001Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80373083G>CCA401410932RNF213,RNF213-AS1c.12860G>C (p.Arg4287Pro)
n.658G>C
c.13007G>C (p.Arg4336Pro)
n.2189G>C
c.15G>C
n.241-17795C>G
n.13178G>C
c.12002G>C (p.Arg4001Pro)
gnomAD v4
17g.80373083G=CA2277946511RNF213,RNF213-AS1c.12860G= (p.Arg4287=)
n.658G=
c.13007G= (p.Arg4336=)
n.2189G=
c.15G=
n.241-17795C=
n.13178G=
c.12002G= (p.Arg4001=)
17g.80373083G>TCA401410933RNF213,RNF213-AS1c.12860G>T (p.Arg4287Leu)
n.658G>T
c.13007G>T (p.Arg4336Leu)
n.2189G>T
c.15G>T
n.241-17795C>A
n.13178G>T
c.12002G>T (p.Arg4001Leu)
17g.80373087delCA8822329RNF213,RNF213-AS1c.12864del (p.Met4289TrpfsTer?)
n.662del
c.13011del (p.Met4338TrpfsTer?)
n.2193del
c.19del
n.241-17795del
n.13182del
c.12006del (p.Met4003TrpfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373084G>ACA502210932RNF213,RNF213-AS1c.12861G>A (p.Arg4287=)
n.659G>A
c.13008G>A (p.Arg4336=)
n.2190G>A
c.16G>A
n.241-17796C>T
n.13179G>A
c.12003G>A (p.Arg4001=)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373084G>CCA502210933RNF213,RNF213-AS1c.12861G>C (p.Arg4287=)
n.659G>C
c.13008G>C (p.Arg4336=)
n.2190G>C
c.16G>C
n.241-17796C>G
n.13179G>C
c.12003G>C (p.Arg4001=)
17g.80373084G=CA2277946512RNF213,RNF213-AS1c.12861G= (p.Arg4287=)
n.659G=
c.13008G= (p.Arg4336=)
n.2190G=
c.16G=
n.241-17796C=
n.13179G=
c.12003G= (p.Arg4001=)
17g.80373084G>TCA502210934RNF213,RNF213-AS1c.12861G>T (p.Arg4287=)
n.659G>T
c.13008G>T (p.Arg4336=)
n.2190G>T
c.16G>T
n.241-17796C>A
n.13179G>T
c.12003G>T (p.Arg4001=)
17g.80373085G>ACA401410934RNF213,RNF213-AS1c.12862G>A (p.Gly4288Arg)
n.660G>A
c.13009G>A (p.Gly4337Arg)
n.2191G>A
c.17G>A
n.241-17797C>T
n.13180G>A
c.12004G>A (p.Gly4002Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373085G>CCA401410935RNF213,RNF213-AS1c.12862G>C (p.Gly4288Arg)
n.660G>C
c.13009G>C (p.Gly4337Arg)
n.2191G>C
c.17G>C
n.241-17797C>G
n.13180G>C
c.12004G>C (p.Gly4002Arg)
17g.80373085G=CA2277946513RNF213,RNF213-AS1c.12862G= (p.Gly4288=)
n.660G=
c.13009G= (p.Gly4337=)
n.2191G=
c.17G=
n.241-17797C=
n.13180G=
c.12004G= (p.Gly4002=)
17g.80373085G>TCA401410936RNF213,RNF213-AS1c.12862G>T (p.Gly4288Trp)
n.660G>T
c.13009G>T (p.Gly4337Trp)
n.2191G>T
c.17G>T
n.241-17797C>A
n.13180G>T
c.12004G>T (p.Gly4002Trp)
17g.80373086G>ACA401410939RNF213,RNF213-AS1c.12863G>A (p.Gly4288Glu)
n.661G>A
c.13010G>A (p.Gly4337Glu)
n.2192G>A
c.18G>A
n.241-17798C>T
n.13181G>A
c.12005G>A (p.Gly4002Glu)
17g.80373086G>CCA401410938RNF213,RNF213-AS1c.12863G>C (p.Gly4288Ala)
n.661G>C
c.13010G>C (p.Gly4337Ala)
n.2192G>C
c.18G>C
n.241-17798C>G
n.13181G>C
c.12005G>C (p.Gly4002Ala)
17g.80373086G=CA2277946514RNF213,RNF213-AS1c.12863G= (p.Gly4288=)
n.661G=
c.13010G= (p.Gly4337=)
n.2192G=
c.18G=
n.241-17798C=
n.13181G=
c.12005G= (p.Gly4002=)
17g.80373086G>TCA401410937RNF213,RNF213-AS1c.12863G>T (p.Gly4288Val)
n.661G>T
c.13010G>T (p.Gly4337Val)
n.2192G>T
c.18G>T
n.241-17798C>A
n.13181G>T
c.12005G>T (p.Gly4002Val)
dbSNP
17g.80373087G>ACA502210935RNF213,RNF213-AS1c.12864G>A (p.Gly4288=)
n.662G>A
c.13011G>A (p.Gly4337=)
n.2193G>A
c.19G>A
n.241-17799C>T
n.13182G>A
c.12006G>A (p.Gly4002=)
17g.80373087G>CCA502210936RNF213,RNF213-AS1c.12864G>C (p.Gly4288=)
n.662G>C
c.13011G>C (p.Gly4337=)
n.2193G>C
c.19G>C
n.241-17799C>G
n.13182G>C
c.12006G>C (p.Gly4002=)
17g.80373087G=CA2277946515RNF213,RNF213-AS1c.12864G= (p.Gly4288=)
n.662G=
c.13011G= (p.Gly4337=)
n.2193G=
c.19G=
n.241-17799C=
n.13182G=
c.12006G= (p.Gly4002=)
17g.80373087G>TCA8822331RNF213,RNF213-AS1c.12864G>T (p.Gly4288=)
n.662G>T
c.13011G>T (p.Gly4337=)
n.2193G>T
c.19G>T
n.241-17799C>A
n.13182G>T
c.12006G>T (p.Gly4002=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373088A>CCA401410940RNF213,RNF213-AS1c.12865A>C (p.Met4289Leu)
n.663A>C
c.13012A>C (p.Met4338Leu)
n.2194A>C
c.20A>C
n.241-17800T>G
n.13183A>C
c.12007A>C (p.Met4003Leu)
17g.80373088A>GCA401410941RNF213,RNF213-AS1c.12865A>G (p.Met4289Val)
n.663A>G
c.13012A>G (p.Met4338Val)
n.2194A>G
c.20A>G
n.241-17800T>C
n.13183A>G
c.12007A>G (p.Met4003Val)
17g.80373088A>TCA401410942RNF213,RNF213-AS1c.12865A>T (p.Met4289Leu)
n.663A>T
c.13012A>T (p.Met4338Leu)
n.2194A>T
c.20A>T
n.241-17800T>A
n.13183A>T
c.12007A>T (p.Met4003Leu)
17g.80373089T>ACA401410943RNF213,RNF213-AS1c.12866T>A (p.Met4289Lys)
n.664T>A
c.13013T>A (p.Met4338Lys)
n.2195T>A
c.21T>A
n.241-17801A>T
n.13184T>A
c.12008T>A (p.Met4003Lys)
17g.80373089T>CCA401410944RNF213,RNF213-AS1c.12866T>C (p.Met4289Thr)
n.664T>C
c.13013T>C (p.Met4338Thr)
n.2195T>C
c.21T>C
n.241-17801A>G
n.13184T>C
c.12008T>C (p.Met4003Thr)
17g.80373089T>GCA401410945RNF213,RNF213-AS1c.12866T>G (p.Met4289Arg)
n.664T>G
c.13013T>G (p.Met4338Arg)
n.2195T>G
c.21T>G
n.241-17801A>C
n.13184T>G
c.12008T>G (p.Met4003Arg)
17g.80373090G>ACA8822332RNF213,RNF213-AS1c.12867G>A (p.Met4289Ile)
n.665G>A
c.13014G>A (p.Met4338Ile)
n.2196G>A
c.22G>A
n.241-17802C>T
n.13185G>A
c.12009G>A (p.Met4003Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373090G>CCA401410946RNF213,RNF213-AS1c.12867G>C (p.Met4289Ile)
n.665G>C
c.13014G>C (p.Met4338Ile)
n.2196G>C
c.22G>C
n.241-17802C>G
n.13185G>C
c.12009G>C (p.Met4003Ile)
17g.80373090G=CA2277946516RNF213,RNF213-AS1c.12867G= (p.Met4289=)
n.665G=
c.13014G= (p.Met4338=)
n.2196G=
c.22G=
n.241-17802C=
n.13185G=
c.12009G= (p.Met4003=)
17g.80373090G>TCA401410947RNF213,RNF213-AS1c.12867G>T (p.Met4289Ile)
n.665G>T
c.13014G>T (p.Met4338Ile)
n.2196G>T
c.22G>T
n.241-17802C>A
n.13185G>T
c.12009G>T (p.Met4003Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373091G>ACA401410948RNF213,RNF213-AS1c.12868G>A (p.Glu4290Lys)
n.666G>A
c.13015G>A (p.Glu4339Lys)
n.2197G>A
c.23G>A
n.241-17803C>T
n.13186G>A
c.12010G>A (p.Glu4004Lys)
17g.80373091G>CCA294935939RNF213,RNF213-AS1c.12868G>C (p.Glu4290Gln)
n.666G>C
c.13015G>C (p.Glu4339Gln)
n.2197G>C
c.23G>C
n.241-17803C>G
n.13186G>C
c.12010G>C (p.Glu4004Gln)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373091G=CA2277946517RNF213,RNF213-AS1c.12868G= (p.Glu4290=)
n.666G=
c.13015G= (p.Glu4339=)
n.2197G=
c.23G=
n.241-17803C=
n.13186G=
c.12010G= (p.Glu4004=)
17g.80373091G>TCA401410949RNF213,RNF213-AS1c.12868G>T (p.Glu4290Ter)
n.666G>T
c.13015G>T (p.Glu4339Ter)
n.2197G>T
c.23G>T
n.241-17803C>A
n.13186G>T
c.12010G>T (p.Glu4004Ter)
17g.80373092A>CCA401410950RNF213,RNF213-AS1c.12869A>C (p.Glu4290Ala)
n.667A>C
c.13016A>C (p.Glu4339Ala)
n.2198A>C
c.24A>C
n.241-17804T>G
n.13187A>C
c.12011A>C (p.Glu4004Ala)
17g.80373092A>GCA401410952RNF213,RNF213-AS1c.12869A>G (p.Glu4290Gly)
n.667A>G
c.13016A>G (p.Glu4339Gly)
n.2198A>G
c.24A>G
n.241-17804T>C
n.13187A>G
c.12011A>G (p.Glu4004Gly)
17g.80373092A>TCA401410951RNF213,RNF213-AS1c.12869A>T (p.Glu4290Val)
n.667A>T
c.13016A>T (p.Glu4339Val)
n.2198A>T
c.24A>T
n.241-17804T>A
n.13187A>T
c.12011A>T (p.Glu4004Val)
17g.80373093G>ACA502210937RNF213,RNF213-AS1c.12870G>A (p.Glu4290=)
n.668G>A
c.13017G>A (p.Glu4339=)
n.2199G>A
c.25G>A
n.241-17805C>T
n.13188G>A
c.12012G>A (p.Glu4004=)
gnomAD v4
17g.80373093G>CCA401410953RNF213,RNF213-AS1c.12870G>C (p.Glu4290Asp)
n.668G>C
c.13017G>C (p.Glu4339Asp)
n.2199G>C
c.25G>C
n.241-17805C>G
n.13188G>C
c.12012G>C (p.Glu4004Asp)
COSMIC COSMIC
17g.80373093G>TCA401410954RNF213,RNF213-AS1c.12870G>T (p.Glu4290Asp)
n.668G>T
c.13017G>T (p.Glu4339Asp)
n.2199G>T
c.25G>T
n.241-17805C>A
n.13188G>T
c.12012G>T (p.Glu4004Asp)
17g.80373094T>ACA401410955RNF213,RNF213-AS1c.12871T>A (p.Phe4291Ile)
n.669T>A
c.13018T>A (p.Phe4340Ile)
n.2200T>A
c.26T>A
n.241-17806A>T
n.13189T>A
c.12013T>A (p.Phe4005Ile)
17g.80373094T>CCA401410956RNF213,RNF213-AS1c.12871T>C (p.Phe4291Leu)
n.669T>C
c.13018T>C (p.Phe4340Leu)
n.2200T>C
c.26T>C
n.241-17806A>G
n.13189T>C
c.12013T>C (p.Phe4005Leu)
dbSNP
17g.80373094T>GCA401410957RNF213,RNF213-AS1c.12871T>G (p.Phe4291Val)
n.669T>G
c.13018T>G (p.Phe4340Val)
n.2200T>G
c.26T>G
n.241-17806A>C
n.13189T>G
c.12013T>G (p.Phe4005Val)
gnomAD v4
17g.80373094T=CA2277946518RNF213,RNF213-AS1c.12871T= (p.Phe4291=)
n.669T=
c.13018T= (p.Phe4340=)
n.2200T=
c.26T=
n.241-17806A=
n.13189T=
c.12013T= (p.Phe4005=)
17g.80373095T>ACA401410958RNF213,RNF213-AS1c.12872T>A (p.Phe4291Tyr)
n.670T>A
c.13019T>A (p.Phe4340Tyr)
n.2201T>A
c.27T>A
n.241-17807A>T
n.13190T>A
c.12014T>A (p.Phe4005Tyr)
17g.80373095T>CCA401410959RNF213,RNF213-AS1c.12872T>C (p.Phe4291Ser)
n.670T>C
c.13019T>C (p.Phe4340Ser)
n.2201T>C
c.27T>C
n.241-17807A>G
n.13190T>C
c.12014T>C (p.Phe4005Ser)
gnomAD v4
17g.80373095T>GCA401410960RNF213,RNF213-AS1c.12872T>G (p.Phe4291Cys)
n.670T>G
c.13019T>G (p.Phe4340Cys)
n.2201T>G
c.27T>G
n.241-17807A>C
n.13190T>G
c.12014T>G (p.Phe4005Cys)
17g.80373096C>ACA401410961RNF213,RNF213-AS1c.12873C>A (p.Phe4291Leu)
n.671C>A
c.13020C>A (p.Phe4340Leu)
n.2202C>A
c.28C>A
n.241-17808G>T
n.13191C>A
c.12015C>A (p.Phe4005Leu)
17g.80373096C=CA2277946519RNF213,RNF213-AS1c.12873C= (p.Phe4291=)
n.671C=
c.13020C= (p.Phe4340=)
n.2202C=
c.28C=
n.241-17808G=
n.13191C=
c.12015C= (p.Phe4005=)
17g.80373096C>GCA401410962RNF213,RNF213-AS1c.12873C>G (p.Phe4291Leu)
n.671C>G
c.13020C>G (p.Phe4340Leu)
n.2202C>G
c.28C>G
n.241-17808G>C
n.13191C>G
c.12015C>G (p.Phe4005Leu)
17g.80373096C>TCA8822333RNF213,RNF213-AS1c.12873C>T (p.Phe4291=)
n.671C>T
c.13020C>T (p.Phe4340=)
n.2202C>T
c.28C>T
n.241-17808G>A
n.13191C>T
c.12015C>T (p.Phe4005=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373097G>ACA8822334RNF213,RNF213-AS1c.12874G>A (p.Val4292Met)
n.672G>A
c.13021G>A (p.Val4341Met)
n.2203G>A
c.29G>A
n.241-17809C>T
n.13192G>A
c.12016G>A (p.Val4006Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373097G>CCA401410963RNF213,RNF213-AS1c.12874G>C (p.Val4292Leu)
n.672G>C
c.13021G>C (p.Val4341Leu)
n.2203G>C
c.29G>C
n.241-17809C>G
n.13192G>C
c.12016G>C (p.Val4006Leu)
gnomAD v4
17g.80373097G=CA2277946520RNF213,RNF213-AS1c.12874G= (p.Val4292=)
n.672G=
c.13021G= (p.Val4341=)
n.2203G=
c.29G=
n.241-17809C=
n.13192G=
c.12016G= (p.Val4006=)
17g.80373097G>TCA8822335RNF213,RNF213-AS1c.12874G>T (p.Val4292Leu)
n.672G>T
c.13021G>T (p.Val4341Leu)
n.2203G>T
c.29G>T
n.241-17809C>A
n.13192G>T
c.12016G>T (p.Val4006Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373098T>ACA401410965RNF213,RNF213-AS1c.12875T>A (p.Val4292Glu)
n.673T>A
c.13022T>A (p.Val4341Glu)
n.2204T>A
c.30T>A
n.241-17810A>T
n.13193T>A
c.12017T>A (p.Val4006Glu)
17g.80373098T>CCA401410964RNF213,RNF213-AS1c.12875T>C (p.Val4292Ala)
n.673T>C
c.13022T>C (p.Val4341Ala)
n.2204T>C
c.30T>C
n.241-17810A>G
n.13193T>C
c.12017T>C (p.Val4006Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373098T>GCA401410966RNF213,RNF213-AS1c.12875T>G (p.Val4292Gly)
n.673T>G
c.13022T>G (p.Val4341Gly)
n.2204T>G
c.30T>G
n.241-17810A>C
n.13193T>G
c.12017T>G (p.Val4006Gly)
17g.80373098T=CA2277946521RNF213,RNF213-AS1c.12875T= (p.Val4292=)
n.673T=
c.13022T= (p.Val4341=)
n.2204T=
c.30T=
n.241-17810A=
n.13193T=
c.12017T= (p.Val4006=)
17g.80373099G>ACA502210938RNF213,RNF213-AS1c.12876G>A (p.Val4292=)
n.674G>A
c.13023G>A (p.Val4341=)
n.2205G>A
c.31G>A
n.241-17811C>T
n.13194G>A
c.12018G>A (p.Val4006=)
17g.80373099G>CCA502210940RNF213,RNF213-AS1c.12876G>C (p.Val4292=)
n.674G>C
c.13023G>C (p.Val4341=)
n.2205G>C
c.31G>C
n.241-17811C>G
n.13194G>C
c.12018G>C (p.Val4006=)
17g.80373099G>TCA502210939RNF213,RNF213-AS1c.12876G>T (p.Val4292=)
n.674G>T
c.13023G>T (p.Val4341=)
n.2205G>T
c.31G>T
n.241-17811C>A
n.13194G>T
c.12018G>T (p.Val4006=)
17g.80373100C>ACA401410967RNF213,RNF213-AS1c.12877C>A (p.Gln4293Lys)
n.675C>A
c.13024C>A (p.Gln4342Lys)
n.2206C>A
c.32C>A
n.241-17812G>T
n.13195C>A
c.12019C>A (p.Gln4007Lys)
17g.80373100C>GCA401410968RNF213,RNF213-AS1c.12877C>G (p.Gln4293Glu)
n.675C>G
c.13024C>G (p.Gln4342Glu)
n.2206C>G
c.32C>G
n.241-17812G>C
n.13195C>G
c.12019C>G (p.Gln4007Glu)
17g.80373100C>TCA401410969RNF213,RNF213-AS1c.12877C>T (p.Gln4293Ter)
n.675C>T
c.13024C>T (p.Gln4342Ter)
n.2206C>T
c.32C>T
n.241-17812G>A
n.13195C>T
c.12019C>T (p.Gln4007Ter)
gnomAD v4
17g.80373101A=CA2277946522RNF213,RNF213-AS1c.12878A= (p.Gln4293=)
n.676A=
c.13025A= (p.Gln4342=)
n.2207A=
c.33A=
n.241-17813T=
n.13196A=
c.12020A= (p.Gln4007=)
17g.80373101A>CCA401410970RNF213,RNF213-AS1c.12878A>C (p.Gln4293Pro)
n.676A>C
c.13025A>C (p.Gln4342Pro)
n.2207A>C
c.33A>C
n.241-17813T>G
n.13196A>C
c.12020A>C (p.Gln4007Pro)
COSMIC COSMIC
17g.80373101A>GCA401410971RNF213,RNF213-AS1c.12878A>G (p.Gln4293Arg)
n.676A>G
c.13025A>G (p.Gln4342Arg)
n.2207A>G
c.33A>G
n.241-17813T>C
n.13196A>G
c.12020A>G (p.Gln4007Arg)
dbSNP
17g.80373101A>TCA401410972RNF213,RNF213-AS1c.12878A>T (p.Gln4293Leu)
n.676A>T
c.13025A>T (p.Gln4342Leu)
n.2207A>T
c.33A>T
n.241-17813T>A
n.13196A>T
c.12020A>T (p.Gln4007Leu)
17g.80373102G>ACA294935972RNF213,RNF213-AS1c.12879G>A (p.Gln4293=)
n.677G>A
c.13026G>A (p.Gln4342=)
n.2208G>A
c.34G>A
n.241-17814C>T
n.13197G>A
c.12021G>A (p.Gln4007=)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373102G>CCA401410973RNF213,RNF213-AS1c.12879G>C (p.Gln4293His)
n.677G>C
c.13026G>C (p.Gln4342His)
n.2208G>C
c.34G>C
n.241-17814C>G
n.13197G>C
c.12021G>C (p.Gln4007His)
17g.80373102G=CA2277946523RNF213,RNF213-AS1c.12879G= (p.Gln4293=)
n.677G=
c.13026G= (p.Gln4342=)
n.2208G=
c.34G=
n.241-17814C=
n.13197G=
c.12021G= (p.Gln4007=)
17g.80373102G>TCA401410974RNF213,RNF213-AS1c.12879G>T (p.Gln4293His)
n.677G>T
c.13026G>T (p.Gln4342His)
n.2208G>T
c.34G>T
n.241-17814C>A
n.13197G>T
c.12021G>T (p.Gln4007His)
17g.80373103G>ACA401410975RNF213,RNF213-AS1c.12880G>A (p.Gly4294Ser)
n.678G>A
c.13027G>A (p.Gly4343Ser)
n.2209G>A
c.35G>A
n.241-17815C>T
n.13198G>A
c.12022G>A (p.Gly4008Ser)
gnomAD v4
17g.80373103G>CCA401410976RNF213,RNF213-AS1c.12880G>C (p.Gly4294Arg)
n.678G>C
c.13027G>C (p.Gly4343Arg)
n.2209G>C
c.35G>C
n.241-17815C>G
n.13198G>C
c.12022G>C (p.Gly4008Arg)
17g.80373103G=CA2277946524RNF213,RNF213-AS1c.12880G= (p.Gly4294=)
n.678G=
c.13027G= (p.Gly4343=)
n.2209G=
c.35G=
n.241-17815C=
n.13198G=
c.12022G= (p.Gly4008=)
17g.80373103G>TCA401410977RNF213,RNF213-AS1c.12880G>T (p.Gly4294Cys)
n.678G>T
c.13027G>T (p.Gly4343Cys)
n.2209G>T
c.35G>T
n.241-17815C>A
n.13198G>T
c.12022G>T (p.Gly4008Cys)
17g.80373103_80373104insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATCCA919906358RNF213,RNF213-AS1c.12880_12881insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4294AlafsTer?)
n.678_679insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC
c.13027_13028insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4343AlafsTer?)
n.2209_2210insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC
c.35_36insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC
n.241-17816_241-17815insGATTGCGTCATGACCCAGCCGCTTTACCGCCG
n.13198_13199insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC
c.12022_12023insCGGCGGTAAAGCGGCTGGGTCATGACGCAATC (p.Gly4008AlafsTer?)
dbSNP
17g.80373104G>ACA401410980RNF213,RNF213-AS1c.12881G>A (p.Gly4294Asp)
n.679G>A
c.13028G>A (p.Gly4343Asp)
n.2210G>A
c.36G>A
n.241-17816C>T
n.13199G>A
c.12023G>A (p.Gly4008Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373104G>CCA401410979RNF213,RNF213-AS1c.12881G>C (p.Gly4294Ala)
n.679G>C
c.13028G>C (p.Gly4343Ala)
n.2210G>C
c.36G>C
n.241-17816C>G
n.13199G>C
c.12023G>C (p.Gly4008Ala)
17g.80373104G=CA2277946525RNF213,RNF213-AS1c.12881G= (p.Gly4294=)
n.679G=
c.13028G= (p.Gly4343=)
n.2210G=
c.36G=
n.241-17816C=
n.13199G=
c.12023G= (p.Gly4008=)
17g.80373104G>TCA401410978RNF213,RNF213-AS1c.12881G>T (p.Gly4294Val)
n.679G>T
c.13028G>T (p.Gly4343Val)
n.2210G>T
c.36G>T
n.241-17816C>A
n.13199G>T
c.12023G>T (p.Gly4008Val)
17g.80373105C>ACA8822336RNF213,RNF213-AS1c.12882C>A (p.Gly4294=)
n.680C>A
c.13029C>A (p.Gly4343=)
n.2211C>A
c.37C>A
n.241-17817G>T
n.13200C>A
c.12024C>A (p.Gly4008=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373105C=CA2277946526RNF213,RNF213-AS1c.12882C= (p.Gly4294=)
n.680C=
c.13029C= (p.Gly4343=)
n.2211C=
c.37C=
n.241-17817G=
n.13200C=
c.12024C= (p.Gly4008=)
17g.80373105C>GCA502210941RNF213,RNF213-AS1c.12882C>G (p.Gly4294=)
n.680C>G
c.13029C>G (p.Gly4343=)
n.2211C>G
c.37C>G
n.241-17817G>C
n.13200C>G
c.12024C>G (p.Gly4008=)
17g.80373105C>TCA502210942RNF213,RNF213-AS1c.12882C>T (p.Gly4294=)
n.680C>T
c.13029C>T (p.Gly4343=)
n.2211C>T
c.37C>T
n.241-17817G>A
n.13200C>T
c.12024C>T (p.Gly4008=)
17g.80373106C>ACA401410981RNF213,RNF213-AS1c.12883C>A (p.Leu4295Ile)
n.681C>A
c.13030C>A (p.Leu4344Ile)
n.2212C>A
c.38C>A
n.241-17818G>T
n.13201C>A
c.12025C>A (p.Leu4009Ile)
COSMIC COSMIC
17g.80373106C=CA2277946527RNF213,RNF213-AS1c.12883C= (p.Leu4295=)
n.681C=
c.13030C= (p.Leu4344=)
n.2212C=
c.38C=
n.241-17818G=
n.13201C=
c.12025C= (p.Leu4009=)
17g.80373106C>GCA8822337RNF213,RNF213-AS1c.12883C>G (p.Leu4295Val)
n.681C>G
c.13030C>G (p.Leu4344Val)
n.2212C>G
c.38C>G
n.241-17818G>C
n.13201C>G
c.12025C>G (p.Leu4009Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373106C>TCA401410982RNF213,RNF213-AS1c.12883C>T (p.Leu4295Phe)
n.681C>T
c.13030C>T (p.Leu4344Phe)
n.2212C>T
c.38C>T
n.241-17818G>A
n.13201C>T
c.12025C>T (p.Leu4009Phe)
17g.80373107T>ACA401410983RNF213,RNF213-AS1c.12884T>A (p.Leu4295His)
n.682T>A
c.13031T>A (p.Leu4344His)
n.2213T>A
c.39T>A
n.241-17819A>T
n.13202T>A
c.12026T>A (p.Leu4009His)
17g.80373107T>CCA401410984RNF213,RNF213-AS1c.12884T>C (p.Leu4295Pro)
n.682T>C
c.13031T>C (p.Leu4344Pro)
n.2213T>C
c.39T>C
n.241-17819A>G
n.13202T>C
c.12026T>C (p.Leu4009Pro)
17g.80373107T>GCA8822338RNF213,RNF213-AS1c.12884T>G (p.Leu4295Arg)
n.682T>G
c.13031T>G (p.Leu4344Arg)
n.2213T>G
c.39T>G
n.241-17819A>C
n.13202T>G
c.12026T>G (p.Leu4009Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80373107T=CA2277946528RNF213,RNF213-AS1c.12884T= (p.Leu4295=)
n.682T=
c.13031T= (p.Leu4344=)
n.2213T=
c.39T=
n.241-17819A=
n.13202T=
c.12026T= (p.Leu4009=)
17g.80373108C>ACA502210943RNF213,RNF213-AS1c.12885C>A (p.Leu4295=)
n.683C>A
c.13032C>A (p.Leu4344=)
n.2214C>A
c.40C>A
n.241-17820G>T
n.13203C>A
c.12027C>A (p.Leu4009=)
17g.80373108C>GCA502210944RNF213,RNF213-AS1c.12885C>G (p.Leu4295=)
n.683C>G
c.13032C>G (p.Leu4344=)
n.2214C>G
c.40C>G
n.241-17820G>C
n.13203C>G
c.12027C>G (p.Leu4009=)
17g.80373108C>TCA502210945RNF213,RNF213-AS1c.12885C>T (p.Leu4295=)
n.683C>T
c.13032C>T (p.Leu4344=)
n.2214C>T
c.40C>T
n.241-17820G>A
n.13203C>T
c.12027C>T (p.Leu4009=)
gnomAD v4
17g.80373109T>ACA401410985RNF213,RNF213-AS1c.12886T>A (p.Ser4296Thr)
n.684T>A
c.13033T>A (p.Ser4345Thr)
n.2215T>A
c.41T>A
n.241-17821A>T
n.13204T>A
c.12028T>A (p.Ser4010Thr)
17g.80373109T>CCA401410986RNF213,RNF213-AS1c.12886T>C (p.Ser4296Pro)
n.684T>C
c.13033T>C (p.Ser4345Pro)
n.2215T>C
c.41T>C
n.241-17821A>G
n.13204T>C
c.12028T>C (p.Ser4010Pro)
17g.80373109T>GCA401410987RNF213,RNF213-AS1c.12886T>G (p.Ser4296Ala)
n.684T>G
c.13033T>G (p.Ser4345Ala)
n.2215T>G
c.41T>G
n.241-17821A>C
n.13204T>G
c.12028T>G (p.Ser4010Ala)
17g.80373110C>ACA401410988RNF213,RNF213-AS1c.12887C>A (p.Ser4296Tyr)
n.685C>A
c.13034C>A (p.Ser4345Tyr)
n.2216C>A
c.42C>A
n.241-17822G>T
n.13205C>A
c.12029C>A (p.Ser4010Tyr)
17g.80373110C=CA2277946529RNF213,RNF213-AS1c.12887C= (p.Ser4296=)
n.685C=
c.13034C= (p.Ser4345=)
n.2216C=
c.42C=
n.241-17822G=
n.13205C=
c.12029C= (p.Ser4010=)
17g.80373110C>GCA401410989RNF213,RNF213-AS1c.12887C>G (p.Ser4296Cys)
n.685C>G
c.13034C>G (p.Ser4345Cys)
n.2216C>G
c.42C>G
n.241-17822G>C
n.13205C>G
c.12029C>G (p.Ser4010Cys)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373110C>TCA401410990RNF213,RNF213-AS1c.12887C>T (p.Ser4296Phe)
n.685C>T
c.13034C>T (p.Ser4345Phe)
n.2216C>T
c.42C>T
n.241-17822G>A
n.13205C>T
c.12029C>T (p.Ser4010Phe)
gnomAD v4
17g.80373111C>ACA502210946RNF213,RNF213-AS1c.12888C>A (p.Ser4296=)
n.686C>A
c.13035C>A (p.Ser4345=)
n.2217C>A
c.43C>A
n.241-17823G>T
n.13206C>A
c.12030C>A (p.Ser4010=)
17g.80373111C=CA2277946530RNF213,RNF213-AS1c.12888C= (p.Ser4296=)
n.686C=
c.13035C= (p.Ser4345=)
n.2217C=
c.43C=
n.241-17823G=
n.13206C=
c.12030C= (p.Ser4010=)
17g.80373111C>GCA502210947RNF213,RNF213-AS1c.12888C>G (p.Ser4296=)
n.686C>G
c.13035C>G (p.Ser4345=)
n.2217C>G
c.43C>G
n.241-17823G>C
n.13206C>G
c.12030C>G (p.Ser4010=)
17g.80373111C>TCA8822339RNF213,RNF213-AS1c.12888C>T (p.Ser4296=)
n.686C>T
c.13035C>T (p.Ser4345=)
n.2217C>T
c.43C>T
n.241-17823G>A
n.13206C>T
c.12030C>T (p.Ser4010=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373112A=CA2277946531RNF213,RNF213-AS1c.12889A= (p.Lys4297=)
n.687A=
c.13036A= (p.Lys4346=)
n.2218A=
c.44A=
n.241-17824T=
n.13207A=
c.12031A= (p.Lys4011=)
17g.80373112A>CCA401410993RNF213,RNF213-AS1c.12889A>C (p.Lys4297Gln)
n.687A>C
c.13036A>C (p.Lys4346Gln)
n.2218A>C
c.44A>C
n.241-17824T>G
n.13207A>C
c.12031A>C (p.Lys4011Gln)
gnomAD v4
17g.80373112A>GCA401410991RNF213,RNF213-AS1c.12889A>G (p.Lys4297Glu)
n.687A>G
c.13036A>G (p.Lys4346Glu)
n.2218A>G
c.44A>G
n.241-17824T>C
n.13207A>G
c.12031A>G (p.Lys4011Glu)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373112A>TCA401410992RNF213,RNF213-AS1c.12889A>T (p.Lys4297Ter)
n.687A>T
c.13036A>T (p.Lys4346Ter)
n.2218A>T
c.44A>T
n.241-17824T>A
n.13207A>T
c.12031A>T (p.Lys4011Ter)
17g.80373113A>CCA401410994RNF213,RNF213-AS1c.12890A>C (p.Lys4297Thr)
n.688A>C
c.13037A>C (p.Lys4346Thr)
n.2219A>C
c.45A>C
n.241-17825T>G
n.13208A>C
c.12032A>C (p.Lys4011Thr)
17g.80373113A>GCA401410995RNF213,RNF213-AS1c.12890A>G (p.Lys4297Arg)
n.688A>G
c.13037A>G (p.Lys4346Arg)
n.2219A>G
c.45A>G
n.241-17825T>C
n.13208A>G
c.12032A>G (p.Lys4011Arg)
17g.80373113A>TCA401410996RNF213,RNF213-AS1c.12890A>T (p.Lys4297Met)
n.688A>T
c.13037A>T (p.Lys4346Met)
n.2219A>T
c.45A>T
n.241-17825T>A
n.13208A>T
c.12032A>T (p.Lys4011Met)
17g.80373114G>ACA502210948RNF213,RNF213-AS1c.12891G>A (p.Lys4297=)
n.689G>A
c.13038G>A (p.Lys4346=)
n.2220G>A
c.46G>A
n.241-17826C>T
n.13209G>A
c.12033G>A (p.Lys4011=)
17g.80373114G>CCA401410997RNF213,RNF213-AS1c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
n.689G>C
c.13038G>C (p.Lys4346Asn)
n.2220G>C
c.46G>C
n.241-17826C>G
n.13209G>C
c.12033G>C (p.Lys4011Asn)
17g.80373114G>TCA401410998RNF213,RNF213-AS1c.12891G>T (p.Lys4297Asn)
n.689G>T
c.13038G>T (p.Lys4346Asn)
n.2220G>T
c.46G>T
n.241-17826C>A
n.13209G>T
c.12033G>T (p.Lys4011Asn)
17g.80373114_80373115delinsGCCA2277946532RNF213,RNF213-AS1c.12891_12892delinsGC (p.Lys4297=)
n.689_690delinsGC
c.13038_13039delinsGC (p.Lys4346=)
n.2220_2221delinsGC
c.46_47delinsGC
n.241-17827_241-17826delinsGC
n.13209_13210delinsGC
c.12033_12034delinsGC (p.Lys4011=)
17g.80373115C>ACA401410999RNF213,RNF213-AS1c.12892C>A (p.Pro4298Thr)
n.690C>A
c.13039C>A (p.Pro4347Thr)
n.2221C>A
c.47C>A
n.241-17827G>T
n.13210C>A
c.12034C>A (p.Pro4012Thr)
17g.80373115C>GCA401411000RNF213,RNF213-AS1c.12892C>G (p.Pro4298Ala)
n.690C>G
c.13039C>G (p.Pro4347Ala)
n.2221C>G
c.47C>G
n.241-17827G>C
n.13210C>G
c.12034C>G (p.Pro4012Ala)
17g.80373115C>TCA401411001RNF213,RNF213-AS1c.12892C>T (p.Pro4298Ser)
n.690C>T
c.13039C>T (p.Pro4347Ser)
n.2221C>T
c.47C>T
n.241-17827G>A
n.13210C>T
c.12034C>T (p.Pro4012Ser)
17g.80373117delCA2277946533RNF213,RNF213-AS1c.12894del (p.Gly4299AlafsTer?)
n.692del
c.13041del (p.Gly4348AlafsTer?)
n.2223del
c.49del
n.241-17827del
n.13212del
c.12036del (p.Gly4013AlafsTer?)
dbSNP
17g.80373116C>ACA401411002RNF213,RNF213-AS1c.12893C>A (p.Pro4298His)
n.691C>A
c.13040C>A (p.Pro4347His)
n.2222C>A
c.48C>A
n.241-17828G>T
n.13211C>A
c.12035C>A (p.Pro4012His)
17g.80373116C=CA2277946534RNF213,RNF213-AS1c.12893C= (p.Pro4298=)
n.691C=
c.13040C= (p.Pro4347=)
n.2222C=
c.48C=
n.241-17828G=
n.13211C=
c.12035C= (p.Pro4012=)
17g.80373116C>GCA401411003RNF213,RNF213-AS1c.12893C>G (p.Pro4298Arg)
n.691C>G
c.13040C>G (p.Pro4347Arg)
n.2222C>G
c.48C>G
n.241-17828G>C
n.13211C>G
c.12035C>G (p.Pro4012Arg)
17g.80373116C>TCA401411004RNF213,RNF213-AS1c.12893C>T (p.Pro4298Leu)
n.691C>T
c.13040C>T (p.Pro4347Leu)
n.2222C>T
c.48C>T
n.241-17828G>A
n.13211C>T
c.12035C>T (p.Pro4012Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373117C>ACA502210950RNF213,RNF213-AS1c.12894C>A (p.Pro4298=)
n.692C>A
c.13041C>A (p.Pro4347=)
n.2223C>A
c.49C>A
n.241-17829G>T
n.13212C>A
c.12036C>A (p.Pro4012=)
17g.80373117C=CA2277946535RNF213,RNF213-AS1c.12894C= (p.Pro4298=)
n.692C=
c.13041C= (p.Pro4347=)
n.2223C=
c.49C=
n.241-17829G=
n.13212C=
c.12036C= (p.Pro4012=)
17g.80373117C>GCA502210949RNF213,RNF213-AS1c.12894C>G (p.Pro4298=)
n.692C>G
c.13041C>G (p.Pro4347=)
n.2223C>G
c.49C>G
n.241-17829G>C
n.13212C>G
c.12036C>G (p.Pro4012=)
dbSNP
17g.80373117C>TCA8822340RNF213,RNF213-AS1c.12894C>T (p.Pro4298=)
n.692C>T
c.13041C>T (p.Pro4347=)
n.2223C>T
c.49C>T
n.241-17829G>A
n.13212C>T
c.12036C>T (p.Pro4012=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373118G>ACA294936030RNF213,RNF213-AS1c.12895G>A (p.Gly4299Ser)
n.693G>A
c.13042G>A (p.Gly4348Ser)
n.2224G>A
c.50G>A
n.241-17830C>T
n.13213G>A
c.12037G>A (p.Gly4013Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373118G>CCA401411005RNF213,RNF213-AS1c.12895G>C (p.Gly4299Arg)
n.693G>C
c.13042G>C (p.Gly4348Arg)
n.2224G>C
c.50G>C
n.241-17830C>G
n.13213G>C
c.12037G>C (p.Gly4013Arg)
17g.80373118G=CA2277946536RNF213,RNF213-AS1c.12895G= (p.Gly4299=)
n.693G=
c.13042G= (p.Gly4348=)
n.2224G=
c.50G=
n.241-17830C=
n.13213G=
c.12037G= (p.Gly4013=)
17g.80373118G>TCA401411006RNF213,RNF213-AS1c.12895G>T (p.Gly4299Cys)
n.693G>T
c.13042G>T (p.Gly4348Cys)
n.2224G>T
c.50G>T
n.241-17830C>A
n.13213G>T
c.12037G>T (p.Gly4013Cys)
17g.80373119G>ACA401411007RNF213,RNF213-AS1c.12896G>A (p.Gly4299Asp)
n.694G>A
c.13043G>A (p.Gly4348Asp)
n.2225G>A
c.51G>A
n.241-17831C>T
n.13214G>A
c.12038G>A (p.Gly4013Asp)
gnomAD v4
17g.80373119G>CCA401411008RNF213,RNF213-AS1c.12896G>C (p.Gly4299Ala)
n.694G>C
c.13043G>C (p.Gly4348Ala)
n.2225G>C
c.51G>C
n.241-17831C>G
n.13214G>C
c.12038G>C (p.Gly4013Ala)
17g.80373119G>TCA401411009RNF213,RNF213-AS1c.12896G>T (p.Gly4299Val)
n.694G>T
c.13043G>T (p.Gly4348Val)
n.2225G>T
c.51G>T
n.241-17831C>A
n.13214G>T
c.12038G>T (p.Gly4013Val)
17g.80373120C>ACA8822341RNF213,RNF213-AS1c.12897C>A (p.Gly4299=)
n.695C>A
c.13044C>A (p.Gly4348=)
n.2226C>A
c.52C>A
n.241-17832G>T
n.13215C>A
c.12039C>A (p.Gly4013=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373120C=CA2277946537RNF213,RNF213-AS1c.12897C= (p.Gly4299=)
n.695C=
c.13044C= (p.Gly4348=)
n.2226C=
c.52C=
n.241-17832G=
n.13215C=
c.12039C= (p.Gly4013=)
17g.80373120C>GCA502210951RNF213,RNF213-AS1c.12897C>G (p.Gly4299=)
n.695C>G
c.13044C>G (p.Gly4348=)
n.2226C>G
c.52C>G
n.241-17832G>C
n.13215C>G
c.12039C>G (p.Gly4013=)
17g.80373120C>TCA502210952RNF213,RNF213-AS1c.12897C>T (p.Gly4299=)
n.695C>T
c.13044C>T (p.Gly4348=)
n.2226C>T
c.52C>T
n.241-17832G>A
n.13215C>T
c.12039C>T (p.Gly4013=)
17g.80373121C>ACA8822343RNF213,RNF213-AS1c.12898C>A (p.Arg4300Ser)
n.696C>A
c.13045C>A (p.Arg4349Ser)
n.2227C>A
c.53C>A
n.241-17833G>T
n.13216C>A
c.12040C>A (p.Arg4014Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373121C=CA2277946538RNF213,RNF213-AS1c.12898C= (p.Arg4300=)
n.696C=
c.13045C= (p.Arg4349=)
n.2227C=
c.53C=
n.241-17833G=
n.13216C=
c.12040C= (p.Arg4014=)
17g.80373121C>GCA401411010RNF213,RNF213-AS1c.12898C>G (p.Arg4300Gly)
n.696C>G
c.13045C>G (p.Arg4349Gly)
n.2227C>G
c.53C>G
n.241-17833G>C
n.13216C>G
c.12040C>G (p.Arg4014Gly)
17g.80373121C>TCA8822342RNF213,RNF213-AS1c.12898C>T (p.Arg4300Cys)
n.696C>T
c.13045C>T (p.Arg4349Cys)
n.2227C>T
c.53C>T
n.241-17833G>A
n.13216C>T
c.12040C>T (p.Arg4014Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373122G>ACA8822344RNF213,RNF213-AS1c.12899G>A (p.Arg4300His)
n.697G>A
c.13046G>A (p.Arg4349His)
n.2228G>A
c.54G>A
n.241-17834C>T
n.13217G>A
c.12041G>A (p.Arg4014His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373122G>CCA401411011RNF213,RNF213-AS1c.12899G>C (p.Arg4300Pro)
n.697G>C
c.13046G>C (p.Arg4349Pro)
n.2228G>C
c.54G>C
n.241-17834C>G
n.13217G>C
c.12041G>C (p.Arg4014Pro)
17g.80373122G=CA2277946539RNF213,RNF213-AS1c.12899G= (p.Arg4300=)
n.697G=
c.13046G= (p.Arg4349=)
n.2228G=
c.54G=
n.241-17834C=
n.13217G=
c.12041G= (p.Arg4014=)
17g.80373122G>TCA401411012RNF213,RNF213-AS1c.12899G>T (p.Arg4300Leu)
n.697G>T
c.13046G>T (p.Arg4349Leu)
n.2228G>T
c.54G>T
n.241-17834C>A
n.13217G>T
c.12041G>T (p.Arg4014Leu)
gnomAD v4
17g.80373123C>ACA502210953RNF213,RNF213-AS1c.12900C>A (p.Arg4300=)
n.698C>A
c.13047C>A (p.Arg4349=)
n.2229C>A
c.55C>A
n.241-17835G>T
n.13218C>A
c.12042C>A (p.Arg4014=)
17g.80373123C>GCA502210955RNF213,RNF213-AS1c.12900C>G (p.Arg4300=)
n.698C>G
c.13047C>G (p.Arg4349=)
n.2229C>G
c.55C>G
n.241-17835G>C
n.13218C>G
c.12042C>G (p.Arg4014=)
gnomAD v4
17g.80373123C>TCA502210954RNF213,RNF213-AS1c.12900C>T (p.Arg4300=)
n.698C>T
c.13047C>T (p.Arg4349=)
n.2229C>T
c.55C>T
n.241-17835G>A
n.13218C>T
c.12042C>T (p.Arg4014=)
17g.80373124C>ACA401411014RNF213,RNF213-AS1c.12901C>A (p.Pro4301Thr)
n.699C>A
c.13048C>A (p.Pro4350Thr)
n.2230C>A
c.56C>A
n.241-17836G>T
n.13219C>A
c.12043C>A (p.Pro4015Thr)
17g.80373124C>GCA401411015RNF213,RNF213-AS1c.12901C>G (p.Pro4301Ala)
n.699C>G
c.13048C>G (p.Pro4350Ala)
n.2230C>G
c.56C>G
n.241-17836G>C
n.13219C>G
c.12043C>G (p.Pro4015Ala)
17g.80373124C>TCA401411013RNF213,RNF213-AS1c.12901C>T (p.Pro4301Ser)
n.699C>T
c.13048C>T (p.Pro4350Ser)
n.2230C>T
c.56C>T
n.241-17836G>A
n.13219C>T
c.12043C>T (p.Pro4015Ser)
17g.80373125C>ACA401411017RNF213,RNF213-AS1c.12902C>A (p.Pro4301Gln)
n.700C>A
c.13049C>A (p.Pro4350Gln)
n.2231C>A
c.57C>A
n.241-17837G>T
n.13220C>A
c.12044C>A (p.Pro4015Gln)
dbSNP
17g.80373125C=CA2277946540RNF213,RNF213-AS1c.12902C= (p.Pro4301=)
n.700C=
c.13049C= (p.Pro4350=)
n.2231C=
c.57C=
n.241-17837G=
n.13220C=
c.12044C= (p.Pro4015=)
17g.80373125C>GCA401411016RNF213,RNF213-AS1c.12902C>G (p.Pro4301Arg)
n.700C>G
c.13049C>G (p.Pro4350Arg)
n.2231C>G
c.57C>G
n.241-17837G>C
n.13220C>G
c.12044C>G (p.Pro4015Arg)
17g.80373125C>TCA8822345RNF213,RNF213-AS1c.12902C>T (p.Pro4301Leu)
n.700C>T
c.13049C>T (p.Pro4350Leu)
n.2231C>T
c.57C>T
n.241-17837G>A
n.13220C>T
c.12044C>T (p.Pro4015Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373126G>ACA8822346RNF213,RNF213-AS1c.12903G>A (p.Pro4301=)
n.701G>A
c.13050G>A (p.Pro4350=)
n.2232G>A
c.58G>A
n.241-17838C>T
n.13221G>A
c.12045G>A (p.Pro4015=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373126G>CCA502210956RNF213,RNF213-AS1c.12903G>C (p.Pro4301=)
n.701G>C
c.13050G>C (p.Pro4350=)
n.2232G>C
c.58G>C
n.241-17838C>G
n.13221G>C
c.12045G>C (p.Pro4015=)
17g.80373126G=CA2277946541RNF213,RNF213-AS1c.12903G= (p.Pro4301=)
n.701G=
c.13050G= (p.Pro4350=)
n.2232G=
c.58G=
n.241-17838C=
n.13221G=
c.12045G= (p.Pro4015=)
17g.80373126G>TCA502210957RNF213,RNF213-AS1c.12903G>T (p.Pro4301=)
n.701G>T
c.13050G>T (p.Pro4350=)
n.2232G>T
c.58G>T
n.241-17838C>A
n.13221G>T
c.12045G>T (p.Pro4015=)
17g.80373127C>ACA401411018RNF213,RNF213-AS1c.12904C>A (p.His4302Asn)
n.702C>A
c.13051C>A (p.His4351Asn)
n.2233C>A
c.59C>A
n.241-17839G>T
n.13222C>A
c.12046C>A (p.His4016Asn)
gnomAD v4
17g.80373127C>GCA401411019RNF213,RNF213-AS1c.12904C>G (p.His4302Asp)
n.702C>G
c.13051C>G (p.His4351Asp)
n.2233C>G
c.59C>G
n.241-17839G>C
n.13222C>G
c.12046C>G (p.His4016Asp)
17g.80373127C>TCA401411020RNF213,RNF213-AS1c.12904C>T (p.His4302Tyr)
n.702C>T
c.13051C>T (p.His4351Tyr)
n.2233C>T
c.59C>T
n.241-17839G>A
n.13222C>T
c.12046C>T (p.His4016Tyr)
17g.80373128A=CA2277946542RNF213,RNF213-AS1c.12905A= (p.His4302=)
n.703A=
c.13052A= (p.His4351=)
n.2234A=
c.60A=
n.241-17840T=
n.13223A=
c.12047A= (p.His4016=)
17g.80373128A>CCA294936041RNF213,RNF213-AS1c.12905A>C (p.His4302Pro)
n.703A>C
c.13052A>C (p.His4351Pro)
n.2234A>C
c.60A>C
n.241-17840T>G
n.13223A>C
c.12047A>C (p.His4016Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373128A>GCA401411021RNF213,RNF213-AS1c.12905A>G (p.His4302Arg)
n.703A>G
c.13052A>G (p.His4351Arg)
n.2234A>G
c.60A>G
n.241-17840T>C
n.13223A>G
c.12047A>G (p.His4016Arg)
dbSNP
17g.80373128A>TCA401411022RNF213,RNF213-AS1c.12905A>T (p.His4302Leu)
n.703A>T
c.13052A>T (p.His4351Leu)
n.2234A>T
c.60A>T
n.241-17840T>A
n.13223A>T
c.12047A>T (p.His4016Leu)
17g.80373129C>ACA401411023RNF213,RNF213-AS1c.12906C>A (p.His4302Gln)
n.704C>A
c.13053C>A (p.His4351Gln)
n.2235C>A
c.61C>A
n.241-17841G>T
n.13224C>A
c.12048C>A (p.His4016Gln)
gnomAD v4
17g.80373129C=CA2277946543RNF213,RNF213-AS1c.12906C= (p.His4302=)
n.704C=
c.13053C= (p.His4351=)
n.2235C=
c.61C=
n.241-17841G=
n.13224C=
c.12048C= (p.His4016=)
17g.80373129C>GCA401411024RNF213,RNF213-AS1c.12906C>G (p.His4302Gln)
n.704C>G
c.13053C>G (p.His4351Gln)
n.2235C>G
c.61C>G
n.241-17841G>C
n.13224C>G
c.12048C>G (p.His4016Gln)
gnomAD v4
17g.80373129C>TCA502210958RNF213,RNF213-AS1c.12906C>T (p.His4302=)
n.704C>T
c.13053C>T (p.His4351=)
n.2235C>T
c.61C>T
n.241-17841G>A
n.13224C>T
c.12048C>T (p.His4016=)
dbSNP
17g.80373130C>ACA401411025RNF213,RNF213-AS1c.12907C>A (p.Gln4303Lys)
n.705C>A
c.13054C>A (p.Gln4352Lys)
n.2236C>A
c.62C>A
n.241-17842G>T
n.13225C>A
c.12049C>A (p.Gln4017Lys)
17g.80373130C>GCA401411026RNF213,RNF213-AS1c.12907C>G (p.Gln4303Glu)
n.705C>G
c.13054C>G (p.Gln4352Glu)
n.2236C>G
c.62C>G
n.241-17842G>C
n.13225C>G
c.12049C>G (p.Gln4017Glu)
17g.80373130C>TCA401411027RNF213,RNF213-AS1c.12907C>T (p.Gln4303Ter)
n.705C>T
c.13054C>T (p.Gln4352Ter)
n.2236C>T
c.62C>T
n.241-17842G>A
n.13225C>T
c.12049C>T (p.Gln4017Ter)
17g.80373131A>CCA401411028RNF213,RNF213-AS1c.12908A>C (p.Gln4303Pro)
n.706A>C
c.13055A>C (p.Gln4352Pro)
n.2237A>C
c.63A>C
n.241-17843T>G
n.13226A>C
c.12050A>C (p.Gln4017Pro)
17g.80373131A>GCA401411030RNF213,RNF213-AS1c.12908A>G (p.Gln4303Arg)
n.706A>G
c.13055A>G (p.Gln4352Arg)
n.2237A>G
c.63A>G
n.241-17843T>C
n.13226A>G
c.12050A>G (p.Gln4017Arg)
17g.80373131A>TCA401411029RNF213,RNF213-AS1c.12908A>T (p.Gln4303Leu)
n.706A>T
c.13055A>T (p.Gln4352Leu)
n.2237A>T
c.63A>T
n.241-17843T>A
n.13226A>T
c.12050A>T (p.Gln4017Leu)
17g.80373132G>ACA502210959RNF213,RNF213-AS1c.12909G>A (p.Gln4303=)
n.707G>A
c.13056G>A (p.Gln4352=)
n.2238G>A
c.64G>A
n.241-17844C>T
n.13227G>A
c.12051G>A (p.Gln4017=)
17g.80373132G>CCA401411031RNF213,RNF213-AS1c.12909G>C (p.Gln4303His)
n.707G>C
c.13056G>C (p.Gln4352His)
n.2238G>C
c.64G>C
n.241-17844C>G
n.13227G>C
c.12051G>C (p.Gln4017His)
17g.80373132G>TCA401411032RNF213,RNF213-AS1c.12909G>T (p.Gln4303His)
n.707G>T
c.13056G>T (p.Gln4352His)
n.2238G>T
c.64G>T
n.241-17844C>A
n.13227G>T
c.12051G>T (p.Gln4017His)
17g.80373133T>ACA401411033RNF213,RNF213-AS1c.12910T>A (p.Trp4304Arg)
n.708T>A
c.13057T>A (p.Trp4353Arg)
n.2239T>A
c.65T>A
n.241-17845A>T
n.13228T>A
c.12052T>A (p.Trp4018Arg)
17g.80373133T>CCA401411034RNF213,RNF213-AS1c.12910T>C (p.Trp4304Arg)
n.708T>C
c.13057T>C (p.Trp4353Arg)
n.2239T>C
c.65T>C
n.241-17845A>G
n.13228T>C
c.12052T>C (p.Trp4018Arg)
17g.80373133T>GCA401411035RNF213,RNF213-AS1c.12910T>G (p.Trp4304Gly)
n.708T>G
c.13057T>G (p.Trp4353Gly)
n.2239T>G
c.65T>G
n.241-17845A>C
n.13228T>G
c.12052T>G (p.Trp4018Gly)
17g.80373134G>ACA401411036RNF213,RNF213-AS1c.12911G>A (p.Trp4304Ter)
n.709G>A
c.13058G>A (p.Trp4353Ter)
n.2240G>A
c.66G>A
n.241-17846C>T
n.13229G>A
c.12053G>A (p.Trp4018Ter)
17g.80373134G>CCA401411037RNF213,RNF213-AS1c.12911G>C (p.Trp4304Ser)
n.709G>C
c.13058G>C (p.Trp4353Ser)
n.2240G>C
c.66G>C
n.241-17846C>G
n.13229G>C
c.12053G>C (p.Trp4018Ser)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373134G=CA2277946544RNF213,RNF213-AS1c.12911G= (p.Trp4304=)
n.709G=
c.13058G= (p.Trp4353=)
n.2240G=
c.66G=
n.241-17846C=
n.13229G=
c.12053G= (p.Trp4018=)
17g.80373134G>TCA401411038RNF213,RNF213-AS1c.12911G>T (p.Trp4304Leu)
n.709G>T
c.13058G>T (p.Trp4353Leu)
n.2240G>T
c.66G>T
n.241-17846C>A
n.13229G>T
c.12053G>T (p.Trp4018Leu)
gnomAD v4
17g.80373135G>ACA401411039RNF213,RNF213-AS1c.12912G>A (p.Trp4304Ter)
n.710G>A
c.13059G>A (p.Trp4353Ter)
n.2241G>A
c.67G>A
n.241-17847C>T
n.13230G>A
c.12054G>A (p.Trp4018Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373135G>CCA401411040RNF213,RNF213-AS1c.12912G>C (p.Trp4304Cys)
n.710G>C
c.13059G>C (p.Trp4353Cys)
n.2241G>C
c.67G>C
n.241-17847C>G
n.13230G>C
c.12054G>C (p.Trp4018Cys)
17g.80373135G=CA2277946545RNF213,RNF213-AS1c.12912G= (p.Trp4304=)
n.710G=
c.13059G= (p.Trp4353=)
n.2241G=
c.67G=
n.241-17847C=
n.13230G=
c.12054G= (p.Trp4018=)
17g.80373135G>TCA401411041RNF213,RNF213-AS1c.12912G>T (p.Trp4304Cys)
n.710G>T
c.13059G>T (p.Trp4353Cys)
n.2241G>T
c.67G>T
n.241-17847C>A
n.13230G>T
c.12054G>T (p.Trp4018Cys)
17g.80373136G>ACA401411044RNF213,RNF213-AS1c.12913G>A (p.Val4305Met)
n.711G>A
c.13060G>A (p.Val4354Met)
n.2242G>A
c.68G>A
n.241-17848C>T
n.13231G>A
c.12055G>A (p.Val4019Met)
17g.80373136G>CCA401411043RNF213,RNF213-AS1c.12913G>C (p.Val4305Leu)
n.711G>C
c.13060G>C (p.Val4354Leu)
n.2242G>C
c.68G>C
n.241-17848C>G
n.13231G>C
c.12055G>C (p.Val4019Leu)
17g.80373136G=CA2277946546RNF213,RNF213-AS1c.12913G= (p.Val4305=)
n.711G=
c.13060G= (p.Val4354=)
n.2242G=
c.68G=
n.241-17848C=
n.13231G=
c.12055G= (p.Val4019=)
17g.80373136G>TCA401411042RNF213,RNF213-AS1c.12913G>T (p.Val4305Leu)
n.711G>T
c.13060G>T (p.Val4354Leu)
n.2242G>T
c.68G>T
n.241-17848C>A
n.13231G>T
c.12055G>T (p.Val4019Leu)
dbSNP gnomAD v2
17g.80373137T>ACA401411045RNF213,RNF213-AS1c.12914T>A (p.Val4305Glu)
n.712T>A
c.13061T>A (p.Val4354Glu)
n.2243T>A
c.69T>A
n.241-17849A>T
n.13232T>A
c.12056T>A (p.Val4019Glu)
17g.80373137T>CCA401411047RNF213,RNF213-AS1c.12914T>C (p.Val4305Ala)
n.712T>C
c.13061T>C (p.Val4354Ala)
n.2243T>C
c.69T>C
n.241-17849A>G
n.13232T>C
c.12056T>C (p.Val4019Ala)
17g.80373137T>GCA401411046RNF213,RNF213-AS1c.12914T>G (p.Val4305Gly)
n.712T>G
c.13061T>G (p.Val4354Gly)
n.2243T>G
c.69T>G
n.241-17849A>C
n.13232T>G
c.12056T>G (p.Val4019Gly)
dbSNP
17g.80373137T=CA2277946547RNF213,RNF213-AS1c.12914T= (p.Val4305=)
n.712T=
c.13061T= (p.Val4354=)
n.2243T=
c.69T=
n.241-17849A=
n.13232T=
c.12056T= (p.Val4019=)
17g.80373138G>ACA502210960RNF213,RNF213-AS1c.12915G>A (p.Val4305=)
n.713G>A
c.13062G>A (p.Val4354=)
n.2244G>A
c.70G>A
n.241-17850C>T
n.13233G>A
c.12057G>A (p.Val4019=)
dbSNP gnomAD v4
17g.80373138G>CCA502210961RNF213,RNF213-AS1c.12915G>C (p.Val4305=)
n.713G>C
c.13062G>C (p.Val4354=)
n.2244G>C
c.70G>C
n.241-17850C>G
n.13233G>C
c.12057G>C (p.Val4019=)
17g.80373138G=CA2277946548RNF213,RNF213-AS1c.12915G= (p.Val4305=)
n.713G=
c.13062G= (p.Val4354=)
n.2244G=
c.70G=
n.241-17850C=
n.13233G=
c.12057G= (p.Val4019=)
17g.80373138G>TCA502210962RNF213,RNF213-AS1c.12915G>T (p.Val4305=)
n.713G>T
c.13062G>T (p.Val4354=)
n.2244G>T
c.70G>T
n.241-17850C>A
n.13233G>T
c.12057G>T (p.Val4019=)
17g.80373139T>ACA401411048RNF213,RNF213-AS1c.12916T>A (p.Phe4306Ile)
n.714T>A
c.13063T>A (p.Phe4355Ile)
n.2245T>A
c.71T>A
n.241-17851A>T
n.13234T>A
c.12058T>A (p.Phe4020Ile)
17g.80373139T>CCA401411049RNF213,RNF213-AS1c.12916T>C (p.Phe4306Leu)
n.714T>C
c.13063T>C (p.Phe4355Leu)
n.2245T>C
c.71T>C
n.241-17851A>G
n.13234T>C
c.12058T>C (p.Phe4020Leu)
17g.80373139T>GCA401411050RNF213,RNF213-AS1c.12916T>G (p.Phe4306Val)
n.714T>G
c.13063T>G (p.Phe4355Val)
n.2245T>G
c.71T>G
n.241-17851A>C
n.13234T>G
c.12058T>G (p.Phe4020Val)
17g.80373140T>ACA401411051RNF213,RNF213-AS1c.12917T>A (p.Phe4306Tyr)
n.715T>A
c.13064T>A (p.Phe4355Tyr)
n.2246T>A
c.72T>A
n.241-17852A>T
n.13235T>A
c.12059T>A (p.Phe4020Tyr)
17g.80373140T>CCA401411052RNF213,RNF213-AS1c.12917T>C (p.Phe4306Ser)
n.715T>C
c.13064T>C (p.Phe4355Ser)
n.2246T>C
c.72T>C
n.241-17852A>G
n.13235T>C
c.12059T>C (p.Phe4020Ser)
17g.80373140T>GCA401411053RNF213,RNF213-AS1c.12917T>G (p.Phe4306Cys)
n.715T>G
c.13064T>G (p.Phe4355Cys)
n.2246T>G
c.72T>G
n.241-17852A>C
n.13235T>G
c.12059T>G (p.Phe4020Cys)
17g.80373141T>ACA401411054RNF213,RNF213-AS1c.12918T>A (p.Phe4306Leu)
n.716T>A
c.13065T>A (p.Phe4355Leu)
n.2247T>A
c.73T>A
n.241-17853A>T
n.13236T>A
c.12060T>A (p.Phe4020Leu)
17g.80373141T>CCA502210963RNF213,RNF213-AS1c.12918T>C (p.Phe4306=)
n.716T>C
c.13065T>C (p.Phe4355=)
n.2247T>C
c.73T>C
n.241-17853A>G
n.13236T>C
c.12060T>C (p.Phe4020=)
gnomAD v4
17g.80373141T>GCA401411055RNF213,RNF213-AS1c.12918T>G (p.Phe4306Leu)
n.716T>G
c.13065T>G (p.Phe4355Leu)
n.2247T>G
c.73T>G
n.241-17853A>C
n.13236T>G
c.12060T>G (p.Phe4020Leu)
17g.80373142C>ACA401411056RNF213,RNF213-AS1c.12919C>A (p.Pro4307Thr)
n.717C>A
c.13066C>A (p.Pro4356Thr)
n.2248C>A
c.74C>A
n.241-17854G>T
n.13237C>A
c.12061C>A (p.Pro4021Thr)
17g.80373142C=CA2277946549RNF213,RNF213-AS1c.12919C= (p.Pro4307=)
n.717C=
c.13066C= (p.Pro4356=)
n.2248C=
c.74C=
n.241-17854G=
n.13237C=
c.12061C= (p.Pro4021=)
17g.80373142C>GCA401411057RNF213,RNF213-AS1c.12919C>G (p.Pro4307Ala)
n.717C>G
c.13066C>G (p.Pro4356Ala)
n.2248C>G
c.74C>G
n.241-17854G>C
n.13237C>G
c.12061C>G (p.Pro4021Ala)
17g.80373142C>TCA401411058RNF213,RNF213-AS1c.12919C>T (p.Pro4307Ser)
n.717C>T
c.13066C>T (p.Pro4356Ser)
n.2248C>T
c.74C>T
n.241-17854G>A
n.13237C>T
c.12061C>T (p.Pro4021Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373142_80373143insACA2640335856RNF213,RNF213-AS1c.12919_12920insA (p.Pro4307HisfsTer20)
n.717_718insA
c.13066_13067insA (p.Pro4356HisfsTer20)
n.2248_2249insA
c.74_75insA
n.241-17855_241-17854insT
n.13237_13238insA
c.12061_12062insA (p.Pro4021HisfsTer20)
gnomAD v4
17g.80373143C>ACA401411061RNF213,RNF213-AS1c.12920C>A (p.Pro4307His)
n.718C>A
c.13067C>A (p.Pro4356His)
n.2249C>A
c.75C>A
n.241-17855G>T
n.13238C>A
c.12062C>A (p.Pro4021His)
17g.80373143C>GCA401411060RNF213,RNF213-AS1c.12920C>G (p.Pro4307Arg)
n.718C>G
c.13067C>G (p.Pro4356Arg)
n.2249C>G
c.75C>G
n.241-17855G>C
n.13238C>G
c.12062C>G (p.Pro4021Arg)
17g.80373143C>TCA401411059RNF213,RNF213-AS1c.12920C>T (p.Pro4307Leu)
n.718C>T
c.13067C>T (p.Pro4356Leu)
n.2249C>T
c.75C>T
n.241-17855G>A
n.13238C>T
c.12062C>T (p.Pro4021Leu)
17g.80373144C>ACA502210964RNF213,RNF213-AS1c.12921C>A (p.Pro4307=)
n.719C>A
c.13068C>A (p.Pro4356=)
n.2250C>A
c.76C>A
n.241-17856G>T
n.13239C>A
c.12063C>A (p.Pro4021=)
17g.80373144C>GCA502210966RNF213,RNF213-AS1c.12921C>G (p.Pro4307=)
n.719C>G
c.13068C>G (p.Pro4356=)
n.2250C>G
c.76C>G
n.241-17856G>C
n.13239C>G
c.12063C>G (p.Pro4021=)
17g.80373144C>TCA502210965RNF213,RNF213-AS1c.12921C>T (p.Pro4307=)
n.719C>T
c.13068C>T (p.Pro4356=)
n.2250C>T
c.76C>T
n.241-17856G>A
n.13239C>T
c.12063C>T (p.Pro4021=)
gnomAD v4
17g.80373145A=CA2277946550RNF213,RNF213-AS1c.12922A= (p.Lys4308=)
n.720A=
c.13069A= (p.Lys4357=)
n.2251A=
c.77A=
n.241-17857T=
n.13240A=
c.12064A= (p.Lys4022=)
17g.80373145A>CCA401411062RNF213,RNF213-AS1c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
n.720A>C
c.13069A>C (p.Lys4357Gln)
n.2251A>C
c.77A>C
n.241-17857T>G
n.13240A>C
c.12064A>C (p.Lys4022Gln)
17g.80373145A>GCA8822347RNF213,RNF213-AS1c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
n.720A>G
c.13069A>G (p.Lys4357Glu)
n.2251A>G
c.77A>G
n.241-17857T>C
n.13240A>G
c.12064A>G (p.Lys4022Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373145A>TCA401411063RNF213,RNF213-AS1c.12922A>T (p.Lys4308Ter)
n.720A>T
c.13069A>T (p.Lys4357Ter)
n.2251A>T
c.77A>T
n.241-17857T>A
n.13240A>T
c.12064A>T (p.Lys4022Ter)
17g.80373146A=CA2277946551RNF213,RNF213-AS1c.12923A= (p.Lys4308=)
n.721A=
c.13070A= (p.Lys4357=)
n.2252A=
c.78A=
n.241-17858T=
n.13241A=
c.12065A= (p.Lys4022=)
17g.80373146A>CCA8822348RNF213,RNF213-AS1c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
n.721A>C
c.13070A>C (p.Lys4357Thr)
n.2252A>C
c.78A>C
n.241-17858T>G
n.13241A>C
c.12065A>C (p.Lys4022Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80373146A>GCA401411064RNF213,RNF213-AS1c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
n.721A>G
c.13070A>G (p.Lys4357Arg)
n.2252A>G
c.78A>G
n.241-17858T>C
n.13241A>G
c.12065A>G (p.Lys4022Arg)
17g.80373146A>TCA401411065RNF213,RNF213-AS1c.12923A>T (p.Lys4308Met)
n.721A>T
c.13070A>T (p.Lys4357Met)
n.2252A>T
c.78A>T
n.241-17858T>A
n.13241A>T
c.12065A>T (p.Lys4022Met)
17g.80373147G>ACA8822349RNF213,RNF213-AS1c.12924G>A (p.Lys4308=)
n.722G>A
c.13071G>A (p.Lys4357=)
n.2253G>A
c.79G>A
n.241-17859C>T
n.13242G>A
c.12066G>A (p.Lys4022=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373147G>CCA401411066RNF213,RNF213-AS1c.12924G>C (p.Lys4308Asn)
n.722G>C
c.13071G>C (p.Lys4357Asn)
n.2253G>C
c.79G>C
n.241-17859C>G
n.13242G>C
c.12066G>C (p.Lys4022Asn)
dbSNP
17g.80373147G=CA2277946552RNF213,RNF213-AS1c.12924G= (p.Lys4308=)
n.722G=
c.13071G= (p.Lys4357=)
n.2253G=
c.79G=
n.241-17859C=
n.13242G=
c.12066G= (p.Lys4022=)
17g.80373147G>TCA401411067RNF213,RNF213-AS1c.12924G>T (p.Lys4308Asn)
n.722G>T
c.13071G>T (p.Lys4357Asn)
n.2253G>T
c.79G>T
n.241-17859C>A
n.13242G>T
c.12066G>T (p.Lys4022Asn)
17g.80373148G>ACA401411068RNF213,RNF213-AS1c.12925G>A (p.Asp4309Asn)
n.723G>A
c.13072G>A (p.Asp4358Asn)
n.2254G>A
c.80G>A
n.241-17860C>T
n.13243G>A
c.12067G>A (p.Asp4023Asn)
dbSNP
17g.80373148G>CCA401411069RNF213,RNF213-AS1c.12925G>C (p.Asp4309His)
n.723G>C
c.13072G>C (p.Asp4358His)
n.2254G>C
c.80G>C
n.241-17860C>G
n.13243G>C
c.12067G>C (p.Asp4023His)
17g.80373148G=CA2277946553RNF213,RNF213-AS1c.12925G= (p.Asp4309=)
n.723G=
c.13072G= (p.Asp4358=)
n.2254G=
c.80G=
n.241-17860C=
n.13243G=
c.12067G= (p.Asp4023=)
17g.80373148G>TCA401411070RNF213,RNF213-AS1c.12925G>T (p.Asp4309Tyr)
n.723G>T
c.13072G>T (p.Asp4358Tyr)
n.2254G>T
c.80G>T
n.241-17860C>A
n.13243G>T
c.12067G>T (p.Asp4023Tyr)
17g.80373149A>CCA401411073RNF213,RNF213-AS1c.12926A>C (p.Asp4309Ala)
n.724A>C
c.13073A>C (p.Asp4358Ala)
n.2255A>C
c.81A>C
n.241-17861T>G
n.13244A>C
c.12068A>C (p.Asp4023Ala)
17g.80373149A>GCA401411072RNF213,RNF213-AS1c.12926A>G (p.Asp4309Gly)
n.724A>G
c.13073A>G (p.Asp4358Gly)
n.2255A>G
c.81A>G
n.241-17861T>C
n.13244A>G
c.12068A>G (p.Asp4023Gly)
gnomAD v4
17g.80373149A>TCA401411071RNF213,RNF213-AS1c.12926A>T (p.Asp4309Val)
n.724A>T
c.13073A>T (p.Asp4358Val)
n.2255A>T
c.81A>T
n.241-17861T>A
n.13244A>T
c.12068A>T (p.Asp4023Val)
17g.80373150C>ACA401411074RNF213,RNF213-AS1c.12927C>A (p.Asp4309Glu)
n.725C>A
c.13074C>A (p.Asp4358Glu)
n.2256C>A
c.82C>A
n.241-17862G>T
n.13245C>A
c.12069C>A (p.Asp4023Glu)
17g.80373150C=CA2277946554RNF213,RNF213-AS1c.12927C= (p.Asp4309=)
n.725C=
c.13074C= (p.Asp4358=)
n.2256C=
c.82C=
n.241-17862G=
n.13245C=
c.12069C= (p.Asp4023=)
17g.80373150C>GCA401411075RNF213,RNF213-AS1c.12927C>G (p.Asp4309Glu)
n.725C>G
c.13074C>G (p.Asp4358Glu)
n.2256C>G
c.82C>G
n.241-17862G>C
n.13245C>G
c.12069C>G (p.Asp4023Glu)
17g.80373150C>TCA8822350RNF213,RNF213-AS1c.12927C>T (p.Asp4309=)
n.725C>T
c.13074C>T (p.Asp4358=)
n.2256C>T
c.82C>T
n.241-17862G>A
n.13245C>T
c.12069C>T (p.Asp4023=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373151delCA2640335857RNF213,RNF213-AS1c.12928del (p.Val4310LeufsTer?)
n.726del
c.13075del (p.Val4359LeufsTer?)
n.2257del
c.83del
n.241-17863del
n.13246del
c.12070del (p.Val4024LeufsTer?)
gnomAD v4
17g.80373151G>ACA8822351RNF213,RNF213-AS1c.12928G>A (p.Val4310Ile)
n.726G>A
c.13075G>A (p.Val4359Ile)
n.2257G>A
c.83G>A
n.241-17863C>T
n.13246G>A
c.12070G>A (p.Val4024Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373151G>CCA401411077RNF213,RNF213-AS1c.12928G>C (p.Val4310Leu)
n.726G>C
c.13075G>C (p.Val4359Leu)
n.2257G>C
c.83G>C
n.241-17863C>G
n.13246G>C
c.12070G>C (p.Val4024Leu)
17g.80373151G=CA2277946555RNF213,RNF213-AS1c.12928G= (p.Val4310=)
n.726G=
c.13075G= (p.Val4359=)
n.2257G=
c.83G=
n.241-17863C=
n.13246G=
c.12070G= (p.Val4024=)
17g.80373151G>TCA401411076RNF213,RNF213-AS1c.12928G>T (p.Val4310Phe)
n.726G>T
c.13075G>T (p.Val4359Phe)
n.2257G>T
c.83G>T
n.241-17863C>A
n.13246G>T
c.12070G>T (p.Val4024Phe)
17g.80373152T>ACA401411078RNF213,RNF213-AS1c.12929T>A (p.Val4310Asp)
n.727T>A
c.13076T>A (p.Val4359Asp)
n.2258T>A
c.84T>A
n.241-17864A>T
n.13247T>A
c.12071T>A (p.Val4024Asp)
17g.80373152T>CCA8822352RNF213,RNF213-AS1c.12929T>C (p.Val4310Ala)
n.727T>C
c.13076T>C (p.Val4359Ala)
n.2258T>C
c.84T>C
n.241-17864A>G
n.13247T>C
c.12071T>C (p.Val4024Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373152T>GCA401411079RNF213,RNF213-AS1c.12929T>G (p.Val4310Gly)
n.727T>G
c.13076T>G (p.Val4359Gly)
n.2258T>G
c.84T>G
n.241-17864A>C
n.13247T>G
c.12071T>G (p.Val4024Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373152T=CA2277946556RNF213,RNF213-AS1c.12929T= (p.Val4310=)
n.727T=
c.13076T= (p.Val4359=)
n.2258T=
c.84T=
n.241-17864A=
n.13247T=
c.12071T= (p.Val4024=)
17g.80373153T>ACA502210968RNF213,RNF213-AS1c.12930T>A (p.Val4310=)
n.728T>A
c.13077T>A (p.Val4359=)
n.2259T>A
c.85T>A
n.241-17865A>T
n.13248T>A
c.12072T>A (p.Val4024=)
17g.80373153T>CCA502210969RNF213,RNF213-AS1c.12930T>C (p.Val4310=)
n.728T>C
c.13077T>C (p.Val4359=)
n.2259T>C
c.85T>C
n.241-17865A>G
n.13248T>C
c.12072T>C (p.Val4024=)
17g.80373153T>GCA502210967RNF213,RNF213-AS1c.12930T>G (p.Val4310=)
n.728T>G
c.13077T>G (p.Val4359=)
n.2259T>G
c.85T>G
n.241-17865A>C
n.13248T>G
c.12072T>G (p.Val4024=)
17g.80373154G>ACA294936077RNF213,RNF213-AS1c.12931G>A (p.Val4311Ile)
n.729G>A
c.13078G>A (p.Val4360Ile)
n.2260G>A
c.86G>A
n.241-17866C>T
n.13249G>A
c.12073G>A (p.Val4025Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373154G>CCA8822353RNF213,RNF213-AS1c.12931G>C (p.Val4311Leu)
n.729G>C
c.13078G>C (p.Val4360Leu)
n.2260G>C
c.86G>C
n.241-17866C>G
n.13249G>C
c.12073G>C (p.Val4025Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373154G=CA2277946557RNF213,RNF213-AS1c.12931G= (p.Val4311=)
n.729G=
c.13078G= (p.Val4360=)
n.2260G=
c.86G=
n.241-17866C=
n.13249G=
c.12073G= (p.Val4025=)
17g.80373154G>TCA401411080RNF213,RNF213-AS1c.12931G>T (p.Val4311Phe)
n.729G>T
c.13078G>T (p.Val4360Phe)
n.2260G>T
c.86G>T
n.241-17866C>A
n.13249G>T
c.12073G>T (p.Val4025Phe)
gnomAD v4
17g.80373155T>ACA401411081RNF213,RNF213-AS1c.12932T>A (p.Val4311Asp)
n.730T>A
c.13079T>A (p.Val4360Asp)
n.2261T>A
c.87T>A
n.241-17867A>T
n.13250T>A
c.12074T>A (p.Val4025Asp)
17g.80373155T>CCA401411082RNF213,RNF213-AS1c.12932T>C (p.Val4311Ala)
n.730T>C
c.13079T>C (p.Val4360Ala)
n.2261T>C
c.87T>C
n.241-17867A>G
n.13250T>C
c.12074T>C (p.Val4025Ala)
17g.80373155T>GCA401411083RNF213,RNF213-AS1c.12932T>G (p.Val4311Gly)
n.730T>G
c.13079T>G (p.Val4360Gly)
n.2261T>G
c.87T>G
n.241-17867A>C
n.13250T>G
c.12074T>G (p.Val4025Gly)
17g.80373156C>ACA502210970RNF213,RNF213-AS1c.12933C>A (p.Val4311=)
n.731C>A
c.13080C>A (p.Val4360=)
n.2262C>A
c.88C>A
n.241-17868G>T
n.13251C>A
c.12075C>A (p.Val4025=)
gnomAD v4
17g.80373156C>GCA502210971RNF213,RNF213-AS1c.12933C>G (p.Val4311=)
n.731C>G
c.13080C>G (p.Val4360=)
n.2262C>G
c.88C>G
n.241-17868G>C
n.13251C>G
c.12075C>G (p.Val4025=)
17g.80373156C>TCA502210972RNF213,RNF213-AS1c.12933C>T (p.Val4311=)
n.731C>T
c.13080C>T (p.Val4360=)
n.2262C>T
c.88C>T
n.241-17868G>A
n.13251C>T
c.12075C>T (p.Val4025=)
17g.80373157A>CCA401411084RNF213,RNF213-AS1c.12934A>C (p.Lys4312Gln)
n.732A>C
c.13081A>C (p.Lys4361Gln)
n.2263A>C
c.89A>C
n.241-17869T>G
n.13252A>C
c.12076A>C (p.Lys4026Gln)
17g.80373157A>GCA401411085RNF213,RNF213-AS1c.12934A>G (p.Lys4312Glu)
n.732A>G
c.13081A>G (p.Lys4361Glu)
n.2263A>G
c.89A>G
n.241-17869T>C
n.13252A>G
c.12076A>G (p.Lys4026Glu)
17g.80373157A>TCA401411086RNF213,RNF213-AS1c.12934A>T (p.Lys4312Ter)
n.732A>T
c.13081A>T (p.Lys4361Ter)
n.2263A>T
c.89A>T
n.241-17869T>A
n.13252A>T
c.12076A>T (p.Lys4026Ter)
17g.80373158A>CCA401411087RNF213,RNF213-AS1c.12935A>C (p.Lys4312Thr)
n.733A>C
c.13082A>C (p.Lys4361Thr)
n.2264A>C
c.90A>C
n.241-17870T>G
n.13253A>C
c.12077A>C (p.Lys4026Thr)
17g.80373158A>GCA401411088RNF213,RNF213-AS1c.12935A>G (p.Lys4312Arg)
n.733A>G
c.13082A>G (p.Lys4361Arg)
n.2264A>G
c.90A>G
n.241-17870T>C
n.13253A>G
c.12077A>G (p.Lys4026Arg)
gnomAD v4
17g.80373158A>TCA401411089RNF213,RNF213-AS1c.12935A>T (p.Lys4312Met)
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c.90A>T
n.241-17870T>A
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c.12077A>T (p.Lys4026Met)
17g.80373159G>ACA502210973RNF213,RNF213-AS1c.12936G>A (p.Lys4312=)
n.734G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.13254G=
c.12078G= (p.Lys4026=)
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17g.80373160C>TCA401411094RNF213,RNF213-AS1c.12937C>T (p.Gln4313Ter)
n.735C>T
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n.241-17872G>A
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17g.80373161A>CCA401411095RNF213,RNF213-AS1c.12938A>C (p.Gln4313Pro)
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n.2267A>C
c.93A>C
n.241-17873T>G
n.13256A>C
c.12080A>C (p.Gln4027Pro)
17g.80373161A>GCA401411096RNF213,RNF213-AS1c.12938A>G (p.Gln4313Arg)
n.736A>G
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17g.80373162G>ACA502210974RNF213,RNF213-AS1c.12939G>A (p.Gln4313=)
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c.12081G>A (p.Gln4027=)
17g.80373162G>CCA401411098RNF213,RNF213-AS1c.12939G>C (p.Gln4313His)
n.737G>C
c.13086G>C (p.Gln4362His)
n.2268G>C
c.94G>C
n.241-17874C>G
n.13257G>C
c.12081G>C (p.Gln4027His)
17g.80373162G>TCA401411099RNF213,RNF213-AS1c.12939G>T (p.Gln4313His)
n.737G>T
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17g.80373163C>ACA401411100RNF213,RNF213-AS1c.12940C>A (p.Gln4314Lys)
n.738C>A
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17g.80373163C>GCA401411101RNF213,RNF213-AS1c.12940C>G (p.Gln4314Glu)
n.738C>G
c.13087C>G (p.Gln4363Glu)
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c.95C>G
n.241-17875G>C
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c.12082C>G (p.Gln4028Glu)
17g.80373163C>TCA401411102RNF213,RNF213-AS1c.12940C>T (p.Gln4314Ter)
n.738C>T
c.13087C>T (p.Gln4363Ter)
n.2269C>T
c.95C>T
n.241-17875G>A
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c.12082C>T (p.Gln4028Ter)
gnomAD v4
17g.80373164A>CCA401411105RNF213,RNF213-AS1c.12941A>C (p.Gln4314Pro)
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gnomAD v4
17g.80373164A>GCA401411104RNF213,RNF213-AS1c.12941A>G (p.Gln4314Arg)
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c.13088A>G (p.Gln4363Arg)
n.2270A>G
c.96A>G
n.241-17876T>C
n.13259A>G
c.12083A>G (p.Gln4028Arg)
gnomAD v4
17g.80373164A>TCA401411103RNF213,RNF213-AS1c.12941A>T (p.Gln4314Leu)
n.739A>T
c.13088A>T (p.Gln4363Leu)
n.2270A>T
c.96A>T
n.241-17876T>A
n.13259A>T
c.12083A>T (p.Gln4028Leu)

Number of alleles fetched