Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80372964T>CCA2640335711RNF213,RNF213-AS1c.12752-11T>C (n.12752-11T>C)
n.550-11T>C
c.12899-11T>C (n.12899-11T>C)
n.2081-11T>C
n.241-17676A>G
n.13070-11T>C
c.11894-11T>C (n.11894-11T>C)
 gnomAD v4
17g.80372966G>ACA628019665RNF213,RNF213-AS1c.12752-9G>A (n.12752-9G>A)
n.550-9G>A
c.12899-9G>A (n.12899-9G>A)
n.2081-9G>A
n.241-17678C>T
n.13070-9G>A
c.11894-9G>A (n.11894-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372966G=CA2277946448RNF213,RNF213-AS1c.12752-9G= (n.12752-9G=)
n.550-9G=
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n.2081-9G=
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n.13070-9G=
c.11894-9G= (n.11894-9G=)
17g.80372966_80372967delinsGCCA2277946447RNF213,RNF213-AS1c.12752-9_12752-8delinsGC (n.12752-9_12752-8delinsGC)
n.550-9_550-8delinsGC
c.12899-9_12899-8delinsGC (n.12899-9_12899-8delinsGC)
n.2081-9_2081-8delinsGC
n.241-17679_241-17678delinsGC
n.13070-9_13070-8delinsGC
c.11894-9_11894-8delinsGC (n.11894-9_11894-8delinsGC)
17g.80372967C>ACA2640335713RNF213,RNF213-AS1c.12752-8C>A (n.12752-8C>A)
n.550-8C>A
c.12899-8C>A (n.12899-8C>A)
n.2081-8C>A
n.241-17679G>T
n.13070-8C>A
c.11894-8C>A (n.11894-8C>A)
 gnomAD v4
17g.80372968delCA775536665RNF213,RNF213-AS1c.12752-7del (n.12752-7del)
n.550-7del
c.12899-7del (n.12899-7del)
n.2081-7del
n.241-17679del
n.13070-7del
c.11894-7del (n.11894-7del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80372968C>TCA2640335714RNF213,RNF213-AS1c.12752-7C>T (n.12752-7C>T)
n.550-7C>T
c.12899-7C>T (n.12899-7C>T)
n.2081-7C>T
n.241-17680G>A
n.13070-7C>T
c.11894-7C>T (n.11894-7C>T)
 gnomAD v4
17g.80372971_80372972delCA2576417164RNF213,RNF213-AS1c.12752-4_12752-3del (n.12752-4_12752-3del)
n.550-4_550-3del
c.12899-4_12899-3del (n.12899-4_12899-3del)
n.2081-4_2081-3del
n.241-17681_241-17680del
n.13070-4_13070-3del
c.11894-4_11894-3del (n.11894-4_11894-3del)
17g.80372968_80372969insACA2576417165RNF213,RNF213-AS1c.12752-7_12752-6insA (n.12752-7_12752-6insA)
n.550-7_550-6insA
c.12899-7_12899-6insA (n.12899-7_12899-6insA)
n.2081-7_2081-6insA
n.241-17681_241-17680insT
n.13070-7_13070-6insA
c.11894-7_11894-6insA (n.11894-7_11894-6insA)
17g.80372970C>TCA2640335715RNF213,RNF213-AS1c.12752-5C>T (n.12752-5C>T)
n.550-5C>T
c.12899-5C>T (n.12899-5C>T)
n.2081-5C>T
n.241-17682G>A
n.13070-5C>T
c.11894-5C>T (n.11894-5C>T)
 gnomAD v4
17g.80372971T>CCA2640335716RNF213,RNF213-AS1c.12752-4T>C (n.12752-4T>C)
n.550-4T>C
c.12899-4T>C (n.12899-4T>C)
n.2081-4T>C
n.241-17683A>G
n.13070-4T>C
c.11894-4T>C (n.11894-4T>C)
 gnomAD v4
17g.80372972C=CA2277946449RNF213,RNF213-AS1c.12752-3C= (n.12752-3C=)
n.550-3C=
c.12899-3C= (n.12899-3C=)
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n.13070-3C=
c.11894-3C= (n.11894-3C=)
17g.80372973A=CA2277946450RNF213,RNF213-AS1c.12752-2A= (n.12752-2A=)
n.550-2A=
c.12899-2A= (n.12899-2A=)
n.2081-2A=
n.241-17685T=
n.13070-2A=
c.11894-2A= (n.11894-2A=)
17g.80372973A>CCA401410688RNF213,RNF213-AS1c.12752-2A>C (n.12752-2A>C)
n.550-2A>C
c.12899-2A>C (n.12899-2A>C)
n.2081-2A>C
n.241-17685T>G
n.13070-2A>C
c.11894-2A>C (n.11894-2A>C)
17g.80372973A>GCA401410689RNF213,RNF213-AS1c.12752-2A>G (n.12752-2A>G)
n.550-2A>G
c.12899-2A>G (n.12899-2A>G)
n.2081-2A>G
n.241-17685T>C
n.13070-2A>G
c.11894-2A>G (n.11894-2A>G)
 dbSNP
17g.80372973A>TCA401410690RNF213,RNF213-AS1c.12752-2A>T (n.12752-2A>T)
n.550-2A>T
c.12899-2A>T (n.12899-2A>T)
n.2081-2A>T
n.241-17685T>A
n.13070-2A>T
c.11894-2A>T (n.11894-2A>T)
17g.80372973_80372974insAACA8822294RNF213,RNF213-AS1c.12752-2_12752-1insAA (n.12752-2_12752-1insAA)
n.550-2_550-1insAA
c.12899-2_12899-1insAA (n.12899-2_12899-1insAA)
n.2081-2_2081-1insAA
n.241-17685_241-17684insTT
n.13070-2_13070-1insAA
c.11894-2_11894-1insAA (n.11894-2_11894-1insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372973dupCA2576417166RNF213,RNF213-AS1c.12752-2dup (n.12752-2dup)
n.550-2dup
c.12899-2dup (n.12899-2dup)
n.2081-2dup
n.241-17685dup
n.13070-2dup
c.11894-2dup (n.11894-2dup)
 gnomAD v4
17g.80372974G>ACA401410691RNF213,RNF213-AS1c.12752-1G>A (n.12752-1G>A)
n.550-1G>A
c.12899-1G>A (n.12899-1G>A)
n.2081-1G>A
n.241-17686C>T
n.13070-1G>A
c.11894-1G>A (n.11894-1G>A)
17g.80372974G>CCA401410692RNF213,RNF213-AS1c.12752-1G>C (n.12752-1G>C)
n.550-1G>C
c.12899-1G>C (n.12899-1G>C)
n.2081-1G>C
n.241-17686C>G
n.13070-1G>C
c.11894-1G>C (n.11894-1G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.80372974G>TCA401410693RNF213,RNF213-AS1c.12752-1G>T (n.12752-1G>T)
n.550-1G>T
c.12899-1G>T (n.12899-1G>T)
n.2081-1G>T
n.241-17686C>A
n.13070-1G>T
c.11894-1G>T (n.11894-1G>T)
17g.80372975A>CCA401410696RNF213,RNF213-AS1c.12752A>C (p.Glu4251Ala)
n.550A>C
c.12899A>C (p.Glu4300Ala)
n.2081A>C
n.241-17687T>G
n.13070A>C
c.11894A>C (p.Glu3965Ala)
17g.80372975A>GCA401410694RNF213,RNF213-AS1c.12752A>G (p.Glu4251Gly)
n.550A>G
c.12899A>G (p.Glu4300Gly)
n.2081A>G
n.241-17687T>C
n.13070A>G
c.11894A>G (p.Glu3965Gly)
 gnomAD v4
17g.80372975A>TCA401410695RNF213,RNF213-AS1c.12752A>T (p.Glu4251Val)
n.550A>T
c.12899A>T (p.Glu4300Val)
n.2081A>T
n.241-17687T>A
n.13070A>T
c.11894A>T (p.Glu3965Val)
17g.80372976G>ACA502408363RNF213,RNF213-AS1c.12753G>A (p.Glu4251=)
n.551G>A
c.12900G>A (p.Glu4300=)
n.2082G>A
n.241-17688C>T
n.13071G>A
c.11895G>A (p.Glu3965=)
17g.80372976G>CCA401410697RNF213,RNF213-AS1c.12753G>C (p.Glu4251Asp)
n.551G>C
c.12900G>C (p.Glu4300Asp)
n.2082G>C
n.241-17688C>G
n.13071G>C
c.11895G>C (p.Glu3965Asp)
17g.80372976G=CA2277946451RNF213,RNF213-AS1c.12753G= (p.Glu4251=)
n.551G=
c.12900G= (p.Glu4300=)
n.2082G=
n.241-17688C=
n.13071G=
c.11895G= (p.Glu3965=)
17g.80372976G>TCA8822295RNF213,RNF213-AS1c.12753G>T (p.Glu4251Asp)
n.551G>T
c.12900G>T (p.Glu4300Asp)
n.2082G>T
n.241-17688C>A
n.13071G>T
c.11895G>T (p.Glu3965Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372977A=CA2277946452RNF213,RNF213-AS1c.12754A= (p.Met4252=)
n.552A=
c.12901A= (p.Met4301=)
n.2083A=
n.241-17689T=
n.13072A=
c.11896A= (p.Met3966=)
17g.80372977A>CCA401410698RNF213,RNF213-AS1c.12754A>C (p.Met4252Leu)
n.552A>C
c.12901A>C (p.Met4301Leu)
n.2083A>C
n.241-17689T>G
n.13072A>C
c.11896A>C (p.Met3966Leu)
17g.80372977A>GCA401410699RNF213,RNF213-AS1c.12754A>G (p.Met4252Val)
n.552A>G
c.12901A>G (p.Met4301Val)
n.2083A>G
n.241-17689T>C
n.13072A>G
c.11896A>G (p.Met3966Val)
17g.80372977A>TCA401410700RNF213,RNF213-AS1c.12754A>T (p.Met4252Leu)
n.552A>T
c.12901A>T (p.Met4301Leu)
n.2083A>T
n.241-17689T>A
n.13072A>T
c.11896A>T (p.Met3966Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372978delCA2576417167RNF213,RNF213-AS1c.12755del (p.Met4252ArgfsTer?)
n.553del
c.12902del (p.Met4301ArgfsTer?)
n.2084del
n.241-17690del
n.13073del
c.11897del (p.Met3966ArgfsTer?)
17g.80372978T>ACA401410703RNF213,RNF213-AS1c.12755T>A (p.Met4252Lys)
n.553T>A
c.12902T>A (p.Met4301Lys)
n.2084T>A
n.241-17690A>T
n.13073T>A
c.11897T>A (p.Met3966Lys)
17g.80372978T>CCA401410701RNF213,RNF213-AS1c.12755T>C (p.Met4252Thr)
n.553T>C
c.12902T>C (p.Met4301Thr)
n.2084T>C
n.241-17690A>G
n.13073T>C
c.11897T>C (p.Met3966Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372978T>GCA401410702RNF213,RNF213-AS1c.12755T>G (p.Met4252Arg)
n.553T>G
c.12902T>G (p.Met4301Arg)
n.2084T>G
n.241-17690A>C
n.13073T>G
c.11897T>G (p.Met3966Arg)
17g.80372978T=CA2277946453RNF213,RNF213-AS1c.12755T= (p.Met4252=)
n.553T=
c.12902T= (p.Met4301=)
n.2084T=
n.241-17690A=
n.13073T=
c.11897T= (p.Met3966=)
17g.80372979G>ACA8822296RNF213,RNF213-AS1c.12756G>A (p.Met4252Ile)
n.554G>A
c.12903G>A (p.Met4301Ile)
n.2085G>A
n.241-17691C>T
n.13074G>A
c.11898G>A (p.Met3966Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372979G>CCA401410704RNF213,RNF213-AS1c.12756G>C (p.Met4252Ile)
n.554G>C
c.12903G>C (p.Met4301Ile)
n.2085G>C
n.241-17691C>G
n.13074G>C
c.11898G>C (p.Met3966Ile)
17g.80372979G=CA2277946454RNF213,RNF213-AS1c.12756G= (p.Met4252=)
n.554G=
c.12903G= (p.Met4301=)
n.2085G=
n.241-17691C=
n.13074G=
c.11898G= (p.Met3966=)
17g.80372979G>TCA401410705RNF213,RNF213-AS1c.12756G>T (p.Met4252Ile)
n.554G>T
c.12903G>T (p.Met4301Ile)
n.2085G>T
n.241-17691C>A
n.13074G>T
c.11898G>T (p.Met3966Ile)
17g.80372980G>ACA401410706RNF213,RNF213-AS1c.12757G>A (p.Ala4253Thr)
n.555G>A
c.12904G>A (p.Ala4302Thr)
n.2086G>A
n.241-17692C>T
n.13075G>A
c.11899G>A (p.Ala3967Thr)
 gnomAD v4
17g.80372980G>CCA401410707RNF213,RNF213-AS1c.12757G>C (p.Ala4253Pro)
n.555G>C
c.12904G>C (p.Ala4302Pro)
n.2086G>C
n.241-17692C>G
n.13075G>C
c.11899G>C (p.Ala3967Pro)
17g.80372980G>TCA401410708RNF213,RNF213-AS1c.12757G>T (p.Ala4253Ser)
n.555G>T
c.12904G>T (p.Ala4302Ser)
n.2086G>T
n.241-17692C>A
n.13075G>T
c.11899G>T (p.Ala3967Ser)
17g.80372981C>ACA401410709RNF213,RNF213-AS1c.12758C>A (p.Ala4253Asp)
n.556C>A
c.12905C>A (p.Ala4302Asp)
n.2087C>A
n.241-17693G>T
n.13076C>A
c.11900C>A (p.Ala3967Asp)
 dbSNP
17g.80372981C=CA2277946455RNF213,RNF213-AS1c.12758C= (p.Ala4253=)
n.556C=
c.12905C= (p.Ala4302=)
n.2087C=
n.241-17693G=
n.13076C=
c.11900C= (p.Ala3967=)
17g.80372981C>GCA401410710RNF213,RNF213-AS1c.12758C>G (p.Ala4253Gly)
n.556C>G
c.12905C>G (p.Ala4302Gly)
n.2087C>G
n.241-17693G>C
n.13076C>G
c.11900C>G (p.Ala3967Gly)
17g.80372981C>TCA401410711RNF213,RNF213-AS1c.12758C>T (p.Ala4253Val)
n.556C>T
c.12905C>T (p.Ala4302Val)
n.2087C>T
n.241-17693G>A
n.13076C>T
c.11900C>T (p.Ala3967Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372982C>ACA294935645RNF213,RNF213-AS1c.12759C>A (p.Ala4253=)
n.557C>A
c.12906C>A (p.Ala4302=)
n.2088C>A
n.241-17694G>T
n.13077C>A
c.11901C>A (p.Ala3967=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80372982C=CA2277946456RNF213,RNF213-AS1c.12759C= (p.Ala4253=)
n.557C=
c.12906C= (p.Ala4302=)
n.2088C=
n.241-17694G=
n.13077C=
c.11901C= (p.Ala3967=)
17g.80372982C>GCA502408375RNF213,RNF213-AS1c.12759C>G (p.Ala4253=)
n.557C>G
c.12906C>G (p.Ala4302=)
n.2088C>G
n.241-17694G>C
n.13077C>G
c.11901C>G (p.Ala3967=)
17g.80372982C>TCA502408378RNF213,RNF213-AS1c.12759C>T (p.Ala4253=)
n.557C>T
c.12906C>T (p.Ala4302=)
n.2088C>T
n.241-17694G>A
n.13077C>T
c.11901C>T (p.Ala3967=)
 gnomAD v4
17g.80372983A>CCA401410712RNF213,RNF213-AS1c.12760A>C (p.Lys4254Gln)
n.558A>C
c.12907A>C (p.Lys4303Gln)
n.2089A>C
n.241-17695T>G
n.13078A>C
c.11902A>C (p.Lys3968Gln)
17g.80372983A>GCA401410713RNF213,RNF213-AS1c.12760A>G (p.Lys4254Glu)
n.558A>G
c.12907A>G (p.Lys4303Glu)
n.2089A>G
n.241-17695T>C
n.13078A>G
c.11902A>G (p.Lys3968Glu)
17g.80372983A>TCA401410714RNF213,RNF213-AS1c.12760A>T (p.Lys4254Ter)
n.558A>T
c.12907A>T (p.Lys4303Ter)
n.2089A>T
n.241-17695T>A
n.13078A>T
c.11902A>T (p.Lys3968Ter)
17g.80372984A=CA2277946457RNF213,RNF213-AS1c.12761A= (p.Lys4254=)
n.559A=
c.12908A= (p.Lys4303=)
n.2090A=
n.241-17696T=
n.13079A=
c.11903A= (p.Lys3968=)
17g.80372984A>CCA401410715RNF213,RNF213-AS1c.12761A>C (p.Lys4254Thr)
n.559A>C
c.12908A>C (p.Lys4303Thr)
n.2090A>C
n.241-17696T>G
n.13079A>C
c.11903A>C (p.Lys3968Thr)
17g.80372984A>GCA401410716RNF213,RNF213-AS1c.12761A>G (p.Lys4254Arg)
n.559A>G
c.12908A>G (p.Lys4303Arg)
n.2090A>G
n.241-17696T>C
n.13079A>G
c.11903A>G (p.Lys3968Arg)
17g.80372984A>TCA8822297RNF213,RNF213-AS1c.12761A>T (p.Lys4254Met)
n.559A>T
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n.2090A>T
n.241-17696T>A
n.13079A>T
c.11903A>T (p.Lys3968Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372985G>ACA502408383RNF213,RNF213-AS1c.12762G>A (p.Lys4254=)
n.560G>A
c.12909G>A (p.Lys4303=)
n.2091G>A
n.241-17697C>T
n.13080G>A
c.11904G>A (p.Lys3968=)
17g.80372985G>CCA401410717RNF213,RNF213-AS1c.12762G>C (p.Lys4254Asn)
n.560G>C
c.12909G>C (p.Lys4303Asn)
n.2091G>C
n.241-17697C>G
n.13080G>C
c.11904G>C (p.Lys3968Asn)
17g.80372985G>TCA401410718RNF213,RNF213-AS1c.12762G>T (p.Lys4254Asn)
n.560G>T
c.12909G>T (p.Lys4303Asn)
n.2091G>T
n.241-17697C>A
n.13080G>T
c.11904G>T (p.Lys3968Asn)
17g.80372986G>ACA401410719RNF213,RNF213-AS1c.12763G>A (p.Glu4255Lys)
n.561G>A
c.12910G>A (p.Glu4304Lys)
n.2092G>A
n.241-17698C>T
n.13081G>A
c.11905G>A (p.Glu3969Lys)
17g.80372986G>CCA401410720RNF213,RNF213-AS1c.12763G>C (p.Glu4255Gln)
n.561G>C
c.12910G>C (p.Glu4304Gln)
n.2092G>C
n.241-17698C>G
n.13081G>C
c.11905G>C (p.Glu3969Gln)
17g.80372986G>TCA401410721RNF213,RNF213-AS1c.12763G>T (p.Glu4255Ter)
n.561G>T
c.12910G>T (p.Glu4304Ter)
n.2092G>T
n.241-17698C>A
n.13081G>T
c.11905G>T (p.Glu3969Ter)
17g.80372986_80372989delinsGAGACA2277946458RNF213,RNF213-AS1c.12763_12766delinsGAGA (p.Glu4255=)
n.561_564delinsGAGA
c.12910_12913delinsGAGA (p.Glu4304=)
n.2092_2095delinsGAGA
n.241-17701_241-17698delinsTCTC
n.13081_13084delinsGAGA
c.11905_11908delinsGAGA (p.Glu3969=)
17g.80372987A>CCA401410722RNF213,RNF213-AS1c.12764A>C (p.Glu4255Ala)
n.562A>C
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n.2093A>C
n.241-17699T>G
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c.11906A>C (p.Glu3969Ala)
17g.80372987A>GCA401410723RNF213,RNF213-AS1c.12764A>G (p.Glu4255Gly)
n.562A>G
c.12911A>G (p.Glu4304Gly)
n.2093A>G
n.241-17699T>C
n.13082A>G
c.11906A>G (p.Glu3969Gly)
17g.80372987A>TCA401410724RNF213,RNF213-AS1c.12764A>T (p.Glu4255Val)
n.562A>T
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n.2093A>T
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17g.80372987_80372988delinsAGCA2277946459RNF213,RNF213-AS1c.12764_12765delinsAG (p.Glu4255=)
n.562_563delinsAG
c.12911_12912delinsAG (p.Glu4304=)
n.2093_2094delinsAG
n.241-17700_241-17699delinsCT
n.13082_13083delinsAG
c.11906_11907delinsAG (p.Glu3969=)
17g.80372989_80372991delCA628019667RNF213,RNF213-AS1c.12766_12768del (p.Lys4256del)
n.564_566del
c.12913_12915del (p.Lys4305del)
n.2095_2097del
n.241-17701_241-17699del
n.13084_13086del
c.11908_11910del (p.Lys3970del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372988delCA8822298RNF213,RNF213-AS1c.12765del (p.Lys4256SerfsTer?)
n.563del
c.12912del (p.Lys4305SerfsTer?)
n.2094del
n.241-17700del
n.13083del
c.11907del (p.Lys3970SerfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372988G>ACA502408393RNF213,RNF213-AS1c.12765G>A (p.Glu4255=)
n.563G>A
c.12912G>A (p.Glu4304=)
n.2094G>A
n.241-17700C>T
n.13083G>A
c.11907G>A (p.Glu3969=)
17g.80372988G>CCA401410725RNF213,RNF213-AS1c.12765G>C (p.Glu4255Asp)
n.563G>C
c.12912G>C (p.Glu4304Asp)
n.2094G>C
n.241-17700C>G
n.13083G>C
c.11907G>C (p.Glu3969Asp)
17g.80372988G>TCA401410726RNF213,RNF213-AS1c.12765G>T (p.Glu4255Asp)
n.563G>T
c.12912G>T (p.Glu4304Asp)
n.2094G>T
n.241-17700C>A
n.13083G>T
c.11907G>T (p.Glu3969Asp)
17g.80372989A>CCA401410729RNF213,RNF213-AS1c.12766A>C (p.Lys4256Gln)
n.564A>C
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
n.2095A>C
n.241-17701T>G
n.13084A>C
c.11908A>C (p.Lys3970Gln)
17g.80372989A>GCA401410728RNF213,RNF213-AS1c.12766A>G (p.Lys4256Glu)
n.564A>G
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
n.2095A>G
n.241-17701T>C
n.13084A>G
c.11908A>G (p.Lys3970Glu)
17g.80372989A>TCA401410727RNF213,RNF213-AS1c.12766A>T (p.Lys4256Ter)
n.564A>T
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
n.2095A>T
n.241-17701T>A
n.13084A>T
c.11908A>T (p.Lys3970Ter)
17g.80372990A=CA2277946460RNF213,RNF213-AS1c.12767A= (p.Lys4256=)
n.565A=
c.12914A= (p.Lys4305=)
n.2096A=
n.241-17702T=
n.13085A=
c.11909A= (p.Lys3970=)
17g.80372990A>CCA401410730RNF213,RNF213-AS1c.12767A>C (p.Lys4256Thr)
n.565A>C
c.12914A>C (p.Lys4305Thr)
n.2096A>C
n.241-17702T>G
n.13085A>C
c.11909A>C (p.Lys3970Thr)
 gnomAD v4
17g.80372990A>GCA8822299RNF213,RNF213-AS1c.12767A>G (p.Lys4256Arg)
n.565A>G
c.12914A>G (p.Lys4305Arg)
n.2096A>G
n.241-17702T>C
n.13085A>G
c.11909A>G (p.Lys3970Arg)
 dbSNP ExAC
17g.80372990A>TCA401410731RNF213,RNF213-AS1c.12767A>T (p.Lys4256Met)
n.565A>T
c.12914A>T (p.Lys4305Met)
n.2096A>T
n.241-17702T>A
n.13085A>T
c.11909A>T (p.Lys3970Met)
17g.80372991G>ACA502408399RNF213,RNF213-AS1c.12768G>A (p.Lys4256=)
n.566G>A
c.12915G>A (p.Lys4305=)
n.2097G>A
n.241-17703C>T
n.13086G>A
c.11910G>A (p.Lys3970=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372991G>CCA401410732RNF213,RNF213-AS1c.12768G>C (p.Lys4256Asn)
n.566G>C
c.12915G>C (p.Lys4305Asn)
n.2097G>C
n.241-17703C>G
n.13086G>C
c.11910G>C (p.Lys3970Asn)
17g.80372991G=CA2277946461RNF213,RNF213-AS1c.12768G= (p.Lys4256=)
n.566G=
c.12915G= (p.Lys4305=)
n.2097G=
n.241-17703C=
n.13086G=
c.11910G= (p.Lys3970=)
17g.80372991G>TCA401410733RNF213,RNF213-AS1c.12768G>T (p.Lys4256Asn)
n.566G>T
c.12915G>T (p.Lys4305Asn)
n.2097G>T
n.241-17703C>A
n.13086G>T
c.11910G>T (p.Lys3970Asn)
17g.80372992C>ACA401410734RNF213,RNF213-AS1c.12769C>A (p.Gln4257Lys)
n.567C>A
c.12916C>A (p.Gln4306Lys)
n.2098C>A
n.241-17704G>T
n.13087C>A
c.11911C>A (p.Gln3971Lys)
 gnomAD v4
17g.80372992C=CA2277946462RNF213,RNF213-AS1c.12769C= (p.Gln4257=)
n.567C=
c.12916C= (p.Gln4306=)
n.2098C=
n.241-17704G=
n.13087C=
c.11911C= (p.Gln3971=)
17g.80372992C>GCA8822300RNF213,RNF213-AS1c.12769C>G (p.Gln4257Glu)
n.567C>G
c.12916C>G (p.Gln4306Glu)
n.2098C>G
n.241-17704G>C
n.13087C>G
c.11911C>G (p.Gln3971Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372992C>TCA8822301RNF213,RNF213-AS1c.12769C>T (p.Gln4257Ter)
n.567C>T
c.12916C>T (p.Gln4306Ter)
n.2098C>T
n.241-17704G>A
n.13087C>T
c.11911C>T (p.Gln3971Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372993A=CA2277946463RNF213,RNF213-AS1c.12770A= (p.Gln4257=)
n.568A=
c.12917A= (p.Gln4306=)
n.2099A=
n.241-17705T=
n.13088A=
c.11912A= (p.Gln3971=)
17g.80372993A>CCA401410735RNF213,RNF213-AS1c.12770A>C (p.Gln4257Pro)
n.568A>C
c.12917A>C (p.Gln4306Pro)
n.2099A>C
n.241-17705T>G
n.13088A>C
c.11912A>C (p.Gln3971Pro)
17g.80372993A>GCA401410736RNF213,RNF213-AS1c.12770A>G (p.Gln4257Arg)
n.568A>G
c.12917A>G (p.Gln4306Arg)
n.2099A>G
n.241-17705T>C
n.13088A>G
c.11912A>G (p.Gln3971Arg)
17g.80372993A>TCA401410737RNF213,RNF213-AS1c.12770A>T (p.Gln4257Leu)
n.568A>T
c.12917A>T (p.Gln4306Leu)
n.2099A>T
n.241-17705T>A
n.13088A>T
c.11912A>T (p.Gln3971Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80372994G>ACA502408410RNF213,RNF213-AS1c.12771G>A (p.Gln4257=)
n.569G>A
c.12918G>A (p.Gln4306=)
n.2100G>A
n.241-17706C>T
n.13089G>A
c.11913G>A (p.Gln3971=)
17g.80372994G>CCA401410738RNF213,RNF213-AS1c.12771G>C (p.Gln4257His)
n.569G>C
c.12918G>C (p.Gln4306His)
n.2100G>C
n.241-17706C>G
n.13089G>C
c.11913G>C (p.Gln3971His)
17g.80372994G>TCA401410739RNF213,RNF213-AS1c.12771G>T (p.Gln4257His)
n.569G>T
c.12918G>T (p.Gln4306His)
n.2100G>T
n.241-17706C>A
n.13089G>T
c.11913G>T (p.Gln3971His)
17g.80372995T>ACA401410741RNF213,RNF213-AS1c.12772T>A (p.Cys4258Ser)
n.570T>A
c.12919T>A (p.Cys4307Ser)
n.2101T>A
n.241-17707A>T
n.13090T>A
c.11914T>A (p.Cys3972Ser)
17g.80372995T>CCA401410742RNF213,RNF213-AS1c.12772T>C (p.Cys4258Arg)
n.570T>C
c.12919T>C (p.Cys4307Arg)
n.2101T>C
n.241-17707A>G
n.13090T>C
c.11914T>C (p.Cys3972Arg)
 COSMIC COSMIC
17g.80372995T>GCA401410740RNF213,RNF213-AS1c.12772T>G (p.Cys4258Gly)
n.570T>G
c.12919T>G (p.Cys4307Gly)
n.2101T>G
n.241-17707A>C
n.13090T>G
c.11914T>G (p.Cys3972Gly)
 gnomAD v4
17g.80372996G>ACA294935709RNF213,RNF213-AS1c.12773G>A (p.Cys4258Tyr)
n.571G>A
c.12920G>A (p.Cys4307Tyr)
n.2102G>A
n.241-17708C>T
n.13091G>A
c.11915G>A (p.Cys3972Tyr)
 dbSNP
17g.80372996G>CCA401410743RNF213,RNF213-AS1c.12773G>C (p.Cys4258Ser)
n.571G>C
c.12920G>C (p.Cys4307Ser)
n.2102G>C
n.241-17708C>G
n.13091G>C
c.11915G>C (p.Cys3972Ser)
17g.80372996G=CA2277946464RNF213,RNF213-AS1c.12773G= (p.Cys4258=)
n.571G=
c.12920G= (p.Cys4307=)
n.2102G=
n.241-17708C=
n.13091G=
c.11915G= (p.Cys3972=)
17g.80372996G>TCA401410744RNF213,RNF213-AS1c.12773G>T (p.Cys4258Phe)
n.571G>T
c.12920G>T (p.Cys4307Phe)
n.2102G>T
n.241-17708C>A
n.13091G>T
c.11915G>T (p.Cys3972Phe)
17g.80372997C>ACA401410745RNF213,RNF213-AS1c.12774C>A (p.Cys4258Ter)
n.572C>A
c.12921C>A (p.Cys4307Ter)
n.2103C>A
n.241-17709G>T
n.13092C>A
c.11916C>A (p.Cys3972Ter)
 gnomAD v4
17g.80372997C=CA2277946465RNF213,RNF213-AS1c.12774C= (p.Cys4258=)
n.572C=
c.12921C= (p.Cys4307=)
n.2103C=
n.241-17709G=
n.13092C=
c.11916C= (p.Cys3972=)
17g.80372997C>GCA401410746RNF213,RNF213-AS1c.12774C>G (p.Cys4258Trp)
n.572C>G
c.12921C>G (p.Cys4307Trp)
n.2103C>G
n.241-17709G>C
n.13092C>G
c.11916C>G (p.Cys3972Trp)
17g.80372997C>TCA502408418RNF213,RNF213-AS1c.12774C>T (p.Cys4258=)
n.572C>T
c.12921C>T (p.Cys4307=)
n.2103C>T
n.241-17709G>A
n.13092C>T
c.11916C>T (p.Cys3972=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80372998T>ACA401410747RNF213,RNF213-AS1c.12775T>A (p.Tyr4259Asn)
n.573T>A
c.12922T>A (p.Tyr4308Asn)
n.2104T>A
n.241-17710A>T
n.13093T>A
c.11917T>A (p.Tyr3973Asn)
17g.80372998T>CCA401410748RNF213,RNF213-AS1c.12775T>C (p.Tyr4259His)
n.573T>C
c.12922T>C (p.Tyr4308His)
n.2104T>C
n.241-17710A>G
n.13093T>C
c.11917T>C (p.Tyr3973His)
 gnomAD v4
17g.80372998T>GCA401410749RNF213,RNF213-AS1c.12775T>G (p.Tyr4259Asp)
n.573T>G
c.12922T>G (p.Tyr4308Asp)
n.2104T>G
n.241-17710A>C
n.13093T>G
c.11917T>G (p.Tyr3973Asp)
17g.80372999A>CCA401410750RNF213,RNF213-AS1c.12776A>C (p.Tyr4259Ser)
n.574A>C
c.12923A>C (p.Tyr4308Ser)
n.2105A>C
n.241-17711T>G
n.13094A>C
c.11918A>C (p.Tyr3973Ser)
17g.80372999A>GCA401410752RNF213,RNF213-AS1c.12776A>G (p.Tyr4259Cys)
n.574A>G
c.12923A>G (p.Tyr4308Cys)
n.2105A>G
n.241-17711T>C
n.13094A>G
c.11918A>G (p.Tyr3973Cys)
17g.80372999A>TCA401410751RNF213,RNF213-AS1c.12776A>T (p.Tyr4259Phe)
n.574A>T
c.12923A>T (p.Tyr4308Phe)
n.2105A>T
n.241-17711T>A
n.13094A>T
c.11918A>T (p.Tyr3973Phe)
17g.80373000C>ACA401410753RNF213,RNF213-AS1c.12777C>A (p.Tyr4259Ter)
n.575C>A
c.12924C>A (p.Tyr4308Ter)
n.2106C>A
n.241-17712G>T
n.13095C>A
c.11919C>A (p.Tyr3973Ter)
17g.80373000C>GCA401410754RNF213,RNF213-AS1c.12777C>G (p.Tyr4259Ter)
n.575C>G
c.12924C>G (p.Tyr4308Ter)
n.2106C>G
n.241-17712G>C
n.13095C>G
c.11919C>G (p.Tyr3973Ter)
17g.80373000C>TCA502408427RNF213,RNF213-AS1c.12777C>T (p.Tyr4259=)
n.575C>T
c.12924C>T (p.Tyr4308=)
n.2106C>T
n.241-17712G>A
n.13095C>T
c.11919C>T (p.Tyr3973=)
17g.80373001C>ACA401410755RNF213,RNF213-AS1c.12778C>A (p.Leu4260Met)
n.576C>A
c.12925C>A (p.Leu4309Met)
n.2107C>A
n.241-17713G>T
n.13096C>A
c.11920C>A (p.Leu3974Met)
17g.80373001C>GCA401410756RNF213,RNF213-AS1c.12778C>G (p.Leu4260Val)
n.576C>G
c.12925C>G (p.Leu4309Val)
n.2107C>G
n.241-17713G>C
n.13096C>G
c.11920C>G (p.Leu3974Val)
17g.80373001C>TCA502408428RNF213,RNF213-AS1c.12778C>T (p.Leu4260=)
n.576C>T
c.12925C>T (p.Leu4309=)
n.2107C>T
n.241-17713G>A
n.13096C>T
c.11920C>T (p.Leu3974=)
 gnomAD v4
17g.80373002T>ACA401410757RNF213,RNF213-AS1c.12779T>A (p.Leu4260Gln)
n.577T>A
c.12926T>A (p.Leu4309Gln)
n.2108T>A
n.241-17714A>T
n.13097T>A
c.11921T>A (p.Leu3974Gln)
17g.80373002T>CCA401410759RNF213,RNF213-AS1c.12779T>C (p.Leu4260Pro)
n.577T>C
c.12926T>C (p.Leu4309Pro)
n.2108T>C
n.241-17714A>G
n.13097T>C
c.11921T>C (p.Leu3974Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373002T>GCA401410758RNF213,RNF213-AS1c.12779T>G (p.Leu4260Arg)
n.577T>G
c.12926T>G (p.Leu4309Arg)
n.2108T>G
n.241-17714A>C
n.13097T>G
c.11921T>G (p.Leu3974Arg)
 gnomAD v4
17g.80373002T=CA2277946466RNF213,RNF213-AS1c.12779T= (p.Leu4260=)
n.577T=
c.12926T= (p.Leu4309=)
n.2108T=
n.241-17714A=
n.13097T=
c.11921T= (p.Leu3974=)
17g.80373003G>ACA294935715RNF213,RNF213-AS1c.12780G>A (p.Leu4260=)
n.578G>A
c.12927G>A (p.Leu4309=)
n.2109G>A
n.241-17715C>T
n.13098G>A
c.11922G>A (p.Leu3974=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373003G>CCA502408433RNF213,RNF213-AS1c.12780G>C (p.Leu4260=)
n.578G>C
c.12927G>C (p.Leu4309=)
n.2109G>C
n.241-17715C>G
n.13098G>C
c.11922G>C (p.Leu3974=)
17g.80373003G=CA2277946467RNF213,RNF213-AS1c.12780G= (p.Leu4260=)
n.578G=
c.12927G= (p.Leu4309=)
n.2109G=
n.241-17715C=
n.13098G=
c.11922G= (p.Leu3974=)
17g.80373003G>TCA502408434RNF213,RNF213-AS1c.12780G>T (p.Leu4260=)
n.578G>T
c.12927G>T (p.Leu4309=)
n.2109G>T
n.241-17715C>A
n.13098G>T
c.11922G>T (p.Leu3974=)
17g.80373004C>ACA401410760RNF213,RNF213-AS1c.12781C>A (p.Gln4261Lys)
n.579C>A
c.12928C>A (p.Gln4310Lys)
n.2110C>A
n.241-17716G>T
n.13099C>A
c.11923C>A (p.Gln3975Lys)
17g.80373004C=CA2277946468RNF213,RNF213-AS1c.12781C= (p.Gln4261=)
n.579C=
c.12928C= (p.Gln4310=)
n.2110C=
n.241-17716G=
n.13099C=
c.11923C= (p.Gln3975=)
17g.80373004C>GCA401410761RNF213,RNF213-AS1c.12781C>G (p.Gln4261Glu)
n.579C>G
c.12928C>G (p.Gln4310Glu)
n.2110C>G
n.241-17716G>C
n.13099C>G
c.11923C>G (p.Gln3975Glu)
17g.80373004C>TCA401410762RNF213,RNF213-AS1c.12781C>T (p.Gln4261Ter)
n.579C>T
c.12928C>T (p.Gln4310Ter)
n.2110C>T
n.241-17716G>A
n.13099C>T
c.11923C>T (p.Gln3975Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80373005A>CCA401410763RNF213,RNF213-AS1c.12782A>C (p.Gln4261Pro)
n.580A>C
c.12929A>C (p.Gln4310Pro)
n.2111A>C
n.241-17717T>G
n.13100A>C
c.11924A>C (p.Gln3975Pro)
17g.80373005A>GCA401410764RNF213,RNF213-AS1c.12782A>G (p.Gln4261Arg)
n.580A>G
c.12929A>G (p.Gln4310Arg)
n.2111A>G
n.241-17717T>C
n.13100A>G
c.11924A>G (p.Gln3975Arg)
17g.80373005A>TCA401410765RNF213,RNF213-AS1c.12782A>T (p.Gln4261Leu)
n.580A>T
c.12929A>T (p.Gln4310Leu)
n.2111A>T
n.241-17717T>A
n.13100A>T
c.11924A>T (p.Gln3975Leu)
17g.80373006G>ACA294935725RNF213,RNF213-AS1c.12783G>A (p.Gln4261=)
n.581G>A
c.12930G>A (p.Gln4310=)
n.2112G>A
n.241-17718C>T
n.13101G>A
c.11925G>A (p.Gln3975=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373006G>CCA401410766RNF213,RNF213-AS1c.12783G>C (p.Gln4261His)
n.581G>C
c.12930G>C (p.Gln4310His)
n.2112G>C
n.241-17718C>G
n.13101G>C
c.11925G>C (p.Gln3975His)
17g.80373006G=CA2277946469RNF213,RNF213-AS1c.12783G= (p.Gln4261=)
n.581G=
c.12930G= (p.Gln4310=)
n.2112G=
n.241-17718C=
n.13101G=
c.11925G= (p.Gln3975=)
17g.80373006G>TCA401410767RNF213,RNF213-AS1c.12783G>T (p.Gln4261His)
n.581G>T
c.12930G>T (p.Gln4310His)
n.2112G>T
n.241-17718C>A
n.13101G>T
c.11925G>T (p.Gln3975His)
17g.80373007C>ACA401410768RNF213,RNF213-AS1c.12784C>A (p.Gln4262Lys)
n.582C>A
c.12931C>A (p.Gln4311Lys)
n.2113C>A
n.241-17719G>T
n.13102C>A
c.11926C>A (p.Gln3976Lys)
17g.80373007C>GCA401410769RNF213,RNF213-AS1c.12784C>G (p.Gln4262Glu)
n.582C>G
c.12931C>G (p.Gln4311Glu)
n.2113C>G
n.241-17719G>C
n.13102C>G
c.11926C>G (p.Gln3976Glu)
17g.80373007C>TCA401410770RNF213,RNF213-AS1c.12784C>T (p.Gln4262Ter)
n.582C>T
c.12931C>T (p.Gln4311Ter)
n.2113C>T
n.241-17719G>A
n.13102C>T
c.11926C>T (p.Gln3976Ter)
17g.80373008A>CCA401410773RNF213,RNF213-AS1c.12785A>C (p.Gln4262Pro)
n.583A>C
c.12932A>C (p.Gln4311Pro)
n.2114A>C
n.241-17720T>G
n.13103A>C
c.11927A>C (p.Gln3976Pro)
17g.80373008A>GCA401410772RNF213,RNF213-AS1c.12785A>G (p.Gln4262Arg)
n.583A>G
c.12932A>G (p.Gln4311Arg)
n.2114A>G
n.241-17720T>C
n.13103A>G
c.11927A>G (p.Gln3976Arg)
17g.80373008A>TCA401410771RNF213,RNF213-AS1c.12785A>T (p.Gln4262Leu)
n.583A>T
c.12932A>T (p.Gln4311Leu)
n.2114A>T
n.241-17720T>A
n.13103A>T
c.11927A>T (p.Gln3976Leu)
17g.80373009A>CCA401410775RNF213,RNF213-AS1c.12786A>C (p.Gln4262His)
n.584A>C
c.12933A>C (p.Gln4311His)
n.2115A>C
n.241-17721T>G
n.13104A>C
c.11928A>C (p.Gln3976His)
17g.80373009A>GCA502408445RNF213,RNF213-AS1c.12786A>G (p.Gln4262=)
n.584A>G
c.12933A>G (p.Gln4311=)
n.2115A>G
n.241-17721T>C
n.13104A>G
c.11928A>G (p.Gln3976=)
17g.80373009A>TCA401410774RNF213,RNF213-AS1c.12786A>T (p.Gln4262His)
n.584A>T
c.12933A>T (p.Gln4311His)
n.2115A>T
n.241-17721T>A
n.13104A>T
c.11928A>T (p.Gln3976His)
17g.80373010G>ACA401410776RNF213,RNF213-AS1c.12787G>A (p.Val4263Ile)
n.585G>A
c.12934G>A (p.Val4312Ile)
n.2116G>A
n.241-17722C>T
n.13105G>A
c.11929G>A (p.Val3977Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373010G>CCA401410777RNF213,RNF213-AS1c.12787G>C (p.Val4263Leu)
n.585G>C
c.12934G>C (p.Val4312Leu)
n.2116G>C
n.241-17722C>G
n.13105G>C
c.11929G>C (p.Val3977Leu)
17g.80373010G=CA2277946470RNF213,RNF213-AS1c.12787G= (p.Val4263=)
n.585G=
c.12934G= (p.Val4312=)
n.2116G=
n.241-17722C=
n.13105G=
c.11929G= (p.Val3977=)
17g.80373010G>TCA401410778RNF213,RNF213-AS1c.12787G>T (p.Val4263Phe)
n.585G>T
c.12934G>T (p.Val4312Phe)
n.2116G>T
n.241-17722C>A
n.13105G>T
c.11929G>T (p.Val3977Phe)
17g.80373011T>ACA401410779RNF213,RNF213-AS1c.12788T>A (p.Val4263Asp)
n.586T>A
c.12935T>A (p.Val4312Asp)
n.2117T>A
n.241-17723A>T
n.13106T>A
c.11930T>A (p.Val3977Asp)
17g.80373011T>CCA401410780RNF213,RNF213-AS1c.12788T>C (p.Val4263Ala)
n.586T>C
c.12935T>C (p.Val4312Ala)
n.2117T>C
n.241-17723A>G
n.13106T>C
c.11930T>C (p.Val3977Ala)
17g.80373011T>GCA401410781RNF213,RNF213-AS1c.12788T>G (p.Val4263Gly)
n.586T>G
c.12935T>G (p.Val4312Gly)
n.2117T>G
n.241-17723A>C
n.13106T>G
c.11930T>G (p.Val3977Gly)
17g.80373012C>ACA502408449RNF213,RNF213-AS1c.12789C>A (p.Val4263=)
n.587C>A
c.12936C>A (p.Val4312=)
n.2118C>A
n.241-17724G>T
n.13107C>A
c.11931C>A (p.Val3977=)
17g.80373012C>GCA502408450RNF213,RNF213-AS1c.12789C>G (p.Val4263=)
n.587C>G
c.12936C>G (p.Val4312=)
n.2118C>G
n.241-17724G>C
n.13107C>G
c.11931C>G (p.Val3977=)
17g.80373012C>TCA502408452RNF213,RNF213-AS1c.12789C>T (p.Val4263=)
n.587C>T
c.12936C>T (p.Val4312=)
n.2118C>T
n.241-17724G>A
n.13107C>T
c.11931C>T (p.Val3977=)
17g.80373013A>CCA401410782RNF213,RNF213-AS1c.12790A>C (p.Lys4264Gln)
n.588A>C
c.12937A>C (p.Lys4313Gln)
n.2119A>C
n.241-17725T>G
n.13108A>C
c.11932A>C (p.Lys3978Gln)
17g.80373013A>GCA401410783RNF213,RNF213-AS1c.12790A>G (p.Lys4264Glu)
n.588A>G
c.12937A>G (p.Lys4313Glu)
n.2119A>G
n.241-17725T>C
n.13108A>G
c.11932A>G (p.Lys3978Glu)
17g.80373013A>TCA401410784RNF213,RNF213-AS1c.12790A>T (p.Lys4264Ter)
n.588A>T
c.12937A>T (p.Lys4313Ter)
n.2119A>T
n.241-17725T>A
n.13108A>T
c.11932A>T (p.Lys3978Ter)
17g.80373014A=CA2277946471RNF213,RNF213-AS1c.12791A= (p.Lys4264=)
n.589A=
c.12938A= (p.Lys4313=)
n.2120A=
n.241-17726T=
n.13109A=
c.11933A= (p.Lys3978=)
17g.80373014A>CCA401410785RNF213,RNF213-AS1c.12791A>C (p.Lys4264Thr)
n.589A>C
c.12938A>C (p.Lys4313Thr)
n.2120A>C
n.241-17726T>G
n.13109A>C
c.11933A>C (p.Lys3978Thr)
17g.80373014A>GCA401410786RNF213,RNF213-AS1c.12791A>G (p.Lys4264Arg)
n.589A>G
c.12938A>G (p.Lys4313Arg)
n.2120A>G
n.241-17726T>C
n.13109A>G
c.11933A>G (p.Lys3978Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373014A>TCA401410787RNF213,RNF213-AS1c.12791A>T (p.Lys4264Met)
n.589A>T
c.12938A>T (p.Lys4313Met)
n.2120A>T
n.241-17726T>A
n.13109A>T
c.11933A>T (p.Lys3978Met)
17g.80373015G>ACA502408458RNF213,RNF213-AS1c.12792G>A (p.Lys4264=)
n.590G>A
c.12939G>A (p.Lys4313=)
n.2121G>A
n.241-17727C>T
n.13110G>A
c.11934G>A (p.Lys3978=)
 COSMIC COSMIC
17g.80373015G>CCA401410789RNF213,RNF213-AS1c.12792G>C (p.Lys4264Asn)
n.590G>C
c.12939G>C (p.Lys4313Asn)
n.2121G>C
n.241-17727C>G
n.13110G>C
c.11934G>C (p.Lys3978Asn)
17g.80373015G>TCA401410788RNF213,RNF213-AS1c.12792G>T (p.Lys4264Asn)
n.590G>T
c.12939G>T (p.Lys4313Asn)
n.2121G>T
n.241-17727C>A
n.13110G>T
c.11934G>T (p.Lys3978Asn)
17g.80373016C>ACA401410790RNF213,RNF213-AS1c.12793C>A (p.Gln4265Lys)
n.591C>A
c.12940C>A (p.Gln4314Lys)
n.2122C>A
n.241-17728G>T
n.13111C>A
c.11935C>A (p.Gln3979Lys)
17g.80373016C=CA2277946472RNF213,RNF213-AS1c.12793C= (p.Gln4265=)
n.591C=
c.12940C= (p.Gln4314=)
n.2122C=
n.241-17728G=
n.13111C=
c.11935C= (p.Gln3979=)
17g.80373016C>GCA401410791RNF213,RNF213-AS1c.12793C>G (p.Gln4265Glu)
n.591C>G
c.12940C>G (p.Gln4314Glu)
n.2122C>G
n.241-17728G>C
n.13111C>G
c.11935C>G (p.Gln3979Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373016C>TCA401410792RNF213,RNF213-AS1c.12793C>T (p.Gln4265Ter)
n.591C>T
c.12940C>T (p.Gln4314Ter)
n.2122C>T
n.241-17728G>A
n.13111C>T
c.11935C>T (p.Gln3979Ter)
17g.80373017A=CA2277946473RNF213,RNF213-AS1c.12794A= (p.Gln4265=)
n.592A=
c.12941A= (p.Gln4314=)
n.2123A=
n.241-17729T=
n.13112A=
c.11936A= (p.Gln3979=)
17g.80373017A>CCA401410793RNF213,RNF213-AS1c.12794A>C (p.Gln4265Pro)
n.592A>C
c.12941A>C (p.Gln4314Pro)
n.2123A>C
n.241-17729T>G
n.13112A>C
c.11936A>C (p.Gln3979Pro)
17g.80373017A>GCA401410794RNF213,RNF213-AS1c.12794A>G (p.Gln4265Arg)
n.592A>G
c.12941A>G (p.Gln4314Arg)
n.2123A>G
n.241-17729T>C
n.13112A>G
c.11936A>G (p.Gln3979Arg)
 dbSNP
17g.80373017A>TCA401410795RNF213,RNF213-AS1c.12794A>T (p.Gln4265Leu)
n.592A>T
c.12941A>T (p.Gln4314Leu)
n.2123A>T
n.241-17729T>A
n.13112A>T
c.11936A>T (p.Gln3979Leu)
17g.80373018G>ACA502408464RNF213,RNF213-AS1c.12795G>A (p.Gln4265=)
n.593G>A
c.12942G>A (p.Gln4314=)
n.2124G>A
n.241-17730C>T
n.13113G>A
c.11937G>A (p.Gln3979=)
 gnomAD v4
17g.80373018G>CCA401410796RNF213,RNF213-AS1c.12795G>C (p.Gln4265His)
n.593G>C
c.12942G>C (p.Gln4314His)
n.2124G>C
n.241-17730C>G
n.13113G>C
c.11937G>C (p.Gln3979His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373018G=CA2277946474RNF213,RNF213-AS1c.12795G= (p.Gln4265=)
n.593G=
c.12942G= (p.Gln4314=)
n.2124G=
n.241-17730C=
n.13113G=
c.11937G= (p.Gln3979=)
17g.80373018G>TCA401410797RNF213,RNF213-AS1c.12795G>T (p.Gln4265His)
n.593G>T
c.12942G>T (p.Gln4314His)
n.2124G>T
n.241-17730C>A
n.13113G>T
c.11937G>T (p.Gln3979His)
17g.80373019T>ACA401410798RNF213,RNF213-AS1c.12796T>A (p.Phe4266Ile)
n.594T>A
c.12943T>A (p.Phe4315Ile)
n.2125T>A
n.241-17731A>T
n.13114T>A
c.11938T>A (p.Phe3980Ile)
17g.80373019T>CCA401410799RNF213,RNF213-AS1c.12796T>C (p.Phe4266Leu)
n.594T>C
c.12943T>C (p.Phe4315Leu)
n.2125T>C
n.241-17731A>G
n.13114T>C
c.11938T>C (p.Phe3980Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373019T>GCA401410800RNF213,RNF213-AS1c.12796T>G (p.Phe4266Val)
n.594T>G
c.12943T>G (p.Phe4315Val)
n.2125T>G
n.241-17731A>C
n.13114T>G
c.11938T>G (p.Phe3980Val)
17g.80373019T=CA2277946475RNF213,RNF213-AS1c.12796T= (p.Phe4266=)
n.594T=
c.12943T= (p.Phe4315=)
n.2125T=
n.241-17731A=
n.13114T=
c.11938T= (p.Phe3980=)
17g.80373020T>ACA401410801RNF213,RNF213-AS1c.12797T>A (p.Phe4266Tyr)
n.595T>A
c.12944T>A (p.Phe4315Tyr)
n.2126T>A
n.241-17732A>T
n.13115T>A
c.11939T>A (p.Phe3980Tyr)
17g.80373020T>CCA401410802RNF213,RNF213-AS1c.12797T>C (p.Phe4266Ser)
n.595T>C
c.12944T>C (p.Phe4315Ser)
n.2126T>C
n.241-17732A>G
n.13115T>C
c.11939T>C (p.Phe3980Ser)
17g.80373020T>GCA401410803RNF213,RNF213-AS1c.12797T>G (p.Phe4266Cys)
n.595T>G
c.12944T>G (p.Phe4315Cys)
n.2126T>G
n.241-17732A>C
n.13115T>G
c.11939T>G (p.Phe3980Cys)
17g.80373021C>ACA401410804RNF213,RNF213-AS1c.12798C>A (p.Phe4266Leu)
n.596C>A
c.12945C>A (p.Phe4315Leu)
n.2127C>A
n.241-17733G>T
n.13116C>A
c.11940C>A (p.Phe3980Leu)
17g.80373021C=CA2277946476RNF213,RNF213-AS1c.12798C= (p.Phe4266=)
n.596C=
c.12945C= (p.Phe4315=)
n.2127C=
n.241-17733G=
n.13116C=
c.11940C= (p.Phe3980=)
17g.80373021C>GCA401410805RNF213,RNF213-AS1c.12798C>G (p.Phe4266Leu)
n.596C>G
c.12945C>G (p.Phe4315Leu)
n.2127C>G
n.241-17733G>C
n.13116C>G
c.11940C>G (p.Phe3980Leu)
 gnomAD v4
17g.80373021C>TCA8822302RNF213,RNF213-AS1c.12798C>T (p.Phe4266=)
n.596C>T
c.12945C>T (p.Phe4315=)
n.2127C>T
n.241-17733G>A
n.13116C>T
c.11940C>T (p.Phe3980=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373022T>ACA401410806RNF213,RNF213-AS1c.12799T>A (p.Cys4267Ser)
n.597T>A
c.12946T>A (p.Cys4316Ser)
n.2128T>A
n.241-17734A>T
n.13117T>A
c.11941T>A (p.Cys3981Ser)
17g.80373022T>CCA401410808RNF213,RNF213-AS1c.12799T>C (p.Cys4267Arg)
n.597T>C
c.12946T>C (p.Cys4316Arg)
n.2128T>C
n.241-17734A>G
n.13117T>C
c.11941T>C (p.Cys3981Arg)
17g.80373022T>GCA401410807RNF213,RNF213-AS1c.12799T>G (p.Cys4267Gly)
n.597T>G
c.12946T>G (p.Cys4316Gly)
n.2128T>G
n.241-17734A>C
n.13117T>G
c.11941T>G (p.Cys3981Gly)
17g.80373023G>ACA401410809RNF213,RNF213-AS1c.12800G>A (p.Cys4267Tyr)
n.598G>A
c.12947G>A (p.Cys4316Tyr)
n.2129G>A
n.241-17735C>T
n.13118G>A
c.11942G>A (p.Cys3981Tyr)
17g.80373023G>CCA401410810RNF213,RNF213-AS1c.12800G>C (p.Cys4267Ser)
n.598G>C
c.12947G>C (p.Cys4316Ser)
n.2129G>C
n.241-17735C>G
n.13118G>C
c.11942G>C (p.Cys3981Ser)
17g.80373023G>TCA401410811RNF213,RNF213-AS1c.12800G>T (p.Cys4267Phe)
n.598G>T
c.12947G>T (p.Cys4316Phe)
n.2129G>T
n.241-17735C>A
n.13118G>T
c.11942G>T (p.Cys3981Phe)
17g.80373024T>ACA401410812RNF213,RNF213-AS1c.12801T>A (p.Cys4267Ter)
n.599T>A
c.12948T>A (p.Cys4316Ter)
n.2130T>A
n.241-17736A>T
n.13119T>A
c.11943T>A (p.Cys3981Ter)
17g.80373024T>CCA502408480RNF213,RNF213-AS1c.12801T>C (p.Cys4267=)
n.599T>C
c.12948T>C (p.Cys4316=)
n.2130T>C
n.241-17736A>G
n.13119T>C
c.11943T>C (p.Cys3981=)
 gnomAD v4
17g.80373024T>GCA401410813RNF213,RNF213-AS1c.12801T>G (p.Cys4267Trp)
n.599T>G
c.12948T>G (p.Cys4316Trp)
n.2130T>G
n.241-17736A>C
n.13119T>G
c.11943T>G (p.Cys3981Trp)
17g.80373025A>CCA401410814RNF213,RNF213-AS1c.12802A>C (p.Ile4268Leu)
n.600A>C
c.12949A>C (p.Ile4317Leu)
n.2131A>C
n.241-17737T>G
n.13120A>C
c.11944A>C (p.Ile3982Leu)
17g.80373025A>GCA401410815RNF213,RNF213-AS1c.12802A>G (p.Ile4268Val)
n.600A>G
c.12949A>G (p.Ile4317Val)
n.2131A>G
n.241-17737T>C
n.13120A>G
c.11944A>G (p.Ile3982Val)
17g.80373025A>TCA401410816RNF213,RNF213-AS1c.12802A>T (p.Ile4268Phe)
n.600A>T
c.12949A>T (p.Ile4317Phe)
n.2131A>T
n.241-17737T>A
n.13120A>T
c.11944A>T (p.Ile3982Phe)
17g.80373026T>ACA401410817RNF213,RNF213-AS1c.12803T>A (p.Ile4268Asn)
n.601T>A
c.12950T>A (p.Ile4317Asn)
n.2132T>A
n.241-17738A>T
n.13121T>A
c.11945T>A (p.Ile3982Asn)
17g.80373026T>CCA401410818RNF213,RNF213-AS1c.12803T>C (p.Ile4268Thr)
n.601T>C
c.12950T>C (p.Ile4317Thr)
n.2132T>C
n.241-17738A>G
n.13121T>C
c.11945T>C (p.Ile3982Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80373026T>GCA401410819RNF213,RNF213-AS1c.12803T>G (p.Ile4268Ser)
n.601T>G
c.12950T>G (p.Ile4317Ser)
n.2132T>G
n.241-17738A>C
n.13121T>G
c.11945T>G (p.Ile3982Ser)
17g.80373026T=CA2277946477RNF213,RNF213-AS1c.12803T= (p.Ile4268=)
n.601T=
c.12950T= (p.Ile4317=)
n.2132T=
n.241-17738A=
n.13121T=
c.11945T= (p.Ile3982=)
17g.80373027C>ACA502408484RNF213,RNF213-AS1c.12804C>A (p.Ile4268=)
n.602C>A
c.12951C>A (p.Ile4317=)
n.2133C>A
n.241-17739G>T
n.13122C>A
c.11946C>A (p.Ile3982=)
17g.80373027C=CA2277946478RNF213,RNF213-AS1c.12804C= (p.Ile4268=)
n.602C=
c.12951C= (p.Ile4317=)
n.2133C=
n.241-17739G=
n.13122C=
c.11946C= (p.Ile3982=)
17g.80373027C>GCA401410820RNF213,RNF213-AS1c.12804C>G (p.Ile4268Met)
n.602C>G
c.12951C>G (p.Ile4317Met)
n.2133C>G
n.241-17739G>C
n.13122C>G
c.11946C>G (p.Ile3982Met)
 gnomAD v4
17g.80373027C>TCA8822303RNF213,RNF213-AS1c.12804C>T (p.Ile4268=)
n.602C>T
c.12951C>T (p.Ile4317=)
n.2133C>T
n.241-17739G>A
n.13122C>T
c.11946C>T (p.Ile3982=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373028C>ACA502408485RNF213,RNF213-AS1c.12805C>A (p.Arg4269=)
n.603C>A
c.12952C>A (p.Arg4318=)
n.2134C>A
n.241-17740G>T
n.13123C>A
c.11947C>A (p.Arg3983=)
17g.80373028C=CA2277946479RNF213,RNF213-AS1c.12805C= (p.Arg4269=)
n.603C=
c.12952C= (p.Arg4318=)
n.2134C=
n.241-17740G=
n.13123C=
c.11947C= (p.Arg3983=)
17g.80373028C>GCA401410821RNF213,RNF213-AS1c.12805C>G (p.Arg4269Gly)
n.603C>G
c.12952C>G (p.Arg4318Gly)
n.2134C>G
n.241-17740G>C
n.13123C>G
c.11947C>G (p.Arg3983Gly)
 gnomAD v4
17g.80373028C>TCA8822304RNF213,RNF213-AS1c.12805C>T (p.Arg4269Trp)
n.603C>T
c.12952C>T (p.Arg4318Trp)
n.2134C>T
n.241-17740G>A
n.13123C>T
c.11947C>T (p.Arg3983Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373029G>ACA8822305RNF213,RNF213-AS1c.12806G>A (p.Arg4269Gln)
n.604G>A
c.12953G>A (p.Arg4318Gln)
n.2135G>A
n.241-17741C>T
n.13124G>A
c.11948G>A (p.Arg3983Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373029G>CCA401410822RNF213,RNF213-AS1c.12806G>C (p.Arg4269Pro)
n.604G>C
c.12953G>C (p.Arg4318Pro)
n.2135G>C
n.241-17741C>G
n.13124G>C
c.11948G>C (p.Arg3983Pro)
17g.80373029G=CA2277946480RNF213,RNF213-AS1c.12806G= (p.Arg4269=)
n.604G=
c.12953G= (p.Arg4318=)
n.2135G=
n.241-17741C=
n.13124G=
c.11948G= (p.Arg3983=)
17g.80373029G>TCA401410823RNF213,RNF213-AS1c.12806G>T (p.Arg4269Leu)
n.604G>T
c.12953G>T (p.Arg4318Leu)
n.2135G>T
n.241-17741C>A
n.13124G>T
c.11948G>T (p.Arg3983Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373030G>ACA8822306RNF213,RNF213-AS1c.12807G>A (p.Arg4269=)
n.605G>A
c.12954G>A (p.Arg4318=)
n.2136G>A
n.241-17742C>T
n.13125G>A
c.11949G>A (p.Arg3983=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373030G>CCA8822307RNF213,RNF213-AS1c.12807G>C (p.Arg4269=)
n.605G>C
c.12954G>C (p.Arg4318=)
n.2136G>C
n.241-17742C>G
n.13125G>C
c.11949G>C (p.Arg3983=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373030G=CA2277946481RNF213,RNF213-AS1c.12807G= (p.Arg4269=)
n.605G=
c.12954G= (p.Arg4318=)
n.2136G=
n.241-17742C=
n.13125G=
c.11949G= (p.Arg3983=)
17g.80373030G>TCA502408491RNF213,RNF213-AS1c.12807G>T (p.Arg4269=)
n.605G>T
c.12954G>T (p.Arg4318=)
n.2136G>T
n.241-17742C>A
n.13125G>T
c.11949G>T (p.Arg3983=)
17g.80373031G>ACA401410824RNF213,RNF213-AS1c.12808G>A (p.Val4270Met)
n.606G>A
c.12955G>A (p.Val4319Met)
n.2137G>A
n.241-17743C>T
n.13126G>A
c.11950G>A (p.Val3984Met)
 gnomAD v4
17g.80373031G>CCA401410825RNF213,RNF213-AS1c.12808G>C (p.Val4270Leu)
n.606G>C
c.12955G>C (p.Val4319Leu)
n.2137G>C
n.241-17743C>G
n.13126G>C
c.11950G>C (p.Val3984Leu)
 gnomAD v4
17g.80373031G>TCA401410826RNF213,RNF213-AS1c.12808G>T (p.Val4270Leu)
n.606G>T
c.12955G>T (p.Val4319Leu)
n.2137G>T
n.241-17743C>A
n.13126G>T
c.11950G>T (p.Val3984Leu)
17g.80373032T>ACA401410827RNF213,RNF213-AS1c.12809T>A (p.Val4270Glu)
n.607T>A
c.12956T>A (p.Val4319Glu)
n.2138T>A
n.241-17744A>T
n.13127T>A
c.11951T>A (p.Val3984Glu)
17g.80373032T>CCA401410828RNF213,RNF213-AS1c.12809T>C (p.Val4270Ala)
n.607T>C
c.12956T>C (p.Val4319Ala)
n.2138T>C
n.241-17744A>G
n.13127T>C
c.11951T>C (p.Val3984Ala)
 COSMIC COSMIC
17g.80373032T>GCA401410829RNF213,RNF213-AS1c.12809T>G (p.Val4270Gly)
n.607T>G
c.12956T>G (p.Val4319Gly)
n.2138T>G
n.241-17744A>C
n.13127T>G
c.11951T>G (p.Val3984Gly)
17g.80373033G>ACA502408498RNF213,RNF213-AS1c.12810G>A (p.Val4270=)
n.608G>A
c.12957G>A (p.Val4319=)
n.2139G>A
n.241-17745C>T
n.13128G>A
c.11952G>A (p.Val3984=)
17g.80373033G>CCA502408499RNF213,RNF213-AS1c.12810G>C (p.Val4270=)
n.608G>C
c.12957G>C (p.Val4319=)
n.2139G>C
n.241-17745C>G
n.13128G>C
c.11952G>C (p.Val3984=)
17g.80373033G>TCA502408500RNF213,RNF213-AS1c.12810G>T (p.Val4270=)
n.608G>T
c.12957G>T (p.Val4319=)
n.2139G>T
n.241-17745C>A
n.13128G>T
c.11952G>T (p.Val3984=)
17g.80373034G>ACA401410832RNF213,RNF213-AS1c.12811G>A (p.Glu4271Lys)
n.609G>A
c.12958G>A (p.Glu4320Lys)
n.2140G>A
n.241-17746C>T
n.13129G>A
c.11953G>A (p.Glu3985Lys)
17g.80373034G>CCA401410831RNF213,RNF213-AS1c.12811G>C (p.Glu4271Gln)
n.609G>C
c.12958G>C (p.Glu4320Gln)
n.2140G>C
n.241-17746C>G
n.13129G>C
c.11953G>C (p.Glu3985Gln)
17g.80373034G>TCA401410830RNF213,RNF213-AS1c.12811G>T (p.Glu4271Ter)
n.609G>T
c.12958G>T (p.Glu4320Ter)
n.2140G>T
n.241-17746C>A
n.13129G>T
c.11953G>T (p.Glu3985Ter)
17g.80373035A>CCA401410833RNF213,RNF213-AS1c.12812A>C (p.Glu4271Ala)
n.610A>C
c.12959A>C (p.Glu4320Ala)
n.2141A>C
n.241-17747T>G
n.13130A>C
c.11954A>C (p.Glu3985Ala)
17g.80373035A>GCA401410834RNF213,RNF213-AS1c.12812A>G (p.Glu4271Gly)
n.610A>G
c.12959A>G (p.Glu4320Gly)
n.2141A>G
n.241-17747T>C
n.13130A>G
c.11954A>G (p.Glu3985Gly)
17g.80373035A>TCA401410835RNF213,RNF213-AS1c.12812A>T (p.Glu4271Val)
n.610A>T
c.12959A>T (p.Glu4320Val)
n.2141A>T
n.241-17747T>A
n.13130A>T
c.11954A>T (p.Glu3985Val)
17g.80373036G>ACA502408510RNF213,RNF213-AS1c.12813G>A (p.Glu4271=)
n.611G>A
c.12960G>A (p.Glu4320=)
n.2142G>A
n.241-17748C>T
n.13131G>A
c.11955G>A (p.Glu3985=)
17g.80373036G>CCA8822308RNF213,RNF213-AS1c.12813G>C (p.Glu4271Asp)
n.611G>C
c.12960G>C (p.Glu4320Asp)
n.2142G>C
n.241-17748C>G
n.13131G>C
c.11955G>C (p.Glu3985Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373036G=CA2277946482RNF213,RNF213-AS1c.12813G= (p.Glu4271=)
n.611G=
c.12960G= (p.Glu4320=)
n.2142G=
n.241-17748C=
n.13131G=
c.11955G= (p.Glu3985=)
17g.80373036G>TCA401410836RNF213,RNF213-AS1c.12813G>T (p.Glu4271Asp)
n.611G>T
c.12960G>T (p.Glu4320Asp)
n.2142G>T
n.241-17748C>A
n.13131G>T
c.11955G>T (p.Glu3985Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373037A=CA2277946483RNF213,RNF213-AS1c.12814A= (p.Asn4272=)
n.612A=
c.12961A= (p.Asn4321=)
n.2143A=
n.241-17749T=
n.13132A=
c.11956A= (p.Asn3986=)
17g.80373037A>CCA401410839RNF213,RNF213-AS1c.12814A>C (p.Asn4272His)
n.612A>C
c.12961A>C (p.Asn4321His)
n.2143A>C
n.241-17749T>G
n.13132A>C
c.11956A>C (p.Asn3986His)
17g.80373037A>GCA401410838RNF213,RNF213-AS1c.12814A>G (p.Asn4272Asp)
n.612A>G
c.12961A>G (p.Asn4321Asp)
n.2143A>G
n.241-17749T>C
n.13132A>G
c.11956A>G (p.Asn3986Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.80373037A>TCA401410837RNF213,RNF213-AS1c.12814A>T (p.Asn4272Tyr)
n.612A>T
c.12961A>T (p.Asn4321Tyr)
n.2143A>T
n.241-17749T>A
n.13132A>T
c.11956A>T (p.Asn3986Tyr)
17g.80373038A>CCA401410840RNF213,RNF213-AS1c.12815A>C (p.Asn4272Thr)
n.613A>C
c.12962A>C (p.Asn4321Thr)
n.2144A>C
n.241-17750T>G
n.13133A>C
c.11957A>C (p.Asn3986Thr)
17g.80373038A>GCA401410841RNF213,RNF213-AS1c.12815A>G (p.Asn4272Ser)
n.613A>G
c.12962A>G (p.Asn4321Ser)
n.2144A>G
n.241-17750T>C
n.13133A>G
c.11957A>G (p.Asn3986Ser)
17g.80373038A>TCA401410842RNF213,RNF213-AS1c.12815A>T (p.Asn4272Ile)
n.613A>T
c.12962A>T (p.Asn4321Ile)
n.2144A>T
n.241-17750T>A
n.13133A>T
c.11957A>T (p.Asn3986Ile)
17g.80373039C>ACA401410843RNF213,RNF213-AS1c.12816C>A (p.Asn4272Lys)
n.614C>A
c.12963C>A (p.Asn4321Lys)
n.2145C>A
n.241-17751G>T
n.13134C>A
c.11958C>A (p.Asn3986Lys)
17g.80373039C=CA2277946484RNF213,RNF213-AS1c.12816C= (p.Asn4272=)
n.614C=
c.12963C= (p.Asn4321=)
n.2145C=
n.241-17751G=
n.13134C=
c.11958C= (p.Asn3986=)
17g.80373039C>GCA401410844RNF213,RNF213-AS1c.12816C>G (p.Asn4272Lys)
n.614C>G
c.12963C>G (p.Asn4321Lys)
n.2145C>G
n.241-17751G>C
n.13134C>G
c.11958C>G (p.Asn3986Lys)
17g.80373039C>TCA8822309RNF213,RNF213-AS1c.12816C>T (p.Asn4272=)
n.614C>T
c.12963C>T (p.Asn4321=)
n.2145C>T
n.241-17751G>A
n.13134C>T
c.11958C>T (p.Asn3986=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373040G>ACA8822310RNF213,RNF213-AS1c.12817G>A (p.Asp4273Asn)
n.615G>A
c.12964G>A (p.Asp4322Asn)
n.2146G>A
n.241-17752C>T
n.13135G>A
c.11959G>A (p.Asp3987Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373040G>CCA401410845RNF213,RNF213-AS1c.12817G>C (p.Asp4273His)
n.615G>C
c.12964G>C (p.Asp4322His)
n.2146G>C
n.241-17752C>G
n.13135G>C
c.11959G>C (p.Asp3987His)
17g.80373040G=CA2277946485RNF213,RNF213-AS1c.12817G= (p.Asp4273=)
n.615G=
c.12964G= (p.Asp4322=)
n.2146G=
n.241-17752C=
n.13135G=
c.11959G= (p.Asp3987=)
17g.80373040G>TCA8822311RNF213,RNF213-AS1c.12817G>T (p.Asp4273Tyr)
n.615G>T
c.12964G>T (p.Asp4322Tyr)
n.2146G>T
n.241-17752C>A
n.13135G>T
c.11959G>T (p.Asp3987Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373041A>CCA401410846RNF213,RNF213-AS1c.12818A>C (p.Asp4273Ala)
n.616A>C
c.12965A>C (p.Asp4322Ala)
n.2147A>C
n.241-17753T>G
n.13136A>C
c.11960A>C (p.Asp3987Ala)
17g.80373041A>GCA401410847RNF213,RNF213-AS1c.12818A>G (p.Asp4273Gly)
n.616A>G
c.12965A>G (p.Asp4322Gly)
n.2147A>G
n.241-17753T>C
n.13136A>G
c.11960A>G (p.Asp3987Gly)
17g.80373041A>TCA401410848RNF213,RNF213-AS1c.12818A>T (p.Asp4273Val)
n.616A>T
c.12965A>T (p.Asp4322Val)
n.2147A>T
n.241-17753T>A
n.13136A>T
c.11960A>T (p.Asp3987Val)
17g.80373042C>ACA401410849RNF213,RNF213-AS1c.12819C>A (p.Asp4273Glu)
n.617C>A
c.12966C>A (p.Asp4322Glu)
n.2148C>A
n.241-17754G>T
n.13137C>A
c.11961C>A (p.Asp3987Glu)
17g.80373042C>GCA401410850RNF213,RNF213-AS1c.12819C>G (p.Asp4273Glu)
n.617C>G
c.12966C>G (p.Asp4322Glu)
n.2148C>G
n.241-17754G>C
n.13137C>G
c.11961C>G (p.Asp3987Glu)
17g.80373042C>TCA502408533RNF213,RNF213-AS1c.12819C>T (p.Asp4273=)
n.617C>T
c.12966C>T (p.Asp4322=)
n.2148C>T
n.241-17754G>A
n.13137C>T
c.11961C>T (p.Asp3987=)
17g.80373043T>ACA401410851RNF213,RNF213-AS1c.12820T>A (p.Trp4274Arg)
n.618T>A
c.12967T>A (p.Trp4323Arg)
n.2149T>A
n.241-17755A>T
n.13138T>A
c.11962T>A (p.Trp3988Arg)
17g.80373043T>CCA401410852RNF213,RNF213-AS1c.12820T>C (p.Trp4274Arg)
n.618T>C
c.12967T>C (p.Trp4323Arg)
n.2149T>C
n.241-17755A>G
n.13138T>C
c.11962T>C (p.Trp3988Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373043T>GCA401410853RNF213,RNF213-AS1c.12820T>G (p.Trp4274Gly)
n.618T>G
c.12967T>G (p.Trp4323Gly)
n.2149T>G
n.241-17755A>C
n.13138T>G
c.11962T>G (p.Trp3988Gly)
17g.80373043T=CA2277946486RNF213,RNF213-AS1c.12820T= (p.Trp4274=)
n.618T=
c.12967T= (p.Trp4323=)
n.2149T=
n.241-17755A=
n.13138T=
c.11962T= (p.Trp3988=)
17g.80373044G>ACA401410854RNF213,RNF213-AS1c.12821G>A (p.Trp4274Ter)
n.619G>A
c.12968G>A (p.Trp4323Ter)
n.2150G>A
n.241-17756C>T
n.13139G>A
c.11963G>A (p.Trp3988Ter)
17g.80373044G>CCA401410855RNF213,RNF213-AS1c.12821G>C (p.Trp4274Ser)
n.619G>C
c.12968G>C (p.Trp4323Ser)
n.2150G>C
n.241-17756C>G
n.13139G>C
c.11963G>C (p.Trp3988Ser)
17g.80373044G>TCA401410856RNF213,RNF213-AS1c.12821G>T (p.Trp4274Leu)
n.619G>T
c.12968G>T (p.Trp4323Leu)
n.2150G>T
n.241-17756C>A
n.13139G>T
c.11963G>T (p.Trp3988Leu)
17g.80373045G>ACA401410858RNF213,RNF213-AS1c.12822G>A (p.Trp4274Ter)
n.620G>A
c.12969G>A (p.Trp4323Ter)
n.2151G>A
n.241-17757C>T
n.13140G>A
c.11964G>A (p.Trp3988Ter)
17g.80373045G>CCA401410859RNF213,RNF213-AS1c.12822G>C (p.Trp4274Cys)
n.620G>C
c.12969G>C (p.Trp4323Cys)
n.2151G>C
n.241-17757C>G
n.13140G>C
c.11964G>C (p.Trp3988Cys)
17g.80373045G>TCA401410857RNF213,RNF213-AS1c.12822G>T (p.Trp4274Cys)
n.620G>T
c.12969G>T (p.Trp4323Cys)
n.2151G>T
n.241-17757C>A
n.13140G>T
c.11964G>T (p.Trp3988Cys)
17g.80373046C>ACA401410860RNF213,RNF213-AS1c.12823C>A (p.His4275Asn)
n.621C>A
c.12970C>A (p.His4324Asn)
n.2152C>A
n.241-17758G>T
n.13141C>A
c.11965C>A (p.His3989Asn)
17g.80373046C>GCA401410862RNF213,RNF213-AS1c.12823C>G (p.His4275Asp)
n.621C>G
c.12970C>G (p.His4324Asp)
n.2152C>G
n.241-17758G>C
n.13141C>G
c.11965C>G (p.His3989Asp)
17g.80373046C>TCA401410861RNF213,RNF213-AS1c.12823C>T (p.His4275Tyr)
n.621C>T
c.12970C>T (p.His4324Tyr)
n.2152C>T
n.241-17758G>A
n.13141C>T
c.11965C>T (p.His3989Tyr)
17g.80373047A>CCA401410863RNF213,RNF213-AS1c.12824A>C (p.His4275Pro)
n.622A>C
c.12971A>C (p.His4324Pro)
n.2153A>C
n.241-17759T>G
n.13142A>C
c.11966A>C (p.His3989Pro)
17g.80373047A>GCA401410865RNF213,RNF213-AS1c.12824A>G (p.His4275Arg)
n.622A>G
c.12971A>G (p.His4324Arg)
n.2153A>G
n.241-17759T>C
n.13142A>G
c.11966A>G (p.His3989Arg)
17g.80373047A>TCA401410864RNF213,RNF213-AS1c.12824A>T (p.His4275Leu)
n.622A>T
c.12971A>T (p.His4324Leu)
n.2153A>T
n.241-17759T>A
n.13142A>T
c.11966A>T (p.His3989Leu)
17g.80373048C>ACA401410866RNF213,RNF213-AS1c.12825C>A (p.His4275Gln)
n.623C>A
c.12972C>A (p.His4324Gln)
n.2154C>A
n.241-17760G>T
n.13143C>A
c.11967C>A (p.His3989Gln)
17g.80373048C=CA2277946487RNF213,RNF213-AS1c.12825C= (p.His4275=)
n.623C=
c.12972C= (p.His4324=)
n.2154C=
n.241-17760G=
n.13143C=
c.11967C= (p.His3989=)
17g.80373048C>GCA401410867RNF213,RNF213-AS1c.12825C>G (p.His4275Gln)
n.623C>G
c.12972C>G (p.His4324Gln)
n.2154C>G
n.241-17760G>C
n.13143C>G
c.11967C>G (p.His3989Gln)
17g.80373048C>TCA8822312RNF213,RNF213-AS1c.12825C>T (p.His4275=)
n.623C>T
c.12972C>T (p.His4324=)
n.2154C>T
n.241-17760G>A
n.13143C>T
c.11967C>T (p.His3989=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373049C>ACA502408541RNF213,RNF213-AS1c.12826C>A (p.Arg4276=)
n.624C>A
c.12973C>A (p.Arg4325=)
n.2155C>A
n.241-17761G>T
n.13144C>A
c.11968C>A (p.Arg3990=)
17g.80373049C=CA2277946488RNF213,RNF213-AS1c.12826C= (p.Arg4276=)
n.624C=
c.12973C= (p.Arg4325=)
n.2155C=
n.241-17761G=
n.13144C=
c.11968C= (p.Arg3990=)
17g.80373049C>GCA401410868RNF213,RNF213-AS1c.12826C>G (p.Arg4276Gly)
n.624C>G
c.12973C>G (p.Arg4325Gly)
n.2155C>G
n.241-17761G>C
n.13144C>G
c.11968C>G (p.Arg3990Gly)
 gnomAD v4
17g.80373049C>TCA8822313RNF213,RNF213-AS1c.12826C>T (p.Arg4276Trp)
n.624C>T
c.12973C>T (p.Arg4325Trp)
n.2155C>T
n.241-17761G>A
n.13144C>T
c.11968C>T (p.Arg3990Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373050G>ACA8822314RNF213,RNF213-AS1c.12827G>A (p.Arg4276Gln)
n.625G>A
c.12974G>A (p.Arg4325Gln)
n.2156G>A
n.241-17762C>T
n.13145G>A
c.11969G>A (p.Arg3990Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373050G>CCA401410869RNF213,RNF213-AS1c.12827G>C (p.Arg4276Pro)
n.625G>C
c.12974G>C (p.Arg4325Pro)
n.2156G>C
n.241-17762C>G
n.13145G>C
c.11969G>C (p.Arg3990Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373050G=CA2277946489RNF213,RNF213-AS1c.12827G= (p.Arg4276=)
n.625G=
c.12974G= (p.Arg4325=)
n.2156G=
n.241-17762C=
n.13145G=
c.11969G= (p.Arg3990=)
17g.80373050G>TCA401410870RNF213,RNF213-AS1c.12827G>T (p.Arg4276Leu)
n.625G>T
c.12974G>T (p.Arg4325Leu)
n.2156G>T
n.241-17762C>A
n.13145G>T
c.11969G>T (p.Arg3990Leu)
17g.80373051G>ACA502408545RNF213,RNF213-AS1c.12828G>A (p.Arg4276=)
n.626G>A
c.12975G>A (p.Arg4325=)
n.2157G>A
n.241-17763C>T
n.13146G>A
c.11970G>A (p.Arg3990=)
17g.80373051G>CCA502408546RNF213,RNF213-AS1c.12828G>C (p.Arg4276=)
n.626G>C
c.12975G>C (p.Arg4325=)
n.2157G>C
n.241-17763C>G
n.13146G>C
c.11970G>C (p.Arg3990=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373051G=CA2277946490RNF213,RNF213-AS1c.12828G= (p.Arg4276=)
n.626G=
c.12975G= (p.Arg4325=)
n.2157G=
n.241-17763C=
n.13146G=
c.11970G= (p.Arg3990=)
17g.80373051G>TCA502408547RNF213,RNF213-AS1c.12828G>T (p.Arg4276=)
n.626G>T
c.12975G>T (p.Arg4325=)
n.2157G>T
n.241-17763C>A
n.13146G>T
c.11970G>T (p.Arg3990=)
17g.80373052G>ACA401410871RNF213,RNF213-AS1c.12829G>A (p.Val4277Met)
n.627G>A
c.12976G>A (p.Val4326Met)
n.2158G>A
n.241-17764C>T
n.13147G>A
c.11971G>A (p.Val3991Met)
17g.80373052G>CCA401410872RNF213,RNF213-AS1c.12829G>C (p.Val4277Leu)
n.627G>C
c.12976G>C (p.Val4326Leu)
n.2158G>C
n.241-17764C>G
n.13147G>C
c.11971G>C (p.Val3991Leu)
17g.80373052G=CA2277946491RNF213,RNF213-AS1c.12829G= (p.Val4277=)
n.627G=
c.12976G= (p.Val4326=)
n.2158G=
n.241-17764C=
n.13147G=
c.11971G= (p.Val3991=)
17g.80373052G>TCA8822315RNF213,RNF213-AS1c.12829G>T (p.Val4277Leu)
n.627G>T
c.12976G>T (p.Val4326Leu)
n.2158G>T
n.241-17764C>A
n.13147G>T
c.11971G>T (p.Val3991Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373053T>ACA401410873RNF213,RNF213-AS1c.12830T>A (p.Val4277Glu)
n.628T>A
c.12977T>A (p.Val4326Glu)
n.2159T>A
n.241-17765A>T
n.13148T>A
c.11972T>A (p.Val3991Glu)
17g.80373053T>CCA8822316RNF213,RNF213-AS1c.12830T>C (p.Val4277Ala)
n.628T>C
c.12977T>C (p.Val4326Ala)
n.2159T>C
n.241-17765A>G
n.13148T>C
c.11972T>C (p.Val3991Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373053T>GCA401410874RNF213,RNF213-AS1c.12830T>G (p.Val4277Gly)
n.628T>G
c.12977T>G (p.Val4326Gly)
n.2159T>G
n.241-17765A>C
n.13148T>G
c.11972T>G (p.Val3991Gly)
17g.80373053T=CA2277946492RNF213,RNF213-AS1c.12830T= (p.Val4277=)
n.628T=
c.12977T= (p.Val4326=)
n.2159T=
n.241-17765A=
n.13148T=
c.11972T= (p.Val3991=)
17g.80373054G>ACA502408556RNF213,RNF213-AS1c.12831G>A (p.Val4277=)
n.629G>A
c.12978G>A (p.Val4326=)
n.2160G>A
n.241-17766C>T
n.13149G>A
c.11973G>A (p.Val3991=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373054G>CCA502408557RNF213,RNF213-AS1c.12831G>C (p.Val4277=)
n.629G>C
c.12978G>C (p.Val4326=)
n.2160G>C
n.241-17766C>G
n.13149G>C
c.11973G>C (p.Val3991=)
 dbSNP
17g.80373054G=CA2277946493RNF213,RNF213-AS1c.12831G= (p.Val4277=)
n.629G=
c.12978G= (p.Val4326=)
n.2160G=
n.241-17766C=
n.13149G=
c.11973G= (p.Val3991=)
17g.80373054G>TCA502408558RNF213,RNF213-AS1c.12831G>T (p.Val4277=)
n.629G>T
c.12978G>T (p.Val4326=)
n.2160G>T
n.241-17766C>A
n.13149G>T
c.11973G>T (p.Val3991=)
17g.80373055T>ACA401410875RNF213,RNF213-AS1c.12832T>A (p.Tyr4278Asn)
n.630T>A
c.12979T>A (p.Tyr4327Asn)
n.2161T>A
n.241-17767A>T
n.13150T>A
c.11974T>A (p.Tyr3992Asn)
17g.80373055T>CCA401410876RNF213,RNF213-AS1c.12832T>C (p.Tyr4278His)
n.630T>C
c.12979T>C (p.Tyr4327His)
n.2161T>C
n.241-17767A>G
n.13150T>C
c.11974T>C (p.Tyr3992His)
17g.80373055T>GCA401410877RNF213,RNF213-AS1c.12832T>G (p.Tyr4278Asp)
n.630T>G
c.12979T>G (p.Tyr4327Asp)
n.2161T>G
n.241-17767A>C
n.13150T>G
c.11974T>G (p.Tyr3992Asp)
17g.80373056A>CCA401410880RNF213,RNF213-AS1c.12833A>C (p.Tyr4278Ser)
n.631A>C
c.12980A>C (p.Tyr4327Ser)
n.2162A>C
n.241-17768T>G
n.13151A>C
c.11975A>C (p.Tyr3992Ser)
17g.80373056A>GCA401410878RNF213,RNF213-AS1c.12833A>G (p.Tyr4278Cys)
n.631A>G
c.12980A>G (p.Tyr4327Cys)
n.2162A>G
n.241-17768T>C
n.13151A>G
c.11975A>G (p.Tyr3992Cys)
17g.80373056A>TCA401410879RNF213,RNF213-AS1c.12833A>T (p.Tyr4278Phe)
n.631A>T
c.12980A>T (p.Tyr4327Phe)
n.2162A>T
n.241-17768T>A
n.13151A>T
c.11975A>T (p.Tyr3992Phe)
17g.80373057C>ACA401410881RNF213,RNF213-AS1c.12834C>A (p.Tyr4278Ter)
n.632C>A
c.12981C>A (p.Tyr4327Ter)
n.2163C>A
n.241-17769G>T
n.13152C>A
c.11976C>A (p.Tyr3992Ter)
17g.80373057C=CA2277946494RNF213,RNF213-AS1c.12834C= (p.Tyr4278=)
n.632C=
c.12981C= (p.Tyr4327=)
n.2163C=
n.241-17769G=
n.13152C=
c.11976C= (p.Tyr3992=)
17g.80373057C>GCA401410882RNF213,RNF213-AS1c.12834C>G (p.Tyr4278Ter)
n.632C>G
c.12981C>G (p.Tyr4327Ter)
n.2163C>G
n.241-17769G>C
n.13152C>G
c.11976C>G (p.Tyr3992Ter)
17g.80373057C>TCA294935793RNF213,RNF213-AS1c.12834C>T (p.Tyr4278=)
n.632C>T
c.12981C>T (p.Tyr4327=)
n.2163C>T
n.241-17769G>A
n.13152C>T
c.11976C>T (p.Tyr3992=)
 dbSNP
17g.80373058C>ACA401410883RNF213,RNF213-AS1c.12835C>A (p.Leu4279Met)
n.633C>A
c.12982C>A (p.Leu4328Met)
n.2164C>A
n.241-17770G>T
n.13153C>A
c.11977C>A (p.Leu3993Met)
17g.80373058C=CA2277946495RNF213,RNF213-AS1c.12835C= (p.Leu4279=)
n.633C=
c.12982C= (p.Leu4328=)
n.2164C=
n.241-17770G=
n.13153C=
c.11977C= (p.Leu3993=)
17g.80373058C>GCA401410884RNF213,RNF213-AS1c.12835C>G (p.Leu4279Val)
n.633C>G
c.12982C>G (p.Leu4328Val)
n.2164C>G
n.241-17770G>C
n.13153C>G
c.11977C>G (p.Leu3993Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373058C>TCA502408562RNF213,RNF213-AS1c.12835C>T (p.Leu4279=)
n.633C>T
c.12982C>T (p.Leu4328=)
n.2164C>T
n.241-17770G>A
n.13153C>T
c.11977C>T (p.Leu3993=)
17g.80373059T>ACA401410885RNF213,RNF213-AS1c.12836T>A (p.Leu4279Gln)
n.634T>A
c.12983T>A (p.Leu4328Gln)
n.2165T>A
n.241-17771A>T
n.13154T>A
c.11978T>A (p.Leu3993Gln)
17g.80373059T>CCA401410886RNF213,RNF213-AS1c.12836T>C (p.Leu4279Pro)
n.634T>C
c.12983T>C (p.Leu4328Pro)
n.2165T>C
n.241-17771A>G
n.13154T>C
c.11978T>C (p.Leu3993Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373059T>GCA401410887RNF213,RNF213-AS1c.12836T>G (p.Leu4279Arg)
n.634T>G
c.12983T>G (p.Leu4328Arg)
n.2165T>G
n.241-17771A>C
n.13154T>G
c.11978T>G (p.Leu3993Arg)
17g.80373059_80373060delinsTGCA2277946496RNF213,RNF213-AS1c.12836_12837delinsTG (p.Leu4279=)
n.634_635delinsTG
c.12983_12984delinsTG (p.Leu4328=)
n.2165_2166delinsTG
n.241-17772_241-17771delinsCA
n.13154_13155delinsTG
c.11978_11979delinsTG (p.Leu3993=)
17g.80373060G>ACA502408566RNF213,RNF213-AS1c.12837G>A (p.Leu4279=)
n.635G>A
c.12984G>A (p.Leu4328=)
n.2166G>A
n.241-17772C>T
n.13155G>A
c.11979G>A (p.Leu3993=)
17g.80373060G>CCA8822319RNF213,RNF213-AS1c.12837G>C (p.Leu4279=)
n.635G>C
c.12984G>C (p.Leu4328=)
n.2166G>C
n.241-17772C>G
n.13155G>C
c.11979G>C (p.Leu3993=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373060G=CA2277946497RNF213,RNF213-AS1c.12837G= (p.Leu4279=)
n.635G=
c.12984G= (p.Leu4328=)
n.2166G=
n.241-17772C=
n.13155G=
c.11979G= (p.Leu3993=)
17g.80373060G>TCA8822318RNF213,RNF213-AS1c.12837G>T (p.Leu4279=)
n.635G>T
c.12984G>T (p.Leu4328=)
n.2166G>T
n.241-17772C>A
n.13155G>T
c.11979G>T (p.Leu3993=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.80373061delCA8822317RNF213,RNF213-AS1c.12838del (p.Val4280CysfsTer?)
n.636del
c.12985del (p.Val4329CysfsTer?)
n.2167del
n.241-17772del
n.13156del
c.11980del (p.Val3994CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373061G>ACA401410890RNF213,RNF213-AS1c.12838G>A (p.Val4280Met)
n.636G>A
c.12985G>A (p.Val4329Met)
n.2167G>A
n.241-17773C>T
n.13156G>A
c.11980G>A (p.Val3994Met)
17g.80373061G>CCA401410889RNF213,RNF213-AS1c.12838G>C (p.Val4280Leu)
n.636G>C
c.12985G>C (p.Val4329Leu)
n.2167G>C
n.241-17773C>G
n.13156G>C
c.11980G>C (p.Val3994Leu)
17g.80373061G=CA2277946498RNF213,RNF213-AS1c.12838G= (p.Val4280=)
n.636G=
c.12985G= (p.Val4329=)
n.2167G=
n.241-17773C=
n.13156G=
c.11980G= (p.Val3994=)
17g.80373061G>TCA401410888RNF213,RNF213-AS1c.12838G>T (p.Val4280Leu)
n.636G>T
c.12985G>T (p.Val4329Leu)
n.2167G>T
n.241-17773C>A
n.13156G>T
c.11980G>T (p.Val3994Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80373062T>ACA401410891RNF213,RNF213-AS1c.12839T>A (p.Val4280Glu)
n.637T>A
c.12986T>A (p.Val4329Glu)
n.2168T>A
n.241-17774A>T
n.13157T>A
c.11981T>A (p.Val3994Glu)
17g.80373062T>CCA8822320RNF213,RNF213-AS1c.12839T>C (p.Val4280Ala)
n.637T>C
c.12986T>C (p.Val4329Ala)
n.2168T>C
n.241-17774A>G
n.13157T>C
c.11981T>C (p.Val3994Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80373062T>GCA401410892RNF213,RNF213-AS1c.12839T>G (p.Val4280Gly)
n.637T>G
c.12986T>G (p.Val4329Gly)
n.2168T>G
n.241-17774A>C
n.13157T>G
c.11981T>G (p.Val3994Gly)
17g.80373062T=CA2277946499RNF213,RNF213-AS1c.12839T= (p.Val4280=)
n.637T=
c.12986T= (p.Val4329=)
n.2168T=
n.241-17774A=
n.13157T=
c.11981T= (p.Val3994=)
17g.80373063G>ACA502408569RNF213,RNF213-AS1c.12840G>A (p.Val4280=)
n.638G>A
c.12987G>A (p.Val4329=)
n.2169G>A
n.241-17775C>T
n.13158G>A
c.11982G>A (p.Val3994=)
 dbSNP
17g.80373063G>CCA502408572RNF213,RNF213-AS1c.12840G>C (p.Val4280=)
n.638G>C
c.12987G>C (p.Val4329=)
n.2169G>C
n.241-17775C>G
n.13158G>C
c.11982G>C (p.Val3994=)
17g.80373063G=CA2277946500RNF213,RNF213-AS1c.12840G= (p.Val4280=)
n.638G=
c.12987G= (p.Val4329=)
n.2169G=
n.241-17775C=
n.13158G=
c.11982G= (p.Val3994=)
17g.80373063G>TCA502408571RNF213,RNF213-AS1c.12840G>T (p.Val4280=)
n.638G>T
c.12987G>T (p.Val4329=)
n.2169G>T
n.241-17775C>A
n.13158G>T
c.11982G>T (p.Val3994=)
17g.80373064C>ACA502408573RNF213,RNF213-AS1c.12841C>A (p.Arg4281=)
n.639C>A
c.12988C>A (p.Arg4330=)
n.2170C>A
n.241-17776G>T
n.13159C>A
c.11983C>A (p.Arg3995=)
17g.80373064C=CA2277946501RNF213,RNF213-AS1c.12841C= (p.Arg4281=)
n.639C=
c.12988C= (p.Arg4330=)
n.2170C=
n.241-17776G=
n.13159C=
c.11983C= (p.Arg3995=)
17g.80373064C>GCA401410893RNF213,RNF213-AS1c.12841C>G (p.Arg4281Gly)
n.639C>G
c.12988C>G (p.Arg4330Gly)
n.2170C>G
n.241-17776G>C
n.13159C>G
c.11983C>G (p.Arg3995Gly)
17g.80373064C>TCA8822321RNF213,RNF213-AS1c.12841C>T (p.Arg4281Trp)
n.639C>T
c.12988C>T (p.Arg4330Trp)
n.2170C>T
n.241-17776G>A
n.13159C>T
c.11983C>T (p.Arg3995Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched